UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001836G>A | CA598986 | MFN2 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.693G>A (p.Glu231=) n.1463G>A n.1273G>A n.1166G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.529G>A n.1398G>A n.1544G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001836G>C | CA338442495 | MFN2 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1463G>C n.1273G>C n.1166G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.529G>C n.1398G>C n.1544G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 1 | g.12001836G= | CA1148297680 | MFN2 | c.1038G= (p.Glu346=) c.693G= (p.Glu231=) n.1463G= n.1273G= n.1166G= c.*1040G= (n.*1040G=) n.529G= n.1398G= n.1544G= c.*38G= (n.*38G=) | |
| 1 | g.12001836G>T | CA338442497 | MFN2 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1463G>T n.1273G>T n.1166G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.529G>T n.1398G>T n.1544G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 1 | g.12001837G>A | CA338442498 | MFN2 | c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.1463+1G>A n.1273+1G>A n.1166+1G>A c.*1040+1G>A (n.*1040+1G>A) n.529+1G>A n.1398+1G>A n.1544+1G>A c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001837G>C | CA338442500 | MFN2 | c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.1463+1G>C n.1273+1G>C n.1166+1G>C c.*1040+1G>C (n.*1040+1G>C) n.529+1G>C n.1398+1G>C n.1544+1G>C c.*38+1G>C (n.*38+1G>C) | |
| 1 | g.12001837G= | CA1153920138 | MFN2 | c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.693+1G= (n.693+1G=) n.1463+1G= n.1273+1G= n.1166+1G= c.*1040+1G= (n.*1040+1G=) n.529+1G= n.1398+1G= n.1544+1G= c.*38+1G= (n.*38+1G=) | |
| 1 | g.12001837G>T | CA338442501 | MFN2 | c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.1463+1G>T n.1273+1G>T n.1166+1G>T c.*1040+1G>T (n.*1040+1G>T) n.529+1G>T n.1398+1G>T n.1544+1G>T c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) | |
| 1 | g.12001838T>A | CA338442504 | MFN2 | c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.1463+2T>A n.1273+2T>A n.1166+2T>A c.*1040+2T>A (n.*1040+2T>A) n.529+2T>A n.1398+2T>A n.1544+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) | |
| 1 | g.12001838T>C | CA338442505 | MFN2 | c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.1463+2T>C n.1273+2T>C n.1166+2T>C c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C) n.529+2T>C n.1398+2T>C n.1544+2T>C c.*38+2T>C (n.*38+2T>C) | |
| 1 | g.12001838T>G | CA338442507 | MFN2 | c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.1463+2T>G n.1273+2T>G n.1166+2T>G c.*1040+2T>G (n.*1040+2T>G) n.529+2T>G n.1398+2T>G n.1544+2T>G c.*38+2T>G (n.*38+2T>G) | |
| 1 | g.12001842T>G | CA2643322371 | MFN2 | c.1038+6T>G (n.1038+6T>G) c.693+6T>G (n.693+6T>G) n.1463+6T>G n.1273+6T>G n.1166+6T>G c.*1040+6T>G (n.*1040+6T>G) n.529+6T>G n.1398+6T>G n.1544+6T>G c.*38+6T>G (n.*38+6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001843C>A | CA2643322372 | MFN2 | c.1038+7C>A (n.1038+7C>A) c.693+7C>A (n.693+7C>A) n.1463+7C>A n.1273+7C>A n.1166+7C>A c.*1040+7C>A (n.*1040+7C>A) n.529+7C>A n.1398+7C>A n.1544+7C>A c.*38+7C>A (n.*38+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001843C= | CA1153920139 | MFN2 | c.1038+7C= (n.1038+7C=) c.693+7C= (n.693+7C=) n.1463+7C= n.1273+7C= n.1166+7C= c.*1040+7C= (n.*1040+7C=) n.529+7C= n.1398+7C= n.1544+7C= c.*38+7C= (n.*38+7C=) | |
| 1 | g.12001843C>T | CA1153920140 | MFN2 | c.1038+7C>T (n.1038+7C>T) c.693+7C>T (n.693+7C>T) n.1463+7C>T n.1273+7C>T n.1166+7C>T c.*1040+7C>T (n.*1040+7C>T) n.529+7C>T n.1398+7C>T n.1544+7C>T c.*38+7C>T (n.*38+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001844C>T | CA2643322373 | MFN2 | c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) c.693+8C>T (n.693+8C>T) n.1463+8C>T n.1273+8C>T n.1166+8C>T c.*1040+8C>T (n.*1040+8C>T) n.529+8C>T n.1398+8C>T n.1544+8C>T c.*38+8C>T (n.*38+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001845T>C | CA2742488390 | MFN2 | c.1038+9T>C (n.1038+9T>C) c.693+9T>C (n.693+9T>C) n.1463+9T>C n.1273+9T>C n.1166+9T>C c.*1040+9T>C (n.*1040+9T>C) n.529+9T>C n.1398+9T>C n.1544+9T>C c.*38+9T>C (n.*38+9T>C) | |
| 1 | g.12001849A= | CA1153920142 | MFN2 | c.1038+13A= (n.1038+13A=) c.693+13A= (n.693+13A=) n.1463+13A= n.1273+13A= n.1166+13A= c.*1040+13A= (n.*1040+13A=) n.529+13A= n.1398+13A= n.1544+13A= c.*38+13A= (n.*38+13A=) | |
