UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998713A= | CA1153915656 | MFN2 | c.600-57A= (n.600-57A=) c.255-57A= (n.255-57A=) n.1039-57A= n.1025-57A= n.290-57A= n.728-57A= c.*602-57A= (n.*602-57A=) n.34A= n.851-57A= n.997-57A= c.599+1292A= (n.599+1292A=) | |
| 1 | g.11998713A>C | CA2742488029 | MFN2 | c.600-57A>C (n.600-57A>C) c.255-57A>C (n.255-57A>C) n.1039-57A>C n.1025-57A>C n.290-57A>C n.728-57A>C c.*602-57A>C (n.*602-57A>C) n.34A>C n.851-57A>C n.997-57A>C c.599+1292A>C (n.599+1292A>C) | |
| 1 | g.11998713A>G | CA1153915657 | MFN2 | c.600-57A>G (n.600-57A>G) c.255-57A>G (n.255-57A>G) n.1039-57A>G n.1025-57A>G n.290-57A>G n.728-57A>G c.*602-57A>G (n.*602-57A>G) n.34A>G n.851-57A>G n.997-57A>G c.599+1292A>G (n.599+1292A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998714G>A | CA2643322095 | MFN2 | c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.255-56G>A (n.255-56G>A) n.1039-56G>A n.1025-56G>A n.290-56G>A n.728-56G>A c.*602-56G>A (n.*602-56G>A) n.35G>A n.851-56G>A n.997-56G>A c.599+1293G>A (n.599+1293G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G>A | CA18009140 | MFN2 | c.600-55G>A (n.600-55G>A) c.255-55G>A (n.255-55G>A) n.1039-55G>A n.1025-55G>A n.290-55G>A n.728-55G>A c.*602-55G>A (n.*602-55G>A) n.36G>A n.851-55G>A n.997-55G>A c.599+1294G>A (n.599+1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G= | CA1153915658 | MFN2 | c.600-55G= (n.600-55G=) c.255-55G= (n.255-55G=) n.1039-55G= n.1025-55G= n.290-55G= n.728-55G= c.*602-55G= (n.*602-55G=) n.36G= n.851-55G= n.997-55G= c.599+1294G= (n.599+1294G=) | |
| 1 | g.11998718G>A | CA998652068 | MFN2 | c.600-52G>A (n.600-52G>A) c.255-52G>A (n.255-52G>A) n.1039-52G>A n.1025-52G>A n.290-52G>A n.728-52G>A c.*602-52G>A (n.*602-52G>A) n.39G>A n.851-52G>A n.997-52G>A c.599+1297G>A (n.599+1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998718G= | CA1146236655 | MFN2 | c.600-52G= (n.600-52G=) c.255-52G= (n.255-52G=) n.1039-52G= n.1025-52G= n.290-52G= n.728-52G= c.*602-52G= (n.*602-52G=) n.39G= n.851-52G= n.997-52G= c.599+1297G= (n.599+1297G=) | |
| 1 | g.11998718G>T | CA18009142 | MFN2 | c.600-52G>T (n.600-52G>T) c.255-52G>T (n.255-52G>T) n.1039-52G>T n.1025-52G>T n.290-52G>T n.728-52G>T c.*602-52G>T (n.*602-52G>T) n.39G>T n.851-52G>T n.997-52G>T c.599+1297G>T (n.599+1297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T>C | CA598868 | MFN2 | c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.255-49T>C (n.255-49T>C) n.1039-49T>C n.1025-49T>C n.290-49T>C n.728-49T>C c.*602-49T>C (n.*602-49T>C) n.42T>C n.851-49T>C n.997-49T>C c.599+1300T>C (n.599+1300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T= | CA1153915664 | MFN2 | c.600-49T= (n.600-49T=) c.255-49T= (n.255-49T=) n.1039-49T= n.1025-49T= n.290-49T= n.728-49T= c.*602-49T= (n.*602-49T=) n.42T= n.851-49T= n.997-49T= c.599+1300T= (n.599+1300T=) | |
| 1 | g.11998722A= | CA1153915666 | MFN2 | c.600-48A= (n.600-48A=) c.255-48A= (n.255-48A=) n.1039-48A= n.1025-48A= n.290-48A= n.728-48A= c.*602-48A= (n.*602-48A=) n.43A= n.851-48A= n.997-48A= c.599+1301A= (n.599+1301A=) | |
| 1 | g.11998722A>G | CA598869 | MFN2 | c.600-48A>G (n.600-48A>G) c.255-48A>G (n.255-48A>G) n.1039-48A>G n.1025-48A>G n.290-48A>G n.728-48A>G c.*602-48A>G (n.*602-48A>G) n.43A>G n.851-48A>G n.997-48A>G c.599+1301A>G (n.599+1301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998723G>A | CA1153915668 | MFN2 | c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.255-47G>A (n.255-47G>A) n.1039-47G>A n.1025-47G>A n.290-47G>A n.728-47G>A c.*602-47G>A (n.*602-47G>A) n.44G>A n.851-47G>A n.997-47G>A c.599+1302G>A (n.599+1302G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998723G>C | CA2742488032 | MFN2 | c.600-47G>C (n.600-47G>C) c.255-47G>C (n.255-47G>C) n.1039-47G>C n.1025-47G>C n.290-47G>C n.728-47G>C c.*602-47G>C (n.*602-47G>C) n.44G>C n.851-47G>C n.997-47G>C c.599+1302G>C (n.599+1302G>C) | |
| 1 | g.11998723G= | CA1153915667 | MFN2 | c.600-47G= (n.600-47G=) c.255-47G= (n.255-47G=) n.1039-47G= n.1025-47G= n.290-47G= n.728-47G= c.*602-47G= (n.*602-47G=) n.44G= n.851-47G= n.997-47G= c.599+1302G= (n.599+1302G=) | |
| 1 | g.11998725G>A | CA2643322111 | MFN2 | c.600-45G>A (n.600-45G>A) c.255-45G>A (n.255-45G>A) n.1039-45G>A n.1025-45G>A n.290-45G>A n.728-45G>A c.*602-45G>A (n.*602-45G>A) n.46G>A n.851-45G>A n.997-45G>A c.599+1304G>A (n.599+1304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998725G>T | CA2643322112 | MFN2 | c.600-45G>T (n.600-45G>T) c.255-45G>T (n.255-45G>T) n.1039-45G>T n.1025-45G>T n.290-45G>T n.728-45G>T c.*602-45G>T (n.*602-45G>T) n.46G>T n.851-45G>T n.997-45G>T c.599+1304G>T (n.599+1304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998726C>A | CA2643322115 | MFN2 | c.600-44C>A (n.600-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.1039-44C>A n.1025-44C>A n.290-44C>A n.728-44C>A c.*602-44C>A (n.*602-44C>A) n.47C>A n.851-44C>A n.997-44C>A c.599+1305C>A (n.599+1305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998728C= | CA1153915671 | MFN2 | c.600-42C= (n.600-42C=) c.255-42C= (n.255-42C=) n.1039-42C= n.1025-42C= n.290-42C= n.728-42C= c.*602-42C= (n.*602-42C=) n.49C= n.851-42C= n.997-42C= c.599+1307C= (n.599+1307C=) | |
| 1 | g.11998728C>G | CA2643322121 | MFN2 | c.600-42C>G (n.600-42C>G) c.255-42C>G (n.255-42C>G) n.1039-42C>G n.1025-42C>G n.290-42C>G n.728-42C>G c.*602-42C>G (n.*602-42C>G) n.49C>G n.851-42C>G n.997-42C>G c.599+1307C>G (n.599+1307C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998728C>T | CA598871 | MFN2 | c.600-42C>T (n.600-42C>T) c.255-42C>T (n.255-42C>T) n.1039-42C>T n.1025-42C>T n.290-42C>T n.728-42C>T c.*602-42C>T (n.*602-42C>T) n.49C>T n.851-42C>T n.997-42C>T c.599+1307C>T (n.599+1307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998733_11998737dup | CA598870 | MFN2 | c.600-37_600-33dup (n.600-37_600-33dup) c.255-37_255-33dup (n.255-37_255-33dup) n.1039-37_1039-33dup n.1025-37_1025-33dup n.290-37_290-33dup n.728-37_728-33dup c.*602-37_*602-33dup (n.*602-37_*602-33dup) n.54_58dup n.851-37_851-33dup n.997-37_997-33dup c.599+1312_599+1316dup (n.599+1312_599+1316dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998730T>C | CA2643322126 | MFN2 | c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.255-40T>C (n.255-40T>C) n.1039-40T>C n.1025-40T>C n.290-40T>C n.728-40T>C c.*602-40T>C (n.*602-40T>C) n.51T>C n.851-40T>C n.997-40T>C c.599+1309T>C (n.599+1309T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998731G>A | CA886276660 | MFN2 | c.600-39G>A (n.600-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.1039-39G>A n.1025-39G>A n.290-39G>A n.728-39G>A c.*602-39G>A (n.*602-39G>A) n.52G>A n.851-39G>A n.997-39G>A c.599+1310G>A (n.599+1310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998731G= | CA1153915676 | MFN2 | c.600-39G= (n.600-39G=) c.255-39G= (n.255-39G=) n.1039-39G= n.1025-39G= n.290-39G= n.728-39G= c.*602-39G= (n.*602-39G=) n.52G= n.851-39G= n.997-39G= c.599+1310G= (n.599+1310G=) | |
