Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.12001334T>CCA1153919218MFN2c.817-67T>C (n.817-67T>C)
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 dbSNP
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1g.12001337A=CA1153919224MFN2c.817-64A= (n.817-64A=)
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 gnomAD v4
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1g.12001340A=CA1153919227MFN2c.817-61A= (n.817-61A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001341G=CA1153919231MFN2c.817-60G= (n.817-60G=)
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n.1242-60G>T
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n.945-60G>T
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n.308-60G>T
n.1177-60G>T
n.1323-60G>T
c.600-60G>T (n.600-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001342G>TCA2643321320MFN2c.817-59G>T (n.817-59G>T)
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 gnomAD v4
1g.12001343C>ACA2643321323MFN2c.817-58C>A (n.817-58C>A)
c.472-58C>A (n.472-58C>A)
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n.308-58C>A
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n.1323-58C>A
c.600-58C>A (n.600-58C>A)
 gnomAD v4
1g.12001343C=CA1153919235MFN2c.817-58C= (n.817-58C=)
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1g.12001343C>TCA998653449MFN2c.817-58C>T (n.817-58C>T)
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n.1242-58C>T
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c.*819-58C>T (n.*819-58C>T)
n.308-58C>T
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c.600-58C>T (n.600-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001345G>TCA2643321326MFN2c.817-56G>T (n.817-56G>T)
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c.600-56G>T (n.600-56G>T)
 gnomAD v4
1g.12001346G>ACA2574216513MFN2c.817-55G>A (n.817-55G>A)
c.472-55G>A (n.472-55G>A)
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n.945-55G>A
c.*819-55G>A (n.*819-55G>A)
n.308-55G>A
n.1177-55G>A
n.1323-55G>A
c.600-55G>A (n.600-55G>A)
 gnomAD v4
1g.12001346G>TCA2643321327MFN2c.817-55G>T (n.817-55G>T)
c.472-55G>T (n.472-55G>T)
n.1242-55G>T
n.997G>T
n.945-55G>T
c.*819-55G>T (n.*819-55G>T)
n.308-55G>T
n.1177-55G>T
n.1323-55G>T
c.600-55G>T (n.600-55G>T)
 gnomAD v4
1g.12001347T>GCA1153919239MFN2c.817-54T>G (n.817-54T>G)
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n.945-54T>G
c.*819-54T>G (n.*819-54T>G)
n.308-54T>G
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n.1323-54T>G
c.600-54T>G (n.600-54T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001347T=CA1153919238MFN2c.817-54T= (n.817-54T=)
c.472-54T= (n.472-54T=)
n.1242-54T=
n.998T=
n.945-54T=
c.*819-54T= (n.*819-54T=)
n.308-54T=
n.1177-54T=
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c.600-54T= (n.600-54T=)
1g.12001348G>ACA1153919241MFN2c.817-53G>A (n.817-53G>A)
c.472-53G>A (n.472-53G>A)
n.1242-53G>A
n.999G>A
n.945-53G>A
c.*819-53G>A (n.*819-53G>A)
n.308-53G>A
n.1177-53G>A
n.1323-53G>A
c.600-53G>A (n.600-53G>A)
 dbSNP
1g.12001348G>CCA2643321331MFN2c.817-53G>C (n.817-53G>C)
c.472-53G>C (n.472-53G>C)
n.1242-53G>C
n.999G>C
n.945-53G>C
c.*819-53G>C (n.*819-53G>C)
n.308-53G>C
n.1177-53G>C
n.1323-53G>C
c.600-53G>C (n.600-53G>C)
 gnomAD v4
1g.12001348G=CA1153919240MFN2c.817-53G= (n.817-53G=)
c.472-53G= (n.472-53G=)
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c.*819-53G= (n.*819-53G=)
n.308-53G=
n.1177-53G=
n.1323-53G=
c.600-53G= (n.600-53G=)
1g.12001348G>TCA2643321332MFN2c.817-53G>T (n.817-53G>T)
c.472-53G>T (n.472-53G>T)
n.1242-53G>T
n.999G>T
n.945-53G>T
c.*819-53G>T (n.*819-53G>T)
n.308-53G>T
n.1177-53G>T
n.1323-53G>T
c.600-53G>T (n.600-53G>T)
 gnomAD v4
1g.12001352delCA2643321329MFN2c.817-49del (n.817-49del)
c.472-49del (n.472-49del)
n.1242-49del
n.1003del
n.945-49del
c.*819-49del (n.*819-49del)
n.308-49del
n.1177-49del
n.1323-49del
c.600-49del (n.600-49del)
 gnomAD v4
1g.12001350G>ACA598938MFN2c.817-51G>A (n.817-51G>A)
c.472-51G>A (n.472-51G>A)
n.1242-51G>A
n.1001G>A
n.945-51G>A
c.*819-51G>A (n.*819-51G>A)
n.308-51G>A
n.1177-51G>A
n.1323-51G>A
c.600-51G>A (n.600-51G>A)
 dbSNP ExAC
1g.12001350G>CCA2643321336MFN2c.817-51G>C (n.817-51G>C)
c.472-51G>C (n.472-51G>C)
n.1242-51G>C
n.1001G>C
n.945-51G>C
c.*819-51G>C (n.*819-51G>C)
n.308-51G>C
n.1177-51G>C
n.1323-51G>C
c.600-51G>C (n.600-51G>C)
 gnomAD v4
1g.12001350G=CA1153919244MFN2c.817-51G= (n.817-51G=)
c.472-51G= (n.472-51G=)
n.1242-51G=
n.1001G=
n.945-51G=
c.*819-51G= (n.*819-51G=)
n.308-51G=
n.1177-51G=
n.1323-51G=
c.600-51G= (n.600-51G=)
1g.12001350G>TCA521455910MFN2c.817-51G>T (n.817-51G>T)
c.472-51G>T (n.472-51G>T)
n.1242-51G>T
n.1001G>T
n.945-51G>T
c.*819-51G>T (n.*819-51G>T)
n.308-51G>T
n.1177-51G>T
n.1323-51G>T
c.600-51G>T (n.600-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001351G>ACA886278203MFN2c.817-50G>A (n.817-50G>A)
c.472-50G>A (n.472-50G>A)
n.1242-50G>A
n.1002G>A
n.945-50G>A
c.*819-50G>A (n.*819-50G>A)
n.308-50G>A
n.1177-50G>A
n.1323-50G>A
c.600-50G>A (n.600-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001351G=CA1153919247MFN2c.817-50G= (n.817-50G=)
c.472-50G= (n.472-50G=)
n.1242-50G=
n.1002G=
n.945-50G=
c.*819-50G= (n.*819-50G=)
n.308-50G=
n.1177-50G=
n.1323-50G=
c.600-50G= (n.600-50G=)
1g.12001352G>ACA2643321348MFN2c.817-49G>A (n.817-49G>A)
c.472-49G>A (n.472-49G>A)
n.1242-49G>A
n.1003G>A
n.945-49G>A
c.*819-49G>A (n.*819-49G>A)
n.308-49G>A
n.1177-49G>A
n.1323-49G>A
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
 gnomAD v4
1g.12001352G=CA1153919251MFN2c.817-49G= (n.817-49G=)
c.472-49G= (n.472-49G=)
n.1242-49G=
n.1003G=
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c.*819-49G= (n.*819-49G=)
n.308-49G=
n.1177-49G=
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c.600-49G= (n.600-49G=)
1g.12001352G>TCA1153919252MFN2c.817-49G>T (n.817-49G>T)
c.472-49G>T (n.472-49G>T)
n.1242-49G>T
n.1003G>T
n.945-49G>T
c.*819-49G>T (n.*819-49G>T)
n.308-49G>T
n.1177-49G>T
n.1323-49G>T
c.600-49G>T (n.600-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001353C=CA1153919253MFN2c.817-48C= (n.817-48C=)
c.472-48C= (n.472-48C=)
n.1242-48C=
n.1004C=
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c.*819-48C= (n.*819-48C=)
n.308-48C=
n.1177-48C=
n.1323-48C=
c.600-48C= (n.600-48C=)
1g.12001353C>TCA521455911MFN2c.817-48C>T (n.817-48C>T)
c.472-48C>T (n.472-48C>T)
n.1242-48C>T
n.1004C>T
n.945-48C>T
c.*819-48C>T (n.*819-48C>T)
n.308-48C>T
n.1177-48C>T
n.1323-48C>T
c.600-48C>T (n.600-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001355G>ACA2643321355MFN2c.817-46G>A (n.817-46G>A)
c.472-46G>A (n.472-46G>A)
n.1242-46G>A
n.1006G>A
n.945-46G>A
c.*819-46G>A (n.*819-46G>A)
n.308-46G>A
n.1177-46G>A
n.1323-46G>A
c.600-46G>A (n.600-46G>A)
 gnomAD v4
1g.12001356_12001357delinsTGCA1153919257MFN2c.817-45_817-44delinsTG (n.817-45_817-44delinsTG)
c.472-45_472-44delinsTG (n.472-45_472-44delinsTG)
n.1242-45_1242-44delinsTG
n.1007_1008delinsTG
n.945-45_945-44delinsTG
c.*819-45_*819-44delinsTG (n.*819-45_*819-44delinsTG)
n.308-45_308-44delinsTG
n.1177-45_1177-44delinsTG
n.1323-45_1323-44delinsTG
c.600-45_600-44delinsTG (n.600-45_600-44delinsTG)
1g.12001360dupCA2643321360MFN2c.817-41dup (n.817-41dup)
c.472-41dup (n.472-41dup)
n.1242-41dup
n.1011dup
n.945-41dup
c.*819-41dup (n.*819-41dup)
n.308-41dup
n.1177-41dup
n.1323-41dup
c.600-41dup (n.600-41dup)
 gnomAD v4
1g.12001360delCA598939MFN2c.817-41del (n.817-41del)
c.472-41del (n.472-41del)
n.1242-41del
n.1011del
n.945-41del
c.*819-41del (n.*819-41del)
n.308-41del
n.1177-41del
n.1323-41del
c.600-41del (n.600-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001358G>ACA521455912MFN2c.817-43G>A (n.817-43G>A)
c.472-43G>A (n.472-43G>A)
n.1242-43G>A
n.1009G>A
n.945-43G>A
c.*819-43G>A (n.*819-43G>A)
n.308-43G>A
n.1177-43G>A
n.1323-43G>A
c.600-43G>A (n.600-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001358G=CA1153919261MFN2c.817-43G= (n.817-43G=)
c.472-43G= (n.472-43G=)
n.1242-43G=
n.1009G=
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c.*819-43G= (n.*819-43G=)
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n.1177-43G=
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c.600-43G= (n.600-43G=)
1g.12001361C>ACA1153919267MFN2c.817-40C>A (n.817-40C>A)
c.472-40C>A (n.472-40C>A)
n.1242-40C>A
n.1012C>A
n.945-40C>A
c.*819-40C>A (n.*819-40C>A)
n.308-40C>A
n.1177-40C>A
n.1323-40C>A
c.600-40C>A (n.600-40C>A)
 dbSNP
1g.12001361C=CA1153919266MFN2c.817-40C= (n.817-40C=)
c.472-40C= (n.472-40C=)
n.1242-40C=
n.1012C=
n.945-40C=
c.*819-40C= (n.*819-40C=)
n.308-40C=
n.1177-40C=
n.1323-40C=
c.600-40C= (n.600-40C=)
1g.12001361C>GCA1153919269MFN2c.817-40C>G (n.817-40C>G)
c.472-40C>G (n.472-40C>G)
n.1242-40C>G
n.1012C>G
n.945-40C>G
c.*819-40C>G (n.*819-40C>G)
n.308-40C>G
n.1177-40C>G
n.1323-40C>G
c.600-40C>G (n.600-40C>G)
 dbSNP
1g.12001362C=CA1153919274MFN2c.817-39C= (n.817-39C=)
c.472-39C= (n.472-39C=)
n.1242-39C=
n.1013C=
n.945-39C=
c.*819-39C= (n.*819-39C=)
n.308-39C=
n.1177-39C=
n.1323-39C=
c.600-39C= (n.600-39C=)
1g.12001362C>TCA521455913MFN2c.817-39C>T (n.817-39C>T)
c.472-39C>T (n.472-39C>T)
n.1242-39C>T
n.1013C>T
n.945-39C>T
c.*819-39C>T (n.*819-39C>T)
n.308-39C>T
n.1177-39C>T
n.1323-39C>T
c.600-39C>T (n.600-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001365C=CA1153919276MFN2c.817-36C= (n.817-36C=)
c.472-36C= (n.472-36C=)
n.1242-36C=
n.1016C=
n.945-36C=
c.*819-36C= (n.*819-36C=)
n.308-36C=
n.1177-36C=
n.1323-36C=
c.600-36C= (n.600-36C=)
1g.12001365C>TCA1153919277MFN2c.817-36C>T (n.817-36C>T)
c.472-36C>T (n.472-36C>T)
n.1242-36C>T
n.1016C>T
n.945-36C>T
c.*819-36C>T (n.*819-36C>T)
n.308-36C>T
n.1177-36C>T
n.1323-36C>T
c.600-36C>T (n.600-36C>T)
 dbSNP
1g.12001366T>CCA2643321364MFN2c.817-35T>C (n.817-35T>C)
c.472-35T>C (n.472-35T>C)
n.1242-35T>C
n.1017T>C
n.945-35T>C
c.*819-35T>C (n.*819-35T>C)
n.308-35T>C
n.1177-35T>C
n.1323-35T>C
c.600-35T>C (n.600-35T>C)
 gnomAD v4
1g.12001366T>GCA998653454MFN2c.817-35T>G (n.817-35T>G)
c.472-35T>G (n.472-35T>G)
n.1242-35T>G
n.1017T>G
n.945-35T>G
c.*819-35T>G (n.*819-35T>G)
n.308-35T>G
n.1177-35T>G
n.1323-35T>G
c.600-35T>G (n.600-35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001366T=CA1153919280MFN2c.817-35T= (n.817-35T=)
c.472-35T= (n.472-35T=)
n.1242-35T=
n.1017T=
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c.*819-35T= (n.*819-35T=)
n.308-35T=
n.1177-35T=
n.1323-35T=
c.600-35T= (n.600-35T=)
1g.12001367A=CA1144686742MFN2c.817-34A= (n.817-34A=)
c.472-34A= (n.472-34A=)
n.1242-34A=
n.1018A=
n.945-34A=
c.*819-34A= (n.*819-34A=)
n.308-34A=
n.1177-34A=
n.1323-34A=
c.600-34A= (n.600-34A=)
1g.12001367A>GCA598941MFN2c.817-34A>G (n.817-34A>G)
c.472-34A>G (n.472-34A>G)
n.1242-34A>G
n.1018A>G
n.945-34A>G
c.*819-34A>G (n.*819-34A>G)
n.308-34A>G
n.1177-34A>G
n.1323-34A>G
c.600-34A>G (n.600-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001367_12001371delinsACACTCA1153919283MFN2c.817-34_817-30delinsACACT (n.817-34_817-30delinsACACT)
c.472-34_472-30delinsACACT (n.472-34_472-30delinsACACT)
n.1242-34_1242-30delinsACACT
n.1018_1022delinsACACT
n.945-34_945-30delinsACACT
c.*819-34_*819-30delinsACACT (n.*819-34_*819-30delinsACACT)
n.308-34_308-30delinsACACT
n.1177-34_1177-30delinsACACT
n.1323-34_1323-30delinsACACT
c.600-34_600-30delinsACACT (n.600-34_600-30delinsACACT)
1g.12001368_12001376delinsCACTCACTCCA1148475392MFN2c.817-33_817-25delinsCACTCACTC (n.817-33_817-25delinsCACTCACTC)
c.472-33_472-25delinsCACTCACTC (n.472-33_472-25delinsCACTCACTC)
n.1242-33_1242-25delinsCACTCACTC
n.1019_1027delinsCACTCACTC
n.945-33_945-25delinsCACTCACTC
c.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC (n.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC)
n.308-33_308-25delinsCACTCACTC
n.1177-33_1177-25delinsCACTCACTC
n.1323-33_1323-25delinsCACTCACTC
c.600-33_600-25delinsCACTCACTC (n.600-33_600-25delinsCACTCACTC)
1g.12001373_12001376delCA598940MFN2c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del)
c.472-28_472-25del (n.472-28_472-25del)
n.1242-28_1242-25del
n.1024_1027del
n.945-28_945-25del
c.*819-28_*819-25del (n.*819-28_*819-25del)
n.308-28_308-25del
n.1177-28_1177-25del
n.1323-28_1323-25del
c.600-28_600-25del (n.600-28_600-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001369A=CA1153919287MFN2c.817-32A= (n.817-32A=)
c.472-32A= (n.472-32A=)
n.1242-32A=
n.1020A=
n.945-32A=
c.*819-32A= (n.*819-32A=)
n.308-32A=
n.1177-32A=
n.1323-32A=
c.600-32A= (n.600-32A=)
1g.12001369A>GCA521455914MFN2c.817-32A>G (n.817-32A>G)
c.472-32A>G (n.472-32A>G)
