UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001301C= | CA1153919185 | MFN2 | c.817-100C= (n.817-100C=) c.472-100C= (n.472-100C=) n.1242-100C= n.952C= n.945-100C= c.*819-100C= (n.*819-100C=) n.308-100C= n.1177-100C= n.1323-100C= c.600-100C= (n.600-100C=) | |
| 1 | g.12001301C>G | CA18009920 | MFN2 | c.817-100C>G (n.817-100C>G) c.472-100C>G (n.472-100C>G) n.1242-100C>G n.952C>G n.945-100C>G c.*819-100C>G (n.*819-100C>G) n.308-100C>G n.1177-100C>G n.1323-100C>G c.600-100C>G (n.600-100C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001302C>A | CA2643321246 | MFN2 | c.817-99C>A (n.817-99C>A) c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.1242-99C>A n.953C>A n.945-99C>A c.*819-99C>A (n.*819-99C>A) n.308-99C>A n.1177-99C>A n.1323-99C>A c.600-99C>A (n.600-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001302C= | CA1145257636 | MFN2 | c.817-99C= (n.817-99C=) c.472-99C= (n.472-99C=) n.1242-99C= n.953C= n.945-99C= c.*819-99C= (n.*819-99C=) n.308-99C= n.1177-99C= n.1323-99C= c.600-99C= (n.600-99C=) | |
| 1 | g.12001302C>T | CA18009923 | MFN2 | c.817-99C>T (n.817-99C>T) c.472-99C>T (n.472-99C>T) n.1242-99C>T n.953C>T n.945-99C>T c.*819-99C>T (n.*819-99C>T) n.308-99C>T n.1177-99C>T n.1323-99C>T c.600-99C>T (n.600-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001303A>G | CA2574216505 | MFN2 | c.817-98A>G (n.817-98A>G) c.472-98A>G (n.472-98A>G) n.1242-98A>G n.954A>G n.945-98A>G c.*819-98A>G (n.*819-98A>G) n.308-98A>G n.1177-98A>G n.1323-98A>G c.600-98A>G (n.600-98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001304T>C | CA2574216506 | MFN2 | c.817-97T>C (n.817-97T>C) c.472-97T>C (n.472-97T>C) n.1242-97T>C n.955T>C n.945-97T>C c.*819-97T>C (n.*819-97T>C) n.308-97T>C n.1177-97T>C n.1323-97T>C c.600-97T>C (n.600-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001305G>A | CA2643321247 | MFN2 | c.817-96G>A (n.817-96G>A) c.472-96G>A (n.472-96G>A) n.1242-96G>A n.956G>A n.945-96G>A c.*819-96G>A (n.*819-96G>A) n.308-96G>A n.1177-96G>A n.1323-96G>A c.600-96G>A (n.600-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001305G>T | CA2643321249 | MFN2 | c.817-96G>T (n.817-96G>T) c.472-96G>T (n.472-96G>T) n.1242-96G>T n.956G>T n.945-96G>T c.*819-96G>T (n.*819-96G>T) n.308-96G>T n.1177-96G>T n.1323-96G>T c.600-96G>T (n.600-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001306C>A | CA2643321250 | MFN2 | c.817-95C>A (n.817-95C>A) c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.1242-95C>A n.957C>A n.945-95C>A c.*819-95C>A (n.*819-95C>A) n.308-95C>A n.1177-95C>A n.1323-95C>A c.600-95C>A (n.600-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001306C= | CA1153919190 | MFN2 | c.817-95C= (n.817-95C=) c.472-95C= (n.472-95C=) n.1242-95C= n.957C= n.945-95C= c.*819-95C= (n.*819-95C=) n.308-95C= n.1177-95C= n.1323-95C= c.600-95C= (n.600-95C=) | |
| 1 | g.12001306C>T | CA1153919192 | MFN2 | c.817-95C>T (n.817-95C>T) c.472-95C>T (n.472-95C>T) n.1242-95C>T n.957C>T n.945-95C>T c.*819-95C>T (n.*819-95C>T) n.308-95C>T n.1177-95C>T n.1323-95C>T c.600-95C>T (n.600-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001308C>A | CA2643321252 | MFN2 | c.817-93C>A (n.817-93C>A) c.472-93C>A (n.472-93C>A) n.1242-93C>A n.959C>A n.945-93C>A c.*819-93C>A (n.*819-93C>A) n.308-93C>A n.1177-93C>A n.1323-93C>A c.600-93C>A (n.600-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001308C>T | CA2643321253 | MFN2 | c.817-93C>T (n.817-93C>T) c.472-93C>T (n.472-93C>T) n.1242-93C>T n.959C>T n.945-93C>T c.*819-93C>T (n.*819-93C>T) n.308-93C>T n.1177-93C>T n.1323-93C>T c.600-93C>T (n.600-93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001309A>G | CA2643321256 | MFN2 | c.817-92A>G (n.817-92A>G) c.472-92A>G (n.472-92A>G) n.1242-92A>G n.960A>G n.945-92A>G c.*819-92A>G (n.*819-92A>G) n.308-92A>G n.1177-92A>G n.1323-92A>G c.600-92A>G (n.600-92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001310G>C | CA998653414 | MFN2 | c.817-91G>C (n.817-91G>C) c.472-91G>C (n.472-91G>C) n.1242-91G>C n.961G>C n.945-91G>C c.*819-91G>C (n.*819-91G>C) n.308-91G>C n.1177-91G>C n.1323-91G>C c.600-91G>C (n.600-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001310G= | CA1153919194 | MFN2 | c.817-91G= (n.817-91G=) c.472-91G= (n.472-91G=) n.1242-91G= n.961G= n.945-91G= c.*819-91G= (n.*819-91G=) n.308-91G= n.1177-91G= n.1323-91G= c.600-91G= (n.600-91G=) | |
| 1 | g.12001310G>T | CA2643321258 | MFN2 | c.817-91G>T (n.817-91G>T) c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.1242-91G>T n.961G>T n.945-91G>T c.*819-91G>T (n.*819-91G>T) n.308-91G>T n.1177-91G>T n.1323-91G>T c.600-91G>T (n.600-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001311C>A | CA2643321260 | MFN2 | c.817-90C>A (n.817-90C>A) c.472-90C>A (n.472-90C>A) n.1242-90C>A n.962C>A n.945-90C>A c.*819-90C>A (n.*819-90C>A) n.308-90C>A n.1177-90C>A n.1323-90C>A c.600-90C>A (n.600-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001311C= | CA1153919197 | MFN2 | c.817-90C= (n.817-90C=) c.472-90C= (n.472-90C=) n.1242-90C= n.962C= n.945-90C= c.*819-90C= (n.*819-90C=) n.308-90C= n.1177-90C= n.1323-90C= c.600-90C= (n.600-90C=) | |
| 1 | g.12001311C>G | CA18009925 | MFN2 | c.817-90C>G (n.817-90C>G) c.472-90C>G (n.472-90C>G) n.1242-90C>G n.962C>G n.945-90C>G c.*819-90C>G (n.*819-90C>G) n.308-90C>G n.1177-90C>G n.1323-90C>G c.600-90C>G (n.600-90C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001311C>T | CA2643321262 | MFN2 | c.817-90C>T (n.817-90C>T) c.472-90C>T (n.472-90C>T) n.1242-90C>T n.962C>T n.945-90C>T c.*819-90C>T (n.*819-90C>T) n.308-90C>T n.1177-90C>T n.1323-90C>T c.600-90C>T (n.600-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001312C>G | CA2574216507 | MFN2 | c.817-89C>G (n.817-89C>G) c.472-89C>G (n.472-89C>G) n.1242-89C>G n.963C>G n.945-89C>G c.*819-89C>G (n.*819-89C>G) n.308-89C>G n.1177-89C>G n.1323-89C>G c.600-89C>G (n.600-89C>G) | |