| 1 | g.11998731G>T | CA2643322128 | MFN2 | c.600-39G>T (n.600-39G>T) c.255-39G>T (n.255-39G>T) n.1039-39G>T n.1025-39G>T n.290-39G>T n.728-39G>T c.*602-39G>T (n.*602-39G>T) n.52G>T n.851-39G>T n.997-39G>T c.599+1310G>T (n.599+1310G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998732C>A | CA2643322129 | MFN2 | c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.255-38C>A (n.255-38C>A) n.1039-38C>A n.1025-38C>A n.290-38C>A n.728-38C>A c.*602-38C>A (n.*602-38C>A) n.53C>A n.851-38C>A n.997-38C>A c.599+1311C>A (n.599+1311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998732C= | CA1153915679 | MFN2 | c.600-38C= (n.600-38C=) c.255-38C= (n.255-38C=) n.1039-38C= n.1025-38C= n.290-38C= n.728-38C= c.*602-38C= (n.*602-38C=) n.53C= n.851-38C= n.997-38C= c.599+1311C= (n.599+1311C=) | |
| 1 | g.11998732C>T | CA598872 | MFN2 | c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.255-38C>T (n.255-38C>T) n.1039-38C>T n.1025-38C>T n.290-38C>T n.728-38C>T c.*602-38C>T (n.*602-38C>T) n.53C>T n.851-38C>T n.997-38C>T c.599+1311C>T (n.599+1311C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998734C>A | CA2574216565 | MFN2 | c.600-36C>A (n.600-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.1039-36C>A n.1025-36C>A n.290-36C>A n.728-36C>A c.*602-36C>A (n.*602-36C>A) n.55C>A n.851-36C>A n.997-36C>A c.599+1313C>A (n.599+1313C>A) | |
| 1 | g.11998738C= | CA1153915682 | MFN2 | c.600-32C= (n.600-32C=) c.255-32C= (n.255-32C=) n.1039-32C= n.1025-32C= n.290-32C= n.728-32C= c.*602-32C= (n.*602-32C=) n.59C= n.851-32C= n.997-32C= c.599+1317C= (n.599+1317C=) | |
| 1 | g.11998739T>G | CA18009160 | MFN2 | c.600-31T>G (n.600-31T>G) c.255-31T>G (n.255-31T>G) n.1039-31T>G n.1025-31T>G n.290-31T>G n.728-31T>G c.*602-31T>G (n.*602-31T>G) n.60T>G n.851-31T>G n.997-31T>G c.599+1318T>G (n.599+1318T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998739T= | CA1143646417 | MFN2 | c.600-31T= (n.600-31T=) c.255-31T= (n.255-31T=) n.1039-31T= n.1025-31T= n.290-31T= n.728-31T= c.*602-31T= (n.*602-31T=) n.60T= n.851-31T= n.997-31T= c.599+1318T= (n.599+1318T=) | |
| 1 | g.11998739dup | CA598873 | MFN2 | c.600-31dup (n.600-31dup) c.255-31dup (n.255-31dup) n.1039-31dup n.1025-31dup n.290-31dup n.728-31dup c.*602-31dup (n.*602-31dup) n.60dup n.851-31dup n.997-31dup c.599+1318dup (n.599+1318dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G>A | CA2643322143 | MFN2 | c.600-30G>A (n.600-30G>A) c.255-30G>A (n.255-30G>A) n.1039-30G>A n.1025-30G>A n.290-30G>A n.728-30G>A c.*602-30G>A (n.*602-30G>A) n.61G>A n.851-30G>A n.997-30G>A c.599+1319G>A (n.599+1319G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G>C | CA998652080 | MFN2 | c.600-30G>C (n.600-30G>C) c.255-30G>C (n.255-30G>C) n.1039-30G>C n.1025-30G>C n.290-30G>C n.728-30G>C c.*602-30G>C (n.*602-30G>C) n.61G>C n.851-30G>C n.997-30G>C c.599+1319G>C (n.599+1319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G= | CA1153915691 | MFN2 | c.600-30G= (n.600-30G=) c.255-30G= (n.255-30G=) n.1039-30G= n.1025-30G= n.290-30G= n.728-30G= c.*602-30G= (n.*602-30G=) n.61G= n.851-30G= n.997-30G= c.599+1319G= (n.599+1319G=) | |
| 1 | g.11998741A>C | CA2574216566 | MFN2 | c.600-29A>C (n.600-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.1039-29A>C n.1025-29A>C n.290-29A>C n.728-29A>C c.*602-29A>C (n.*602-29A>C) n.62A>C n.851-29A>C n.997-29A>C c.599+1320A>C (n.599+1320A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T>C | CA598874 | MFN2 | c.600-28T>C (n.600-28T>C) c.255-28T>C (n.255-28T>C) n.1039-28T>C n.1025-28T>C n.290-28T>C n.728-28T>C c.*602-28T>C (n.*602-28T>C) n.63T>C n.851-28T>C n.997-28T>C c.599+1321T>C (n.599+1321T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T>G | CA2643322146 | MFN2 | c.600-28T>G (n.600-28T>G) c.255-28T>G (n.255-28T>G) n.1039-28T>G n.1025-28T>G n.290-28T>G n.728-28T>G c.*602-28T>G (n.*602-28T>G) n.63T>G n.851-28T>G n.997-28T>G c.599+1321T>G (n.599+1321T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T= | CA1153915695 | MFN2 | c.600-28T= (n.600-28T=) c.255-28T= (n.255-28T=) n.1039-28T= n.1025-28T= n.290-28T= n.728-28T= c.*602-28T= (n.*602-28T=) n.63T= n.851-28T= n.997-28T= c.599+1321T= (n.599+1321T=) | |
| 1 | g.11998743G>T | CA2742488033 | MFN2 | c.600-27G>T (n.600-27G>T) c.255-27G>T (n.255-27G>T) n.1039-27G>T n.1025-27G>T n.290-27G>T n.728-27G>T c.*602-27G>T (n.*602-27G>T) n.64G>T n.851-27G>T n.997-27G>T c.599+1322G>T (n.599+1322G>T) | |
| 1 | g.11998744A>G | CA2574216567 | MFN2 | c.600-26A>G (n.600-26A>G) c.255-26A>G (n.255-26A>G) n.1039-26A>G n.1025-26A>G n.290-26A>G n.728-26A>G c.*602-26A>G (n.*602-26A>G) n.65A>G n.851-26A>G n.997-26A>G c.599+1323A>G (n.599+1323A>G) | |
| 1 | g.11998745T>A | CA2581641608 | MFN2 | c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.1039-25T>A n.1025-25T>A n.290-25T>A n.728-25T>A c.*602-25T>A (n.*602-25T>A) n.66T>A n.851-25T>A n.997-25T>A c.599+1324T>A (n.599+1324T>A) | |
| 1 | g.11998745T>C | CA598875 | MFN2 | c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.1039-25T>C n.1025-25T>C n.290-25T>C n.728-25T>C c.*602-25T>C (n.*602-25T>C) n.66T>C n.851-25T>C n.997-25T>C c.599+1324T>C (n.599+1324T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T>G | CA2581641609 | MFN2 | c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.255-25T>G (n.255-25T>G) n.1039-25T>G n.1025-25T>G n.290-25T>G n.728-25T>G c.*602-25T>G (n.*602-25T>G) n.66T>G n.851-25T>G n.997-25T>G c.599+1324T>G (n.599+1324T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T= | CA1140610211 | MFN2 | c.600-25T= (n.600-25T=) c.255-25T= (n.255-25T=) n.1039-25T= n.1025-25T= n.290-25T= n.728-25T= c.*602-25T= (n.*602-25T=) n.66T= n.851-25T= n.997-25T= c.599+1324T= (n.599+1324T=) | |
| 1 | g.11998747dup | CA2643322152 | MFN2 | c.600-23dup (n.600-23dup) c.255-23dup (n.255-23dup) n.1039-23dup n.1025-23dup n.290-23dup n.728-23dup c.*602-23dup (n.*602-23dup) n.68dup n.851-23dup n.997-23dup c.599+1326dup (n.599+1326dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998748G>T | CA2574216569 | MFN2 | c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.255-22G>T (n.255-22G>T) n.1039-22G>T n.1025-22G>T n.290-22G>T n.728-22G>T c.*602-22G>T (n.*602-22G>T) n.69G>T n.851-22G>T n.997-22G>T c.599+1327G>T (n.599+1327G>T) | |
