UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001877_12001969del | CA2742488391 | MFN2 | c.1038+41_1039-13del (n.1038+41_1039-13del) c.693+41_694-13del (n.693+41_694-13del) n.1463+41_1464-13del n.1273+41_1274-13del n.1166+41_1167-13del c.*1040+41_*1041-13del (n.*1040+41_*1041-13del) n.529+41_530-13del n.1398+41_1399-13del n.1544+41_1545-13del c.*38+41_*39-13del (n.*38+41_*39-13del) | |
| 1 | g.12001917_12001918del | CA2643322419 | MFN2 | c.1039-65_1039-64del (n.1039-65_1039-64del) c.694-65_694-64del (n.694-65_694-64del) n.1464-65_1464-64del n.1274-65_1274-64del n.1167-65_1167-64del c.*1041-65_*1041-64del (n.*1041-65_*1041-64del) n.530-65_530-64del n.1399-65_1399-64del n.1545-65_1545-64del c.*39-65_*39-64del (n.*39-65_*39-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001919T>G | CA2643322421 | MFN2 | c.1039-63T>G (n.1039-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1464-63T>G n.1274-63T>G n.1167-63T>G c.*1041-63T>G (n.*1041-63T>G) n.530-63T>G n.1399-63T>G n.1545-63T>G c.*39-63T>G (n.*39-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001920C>G | CA2574216581 | MFN2 | c.1039-62C>G (n.1039-62C>G) c.694-62C>G (n.694-62C>G) n.1464-62C>G n.1274-62C>G n.1167-62C>G c.*1041-62C>G (n.*1041-62C>G) n.530-62C>G n.1399-62C>G n.1545-62C>G c.*39-62C>G (n.*39-62C>G) | |
| 1 | g.12001920C>T | CA2643322422 | MFN2 | c.1039-62C>T (n.1039-62C>T) c.694-62C>T (n.694-62C>T) n.1464-62C>T n.1274-62C>T n.1167-62C>T c.*1041-62C>T (n.*1041-62C>T) n.530-62C>T n.1399-62C>T n.1545-62C>T c.*39-62C>T (n.*39-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001922G>T | CA2643322423 | MFN2 | c.1039-60G>T (n.1039-60G>T) c.694-60G>T (n.694-60G>T) n.1464-60G>T n.1274-60G>T n.1167-60G>T c.*1041-60G>T (n.*1041-60G>T) n.530-60G>T n.1399-60G>T n.1545-60G>T c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001940del | CA2574216582 | MFN2 | c.1039-55_1039-42del (n.1039-55_1039-42del) c.694-55_694-42del (n.694-55_694-42del) n.1464-55_1464-42del n.1274-55_1274-42del n.1167-55_1167-42del c.*1041-55_*1041-42del (n.*1041-55_*1041-42del) n.530-55_530-42del n.1399-55_1399-42del n.1545-55_1545-42del c.*39-55_*39-42del (n.*39-55_*39-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001925C= | CA1153920209 | MFN2 | c.1039-57C= (n.1039-57C=) c.694-57C= (n.694-57C=) n.1464-57C= n.1274-57C= n.1167-57C= c.*1041-57C= (n.*1041-57C=) n.530-57C= n.1399-57C= n.1545-57C= c.*39-57C= (n.*39-57C=) | |
| 1 | g.12001925C>T | CA18010224 | MFN2 | c.1039-57C>T (n.1039-57C>T) c.694-57C>T (n.694-57C>T) n.1464-57C>T n.1274-57C>T n.1167-57C>T c.*1041-57C>T (n.*1041-57C>T) n.530-57C>T n.1399-57C>T n.1545-57C>T c.*39-57C>T (n.*39-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001926C>T | CA2643322424 | MFN2 | c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) c.694-56C>T (n.694-56C>T) n.1464-56C>T n.1274-56C>T n.1167-56C>T c.*1041-56C>T (n.*1041-56C>T) n.530-56C>T n.1399-56C>T n.1545-56C>T c.*39-56C>T (n.*39-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927T>C | CA2643322425 | MFN2 | c.1039-55T>C (n.1039-55T>C) c.694-55T>C (n.694-55T>C) n.1464-55T>C n.1274-55T>C n.1167-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.530-55T>C n.1399-55T>C n.1545-55T>C c.*39-55T>C (n.*39-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001928insAG | CA2742488393 | MFN2 | c.1039-55_1039-54insAG (n.1039-55_1039-54insAG) c.694-55_694-54insAG (n.694-55_694-54insAG) n.1464-55_1464-54insAG n.1274-55_1274-54insAG n.1167-55_1167-54insAG c.*1041-55_*1041-54insAG (n.*1041-55_*1041-54insAG) n.530-55_530-54insAG n.1399-55_1399-54insAG n.1545-55_1545-54insAG c.*39-55_*39-54insAG (n.*39-55_*39-54insAG) | |
| 1 | g.12001928T>C | CA18010227 | MFN2 | c.1039-54T>C (n.1039-54T>C) c.694-54T>C (n.694-54T>C) n.1464-54T>C n.1274-54T>C n.1167-54T>C c.*1041-54T>C (n.*1041-54T>C) n.530-54T>C n.1399-54T>C n.1545-54T>C c.*39-54T>C (n.*39-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T>G | CA18010226 | MFN2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1464-54T>G n.1274-54T>G n.1167-54T>G c.*1041-54T>G (n.*1041-54T>G) n.530-54T>G n.1399-54T>G n.1545-54T>G c.*39-54T>G (n.*39-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T= | CA1153920211 | MFN2 | c.1039-54T= (n.1039-54T=) c.694-54T= (n.694-54T=) n.1464-54T= n.1274-54T= n.1167-54T= c.*1041-54T= (n.*1041-54T=) n.530-54T= n.1399-54T= n.1545-54T= c.*39-54T= (n.*39-54T=) | |
| 1 | g.12001930G>A | CA2643322426 | MFN2 | c.1039-52G>A (n.1039-52G>A) c.694-52G>A (n.694-52G>A) n.1464-52G>A n.1274-52G>A n.1167-52G>A c.*1041-52G>A (n.*1041-52G>A) n.530-52G>A n.1399-52G>A n.1545-52G>A c.*39-52G>A (n.*39-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>C | CA521455991 | MFN2 | c.1039-51T>C (n.1039-51T>C) c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1464-51T>C n.1274-51T>C n.1167-51T>C c.*1041-51T>C (n.*1041-51T>C) n.530-51T>C n.1399-51T>C n.1545-51T>C c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>G | CA18010228 | MFN2 | c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1464-51T>G n.1274-51T>G n.1167-51T>G c.*1041-51T>G (n.*1041-51T>G) n.530-51T>G n.1399-51T>G n.1545-51T>G c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T= | CA1153920217 | MFN2 | c.1039-51T= (n.1039-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1464-51T= n.1274-51T= n.1167-51T= c.*1041-51T= (n.*1041-51T=) n.530-51T= n.1399-51T= n.1545-51T= c.*39-51T= (n.*39-51T=) | |
| 1 | g.12001933G>A | CA598991 | MFN2 | c.1039-49G>A (n.1039-49G>A) c.694-49G>A (n.694-49G>A) n.1464-49G>A n.1274-49G>A n.1167-49G>A c.*1041-49G>A (n.*1041-49G>A) n.530-49G>A n.1399-49G>A n.1545-49G>A c.*39-49G>A (n.*39-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001933G= | CA1153920220 | MFN2 | c.1039-49G= (n.1039-49G=) c.694-49G= (n.694-49G=) n.1464-49G= n.1274-49G= n.1167-49G= c.*1041-49G= (n.*1041-49G=) n.530-49G= n.1399-49G= n.1545-49G= c.*39-49G= (n.*39-49G=) | |
| 1 | g.12001933G>T | CA886278949 | MFN2 | c.1039-49G>T (n.1039-49G>T) c.694-49G>T (n.694-49G>T) n.1464-49G>T n.1274-49G>T n.1167-49G>T c.*1041-49G>T (n.*1041-49G>T) n.530-49G>T n.1399-49G>T n.1545-49G>T c.*39-49G>T (n.*39-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001934T>G | CA2643322427 | MFN2 | c.1039-48T>G (n.1039-48T>G) c.694-48T>G (n.694-48T>G) n.1464-48T>G n.1274-48T>G n.1167-48T>G c.*1041-48T>G (n.*1041-48T>G) n.530-48T>G n.1399-48T>G n.1545-48T>G c.*39-48T>G (n.*39-48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001936G>A | CA1153920221 | MFN2 | c.1039-46G>A (n.1039-46G>A) c.694-46G>A (n.694-46G>A) n.1464-46G>A n.1274-46G>A n.1167-46G>A c.*1041-46G>A (n.*1041-46G>A) n.530-46G>A n.1399-46G>A n.1545-46G>A c.*39-46G>A (n.*39-46G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001936G= | CA1153920222 | MFN2 | c.1039-46G= (n.1039-46G=) c.694-46G= (n.694-46G=) n.1464-46G= n.1274-46G= n.1167-46G= c.*1041-46G= (n.*1041-46G=) n.530-46G= n.1399-46G= n.1545-46G= c.*39-46G= (n.*39-46G=) | |
| 1 | g.12001936G>T | CA2574216584 | MFN2 | c.1039-46G>T (n.1039-46G>T) c.694-46G>T (n.694-46G>T) n.1464-46G>T n.1274-46G>T n.1167-46G>T c.*1041-46G>T (n.*1041-46G>T) n.530-46G>T n.1399-46G>T n.1545-46G>T c.*39-46G>T (n.*39-46G>T) | |
| 1 | g.12001937G>A | CA2643322428 | MFN2 | c.1039-45G>A (n.1039-45G>A) c.694-45G>A (n.694-45G>A) n.1464-45G>A n.1274-45G>A n.1167-45G>A c.*1041-45G>A (n.*1041-45G>A) n.530-45G>A n.1399-45G>A n.1545-45G>A c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C>A | CA2643322430 | MFN2 | c.1039-44C>A (n.1039-44C>A) c.694-44C>A (n.694-44C>A) n.1464-44C>A n.1274-44C>A n.1167-44C>A c.*1041-44C>A (n.*1041-44C>A) n.530-44C>A n.1399-44C>A n.1545-44C>A c.*39-44C>A (n.*39-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C= | CA1153920223 | MFN2 | c.1039-44C= (n.1039-44C=) c.694-44C= (n.694-44C=) n.1464-44C= n.1274-44C= n.1167-44C= c.*1041-44C= (n.*1041-44C=) n.530-44C= n.1399-44C= n.1545-44C= c.*39-44C= (n.*39-44C=) | |