| 1 | g.12001312C>T | CA2592850012 | MFN2 | c.817-89C>T (n.817-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) n.1242-89C>T n.963C>T n.945-89C>T c.*819-89C>T (n.*819-89C>T) n.308-89C>T n.1177-89C>T n.1323-89C>T c.600-89C>T (n.600-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001313T>C | CA2643321271 | MFN2 | c.817-88T>C (n.817-88T>C) c.472-88T>C (n.472-88T>C) n.1242-88T>C n.964T>C n.945-88T>C c.*819-88T>C (n.*819-88T>C) n.308-88T>C n.1177-88T>C n.1323-88T>C c.600-88T>C (n.600-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001314C>A | CA2643321272 | MFN2 | c.817-87C>A (n.817-87C>A) c.472-87C>A (n.472-87C>A) n.1242-87C>A n.965C>A n.945-87C>A c.*819-87C>A (n.*819-87C>A) n.308-87C>A n.1177-87C>A n.1323-87C>A c.600-87C>A (n.600-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001314C>T | CA2643321273 | MFN2 | c.817-87C>T (n.817-87C>T) c.472-87C>T (n.472-87C>T) n.1242-87C>T n.965C>T n.945-87C>T c.*819-87C>T (n.*819-87C>T) n.308-87C>T n.1177-87C>T n.1323-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A= | CA1153919202 | MFN2 | c.817-84A= (n.817-84A=) c.472-84A= (n.472-84A=) n.1242-84A= n.968A= n.945-84A= c.*819-84A= (n.*819-84A=) n.308-84A= n.1177-84A= n.1323-84A= c.600-84A= (n.600-84A=) | |
| 1 | g.12001317A>C | CA2643321275 | MFN2 | c.817-84A>C (n.817-84A>C) c.472-84A>C (n.472-84A>C) n.1242-84A>C n.968A>C n.945-84A>C c.*819-84A>C (n.*819-84A>C) n.308-84A>C n.1177-84A>C n.1323-84A>C c.600-84A>C (n.600-84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A>G | CA1153919204 | MFN2 | c.817-84A>G (n.817-84A>G) c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.1242-84A>G n.968A>G n.945-84A>G c.*819-84A>G (n.*819-84A>G) n.308-84A>G n.1177-84A>G n.1323-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001318T>C | CA2643321278 | MFN2 | c.817-83T>C (n.817-83T>C) c.472-83T>C (n.472-83T>C) n.1242-83T>C n.969T>C n.945-83T>C c.*819-83T>C (n.*819-83T>C) n.308-83T>C n.1177-83T>C n.1323-83T>C c.600-83T>C (n.600-83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>A | CA2643321279 | MFN2 | c.817-82G>A (n.817-82G>A) c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.1242-82G>A n.970G>A n.945-82G>A c.*819-82G>A (n.*819-82G>A) n.308-82G>A n.1177-82G>A n.1323-82G>A c.600-82G>A (n.600-82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>T | CA2643321282 | MFN2 | c.817-82G>T (n.817-82G>T) c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.1242-82G>T n.970G>T n.945-82G>T c.*819-82G>T (n.*819-82G>T) n.308-82G>T n.1177-82G>T n.1323-82G>T c.600-82G>T (n.600-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001320A>G | CA2574216508 | MFN2 | c.817-81A>G (n.817-81A>G) c.472-81A>G (n.472-81A>G) n.1242-81A>G n.971A>G n.945-81A>G c.*819-81A>G (n.*819-81A>G) n.308-81A>G n.1177-81A>G n.1323-81A>G c.600-81A>G (n.600-81A>G) | |
| 1 | g.12001320A>T | CA2742488369 | MFN2 | c.817-81A>T (n.817-81A>T) c.472-81A>T (n.472-81A>T) n.1242-81A>T n.971A>T n.945-81A>T c.*819-81A>T (n.*819-81A>T) n.308-81A>T n.1177-81A>T n.1323-81A>T c.600-81A>T (n.600-81A>T) | |
| 1 | g.12001321C>A | CA2574216509 | MFN2 | c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.472-80C>A (n.472-80C>A) n.1242-80C>A n.972C>A n.945-80C>A c.*819-80C>A (n.*819-80C>A) n.308-80C>A n.1177-80C>A n.1323-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C= | CA1153919211 | MFN2 | c.817-80C= (n.817-80C=) c.472-80C= (n.472-80C=) n.1242-80C= n.972C= n.945-80C= c.*819-80C= (n.*819-80C=) n.308-80C= n.1177-80C= n.1323-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) | |
| 1 | g.12001321C>G | CA18009927 | MFN2 | c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.472-80C>G (n.472-80C>G) n.1242-80C>G n.972C>G n.945-80C>G c.*819-80C>G (n.*819-80C>G) n.308-80C>G n.1177-80C>G n.1323-80C>G c.600-80C>G (n.600-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C>T | CA18009929 | MFN2 | c.817-80C>T (n.817-80C>T) c.472-80C>T (n.472-80C>T) n.1242-80C>T n.972C>T n.945-80C>T c.*819-80C>T (n.*819-80C>T) n.308-80C>T n.1177-80C>T n.1323-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001322C>A | CA2643321286 | MFN2 | c.817-79C>A (n.817-79C>A) c.472-79C>A (n.472-79C>A) n.1242-79C>A n.973C>A n.945-79C>A c.*819-79C>A (n.*819-79C>A) n.308-79C>A n.1177-79C>A n.1323-79C>A c.600-79C>A (n.600-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001322C= | CA1153919213 | MFN2 | c.817-79C= (n.817-79C=) c.472-79C= (n.472-79C=) n.1242-79C= n.973C= n.945-79C= c.*819-79C= (n.*819-79C=) n.308-79C= n.1177-79C= n.1323-79C= c.600-79C= (n.600-79C=) | |
