Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12001340_12001346del | CA2742488370 | MFN2 | c.817-61_817-55del (n.817-61_817-55del) c.472-61_472-55del (n.472-61_472-55del) n.1242-61_1242-55del n.991_997del n.945-61_945-55del c.*819-61_*819-55del (n.*819-61_*819-55del) n.308-61_308-55del n.1177-61_1177-55del n.1323-61_1323-55del c.600-61_600-55del (n.600-61_600-55del) | |
1 | g.12001345G>T | CA2643321326 | MFN2 | c.817-56G>T (n.817-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) n.1242-56G>T n.996G>T n.945-56G>T c.*819-56G>T (n.*819-56G>T) n.308-56G>T n.1177-56G>T n.1323-56G>T c.600-56G>T (n.600-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001346G>A | CA2574216513 | MFN2 | c.817-55G>A (n.817-55G>A) c.472-55G>A (n.472-55G>A) n.1242-55G>A n.997G>A n.945-55G>A c.*819-55G>A (n.*819-55G>A) n.308-55G>A n.1177-55G>A n.1323-55G>A c.600-55G>A (n.600-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001346G>T | CA2643321327 | MFN2 | c.817-55G>T (n.817-55G>T) c.472-55G>T (n.472-55G>T) n.1242-55G>T n.997G>T n.945-55G>T c.*819-55G>T (n.*819-55G>T) n.308-55G>T n.1177-55G>T n.1323-55G>T c.600-55G>T (n.600-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001347T>G | CA1153919239 | MFN2 | c.817-54T>G (n.817-54T>G) c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.1242-54T>G n.998T>G n.945-54T>G c.*819-54T>G (n.*819-54T>G) n.308-54T>G n.1177-54T>G n.1323-54T>G c.600-54T>G (n.600-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001347T= | CA1153919238 | MFN2 | c.817-54T= (n.817-54T=) c.472-54T= (n.472-54T=) n.1242-54T= n.998T= n.945-54T= c.*819-54T= (n.*819-54T=) n.308-54T= n.1177-54T= n.1323-54T= c.600-54T= (n.600-54T=) | |
1 | g.12001348G>A | CA1153919241 | MFN2 | c.817-53G>A (n.817-53G>A) c.472-53G>A (n.472-53G>A) n.1242-53G>A n.999G>A n.945-53G>A c.*819-53G>A (n.*819-53G>A) n.308-53G>A n.1177-53G>A n.1323-53G>A c.600-53G>A (n.600-53G>A) | dbSNP |
1 | g.12001348G>C | CA2643321331 | MFN2 | c.817-53G>C (n.817-53G>C) c.472-53G>C (n.472-53G>C) n.1242-53G>C n.999G>C n.945-53G>C c.*819-53G>C (n.*819-53G>C) n.308-53G>C n.1177-53G>C n.1323-53G>C c.600-53G>C (n.600-53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001348G= | CA1153919240 | MFN2 | c.817-53G= (n.817-53G=) c.472-53G= (n.472-53G=) n.1242-53G= n.999G= n.945-53G= c.*819-53G= (n.*819-53G=) n.308-53G= n.1177-53G= n.1323-53G= c.600-53G= (n.600-53G=) | |
1 | g.12001348G>T | CA2643321332 | MFN2 | c.817-53G>T (n.817-53G>T) c.472-53G>T (n.472-53G>T) n.1242-53G>T n.999G>T n.945-53G>T c.*819-53G>T (n.*819-53G>T) n.308-53G>T n.1177-53G>T n.1323-53G>T c.600-53G>T (n.600-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001352del | CA2643321329 | MFN2 | c.817-49del (n.817-49del) c.472-49del (n.472-49del) n.1242-49del n.1003del n.945-49del c.*819-49del (n.*819-49del) n.308-49del n.1177-49del n.1323-49del c.600-49del (n.600-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001350G>A | CA598938 | MFN2 | c.817-51G>A (n.817-51G>A) c.472-51G>A (n.472-51G>A) n.1242-51G>A n.1001G>A n.945-51G>A c.*819-51G>A (n.*819-51G>A) n.308-51G>A n.1177-51G>A n.1323-51G>A c.600-51G>A (n.600-51G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12001350G>C | CA2643321336 | MFN2 | c.817-51G>C (n.817-51G>C) c.472-51G>C (n.472-51G>C) n.1242-51G>C n.1001G>C n.945-51G>C c.*819-51G>C (n.*819-51G>C) n.308-51G>C n.1177-51G>C n.1323-51G>C c.600-51G>C (n.600-51G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001350G= | CA1153919244 | MFN2 | c.817-51G= (n.817-51G=) c.472-51G= (n.472-51G=) n.1242-51G= n.1001G= n.945-51G= c.*819-51G= (n.*819-51G=) n.308-51G= n.1177-51G= n.1323-51G= c.600-51G= (n.600-51G=) | |
1 | g.12001350G>T | CA521455910 | MFN2 | c.817-51G>T (n.817-51G>T) c.472-51G>T (n.472-51G>T) n.1242-51G>T n.1001G>T n.945-51G>T c.*819-51G>T (n.*819-51G>T) n.308-51G>T n.1177-51G>T n.1323-51G>T c.600-51G>T (n.600-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001351G>A | CA886278203 | MFN2 | c.817-50G>A (n.817-50G>A) c.472-50G>A (n.472-50G>A) n.1242-50G>A n.1002G>A n.945-50G>A c.*819-50G>A (n.*819-50G>A) n.308-50G>A n.1177-50G>A n.1323-50G>A c.600-50G>A (n.600-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001351G= | CA1153919247 | MFN2 | c.817-50G= (n.817-50G=) c.472-50G= (n.472-50G=) n.1242-50G= n.1002G= n.945-50G= c.*819-50G= (n.*819-50G=) n.308-50G= n.1177-50G= n.1323-50G= c.600-50G= (n.600-50G=) | |
1 | g.12001352G>A | CA2643321348 | MFN2 | c.817-49G>A (n.817-49G>A) c.472-49G>A (n.472-49G>A) n.1242-49G>A n.1003G>A n.945-49G>A c.*819-49G>A (n.*819-49G>A) n.308-49G>A n.1177-49G>A n.1323-49G>A c.600-49G>A (n.600-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001352G= | CA1153919251 | MFN2 | c.817-49G= (n.817-49G=) c.472-49G= (n.472-49G=) n.1242-49G= n.1003G= n.945-49G= c.*819-49G= (n.*819-49G=) n.308-49G= n.1177-49G= n.1323-49G= c.600-49G= (n.600-49G=) | |
1 | g.12001352G>T | CA1153919252 | MFN2 | c.817-49G>T (n.817-49G>T) c.472-49G>T (n.472-49G>T) n.1242-49G>T n.1003G>T n.945-49G>T c.*819-49G>T (n.*819-49G>T) n.308-49G>T n.1177-49G>T n.1323-49G>T c.600-49G>T (n.600-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001353C= | CA1153919253 | MFN2 | c.817-48C= (n.817-48C=) c.472-48C= (n.472-48C=) n.1242-48C= n.1004C= n.945-48C= c.*819-48C= (n.*819-48C=) n.308-48C= n.1177-48C= n.1323-48C= c.600-48C= (n.600-48C=) | |
1 | g.12001353C>T | CA521455911 | MFN2 | c.817-48C>T (n.817-48C>T) c.472-48C>T (n.472-48C>T) n.1242-48C>T n.1004C>T n.945-48C>T c.*819-48C>T (n.*819-48C>T) n.308-48C>T n.1177-48C>T n.1323-48C>T c.600-48C>T (n.600-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001355G>A | CA2643321355 | MFN2 | c.817-46G>A (n.817-46G>A) c.472-46G>A (n.472-46G>A) n.1242-46G>A n.1006G>A n.945-46G>A c.*819-46G>A (n.*819-46G>A) n.308-46G>A n.1177-46G>A n.1323-46G>A c.600-46G>A (n.600-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001356_12001357delinsTG | CA1153919257 | MFN2 | c.817-45_817-44delinsTG (n.817-45_817-44delinsTG) c.472-45_472-44delinsTG (n.472-45_472-44delinsTG) n.1242-45_1242-44delinsTG n.1007_1008delinsTG n.945-45_945-44delinsTG c.*819-45_*819-44delinsTG (n.*819-45_*819-44delinsTG) n.308-45_308-44delinsTG n.1177-45_1177-44delinsTG n.1323-45_1323-44delinsTG c.600-45_600-44delinsTG (n.600-45_600-44delinsTG) | |
1 | g.12001360dup | CA2643321360 | MFN2 | c.817-41dup (n.817-41dup) c.472-41dup (n.472-41dup) n.1242-41dup n.1011dup n.945-41dup c.*819-41dup (n.*819-41dup) n.308-41dup n.1177-41dup n.1323-41dup c.600-41dup (n.600-41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12001360del | CA598939 | MFN2 | c.817-41del (n.817-41del) c.472-41del (n.472-41del) n.1242-41del n.1011del n.945-41del c.*819-41del (n.*819-41del) n.308-41del n.1177-41del n.1323-41del c.600-41del (n.600-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001358G>A | CA521455912 | MFN2 | c.817-43G>A (n.817-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) n.1242-43G>A n.1009G>A n.945-43G>A c.*819-43G>A (n.*819-43G>A) n.308-43G>A n.1177-43G>A n.1323-43G>A c.600-43G>A (n.600-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001358G= | CA1153919261 | MFN2 | c.817-43G= (n.817-43G=) c.472-43G= (n.472-43G=) n.1242-43G= n.1009G= n.945-43G= c.*819-43G= (n.*819-43G=) n.308-43G= n.1177-43G= n.1323-43G= c.600-43G= (n.600-43G=) | |
1 | g.12001361C>A | CA1153919267 | MFN2 | c.817-40C>A (n.817-40C>A) c.472-40C>A (n.472-40C>A) n.1242-40C>A n.1012C>A n.945-40C>A c.*819-40C>A (n.*819-40C>A) n.308-40C>A n.1177-40C>A n.1323-40C>A c.600-40C>A (n.600-40C>A) | dbSNP |
1 | g.12001361C= | CA1153919266 | MFN2 | c.817-40C= (n.817-40C=) c.472-40C= (n.472-40C=) n.1242-40C= n.1012C= n.945-40C= c.*819-40C= (n.*819-40C=) n.308-40C= n.1177-40C= n.1323-40C= c.600-40C= (n.600-40C=) | |
1 | g.12001361C>G | CA1153919269 | MFN2 | c.817-40C>G (n.817-40C>G) c.472-40C>G (n.472-40C>G) n.1242-40C>G n.1012C>G n.945-40C>G c.*819-40C>G (n.*819-40C>G) n.308-40C>G n.1177-40C>G n.1323-40C>G c.600-40C>G (n.600-40C>G) | dbSNP |
1 | g.12001362C= | CA1153919274 | MFN2 | c.817-39C= (n.817-39C=) c.472-39C= (n.472-39C=) n.1242-39C= n.1013C= n.945-39C= c.*819-39C= (n.*819-39C=) n.308-39C= n.1177-39C= n.1323-39C= c.600-39C= (n.600-39C=) | |
1 | g.12001362C>T | CA521455913 | MFN2 | c.817-39C>T (n.817-39C>T) c.472-39C>T (n.472-39C>T) n.1242-39C>T n.1013C>T n.945-39C>T c.*819-39C>T (n.*819-39C>T) n.308-39C>T n.1177-39C>T n.1323-39C>T c.600-39C>T (n.600-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001365C= | CA1153919276 | MFN2 | c.817-36C= (n.817-36C=) c.472-36C= (n.472-36C=) n.1242-36C= n.1016C= n.945-36C= c.*819-36C= (n.*819-36C=) n.308-36C= n.1177-36C= n.1323-36C= c.600-36C= (n.600-36C=) | |
1 | g.12001365C>T | CA1153919277 | MFN2 | c.817-36C>T (n.817-36C>T) c.472-36C>T (n.472-36C>T) n.1242-36C>T n.1016C>T n.945-36C>T c.*819-36C>T (n.*819-36C>T) n.308-36C>T n.1177-36C>T n.1323-36C>T c.600-36C>T (n.600-36C>T) | dbSNP |
1 | g.12001366T>C | CA2643321364 | MFN2 | c.817-35T>C (n.817-35T>C) c.472-35T>C (n.472-35T>C) n.1242-35T>C n.1017T>C n.945-35T>C c.*819-35T>C (n.*819-35T>C) n.308-35T>C n.1177-35T>C n.1323-35T>C c.600-35T>C (n.600-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001366T>G | CA998653454 | MFN2 | c.817-35T>G (n.817-35T>G) c.472-35T>G (n.472-35T>G) n.1242-35T>G n.1017T>G n.945-35T>G c.*819-35T>G (n.*819-35T>G) n.308-35T>G n.1177-35T>G n.1323-35T>G c.600-35T>G (n.600-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001366T= | CA1153919280 | MFN2 | c.817-35T= (n.817-35T=) c.472-35T= (n.472-35T=) n.1242-35T= n.1017T= n.945-35T= c.*819-35T= (n.*819-35T=) n.308-35T= n.1177-35T= n.1323-35T= c.600-35T= (n.600-35T=) | |
1 | g.12001367A= | CA1144686742 | MFN2 | c.817-34A= (n.817-34A=) c.472-34A= (n.472-34A=) n.1242-34A= n.1018A= n.945-34A= c.*819-34A= (n.*819-34A=) n.308-34A= n.1177-34A= n.1323-34A= c.600-34A= (n.600-34A=) | |
1 | g.12001367A>G | CA598941 | MFN2 | c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) n.1242-34A>G n.1018A>G n.945-34A>G c.*819-34A>G (n.*819-34A>G) n.308-34A>G n.1177-34A>G n.1323-34A>G c.600-34A>G (n.600-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001367_12001371delinsACACT | CA1153919283 | MFN2 | c.817-34_817-30delinsACACT (n.817-34_817-30delinsACACT) c.472-34_472-30delinsACACT (n.472-34_472-30delinsACACT) n.1242-34_1242-30delinsACACT n.1018_1022delinsACACT n.945-34_945-30delinsACACT c.*819-34_*819-30delinsACACT (n.*819-34_*819-30delinsACACT) n.308-34_308-30delinsACACT n.1177-34_1177-30delinsACACT n.1323-34_1323-30delinsACACT c.600-34_600-30delinsACACT (n.600-34_600-30delinsACACT) | |
1 | g.12001368_12001376delinsCACTCACTC | CA1148475392 | MFN2 | c.817-33_817-25delinsCACTCACTC (n.817-33_817-25delinsCACTCACTC) c.472-33_472-25delinsCACTCACTC (n.472-33_472-25delinsCACTCACTC) n.1242-33_1242-25delinsCACTCACTC n.1019_1027delinsCACTCACTC n.945-33_945-25delinsCACTCACTC c.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC (n.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC) n.308-33_308-25delinsCACTCACTC n.1177-33_1177-25delinsCACTCACTC n.1323-33_1323-25delinsCACTCACTC c.600-33_600-25delinsCACTCACTC (n.600-33_600-25delinsCACTCACTC) | |
1 | g.12001373_12001376del | CA598940 | MFN2 | c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.472-28_472-25del (n.472-28_472-25del) n.1242-28_1242-25del n.1024_1027del n.945-28_945-25del c.*819-28_*819-25del (n.*819-28_*819-25del) n.308-28_308-25del n.1177-28_1177-25del n.1323-28_1323-25del c.600-28_600-25del (n.600-28_600-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001369A= | CA1153919287 | MFN2 | c.817-32A= (n.817-32A=) c.472-32A= (n.472-32A=) n.1242-32A= n.1020A= n.945-32A= c.*819-32A= (n.*819-32A=) n.308-32A= n.1177-32A= n.1323-32A= c.600-32A= (n.600-32A=) | |
1 | g.12001369A>G | CA521455914 | MFN2 | c.817-32A>G (n.817-32A>G) c.472-32A>G (n.472-32A>G) n.1242-32A>G n.1020A>G n.945-32A>G c.*819-32A>G (n.*819-32A>G) n.308-32A>G n.1177-32A>G n.1323-32A>G c.600-32A>G (n.600-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001369A>T | CA1153919291 | MFN2 | c.817-32A>T (n.817-32A>T) c.472-32A>T (n.472-32A>T) n.1242-32A>T n.1020A>T n.945-32A>T c.*819-32A>T (n.*819-32A>T) n.308-32A>T n.1177-32A>T n.1323-32A>T c.600-32A>T (n.600-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001370C= | CA1153919296 | MFN2 | c.817-31C= (n.817-31C=) c.472-31C= (n.472-31C=) n.1242-31C= n.1021C= n.945-31C= c.*819-31C= (n.*819-31C=) n.308-31C= n.1177-31C= n.1323-31C= c.600-31C= (n.600-31C=) | |
1 | g.12001370C>G | CA886278217 | MFN2 | c.817-31C>G (n.817-31C>G) c.472-31C>G (n.472-31C>G) n.1242-31C>G n.1021C>G n.945-31C>G c.*819-31C>G (n.*819-31C>G) n.308-31C>G n.1177-31C>G n.1323-31C>G c.600-31C>G (n.600-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001370C>T | CA2643321375 | MFN2 | c.817-31C>T (n.817-31C>T) c.472-31C>T (n.472-31C>T) n.1242-31C>T n.1021C>T n.945-31C>T c.*819-31C>T (n.*819-31C>T) n.308-31C>T n.1177-31C>T n.1323-31C>T c.600-31C>T (n.600-31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001371T>C | CA2556413006 | MFN2 | c.817-30T>C (n.817-30T>C) c.472-30T>C (n.472-30T>C) n.1242-30T>C n.1022T>C n.945-30T>C c.*819-30T>C (n.*819-30T>C) n.308-30T>C n.1177-30T>C n.1323-30T>C c.600-30T>C (n.600-30T>C) | |
1 | g.12001372C>A | CA2643321395 | MFN2 | c.817-29C>A (n.817-29C>A) c.472-29C>A (n.472-29C>A) n.1242-29C>A n.1023C>A n.945-29C>A c.*819-29C>A (n.*819-29C>A) n.308-29C>A n.1177-29C>A n.1323-29C>A c.600-29C>A (n.600-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001372C>G | CA2643321398 | MFN2 | c.817-29C>G (n.817-29C>G) c.472-29C>G (n.472-29C>G) n.1242-29C>G n.1023C>G n.945-29C>G c.*819-29C>G (n.*819-29C>G) n.308-29C>G n.1177-29C>G n.1323-29C>G c.600-29C>G (n.600-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001372C>T | CA2643321404 | MFN2 | c.817-29C>T (n.817-29C>T) c.472-29C>T (n.472-29C>T) n.1242-29C>T n.1023C>T n.945-29C>T c.*819-29C>T (n.*819-29C>T) n.308-29C>T n.1177-29C>T n.1323-29C>T c.600-29C>T (n.600-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001373dup | CA2742488371 | MFN2 | c.817-28dup (n.817-28dup) c.472-28dup (n.472-28dup) n.1242-28dup n.1024dup n.945-28dup c.*819-28dup (n.*819-28dup) n.308-28dup n.1177-28dup n.1323-28dup c.600-28dup (n.600-28dup) | |
1 | g.12001374C>A | CA521455915 | MFN2 | c.817-27C>A (n.817-27C>A) c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.1242-27C>A n.1025C>A n.945-27C>A c.*819-27C>A (n.*819-27C>A) n.308-27C>A n.1177-27C>A n.1323-27C>A c.600-27C>A (n.600-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001374C= | CA1153919300 | MFN2 | c.817-27C= (n.817-27C=) c.472-27C= (n.472-27C=) n.1242-27C= n.1025C= n.945-27C= c.*819-27C= (n.*819-27C=) n.308-27C= n.1177-27C= n.1323-27C= c.600-27C= (n.600-27C=) | |
1 | g.12001374C>T | CA18009943 | MFN2 | c.817-27C>T (n.817-27C>T) c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.1242-27C>T n.1025C>T n.945-27C>T c.*819-27C>T (n.*819-27C>T) n.308-27C>T n.1177-27C>T n.1323-27C>T c.600-27C>T (n.600-27C>T) | dbSNP |
1 | g.12001375T>G | CA2643321413 | MFN2 | c.817-26T>G (n.817-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) n.1242-26T>G n.1026T>G n.945-26T>G c.*819-26T>G (n.*819-26T>G) n.308-26T>G n.1177-26T>G n.1323-26T>G c.600-26T>G (n.600-26T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001376C= | CA1153919302 | MFN2 | c.817-25C= (n.817-25C=) c.472-25C= (n.472-25C=) n.1242-25C= n.1027C= n.945-25C= c.*819-25C= (n.*819-25C=) n.308-25C= n.1177-25C= n.1323-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) | |
1 | g.12001376C>G | CA1153919303 | MFN2 | c.817-25C>G (n.817-25C>G) c.472-25C>G (n.472-25C>G) n.1242-25C>G n.1027C>G n.945-25C>G c.*819-25C>G (n.*819-25C>G) n.308-25C>G n.1177-25C>G n.1323-25C>G c.600-25C>G (n.600-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001376C>T | CA2574216516 | MFN2 | c.817-25C>T (n.817-25C>T) c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.1242-25C>T n.1027C>T n.945-25C>T c.*819-25C>T (n.*819-25C>T) n.308-25C>T n.1177-25C>T n.1323-25C>T c.600-25C>T (n.600-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001376dup | CA2742488372 | MFN2 | c.817-25dup (n.817-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) n.1242-25dup n.1027dup n.945-25dup c.*819-25dup (n.*819-25dup) n.308-25dup n.1177-25dup n.1323-25dup c.600-25dup (n.600-25dup) | |
1 | g.12001377T>C | CA2643321420 | MFN2 | c.817-24T>C (n.817-24T>C) c.472-24T>C (n.472-24T>C) n.1242-24T>C n.1028T>C n.945-24T>C c.*819-24T>C (n.*819-24T>C) n.308-24T>C n.1177-24T>C n.1323-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001377T>G | CA521455916 | MFN2 | c.817-24T>G (n.817-24T>G) c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.1242-24T>G n.1028T>G n.945-24T>G c.*819-24T>G (n.*819-24T>G) n.308-24T>G n.1177-24T>G n.1323-24T>G c.600-24T>G (n.600-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001377T= | CA1153919306 | MFN2 | c.817-24T= (n.817-24T=) c.472-24T= (n.472-24T=) n.1242-24T= n.1028T= n.945-24T= c.*819-24T= (n.*819-24T=) n.308-24T= n.1177-24T= n.1323-24T= c.600-24T= (n.600-24T=) | |
1 | g.12001378G>A | CA1153919309 | MFN2 | c.817-23G>A (n.817-23G>A) c.472-23G>A (n.472-23G>A) n.1242-23G>A n.1029G>A n.945-23G>A c.*819-23G>A (n.*819-23G>A) n.308-23G>A n.1177-23G>A n.1323-23G>A c.600-23G>A (n.600-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001378G= | CA1153919307 | MFN2 | c.817-23G= (n.817-23G=) c.472-23G= (n.472-23G=) n.1242-23G= n.1029G= n.945-23G= c.*819-23G= (n.*819-23G=) n.308-23G= n.1177-23G= n.1323-23G= c.600-23G= (n.600-23G=) | |
1 | g.12001379G>C | CA1153919321 | MFN2 | c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.472-22G>C (n.472-22G>C) n.1242-22G>C n.1030G>C n.945-22G>C c.*819-22G>C (n.*819-22G>C) n.308-22G>C n.1177-22G>C n.1323-22G>C c.600-22G>C (n.600-22G>C) | dbSNP |
1 | g.12001379G= | CA1153919317 | MFN2 | c.817-22G= (n.817-22G=) c.472-22G= (n.472-22G=) n.1242-22G= n.1030G= n.945-22G= c.*819-22G= (n.*819-22G=) n.308-22G= n.1177-22G= n.1323-22G= c.600-22G= (n.600-22G=) | |
1 | g.12001379G>T | CA521455917 | MFN2 | c.817-22G>T (n.817-22G>T) c.472-22G>T (n.472-22G>T) n.1242-22G>T n.1030G>T n.945-22G>T c.*819-22G>T (n.*819-22G>T) n.308-22G>T n.1177-22G>T n.1323-22G>T c.600-22G>T (n.600-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001380A= | CA1148417849 | MFN2 | c.817-21A= (n.817-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) n.1242-21A= n.1031A= n.945-21A= c.*819-21A= (n.*819-21A=) n.308-21A= n.1177-21A= n.1323-21A= c.600-21A= (n.600-21A=) | |
1 | g.12001380A>G | CA598942 | MFN2 | c.817-21A>G (n.817-21A>G) c.472-21A>G (n.472-21A>G) n.1242-21A>G n.1031A>G n.945-21A>G c.*819-21A>G (n.*819-21A>G) n.308-21A>G n.1177-21A>G n.1323-21A>G c.600-21A>G (n.600-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001382A= | CA1145243648 | MFN2 | c.817-19A= (n.817-19A=) c.472-19A= (n.472-19A=) n.1242-19A= n.1033A= n.945-19A= c.*819-19A= (n.*819-19A=) n.308-19A= n.1177-19A= n.1323-19A= c.600-19A= (n.600-19A=) | |
1 | g.12001382A>C | CA598944 | MFN2 | c.817-19A>C (n.817-19A>C) c.472-19A>C (n.472-19A>C) n.1242-19A>C n.1033A>C n.945-19A>C c.*819-19A>C (n.*819-19A>C) n.308-19A>C n.1177-19A>C n.1323-19A>C c.600-19A>C (n.600-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001382A>G | CA598943 | MFN2 | c.817-19A>G (n.817-19A>G) c.472-19A>G (n.472-19A>G) n.1242-19A>G n.1033A>G n.945-19A>G c.*819-19A>G (n.*819-19A>G) n.308-19A>G n.1177-19A>G n.1323-19A>G c.600-19A>G (n.600-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001383C= | CA1153919335 | MFN2 | c.817-18C= (n.817-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) n.1242-18C= n.1034C= n.945-18C= c.*819-18C= (n.*819-18C=) n.308-18C= n.1177-18C= n.1323-18C= c.600-18C= (n.600-18C=) | |
1 | g.12001383C>T | CA18009946 | MFN2 | c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) n.1242-18C>T n.1034C>T n.945-18C>T c.*819-18C>T (n.*819-18C>T) n.308-18C>T n.1177-18C>T n.1323-18C>T c.600-18C>T (n.600-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001384A= | CA1143995207 | MFN2 | c.817-17A= (n.817-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) n.1242-17A= n.1035A= n.945-17A= c.*819-17A= (n.*819-17A=) n.308-17A= n.1177-17A= n.1323-17A= c.600-17A= (n.600-17A=) | |
1 | g.12001384A>C | CA2574216517 | MFN2 | c.817-17A>C (n.817-17A>C) c.472-17A>C (n.472-17A>C) n.1242-17A>C n.1035A>C n.945-17A>C c.*819-17A>C (n.*819-17A>C) n.308-17A>C n.1177-17A>C n.1323-17A>C c.600-17A>C (n.600-17A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001384A>G | CA18009947 | MFN2 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) c.472-17A>G (n.472-17A>G) n.1242-17A>G n.1035A>G n.945-17A>G c.*819-17A>G (n.*819-17A>G) n.308-17A>G n.1177-17A>G n.1323-17A>G c.600-17A>G (n.600-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001385T>C | CA598945 | MFN2 | c.817-16T>C (n.817-16T>C) c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.1242-16T>C n.1036T>C n.945-16T>C c.*819-16T>C (n.*819-16T>C) n.308-16T>C n.1177-16T>C n.1323-16T>C c.600-16T>C (n.600-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.12001385T>G | CA2643321456 | MFN2 | c.817-16T>G (n.817-16T>G) c.472-16T>G (n.472-16T>G) n.1242-16T>G n.1036T>G n.945-16T>G c.*819-16T>G (n.*819-16T>G) n.308-16T>G n.1177-16T>G n.1323-16T>G c.600-16T>G (n.600-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001385T= | CA1148258943 | MFN2 | c.817-16T= (n.817-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) n.1242-16T= n.1036T= n.945-16T= c.*819-16T= (n.*819-16T=) n.308-16T= n.1177-16T= n.1323-16T= c.600-16T= (n.600-16T=) | |
1 | g.12001389_12001392del | CA2536775819 | MFN2 | c.817-12_817-9del (n.817-12_817-9del) c.472-12_472-9del (n.472-12_472-9del) n.1242-12_1242-9del n.1040_1043del n.945-12_945-9del c.*819-12_*819-9del (n.*819-12_*819-9del) n.308-12_308-9del n.1177-12_1177-9del n.1323-12_1323-9del c.600-12_600-9del (n.600-12_600-9del) | |
1 | g.12001387T>G | CA886278264 | MFN2 | c.817-14T>G (n.817-14T>G) c.472-14T>G (n.472-14T>G) n.1242-14T>G n.1038T>G n.945-14T>G c.*819-14T>G (n.*819-14T>G) n.308-14T>G n.1177-14T>G n.1323-14T>G c.600-14T>G (n.600-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001387T= | CA1153919345 | MFN2 | c.817-14T= (n.817-14T=) c.472-14T= (n.472-14T=) n.1242-14T= n.1038T= n.945-14T= c.*819-14T= (n.*819-14T=) n.308-14T= n.1177-14T= n.1323-14T= c.600-14T= (n.600-14T=) | |
1 | g.12001388G>A | CA1153919349 | MFN2 | c.817-13G>A (n.817-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.1242-13G>A n.1039G>A n.945-13G>A c.*819-13G>A (n.*819-13G>A) n.308-13G>A n.1177-13G>A n.1323-13G>A c.600-13G>A (n.600-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001388G= | CA1153919348 | MFN2 | c.817-13G= (n.817-13G=) c.472-13G= (n.472-13G=) n.1242-13G= n.1039G= n.945-13G= c.*819-13G= (n.*819-13G=) n.308-13G= n.1177-13G= n.1323-13G= c.600-13G= (n.600-13G=) | |
1 | g.12001388G>T | CA998653460 | MFN2 | c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.472-13G>T (n.472-13G>T) n.1242-13G>T n.1039G>T n.945-13G>T c.*819-13G>T (n.*819-13G>T) n.308-13G>T n.1177-13G>T n.1323-13G>T c.600-13G>T (n.600-13G>T) | dbSNP |
1 | g.12001389_12001390insAACCCCATCCAC | CA2535032937 | MFN2 | c.817-12_817-11insAACCCCATCCAC (n.817-12_817-11insAACCCCATCCAC) c.472-12_472-11insAACCCCATCCAC (n.472-12_472-11insAACCCCATCCAC) n.1242-12_1242-11insAACCCCATCCAC n.1040_1041insAACCCCATCCAC n.945-12_945-11insAACCCCATCCAC c.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC (n.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC) n.308-12_308-11insAACCCCATCCAC n.1177-12_1177-11insAACCCCATCCAC n.1323-12_1323-11insAACCCCATCCAC c.600-12_600-11insAACCCCATCCAC (n.600-12_600-11insAACCCCATCCAC) | |
1 | g.12001394G>A | CA598946 | MFN2 | c.817-7G>A (n.817-7G>A) c.472-7G>A (n.472-7G>A) n.1242-7G>A n.1045G>A n.945-7G>A c.*819-7G>A (n.*819-7G>A) n.308-7G>A n.1177-7G>A n.1323-7G>A c.600-7G>A (n.600-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001394G>C | CA2643321460 | MFN2 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.472-7G>C (n.472-7G>C) n.1242-7G>C n.1045G>C n.945-7G>C c.*819-7G>C (n.*819-7G>C) n.308-7G>C n.1177-7G>C n.1323-7G>C c.600-7G>C (n.600-7G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001394G= | CA1153919352 | MFN2 | c.817-7G= (n.817-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.1242-7G= n.1045G= n.945-7G= c.*819-7G= (n.*819-7G=) n.308-7G= n.1177-7G= n.1323-7G= c.600-7G= (n.600-7G=) | |
1 | g.12001395C>T | CA2643321463 | MFN2 | c.817-6C>T (n.817-6C>T) c.472-6C>T (n.472-6C>T) n.1242-6C>T n.1046C>T n.945-6C>T c.*819-6C>T (n.*819-6C>T) n.308-6C>T n.1177-6C>T n.1323-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001397C= | CA1153919355 | MFN2 | c.817-4C= (n.817-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) n.1242-4C= n.1048C= n.945-4C= c.*819-4C= (n.*819-4C=) n.308-4C= n.1177-4C= n.1323-4C= c.600-4C= (n.600-4C=) | |
1 | g.12001397C>T | CA598947 | MFN2 | c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) n.1242-4C>T n.1048C>T n.945-4C>T c.*819-4C>T (n.*819-4C>T) n.308-4C>T n.1177-4C>T n.1323-4C>T c.600-4C>T (n.600-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001399A>C | CA338441363 | MFN2 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.1242-2A>C n.1050A>C n.945-2A>C c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.308-2A>C n.1177-2A>C n.1323-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) | |
1 | g.12001399A>G | CA338441366 | MFN2 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.1242-2A>G n.1050A>G n.945-2A>G c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.308-2A>G n.1177-2A>G n.1323-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) | |
1 | g.12001399A>T | CA338441369 | MFN2 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.1242-2A>T n.1050A>T n.945-2A>T c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.308-2A>T n.1177-2A>T n.1323-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) | |
1 | g.12001400G>A | CA338441370 | MFN2 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.1242-1G>A n.1051G>A n.945-1G>A c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.308-1G>A n.1177-1G>A n.1323-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12001400G>C | CA338441372 | MFN2 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.1242-1G>C n.1051G>C n.945-1G>C c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.308-1G>C n.1177-1G>C n.1323-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001400G= | CA1153919359 | MFN2 | c.817-1G= (n.817-1G=) c.472-1G= (n.472-1G=) n.1242-1G= n.1051G= n.945-1G= c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.308-1G= n.1177-1G= n.1323-1G= c.600-1G= (n.600-1G=) | |
1 | g.12001400G>T | CA338441374 | MFN2 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.1242-1G>T n.1051G>T n.945-1G>T c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.308-1G>T n.1177-1G>T n.1323-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001401G>A | CA338441376 | MFN2 | c.817G>A (p.Val273Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.1242G>A n.1052G>A n.945G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.308G>A n.1177G>A n.1323G>A c.600G>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001401G>C | CA338441380 | MFN2 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1242G>C n.1052G>C n.945G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.308G>C n.1177G>C n.1323G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) | |
1 | g.12001401G= | CA1153919366 | MFN2 | c.817G= (p.Val273=) c.472G= (p.Val158=) n.1242G= n.1052G= n.945G= c.*819G= (n.*819G=) n.308G= n.1177G= n.1323G= c.600G= (p.Arg200=) | |
1 | g.12001401G>T | CA338441378 | MFN2 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.1242G>T n.1052G>T n.945G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.308G>T n.1177G>T n.1323G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) | ClinVar |
1 | g.12001402T>A | CA338441382 | MFN2 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.1243T>A n.1053T>A n.946T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.309T>A n.1178T>A n.1324T>A c.601T>A (p.Cys201Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001402T>C | CA338441385 | MFN2 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.1243T>C n.1053T>C n.946T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.309T>C n.1178T>C n.1324T>C c.601T>C (p.Cys201Arg) | |
1 | g.12001402T>G | CA338441387 | MFN2 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.1243T>G n.1053T>G n.946T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.309T>G n.1178T>G n.1324T>G c.601T>G (p.Cys201Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001402T= | CA1153919369 | MFN2 | c.818T= (p.Val273=) c.473T= (p.Val158=) n.1243T= n.1053T= n.946T= c.*820T= (n.*820T=) n.309T= n.1178T= n.1324T= c.601T= (p.Cys201=) | |
1 | g.12001403G>A | CA416108786 | MFN2 | c.819G>A (p.Val273=) c.474G>A (p.Val158=) n.1244G>A n.1054G>A n.947G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.310G>A n.1179G>A n.1325G>A c.602G>A (p.Cys201Tyr) | |
1 | g.12001403G>C | CA416108783 | MFN2 | c.819G>C (p.Val273=) c.474G>C (p.Val158=) n.1244G>C n.1054G>C n.947G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.310G>C n.1179G>C n.1325G>C c.602G>C (p.Cys201Ser) | |
1 | g.12001403G>T | CA416108785 | MFN2 | c.819G>T (p.Val273=) c.474G>T (p.Val158=) n.1244G>T n.1054G>T n.947G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.310G>T n.1179G>T n.1325G>T c.602G>T (p.Cys201Phe) | |
1 | g.12001408_12001410dup | CA2580611408 | MFN2 | c.824_826dup (p.Arg275_Gln276insArg) c.479_481dup (p.Arg160_Gln161insArg) n.1249_1251dup n.1059_1061dup n.952_954dup c.*826_*828dup (n.*826_*828dup) n.315_317dup n.1184_1186dup n.1330_1332dup c.607_609dup (p.Gly203_Ser204insGly) | ClinVar |
1 | g.12001404C>A | CA416108787 | MFN2 | c.820C>A (p.Arg274=) c.475C>A (p.Arg159=) n.1245C>A n.1055C>A n.948C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.311C>A n.1180C>A n.1326C>A c.603C>A (p.Cys201Ter) | |
1 | g.12001404C= | CA1153919373 | MFN2 | c.820C= (p.Arg274=) c.475C= (p.Arg159=) n.1245C= n.1055C= n.948C= c.*822C= (n.*822C=) n.311C= n.1180C= n.1326C= c.603C= (p.Cys201=) | |
1 | g.12001404C>G | CA338441389 | MFN2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.1245C>G n.1055C>G n.948C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.311C>G n.1180C>G n.1326C>G c.603C>G (p.Cys201Trp) | |
1 | g.12001404C>T | CA598948 | MFN2 | c.820C>T (p.Arg274Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) n.1245C>T n.1055C>T n.948C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.311C>T n.1180C>T n.1326C>T c.603C>T (p.Cys201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001405G>A | CA598949 | MFN2 | c.821G>A (p.Arg274Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.1246G>A n.1056G>A n.949G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.312G>A n.1181G>A n.1327G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001405G>C | CA338441397 | MFN2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.1246G>C n.1056G>C n.949G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.312G>C n.1181G>C n.1327G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
1 | g.12001405G= | CA1153919377 | MFN2 | c.821G= (p.Arg274=) c.476G= (p.Arg159=) n.1246G= n.1056G= n.949G= c.*823G= (n.*823G=) n.312G= n.1181G= n.1327G= c.604G= (p.Gly202=) | |
1 | g.12001405G>T | CA338441394 | MFN2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.1246G>T n.1056G>T n.949G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.312G>T n.1181G>T n.1327G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001406G>A | CA18009955 | MFN2 | c.822G>A (p.Arg274=) c.477G>A (p.Arg159=) n.1247G>A n.1057G>A n.950G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.313G>A n.1182G>A n.1328G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001406G>C | CA416108791 | MFN2 | c.822G>C (p.Arg274=) c.477G>C (p.Arg159=) n.1247G>C n.1057G>C n.950G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.313G>C n.1182G>C n.1328G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
1 | g.12001406G= | CA1144315496 | MFN2 | c.822G= (p.Arg274=) c.477G= (p.Arg159=) n.1247G= n.1057G= n.950G= c.*824G= (n.*824G=) n.313G= n.1182G= n.1328G= c.605G= (p.Gly202=) | |
1 | g.12001406G>T | CA416108793 | MFN2 | c.822G>T (p.Arg274=) c.477G>T (p.Arg159=) n.1247G>T n.1057G>T n.950G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.313G>T n.1182G>T n.1328G>T c.605G>T (p.Gly202Val) | |
1 | g.12001407C>A | CA416108794 | MFN2 | c.823C>A (p.Arg275=) c.478C>A (p.Arg160=) n.1248C>A n.1058C>A n.951C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.314C>A n.1183C>A n.1329C>A c.606C>A (p.Gly202=) | |
1 | g.12001407C= | CA1143600953 | MFN2 | c.823C= (p.Arg275=) c.478C= (p.Arg160=) n.1248C= n.1058C= n.951C= c.*825C= (n.*825C=) n.314C= n.1183C= n.1329C= c.606C= (p.Gly202=) | |
1 | g.12001407C>G | CA338441402 | MFN2 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1248C>G n.1058C>G n.951C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.314C>G n.1183C>G n.1329C>G c.606C>G (p.Gly202=) | |
1 | g.12001407C>T | CA18009957 | MFN2 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) n.1248C>T n.1058C>T n.951C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.314C>T n.1183C>T n.1329C>T c.606C>T (p.Gly202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001408G>A | CA598950 | MFN2 | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.1249G>A n.1059G>A n.952G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.315G>A n.1184G>A n.1330G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001408G>C | CA338441407 | MFN2 | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1249G>C n.1059G>C n.952G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.315G>C n.1184G>C n.1330G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | ClinVar |
1 | g.12001408G= | CA1146765493 | MFN2 | c.824G= (p.Arg275=) c.479G= (p.Arg160=) n.1249G= n.1059G= n.952G= c.*826G= (n.*826G=) n.315G= n.1184G= n.1330G= c.607G= (p.Gly203=) | |
1 | g.12001408G>T | CA338441410 | MFN2 | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1249G>T n.1059G>T n.952G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.315G>T n.1184G>T n.1330G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
1 | g.12001409G>A | CA416108795 | MFN2 | c.825G>A (p.Arg275=) c.480G>A (p.Arg160=) n.1250G>A n.1060G>A n.953G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.316G>A n.1185G>A n.1331G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | |
1 | g.12001409G>C | CA416108797 | MFN2 | c.825G>C (p.Arg275=) c.480G>C (p.Arg160=) n.1250G>C n.1060G>C n.953G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.316G>C n.1185G>C n.1331G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
1 | g.12001409G>T | CA416108799 | MFN2 | c.825G>T (p.Arg275=) c.480G>T (p.Arg160=) n.1250G>T n.1060G>T n.953G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.316G>T n.1185G>T n.1331G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | |
1 | g.12001412_12001414dup | CA16609869 | MFN2 | c.828_830dup (p.Gln276_His277insGln) c.483_485dup (p.Gln161_His162insGln) n.1253_1255dup n.1063_1065dup n.956_958dup c.*830_*832dup (n.*830_*832dup) n.319_321dup n.1188_1190dup n.1334_1336dup c.611_613dup (p.Ser204_Thr205insSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001410C>A | CA338441413 | MFN2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1251C>A n.1061C>A n.954C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.317C>A n.1186C>A n.1332C>A c.609C>A (p.Gly203=) | |
1 | g.12001410C>G | CA338441417 | MFN2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1251C>G n.1061C>G n.954C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.317C>G n.1186C>G n.1332C>G c.609C>G (p.Gly203=) | |
1 | g.12001410C>T | CA338441416 | MFN2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1251C>T n.1061C>T n.954C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.317C>T n.1186C>T n.1332C>T c.609C>T (p.Gly203=) | |
1 | g.12001411A= | CA1141579600 | MFN2 | c.827A= (p.Gln276=) c.482A= (p.Gln161=) n.1252A= n.1062A= n.955A= c.*829A= (n.*829A=) n.318A= n.1187A= n.1333A= c.610A= (p.Ser204=) | |
1 | g.12001411A>C | CA338441419 | MFN2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1252A>C n.1062A>C n.955A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.318A>C n.1187A>C n.1333A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
1 | g.12001411A>G | CA115466 | MFN2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1252A>G n.1062A>G n.955A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.318A>G n.1187A>G n.1333A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001411A>T | CA338441427 | MFN2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1252A>T n.1062A>T n.955A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.318A>T n.1187A>T n.1333A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
1 | g.12001412G>A | CA416108802 | MFN2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.483G>A (p.Gln161=) n.1253G>A n.1063G>A n.956G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.319G>A n.1188G>A n.1334G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | |
1 | g.12001412G>C | CA338441429 | MFN2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.483G>C (p.Gln161His) n.1253G>C n.1063G>C n.956G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.319G>C n.1188G>C n.1334G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001412G= | CA1153919419 | MFN2 | c.828G= (p.Gln276=) c.483G= (p.Gln161=) n.1253G= n.1063G= n.956G= c.*830G= (n.*830G=) n.319G= n.1188G= n.1334G= c.611G= (p.Ser204=) | |
1 | g.12001412G>T | CA338441430 | MFN2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.483G>T (p.Gln161His) n.1253G>T n.1063G>T n.956G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.319G>T n.1188G>T n.1334G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001413C>A | CA338441432 | MFN2 | c.829C>A (p.His277Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.1254C>A n.1064C>A n.957C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.320C>A n.1189C>A n.1335C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
1 | g.12001413C= | CA1153919431 | MFN2 | c.829C= (p.His277=) c.484C= (p.His162=) n.1254C= n.1064C= n.957C= c.*831C= (n.*831C=) n.320C= n.1189C= n.1335C= c.612C= (p.Ser204=) | |
1 | g.12001413C>G | CA338441434 | MFN2 | c.829C>G (p.His277Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.1254C>G n.1064C>G n.957C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.320C>G n.1189C>G n.1335C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
1 | g.12001413C>T | CA338441435 | MFN2 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.1254C>T n.1064C>T n.957C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.320C>T n.1189C>T n.1335C>T c.612C>T (p.Ser204=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001414A= | CA1153919442 | MFN2 | c.830A= (p.His277=) c.485A= (p.His162=) n.1255A= n.1065A= n.958A= c.*832A= (n.*832A=) n.321A= n.1190A= n.1336A= c.613A= (p.Thr205=) | |
1 | g.12001414A>C | CA338441438 | MFN2 | c.830A>C (p.His277Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.1255A>C n.1065A>C n.958A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.321A>C n.1190A>C n.1336A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
1 | g.12001414A>G | CA16616964 | MFN2 | c.830A>G (p.His277Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.1255A>G n.1065A>G n.958A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.321A>G n.1190A>G n.1336A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001414A>T | CA338441440 | MFN2 | c.830A>T (p.His277Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.1255A>T n.1065A>T n.958A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.321A>T n.1190A>T n.1336A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
1 | g.12001415C>A | CA338441443 | MFN2 | c.831C>A (p.His277Gln) c.486C>A (p.His162Gln) n.1256C>A n.1066C>A n.959C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.322C>A n.1191C>A n.1337C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) | |
1 | g.12001415C>G | CA338441445 | MFN2 | c.831C>G (p.His277Gln) c.486C>G (p.His162Gln) n.1256C>G n.1066C>G n.959C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.322C>G n.1191C>G n.1337C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | |
1 | g.12001415C>T | CA416108810 | MFN2 | c.831C>T (p.His277=) c.486C>T (p.His162=) n.1256C>T n.1066C>T n.959C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.322C>T n.1191C>T n.1337C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | |
1 | g.12001416A= | CA1144384388 | MFN2 | c.832A= (p.Met278=) c.487A= (p.Met163=) n.1257A= n.1067A= n.960A= c.*834A= (n.*834A=) n.323A= n.1192A= n.1338A= c.615A= (p.Thr205=) | |
1 | g.12001416A>C | CA338441448 | MFN2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.487A>C (p.Met163Leu) n.1257A>C n.1067A>C n.960A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.323A>C n.1192A>C n.1338A>C c.615A>C (p.Thr205=) | |
1 | g.12001416A>G | CA598951 | MFN2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.487A>G (p.Met163Val) n.1257A>G n.1067A>G n.960A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.323A>G n.1192A>G n.1338A>G c.615A>G (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001416A>T | CA338441453 | MFN2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.487A>T (p.Met163Leu) n.1257A>T n.1067A>T n.960A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.323A>T n.1192A>T n.1338A>T c.615A>T (p.Thr205=) | |
1 | g.12001417T>A | CA338441457 | MFN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.488T>A (p.Met163Lys) n.1258T>A n.1068T>A n.961T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.324T>A n.1193T>A n.1339T>A c.616T>A (p.Trp206Arg) | |
1 | g.12001417T>C | CA338441459 | MFN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.488T>C (p.Met163Thr) n.1258T>C n.1068T>C n.961T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.324T>C n.1193T>C n.1339T>C c.616T>C (p.Trp206Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.12001417T>G | CA338441461 | MFN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.488T>G (p.Met163Arg) n.1258T>G n.1068T>G n.961T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.324T>G n.1193T>G n.1339T>G c.616T>G (p.Trp206Gly) | |
1 | g.12001418G>A | CA338441464 | MFN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.489G>A (p.Met163Ile) n.1259G>A n.1069G>A n.962G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.325G>A n.1194G>A n.1340G>A c.617G>A (p.Trp206Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001418G>C | CA338441466 | MFN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.489G>C (p.Met163Ile) n.1259G>C n.1069G>C n.962G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.325G>C n.1194G>C n.1340G>C c.617G>C (p.Trp206Ser) | |
1 | g.12001418G= | CA1153919455 | MFN2 | c.834G= (p.Met278=) c.489G= (p.Met163=) n.1259G= n.1069G= n.962G= c.*836G= (n.*836G=) n.325G= n.1194G= n.1340G= c.617G= (p.Trp206=) | |
1 | g.12001418G>T | CA338441469 | MFN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.489G>T (p.Met163Ile) n.1259G>T n.1069G>T n.962G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.325G>T n.1194G>T n.1340G>T c.617G>T (p.Trp206Leu) | |
1 | g.12001419G>A | CA338441470 | MFN2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1260G>A n.1070G>A n.963G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.326G>A n.1195G>A n.1341G>A c.618G>A (p.Trp206Ter) | |
1 | g.12001419G>C | CA338441471 | MFN2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1260G>C n.1070G>C n.963G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.326G>C n.1195G>C n.1341G>C c.618G>C (p.Trp206Cys) | |
1 | g.12001419G>T | CA338441474 | MFN2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1260G>T n.1070G>T n.963G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.326G>T n.1195G>T n.1341G>T c.618G>T (p.Trp206Cys) | |
1 | g.12001420A>C | CA338441477 | MFN2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1261A>C n.1071A>C n.964A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.327A>C n.1196A>C n.1342A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) | |
1 | g.12001420A>G | CA338441478 | MFN2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1261A>G n.1071A>G n.964A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.327A>G n.1196A>G n.1342A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) | |
1 | g.12001420A>T | CA338441480 | MFN2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1261A>T n.1071A>T n.964A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.327A>T n.1196A>T n.1342A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) | |
1 | g.12001421G>A | CA416108814 | MFN2 | c.837G>A (p.Glu279=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1262G>A n.1072G>A n.965G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.328G>A n.1197G>A n.1343G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) | |
1 | g.12001421G>C | CA338441482 | MFN2 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1262G>C n.1072G>C n.965G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.328G>C n.1197G>C n.1343G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) | |
1 | g.12001421G>T | CA338441484 | MFN2 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1262G>T n.1072G>T n.965G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.328G>T n.1197G>T n.1343G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) | |
1 | g.12001422C>A | CA338441495 | MFN2 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.1263C>A n.1073C>A n.966C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.329C>A n.1198C>A n.1344C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) | |
1 | g.12001422C= | CA1153919471 | MFN2 | c.838C= (p.Arg280=) c.493C= (p.Arg165=) n.1263C= n.1073C= n.966C= c.*840C= (n.*840C=) n.329C= n.1198C= n.1344C= c.621C= (p.Ser207=) | |
1 | g.12001422C>G | CA338441493 | MFN2 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1263C>G n.1073C>G n.966C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.329C>G n.1198C>G n.1344C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001422C>T | CA10584101 | MFN2 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.1263C>T n.1073C>T n.966C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.329C>T n.1198C>T n.1344C>T c.621C>T (p.Ser207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001423G>A | CA252151 | MFN2 | c.839G>A (p.Arg280His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1264G>A n.1074G>A n.967G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.330G>A n.1199G>A n.1345G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12001423G>C | CA338441499 | MFN2 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1264G>C n.1074G>C n.967G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.330G>C n.1199G>C n.1345G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001423G= | CA1140495515 | MFN2 | c.839G= (p.Arg280=) c.494G= (p.Arg165=) n.1264G= n.1074G= n.967G= c.*841G= (n.*841G=) n.330G= n.1199G= n.1345G= c.622G= (p.Val208=) | |
1 | g.12001423G>T | CA338441507 | MFN2 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1264G>T n.1074G>T n.967G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.330G>T n.1199G>T n.1345G>T c.622G>T (p.Val208Phe) | |
1 | g.12001423_12001424insGA | CA2740108143 | MFN2 | c.839_840insGA (p.Cys281IlefsTer?) c.494_495insGA (p.Cys166IlefsTer?) n.1264_1265insGA n.1074_1075insGA n.967_968insGA c.*841_*842insGA (n.*841_*842insGA) n.330_331insGA n.1199_1200insGA n.1345_1346insGA c.622_623insGA (p.Val208GlyfsTer9) | |
1 | g.12001424T>A | CA416108822 | MFN2 | c.840T>A (p.Arg280=) c.495T>A (p.Arg165=) n.1265T>A n.1075T>A n.968T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.331T>A n.1200T>A n.1346T>A c.623T>A (p.Val208Asp) | |
1 | g.12001424T>C | CA416108821 | MFN2 | c.840T>C (p.Arg280=) c.495T>C (p.Arg165=) n.1265T>C n.1075T>C n.968T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.331T>C n.1200T>C n.1346T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | |
1 | g.12001424T>G | CA416108820 | MFN2 | c.840T>G (p.Arg280=) c.495T>G (p.Arg165=) n.1265T>G n.1075T>G n.968T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.331T>G n.1200T>G n.1346T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
1 | g.12001424_12001425insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA | CA2740108144 | MFN2 | c.840_841insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys281HisfsTer?) c.495_496insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys166HisfsTer?) n.1265_1266insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1075_1076insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.968_969insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA c.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (n.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA) n.331_332insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1200_1201insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA n.1346_1347insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA c.623_624insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Val209MetfsTer14) | |
1 | g.12001425T>A | CA338441509 | MFN2 | c.841T>A (p.Cys281Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1266T>A n.1076T>A n.969T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.332T>A n.1201T>A n.1347T>A c.624T>A (p.Val208=) | |
1 | g.12001425T>C | CA338441511 | MFN2 | c.841T>C (p.Cys281Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1266T>C n.1076T>C n.969T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.332T>C n.1201T>C n.1347T>C c.624T>C (p.Val208=) | |
1 | g.12001425T>G | CA338441513 | MFN2 | c.841T>G (p.Cys281Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1266T>G n.1076T>G n.969T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.332T>G n.1201T>G n.1347T>G c.624T>G (p.Val208=) | |
1 | g.12001426G>A | CA338441517 | MFN2 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1267G>A n.1077G>A n.970G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.333G>A n.1202G>A n.1348G>A c.625G>A (p.Val209Ile) | |
1 | g.12001426G>C | CA323589 | MFN2 | c.842G>C (p.Cys281Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1267G>C n.1077G>C n.970G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.333G>C n.1202G>C n.1348G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001426G= | CA1142159286 | MFN2 | c.842G= (p.Cys281=) c.497G= (p.Cys166=) n.1267G= n.1077G= n.970G= c.*844G= (n.*844G=) n.333G= n.1202G= n.1348G= c.625G= (p.Val209=) | |
1 | g.12001426G>T | CA338441520 | MFN2 | c.842G>T (p.Cys281Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1267G>T n.1077G>T n.970G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.333G>T n.1202G>T n.1348G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | |
1 | g.12001427T>A | CA338441523 | MFN2 | c.843T>A (p.Cys281Ter) c.498T>A (p.Cys166Ter) n.1268T>A n.1078T>A n.971T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.334T>A n.1203T>A n.1349T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
1 | g.12001427T>C | CA416108829 | MFN2 | c.843T>C (p.Cys281=) c.498T>C (p.Cys166=) n.1268T>C n.1078T>C n.971T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.334T>C n.1203T>C n.1349T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | |
1 | g.12001427T>G | CA338441525 | MFN2 | c.843T>G (p.Cys281Trp) c.498T>G (p.Cys166Trp) n.1268T>G n.1078T>G n.971T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.334T>G n.1203T>G n.1349T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | ClinVar |
1 | g.12001428A= | CA1153919496 | MFN2 | c.844A= (p.Thr282=) c.499A= (p.Thr167=) n.1269A= n.1079A= n.972A= c.*846A= (n.*846A=) n.335A= n.1204A= n.1350A= c.627A= (p.Val209=) | |
1 | g.12001428A>C | CA338441528 | MFN2 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1269A>C n.1079A>C n.972A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.335A>C n.1204A>C n.1350A>C c.627A>C (p.Val209=) | |
1 | g.12001428A>G | CA338441531 | MFN2 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1269A>G n.1079A>G n.972A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.335A>G n.1204A>G n.1350A>G c.627A>G (p.Val209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001428A>T | CA338441532 | MFN2 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1269A>T n.1079A>T n.972A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.335A>T n.1204A>T n.1350A>T c.627A>T (p.Val209=) | |
1 | g.12001429C>A | CA338441536 | MFN2 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1270C>A n.1080C>A n.973C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.336C>A n.1205C>A n.1351C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
1 | g.12001429C>G | CA338441539 | MFN2 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1270C>G n.1080C>G n.973C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.336C>G n.1205C>G n.1351C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
1 | g.12001429C>T | CA338441534 | MFN2 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1270C>T n.1080C>T n.973C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.336C>T n.1205C>T n.1351C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
1 | g.12001430C>A | CA416108835 | MFN2 | c.846C>A (p.Thr282=) c.501C>A (p.Thr167=) n.1271C>A n.1081C>A n.974C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.337C>A n.1206C>A n.1352C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
1 | g.12001430C>G | CA416108840 | MFN2 | c.846C>G (p.Thr282=) c.501C>G (p.Thr167=) n.1271C>G n.1081C>G n.974C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.337C>G n.1206C>G n.1352C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
1 | g.12001430C>T | CA416108838 | MFN2 | c.846C>T (p.Thr282=) c.501C>T (p.Thr167=) n.1271C>T n.1081C>T n.974C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.337C>T n.1206C>T n.1352C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
1 | g.12001431A>C | CA338441540 | MFN2 | c.847A>C (p.Ser283Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1272A>C n.1082A>C n.975A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.338A>C n.1207A>C n.1353A>C c.630A>C (p.Pro210=) | |
1 | g.12001431A>G | CA338441542 | MFN2 | c.847A>G (p.Ser283Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1272A>G n.1082A>G n.975A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.338A>G n.1207A>G n.1353A>G c.630A>G (p.Pro210=) | |
1 | g.12001431A>T | CA338441544 | MFN2 | c.847A>T (p.Ser283Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1272A>T n.1082A>T n.975A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.338A>T n.1207A>T n.1353A>T c.630A>T (p.Pro210=) | |
1 | g.12001432G>A | CA338441551 | MFN2 | c.848G>A (p.Ser283Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1273G>A n.1083G>A n.976G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.339G>A n.1208G>A n.1354G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
1 | g.12001432G>C | CA338441552 | MFN2 | c.848G>C (p.Ser283Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1273G>C n.1083G>C n.976G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.339G>C n.1208G>C n.1354G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001432G= | CA1153919500 | MFN2 | c.848G= (p.Ser283=) c.503G= (p.Ser168=) n.1273G= n.1083G= n.976G= c.*850G= (n.*850G=) n.339G= n.1208G= n.1354G= c.631G= (p.Ala211=) | |
1 | g.12001432G>T | CA338441553 | MFN2 | c.848G>T (p.Ser283Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1273G>T n.1083G>T n.976G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.339G>T n.1208G>T n.1354G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
1 | g.12001433C>A | CA338441555 | MFN2 | c.849C>A (p.Ser283Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1274C>A n.1084C>A n.977C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.340C>A n.1209C>A n.1355C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) | |
1 | g.12001433C= | CA1153919506 | MFN2 | c.849C= (p.Ser283=) c.504C= (p.Ser168=) n.1274C= n.1084C= n.977C= c.*851C= (n.*851C=) n.340C= n.1209C= n.1355C= c.632C= (p.Ala211=) | |
1 | g.12001433C>G | CA338441558 | MFN2 | c.849C>G (p.Ser283Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1274C>G n.1084C>G n.977C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.340C>G n.1209C>G n.1355C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
1 | g.12001433C>T | CA598952 | MFN2 | c.849C>T (p.Ser283=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1274C>T n.1084C>T n.977C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.340C>T n.1209C>T n.1355C>T c.632C>T (p.Ala211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001434T>A | CA338441562 | MFN2 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1275T>A n.1085T>A n.978T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.341T>A n.1210T>A n.1356T>A c.633T>A (p.Ala211=) | |
1 | g.12001434T>C | CA338441564 | MFN2 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1275T>C n.1085T>C n.978T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.341T>C n.1210T>C n.1356T>C c.633T>C (p.Ala211=) | |
1 | g.12001434T>G | CA338441566 | MFN2 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1275T>G n.1085T>G n.978T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.341T>G n.1210T>G n.1356T>G c.633T>G (p.Ala211=) | |
1 | g.12001435T>A | CA338441572 | MFN2 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1276T>A n.1086T>A n.979T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.342T>A n.1211T>A n.1357T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001435T>C | CA338441573 | MFN2 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1276T>C n.1086T>C n.979T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.342T>C n.1211T>C n.1357T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) | |
1 | g.12001435T>G | CA338441570 | MFN2 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1276T>G n.1086T>G n.979T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.342T>G n.1211T>G n.1357T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) | |
1 | g.12001435T= | CA1153919509 | MFN2 | c.851T= (p.Phe284=) c.506T= (p.Phe169=) n.1276T= n.1086T= n.979T= c.*853T= (n.*853T=) n.342T= n.1211T= n.1357T= c.634T= (p.Ser212=) | |
1 | g.12001436C>A | CA338441575 | MFN2 | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) n.1277C>A n.1087C>A n.980C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.343C>A n.1212C>A n.1358C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) | |
1 | g.12001436C= | CA1153919514 | MFN2 | c.852C= (p.Phe284=) c.507C= (p.Phe169=) n.1277C= n.1087C= n.980C= c.*854C= (n.*854C=) n.343C= n.1212C= n.1358C= c.635C= (p.Ser212=) | |
1 | g.12001436C>G | CA338441578 | MFN2 | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) n.1277C>G n.1087C>G n.980C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.343C>G n.1212C>G n.1358C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) | |
1 | g.12001436C>T | CA416108853 | MFN2 | c.852C>T (p.Phe284=) c.507C>T (p.Phe169=) n.1277C>T n.1087C>T n.980C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.343C>T n.1212C>T n.1358C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001437C>A | CA338441580 | MFN2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1278C>A n.1088C>A n.981C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.344C>A n.1213C>A n.1359C>A c.636C>A (p.Ser212=) | |
1 | g.12001437C>G | CA338441583 | MFN2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1278C>G n.1088C>G n.981C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.344C>G n.1213C>G n.1359C>G c.636C>G (p.Ser212=) | |
1 | g.12001437C>T | CA416108857 | MFN2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1278C>T n.1088C>T n.981C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.344C>T n.1213C>T n.1359C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
1 | g.12001438T>A | CA338441589 | MFN2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1279T>A n.1089T>A n.982T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.345T>A n.1214T>A n.1360T>A c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
1 | g.12001438T>C | CA338441587 | MFN2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1279T>C n.1089T>C n.982T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.345T>C n.1214T>C n.1360T>C c.637T>C (p.Trp213Arg) | |
1 | g.12001438T>G | CA338441585 | MFN2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1279T>G n.1089T>G n.982T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.345T>G n.1214T>G n.1360T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
1 | g.12001439G>A | CA416108859 | MFN2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1280G>A n.1090G>A n.983G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.346G>A n.1215G>A n.1361G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
1 | g.12001439G>C | CA416108860 | MFN2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1280G>C n.1090G>C n.983G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.346G>C n.1215G>C n.1361G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) | |
1 | g.12001439G>T | CA416108861 | MFN2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1280G>T n.1090G>T n.983G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.346G>T n.1215G>T n.1361G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) | |
1 | g.12001440G>A | CA338441591 | MFN2 | c.856G>A (p.Val286Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.1281G>A n.1091G>A n.984G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.347G>A n.1216G>A n.1362G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
1 | g.12001440G>C | CA338441594 | MFN2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1281G>C n.1091G>C n.984G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.347G>C n.1216G>C n.1362G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001440G= | CA1153919517 | MFN2 | c.856G= (p.Val286=) c.511G= (p.Val171=) n.1281G= n.1091G= n.984G= c.*858G= (n.*858G=) n.347G= n.1216G= n.1362G= c.639G= (p.Trp213=) | |
1 | g.12001440G>T | CA338441597 | MFN2 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.1281G>T n.1091G>T n.984G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.347G>T n.1216G>T n.1362G>T c.639G>T (p.Trp213Cys) | |
1 | g.12001441T>A | CA338441598 | MFN2 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1282T>A n.1092T>A n.985T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.348T>A n.1217T>A n.1363T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) | |
1 | g.12001441T>C | CA598953 | MFN2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1282T>C n.1092T>C n.985T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.348T>C n.1217T>C n.1363T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001441T>G | CA338441602 | MFN2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1282T>G n.1092T>G n.985T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.348T>G n.1217T>G n.1363T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001441T= | CA1153919519 | MFN2 | c.857T= (p.Val286=) c.512T= (p.Val171=) n.1282T= n.1092T= n.985T= c.*859T= (n.*859T=) n.348T= n.1217T= n.1363T= c.640T= (p.Trp214=) | |
1 | g.12001442G>A | CA416108865 | MFN2 | c.858G>A (p.Val286=) c.513G>A (p.Val171=) n.1283G>A n.1093G>A n.986G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.349G>A n.1218G>A n.1364G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) | |
1 | g.12001442G>C | CA416108867 | MFN2 | c.858G>C (p.Val286=) c.513G>C (p.Val171=) n.1283G>C n.1093G>C n.986G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.349G>C n.1218G>C n.1364G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.12001442G>T | CA416108868 | MFN2 | c.858G>T (p.Val286=) c.513G>T (p.Val171=) n.1283G>T n.1093G>T n.986G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.349G>T n.1218G>T n.1364G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) | |
1 | g.12001443G>A | CA338441609 | MFN2 | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1284G>A n.1094G>A n.987G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.350G>A n.1219G>A n.1365G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) | |
1 | g.12001443G>C | CA338441606 | MFN2 | c.859G>C (p.Asp287His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1284G>C n.1094G>C n.987G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.350G>C n.1219G>C n.1365G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) | |
1 | g.12001443G>T | CA338441607 | MFN2 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1284G>T n.1094G>T n.987G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.350G>T n.1219G>T n.1365G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) | |
1 | g.12001444A>C | CA338441612 | MFN2 | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1285A>C n.1095A>C n.988A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.351A>C n.1220A>C n.1366A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
1 | g.12001444A>G | CA338441617 | MFN2 | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1285A>G n.1095A>G n.988A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.351A>G n.1220A>G n.1366A>G c.643A>G (p.Met215Val) | gnomAD v4 |
1 | g.12001444A>T | CA338441614 | MFN2 | c.860A>T (p.Asp287Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1285A>T n.1095A>T n.988A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.351A>T n.1220A>T n.1366A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
1 | g.12001445T>A | CA338441618 | MFN2 | c.861T>A (p.Asp287Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.1286T>A n.1096T>A n.989T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.352T>A n.1221T>A n.1367T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
1 | g.12001445T>C | CA416108871 | MFN2 | c.861T>C (p.Asp287=) c.516T>C (p.Asp172=) n.1286T>C n.1096T>C n.989T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.352T>C n.1221T>C n.1367T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | ClinVar |
1 | g.12001445T>G | CA338441621 | MFN2 | c.861T>G (p.Asp287Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.1286T>G n.1096T>G n.989T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.352T>G n.1221T>G n.1367T>G c.644T>G (p.Met215Arg) | gnomAD v4 |