| 1 | g.11998749G= | CA1153915701 | MFN2 | c.600-21G= (n.600-21G=) c.255-21G= (n.255-21G=) n.1039-21G= n.1025-21G= n.290-21G= n.728-21G= c.*602-21G= (n.*602-21G=) n.70G= n.851-21G= n.997-21G= c.599+1328G= (n.599+1328G=) | |
| 1 | g.11998749G>T | CA998652086 | MFN2 | c.600-21G>T (n.600-21G>T) c.255-21G>T (n.255-21G>T) n.1039-21G>T n.1025-21G>T n.290-21G>T n.728-21G>T c.*602-21G>T (n.*602-21G>T) n.70G>T n.851-21G>T n.997-21G>T c.599+1328G>T (n.599+1328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998753A= | CA1153915704 | MFN2 | c.600-17A= (n.600-17A=) c.255-17A= (n.255-17A=) n.1039-17A= n.1025-17A= n.290-17A= n.728-17A= c.*602-17A= (n.*602-17A=) n.74A= n.851-17A= n.997-17A= c.599+1332A= (n.599+1332A=) | |
| 1 | g.11998753A>G | CA598876 | MFN2 | c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.255-17A>G (n.255-17A>G) n.1039-17A>G n.1025-17A>G n.290-17A>G n.728-17A>G c.*602-17A>G (n.*602-17A>G) n.74A>G n.851-17A>G n.997-17A>G c.599+1332A>G (n.599+1332A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>A | CA2643322158 | MFN2 | c.600-16C>A (n.600-16C>A) c.255-16C>A (n.255-16C>A) n.1039-16C>A n.1025-16C>A n.290-16C>A n.728-16C>A c.*602-16C>A (n.*602-16C>A) n.75C>A n.851-16C>A n.997-16C>A c.599+1333C>A (n.599+1333C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>G | CA2643322162 | MFN2 | c.600-16C>G (n.600-16C>G) c.255-16C>G (n.255-16C>G) n.1039-16C>G n.1025-16C>G n.290-16C>G n.728-16C>G c.*602-16C>G (n.*602-16C>G) n.75C>G n.851-16C>G n.997-16C>G c.599+1333C>G (n.599+1333C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998754C>T | CA2643322161 | MFN2 | c.600-16C>T (n.600-16C>T) c.255-16C>T (n.255-16C>T) n.1039-16C>T n.1025-16C>T n.290-16C>T n.728-16C>T c.*602-16C>T (n.*602-16C>T) n.75C>T n.851-16C>T n.997-16C>T c.599+1333C>T (n.599+1333C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998755C= | CA1148456528 | MFN2 | c.600-15C= (n.600-15C=) c.255-15C= (n.255-15C=) n.1039-15C= n.1025-15C= n.290-15C= n.728-15C= c.*602-15C= (n.*602-15C=) n.76C= n.851-15C= n.997-15C= c.599+1334C= (n.599+1334C=) | |
| 1 | g.11998755C>G | CA1153915706 | MFN2 | c.600-15C>G (n.600-15C>G) c.255-15C>G (n.255-15C>G) n.1039-15C>G n.1025-15C>G n.290-15C>G n.728-15C>G c.*602-15C>G (n.*602-15C>G) n.76C>G n.851-15C>G n.997-15C>G c.599+1334C>G (n.599+1334C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998755C>T | CA598877 | MFN2 | c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.255-15C>T (n.255-15C>T) n.1039-15C>T n.1025-15C>T n.290-15C>T n.728-15C>T c.*602-15C>T (n.*602-15C>T) n.76C>T n.851-15C>T n.997-15C>T c.599+1334C>T (n.599+1334C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998756C= | CA1153915707 | MFN2 | c.600-14C= (n.600-14C=) c.255-14C= (n.255-14C=) n.1039-14C= n.1025-14C= n.290-14C= n.728-14C= c.*602-14C= (n.*602-14C=) n.77C= n.851-14C= n.997-14C= c.599+1335C= (n.599+1335C=) | |
| 1 | g.11998756C>T | CA886276669 | MFN2 | c.600-14C>T (n.600-14C>T) c.255-14C>T (n.255-14C>T) n.1039-14C>T n.1025-14C>T n.290-14C>T n.728-14C>T c.*602-14C>T (n.*602-14C>T) n.77C>T n.851-14C>T n.997-14C>T c.599+1335C>T (n.599+1335C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998756_11998758delinsCCT | CA1153915708 | MFN2 | c.600-14_600-12delinsCCT (n.600-14_600-12delinsCCT) c.255-14_255-12delinsCCT (n.255-14_255-12delinsCCT) n.1039-14_1039-12delinsCCT n.1025-14_1025-12delinsCCT n.290-14_290-12delinsCCT n.728-14_728-12delinsCCT c.*602-14_*602-12delinsCCT (n.*602-14_*602-12delinsCCT) n.77_79delinsCCT n.851-14_851-12delinsCCT n.997-14_997-12delinsCCT c.599+1335_599+1337delinsCCT (n.599+1335_599+1337delinsCCT) | |
| 1 | g.11998757C= | CA1153915710 | MFN2 | c.600-13C= (n.600-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) n.1039-13C= n.1025-13C= n.290-13C= n.728-13C= c.*602-13C= (n.*602-13C=) n.78C= n.851-13C= n.997-13C= c.599+1336C= (n.599+1336C=) | |
| 1 | g.11998757C>G | CA521455857 | MFN2 | c.600-13C>G (n.600-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) n.1039-13C>G n.1025-13C>G n.290-13C>G n.728-13C>G c.*602-13C>G (n.*602-13C>G) n.78C>G n.851-13C>G n.997-13C>G c.599+1336C>G (n.599+1336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998757C>T | CA998652093 | MFN2 | c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) n.1039-13C>T n.1025-13C>T n.290-13C>T n.728-13C>T c.*602-13C>T (n.*602-13C>T) n.78C>T n.851-13C>T n.997-13C>T c.599+1336C>T (n.599+1336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998757_11998758del | CA886276671 | MFN2 | c.600-13_600-12del (n.600-13_600-12del) c.255-13_255-12del (n.255-13_255-12del) n.1039-13_1039-12del n.1025-13_1025-12del n.290-13_290-12del n.728-13_728-12del c.*602-13_*602-12del (n.*602-13_*602-12del) n.78_79del n.851-13_851-12del n.997-13_997-12del c.599+1336_599+1337del (n.599+1336_599+1337del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998758del | CA2643322169 | MFN2 | c.600-12del (n.600-12del) c.255-12del (n.255-12del) n.1039-12del n.1025-12del n.290-12del n.728-12del c.*602-12del (n.*602-12del) n.79del n.851-12del n.997-12del c.599+1337del (n.599+1337del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998758T>G | CA2643322171 | MFN2 | c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.255-12T>G (n.255-12T>G) n.1039-12T>G n.1025-12T>G n.290-12T>G n.728-12T>G c.*602-12T>G (n.*602-12T>G) n.79T>G n.851-12T>G n.997-12T>G c.599+1337T>G (n.599+1337T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G>A | CA521455858 | MFN2 | c.600-11G>A (n.600-11G>A) c.255-11G>A (n.255-11G>A) n.1039-11G>A n.1025-11G>A n.290-11G>A n.728-11G>A c.*602-11G>A (n.*602-11G>A) n.80G>A n.851-11G>A n.997-11G>A c.599+1338G>A (n.599+1338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G>C | CA2643322175 | MFN2 | c.600-11G>C (n.600-11G>C) c.255-11G>C (n.255-11G>C) n.1039-11G>C n.1025-11G>C n.290-11G>C n.728-11G>C c.*602-11G>C (n.*602-11G>C) n.80G>C n.851-11G>C n.997-11G>C c.599+1338G>C (n.599+1338G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11998759G= | CA1153915723 | MFN2 | c.600-11G= (n.600-11G=) c.255-11G= (n.255-11G=) n.1039-11G= n.1025-11G= n.290-11G= n.728-11G= c.*602-11G= (n.*602-11G=) n.80G= n.851-11G= n.997-11G= c.599+1338G= (n.599+1338G=) | |
| 1 | g.11998760T>C | CA2643322177 | MFN2 | c.600-10T>C (n.600-10T>C) c.255-10T>C (n.255-10T>C) n.1039-10T>C n.1025-10T>C n.290-10T>C n.728-10T>C c.*602-10T>C (n.*602-10T>C) n.81T>C n.851-10T>C n.997-10T>C c.599+1339T>C (n.599+1339T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998760T= | CA1153915724 | MFN2 | c.600-10T= (n.600-10T=) c.255-10T= (n.255-10T=) n.1039-10T= n.1025-10T= n.290-10T= n.728-10T= c.*602-10T= (n.*602-10T=) n.81T= n.851-10T= n.997-10T= c.599+1339T= (n.599+1339T=) | |
