OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001368_12001376delinsCACTCACTC | CA1148475392 | MFN2 | c.817-33_817-25delinsCACTCACTC (n.817-33_817-25delinsCACTCACTC) c.472-33_472-25delinsCACTCACTC (n.472-33_472-25delinsCACTCACTC) n.1242-33_1242-25delinsCACTCACTC n.1019_1027delinsCACTCACTC n.945-33_945-25delinsCACTCACTC c.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC (n.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC) n.308-33_308-25delinsCACTCACTC n.1177-33_1177-25delinsCACTCACTC n.1323-33_1323-25delinsCACTCACTC c.600-33_600-25delinsCACTCACTC (n.600-33_600-25delinsCACTCACTC) | |
| 1 | g.12001373_12001376del | CA598940 | MFN2 | c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.472-28_472-25del (n.472-28_472-25del) n.1242-28_1242-25del n.1024_1027del n.945-28_945-25del c.*819-28_*819-25del (n.*819-28_*819-25del) n.308-28_308-25del n.1177-28_1177-25del n.1323-28_1323-25del c.600-28_600-25del (n.600-28_600-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001373dup | CA2742488371 | MFN2 | c.817-28dup (n.817-28dup) c.472-28dup (n.472-28dup) n.1242-28dup n.1024dup n.945-28dup c.*819-28dup (n.*819-28dup) n.308-28dup n.1177-28dup n.1323-28dup c.600-28dup (n.600-28dup) | |
| 1 | g.12001374C>A | CA521455915 | MFN2 | c.817-27C>A (n.817-27C>A) c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.1242-27C>A n.1025C>A n.945-27C>A c.*819-27C>A (n.*819-27C>A) n.308-27C>A n.1177-27C>A n.1323-27C>A c.600-27C>A (n.600-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001374C= | CA1153919300 | MFN2 | c.817-27C= (n.817-27C=) c.472-27C= (n.472-27C=) n.1242-27C= n.1025C= n.945-27C= c.*819-27C= (n.*819-27C=) n.308-27C= n.1177-27C= n.1323-27C= c.600-27C= (n.600-27C=) | |
| 1 | g.12001374C>T | CA18009943 | MFN2 | c.817-27C>T (n.817-27C>T) c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.1242-27C>T n.1025C>T n.945-27C>T c.*819-27C>T (n.*819-27C>T) n.308-27C>T n.1177-27C>T n.1323-27C>T c.600-27C>T (n.600-27C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001375T>G | CA2643321413 | MFN2 | c.817-26T>G (n.817-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) n.1242-26T>G n.1026T>G n.945-26T>G c.*819-26T>G (n.*819-26T>G) n.308-26T>G n.1177-26T>G n.1323-26T>G c.600-26T>G (n.600-26T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C= | CA1153919302 | MFN2 | c.817-25C= (n.817-25C=) c.472-25C= (n.472-25C=) n.1242-25C= n.1027C= n.945-25C= c.*819-25C= (n.*819-25C=) n.308-25C= n.1177-25C= n.1323-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) | |
| 1 | g.12001376C>G | CA1153919303 | MFN2 | c.817-25C>G (n.817-25C>G) c.472-25C>G (n.472-25C>G) n.1242-25C>G n.1027C>G n.945-25C>G c.*819-25C>G (n.*819-25C>G) n.308-25C>G n.1177-25C>G n.1323-25C>G c.600-25C>G (n.600-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C>T | CA2574216516 | MFN2 | c.817-25C>T (n.817-25C>T) c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.1242-25C>T n.1027C>T n.945-25C>T c.*819-25C>T (n.*819-25C>T) n.308-25C>T n.1177-25C>T n.1323-25C>T c.600-25C>T (n.600-25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376dup | CA2742488372 | MFN2 | c.817-25dup (n.817-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) n.1242-25dup n.1027dup n.945-25dup c.*819-25dup (n.*819-25dup) n.308-25dup n.1177-25dup n.1323-25dup c.600-25dup (n.600-25dup) | |
| 1 | g.12001377T>C | CA2643321420 | MFN2 | c.817-24T>C (n.817-24T>C) c.472-24T>C (n.472-24T>C) n.1242-24T>C n.1028T>C n.945-24T>C c.*819-24T>C (n.*819-24T>C) n.308-24T>C n.1177-24T>C n.1323-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T>G | CA521455916 | MFN2 | c.817-24T>G (n.817-24T>G) c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.1242-24T>G n.1028T>G n.945-24T>G c.*819-24T>G (n.*819-24T>G) n.308-24T>G n.1177-24T>G n.1323-24T>G c.600-24T>G (n.600-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T= | CA1153919306 | MFN2 | c.817-24T= (n.817-24T=) c.472-24T= (n.472-24T=) n.1242-24T= n.1028T= n.945-24T= c.*819-24T= (n.*819-24T=) n.308-24T= n.1177-24T= n.1323-24T= c.600-24T= (n.600-24T=) | |
| 1 | g.12001378G>A | CA1153919309 | MFN2 | c.817-23G>A (n.817-23G>A) c.472-23G>A (n.472-23G>A) n.1242-23G>A n.1029G>A n.945-23G>A c.*819-23G>A (n.*819-23G>A) n.308-23G>A n.1177-23G>A n.1323-23G>A c.600-23G>A (n.600-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001378G= | CA1153919307 | MFN2 | c.817-23G= (n.817-23G=) c.472-23G= (n.472-23G=) n.1242-23G= n.1029G= n.945-23G= c.*819-23G= (n.*819-23G=) n.308-23G= n.1177-23G= n.1323-23G= c.600-23G= (n.600-23G=) | |
| 1 | g.12001379G>C | CA1153919321 | MFN2 | c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.472-22G>C (n.472-22G>C) n.1242-22G>C n.1030G>C n.945-22G>C c.*819-22G>C (n.*819-22G>C) n.308-22G>C n.1177-22G>C n.1323-22G>C c.600-22G>C (n.600-22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001379G= | CA1153919317 | MFN2 | c.817-22G= (n.817-22G=) c.472-22G= (n.472-22G=) n.1242-22G= n.1030G= n.945-22G= c.*819-22G= (n.*819-22G=) n.308-22G= n.1177-22G= n.1323-22G= c.600-22G= (n.600-22G=) | |
| 1 | g.12001379G>T | CA521455917 | MFN2 | c.817-22G>T (n.817-22G>T) c.472-22G>T (n.472-22G>T) n.1242-22G>T n.1030G>T n.945-22G>T c.*819-22G>T (n.*819-22G>T) n.308-22G>T n.1177-22G>T n.1323-22G>T c.600-22G>T (n.600-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001380A= | CA1148417849 | MFN2 | c.817-21A= (n.817-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) n.1242-21A= n.1031A= n.945-21A= c.*819-21A= (n.*819-21A=) n.308-21A= n.1177-21A= n.1323-21A= c.600-21A= (n.600-21A=) | |
| 1 | g.12001380A>G | CA598942 | MFN2 | c.817-21A>G (n.817-21A>G) c.472-21A>G (n.472-21A>G) n.1242-21A>G n.1031A>G n.945-21A>G c.*819-21A>G (n.*819-21A>G) n.308-21A>G n.1177-21A>G n.1323-21A>G c.600-21A>G (n.600-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A= | CA1145243648 | MFN2 | c.817-19A= (n.817-19A=) c.472-19A= (n.472-19A=) n.1242-19A= n.1033A= n.945-19A= c.*819-19A= (n.*819-19A=) n.308-19A= n.1177-19A= n.1323-19A= c.600-19A= (n.600-19A=) | |
| 1 | g.12001382A>C | CA598944 | MFN2 | c.817-19A>C (n.817-19A>C) c.472-19A>C (n.472-19A>C) n.1242-19A>C n.1033A>C n.945-19A>C c.*819-19A>C (n.*819-19A>C) n.308-19A>C n.1177-19A>C n.1323-19A>C c.600-19A>C (n.600-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A>G | CA598943 | MFN2 | c.817-19A>G (n.817-19A>G) c.472-19A>G (n.472-19A>G) n.1242-19A>G n.1033A>G n.945-19A>G c.*819-19A>G (n.*819-19A>G) n.308-19A>G n.1177-19A>G n.1323-19A>G c.600-19A>G (n.600-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001383C= | CA1153919335 | MFN2 | c.817-18C= (n.817-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) n.1242-18C= n.1034C= n.945-18C= c.*819-18C= (n.*819-18C=) n.308-18C= n.1177-18C= n.1323-18C= c.600-18C= (n.600-18C=) | |
| 1 | g.12001383C>T | CA18009946 | MFN2 | c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) n.1242-18C>T n.1034C>T n.945-18C>T c.*819-18C>T (n.*819-18C>T) n.308-18C>T n.1177-18C>T n.1323-18C>T c.600-18C>T (n.600-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A= | CA1143995207 | MFN2 | c.817-17A= (n.817-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) n.1242-17A= n.1035A= n.945-17A= c.*819-17A= (n.*819-17A=) n.308-17A= n.1177-17A= n.1323-17A= c.600-17A= (n.600-17A=) | |
| 1 | g.12001384A>C | CA2574216517 | MFN2 | c.817-17A>C (n.817-17A>C) c.472-17A>C (n.472-17A>C) n.1242-17A>C n.1035A>C n.945-17A>C c.*819-17A>C (n.*819-17A>C) n.308-17A>C n.1177-17A>C n.1323-17A>C c.600-17A>C (n.600-17A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A>G | CA18009947 | MFN2 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) c.472-17A>G (n.472-17A>G) n.1242-17A>G n.1035A>G n.945-17A>G c.*819-17A>G (n.*819-17A>G) n.308-17A>G n.1177-17A>G n.1323-17A>G c.600-17A>G (n.600-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>C | CA598945 | MFN2 | c.817-16T>C (n.817-16T>C) c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.1242-16T>C n.1036T>C n.945-16T>C c.*819-16T>C (n.*819-16T>C) n.308-16T>C n.1177-16T>C n.1323-16T>C c.600-16T>C (n.600-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>G | CA2643321456 | MFN2 | c.817-16T>G (n.817-16T>G) c.472-16T>G (n.472-16T>G) n.1242-16T>G n.1036T>G n.945-16T>G c.*819-16T>G (n.*819-16T>G) n.308-16T>G n.1177-16T>G n.1323-16T>G c.600-16T>G (n.600-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T= | CA1148258943 | MFN2 | c.817-16T= (n.817-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) n.1242-16T= n.1036T= n.945-16T= c.*819-16T= (n.*819-16T=) n.308-16T= n.1177-16T= n.1323-16T= c.600-16T= (n.600-16T=) | |
| 1 | g.12001389_12001392del | CA2536775819 | MFN2 | c.817-12_817-9del (n.817-12_817-9del) c.472-12_472-9del (n.472-12_472-9del) n.1242-12_1242-9del n.1040_1043del n.945-12_945-9del c.*819-12_*819-9del (n.*819-12_*819-9del) n.308-12_308-9del n.1177-12_1177-9del n.1323-12_1323-9del c.600-12_600-9del (n.600-12_600-9del) | |
| 1 | g.12001387T>G | CA886278264 | MFN2 | c.817-14T>G (n.817-14T>G) c.472-14T>G (n.472-14T>G) n.1242-14T>G n.1038T>G n.945-14T>G c.*819-14T>G (n.*819-14T>G) n.308-14T>G n.1177-14T>G n.1323-14T>G c.600-14T>G (n.600-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001387T= | CA1153919345 | MFN2 | c.817-14T= (n.817-14T=) c.472-14T= (n.472-14T=) n.1242-14T= n.1038T= n.945-14T= c.*819-14T= (n.*819-14T=) n.308-14T= n.1177-14T= n.1323-14T= c.600-14T= (n.600-14T=) | |
| 1 | g.12001388G>A | CA1153919349 | MFN2 | c.817-13G>A (n.817-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.1242-13G>A n.1039G>A n.945-13G>A c.*819-13G>A (n.*819-13G>A) n.308-13G>A n.1177-13G>A n.1323-13G>A c.600-13G>A (n.600-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001388G= | CA1153919348 | MFN2 | c.817-13G= (n.817-13G=) c.472-13G= (n.472-13G=) n.1242-13G= n.1039G= n.945-13G= c.*819-13G= (n.*819-13G=) n.308-13G= n.1177-13G= n.1323-13G= c.600-13G= (n.600-13G=) | |
| 1 | g.12001388G>T | CA998653460 | MFN2 | c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.472-13G>T (n.472-13G>T) n.1242-13G>T n.1039G>T n.945-13G>T c.*819-13G>T (n.*819-13G>T) n.308-13G>T n.1177-13G>T n.1323-13G>T c.600-13G>T (n.600-13G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001389_12001390insAACCCCATCCAC | CA2535032937 | MFN2 | c.817-12_817-11insAACCCCATCCAC (n.817-12_817-11insAACCCCATCCAC) c.472-12_472-11insAACCCCATCCAC (n.472-12_472-11insAACCCCATCCAC) n.1242-12_1242-11insAACCCCATCCAC n.1040_1041insAACCCCATCCAC n.945-12_945-11insAACCCCATCCAC c.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC (n.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC) n.308-12_308-11insAACCCCATCCAC n.1177-12_1177-11insAACCCCATCCAC n.1323-12_1323-11insAACCCCATCCAC c.600-12_600-11insAACCCCATCCAC (n.600-12_600-11insAACCCCATCCAC) | |
| 1 | g.12001394G>A | CA598946 | MFN2 | c.817-7G>A (n.817-7G>A) c.472-7G>A (n.472-7G>A) n.1242-7G>A n.1045G>A n.945-7G>A c.*819-7G>A (n.*819-7G>A) n.308-7G>A n.1177-7G>A n.1323-7G>A c.600-7G>A (n.600-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G>C | CA2643321460 | MFN2 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.472-7G>C (n.472-7G>C) n.1242-7G>C n.1045G>C n.945-7G>C c.*819-7G>C (n.*819-7G>C) n.308-7G>C n.1177-7G>C n.1323-7G>C c.600-7G>C (n.600-7G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G= | CA1153919352 | MFN2 | c.817-7G= (n.817-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.1242-7G= n.1045G= n.945-7G= c.*819-7G= (n.*819-7G=) n.308-7G= n.1177-7G= n.1323-7G= c.600-7G= (n.600-7G=) | |
| 1 | g.12001395C>T | CA2643321463 | MFN2 | c.817-6C>T (n.817-6C>T) c.472-6C>T (n.472-6C>T) n.1242-6C>T n.1046C>T n.945-6C>T c.*819-6C>T (n.*819-6C>T) n.308-6C>T n.1177-6C>T n.1323-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001397C= | CA1153919355 | MFN2 | c.817-4C= (n.817-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) n.1242-4C= n.1048C= n.945-4C= c.*819-4C= (n.*819-4C=) n.308-4C= n.1177-4C= n.1323-4C= c.600-4C= (n.600-4C=) | |
| 1 | g.12001397C>T | CA598947 | MFN2 | c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) n.1242-4C>T n.1048C>T n.945-4C>T c.*819-4C>T (n.*819-4C>T) n.308-4C>T n.1177-4C>T n.1323-4C>T c.600-4C>T (n.600-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001399A>C | CA338441363 | MFN2 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.1242-2A>C n.1050A>C n.945-2A>C c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.308-2A>C n.1177-2A>C n.1323-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) | |
| 1 | g.12001399A>G | CA338441366 | MFN2 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.1242-2A>G n.1050A>G n.945-2A>G c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.308-2A>G n.1177-2A>G n.1323-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) | |
| 1 | g.12001399A>T | CA338441369 | MFN2 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.1242-2A>T n.1050A>T n.945-2A>T c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.308-2A>T n.1177-2A>T n.1323-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) | |
| 1 | g.12001400G>A | CA338441370 | MFN2 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.1242-1G>A n.1051G>A n.945-1G>A c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.308-1G>A n.1177-1G>A n.1323-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12001400G>C | CA338441372 | MFN2 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.1242-1G>C n.1051G>C n.945-1G>C c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.308-1G>C n.1177-1G>C n.1323-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001400G= | CA1153919359 | MFN2 | c.817-1G= (n.817-1G=) c.472-1G= (n.472-1G=) n.1242-1G= n.1051G= n.945-1G= c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.308-1G= n.1177-1G= n.1323-1G= c.600-1G= (n.600-1G=) | |
| 1 | g.12001400G>T | CA338441374 | MFN2 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.1242-1G>T n.1051G>T n.945-1G>T c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.308-1G>T n.1177-1G>T n.1323-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001401G>A | CA338441376 | MFN2 | c.817G>A (p.Val273Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.1242G>A n.1052G>A n.945G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.308G>A n.1177G>A n.1323G>A c.600G>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001401G>C | CA338441380 | MFN2 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1242G>C n.1052G>C n.945G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.308G>C n.1177G>C n.1323G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) | |
| 1 | g.12001401G= | CA1153919366 | MFN2 | c.817G= (p.Val273=) c.472G= (p.Val158=) n.1242G= n.1052G= n.945G= c.*819G= (n.*819G=) n.308G= n.1177G= n.1323G= c.600G= (p.Arg200=) | |
| 1 | g.12001401G>T | CA338441378 | MFN2 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.1242G>T n.1052G>T n.945G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.308G>T n.1177G>T n.1323G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) | ClinVar |
| 1 | g.12001402T>A | CA338441382 | MFN2 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.1243T>A n.1053T>A n.946T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.309T>A n.1178T>A n.1324T>A c.601T>A (p.Cys201Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001402T>C | CA338441385 | MFN2 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.1243T>C n.1053T>C n.946T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.309T>C n.1178T>C n.1324T>C c.601T>C (p.Cys201Arg) | |
| 1 | g.12001402T>G | CA338441387 | MFN2 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.1243T>G n.1053T>G n.946T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.309T>G n.1178T>G n.1324T>G c.601T>G (p.Cys201Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001402T= | CA1153919369 | MFN2 | c.818T= (p.Val273=) c.473T= (p.Val158=) n.1243T= n.1053T= n.946T= c.*820T= (n.*820T=) n.309T= n.1178T= n.1324T= c.601T= (p.Cys201=) | |
| 1 | g.12001403G>A | CA416108786 | MFN2 | c.819G>A (p.Val273=) c.474G>A (p.Val158=) n.1244G>A n.1054G>A n.947G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.310G>A n.1179G>A n.1325G>A c.602G>A (p.Cys201Tyr) | |
| 1 | g.12001403G>C | CA416108783 | MFN2 | c.819G>C (p.Val273=) c.474G>C (p.Val158=) n.1244G>C n.1054G>C n.947G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.310G>C n.1179G>C n.1325G>C c.602G>C (p.Cys201Ser) | |
| 1 | g.12001403G>T | CA416108785 | MFN2 | c.819G>T (p.Val273=) c.474G>T (p.Val158=) n.1244G>T n.1054G>T n.947G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.310G>T n.1179G>T n.1325G>T c.602G>T (p.Cys201Phe) | |
| 1 | g.12001408_12001410dup | CA2580611408 | MFN2 | c.824_826dup (p.Arg275_Gln276insArg) c.479_481dup (p.Arg160_Gln161insArg) n.1249_1251dup n.1059_1061dup n.952_954dup c.*826_*828dup (n.*826_*828dup) n.315_317dup n.1184_1186dup n.1330_1332dup c.607_609dup (p.Gly203_Ser204insGly) | ClinVar |
| 1 | g.12001404C>A | CA416108787 | MFN2 | c.820C>A (p.Arg274=) c.475C>A (p.Arg159=) n.1245C>A n.1055C>A n.948C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.311C>A n.1180C>A n.1326C>A c.603C>A (p.Cys201Ter) | |
| 1 | g.12001404C= | CA1153919373 | MFN2 | c.820C= (p.Arg274=) c.475C= (p.Arg159=) n.1245C= n.1055C= n.948C= c.*822C= (n.*822C=) n.311C= n.1180C= n.1326C= c.603C= (p.Cys201=) | |
| 1 | g.12001404C>G | CA338441389 | MFN2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.1245C>G n.1055C>G n.948C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.311C>G n.1180C>G n.1326C>G c.603C>G (p.Cys201Trp) | |
| 1 | g.12001404C>T | CA598948 | MFN2 | c.820C>T (p.Arg274Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) n.1245C>T n.1055C>T n.948C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.311C>T n.1180C>T n.1326C>T c.603C>T (p.Cys201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001405G>A | CA598949 | MFN2 | c.821G>A (p.Arg274Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.1246G>A n.1056G>A n.949G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.312G>A n.1181G>A n.1327G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001405G>C | CA338441397 | MFN2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.1246G>C n.1056G>C n.949G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.312G>C n.1181G>C n.1327G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
| 1 | g.12001405G= | CA1153919377 | MFN2 | c.821G= (p.Arg274=) c.476G= (p.Arg159=) n.1246G= n.1056G= n.949G= c.*823G= (n.*823G=) n.312G= n.1181G= n.1327G= c.604G= (p.Gly202=) | |
| 1 | g.12001405G>T | CA338441394 | MFN2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.1246G>T n.1056G>T n.949G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.312G>T n.1181G>T n.1327G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001406G>A | CA18009955 | MFN2 | c.822G>A (p.Arg274=) c.477G>A (p.Arg159=) n.1247G>A n.1057G>A n.950G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.313G>A n.1182G>A n.1328G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001406G>C | CA416108791 | MFN2 | c.822G>C (p.Arg274=) c.477G>C (p.Arg159=) n.1247G>C n.1057G>C n.950G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.313G>C n.1182G>C n.1328G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
| 1 | g.12001406G= | CA1144315496 | MFN2 | c.822G= (p.Arg274=) c.477G= (p.Arg159=) n.1247G= n.1057G= n.950G= c.*824G= (n.*824G=) n.313G= n.1182G= n.1328G= c.605G= (p.Gly202=) | |
| 1 | g.12001406G>T | CA416108793 | MFN2 | c.822G>T (p.Arg274=) c.477G>T (p.Arg159=) n.1247G>T n.1057G>T n.950G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.313G>T n.1182G>T n.1328G>T c.605G>T (p.Gly202Val) | |
| 1 | g.12001407C>A | CA416108794 | MFN2 | c.823C>A (p.Arg275=) c.478C>A (p.Arg160=) n.1248C>A n.1058C>A n.951C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.314C>A n.1183C>A n.1329C>A c.606C>A (p.Gly202=) | |
| 1 | g.12001407C= | CA1143600953 | MFN2 | c.823C= (p.Arg275=) c.478C= (p.Arg160=) n.1248C= n.1058C= n.951C= c.*825C= (n.*825C=) n.314C= n.1183C= n.1329C= c.606C= (p.Gly202=) | |
| 1 | g.12001407C>G | CA338441402 | MFN2 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1248C>G n.1058C>G n.951C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.314C>G n.1183C>G n.1329C>G c.606C>G (p.Gly202=) | |
| 1 | g.12001407C>T | CA18009957 | MFN2 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) n.1248C>T n.1058C>T n.951C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.314C>T n.1183C>T n.1329C>T c.606C>T (p.Gly202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001408G>A | CA598950 | MFN2 | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.1249G>A n.1059G>A n.952G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.315G>A n.1184G>A n.1330G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001408G>C | CA338441407 | MFN2 | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1249G>C n.1059G>C n.952G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.315G>C n.1184G>C n.1330G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | ClinVar |
| 1 | g.12001408G= | CA1146765493 | MFN2 | c.824G= (p.Arg275=) c.479G= (p.Arg160=) n.1249G= n.1059G= n.952G= c.*826G= (n.*826G=) n.315G= n.1184G= n.1330G= c.607G= (p.Gly203=) | |
| 1 | g.12001408G>T | CA338441410 | MFN2 | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1249G>T n.1059G>T n.952G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.315G>T n.1184G>T n.1330G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
| 1 | g.12001409G>A | CA416108795 | MFN2 | c.825G>A (p.Arg275=) c.480G>A (p.Arg160=) n.1250G>A n.1060G>A n.953G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.316G>A n.1185G>A n.1331G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | |
| 1 | g.12001409G>C | CA416108797 | MFN2 | c.825G>C (p.Arg275=) c.480G>C (p.Arg160=) n.1250G>C n.1060G>C n.953G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.316G>C n.1185G>C n.1331G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
| 1 | g.12001409G>T | CA416108799 | MFN2 | c.825G>T (p.Arg275=) c.480G>T (p.Arg160=) n.1250G>T n.1060G>T n.953G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.316G>T n.1185G>T n.1331G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | |
| 1 | g.12001412_12001414dup | CA16609869 | MFN2 | c.828_830dup (p.Gln276_His277insGln) c.483_485dup (p.Gln161_His162insGln) n.1253_1255dup n.1063_1065dup n.956_958dup c.*830_*832dup (n.*830_*832dup) n.319_321dup n.1188_1190dup n.1334_1336dup c.611_613dup (p.Ser204_Thr205insSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001410C>A | CA338441413 | MFN2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1251C>A n.1061C>A n.954C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.317C>A n.1186C>A n.1332C>A c.609C>A (p.Gly203=) | |
| 1 | g.12001410C>G | CA338441417 | MFN2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1251C>G n.1061C>G n.954C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.317C>G n.1186C>G n.1332C>G c.609C>G (p.Gly203=) | |
| 1 | g.12001410C>T | CA338441416 | MFN2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1251C>T n.1061C>T n.954C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.317C>T n.1186C>T n.1332C>T c.609C>T (p.Gly203=) | |
| 1 | g.12001411A= | CA1141579600 | MFN2 | c.827A= (p.Gln276=) c.482A= (p.Gln161=) n.1252A= n.1062A= n.955A= c.*829A= (n.*829A=) n.318A= n.1187A= n.1333A= c.610A= (p.Ser204=) | |
| 1 | g.12001411A>C | CA338441419 | MFN2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1252A>C n.1062A>C n.955A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.318A>C n.1187A>C n.1333A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
| 1 | g.12001411A>G | CA115466 | MFN2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1252A>G n.1062A>G n.955A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.318A>G n.1187A>G n.1333A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001411A>T | CA338441427 | MFN2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1252A>T n.1062A>T n.955A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.318A>T n.1187A>T n.1333A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
| 1 | g.12001412G>A | CA416108802 | MFN2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.483G>A (p.Gln161=) n.1253G>A n.1063G>A n.956G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.319G>A n.1188G>A n.1334G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | |
| 1 | g.12001412G>C | CA338441429 | MFN2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.483G>C (p.Gln161His) n.1253G>C n.1063G>C n.956G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.319G>C n.1188G>C n.1334G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001412G= | CA1153919419 | MFN2 | c.828G= (p.Gln276=) c.483G= (p.Gln161=) n.1253G= n.1063G= n.956G= c.*830G= (n.*830G=) n.319G= n.1188G= n.1334G= c.611G= (p.Ser204=) | |
| 1 | g.12001412G>T | CA338441430 | MFN2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.483G>T (p.Gln161His) n.1253G>T n.1063G>T n.956G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.319G>T n.1188G>T n.1334G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001413C>A | CA338441432 | MFN2 | c.829C>A (p.His277Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.1254C>A n.1064C>A n.957C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.320C>A n.1189C>A n.1335C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
| 1 | g.12001413C= | CA1153919431 | MFN2 | c.829C= (p.His277=) c.484C= (p.His162=) n.1254C= n.1064C= n.957C= c.*831C= (n.*831C=) n.320C= n.1189C= n.1335C= c.612C= (p.Ser204=) | |
| 1 | g.12001413C>G | CA338441434 | MFN2 | c.829C>G (p.His277Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.1254C>G n.1064C>G n.957C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.320C>G n.1189C>G n.1335C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
| 1 | g.12001413C>T | CA338441435 | MFN2 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.1254C>T n.1064C>T n.957C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.320C>T n.1189C>T n.1335C>T c.612C>T (p.Ser204=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001414A= | CA1153919442 | MFN2 | c.830A= (p.His277=) c.485A= (p.His162=) n.1255A= n.1065A= n.958A= c.*832A= (n.*832A=) n.321A= n.1190A= n.1336A= c.613A= (p.Thr205=) | |
| 1 | g.12001414A>C | CA338441438 | MFN2 | c.830A>C (p.His277Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.1255A>C n.1065A>C n.958A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.321A>C n.1190A>C n.1336A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
| 1 | g.12001414A>G | CA16616964 | MFN2 | c.830A>G (p.His277Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.1255A>G n.1065A>G n.958A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.321A>G n.1190A>G n.1336A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001414A>T | CA338441440 | MFN2 | c.830A>T (p.His277Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.1255A>T n.1065A>T n.958A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.321A>T n.1190A>T n.1336A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| 1 | g.12001415C>A | CA338441443 | MFN2 | c.831C>A (p.His277Gln) c.486C>A (p.His162Gln) n.1256C>A n.1066C>A n.959C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.322C>A n.1191C>A n.1337C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) | |
| 1 | g.12001415C>G | CA338441445 | MFN2 | c.831C>G (p.His277Gln) c.486C>G (p.His162Gln) n.1256C>G n.1066C>G n.959C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.322C>G n.1191C>G n.1337C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | |
| 1 | g.12001415C>T | CA416108810 | MFN2 | c.831C>T (p.His277=) c.486C>T (p.His162=) n.1256C>T n.1066C>T n.959C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.322C>T n.1191C>T n.1337C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | |
| 1 | g.12001416A= | CA1144384388 | MFN2 | c.832A= (p.Met278=) c.487A= (p.Met163=) n.1257A= n.1067A= n.960A= c.*834A= (n.*834A=) n.323A= n.1192A= n.1338A= c.615A= (p.Thr205=) | |
| 1 | g.12001416A>C | CA338441448 | MFN2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.487A>C (p.Met163Leu) n.1257A>C n.1067A>C n.960A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.323A>C n.1192A>C n.1338A>C c.615A>C (p.Thr205=) | |
| 1 | g.12001416A>G | CA598951 | MFN2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.487A>G (p.Met163Val) n.1257A>G n.1067A>G n.960A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.323A>G n.1192A>G n.1338A>G c.615A>G (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001416A>T | CA338441453 | MFN2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.487A>T (p.Met163Leu) n.1257A>T n.1067A>T n.960A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.323A>T n.1192A>T n.1338A>T c.615A>T (p.Thr205=) | |
| 1 | g.12001417T>A | CA338441457 | MFN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.488T>A (p.Met163Lys) n.1258T>A n.1068T>A n.961T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.324T>A n.1193T>A n.1339T>A c.616T>A (p.Trp206Arg) | |
| 1 | g.12001417T>C | CA338441459 | MFN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.488T>C (p.Met163Thr) n.1258T>C n.1068T>C n.961T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.324T>C n.1193T>C n.1339T>C c.616T>C (p.Trp206Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001417T>G | CA338441461 | MFN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.488T>G (p.Met163Arg) n.1258T>G n.1068T>G n.961T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.324T>G n.1193T>G n.1339T>G c.616T>G (p.Trp206Gly) | |
| 1 | g.12001418G>A | CA338441464 | MFN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.489G>A (p.Met163Ile) n.1259G>A n.1069G>A n.962G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.325G>A n.1194G>A n.1340G>A c.617G>A (p.Trp206Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001418G>C | CA338441466 | MFN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.489G>C (p.Met163Ile) n.1259G>C n.1069G>C n.962G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.325G>C n.1194G>C n.1340G>C c.617G>C (p.Trp206Ser) | |
| 1 | g.12001418G= | CA1153919455 | MFN2 | c.834G= (p.Met278=) c.489G= (p.Met163=) n.1259G= n.1069G= n.962G= c.*836G= (n.*836G=) n.325G= n.1194G= n.1340G= c.617G= (p.Trp206=) | |
| 1 | g.12001418G>T | CA338441469 | MFN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.489G>T (p.Met163Ile) n.1259G>T n.1069G>T n.962G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.325G>T n.1194G>T n.1340G>T c.617G>T (p.Trp206Leu) | |
| 1 | g.12001419G>A | CA338441470 | MFN2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1260G>A n.1070G>A n.963G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.326G>A n.1195G>A n.1341G>A c.618G>A (p.Trp206Ter) | |
| 1 | g.12001419G>C | CA338441471 | MFN2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1260G>C n.1070G>C n.963G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.326G>C n.1195G>C n.1341G>C c.618G>C (p.Trp206Cys) | |
| 1 | g.12001419G>T | CA338441474 | MFN2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1260G>T n.1070G>T n.963G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.326G>T n.1195G>T n.1341G>T c.618G>T (p.Trp206Cys) | |
| 1 | g.12001420A>C | CA338441477 | MFN2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1261A>C n.1071A>C n.964A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.327A>C n.1196A>C n.1342A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) | |
| 1 | g.12001420A>G | CA338441478 | MFN2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1261A>G n.1071A>G n.964A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.327A>G n.1196A>G n.1342A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) | |
| 1 | g.12001420A>T | CA338441480 | MFN2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1261A>T n.1071A>T n.964A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.327A>T n.1196A>T n.1342A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) | |
| 1 | g.12001421G>A | CA416108814 | MFN2 | c.837G>A (p.Glu279=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1262G>A n.1072G>A n.965G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.328G>A n.1197G>A n.1343G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) | |
| 1 | g.12001421G>C | CA338441482 | MFN2 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1262G>C n.1072G>C n.965G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.328G>C n.1197G>C n.1343G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) | |
| 1 | g.12001421G>T | CA338441484 | MFN2 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1262G>T n.1072G>T n.965G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.328G>T n.1197G>T n.1343G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) | |
| 1 | g.12001422C>A | CA338441495 | MFN2 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.1263C>A n.1073C>A n.966C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.329C>A n.1198C>A n.1344C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) | |
| 1 | g.12001422C= | CA1153919471 | MFN2 | c.838C= (p.Arg280=) c.493C= (p.Arg165=) n.1263C= n.1073C= n.966C= c.*840C= (n.*840C=) n.329C= n.1198C= n.1344C= c.621C= (p.Ser207=) | |
| 1 | g.12001422C>G | CA338441493 | MFN2 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1263C>G n.1073C>G n.966C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.329C>G n.1198C>G n.1344C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001422C>T | CA10584101 | MFN2 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.1263C>T n.1073C>T n.966C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.329C>T n.1198C>T n.1344C>T c.621C>T (p.Ser207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001423G>A | CA252151 | MFN2 | c.839G>A (p.Arg280His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1264G>A n.1074G>A n.967G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.330G>A n.1199G>A n.1345G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001423G>C | CA338441499 | MFN2 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1264G>C n.1074G>C n.967G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.330G>C n.1199G>C n.1345G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001423G= | CA1140495515 | MFN2 | c.839G= (p.Arg280=) c.494G= (p.Arg165=) n.1264G= n.1074G= n.967G= c.*841G= (n.*841G=) n.330G= n.1199G= n.1345G= c.622G= (p.Val208=) | |
| 1 | g.12001423G>T | CA338441507 | MFN2 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1264G>T n.1074G>T n.967G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.330G>T n.1199G>T n.1345G>T c.622G>T (p.Val208Phe) | |
| 1 | g.12001423_12001424insGA | CA2740108143 | MFN2 | c.839_840insGA (p.Cys281IlefsTer?) c.494_495insGA (p.Cys166IlefsTer?) n.1264_1265insGA n.1074_1075insGA n.967_968insGA c.*841_*842insGA (n.*841_*842insGA) n.330_331insGA n.1199_1200insGA n.1345_1346insGA c.622_623insGA (p.Val208GlyfsTer9) | |
| 1 | g.12001424T>A | CA416108822 | MFN2 | c.840T>A (p.Arg280=) c.495T>A (p.Arg165=) n.1265T>A n.1075T>A n.968T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.331T>A n.1200T>A n.1346T>A c.623T>A (p.Val208Asp) | |
| 1 | g.12001424T>C | CA416108821 | MFN2 | c.840T>C (p.Arg280=) c.495T>C (p.Arg165=) n.1265T>C n.1075T>C n.968T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.331T>C n.1200T>C n.1346T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | |
| 1 | g.12001424T>G | CA416108820 | MFN2 | c.840T>G (p.Arg280=) c.495T>G (p.Arg165=) n.1265T>G n.1075T>G n.968T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.331T>G n.1200T>G n.1346T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
| 1 | g.12001424_12001425insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA | CA2740108144 | MFN2 | c.840_841insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys281HisfsTer?) c.495_496insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys166HisfsTer?) n.1265_1266insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1075_1076insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.968_969insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA c.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (n.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA) n.331_332insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1200_1201insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1346_1347insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA c.623_624insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Val209MetfsTer14) | |
| 1 | g.12001425T>A | CA338441509 | MFN2 | c.841T>A (p.Cys281Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1266T>A n.1076T>A n.969T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.332T>A n.1201T>A n.1347T>A c.624T>A (p.Val208=) | |
| 1 | g.12001425T>C | CA338441511 | MFN2 | c.841T>C (p.Cys281Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1266T>C n.1076T>C n.969T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.332T>C n.1201T>C n.1347T>C c.624T>C (p.Val208=) | |
| 1 | g.12001425T>G | CA338441513 | MFN2 | c.841T>G (p.Cys281Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1266T>G n.1076T>G n.969T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.332T>G n.1201T>G n.1347T>G c.624T>G (p.Val208=) | |
| 1 | g.12001426G>A | CA338441517 | MFN2 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1267G>A n.1077G>A n.970G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.333G>A n.1202G>A n.1348G>A c.625G>A (p.Val209Ile) | |
| 1 | g.12001426G>C | CA323589 | MFN2 | c.842G>C (p.Cys281Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1267G>C n.1077G>C n.970G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.333G>C n.1202G>C n.1348G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001426G= | CA1142159286 | MFN2 | c.842G= (p.Cys281=) c.497G= (p.Cys166=) n.1267G= n.1077G= n.970G= c.*844G= (n.*844G=) n.333G= n.1202G= n.1348G= c.625G= (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001426G>T | CA338441520 | MFN2 | c.842G>T (p.Cys281Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1267G>T n.1077G>T n.970G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.333G>T n.1202G>T n.1348G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.12001427T>A | CA338441523 | MFN2 | c.843T>A (p.Cys281Ter) c.498T>A (p.Cys166Ter) n.1268T>A n.1078T>A n.971T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.334T>A n.1203T>A n.1349T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
| 1 | g.12001427T>C | CA416108829 | MFN2 | c.843T>C (p.Cys281=) c.498T>C (p.Cys166=) n.1268T>C n.1078T>C n.971T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.334T>C n.1203T>C n.1349T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | |
| 1 | g.12001427T>G | CA338441525 | MFN2 | c.843T>G (p.Cys281Trp) c.498T>G (p.Cys166Trp) n.1268T>G n.1078T>G n.971T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.334T>G n.1203T>G n.1349T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | ClinVar |
| 1 | g.12001428A= | CA1153919496 | MFN2 | c.844A= (p.Thr282=) c.499A= (p.Thr167=) n.1269A= n.1079A= n.972A= c.*846A= (n.*846A=) n.335A= n.1204A= n.1350A= c.627A= (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001428A>C | CA338441528 | MFN2 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1269A>C n.1079A>C n.972A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.335A>C n.1204A>C n.1350A>C c.627A>C (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001428A>G | CA338441531 | MFN2 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1269A>G n.1079A>G n.972A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.335A>G n.1204A>G n.1350A>G c.627A>G (p.Val209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001428A>T | CA338441532 | MFN2 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1269A>T n.1079A>T n.972A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.335A>T n.1204A>T n.1350A>T c.627A>T (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001429C>A | CA338441536 | MFN2 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1270C>A n.1080C>A n.973C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.336C>A n.1205C>A n.1351C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
| 1 | g.12001429C>G | CA338441539 | MFN2 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1270C>G n.1080C>G n.973C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.336C>G n.1205C>G n.1351C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
| 1 | g.12001429C>T | CA338441534 | MFN2 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1270C>T n.1080C>T n.973C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.336C>T n.1205C>T n.1351C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
| 1 | g.12001430C>A | CA416108835 | MFN2 | c.846C>A (p.Thr282=) c.501C>A (p.Thr167=) n.1271C>A n.1081C>A n.974C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.337C>A n.1206C>A n.1352C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
| 1 | g.12001430C>G | CA416108840 | MFN2 | c.846C>G (p.Thr282=) c.501C>G (p.Thr167=) n.1271C>G n.1081C>G n.974C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.337C>G n.1206C>G n.1352C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
| 1 | g.12001430C>T | CA416108838 | MFN2 | c.846C>T (p.Thr282=) c.501C>T (p.Thr167=) n.1271C>T n.1081C>T n.974C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.337C>T n.1206C>T n.1352C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
| 1 | g.12001431A>C | CA338441540 | MFN2 | c.847A>C (p.Ser283Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1272A>C n.1082A>C n.975A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.338A>C n.1207A>C n.1353A>C c.630A>C (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001431A>G | CA338441542 | MFN2 | c.847A>G (p.Ser283Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1272A>G n.1082A>G n.975A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.338A>G n.1207A>G n.1353A>G c.630A>G (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001431A>T | CA338441544 | MFN2 | c.847A>T (p.Ser283Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1272A>T n.1082A>T n.975A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.338A>T n.1207A>T n.1353A>T c.630A>T (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001432G>A | CA338441551 | MFN2 | c.848G>A (p.Ser283Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1273G>A n.1083G>A n.976G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.339G>A n.1208G>A n.1354G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
| 1 | g.12001432G>C | CA338441552 | MFN2 | c.848G>C (p.Ser283Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1273G>C n.1083G>C n.976G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.339G>C n.1208G>C n.1354G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001432G= | CA1153919500 | MFN2 | c.848G= (p.Ser283=) c.503G= (p.Ser168=) n.1273G= n.1083G= n.976G= c.*850G= (n.*850G=) n.339G= n.1208G= n.1354G= c.631G= (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001432G>T | CA338441553 | MFN2 | c.848G>T (p.Ser283Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1273G>T n.1083G>T n.976G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.339G>T n.1208G>T n.1354G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
| 1 | g.12001433C>A | CA338441555 | MFN2 | c.849C>A (p.Ser283Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1274C>A n.1084C>A n.977C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.340C>A n.1209C>A n.1355C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) | |
| 1 | g.12001433C= | CA1153919506 | MFN2 | c.849C= (p.Ser283=) c.504C= (p.Ser168=) n.1274C= n.1084C= n.977C= c.*851C= (n.*851C=) n.340C= n.1209C= n.1355C= c.632C= (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001433C>G | CA338441558 | MFN2 | c.849C>G (p.Ser283Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1274C>G n.1084C>G n.977C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.340C>G n.1209C>G n.1355C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
| 1 | g.12001433C>T | CA598952 | MFN2 | c.849C>T (p.Ser283=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1274C>T n.1084C>T n.977C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.340C>T n.1209C>T n.1355C>T c.632C>T (p.Ala211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001434T>A | CA338441562 | MFN2 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1275T>A n.1085T>A n.978T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.341T>A n.1210T>A n.1356T>A c.633T>A (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001434T>C | CA338441564 | MFN2 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1275T>C n.1085T>C n.978T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.341T>C n.1210T>C n.1356T>C c.633T>C (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001434T>G | CA338441566 | MFN2 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1275T>G n.1085T>G n.978T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.341T>G n.1210T>G n.1356T>G c.633T>G (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001435T>A | CA338441572 | MFN2 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1276T>A n.1086T>A n.979T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.342T>A n.1211T>A n.1357T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001435T>C | CA338441573 | MFN2 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1276T>C n.1086T>C n.979T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.342T>C n.1211T>C n.1357T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) | |
| 1 | g.12001435T>G | CA338441570 | MFN2 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1276T>G n.1086T>G n.979T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.342T>G n.1211T>G n.1357T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) | |
| 1 | g.12001435T= | CA1153919509 | MFN2 | c.851T= (p.Phe284=) c.506T= (p.Phe169=) n.1276T= n.1086T= n.979T= c.*853T= (n.*853T=) n.342T= n.1211T= n.1357T= c.634T= (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001436C>A | CA338441575 | MFN2 | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) n.1277C>A n.1087C>A n.980C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.343C>A n.1212C>A n.1358C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) | |
| 1 | g.12001436C= | CA1153919514 | MFN2 | c.852C= (p.Phe284=) c.507C= (p.Phe169=) n.1277C= n.1087C= n.980C= c.*854C= (n.*854C=) n.343C= n.1212C= n.1358C= c.635C= (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001436C>G | CA338441578 | MFN2 | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) n.1277C>G n.1087C>G n.980C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.343C>G n.1212C>G n.1358C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) | |
| 1 | g.12001436C>T | CA416108853 | MFN2 | c.852C>T (p.Phe284=) c.507C>T (p.Phe169=) n.1277C>T n.1087C>T n.980C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.343C>T n.1212C>T n.1358C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001437C>A | CA338441580 | MFN2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1278C>A n.1088C>A n.981C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.344C>A n.1213C>A n.1359C>A c.636C>A (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001437C>G | CA338441583 | MFN2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1278C>G n.1088C>G n.981C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.344C>G n.1213C>G n.1359C>G c.636C>G (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001437C>T | CA416108857 | MFN2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1278C>T n.1088C>T n.981C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.344C>T n.1213C>T n.1359C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001438T>A | CA338441589 | MFN2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1279T>A n.1089T>A n.982T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.345T>A n.1214T>A n.1360T>A c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
| 1 | g.12001438T>C | CA338441587 | MFN2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1279T>C n.1089T>C n.982T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.345T>C n.1214T>C n.1360T>C c.637T>C (p.Trp213Arg) | |
| 1 | g.12001438T>G | CA338441585 | MFN2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1279T>G n.1089T>G n.982T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.345T>G n.1214T>G n.1360T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
