UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120017987A= | CA2067186976 | BICDL1 | c.645+19251A= (n.645+19251A=) c.786+18075A= c.33+18075A= (n.33+18075A=) n.705+19251A= n.670+19251A= n.822+18075A= n.698+19251A= n.699+19251A= | |
| 12 | g.120017987A>C | CA952479648 | BICDL1 | c.645+19251A>C (n.645+19251A>C) c.786+18075A>C c.33+18075A>C (n.33+18075A>C) n.705+19251A>C n.670+19251A>C n.822+18075A>C n.698+19251A>C n.699+19251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017987A>T | CA2067186978 | BICDL1 | c.645+19251A>T (n.645+19251A>T) c.786+18075A>T c.33+18075A>T (n.33+18075A>T) n.705+19251A>T n.670+19251A>T n.822+18075A>T n.698+19251A>T n.699+19251A>T | dbSNP |
| 12 | g.120017990T>C | CA684374426 | BICDL1 | c.645+19254T>C (n.645+19254T>C) c.786+18078T>C c.33+18078T>C (n.33+18078T>C) n.705+19254T>C n.670+19254T>C n.822+18078T>C n.698+19254T>C n.699+19254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017990T= | CA2067186979 | BICDL1 | c.645+19254T= (n.645+19254T=) c.786+18078T= c.33+18078T= (n.33+18078T=) n.705+19254T= n.670+19254T= n.822+18078T= n.698+19254T= n.699+19254T= | |
| 12 | g.120017991C= | CA2067186981 | BICDL1 | c.645+19255C= (n.645+19255C=) c.786+18079C= c.33+18079C= (n.33+18079C=) n.705+19255C= n.670+19255C= n.822+18079C= n.698+19255C= n.699+19255C= | |
| 12 | g.120017991C>G | CA2067186982 | BICDL1 | c.645+19255C>G (n.645+19255C>G) c.786+18079C>G c.33+18079C>G (n.33+18079C>G) n.705+19255C>G n.670+19255C>G n.822+18079C>G n.698+19255C>G n.699+19255C>G | dbSNP |
| 12 | g.120017994C>A | CA684374427 | BICDL1 | c.645+19258C>A (n.645+19258C>A) c.786+18082C>A c.33+18082C>A (n.33+18082C>A) n.705+19258C>A n.670+19258C>A n.822+18082C>A n.698+19258C>A n.699+19258C>A | dbSNP |
| 12 | g.120017994C= | CA2067186989 | BICDL1 | c.645+19258C= (n.645+19258C=) c.786+18082C= c.33+18082C= (n.33+18082C=) n.705+19258C= n.670+19258C= n.822+18082C= n.698+19258C= n.699+19258C= | |
| 12 | g.120017994C>T | CA244353948 | BICDL1 | c.645+19258C>T (n.645+19258C>T) c.786+18082C>T c.33+18082C>T (n.33+18082C>T) n.705+19258C>T n.670+19258C>T n.822+18082C>T n.698+19258C>T n.699+19258C>T | dbSNP |
| 12 | g.120017995C= | CA2067186992 | BICDL1 | c.645+19259C= (n.645+19259C=) c.786+18083C= c.33+18083C= (n.33+18083C=) n.705+19259C= n.670+19259C= n.822+18083C= n.698+19259C= n.699+19259C= | |
| 12 | g.120017995C>G | CA2067186994 | BICDL1 | c.645+19259C>G (n.645+19259C>G) c.786+18083C>G c.33+18083C>G (n.33+18083C>G) n.705+19259C>G n.670+19259C>G n.822+18083C>G n.698+19259C>G n.699+19259C>G | dbSNP |
| 12 | g.120017995C>T | CA607843693 | BICDL1 | c.645+19259C>T (n.645+19259C>T) c.786+18083C>T c.33+18083C>T (n.33+18083C>T) n.705+19259C>T n.670+19259C>T n.822+18083C>T n.698+19259C>T n.699+19259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017996C= | CA2067187005 | BICDL1 | c.645+19260C= (n.645+19260C=) c.786+18084C= c.33+18084C= (n.33+18084C=) n.705+19260C= n.670+19260C= n.822+18084C= n.698+19260C= n.699+19260C= | |