| 1 | g.12001322C>T | CA1153919212 | MFN2 | c.817-79C>T (n.817-79C>T) c.472-79C>T (n.472-79C>T) n.1242-79C>T n.973C>T n.945-79C>T c.*819-79C>T (n.*819-79C>T) n.308-79C>T n.1177-79C>T n.1323-79C>T c.600-79C>T (n.600-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001325T>C | CA2643321289 | MFN2 | c.817-76T>C (n.817-76T>C) c.472-76T>C (n.472-76T>C) n.1242-76T>C n.976T>C n.945-76T>C c.*819-76T>C (n.*819-76T>C) n.308-76T>C n.1177-76T>C n.1323-76T>C c.600-76T>C (n.600-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>A | CA2643321290 | MFN2 | c.817-74C>A (n.817-74C>A) c.472-74C>A (n.472-74C>A) n.1242-74C>A n.978C>A n.945-74C>A c.*819-74C>A (n.*819-74C>A) n.308-74C>A n.1177-74C>A n.1323-74C>A c.600-74C>A (n.600-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>G | CA2643321291 | MFN2 | c.817-74C>G (n.817-74C>G) c.472-74C>G (n.472-74C>G) n.1242-74C>G n.978C>G n.945-74C>G c.*819-74C>G (n.*819-74C>G) n.308-74C>G n.1177-74C>G n.1323-74C>G c.600-74C>G (n.600-74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001328T>C | CA2643321293 | MFN2 | c.817-73T>C (n.817-73T>C) c.472-73T>C (n.472-73T>C) n.1242-73T>C n.979T>C n.945-73T>C c.*819-73T>C (n.*819-73T>C) n.308-73T>C n.1177-73T>C n.1323-73T>C c.600-73T>C (n.600-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>C | CA2574216510 | MFN2 | c.817-71T>C (n.817-71T>C) c.472-71T>C (n.472-71T>C) n.1242-71T>C n.981T>C n.945-71T>C c.*819-71T>C (n.*819-71T>C) n.308-71T>C n.1177-71T>C n.1323-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>G | CA2643321300 | MFN2 | c.817-71T>G (n.817-71T>G) c.472-71T>G (n.472-71T>G) n.1242-71T>G n.981T>G n.945-71T>G c.*819-71T>G (n.*819-71T>G) n.308-71T>G n.1177-71T>G n.1323-71T>G c.600-71T>G (n.600-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330_12001333delinsTTAA | CA1153919214 | MFN2 | c.817-71_817-68delinsTTAA (n.817-71_817-68delinsTTAA) c.472-71_472-68delinsTTAA (n.472-71_472-68delinsTTAA) n.1242-71_1242-68delinsTTAA n.981_984delinsTTAA n.945-71_945-68delinsTTAA c.*819-71_*819-68delinsTTAA (n.*819-71_*819-68delinsTTAA) n.308-71_308-68delinsTTAA n.1177-71_1177-68delinsTTAA n.1323-71_1323-68delinsTTAA c.600-71_600-68delinsTTAA (n.600-71_600-68delinsTTAA) | |
| 1 | g.12001334_12001336del | CA886278190 | MFN2 | c.817-67_817-65del (n.817-67_817-65del) c.472-67_472-65del (n.472-67_472-65del) n.1242-67_1242-65del n.985_987del n.945-67_945-65del c.*819-67_*819-65del (n.*819-67_*819-65del) n.308-67_308-65del n.1177-67_1177-65del n.1323-67_1323-65del c.600-67_600-65del (n.600-67_600-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>C | CA2643321306 | MFN2 | c.817-69A>C (n.817-69A>C) c.472-69A>C (n.472-69A>C) n.1242-69A>C n.983A>C n.945-69A>C c.*819-69A>C (n.*819-69A>C) n.308-69A>C n.1177-69A>C n.1323-69A>C c.600-69A>C (n.600-69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>T | CA2643321309 | MFN2 | c.817-69A>T (n.817-69A>T) c.472-69A>T (n.472-69A>T) n.1242-69A>T n.983A>T n.945-69A>T c.*819-69A>T (n.*819-69A>T) n.308-69A>T n.1177-69A>T n.1323-69A>T c.600-69A>T (n.600-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001333A>T | CA2574216511 | MFN2 | c.817-68A>T (n.817-68A>T) c.472-68A>T (n.472-68A>T) n.1242-68A>T n.984A>T n.945-68A>T c.*819-68A>T (n.*819-68A>T) n.308-68A>T n.1177-68A>T n.1323-68A>T c.600-68A>T (n.600-68A>T) | |
| 1 | g.12001334T>C | CA1153919218 | MFN2 | c.817-67T>C (n.817-67T>C) c.472-67T>C (n.472-67T>C) n.1242-67T>C n.985T>C n.945-67T>C c.*819-67T>C (n.*819-67T>C) n.308-67T>C n.1177-67T>C n.1323-67T>C c.600-67T>C (n.600-67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001334T= | CA1153919216 | MFN2 | c.817-67T= (n.817-67T=) c.472-67T= (n.472-67T=) n.1242-67T= n.985T= n.945-67T= c.*819-67T= (n.*819-67T=) n.308-67T= n.1177-67T= n.1323-67T= c.600-67T= (n.600-67T=) | |
| 1 | g.12001338del | CA2574216512 | MFN2 | c.817-63del (n.817-63del) c.472-63del (n.472-63del) n.1242-63del n.989del n.945-63del c.*819-63del (n.*819-63del) n.308-63del n.1177-63del n.1323-63del c.600-63del (n.600-63del) | |
| 1 | g.12001337A= | CA1153919224 | MFN2 | c.817-64A= (n.817-64A=) c.472-64A= (n.472-64A=) n.1242-64A= n.988A= n.945-64A= c.*819-64A= (n.*819-64A=) n.308-64A= n.1177-64A= n.1323-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) | |
| 1 | g.12001337A>G | CA886278191 | MFN2 | c.817-64A>G (n.817-64A>G) c.472-64A>G (n.472-64A>G) n.1242-64A>G n.988A>G n.945-64A>G c.*819-64A>G (n.*819-64A>G) n.308-64A>G n.1177-64A>G n.1323-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001338A>G | CA2643321312 | MFN2 | c.817-63A>G (n.817-63A>G) c.472-63A>G (n.472-63A>G) n.1242-63A>G n.989A>G n.945-63A>G c.*819-63A>G (n.*819-63A>G) n.308-63A>G n.1177-63A>G n.1323-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001340_12001346del | CA2742488370 | MFN2 | c.817-61_817-55del (n.817-61_817-55del) c.472-61_472-55del (n.472-61_472-55del) n.1242-61_1242-55del n.991_997del n.945-61_945-55del c.*819-61_*819-55del (n.*819-61_*819-55del) n.308-61_308-55del n.1177-61_1177-55del n.1323-61_1323-55del c.600-61_600-55del (n.600-61_600-55del) | |
| 1 | g.12001340A= | CA1153919227 | MFN2 | c.817-61A= (n.817-61A=) c.472-61A= (n.472-61A=) n.1242-61A= n.991A= n.945-61A= c.*819-61A= (n.*819-61A=) n.308-61A= n.1177-61A= n.1323-61A= c.600-61A= (n.600-61A=) | |
| 1 | g.12001340A>G | CA998653445 | MFN2 | c.817-61A>G (n.817-61A>G) c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.1242-61A>G n.991A>G n.945-61A>G c.*819-61A>G (n.*819-61A>G) n.308-61A>G n.1177-61A>G n.1323-61A>G c.600-61A>G (n.600-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G>C | CA998653446 | MFN2 | c.817-60G>C (n.817-60G>C) c.472-60G>C (n.472-60G>C) n.1242-60G>C n.992G>C n.945-60G>C c.*819-60G>C (n.*819-60G>C) n.308-60G>C n.1177-60G>C n.1323-60G>C c.600-60G>C (n.600-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G= | CA1153919231 | MFN2 | c.817-60G= (n.817-60G=) c.472-60G= (n.472-60G=) n.1242-60G= n.992G= n.945-60G= c.*819-60G= (n.*819-60G=) n.308-60G= n.1177-60G= n.1323-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) | |
| 1 | g.12001341G>T | CA886278192 | MFN2 | c.817-60G>T (n.817-60G>T) c.472-60G>T (n.472-60G>T) n.1242-60G>T n.992G>T n.945-60G>T c.*819-60G>T (n.*819-60G>T) n.308-60G>T n.1177-60G>T n.1323-60G>T c.600-60G>T (n.600-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001342G>T | CA2643321320 | MFN2 | c.817-59G>T (n.817-59G>T) c.472-59G>T (n.472-59G>T) n.1242-59G>T n.993G>T n.945-59G>T c.*819-59G>T (n.*819-59G>T) n.308-59G>T n.1177-59G>T n.1323-59G>T c.600-59G>T (n.600-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C>A | CA2643321323 | MFN2 | c.817-58C>A (n.817-58C>A) c.472-58C>A (n.472-58C>A) n.1242-58C>A n.994C>A n.945-58C>A c.*819-58C>A (n.*819-58C>A) n.308-58C>A n.1177-58C>A n.1323-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C= | CA1153919235 | MFN2 | c.817-58C= (n.817-58C=) c.472-58C= (n.472-58C=) n.1242-58C= n.994C= n.945-58C= c.*819-58C= (n.*819-58C=) n.308-58C= n.1177-58C= n.1323-58C= c.600-58C= (n.600-58C=) | |
| 1 | g.12001343C>T | CA998653449 | MFN2 | c.817-58C>T (n.817-58C>T) c.472-58C>T (n.472-58C>T) n.1242-58C>T n.994C>T n.945-58C>T c.*819-58C>T (n.*819-58C>T) n.308-58C>T n.1177-58C>T n.1323-58C>T c.600-58C>T (n.600-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001345G>T | CA2643321326 | MFN2 | c.817-56G>T (n.817-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) n.1242-56G>T n.996G>T n.945-56G>T c.*819-56G>T (n.*819-56G>T) n.308-56G>T n.1177-56G>T n.1323-56G>T c.600-56G>T (n.600-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001346G>A | CA2574216513 | MFN2 | c.817-55G>A (n.817-55G>A) c.472-55G>A (n.472-55G>A) n.1242-55G>A n.997G>A n.945-55G>A c.*819-55G>A (n.*819-55G>A) n.308-55G>A n.1177-55G>A n.1323-55G>A c.600-55G>A (n.600-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001346G>T | CA2643321327 | MFN2 | c.817-55G>T (n.817-55G>T) c.472-55G>T (n.472-55G>T) n.1242-55G>T n.997G>T n.945-55G>T c.*819-55G>T (n.*819-55G>T) n.308-55G>T n.1177-55G>T n.1323-55G>T c.600-55G>T (n.600-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001347T>G | CA1153919239 | MFN2 | c.817-54T>G (n.817-54T>G) c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.1242-54T>G n.998T>G n.945-54T>G c.*819-54T>G (n.*819-54T>G) n.308-54T>G n.1177-54T>G n.1323-54T>G c.600-54T>G (n.600-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001347T= | CA1153919238 | MFN2 | c.817-54T= (n.817-54T=) c.472-54T= (n.472-54T=) n.1242-54T= n.998T= n.945-54T= c.*819-54T= (n.*819-54T=) n.308-54T= n.1177-54T= n.1323-54T= c.600-54T= (n.600-54T=) | |
| 1 | g.12001348G>A | CA1153919241 | MFN2 | c.817-53G>A (n.817-53G>A) c.472-53G>A (n.472-53G>A) n.1242-53G>A n.999G>A n.945-53G>A c.*819-53G>A (n.*819-53G>A) n.308-53G>A n.1177-53G>A n.1323-53G>A c.600-53G>A (n.600-53G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001348G>C | CA2643321331 | MFN2 | c.817-53G>C (n.817-53G>C) c.472-53G>C (n.472-53G>C) n.1242-53G>C n.999G>C n.945-53G>C c.*819-53G>C (n.*819-53G>C) n.308-53G>C n.1177-53G>C n.1323-53G>C c.600-53G>C (n.600-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001348G= | CA1153919240 | MFN2 | c.817-53G= (n.817-53G=) c.472-53G= (n.472-53G=) n.1242-53G= n.999G= n.945-53G= c.*819-53G= (n.*819-53G=) n.308-53G= n.1177-53G= n.1323-53G= c.600-53G= (n.600-53G=) | |
| 1 | g.12001348G>T | CA2643321332 | MFN2 | c.817-53G>T (n.817-53G>T) c.472-53G>T (n.472-53G>T) n.1242-53G>T n.999G>T n.945-53G>T c.*819-53G>T (n.*819-53G>T) n.308-53G>T n.1177-53G>T n.1323-53G>T c.600-53G>T (n.600-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001352del | CA2643321329 | MFN2 | c.817-49del (n.817-49del) c.472-49del (n.472-49del) n.1242-49del n.1003del n.945-49del c.*819-49del (n.*819-49del) n.308-49del n.1177-49del n.1323-49del c.600-49del (n.600-49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001350G>A | CA598938 | MFN2 | c.817-51G>A (n.817-51G>A) c.472-51G>A (n.472-51G>A) n.1242-51G>A n.1001G>A n.945-51G>A c.*819-51G>A (n.*819-51G>A) n.308-51G>A n.1177-51G>A n.1323-51G>A c.600-51G>A (n.600-51G>A) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.12001350G>C | CA2643321336 | MFN2 | c.817-51G>C (n.817-51G>C) c.472-51G>C (n.472-51G>C) n.1242-51G>C n.1001G>C n.945-51G>C c.*819-51G>C (n.*819-51G>C) n.308-51G>C n.1177-51G>C n.1323-51G>C c.600-51G>C (n.600-51G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001350G= | CA1153919244 | MFN2 | c.817-51G= (n.817-51G=) c.472-51G= (n.472-51G=) n.1242-51G= n.1001G= n.945-51G= c.*819-51G= (n.*819-51G=) n.308-51G= n.1177-51G= n.1323-51G= c.600-51G= (n.600-51G=) | |
| 1 | g.12001350G>T | CA521455910 | MFN2 | c.817-51G>T (n.817-51G>T) c.472-51G>T (n.472-51G>T) n.1242-51G>T n.1001G>T n.945-51G>T c.*819-51G>T (n.*819-51G>T) n.308-51G>T n.1177-51G>T n.1323-51G>T c.600-51G>T (n.600-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001351G>A | CA886278203 | MFN2 | c.817-50G>A (n.817-50G>A) c.472-50G>A (n.472-50G>A) n.1242-50G>A n.1002G>A n.945-50G>A c.*819-50G>A (n.*819-50G>A) n.308-50G>A n.1177-50G>A n.1323-50G>A c.600-50G>A (n.600-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001351G= | CA1153919247 | MFN2 | c.817-50G= (n.817-50G=) c.472-50G= (n.472-50G=) n.1242-50G= n.1002G= n.945-50G= c.*819-50G= (n.*819-50G=) n.308-50G= n.1177-50G= n.1323-50G= c.600-50G= (n.600-50G=) | |
| 1 | g.12001352G>A | CA2643321348 | MFN2 | c.817-49G>A (n.817-49G>A) c.472-49G>A (n.472-49G>A) n.1242-49G>A n.1003G>A n.945-49G>A c.*819-49G>A (n.*819-49G>A) n.308-49G>A n.1177-49G>A n.1323-49G>A c.600-49G>A (n.600-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001352G= | CA1153919251 | MFN2 | c.817-49G= (n.817-49G=) c.472-49G= (n.472-49G=) n.1242-49G= n.1003G= n.945-49G= c.*819-49G= (n.*819-49G=) n.308-49G= n.1177-49G= n.1323-49G= c.600-49G= (n.600-49G=) | |
| 1 | g.12001352G>T | CA1153919252 | MFN2 | c.817-49G>T (n.817-49G>T) c.472-49G>T (n.472-49G>T) n.1242-49G>T n.1003G>T n.945-49G>T c.*819-49G>T (n.*819-49G>T) n.308-49G>T n.1177-49G>T n.1323-49G>T c.600-49G>T (n.600-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001353C= | CA1153919253 | MFN2 | c.817-48C= (n.817-48C=) c.472-48C= (n.472-48C=) n.1242-48C= n.1004C= n.945-48C= c.*819-48C= (n.*819-48C=) n.308-48C= n.1177-48C= n.1323-48C= c.600-48C= (n.600-48C=) | |
| 1 | g.12001353C>T | CA521455911 | MFN2 | c.817-48C>T (n.817-48C>T) c.472-48C>T (n.472-48C>T) n.1242-48C>T n.1004C>T n.945-48C>T c.*819-48C>T (n.*819-48C>T) n.308-48C>T n.1177-48C>T n.1323-48C>T c.600-48C>T (n.600-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001355G>A | CA2643321355 | MFN2 | c.817-46G>A (n.817-46G>A) c.472-46G>A (n.472-46G>A) n.1242-46G>A n.1006G>A n.945-46G>A c.*819-46G>A (n.*819-46G>A) n.308-46G>A n.1177-46G>A n.1323-46G>A c.600-46G>A (n.600-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001356_12001357delinsTG | CA1153919257 | MFN2 | c.817-45_817-44delinsTG (n.817-45_817-44delinsTG) c.472-45_472-44delinsTG (n.472-45_472-44delinsTG) n.1242-45_1242-44delinsTG n.1007_1008delinsTG n.945-45_945-44delinsTG c.*819-45_*819-44delinsTG (n.*819-45_*819-44delinsTG) n.308-45_308-44delinsTG n.1177-45_1177-44delinsTG n.1323-45_1323-44delinsTG c.600-45_600-44delinsTG (n.600-45_600-44delinsTG) | |
| 1 | g.12001360dup | CA2643321360 | MFN2 | c.817-41dup (n.817-41dup) c.472-41dup (n.472-41dup) n.1242-41dup n.1011dup n.945-41dup c.*819-41dup (n.*819-41dup) n.308-41dup n.1177-41dup n.1323-41dup c.600-41dup (n.600-41dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001360del | CA598939 | MFN2 | c.817-41del (n.817-41del) c.472-41del (n.472-41del) n.1242-41del n.1011del n.945-41del c.*819-41del (n.*819-41del) n.308-41del n.1177-41del n.1323-41del c.600-41del (n.600-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001358G>A | CA521455912 | MFN2 | c.817-43G>A (n.817-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) n.1242-43G>A n.1009G>A n.945-43G>A c.*819-43G>A (n.*819-43G>A) n.308-43G>A n.1177-43G>A n.1323-43G>A c.600-43G>A (n.600-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001358G= | CA1153919261 | MFN2 | c.817-43G= (n.817-43G=) c.472-43G= (n.472-43G=) n.1242-43G= n.1009G= n.945-43G= c.*819-43G= (n.*819-43G=) n.308-43G= n.1177-43G= n.1323-43G= c.600-43G= (n.600-43G=) | |
| 1 | g.12001361C>A | CA1153919267 | MFN2 | c.817-40C>A (n.817-40C>A) c.472-40C>A (n.472-40C>A) n.1242-40C>A n.1012C>A n.945-40C>A c.*819-40C>A (n.*819-40C>A) n.308-40C>A n.1177-40C>A n.1323-40C>A c.600-40C>A (n.600-40C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001361C= | CA1153919266 | MFN2 | c.817-40C= (n.817-40C=) c.472-40C= (n.472-40C=) n.1242-40C= n.1012C= n.945-40C= c.*819-40C= (n.*819-40C=) n.308-40C= n.1177-40C= n.1323-40C= c.600-40C= (n.600-40C=) | |
| 1 | g.12001361C>G | CA1153919269 | MFN2 | c.817-40C>G (n.817-40C>G) c.472-40C>G (n.472-40C>G) n.1242-40C>G n.1012C>G n.945-40C>G c.*819-40C>G (n.*819-40C>G) n.308-40C>G n.1177-40C>G n.1323-40C>G c.600-40C>G (n.600-40C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001362C= | CA1153919274 | MFN2 | c.817-39C= (n.817-39C=) c.472-39C= (n.472-39C=) n.1242-39C= n.1013C= n.945-39C= c.*819-39C= (n.*819-39C=) n.308-39C= n.1177-39C= n.1323-39C= c.600-39C= (n.600-39C=) | |
| 1 | g.12001362C>T | CA521455913 | MFN2 | c.817-39C>T (n.817-39C>T) c.472-39C>T (n.472-39C>T) n.1242-39C>T n.1013C>T n.945-39C>T c.*819-39C>T (n.*819-39C>T) n.308-39C>T n.1177-39C>T n.1323-39C>T c.600-39C>T (n.600-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001365C= | CA1153919276 | MFN2 | c.817-36C= (n.817-36C=) c.472-36C= (n.472-36C=) n.1242-36C= n.1016C= n.945-36C= c.*819-36C= (n.*819-36C=) n.308-36C= n.1177-36C= n.1323-36C= c.600-36C= (n.600-36C=) | |
| 1 | g.12001365C>T | CA1153919277 | MFN2 | c.817-36C>T (n.817-36C>T) c.472-36C>T (n.472-36C>T) n.1242-36C>T n.1016C>T n.945-36C>T c.*819-36C>T (n.*819-36C>T) n.308-36C>T n.1177-36C>T n.1323-36C>T c.600-36C>T (n.600-36C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001366T>C | CA2643321364 | MFN2 | c.817-35T>C (n.817-35T>C) c.472-35T>C (n.472-35T>C) n.1242-35T>C n.1017T>C n.945-35T>C c.*819-35T>C (n.*819-35T>C) n.308-35T>C n.1177-35T>C n.1323-35T>C c.600-35T>C (n.600-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001366T>G | CA998653454 | MFN2 | c.817-35T>G (n.817-35T>G) c.472-35T>G (n.472-35T>G) n.1242-35T>G n.1017T>G n.945-35T>G c.*819-35T>G (n.*819-35T>G) n.308-35T>G n.1177-35T>G n.1323-35T>G c.600-35T>G (n.600-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001366T= | CA1153919280 | MFN2 | c.817-35T= (n.817-35T=) c.472-35T= (n.472-35T=) n.1242-35T= n.1017T= n.945-35T= c.*819-35T= (n.*819-35T=) n.308-35T= n.1177-35T= n.1323-35T= c.600-35T= (n.600-35T=) | |
| 1 | g.12001367A= | CA1144686742 | MFN2 | c.817-34A= (n.817-34A=) c.472-34A= (n.472-34A=) n.1242-34A= n.1018A= n.945-34A= c.*819-34A= (n.*819-34A=) n.308-34A= n.1177-34A= n.1323-34A= c.600-34A= (n.600-34A=) | |
| 1 | g.12001367A>G | CA598941 | MFN2 | c.817-34A>G (n.817-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) n.1242-34A>G n.1018A>G n.945-34A>G c.*819-34A>G (n.*819-34A>G) n.308-34A>G n.1177-34A>G n.1323-34A>G c.600-34A>G (n.600-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001367_12001371delinsACACT | CA1153919283 | MFN2 | c.817-34_817-30delinsACACT (n.817-34_817-30delinsACACT) c.472-34_472-30delinsACACT (n.472-34_472-30delinsACACT) n.1242-34_1242-30delinsACACT n.1018_1022delinsACACT n.945-34_945-30delinsACACT c.*819-34_*819-30delinsACACT (n.*819-34_*819-30delinsACACT) n.308-34_308-30delinsACACT n.1177-34_1177-30delinsACACT n.1323-34_1323-30delinsACACT c.600-34_600-30delinsACACT (n.600-34_600-30delinsACACT) | |
| 1 | g.12001368_12001376delinsCACTCACTC | CA1148475392 | MFN2 | c.817-33_817-25delinsCACTCACTC (n.817-33_817-25delinsCACTCACTC) c.472-33_472-25delinsCACTCACTC (n.472-33_472-25delinsCACTCACTC) n.1242-33_1242-25delinsCACTCACTC n.1019_1027delinsCACTCACTC n.945-33_945-25delinsCACTCACTC c.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC (n.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC) n.308-33_308-25delinsCACTCACTC n.1177-33_1177-25delinsCACTCACTC n.1323-33_1323-25delinsCACTCACTC c.600-33_600-25delinsCACTCACTC (n.600-33_600-25delinsCACTCACTC) | |
| 1 | g.12001373_12001376del | CA598940 | MFN2 | c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.472-28_472-25del (n.472-28_472-25del) n.1242-28_1242-25del n.1024_1027del n.945-28_945-25del c.*819-28_*819-25del (n.*819-28_*819-25del) n.308-28_308-25del n.1177-28_1177-25del n.1323-28_1323-25del c.600-28_600-25del (n.600-28_600-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001369A= | CA1153919287 | MFN2 | c.817-32A= (n.817-32A=) c.472-32A= (n.472-32A=) n.1242-32A= n.1020A= n.945-32A= c.*819-32A= (n.*819-32A=) n.308-32A= n.1177-32A= n.1323-32A= c.600-32A= (n.600-32A=) | |
| 1 | g.12001369A>G | CA521455914 | MFN2 | c.817-32A>G (n.817-32A>G) c.472-32A>G (n.472-32A>G) n.1242-32A>G n.1020A>G n.945-32A>G c.*819-32A>G (n.*819-32A>G) n.308-32A>G n.1177-32A>G n.1323-32A>G c.600-32A>G (n.600-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001369A>T | CA1153919291 | MFN2 | c.817-32A>T (n.817-32A>T) c.472-32A>T (n.472-32A>T) n.1242-32A>T n.1020A>T n.945-32A>T c.*819-32A>T (n.*819-32A>T) n.308-32A>T n.1177-32A>T n.1323-32A>T c.600-32A>T (n.600-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001370C= | CA1153919296 | MFN2 | c.817-31C= (n.817-31C=) c.472-31C= (n.472-31C=) n.1242-31C= n.1021C= n.945-31C= c.*819-31C= (n.*819-31C=) n.308-31C= n.1177-31C= n.1323-31C= c.600-31C= (n.600-31C=) | |
| 1 | g.12001370C>G | CA886278217 | MFN2 | c.817-31C>G (n.817-31C>G) c.472-31C>G (n.472-31C>G) n.1242-31C>G n.1021C>G n.945-31C>G c.*819-31C>G (n.*819-31C>G) n.308-31C>G n.1177-31C>G n.1323-31C>G c.600-31C>G (n.600-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001370C>T | CA2643321375 | MFN2 | c.817-31C>T (n.817-31C>T) c.472-31C>T (n.472-31C>T) n.1242-31C>T n.1021C>T n.945-31C>T c.*819-31C>T (n.*819-31C>T) n.308-31C>T n.1177-31C>T n.1323-31C>T c.600-31C>T (n.600-31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001371T>C | CA2556413006 | MFN2 | c.817-30T>C (n.817-30T>C) c.472-30T>C (n.472-30T>C) n.1242-30T>C n.1022T>C n.945-30T>C c.*819-30T>C (n.*819-30T>C) n.308-30T>C n.1177-30T>C n.1323-30T>C c.600-30T>C (n.600-30T>C) | |
| 1 | g.12001372C>A | CA2643321395 | MFN2 | c.817-29C>A (n.817-29C>A) c.472-29C>A (n.472-29C>A) n.1242-29C>A n.1023C>A n.945-29C>A c.*819-29C>A (n.*819-29C>A) n.308-29C>A n.1177-29C>A n.1323-29C>A c.600-29C>A (n.600-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001372C>G | CA2643321398 | MFN2 | c.817-29C>G (n.817-29C>G) c.472-29C>G (n.472-29C>G) n.1242-29C>G n.1023C>G n.945-29C>G c.*819-29C>G (n.*819-29C>G) n.308-29C>G n.1177-29C>G n.1323-29C>G c.600-29C>G (n.600-29C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001372C>T | CA2643321404 | MFN2 | c.817-29C>T (n.817-29C>T) c.472-29C>T (n.472-29C>T) n.1242-29C>T n.1023C>T n.945-29C>T c.*819-29C>T (n.*819-29C>T) n.308-29C>T n.1177-29C>T n.1323-29C>T c.600-29C>T (n.600-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001373dup | CA2742488371 | MFN2 | c.817-28dup (n.817-28dup) c.472-28dup (n.472-28dup) n.1242-28dup n.1024dup n.945-28dup c.*819-28dup (n.*819-28dup) n.308-28dup n.1177-28dup n.1323-28dup c.600-28dup (n.600-28dup) | |
| 1 | g.12001374C>A | CA521455915 | MFN2 | c.817-27C>A (n.817-27C>A) c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.1242-27C>A n.1025C>A n.945-27C>A c.*819-27C>A (n.*819-27C>A) n.308-27C>A n.1177-27C>A n.1323-27C>A c.600-27C>A (n.600-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001374C= | CA1153919300 | MFN2 | c.817-27C= (n.817-27C=) c.472-27C= (n.472-27C=) n.1242-27C= n.1025C= n.945-27C= c.*819-27C= (n.*819-27C=) n.308-27C= n.1177-27C= n.1323-27C= c.600-27C= (n.600-27C=) | |
| 1 | g.12001374C>T | CA18009943 | MFN2 | c.817-27C>T (n.817-27C>T) c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.1242-27C>T n.1025C>T n.945-27C>T c.*819-27C>T (n.*819-27C>T) n.308-27C>T n.1177-27C>T n.1323-27C>T c.600-27C>T (n.600-27C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001375T>G | CA2643321413 | MFN2 | c.817-26T>G (n.817-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) n.1242-26T>G n.1026T>G n.945-26T>G c.*819-26T>G (n.*819-26T>G) n.308-26T>G n.1177-26T>G n.1323-26T>G c.600-26T>G (n.600-26T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C= | CA1153919302 | MFN2 | c.817-25C= (n.817-25C=) c.472-25C= (n.472-25C=) n.1242-25C= n.1027C= n.945-25C= c.*819-25C= (n.*819-25C=) n.308-25C= n.1177-25C= n.1323-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) | |
| 1 | g.12001376C>G | CA1153919303 | MFN2 | c.817-25C>G (n.817-25C>G) c.472-25C>G (n.472-25C>G) n.1242-25C>G n.1027C>G n.945-25C>G c.*819-25C>G (n.*819-25C>G) n.308-25C>G n.1177-25C>G n.1323-25C>G c.600-25C>G (n.600-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C>T | CA2574216516 | MFN2 | c.817-25C>T (n.817-25C>T) c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.1242-25C>T n.1027C>T n.945-25C>T c.*819-25C>T (n.*819-25C>T) n.308-25C>T n.1177-25C>T n.1323-25C>T c.600-25C>T (n.600-25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376dup | CA2742488372 | MFN2 | c.817-25dup (n.817-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) n.1242-25dup n.1027dup n.945-25dup c.*819-25dup (n.*819-25dup) n.308-25dup n.1177-25dup n.1323-25dup c.600-25dup (n.600-25dup) | |
| 1 | g.12001377T>C | CA2643321420 | MFN2 | c.817-24T>C (n.817-24T>C) c.472-24T>C (n.472-24T>C) n.1242-24T>C n.1028T>C n.945-24T>C c.*819-24T>C (n.*819-24T>C) n.308-24T>C n.1177-24T>C n.1323-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T>G | CA521455916 | MFN2 | c.817-24T>G (n.817-24T>G) c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.1242-24T>G n.1028T>G n.945-24T>G c.*819-24T>G (n.*819-24T>G) n.308-24T>G n.1177-24T>G n.1323-24T>G c.600-24T>G (n.600-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T= | CA1153919306 | MFN2 | c.817-24T= (n.817-24T=) c.472-24T= (n.472-24T=) n.1242-24T= n.1028T= n.945-24T= c.*819-24T= (n.*819-24T=) n.308-24T= n.1177-24T= n.1323-24T= c.600-24T= (n.600-24T=) | |
| 1 | g.12001378G>A | CA1153919309 | MFN2 | c.817-23G>A (n.817-23G>A) c.472-23G>A (n.472-23G>A) n.1242-23G>A n.1029G>A n.945-23G>A c.*819-23G>A (n.*819-23G>A) n.308-23G>A n.1177-23G>A n.1323-23G>A c.600-23G>A (n.600-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001378G= | CA1153919307 | MFN2 | c.817-23G= (n.817-23G=) c.472-23G= (n.472-23G=) n.1242-23G= n.1029G= n.945-23G= c.*819-23G= (n.*819-23G=) n.308-23G= n.1177-23G= n.1323-23G= c.600-23G= (n.600-23G=) | |
| 1 | g.12001379G>C | CA1153919321 | MFN2 | c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.472-22G>C (n.472-22G>C) n.1242-22G>C n.1030G>C n.945-22G>C c.*819-22G>C (n.*819-22G>C) n.308-22G>C n.1177-22G>C n.1323-22G>C c.600-22G>C (n.600-22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001379G= | CA1153919317 | MFN2 | c.817-22G= (n.817-22G=) c.472-22G= (n.472-22G=) n.1242-22G= n.1030G= n.945-22G= c.*819-22G= (n.*819-22G=) n.308-22G= n.1177-22G= n.1323-22G= c.600-22G= (n.600-22G=) | |
| 1 | g.12001379G>T | CA521455917 | MFN2 | c.817-22G>T (n.817-22G>T) c.472-22G>T (n.472-22G>T) n.1242-22G>T n.1030G>T n.945-22G>T c.*819-22G>T (n.*819-22G>T) n.308-22G>T n.1177-22G>T n.1323-22G>T c.600-22G>T (n.600-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001380A= | CA1148417849 | MFN2 | c.817-21A= (n.817-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) n.1242-21A= n.1031A= n.945-21A= c.*819-21A= (n.*819-21A=) n.308-21A= n.1177-21A= n.1323-21A= c.600-21A= (n.600-21A=) | |
| 1 | g.12001380A>G | CA598942 | MFN2 | c.817-21A>G (n.817-21A>G) c.472-21A>G (n.472-21A>G) n.1242-21A>G n.1031A>G n.945-21A>G c.*819-21A>G (n.*819-21A>G) n.308-21A>G n.1177-21A>G n.1323-21A>G c.600-21A>G (n.600-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A= | CA1145243648 | MFN2 | c.817-19A= (n.817-19A=) c.472-19A= (n.472-19A=) n.1242-19A= n.1033A= n.945-19A= c.*819-19A= (n.*819-19A=) n.308-19A= n.1177-19A= n.1323-19A= c.600-19A= (n.600-19A=) | |
| 1 | g.12001382A>C | CA598944 | MFN2 | c.817-19A>C (n.817-19A>C) c.472-19A>C (n.472-19A>C) n.1242-19A>C n.1033A>C n.945-19A>C c.*819-19A>C (n.*819-19A>C) n.308-19A>C n.1177-19A>C n.1323-19A>C c.600-19A>C (n.600-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A>G | CA598943 | MFN2 | c.817-19A>G (n.817-19A>G) c.472-19A>G (n.472-19A>G) n.1242-19A>G n.1033A>G n.945-19A>G c.*819-19A>G (n.*819-19A>G) n.308-19A>G n.1177-19A>G n.1323-19A>G c.600-19A>G (n.600-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001383C= | CA1153919335 | MFN2 | c.817-18C= (n.817-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) n.1242-18C= n.1034C= n.945-18C= c.*819-18C= (n.*819-18C=) n.308-18C= n.1177-18C= n.1323-18C= c.600-18C= (n.600-18C=) | |
| 1 | g.12001383C>T | CA18009946 | MFN2 | c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) n.1242-18C>T n.1034C>T n.945-18C>T c.*819-18C>T (n.*819-18C>T) n.308-18C>T n.1177-18C>T n.1323-18C>T c.600-18C>T (n.600-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A= | CA1143995207 | MFN2 | c.817-17A= (n.817-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) n.1242-17A= n.1035A= n.945-17A= c.*819-17A= (n.*819-17A=) n.308-17A= n.1177-17A= n.1323-17A= c.600-17A= (n.600-17A=) | |
| 1 | g.12001384A>C | CA2574216517 | MFN2 | c.817-17A>C (n.817-17A>C) c.472-17A>C (n.472-17A>C) n.1242-17A>C n.1035A>C n.945-17A>C c.*819-17A>C (n.*819-17A>C) n.308-17A>C n.1177-17A>C n.1323-17A>C c.600-17A>C (n.600-17A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A>G | CA18009947 | MFN2 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) c.472-17A>G (n.472-17A>G) n.1242-17A>G n.1035A>G n.945-17A>G c.*819-17A>G (n.*819-17A>G) n.308-17A>G n.1177-17A>G n.1323-17A>G c.600-17A>G (n.600-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>C | CA598945 | MFN2 | c.817-16T>C (n.817-16T>C) c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.1242-16T>C n.1036T>C n.945-16T>C c.*819-16T>C (n.*819-16T>C) n.308-16T>C n.1177-16T>C n.1323-16T>C c.600-16T>C (n.600-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>G | CA2643321456 | MFN2 | c.817-16T>G (n.817-16T>G) c.472-16T>G (n.472-16T>G) n.1242-16T>G n.1036T>G n.945-16T>G c.*819-16T>G (n.*819-16T>G) n.308-16T>G n.1177-16T>G n.1323-16T>G c.600-16T>G (n.600-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T= | CA1148258943 | MFN2 | c.817-16T= (n.817-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) n.1242-16T= n.1036T= n.945-16T= c.*819-16T= (n.*819-16T=) n.308-16T= n.1177-16T= n.1323-16T= c.600-16T= (n.600-16T=) | |
| 1 | g.12001389_12001392del | CA2536775819 | MFN2 | c.817-12_817-9del (n.817-12_817-9del) c.472-12_472-9del (n.472-12_472-9del) n.1242-12_1242-9del n.1040_1043del n.945-12_945-9del c.*819-12_*819-9del (n.*819-12_*819-9del) n.308-12_308-9del n.1177-12_1177-9del n.1323-12_1323-9del c.600-12_600-9del (n.600-12_600-9del) | |
| 1 | g.12001387T>G | CA886278264 | MFN2 | c.817-14T>G (n.817-14T>G) c.472-14T>G (n.472-14T>G) n.1242-14T>G n.1038T>G n.945-14T>G c.*819-14T>G (n.*819-14T>G) n.308-14T>G n.1177-14T>G n.1323-14T>G c.600-14T>G (n.600-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001387T= | CA1153919345 | MFN2 | c.817-14T= (n.817-14T=) c.472-14T= (n.472-14T=) n.1242-14T= n.1038T= n.945-14T= c.*819-14T= (n.*819-14T=) n.308-14T= n.1177-14T= n.1323-14T= c.600-14T= (n.600-14T=) | |
| 1 | g.12001388G>A | CA1153919349 | MFN2 | c.817-13G>A (n.817-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.1242-13G>A n.1039G>A n.945-13G>A c.*819-13G>A (n.*819-13G>A) n.308-13G>A n.1177-13G>A n.1323-13G>A c.600-13G>A (n.600-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001388G= | CA1153919348 | MFN2 | c.817-13G= (n.817-13G=) c.472-13G= (n.472-13G=) n.1242-13G= n.1039G= n.945-13G= c.*819-13G= (n.*819-13G=) n.308-13G= n.1177-13G= n.1323-13G= c.600-13G= (n.600-13G=) | |
| 1 | g.12001388G>T | CA998653460 | MFN2 | c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.472-13G>T (n.472-13G>T) n.1242-13G>T n.1039G>T n.945-13G>T c.*819-13G>T (n.*819-13G>T) n.308-13G>T n.1177-13G>T n.1323-13G>T c.600-13G>T (n.600-13G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001389_12001390insAACCCCATCCAC | CA2535032937 | MFN2 | c.817-12_817-11insAACCCCATCCAC (n.817-12_817-11insAACCCCATCCAC) c.472-12_472-11insAACCCCATCCAC (n.472-12_472-11insAACCCCATCCAC) n.1242-12_1242-11insAACCCCATCCAC n.1040_1041insAACCCCATCCAC n.945-12_945-11insAACCCCATCCAC c.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC (n.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC) n.308-12_308-11insAACCCCATCCAC n.1177-12_1177-11insAACCCCATCCAC n.1323-12_1323-11insAACCCCATCCAC c.600-12_600-11insAACCCCATCCAC (n.600-12_600-11insAACCCCATCCAC) | |
| 1 | g.12001394G>A | CA598946 | MFN2 | c.817-7G>A (n.817-7G>A) c.472-7G>A (n.472-7G>A) n.1242-7G>A n.1045G>A n.945-7G>A c.*819-7G>A (n.*819-7G>A) n.308-7G>A n.1177-7G>A n.1323-7G>A c.600-7G>A (n.600-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G>C | CA2643321460 | MFN2 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.472-7G>C (n.472-7G>C) n.1242-7G>C n.1045G>C n.945-7G>C c.*819-7G>C (n.*819-7G>C) n.308-7G>C n.1177-7G>C n.1323-7G>C c.600-7G>C (n.600-7G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G= | CA1153919352 | MFN2 | c.817-7G= (n.817-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.1242-7G= n.1045G= n.945-7G= c.*819-7G= (n.*819-7G=) n.308-7G= n.1177-7G= n.1323-7G= c.600-7G= (n.600-7G=) | |
| 1 | g.12001395C>T | CA2643321463 | MFN2 | c.817-6C>T (n.817-6C>T) c.472-6C>T (n.472-6C>T) n.1242-6C>T n.1046C>T n.945-6C>T c.*819-6C>T (n.*819-6C>T) n.308-6C>T n.1177-6C>T n.1323-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001397C= | CA1153919355 | MFN2 | c.817-4C= (n.817-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) n.1242-4C= n.1048C= n.945-4C= c.*819-4C= (n.*819-4C=) n.308-4C= n.1177-4C= n.1323-4C= c.600-4C= (n.600-4C=) | |
| 1 | g.12001397C>T | CA598947 | MFN2 | c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) n.1242-4C>T n.1048C>T n.945-4C>T c.*819-4C>T (n.*819-4C>T) n.308-4C>T n.1177-4C>T n.1323-4C>T c.600-4C>T (n.600-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001399A>C | CA338441363 | MFN2 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.1242-2A>C n.1050A>C n.945-2A>C c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.308-2A>C n.1177-2A>C n.1323-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) | |
| 1 | g.12001399A>G | CA338441366 | MFN2 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.1242-2A>G n.1050A>G n.945-2A>G c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.308-2A>G n.1177-2A>G n.1323-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) | |
| 1 | g.12001399A>T | CA338441369 | MFN2 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.1242-2A>T n.1050A>T n.945-2A>T c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.308-2A>T n.1177-2A>T n.1323-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) | |
| 1 | g.12001400G>A | CA338441370 | MFN2 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.1242-1G>A n.1051G>A n.945-1G>A c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.308-1G>A n.1177-1G>A n.1323-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12001400G>C | CA338441372 | MFN2 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.1242-1G>C n.1051G>C n.945-1G>C c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.308-1G>C n.1177-1G>C n.1323-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001400G= | CA1153919359 | MFN2 | c.817-1G= (n.817-1G=) c.472-1G= (n.472-1G=) n.1242-1G= n.1051G= n.945-1G= c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.308-1G= n.1177-1G= n.1323-1G= c.600-1G= (n.600-1G=) | |
| 1 | g.12001400G>T | CA338441374 | MFN2 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.1242-1G>T n.1051G>T n.945-1G>T c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.308-1G>T n.1177-1G>T n.1323-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |