UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001246C>A | CA18009876 | MFN2 | c.817-155C>A (n.817-155C>A) c.472-155C>A (n.472-155C>A) n.1242-155C>A n.897C>A n.945-155C>A c.*819-155C>A (n.*819-155C>A) n.308-155C>A n.1177-155C>A n.1323-155C>A c.600-155C>A (n.600-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001246C= | CA1146358395 | MFN2 | c.817-155C= (n.817-155C=) c.472-155C= (n.472-155C=) n.1242-155C= n.897C= n.945-155C= c.*819-155C= (n.*819-155C=) n.308-155C= n.1177-155C= n.1323-155C= c.600-155C= (n.600-155C=) | |
| 1 | g.12001248A= | CA1153919101 | MFN2 | c.817-153A= (n.817-153A=) c.472-153A= (n.472-153A=) n.1242-153A= n.899A= n.945-153A= c.*819-153A= (n.*819-153A=) n.308-153A= n.1177-153A= n.1323-153A= c.600-153A= (n.600-153A=) | |
| 1 | g.12001248A>G | CA1153919103 | MFN2 | c.817-153A>G (n.817-153A>G) c.472-153A>G (n.472-153A>G) n.1242-153A>G n.899A>G n.945-153A>G c.*819-153A>G (n.*819-153A>G) n.308-153A>G n.1177-153A>G n.1323-153A>G c.600-153A>G (n.600-153A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001251G>T | CA2643321181 | MFN2 | c.817-150G>T (n.817-150G>T) c.472-150G>T (n.472-150G>T) n.1242-150G>T n.902G>T n.945-150G>T c.*819-150G>T (n.*819-150G>T) n.308-150G>T n.1177-150G>T n.1323-150G>T c.600-150G>T (n.600-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001254C>T | CA2643321185 | MFN2 | c.817-147C>T (n.817-147C>T) c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.1242-147C>T n.905C>T n.945-147C>T c.*819-147C>T (n.*819-147C>T) n.308-147C>T n.1177-147C>T n.1323-147C>T c.600-147C>T (n.600-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001255C>A | CA18009877 | MFN2 | c.817-146C>A (n.817-146C>A) c.472-146C>A (n.472-146C>A) n.1242-146C>A n.906C>A n.945-146C>A c.*819-146C>A (n.*819-146C>A) n.308-146C>A n.1177-146C>A n.1323-146C>A c.600-146C>A (n.600-146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001255C= | CA1153919106 | MFN2 | c.817-146C= (n.817-146C=) c.472-146C= (n.472-146C=) n.1242-146C= n.906C= n.945-146C= c.*819-146C= (n.*819-146C=) n.308-146C= n.1177-146C= n.1323-146C= c.600-146C= (n.600-146C=) | |
| 1 | g.12001256A= | CA1153919110 | MFN2 | c.817-145A= (n.817-145A=) c.472-145A= (n.472-145A=) n.1242-145A= n.907A= n.945-145A= c.*819-145A= (n.*819-145A=) n.308-145A= n.1177-145A= n.1323-145A= c.600-145A= (n.600-145A=) | |
| 1 | g.12001256A>C | CA1153919113 | MFN2 | c.817-145A>C (n.817-145A>C) c.472-145A>C (n.472-145A>C) n.1242-145A>C n.907A>C n.945-145A>C c.*819-145A>C (n.*819-145A>C) n.308-145A>C n.1177-145A>C n.1323-145A>C c.600-145A>C (n.600-145A>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001257C= | CA1153919114 | MFN2 | c.817-144C= (n.817-144C=) c.472-144C= (n.472-144C=) n.1242-144C= n.908C= n.945-144C= c.*819-144C= (n.*819-144C=) n.308-144C= n.1177-144C= n.1323-144C= c.600-144C= (n.600-144C=) | |
| 1 | g.12001257C>T | CA521183496 | MFN2 | c.817-144C>T (n.817-144C>T) c.472-144C>T (n.472-144C>T) n.1242-144C>T n.908C>T n.945-144C>T c.*819-144C>T (n.*819-144C>T) n.308-144C>T n.1177-144C>T n.1323-144C>T c.600-144C>T (n.600-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001258C>A | CA2643321187 | MFN2 | c.817-143C>A (n.817-143C>A) c.472-143C>A (n.472-143C>A) n.1242-143C>A n.909C>A n.945-143C>A c.*819-143C>A (n.*819-143C>A) n.308-143C>A n.1177-143C>A n.1323-143C>A c.600-143C>A (n.600-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001258C>T | CA2643321189 | MFN2 | c.817-143C>T (n.817-143C>T) c.472-143C>T (n.472-143C>T) n.1242-143C>T n.909C>T n.945-143C>T c.*819-143C>T (n.*819-143C>T) n.308-143C>T n.1177-143C>T n.1323-143C>T c.600-143C>T (n.600-143C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001260G>A | CA2643321190 | MFN2 | c.817-141G>A (n.817-141G>A) c.472-141G>A (n.472-141G>A) n.1242-141G>A n.911G>A n.945-141G>A c.*819-141G>A (n.*819-141G>A) n.308-141G>A n.1177-141G>A n.1323-141G>A c.600-141G>A (n.600-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001260G>T | CA2643321192 | MFN2 | c.817-141G>T (n.817-141G>T) c.472-141G>T (n.472-141G>T) n.1242-141G>T n.911G>T n.945-141G>T c.*819-141G>T (n.*819-141G>T) n.308-141G>T n.1177-141G>T n.1323-141G>T c.600-141G>T (n.600-141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001261C= | CA1153919117 | MFN2 | c.817-140C= (n.817-140C=) c.472-140C= (n.472-140C=) n.1242-140C= n.912C= n.945-140C= c.*819-140C= (n.*819-140C=) n.308-140C= n.1177-140C= n.1323-140C= c.600-140C= (n.600-140C=) | |
| 1 | g.12001261C>T | CA18009885 | MFN2 | c.817-140C>T (n.817-140C>T) c.472-140C>T (n.472-140C>T) n.1242-140C>T n.912C>T n.945-140C>T c.*819-140C>T (n.*819-140C>T) n.308-140C>T n.1177-140C>T n.1323-140C>T c.600-140C>T (n.600-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001264T>C | CA2643321196 | MFN2 | c.817-137T>C (n.817-137T>C) c.472-137T>C (n.472-137T>C) n.1242-137T>C n.915T>C n.945-137T>C c.*819-137T>C (n.*819-137T>C) n.308-137T>C n.1177-137T>C n.1323-137T>C c.600-137T>C (n.600-137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001265G>A | CA2740108141 | MFN2 | c.817-136G>A (n.817-136G>A) c.472-136G>A (n.472-136G>A) n.1242-136G>A n.916G>A n.945-136G>A c.*819-136G>A (n.*819-136G>A) n.308-136G>A n.1177-136G>A n.1323-136G>A c.600-136G>A (n.600-136G>A) | |