| 1 | g.12001849A>G | CA1153920144 | MFN2 | c.1038+13A>G (n.1038+13A>G) c.693+13A>G (n.693+13A>G) n.1463+13A>G n.1273+13A>G n.1166+13A>G c.*1040+13A>G (n.*1040+13A>G) n.529+13A>G n.1398+13A>G n.1544+13A>G c.*38+13A>G (n.*38+13A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001850T>G | CA2643322374 | MFN2 | c.1038+14T>G (n.1038+14T>G) c.693+14T>G (n.693+14T>G) n.1463+14T>G n.1273+14T>G n.1166+14T>G c.*1040+14T>G (n.*1040+14T>G) n.529+14T>G n.1398+14T>G n.1544+14T>G c.*38+14T>G (n.*38+14T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001852C= | CA1153920147 | MFN2 | c.1038+16C= (n.1038+16C=) c.693+16C= (n.693+16C=) n.1463+16C= n.1273+16C= n.1166+16C= c.*1040+16C= (n.*1040+16C=) n.529+16C= n.1398+16C= n.1544+16C= c.*38+16C= (n.*38+16C=) | |
| 1 | g.12001852C>G | CA2573130518 | MFN2 | c.1038+16C>G (n.1038+16C>G) c.693+16C>G (n.693+16C>G) n.1463+16C>G n.1273+16C>G n.1166+16C>G c.*1040+16C>G (n.*1040+16C>G) n.529+16C>G n.1398+16C>G n.1544+16C>G c.*38+16C>G (n.*38+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001853_12001856dup | CA521455985 | MFN2 | c.1038+17_1038+20dup (n.1038+17_1038+20dup) c.693+17_693+20dup (n.693+17_693+20dup) n.1463+17_1463+20dup n.1273+17_1273+20dup n.1166+17_1166+20dup c.*1040+17_*1040+20dup (n.*1040+17_*1040+20dup) n.529+17_529+20dup n.1398+17_1398+20dup n.1544+17_1544+20dup c.*38+17_*38+20dup (n.*38+17_*38+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001855G>A | CA2643322380 | MFN2 | c.1038+19G>A (n.1038+19G>A) c.693+19G>A (n.693+19G>A) n.1463+19G>A n.1273+19G>A n.1166+19G>A c.*1040+19G>A (n.*1040+19G>A) n.529+19G>A n.1398+19G>A n.1544+19G>A c.*38+19G>A (n.*38+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001856T>C | CA1153920151 | MFN2 | c.1038+20T>C (n.1038+20T>C) c.693+20T>C (n.693+20T>C) n.1463+20T>C n.1273+20T>C n.1166+20T>C c.*1040+20T>C (n.*1040+20T>C) n.529+20T>C n.1398+20T>C n.1544+20T>C c.*38+20T>C (n.*38+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001856T= | CA1153920152 | MFN2 | c.1038+20T= (n.1038+20T=) c.693+20T= (n.693+20T=) n.1463+20T= n.1273+20T= n.1166+20T= c.*1040+20T= (n.*1040+20T=) n.529+20T= n.1398+20T= n.1544+20T= c.*38+20T= (n.*38+20T=) | |
| 1 | g.12001859C= | CA1153920154 | MFN2 | c.1038+23C= (n.1038+23C=) c.693+23C= (n.693+23C=) n.1463+23C= n.1273+23C= n.1166+23C= c.*1040+23C= (n.*1040+23C=) n.529+23C= n.1398+23C= n.1544+23C= c.*38+23C= (n.*38+23C=) | |
| 1 | g.12001859C>T | CA598987 | MFN2 | c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) c.693+23C>T (n.693+23C>T) n.1463+23C>T n.1273+23C>T n.1166+23C>T c.*1040+23C>T (n.*1040+23C>T) n.529+23C>T n.1398+23C>T n.1544+23C>T c.*38+23C>T (n.*38+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001860T>C | CA998653621 | MFN2 | c.1038+24T>C (n.1038+24T>C) c.693+24T>C (n.693+24T>C) n.1463+24T>C n.1273+24T>C n.1166+24T>C c.*1040+24T>C (n.*1040+24T>C) n.529+24T>C n.1398+24T>C n.1544+24T>C c.*38+24T>C (n.*38+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001860T= | CA1153920157 | MFN2 | c.1038+24T= (n.1038+24T=) c.693+24T= (n.693+24T=) n.1463+24T= n.1273+24T= n.1166+24T= c.*1040+24T= (n.*1040+24T=) n.529+24T= n.1398+24T= n.1544+24T= c.*38+24T= (n.*38+24T=) | |
| 1 | g.12001861G>A | CA2643322382 | MFN2 | c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) c.693+25G>A (n.693+25G>A) n.1463+25G>A n.1273+25G>A n.1166+25G>A c.*1040+25G>A (n.*1040+25G>A) n.529+25G>A n.1398+25G>A n.1544+25G>A c.*38+25G>A (n.*38+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001863C>A | CA18010210 | MFN2 | c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) c.693+27C>A (n.693+27C>A) n.1463+27C>A n.1273+27C>A n.1166+27C>A c.*1040+27C>A (n.*1040+27C>A) n.529+27C>A n.1398+27C>A n.1544+27C>A c.*38+27C>A (n.*38+27C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001863C= | CA1148278814 | MFN2 | c.1038+27C= (n.1038+27C=) c.693+27C= (n.693+27C=) n.1463+27C= n.1273+27C= n.1166+27C= c.*1040+27C= (n.*1040+27C=) n.529+27C= n.1398+27C= n.1544+27C= c.*38+27C= (n.*38+27C=) | |
| 1 | g.12001863C>T | CA598988 | MFN2 | c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) c.693+27C>T (n.693+27C>T) n.1463+27C>T n.1273+27C>T n.1166+27C>T c.*1040+27C>T (n.*1040+27C>T) n.529+27C>T n.1398+27C>T n.1544+27C>T c.*38+27C>T (n.*38+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001864G>A | CA521455986 | MFN2 | c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.1463+28G>A n.1273+28G>A n.1166+28G>A c.*1040+28G>A (n.*1040+28G>A) n.529+28G>A n.1398+28G>A n.1544+28G>A c.*38+28G>A (n.*38+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001864G= | CA1153920163 | MFN2 | c.1038+28G= (n.1038+28G=) c.693+28G= (n.693+28G=) n.1463+28G= n.1273+28G= n.1166+28G= c.*1040+28G= (n.*1040+28G=) n.529+28G= n.1398+28G= n.1544+28G= c.*38+28G= (n.*38+28G=) | |