| 1 | g.12001938C>T | CA598992 | MFN2 | c.1039-44C>T (n.1039-44C>T) c.694-44C>T (n.694-44C>T) n.1464-44C>T n.1274-44C>T n.1167-44C>T c.*1041-44C>T (n.*1041-44C>T) n.530-44C>T n.1399-44C>T n.1545-44C>T c.*39-44C>T (n.*39-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941_12001952del | CA2643322429 | MFN2 | c.1039-41_1039-30del (n.1039-41_1039-30del) c.694-41_694-30del (n.694-41_694-30del) n.1464-41_1464-30del n.1274-41_1274-30del n.1167-41_1167-30del c.*1041-41_*1041-30del (n.*1041-41_*1041-30del) n.530-41_530-30del n.1399-41_1399-30del n.1545-41_1545-30del c.*39-41_*39-30del (n.*39-41_*39-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001939C= | CA1153920224 | MFN2 | c.1039-43C= (n.1039-43C=) c.694-43C= (n.694-43C=) n.1464-43C= n.1274-43C= n.1167-43C= c.*1041-43C= (n.*1041-43C=) n.530-43C= n.1399-43C= n.1545-43C= c.*39-43C= (n.*39-43C=) | |
| 1 | g.12001939C>T | CA521455992 | MFN2 | c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.694-43C>T (n.694-43C>T) n.1464-43C>T n.1274-43C>T n.1167-43C>T c.*1041-43C>T (n.*1041-43C>T) n.530-43C>T n.1399-43C>T n.1545-43C>T c.*39-43C>T (n.*39-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C>A | CA2643322431 | MFN2 | c.1039-42C>A (n.1039-42C>A) c.694-42C>A (n.694-42C>A) n.1464-42C>A n.1274-42C>A n.1167-42C>A c.*1041-42C>A (n.*1041-42C>A) n.530-42C>A n.1399-42C>A n.1545-42C>A c.*39-42C>A (n.*39-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C= | CA1153920226 | MFN2 | c.1039-42C= (n.1039-42C=) c.694-42C= (n.694-42C=) n.1464-42C= n.1274-42C= n.1167-42C= c.*1041-42C= (n.*1041-42C=) n.530-42C= n.1399-42C= n.1545-42C= c.*39-42C= (n.*39-42C=) | |
| 1 | g.12001940C>T | CA886278959 | MFN2 | c.1039-42C>T (n.1039-42C>T) c.694-42C>T (n.694-42C>T) n.1464-42C>T n.1274-42C>T n.1167-42C>T c.*1041-42C>T (n.*1041-42C>T) n.530-42C>T n.1399-42C>T n.1545-42C>T c.*39-42C>T (n.*39-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940_12001941insAGT | CA2742488394 | MFN2 | c.1039-42_1039-41insAGT (n.1039-42_1039-41insAGT) c.694-42_694-41insAGT (n.694-42_694-41insAGT) n.1464-42_1464-41insAGT n.1274-42_1274-41insAGT n.1167-42_1167-41insAGT c.*1041-42_*1041-41insAGT (n.*1041-42_*1041-41insAGT) n.530-42_530-41insAGT n.1399-42_1399-41insAGT n.1545-42_1545-41insAGT c.*39-42_*39-41insAGT (n.*39-42_*39-41insAGT) | |
| 1 | g.12001941C>A | CA2581641611 | MFN2 | c.1039-41C>A (n.1039-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1464-41C>A n.1274-41C>A n.1167-41C>A c.*1041-41C>A (n.*1041-41C>A) n.530-41C>A n.1399-41C>A n.1545-41C>A c.*39-41C>A (n.*39-41C>A) | |
| 1 | g.12001941C= | CA1141441637 | MFN2 | c.1039-41C= (n.1039-41C=) c.694-41C= (n.694-41C=) n.1464-41C= n.1274-41C= n.1167-41C= c.*1041-41C= (n.*1041-41C=) n.530-41C= n.1399-41C= n.1545-41C= c.*39-41C= (n.*39-41C=) | |
| 1 | g.12001941C>G | CA598993 | MFN2 | c.1039-41C>G (n.1039-41C>G) c.694-41C>G (n.694-41C>G) n.1464-41C>G n.1274-41C>G n.1167-41C>G c.*1041-41C>G (n.*1041-41C>G) n.530-41C>G n.1399-41C>G n.1545-41C>G c.*39-41C>G (n.*39-41C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941C>T | CA2581641612 | MFN2 | c.1039-41C>T (n.1039-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1464-41C>T n.1274-41C>T n.1167-41C>T c.*1041-41C>T (n.*1041-41C>T) n.530-41C>T n.1399-41C>T n.1545-41C>T c.*39-41C>T (n.*39-41C>T) | |
| 1 | g.12001942T>C | CA2643322432 | MFN2 | c.1039-40T>C (n.1039-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1464-40T>C n.1274-40T>C n.1167-40T>C c.*1041-40T>C (n.*1041-40T>C) n.530-40T>C n.1399-40T>C n.1545-40T>C c.*39-40T>C (n.*39-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001943G>C | CA2742488395 | MFN2 | c.1039-39G>C (n.1039-39G>C) c.694-39G>C (n.694-39G>C) n.1464-39G>C n.1274-39G>C n.1167-39G>C c.*1041-39G>C (n.*1041-39G>C) n.530-39G>C n.1399-39G>C n.1545-39G>C c.*39-39G>C (n.*39-39G>C) | |
| 1 | g.12001943G= | CA1153920228 | MFN2 | c.1039-39G= (n.1039-39G=) c.694-39G= (n.694-39G=) n.1464-39G= n.1274-39G= n.1167-39G= c.*1041-39G= (n.*1041-39G=) n.530-39G= n.1399-39G= n.1545-39G= c.*39-39G= (n.*39-39G=) | |
| 1 | g.12001943G>T | CA598994 | MFN2 | c.1039-39G>T (n.1039-39G>T) c.694-39G>T (n.694-39G>T) n.1464-39G>T n.1274-39G>T n.1167-39G>T c.*1041-39G>T (n.*1041-39G>T) n.530-39G>T n.1399-39G>T n.1545-39G>T c.*39-39G>T (n.*39-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001944G>C | CA18010246 | MFN2 | c.1039-38G>C (n.1039-38G>C) c.694-38G>C (n.694-38G>C) n.1464-38G>C n.1274-38G>C n.1167-38G>C c.*1041-38G>C (n.*1041-38G>C) n.530-38G>C n.1399-38G>C n.1545-38G>C c.*39-38G>C (n.*39-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001944G= | CA1153920231 | MFN2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) c.694-38G= (n.694-38G=) n.1464-38G= n.1274-38G= n.1167-38G= c.*1041-38G= (n.*1041-38G=) n.530-38G= n.1399-38G= n.1545-38G= c.*39-38G= (n.*39-38G=) | |
| 1 | g.12001945T>C | CA886278974 | MFN2 | c.1039-37T>C (n.1039-37T>C) c.694-37T>C (n.694-37T>C) n.1464-37T>C n.1274-37T>C n.1167-37T>C c.*1041-37T>C (n.*1041-37T>C) n.530-37T>C n.1399-37T>C n.1545-37T>C c.*39-37T>C (n.*39-37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001945T>G | CA2643322433 | MFN2 | c.1039-37T>G (n.1039-37T>G) c.694-37T>G (n.694-37T>G) n.1464-37T>G n.1274-37T>G n.1167-37T>G c.*1041-37T>G (n.*1041-37T>G) n.530-37T>G n.1399-37T>G n.1545-37T>G c.*39-37T>G (n.*39-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001945T= | CA1153920233 | MFN2 | c.1039-37T= (n.1039-37T=) c.694-37T= (n.694-37T=) n.1464-37T= n.1274-37T= n.1167-37T= c.*1041-37T= (n.*1041-37T=) n.530-37T= n.1399-37T= n.1545-37T= c.*39-37T= (n.*39-37T=) | |
| 1 | g.12001949C= | CA1153920234 | MFN2 | c.1039-33C= (n.1039-33C=) c.694-33C= (n.694-33C=) n.1464-33C= n.1274-33C= n.1167-33C= c.*1041-33C= (n.*1041-33C=) n.530-33C= n.1399-33C= n.1545-33C= c.*39-33C= (n.*39-33C=) | |
| 1 | g.12001949C>T | CA521455993 | MFN2 | c.1039-33C>T (n.1039-33C>T) c.694-33C>T (n.694-33C>T) n.1464-33C>T n.1274-33C>T n.1167-33C>T c.*1041-33C>T (n.*1041-33C>T) n.530-33C>T n.1399-33C>T n.1545-33C>T c.*39-33C>T (n.*39-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001950C>G | CA2643322434 | MFN2 | c.1039-32C>G (n.1039-32C>G) c.694-32C>G (n.694-32C>G) n.1464-32C>G n.1274-32C>G n.1167-32C>G c.*1041-32C>G (n.*1041-32C>G) n.530-32C>G n.1399-32C>G n.1545-32C>G c.*39-32C>G (n.*39-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001950C>T | CA2643322435 | MFN2 | c.1039-32C>T (n.1039-32C>T) c.694-32C>T (n.694-32C>T) n.1464-32C>T n.1274-32C>T n.1167-32C>T c.*1041-32C>T (n.*1041-32C>T) n.530-32C>T n.1399-32C>T n.1545-32C>T c.*39-32C>T (n.*39-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001951C= | CA1153920239 | MFN2 | c.1039-31C= (n.1039-31C=) c.694-31C= (n.694-31C=) n.1464-31C= n.1274-31C= n.1167-31C= c.*1041-31C= (n.*1041-31C=) n.530-31C= n.1399-31C= n.1545-31C= c.*39-31C= (n.*39-31C=) | |
| 1 | g.12001951C>G | CA598996 | MFN2 | c.1039-31C>G (n.1039-31C>G) c.694-31C>G (n.694-31C>G) n.1464-31C>G n.1274-31C>G n.1167-31C>G c.*1041-31C>G (n.*1041-31C>G) n.530-31C>G n.1399-31C>G n.1545-31C>G c.*39-31C>G (n.*39-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001951C>T | CA598995 | MFN2 | c.1039-31C>T (n.1039-31C>T) c.694-31C>T (n.694-31C>T) n.1464-31C>T n.1274-31C>T n.1167-31C>T c.*1041-31C>T (n.*1041-31C>T) n.530-31C>T n.1399-31C>T n.1545-31C>T c.*39-31C>T (n.*39-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001952C= | CA1153920241 | MFN2 | c.1039-30C= (n.1039-30C=) c.694-30C= (n.694-30C=) n.1464-30C= n.1274-30C= n.1167-30C= c.*1041-30C= (n.*1041-30C=) n.530-30C= n.1399-30C= n.1545-30C= c.*39-30C= (n.*39-30C=) | |