| 1 | g.11998762_11998763dup | CA598878 | MFN2 | c.600-8_600-7dup (n.600-8_600-7dup) c.255-8_255-7dup (n.255-8_255-7dup) n.1039-8_1039-7dup n.1025-8_1025-7dup n.290-8_290-7dup n.728-8_728-7dup c.*602-8_*602-7dup (n.*602-8_*602-7dup) n.83_84dup n.851-8_851-7dup n.997-8_997-7dup c.599+1341_599+1342dup (n.599+1341_599+1342dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998762A>G | CA2643322187 | MFN2 | c.600-8A>G (n.600-8A>G) c.255-8A>G (n.255-8A>G) n.1039-8A>G n.1025-8A>G n.290-8A>G n.728-8A>G c.*602-8A>G (n.*602-8A>G) n.83A>G n.851-8A>G n.997-8A>G c.599+1341A>G (n.599+1341A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998763C= | CA1153915727 | MFN2 | c.600-7C= (n.600-7C=) c.255-7C= (n.255-7C=) n.1039-7C= n.1025-7C= n.290-7C= n.728-7C= c.*602-7C= (n.*602-7C=) n.84C= n.851-7C= n.997-7C= c.599+1342C= (n.599+1342C=) | |
| 1 | g.11998763C>T | CA521455859 | MFN2 | c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.255-7C>T (n.255-7C>T) n.1039-7C>T n.1025-7C>T n.290-7C>T n.728-7C>T c.*602-7C>T (n.*602-7C>T) n.84C>T n.851-7C>T n.997-7C>T c.599+1342C>T (n.599+1342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998765T>G | CA2574216571 | MFN2 | c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.255-5T>G (n.255-5T>G) n.1039-5T>G n.1025-5T>G n.290-5T>G n.728-5T>G c.*602-5T>G (n.*602-5T>G) n.86T>G n.851-5T>G n.997-5T>G c.599+1344T>G (n.599+1344T>G) | |
| 1 | g.11998766T>G | CA18009176 | MFN2 | c.600-4T>G (n.600-4T>G) c.255-4T>G (n.255-4T>G) n.1039-4T>G n.1025-4T>G n.290-4T>G n.728-4T>G c.*602-4T>G (n.*602-4T>G) n.87T>G n.851-4T>G n.997-4T>G c.599+1345T>G (n.599+1345T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998766T= | CA1153915730 | MFN2 | c.600-4T= (n.600-4T=) c.255-4T= (n.255-4T=) n.1039-4T= n.1025-4T= n.290-4T= n.728-4T= c.*602-4T= (n.*602-4T=) n.87T= n.851-4T= n.997-4T= c.599+1345T= (n.599+1345T=) | |
| 1 | g.11998768A>C | CA338437610 | MFN2 | c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.1039-2A>C n.1025-2A>C n.290-2A>C n.728-2A>C c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) n.89A>C n.851-2A>C n.997-2A>C c.599+1347A>C (n.599+1347A>C) | |
| 1 | g.11998768A>G | CA338437601 | MFN2 | c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.1039-2A>G n.1025-2A>G n.290-2A>G n.728-2A>G c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) n.89A>G n.851-2A>G n.997-2A>G c.599+1347A>G (n.599+1347A>G) | |
| 1 | g.11998768A>T | CA338437606 | MFN2 | c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.1039-2A>T n.1025-2A>T n.290-2A>T n.728-2A>T c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) n.89A>T n.851-2A>T n.997-2A>T c.599+1347A>T (n.599+1347A>T) | |
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | |
| 1 | g.11998769G>A | CA338437614 | MFN2 | c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.1039-1G>A n.1025-1G>A n.290-1G>A n.728-1G>A c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) n.90G>A n.851-1G>A n.997-1G>A c.599+1348G>A (n.599+1348G>A) | |
| 1 | g.11998769G>C | CA338437617 | MFN2 | c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.1039-1G>C n.1025-1G>C n.290-1G>C n.728-1G>C c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) n.90G>C n.851-1G>C n.997-1G>C c.599+1348G>C (n.599+1348G>C) | |
| 1 | g.11998769G>T | CA338437630 | MFN2 | c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.1039-1G>T n.1025-1G>T n.290-1G>T n.728-1G>T c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) n.90G>T n.851-1G>T n.997-1G>T c.599+1348G>T (n.599+1348G>T) | |
| 1 | g.11998770C>A | CA338437635 | MFN2 | c.600C>A (p.Ser200Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) n.1039C>A n.1025C>A n.290C>A n.728C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.91C>A n.851C>A n.997C>A c.599+1349C>A (n.599+1349C>A) | |
| 1 | g.11998770C>G | CA338437645 | MFN2 | c.600C>G (p.Ser200Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) n.1039C>G n.1025C>G n.290C>G n.728C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.91C>G n.851C>G n.997C>G c.599+1349C>G (n.599+1349C>G) | |
| 1 | g.11998770C>T | CA416363693 | MFN2 | c.600C>T (p.Ser200=) c.255C>T (p.Ser85=) n.1039C>T n.1025C>T n.290C>T n.728C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.91C>T n.851C>T n.997C>T c.599+1349C>T (n.599+1349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998771C>A | CA338437654 | MFN2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1040C>A n.1026C>A n.291C>A n.729C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.92C>A n.852C>A n.998C>A c.599+1350C>A (n.599+1350C>A) | |
| 1 | g.11998771C= | CA1153915746 | MFN2 | c.601C= (p.Pro201=) c.256C= (p.Pro86=) n.1040C= n.1026C= n.291C= n.729C= c.*603C= (n.*603C=) n.92C= n.852C= n.998C= c.599+1350C= (n.599+1350C=) | |
| 1 | g.11998771C>G | CA338437656 | MFN2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1040C>G n.1026C>G n.291C>G n.729C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.92C>G n.852C>G n.998C>G c.599+1350C>G (n.599+1350C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998771C>T | CA338437658 | MFN2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1040C>T n.1026C>T n.291C>T n.729C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.92C>T n.852C>T n.998C>T c.599+1350C>T (n.599+1350C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998772C>A | CA338437662 | MFN2 | c.602C>A (p.Pro201His) c.257C>A (p.Pro86His) n.1041C>A n.1027C>A n.292C>A n.730C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.93C>A n.853C>A n.999C>A c.599+1351C>A (n.599+1351C>A) | |
| 1 | g.11998772C>G | CA338437666 | MFN2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1041C>G n.1027C>G n.292C>G n.730C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.93C>G n.853C>G n.999C>G c.599+1351C>G (n.599+1351C>G) | |
| 1 | g.11998772C>T | CA338437670 | MFN2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1041C>T n.1027C>T n.292C>T n.730C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.93C>T n.853C>T n.999C>T c.599+1351C>T (n.599+1351C>T) | |
| 1 | g.11998773T>A | CA416363696 | MFN2 | c.603T>A (p.Pro201=) c.258T>A (p.Pro86=) n.1042T>A n.1028T>A n.293T>A n.731T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.94T>A n.854T>A n.1000T>A c.599+1352T>A (n.599+1352T>A) | |
| 1 | g.11998773T>C | CA416363697 | MFN2 | c.603T>C (p.Pro201=) c.258T>C (p.Pro86=) n.1042T>C n.1028T>C n.293T>C n.731T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.94T>C n.854T>C n.1000T>C c.599+1352T>C (n.599+1352T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998773T>G | CA416363699 | MFN2 | c.603T>G (p.Pro201=) c.258T>G (p.Pro86=) n.1042T>G n.1028T>G n.293T>G n.731T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.94T>G n.854T>G n.1000T>G c.599+1352T>G (n.599+1352T>G) | |
| 1 | g.11998774G>A | CA338437683 | MFN2 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1043G>A n.1029G>A n.294G>A n.732G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.95G>A n.855G>A n.1001G>A c.599+1353G>A (n.599+1353G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998774G>C | CA338437678 | MFN2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1043G>C n.1029G>C n.294G>C n.732G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.95G>C n.855G>C n.1001G>C c.599+1353G>C (n.599+1353G>C) | |
| 1 | g.11998774G>T | CA338437676 | MFN2 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1043G>T n.1029G>T n.294G>T n.732G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.95G>T n.855G>T n.1001G>T c.599+1353G>T (n.599+1353G>T) | COSMIC |
| 1 | g.11998775G>A | CA338437687 | MFN2 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1044G>A n.1030G>A n.295G>A n.733G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.96G>A n.856G>A n.1002G>A c.599+1354G>A (n.599+1354G>A) | |
| 1 | g.11998775G>C | CA338437692 | MFN2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1044G>C n.1030G>C n.295G>C n.733G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.96G>C n.856G>C n.1002G>C c.599+1354G>C (n.599+1354G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998775G= | CA1153915749 | MFN2 | c.605G= (p.Gly202=) c.260G= (p.Gly87=) n.1044G= n.1030G= n.295G= n.733G= c.*607G= (n.*607G=) n.96G= n.856G= n.1002G= c.599+1354G= (n.599+1354G=) | |
| 1 | g.11998775G>T | CA338437698 | MFN2 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1044G>T n.1030G>T n.295G>T n.733G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.96G>T n.856G>T n.1002G>T c.599+1354G>T (n.599+1354G>T) | |
| 1 | g.11998776T>A | CA416363702 | MFN2 | c.606T>A (p.Gly202=) c.261T>A (p.Gly87=) n.1045T>A n.1031T>A n.296T>A n.734T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.97T>A n.857T>A n.1003T>A c.599+1355T>A (n.599+1355T>A) | |
| 1 | g.11998776T>C | CA416363704 | MFN2 | c.606T>C (p.Gly202=) c.261T>C (p.Gly87=) n.1045T>C n.1031T>C n.296T>C n.734T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.97T>C n.857T>C n.1003T>C c.599+1355T>C (n.599+1355T>C) | |
| 1 | g.11998776T>G | CA416363705 | MFN2 | c.606T>G (p.Gly202=) c.261T>G (p.Gly87=) n.1045T>G n.1031T>G n.296T>G n.734T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.97T>G n.857T>G n.1003T>G c.599+1355T>G (n.599+1355T>G) | |
| 1 | g.11998777A= | CA1153915754 | MFN2 | c.607A= (p.Ile203=) c.262A= (p.Ile88=) n.1046A= n.1032A= n.297A= n.735A= c.*609A= (n.*609A=) n.98A= n.858A= n.1004A= c.599+1356A= (n.599+1356A=) | |
| 1 | g.11998777A>C | CA338437701 | MFN2 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1046A>C n.1032A>C n.297A>C n.735A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.98A>C n.858A>C n.1004A>C c.599+1356A>C (n.599+1356A>C) | |
| 1 | g.11998777A>G | CA598879 | MFN2 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1046A>G n.1032A>G n.297A>G n.735A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.98A>G n.858A>G n.1004A>G c.599+1356A>G (n.599+1356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998777A>T | CA338437706 | MFN2 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1046A>T n.1032A>T n.297A>T n.735A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.98A>T n.858A>T n.1004A>T c.599+1356A>T (n.599+1356A>T) | |
| 1 | g.11998778T>A | CA338437708 | MFN2 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1047T>A n.1033T>A n.298T>A n.736T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.99T>A n.859T>A n.1005T>A c.599+1357T>A (n.599+1357T>A) | |
| 1 | g.11998778T>C | CA18009181 | MFN2 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1047T>C n.1033T>C n.298T>C n.736T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.99T>C n.859T>C n.1005T>C c.599+1357T>C (n.599+1357T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998778T>G | CA338437713 | MFN2 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1047T>G n.1033T>G n.298T>G n.736T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.99T>G n.859T>G n.1005T>G c.599+1357T>G (n.599+1357T>G) | |
| 1 | g.11998778T= | CA1143435474 | MFN2 | c.608T= (p.Ile203=) c.263T= (p.Ile88=) n.1047T= n.1033T= n.298T= n.736T= c.*610T= (n.*610T=) n.99T= n.859T= n.1005T= c.599+1357T= (n.599+1357T=) | |
| 1 | g.11998779T>A | CA416363709 | MFN2 | c.609T>A (p.Ile203=) c.264T>A (p.Ile88=) n.1048T>A n.1034T>A n.299T>A n.737T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.100T>A n.860T>A n.1006T>A c.599+1358T>A (n.599+1358T>A) | |
| 1 | g.11998779T>C | CA416363708 | MFN2 | c.609T>C (p.Ile203=) c.264T>C (p.Ile88=) n.1048T>C n.1034T>C n.299T>C n.737T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.100T>C n.860T>C n.1006T>C c.599+1358T>C (n.599+1358T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998779T>G | CA338437715 | MFN2 | c.609T>G (p.Ile203Met) c.264T>G (p.Ile88Met) n.1048T>G n.1034T>G n.299T>G n.737T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.100T>G n.860T>G n.1006T>G c.599+1358T>G (n.599+1358T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998779T= | CA1153915769 | MFN2 | c.609T= (p.Ile203=) c.264T= (p.Ile88=) n.1048T= n.1034T= n.299T= n.737T= c.*611T= (n.*611T=) n.100T= n.860T= n.1006T= c.599+1358T= (n.599+1358T=) | |
| 1 | g.11998780G>A | CA598880 | MFN2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1049G>A n.1035G>A n.300G>A n.738G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.101G>A n.861G>A n.1007G>A c.599+1359G>A (n.599+1359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998780G>C | CA338437721 | MFN2 | c.610G>C (p.Asp204His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1049G>C n.1035G>C n.300G>C n.738G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.101G>C n.861G>C n.1007G>C c.599+1359G>C (n.599+1359G>C) | |
| 1 | g.11998780G= | CA1153915781 | MFN2 | c.610G= (p.Asp204=) c.265G= (p.Asp89=) n.1049G= n.1035G= n.300G= n.738G= c.*612G= (n.*612G=) n.101G= n.861G= n.1007G= c.599+1359G= (n.599+1359G=) | |
| 1 | g.11998780G>T | CA338437725 | MFN2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1049G>T n.1035G>T n.300G>T n.738G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.101G>T n.861G>T n.1007G>T c.599+1359G>T (n.599+1359G>T) | |
| 1 | g.11998781A>C | CA338437736 | MFN2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1050A>C n.1036A>C n.301A>C n.739A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.102A>C n.862A>C n.1008A>C c.599+1360A>C (n.599+1360A>C) | |
| 1 | g.11998781A>G | CA338437729 | MFN2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1050A>G n.1036A>G n.301A>G n.739A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.102A>G n.862A>G n.1008A>G c.599+1360A>G (n.599+1360A>G) | |
| 1 | g.11998781A>T | CA338437734 | MFN2 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1050A>T n.1036A>T n.301A>T n.739A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.102A>T n.862A>T n.1008A>T c.599+1360A>T (n.599+1360A>T) | |
| 1 | g.11998782T>A | CA338437740 | MFN2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.1051T>A n.1037T>A n.302T>A n.740T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.103T>A n.863T>A n.1009T>A c.599+1361T>A (n.599+1361T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998782T>C | CA416363714 | MFN2 | c.612T>C (p.Asp204=) c.267T>C (p.Asp89=) n.1051T>C n.1037T>C n.302T>C n.740T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.103T>C n.863T>C n.1009T>C c.599+1361T>C (n.599+1361T>C) | |
| 1 | g.11998782T>G | CA338437745 | MFN2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.1051T>G n.1037T>G n.302T>G n.740T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.103T>G n.863T>G n.1009T>G c.599+1361T>G (n.599+1361T>G) | |
| 1 | g.11998782T= | CA1153915795 | MFN2 | c.612T= (p.Asp204=) c.267T= (p.Asp89=) n.1051T= n.1037T= n.302T= n.740T= c.*614T= (n.*614T=) n.103T= n.863T= n.1009T= c.599+1361T= (n.599+1361T=) | |
| 1 | g.11998783G>A | CA338437747 | MFN2 | c.613G>A (p.Val205Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.1052G>A n.1038G>A n.303G>A n.741G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.104G>A n.864G>A n.1010G>A c.599+1362G>A (n.599+1362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998783G>C | CA338437749 | MFN2 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1052G>C n.1038G>C n.303G>C n.741G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.104G>C n.864G>C n.1010G>C c.599+1362G>C (n.599+1362G>C) | |
| 1 | g.11998783G>T | CA338437750 | MFN2 | c.613G>T (p.Val205Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.1052G>T n.1038G>T n.303G>T n.741G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.104G>T n.864G>T n.1010G>T c.599+1362G>T (n.599+1362G>T) | |
| 1 | g.11998783_11998792del | CA2586966249 | MFN2 | c.613_622del (p.Val205SerfsTer26) c.268_277del (p.Val90SerfsTer26) n.1052_1061del n.1038_1047del n.303_312del n.741_750del c.*615_*624del (n.*615_*624del) n.104_113del n.864_873del n.1010_1019del c.599+1362_599+1371del (n.599+1362_599+1371del) | |
| 1 | g.11998784T>A | CA338437752 | MFN2 | c.614T>A (p.Val205Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.1053T>A n.1039T>A n.304T>A n.742T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.105T>A n.865T>A n.1011T>A c.599+1363T>A (n.599+1363T>A) | |
| 1 | g.11998784T>C | CA338437754 | MFN2 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1053T>C n.1039T>C n.304T>C n.742T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.105T>C n.865T>C n.1011T>C c.599+1363T>C (n.599+1363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998784T>G | CA338437766 | MFN2 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1053T>G n.1039T>G n.304T>G n.742T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.105T>G n.865T>G n.1011T>G c.599+1363T>G (n.599+1363T>G) | |
| 1 | g.11998784T= | CA1153915800 | MFN2 | c.614T= (p.Val205=) c.269T= (p.Val90=) n.1053T= n.1039T= n.304T= n.742T= c.*616T= (n.*616T=) n.105T= n.865T= n.1011T= c.599+1363T= (n.599+1363T=) | |
| 1 | g.11998785C>A | CA598881 | MFN2 | c.615C>A (p.Val205=) c.270C>A (p.Val90=) n.1054C>A n.1040C>A n.305C>A n.743C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.106C>A n.866C>A n.1012C>A c.599+1364C>A (n.599+1364C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998785C= | CA1145392391 | MFN2 | c.615C= (p.Val205=) c.270C= (p.Val90=) n.1054C= n.1040C= n.305C= n.743C= c.*617C= (n.*617C=) n.106C= n.866C= n.1012C= c.599+1364C= (n.599+1364C=) | |
| 1 | g.11998785C>G | CA416363722 | MFN2 | c.615C>G (p.Val205=) c.270C>G (p.Val90=) n.1054C>G n.1040C>G n.305C>G n.743C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.106C>G n.866C>G n.1012C>G c.599+1364C>G (n.599+1364C>G) | |
| 1 | g.11998785C>T | CA416363721 | MFN2 | c.615C>T (p.Val205=) c.270C>T (p.Val90=) n.1054C>T n.1040C>T n.305C>T n.743C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.106C>T n.866C>T n.1012C>T c.599+1364C>T (n.599+1364C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998786A= | CA1153915812 | MFN2 | c.616A= (p.Thr206=) c.271A= (p.Thr91=) n.1055A= n.1041A= n.306A= n.744A= c.*618A= (n.*618A=) n.107A= n.867A= n.1013A= c.599+1365A= (n.599+1365A=) | |
| 1 | g.11998786A>C | CA338437767 | MFN2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1055A>C n.1041A>C n.306A>C n.744A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.107A>C n.867A>C n.1013A>C c.599+1365A>C (n.599+1365A>C) | |
| 1 | g.11998786A>G | CA338437768 | MFN2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1055A>G n.1041A>G n.306A>G n.744A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.107A>G n.867A>G n.1013A>G c.599+1365A>G (n.599+1365A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998786A>T | CA338437771 | MFN2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1055A>T n.1041A>T n.306A>T n.744A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.107A>T n.867A>T n.1013A>T c.599+1365A>T (n.599+1365A>T) | |
| 1 | g.11998787C>A | CA338437783 | MFN2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1056C>A n.1042C>A n.307C>A n.745C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.108C>A n.868C>A n.1014C>A c.599+1366C>A (n.599+1366C>A) | |
| 1 | g.11998787C= | CA1141579598 | MFN2 | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.1056C= n.1042C= n.307C= n.745C= c.*619C= (n.*619C=) n.108C= n.868C= n.1014C= c.599+1366C= (n.599+1366C=) | |
| 1 | g.11998787C>G | CA338437777 | MFN2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1056C>G n.1042C>G n.307C>G n.745C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.108C>G n.868C>G n.1014C>G c.599+1366C>G (n.599+1366C>G) | |
| 1 | g.11998787C>T | CA115472 | MFN2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1056C>T n.1042C>T n.307C>T n.745C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.108C>T n.868C>T n.1014C>T c.599+1366C>T (n.599+1366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998788C>A | CA416363723 | MFN2 | c.618C>A (p.Thr206=) c.273C>A (p.Thr91=) n.1057C>A n.1043C>A n.308C>A n.746C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.109C>A n.869C>A n.1015C>A c.599+1367C>A (n.599+1367C>A) | |
| 1 | g.11998788C>G | CA416363724 | MFN2 | c.618C>G (p.Thr206=) c.273C>G (p.Thr91=) n.1057C>G n.1043C>G n.308C>G n.746C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.109C>G n.869C>G n.1015C>G c.599+1367C>G (n.599+1367C>G) | |
| 1 | g.11998788C>T | CA416363725 | MFN2 | c.618C>T (p.Thr206=) c.273C>T (p.Thr91=) n.1057C>T n.1043C>T n.308C>T n.746C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.109C>T n.869C>T n.1015C>T c.599+1367C>T (n.599+1367C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11998789A>C | CA338437790 | MFN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1058A>C n.1044A>C n.309A>C n.747A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.110A>C n.870A>C n.1016A>C c.599+1368A>C (n.599+1368A>C) | |
| 1 | g.11998789A>G | CA338437786 | MFN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1058A>G n.1044A>G n.309A>G n.747A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.110A>G n.870A>G n.1016A>G c.599+1368A>G (n.599+1368A>G) | |
| 1 | g.11998789A>T | CA338437793 | MFN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1058A>T n.1044A>T n.309A>T n.747A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.110A>T n.870A>T n.1016A>T c.599+1368A>T (n.599+1368A>T) | |
| 1 | g.11998790C>A | CA338437794 | MFN2 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1059C>A n.1045C>A n.310C>A n.748C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.111C>A n.871C>A n.1017C>A c.599+1369C>A (n.599+1369C>A) | |
| 1 | g.11998790C>G | CA338437795 | MFN2 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1059C>G n.1045C>G n.310C>G n.748C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.111C>G n.871C>G n.1017C>G c.599+1369C>G (n.599+1369C>G) | |
| 1 | g.11998790C>T | CA338437796 | MFN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1059C>T n.1045C>T n.310C>T n.748C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.111C>T n.871C>T n.1017C>T c.599+1369C>T (n.599+1369C>T) | |
| 1 | g.11998791A>C | CA416363729 | MFN2 | c.621A>C (p.Thr207=) c.276A>C (p.Thr92=) n.1060A>C n.1046A>C n.311A>C n.749A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.112A>C n.872A>C n.1018A>C c.599+1370A>C (n.599+1370A>C) | |
| 1 | g.11998791A>G | CA416363730 | MFN2 | c.621A>G (p.Thr207=) c.276A>G (p.Thr92=) n.1060A>G n.1046A>G n.311A>G n.749A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.112A>G n.872A>G n.1018A>G c.599+1370A>G (n.599+1370A>G) | |
| 1 | g.11998791A>T | CA416363731 | MFN2 | c.621A>T (p.Thr207=) c.276A>T (p.Thr92=) n.1060A>T n.1046A>T n.311A>T n.749A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.112A>T n.872A>T n.1018A>T c.599+1370A>T (n.599+1370A>T) | |
| 1 | g.11998792G>A | CA338437807 | MFN2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1061G>A n.1047G>A n.312G>A n.750G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.113G>A n.873G>A n.1019G>A c.599+1371G>A (n.599+1371G>A) | |
| 1 | g.11998792G>C | CA338437808 | MFN2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1061G>C n.1047G>C n.312G>C n.750G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.113G>C n.873G>C n.1019G>C c.599+1371G>C (n.599+1371G>C) | |
| 1 | g.11998792G>T | CA338437809 | MFN2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1061G>T n.1047G>T n.312G>T n.750G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.113G>T n.873G>T n.1019G>T c.599+1371G>T (n.599+1371G>T) | |
| 1 | g.11998793A>C | CA338437810 | MFN2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1062A>C n.1048A>C n.313A>C n.751A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.114A>C n.874A>C n.1020A>C c.599+1372A>C (n.599+1372A>C) | |
| 1 | g.11998793A>G | CA338437814 | MFN2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1062A>G n.1048A>G n.313A>G n.751A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.114A>G n.874A>G n.1020A>G c.599+1372A>G (n.599+1372A>G) | |
| 1 | g.11998793A>T | CA338437815 | MFN2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1062A>T n.1048A>T n.313A>T n.751A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.114A>T n.874A>T n.1020A>T c.599+1372A>T (n.599+1372A>T) | |
| 1 | g.11998794G>A | CA416363735 | MFN2 | c.624G>A (p.Glu208=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1063G>A n.1049G>A n.314G>A n.752G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.115G>A n.875G>A n.1021G>A c.599+1373G>A (n.599+1373G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998794G>C | CA338437816 | MFN2 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1063G>C n.1049G>C n.314G>C n.752G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.115G>C n.875G>C n.1021G>C c.599+1373G>C (n.599+1373G>C) | |
| 1 | g.11998794G= | CA1153915817 | MFN2 | c.624G= (p.Glu208=) c.279G= (p.Glu93=) n.1063G= n.1049G= n.314G= n.752G= c.*626G= (n.*626G=) n.115G= n.875G= n.1021G= c.599+1373G= (n.599+1373G=) | |
| 1 | g.11998794G>T | CA338437817 | MFN2 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1063G>T n.1049G>T n.314G>T n.752G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.115G>T n.875G>T n.1021G>T c.599+1373G>T (n.599+1373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998795C>A | CA338437820 | MFN2 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1064C>A n.1050C>A n.315C>A n.753C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.116C>A n.876C>A n.1022C>A c.599+1374C>A (n.599+1374C>A) | |
| 1 | g.11998795C>G | CA338437822 | MFN2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1064C>G n.1050C>G n.315C>G n.753C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.116C>G n.876C>G n.1022C>G c.599+1374C>G (n.599+1374C>G) | |
| 1 | g.11998795C>T | CA416363740 | MFN2 | c.625C>T (p.Leu209=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1064C>T n.1050C>T n.315C>T n.753C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.116C>T n.876C>T n.1022C>T c.599+1374C>T (n.599+1374C>T) | |
| 1 | g.11998796T>A | CA338437832 | MFN2 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1065T>A n.1051T>A n.316T>A n.754T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.117T>A n.877T>A n.1023T>A c.599+1375T>A (n.599+1375T>A) | |
| 1 | g.11998796T>C | CA338437825 | MFN2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1065T>C n.1051T>C n.316T>C n.754T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.117T>C n.877T>C n.1023T>C c.599+1375T>C (n.599+1375T>C) | COSMIC |