| 12 | g.120017996C>G | CA244353949 | BICDL1 | c.645+19260C>G (n.645+19260C>G) c.786+18084C>G c.33+18084C>G (n.33+18084C>G) n.705+19260C>G n.670+19260C>G n.822+18084C>G n.698+19260C>G n.699+19260C>G | dbSNP |
| 12 | g.120017996C>T | CA607843694 | BICDL1 | c.645+19260C>T (n.645+19260C>T) c.786+18084C>T c.33+18084C>T (n.33+18084C>T) n.705+19260C>T n.670+19260C>T n.822+18084C>T n.698+19260C>T n.699+19260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017996_120017997delinsCG | CA2067187007 | BICDL1 | c.645+19260_645+19261delinsCG (n.645+19260_645+19261delinsCG) c.786+18084_786+18085delinsCG c.33+18084_33+18085delinsCG (n.33+18084_33+18085delinsCG) n.705+19260_705+19261delinsCG n.670+19260_670+19261delinsCG n.822+18084_822+18085delinsCG n.698+19260_698+19261delinsCG n.699+19260_699+19261delinsCG | |
| 12 | g.120017997del | CA607843695 | BICDL1 | c.645+19261del (n.645+19261del) c.786+18085del c.33+18085del (n.33+18085del) n.705+19261del n.670+19261del n.822+18085del n.698+19261del n.699+19261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017997G>A | CA244353954 | BICDL1 | c.645+19261G>A (n.645+19261G>A) c.786+18085G>A c.33+18085G>A (n.33+18085G>A) n.705+19261G>A n.670+19261G>A n.822+18085G>A n.698+19261G>A n.699+19261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017997G>C | CA244353961 | BICDL1 | c.645+19261G>C (n.645+19261G>C) c.786+18085G>C c.33+18085G>C (n.33+18085G>C) n.705+19261G>C n.670+19261G>C n.822+18085G>C n.698+19261G>C n.699+19261G>C | dbSNP |
| 12 | g.120017997G= | CA2067187012 | BICDL1 | c.645+19261G= (n.645+19261G=) c.786+18085G= c.33+18085G= (n.33+18085G=) n.705+19261G= n.670+19261G= n.822+18085G= n.698+19261G= n.699+19261G= | |
| 12 | g.120017997_120018002delinsGTTTCC | CA2067187010 | BICDL1 | c.645+19261_645+19266delinsGTTTCC (n.645+19261_645+19266delinsGTTTCC) c.786+18085_786+18090delinsGTTTCC c.33+18085_33+18090delinsGTTTCC (n.33+18085_33+18090delinsGTTTCC) n.705+19261_705+19266delinsGTTTCC n.670+19261_670+19266delinsGTTTCC n.822+18085_822+18090delinsGTTTCC n.698+19261_698+19266delinsGTTTCC n.699+19261_699+19266delinsGTTTCC | |
| 12 | g.120018001_120018005del | CA2067187024 | BICDL1 | c.645+19265_645+19269del (n.645+19265_645+19269del) c.786+18089_786+18093del c.33+18089_33+18093del (n.33+18089_33+18093del) n.705+19265_705+19269del n.670+19265_670+19269del n.822+18089_822+18093del n.698+19265_698+19269del n.699+19265_699+19269del | dbSNP |
| 12 | g.120018001_120018013delinsCCTTTGGTTTCAT | CA2067187027 | BICDL1 | c.645+19265_645+19277delinsCCTTTGGTTTCAT (n.645+19265_645+19277delinsCCTTTGGTTTCAT) c.786+18089_786+18101delinsCCTTTGGTTTCAT c.33+18089_33+18101delinsCCTTTGGTTTCAT (n.33+18089_33+18101delinsCCTTTGGTTTCAT) n.705+19265_705+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.670+19265_670+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.822+18089_822+18101delinsCCTTTGGTTTCAT n.698+19265_698+19277delinsCCTTTGGTTTCAT n.699+19265_699+19277delinsCCTTTGGTTTCAT | |
| 12 | g.120018006_120018017del | CA919188224 | BICDL1 | c.645+19270_645+19281del (n.645+19270_645+19281del) c.786+18094_786+18105del c.33+18094_33+18105del (n.33+18094_33+18105del) n.705+19270_705+19281del n.670+19270_670+19281del n.822+18094_822+18105del n.698+19270_698+19281del n.699+19270_699+19281del | dbSNP |
| 12 | g.120018003T>A | CA244353969 | BICDL1 | c.645+19267T>A (n.645+19267T>A) c.786+18091T>A c.33+18091T>A (n.33+18091T>A) n.705+19267T>A n.670+19267T>A n.822+18091T>A n.698+19267T>A n.699+19267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018003T= | CA2067187029 | BICDL1 | c.645+19267T= (n.645+19267T=) c.786+18091T= c.33+18091T= (n.33+18091T=) n.705+19267T= n.670+19267T= n.822+18091T= n.698+19267T= n.699+19267T= | |
| 12 | g.120018007G>C | CA244353970 | BICDL1 | c.645+19271G>C (n.645+19271G>C) c.786+18095G>C c.33+18095G>C (n.33+18095G>C) n.705+19271G>C n.670+19271G>C n.822+18095G>C n.698+19271G>C n.699+19271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018007G= | CA2067187030 | BICDL1 | c.645+19271G= (n.645+19271G=) c.786+18095G= c.33+18095G= (n.33+18095G=) n.705+19271G= n.670+19271G= n.822+18095G= n.698+19271G= n.699+19271G= | |
| 12 | g.120018012A= | CA2067187032 | BICDL1 | c.645+19276A= (n.645+19276A=) c.786+18100A= c.33+18100A= (n.33+18100A=) n.705+19276A= n.670+19276A= n.822+18100A= n.698+19276A= n.699+19276A= | |
| 12 | g.120018012A>G | CA244353971 | BICDL1 | c.645+19276A>G (n.645+19276A>G) c.786+18100A>G c.33+18100A>G (n.33+18100A>G) n.705+19276A>G n.670+19276A>G n.822+18100A>G n.698+19276A>G n.699+19276A>G | dbSNP |
| 12 | g.120018013T>C | CA2067187056 | BICDL1 | c.645+19277T>C (n.645+19277T>C) c.786+18101T>C c.33+18101T>C (n.33+18101T>C) n.705+19277T>C n.670+19277T>C n.822+18101T>C n.698+19277T>C n.699+19277T>C | dbSNP |
| 12 | g.120018013T>G | CA952479663 | BICDL1 | c.645+19277T>G (n.645+19277T>G) c.786+18101T>G c.33+18101T>G (n.33+18101T>G) n.705+19277T>G n.670+19277T>G n.822+18101T>G n.698+19277T>G n.699+19277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018013T= | CA2067187059 | BICDL1 | c.645+19277T= (n.645+19277T=) c.786+18101T= c.33+18101T= (n.33+18101T=) n.705+19277T= n.670+19277T= n.822+18101T= n.698+19277T= n.699+19277T= | |
| 12 | g.120018014C= | CA2067187065 | BICDL1 | c.645+19278C= (n.645+19278C=) c.786+18102C= c.33+18102C= (n.33+18102C=) n.705+19278C= n.670+19278C= n.822+18102C= n.698+19278C= n.699+19278C= | |
| 12 | g.120018014C>G | CA2067187068 | BICDL1 | c.645+19278C>G (n.645+19278C>G) c.786+18102C>G c.33+18102C>G (n.33+18102C>G) n.705+19278C>G n.670+19278C>G n.822+18102C>G n.698+19278C>G n.699+19278C>G | dbSNP |
| 12 | g.120018022A= | CA2067187073 | BICDL1 | c.645+19286A= (n.645+19286A=) c.786+18110A= c.33+18110A= (n.33+18110A=) n.705+19286A= n.670+19286A= n.822+18110A= n.698+19286A= n.699+19286A= | |
| 12 | g.120018022A>G | CA952479666 | BICDL1 | c.645+19286A>G (n.645+19286A>G) c.786+18110A>G c.33+18110A>G (n.33+18110A>G) n.705+19286A>G n.670+19286A>G n.822+18110A>G n.698+19286A>G n.699+19286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018024A= | CA2067187076 | BICDL1 | c.645+19288A= (n.645+19288A=) c.786+18112A= c.33+18112A= (n.33+18112A=) n.705+19288A= n.670+19288A= n.822+18112A= n.698+19288A= n.699+19288A= | |
| 12 | g.120018024A>C | CA244353972 | BICDL1 | c.645+19288A>C (n.645+19288A>C) c.786+18112A>C c.33+18112A>C (n.33+18112A>C) n.705+19288A>C n.670+19288A>C n.822+18112A>C n.698+19288A>C n.699+19288A>C | dbSNP |
| 12 | g.120018024A>G | CA684374440 | BICDL1 | c.645+19288A>G (n.645+19288A>G) c.786+18112A>G c.33+18112A>G (n.33+18112A>G) n.705+19288A>G n.670+19288A>G n.822+18112A>G n.698+19288A>G n.699+19288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018024A>T | CA2524044363 | BICDL1 | c.645+19288A>T (n.645+19288A>T) c.786+18112A>T c.33+18112A>T (n.33+18112A>T) n.705+19288A>T n.670+19288A>T n.822+18112A>T n.698+19288A>T n.699+19288A>T | |
| 12 | g.120018029C= | CA2067187081 | BICDL1 | c.645+19293C= (n.645+19293C=) c.786+18117C= c.33+18117C= (n.33+18117C=) n.705+19293C= n.670+19293C= n.822+18117C= n.698+19293C= n.699+19293C= | |
| 12 | g.120018029C>T | CA607843696 | BICDL1 | c.645+19293C>T (n.645+19293C>T) c.786+18117C>T c.33+18117C>T (n.33+18117C>T) n.705+19293C>T n.670+19293C>T n.822+18117C>T n.698+19293C>T n.699+19293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018029_120018032delinsCCTT | CA2067187085 | BICDL1 | c.645+19293_645+19296delinsCCTT (n.645+19293_645+19296delinsCCTT) c.786+18117_786+18120delinsCCTT c.33+18117_33+18120delinsCCTT (n.33+18117_33+18120delinsCCTT) n.705+19293_705+19296delinsCCTT n.670+19293_670+19296delinsCCTT n.822+18117_822+18120delinsCCTT n.698+19293_698+19296delinsCCTT n.699+19293_699+19296delinsCCTT | |
| 12 | g.120018030C>A | CA2067187088 | BICDL1 | c.645+19294C>A (n.645+19294C>A) c.786+18118C>A c.33+18118C>A (n.33+18118C>A) n.705+19294C>A n.670+19294C>A n.822+18118C>A n.698+19294C>A n.699+19294C>A | dbSNP |
| 12 | g.120018030C= | CA2067187087 | BICDL1 | c.645+19294C= (n.645+19294C=) c.786+18118C= c.33+18118C= (n.33+18118C=) n.705+19294C= n.670+19294C= n.822+18118C= n.698+19294C= n.699+19294C= | |
| 12 | g.120018030C>T | CA244353978 | BICDL1 | c.645+19294C>T (n.645+19294C>T) c.786+18118C>T c.33+18118C>T (n.33+18118C>T) n.705+19294C>T n.670+19294C>T n.822+18118C>T n.698+19294C>T n.699+19294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018032_120018034del | CA2067187086 | BICDL1 | c.645+19296_645+19298del (n.645+19296_645+19298del) c.786+18120_786+18122del c.33+18120_33+18122del (n.33+18120_33+18122del) n.705+19296_705+19298del n.670+19296_670+19298del n.822+18120_822+18122del n.698+19296_698+19298del n.699+19296_699+19298del | dbSNP |
| 12 | g.120018035C>G | CA2797697300 | BICDL1 | c.645+19299C>G (n.645+19299C>G) c.786+18123C>G c.33+18123C>G (n.33+18123C>G) n.705+19299C>G n.670+19299C>G n.822+18123C>G n.698+19299C>G n.699+19299C>G | |