| 1 | g.12001439G>A | CA416108859 | MFN2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1280G>A n.1090G>A n.983G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.346G>A n.1215G>A n.1361G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
| 1 | g.12001439G>C | CA416108860 | MFN2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1280G>C n.1090G>C n.983G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.346G>C n.1215G>C n.1361G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) | |
| 1 | g.12001439G>T | CA416108861 | MFN2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1280G>T n.1090G>T n.983G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.346G>T n.1215G>T n.1361G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) | |
| 1 | g.12001440G>A | CA338441591 | MFN2 | c.856G>A (p.Val286Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.1281G>A n.1091G>A n.984G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.347G>A n.1216G>A n.1362G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
| 1 | g.12001440G>C | CA338441594 | MFN2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1281G>C n.1091G>C n.984G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.347G>C n.1216G>C n.1362G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001440G= | CA1153919517 | MFN2 | c.856G= (p.Val286=) c.511G= (p.Val171=) n.1281G= n.1091G= n.984G= c.*858G= (n.*858G=) n.347G= n.1216G= n.1362G= c.639G= (p.Trp213=) | |
| 1 | g.12001440G>T | CA338441597 | MFN2 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.1281G>T n.1091G>T n.984G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.347G>T n.1216G>T n.1362G>T c.639G>T (p.Trp213Cys) | |
| 1 | g.12001441T>A | CA338441598 | MFN2 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1282T>A n.1092T>A n.985T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.348T>A n.1217T>A n.1363T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) | |
| 1 | g.12001441T>C | CA598953 | MFN2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1282T>C n.1092T>C n.985T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.348T>C n.1217T>C n.1363T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001441T>G | CA338441602 | MFN2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1282T>G n.1092T>G n.985T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.348T>G n.1217T>G n.1363T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001441T= | CA1153919519 | MFN2 | c.857T= (p.Val286=) c.512T= (p.Val171=) n.1282T= n.1092T= n.985T= c.*859T= (n.*859T=) n.348T= n.1217T= n.1363T= c.640T= (p.Trp214=) | |
| 1 | g.12001442G>A | CA416108865 | MFN2 | c.858G>A (p.Val286=) c.513G>A (p.Val171=) n.1283G>A n.1093G>A n.986G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.349G>A n.1218G>A n.1364G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) | |
| 1 | g.12001442G>C | CA416108867 | MFN2 | c.858G>C (p.Val286=) c.513G>C (p.Val171=) n.1283G>C n.1093G>C n.986G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.349G>C n.1218G>C n.1364G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001442G>T | CA416108868 | MFN2 | c.858G>T (p.Val286=) c.513G>T (p.Val171=) n.1283G>T n.1093G>T n.986G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.349G>T n.1218G>T n.1364G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) | |
| 1 | g.12001443G>A | CA338441609 | MFN2 | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1284G>A n.1094G>A n.987G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.350G>A n.1219G>A n.1365G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) | |
| 1 | g.12001443G>C | CA338441606 | MFN2 | c.859G>C (p.Asp287His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1284G>C n.1094G>C n.987G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.350G>C n.1219G>C n.1365G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) | |
| 1 | g.12001443G>T | CA338441607 | MFN2 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1284G>T n.1094G>T n.987G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.350G>T n.1219G>T n.1365G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) | |
| 1 | g.12001444A>C | CA338441612 | MFN2 | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1285A>C n.1095A>C n.988A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.351A>C n.1220A>C n.1366A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
| 1 | g.12001444A>G | CA338441617 | MFN2 | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1285A>G n.1095A>G n.988A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.351A>G n.1220A>G n.1366A>G c.643A>G (p.Met215Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001444A>T | CA338441614 | MFN2 | c.860A>T (p.Asp287Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1285A>T n.1095A>T n.988A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.351A>T n.1220A>T n.1366A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
| 1 | g.12001445T>A | CA338441618 | MFN2 | c.861T>A (p.Asp287Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.1286T>A n.1096T>A n.989T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.352T>A n.1221T>A n.1367T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
| 1 | g.12001445T>C | CA416108871 | MFN2 | c.861T>C (p.Asp287=) c.516T>C (p.Asp172=) n.1286T>C n.1096T>C n.989T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.352T>C n.1221T>C n.1367T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | ClinVar |
| 1 | g.12001445T>G | CA338441621 | MFN2 | c.861T>G (p.Asp287Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.1286T>G n.1096T>G n.989T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.352T>G n.1221T>G n.1367T>G c.644T>G (p.Met215Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001446G>A | CA338441624 | MFN2 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1287G>A n.1097G>A n.990G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.353G>A n.1222G>A n.1368G>A c.645G>A (p.Met215Ile) | |
| 1 | g.12001446G>C | CA338441627 | MFN2 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1287G>C n.1097G>C n.990G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.353G>C n.1222G>C n.1368G>C c.645G>C (p.Met215Ile) | |
| 1 | g.12001446G>T | CA338441628 | MFN2 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1287G>T n.1097G>T n.990G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.353G>T n.1222G>T n.1368G>T c.645G>T (p.Met215Ile) | |
| 1 | g.12001447A>C | CA338441630 | MFN2 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1288A>C n.1098A>C n.991A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.354A>C n.1223A>C n.1369A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) | |
| 1 | g.12001447A>G | CA338441632 | MFN2 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1288A>G n.1098A>G n.991A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.354A>G n.1223A>G n.1369A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) | |
| 1 | g.12001447A>T | CA338441635 | MFN2 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1288A>T n.1098A>T n.991A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.354A>T n.1223A>T n.1369A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) | |
| 1 | g.12001448G>A | CA416108874 | MFN2 | c.864G>A (p.Glu288=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1289G>A n.1099G>A n.992G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.355G>A n.1224G>A n.1370G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001448G>C | CA338441640 | MFN2 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1289G>C n.1099G>C n.992G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.355G>C n.1224G>C n.1370G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001448G= | CA1153919528 | MFN2 | c.864G= (p.Glu288=) c.519G= (p.Glu173=) n.1289G= n.1099G= n.992G= c.*866G= (n.*866G=) n.355G= n.1224G= n.1370G= c.647G= (p.Ser216=) | |
| 1 | g.12001448G>T | CA338441642 | MFN2 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1289G>T n.1099G>T n.992G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.355G>T n.1224G>T n.1370G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) | |
| 1 | g.12001449C>A | CA338441643 | MFN2 | c.865C>A (p.Leu289Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.1290C>A n.1100C>A n.993C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.356C>A n.1225C>A n.1371C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) | |
| 1 | g.12001449C>G | CA338441645 | MFN2 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1290C>G n.1100C>G n.993C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.356C>G n.1225C>G n.1371C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) | |
| 1 | g.12001449C>T | CA416108877 | MFN2 | c.865C>T (p.Leu289=) c.520C>T (p.Leu174=) n.1290C>T n.1100C>T n.993C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.356C>T n.1225C>T n.1371C>T c.648C>T (p.Ser216=) | |
| 1 | g.12001450T>A | CA338441648 | MFN2 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1291T>A n.1101T>A n.994T>A c.*868T>A (n.*868T>A) n.357T>A n.1226T>A n.1372T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) | |
| 1 | g.12001450T>C | CA338441652 | MFN2 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1291T>C n.1101T>C n.994T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.357T>C n.1226T>C n.1372T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) | ClinVar |
| 1 | g.12001450T>G | CA338441651 | MFN2 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1291T>G n.1101T>G n.994T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.357T>G n.1226T>G n.1372T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) | |
| 1 | g.12001451G>A | CA416108880 | MFN2 | c.867G>A (p.Leu289=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1292G>A n.1102G>A n.995G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.358G>A n.1227G>A n.1373G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | |
| 1 | g.12001451G>C | CA416108881 | MFN2 | c.867G>C (p.Leu289=) c.522G>C (p.Leu174=) n.1292G>C n.1102G>C n.995G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.358G>C n.1227G>C n.1373G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) | |
| 1 | g.12001451G>T | CA416108882 | MFN2 | c.867G>T (p.Leu289=) c.522G>T (p.Leu174=) n.1292G>T n.1102G>T n.995G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.358G>T n.1227G>T n.1373G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001452G>A | CA338441655 | MFN2 | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1293G>A n.1103G>A n.996G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.359G>A n.1228G>A n.1374G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | |
| 1 | g.12001452G>C | CA338441658 | MFN2 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1293G>C n.1103G>C n.996G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.359G>C n.1228G>C n.1374G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
| 1 | g.12001452G>T | CA338441659 | MFN2 | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1293G>T n.1103G>T n.996G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.359G>T n.1228G>T n.1374G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
| 1 | g.12001453_12001455dup | CA2643321597 | MFN2 | c.869_871dup (p.Gly290_Val291insGly) c.524_526dup (p.Gly175_Val176insGly) n.1294_1296dup n.1104_1106dup n.997_999dup c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) n.360_362dup n.1229_1231dup n.1375_1377dup c.652_654dup (p.Ala218_Trp219insAla) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001453G>A | CA338441661 | MFN2 | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1294G>A n.1104G>A n.997G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.360G>A n.1229G>A n.1375G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | |
| 1 | g.12001453G>C | CA338441663 | MFN2 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1294G>C n.1104G>C n.997G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.360G>C n.1229G>C n.1375G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
| 1 | g.12001453G>T | CA338441665 | MFN2 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1294G>T n.1104G>T n.997G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.360G>T n.1229G>T n.1375G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001454C>A | CA416108884 | MFN2 | c.870C>A (p.Gly290=) c.525C>A (p.Gly175=) n.1295C>A n.1105C>A n.998C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.361C>A n.1230C>A n.1376C>A c.653C>A (p.Ala218Glu) | dbSNP |
| 1 | g.12001454C= | CA1143588128 | MFN2 | c.870C= (p.Gly290=) c.525C= (p.Gly175=) n.1295C= n.1105C= n.998C= c.*872C= (n.*872C=) n.361C= n.1230C= n.1376C= c.653C= (p.Ala218=) | |
| 1 | g.12001454C>G | CA416108885 | MFN2 | c.870C>G (p.Gly290=) c.525C>G (p.Gly175=) n.1295C>G n.1105C>G n.998C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.361C>G n.1230C>G n.1376C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | |
| 1 | g.12001454C>T | CA598954 | MFN2 | c.870C>T (p.Gly290=) c.525C>T (p.Gly175=) n.1295C>T n.1105C>T n.998C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.361C>T n.1230C>T n.1376C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001455G>A | CA338441668 | MFN2 | c.871G>A (p.Val291Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.1296G>A n.1106G>A n.999G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.362G>A n.1231G>A n.1377G>A c.654G>A (p.Ala218=) | |
| 1 | g.12001455G>C | CA338441670 | MFN2 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1296G>C n.1106G>C n.999G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.362G>C n.1231G>C n.1377G>C c.654G>C (p.Ala218=) | |
| 1 | g.12001455G>T | CA338441671 | MFN2 | c.871G>T (p.Val291Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.1296G>T n.1106G>T n.999G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.362G>T n.1231G>T n.1377G>T c.654G>T (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001456T>A | CA338441676 | MFN2 | c.872T>A (p.Val291Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.1297T>A n.1107T>A n.1000T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.363T>A n.1232T>A n.1378T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) | |
| 1 | g.12001456T>C | CA338441675 | MFN2 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1297T>C n.1107T>C n.1000T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.363T>C n.1232T>C n.1378T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) | |
| 1 | g.12001456T>G | CA338441673 | MFN2 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1297T>G n.1107T>G n.1000T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.363T>G n.1232T>G n.1378T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) | |
| 1 | g.12001457G>A | CA416108887 | MFN2 | c.873G>A (p.Val291=) c.528G>A (p.Val176=) n.1298G>A n.1108G>A n.1001G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.364G>A n.1233G>A n.1379G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) | |
| 1 | g.12001457G>C | CA416108888 | MFN2 | c.873G>C (p.Val291=) c.528G>C (p.Val176=) n.1298G>C n.1108G>C n.1001G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.364G>C n.1233G>C n.1379G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) | dbSNP |
| 1 | g.12001457G= | CA1153919616 | MFN2 | c.873G= (p.Val291=) c.528G= (p.Val176=) n.1298G= n.1108G= n.1001G= c.*875G= (n.*875G=) n.364G= n.1233G= n.1379G= c.656G= (p.Trp219=) | |
| 1 | g.12001457G>T | CA416108889 | MFN2 | c.873G>T (p.Val291=) c.528G>T (p.Val176=) n.1298G>T n.1108G>T n.1001G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.364G>T n.1233G>T n.1379G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) | |
| 1 | g.12001458G>A | CA338441685 | MFN2 | c.874G>A (p.Val292Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1299G>A n.1109G>A n.1002G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.365G>A n.1234G>A n.1380G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) | |
| 1 | g.12001458G>C | CA338441678 | MFN2 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1299G>C n.1109G>C n.1002G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.365G>C n.1234G>C n.1380G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) | |
| 1 | g.12001458G>T | CA338441680 | MFN2 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1299G>T n.1109G>T n.1002G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.365G>T n.1234G>T n.1380G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) | |
| 1 | g.12001459T>A | CA338441687 | MFN2 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1300T>A n.1110T>A n.1003T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.366T>A n.1235T>A n.1381T>A c.658T>A (p.Trp220Arg) | |
| 1 | g.12001459T>C | CA338441688 | MFN2 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1300T>C n.1110T>C n.1003T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.366T>C n.1235T>C n.1381T>C c.658T>C (p.Trp220Arg) | |
| 1 | g.12001459T>G | CA338441692 | MFN2 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1300T>G n.1110T>G n.1003T>G c.*877T>G (n.*877T>G) n.366T>G n.1235T>G n.1381T>G c.658T>G (p.Trp220Gly) | dbSNP |
| 1 | g.12001459T= | CA1153919622 | MFN2 | c.875T= (p.Val292=) c.530T= (p.Val177=) n.1300T= n.1110T= n.1003T= c.*877T= (n.*877T=) n.366T= n.1235T= n.1381T= c.658T= (p.Trp220=) | |
| 1 | g.12001460G>A | CA416108893 | MFN2 | c.876G>A (p.Val292=) c.531G>A (p.Val177=) n.1301G>A n.1111G>A n.1004G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.367G>A n.1236G>A n.1382G>A c.659G>A (p.Trp220Ter) | |
| 1 | g.12001460G>C | CA416108894 | MFN2 | c.876G>C (p.Val292=) c.531G>C (p.Val177=) n.1301G>C n.1111G>C n.1004G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.367G>C n.1236G>C n.1382G>C c.659G>C (p.Trp220Ser) | |
| 1 | g.12001460G= | CA1153919626 | MFN2 | c.876G= (p.Val292=) c.531G= (p.Val177=) n.1301G= n.1111G= n.1004G= c.*878G= (n.*878G=) n.367G= n.1236G= n.1382G= c.659G= (p.Trp220=) | |
| 1 | g.12001460G>T | CA598955 | MFN2 | c.876G>T (p.Val292=) c.531G>T (p.Val177=) n.1301G>T n.1111G>T n.1004G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.367G>T n.1236G>T n.1382G>T c.659G>T (p.Trp220Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001461G>A | CA338441696 | MFN2 | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1302G>A n.1112G>A n.1005G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.368G>A n.1237G>A n.1383G>A c.660G>A (p.Trp220Ter) | |
| 1 | g.12001461G>C | CA338441698 | MFN2 | c.877G>C (p.Asp293His) c.532G>C (p.Asp178His) n.1302G>C n.1112G>C n.1005G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.368G>C n.1237G>C n.1383G>C c.660G>C (p.Trp220Cys) | |
| 1 | g.12001461G>T | CA338441700 | MFN2 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1302G>T n.1112G>T n.1005G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.368G>T n.1237G>T n.1383G>T c.660G>T (p.Trp220Cys) | |
| 1 | g.12001462A= | CA1143684904 | MFN2 | c.878A= (p.Asp293=) c.533A= (p.Asp178=) n.1303A= n.1113A= n.1006A= c.*880A= (n.*880A=) n.369A= n.1238A= n.1384A= c.661A= (p.Ile221=) | |
| 1 | g.12001462A>C | CA338441703 | MFN2 | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1303A>C n.1113A>C n.1006A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.369A>C n.1238A>C n.1384A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
| 1 | g.12001462A>G | CA18009992 | MFN2 | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1303A>G n.1113A>G n.1006A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.369A>G n.1238A>G n.1384A>G c.661A>G (p.Ile221Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001462A>T | CA338441706 | MFN2 | c.878A>T (p.Asp293Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.1303A>T n.1113A>T n.1006A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.369A>T n.1238A>T n.1384A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) | |
| 1 | g.12001463T>A | CA338441709 | MFN2 | c.879T>A (p.Asp293Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) n.1304T>A n.1114T>A n.1007T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.370T>A n.1239T>A n.1385T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) | |
| 1 | g.12001463T>C | CA416108901 | MFN2 | c.879T>C (p.Asp293=) c.534T>C (p.Asp178=) n.1304T>C n.1114T>C n.1007T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.370T>C n.1239T>C n.1385T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) | ClinVar |
| 1 | g.12001463T>G | CA338441711 | MFN2 | c.879T>G (p.Asp293Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) n.1304T>G n.1114T>G n.1007T>G c.*881T>G (n.*881T>G) n.370T>G n.1239T>G n.1385T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) | |
| 1 | g.12001464C>A | CA416108903 | MFN2 | c.880C>A (p.Arg294=) c.535C>A (p.Arg179=) n.1305C>A n.1115C>A n.1008C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.371C>A n.1240C>A n.1386C>A c.663C>A (p.Ile221=) | |
| 1 | g.12001464C= | CA1153919638 | MFN2 | c.880C= (p.Arg294=) c.535C= (p.Arg179=) n.1305C= n.1115C= n.1008C= c.*882C= (n.*882C=) n.371C= n.1240C= n.1386C= c.663C= (p.Ile221=) | |
| 1 | g.12001464C>G | CA338441713 | MFN2 | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.1305C>G n.1115C>G n.1008C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.371C>G n.1240C>G n.1386C>G c.663C>G (p.Ile221Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001464C>T | CA18010000 | MFN2 | c.880C>T (p.Arg294Ter) c.535C>T (p.Arg179Ter) n.1305C>T n.1115C>T n.1008C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.371C>T n.1240C>T n.1386C>T c.663C>T (p.Ile221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001465G>A | CA598956 | MFN2 | c.881G>A (p.Arg294Gln) c.536G>A (p.Arg179Gln) n.1306G>A n.1116G>A n.1009G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.372G>A n.1241G>A n.1387G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001465G>C | CA338441718 | MFN2 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.1306G>C n.1116G>C n.1009G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.372G>C n.1241G>C n.1387G>C c.664G>C (p.Asp222His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001465G= | CA1143831156 | MFN2 | c.881G= (p.Arg294=) c.536G= (p.Arg179=) n.1306G= n.1116G= n.1009G= c.*883G= (n.*883G=) n.372G= n.1241G= n.1387G= c.664G= (p.Asp222=) | |
| 1 | g.12001465G>T | CA338441721 | MFN2 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1306G>T n.1116G>T n.1009G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.372G>T n.1241G>T n.1387G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.12001466A>C | CA416108907 | MFN2 | c.882A>C (p.Arg294=) c.537A>C (p.Arg179=) n.1307A>C n.1117A>C n.1010A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.373A>C n.1242A>C n.1388A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 1 | g.12001466A>G | CA416108906 | MFN2 | c.882A>G (p.Arg294=) c.537A>G (p.Arg179=) n.1307A>G n.1117A>G n.1010A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.373A>G n.1242A>G n.1388A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| 1 | g.12001466A>T | CA416108905 | MFN2 | c.882A>T (p.Arg294=) c.537A>T (p.Arg179=) n.1307A>T n.1117A>T n.1010A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.373A>T n.1242A>T n.1388A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001467T>A | CA338441722 | MFN2 | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1308T>A n.1118T>A n.1011T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.374T>A n.1243T>A n.1389T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001467T>C | CA338441724 | MFN2 | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1308T>C n.1118T>C n.1011T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.374T>C n.1243T>C n.1389T>C c.666T>C (p.Asp222=) | |
| 1 | g.12001467T>G | CA338441729 | MFN2 | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1308T>G n.1118T>G n.1011T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.374T>G n.1243T>G n.1389T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
| 1 | g.12001468C>A | CA338441730 | MFN2 | c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1309C>A n.1119C>A n.1012C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.375C>A n.1244C>A n.1390C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) | |
| 1 | g.12001468C= | CA1153919647 | MFN2 | c.884C= (p.Ser295=) c.539C= (p.Ser180=) n.1309C= n.1119C= n.1012C= c.*886C= (n.*886C=) n.375C= n.1244C= n.1390C= c.667C= (p.Pro223=) | |
| 1 | g.12001468C>G | CA338441733 | MFN2 | c.884C>G (p.Ser295Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1309C>G n.1119C>G n.1012C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.375C>G n.1244C>G n.1390C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001468C>T | CA338441734 | MFN2 | c.884C>T (p.Ser295Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1309C>T n.1119C>T n.1012C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.375C>T n.1244C>T n.1390C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) | |
| 1 | g.12001469C>A | CA416108909 | MFN2 | c.885C>A (p.Ser295=) c.540C>A (p.Ser180=) n.1310C>A n.1120C>A n.1013C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.376C>A n.1245C>A n.1391C>A c.668C>A (p.Pro223His) | |
| 1 | g.12001469C>G | CA416108910 | MFN2 | c.885C>G (p.Ser295=) c.540C>G (p.Ser180=) n.1310C>G n.1120C>G n.1013C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.376C>G n.1245C>G n.1391C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) | |
| 1 | g.12001469C>T | CA416108911 | MFN2 | c.885C>T (p.Ser295=) c.540C>T (p.Ser180=) n.1310C>T n.1120C>T n.1013C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.376C>T n.1245C>T n.1391C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) | |
| 1 | g.12001470C>A | CA338441735 | MFN2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1311C>A n.1121C>A n.1014C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.377C>A n.1246C>A n.1392C>A c.669C>A (p.Pro223=) | |
| 1 | g.12001470C= | CA1153919648 | MFN2 | c.886C= (p.Gln296=) c.541C= (p.Gln181=) n.1311C= n.1121C= n.1014C= c.*888C= (n.*888C=) n.377C= n.1246C= n.1392C= c.669C= (p.Pro223=) | |
| 1 | g.12001470C>G | CA338441736 | MFN2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1311C>G n.1121C>G n.1014C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.377C>G n.1246C>G n.1392C>G c.669C>G (p.Pro223=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001470C>T | CA338441737 | MFN2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1311C>T n.1121C>T n.1014C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.377C>T n.1246C>T n.1392C>T c.669C>T (p.Pro223=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001471A= | CA1153919652 | MFN2 | c.887A= (p.Gln296=) c.542A= (p.Gln181=) n.1312A= n.1122A= n.1015A= c.*889A= (n.*889A=) n.378A= n.1247A= n.1393A= c.670A= (p.Arg224=) | |
| 1 | g.12001471A>C | CA338441743 | MFN2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1312A>C n.1122A>C n.1015A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.378A>C n.1247A>C n.1393A>C c.670A>C (p.Arg224=) | |
| 1 | g.12001471A>G | CA598957 | MFN2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1312A>G n.1122A>G n.1015A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.378A>G n.1247A>G n.1393A>G c.670A>G (p.Arg224Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001471A>T | CA338441740 | MFN2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1312A>T n.1122A>T n.1015A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.378A>T n.1247A>T n.1393A>T c.670A>T (p.Arg224Trp) | |
| 1 | g.12001472G>A | CA416108915 | MFN2 | c.888G>A (p.Gln296=) c.543G>A (p.Gln181=) n.1313G>A n.1123G>A n.1016G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.379G>A n.1248G>A n.1394G>A c.671G>A (p.Arg224Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001472G>C | CA338441746 | MFN2 | c.888G>C (p.Gln296His) c.543G>C (p.Gln181His) n.1313G>C n.1123G>C n.1016G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.379G>C n.1248G>C n.1394G>C c.671G>C (p.Arg224Thr) | |
| 1 | g.12001472G>T | CA338441752 | MFN2 | c.888G>T (p.Gln296His) c.543G>T (p.Gln181His) n.1313G>T n.1123G>T n.1016G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.379G>T n.1248G>T n.1394G>T c.671G>T (p.Arg224Met) | |
| 1 | g.12001473G>A | CA338441755 | MFN2 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.1314G>A n.1124G>A n.1017G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.380G>A n.1249G>A n.1395G>A c.672G>A (p.Arg224=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001473G>C | CA338441763 | MFN2 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.1314G>C n.1124G>C n.1017G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.380G>C n.1249G>C n.1395G>C c.672G>C (p.Arg224Ser) | |
| 1 | g.12001473G>T | CA338441762 | MFN2 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.1314G>T n.1124G>T n.1017G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.380G>T n.1249G>T n.1395G>T c.672G>T (p.Arg224Ser) |