| 1 | g.12001952C>G | CA18010272 | MFN2 | c.1039-30C>G (n.1039-30C>G) c.694-30C>G (n.694-30C>G) n.1464-30C>G n.1274-30C>G n.1167-30C>G c.*1041-30C>G (n.*1041-30C>G) n.530-30C>G n.1399-30C>G n.1545-30C>G c.*39-30C>G (n.*39-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001954C>G | CA2643322436 | MFN2 | c.1039-28C>G (n.1039-28C>G) c.694-28C>G (n.694-28C>G) n.1464-28C>G n.1274-28C>G n.1167-28C>G c.*1041-28C>G (n.*1041-28C>G) n.530-28C>G n.1399-28C>G n.1545-28C>G c.*39-28C>G (n.*39-28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001955C>T | CA2643322437 | MFN2 | c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) c.694-27C>T (n.694-27C>T) n.1464-27C>T n.1274-27C>T n.1167-27C>T c.*1041-27C>T (n.*1041-27C>T) n.530-27C>T n.1399-27C>T n.1545-27C>T c.*39-27C>T (n.*39-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001956T>C | CA521455994 | MFN2 | c.1039-26T>C (n.1039-26T>C) c.694-26T>C (n.694-26T>C) n.1464-26T>C n.1274-26T>C n.1167-26T>C c.*1041-26T>C (n.*1041-26T>C) n.530-26T>C n.1399-26T>C n.1545-26T>C c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001956T= | CA1153920245 | MFN2 | c.1039-26T= (n.1039-26T=) c.694-26T= (n.694-26T=) n.1464-26T= n.1274-26T= n.1167-26T= c.*1041-26T= (n.*1041-26T=) n.530-26T= n.1399-26T= n.1545-26T= c.*39-26T= (n.*39-26T=) | |
| 1 | g.12001957C= | CA1153920247 | MFN2 | c.1039-25C= (n.1039-25C=) c.694-25C= (n.694-25C=) n.1464-25C= n.1274-25C= n.1167-25C= c.*1041-25C= (n.*1041-25C=) n.530-25C= n.1399-25C= n.1545-25C= c.*39-25C= (n.*39-25C=) | |
| 1 | g.12001957C>G | CA2643322438 | MFN2 | c.1039-25C>G (n.1039-25C>G) c.694-25C>G (n.694-25C>G) n.1464-25C>G n.1274-25C>G n.1167-25C>G c.*1041-25C>G (n.*1041-25C>G) n.530-25C>G n.1399-25C>G n.1545-25C>G c.*39-25C>G (n.*39-25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001957C>T | CA598997 | MFN2 | c.1039-25C>T (n.1039-25C>T) c.694-25C>T (n.694-25C>T) n.1464-25C>T n.1274-25C>T n.1167-25C>T c.*1041-25C>T (n.*1041-25C>T) n.530-25C>T n.1399-25C>T n.1545-25C>T c.*39-25C>T (n.*39-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T>A | CA2581641613 | MFN2 | c.1039-22T>A (n.1039-22T>A) c.694-22T>A (n.694-22T>A) n.1464-22T>A n.1274-22T>A n.1167-22T>A c.*1041-22T>A (n.*1041-22T>A) n.530-22T>A n.1399-22T>A n.1545-22T>A c.*39-22T>A (n.*39-22T>A) | |
| 1 | g.12001960T>C | CA598998 | MFN2 | c.1039-22T>C (n.1039-22T>C) c.694-22T>C (n.694-22T>C) n.1464-22T>C n.1274-22T>C n.1167-22T>C c.*1041-22T>C (n.*1041-22T>C) n.530-22T>C n.1399-22T>C n.1545-22T>C c.*39-22T>C (n.*39-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T>G | CA521455995 | MFN2 | c.1039-22T>G (n.1039-22T>G) c.694-22T>G (n.694-22T>G) n.1464-22T>G n.1274-22T>G n.1167-22T>G c.*1041-22T>G (n.*1041-22T>G) n.530-22T>G n.1399-22T>G n.1545-22T>G c.*39-22T>G (n.*39-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T= | CA1140093820 | MFN2 | c.1039-22T= (n.1039-22T=) c.694-22T= (n.694-22T=) n.1464-22T= n.1274-22T= n.1167-22T= c.*1041-22T= (n.*1041-22T=) n.530-22T= n.1399-22T= n.1545-22T= c.*39-22T= (n.*39-22T=) | |
| 1 | g.12001961C>G | CA2742488396 | MFN2 | c.1039-21C>G (n.1039-21C>G) c.694-21C>G (n.694-21C>G) n.1464-21C>G n.1274-21C>G n.1167-21C>G c.*1041-21C>G (n.*1041-21C>G) n.530-21C>G n.1399-21C>G n.1545-21C>G c.*39-21C>G (n.*39-21C>G) | |
| 1 | g.12001961C>T | CA2643322439 | MFN2 | c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) c.694-21C>T (n.694-21C>T) n.1464-21C>T n.1274-21C>T n.1167-21C>T c.*1041-21C>T (n.*1041-21C>T) n.530-21C>T n.1399-21C>T n.1545-21C>T c.*39-21C>T (n.*39-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001961_12001962insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG | CA2742488397 | MFN2 | c.1039-21_1039-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.1039-21_1039-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) c.694-21_694-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.694-21_694-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) n.1464-21_1464-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1274-21_1274-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1167-21_1167-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG c.*1041-21_*1041-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.*1041-21_*1041-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) n.530-21_530-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1399-21_1399-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1545-21_1545-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG c.*39-21_*39-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.*39-21_*39-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) | |
| 1 | g.12001962C= | CA1153920255 | MFN2 | c.1039-20C= (n.1039-20C=) c.694-20C= (n.694-20C=) n.1464-20C= n.1274-20C= n.1167-20C= c.*1041-20C= (n.*1041-20C=) n.530-20C= n.1399-20C= n.1545-20C= c.*39-20C= (n.*39-20C=) | |
| 1 | g.12001962C>T | CA521455996 | MFN2 | c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) c.694-20C>T (n.694-20C>T) n.1464-20C>T n.1274-20C>T n.1167-20C>T c.*1041-20C>T (n.*1041-20C>T) n.530-20C>T n.1399-20C>T n.1545-20C>T c.*39-20C>T (n.*39-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001963G>A | CA292070 | MFN2 | c.1039-19G>A (n.1039-19G>A) c.694-19G>A (n.694-19G>A) n.1464-19G>A n.1274-19G>A n.1167-19G>A c.*1041-19G>A (n.*1041-19G>A) n.530-19G>A n.1399-19G>A n.1545-19G>A c.*39-19G>A (n.*39-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001963G>C | CA2581641614 | MFN2 | c.1039-19G>C (n.1039-19G>C) c.694-19G>C (n.694-19G>C) n.1464-19G>C n.1274-19G>C n.1167-19G>C c.*1041-19G>C (n.*1041-19G>C) n.530-19G>C n.1399-19G>C n.1545-19G>C c.*39-19G>C (n.*39-19G>C) | |
| 1 | g.12001963G= | CA1140861241 | MFN2 | c.1039-19G= (n.1039-19G=) c.694-19G= (n.694-19G=) n.1464-19G= n.1274-19G= n.1167-19G= c.*1041-19G= (n.*1041-19G=) n.530-19G= n.1399-19G= n.1545-19G= c.*39-19G= (n.*39-19G=) | |
| 1 | g.12001963G>T | CA521455997 | MFN2 | c.1039-19G>T (n.1039-19G>T) c.694-19G>T (n.694-19G>T) n.1464-19G>T n.1274-19G>T n.1167-19G>T c.*1041-19G>T (n.*1041-19G>T) n.530-19G>T n.1399-19G>T n.1545-19G>T c.*39-19G>T (n.*39-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001965G>A | CA998653671 | MFN2 | c.1039-17G>A (n.1039-17G>A) c.694-17G>A (n.694-17G>A) n.1464-17G>A n.1274-17G>A n.1167-17G>A c.*1041-17G>A (n.*1041-17G>A) n.530-17G>A n.1399-17G>A n.1545-17G>A c.*39-17G>A (n.*39-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001965G= | CA1153920267 | MFN2 | c.1039-17G= (n.1039-17G=) c.694-17G= (n.694-17G=) n.1464-17G= n.1274-17G= n.1167-17G= c.*1041-17G= (n.*1041-17G=) n.530-17G= n.1399-17G= n.1545-17G= c.*39-17G= (n.*39-17G=) | |
| 1 | g.12001965G>T | CA598999 | MFN2 | c.1039-17G>T (n.1039-17G>T) c.694-17G>T (n.694-17G>T) n.1464-17G>T n.1274-17G>T n.1167-17G>T c.*1041-17G>T (n.*1041-17G>T) n.530-17G>T n.1399-17G>T n.1545-17G>T c.*39-17G>T (n.*39-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001966C>A | CA998653673 | MFN2 | c.1039-16C>A (n.1039-16C>A) c.694-16C>A (n.694-16C>A) n.1464-16C>A n.1274-16C>A n.1167-16C>A c.*1041-16C>A (n.*1041-16C>A) n.530-16C>A n.1399-16C>A n.1545-16C>A c.*39-16C>A (n.*39-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001966C= | CA1143677032 | MFN2 | c.1039-16C= (n.1039-16C=) c.694-16C= (n.694-16C=) n.1464-16C= n.1274-16C= n.1167-16C= c.*1041-16C= (n.*1041-16C=) n.530-16C= n.1399-16C= n.1545-16C= c.*39-16C= (n.*39-16C=) | |
| 1 | g.12001966C>T | CA599000 | MFN2 | c.1039-16C>T (n.1039-16C>T) c.694-16C>T (n.694-16C>T) n.1464-16C>T n.1274-16C>T n.1167-16C>T c.*1041-16C>T (n.*1041-16C>T) n.530-16C>T n.1399-16C>T n.1545-16C>T c.*39-16C>T (n.*39-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001967C= | CA1153920271 | MFN2 | c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.694-15C= (n.694-15C=) n.1464-15C= n.1274-15C= n.1167-15C= c.*1041-15C= (n.*1041-15C=) n.530-15C= n.1399-15C= n.1545-15C= c.*39-15C= (n.*39-15C=) | |
