UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001877_12001969del | CA2742488391 | MFN2 | c.1038+41_1039-13del (n.1038+41_1039-13del) c.693+41_694-13del (n.693+41_694-13del) n.1463+41_1464-13del n.1273+41_1274-13del n.1166+41_1167-13del c.*1040+41_*1041-13del (n.*1040+41_*1041-13del) n.529+41_530-13del n.1398+41_1399-13del n.1544+41_1545-13del c.*38+41_*39-13del (n.*38+41_*39-13del) | |
| 1 | g.12001873C= | CA1153920168 | MFN2 | c.1038+37C= (n.1038+37C=) c.693+37C= (n.693+37C=) n.1463+37C= n.1273+37C= n.1166+37C= c.*1040+37C= (n.*1040+37C=) n.529+37C= n.1398+37C= n.1544+37C= c.*38+37C= (n.*38+37C=) | |
| 1 | g.12001873C>T | CA1153920169 | MFN2 | c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) c.693+37C>T (n.693+37C>T) n.1463+37C>T n.1273+37C>T n.1166+37C>T c.*1040+37C>T (n.*1040+37C>T) n.529+37C>T n.1398+37C>T n.1544+37C>T c.*38+37C>T (n.*38+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001874C>T | CA2643322393 | MFN2 | c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.693+38C>T (n.693+38C>T) n.1463+38C>T n.1273+38C>T n.1166+38C>T c.*1040+38C>T (n.*1040+38C>T) n.529+38C>T n.1398+38C>T n.1544+38C>T c.*38+38C>T (n.*38+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001876C>A | CA2574216577 | MFN2 | c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) c.693+40C>A (n.693+40C>A) n.1463+40C>A n.1273+40C>A n.1166+40C>A c.*1040+40C>A (n.*1040+40C>A) n.529+40C>A n.1398+40C>A n.1544+40C>A c.*38+40C>A (n.*38+40C>A) | |
| 1 | g.12001876C= | CA1153920170 | MFN2 | c.1038+40C= (n.1038+40C=) c.693+40C= (n.693+40C=) n.1463+40C= n.1273+40C= n.1166+40C= c.*1040+40C= (n.*1040+40C=) n.529+40C= n.1398+40C= n.1544+40C= c.*38+40C= (n.*38+40C=) | |
| 1 | g.12001876C>T | CA18010211 | MFN2 | c.1038+40C>T (n.1038+40C>T) c.693+40C>T (n.693+40C>T) n.1463+40C>T n.1273+40C>T n.1166+40C>T c.*1040+40C>T (n.*1040+40C>T) n.529+40C>T n.1398+40C>T n.1544+40C>T c.*38+40C>T (n.*38+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877_12001900dup | CA2643322394 | MFN2 | c.1038+41_1038+64dup (n.1038+41_1038+64dup) c.693+41_693+64dup (n.693+41_693+64dup) n.1463+41_1463+64dup n.1273+41_1273+64dup n.1166+41_1166+64dup c.*1040+41_*1040+64dup (n.*1040+41_*1040+64dup) n.529+41_529+64dup n.1398+41_1398+64dup n.1544+41_1544+64dup c.*38+41_*38+64dup (n.*38+41_*38+64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877C= | CA1153920173 | MFN2 | c.1038+41C= (n.1038+41C=) c.693+41C= (n.693+41C=) n.1463+41C= n.1273+41C= n.1166+41C= c.*1040+41C= (n.*1040+41C=) n.529+41C= n.1398+41C= n.1544+41C= c.*38+41C= (n.*38+41C=) | |
| 1 | g.12001877C>T | CA521455989 | MFN2 | c.1038+41C>T (n.1038+41C>T) c.693+41C>T (n.693+41C>T) n.1463+41C>T n.1273+41C>T n.1166+41C>T c.*1040+41C>T (n.*1040+41C>T) n.529+41C>T n.1398+41C>T n.1544+41C>T c.*38+41C>T (n.*38+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001878C>G | CA2643322398 | MFN2 | c.1038+42C>G (n.1038+42C>G) c.693+42C>G (n.693+42C>G) n.1463+42C>G n.1273+42C>G n.1166+42C>G c.*1040+42C>G (n.*1040+42C>G) n.529+42C>G n.1398+42C>G n.1544+42C>G c.*38+42C>G (n.*38+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C= | CA1153920174 | MFN2 | c.1038+43C= (n.1038+43C=) c.693+43C= (n.693+43C=) n.1463+43C= n.1273+43C= n.1166+43C= c.*1040+43C= (n.*1040+43C=) n.529+43C= n.1398+43C= n.1544+43C= c.*38+43C= (n.*38+43C=) | |
| 1 | g.12001879C>G | CA2643322400 | MFN2 | c.1038+43C>G (n.1038+43C>G) c.693+43C>G (n.693+43C>G) n.1463+43C>G n.1273+43C>G n.1166+43C>G c.*1040+43C>G (n.*1040+43C>G) n.529+43C>G n.1398+43C>G n.1544+43C>G c.*38+43C>G (n.*38+43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C>T | CA18010212 | MFN2 | c.1038+43C>T (n.1038+43C>T) c.693+43C>T (n.693+43C>T) n.1463+43C>T n.1273+43C>T n.1166+43C>T c.*1040+43C>T (n.*1040+43C>T) n.529+43C>T n.1398+43C>T n.1544+43C>T c.*38+43C>T (n.*38+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001880A= | CA1153920175 | MFN2 | c.1038+44A= (n.1038+44A=) c.693+44A= (n.693+44A=) n.1463+44A= n.1273+44A= n.1166+44A= c.*1040+44A= (n.*1040+44A=) n.529+44A= n.1398+44A= n.1544+44A= c.*38+44A= (n.*38+44A=) | |
| 1 | g.12001880A>G | CA598989 | MFN2 | c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) c.693+44A>G (n.693+44A>G) n.1463+44A>G n.1273+44A>G n.1166+44A>G c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G) n.529+44A>G n.1398+44A>G n.1544+44A>G c.*38+44A>G (n.*38+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001881G>C | CA2574216578 | MFN2 | c.1038+45G>C (n.1038+45G>C) c.693+45G>C (n.693+45G>C) n.1463+45G>C n.1273+45G>C n.1166+45G>C c.*1040+45G>C (n.*1040+45G>C) n.529+45G>C n.1398+45G>C n.1544+45G>C c.*38+45G>C (n.*38+45G>C) | |
| 1 | g.12001884C= | CA1153920178 | MFN2 | c.1038+48C= (n.1038+48C=) c.693+48C= (n.693+48C=) n.1463+48C= n.1273+48C= n.1166+48C= c.*1040+48C= (n.*1040+48C=) n.529+48C= n.1398+48C= n.1544+48C= c.*38+48C= (n.*38+48C=) | |
| 1 | g.12001884C>T | CA886278927 | MFN2 | c.1038+48C>T (n.1038+48C>T) c.693+48C>T (n.693+48C>T) n.1463+48C>T n.1273+48C>T n.1166+48C>T c.*1040+48C>T (n.*1040+48C>T) n.529+48C>T n.1398+48C>T n.1544+48C>T c.*38+48C>T (n.*38+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C= | CA1153920183 | MFN2 | c.1038+49C= (n.1038+49C=) c.693+49C= (n.693+49C=) n.1463+49C= n.1273+49C= n.1166+49C= c.*1040+49C= (n.*1040+49C=) n.529+49C= n.1398+49C= n.1544+49C= c.*38+49C= (n.*38+49C=) | |
| 1 | g.12001885C>G | CA998653642 | MFN2 | c.1038+49C>G (n.1038+49C>G) c.693+49C>G (n.693+49C>G) n.1463+49C>G n.1273+49C>G n.1166+49C>G c.*1040+49C>G (n.*1040+49C>G) n.529+49C>G n.1398+49C>G n.1544+49C>G c.*38+49C>G (n.*38+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C>T | CA2643322402 | MFN2 | c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) c.693+49C>T (n.693+49C>T) n.1463+49C>T n.1273+49C>T n.1166+49C>T c.*1040+49C>T (n.*1040+49C>T) n.529+49C>T n.1398+49C>T n.1544+49C>T c.*38+49C>T (n.*38+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001886C>G | CA2505256166 | MFN2 | c.1038+50C>G (n.1038+50C>G) c.693+50C>G (n.693+50C>G) n.1463+50C>G n.1273+50C>G n.1166+50C>G c.*1040+50C>G (n.*1040+50C>G) n.529+50C>G n.1398+50C>G n.1544+50C>G c.*38+50C>G (n.*38+50C>G) | |
| 1 | g.12001887A= | CA1153920187 | MFN2 | c.1038+51A= (n.1038+51A=) c.693+51A= (n.693+51A=) n.1463+51A= n.1273+51A= n.1166+51A= c.*1040+51A= (n.*1040+51A=) n.529+51A= n.1398+51A= n.1544+51A= c.*38+51A= (n.*38+51A=) | |
| 1 | g.12001887A>C | CA886278933 | MFN2 | c.1038+51A>C (n.1038+51A>C) c.693+51A>C (n.693+51A>C) n.1463+51A>C n.1273+51A>C n.1166+51A>C c.*1040+51A>C (n.*1040+51A>C) n.529+51A>C n.1398+51A>C n.1544+51A>C c.*38+51A>C (n.*38+51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001887A>G | CA886278934 | MFN2 | c.1038+51A>G (n.1038+51A>G) c.693+51A>G (n.693+51A>G) n.1463+51A>G n.1273+51A>G n.1166+51A>G c.*1040+51A>G (n.*1040+51A>G) n.529+51A>G n.1398+51A>G n.1544+51A>G c.*38+51A>G (n.*38+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T>C | CA598990 | MFN2 | c.1038+52T>C (n.1038+52T>C) c.693+52T>C (n.693+52T>C) n.1463+52T>C n.1273+52T>C n.1166+52T>C c.*1040+52T>C (n.*1040+52T>C) n.529+52T>C n.1398+52T>C n.1544+52T>C c.*38+52T>C (n.*38+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T= | CA1142593402 | MFN2 | c.1038+52T= (n.1038+52T=) c.693+52T= (n.693+52T=) n.1463+52T= n.1273+52T= n.1166+52T= c.*1040+52T= (n.*1040+52T=) n.529+52T= n.1398+52T= n.1544+52T= c.*38+52T= (n.*38+52T=) | |
| 1 | g.12001889T>G | CA1153920193 | MFN2 | c.1038+53T>G (n.1038+53T>G) c.693+53T>G (n.693+53T>G) n.1463+53T>G n.1273+53T>G n.1166+53T>G c.*1040+53T>G (n.*1040+53T>G) n.529+53T>G n.1398+53T>G n.1544+53T>G c.*38+53T>G (n.*38+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001889T= | CA1153920191 | MFN2 | c.1038+53T= (n.1038+53T=) c.693+53T= (n.693+53T=) n.1463+53T= n.1273+53T= n.1166+53T= c.*1040+53T= (n.*1040+53T=) n.529+53T= n.1398+53T= n.1544+53T= c.*38+53T= (n.*38+53T=) | |
| 1 | g.12001890G>A | CA1153920197 | MFN2 | c.1038+54G>A (n.1038+54G>A) c.693+54G>A (n.693+54G>A) n.1463+54G>A n.1273+54G>A n.1166+54G>A c.*1040+54G>A (n.*1040+54G>A) n.529+54G>A n.1398+54G>A n.1544+54G>A c.*38+54G>A (n.*38+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001890G>C | CA2643322404 | MFN2 | c.1038+54G>C (n.1038+54G>C) c.693+54G>C (n.693+54G>C) n.1463+54G>C n.1273+54G>C n.1166+54G>C c.*1040+54G>C (n.*1040+54G>C) n.529+54G>C n.1398+54G>C n.1544+54G>C c.*38+54G>C (n.*38+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001890G= | CA1153920196 | MFN2 | c.1038+54G= (n.1038+54G=) c.693+54G= (n.693+54G=) n.1463+54G= n.1273+54G= n.1166+54G= c.*1040+54G= (n.*1040+54G=) n.529+54G= n.1398+54G= n.1544+54G= c.*38+54G= (n.*38+54G=) | |
| 1 | g.12001891G>A | CA2643322405 | MFN2 | c.1038+55G>A (n.1038+55G>A) c.693+55G>A (n.693+55G>A) n.1463+55G>A n.1273+55G>A n.1166+55G>A c.*1040+55G>A (n.*1040+55G>A) n.529+55G>A n.1398+55G>A n.1544+55G>A c.*38+55G>A (n.*38+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001893dup | CA2643322407 | MFN2 | c.1038+57dup (n.1038+57dup) c.693+57dup (n.693+57dup) n.1463+57dup n.1273+57dup n.1166+57dup c.*1040+57dup (n.*1040+57dup) n.529+57dup n.1398+57dup n.1544+57dup c.*38+57dup (n.*38+57dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G>A | CA886278936 | MFN2 | c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.693+58G>A (n.693+58G>A) n.1463+58G>A n.1273+58G>A n.1166+58G>A c.*1040+58G>A (n.*1040+58G>A) n.529+58G>A n.1398+58G>A n.1544+58G>A c.*38+58G>A (n.*38+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G= | CA1153920198 | MFN2 | c.1038+58G= (n.1038+58G=) c.693+58G= (n.693+58G=) n.1463+58G= n.1273+58G= n.1166+58G= c.*1040+58G= (n.*1040+58G=) n.529+58G= n.1398+58G= n.1544+58G= c.*38+58G= (n.*38+58G=) | |
| 1 | g.12001895T>C | CA2643322408 | MFN2 | c.1038+59T>C (n.1038+59T>C) c.693+59T>C (n.693+59T>C) n.1463+59T>C n.1273+59T>C n.1166+59T>C c.*1040+59T>C (n.*1040+59T>C) n.529+59T>C n.1398+59T>C n.1544+59T>C c.*38+59T>C (n.*38+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001896G>A | CA2643322409 | MFN2 | c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) c.693+60G>A (n.693+60G>A) n.1463+60G>A n.1273+60G>A n.1166+60G>A c.*1040+60G>A (n.*1040+60G>A) n.529+60G>A n.1398+60G>A n.1544+60G>A c.*38+60G>A (n.*38+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>A | CA998653646 | MFN2 | c.1038+61T>A (n.1038+61T>A) c.693+61T>A (n.693+61T>A) n.1463+61T>A n.1273+61T>A n.1166+61T>A c.*1040+61T>A (n.*1040+61T>A) n.529+61T>A n.1398+61T>A n.1544+61T>A c.*38+61T>A (n.*38+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>C | CA2643322410 | MFN2 | c.1038+61T>C (n.1038+61T>C) c.693+61T>C (n.693+61T>C) n.1463+61T>C n.1273+61T>C n.1166+61T>C c.*1040+61T>C (n.*1040+61T>C) n.529+61T>C n.1398+61T>C n.1544+61T>C c.*38+61T>C (n.*38+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T= | CA1153920199 | MFN2 | c.1038+61T= (n.1038+61T=) c.693+61T= (n.693+61T=) n.1463+61T= n.1273+61T= n.1166+61T= c.*1040+61T= (n.*1040+61T=) n.529+61T= n.1398+61T= n.1544+61T= c.*38+61T= (n.*38+61T=) | |
| 1 | g.12001898C>G | CA2574216579 | MFN2 | c.1038+62C>G (n.1038+62C>G) c.693+62C>G (n.693+62C>G) n.1463+62C>G n.1273+62C>G n.1166+62C>G c.*1040+62C>G (n.*1040+62C>G) n.529+62C>G n.1398+62C>G n.1544+62C>G c.*38+62C>G (n.*38+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001898C>T | CA2643322411 | MFN2 | c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) c.693+62C>T (n.693+62C>T) n.1463+62C>T n.1273+62C>T n.1166+62C>T c.*1040+62C>T (n.*1040+62C>T) n.529+62C>T n.1398+62C>T n.1544+62C>T c.*38+62C>T (n.*38+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001899C= | CA1153920201 | MFN2 | c.1038+63C= (n.1038+63C=) c.693+63C= (n.693+63C=) n.1463+63C= n.1273+63C= n.1166+63C= c.*1040+63C= (n.*1040+63C=) n.529+63C= n.1398+63C= n.1544+63C= c.*38+63C= (n.*38+63C=) | |
| 1 | g.12001899C>T | CA18010221 | MFN2 | c.1038+63C>T (n.1038+63C>T) c.693+63C>T (n.693+63C>T) n.1463+63C>T n.1273+63C>T n.1166+63C>T c.*1040+63C>T (n.*1040+63C>T) n.529+63C>T n.1398+63C>T n.1544+63C>T c.*38+63C>T (n.*38+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001900C>A | CA2695436241 | MFN2 | c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.693+64C>A (n.693+64C>A) n.1463+64C>A n.1273+64C>A n.1166+64C>A c.*1040+64C>A (n.*1040+64C>A) n.529+64C>A n.1398+64C>A n.1544+64C>A c.*38+64C>A (n.*38+64C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001902G>A | CA2574216580 | MFN2 | c.1038+66G>A (n.1038+66G>A) c.693+66G>A (n.693+66G>A) n.1463+66G>A n.1273+66G>A n.1166+66G>A c.*1040+66G>A (n.*1040+66G>A) n.529+66G>A n.1398+66G>A n.1544+66G>A c.*38+66G>A (n.*38+66G>A) | |
| 1 | g.12001902G>C | CA2643322413 | MFN2 | c.1038+66G>C (n.1038+66G>C) c.693+66G>C (n.693+66G>C) n.1463+66G>C n.1273+66G>C n.1166+66G>C c.*1040+66G>C (n.*1040+66G>C) n.529+66G>C n.1398+66G>C n.1544+66G>C c.*38+66G>C (n.*38+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>A | CA2643322414 | MFN2 | c.1038+67G>A (n.1038+67G>A) c.693+67G>A (n.693+67G>A) n.1463+67G>A n.1273+67G>A n.1166+67G>A c.*1040+67G>A (n.*1040+67G>A) n.529+67G>A n.1398+67G>A n.1544+67G>A c.*38+67G>A (n.*38+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>C | CA2643322415 | MFN2 | c.1038+67G>C (n.1038+67G>C) c.693+67G>C (n.693+67G>C) n.1463+67G>C n.1273+67G>C n.1166+67G>C c.*1040+67G>C (n.*1040+67G>C) n.529+67G>C n.1398+67G>C n.1544+67G>C c.*38+67G>C (n.*38+67G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>T | CA2643322416 | MFN2 | c.1038+67G>T (n.1038+67G>T) c.693+67G>T (n.693+67G>T) n.1463+67G>T n.1273+67G>T n.1166+67G>T c.*1040+67G>T (n.*1040+67G>T) n.529+67G>T n.1398+67G>T n.1544+67G>T c.*38+67G>T (n.*38+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001904C>A | CA2592850040 | MFN2 | c.1038+68C>A (n.1038+68C>A) c.693+68C>A (n.693+68C>A) n.1463+68C>A n.1273+68C>A n.1166+68C>A c.*1040+68C>A (n.*1040+68C>A) n.529+68C>A n.1398+68C>A n.1544+68C>A c.*38+68C>A (n.*38+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001905A>G | CA2643322417 | MFN2 | c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) c.693+69A>G (n.693+69A>G) n.1463+69A>G n.1273+69A>G n.1166+69A>G c.*1040+69A>G (n.*1040+69A>G) n.529+69A>G n.1398+69A>G n.1544+69A>G c.*38+69A>G (n.*38+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001906G>A | CA998653647 | MFN2 | c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.693+70G>A (n.693+70G>A) n.1463+70G>A n.1273+70G>A n.1166+70G>A c.*1040+70G>A (n.*1040+70G>A) n.529+70G>A n.1398+70G>A n.1544+70G>A c.*38+70G>A (n.*38+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001906G= | CA1153920202 | MFN2 | c.1038+70G= (n.1038+70G=) c.693+70G= (n.693+70G=) n.1463+70G= n.1273+70G= n.1166+70G= c.*1040+70G= (n.*1040+70G=) n.529+70G= n.1398+70G= n.1544+70G= c.*38+70G= (n.*38+70G=) | |
| 1 | g.12001906G>T | CA2643322418 | MFN2 | c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.693+70G>T (n.693+70G>T) n.1463+70G>T n.1273+70G>T n.1166+70G>T c.*1040+70G>T (n.*1040+70G>T) n.529+70G>T n.1398+70G>T n.1544+70G>T c.*38+70G>T (n.*38+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001907T>C | CA886278939 | MFN2 | c.1038+71T>C (n.1038+71T>C) c.693+71T>C (n.693+71T>C) n.1463+71T>C n.1273+71T>C n.1166+71T>C c.*1040+71T>C (n.*1040+71T>C) n.529+71T>C n.1398+71T>C n.1544+71T>C c.*38+71T>C (n.*38+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001907T= | CA1153920204 | MFN2 | c.1038+71T= (n.1038+71T=) c.693+71T= (n.693+71T=) n.1463+71T= n.1273+71T= n.1166+71T= c.*1040+71T= (n.*1040+71T=) n.529+71T= n.1398+71T= n.1544+71T= c.*38+71T= (n.*38+71T=) | |
| 1 | g.12001914C= | CA1153920205 | MFN2 | c.1039-68C= (n.1039-68C=) c.694-68C= (n.694-68C=) n.1464-68C= n.1274-68C= n.1167-68C= c.*1041-68C= (n.*1041-68C=) n.530-68C= n.1399-68C= n.1545-68C= c.*39-68C= (n.*39-68C=) | |
| 1 | g.12001914C>T | CA521455990 | MFN2 | c.1039-68C>T (n.1039-68C>T) c.694-68C>T (n.694-68C>T) n.1464-68C>T n.1274-68C>T n.1167-68C>T c.*1041-68C>T (n.*1041-68C>T) n.530-68C>T n.1399-68C>T n.1545-68C>T c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917_12001918del | CA2643322419 | MFN2 | c.1039-65_1039-64del (n.1039-65_1039-64del) c.694-65_694-64del (n.694-65_694-64del) n.1464-65_1464-64del n.1274-65_1274-64del n.1167-65_1167-64del c.*1041-65_*1041-64del (n.*1041-65_*1041-64del) n.530-65_530-64del n.1399-65_1399-64del n.1545-65_1545-64del c.*39-65_*39-64del (n.*39-65_*39-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001916G>C | CA2643322420 | MFN2 | c.1039-66G>C (n.1039-66G>C) c.694-66G>C (n.694-66G>C) n.1464-66G>C n.1274-66G>C n.1167-66G>C c.*1041-66G>C (n.*1041-66G>C) n.530-66G>C n.1399-66G>C n.1545-66G>C c.*39-66G>C (n.*39-66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917A= | CA1153920208 | MFN2 | c.1039-65A= (n.1039-65A=) c.694-65A= (n.694-65A=) n.1464-65A= n.1274-65A= n.1167-65A= c.*1041-65A= (n.*1041-65A=) n.530-65A= n.1399-65A= n.1545-65A= c.*39-65A= (n.*39-65A=) | |
| 1 | g.12001917A>G | CA886278942 | MFN2 | c.1039-65A>G (n.1039-65A>G) c.694-65A>G (n.694-65A>G) n.1464-65A>G n.1274-65A>G n.1167-65A>G c.*1041-65A>G (n.*1041-65A>G) n.530-65A>G n.1399-65A>G n.1545-65A>G c.*39-65A>G (n.*39-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001919T>G | CA2643322421 | MFN2 | c.1039-63T>G (n.1039-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1464-63T>G n.1274-63T>G n.1167-63T>G c.*1041-63T>G (n.*1041-63T>G) n.530-63T>G n.1399-63T>G n.1545-63T>G c.*39-63T>G (n.*39-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001920C>G | CA2574216581 | MFN2 | c.1039-62C>G (n.1039-62C>G) c.694-62C>G (n.694-62C>G) n.1464-62C>G n.1274-62C>G n.1167-62C>G c.*1041-62C>G (n.*1041-62C>G) n.530-62C>G n.1399-62C>G n.1545-62C>G c.*39-62C>G (n.*39-62C>G) | |
| 1 | g.12001920C>T | CA2643322422 | MFN2 | c.1039-62C>T (n.1039-62C>T) c.694-62C>T (n.694-62C>T) n.1464-62C>T n.1274-62C>T n.1167-62C>T c.*1041-62C>T (n.*1041-62C>T) n.530-62C>T n.1399-62C>T n.1545-62C>T c.*39-62C>T (n.*39-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001922G>T | CA2643322423 | MFN2 | c.1039-60G>T (n.1039-60G>T) c.694-60G>T (n.694-60G>T) n.1464-60G>T n.1274-60G>T n.1167-60G>T c.*1041-60G>T (n.*1041-60G>T) n.530-60G>T n.1399-60G>T n.1545-60G>T c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001940del | CA2574216582 | MFN2 | c.1039-55_1039-42del (n.1039-55_1039-42del) c.694-55_694-42del (n.694-55_694-42del) n.1464-55_1464-42del n.1274-55_1274-42del n.1167-55_1167-42del c.*1041-55_*1041-42del (n.*1041-55_*1041-42del) n.530-55_530-42del n.1399-55_1399-42del n.1545-55_1545-42del c.*39-55_*39-42del (n.*39-55_*39-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001925C= | CA1153920209 | MFN2 | c.1039-57C= (n.1039-57C=) c.694-57C= (n.694-57C=) n.1464-57C= n.1274-57C= n.1167-57C= c.*1041-57C= (n.*1041-57C=) n.530-57C= n.1399-57C= n.1545-57C= c.*39-57C= (n.*39-57C=) | |
| 1 | g.12001925C>T | CA18010224 | MFN2 | c.1039-57C>T (n.1039-57C>T) c.694-57C>T (n.694-57C>T) n.1464-57C>T n.1274-57C>T n.1167-57C>T c.*1041-57C>T (n.*1041-57C>T) n.530-57C>T n.1399-57C>T n.1545-57C>T c.*39-57C>T (n.*39-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001926C>T | CA2643322424 | MFN2 | c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) c.694-56C>T (n.694-56C>T) n.1464-56C>T n.1274-56C>T n.1167-56C>T c.*1041-56C>T (n.*1041-56C>T) n.530-56C>T n.1399-56C>T n.1545-56C>T c.*39-56C>T (n.*39-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927T>C | CA2643322425 | MFN2 | c.1039-55T>C (n.1039-55T>C) c.694-55T>C (n.694-55T>C) n.1464-55T>C n.1274-55T>C n.1167-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.530-55T>C n.1399-55T>C n.1545-55T>C c.*39-55T>C (n.*39-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001928insAG | CA2742488393 | MFN2 | c.1039-55_1039-54insAG (n.1039-55_1039-54insAG) c.694-55_694-54insAG (n.694-55_694-54insAG) n.1464-55_1464-54insAG n.1274-55_1274-54insAG n.1167-55_1167-54insAG c.*1041-55_*1041-54insAG (n.*1041-55_*1041-54insAG) n.530-55_530-54insAG n.1399-55_1399-54insAG n.1545-55_1545-54insAG c.*39-55_*39-54insAG (n.*39-55_*39-54insAG) | |
| 1 | g.12001928T>C | CA18010227 | MFN2 | c.1039-54T>C (n.1039-54T>C) c.694-54T>C (n.694-54T>C) n.1464-54T>C n.1274-54T>C n.1167-54T>C c.*1041-54T>C (n.*1041-54T>C) n.530-54T>C n.1399-54T>C n.1545-54T>C c.*39-54T>C (n.*39-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T>G | CA18010226 | MFN2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1464-54T>G n.1274-54T>G n.1167-54T>G c.*1041-54T>G (n.*1041-54T>G) n.530-54T>G n.1399-54T>G n.1545-54T>G c.*39-54T>G (n.*39-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T= | CA1153920211 | MFN2 | c.1039-54T= (n.1039-54T=) c.694-54T= (n.694-54T=) n.1464-54T= n.1274-54T= n.1167-54T= c.*1041-54T= (n.*1041-54T=) n.530-54T= n.1399-54T= n.1545-54T= c.*39-54T= (n.*39-54T=) | |
| 1 | g.12001930G>A | CA2643322426 | MFN2 | c.1039-52G>A (n.1039-52G>A) c.694-52G>A (n.694-52G>A) n.1464-52G>A n.1274-52G>A n.1167-52G>A c.*1041-52G>A (n.*1041-52G>A) n.530-52G>A n.1399-52G>A n.1545-52G>A c.*39-52G>A (n.*39-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>C | CA521455991 | MFN2 | c.1039-51T>C (n.1039-51T>C) c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1464-51T>C n.1274-51T>C n.1167-51T>C c.*1041-51T>C (n.*1041-51T>C) n.530-51T>C n.1399-51T>C n.1545-51T>C c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>G | CA18010228 | MFN2 | c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1464-51T>G n.1274-51T>G n.1167-51T>G c.*1041-51T>G (n.*1041-51T>G) n.530-51T>G n.1399-51T>G n.1545-51T>G c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T= | CA1153920217 | MFN2 | c.1039-51T= (n.1039-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1464-51T= n.1274-51T= n.1167-51T= c.*1041-51T= (n.*1041-51T=) n.530-51T= n.1399-51T= n.1545-51T= c.*39-51T= (n.*39-51T=) | |
| 1 | g.12001933G>A | CA598991 | MFN2 | c.1039-49G>A (n.1039-49G>A) c.694-49G>A (n.694-49G>A) n.1464-49G>A n.1274-49G>A n.1167-49G>A c.*1041-49G>A (n.*1041-49G>A) n.530-49G>A n.1399-49G>A n.1545-49G>A c.*39-49G>A (n.*39-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001933G= | CA1153920220 | MFN2 | c.1039-49G= (n.1039-49G=) c.694-49G= (n.694-49G=) n.1464-49G= n.1274-49G= n.1167-49G= c.*1041-49G= (n.*1041-49G=) n.530-49G= n.1399-49G= n.1545-49G= c.*39-49G= (n.*39-49G=) | |
| 1 | g.12001933G>T | CA886278949 | MFN2 | c.1039-49G>T (n.1039-49G>T) c.694-49G>T (n.694-49G>T) n.1464-49G>T n.1274-49G>T n.1167-49G>T c.*1041-49G>T (n.*1041-49G>T) n.530-49G>T n.1399-49G>T n.1545-49G>T c.*39-49G>T (n.*39-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001934T>G | CA2643322427 | MFN2 | c.1039-48T>G (n.1039-48T>G) c.694-48T>G (n.694-48T>G) n.1464-48T>G n.1274-48T>G n.1167-48T>G c.*1041-48T>G (n.*1041-48T>G) n.530-48T>G n.1399-48T>G n.1545-48T>G c.*39-48T>G (n.*39-48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001936G>A | CA1153920221 | MFN2 | c.1039-46G>A (n.1039-46G>A) c.694-46G>A (n.694-46G>A) n.1464-46G>A n.1274-46G>A n.1167-46G>A c.*1041-46G>A (n.*1041-46G>A) n.530-46G>A n.1399-46G>A n.1545-46G>A c.*39-46G>A (n.*39-46G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001936G= | CA1153920222 | MFN2 | c.1039-46G= (n.1039-46G=) c.694-46G= (n.694-46G=) n.1464-46G= n.1274-46G= n.1167-46G= c.*1041-46G= (n.*1041-46G=) n.530-46G= n.1399-46G= n.1545-46G= c.*39-46G= (n.*39-46G=) | |
| 1 | g.12001936G>T | CA2574216584 | MFN2 | c.1039-46G>T (n.1039-46G>T) c.694-46G>T (n.694-46G>T) n.1464-46G>T n.1274-46G>T n.1167-46G>T c.*1041-46G>T (n.*1041-46G>T) n.530-46G>T n.1399-46G>T n.1545-46G>T c.*39-46G>T (n.*39-46G>T) | |
| 1 | g.12001937G>A | CA2643322428 | MFN2 | c.1039-45G>A (n.1039-45G>A) c.694-45G>A (n.694-45G>A) n.1464-45G>A n.1274-45G>A n.1167-45G>A c.*1041-45G>A (n.*1041-45G>A) n.530-45G>A n.1399-45G>A n.1545-45G>A c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C>A | CA2643322430 | MFN2 | c.1039-44C>A (n.1039-44C>A) c.694-44C>A (n.694-44C>A) n.1464-44C>A n.1274-44C>A n.1167-44C>A c.*1041-44C>A (n.*1041-44C>A) n.530-44C>A n.1399-44C>A n.1545-44C>A c.*39-44C>A (n.*39-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C= | CA1153920223 | MFN2 | c.1039-44C= (n.1039-44C=) c.694-44C= (n.694-44C=) n.1464-44C= n.1274-44C= n.1167-44C= c.*1041-44C= (n.*1041-44C=) n.530-44C= n.1399-44C= n.1545-44C= c.*39-44C= (n.*39-44C=) | |
| 1 | g.12001938C>T | CA598992 | MFN2 | c.1039-44C>T (n.1039-44C>T) c.694-44C>T (n.694-44C>T) n.1464-44C>T n.1274-44C>T n.1167-44C>T c.*1041-44C>T (n.*1041-44C>T) n.530-44C>T n.1399-44C>T n.1545-44C>T c.*39-44C>T (n.*39-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941_12001952del | CA2643322429 | MFN2 | c.1039-41_1039-30del (n.1039-41_1039-30del) c.694-41_694-30del (n.694-41_694-30del) n.1464-41_1464-30del n.1274-41_1274-30del n.1167-41_1167-30del c.*1041-41_*1041-30del (n.*1041-41_*1041-30del) n.530-41_530-30del n.1399-41_1399-30del n.1545-41_1545-30del c.*39-41_*39-30del (n.*39-41_*39-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001939C= | CA1153920224 | MFN2 | c.1039-43C= (n.1039-43C=) c.694-43C= (n.694-43C=) n.1464-43C= n.1274-43C= n.1167-43C= c.*1041-43C= (n.*1041-43C=) n.530-43C= n.1399-43C= n.1545-43C= c.*39-43C= (n.*39-43C=) | |
| 1 | g.12001939C>T | CA521455992 | MFN2 | c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.694-43C>T (n.694-43C>T) n.1464-43C>T n.1274-43C>T n.1167-43C>T c.*1041-43C>T (n.*1041-43C>T) n.530-43C>T n.1399-43C>T n.1545-43C>T c.*39-43C>T (n.*39-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C>A | CA2643322431 | MFN2 | c.1039-42C>A (n.1039-42C>A) c.694-42C>A (n.694-42C>A) n.1464-42C>A n.1274-42C>A n.1167-42C>A c.*1041-42C>A (n.*1041-42C>A) n.530-42C>A n.1399-42C>A n.1545-42C>A c.*39-42C>A (n.*39-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C= | CA1153920226 | MFN2 | c.1039-42C= (n.1039-42C=) c.694-42C= (n.694-42C=) n.1464-42C= n.1274-42C= n.1167-42C= c.*1041-42C= (n.*1041-42C=) n.530-42C= n.1399-42C= n.1545-42C= c.*39-42C= (n.*39-42C=) | |
| 1 | g.12001940C>T | CA886278959 | MFN2 | c.1039-42C>T (n.1039-42C>T) c.694-42C>T (n.694-42C>T) n.1464-42C>T n.1274-42C>T n.1167-42C>T c.*1041-42C>T (n.*1041-42C>T) n.530-42C>T n.1399-42C>T n.1545-42C>T c.*39-42C>T (n.*39-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940_12001941insAGT | CA2742488394 | MFN2 | c.1039-42_1039-41insAGT (n.1039-42_1039-41insAGT) c.694-42_694-41insAGT (n.694-42_694-41insAGT) n.1464-42_1464-41insAGT n.1274-42_1274-41insAGT n.1167-42_1167-41insAGT c.*1041-42_*1041-41insAGT (n.*1041-42_*1041-41insAGT) n.530-42_530-41insAGT n.1399-42_1399-41insAGT n.1545-42_1545-41insAGT c.*39-42_*39-41insAGT (n.*39-42_*39-41insAGT) | |
| 1 | g.12001941C>A | CA2581641611 | MFN2 | c.1039-41C>A (n.1039-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1464-41C>A n.1274-41C>A n.1167-41C>A c.*1041-41C>A (n.*1041-41C>A) n.530-41C>A n.1399-41C>A n.1545-41C>A c.*39-41C>A (n.*39-41C>A) | |
| 1 | g.12001941C= | CA1141441637 | MFN2 | c.1039-41C= (n.1039-41C=) c.694-41C= (n.694-41C=) n.1464-41C= n.1274-41C= n.1167-41C= c.*1041-41C= (n.*1041-41C=) n.530-41C= n.1399-41C= n.1545-41C= c.*39-41C= (n.*39-41C=) | |
| 1 | g.12001941C>G | CA598993 | MFN2 | c.1039-41C>G (n.1039-41C>G) c.694-41C>G (n.694-41C>G) n.1464-41C>G n.1274-41C>G n.1167-41C>G c.*1041-41C>G (n.*1041-41C>G) n.530-41C>G n.1399-41C>G n.1545-41C>G c.*39-41C>G (n.*39-41C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941C>T | CA2581641612 | MFN2 | c.1039-41C>T (n.1039-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1464-41C>T n.1274-41C>T n.1167-41C>T c.*1041-41C>T (n.*1041-41C>T) n.530-41C>T n.1399-41C>T n.1545-41C>T c.*39-41C>T (n.*39-41C>T) | |
| 1 | g.12001942T>C | CA2643322432 | MFN2 | c.1039-40T>C (n.1039-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1464-40T>C n.1274-40T>C n.1167-40T>C c.*1041-40T>C (n.*1041-40T>C) n.530-40T>C n.1399-40T>C n.1545-40T>C c.*39-40T>C (n.*39-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001943G>C | CA2742488395 | MFN2 | c.1039-39G>C (n.1039-39G>C) c.694-39G>C (n.694-39G>C) n.1464-39G>C n.1274-39G>C n.1167-39G>C c.*1041-39G>C (n.*1041-39G>C) n.530-39G>C n.1399-39G>C n.1545-39G>C c.*39-39G>C (n.*39-39G>C) | |
| 1 | g.12001943G= | CA1153920228 | MFN2 | c.1039-39G= (n.1039-39G=) c.694-39G= (n.694-39G=) n.1464-39G= n.1274-39G= n.1167-39G= c.*1041-39G= (n.*1041-39G=) n.530-39G= n.1399-39G= n.1545-39G= c.*39-39G= (n.*39-39G=) | |
| 1 | g.12001943G>T | CA598994 | MFN2 | c.1039-39G>T (n.1039-39G>T) c.694-39G>T (n.694-39G>T) n.1464-39G>T n.1274-39G>T n.1167-39G>T c.*1041-39G>T (n.*1041-39G>T) n.530-39G>T n.1399-39G>T n.1545-39G>T c.*39-39G>T (n.*39-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001944G>C | CA18010246 | MFN2 | c.1039-38G>C (n.1039-38G>C) c.694-38G>C (n.694-38G>C) n.1464-38G>C n.1274-38G>C n.1167-38G>C c.*1041-38G>C (n.*1041-38G>C) n.530-38G>C n.1399-38G>C n.1545-38G>C c.*39-38G>C (n.*39-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001944G= | CA1153920231 | MFN2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) c.694-38G= (n.694-38G=) n.1464-38G= n.1274-38G= n.1167-38G= c.*1041-38G= (n.*1041-38G=) n.530-38G= n.1399-38G= n.1545-38G= c.*39-38G= (n.*39-38G=) | |
| 1 | g.12001945T>C | CA886278974 | MFN2 | c.1039-37T>C (n.1039-37T>C) c.694-37T>C (n.694-37T>C) n.1464-37T>C n.1274-37T>C n.1167-37T>C c.*1041-37T>C (n.*1041-37T>C) n.530-37T>C n.1399-37T>C n.1545-37T>C c.*39-37T>C (n.*39-37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001945T>G | CA2643322433 | MFN2 | c.1039-37T>G (n.1039-37T>G) c.694-37T>G (n.694-37T>G) n.1464-37T>G n.1274-37T>G n.1167-37T>G c.*1041-37T>G (n.*1041-37T>G) n.530-37T>G n.1399-37T>G n.1545-37T>G c.*39-37T>G (n.*39-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001945T= | CA1153920233 | MFN2 | c.1039-37T= (n.1039-37T=) c.694-37T= (n.694-37T=) n.1464-37T= n.1274-37T= n.1167-37T= c.*1041-37T= (n.*1041-37T=) n.530-37T= n.1399-37T= n.1545-37T= c.*39-37T= (n.*39-37T=) | |
| 1 | g.12001949C= | CA1153920234 | MFN2 | c.1039-33C= (n.1039-33C=) c.694-33C= (n.694-33C=) n.1464-33C= n.1274-33C= n.1167-33C= c.*1041-33C= (n.*1041-33C=) n.530-33C= n.1399-33C= n.1545-33C= c.*39-33C= (n.*39-33C=) | |
| 1 | g.12001949C>T | CA521455993 | MFN2 | c.1039-33C>T (n.1039-33C>T) c.694-33C>T (n.694-33C>T) n.1464-33C>T n.1274-33C>T n.1167-33C>T c.*1041-33C>T (n.*1041-33C>T) n.530-33C>T n.1399-33C>T n.1545-33C>T c.*39-33C>T (n.*39-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001950C>G | CA2643322434 | MFN2 | c.1039-32C>G (n.1039-32C>G) c.694-32C>G (n.694-32C>G) n.1464-32C>G n.1274-32C>G n.1167-32C>G c.*1041-32C>G (n.*1041-32C>G) n.530-32C>G n.1399-32C>G n.1545-32C>G c.*39-32C>G (n.*39-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001950C>T | CA2643322435 | MFN2 | c.1039-32C>T (n.1039-32C>T) c.694-32C>T (n.694-32C>T) n.1464-32C>T n.1274-32C>T n.1167-32C>T c.*1041-32C>T (n.*1041-32C>T) n.530-32C>T n.1399-32C>T n.1545-32C>T c.*39-32C>T (n.*39-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001951C= | CA1153920239 | MFN2 | c.1039-31C= (n.1039-31C=) c.694-31C= (n.694-31C=) n.1464-31C= n.1274-31C= n.1167-31C= c.*1041-31C= (n.*1041-31C=) n.530-31C= n.1399-31C= n.1545-31C= c.*39-31C= (n.*39-31C=) | |
| 1 | g.12001951C>G | CA598996 | MFN2 | c.1039-31C>G (n.1039-31C>G) c.694-31C>G (n.694-31C>G) n.1464-31C>G n.1274-31C>G n.1167-31C>G c.*1041-31C>G (n.*1041-31C>G) n.530-31C>G n.1399-31C>G n.1545-31C>G c.*39-31C>G (n.*39-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001951C>T | CA598995 | MFN2 | c.1039-31C>T (n.1039-31C>T) c.694-31C>T (n.694-31C>T) n.1464-31C>T n.1274-31C>T n.1167-31C>T c.*1041-31C>T (n.*1041-31C>T) n.530-31C>T n.1399-31C>T n.1545-31C>T c.*39-31C>T (n.*39-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001952C= | CA1153920241 | MFN2 | c.1039-30C= (n.1039-30C=) c.694-30C= (n.694-30C=) n.1464-30C= n.1274-30C= n.1167-30C= c.*1041-30C= (n.*1041-30C=) n.530-30C= n.1399-30C= n.1545-30C= c.*39-30C= (n.*39-30C=) | |
| 1 | g.12001952C>G | CA18010272 | MFN2 | c.1039-30C>G (n.1039-30C>G) c.694-30C>G (n.694-30C>G) n.1464-30C>G n.1274-30C>G n.1167-30C>G c.*1041-30C>G (n.*1041-30C>G) n.530-30C>G n.1399-30C>G n.1545-30C>G c.*39-30C>G (n.*39-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001954C>G | CA2643322436 | MFN2 | c.1039-28C>G (n.1039-28C>G) c.694-28C>G (n.694-28C>G) n.1464-28C>G n.1274-28C>G n.1167-28C>G c.*1041-28C>G (n.*1041-28C>G) n.530-28C>G n.1399-28C>G n.1545-28C>G c.*39-28C>G (n.*39-28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001955C>T | CA2643322437 | MFN2 | c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) c.694-27C>T (n.694-27C>T) n.1464-27C>T n.1274-27C>T n.1167-27C>T c.*1041-27C>T (n.*1041-27C>T) n.530-27C>T n.1399-27C>T n.1545-27C>T c.*39-27C>T (n.*39-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001956T>C | CA521455994 | MFN2 | c.1039-26T>C (n.1039-26T>C) c.694-26T>C (n.694-26T>C) n.1464-26T>C n.1274-26T>C n.1167-26T>C c.*1041-26T>C (n.*1041-26T>C) n.530-26T>C n.1399-26T>C n.1545-26T>C c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001956T= | CA1153920245 | MFN2 | c.1039-26T= (n.1039-26T=) c.694-26T= (n.694-26T=) n.1464-26T= n.1274-26T= n.1167-26T= c.*1041-26T= (n.*1041-26T=) n.530-26T= n.1399-26T= n.1545-26T= c.*39-26T= (n.*39-26T=) | |
| 1 | g.12001957C= | CA1153920247 | MFN2 | c.1039-25C= (n.1039-25C=) c.694-25C= (n.694-25C=) n.1464-25C= n.1274-25C= n.1167-25C= c.*1041-25C= (n.*1041-25C=) n.530-25C= n.1399-25C= n.1545-25C= c.*39-25C= (n.*39-25C=) | |
| 1 | g.12001957C>G | CA2643322438 | MFN2 | c.1039-25C>G (n.1039-25C>G) c.694-25C>G (n.694-25C>G) n.1464-25C>G n.1274-25C>G n.1167-25C>G c.*1041-25C>G (n.*1041-25C>G) n.530-25C>G n.1399-25C>G n.1545-25C>G c.*39-25C>G (n.*39-25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001957C>T | CA598997 | MFN2 | c.1039-25C>T (n.1039-25C>T) c.694-25C>T (n.694-25C>T) n.1464-25C>T n.1274-25C>T n.1167-25C>T c.*1041-25C>T (n.*1041-25C>T) n.530-25C>T n.1399-25C>T n.1545-25C>T c.*39-25C>T (n.*39-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T>A | CA2581641613 | MFN2 | c.1039-22T>A (n.1039-22T>A) c.694-22T>A (n.694-22T>A) n.1464-22T>A n.1274-22T>A n.1167-22T>A c.*1041-22T>A (n.*1041-22T>A) n.530-22T>A n.1399-22T>A n.1545-22T>A c.*39-22T>A (n.*39-22T>A) | |
| 1 | g.12001960T>C | CA598998 | MFN2 | c.1039-22T>C (n.1039-22T>C) c.694-22T>C (n.694-22T>C) n.1464-22T>C n.1274-22T>C n.1167-22T>C c.*1041-22T>C (n.*1041-22T>C) n.530-22T>C n.1399-22T>C n.1545-22T>C c.*39-22T>C (n.*39-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T>G | CA521455995 | MFN2 | c.1039-22T>G (n.1039-22T>G) c.694-22T>G (n.694-22T>G) n.1464-22T>G n.1274-22T>G n.1167-22T>G c.*1041-22T>G (n.*1041-22T>G) n.530-22T>G n.1399-22T>G n.1545-22T>G c.*39-22T>G (n.*39-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001960T= | CA1140093820 | MFN2 | c.1039-22T= (n.1039-22T=) c.694-22T= (n.694-22T=) n.1464-22T= n.1274-22T= n.1167-22T= c.*1041-22T= (n.*1041-22T=) n.530-22T= n.1399-22T= n.1545-22T= c.*39-22T= (n.*39-22T=) | |
| 1 | g.12001961C>G | CA2742488396 | MFN2 | c.1039-21C>G (n.1039-21C>G) c.694-21C>G (n.694-21C>G) n.1464-21C>G n.1274-21C>G n.1167-21C>G c.*1041-21C>G (n.*1041-21C>G) n.530-21C>G n.1399-21C>G n.1545-21C>G c.*39-21C>G (n.*39-21C>G) | |
| 1 | g.12001961C>T | CA2643322439 | MFN2 | c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) c.694-21C>T (n.694-21C>T) n.1464-21C>T n.1274-21C>T n.1167-21C>T c.*1041-21C>T (n.*1041-21C>T) n.530-21C>T n.1399-21C>T n.1545-21C>T c.*39-21C>T (n.*39-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001961_12001962insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG | CA2742488397 | MFN2 | c.1039-21_1039-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.1039-21_1039-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) c.694-21_694-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.694-21_694-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) n.1464-21_1464-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1274-21_1274-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1167-21_1167-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG c.*1041-21_*1041-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.*1041-21_*1041-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) n.530-21_530-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1399-21_1399-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG n.1545-21_1545-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG c.*39-21_*39-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG (n.*39-21_*39-20insTTTTATTAAAAGAATAGGTCATAAGAGGCTGGG) | |
| 1 | g.12001962C= | CA1153920255 | MFN2 | c.1039-20C= (n.1039-20C=) c.694-20C= (n.694-20C=) n.1464-20C= n.1274-20C= n.1167-20C= c.*1041-20C= (n.*1041-20C=) n.530-20C= n.1399-20C= n.1545-20C= c.*39-20C= (n.*39-20C=) | |
| 1 | g.12001962C>T | CA521455996 | MFN2 | c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) c.694-20C>T (n.694-20C>T) n.1464-20C>T n.1274-20C>T n.1167-20C>T c.*1041-20C>T (n.*1041-20C>T) n.530-20C>T n.1399-20C>T n.1545-20C>T c.*39-20C>T (n.*39-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001963G>A | CA292070 | MFN2 | c.1039-19G>A (n.1039-19G>A) c.694-19G>A (n.694-19G>A) n.1464-19G>A n.1274-19G>A n.1167-19G>A c.*1041-19G>A (n.*1041-19G>A) n.530-19G>A n.1399-19G>A n.1545-19G>A c.*39-19G>A (n.*39-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001963G>C | CA2581641614 | MFN2 | c.1039-19G>C (n.1039-19G>C) c.694-19G>C (n.694-19G>C) n.1464-19G>C n.1274-19G>C n.1167-19G>C c.*1041-19G>C (n.*1041-19G>C) n.530-19G>C n.1399-19G>C n.1545-19G>C c.*39-19G>C (n.*39-19G>C) | |
| 1 | g.12001963G= | CA1140861241 | MFN2 | c.1039-19G= (n.1039-19G=) c.694-19G= (n.694-19G=) n.1464-19G= n.1274-19G= n.1167-19G= c.*1041-19G= (n.*1041-19G=) n.530-19G= n.1399-19G= n.1545-19G= c.*39-19G= (n.*39-19G=) | |
| 1 | g.12001963G>T | CA521455997 | MFN2 | c.1039-19G>T (n.1039-19G>T) c.694-19G>T (n.694-19G>T) n.1464-19G>T n.1274-19G>T n.1167-19G>T c.*1041-19G>T (n.*1041-19G>T) n.530-19G>T n.1399-19G>T n.1545-19G>T c.*39-19G>T (n.*39-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001965G>A | CA998653671 | MFN2 | c.1039-17G>A (n.1039-17G>A) c.694-17G>A (n.694-17G>A) n.1464-17G>A n.1274-17G>A n.1167-17G>A c.*1041-17G>A (n.*1041-17G>A) n.530-17G>A n.1399-17G>A n.1545-17G>A c.*39-17G>A (n.*39-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001965G= | CA1153920267 | MFN2 | c.1039-17G= (n.1039-17G=) c.694-17G= (n.694-17G=) n.1464-17G= n.1274-17G= n.1167-17G= c.*1041-17G= (n.*1041-17G=) n.530-17G= n.1399-17G= n.1545-17G= c.*39-17G= (n.*39-17G=) | |
| 1 | g.12001965G>T | CA598999 | MFN2 | c.1039-17G>T (n.1039-17G>T) c.694-17G>T (n.694-17G>T) n.1464-17G>T n.1274-17G>T n.1167-17G>T c.*1041-17G>T (n.*1041-17G>T) n.530-17G>T n.1399-17G>T n.1545-17G>T c.*39-17G>T (n.*39-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001966C>A | CA998653673 | MFN2 | c.1039-16C>A (n.1039-16C>A) c.694-16C>A (n.694-16C>A) n.1464-16C>A n.1274-16C>A n.1167-16C>A c.*1041-16C>A (n.*1041-16C>A) n.530-16C>A n.1399-16C>A n.1545-16C>A c.*39-16C>A (n.*39-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001966C= | CA1143677032 | MFN2 | c.1039-16C= (n.1039-16C=) c.694-16C= (n.694-16C=) n.1464-16C= n.1274-16C= n.1167-16C= c.*1041-16C= (n.*1041-16C=) n.530-16C= n.1399-16C= n.1545-16C= c.*39-16C= (n.*39-16C=) | |
| 1 | g.12001966C>T | CA599000 | MFN2 | c.1039-16C>T (n.1039-16C>T) c.694-16C>T (n.694-16C>T) n.1464-16C>T n.1274-16C>T n.1167-16C>T c.*1041-16C>T (n.*1041-16C>T) n.530-16C>T n.1399-16C>T n.1545-16C>T c.*39-16C>T (n.*39-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001967C= | CA1153920271 | MFN2 | c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.694-15C= (n.694-15C=) n.1464-15C= n.1274-15C= n.1167-15C= c.*1041-15C= (n.*1041-15C=) n.530-15C= n.1399-15C= n.1545-15C= c.*39-15C= (n.*39-15C=) | |
| 1 | g.12001967C>T | CA521455998 | MFN2 | c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.694-15C>T (n.694-15C>T) n.1464-15C>T n.1274-15C>T n.1167-15C>T c.*1041-15C>T (n.*1041-15C>T) n.530-15C>T n.1399-15C>T n.1545-15C>T c.*39-15C>T (n.*39-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001968T>C | CA2574216590 | MFN2 | c.1039-14T>C (n.1039-14T>C) c.694-14T>C (n.694-14T>C) n.1464-14T>C n.1274-14T>C n.1167-14T>C c.*1041-14T>C (n.*1041-14T>C) n.530-14T>C n.1399-14T>C n.1545-14T>C c.*39-14T>C (n.*39-14T>C) | |
| 1 | g.12001969C= | CA1153920273 | MFN2 | c.1039-13C= (n.1039-13C=) c.694-13C= (n.694-13C=) n.1464-13C= n.1274-13C= n.1167-13C= c.*1041-13C= (n.*1041-13C=) n.530-13C= n.1399-13C= n.1545-13C= c.*39-13C= (n.*39-13C=) | |
| 1 | g.12001969C>G | CA2742488398 | MFN2 | c.1039-13C>G (n.1039-13C>G) c.694-13C>G (n.694-13C>G) n.1464-13C>G n.1274-13C>G n.1167-13C>G c.*1041-13C>G (n.*1041-13C>G) n.530-13C>G n.1399-13C>G n.1545-13C>G c.*39-13C>G (n.*39-13C>G) | |
| 1 | g.12001969C>T | CA1153920274 | MFN2 | c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) c.694-13C>T (n.694-13C>T) n.1464-13C>T n.1274-13C>T n.1167-13C>T c.*1041-13C>T (n.*1041-13C>T) n.530-13C>T n.1399-13C>T n.1545-13C>T c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001969_12001971delinsCTG | CA1153920272 | MFN2 | c.1039-13_1039-11delinsCTG (n.1039-13_1039-11delinsCTG) c.694-13_694-11delinsCTG (n.694-13_694-11delinsCTG) n.1464-13_1464-11delinsCTG n.1274-13_1274-11delinsCTG n.1167-13_1167-11delinsCTG c.*1041-13_*1041-11delinsCTG (n.*1041-13_*1041-11delinsCTG) n.530-13_530-11delinsCTG n.1399-13_1399-11delinsCTG n.1545-13_1545-11delinsCTG c.*39-13_*39-11delinsCTG (n.*39-13_*39-11delinsCTG) | |
| 1 | g.12001970T>C | CA2574216591 | MFN2 | c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) n.1464-12T>C n.1274-12T>C n.1167-12T>C c.*1041-12T>C (n.*1041-12T>C) n.530-12T>C n.1399-12T>C n.1545-12T>C c.*39-12T>C (n.*39-12T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12001975_12001976del | CA599001 | MFN2 | c.1039-7_1039-6del (n.1039-7_1039-6del) c.694-7_694-6del (n.694-7_694-6del) n.1464-7_1464-6del n.1274-7_1274-6del n.1167-7_1167-6del c.*1041-7_*1041-6del (n.*1041-7_*1041-6del) n.530-7_530-6del n.1399-7_1399-6del n.1545-7_1545-6del c.*39-7_*39-6del (n.*39-7_*39-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>A | CA521455999 | MFN2 | c.1039-11G>A (n.1039-11G>A) c.694-11G>A (n.694-11G>A) n.1464-11G>A n.1274-11G>A n.1167-11G>A c.*1041-11G>A (n.*1041-11G>A) n.530-11G>A n.1399-11G>A n.1545-11G>A c.*39-11G>A (n.*39-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>C | CA599002 | MFN2 | c.1039-11G>C (n.1039-11G>C) c.694-11G>C (n.694-11G>C) n.1464-11G>C n.1274-11G>C n.1167-11G>C c.*1041-11G>C (n.*1041-11G>C) n.530-11G>C n.1399-11G>C n.1545-11G>C c.*39-11G>C (n.*39-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G= | CA1153920280 | MFN2 | c.1039-11G= (n.1039-11G=) c.694-11G= (n.694-11G=) n.1464-11G= n.1274-11G= n.1167-11G= c.*1041-11G= (n.*1041-11G=) n.530-11G= n.1399-11G= n.1545-11G= c.*39-11G= (n.*39-11G=) | |
| 1 | g.12001971G>T | CA521456000 | MFN2 | c.1039-11G>T (n.1039-11G>T) c.694-11G>T (n.694-11G>T) n.1464-11G>T n.1274-11G>T n.1167-11G>T c.*1041-11G>T (n.*1041-11G>T) n.530-11G>T n.1399-11G>T n.1545-11G>T c.*39-11G>T (n.*39-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G>A | CA998653682 | MFN2 | c.1039-9G>A (n.1039-9G>A) c.694-9G>A (n.694-9G>A) n.1464-9G>A n.1274-9G>A n.1167-9G>A c.*1041-9G>A (n.*1041-9G>A) n.530-9G>A n.1399-9G>A n.1545-9G>A c.*39-9G>A (n.*39-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G= | CA1153920282 | MFN2 | c.1039-9G= (n.1039-9G=) c.694-9G= (n.694-9G=) n.1464-9G= n.1274-9G= n.1167-9G= c.*1041-9G= (n.*1041-9G=) n.530-9G= n.1399-9G= n.1545-9G= c.*39-9G= (n.*39-9G=) | |
| 1 | g.12001973G>T | CA915941133 | MFN2 | c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) c.694-9G>T (n.694-9G>T) n.1464-9G>T n.1274-9G>T n.1167-9G>T c.*1041-9G>T (n.*1041-9G>T) n.530-9G>T n.1399-9G>T n.1545-9G>T c.*39-9G>T (n.*39-9G>T) | ClinVar dbSNP |