| 12 | g.120018041del | CA2513038752 | BICDL1 | c.645+19305del (n.645+19305del) c.786+18129del c.33+18129del (n.33+18129del) n.705+19305del n.670+19305del n.822+18129del n.698+19305del n.699+19305del | |
| 12 | g.120018041C>A | CA607843697 | BICDL1 | c.645+19305C>A (n.645+19305C>A) c.786+18129C>A c.33+18129C>A (n.33+18129C>A) n.705+19305C>A n.670+19305C>A n.822+18129C>A n.698+19305C>A n.699+19305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018041C= | CA2067187091 | BICDL1 | c.645+19305C= (n.645+19305C=) c.786+18129C= c.33+18129C= (n.33+18129C=) n.705+19305C= n.670+19305C= n.822+18129C= n.698+19305C= n.699+19305C= | |
| 12 | g.120018043G>C | CA244353985 | BICDL1 | c.645+19307G>C (n.645+19307G>C) c.786+18131G>C c.33+18131G>C (n.33+18131G>C) n.705+19307G>C n.670+19307G>C n.822+18131G>C n.698+19307G>C n.699+19307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018043G= | CA2067187098 | BICDL1 | c.645+19307G= (n.645+19307G=) c.786+18131G= c.33+18131G= (n.33+18131G=) n.705+19307G= n.670+19307G= n.822+18131G= n.698+19307G= n.699+19307G= | |
| 12 | g.120018044C>A | CA2067187104 | BICDL1 | c.645+19308C>A (n.645+19308C>A) c.786+18132C>A c.33+18132C>A (n.33+18132C>A) n.705+19308C>A n.670+19308C>A n.822+18132C>A n.698+19308C>A n.699+19308C>A | dbSNP |
| 12 | g.120018044C= | CA2067187102 | BICDL1 | c.645+19308C= (n.645+19308C=) c.786+18132C= c.33+18132C= (n.33+18132C=) n.705+19308C= n.670+19308C= n.822+18132C= n.698+19308C= n.699+19308C= | |
| 12 | g.120018046A= | CA2067187106 | BICDL1 | c.645+19310A= (n.645+19310A=) c.786+18134A= c.33+18134A= (n.33+18134A=) n.705+19310A= n.670+19310A= n.822+18134A= n.698+19310A= n.699+19310A= | |
| 12 | g.120018046A>G | CA244353991 | BICDL1 | c.645+19310A>G (n.645+19310A>G) c.786+18134A>G c.33+18134A>G (n.33+18134A>G) n.705+19310A>G n.670+19310A>G n.822+18134A>G n.698+19310A>G n.699+19310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018046A>T | CA2564923895 | BICDL1 | c.645+19310A>T (n.645+19310A>T) c.786+18134A>T c.33+18134A>T (n.33+18134A>T) n.705+19310A>T n.670+19310A>T n.822+18134A>T n.698+19310A>T n.699+19310A>T | |
| 12 | g.120018047T>C | CA2797697301 | BICDL1 | c.645+19311T>C (n.645+19311T>C) c.786+18135T>C c.33+18135T>C (n.33+18135T>C) n.705+19311T>C n.670+19311T>C n.822+18135T>C n.698+19311T>C n.699+19311T>C | |
| 12 | g.120018048C= | CA2067187114 | BICDL1 | c.645+19312C= (n.645+19312C=) c.786+18136C= c.33+18136C= (n.33+18136C=) n.705+19312C= n.670+19312C= n.822+18136C= n.698+19312C= n.699+19312C= | |
| 12 | g.120018048C>G | CA2067187112 | BICDL1 | c.645+19312C>G (n.645+19312C>G) c.786+18136C>G c.33+18136C>G (n.33+18136C>G) n.705+19312C>G n.670+19312C>G n.822+18136C>G n.698+19312C>G n.699+19312C>G | dbSNP |
| 12 | g.120018055A= | CA2067187117 | BICDL1 | c.645+19319A= (n.645+19319A=) c.786+18143A= c.33+18143A= (n.33+18143A=) n.705+19319A= n.670+19319A= n.822+18143A= n.698+19319A= n.699+19319A= | |
| 12 | g.120018055A>G | CA2067187120 | BICDL1 | c.645+19319A>G (n.645+19319A>G) c.786+18143A>G c.33+18143A>G (n.33+18143A>G) n.705+19319A>G n.670+19319A>G n.822+18143A>G n.698+19319A>G n.699+19319A>G | dbSNP |
| 12 | g.120018056G>A | CA2067187124 | BICDL1 | c.645+19320G>A (n.645+19320G>A) c.786+18144G>A c.33+18144G>A (n.33+18144G>A) n.705+19320G>A n.670+19320G>A n.822+18144G>A n.698+19320G>A n.699+19320G>A | dbSNP |
| 12 | g.120018056G= | CA2067187123 | BICDL1 | c.645+19320G= (n.645+19320G=) c.786+18144G= c.33+18144G= (n.33+18144G=) n.705+19320G= n.670+19320G= n.822+18144G= n.698+19320G= n.699+19320G= | |
| 12 | g.120018057T>A | CA2067187128 | BICDL1 | c.645+19321T>A (n.645+19321T>A) c.786+18145T>A c.33+18145T>A (n.33+18145T>A) n.705+19321T>A n.670+19321T>A n.822+18145T>A n.698+19321T>A n.699+19321T>A | dbSNP |
| 12 | g.120018057T= | CA2067187125 | BICDL1 | c.645+19321T= (n.645+19321T=) c.786+18145T= c.33+18145T= (n.33+18145T=) n.705+19321T= n.670+19321T= n.822+18145T= n.698+19321T= n.699+19321T= | |
| 12 | g.120018058C>G | CA2572168261 | BICDL1 | c.645+19322C>G (n.645+19322C>G) c.786+18146C>G c.33+18146C>G (n.33+18146C>G) n.705+19322C>G n.670+19322C>G n.822+18146C>G n.698+19322C>G n.699+19322C>G | |
| 12 | g.120018059A= | CA2067187131 | BICDL1 | c.645+19323A= (n.645+19323A=) c.786+18147A= c.33+18147A= (n.33+18147A=) n.705+19323A= n.670+19323A= n.822+18147A= n.698+19323A= n.699+19323A= | |
| 12 | g.120018059A>G | CA952479673 | BICDL1 | c.645+19323A>G (n.645+19323A>G) c.786+18147A>G c.33+18147A>G (n.33+18147A>G) n.705+19323A>G n.670+19323A>G n.822+18147A>G n.698+19323A>G n.699+19323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018059_120018061delinsATT | CA2067187133 | BICDL1 | c.645+19323_645+19325delinsATT (n.645+19323_645+19325delinsATT) c.786+18147_786+18149delinsATT c.33+18147_33+18149delinsATT (n.33+18147_33+18149delinsATT) n.705+19323_705+19325delinsATT n.670+19323_670+19325delinsATT n.822+18147_822+18149delinsATT n.698+19323_698+19325delinsATT n.699+19323_699+19325delinsATT | |
| 12 | g.120018061_120018062del | CA2067187136 | BICDL1 | c.645+19325_645+19326del (n.645+19325_645+19326del) c.786+18149_786+18150del c.33+18149_33+18150del (n.33+18149_33+18150del) n.705+19325_705+19326del n.670+19325_670+19326del n.822+18149_822+18150del n.698+19325_698+19326del n.699+19325_699+19326del | dbSNP |
| 12 | g.120018062T>G | CA244353998 | BICDL1 | c.645+19326T>G (n.645+19326T>G) c.786+18150T>G c.33+18150T>G (n.33+18150T>G) n.705+19326T>G n.670+19326T>G n.822+18150T>G n.698+19326T>G n.699+19326T>G | dbSNP |
| 12 | g.120018062T= | CA2067187137 | BICDL1 | c.645+19326T= (n.645+19326T=) c.786+18150T= c.33+18150T= (n.33+18150T=) n.705+19326T= n.670+19326T= n.822+18150T= n.698+19326T= n.699+19326T= | |
| 12 | g.120018063A= | CA2067187140 | BICDL1 | c.645+19327A= (n.645+19327A=) c.786+18151A= c.33+18151A= (n.33+18151A=) n.705+19327A= n.670+19327A= n.822+18151A= n.698+19327A= n.699+19327A= | |
| 12 | g.120018063A>G | CA244354001 | BICDL1 | c.645+19327A>G (n.645+19327A>G) c.786+18151A>G c.33+18151A>G (n.33+18151A>G) n.705+19327A>G n.670+19327A>G n.822+18151A>G n.698+19327A>G n.699+19327A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120018064G>A | CA244354008 | BICDL1 | c.645+19328G>A (n.645+19328G>A) c.786+18152G>A c.33+18152G>A (n.33+18152G>A) n.705+19328G>A n.670+19328G>A n.822+18152G>A n.698+19328G>A n.699+19328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018064G= | CA2067187143 | BICDL1 | c.645+19328G= (n.645+19328G=) c.786+18152G= c.33+18152G= (n.33+18152G=) n.705+19328G= n.670+19328G= n.822+18152G= n.698+19328G= n.699+19328G= | |
| 12 | g.120018066A= | CA2067187147 | BICDL1 | c.645+19330A= (n.645+19330A=) c.786+18154A= c.33+18154A= (n.33+18154A=) n.705+19330A= n.670+19330A= n.822+18154A= n.698+19330A= n.699+19330A= | |
| 12 | g.120018066A>T | CA2067187150 | BICDL1 | c.645+19330A>T (n.645+19330A>T) c.786+18154A>T c.33+18154A>T (n.33+18154A>T) n.705+19330A>T n.670+19330A>T n.822+18154A>T n.698+19330A>T n.699+19330A>T | dbSNP |
| 12 | g.120018070G>A | CA684374461 | BICDL1 | c.645+19334G>A (n.645+19334G>A) c.786+18158G>A c.33+18158G>A (n.33+18158G>A) n.705+19334G>A n.670+19334G>A n.822+18158G>A n.698+19334G>A n.699+19334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018070G= | CA2067187152 | BICDL1 | c.645+19334G= (n.645+19334G=) c.786+18158G= c.33+18158G= (n.33+18158G=) n.705+19334G= n.670+19334G= n.822+18158G= n.698+19334G= n.699+19334G= | |
| 12 | g.120018070G>T | CA607843698 | BICDL1 | c.645+19334G>T (n.645+19334G>T) c.786+18158G>T c.33+18158G>T (n.33+18158G>T) n.705+19334G>T n.670+19334G>T n.822+18158G>T n.698+19334G>T n.699+19334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018071C= | CA2067187157 | BICDL1 | c.645+19335C= (n.645+19335C=) c.786+18159C= c.33+18159C= (n.33+18159C=) n.705+19335C= n.670+19335C= n.822+18159C= n.698+19335C= n.699+19335C= | |
| 12 | g.120018071C>G | CA607843699 | BICDL1 | c.645+19335C>G (n.645+19335C>G) c.786+18159C>G c.33+18159C>G (n.33+18159C>G) n.705+19335C>G n.670+19335C>G n.822+18159C>G n.698+19335C>G n.699+19335C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018071C>T | CA2067187160 | BICDL1 | c.645+19335C>T (n.645+19335C>T) c.786+18159C>T c.33+18159C>T (n.33+18159C>T) n.705+19335C>T n.670+19335C>T n.822+18159C>T n.698+19335C>T n.699+19335C>T | dbSNP |
| 12 | g.120018073A= | CA2067187161 | BICDL1 | c.645+19337A= (n.645+19337A=) c.786+18161A= c.33+18161A= (n.33+18161A=) n.705+19337A= n.670+19337A= n.822+18161A= n.698+19337A= n.699+19337A= | |
| 12 | g.120018073A>G | CA607843700 | BICDL1 | c.645+19337A>G (n.645+19337A>G) c.786+18161A>G c.33+18161A>G (n.33+18161A>G) n.705+19337A>G n.670+19337A>G n.822+18161A>G n.698+19337A>G n.699+19337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018075T>A | CA244354012 | BICDL1 | c.645+19339T>A (n.645+19339T>A) c.786+18163T>A c.33+18163T>A (n.33+18163T>A) n.705+19339T>A n.670+19339T>A n.822+18163T>A n.698+19339T>A n.699+19339T>A | dbSNP |
| 12 | g.120018075T= | CA2067187162 | BICDL1 | c.645+19339T= (n.645+19339T=) c.786+18163T= c.33+18163T= (n.33+18163T=) n.705+19339T= n.670+19339T= n.822+18163T= n.698+19339T= n.699+19339T= | |
| 12 | g.120018077C>T | CA2514663731 | BICDL1 | c.645+19341C>T (n.645+19341C>T) c.786+18165C>T c.33+18165C>T (n.33+18165C>T) n.705+19341C>T n.670+19341C>T n.822+18165C>T n.698+19341C>T n.699+19341C>T | |
| 12 | g.120018078T>C | CA684374471 | BICDL1 | c.645+19342T>C (n.645+19342T>C) c.786+18166T>C c.33+18166T>C (n.33+18166T>C) n.705+19342T>C n.670+19342T>C n.822+18166T>C n.698+19342T>C n.699+19342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018078T>G | CA2067187168 | BICDL1 | c.645+19342T>G (n.645+19342T>G) c.786+18166T>G c.33+18166T>G (n.33+18166T>G) n.705+19342T>G n.670+19342T>G n.822+18166T>G n.698+19342T>G n.699+19342T>G | dbSNP |
| 12 | g.120018078T= | CA2067187164 | BICDL1 | c.645+19342T= (n.645+19342T=) c.786+18166T= c.33+18166T= (n.33+18166T=) n.705+19342T= n.670+19342T= n.822+18166T= n.698+19342T= n.699+19342T= | |
| 12 | g.120018079G>A | CA684374472 | BICDL1 | c.645+19343G>A (n.645+19343G>A) c.786+18167G>A c.33+18167G>A (n.33+18167G>A) n.705+19343G>A n.670+19343G>A n.822+18167G>A n.698+19343G>A n.699+19343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018079G= | CA2067187170 | BICDL1 | c.645+19343G= (n.645+19343G=) c.786+18167G= c.33+18167G= (n.33+18167G=) n.705+19343G= n.670+19343G= n.822+18167G= n.698+19343G= n.699+19343G= | |
| 12 | g.120018081G>A | CA2067187173 | BICDL1 | c.645+19345G>A (n.645+19345G>A) c.786+18169G>A c.33+18169G>A (n.33+18169G>A) n.705+19345G>A n.670+19345G>A n.822+18169G>A n.698+19345G>A n.699+19345G>A | dbSNP |
| 12 | g.120018081G= | CA2067187172 | BICDL1 | c.645+19345G= (n.645+19345G=) c.786+18169G= c.33+18169G= (n.33+18169G=) n.705+19345G= n.670+19345G= n.822+18169G= n.698+19345G= n.699+19345G= | |
| 12 | g.120018084C>A | CA684374473 | BICDL1 | c.645+19348C>A (n.645+19348C>A) c.786+18172C>A c.33+18172C>A (n.33+18172C>A) n.705+19348C>A n.670+19348C>A n.822+18172C>A n.698+19348C>A n.699+19348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120018084C= | CA2067187174 | BICDL1 | c.645+19348C= (n.645+19348C=) c.786+18172C= c.33+18172C= (n.33+18172C=) n.705+19348C= n.670+19348C= n.822+18172C= n.698+19348C= n.699+19348C= | |
| 12 | g.120018086A= | CA2067187177 | BICDL1 | c.645+19350A= (n.645+19350A=) c.786+18174A= c.33+18174A= (n.33+18174A=) n.705+19350A= n.670+19350A= n.822+18174A= n.698+19350A= n.699+19350A= | |
| 12 | g.120018086A>G | CA244354028 | BICDL1 | c.645+19350A>G (n.645+19350A>G) c.786+18174A>G c.33+18174A>G (n.33+18174A>G) n.705+19350A>G n.670+19350A>G n.822+18174A>G n.698+19350A>G n.699+19350A>G | dbSNP |
| 12 | g.120018087A>G | CA2797697302 | BICDL1 | c.645+19351A>G (n.645+19351A>G) c.786+18175A>G c.33+18175A>G (n.33+18175A>G) n.705+19351A>G n.670+19351A>G n.822+18175A>G n.698+19351A>G n.699+19351A>G |