| 1 | g.12001864G>T | CA521455987 | MFN2 | c.1038+28G>T (n.1038+28G>T) c.693+28G>T (n.693+28G>T) n.1463+28G>T n.1273+28G>T n.1166+28G>T c.*1040+28G>T (n.*1040+28G>T) n.529+28G>T n.1398+28G>T n.1544+28G>T c.*38+28G>T (n.*38+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001867T>C | CA886278919 | MFN2 | c.1038+31T>C (n.1038+31T>C) c.693+31T>C (n.693+31T>C) n.1463+31T>C n.1273+31T>C n.1166+31T>C c.*1040+31T>C (n.*1040+31T>C) n.529+31T>C n.1398+31T>C n.1544+31T>C c.*38+31T>C (n.*38+31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001867T>G | CA2574216575 | MFN2 | c.1038+31T>G (n.1038+31T>G) c.693+31T>G (n.693+31T>G) n.1463+31T>G n.1273+31T>G n.1166+31T>G c.*1040+31T>G (n.*1040+31T>G) n.529+31T>G n.1398+31T>G n.1544+31T>G c.*38+31T>G (n.*38+31T>G) | |
| 1 | g.12001867T= | CA1153920166 | MFN2 | c.1038+31T= (n.1038+31T=) c.693+31T= (n.693+31T=) n.1463+31T= n.1273+31T= n.1166+31T= c.*1040+31T= (n.*1040+31T=) n.529+31T= n.1398+31T= n.1544+31T= c.*38+31T= (n.*38+31T=) | |
| 1 | g.12001869T>A | CA2643322387 | MFN2 | c.1038+33T>A (n.1038+33T>A) c.693+33T>A (n.693+33T>A) n.1463+33T>A n.1273+33T>A n.1166+33T>A c.*1040+33T>A (n.*1040+33T>A) n.529+33T>A n.1398+33T>A n.1544+33T>A c.*38+33T>A (n.*38+33T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001870G>C | CA521455988 | MFN2 | c.1038+34G>C (n.1038+34G>C) c.693+34G>C (n.693+34G>C) n.1463+34G>C n.1273+34G>C n.1166+34G>C c.*1040+34G>C (n.*1040+34G>C) n.529+34G>C n.1398+34G>C n.1544+34G>C c.*38+34G>C (n.*38+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001870G= | CA1153920167 | MFN2 | c.1038+34G= (n.1038+34G=) c.693+34G= (n.693+34G=) n.1463+34G= n.1273+34G= n.1166+34G= c.*1040+34G= (n.*1040+34G=) n.529+34G= n.1398+34G= n.1544+34G= c.*38+34G= (n.*38+34G=) | |
| 1 | g.12001870G>T | CA2643322388 | MFN2 | c.1038+34G>T (n.1038+34G>T) c.693+34G>T (n.693+34G>T) n.1463+34G>T n.1273+34G>T n.1166+34G>T c.*1040+34G>T (n.*1040+34G>T) n.529+34G>T n.1398+34G>T n.1544+34G>T c.*38+34G>T (n.*38+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877_12001969del | CA2742488391 | MFN2 | c.1038+41_1039-13del (n.1038+41_1039-13del) c.693+41_694-13del (n.693+41_694-13del) n.1463+41_1464-13del n.1273+41_1274-13del n.1166+41_1167-13del c.*1040+41_*1041-13del (n.*1040+41_*1041-13del) n.529+41_530-13del n.1398+41_1399-13del n.1544+41_1545-13del c.*38+41_*39-13del (n.*38+41_*39-13del) | |
| 1 | g.12001871T>G | CA2574216576 | MFN2 | c.1038+35T>G (n.1038+35T>G) c.693+35T>G (n.693+35T>G) n.1463+35T>G n.1273+35T>G n.1166+35T>G c.*1040+35T>G (n.*1040+35T>G) n.529+35T>G n.1398+35T>G n.1544+35T>G c.*38+35T>G (n.*38+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001872G>A | CA2643322391 | MFN2 | c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.693+36G>A (n.693+36G>A) n.1463+36G>A n.1273+36G>A n.1166+36G>A c.*1040+36G>A (n.*1040+36G>A) n.529+36G>A n.1398+36G>A n.1544+36G>A c.*38+36G>A (n.*38+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001872G>T | CA2742488392 | MFN2 | c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) c.693+36G>T (n.693+36G>T) n.1463+36G>T n.1273+36G>T n.1166+36G>T c.*1040+36G>T (n.*1040+36G>T) n.529+36G>T n.1398+36G>T n.1544+36G>T c.*38+36G>T (n.*38+36G>T) | |
| 1 | g.12001873C= | CA1153920168 | MFN2 | c.1038+37C= (n.1038+37C=) c.693+37C= (n.693+37C=) n.1463+37C= n.1273+37C= n.1166+37C= c.*1040+37C= (n.*1040+37C=) n.529+37C= n.1398+37C= n.1544+37C= c.*38+37C= (n.*38+37C=) | |
| 1 | g.12001873C>T | CA1153920169 | MFN2 | c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) c.693+37C>T (n.693+37C>T) n.1463+37C>T n.1273+37C>T n.1166+37C>T c.*1040+37C>T (n.*1040+37C>T) n.529+37C>T n.1398+37C>T n.1544+37C>T c.*38+37C>T (n.*38+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001874C>T | CA2643322393 | MFN2 | c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.693+38C>T (n.693+38C>T) n.1463+38C>T n.1273+38C>T n.1166+38C>T c.*1040+38C>T (n.*1040+38C>T) n.529+38C>T n.1398+38C>T n.1544+38C>T c.*38+38C>T (n.*38+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001876C>A | CA2574216577 | MFN2 | c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) c.693+40C>A (n.693+40C>A) n.1463+40C>A n.1273+40C>A n.1166+40C>A c.*1040+40C>A (n.*1040+40C>A) n.529+40C>A n.1398+40C>A n.1544+40C>A c.*38+40C>A (n.*38+40C>A) | |
| 1 | g.12001876C= | CA1153920170 | MFN2 | c.1038+40C= (n.1038+40C=) c.693+40C= (n.693+40C=) n.1463+40C= n.1273+40C= n.1166+40C= c.*1040+40C= (n.*1040+40C=) n.529+40C= n.1398+40C= n.1544+40C= c.*38+40C= (n.*38+40C=) | |
| 1 | g.12001876C>T | CA18010211 | MFN2 | c.1038+40C>T (n.1038+40C>T) c.693+40C>T (n.693+40C>T) n.1463+40C>T n.1273+40C>T n.1166+40C>T c.*1040+40C>T (n.*1040+40C>T) n.529+40C>T n.1398+40C>T n.1544+40C>T c.*38+40C>T (n.*38+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877_12001900dup | CA2643322394 | MFN2 | c.1038+41_1038+64dup (n.1038+41_1038+64dup) c.693+41_693+64dup (n.693+41_693+64dup) n.1463+41_1463+64dup n.1273+41_1273+64dup n.1166+41_1166+64dup c.*1040+41_*1040+64dup (n.*1040+41_*1040+64dup) n.529+41_529+64dup n.1398+41_1398+64dup n.1544+41_1544+64dup c.*38+41_*38+64dup (n.*38+41_*38+64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877C= | CA1153920173 | MFN2 | c.1038+41C= (n.1038+41C=) c.693+41C= (n.693+41C=) n.1463+41C= n.1273+41C= n.1166+41C= c.*1040+41C= (n.*1040+41C=) n.529+41C= n.1398+41C= n.1544+41C= c.*38+41C= (n.*38+41C=) | |
| 1 | g.12001877C>T | CA521455989 | MFN2 | c.1038+41C>T (n.1038+41C>T) c.693+41C>T (n.693+41C>T) n.1463+41C>T n.1273+41C>T n.1166+41C>T c.*1040+41C>T (n.*1040+41C>T) n.529+41C>T n.1398+41C>T n.1544+41C>T c.*38+41C>T (n.*38+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001878C>G | CA2643322398 | MFN2 | c.1038+42C>G (n.1038+42C>G) c.693+42C>G (n.693+42C>G) n.1463+42C>G n.1273+42C>G n.1166+42C>G c.*1040+42C>G (n.*1040+42C>G) n.529+42C>G n.1398+42C>G n.1544+42C>G c.*38+42C>G (n.*38+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C= | CA1153920174 | MFN2 | c.1038+43C= (n.1038+43C=) c.693+43C= (n.693+43C=) n.1463+43C= n.1273+43C= n.1166+43C= c.*1040+43C= (n.*1040+43C=) n.529+43C= n.1398+43C= n.1544+43C= c.*38+43C= (n.*38+43C=) | |
| 1 | g.12001879C>G | CA2643322400 | MFN2 | c.1038+43C>G (n.1038+43C>G) c.693+43C>G (n.693+43C>G) n.1463+43C>G n.1273+43C>G n.1166+43C>G c.*1040+43C>G (n.*1040+43C>G) n.529+43C>G n.1398+43C>G n.1544+43C>G c.*38+43C>G (n.*38+43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C>T | CA18010212 | MFN2 | c.1038+43C>T (n.1038+43C>T) c.693+43C>T (n.693+43C>T) n.1463+43C>T n.1273+43C>T n.1166+43C>T c.*1040+43C>T (n.*1040+43C>T) n.529+43C>T n.1398+43C>T n.1544+43C>T c.*38+43C>T (n.*38+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001880A= | CA1153920175 | MFN2 | c.1038+44A= (n.1038+44A=) c.693+44A= (n.693+44A=) n.1463+44A= n.1273+44A= n.1166+44A= c.*1040+44A= (n.*1040+44A=) n.529+44A= n.1398+44A= n.1544+44A= c.*38+44A= (n.*38+44A=) | |
| 1 | g.12001880A>G | CA598989 | MFN2 | c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) c.693+44A>G (n.693+44A>G) n.1463+44A>G n.1273+44A>G n.1166+44A>G c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G) n.529+44A>G n.1398+44A>G n.1544+44A>G c.*38+44A>G (n.*38+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001881G>C | CA2574216578 | MFN2 | c.1038+45G>C (n.1038+45G>C) c.693+45G>C (n.693+45G>C) n.1463+45G>C n.1273+45G>C n.1166+45G>C c.*1040+45G>C (n.*1040+45G>C) n.529+45G>C n.1398+45G>C n.1544+45G>C c.*38+45G>C (n.*38+45G>C) | |
| 1 | g.12001884C= | CA1153920178 | MFN2 | c.1038+48C= (n.1038+48C=) c.693+48C= (n.693+48C=) n.1463+48C= n.1273+48C= n.1166+48C= c.*1040+48C= (n.*1040+48C=) n.529+48C= n.1398+48C= n.1544+48C= c.*38+48C= (n.*38+48C=) | |
| 1 | g.12001884C>T | CA886278927 | MFN2 | c.1038+48C>T (n.1038+48C>T) c.693+48C>T (n.693+48C>T) n.1463+48C>T n.1273+48C>T n.1166+48C>T c.*1040+48C>T (n.*1040+48C>T) n.529+48C>T n.1398+48C>T n.1544+48C>T c.*38+48C>T (n.*38+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C= | CA1153920183 | MFN2 | c.1038+49C= (n.1038+49C=) c.693+49C= (n.693+49C=) n.1463+49C= n.1273+49C= n.1166+49C= c.*1040+49C= (n.*1040+49C=) n.529+49C= n.1398+49C= n.1544+49C= c.*38+49C= (n.*38+49C=) | |
| 1 | g.12001885C>G | CA998653642 | MFN2 | c.1038+49C>G (n.1038+49C>G) c.693+49C>G (n.693+49C>G) n.1463+49C>G n.1273+49C>G n.1166+49C>G c.*1040+49C>G (n.*1040+49C>G) n.529+49C>G n.1398+49C>G n.1544+49C>G c.*38+49C>G (n.*38+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C>T | CA2643322402 | MFN2 | c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) c.693+49C>T (n.693+49C>T) n.1463+49C>T n.1273+49C>T n.1166+49C>T c.*1040+49C>T (n.*1040+49C>T) n.529+49C>T n.1398+49C>T n.1544+49C>T c.*38+49C>T (n.*38+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001886C>G | CA2505256166 | MFN2 | c.1038+50C>G (n.1038+50C>G) c.693+50C>G (n.693+50C>G) n.1463+50C>G n.1273+50C>G n.1166+50C>G c.*1040+50C>G (n.*1040+50C>G) n.529+50C>G n.1398+50C>G n.1544+50C>G c.*38+50C>G (n.*38+50C>G) | |