| 1 | g.12001967C>T | CA521455998 | MFN2 | c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.694-15C>T (n.694-15C>T) n.1464-15C>T n.1274-15C>T n.1167-15C>T c.*1041-15C>T (n.*1041-15C>T) n.530-15C>T n.1399-15C>T n.1545-15C>T c.*39-15C>T (n.*39-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001968T>C | CA2574216590 | MFN2 | c.1039-14T>C (n.1039-14T>C) c.694-14T>C (n.694-14T>C) n.1464-14T>C n.1274-14T>C n.1167-14T>C c.*1041-14T>C (n.*1041-14T>C) n.530-14T>C n.1399-14T>C n.1545-14T>C c.*39-14T>C (n.*39-14T>C) | |
| 1 | g.12001969C= | CA1153920273 | MFN2 | c.1039-13C= (n.1039-13C=) c.694-13C= (n.694-13C=) n.1464-13C= n.1274-13C= n.1167-13C= c.*1041-13C= (n.*1041-13C=) n.530-13C= n.1399-13C= n.1545-13C= c.*39-13C= (n.*39-13C=) | |
| 1 | g.12001969C>G | CA2742488398 | MFN2 | c.1039-13C>G (n.1039-13C>G) c.694-13C>G (n.694-13C>G) n.1464-13C>G n.1274-13C>G n.1167-13C>G c.*1041-13C>G (n.*1041-13C>G) n.530-13C>G n.1399-13C>G n.1545-13C>G c.*39-13C>G (n.*39-13C>G) | |
| 1 | g.12001969C>T | CA1153920274 | MFN2 | c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) c.694-13C>T (n.694-13C>T) n.1464-13C>T n.1274-13C>T n.1167-13C>T c.*1041-13C>T (n.*1041-13C>T) n.530-13C>T n.1399-13C>T n.1545-13C>T c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001969_12001971delinsCTG | CA1153920272 | MFN2 | c.1039-13_1039-11delinsCTG (n.1039-13_1039-11delinsCTG) c.694-13_694-11delinsCTG (n.694-13_694-11delinsCTG) n.1464-13_1464-11delinsCTG n.1274-13_1274-11delinsCTG n.1167-13_1167-11delinsCTG c.*1041-13_*1041-11delinsCTG (n.*1041-13_*1041-11delinsCTG) n.530-13_530-11delinsCTG n.1399-13_1399-11delinsCTG n.1545-13_1545-11delinsCTG c.*39-13_*39-11delinsCTG (n.*39-13_*39-11delinsCTG) | |
| 1 | g.12001970T>C | CA2574216591 | MFN2 | c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) n.1464-12T>C n.1274-12T>C n.1167-12T>C c.*1041-12T>C (n.*1041-12T>C) n.530-12T>C n.1399-12T>C n.1545-12T>C c.*39-12T>C (n.*39-12T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12001975_12001976del | CA599001 | MFN2 | c.1039-7_1039-6del (n.1039-7_1039-6del) c.694-7_694-6del (n.694-7_694-6del) n.1464-7_1464-6del n.1274-7_1274-6del n.1167-7_1167-6del c.*1041-7_*1041-6del (n.*1041-7_*1041-6del) n.530-7_530-6del n.1399-7_1399-6del n.1545-7_1545-6del c.*39-7_*39-6del (n.*39-7_*39-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>A | CA521455999 | MFN2 | c.1039-11G>A (n.1039-11G>A) c.694-11G>A (n.694-11G>A) n.1464-11G>A n.1274-11G>A n.1167-11G>A c.*1041-11G>A (n.*1041-11G>A) n.530-11G>A n.1399-11G>A n.1545-11G>A c.*39-11G>A (n.*39-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>C | CA599002 | MFN2 | c.1039-11G>C (n.1039-11G>C) c.694-11G>C (n.694-11G>C) n.1464-11G>C n.1274-11G>C n.1167-11G>C c.*1041-11G>C (n.*1041-11G>C) n.530-11G>C n.1399-11G>C n.1545-11G>C c.*39-11G>C (n.*39-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G= | CA1153920280 | MFN2 | c.1039-11G= (n.1039-11G=) c.694-11G= (n.694-11G=) n.1464-11G= n.1274-11G= n.1167-11G= c.*1041-11G= (n.*1041-11G=) n.530-11G= n.1399-11G= n.1545-11G= c.*39-11G= (n.*39-11G=) | |
| 1 | g.12001971G>T | CA521456000 | MFN2 | c.1039-11G>T (n.1039-11G>T) c.694-11G>T (n.694-11G>T) n.1464-11G>T n.1274-11G>T n.1167-11G>T c.*1041-11G>T (n.*1041-11G>T) n.530-11G>T n.1399-11G>T n.1545-11G>T c.*39-11G>T (n.*39-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G>A | CA998653682 | MFN2 | c.1039-9G>A (n.1039-9G>A) c.694-9G>A (n.694-9G>A) n.1464-9G>A n.1274-9G>A n.1167-9G>A c.*1041-9G>A (n.*1041-9G>A) n.530-9G>A n.1399-9G>A n.1545-9G>A c.*39-9G>A (n.*39-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G= | CA1153920282 | MFN2 | c.1039-9G= (n.1039-9G=) c.694-9G= (n.694-9G=) n.1464-9G= n.1274-9G= n.1167-9G= c.*1041-9G= (n.*1041-9G=) n.530-9G= n.1399-9G= n.1545-9G= c.*39-9G= (n.*39-9G=) | |
| 1 | g.12001973G>T | CA915941133 | MFN2 | c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) c.694-9G>T (n.694-9G>T) n.1464-9G>T n.1274-9G>T n.1167-9G>T c.*1041-9G>T (n.*1041-9G>T) n.530-9G>T n.1399-9G>T n.1545-9G>T c.*39-9G>T (n.*39-9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001978C= | CA1153920285 | MFN2 | c.1039-4C= (n.1039-4C=) c.694-4C= (n.694-4C=) n.1464-4C= n.1274-4C= n.1167-4C= c.*1041-4C= (n.*1041-4C=) n.530-4C= n.1399-4C= n.1545-4C= c.*39-4C= (n.*39-4C=) | |
| 1 | g.12001978C>T | CA521456001 | MFN2 | c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) c.694-4C>T (n.694-4C>T) n.1464-4C>T n.1274-4C>T n.1167-4C>T c.*1041-4C>T (n.*1041-4C>T) n.530-4C>T n.1399-4C>T n.1545-4C>T c.*39-4C>T (n.*39-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001979C>T | CA2643322440 | MFN2 | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.1464-3C>T n.1274-3C>T n.1167-3C>T c.*1041-3C>T (n.*1041-3C>T) n.530-3C>T n.1399-3C>T n.1545-3C>T c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001980A>C | CA338442536 | MFN2 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1464-2A>C n.1274-2A>C n.1167-2A>C c.*1041-2A>C (n.*1041-2A>C) n.530-2A>C n.1399-2A>C n.1545-2A>C c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) | |
| 1 | g.12001980A>G | CA338442538 | MFN2 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1464-2A>G n.1274-2A>G n.1167-2A>G c.*1041-2A>G (n.*1041-2A>G) n.530-2A>G n.1399-2A>G n.1545-2A>G c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) | |
| 1 | g.12001980A>T | CA338442541 | MFN2 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1464-2A>T n.1274-2A>T n.1167-2A>T c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T) n.530-2A>T n.1399-2A>T n.1545-2A>T c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) | |
| 1 | g.12001981G>A | CA338442546 | MFN2 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1464-1G>A n.1274-1G>A n.1167-1G>A c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A) n.530-1G>A n.1399-1G>A n.1545-1G>A c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) | |
| 1 | g.12001981G>C | CA338442548 | MFN2 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1464-1G>C n.1274-1G>C n.1167-1G>C c.*1041-1G>C (n.*1041-1G>C) n.530-1G>C n.1399-1G>C n.1545-1G>C c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) | |
| 1 | g.12001981G>T | CA338442550 | MFN2 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1464-1G>T n.1274-1G>T n.1167-1G>T c.*1041-1G>T (n.*1041-1G>T) n.530-1G>T n.1399-1G>T n.1545-1G>T c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) | |
| 1 | g.12001981_12001983delinsGGA | CA1153920288 | MFN2 | c.1039-1_1040delinsGGA c.694-1_695delinsGGA n.1464-1_1465delinsGGA n.1274-1_1275delinsGGA n.1167-1_1168delinsGGA c.*1041-1_*1042delinsGGA n.530-1_531delinsGGA n.1399-1_1400delinsGGA n.1545-1_1546delinsGGA c.*39-1_*40delinsGGA | |
| 1 | g.12001982G>A | CA338442552 | MFN2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1464G>A n.1274G>A n.1167G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.530G>A n.1399G>A n.1545G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001982G>C | CA338442556 | MFN2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1464G>C n.1274G>C n.1167G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.530G>C n.1399G>C n.1545G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 1 | g.12001982G= | CA1153920290 | MFN2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.694G= (p.Glu232=) n.1464G= n.1274G= n.1167G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.530G= n.1399G= n.1545G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 1 | g.12001982G>T | CA338442559 | MFN2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1464G>T n.1274G>T n.1167G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.530G>T n.1399G>T n.1545G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 1 | g.12001982_12001984delinsGAG | CA1149124387 | MFN2 | c.1039_1041delinsGAG (p.Glu347=) c.694_696delinsGAG (p.Glu232=) n.1464_1466delinsGAG n.1274_1276delinsGAG n.1167_1169delinsGAG c.*1041_*1043delinsGAG (n.*1041_*1043delinsGAG) n.530_532delinsGAG n.1399_1401delinsGAG n.1545_1547delinsGAG c.*39_*41delinsGAG (n.*39_*41delinsGAG) | |
| 1 | g.12001983_12001984del | CA599003 | MFN2 | c.1040_1041del (p.Glu347ValfsTer12) c.695_696del (p.Glu232ValfsTer12) n.1465_1466del n.1275_1276del n.1168_1169del c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) n.531_532del n.1400_1401del n.1546_1547del c.*40_*41del (n.*40_*41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001983A= | CA1153920295 | MFN2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.695A= (p.Glu232=) n.1465A= n.1275A= n.1168A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.531A= n.1400A= n.1546A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 1 | g.12001983A>C | CA338442562 | MFN2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1465A>C n.1275A>C n.1168A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.531A>C n.1400A>C n.1546A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 1 | g.12001983A>G | CA338442569 | MFN2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1465A>G n.1275A>G n.1168A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.531A>G n.1400A>G n.1546A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | |
| 1 | g.12001983A>T | CA338442572 | MFN2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1465A>T n.1275A>T n.1168A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.531A>T n.1400A>T n.1546A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001984G>A | CA416109218 | MFN2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1466G>A n.1276G>A n.1169G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.532G>A n.1401G>A n.1547G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001984G>C | CA338442576 | MFN2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1466G>C n.1276G>C n.1169G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.532G>C n.1401G>C n.1547G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 1 | g.12001984G>T | CA338442574 | MFN2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1466G>T n.1276G>T n.1169G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.532G>T n.1401G>T n.1547G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 1 | g.12001985T>A | CA338442591 | MFN2 | c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.1467T>A n.1277T>A n.1170T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.533T>A n.1402T>A n.1548T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 1 | g.12001985T>C | CA338442596 | MFN2 | c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.1467T>C n.1277T>C n.1170T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.533T>C n.1402T>C n.1548T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001985T>G | CA338442594 | MFN2 | c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.1467T>G n.1277T>G n.1170T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.533T>G n.1402T>G n.1548T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 1 | g.12001985T= | CA1153920306 | MFN2 | c.1042T= (p.Cys348=) c.697T= (p.Cys233=) n.1467T= n.1277T= n.1170T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.533T= n.1402T= n.1548T= c.*42T= (n.*42T=) | |
| 1 | g.12001986G>A | CA338442604 | MFN2 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.1468G>A n.1278G>A n.1171G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.534G>A n.1403G>A n.1549G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | |
| 1 | g.12001986G>C | CA338442607 | MFN2 | c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.1468G>C n.1278G>C n.1171G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.534G>C n.1403G>C n.1549G>C c.*43G>C (n.*43G>C) | |
| 1 | g.12001986G>T | CA338442608 | MFN2 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.1468G>T n.1278G>T n.1171G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.534G>T n.1403G>T n.1549G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | |
| 1 | g.12001987C>A | CA338442612 | MFN2 | c.1044C>A (p.Cys348Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) n.1469C>A n.1279C>A n.1172C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.535C>A n.1404C>A n.1550C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 1 | g.12001987C= | CA1143945812 | MFN2 | c.1044C= (p.Cys348=) c.699C= (p.Cys233=) n.1469C= n.1279C= n.1172C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.535C= n.1404C= n.1550C= c.*44C= (n.*44C=) | |
| 1 | g.12001987C>G | CA338442615 | MFN2 | c.1044C>G (p.Cys348Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) n.1469C>G n.1279C>G n.1172C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.535C>G n.1404C>G n.1550C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 1 | g.12001987C>T | CA599004 | MFN2 | c.1044C>T (p.Cys348=) c.699C>T (p.Cys233=) n.1469C>T n.1279C>T n.1172C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.535C>T n.1404C>T n.1550C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001987_12001990dup | CA2643322441 | MFN2 | c.1044_1047dup (p.Ser350HisfsTer11) c.699_702dup (p.Ser235HisfsTer11) n.1469_1472dup n.1279_1282dup n.1172_1175dup c.*1046_*1049dup (n.*1046_*1049dup) n.535_538dup n.1404_1407dup n.1550_1553dup c.*44_*47dup (n.*44_*47dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001988A>C | CA338442623 | MFN2 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1470A>C n.1280A>C n.1173A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.536A>C n.1405A>C n.1551A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 1 | g.12001988A>G | CA338442626 | MFN2 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1470A>G n.1280A>G n.1173A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.536A>G n.1405A>G n.1551A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
| 1 | g.12001988A>T | CA338442629 | MFN2 | c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1470A>T n.1280A>T n.1173A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.536A>T n.1405A>T n.1551A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
| 1 | g.12001989T>A | CA338442632 | MFN2 | c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1471T>A n.1281T>A n.1174T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.537T>A n.1406T>A n.1552T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
| 1 | g.12001989T>C | CA338442634 | MFN2 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1471T>C n.1281T>C n.1174T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.537T>C n.1406T>C n.1552T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | |
| 1 | g.12001989T>G | CA338442636 | MFN2 | c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1471T>G n.1281T>G n.1174T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.537T>G n.1406T>G n.1552T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
| 1 | g.12001990C>A | CA416109227 | MFN2 | c.1047C>A (p.Ile349=) c.702C>A (p.Ile234=) n.1472C>A n.1282C>A n.1175C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.538C>A n.1407C>A n.1553C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 1 | g.12001990C>G | CA338442637 | MFN2 | c.1047C>G (p.Ile349Met) c.702C>G (p.Ile234Met) n.1472C>G n.1282C>G n.1175C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.538C>G n.1407C>G n.1553C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | |
| 1 | g.12001990C>T | CA416109230 | MFN2 | c.1047C>T (p.Ile349=) c.702C>T (p.Ile234=) n.1472C>T n.1282C>T n.1175C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.538C>T n.1407C>T n.1553C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001991T>A | CA338442640 | MFN2 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1473T>A n.1283T>A n.1176T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.539T>A n.1408T>A n.1554T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 1 | g.12001991T>C | CA338442642 | MFN2 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1473T>C n.1283T>C n.1176T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.539T>C n.1408T>C n.1554T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001991T>G | CA338442644 | MFN2 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1473T>G n.1283T>G n.1176T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.539T>G n.1408T>G n.1554T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 1 | g.12001991T= | CA1153920310 | MFN2 | c.1048T= (p.Ser350=) c.703T= (p.Ser235=) n.1473T= n.1283T= n.1176T= c.*1050T= (n.*1050T=) n.539T= n.1408T= n.1554T= c.*48T= (n.*48T=) | |
| 1 | g.12001992C>A | CA338442648 | MFN2 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1474C>A n.1284C>A n.1177C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.540C>A n.1409C>A n.1555C>A c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 1 | g.12001992C>G | CA338442650 | MFN2 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1474C>G n.1284C>G n.1177C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.540C>G n.1409C>G n.1555C>G c.*49C>G (n.*49C>G) | ClinVar |
| 1 | g.12001992C>T | CA338442651 | MFN2 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1474C>T n.1284C>T n.1177C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.540C>T n.1409C>T n.1555C>T c.*49C>T (n.*49C>T) | |
| 1 | g.12001993C>A | CA416109234 | MFN2 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1475C>A n.1285C>A n.1178C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.541C>A n.1410C>A n.1556C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | |
| 1 | g.12001993C>G | CA416109235 | MFN2 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1475C>G n.1285C>G n.1178C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.541C>G n.1410C>G n.1556C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 1 | g.12001993C>T | CA416109236 | MFN2 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1475C>T n.1285C>T n.1178C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.541C>T n.1410C>T n.1556C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | |
| 1 | g.12001994C>A | CA338442653 | MFN2 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1476C>A n.1286C>A n.1179C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.542C>A n.1411C>A n.1557C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | |
| 1 | g.12001994C>G | CA338442656 | MFN2 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1476C>G n.1286C>G n.1179C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.542C>G n.1411C>G n.1557C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 1 | g.12001994C>T | CA338442659 | MFN2 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1476C>T n.1286C>T n.1179C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.542C>T n.1411C>T n.1557C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>C | CA338442662 | MFN2 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1477A>C n.1287A>C n.1180A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.543A>C n.1412A>C n.1558A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>G | CA338442664 | MFN2 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1477A>G n.1287A>G n.1180A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.543A>G n.1412A>G n.1558A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>T | CA338442666 | MFN2 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1477A>T n.1287A>T n.1180A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.543A>T n.1412A>T n.1558A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 1 | g.12001996G>A | CA416109240 | MFN2 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.708G>A (p.Gln236=) n.1478G>A n.1288G>A n.1181G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.544G>A n.1413G>A n.1559G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 1 | g.12001996G>C | CA338442668 | MFN2 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.708G>C (p.Gln236His) n.1478G>C n.1288G>C n.1181G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.544G>C n.1413G>C n.1559G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | |
| 1 | g.12001996G>T | CA338442671 | MFN2 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.708G>T (p.Gln236His) n.1478G>T n.1288G>T n.1181G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.544G>T n.1413G>T n.1559G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | |
| 1 | g.12001997T>A | CA338442673 | MFN2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1479T>A n.1289T>A n.1182T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.545T>A n.1414T>A n.1560T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | |
| 1 | g.12001997T>C | CA338442678 | MFN2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1479T>C n.1289T>C n.1182T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.545T>C n.1414T>C n.1560T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | |
| 1 | g.12001997T>G | CA338442675 | MFN2 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1479T>G n.1289T>G n.1182T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.545T>G n.1414T>G n.1560T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
| 1 | g.12001998C>A | CA338442684 | MFN2 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.1480C>A n.1290C>A n.1183C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.546C>A n.1415C>A n.1561C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001998C>G | CA338442685 | MFN2 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.1480C>G n.1290C>G n.1183C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.546C>G n.1415C>G n.1561C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | |
| 1 | g.12001998C>T | CA338442688 | MFN2 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.1480C>T n.1290C>T n.1183C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.546C>T n.1415C>T n.1561C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | |
| 1 | g.12001999T>A | CA599005 | MFN2 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.711T>A (p.Ser237=) n.1481T>A n.1291T>A n.1184T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.547T>A n.1416T>A n.1562T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001999T>C | CA416109242 | MFN2 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.711T>C (p.Ser237=) n.1481T>C n.1291T>C n.1184T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.547T>C n.1416T>C n.1562T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001999T>G | CA416109241 | MFN2 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.711T>G (p.Ser237=) n.1481T>G n.1291T>G n.1184T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.547T>G n.1416T>G n.1562T>G c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 1 | g.12001999T= | CA1153920313 | MFN2 | c.1056T= (p.Ser352=) c.711T= (p.Ser237=) n.1481T= n.1291T= n.1184T= c.*1058T= (n.*1058T=) n.547T= n.1416T= n.1562T= c.*56T= (n.*56T=) | |
| 1 | g.12002000G>A | CA338442693 | MFN2 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1482G>A n.1292G>A n.1185G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.548G>A n.1417G>A n.1563G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | |
| 1 | g.12002000G>C | CA338442694 | MFN2 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1482G>C n.1292G>C n.1185G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.548G>C n.1417G>C n.1563G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 1 | g.12002000G>T | CA338442697 | MFN2 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1482G>T n.1292G>T n.1185G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.548G>T n.1417G>T n.1563G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002001C>A | CA338442700 | MFN2 | c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1483C>A n.1293C>A n.1186C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.549C>A n.1418C>A n.1564C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | |
| 1 | g.12002001C>G | CA338442702 | MFN2 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1483C>G n.1293C>G n.1186C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.549C>G n.1418C>G n.1564C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 1 | g.12002001C>T | CA338442703 | MFN2 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1483C>T n.1293C>T n.1186C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.549C>T n.1418C>T n.1564C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | |
| 1 | g.12002002A>C | CA416109245 | MFN2 | c.1059A>C (p.Ala353=) c.714A>C (p.Ala238=) n.1484A>C n.1294A>C n.1187A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.550A>C n.1419A>C n.1565A>C c.*59A>C (n.*59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002002A>G | CA416109247 | MFN2 | c.1059A>G (p.Ala353=) c.714A>G (p.Ala238=) n.1484A>G n.1294A>G n.1187A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.550A>G n.1419A>G n.1565A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | |
| 1 | g.12002002A>T | CA416109246 | MFN2 | c.1059A>T (p.Ala353=) c.714A>T (p.Ala238=) n.1484A>T n.1294A>T n.1187A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.550A>T n.1419A>T n.1565A>T c.*59A>T (n.*59A>T) | |
| 1 | g.12002003G>A | CA338442704 | MFN2 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.1485G>A n.1295G>A n.1188G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.551G>A n.1420G>A n.1566G>A c.*60G>A (n.*60G>A) | |
| 1 | g.12002003G>C | CA338442705 | MFN2 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1485G>C n.1295G>C n.1188G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.551G>C n.1420G>C n.1566G>C c.*60G>C (n.*60G>C) | |
| 1 | g.12002003G>T | CA338442706 | MFN2 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.1485G>T n.1295G>T n.1188G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.551G>T n.1420G>T n.1566G>T c.*60G>T (n.*60G>T) | |
| 1 | g.12002004T>A | CA338442707 | MFN2 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.1486T>A n.1296T>A n.1189T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.552T>A n.1421T>A n.1567T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| 1 | g.12002004T>C | CA16042292 | MFN2 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1486T>C n.1296T>C n.1189T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.552T>C n.1421T>C n.1567T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002004T>G | CA338442709 | MFN2 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1486T>G n.1296T>G n.1189T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.552T>G n.1421T>G n.1567T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002004T= | CA1153920318 | MFN2 | c.1061T= (p.Val354=) c.716T= (p.Val239=) n.1486T= n.1296T= n.1189T= c.*1063T= (n.*1063T=) n.552T= n.1421T= n.1567T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 1 | g.12002004_12002007delinsTGAA | CA1153920323 | MFN2 | c.1061_1064delinsTGAA (p.Val354=) c.716_719delinsTGAA (p.Val239=) n.1486_1489delinsTGAA n.1296_1299delinsTGAA n.1189_1192delinsTGAA c.*1063_*1066delinsTGAA (n.*1063_*1066delinsTGAA) n.552_555delinsTGAA n.1421_1424delinsTGAA n.1567_1570delinsTGAA c.*61_*64delinsTGAA (n.*61_*64delinsTGAA) | |
| 1 | g.12002005G>A | CA416109253 | MFN2 | c.1062G>A (p.Val354=) c.717G>A (p.Val239=) n.1487G>A n.1297G>A n.1190G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.553G>A n.1422G>A n.1568G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | |
| 1 | g.12002005G>C | CA416109254 | MFN2 | c.1062G>C (p.Val354=) c.717G>C (p.Val239=) n.1487G>C n.1297G>C n.1190G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.553G>C n.1422G>C n.1568G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 1 | g.12002005G>T | CA416109255 | MFN2 | c.1062G>T (p.Val354=) c.717G>T (p.Val239=) n.1487G>T n.1297G>T n.1190G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.553G>T n.1422G>T n.1568G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 1 | g.12002007_12002009del | CA915941134 | MFN2 | c.1064_1066del (p.Lys355del) c.719_721del (p.Lys240del) n.1489_1491del n.1299_1301del n.1192_1194del c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) n.555_557del n.1424_1426del n.1570_1572del c.*64_*66del (n.*64_*66del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002006A= | CA1153920334 | MFN2 | c.1063A= (p.Lys355=) c.718A= (p.Lys240=) n.1488A= n.1298A= n.1191A= c.*1065A= (n.*1065A=) n.554A= n.1423A= n.1569A= c.*63A= (n.*63A=) | |
| 1 | g.12002006A>C | CA338442715 | MFN2 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1488A>C n.1298A>C n.1191A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.554A>C n.1423A>C n.1569A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002006A>G | CA338442716 | MFN2 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1488A>G n.1298A>G n.1191A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.554A>G n.1423A>G n.1569A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002006A>T | CA338442719 | MFN2 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1488A>T n.1298A>T n.1191A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.554A>T n.1423A>T n.1569A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 1 | g.12002007A= | CA1141947818 | MFN2 | c.1064A= (p.Lys355=) c.719A= (p.Lys240=) n.1489A= n.1299A= n.1192A= c.*1066A= (n.*1066A=) n.555A= n.1424A= n.1570A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 1 | g.12002007A>C | CA338442721 | MFN2 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1489A>C n.1299A>C n.1192A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.555A>C n.1424A>C n.1570A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 1 | g.12002007A>G | CA18010298 | MFN2 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1489A>G n.1299A>G n.1192A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.555A>G n.1424A>G n.1570A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002007A>T | CA338442726 | MFN2 | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1489A>T n.1299A>T n.1192A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.555A>T n.1424A>T n.1570A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
| 1 | g.12002008G>A | CA416109259 | MFN2 | c.1065G>A (p.Lys355=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1490G>A n.1300G>A n.1193G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.556G>A n.1425G>A n.1571G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | |
| 1 | g.12002008G>C | CA338442729 | MFN2 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1490G>C n.1300G>C n.1193G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.556G>C n.1425G>C n.1571G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 1 | g.12002008G= | CA1153920346 | MFN2 | c.1065G= (p.Lys355=) c.720G= (p.Lys240=) n.1490G= n.1300G= n.1193G= c.*1067G= (n.*1067G=) n.556G= n.1425G= n.1571G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.12002008G>T | CA338442730 | MFN2 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1490G>T n.1300G>T n.1193G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.556G>T n.1425G>T n.1571G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002009A= | CA1153920352 | MFN2 | c.1066A= (p.Thr356=) c.721A= (p.Thr241=) n.1491A= n.1301A= n.1194A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.557A= n.1426A= n.1572A= c.*66A= (n.*66A=) | |
| 1 | g.12002009A>C | CA338442735 | MFN2 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1491A>C n.1301A>C n.1194A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.557A>C n.1426A>C n.1572A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 1 | g.12002009A>G | CA338442737 | MFN2 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1491A>G n.1301A>G n.1194A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.557A>G n.1426A>G n.1572A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002009A>T | CA338442740 | MFN2 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1491A>T n.1301A>T n.1194A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.557A>T n.1426A>T n.1572A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 1 | g.12002010C>A | CA338442746 | MFN2 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1492C>A n.1302C>A n.1195C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.558C>A n.1427C>A n.1573C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002010C= | CA1153920358 | MFN2 | c.1067C= (p.Thr356=) c.722C= (p.Thr241=) n.1492C= n.1302C= n.1195C= c.*1069C= (n.*1069C=) n.558C= n.1427C= n.1573C= c.*67C= (n.*67C=) | |
| 1 | g.12002010C>G | CA338442750 | MFN2 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1492C>G n.1302C>G n.1195C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.558C>G n.1427C>G n.1573C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | ClinVar |
| 1 | g.12002010C>T | CA338442743 | MFN2 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1492C>T n.1302C>T n.1195C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.558C>T n.1427C>T n.1573C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002011C>A | CA416109262 | MFN2 | c.1068C>A (p.Thr356=) c.723C>A (p.Thr241=) n.1493C>A n.1303C>A n.1196C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.559C>A n.1428C>A n.1574C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002011C= | CA1153920364 | MFN2 | c.1068C= (p.Thr356=) c.723C= (p.Thr241=) n.1493C= n.1303C= n.1196C= c.*1070C= (n.*1070C=) n.559C= n.1428C= n.1574C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 1 | g.12002011C>G | CA416109263 | MFN2 | c.1068C>G (p.Thr356=) c.723C>G (p.Thr241=) n.1493C>G n.1303C>G n.1196C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.559C>G n.1428C>G n.1574C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 1 | g.12002011C>T | CA416109264 | MFN2 | c.1068C>T (p.Thr356=) c.723C>T (p.Thr241=) n.1493C>T n.1303C>T n.1196C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.559C>T n.1428C>T n.1574C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002012A>C | CA338442756 | MFN2 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1494A>C n.1304A>C n.1197A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.560A>C n.1429A>C n.1575A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 1 | g.12002012A>G | CA338442754 | MFN2 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1494A>G n.1304A>G n.1197A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.560A>G n.1429A>G n.1575A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002012A>T | CA338442758 | MFN2 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1494A>T n.1304A>T n.1197A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.560A>T n.1429A>T n.1575A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 1 | g.12002013A>C | CA338442761 | MFN2 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1495A>C n.1305A>C n.1198A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.561A>C n.1430A>C n.1576A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002013A>G | CA338442764 | MFN2 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1495A>G n.1305A>G n.1198A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.561A>G n.1430A>G n.1576A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | |
| 1 | g.12002013A>T | CA338442768 | MFN2 | c.1070A>T (p.Lys357Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.1495A>T n.1305A>T n.1198A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.561A>T n.1430A>T n.1576A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | |
| 1 | g.12002014G>A | CA416109266 | MFN2 | c.1071G>A (p.Lys357=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1496G>A n.1306G>A n.1199G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.562G>A n.1431G>A n.1577G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002014G>C | CA252160 | MFN2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1496G>C n.1306G>C n.1199G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.562G>C n.1431G>C n.1577G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002014G= | CA1141579601 | MFN2 | c.1071G= (p.Lys357=) c.726G= (p.Lys242=) n.1496G= n.1306G= n.1199G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.562G= n.1431G= n.1577G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 1 | g.12002014G>T | CA338442770 | MFN2 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1496G>T n.1306G>T n.1199G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.562G>T n.1431G>T n.1577G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.12002015T>A | CA338442773 | MFN2 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.1497T>A n.1307T>A n.1200T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.563T>A n.1432T>A n.1578T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 1 | g.12002015T>C | CA338442775 | MFN2 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.1497T>C n.1307T>C n.1200T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.563T>C n.1432T>C n.1578T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 1 | g.12002015T>G | CA338442778 | MFN2 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.1497T>G n.1307T>G n.1200T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.563T>G n.1432T>G n.1578T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 1 | g.12002016T>A | CA338442781 | MFN2 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.1498T>A n.1308T>A n.1201T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.564T>A n.1433T>A n.1579T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 1 | g.12002016T>C | CA338442788 | MFN2 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.1498T>C n.1308T>C n.1201T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.564T>C n.1433T>C n.1579T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | |
| 1 | g.12002016T>G | CA338442791 | MFN2 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.1498T>G n.1308T>G n.1201T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.564T>G n.1433T>G n.1579T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 1 | g.12002017T>A | CA338442796 | MFN2 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.1499T>A n.1309T>A n.1202T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.565T>A n.1434T>A n.1580T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 1 | g.12002017T>C | CA416109270 | MFN2 | c.1074T>C (p.Phe358=) c.729T>C (p.Phe243=) n.1499T>C n.1309T>C n.1202T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.565T>C n.1434T>C n.1580T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | |
| 1 | g.12002017T>G | CA338442798 | MFN2 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.1499T>G n.1309T>G n.1202T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.565T>G n.1434T>G n.1580T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 1 | g.12002018G>A | CA338442801 | MFN2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1500G>A n.1310G>A n.1203G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.566G>A n.1435G>A n.1581G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 1 | g.12002018G>C | CA338442807 | MFN2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1500G>C n.1310G>C n.1203G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.566G>C n.1435G>C n.1581G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.12002018G>T | CA338442803 | MFN2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1500G>T n.1310G>T n.1203G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.566G>T n.1435G>T n.1581G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |