UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | |
| 1 | g.11998800C>A | CA338437876 | MFN2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1069C>A n.1055C>A n.320C>A n.758C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.121C>A n.881C>A n.1027C>A c.599+1379C>A (n.599+1379C>A) | |
| 1 | g.11998800C>G | CA338437877 | MFN2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1069C>G n.1055C>G n.320C>G n.758C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.121C>G n.881C>G n.1027C>G c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) | |
| 1 | g.11998800C>T | CA416363746 | MFN2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1069C>T n.1055C>T n.320C>T n.758C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.121C>T n.881C>T n.1027C>T c.599+1379C>T (n.599+1379C>T) | |
| 1 | g.11998801A>C | CA338437881 | MFN2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1070A>C n.1056A>C n.321A>C n.759A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.122A>C n.882A>C n.1028A>C c.599+1380A>C (n.599+1380A>C) | |
| 1 | g.11998801A>G | CA338437887 | MFN2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1070A>G n.1056A>G n.321A>G n.759A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.122A>G n.882A>G n.1028A>G c.599+1380A>G (n.599+1380A>G) | |
| 1 | g.11998801A>T | CA338437900 | MFN2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1070A>T n.1056A>T n.321A>T n.759A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.122A>T n.882A>T n.1028A>T c.599+1380A>T (n.599+1380A>T) | |
| 1 | g.11998802G>A | CA338437909 | MFN2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1071G>A n.1057G>A n.322G>A n.760G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.123G>A n.883G>A n.1029G>A c.599+1381G>A (n.599+1381G>A) | |
| 1 | g.11998802G>C | CA338437908 | MFN2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1071G>C n.1057G>C n.322G>C n.760G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.123G>C n.883G>C n.1029G>C c.599+1381G>C (n.599+1381G>C) | |
| 1 | g.11998802G= | CA1153915837 | MFN2 | c.632G= (p.Ser211=) c.287G= (p.Ser96=) n.1071G= n.1057G= n.322G= n.760G= c.*634G= (n.*634G=) n.123G= n.883G= n.1029G= c.599+1381G= (n.599+1381G=) | |
| 1 | g.11998802G>T | CA338437904 | MFN2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1071G>T n.1057G>T n.322G>T n.760G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.123G>T n.883G>T n.1029G>T c.599+1381G>T (n.599+1381G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998803C>A | CA338437910 | MFN2 | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1072C>A n.1058C>A n.323C>A n.761C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.124C>A n.884C>A n.1030C>A c.599+1382C>A (n.599+1382C>A) | |
| 1 | g.11998803C= | CA1153915838 | MFN2 | c.633C= (p.Ser211=) c.288C= (p.Ser96=) n.1072C= n.1058C= n.323C= n.761C= c.*635C= (n.*635C=) n.124C= n.884C= n.1030C= c.599+1382C= (n.599+1382C=) | |
| 1 | g.11998803C>G | CA338437911 | MFN2 | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1072C>G n.1058C>G n.323C>G n.761C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.124C>G n.884C>G n.1030C>G c.599+1382C>G (n.599+1382C>G) | |
| 1 | g.11998803C>T | CA416363753 | MFN2 | c.633C>T (p.Ser211=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1072C>T n.1058C>T n.323C>T n.761C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.124C>T n.884C>T n.1030C>T c.599+1382C>T (n.599+1382C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998804T>A | CA338437915 | MFN2 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1073T>A n.1059T>A n.324T>A n.762T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.125T>A n.885T>A n.1031T>A c.599+1383T>A (n.599+1383T>A) | |
| 1 | g.11998804T>C | CA338437916 | MFN2 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1073T>C n.1059T>C n.324T>C n.762T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.125T>C n.885T>C n.1031T>C c.599+1383T>C (n.599+1383T>C) | |
| 1 | g.11998804T>G | CA338437917 | MFN2 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1073T>G n.1059T>G n.324T>G n.762T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.125T>G n.885T>G n.1031T>G c.599+1383T>G (n.599+1383T>G) | |
| 1 | g.11998805G>A | CA338437921 | MFN2 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1074G>A n.1060G>A n.325G>A n.763G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.126G>A n.886G>A n.1032G>A c.599+1384G>A (n.599+1384G>A) | |
| 1 | g.11998805G>C | CA338437919 | MFN2 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1074G>C n.1060G>C n.325G>C n.763G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.126G>C n.886G>C n.1032G>C c.599+1384G>C (n.599+1384G>C) | |
| 1 | g.11998805G>T | CA338437918 | MFN2 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1074G>T n.1060G>T n.325G>T n.763G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.126G>T n.886G>T n.1032G>T c.599+1384G>T (n.599+1384G>T) | |
| 1 | g.11998806G>A | CA338437925 | MFN2 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1075G>A n.1061G>A n.326G>A n.764G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.127G>A n.887G>A n.1033G>A c.599+1385G>A (n.599+1385G>A) | |
| 1 | g.11998806G>C | CA338437936 | MFN2 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1075G>C n.1061G>C n.326G>C n.764G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.127G>C n.887G>C n.1033G>C c.599+1385G>C (n.599+1385G>C) | |
| 1 | g.11998806G>T | CA338437940 | MFN2 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1075G>T n.1061G>T n.326G>T n.764G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.127G>T n.887G>T n.1033G>T c.599+1385G>T (n.599+1385G>T) | |
| 1 | g.11998807A>C | CA338437943 | MFN2 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1076A>C n.1062A>C n.327A>C n.765A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.128A>C n.888A>C n.1034A>C c.599+1386A>C (n.599+1386A>C) | |
| 1 | g.11998807A>G | CA338437949 | MFN2 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1076A>G n.1062A>G n.327A>G n.765A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.128A>G n.888A>G n.1034A>G c.599+1386A>G (n.599+1386A>G) | |
| 1 | g.11998807A>T | CA338437953 | MFN2 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1076A>T n.1062A>T n.327A>T n.765A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.128A>T n.888A>T n.1034A>T c.599+1386A>T (n.599+1386A>T) | |
| 1 | g.11998808T>A | CA338437954 | MFN2 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1077T>A n.1063T>A n.328T>A n.766T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.129T>A n.889T>A n.1035T>A c.599+1387T>A (n.599+1387T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>C | CA338437956 | MFN2 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1077T>C n.1063T>C n.328T>C n.766T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.129T>C n.889T>C n.1035T>C c.599+1387T>C (n.599+1387T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>G | CA338437955 | MFN2 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1077T>G n.1063T>G n.328T>G n.766T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.129T>G n.889T>G n.1035T>G c.599+1387T>G (n.599+1387T>G) | |
| 1 | g.11998808T= | CA1153915848 | MFN2 | c.638T= (p.Ile213=) c.293T= (p.Ile98=) n.1077T= n.1063T= n.328T= n.766T= c.*640T= (n.*640T=) n.129T= n.889T= n.1035T= c.599+1387T= (n.599+1387T=) | |
| 1 | g.11998809T>A | CA416363760 | MFN2 | c.639T>A (p.Ile213=) c.294T>A (p.Ile98=) n.1078T>A n.1064T>A n.329T>A n.767T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.130T>A n.890T>A n.1036T>A c.599+1388T>A (n.599+1388T>A) | |
| 1 | g.11998809T>C | CA416363759 | MFN2 | c.639T>C (p.Ile213=) c.294T>C (p.Ile98=) n.1078T>C n.1064T>C n.329T>C n.767T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.130T>C n.890T>C n.1036T>C c.599+1388T>C (n.599+1388T>C) | |
| 1 | g.11998809T>G | CA338437957 | MFN2 | c.639T>G (p.Ile213Met) c.294T>G (p.Ile98Met) n.1078T>G n.1064T>G n.329T>G n.767T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.130T>G n.890T>G n.1036T>G c.599+1388T>G (n.599+1388T>G) | |
| 1 | g.11998810G>A | CA338437961 | MFN2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1079G>A n.1065G>A n.330G>A n.768G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.131G>A n.891G>A n.1037G>A c.599+1389G>A (n.599+1389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998810G>C | CA338437963 | MFN2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.295G>C (p.Asp99His) n.1079G>C n.1065G>C n.330G>C n.768G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.131G>C n.891G>C n.1037G>C c.599+1389G>C (n.599+1389G>C) | |
| 1 | g.11998810G= | CA1153915861 | MFN2 | c.640G= (p.Asp214=) c.295G= (p.Asp99=) n.1079G= n.1065G= n.330G= n.768G= c.*642G= (n.*642G=) n.131G= n.891G= n.1037G= c.599+1389G= (n.599+1389G=) | |
| 1 | g.11998810G>T | CA338437966 | MFN2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1079G>T n.1065G>T n.330G>T n.768G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.131G>T n.891G>T n.1037G>T c.599+1389G>T (n.599+1389G>T) | |
| 1 | g.11998811A>C | CA338437972 | MFN2 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1080A>C n.1066A>C n.331A>C n.769A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.132A>C n.892A>C n.1038A>C c.599+1390A>C (n.599+1390A>C) | |
| 1 | g.11998811A>G | CA338437978 | MFN2 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1080A>G n.1066A>G n.331A>G n.769A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.132A>G n.892A>G n.1038A>G c.599+1390A>G (n.599+1390A>G) | |
| 1 | g.11998811A>T | CA338437982 | MFN2 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.1080A>T n.1066A>T n.331A>T n.769A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.132A>T n.892A>T n.1038A>T c.599+1390A>T (n.599+1390A>T) | |
| 1 | g.11998812C>A | CA338437983 | MFN2 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.1081C>A n.1067C>A n.332C>A n.770C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.133C>A n.893C>A n.1039C>A c.599+1391C>A (n.599+1391C>A) | |
| 1 | g.11998812C= | CA1153915871 | MFN2 | c.642C= (p.Asp214=) c.297C= (p.Asp99=) n.1081C= n.1067C= n.332C= n.770C= c.*644C= (n.*644C=) n.133C= n.893C= n.1039C= c.599+1391C= (n.599+1391C=) | |
| 1 | g.11998812C>G | CA338437984 | MFN2 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.1081C>G n.1067C>G n.332C>G n.770C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.133C>G n.893C>G n.1039C>G c.599+1391C>G (n.599+1391C>G) | |
| 1 | g.11998812C>T | CA416363761 | MFN2 | c.642C>T (p.Asp214=) c.297C>T (p.Asp99=) n.1081C>T n.1067C>T n.332C>T n.770C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.133C>T n.893C>T n.1039C>T c.599+1391C>T (n.599+1391C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998813A>C | CA338437985 | MFN2 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1082A>C n.1068A>C n.333A>C n.771A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.134A>C n.894A>C n.1040A>C c.599+1392A>C (n.599+1392A>C) | |
| 1 | g.11998813A>G | CA338437987 | MFN2 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1082A>G n.1068A>G n.333A>G n.771A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.134A>G n.894A>G n.1040A>G c.599+1392A>G (n.599+1392A>G) | |
| 1 | g.11998813A>T | CA338438008 | MFN2 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1082A>T n.1068A>T n.333A>T n.771A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.134A>T n.894A>T n.1040A>T c.599+1392A>T (n.599+1392A>T) | |
| 1 | g.11998814A= | CA1153915875 | MFN2 | c.644A= (p.Lys215=) c.299A= (p.Lys100=) n.1083A= n.1069A= n.334A= n.772A= c.*646A= (n.*646A=) n.135A= n.895A= n.1041A= c.599+1393A= (n.599+1393A=) | |
| 1 | g.11998814A>C | CA598882 | MFN2 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1083A>C n.1069A>C n.334A>C n.772A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.135A>C n.895A>C n.1041A>C c.599+1393A>C (n.599+1393A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998814A>G | CA338438032 | MFN2 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1083A>G n.1069A>G n.334A>G n.772A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.135A>G n.895A>G n.1041A>G c.599+1393A>G (n.599+1393A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998814A>T | CA338438014 | MFN2 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.1083A>T n.1069A>T n.334A>T n.772A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.135A>T n.895A>T n.1041A>T c.599+1393A>T (n.599+1393A>T) | |
| 1 | g.11998815G>A | CA18009187 | MFN2 | c.645G>A (p.Lys215=) c.300G>A (p.Lys100=) n.1084G>A n.1070G>A n.335G>A n.773G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.136G>A n.896G>A n.1042G>A c.599+1394G>A (n.599+1394G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998815G>C | CA338438041 | MFN2 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1084G>C n.1070G>C n.335G>C n.773G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.136G>C n.896G>C n.1042G>C c.599+1394G>C (n.599+1394G>C) | |
| 1 | g.11998815G= | CA1153915876 | MFN2 | c.645G= (p.Lys215=) c.300G= (p.Lys100=) n.1084G= n.1070G= n.335G= n.773G= c.*647G= (n.*647G=) n.136G= n.896G= n.1042G= c.599+1394G= (n.599+1394G=) | |
| 1 | g.11998815G>T | CA338438037 | MFN2 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1084G>T n.1070G>T n.335G>T n.773G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.136G>T n.896G>T n.1042G>T c.599+1394G>T (n.599+1394G>T) | |
| 1 | g.11998816T>A | CA338438042 | MFN2 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.1085T>A n.1071T>A n.336T>A n.774T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.137T>A n.897T>A n.1043T>A c.599+1395T>A (n.599+1395T>A) | |
| 1 | g.11998816T>C | CA338438043 | MFN2 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.1085T>C n.1071T>C n.336T>C n.774T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.137T>C n.897T>C n.1043T>C c.599+1395T>C (n.599+1395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998816T>G | CA338438044 | MFN2 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.1085T>G n.1071T>G n.336T>G n.774T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.137T>G n.897T>G n.1043T>G c.599+1395T>G (n.599+1395T>G) | |
| 1 | g.11998817T>A | CA338438045 | MFN2 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.1086T>A n.1072T>A n.337T>A n.775T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.138T>A n.898T>A n.1044T>A c.599+1396T>A (n.599+1396T>A) | |
| 1 | g.11998817T>C | CA129420 | MFN2 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.1086T>C n.1072T>C n.337T>C n.775T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.138T>C n.898T>C n.1044T>C c.599+1396T>C (n.599+1396T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998817T>G | CA338438047 | MFN2 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.1086T>G n.1072T>G n.337T>G n.775T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.138T>G n.898T>G n.1044T>G c.599+1396T>G (n.599+1396T>G) | |
| 1 | g.11998817T= | CA1144228677 | MFN2 | c.647T= (p.Phe216=) c.302T= (p.Phe101=) n.1086T= n.1072T= n.337T= n.775T= c.*649T= (n.*649T=) n.138T= n.898T= n.1044T= c.599+1396T= (n.599+1396T=) | |
| 1 | g.11998818T>A | CA338438051 | MFN2 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.303T>A (p.Phe101Leu) n.1087T>A n.1073T>A n.338T>A n.776T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.139T>A n.899T>A n.1045T>A c.599+1397T>A (n.599+1397T>A) | |
| 1 | g.11998818T>C | CA416363767 | MFN2 | c.648T>C (p.Phe216=) c.303T>C (p.Phe101=) n.1087T>C n.1073T>C n.338T>C n.776T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.139T>C n.899T>C n.1045T>C c.599+1397T>C (n.599+1397T>C) | |
| 1 | g.11998818T>G | CA338438059 | MFN2 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.1087T>G n.1073T>G n.338T>G n.776T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.139T>G n.899T>G n.1045T>G c.599+1397T>G (n.599+1397T>G) | |
| 1 | g.11998819T>A | CA338438067 | MFN2 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1088T>A n.1074T>A n.339T>A n.777T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.140T>A n.900T>A n.1046T>A c.599+1398T>A (n.599+1398T>A) | |
| 1 | g.11998819T>C | CA338438070 | MFN2 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1088T>C n.1074T>C n.339T>C n.777T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.140T>C n.900T>C n.1046T>C c.599+1398T>C (n.599+1398T>C) | |
| 1 | g.11998819T>G | CA338438076 | MFN2 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1088T>G n.1074T>G n.339T>G n.777T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.140T>G n.900T>G n.1046T>G c.599+1398T>G (n.599+1398T>G) | |
| 1 | g.11998820G>A | CA338438082 | MFN2 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1075G>A n.340G>A n.778G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.141G>A n.901G>A n.1047G>A c.599+1399G>A (n.599+1399G>A) | |
| 1 | g.11998820G>C | CA338438081 | MFN2 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1075G>C n.340G>C n.778G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.141G>C n.901G>C n.1047G>C c.599+1399G>C (n.599+1399G>C) | |
| 1 | g.11998820G= | CA1153915892 | MFN2 | c.650G= (p.Cys217=) c.305G= (p.Cys102=) n.1089G= n.1075G= n.340G= n.778G= c.*652G= (n.*652G=) n.141G= n.901G= n.1047G= c.599+1399G= (n.599+1399G=) | |
| 1 | g.11998820G>T | CA338438080 | MFN2 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1075G>T n.340G>T n.778G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.141G>T n.901G>T n.1047G>T c.599+1399G>T (n.599+1399G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998821T>A | CA338438083 | MFN2 | c.651T>A (p.Cys217Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1090T>A n.1076T>A n.341T>A n.779T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.142T>A n.902T>A n.1048T>A c.599+1400T>A (n.599+1400T>A) | |
| 1 | g.11998821T>C | CA416363773 | MFN2 | c.651T>C (p.Cys217=) c.306T>C (p.Cys102=) n.1090T>C n.1076T>C n.341T>C n.779T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.142T>C n.902T>C n.1048T>C c.599+1400T>C (n.599+1400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998821T>G | CA338438086 | MFN2 | c.651T>G (p.Cys217Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1090T>G n.1076T>G n.341T>G n.779T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.142T>G n.902T>G n.1048T>G c.599+1400T>G (n.599+1400T>G) | |
| 1 | g.11998822C>A | CA338438098 | MFN2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1091C>A n.1077C>A n.342C>A n.780C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.143C>A n.903C>A n.1049C>A c.599+1401C>A (n.599+1401C>A) | |
| 1 | g.11998822C>G | CA338438103 | MFN2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1091C>G n.1077C>G n.342C>G n.780C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.143C>G n.903C>G n.1049C>G c.599+1401C>G (n.599+1401C>G) | |
| 1 | g.11998822C>T | CA416363776 | MFN2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1091C>T n.1077C>T n.342C>T n.780C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.143C>T n.903C>T n.1049C>T c.599+1401C>T (n.599+1401C>T) | |