| 1 | g.12001266G>T | CA2643321198 | MFN2 | c.817-135G>T (n.817-135G>T) c.472-135G>T (n.472-135G>T) n.1242-135G>T n.917G>T n.945-135G>T c.*819-135G>T (n.*819-135G>T) n.308-135G>T n.1177-135G>T n.1323-135G>T c.600-135G>T (n.600-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001267C>A | CA2643321200 | MFN2 | c.817-134C>A (n.817-134C>A) c.472-134C>A (n.472-134C>A) n.1242-134C>A n.918C>A n.945-134C>A c.*819-134C>A (n.*819-134C>A) n.308-134C>A n.1177-134C>A n.1323-134C>A c.600-134C>A (n.600-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001267C= | CA1147895122 | MFN2 | c.817-134C= (n.817-134C=) c.472-134C= (n.472-134C=) n.1242-134C= n.918C= n.945-134C= c.*819-134C= (n.*819-134C=) n.308-134C= n.1177-134C= n.1323-134C= c.600-134C= (n.600-134C=) | |
| 1 | g.12001267C>T | CA18009888 | MFN2 | c.817-134C>T (n.817-134C>T) c.472-134C>T (n.472-134C>T) n.1242-134C>T n.918C>T n.945-134C>T c.*819-134C>T (n.*819-134C>T) n.308-134C>T n.1177-134C>T n.1323-134C>T c.600-134C>T (n.600-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001268T>C | CA521183500 | MFN2 | c.817-133T>C (n.817-133T>C) c.472-133T>C (n.472-133T>C) n.1242-133T>C n.919T>C n.945-133T>C c.*819-133T>C (n.*819-133T>C) n.308-133T>C n.1177-133T>C n.1323-133T>C c.600-133T>C (n.600-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001268T>G | CA2643321207 | MFN2 | c.817-133T>G (n.817-133T>G) c.472-133T>G (n.472-133T>G) n.1242-133T>G n.919T>G n.945-133T>G c.*819-133T>G (n.*819-133T>G) n.308-133T>G n.1177-133T>G n.1323-133T>G c.600-133T>G (n.600-133T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001268T= | CA1153919123 | MFN2 | c.817-133T= (n.817-133T=) c.472-133T= (n.472-133T=) n.1242-133T= n.919T= n.945-133T= c.*819-133T= (n.*819-133T=) n.308-133T= n.1177-133T= n.1323-133T= c.600-133T= (n.600-133T=) | |
| 1 | g.12001270C>A | CA2643321208 | MFN2 | c.817-131C>A (n.817-131C>A) c.472-131C>A (n.472-131C>A) n.1242-131C>A n.921C>A n.945-131C>A c.*819-131C>A (n.*819-131C>A) n.308-131C>A n.1177-131C>A n.1323-131C>A c.600-131C>A (n.600-131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001270C>T | CA2643321209 | MFN2 | c.817-131C>T (n.817-131C>T) c.472-131C>T (n.472-131C>T) n.1242-131C>T n.921C>T n.945-131C>T c.*819-131C>T (n.*819-131C>T) n.308-131C>T n.1177-131C>T n.1323-131C>T c.600-131C>T (n.600-131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001271C>A | CA2643321210 | MFN2 | c.817-130C>A (n.817-130C>A) c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.1242-130C>A n.922C>A n.945-130C>A c.*819-130C>A (n.*819-130C>A) n.308-130C>A n.1177-130C>A n.1323-130C>A c.600-130C>A (n.600-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001272C>A | CA2643321211 | MFN2 | c.817-129C>A (n.817-129C>A) c.472-129C>A (n.472-129C>A) n.1242-129C>A n.923C>A n.945-129C>A c.*819-129C>A (n.*819-129C>A) n.308-129C>A n.1177-129C>A n.1323-129C>A c.600-129C>A (n.600-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001273A>C | CA2643321212 | MFN2 | c.817-128A>C (n.817-128A>C) c.472-128A>C (n.472-128A>C) n.1242-128A>C n.924A>C n.945-128A>C c.*819-128A>C (n.*819-128A>C) n.308-128A>C n.1177-128A>C n.1323-128A>C c.600-128A>C (n.600-128A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001275A>G | CA2643321213 | MFN2 | c.817-126A>G (n.817-126A>G) c.472-126A>G (n.472-126A>G) n.1242-126A>G n.926A>G n.945-126A>G c.*819-126A>G (n.*819-126A>G) n.308-126A>G n.1177-126A>G n.1323-126A>G c.600-126A>G (n.600-126A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001276G>A | CA2643321214 | MFN2 | c.817-125G>A (n.817-125G>A) c.472-125G>A (n.472-125G>A) n.1242-125G>A n.927G>A n.945-125G>A c.*819-125G>A (n.*819-125G>A) n.308-125G>A n.1177-125G>A n.1323-125G>A c.600-125G>A (n.600-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001278G>A | CA2643321215 | MFN2 | c.817-123G>A (n.817-123G>A) c.472-123G>A (n.472-123G>A) n.1242-123G>A n.929G>A n.945-123G>A c.*819-123G>A (n.*819-123G>A) n.308-123G>A n.1177-123G>A n.1323-123G>A c.600-123G>A (n.600-123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001278G>T | CA2505732861 | MFN2 | c.817-123G>T (n.817-123G>T) c.472-123G>T (n.472-123G>T) n.1242-123G>T n.929G>T n.945-123G>T c.*819-123G>T (n.*819-123G>T) n.308-123G>T n.1177-123G>T n.1323-123G>T c.600-123G>T (n.600-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001279C>A | CA2643321216 | MFN2 | c.817-122C>A (n.817-122C>A) c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.1242-122C>A n.930C>A n.945-122C>A c.*819-122C>A (n.*819-122C>A) n.308-122C>A n.1177-122C>A n.1323-122C>A c.600-122C>A (n.600-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001279C= | CA1153919125 | MFN2 | c.817-122C= (n.817-122C=) c.472-122C= (n.472-122C=) n.1242-122C= n.930C= n.945-122C= c.*819-122C= (n.*819-122C=) n.308-122C= n.1177-122C= n.1323-122C= c.600-122C= (n.600-122C=) | |
| 1 | g.12001279C>T | CA18009890 | MFN2 | c.817-122C>T (n.817-122C>T) c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.1242-122C>T n.930C>T n.945-122C>T c.*819-122C>T (n.*819-122C>T) n.308-122C>T n.1177-122C>T n.1323-122C>T c.600-122C>T (n.600-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001280T>A | CA2643321217 | MFN2 | c.817-121T>A (n.817-121T>A) c.472-121T>A (n.472-121T>A) n.1242-121T>A n.931T>A n.945-121T>A c.*819-121T>A (n.*819-121T>A) n.308-121T>A n.1177-121T>A n.1323-121T>A c.600-121T>A (n.600-121T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001280_12001281delinsTG | CA1153919133 | MFN2 | c.817-121_817-120delinsTG (n.817-121_817-120delinsTG) c.472-121_472-120delinsTG (n.472-121_472-120delinsTG) n.1242-121_1242-120delinsTG n.931_932delinsTG n.945-121_945-120delinsTG c.*819-121_*819-120delinsTG (n.*819-121_*819-120delinsTG) n.308-121_308-120delinsTG n.1177-121_1177-120delinsTG n.1323-121_1323-120delinsTG c.600-121_600-120delinsTG (n.600-121_600-120delinsTG) | |
| 1 | g.12001283del | CA1153919147 | MFN2 | c.817-118del (n.817-118del) c.472-118del (n.472-118del) n.1242-118del n.934del n.945-118del c.*819-118del (n.*819-118del) n.308-118del n.1177-118del n.1323-118del c.600-118del (n.600-118del) | dbSNP |
| 1 | g.12001282G>A | CA2643321219 | MFN2 | c.817-119G>A (n.817-119G>A) c.472-119G>A (n.472-119G>A) n.1242-119G>A n.933G>A n.945-119G>A c.*819-119G>A (n.*819-119G>A) n.308-119G>A n.1177-119G>A n.1323-119G>A c.600-119G>A (n.600-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001282G>T | CA2643321218 | MFN2 | c.817-119G>T (n.817-119G>T) c.472-119G>T (n.472-119G>T) n.1242-119G>T n.933G>T n.945-119G>T c.*819-119G>T (n.*819-119G>T) n.308-119G>T n.1177-119G>T n.1323-119G>T c.600-119G>T (n.600-119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001283G>A | CA1153919150 | MFN2 | c.817-118G>A (n.817-118G>A) c.472-118G>A (n.472-118G>A) n.1242-118G>A n.934G>A n.945-118G>A c.*819-118G>A (n.*819-118G>A) n.308-118G>A n.1177-118G>A n.1323-118G>A c.600-118G>A (n.600-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001283G>C | CA1153919159 | MFN2 | c.817-118G>C (n.817-118G>C) c.472-118G>C (n.472-118G>C) n.1242-118G>C n.934G>C n.945-118G>C c.*819-118G>C (n.*819-118G>C) n.308-118G>C n.1177-118G>C n.1323-118G>C c.600-118G>C (n.600-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001283G= | CA1153919149 | MFN2 | c.817-118G= (n.817-118G=) c.472-118G= (n.472-118G=) n.1242-118G= n.934G= n.945-118G= c.*819-118G= (n.*819-118G=) n.308-118G= n.1177-118G= n.1323-118G= c.600-118G= (n.600-118G=) | |
| 1 | g.12001283G>T | CA886278182 | MFN2 | c.817-118G>T (n.817-118G>T) c.472-118G>T (n.472-118G>T) n.1242-118G>T n.934G>T n.945-118G>T c.*819-118G>T (n.*819-118G>T) n.308-118G>T n.1177-118G>T n.1323-118G>T c.600-118G>T (n.600-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001283_12001286delinsGATT | CA1153919148 | MFN2 | c.817-118_817-115delinsGATT (n.817-118_817-115delinsGATT) c.472-118_472-115delinsGATT (n.472-118_472-115delinsGATT) n.1242-118_1242-115delinsGATT n.934_937delinsGATT n.945-118_945-115delinsGATT c.*819-118_*819-115delinsGATT (n.*819-118_*819-115delinsGATT) n.308-118_308-115delinsGATT n.1177-118_1177-115delinsGATT n.1323-118_1323-115delinsGATT c.600-118_600-115delinsGATT (n.600-118_600-115delinsGATT) | |
| 1 | g.12001284_12001286delinsATT | CA1153919167 | MFN2 | c.817-117_817-115delinsATT (n.817-117_817-115delinsATT) c.472-117_472-115delinsATT (n.472-117_472-115delinsATT) n.1242-117_1242-115delinsATT n.935_937delinsATT n.945-117_945-115delinsATT c.*819-117_*819-115delinsATT (n.*819-117_*819-115delinsATT) n.308-117_308-115delinsATT n.1177-117_1177-115delinsATT n.1323-117_1323-115delinsATT c.600-117_600-115delinsATT (n.600-117_600-115delinsATT) | |
| 1 | g.12001284_12001287delinsATTA | CA1141328100 | MFN2 | c.817-117_817-114delinsATTA (n.817-117_817-114delinsATTA) c.472-117_472-114delinsATTA (n.472-117_472-114delinsATTA) n.1242-117_1242-114delinsATTA n.935_938delinsATTA n.945-117_945-114delinsATTA c.*819-117_*819-114delinsATTA (n.*819-117_*819-114delinsATTA) n.308-117_308-114delinsATTA n.1177-117_1177-114delinsATTA n.1323-117_1323-114delinsATTA c.600-117_600-114delinsATTA (n.600-117_600-114delinsATTA) | |
| 1 | g.12001285_12001287del | CA18009894 | MFN2 | c.817-116_817-114del (n.817-116_817-114del) c.472-116_472-114del (n.472-116_472-114del) n.1242-116_1242-114del n.936_938del n.945-116_945-114del c.*819-116_*819-114del (n.*819-116_*819-114del) n.308-116_308-114del n.1177-116_1177-114del n.1323-116_1323-114del c.600-116_600-114del (n.600-116_600-114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001285_12001286del | CA18009898 | MFN2 | c.817-116_817-115del (n.817-116_817-115del) c.472-116_472-115del (n.472-116_472-115del) n.1242-116_1242-115del n.936_937del n.945-116_945-115del c.*819-116_*819-115del (n.*819-116_*819-115del) n.308-116_308-115del n.1177-116_1177-115del n.1323-116_1323-115del c.600-116_600-115del (n.600-116_600-115del) | dbSNP |
| 1 | g.12001285_12001286delinsTT | CA1141238023 | MFN2 | c.817-116_817-115delinsTT (n.817-116_817-115delinsTT) c.472-116_472-115delinsTT (n.472-116_472-115delinsTT) n.1242-116_1242-115delinsTT n.936_937delinsTT n.945-116_945-115delinsTT c.*819-116_*819-115delinsTT (n.*819-116_*819-115delinsTT) n.308-116_308-115delinsTT n.1177-116_1177-115delinsTT n.1323-116_1323-115delinsTT c.600-116_600-115delinsTT (n.600-116_600-115delinsTT) | |
| 1 | g.12001287A>T | CA2643321220 | MFN2 | c.817-114A>T (n.817-114A>T) c.472-114A>T (n.472-114A>T) n.1242-114A>T n.938A>T n.945-114A>T c.*819-114A>T (n.*819-114A>T) n.308-114A>T n.1177-114A>T n.1323-114A>T c.600-114A>T (n.600-114A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001288C= | CA1153919172 | MFN2 | c.817-113C= (n.817-113C=) c.472-113C= (n.472-113C=) n.1242-113C= n.939C= n.945-113C= c.*819-113C= (n.*819-113C=) n.308-113C= n.1177-113C= n.1323-113C= c.600-113C= (n.600-113C=) | |
| 1 | g.12001288C>T | CA998653390 | MFN2 | c.817-113C>T (n.817-113C>T) c.472-113C>T (n.472-113C>T) n.1242-113C>T n.939C>T n.945-113C>T c.*819-113C>T (n.*819-113C>T) n.308-113C>T n.1177-113C>T n.1323-113C>T c.600-113C>T (n.600-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001289A>G | CA2643321221 | MFN2 | c.817-112A>G (n.817-112A>G) c.472-112A>G (n.472-112A>G) n.1242-112A>G n.940A>G n.945-112A>G c.*819-112A>G (n.*819-112A>G) n.308-112A>G n.1177-112A>G n.1323-112A>G c.600-112A>G (n.600-112A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001290G>A | CA18009902 | MFN2 | c.817-111G>A (n.817-111G>A) c.472-111G>A (n.472-111G>A) n.1242-111G>A n.941G>A n.945-111G>A c.*819-111G>A (n.*819-111G>A) n.308-111G>A n.1177-111G>A n.1323-111G>A c.600-111G>A (n.600-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001290G= | CA1153919175 | MFN2 | c.817-111G= (n.817-111G=) c.472-111G= (n.472-111G=) n.1242-111G= n.941G= n.945-111G= c.*819-111G= (n.*819-111G=) n.308-111G= n.1177-111G= n.1323-111G= c.600-111G= (n.600-111G=) | |
| 1 | g.12001292C>A | CA2643321223 | MFN2 | c.817-109C>A (n.817-109C>A) c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.1242-109C>A n.943C>A n.945-109C>A c.*819-109C>A (n.*819-109C>A) n.308-109C>A n.1177-109C>A n.1323-109C>A c.600-109C>A (n.600-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001292C= | CA1142000423 | MFN2 | c.817-109C= (n.817-109C=) c.472-109C= (n.472-109C=) n.1242-109C= n.943C= n.945-109C= c.*819-109C= (n.*819-109C=) n.308-109C= n.1177-109C= n.1323-109C= c.600-109C= (n.600-109C=) | |
| 1 | g.12001292C>T | CA18009905 | MFN2 | c.817-109C>T (n.817-109C>T) c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.1242-109C>T n.943C>T n.945-109C>T c.*819-109C>T (n.*819-109C>T) n.308-109C>T n.1177-109C>T n.1323-109C>T c.600-109C>T (n.600-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001293G>A | CA18009908 | MFN2 | c.817-108G>A (n.817-108G>A) c.472-108G>A (n.472-108G>A) n.1242-108G>A n.944G>A n.945-108G>A c.*819-108G>A (n.*819-108G>A) n.308-108G>A n.1177-108G>A n.1323-108G>A c.600-108G>A (n.600-108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001293G= | CA1141702686 | MFN2 | c.817-108G= (n.817-108G=) c.472-108G= (n.472-108G=) n.1242-108G= n.944G= n.945-108G= c.*819-108G= (n.*819-108G=) n.308-108G= n.1177-108G= n.1323-108G= c.600-108G= (n.600-108G=) | |
| 1 | g.12001295C>A | CA2643321239 | MFN2 | c.817-106C>A (n.817-106C>A) c.472-106C>A (n.472-106C>A) n.1242-106C>A n.946C>A n.945-106C>A c.*819-106C>A (n.*819-106C>A) n.308-106C>A n.1177-106C>A n.1323-106C>A c.600-106C>A (n.600-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001295C>G | CA2643321241 | MFN2 | c.817-106C>G (n.817-106C>G) c.472-106C>G (n.472-106C>G) n.1242-106C>G n.946C>G n.945-106C>G c.*819-106C>G (n.*819-106C>G) n.308-106C>G n.1177-106C>G n.1323-106C>G c.600-106C>G (n.600-106C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001295C>T | CA2643321242 | MFN2 | c.817-106C>T (n.817-106C>T) c.472-106C>T (n.472-106C>T) n.1242-106C>T n.946C>T n.945-106C>T c.*819-106C>T (n.*819-106C>T) n.308-106C>T n.1177-106C>T n.1323-106C>T c.600-106C>T (n.600-106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001296A= | CA1153919179 | MFN2 | c.817-105A= (n.817-105A=) c.472-105A= (n.472-105A=) n.1242-105A= n.947A= n.945-105A= c.*819-105A= (n.*819-105A=) n.308-105A= n.1177-105A= n.1323-105A= c.600-105A= (n.600-105A=) | |
| 1 | g.12001296A>G | CA2643321243 | MFN2 | c.817-105A>G (n.817-105A>G) c.472-105A>G (n.472-105A>G) n.1242-105A>G n.947A>G n.945-105A>G c.*819-105A>G (n.*819-105A>G) n.308-105A>G n.1177-105A>G n.1323-105A>G c.600-105A>G (n.600-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001296A>T | CA1153919180 | MFN2 | c.817-105A>T (n.817-105A>T) c.472-105A>T (n.472-105A>T) n.1242-105A>T n.947A>T n.945-105A>T c.*819-105A>T (n.*819-105A>T) n.308-105A>T n.1177-105A>T n.1323-105A>T c.600-105A>T (n.600-105A>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001298C>A | CA2643321244 | MFN2 | c.817-103C>A (n.817-103C>A) c.472-103C>A (n.472-103C>A) n.1242-103C>A n.949C>A n.945-103C>A c.*819-103C>A (n.*819-103C>A) n.308-103C>A n.1177-103C>A n.1323-103C>A c.600-103C>A (n.600-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001299C>A | CA521455909 | MFN2 | c.817-102C>A (n.817-102C>A) c.472-102C>A (n.472-102C>A) n.1242-102C>A n.950C>A n.945-102C>A c.*819-102C>A (n.*819-102C>A) n.308-102C>A n.1177-102C>A n.1323-102C>A c.600-102C>A (n.600-102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001299C= | CA1153919183 | MFN2 | c.817-102C= (n.817-102C=) c.472-102C= (n.472-102C=) n.1242-102C= n.950C= n.945-102C= c.*819-102C= (n.*819-102C=) n.308-102C= n.1177-102C= n.1323-102C= c.600-102C= (n.600-102C=) | |
| 1 | g.12001299C>T | CA2643321245 | MFN2 | c.817-102C>T (n.817-102C>T) c.472-102C>T (n.472-102C>T) n.1242-102C>T n.950C>T n.945-102C>T c.*819-102C>T (n.*819-102C>T) n.308-102C>T n.1177-102C>T n.1323-102C>T c.600-102C>T (n.600-102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001301C= | CA1153919185 | MFN2 | c.817-100C= (n.817-100C=) c.472-100C= (n.472-100C=) n.1242-100C= n.952C= n.945-100C= c.*819-100C= (n.*819-100C=) n.308-100C= n.1177-100C= n.1323-100C= c.600-100C= (n.600-100C=) | |
| 1 | g.12001301C>G | CA18009920 | MFN2 | c.817-100C>G (n.817-100C>G) c.472-100C>G (n.472-100C>G) n.1242-100C>G n.952C>G n.945-100C>G c.*819-100C>G (n.*819-100C>G) n.308-100C>G n.1177-100C>G n.1323-100C>G c.600-100C>G (n.600-100C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001302C>A | CA2643321246 | MFN2 | c.817-99C>A (n.817-99C>A) c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.1242-99C>A n.953C>A n.945-99C>A c.*819-99C>A (n.*819-99C>A) n.308-99C>A n.1177-99C>A n.1323-99C>A c.600-99C>A (n.600-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001302C= | CA1145257636 | MFN2 | c.817-99C= (n.817-99C=) c.472-99C= (n.472-99C=) n.1242-99C= n.953C= n.945-99C= c.*819-99C= (n.*819-99C=) n.308-99C= n.1177-99C= n.1323-99C= c.600-99C= (n.600-99C=) | |
| 1 | g.12001302C>T | CA18009923 | MFN2 | c.817-99C>T (n.817-99C>T) c.472-99C>T (n.472-99C>T) n.1242-99C>T n.953C>T n.945-99C>T c.*819-99C>T (n.*819-99C>T) n.308-99C>T n.1177-99C>T n.1323-99C>T c.600-99C>T (n.600-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001303A>G | CA2574216505 | MFN2 | c.817-98A>G (n.817-98A>G) c.472-98A>G (n.472-98A>G) n.1242-98A>G n.954A>G n.945-98A>G c.*819-98A>G (n.*819-98A>G) n.308-98A>G n.1177-98A>G n.1323-98A>G c.600-98A>G (n.600-98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001304T>C | CA2574216506 | MFN2 | c.817-97T>C (n.817-97T>C) c.472-97T>C (n.472-97T>C) n.1242-97T>C n.955T>C n.945-97T>C c.*819-97T>C (n.*819-97T>C) n.308-97T>C n.1177-97T>C n.1323-97T>C c.600-97T>C (n.600-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001305G>A | CA2643321247 | MFN2 | c.817-96G>A (n.817-96G>A) c.472-96G>A (n.472-96G>A) n.1242-96G>A n.956G>A n.945-96G>A c.*819-96G>A (n.*819-96G>A) n.308-96G>A n.1177-96G>A n.1323-96G>A c.600-96G>A (n.600-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001305G>T | CA2643321249 | MFN2 | c.817-96G>T (n.817-96G>T) c.472-96G>T (n.472-96G>T) n.1242-96G>T n.956G>T n.945-96G>T c.*819-96G>T (n.*819-96G>T) n.308-96G>T n.1177-96G>T n.1323-96G>T c.600-96G>T (n.600-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001306C>A | CA2643321250 | MFN2 | c.817-95C>A (n.817-95C>A) c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.1242-95C>A n.957C>A n.945-95C>A c.*819-95C>A (n.*819-95C>A) n.308-95C>A n.1177-95C>A n.1323-95C>A c.600-95C>A (n.600-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001306C= | CA1153919190 | MFN2 | c.817-95C= (n.817-95C=) c.472-95C= (n.472-95C=) n.1242-95C= n.957C= n.945-95C= c.*819-95C= (n.*819-95C=) n.308-95C= n.1177-95C= n.1323-95C= c.600-95C= (n.600-95C=) | |
| 1 | g.12001306C>T | CA1153919192 | MFN2 | c.817-95C>T (n.817-95C>T) c.472-95C>T (n.472-95C>T) n.1242-95C>T n.957C>T n.945-95C>T c.*819-95C>T (n.*819-95C>T) n.308-95C>T n.1177-95C>T n.1323-95C>T c.600-95C>T (n.600-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001308C>A | CA2643321252 | MFN2 | c.817-93C>A (n.817-93C>A) c.472-93C>A (n.472-93C>A) n.1242-93C>A n.959C>A n.945-93C>A c.*819-93C>A (n.*819-93C>A) n.308-93C>A n.1177-93C>A n.1323-93C>A c.600-93C>A (n.600-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001308C>T | CA2643321253 | MFN2 | c.817-93C>T (n.817-93C>T) c.472-93C>T (n.472-93C>T) n.1242-93C>T n.959C>T n.945-93C>T c.*819-93C>T (n.*819-93C>T) n.308-93C>T n.1177-93C>T n.1323-93C>T c.600-93C>T (n.600-93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001309A>G | CA2643321256 | MFN2 | c.817-92A>G (n.817-92A>G) c.472-92A>G (n.472-92A>G) n.1242-92A>G n.960A>G n.945-92A>G c.*819-92A>G (n.*819-92A>G) n.308-92A>G n.1177-92A>G n.1323-92A>G c.600-92A>G (n.600-92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001310G>C | CA998653414 | MFN2 | c.817-91G>C (n.817-91G>C) c.472-91G>C (n.472-91G>C) n.1242-91G>C n.961G>C n.945-91G>C c.*819-91G>C (n.*819-91G>C) n.308-91G>C n.1177-91G>C n.1323-91G>C c.600-91G>C (n.600-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001310G= | CA1153919194 | MFN2 | c.817-91G= (n.817-91G=) c.472-91G= (n.472-91G=) n.1242-91G= n.961G= n.945-91G= c.*819-91G= (n.*819-91G=) n.308-91G= n.1177-91G= n.1323-91G= c.600-91G= (n.600-91G=) | |
| 1 | g.12001310G>T | CA2643321258 | MFN2 | c.817-91G>T (n.817-91G>T) c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.1242-91G>T n.961G>T n.945-91G>T c.*819-91G>T (n.*819-91G>T) n.308-91G>T n.1177-91G>T n.1323-91G>T c.600-91G>T (n.600-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001311C>A | CA2643321260 | MFN2 | c.817-90C>A (n.817-90C>A) c.472-90C>A (n.472-90C>A) n.1242-90C>A n.962C>A n.945-90C>A c.*819-90C>A (n.*819-90C>A) n.308-90C>A n.1177-90C>A n.1323-90C>A c.600-90C>A (n.600-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001311C= | CA1153919197 | MFN2 | c.817-90C= (n.817-90C=) c.472-90C= (n.472-90C=) n.1242-90C= n.962C= n.945-90C= c.*819-90C= (n.*819-90C=) n.308-90C= n.1177-90C= n.1323-90C= c.600-90C= (n.600-90C=) | |
| 1 | g.12001311C>G | CA18009925 | MFN2 | c.817-90C>G (n.817-90C>G) c.472-90C>G (n.472-90C>G) n.1242-90C>G n.962C>G n.945-90C>G c.*819-90C>G (n.*819-90C>G) n.308-90C>G n.1177-90C>G n.1323-90C>G c.600-90C>G (n.600-90C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001311C>T | CA2643321262 | MFN2 | c.817-90C>T (n.817-90C>T) c.472-90C>T (n.472-90C>T) n.1242-90C>T n.962C>T n.945-90C>T c.*819-90C>T (n.*819-90C>T) n.308-90C>T n.1177-90C>T n.1323-90C>T c.600-90C>T (n.600-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001312C>G | CA2574216507 | MFN2 | c.817-89C>G (n.817-89C>G) c.472-89C>G (n.472-89C>G) n.1242-89C>G n.963C>G n.945-89C>G c.*819-89C>G (n.*819-89C>G) n.308-89C>G n.1177-89C>G n.1323-89C>G c.600-89C>G (n.600-89C>G) | |
| 1 | g.12001312C>T | CA2592850012 | MFN2 | c.817-89C>T (n.817-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) n.1242-89C>T n.963C>T n.945-89C>T c.*819-89C>T (n.*819-89C>T) n.308-89C>T n.1177-89C>T n.1323-89C>T c.600-89C>T (n.600-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001313T>C | CA2643321271 | MFN2 | c.817-88T>C (n.817-88T>C) c.472-88T>C (n.472-88T>C) n.1242-88T>C n.964T>C n.945-88T>C c.*819-88T>C (n.*819-88T>C) n.308-88T>C n.1177-88T>C n.1323-88T>C c.600-88T>C (n.600-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001314C>A | CA2643321272 | MFN2 | c.817-87C>A (n.817-87C>A) c.472-87C>A (n.472-87C>A) n.1242-87C>A n.965C>A n.945-87C>A c.*819-87C>A (n.*819-87C>A) n.308-87C>A n.1177-87C>A n.1323-87C>A c.600-87C>A (n.600-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001314C>T | CA2643321273 | MFN2 | c.817-87C>T (n.817-87C>T) c.472-87C>T (n.472-87C>T) n.1242-87C>T n.965C>T n.945-87C>T c.*819-87C>T (n.*819-87C>T) n.308-87C>T n.1177-87C>T n.1323-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A= | CA1153919202 | MFN2 | c.817-84A= (n.817-84A=) c.472-84A= (n.472-84A=) n.1242-84A= n.968A= n.945-84A= c.*819-84A= (n.*819-84A=) n.308-84A= n.1177-84A= n.1323-84A= c.600-84A= (n.600-84A=) | |
| 1 | g.12001317A>C | CA2643321275 | MFN2 | c.817-84A>C (n.817-84A>C) c.472-84A>C (n.472-84A>C) n.1242-84A>C n.968A>C n.945-84A>C c.*819-84A>C (n.*819-84A>C) n.308-84A>C n.1177-84A>C n.1323-84A>C c.600-84A>C (n.600-84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001317A>G | CA1153919204 | MFN2 | c.817-84A>G (n.817-84A>G) c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.1242-84A>G n.968A>G n.945-84A>G c.*819-84A>G (n.*819-84A>G) n.308-84A>G n.1177-84A>G n.1323-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001318T>C | CA2643321278 | MFN2 | c.817-83T>C (n.817-83T>C) c.472-83T>C (n.472-83T>C) n.1242-83T>C n.969T>C n.945-83T>C c.*819-83T>C (n.*819-83T>C) n.308-83T>C n.1177-83T>C n.1323-83T>C c.600-83T>C (n.600-83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>A | CA2643321279 | MFN2 | c.817-82G>A (n.817-82G>A) c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.1242-82G>A n.970G>A n.945-82G>A c.*819-82G>A (n.*819-82G>A) n.308-82G>A n.1177-82G>A n.1323-82G>A c.600-82G>A (n.600-82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001319G>T | CA2643321282 | MFN2 | c.817-82G>T (n.817-82G>T) c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.1242-82G>T n.970G>T n.945-82G>T c.*819-82G>T (n.*819-82G>T) n.308-82G>T n.1177-82G>T n.1323-82G>T c.600-82G>T (n.600-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001320A>G | CA2574216508 | MFN2 | c.817-81A>G (n.817-81A>G) c.472-81A>G (n.472-81A>G) n.1242-81A>G n.971A>G n.945-81A>G c.*819-81A>G (n.*819-81A>G) n.308-81A>G n.1177-81A>G n.1323-81A>G c.600-81A>G (n.600-81A>G) | |
| 1 | g.12001320A>T | CA2742488369 | MFN2 | c.817-81A>T (n.817-81A>T) c.472-81A>T (n.472-81A>T) n.1242-81A>T n.971A>T n.945-81A>T c.*819-81A>T (n.*819-81A>T) n.308-81A>T n.1177-81A>T n.1323-81A>T c.600-81A>T (n.600-81A>T) | |
| 1 | g.12001321C>A | CA2574216509 | MFN2 | c.817-80C>A (n.817-80C>A) c.472-80C>A (n.472-80C>A) n.1242-80C>A n.972C>A n.945-80C>A c.*819-80C>A (n.*819-80C>A) n.308-80C>A n.1177-80C>A n.1323-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C= | CA1153919211 | MFN2 | c.817-80C= (n.817-80C=) c.472-80C= (n.472-80C=) n.1242-80C= n.972C= n.945-80C= c.*819-80C= (n.*819-80C=) n.308-80C= n.1177-80C= n.1323-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) | |
| 1 | g.12001321C>G | CA18009927 | MFN2 | c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.472-80C>G (n.472-80C>G) n.1242-80C>G n.972C>G n.945-80C>G c.*819-80C>G (n.*819-80C>G) n.308-80C>G n.1177-80C>G n.1323-80C>G c.600-80C>G (n.600-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001321C>T | CA18009929 | MFN2 | c.817-80C>T (n.817-80C>T) c.472-80C>T (n.472-80C>T) n.1242-80C>T n.972C>T n.945-80C>T c.*819-80C>T (n.*819-80C>T) n.308-80C>T n.1177-80C>T n.1323-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001322C>A | CA2643321286 | MFN2 | c.817-79C>A (n.817-79C>A) c.472-79C>A (n.472-79C>A) n.1242-79C>A n.973C>A n.945-79C>A c.*819-79C>A (n.*819-79C>A) n.308-79C>A n.1177-79C>A n.1323-79C>A c.600-79C>A (n.600-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001322C= | CA1153919213 | MFN2 | c.817-79C= (n.817-79C=) c.472-79C= (n.472-79C=) n.1242-79C= n.973C= n.945-79C= c.*819-79C= (n.*819-79C=) n.308-79C= n.1177-79C= n.1323-79C= c.600-79C= (n.600-79C=) | |
| 1 | g.12001322C>T | CA1153919212 | MFN2 | c.817-79C>T (n.817-79C>T) c.472-79C>T (n.472-79C>T) n.1242-79C>T n.973C>T n.945-79C>T c.*819-79C>T (n.*819-79C>T) n.308-79C>T n.1177-79C>T n.1323-79C>T c.600-79C>T (n.600-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001325T>C | CA2643321289 | MFN2 | c.817-76T>C (n.817-76T>C) c.472-76T>C (n.472-76T>C) n.1242-76T>C n.976T>C n.945-76T>C c.*819-76T>C (n.*819-76T>C) n.308-76T>C n.1177-76T>C n.1323-76T>C c.600-76T>C (n.600-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>A | CA2643321290 | MFN2 | c.817-74C>A (n.817-74C>A) c.472-74C>A (n.472-74C>A) n.1242-74C>A n.978C>A n.945-74C>A c.*819-74C>A (n.*819-74C>A) n.308-74C>A n.1177-74C>A n.1323-74C>A c.600-74C>A (n.600-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001327C>G | CA2643321291 | MFN2 | c.817-74C>G (n.817-74C>G) c.472-74C>G (n.472-74C>G) n.1242-74C>G n.978C>G n.945-74C>G c.*819-74C>G (n.*819-74C>G) n.308-74C>G n.1177-74C>G n.1323-74C>G c.600-74C>G (n.600-74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001328T>C | CA2643321293 | MFN2 | c.817-73T>C (n.817-73T>C) c.472-73T>C (n.472-73T>C) n.1242-73T>C n.979T>C n.945-73T>C c.*819-73T>C (n.*819-73T>C) n.308-73T>C n.1177-73T>C n.1323-73T>C c.600-73T>C (n.600-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>C | CA2574216510 | MFN2 | c.817-71T>C (n.817-71T>C) c.472-71T>C (n.472-71T>C) n.1242-71T>C n.981T>C n.945-71T>C c.*819-71T>C (n.*819-71T>C) n.308-71T>C n.1177-71T>C n.1323-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330T>G | CA2643321300 | MFN2 | c.817-71T>G (n.817-71T>G) c.472-71T>G (n.472-71T>G) n.1242-71T>G n.981T>G n.945-71T>G c.*819-71T>G (n.*819-71T>G) n.308-71T>G n.1177-71T>G n.1323-71T>G c.600-71T>G (n.600-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001330_12001333delinsTTAA | CA1153919214 | MFN2 | c.817-71_817-68delinsTTAA (n.817-71_817-68delinsTTAA) c.472-71_472-68delinsTTAA (n.472-71_472-68delinsTTAA) n.1242-71_1242-68delinsTTAA n.981_984delinsTTAA n.945-71_945-68delinsTTAA c.*819-71_*819-68delinsTTAA (n.*819-71_*819-68delinsTTAA) n.308-71_308-68delinsTTAA n.1177-71_1177-68delinsTTAA n.1323-71_1323-68delinsTTAA c.600-71_600-68delinsTTAA (n.600-71_600-68delinsTTAA) | |
| 1 | g.12001334_12001336del | CA886278190 | MFN2 | c.817-67_817-65del (n.817-67_817-65del) c.472-67_472-65del (n.472-67_472-65del) n.1242-67_1242-65del n.985_987del n.945-67_945-65del c.*819-67_*819-65del (n.*819-67_*819-65del) n.308-67_308-65del n.1177-67_1177-65del n.1323-67_1323-65del c.600-67_600-65del (n.600-67_600-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>C | CA2643321306 | MFN2 | c.817-69A>C (n.817-69A>C) c.472-69A>C (n.472-69A>C) n.1242-69A>C n.983A>C n.945-69A>C c.*819-69A>C (n.*819-69A>C) n.308-69A>C n.1177-69A>C n.1323-69A>C c.600-69A>C (n.600-69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001332A>T | CA2643321309 | MFN2 | c.817-69A>T (n.817-69A>T) c.472-69A>T (n.472-69A>T) n.1242-69A>T n.983A>T n.945-69A>T c.*819-69A>T (n.*819-69A>T) n.308-69A>T n.1177-69A>T n.1323-69A>T c.600-69A>T (n.600-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001333A>T | CA2574216511 | MFN2 | c.817-68A>T (n.817-68A>T) c.472-68A>T (n.472-68A>T) n.1242-68A>T n.984A>T n.945-68A>T c.*819-68A>T (n.*819-68A>T) n.308-68A>T n.1177-68A>T n.1323-68A>T c.600-68A>T (n.600-68A>T) | |
| 1 | g.12001334T>C | CA1153919218 | MFN2 | c.817-67T>C (n.817-67T>C) c.472-67T>C (n.472-67T>C) n.1242-67T>C n.985T>C n.945-67T>C c.*819-67T>C (n.*819-67T>C) n.308-67T>C n.1177-67T>C n.1323-67T>C c.600-67T>C (n.600-67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001334T= | CA1153919216 | MFN2 | c.817-67T= (n.817-67T=) c.472-67T= (n.472-67T=) n.1242-67T= n.985T= n.945-67T= c.*819-67T= (n.*819-67T=) n.308-67T= n.1177-67T= n.1323-67T= c.600-67T= (n.600-67T=) | |
| 1 | g.12001338del | CA2574216512 | MFN2 | c.817-63del (n.817-63del) c.472-63del (n.472-63del) n.1242-63del n.989del n.945-63del c.*819-63del (n.*819-63del) n.308-63del n.1177-63del n.1323-63del c.600-63del (n.600-63del) | |
| 1 | g.12001337A= | CA1153919224 | MFN2 | c.817-64A= (n.817-64A=) c.472-64A= (n.472-64A=) n.1242-64A= n.988A= n.945-64A= c.*819-64A= (n.*819-64A=) n.308-64A= n.1177-64A= n.1323-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) | |
| 1 | g.12001337A>G | CA886278191 | MFN2 | c.817-64A>G (n.817-64A>G) c.472-64A>G (n.472-64A>G) n.1242-64A>G n.988A>G n.945-64A>G c.*819-64A>G (n.*819-64A>G) n.308-64A>G n.1177-64A>G n.1323-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001338A>G | CA2643321312 | MFN2 | c.817-63A>G (n.817-63A>G) c.472-63A>G (n.472-63A>G) n.1242-63A>G n.989A>G n.945-63A>G c.*819-63A>G (n.*819-63A>G) n.308-63A>G n.1177-63A>G n.1323-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001340_12001346del | CA2742488370 | MFN2 | c.817-61_817-55del (n.817-61_817-55del) c.472-61_472-55del (n.472-61_472-55del) n.1242-61_1242-55del n.991_997del n.945-61_945-55del c.*819-61_*819-55del (n.*819-61_*819-55del) n.308-61_308-55del n.1177-61_1177-55del n.1323-61_1323-55del c.600-61_600-55del (n.600-61_600-55del) | |
| 1 | g.12001340A= | CA1153919227 | MFN2 | c.817-61A= (n.817-61A=) c.472-61A= (n.472-61A=) n.1242-61A= n.991A= n.945-61A= c.*819-61A= (n.*819-61A=) n.308-61A= n.1177-61A= n.1323-61A= c.600-61A= (n.600-61A=) | |
| 1 | g.12001340A>G | CA998653445 | MFN2 | c.817-61A>G (n.817-61A>G) c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.1242-61A>G n.991A>G n.945-61A>G c.*819-61A>G (n.*819-61A>G) n.308-61A>G n.1177-61A>G n.1323-61A>G c.600-61A>G (n.600-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G>C | CA998653446 | MFN2 | c.817-60G>C (n.817-60G>C) c.472-60G>C (n.472-60G>C) n.1242-60G>C n.992G>C n.945-60G>C c.*819-60G>C (n.*819-60G>C) n.308-60G>C n.1177-60G>C n.1323-60G>C c.600-60G>C (n.600-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001341G= | CA1153919231 | MFN2 | c.817-60G= (n.817-60G=) c.472-60G= (n.472-60G=) n.1242-60G= n.992G= n.945-60G= c.*819-60G= (n.*819-60G=) n.308-60G= n.1177-60G= n.1323-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) | |
| 1 | g.12001341G>T | CA886278192 | MFN2 | c.817-60G>T (n.817-60G>T) c.472-60G>T (n.472-60G>T) n.1242-60G>T n.992G>T n.945-60G>T c.*819-60G>T (n.*819-60G>T) n.308-60G>T n.1177-60G>T n.1323-60G>T c.600-60G>T (n.600-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001342G>T | CA2643321320 | MFN2 | c.817-59G>T (n.817-59G>T) c.472-59G>T (n.472-59G>T) n.1242-59G>T n.993G>T n.945-59G>T c.*819-59G>T (n.*819-59G>T) n.308-59G>T n.1177-59G>T n.1323-59G>T c.600-59G>T (n.600-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C>A | CA2643321323 | MFN2 | c.817-58C>A (n.817-58C>A) c.472-58C>A (n.472-58C>A) n.1242-58C>A n.994C>A n.945-58C>A c.*819-58C>A (n.*819-58C>A) n.308-58C>A n.1177-58C>A n.1323-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001343C= | CA1153919235 | MFN2 | c.817-58C= (n.817-58C=) c.472-58C= (n.472-58C=) n.1242-58C= n.994C= n.945-58C= c.*819-58C= (n.*819-58C=) n.308-58C= n.1177-58C= n.1323-58C= c.600-58C= (n.600-58C=) | |
| 1 | g.12001343C>T | CA998653449 | MFN2 | c.817-58C>T (n.817-58C>T) c.472-58C>T (n.472-58C>T) n.1242-58C>T n.994C>T n.945-58C>T c.*819-58C>T (n.*819-58C>T) n.308-58C>T n.1177-58C>T n.1323-58C>T c.600-58C>T (n.600-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001345G>T | CA2643321326 | MFN2 | c.817-56G>T (n.817-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) n.1242-56G>T n.996G>T n.945-56G>T c.*819-56G>T (n.*819-56G>T) n.308-56G>T n.1177-56G>T n.1323-56G>T c.600-56G>T (n.600-56G>T) | gnomAD v4 |