n.1242-32A>G
n.1020A>G
n.945-32A>G
c.*819-32A>G (n.*819-32A>G)
n.308-32A>G
n.1177-32A>G
n.1323-32A>G
c.600-32A>G (n.600-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001369A>TCA1153919291MFN2c.817-32A>T (n.817-32A>T)
c.472-32A>T (n.472-32A>T)
n.1242-32A>T
n.1020A>T
n.945-32A>T
c.*819-32A>T (n.*819-32A>T)
n.308-32A>T
n.1177-32A>T
n.1323-32A>T
c.600-32A>T (n.600-32A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001370C=CA1153919296MFN2c.817-31C= (n.817-31C=)
c.472-31C= (n.472-31C=)
n.1242-31C=
n.1021C=
n.945-31C=
c.*819-31C= (n.*819-31C=)
n.308-31C=
n.1177-31C=
n.1323-31C=
c.600-31C= (n.600-31C=)
1g.12001370C>GCA886278217MFN2c.817-31C>G (n.817-31C>G)
c.472-31C>G (n.472-31C>G)
n.1242-31C>G
n.1021C>G
n.945-31C>G
c.*819-31C>G (n.*819-31C>G)
n.308-31C>G
n.1177-31C>G
n.1323-31C>G
c.600-31C>G (n.600-31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001370C>TCA2643321375MFN2c.817-31C>T (n.817-31C>T)
c.472-31C>T (n.472-31C>T)
n.1242-31C>T
n.1021C>T
n.945-31C>T
c.*819-31C>T (n.*819-31C>T)
n.308-31C>T
n.1177-31C>T
n.1323-31C>T
c.600-31C>T (n.600-31C>T)
 gnomAD v4
1g.12001371T>CCA2556413006MFN2c.817-30T>C (n.817-30T>C)
c.472-30T>C (n.472-30T>C)
n.1242-30T>C
n.1022T>C
n.945-30T>C
c.*819-30T>C (n.*819-30T>C)
n.308-30T>C
n.1177-30T>C
n.1323-30T>C
c.600-30T>C (n.600-30T>C)
1g.12001372C>ACA2643321395MFN2c.817-29C>A (n.817-29C>A)
c.472-29C>A (n.472-29C>A)
n.1242-29C>A
n.1023C>A
n.945-29C>A
c.*819-29C>A (n.*819-29C>A)
n.308-29C>A
n.1177-29C>A
n.1323-29C>A
c.600-29C>A (n.600-29C>A)
 gnomAD v4
1g.12001372C>GCA2643321398MFN2c.817-29C>G (n.817-29C>G)
c.472-29C>G (n.472-29C>G)
n.1242-29C>G
n.1023C>G
n.945-29C>G
c.*819-29C>G (n.*819-29C>G)
n.308-29C>G
n.1177-29C>G
n.1323-29C>G
c.600-29C>G (n.600-29C>G)
 gnomAD v4
1g.12001372C>TCA2643321404MFN2c.817-29C>T (n.817-29C>T)
c.472-29C>T (n.472-29C>T)
n.1242-29C>T
n.1023C>T
n.945-29C>T
c.*819-29C>T (n.*819-29C>T)
n.308-29C>T
n.1177-29C>T
n.1323-29C>T
c.600-29C>T (n.600-29C>T)
 gnomAD v4
1g.12001373dupCA2742488371MFN2c.817-28dup (n.817-28dup)
c.472-28dup (n.472-28dup)
n.1242-28dup
n.1024dup
n.945-28dup
c.*819-28dup (n.*819-28dup)
n.308-28dup
n.1177-28dup
n.1323-28dup
c.600-28dup (n.600-28dup)
1g.12001374C>ACA521455915MFN2c.817-27C>A (n.817-27C>A)
c.472-27C>A (n.472-27C>A)
n.1242-27C>A
n.1025C>A
n.945-27C>A
c.*819-27C>A (n.*819-27C>A)
n.308-27C>A
n.1177-27C>A
n.1323-27C>A
c.600-27C>A (n.600-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001374C=CA1153919300MFN2c.817-27C= (n.817-27C=)
c.472-27C= (n.472-27C=)
n.1242-27C=
n.1025C=
n.945-27C=
c.*819-27C= (n.*819-27C=)
n.308-27C=
n.1177-27C=
n.1323-27C=
c.600-27C= (n.600-27C=)
1g.12001374C>TCA18009943MFN2c.817-27C>T (n.817-27C>T)
c.472-27C>T (n.472-27C>T)
n.1242-27C>T
n.1025C>T
n.945-27C>T
c.*819-27C>T (n.*819-27C>T)
n.308-27C>T
n.1177-27C>T
n.1323-27C>T
c.600-27C>T (n.600-27C>T)
 dbSNP
1g.12001375T>GCA2643321413MFN2c.817-26T>G (n.817-26T>G)
c.472-26T>G (n.472-26T>G)
n.1242-26T>G
n.1026T>G
n.945-26T>G
c.*819-26T>G (n.*819-26T>G)
n.308-26T>G
n.1177-26T>G
n.1323-26T>G
c.600-26T>G (n.600-26T>G)
 gnomAD v4
1g.12001376C=CA1153919302MFN2c.817-25C= (n.817-25C=)
c.472-25C= (n.472-25C=)
n.1242-25C=
n.1027C=
n.945-25C=
c.*819-25C= (n.*819-25C=)
n.308-25C=
n.1177-25C=
n.1323-25C=
c.600-25C= (n.600-25C=)
1g.12001376C>GCA1153919303MFN2c.817-25C>G (n.817-25C>G)
c.472-25C>G (n.472-25C>G)
n.1242-25C>G
n.1027C>G
n.945-25C>G
c.*819-25C>G (n.*819-25C>G)
n.308-25C>G
n.1177-25C>G
n.1323-25C>G
c.600-25C>G (n.600-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001376C>TCA2574216516MFN2c.817-25C>T (n.817-25C>T)
c.472-25C>T (n.472-25C>T)
n.1242-25C>T
n.1027C>T
n.945-25C>T
c.*819-25C>T (n.*819-25C>T)
n.308-25C>T
n.1177-25C>T
n.1323-25C>T
c.600-25C>T (n.600-25C>T)
 gnomAD v4
1g.12001376dupCA2742488372MFN2c.817-25dup (n.817-25dup)
c.472-25dup (n.472-25dup)
n.1242-25dup
n.1027dup
n.945-25dup
c.*819-25dup (n.*819-25dup)
n.308-25dup
n.1177-25dup
n.1323-25dup
c.600-25dup (n.600-25dup)
1g.12001377T>CCA2643321420MFN2c.817-24T>C (n.817-24T>C)
c.472-24T>C (n.472-24T>C)
n.1242-24T>C
n.1028T>C
n.945-24T>C
c.*819-24T>C (n.*819-24T>C)
n.308-24T>C
n.1177-24T>C
n.1323-24T>C
c.600-24T>C (n.600-24T>C)
 gnomAD v4
1g.12001377T>GCA521455916MFN2c.817-24T>G (n.817-24T>G)
c.472-24T>G (n.472-24T>G)
n.1242-24T>G
n.1028T>G
n.945-24T>G
c.*819-24T>G (n.*819-24T>G)
n.308-24T>G
n.1177-24T>G
n.1323-24T>G
c.600-24T>G (n.600-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001377T=CA1153919306MFN2c.817-24T= (n.817-24T=)
c.472-24T= (n.472-24T=)
n.1242-24T=
n.1028T=
n.945-24T=
c.*819-24T= (n.*819-24T=)
n.308-24T=
n.1177-24T=
n.1323-24T=
c.600-24T= (n.600-24T=)
1g.12001378G>ACA1153919309MFN2c.817-23G>A (n.817-23G>A)
c.472-23G>A (n.472-23G>A)
n.1242-23G>A
n.1029G>A
n.945-23G>A
c.*819-23G>A (n.*819-23G>A)
n.308-23G>A
n.1177-23G>A
n.1323-23G>A
c.600-23G>A (n.600-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001378G=CA1153919307MFN2c.817-23G= (n.817-23G=)
c.472-23G= (n.472-23G=)
n.1242-23G=
n.1029G=
n.945-23G=
c.*819-23G= (n.*819-23G=)
n.308-23G=
n.1177-23G=
n.1323-23G=
c.600-23G= (n.600-23G=)
1g.12001379G>CCA1153919321MFN2c.817-22G>C (n.817-22G>C)
c.472-22G>C (n.472-22G>C)
n.1242-22G>C
n.1030G>C
n.945-22G>C
c.*819-22G>C (n.*819-22G>C)
n.308-22G>C
n.1177-22G>C
n.1323-22G>C
c.600-22G>C (n.600-22G>C)
 dbSNP
1g.12001379G=CA1153919317MFN2c.817-22G= (n.817-22G=)
c.472-22G= (n.472-22G=)
n.1242-22G=
n.1030G=
n.945-22G=
c.*819-22G= (n.*819-22G=)
n.308-22G=
n.1177-22G=
n.1323-22G=
c.600-22G= (n.600-22G=)
1g.12001379G>TCA521455917MFN2c.817-22G>T (n.817-22G>T)
c.472-22G>T (n.472-22G>T)
n.1242-22G>T
n.1030G>T
n.945-22G>T
c.*819-22G>T (n.*819-22G>T)
n.308-22G>T
n.1177-22G>T
n.1323-22G>T
c.600-22G>T (n.600-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001380A=CA1148417849MFN2c.817-21A= (n.817-21A=)
c.472-21A= (n.472-21A=)
n.1242-21A=
n.1031A=
n.945-21A=
c.*819-21A= (n.*819-21A=)
n.308-21A=
n.1177-21A=
n.1323-21A=
c.600-21A= (n.600-21A=)
1g.12001380A>GCA598942MFN2c.817-21A>G (n.817-21A>G)
c.472-21A>G (n.472-21A>G)
n.1242-21A>G
n.1031A>G
n.945-21A>G
c.*819-21A>G (n.*819-21A>G)
n.308-21A>G
n.1177-21A>G
n.1323-21A>G
c.600-21A>G (n.600-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001382A=CA1145243648MFN2c.817-19A= (n.817-19A=)
c.472-19A= (n.472-19A=)
n.1242-19A=
n.1033A=
n.945-19A=
c.*819-19A= (n.*819-19A=)
n.308-19A=
n.1177-19A=
n.1323-19A=
c.600-19A= (n.600-19A=)
1g.12001382A>CCA598944MFN2c.817-19A>C (n.817-19A>C)
c.472-19A>C (n.472-19A>C)
n.1242-19A>C
n.1033A>C
n.945-19A>C
c.*819-19A>C (n.*819-19A>C)
n.308-19A>C
n.1177-19A>C
n.1323-19A>C
c.600-19A>C (n.600-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001382A>GCA598943MFN2c.817-19A>G (n.817-19A>G)
c.472-19A>G (n.472-19A>G)
n.1242-19A>G
n.1033A>G
n.945-19A>G
c.*819-19A>G (n.*819-19A>G)
n.308-19A>G
n.1177-19A>G
n.1323-19A>G
c.600-19A>G (n.600-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001383C=CA1153919335MFN2c.817-18C= (n.817-18C=)
c.472-18C= (n.472-18C=)
n.1242-18C=
n.1034C=
n.945-18C=
c.*819-18C= (n.*819-18C=)
n.308-18C=
n.1177-18C=
n.1323-18C=
c.600-18C= (n.600-18C=)
1g.12001383C>TCA18009946MFN2c.817-18C>T (n.817-18C>T)
c.472-18C>T (n.472-18C>T)
n.1242-18C>T
n.1034C>T
n.945-18C>T
c.*819-18C>T (n.*819-18C>T)
n.308-18C>T
n.1177-18C>T
n.1323-18C>T
c.600-18C>T (n.600-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12001384A=CA1143995207MFN2c.817-17A= (n.817-17A=)
c.472-17A= (n.472-17A=)
n.1242-17A=
n.1035A=
n.945-17A=
c.*819-17A= (n.*819-17A=)
n.308-17A=
n.1177-17A=
n.1323-17A=
c.600-17A= (n.600-17A=)
1g.12001384A>CCA2574216517MFN2c.817-17A>C (n.817-17A>C)
c.472-17A>C (n.472-17A>C)
n.1242-17A>C
n.1035A>C
n.945-17A>C
c.*819-17A>C (n.*819-17A>C)
n.308-17A>C
n.1177-17A>C
n.1323-17A>C
c.600-17A>C (n.600-17A>C)
 gnomAD v4
1g.12001384A>GCA18009947MFN2c.817-17A>G (n.817-17A>G)
c.472-17A>G (n.472-17A>G)
n.1242-17A>G
n.1035A>G
n.945-17A>G
c.*819-17A>G (n.*819-17A>G)
n.308-17A>G
n.1177-17A>G
n.1323-17A>G
c.600-17A>G (n.600-17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001385T>CCA598945MFN2c.817-16T>C (n.817-16T>C)
c.472-16T>C (n.472-16T>C)
n.1242-16T>C
n.1036T>C
n.945-16T>C
c.*819-16T>C (n.*819-16T>C)
n.308-16T>C
n.1177-16T>C
n.1323-16T>C
c.600-16T>C (n.600-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.12001385T>GCA2643321456MFN2c.817-16T>G (n.817-16T>G)
c.472-16T>G (n.472-16T>G)
n.1242-16T>G
n.1036T>G
n.945-16T>G
c.*819-16T>G (n.*819-16T>G)
n.308-16T>G
n.1177-16T>G
n.1323-16T>G
c.600-16T>G (n.600-16T>G)
 gnomAD v4
1g.12001385T=CA1148258943MFN2c.817-16T= (n.817-16T=)
c.472-16T= (n.472-16T=)
n.1242-16T=
n.1036T=
n.945-16T=
c.*819-16T= (n.*819-16T=)
n.308-16T=
n.1177-16T=
n.1323-16T=
c.600-16T= (n.600-16T=)
1g.12001389_12001392delCA2536775819MFN2c.817-12_817-9del (n.817-12_817-9del)
c.472-12_472-9del (n.472-12_472-9del)
n.1242-12_1242-9del
n.1040_1043del
n.945-12_945-9del
c.*819-12_*819-9del (n.*819-12_*819-9del)
n.308-12_308-9del
n.1177-12_1177-9del
n.1323-12_1323-9del
c.600-12_600-9del (n.600-12_600-9del)
1g.12001387T>GCA886278264MFN2c.817-14T>G (n.817-14T>G)
c.472-14T>G (n.472-14T>G)
n.1242-14T>G
n.1038T>G
n.945-14T>G
c.*819-14T>G (n.*819-14T>G)
n.308-14T>G
n.1177-14T>G
n.1323-14T>G
c.600-14T>G (n.600-14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001387T=CA1153919345MFN2c.817-14T= (n.817-14T=)
c.472-14T= (n.472-14T=)
n.1242-14T=
n.1038T=
n.945-14T=
c.*819-14T= (n.*819-14T=)
n.308-14T=
n.1177-14T=
n.1323-14T=
c.600-14T= (n.600-14T=)
1g.12001388G>ACA1153919349MFN2c.817-13G>A (n.817-13G>A)
c.472-13G>A (n.472-13G>A)
n.1242-13G>A
n.1039G>A
n.945-13G>A
c.*819-13G>A (n.*819-13G>A)
n.308-13G>A
n.1177-13G>A
n.1323-13G>A
c.600-13G>A (n.600-13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001388G=CA1153919348MFN2c.817-13G= (n.817-13G=)
c.472-13G= (n.472-13G=)
n.1242-13G=
n.1039G=
n.945-13G=
c.*819-13G= (n.*819-13G=)
n.308-13G=
n.1177-13G=
n.1323-13G=
c.600-13G= (n.600-13G=)
1g.12001388G>TCA998653460MFN2c.817-13G>T (n.817-13G>T)
c.472-13G>T (n.472-13G>T)
n.1242-13G>T
n.1039G>T
n.945-13G>T
c.*819-13G>T (n.*819-13G>T)
n.308-13G>T
n.1177-13G>T
n.1323-13G>T
c.600-13G>T (n.600-13G>T)
 dbSNP
1g.12001389_12001390insAACCCCATCCACCA2535032937MFN2c.817-12_817-11insAACCCCATCCAC (n.817-12_817-11insAACCCCATCCAC)
c.472-12_472-11insAACCCCATCCAC (n.472-12_472-11insAACCCCATCCAC)
n.1242-12_1242-11insAACCCCATCCAC
n.1040_1041insAACCCCATCCAC
n.945-12_945-11insAACCCCATCCAC
c.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC (n.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC)
n.308-12_308-11insAACCCCATCCAC
n.1177-12_1177-11insAACCCCATCCAC
n.1323-12_1323-11insAACCCCATCCAC
c.600-12_600-11insAACCCCATCCAC (n.600-12_600-11insAACCCCATCCAC)
1g.12001394G>ACA598946MFN2c.817-7G>A (n.817-7G>A)
c.472-7G>A (n.472-7G>A)
n.1242-7G>A
n.1045G>A
n.945-7G>A
c.*819-7G>A (n.*819-7G>A)
n.308-7G>A
n.1177-7G>A
n.1323-7G>A
c.600-7G>A (n.600-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001394G>CCA2643321460MFN2c.817-7G>C (n.817-7G>C)
c.472-7G>C (n.472-7G>C)
n.1242-7G>C
n.1045G>C
n.945-7G>C
c.*819-7G>C (n.*819-7G>C)
n.308-7G>C
n.1177-7G>C
n.1323-7G>C
c.600-7G>C (n.600-7G>C)
 gnomAD v4
1g.12001394G=CA1153919352MFN2c.817-7G= (n.817-7G=)
c.472-7G= (n.472-7G=)
n.1242-7G=
n.1045G=
n.945-7G=
c.*819-7G= (n.*819-7G=)
n.308-7G=
n.1177-7G=
n.1323-7G=
c.600-7G= (n.600-7G=)
1g.12001395C>TCA2643321463MFN2c.817-6C>T (n.817-6C>T)
c.472-6C>T (n.472-6C>T)
n.1242-6C>T
n.1046C>T
n.945-6C>T
c.*819-6C>T (n.*819-6C>T)
n.308-6C>T
n.1177-6C>T
n.1323-6C>T
c.600-6C>T (n.600-6C>T)
 gnomAD v4
1g.12001397C=CA1153919355MFN2c.817-4C= (n.817-4C=)
c.472-4C= (n.472-4C=)
n.1242-4C=
n.1048C=
n.945-4C=
c.*819-4C= (n.*819-4C=)
n.308-4C=
n.1177-4C=
n.1323-4C=
c.600-4C= (n.600-4C=)
1g.12001397C>TCA598947MFN2c.817-4C>T (n.817-4C>T)
c.472-4C>T (n.472-4C>T)
n.1242-4C>T
n.1048C>T
n.945-4C>T
c.*819-4C>T (n.*819-4C>T)
n.308-4C>T
n.1177-4C>T
n.1323-4C>T
c.600-4C>T (n.600-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001399A>CCA338441363MFN2c.817-2A>C (n.817-2A>C)
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
n.1242-2A>C
n.1050A>C
n.945-2A>C
c.*819-2A>C (n.*819-2A>C)
n.308-2A>C
n.1177-2A>C
n.1323-2A>C
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
1g.12001399A>GCA338441366MFN2c.817-2A>G (n.817-2A>G)
c.472-2A>G (n.472-2A>G)
n.1242-2A>G
n.1050A>G
n.945-2A>G
c.*819-2A>G (n.*819-2A>G)
n.308-2A>G
n.1177-2A>G
n.1323-2A>G
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
1g.12001399A>TCA338441369MFN2c.817-2A>T (n.817-2A>T)
c.472-2A>T (n.472-2A>T)
n.1242-2A>T
n.1050A>T
n.945-2A>T
c.*819-2A>T (n.*819-2A>T)
n.308-2A>T
n.1177-2A>T
n.1323-2A>T
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
1g.12001400G>ACA338441370MFN2c.817-1G>A (n.817-1G>A)
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
n.1242-1G>A
n.1051G>A
n.945-1G>A
c.*819-1G>A (n.*819-1G>A)
n.308-1G>A
n.1177-1G>A
n.1323-1G>A
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.12001400G>CCA338441372MFN2c.817-1G>C (n.817-1G>C)
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
n.1242-1G>C
n.1051G>C
n.945-1G>C
c.*819-1G>C (n.*819-1G>C)
n.308-1G>C
n.1177-1G>C
n.1323-1G>C
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001400G=CA1153919359MFN2c.817-1G= (n.817-1G=)
c.472-1G= (n.472-1G=)
n.1242-1G=
n.1051G=
n.945-1G=
c.*819-1G= (n.*819-1G=)
n.308-1G=
n.1177-1G=
n.1323-1G=
c.600-1G= (n.600-1G=)
1g.12001400G>TCA338441374MFN2c.817-1G>T (n.817-1G>T)
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
n.1242-1G>T
n.1051G>T
n.945-1G>T
c.*819-1G>T (n.*819-1G>T)
n.308-1G>T
n.1177-1G>T
n.1323-1G>T
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001401G>ACA338441376MFN2c.817G>A (p.Val273Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
n.1242G>A
n.1052G>A
n.945G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.308G>A
n.1177G>A
n.1323G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12001401G>CCA338441380MFN2c.817G>C (p.Val273Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1242G>C
n.1052G>C
n.945G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.308G>C
n.1177G>C
n.1323G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
1g.12001401G=CA1153919366MFN2c.817G= (p.Val273=)
c.472G= (p.Val158=)
n.1242G=
n.1052G=
n.945G=
c.*819G= (n.*819G=)
n.308G=
n.1177G=
n.1323G=
c.600G= (p.Arg200=)
1g.12001401G>TCA338441378MFN2c.817G>T (p.Val273Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1242G>T
n.1052G>T
n.945G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.308G>T
n.1177G>T
n.1323G>T
c.600G>T (p.Arg200Ser)
 ClinVar
1g.12001402T>ACA338441382MFN2c.818T>A (p.Val273Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1243T>A
n.1053T>A
n.946T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.309T>A
n.1178T>A
n.1324T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.12001402T>CCA338441385MFN2c.818T>C (p.Val273Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1243T>C
n.1053T>C
n.946T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.309T>C
n.1178T>C
n.1324T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
1g.12001402T>GCA338441387MFN2c.818T>G (p.Val273Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1243T>G
n.1053T>G
n.946T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.309T>G
n.1178T>G
n.1324T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.12001402T=CA1153919369MFN2c.818T= (p.Val273=)
c.473T= (p.Val158=)
n.1243T=
n.1053T=
n.946T=
c.*820T= (n.*820T=)
n.309T=
n.1178T=
n.1324T=
c.601T= (p.Cys201=)
1g.12001403G>ACA416108786MFN2c.819G>A (p.Val273=)
c.474G>A (p.Val158=)
n.1244G>A
n.1054G>A
n.947G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.310G>A
n.1179G>A
n.1325G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
1g.12001403G>CCA416108783MFN2c.819G>C (p.Val273=)
c.474G>C (p.Val158=)
n.1244G>C
n.1054G>C
n.947G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.310G>C
n.1179G>C
n.1325G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
1g.12001403G>TCA416108785MFN2c.819G>T (p.Val273=)
c.474G>T (p.Val158=)
n.1244G>T
n.1054G>T
n.947G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.310G>T
n.1179G>T
n.1325G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
1g.12001408_12001410dupCA2580611408MFN2c.824_826dup (p.Arg275_Gln276insArg)
c.479_481dup (p.Arg160_Gln161insArg)
n.1249_1251dup
n.1059_1061dup
n.952_954dup
c.*826_*828dup (n.*826_*828dup)
n.315_317dup
n.1184_1186dup
n.1330_1332dup
c.607_609dup (p.Gly203_Ser204insGly)
 ClinVar
1g.12001404C>ACA416108787MFN2c.820C>A (p.Arg274=)
c.475C>A (p.Arg159=)
n.1245C>A
n.1055C>A
n.948C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.311C>A
n.1180C>A
n.1326C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
1g.12001404C=CA1153919373MFN2c.820C= (p.Arg274=)
c.475C= (p.Arg159=)
n.1245C=
n.1055C=
n.948C=
c.*822C= (n.*822C=)
n.311C=
n.1180C=
n.1326C=
c.603C= (p.Cys201=)
1g.12001404C>GCA338441389MFN2c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.1245C>G
n.1055C>G
n.948C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.311C>G
n.1180C>G
n.1326C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
1g.12001404C>TCA598948MFN2c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
n.1245C>T
n.1055C>T
n.948C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.311C>T
n.1180C>T
n.1326C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001405G>ACA598949MFN2c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.1246G>A
n.1056G>A
n.949G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.312G>A
n.1181G>A
n.1327G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001405G>CCA338441397MFN2c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.1246G>C
n.1056G>C
n.949G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.312G>C
n.1181G>C
n.1327G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
1g.12001405G=CA1153919377MFN2c.821G= (p.Arg274=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.1246G=
n.1056G=
n.949G=
c.*823G= (n.*823G=)
n.312G=
n.1181G=
n.1327G=
c.604G= (p.Gly202=)
1g.12001405G>TCA338441394MFN2c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.1246G>T
n.1056G>T
n.949G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.312G>T
n.1181G>T
n.1327G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.12001406G>ACA18009955MFN2c.822G>A (p.Arg274=)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.1247G>A
n.1057G>A
n.950G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.313G>A
n.1182G>A
n.1328G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001406G>CCA416108791MFN2c.822G>C (p.Arg274=)
c.477G>C (p.Arg159=)
n.1247G>C
n.1057G>C
n.950G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.313G>C
n.1182G>C
n.1328G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
1g.12001406G=CA1144315496MFN2c.822G= (p.Arg274=)
c.477G= (p.Arg159=)
n.1247G=
n.1057G=
n.950G=
c.*824G= (n.*824G=)
n.313G=
n.1182G=
n.1328G=
c.605G= (p.Gly202=)
1g.12001406G>TCA416108793MFN2c.822G>T (p.Arg274=)
c.477G>T (p.Arg159=)
n.1247G>T
n.1057G>T
n.950G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.313G>T
n.1182G>T
n.1328G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
1g.12001407C>ACA416108794MFN2c.823C>A (p.Arg275=)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1248C>A
n.1058C>A
n.951C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.314C>A
n.1183C>A
n.1329C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
1g.12001407C=CA1143600953MFN2c.823C= (p.Arg275=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.1248C=
n.1058C=
n.951C=
c.*825C= (n.*825C=)
n.314C=
n.1183C=
n.1329C=
c.606C= (p.Gly202=)
1g.12001407C>GCA338441402MFN2c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1248C>G
n.1058C>G
n.951C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.314C>G
n.1183C>G
n.1329C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
1g.12001407C>TCA18009957MFN2c.823C>T (p.Arg275Trp)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.1248C>T
n.1058C>T
n.951C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.314C>T
n.1183C>T
n.1329C>T
c.606C>T (p.Gly202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001408G>ACA598950MFN2c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1249G>A
n.1059G>A
n.952G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.315G>A
n.1184G>A
n.1330G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001408G>CCA338441407MFN2c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1249G>C
n.1059G>C
n.952G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.315G>C
n.1184G>C
n.1330G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
 ClinVar
1g.12001408G=CA1146765493MFN2c.824G= (p.Arg275=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.1249G=
n.1059G=
n.952G=
c.*826G= (n.*826G=)
n.315G=
n.1184G=
n.1330G=
c.607G= (p.Gly203=)
1g.12001408G>TCA338441410MFN2c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1249G>T
n.1059G>T
n.952G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.315G>T
n.1184G>T
n.1330G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
1g.12001409G>ACA416108795MFN2c.825G>A (p.Arg275=)
c.480G>A (p.Arg160=)
n.1250G>A
n.1060G>A
n.953G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.316G>A
n.1185G>A
n.1331G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
1g.12001409G>CCA416108797MFN2c.825G>C (p.Arg275=)
c.480G>C (p.Arg160=)
n.1250G>C
n.1060G>C
n.953G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.316G>C
n.1185G>C
n.1331G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
1g.12001409G>TCA416108799MFN2c.825G>T (p.Arg275=)
c.480G>T (p.Arg160=)
n.1250G>T
n.1060G>T
n.953G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.316G>T
n.1185G>T
n.1331G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
1g.12001412_12001414dupCA16609869MFN2c.828_830dup (p.Gln276_His277insGln)
c.483_485dup (p.Gln161_His162insGln)
n.1253_1255dup
n.1063_1065dup
n.956_958dup
c.*830_*832dup (n.*830_*832dup)
n.319_321dup
n.1188_1190dup
n.1334_1336dup
c.611_613dup (p.Ser204_Thr205insSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12001410C>ACA338441413MFN2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.1251C>A
n.1061C>A
n.954C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.317C>A
n.1186C>A
n.1332C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
1g.12001410C>GCA338441417MFN2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.1251C>G
n.1061C>G
n.954C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.317C>G
n.1186C>G
n.1332C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
1g.12001410C>TCA338441416MFN2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.1251C>T
n.1061C>T
n.954C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.317C>T
n.1186C>T
n.1332C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
1g.12001411A=CA1141579600MFN2c.827A= (p.Gln276=)
c.482A= (p.Gln161=)
n.1252A=
n.1062A=
n.955A=
c.*829A= (n.*829A=)
n.318A=
n.1187A=
n.1333A=
c.610A= (p.Ser204=)
1g.12001411A>CCA338441419MFN2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.1252A>C
n.1062A>C
n.955A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.318A>C
n.1187A>C
n.1333A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
1g.12001411A>GCA115466MFN2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.1252A>G
n.1062A>G
n.955A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.318A>G
n.1187A>G
n.1333A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.12001411A>TCA338441427MFN2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.1252A>T
n.1062A>T
n.955A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.318A>T
n.1187A>T
n.1333A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
1g.12001412G>ACA416108802MFN2c.828G>A (p.Gln276=)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.1253G>A
n.1063G>A
n.956G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.319G>A
n.1188G>A
n.1334G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
1g.12001412G>CCA338441429MFN2c.828G>C (p.Gln276His)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.1253G>C
n.1063G>C
n.956G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.319G>C
n.1188G>C
n.1334G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.12001412G=CA1153919419MFN2c.828G= (p.Gln276=)
c.483G= (p.Gln161=)
n.1253G=
n.1063G=
n.956G=
c.*830G= (n.*830G=)
n.319G=
n.1188G=
n.1334G=
c.611G= (p.Ser204=)
1g.12001412G>TCA338441430MFN2c.828G>T (p.Gln276His)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.1253G>T
n.1063G>T
n.956G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.319G>T
n.1188G>T
n.1334G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.12001413C>ACA338441432MFN2c.829C>A (p.His277Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
n.1254C>A
n.1064C>A
n.957C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.320C>A
n.1189C>A
n.1335C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
1g.12001413C=CA1153919431MFN2c.829C= (p.His277=)
c.484C= (p.His162=)
n.1254C=
n.1064C=
n.957C=
c.*831C= (n.*831C=)
n.320C=
n.1189C=
n.1335C=
c.612C= (p.Ser204=)
1g.12001413C>GCA338441434MFN2c.829C>G (p.His277Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
n.1254C>G
n.1064C>G
n.957C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.320C>G
n.1189C>G
n.1335C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
1g.12001413C>TCA338441435MFN2c.829C>T (p.His277Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.1254C>T
n.1064C>T
n.957C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.320C>T
n.1189C>T
n.1335C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
 ClinVar dbSNP
1g.12001414A=CA1153919442MFN2c.830A= (p.His277=)
c.485A= (p.His162=)
n.1255A=
n.1065A=
n.958A=
c.*832A= (n.*832A=)
n.321A=
n.1190A=
n.1336A=
c.613A= (p.Thr205=)
1g.12001414A>CCA338441438MFN2c.830A>C (p.His277Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
n.1255A>C
n.1065A>C
n.958A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.321A>C
n.1190A>C
n.1336A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
1g.12001414A>GCA16616964MFN2c.830A>G (p.His277Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
n.1255A>G
n.1065A>G
n.958A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.321A>G
n.1190A>G
n.1336A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.12001414A>TCA338441440MFN2c.830A>T (p.His277Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
n.1255A>T
n.1065A>T
n.958A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.321A>T
n.1190A>T
n.1336A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
1g.12001415C>ACA338441443MFN2c.831C>A (p.His277Gln)
c.486C>A (p.His162Gln)
n.1256C>A
n.1066C>A
n.959C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.322C>A
n.1191C>A
n.1337C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
1g.12001415C>GCA338441445MFN2c.831C>G (p.His277Gln)
c.486C>G (p.His162Gln)
n.1256C>G
n.1066C>G
n.959C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.322C>G
n.1191C>G
n.1337C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
1g.12001415C>TCA416108810MFN2c.831C>T (p.His277=)
c.486C>T (p.His162=)
n.1256C>T
n.1066C>T
n.959C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.322C>T
n.1191C>T
n.1337C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
1g.12001416A=CA1144384388MFN2c.832A= (p.Met278=)
c.487A= (p.Met163=)
n.1257A=
n.1067A=
n.960A=
c.*834A= (n.*834A=)
n.323A=
n.1192A=
n.1338A=
c.615A= (p.Thr205=)
1g.12001416A>CCA338441448MFN2c.832A>C (p.Met278Leu)
c.487A>C (p.Met163Leu)
n.1257A>C
n.1067A>C
n.960A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.323A>C
n.1192A>C
n.1338A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
1g.12001416A>GCA598951MFN2c.832A>G (p.Met278Val)
c.487A>G (p.Met163Val)
n.1257A>G
n.1067A>G
n.960A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.323A>G
n.1192A>G
n.1338A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001416A>TCA338441453MFN2c.832A>T (p.Met278Leu)
c.487A>T (p.Met163Leu)
n.1257A>T
n.1067A>T
n.960A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.323A>T
n.1192A>T
n.1338A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
1g.12001417T>ACA338441457MFN2c.833T>A (p.Met278Lys)
c.488T>A (p.Met163Lys)
n.1258T>A
n.1068T>A
n.961T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.324T>A
n.1193T>A
n.1339T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
1g.12001417T>CCA338441459MFN2c.833T>C (p.Met278Thr)
c.488T>C (p.Met163Thr)
n.1258T>C
n.1068T>C
n.961T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.324T>C
n.1193T>C
n.1339T>C
c.616T>C (p.Trp206Arg)
 gnomAD v4
1g.12001417T>GCA338441461MFN2c.833T>G (p.Met278Arg)
c.488T>G (p.Met163Arg)
n.1258T>G
n.1068T>G
n.961T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.324T>G
n.1193T>G
n.1339T>G
c.616T>G (p.Trp206Gly)
1g.12001418G>ACA338441464MFN2c.834G>A (p.Met278Ile)
c.489G>A (p.Met163Ile)
n.1259G>A
n.1069G>A
n.962G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.325G>A
n.1194G>A
n.1340G>A
c.617G>A (p.Trp206Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12001418G>CCA338441466MFN2c.834G>C (p.Met278Ile)
c.489G>C (p.Met163Ile)
n.1259G>C
n.1069G>C
n.962G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.325G>C
n.1194G>C
n.1340G>C
c.617G>C (p.Trp206Ser)
1g.12001418G=CA1153919455MFN2c.834G= (p.Met278=)
c.489G= (p.Met163=)
n.1259G=
n.1069G=
n.962G=
c.*836G= (n.*836G=)
n.325G=
n.1194G=
n.1340G=
c.617G= (p.Trp206=)
1g.12001418G>TCA338441469MFN2c.834G>T (p.Met278Ile)
c.489G>T (p.Met163Ile)
n.1259G>T
n.1069G>T
n.962G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.325G>T
n.1194G>T
n.1340G>T
c.617G>T (p.Trp206Leu)
1g.12001419G>ACA338441470MFN2c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1260G>A
n.1070G>A
n.963G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.326G>A
n.1195G>A
n.1341G>A
c.618G>A (p.Trp206Ter)
1g.12001419G>CCA338441471MFN2c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1260G>C
n.1070G>C
n.963G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.326G>C
n.1195G>C
n.1341G>C
c.618G>C (p.Trp206Cys)
1g.12001419G>TCA338441474MFN2c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1260G>T
n.1070G>T
n.963G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.326G>T
n.1195G>T
n.1341G>T
c.618G>T (p.Trp206Cys)
1g.12001420A>CCA338441477MFN2c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1261A>C
n.1071A>C
n.964A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.327A>C
n.1196A>C
n.1342A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
1g.12001420A>GCA338441478MFN2c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1261A>G
n.1071A>G
n.964A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.327A>G
n.1196A>G
n.1342A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
1g.12001420A>TCA338441480MFN2c.836A>T (p.Glu279Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1261A>T
n.1071A>T
n.964A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.327A>T
n.1196A>T
n.1342A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
1g.12001421G>ACA416108814MFN2c.837G>A (p.Glu279=)
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1262G>A
n.1072G>A
n.965G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.328G>A
n.1197G>A
n.1343G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
1g.12001421G>CCA338441482MFN2c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1262G>C
n.1072G>C
n.965G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.328G>C
n.1197G>C
n.1343G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
1g.12001421G>TCA338441484MFN2c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1262G>T
n.1072G>T
n.965G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.328G>T
n.1197G>T
n.1343G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
1g.12001422C>ACA338441495MFN2c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.1263C>A
n.1073C>A
n.966C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.329C>A
n.1198C>A
n.1344C>A
c.621C>A (p.Ser207Arg)
1g.12001422C=CA1153919471MFN2c.838C= (p.Arg280=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.1263C=
n.1073C=
n.966C=
c.*840C= (n.*840C=)
n.329C=
n.1198C=
n.1344C=
c.621C= (p.Ser207=)
1g.12001422C>GCA338441493MFN2c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.1263C>G
n.1073C>G
n.966C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.329C>G
n.1198C>G
n.1344C>G
c.621C>G (p.Ser207Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12001422C>TCA10584101MFN2c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.1263C>T
n.1073C>T
n.966C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.329C>T
n.1198C>T
n.1344C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12001423G>ACA252151MFN2c.839G>A (p.Arg280His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.1264G>A
n.1074G>A
n.967G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.330G>A
n.1199G>A
n.1345G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.12001423G>CCA338441499MFN2c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1264G>C
n.1074G>C
n.967G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.330G>C
n.1199G>C
n.1345G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.12001423G=CA1140495515MFN2c.839G= (p.Arg280=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1264G=
n.1074G=
n.967G=
c.*841G= (n.*841G=)
n.330G=
n.1199G=
n.1345G=
c.622G= (p.Val208=)
1g.12001423G>TCA338441507MFN2c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.1264G>T
n.1074G>T
n.967G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.330G>T
n.1199G>T
n.1345G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
1g.12001423_12001424insGACA2740108143MFN2c.839_840insGA (p.Cys281IlefsTer?)
c.494_495insGA (p.Cys166IlefsTer?)
n.1264_1265insGA
n.1074_1075insGA
n.967_968insGA
c.*841_*842insGA (n.*841_*842insGA)
n.330_331insGA
n.1199_1200insGA
n.1345_1346insGA
c.622_623insGA (p.Val208GlyfsTer9)
1g.12001424T>ACA416108822MFN2c.840T>A (p.Arg280=)
c.495T>A (p.Arg165=)
n.1265T>A
n.1075T>A
n.968T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.331T>A
n.1200T>A
n.1346T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
1g.12001424T>CCA416108821MFN2c.840T>C (p.Arg280=)
c.495T>C (p.Arg165=)
n.1265T>C
n.1075T>C
n.968T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.331T>C
n.1200T>C
n.1346T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
1g.12001424T>GCA416108820MFN2c.840T>G (p.Arg280=)
c.495T>G (p.Arg165=)
n.1265T>G
n.1075T>G
n.968T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.331T>G
n.1200T>G
n.1346T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
1g.12001424_12001425insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCACA2740108144MFN2c.840_841insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys281HisfsTer?)
c.495_496insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Cys166HisfsTer?)
n.1265_1266insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
n.1075_1076insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
n.968_969insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
c.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (n.*842_*843insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA)
n.331_332insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
n.1200_1201insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
n.1346_1347insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA
c.623_624insCATGCCGGGGTCGAGCTCGGAGTTGATGAAGTTCTGGAAGTAGGGCAGGCCGTACTTCGCGGTCA (p.Val209MetfsTer14)
1g.12001425T>ACA338441509MFN2c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1266T>A
n.1076T>A
n.969T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.332T>A
n.1201T>A
n.1347T>A
c.624T>A (p.Val208=)
1g.12001425T>CCA338441511MFN2c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1266T>C
n.1076T>C
n.969T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.332T>C
n.1201T>C
n.1347T>C
c.624T>C (p.Val208=)
1g.12001425T>GCA338441513MFN2c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1266T>G
n.1076T>G
n.969T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.332T>G
n.1201T>G
n.1347T>G
c.624T>G (p.Val208=)
1g.12001426G>ACA338441517MFN2c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1267G>A
n.1077G>A
n.970G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.333G>A
n.1202G>A
n.1348G>A
c.625G>A (p.Val209Ile)
1g.12001426G>CCA323589MFN2c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1267G>C
n.1077G>C
n.970G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.333G>C
n.1202G>C
n.1348G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12001426G=CA1142159286MFN2c.842G= (p.Cys281=)
c.497G= (p.Cys166=)
n.1267G=
n.1077G=
n.970G=
c.*844G= (n.*844G=)
n.333G=
n.1202G=
n.1348G=
c.625G= (p.Val209=)
1g.12001426G>TCA338441520MFN2c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1267G>T
n.1077G>T
n.970G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.333G>T
n.1202G>T
n.1348G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
1g.12001427T>ACA338441523MFN2c.843T>A (p.Cys281Ter)
c.498T>A (p.Cys166Ter)
n.1268T>A
n.1078T>A
n.971T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.334T>A
n.1203T>A
n.1349T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
1g.12001427T>CCA416108829MFN2c.843T>C (p.Cys281=)
c.498T>C (p.Cys166=)
n.1268T>C
n.1078T>C
n.971T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.334T>C
n.1203T>C
n.1349T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
1g.12001427T>GCA338441525MFN2c.843T>G (p.Cys281Trp)
c.498T>G (p.Cys166Trp)
n.1268T>G
n.1078T>G
n.971T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.334T>G
n.1203T>G
n.1349T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
 ClinVar

Number of alleles fetched