| 1 | g.11998823T>A | CA338438108 | MFN2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1092T>A n.1078T>A n.343T>A n.781T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.144T>A n.904T>A n.1050T>A c.599+1402T>A (n.599+1402T>A) | |
| 1 | g.11998823T>C | CA10584097 | MFN2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1092T>C n.1078T>C n.343T>C n.781T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.144T>C n.904T>C n.1050T>C c.599+1402T>C (n.599+1402T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998823T>G | CA338438116 | MFN2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1092T>G n.1078T>G n.343T>G n.781T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.144T>G n.904T>G n.1050T>G c.599+1402T>G (n.599+1402T>G) | |
| 1 | g.11998823T= | CA1153915901 | MFN2 | c.653T= (p.Leu218=) c.308T= (p.Leu103=) n.1092T= n.1078T= n.343T= n.781T= c.*655T= (n.*655T=) n.144T= n.904T= n.1050T= c.599+1402T= (n.599+1402T=) | |
| 1 | g.11998824G>A | CA416363778 | MFN2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1093G>A n.1079G>A n.344G>A n.782G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.145G>A n.905G>A n.1051G>A c.599+1403G>A (n.599+1403G>A) | |
| 1 | g.11998824G>C | CA416363779 | MFN2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1093G>C n.1079G>C n.344G>C n.782G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.145G>C n.905G>C n.1051G>C c.599+1403G>C (n.599+1403G>C) | |
| 1 | g.11998824G>T | CA416363780 | MFN2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1093G>T n.1079G>T n.344G>T n.782G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.145G>T n.905G>T n.1051G>T c.599+1403G>T (n.599+1403G>T) | |
| 1 | g.11998825del | CA2643322292 | MFN2 | c.655del (p.Asp219MetfsTer15) c.310del (p.Asp104MetfsTer15) n.1094del n.1080del n.345del n.783del c.*657del (n.*657del) n.146del n.906del n.1052del c.599+1404del (n.599+1404del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998825G>A | CA338438131 | MFN2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1094G>A n.1080G>A n.345G>A n.783G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.146G>A n.906G>A n.1052G>A c.599+1404G>A (n.599+1404G>A) | |
| 1 | g.11998825G>C | CA338438132 | MFN2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1094G>C n.1080G>C n.345G>C n.783G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.146G>C n.906G>C n.1052G>C c.599+1404G>C (n.599+1404G>C) | |
| 1 | g.11998825G>T | CA338438137 | MFN2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1094G>T n.1080G>T n.345G>T n.783G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.146G>T n.906G>T n.1052G>T c.599+1404G>T (n.599+1404G>T) | |
| 1 | g.11998826A= | CA1153915906 | MFN2 | c.656A= (p.Asp219=) c.311A= (p.Asp104=) n.1095A= n.1081A= n.346A= n.784A= c.*658A= (n.*658A=) n.147A= n.907A= n.1053A= c.599+1405A= (n.599+1405A=) | |
| 1 | g.11998826A>C | CA338438142 | MFN2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1095A>C n.1081A>C n.346A>C n.784A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.147A>C n.907A>C n.1053A>C c.599+1405A>C (n.599+1405A>C) | |
| 1 | g.11998826A>G | CA338438147 | MFN2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1095A>G n.1081A>G n.346A>G n.784A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.147A>G n.907A>G n.1053A>G c.599+1405A>G (n.599+1405A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998826A>T | CA338438148 | MFN2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1095A>T n.1081A>T n.346A>T n.784A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.147A>T n.907A>T n.1053A>T c.599+1405A>T (n.599+1405A>T) | |
| 1 | g.11998827T>A | CA338438151 | MFN2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1096T>A n.1082T>A n.347T>A n.785T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.148T>A n.908T>A n.1054T>A c.599+1406T>A (n.599+1406T>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998827T>C | CA416363784 | MFN2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.312T>C (p.Asp104=) n.1096T>C n.1082T>C n.347T>C n.785T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.148T>C n.908T>C n.1054T>C c.599+1406T>C (n.599+1406T>C) | |
| 1 | g.11998827T>G | CA10581723 | MFN2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1096T>G n.1082T>G n.347T>G n.785T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.148T>G n.908T>G n.1054T>G c.599+1406T>G (n.599+1406T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998827T= | CA1153915911 | MFN2 | c.657T= (p.Asp219=) c.312T= (p.Asp104=) n.1096T= n.1082T= n.347T= n.785T= c.*659T= (n.*659T=) n.148T= n.908T= n.1054T= c.599+1406T= (n.599+1406T=) | |
| 1 | g.11998828G>A | CA338438158 | MFN2 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1097G>A n.1083G>A n.348G>A n.786G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.149G>A n.909G>A n.1055G>A c.599+1407G>A (n.599+1407G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998828G>C | CA338438159 | MFN2 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1097G>C n.1083G>C n.348G>C n.786G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.149G>C n.909G>C n.1055G>C c.599+1407G>C (n.599+1407G>C) | |
| 1 | g.11998828G= | CA1153915915 | MFN2 | c.658G= (p.Ala220=) c.313G= (p.Ala105=) n.1097G= n.1083G= n.348G= n.786G= c.*660G= (n.*660G=) n.149G= n.909G= n.1055G= c.599+1407G= (n.599+1407G=) | |
| 1 | g.11998828G>T | CA338438163 | MFN2 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1097G>T n.1083G>T n.348G>T n.786G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.149G>T n.909G>T n.1055G>T c.599+1407G>T (n.599+1407G>T) | |
| 1 | g.11998829C>A | CA338438174 | MFN2 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1098C>A n.1084C>A n.349C>A n.787C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.150C>A n.910C>A n.1056C>A c.599+1408C>A (n.599+1408C>A) | |
| 1 | g.11998829C= | CA1153915919 | MFN2 | c.659C= (p.Ala220=) c.314C= (p.Ala105=) n.1098C= n.1084C= n.349C= n.787C= c.*661C= (n.*661C=) n.150C= n.910C= n.1056C= c.599+1408C= (n.599+1408C=) | |
| 1 | g.11998829C>G | CA338438177 | MFN2 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1098C>G n.1084C>G n.349C>G n.787C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.150C>G n.910C>G n.1056C>G c.599+1408C>G (n.599+1408C>G) | |
| 1 | g.11998829C>T | CA10584098 | MFN2 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1098C>T n.1084C>T n.349C>T n.787C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.150C>T n.910C>T n.1056C>T c.599+1408C>T (n.599+1408C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998830T>A | CA416363789 | MFN2 | c.660T>A (p.Ala220=) c.315T>A (p.Ala105=) n.1099T>A n.1085T>A n.350T>A n.788T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.151T>A n.911T>A n.1057T>A c.599+1409T>A (n.599+1409T>A) | |
| 1 | g.11998830T>C | CA416363788 | MFN2 | c.660T>C (p.Ala220=) c.315T>C (p.Ala105=) n.1099T>C n.1085T>C n.350T>C n.788T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.151T>C n.911T>C n.1057T>C c.599+1409T>C (n.599+1409T>C) | |
| 1 | g.11998830T>G | CA416363786 | MFN2 | c.660T>G (p.Ala220=) c.315T>G (p.Ala105=) n.1099T>G n.1085T>G n.350T>G n.788T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.151T>G n.911T>G n.1057T>G c.599+1409T>G (n.599+1409T>G) | |
| 1 | g.11998831G>A | CA338438202 | MFN2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1100G>A n.1086G>A n.351G>A n.789G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.152G>A n.912G>A n.1058G>A c.599+1410G>A (n.599+1410G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998831G>C | CA338438197 | MFN2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.316G>C (p.Asp106His) n.1100G>C n.1086G>C n.351G>C n.789G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.152G>C n.912G>C n.1058G>C c.599+1410G>C (n.599+1410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998831G= | CA1153915927 | MFN2 | c.661G= (p.Asp221=) c.316G= (p.Asp106=) n.1100G= n.1086G= n.351G= n.789G= c.*663G= (n.*663G=) n.152G= n.912G= n.1058G= c.599+1410G= (n.599+1410G=) | |
| 1 | g.11998831G>T | CA338438190 | MFN2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1100G>T n.1086G>T n.351G>T n.789G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.152G>T n.912G>T n.1058G>T c.599+1410G>T (n.599+1410G>T) | |
| 1 | g.11998832A>C | CA338438213 | MFN2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1101A>C n.1087A>C n.352A>C n.790A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.153A>C n.913A>C n.1059A>C c.599+1411A>C (n.599+1411A>C) | |
| 1 | g.11998832A>G | CA338438217 | MFN2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1101A>G n.1087A>G n.352A>G n.790A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.153A>G n.913A>G n.1059A>G c.599+1411A>G (n.599+1411A>G) | |
| 1 | g.11998832A>T | CA338438223 | MFN2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.1101A>T n.1087A>T n.352A>T n.790A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.153A>T n.913A>T n.1059A>T c.599+1411A>T (n.599+1411A>T) | |
| 1 | g.11998833T>A | CA338438226 | MFN2 | c.663T>A (p.Asp221Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.1102T>A n.1088T>A n.353T>A n.791T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.154T>A n.914T>A n.1060T>A c.599+1412T>A (n.599+1412T>A) | |
| 1 | g.11998833T>C | CA598883 | MFN2 | c.663T>C (p.Asp221=) c.318T>C (p.Asp106=) n.1102T>C n.1088T>C n.353T>C n.791T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.154T>C n.914T>C n.1060T>C c.599+1412T>C (n.599+1412T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998833T>G | CA338438231 | MFN2 | c.663T>G (p.Asp221Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.1102T>G n.1088T>G n.353T>G n.791T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.154T>G n.914T>G n.1060T>G c.599+1412T>G (n.599+1412T>G) | |
| 1 | g.11998833T= | CA1141534609 | MFN2 | c.663T= (p.Asp221=) c.318T= (p.Asp106=) n.1102T= n.1088T= n.353T= n.791T= c.*665T= (n.*665T=) n.154T= n.914T= n.1060T= c.599+1412T= (n.599+1412T=) | |
| 1 | g.11998834G>A | CA338438234 | MFN2 | c.664G>A (p.Val222Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.1103G>A n.1089G>A n.354G>A n.792G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.155G>A n.915G>A n.1061G>A c.599+1413G>A (n.599+1413G>A) | |
| 1 | g.11998834G>C | CA338438242 | MFN2 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.1103G>C n.1089G>C n.354G>C n.792G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.155G>C n.915G>C n.1061G>C c.599+1413G>C (n.599+1413G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998834G>T | CA338438236 | MFN2 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.1103G>T n.1089G>T n.354G>T n.792G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.155G>T n.915G>T n.1061G>T c.599+1413G>T (n.599+1413G>T) | |
| 1 | g.11998835T>A | CA338438248 | MFN2 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.1104T>A n.1090T>A n.355T>A n.793T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.156T>A n.916T>A n.1062T>A c.599+1414T>A (n.599+1414T>A) | |
| 1 | g.11998835T>C | CA338438257 | MFN2 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.1104T>C n.1090T>C n.355T>C n.793T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.156T>C n.916T>C n.1062T>C c.599+1414T>C (n.599+1414T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998835T>G | CA338438264 | MFN2 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.1104T>G n.1090T>G n.355T>G n.793T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.156T>G n.916T>G n.1062T>G c.599+1414T>G (n.599+1414T>G) | |
| 1 | g.11998836G>A | CA18009198 | MFN2 | c.666G>A (p.Val222=) c.321G>A (p.Val107=) n.1105G>A n.1091G>A n.356G>A n.794G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.157G>A n.917G>A n.1063G>A c.599+1415G>A (n.599+1415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998836G>C | CA416363798 | MFN2 | c.666G>C (p.Val222=) c.321G>C (p.Val107=) n.1105G>C n.1091G>C n.356G>C n.794G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.157G>C n.917G>C n.1063G>C c.599+1415G>C (n.599+1415G>C) | |
| 1 | g.11998836G= | CA1153915945 | MFN2 | c.666G= (p.Val222=) c.321G= (p.Val107=) n.1105G= n.1091G= n.356G= n.794G= c.*668G= (n.*668G=) n.157G= n.917G= n.1063G= c.599+1415G= (n.599+1415G=) | |
| 1 | g.11998836G>T | CA416363799 | MFN2 | c.666G>T (p.Val222=) c.321G>T (p.Val107=) n.1105G>T n.1091G>T n.356G>T n.794G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.157G>T n.917G>T n.1063G>T c.599+1415G>T (n.599+1415G>T) | |
| 1 | g.11998837T>A | CA338438266 | MFN2 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1106T>A n.1092T>A n.357T>A n.795T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.158T>A n.918T>A n.1064T>A c.599+1416T>A (n.599+1416T>A) | |
| 1 | g.11998837T>C | CA338438267 | MFN2 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1106T>C n.1092T>C n.357T>C n.795T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.158T>C n.918T>C n.1064T>C c.599+1416T>C (n.599+1416T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998837T>G | CA338438268 | MFN2 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.1106T>G n.1092T>G n.357T>G n.795T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.158T>G n.918T>G n.1064T>G c.599+1416T>G (n.599+1416T>G) | |
| 1 | g.11998837T= | CA1153915952 | MFN2 | c.667T= (p.Phe223=) c.322T= (p.Phe108=) n.1106T= n.1092T= n.357T= n.795T= c.*669T= (n.*669T=) n.158T= n.918T= n.1064T= c.599+1416T= (n.599+1416T=) | |
| 1 | g.11998838T>A | CA338438271 | MFN2 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1107T>A n.1093T>A n.358T>A n.796T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.159T>A n.919T>A n.1065T>A c.599+1417T>A (n.599+1417T>A) | |
| 1 | g.11998838T>C | CA338438280 | MFN2 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1107T>C n.1093T>C n.358T>C n.796T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.159T>C n.919T>C n.1065T>C c.599+1417T>C (n.599+1417T>C) | |
| 1 | g.11998838T>G | CA338438281 | MFN2 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1107T>G n.1093T>G n.358T>G n.796T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.159T>G n.919T>G n.1065T>G c.599+1417T>G (n.599+1417T>G) | |
| 1 | g.11998839T>A | CA338438282 | MFN2 | c.669T>A (p.Phe223Leu) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.1108T>A n.1094T>A n.359T>A n.797T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.160T>A n.920T>A n.1066T>A c.599+1418T>A (n.599+1418T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998839T>C | CA416363803 | MFN2 | c.669T>C (p.Phe223=) c.324T>C (p.Phe108=) n.1108T>C n.1094T>C n.359T>C n.797T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.160T>C n.920T>C n.1066T>C c.599+1418T>C (n.599+1418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998839T>G | CA338438287 | MFN2 | c.669T>G (p.Phe223Leu) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1108T>G n.1094T>G n.359T>G n.797T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.160T>G n.920T>G n.1066T>G c.599+1418T>G (n.599+1418T>G) | |
| 1 | g.11998839T= | CA1153915958 | MFN2 | c.669T= (p.Phe223=) c.324T= (p.Phe108=) n.1108T= n.1094T= n.359T= n.797T= c.*671T= (n.*671T=) n.160T= n.920T= n.1066T= c.599+1418T= (n.599+1418T=) | |
| 1 | g.11998840G>A | CA338438288 | MFN2 | c.670G>A (p.Val224Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1109G>A n.1095G>A n.360G>A n.798G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.161G>A n.921G>A n.1067G>A c.599+1419G>A (n.599+1419G>A) | |
| 1 | g.11998840G>C | CA338438290 | MFN2 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1109G>C n.1095G>C n.360G>C n.798G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.161G>C n.921G>C n.1067G>C c.599+1419G>C (n.599+1419G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998840G>T | CA338438289 | MFN2 | c.670G>T (p.Val224Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1109G>T n.1095G>T n.360G>T n.798G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.161G>T n.921G>T n.1067G>T c.599+1419G>T (n.599+1419G>T) | |
| 1 | g.11998841T>A | CA338438294 | MFN2 | c.671T>A (p.Val224Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1110T>A n.1096T>A n.361T>A n.799T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.162T>A n.922T>A n.1068T>A c.599+1420T>A (n.599+1420T>A) | |
| 1 | g.11998841T>C | CA338438315 | MFN2 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1110T>C n.1096T>C n.361T>C n.799T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.162T>C n.922T>C n.1068T>C c.599+1420T>C (n.599+1420T>C) | |
| 1 | g.11998841T>G | CA338438318 | MFN2 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1110T>G n.1096T>G n.361T>G n.799T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.162T>G n.922T>G n.1068T>G c.599+1420T>G (n.599+1420T>G) | |
| 1 | g.11998841_11998848delinsTGCTGGTG | CA1153915965 | MFN2 | c.671_678delinsTGCTGGTG (p.Val224=) c.326_333delinsTGCTGGTG (p.Val109=) n.1110_1117delinsTGCTGGTG n.1096_1103delinsTGCTGGTG n.361_368delinsTGCTGGTG n.799_806delinsTGCTGGTG c.*673_*680delinsTGCTGGTG (n.*673_*680delinsTGCTGGTG) n.162_169delinsTGCTGGTG n.922_929delinsTGCTGGTG n.1068_1075delinsTGCTGGTG c.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG (n.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG) | |
| 1 | g.11998842G>A | CA416363804 | MFN2 | c.672G>A (p.Val224=) c.327G>A (p.Val109=) n.1111G>A n.1097G>A n.362G>A n.800G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.163G>A n.923G>A n.1069G>A c.599+1421G>A (n.599+1421G>A) | |
| 1 | g.11998842G>C | CA416363805 | MFN2 | c.672G>C (p.Val224=) c.327G>C (p.Val109=) n.1111G>C n.1097G>C n.362G>C n.800G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.163G>C n.923G>C n.1069G>C c.599+1421G>C (n.599+1421G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998842G>T | CA416363806 | MFN2 | c.672G>T (p.Val224=) c.327G>T (p.Val109=) n.1111G>T n.1097G>T n.362G>T n.800G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.163G>T n.923G>T n.1069G>T c.599+1421G>T (n.599+1421G>T) | |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998843C>A | CA338438324 | MFN2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1112C>A n.1098C>A n.363C>A n.801C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.164C>A n.924C>A n.1070C>A c.599+1422C>A (n.599+1422C>A) | |
| 1 | g.11998843C>G | CA338438329 | MFN2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1112C>G n.1098C>G n.363C>G n.801C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.164C>G n.924C>G n.1070C>G c.599+1422C>G (n.599+1422C>G) | |
| 1 | g.11998843C>T | CA416363810 | MFN2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1112C>T n.1098C>T n.363C>T n.801C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.164C>T n.924C>T n.1070C>T c.599+1422C>T (n.599+1422C>T) | |
| 1 | g.11998844T>A | CA338438330 | MFN2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1113T>A n.1099T>A n.364T>A n.802T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.165T>A n.925T>A n.1071T>A c.599+1423T>A (n.599+1423T>A) | |
| 1 | g.11998844T>C | CA338438338 | MFN2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1113T>C n.1099T>C n.364T>C n.802T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.165T>C n.925T>C n.1071T>C c.599+1423T>C (n.599+1423T>C) | |
| 1 | g.11998844T>G | CA338438343 | MFN2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1113T>G n.1099T>G n.364T>G n.802T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.165T>G n.925T>G n.1071T>G c.599+1423T>G (n.599+1423T>G) | |
| 1 | g.11998845G>A | CA416363814 | MFN2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1114G>A n.1100G>A n.365G>A n.803G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.166G>A n.926G>A n.1072G>A c.599+1424G>A (n.599+1424G>A) | |
| 1 | g.11998845G>C | CA416363815 | MFN2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1114G>C n.1100G>C n.365G>C n.803G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.166G>C n.926G>C n.1072G>C c.599+1424G>C (n.599+1424G>C) | |
| 1 | g.11998845G>T | CA416363816 | MFN2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1114G>T n.1100G>T n.365G>T n.803G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.166G>T n.926G>T n.1072G>T c.599+1424G>T (n.599+1424G>T) | |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998846G>A | CA338438347 | MFN2 | c.676G>A (p.Val226Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1115G>A n.1101G>A n.366G>A n.804G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.167G>A n.927G>A n.1073G>A c.599+1425G>A (n.599+1425G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998846G>C | CA338438359 | MFN2 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1101G>C n.366G>C n.804G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.167G>C n.927G>C n.1073G>C c.599+1425G>C (n.599+1425G>C) | |
| 1 | g.11998846G= | CA1153915981 | MFN2 | c.676G= (p.Val226=) c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1101G= n.366G= n.804G= c.*678G= (n.*678G=) n.167G= n.927G= n.1073G= c.599+1425G= (n.599+1425G=) | |
| 1 | g.11998846G>T | CA338438355 | MFN2 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1115G>T n.1101G>T n.366G>T n.804G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.167G>T n.927G>T n.1073G>T c.599+1425G>T (n.599+1425G>T) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998847T>A | CA338438363 | MFN2 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.1116T>A n.1102T>A n.367T>A n.805T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.168T>A n.928T>A n.1074T>A c.599+1426T>A (n.599+1426T>A) | |
| 1 | g.11998847T>C | CA338438367 | MFN2 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1102T>C n.367T>C n.805T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.168T>C n.928T>C n.1074T>C c.599+1426T>C (n.599+1426T>C) | |
| 1 | g.11998847T>G | CA338438370 | MFN2 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1102T>G n.367T>G n.805T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.168T>G n.928T>G n.1074T>G c.599+1426T>G (n.599+1426T>G) | |
| 1 | g.11998848G>A | CA598884 | MFN2 | c.678G>A (p.Val226=) c.333G>A (p.Val111=) n.1117G>A n.1103G>A n.368G>A n.806G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.169G>A n.929G>A n.1075G>A c.599+1427G>A (n.599+1427G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998848G>C | CA416363824 | MFN2 | c.678G>C (p.Val226=) c.333G>C (p.Val111=) n.1117G>C n.1103G>C n.368G>C n.806G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.169G>C n.929G>C n.1075G>C c.599+1427G>C (n.599+1427G>C) | |
| 1 | g.11998848G= | CA1153915990 | MFN2 | c.678G= (p.Val226=) c.333G= (p.Val111=) n.1117G= n.1103G= n.368G= n.806G= c.*680G= (n.*680G=) n.169G= n.929G= n.1075G= c.599+1427G= (n.599+1427G=) | |
| 1 | g.11998848G>T | CA416363823 | MFN2 | c.678G>T (p.Val226=) c.333G>T (p.Val111=) n.1117G>T n.1103G>T n.368G>T n.806G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.169G>T n.929G>T n.1075G>T c.599+1427G>T (n.599+1427G>T) | |
| 1 | g.11998849G>A | CA338438375 | MFN2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1118G>A n.1104G>A n.369G>A n.807G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.170G>A n.930G>A n.1076G>A c.599+1428G>A (n.599+1428G>A) | COSMIC |
| 1 | g.11998849G>C | CA338438383 | MFN2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1118G>C n.1104G>C n.369G>C n.807G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.170G>C n.930G>C n.1076G>C c.599+1428G>C (n.599+1428G>C) | |
| 1 | g.11998849G>T | CA338438380 | MFN2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1118G>T n.1104G>T n.369G>T n.807G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.170G>T n.930G>T n.1076G>T c.599+1428G>T (n.599+1428G>T) | |
| 1 | g.11998850C>A | CA338438386 | MFN2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1119C>A n.1105C>A n.370C>A n.808C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.171C>A n.931C>A n.1077C>A c.599+1429C>A (n.599+1429C>A) | |
| 1 | g.11998850C>G | CA338438388 | MFN2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1119C>G n.1105C>G n.370C>G n.808C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.171C>G n.931C>G n.1077C>G c.599+1429C>G (n.599+1429C>G) | |
| 1 | g.11998850C>T | CA338438390 | MFN2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1119C>T n.1105C>T n.370C>T n.808C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.171C>T n.931C>T n.1077C>T c.599+1429C>T (n.599+1429C>T) | |
| 1 | g.11998851C>A | CA416363825 | MFN2 | c.681C>A (p.Ala227=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1120C>A n.1106C>A n.371C>A n.809C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.172C>A n.932C>A n.1078C>A c.599+1430C>A (n.599+1430C>A) | |
| 1 | g.11998851C>G | CA416363826 | MFN2 | c.681C>G (p.Ala227=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1120C>G n.1106C>G n.371C>G n.809C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.172C>G n.932C>G n.1078C>G c.599+1430C>G (n.599+1430C>G) | |
| 1 | g.11998851C>T | CA416363827 | MFN2 | c.681C>T (p.Ala227=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1120C>T n.1106C>T n.371C>T n.809C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.172C>T n.932C>T n.1078C>T c.599+1430C>T (n.599+1430C>T) | |
| 1 | g.11998852A>C | CA338438395 | MFN2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.337A>C (p.Asn113His) n.1121A>C n.1107A>C n.372A>C n.810A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.173A>C n.933A>C n.1079A>C c.599+1431A>C (n.599+1431A>C) | |
| 1 | g.11998852A>G | CA338438406 | MFN2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1121A>G n.1107A>G n.372A>G n.810A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.173A>G n.933A>G n.1079A>G c.599+1431A>G (n.599+1431A>G) | ClinVar |
| 1 | g.11998852A>T | CA338438409 | MFN2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1121A>T n.1107A>T n.372A>T n.810A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.173A>T n.933A>T n.1079A>T c.599+1431A>T (n.599+1431A>T) | |
| 1 | g.11998853A= | CA1153915999 | MFN2 | c.683A= (p.Asn228=) c.338A= (p.Asn113=) n.1122A= n.1108A= n.373A= n.811A= c.*685A= (n.*685A=) n.174A= n.934A= n.1080A= c.599+1432A= (n.599+1432A=) | |
| 1 | g.11998853A>C | CA338438412 | MFN2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1122A>C n.1108A>C n.373A>C n.811A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.174A>C n.934A>C n.1080A>C c.599+1432A>C (n.599+1432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998853A>G | CA338438413 | MFN2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1122A>G n.1108A>G n.373A>G n.811A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.174A>G n.934A>G n.1080A>G c.599+1432A>G (n.599+1432A>G) | |
| 1 | g.11998853A>T | CA338438414 | MFN2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1122A>T n.1108A>T n.373A>T n.811A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.174A>T n.934A>T n.1080A>T c.599+1432A>T (n.599+1432A>T) | |
| 1 | g.11998854C>A | CA338438416 | MFN2 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.1123C>A n.1109C>A n.374C>A n.812C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.175C>A n.935C>A n.1081C>A c.599+1433C>A (n.599+1433C>A) | |
| 1 | g.11998854C= | CA1153916004 | MFN2 | c.684C= (p.Asn228=) c.339C= (p.Asn113=) n.1123C= n.1109C= n.374C= n.812C= c.*686C= (n.*686C=) n.175C= n.935C= n.1081C= c.599+1433C= (n.599+1433C=) | |
| 1 | g.11998854C>G | CA338438419 | MFN2 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.1123C>G n.1109C>G n.374C>G n.812C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.175C>G n.935C>G n.1081C>G c.599+1433C>G (n.599+1433C>G) | |
| 1 | g.11998854C>T | CA416363829 | MFN2 | c.684C>T (p.Asn228=) c.339C>T (p.Asn113=) n.1123C>T n.1109C>T n.374C>T n.812C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.175C>T n.935C>T n.1081C>T c.599+1433C>T (n.599+1433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998855T>A | CA338438426 | MFN2 | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1124T>A n.1110T>A n.375T>A n.813T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.176T>A n.936T>A n.1082T>A c.599+1434T>A (n.599+1434T>A) | |
| 1 | g.11998855T>C | CA338438436 | MFN2 | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1124T>C n.1110T>C n.375T>C n.813T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.176T>C n.936T>C n.1082T>C c.599+1434T>C (n.599+1434T>C) | |
| 1 | g.11998855T>G | CA338438433 | MFN2 | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1124T>G n.1110T>G n.375T>G n.813T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.176T>G n.936T>G n.1082T>G c.599+1434T>G (n.599+1434T>G) | |
| 1 | g.11998856C>A | CA338438442 | MFN2 | c.686C>A (p.Ser229Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) n.1125C>A n.1111C>A n.376C>A n.814C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.177C>A n.937C>A n.1083C>A c.599+1435C>A (n.599+1435C>A) | |
| 1 | g.11998856C>G | CA338438445 | MFN2 | c.686C>G (p.Ser229Ter) c.341C>G (p.Ser114Ter) n.1125C>G n.1111C>G n.376C>G n.814C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.177C>G n.937C>G n.1083C>G c.599+1435C>G (n.599+1435C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998856C>T | CA338438451 | MFN2 | c.686C>T (p.Ser229Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) n.1125C>T n.1111C>T n.376C>T n.814C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.177C>T n.937C>T n.1083C>T c.599+1435C>T (n.599+1435C>T) | |
| 1 | g.11998857A>C | CA416363832 | MFN2 | c.687A>C (p.Ser229=) c.342A>C (p.Ser114=) n.1126A>C n.1112A>C n.377A>C n.815A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.178A>C n.938A>C n.1084A>C c.599+1436A>C (n.599+1436A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998857A>G | CA416363833 | MFN2 | c.687A>G (p.Ser229=) c.342A>G (p.Ser114=) n.1126A>G n.1112A>G n.377A>G n.815A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.178A>G n.938A>G n.1084A>G c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) | |
| 1 | g.11998857A>T | CA416363835 | MFN2 | c.687A>T (p.Ser229=) c.342A>T (p.Ser114=) n.1126A>T n.1112A>T n.377A>T n.815A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.178A>T n.938A>T n.1084A>T c.599+1436A>T (n.599+1436A>T) | |
| 1 | g.11998857dup | CA2586966250 | MFN2 | c.687dup (p.Glu230ArgfsTer17) c.342dup (p.Glu115ArgfsTer17) n.1126dup n.1112dup n.377dup n.815dup c.*689dup (n.*689dup) n.178dup n.938dup n.1084dup c.599+1436dup (n.599+1436dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998858G>A | CA338438469 | MFN2 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1127G>A n.1113G>A n.378G>A n.816G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.179G>A n.939G>A n.1085G>A c.599+1437G>A (n.599+1437G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998858G>C | CA338438472 | MFN2 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1127G>C n.1113G>C n.378G>C n.816G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.179G>C n.939G>C n.1085G>C c.599+1437G>C (n.599+1437G>C) | |
| 1 | g.11998858G>T | CA338438476 | MFN2 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1127G>T n.1113G>T n.378G>T n.816G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.179G>T n.939G>T n.1085G>T c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) | |
| 1 | g.11998859A>C | CA338438480 | MFN2 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1128A>C n.1114A>C n.379A>C n.817A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.180A>C n.940A>C n.1086A>C c.599+1438A>C (n.599+1438A>C) | |
| 1 | g.11998859A>G | CA338438483 | MFN2 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1128A>G n.1114A>G n.379A>G n.817A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.180A>G n.940A>G n.1086A>G c.599+1438A>G (n.599+1438A>G) | |
| 1 | g.11998859A>T | CA338438486 | MFN2 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1128A>T n.1114A>T n.379A>T n.817A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.180A>T n.940A>T n.1086A>T c.599+1438A>T (n.599+1438A>T) | |
| 1 | g.11998860G>A | CA416363839 | MFN2 | c.690G>A (p.Glu230=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1129G>A n.1115G>A n.380G>A n.818G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A n.941G>A n.1087G>A c.599+1439G>A (n.599+1439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998860G>C | CA338438491 | MFN2 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1129G>C n.1115G>C n.380G>C n.818G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C n.941G>C n.1087G>C c.599+1439G>C (n.599+1439G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998860G= | CA1153916011 | MFN2 | c.690G= (p.Glu230=) c.345G= (p.Glu115=) n.1129G= n.1115G= n.380G= n.818G= c.*692G= (n.*692G=) n.181G= n.941G= n.1087G= c.599+1439G= (n.599+1439G=) | |
| 1 | g.11998860G>T | CA338438498 | MFN2 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1129G>T n.1115G>T n.380G>T n.818G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T n.941G>T n.1087G>T c.599+1439G>T (n.599+1439G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>A | CA338438512 | MFN2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.381T>A n.819T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A n.942T>A n.1088T>A c.599+1440T>A (n.599+1440T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>C | CA338438508 | MFN2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.381T>C n.819T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C n.942T>C n.1088T>C c.599+1440T>C (n.599+1440T>C) | |
| 1 | g.11998861T>G | CA338438505 | MFN2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.381T>G n.819T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G n.942T>G n.1088T>G c.599+1440T>G (n.599+1440T>G) | |
| 1 | g.11998861T= | CA1153916029 | MFN2 | c.691T= (p.Ser231=) c.346T= (p.Ser116=) n.1130T= n.1116T= n.381T= n.819T= c.*693T= (n.*693T=) n.182T= n.942T= n.1088T= c.599+1440T= (n.599+1440T=) | |
| 1 | g.11998862C>A | CA338438514 | MFN2 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.382C>A n.820C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.183C>A n.943C>A n.1089C>A c.599+1441C>A (n.599+1441C>A) | |
| 1 | g.11998862C= | CA1153916038 | MFN2 | c.692C= (p.Ser231=) c.347C= (p.Ser116=) n.1131C= n.1117C= n.382C= n.820C= c.*694C= (n.*694C=) n.183C= n.943C= n.1089C= c.599+1441C= (n.599+1441C=) | |
| 1 | g.11998862C>G | CA338438517 | MFN2 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1131C>G n.1117C>G n.382C>G n.820C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.183C>G n.943C>G n.1089C>G c.599+1441C>G (n.599+1441C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998862C>T | CA338438518 | MFN2 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1131C>T n.1117C>T n.382C>T n.820C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.183C>T n.943C>T n.1089C>T c.599+1441C>T (n.599+1441C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998863C>A | CA416363848 | MFN2 | c.693C>A (p.Ser231=) c.348C>A (p.Ser116=) n.1132C>A n.1118C>A n.383C>A n.821C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.184C>A n.944C>A n.1090C>A c.599+1442C>A (n.599+1442C>A) | |
| 1 | g.11998863C= | CA1153916042 | MFN2 | c.693C= (p.Ser231=) c.348C= (p.Ser116=) n.1132C= n.1118C= n.383C= n.821C= c.*695C= (n.*695C=) n.184C= n.944C= n.1090C= c.599+1442C= (n.599+1442C=) | |
| 1 | g.11998863C>G | CA416363846 | MFN2 | c.693C>G (p.Ser231=) c.348C>G (p.Ser116=) n.1132C>G n.1118C>G n.383C>G n.821C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.184C>G n.944C>G n.1090C>G c.599+1442C>G (n.599+1442C>G) | |
| 1 | g.11998863C>T | CA598885 | MFN2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.348C>T (p.Ser116=) n.1132C>T n.1118C>T n.383C>T n.821C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.184C>T n.944C>T n.1090C>T c.599+1442C>T (n.599+1442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998864A= | CA1153916050 | MFN2 | c.694A= (p.Thr232=) c.349A= (p.Thr117=) n.1133A= n.1119A= n.384A= n.822A= c.*696A= (n.*696A=) n.185A= n.945A= n.1091A= c.599+1443A= (n.599+1443A=) | |
| 1 | g.11998864A>C | CA338438520 | MFN2 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1119A>C n.384A>C n.822A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.185A>C n.945A>C n.1091A>C c.599+1443A>C (n.599+1443A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>G | CA338438524 | MFN2 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1119A>G n.384A>G n.822A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.185A>G n.945A>G n.1091A>G c.599+1443A>G (n.599+1443A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>T | CA338438525 | MFN2 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1119A>T n.384A>T n.822A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.185A>T n.945A>T n.1091A>T c.599+1443A>T (n.599+1443A>T) | |
| 1 | g.11998865C>A | CA338438533 | MFN2 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1120C>A n.385C>A n.823C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.186C>A n.946C>A n.1092C>A c.599+1444C>A (n.599+1444C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C= | CA1153916056 | MFN2 | c.695C= (p.Thr232=) c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1120C= n.385C= n.823C= c.*697C= (n.*697C=) n.186C= n.946C= n.1092C= c.599+1444C= (n.599+1444C=) | |
| 1 | g.11998865C>G | CA338438536 | MFN2 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1120C>G n.385C>G n.823C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.186C>G n.946C>G n.1092C>G c.599+1444C>G (n.599+1444C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C>T | CA338438537 | MFN2 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1120C>T n.385C>T n.823C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.186C>T n.946C>T n.1092C>T c.599+1444C>T (n.599+1444C>T) | |
| 1 | g.11998866C>A | CA416363853 | MFN2 | c.696C>A (p.Thr232=) c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1121C>A n.386C>A n.824C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.187C>A n.947C>A n.1093C>A c.599+1445C>A (n.599+1445C>A) | |
| 1 | g.11998866C= | CA1153916063 | MFN2 | c.696C= (p.Thr232=) c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1121C= n.386C= n.824C= c.*698C= (n.*698C=) n.187C= n.947C= n.1093C= c.599+1445C= (n.599+1445C=) | |
| 1 | g.11998866C>G | CA598886 | MFN2 | c.696C>G (p.Thr232=) c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1121C>G n.386C>G n.824C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.187C>G n.947C>G n.1093C>G c.599+1445C>G (n.599+1445C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998866C>T | CA416363854 | MFN2 | c.696C>T (p.Thr232=) c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1121C>T n.386C>T n.824C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.187C>T n.947C>T n.1093C>T c.599+1445C>T (n.599+1445C>T) | |
| 1 | g.11998867C>A | CA338438543 | MFN2 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1136C>A n.1122C>A n.387C>A n.825C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.188C>A n.948C>A n.1094C>A c.599+1446C>A (n.599+1446C>A) | |
| 1 | g.11998867C= | CA1153916067 | MFN2 | c.697C= (p.Leu233=) c.352C= (p.Leu118=) n.1136C= n.1122C= n.387C= n.825C= c.*699C= (n.*699C=) n.188C= n.948C= n.1094C= c.599+1446C= (n.599+1446C=) | |
| 1 | g.11998867C>G | CA338438544 | MFN2 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1136C>G n.1122C>G n.387C>G n.825C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.188C>G n.948C>G n.1094C>G c.599+1446C>G (n.599+1446C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998867C>T | CA416363855 | MFN2 | c.697C>T (p.Leu233=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1136C>T n.1122C>T n.387C>T n.825C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.188C>T n.948C>T n.1094C>T c.599+1446C>T (n.599+1446C>T) | |
| 1 | g.11998868T>A | CA338438550 | MFN2 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1137T>A n.1123T>A n.388T>A n.826T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.189T>A n.949T>A n.1095T>A c.599+1447T>A (n.599+1447T>A) | |
| 1 | g.11998868T>C | CA338438554 | MFN2 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1137T>C n.1123T>C n.388T>C n.826T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.189T>C n.949T>C n.1095T>C c.599+1447T>C (n.599+1447T>C) | |
| 1 | g.11998868T>G | CA338438548 | MFN2 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1137T>G n.1123T>G n.388T>G n.826T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.189T>G n.949T>G n.1095T>G c.599+1447T>G (n.599+1447T>G) | |
| 1 | g.11998869G>A | CA416363858 | MFN2 | c.699G>A (p.Leu233=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1138G>A n.1124G>A n.389G>A n.827G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.190G>A n.950G>A n.1096G>A c.599+1448G>A (n.599+1448G>A) | |
| 1 | g.11998869G>C | CA416363860 | MFN2 | c.699G>C (p.Leu233=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1138G>C n.1124G>C n.389G>C n.827G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.190G>C n.950G>C n.1096G>C c.599+1448G>C (n.599+1448G>C) | |
| 1 | g.11998869G>T | CA416363859 | MFN2 | c.699G>T (p.Leu233=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1138G>T n.1124G>T n.389G>T n.827G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.190G>T n.950G>T n.1096G>T c.599+1448G>T (n.599+1448G>T) | |
| 1 | g.11998870A>C | CA338438574 | MFN2 | c.700A>C (p.Met234Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) n.1139A>C n.1125A>C n.390A>C n.828A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.191A>C n.951A>C n.1097A>C c.599+1449A>C (n.599+1449A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998870A>G | CA338438564 | MFN2 | c.700A>G (p.Met234Val) c.355A>G (p.Met119Val) n.1139A>G n.1125A>G n.390A>G n.828A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.191A>G n.951A>G n.1097A>G c.599+1449A>G (n.599+1449A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998870A>T | CA338438585 | MFN2 | c.700A>T (p.Met234Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) n.1139A>T n.1125A>T n.390A>T n.828A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.191A>T n.951A>T n.1097A>T c.599+1449A>T (n.599+1449A>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998871T>A | CA338438589 | MFN2 | c.701T>A (p.Met234Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) n.1140T>A n.1126T>A n.391T>A n.829T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.192T>A n.952T>A n.1098T>A c.599+1450T>A (n.599+1450T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998871T>C | CA338438591 | MFN2 | c.701T>C (p.Met234Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) n.1140T>C n.1126T>C n.391T>C n.829T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.192T>C n.952T>C n.1098T>C c.599+1450T>C (n.599+1450T>C) | |
| 1 | g.11998871T>G | CA338438590 | MFN2 | c.701T>G (p.Met234Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) n.1140T>G n.1126T>G n.391T>G n.829T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.192T>G n.952T>G n.1098T>G c.599+1450T>G (n.599+1450T>G) | |
| 1 | g.11998871T= | CA1153916071 | MFN2 | c.701T= (p.Met234=) c.356T= (p.Met119=) n.1140T= n.1126T= n.391T= n.829T= c.*703T= (n.*703T=) n.192T= n.952T= n.1098T= c.599+1450T= (n.599+1450T=) | |
| 1 | g.11998872G>A | CA338438593 | MFN2 | c.702G>A (p.Met234Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) n.1141G>A n.1127G>A n.392G>A n.830G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.193G>A n.953G>A n.1099G>A c.599+1451G>A (n.599+1451G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998872G>C | CA338438598 | MFN2 | c.702G>C (p.Met234Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) n.1141G>C n.1127G>C n.392G>C n.830G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.193G>C n.953G>C n.1099G>C c.599+1451G>C (n.599+1451G>C) | |
| 1 | g.11998872G>T | CA338438595 | MFN2 | c.702G>T (p.Met234Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) n.1141G>T n.1127G>T n.392G>T n.830G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.193G>T n.953G>T n.1099G>T c.599+1451G>T (n.599+1451G>T) | |
| 1 | g.11998873C>A | CA338438602 | MFN2 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1142C>A n.1128C>A n.393C>A n.831C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.194C>A n.954C>A n.1100C>A c.599+1452C>A (n.599+1452C>A) | |
| 1 | g.11998873C= | CA1153916080 | MFN2 | c.703C= (p.Gln235=) c.358C= (p.Gln120=) n.1142C= n.1128C= n.393C= n.831C= c.*705C= (n.*705C=) n.194C= n.954C= n.1100C= c.599+1452C= (n.599+1452C=) | |
| 1 | g.11998873C>G | CA10584099 | MFN2 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1142C>G n.1128C>G n.393C>G n.831C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.194C>G n.954C>G n.1100C>G c.599+1452C>G (n.599+1452C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998873C>T | CA16609866 | MFN2 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1142C>T n.1128C>T n.393C>T n.831C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.194C>T n.954C>T n.1100C>T c.599+1452C>T (n.599+1452C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998874A>C | CA338438613 | MFN2 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1143A>C n.1129A>C n.394A>C n.832A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.195A>C n.955A>C n.1101A>C c.599+1453A>C (n.599+1453A>C) | |
| 1 | g.11998874A>G | CA338438615 | MFN2 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1143A>G n.1129A>G n.394A>G n.832A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.195A>G n.955A>G n.1101A>G c.599+1453A>G (n.599+1453A>G) | |
| 1 | g.11998874A>T | CA338438634 | MFN2 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1143A>T n.1129A>T n.394A>T n.832A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.195A>T n.955A>T n.1101A>T c.599+1453A>T (n.599+1453A>T) | |
| 1 | g.11998875G>A | CA598887 | MFN2 | c.705G>A (p.Gln235=) c.360G>A (p.Gln120=) n.1144G>A n.1130G>A n.395G>A n.833G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.196G>A n.956G>A n.1102G>A c.599+1454G>A (n.599+1454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998875G>C | CA338438639 | MFN2 | c.705G>C (p.Gln235His) c.360G>C (p.Gln120His) n.1144G>C n.1130G>C n.395G>C n.833G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.196G>C n.956G>C n.1102G>C c.599+1454G>C (n.599+1454G>C) | ClinVar |
| 1 | g.11998875G= | CA1153916094 | MFN2 | c.705G= (p.Gln235=) c.360G= (p.Gln120=) n.1144G= n.1130G= n.395G= n.833G= c.*707G= (n.*707G=) n.196G= n.956G= n.1102G= c.599+1454G= (n.599+1454G=) | |
| 1 | g.11998875G>T | CA338438642 | MFN2 | c.705G>T (p.Gln235His) c.360G>T (p.Gln120His) n.1144G>T n.1130G>T n.395G>T n.833G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.196G>T n.956G>T n.1102G>T c.599+1454G>T (n.599+1454G>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998876A>C | CA338438646 | MFN2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1145A>C n.1131A>C n.396A>C n.834A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.197A>C n.957A>C n.1103A>C c.599+1455A>C (n.599+1455A>C) | |
| 1 | g.11998876A>G | CA338438653 | MFN2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1145A>G n.1131A>G n.396A>G n.834A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.197A>G n.957A>G n.1103A>G c.599+1455A>G (n.599+1455A>G) | |
| 1 | g.11998876A>T | CA338438655 | MFN2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1145A>T n.1131A>T n.396A>T n.834A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.197A>T n.957A>T n.1103A>T c.599+1455A>T (n.599+1455A>T) | |
| 1 | g.11998877C>A | CA338438670 | MFN2 | c.707C>A (p.Thr236Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1146C>A n.1132C>A n.397C>A n.835C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.198C>A n.958C>A n.1104C>A c.599+1456C>A (n.599+1456C>A) | |
| 1 | g.11998877C= | CA1153916105 | MFN2 | c.707C= (p.Thr236=) c.362C= (p.Thr121=) n.1146C= n.1132C= n.397C= n.835C= c.*709C= (n.*709C=) n.198C= n.958C= n.1104C= c.599+1456C= (n.599+1456C=) | |
| 1 | g.11998877C>G | CA338438660 | MFN2 | c.707C>G (p.Thr236Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1146C>G n.1132C>G n.397C>G n.835C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.198C>G n.958C>G n.1104C>G c.599+1456C>G (n.599+1456C>G) | |
| 1 | g.11998877C>T | CA277612 | MFN2 | c.707C>T (p.Thr236Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1146C>T n.1132C>T n.397C>T n.835C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.198C>T n.958C>T n.1104C>T c.599+1456C>T (n.599+1456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11998878G>A | CA416363870 | MFN2 | c.708G>A (p.Thr236=) c.363G>A (p.Thr121=) n.1147G>A n.1133G>A n.398G>A n.836G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.199G>A n.959G>A n.1105G>A c.599+1457G>A (n.599+1457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998878G>C | CA416363871 | MFN2 | c.708G>C (p.Thr236=) c.363G>C (p.Thr121=) n.1147G>C n.1133G>C n.398G>C n.836G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.199G>C n.959G>C n.1105G>C c.599+1457G>C (n.599+1457G>C) | |
| 1 | g.11998878G= | CA1153916114 | MFN2 | c.708G= (p.Thr236=) c.363G= (p.Thr121=) n.1147G= n.1133G= n.398G= n.836G= c.*710G= (n.*710G=) n.199G= n.959G= n.1105G= c.599+1457G= (n.599+1457G=) | |
| 1 | g.11998878G>T | CA416363872 | MFN2 | c.708G>T (p.Thr236=) c.363G>T (p.Thr121=) n.1147G>T n.1133G>T n.398G>T n.836G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.199G>T n.959G>T n.1105G>T c.599+1457G>T (n.599+1457G>T) | |
| 1 | g.11998879del | CA2643322359 | MFN2 | c.708+1del c.363+1del n.1147+1del n.1133+1del n.399del n.836+1del c.*710+1del n.199+1del n.960del n.1106del c.599+1458del (n.599+1458del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998879G>A | CA338438673 | MFN2 | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.1147+1G>A n.1133+1G>A n.399G>A n.836+1G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) n.199+1G>A n.960G>A n.1106G>A c.599+1458G>A (n.599+1458G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998879G>C | CA338438680 | MFN2 | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.1147+1G>C n.1133+1G>C n.399G>C n.836+1G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) n.199+1G>C n.960G>C n.1106G>C c.599+1458G>C (n.599+1458G>C) | |
| 1 | g.11998879G= | CA1153916122 | MFN2 | c.708+1G= (n.708+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.1147+1G= n.1133+1G= n.399G= n.836+1G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) n.199+1G= n.960G= n.1106G= c.599+1458G= (n.599+1458G=) | |
| 1 | g.11998879G>T | CA338438683 | MFN2 | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.1147+1G>T n.1133+1G>T n.399G>T n.836+1G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) n.199+1G>T n.960G>T n.1106G>T c.599+1458G>T (n.599+1458G>T) | |
| 1 | g.11998880T>A | CA338438685 | MFN2 | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.1147+2T>A n.1133+2T>A n.400T>A n.836+2T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) n.199+2T>A n.961T>A n.1107T>A c.599+1459T>A (n.599+1459T>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998880T>C | CA338438687 | MFN2 | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.1147+2T>C n.1133+2T>C n.400T>C n.836+2T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) n.199+2T>C n.961T>C n.1107T>C c.599+1459T>C (n.599+1459T>C) | |
| 1 | g.11998880T>G | CA338438689 | MFN2 | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.1147+2T>G n.1133+2T>G n.400T>G n.836+2T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) n.199+2T>G n.961T>G n.1107T>G c.599+1459T>G (n.599+1459T>G) | |
| 1 | g.11998880T= | CA1153916130 | MFN2 | c.708+2T= (n.708+2T=) c.363+2T= (n.363+2T=) n.1147+2T= n.1133+2T= n.400T= n.836+2T= c.*710+2T= (n.*710+2T=) n.199+2T= n.961T= n.1107T= c.599+1459T= (n.599+1459T=) | |
| 1 | g.11998881A= | CA1153916136 | MFN2 | c.708+3A= (n.708+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) n.1147+3A= n.1133+3A= n.401A= n.836+3A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) n.199+3A= n.962A= n.1108A= c.599+1460A= (n.599+1460A=) | |
| 1 | g.11998881A>G | CA598888 | MFN2 | c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.1147+3A>G n.1133+3A>G n.401A>G n.836+3A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) n.199+3A>G n.962A>G n.1108A>G c.599+1460A>G (n.599+1460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998882_11998885delinsACTC | CA1153916137 | MFN2 | c.708+4_708+7delinsACTC (n.708+4_708+7delinsACTC) c.363+4_363+7delinsACTC (n.363+4_363+7delinsACTC) n.1147+4_1147+7delinsACTC n.1133+4_1133+7delinsACTC n.402_405delinsACTC n.836+4_836+7delinsACTC c.*710+4_*710+7delinsACTC (n.*710+4_*710+7delinsACTC) n.199+4_199+7delinsACTC n.963_966delinsACTC n.1109_1112delinsACTC c.599+1461_599+1464delinsACTC (n.599+1461_599+1464delinsACTC) | |
| 1 | g.11998889_11998891del | CA337207 | MFN2 | c.708+11_708+13del (n.708+11_708+13del) c.363+11_363+13del (n.363+11_363+13del) n.1147+11_1147+13del n.1133+11_1133+13del n.409_411del n.836+11_836+13del c.*710+11_*710+13del (n.*710+11_*710+13del) n.199+11_199+13del n.970_972del n.1116_1118del c.599+1468_599+1470del (n.599+1468_599+1470del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886C>T | CA2643322360 | MFN2 | c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) n.1147+8C>T n.1133+8C>T n.406C>T n.836+8C>T c.*710+8C>T (n.*710+8C>T) n.199+8C>T n.967C>T n.1113C>T c.599+1465C>T (n.599+1465C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886_11998887delinsCT | CA1153916141 | MFN2 | c.708+8_708+9delinsCT (n.708+8_708+9delinsCT) c.363+8_363+9delinsCT (n.363+8_363+9delinsCT) n.1147+8_1147+9delinsCT n.1133+8_1133+9delinsCT n.406_407delinsCT n.836+8_836+9delinsCT c.*710+8_*710+9delinsCT (n.*710+8_*710+9delinsCT) n.199+8_199+9delinsCT n.967_968delinsCT n.1113_1114delinsCT c.599+1465_599+1466delinsCT (n.599+1465_599+1466delinsCT) | |
| 1 | g.11998887del | CA598889 | MFN2 | c.708+9del (n.708+9del) c.363+9del (n.363+9del) n.1147+9del n.1133+9del n.407del n.836+9del c.*710+9del (n.*710+9del) n.199+9del n.968del n.1114del c.599+1466del (n.599+1466del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998888C= | CA1153916144 | MFN2 | c.708+10C= (n.708+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) n.1147+10C= n.1133+10C= n.408C= n.836+10C= c.*710+10C= (n.*710+10C=) n.199+10C= n.969C= n.1115C= c.599+1467C= (n.599+1467C=) | |
| 1 | g.11998888C>T | CA1139655969 | MFN2 | c.708+10C>T (n.708+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) n.1147+10C>T n.1133+10C>T n.408C>T n.836+10C>T c.*710+10C>T (n.*710+10C>T) n.199+10C>T n.969C>T n.1115C>T c.599+1467C>T (n.599+1467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998890T>G | CA2564207295 | MFN2 | c.708+12T>G (n.708+12T>G) c.363+12T>G (n.363+12T>G) n.1147+12T>G n.1133+12T>G n.410T>G n.836+12T>G c.*710+12T>G (n.*710+12T>G) n.199+12T>G n.971T>G n.1117T>G c.599+1469T>G (n.599+1469T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998891C>T | CA2643322361 | MFN2 | c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) n.1147+13C>T n.1133+13C>T n.411C>T n.836+13C>T c.*710+13C>T (n.*710+13C>T) n.199+13C>T n.972C>T n.1118C>T c.599+1470C>T (n.599+1470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G>A | CA18009212 | MFN2 | c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.363+15G>A (n.363+15G>A) n.1147+15G>A n.1133+15G>A n.413G>A n.836+15G>A c.*710+15G>A (n.*710+15G>A) n.199+15G>A n.974G>A n.1120G>A c.599+1472G>A (n.599+1472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G= | CA1153916147 | MFN2 | c.708+15G= (n.708+15G=) c.363+15G= (n.363+15G=) n.1147+15G= n.1133+15G= n.413G= n.836+15G= c.*710+15G= (n.*710+15G=) n.199+15G= n.974G= n.1120G= c.599+1472G= (n.599+1472G=) | |
| 1 | g.11998894C= | CA1153916149 | MFN2 | c.708+16C= (n.708+16C=) c.363+16C= (n.363+16C=) n.1147+16C= n.1133+16C= n.414C= n.836+16C= c.*710+16C= (n.*710+16C=) n.199+16C= n.975C= n.1121C= c.599+1473C= (n.599+1473C=) | |
| 1 | g.11998894C>T | CA998652133 | MFN2 | c.708+16C>T (n.708+16C>T) c.363+16C>T (n.363+16C>T) n.1147+16C>T n.1133+16C>T n.414C>T n.836+16C>T c.*710+16C>T (n.*710+16C>T) n.199+16C>T n.975C>T n.1121C>T c.599+1473C>T (n.599+1473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998895C>A | CA2574216583 | MFN2 | c.708+17C>A (n.708+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.1147+17C>A n.1133+17C>A n.415C>A n.836+17C>A c.*710+17C>A (n.*710+17C>A) n.199+17C>A n.976C>A n.1122C>A c.599+1474C>A (n.599+1474C>A) | |
| 1 | g.11998898C= | CA1153916152 | MFN2 | c.708+20C= (n.708+20C=) c.363+20C= (n.363+20C=) n.1147+20C= n.1133+20C= n.418C= n.836+20C= c.*710+20C= (n.*710+20C=) n.199+20C= n.979C= n.1125C= c.599+1477C= (n.599+1477C=) | |
| 1 | g.11998898C>T | CA1153916154 | MFN2 | c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.363+20C>T (n.363+20C>T) n.1147+20C>T n.1133+20C>T n.418C>T n.836+20C>T c.*710+20C>T (n.*710+20C>T) n.199+20C>T n.979C>T n.1125C>T c.599+1477C>T (n.599+1477C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998900C>T | CA2643322362 | MFN2 | c.708+22C>T (n.708+22C>T) c.363+22C>T (n.363+22C>T) n.1147+22C>T n.1133+22C>T n.420C>T n.836+22C>T c.*710+22C>T (n.*710+22C>T) n.199+22C>T n.981C>T n.1127C>T c.599+1479C>T (n.599+1479C>T) | gnomAD v4 |