| 1 | g.12001887A= | CA1153920187 | MFN2 | c.1038+51A= (n.1038+51A=) c.693+51A= (n.693+51A=) n.1463+51A= n.1273+51A= n.1166+51A= c.*1040+51A= (n.*1040+51A=) n.529+51A= n.1398+51A= n.1544+51A= c.*38+51A= (n.*38+51A=) | |
| 1 | g.12001887A>C | CA886278933 | MFN2 | c.1038+51A>C (n.1038+51A>C) c.693+51A>C (n.693+51A>C) n.1463+51A>C n.1273+51A>C n.1166+51A>C c.*1040+51A>C (n.*1040+51A>C) n.529+51A>C n.1398+51A>C n.1544+51A>C c.*38+51A>C (n.*38+51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001887A>G | CA886278934 | MFN2 | c.1038+51A>G (n.1038+51A>G) c.693+51A>G (n.693+51A>G) n.1463+51A>G n.1273+51A>G n.1166+51A>G c.*1040+51A>G (n.*1040+51A>G) n.529+51A>G n.1398+51A>G n.1544+51A>G c.*38+51A>G (n.*38+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T>C | CA598990 | MFN2 | c.1038+52T>C (n.1038+52T>C) c.693+52T>C (n.693+52T>C) n.1463+52T>C n.1273+52T>C n.1166+52T>C c.*1040+52T>C (n.*1040+52T>C) n.529+52T>C n.1398+52T>C n.1544+52T>C c.*38+52T>C (n.*38+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T= | CA1142593402 | MFN2 | c.1038+52T= (n.1038+52T=) c.693+52T= (n.693+52T=) n.1463+52T= n.1273+52T= n.1166+52T= c.*1040+52T= (n.*1040+52T=) n.529+52T= n.1398+52T= n.1544+52T= c.*38+52T= (n.*38+52T=) | |
| 1 | g.12001889T>G | CA1153920193 | MFN2 | c.1038+53T>G (n.1038+53T>G) c.693+53T>G (n.693+53T>G) n.1463+53T>G n.1273+53T>G n.1166+53T>G c.*1040+53T>G (n.*1040+53T>G) n.529+53T>G n.1398+53T>G n.1544+53T>G c.*38+53T>G (n.*38+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001889T= | CA1153920191 | MFN2 | c.1038+53T= (n.1038+53T=) c.693+53T= (n.693+53T=) n.1463+53T= n.1273+53T= n.1166+53T= c.*1040+53T= (n.*1040+53T=) n.529+53T= n.1398+53T= n.1544+53T= c.*38+53T= (n.*38+53T=) | |
| 1 | g.12001890G>A | CA1153920197 | MFN2 | c.1038+54G>A (n.1038+54G>A) c.693+54G>A (n.693+54G>A) n.1463+54G>A n.1273+54G>A n.1166+54G>A c.*1040+54G>A (n.*1040+54G>A) n.529+54G>A n.1398+54G>A n.1544+54G>A c.*38+54G>A (n.*38+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001890G>C | CA2643322404 | MFN2 | c.1038+54G>C (n.1038+54G>C) c.693+54G>C (n.693+54G>C) n.1463+54G>C n.1273+54G>C n.1166+54G>C c.*1040+54G>C (n.*1040+54G>C) n.529+54G>C n.1398+54G>C n.1544+54G>C c.*38+54G>C (n.*38+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001890G= | CA1153920196 | MFN2 | c.1038+54G= (n.1038+54G=) c.693+54G= (n.693+54G=) n.1463+54G= n.1273+54G= n.1166+54G= c.*1040+54G= (n.*1040+54G=) n.529+54G= n.1398+54G= n.1544+54G= c.*38+54G= (n.*38+54G=) | |
| 1 | g.12001891G>A | CA2643322405 | MFN2 | c.1038+55G>A (n.1038+55G>A) c.693+55G>A (n.693+55G>A) n.1463+55G>A n.1273+55G>A n.1166+55G>A c.*1040+55G>A (n.*1040+55G>A) n.529+55G>A n.1398+55G>A n.1544+55G>A c.*38+55G>A (n.*38+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001893dup | CA2643322407 | MFN2 | c.1038+57dup (n.1038+57dup) c.693+57dup (n.693+57dup) n.1463+57dup n.1273+57dup n.1166+57dup c.*1040+57dup (n.*1040+57dup) n.529+57dup n.1398+57dup n.1544+57dup c.*38+57dup (n.*38+57dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G>A | CA886278936 | MFN2 | c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.693+58G>A (n.693+58G>A) n.1463+58G>A n.1273+58G>A n.1166+58G>A c.*1040+58G>A (n.*1040+58G>A) n.529+58G>A n.1398+58G>A n.1544+58G>A c.*38+58G>A (n.*38+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G= | CA1153920198 | MFN2 | c.1038+58G= (n.1038+58G=) c.693+58G= (n.693+58G=) n.1463+58G= n.1273+58G= n.1166+58G= c.*1040+58G= (n.*1040+58G=) n.529+58G= n.1398+58G= n.1544+58G= c.*38+58G= (n.*38+58G=) | |
| 1 | g.12001895T>C | CA2643322408 | MFN2 | c.1038+59T>C (n.1038+59T>C) c.693+59T>C (n.693+59T>C) n.1463+59T>C n.1273+59T>C n.1166+59T>C c.*1040+59T>C (n.*1040+59T>C) n.529+59T>C n.1398+59T>C n.1544+59T>C c.*38+59T>C (n.*38+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001896G>A | CA2643322409 | MFN2 | c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) c.693+60G>A (n.693+60G>A) n.1463+60G>A n.1273+60G>A n.1166+60G>A c.*1040+60G>A (n.*1040+60G>A) n.529+60G>A n.1398+60G>A n.1544+60G>A c.*38+60G>A (n.*38+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>A | CA998653646 | MFN2 | c.1038+61T>A (n.1038+61T>A) c.693+61T>A (n.693+61T>A) n.1463+61T>A n.1273+61T>A n.1166+61T>A c.*1040+61T>A (n.*1040+61T>A) n.529+61T>A n.1398+61T>A n.1544+61T>A c.*38+61T>A (n.*38+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>C | CA2643322410 | MFN2 | c.1038+61T>C (n.1038+61T>C) c.693+61T>C (n.693+61T>C) n.1463+61T>C n.1273+61T>C n.1166+61T>C c.*1040+61T>C (n.*1040+61T>C) n.529+61T>C n.1398+61T>C n.1544+61T>C c.*38+61T>C (n.*38+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T= | CA1153920199 | MFN2 | c.1038+61T= (n.1038+61T=) c.693+61T= (n.693+61T=) n.1463+61T= n.1273+61T= n.1166+61T= c.*1040+61T= (n.*1040+61T=) n.529+61T= n.1398+61T= n.1544+61T= c.*38+61T= (n.*38+61T=) | |
| 1 | g.12001898C>G | CA2574216579 | MFN2 | c.1038+62C>G (n.1038+62C>G) c.693+62C>G (n.693+62C>G) n.1463+62C>G n.1273+62C>G n.1166+62C>G c.*1040+62C>G (n.*1040+62C>G) n.529+62C>G n.1398+62C>G n.1544+62C>G c.*38+62C>G (n.*38+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001898C>T | CA2643322411 | MFN2 | c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) c.693+62C>T (n.693+62C>T) n.1463+62C>T n.1273+62C>T n.1166+62C>T c.*1040+62C>T (n.*1040+62C>T) n.529+62C>T n.1398+62C>T n.1544+62C>T c.*38+62C>T (n.*38+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001899C= | CA1153920201 | MFN2 | c.1038+63C= (n.1038+63C=) c.693+63C= (n.693+63C=) n.1463+63C= n.1273+63C= n.1166+63C= c.*1040+63C= (n.*1040+63C=) n.529+63C= n.1398+63C= n.1544+63C= c.*38+63C= (n.*38+63C=) | |
| 1 | g.12001899C>T | CA18010221 | MFN2 | c.1038+63C>T (n.1038+63C>T) c.693+63C>T (n.693+63C>T) n.1463+63C>T n.1273+63C>T n.1166+63C>T c.*1040+63C>T (n.*1040+63C>T) n.529+63C>T n.1398+63C>T n.1544+63C>T c.*38+63C>T (n.*38+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001900C>A | CA2695436241 | MFN2 | c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.693+64C>A (n.693+64C>A) n.1463+64C>A n.1273+64C>A n.1166+64C>A c.*1040+64C>A (n.*1040+64C>A) n.529+64C>A n.1398+64C>A n.1544+64C>A c.*38+64C>A (n.*38+64C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001902G>A | CA2574216580 | MFN2 | c.1038+66G>A (n.1038+66G>A) c.693+66G>A (n.693+66G>A) n.1463+66G>A n.1273+66G>A n.1166+66G>A c.*1040+66G>A (n.*1040+66G>A) n.529+66G>A n.1398+66G>A n.1544+66G>A c.*38+66G>A (n.*38+66G>A) | |
| 1 | g.12001902G>C | CA2643322413 | MFN2 | c.1038+66G>C (n.1038+66G>C) c.693+66G>C (n.693+66G>C) n.1463+66G>C n.1273+66G>C n.1166+66G>C c.*1040+66G>C (n.*1040+66G>C) n.529+66G>C n.1398+66G>C n.1544+66G>C c.*38+66G>C (n.*38+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>A | CA2643322414 | MFN2 | c.1038+67G>A (n.1038+67G>A) c.693+67G>A (n.693+67G>A) n.1463+67G>A n.1273+67G>A n.1166+67G>A c.*1040+67G>A (n.*1040+67G>A) n.529+67G>A n.1398+67G>A n.1544+67G>A c.*38+67G>A (n.*38+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>C | CA2643322415 | MFN2 | c.1038+67G>C (n.1038+67G>C) c.693+67G>C (n.693+67G>C) n.1463+67G>C n.1273+67G>C n.1166+67G>C c.*1040+67G>C (n.*1040+67G>C) n.529+67G>C n.1398+67G>C n.1544+67G>C c.*38+67G>C (n.*38+67G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001903G>T | CA2643322416 | MFN2 | c.1038+67G>T (n.1038+67G>T) c.693+67G>T (n.693+67G>T) n.1463+67G>T n.1273+67G>T n.1166+67G>T c.*1040+67G>T (n.*1040+67G>T) n.529+67G>T n.1398+67G>T n.1544+67G>T c.*38+67G>T (n.*38+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001904C>A | CA2592850040 | MFN2 | c.1038+68C>A (n.1038+68C>A) c.693+68C>A (n.693+68C>A) n.1463+68C>A n.1273+68C>A n.1166+68C>A c.*1040+68C>A (n.*1040+68C>A) n.529+68C>A n.1398+68C>A n.1544+68C>A c.*38+68C>A (n.*38+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001905A>G | CA2643322417 | MFN2 | c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) c.693+69A>G (n.693+69A>G) n.1463+69A>G n.1273+69A>G n.1166+69A>G c.*1040+69A>G (n.*1040+69A>G) n.529+69A>G n.1398+69A>G n.1544+69A>G c.*38+69A>G (n.*38+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001906G>A | CA998653647 | MFN2 | c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.693+70G>A (n.693+70G>A) n.1463+70G>A n.1273+70G>A n.1166+70G>A c.*1040+70G>A (n.*1040+70G>A) n.529+70G>A n.1398+70G>A n.1544+70G>A c.*38+70G>A (n.*38+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001906G= | CA1153920202 | MFN2 | c.1038+70G= (n.1038+70G=) c.693+70G= (n.693+70G=) n.1463+70G= n.1273+70G= n.1166+70G= c.*1040+70G= (n.*1040+70G=) n.529+70G= n.1398+70G= n.1544+70G= c.*38+70G= (n.*38+70G=) | |
| 1 | g.12001906G>T | CA2643322418 | MFN2 | c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.693+70G>T (n.693+70G>T) n.1463+70G>T n.1273+70G>T n.1166+70G>T c.*1040+70G>T (n.*1040+70G>T) n.529+70G>T n.1398+70G>T n.1544+70G>T c.*38+70G>T (n.*38+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001907T>C | CA886278939 | MFN2 | c.1038+71T>C (n.1038+71T>C) c.693+71T>C (n.693+71T>C) n.1463+71T>C n.1273+71T>C n.1166+71T>C c.*1040+71T>C (n.*1040+71T>C) n.529+71T>C n.1398+71T>C n.1544+71T>C c.*38+71T>C (n.*38+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001907T= | CA1153920204 | MFN2 | c.1038+71T= (n.1038+71T=) c.693+71T= (n.693+71T=) n.1463+71T= n.1273+71T= n.1166+71T= c.*1040+71T= (n.*1040+71T=) n.529+71T= n.1398+71T= n.1544+71T= c.*38+71T= (n.*38+71T=) | |
| 1 | g.12001914C= | CA1153920205 | MFN2 | c.1039-68C= (n.1039-68C=) c.694-68C= (n.694-68C=) n.1464-68C= n.1274-68C= n.1167-68C= c.*1041-68C= (n.*1041-68C=) n.530-68C= n.1399-68C= n.1545-68C= c.*39-68C= (n.*39-68C=) | |
| 1 | g.12001914C>T | CA521455990 | MFN2 | c.1039-68C>T (n.1039-68C>T) c.694-68C>T (n.694-68C>T) n.1464-68C>T n.1274-68C>T n.1167-68C>T c.*1041-68C>T (n.*1041-68C>T) n.530-68C>T n.1399-68C>T n.1545-68C>T c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917_12001918del | CA2643322419 | MFN2 | c.1039-65_1039-64del (n.1039-65_1039-64del) c.694-65_694-64del (n.694-65_694-64del) n.1464-65_1464-64del n.1274-65_1274-64del n.1167-65_1167-64del c.*1041-65_*1041-64del (n.*1041-65_*1041-64del) n.530-65_530-64del n.1399-65_1399-64del n.1545-65_1545-64del c.*39-65_*39-64del (n.*39-65_*39-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001916G>C | CA2643322420 | MFN2 | c.1039-66G>C (n.1039-66G>C) c.694-66G>C (n.694-66G>C) n.1464-66G>C n.1274-66G>C n.1167-66G>C c.*1041-66G>C (n.*1041-66G>C) n.530-66G>C n.1399-66G>C n.1545-66G>C c.*39-66G>C (n.*39-66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917A= | CA1153920208 | MFN2 | c.1039-65A= (n.1039-65A=) c.694-65A= (n.694-65A=) n.1464-65A= n.1274-65A= n.1167-65A= c.*1041-65A= (n.*1041-65A=) n.530-65A= n.1399-65A= n.1545-65A= c.*39-65A= (n.*39-65A=) | |
| 1 | g.12001917A>G | CA886278942 | MFN2 | c.1039-65A>G (n.1039-65A>G) c.694-65A>G (n.694-65A>G) n.1464-65A>G n.1274-65A>G n.1167-65A>G c.*1041-65A>G (n.*1041-65A>G) n.530-65A>G n.1399-65A>G n.1545-65A>G c.*39-65A>G (n.*39-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001919T>G | CA2643322421 | MFN2 | c.1039-63T>G (n.1039-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1464-63T>G n.1274-63T>G n.1167-63T>G c.*1041-63T>G (n.*1041-63T>G) n.530-63T>G n.1399-63T>G n.1545-63T>G c.*39-63T>G (n.*39-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001920C>G | CA2574216581 | MFN2 | c.1039-62C>G (n.1039-62C>G) c.694-62C>G (n.694-62C>G) n.1464-62C>G n.1274-62C>G n.1167-62C>G c.*1041-62C>G (n.*1041-62C>G) n.530-62C>G n.1399-62C>G n.1545-62C>G c.*39-62C>G (n.*39-62C>G) | |
| 1 | g.12001920C>T | CA2643322422 | MFN2 | c.1039-62C>T (n.1039-62C>T) c.694-62C>T (n.694-62C>T) n.1464-62C>T n.1274-62C>T n.1167-62C>T c.*1041-62C>T (n.*1041-62C>T) n.530-62C>T n.1399-62C>T n.1545-62C>T c.*39-62C>T (n.*39-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001922G>T | CA2643322423 | MFN2 | c.1039-60G>T (n.1039-60G>T) c.694-60G>T (n.694-60G>T) n.1464-60G>T n.1274-60G>T n.1167-60G>T c.*1041-60G>T (n.*1041-60G>T) n.530-60G>T n.1399-60G>T n.1545-60G>T c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001940del | CA2574216582 | MFN2 | c.1039-55_1039-42del (n.1039-55_1039-42del) c.694-55_694-42del (n.694-55_694-42del) n.1464-55_1464-42del n.1274-55_1274-42del n.1167-55_1167-42del c.*1041-55_*1041-42del (n.*1041-55_*1041-42del) n.530-55_530-42del n.1399-55_1399-42del n.1545-55_1545-42del c.*39-55_*39-42del (n.*39-55_*39-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001925C= | CA1153920209 | MFN2 | c.1039-57C= (n.1039-57C=) c.694-57C= (n.694-57C=) n.1464-57C= n.1274-57C= n.1167-57C= c.*1041-57C= (n.*1041-57C=) n.530-57C= n.1399-57C= n.1545-57C= c.*39-57C= (n.*39-57C=) | |
| 1 | g.12001925C>T | CA18010224 | MFN2 | c.1039-57C>T (n.1039-57C>T) c.694-57C>T (n.694-57C>T) n.1464-57C>T n.1274-57C>T n.1167-57C>T c.*1041-57C>T (n.*1041-57C>T) n.530-57C>T n.1399-57C>T n.1545-57C>T c.*39-57C>T (n.*39-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001926C>T | CA2643322424 | MFN2 | c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) c.694-56C>T (n.694-56C>T) n.1464-56C>T n.1274-56C>T n.1167-56C>T c.*1041-56C>T (n.*1041-56C>T) n.530-56C>T n.1399-56C>T n.1545-56C>T c.*39-56C>T (n.*39-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927T>C | CA2643322425 | MFN2 | c.1039-55T>C (n.1039-55T>C) c.694-55T>C (n.694-55T>C) n.1464-55T>C n.1274-55T>C n.1167-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.530-55T>C n.1399-55T>C n.1545-55T>C c.*39-55T>C (n.*39-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001928insAG | CA2742488393 | MFN2 | c.1039-55_1039-54insAG (n.1039-55_1039-54insAG) c.694-55_694-54insAG (n.694-55_694-54insAG) n.1464-55_1464-54insAG n.1274-55_1274-54insAG n.1167-55_1167-54insAG c.*1041-55_*1041-54insAG (n.*1041-55_*1041-54insAG) n.530-55_530-54insAG n.1399-55_1399-54insAG n.1545-55_1545-54insAG c.*39-55_*39-54insAG (n.*39-55_*39-54insAG) | |
| 1 | g.12001928T>C | CA18010227 | MFN2 | c.1039-54T>C (n.1039-54T>C) c.694-54T>C (n.694-54T>C) n.1464-54T>C n.1274-54T>C n.1167-54T>C c.*1041-54T>C (n.*1041-54T>C) n.530-54T>C n.1399-54T>C n.1545-54T>C c.*39-54T>C (n.*39-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T>G | CA18010226 | MFN2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1464-54T>G n.1274-54T>G n.1167-54T>G c.*1041-54T>G (n.*1041-54T>G) n.530-54T>G n.1399-54T>G n.1545-54T>G c.*39-54T>G (n.*39-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T= | CA1153920211 | MFN2 | c.1039-54T= (n.1039-54T=) c.694-54T= (n.694-54T=) n.1464-54T= n.1274-54T= n.1167-54T= c.*1041-54T= (n.*1041-54T=) n.530-54T= n.1399-54T= n.1545-54T= c.*39-54T= (n.*39-54T=) | |
| 1 | g.12001930G>A | CA2643322426 | MFN2 | c.1039-52G>A (n.1039-52G>A) c.694-52G>A (n.694-52G>A) n.1464-52G>A n.1274-52G>A n.1167-52G>A c.*1041-52G>A (n.*1041-52G>A) n.530-52G>A n.1399-52G>A n.1545-52G>A c.*39-52G>A (n.*39-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>C | CA521455991 | MFN2 | c.1039-51T>C (n.1039-51T>C) c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1464-51T>C n.1274-51T>C n.1167-51T>C c.*1041-51T>C (n.*1041-51T>C) n.530-51T>C n.1399-51T>C n.1545-51T>C c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>G | CA18010228 | MFN2 | c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1464-51T>G n.1274-51T>G n.1167-51T>G c.*1041-51T>G (n.*1041-51T>G) n.530-51T>G n.1399-51T>G n.1545-51T>G c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T= | CA1153920217 | MFN2 | c.1039-51T= (n.1039-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1464-51T= n.1274-51T= n.1167-51T= c.*1041-51T= (n.*1041-51T=) n.530-51T= n.1399-51T= n.1545-51T= c.*39-51T= (n.*39-51T=) | |
| 1 | g.12001933G>A | CA598991 | MFN2 | c.1039-49G>A (n.1039-49G>A) c.694-49G>A (n.694-49G>A) n.1464-49G>A n.1274-49G>A n.1167-49G>A c.*1041-49G>A (n.*1041-49G>A) n.530-49G>A n.1399-49G>A n.1545-49G>A c.*39-49G>A (n.*39-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001933G= | CA1153920220 | MFN2 | c.1039-49G= (n.1039-49G=) c.694-49G= (n.694-49G=) n.1464-49G= n.1274-49G= n.1167-49G= c.*1041-49G= (n.*1041-49G=) n.530-49G= n.1399-49G= n.1545-49G= c.*39-49G= (n.*39-49G=) | |
| 1 | g.12001933G>T | CA886278949 | MFN2 | c.1039-49G>T (n.1039-49G>T) c.694-49G>T (n.694-49G>T) n.1464-49G>T n.1274-49G>T n.1167-49G>T c.*1041-49G>T (n.*1041-49G>T) n.530-49G>T n.1399-49G>T n.1545-49G>T c.*39-49G>T (n.*39-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001934T>G | CA2643322427 | MFN2 | c.1039-48T>G (n.1039-48T>G) c.694-48T>G (n.694-48T>G) n.1464-48T>G n.1274-48T>G n.1167-48T>G c.*1041-48T>G (n.*1041-48T>G) n.530-48T>G n.1399-48T>G n.1545-48T>G c.*39-48T>G (n.*39-48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001936G>A | CA1153920221 | MFN2 | c.1039-46G>A (n.1039-46G>A) c.694-46G>A (n.694-46G>A) n.1464-46G>A n.1274-46G>A n.1167-46G>A c.*1041-46G>A (n.*1041-46G>A) n.530-46G>A n.1399-46G>A n.1545-46G>A c.*39-46G>A (n.*39-46G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001936G= | CA1153920222 | MFN2 | c.1039-46G= (n.1039-46G=) c.694-46G= (n.694-46G=) n.1464-46G= n.1274-46G= n.1167-46G= c.*1041-46G= (n.*1041-46G=) n.530-46G= n.1399-46G= n.1545-46G= c.*39-46G= (n.*39-46G=) | |
| 1 | g.12001936G>T | CA2574216584 | MFN2 | c.1039-46G>T (n.1039-46G>T) c.694-46G>T (n.694-46G>T) n.1464-46G>T n.1274-46G>T n.1167-46G>T c.*1041-46G>T (n.*1041-46G>T) n.530-46G>T n.1399-46G>T n.1545-46G>T c.*39-46G>T (n.*39-46G>T) |