| 1 | g.11998796T>G | CA338437829 | MFN2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1065T>G n.1051T>G n.316T>G n.754T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.117T>G n.877T>G n.1023T>G c.599+1375T>G (n.599+1375T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998796T= | CA1153915823 | MFN2 | c.626T= (p.Leu209=) c.281T= (p.Leu94=) n.1065T= n.1051T= n.316T= n.754T= c.*628T= (n.*628T=) n.117T= n.877T= n.1023T= c.599+1375T= (n.599+1375T=) | |
| 1 | g.11998797G>A | CA416363741 | MFN2 | c.627G>A (p.Leu209=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1066G>A n.1052G>A n.317G>A n.755G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.118G>A n.878G>A n.1024G>A c.599+1376G>A (n.599+1376G>A) | |
| 1 | g.11998797G>C | CA416363742 | MFN2 | c.627G>C (p.Leu209=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1066G>C n.1052G>C n.317G>C n.755G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.118G>C n.878G>C n.1024G>C c.599+1376G>C (n.599+1376G>C) | |
| 1 | g.11998797G>T | CA416363743 | MFN2 | c.627G>T (p.Leu209=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1066G>T n.1052G>T n.317G>T n.755G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.118G>T n.878G>T n.1024G>T c.599+1376G>T (n.599+1376G>T) | |
| 1 | g.11998798G>A | CA338437836 | MFN2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1067G>A n.1053G>A n.318G>A n.756G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.119G>A n.879G>A n.1025G>A c.599+1377G>A (n.599+1377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998798G>C | CA338437843 | MFN2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1067G>C n.1053G>C n.318G>C n.756G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.119G>C n.879G>C n.1025G>C c.599+1377G>C (n.599+1377G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G= | CA1153915827 | MFN2 | c.628G= (p.Asp210=) c.283G= (p.Asp95=) n.1067G= n.1053G= n.318G= n.756G= c.*630G= (n.*630G=) n.119G= n.879G= n.1025G= c.599+1377G= (n.599+1377G=) | |
| 1 | g.11998798G>T | CA16616963 | MFN2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1067G>T n.1053G>T n.318G>T n.756G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.119G>T n.879G>T n.1025G>T c.599+1377G>T (n.599+1377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A= | CA1153915833 | MFN2 | c.629A= (p.Asp210=) c.284A= (p.Asp95=) n.1068A= n.1054A= n.319A= n.757A= c.*631A= (n.*631A=) n.120A= n.880A= n.1026A= c.599+1378A= (n.599+1378A=) | |
| 1 | g.11998799A>C | CA338437860 | MFN2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1068A>C n.1054A>C n.319A>C n.757A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.120A>C n.880A>C n.1026A>C c.599+1378A>C (n.599+1378A>C) | |
| 1 | g.11998799A>G | CA338437864 | MFN2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1068A>G n.1054A>G n.319A>G n.757A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.120A>G n.880A>G n.1026A>G c.599+1378A>G (n.599+1378A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A>T | CA338437875 | MFN2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1068A>T n.1054A>T n.319A>T n.757A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.120A>T n.880A>T n.1026A>T c.599+1378A>T (n.599+1378A>T) | |
| 1 | g.11998800C>A | CA338437876 | MFN2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1069C>A n.1055C>A n.320C>A n.758C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.121C>A n.881C>A n.1027C>A c.599+1379C>A (n.599+1379C>A) | |
| 1 | g.11998800C>G | CA338437877 | MFN2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1069C>G n.1055C>G n.320C>G n.758C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.121C>G n.881C>G n.1027C>G c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) | |
| 1 | g.11998800C>T | CA416363746 | MFN2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1069C>T n.1055C>T n.320C>T n.758C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.121C>T n.881C>T n.1027C>T c.599+1379C>T (n.599+1379C>T) | |
| 1 | g.11998801A>C | CA338437881 | MFN2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1070A>C n.1056A>C n.321A>C n.759A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.122A>C n.882A>C n.1028A>C c.599+1380A>C (n.599+1380A>C) | |
| 1 | g.11998801A>G | CA338437887 | MFN2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1070A>G n.1056A>G n.321A>G n.759A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.122A>G n.882A>G n.1028A>G c.599+1380A>G (n.599+1380A>G) | |
| 1 | g.11998801A>T | CA338437900 | MFN2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1070A>T n.1056A>T n.321A>T n.759A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.122A>T n.882A>T n.1028A>T c.599+1380A>T (n.599+1380A>T) | |
| 1 | g.11998802G>A | CA338437909 | MFN2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1071G>A n.1057G>A n.322G>A n.760G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.123G>A n.883G>A n.1029G>A c.599+1381G>A (n.599+1381G>A) | |
| 1 | g.11998802G>C | CA338437908 | MFN2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1071G>C n.1057G>C n.322G>C n.760G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.123G>C n.883G>C n.1029G>C c.599+1381G>C (n.599+1381G>C) | |
| 1 | g.11998802G= | CA1153915837 | MFN2 | c.632G= (p.Ser211=) c.287G= (p.Ser96=) n.1071G= n.1057G= n.322G= n.760G= c.*634G= (n.*634G=) n.123G= n.883G= n.1029G= c.599+1381G= (n.599+1381G=) | |
| 1 | g.11998802G>T | CA338437904 | MFN2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1071G>T n.1057G>T n.322G>T n.760G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.123G>T n.883G>T n.1029G>T c.599+1381G>T (n.599+1381G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998803C>A | CA338437910 | MFN2 | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1072C>A n.1058C>A n.323C>A n.761C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.124C>A n.884C>A n.1030C>A c.599+1382C>A (n.599+1382C>A) | |
| 1 | g.11998803C= | CA1153915838 | MFN2 | c.633C= (p.Ser211=) c.288C= (p.Ser96=) n.1072C= n.1058C= n.323C= n.761C= c.*635C= (n.*635C=) n.124C= n.884C= n.1030C= c.599+1382C= (n.599+1382C=) | |
| 1 | g.11998803C>G | CA338437911 | MFN2 | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1072C>G n.1058C>G n.323C>G n.761C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.124C>G n.884C>G n.1030C>G c.599+1382C>G (n.599+1382C>G) | |
| 1 | g.11998803C>T | CA416363753 | MFN2 | c.633C>T (p.Ser211=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1072C>T n.1058C>T n.323C>T n.761C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.124C>T n.884C>T n.1030C>T c.599+1382C>T (n.599+1382C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998804T>A | CA338437915 | MFN2 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1073T>A n.1059T>A n.324T>A n.762T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.125T>A n.885T>A n.1031T>A c.599+1383T>A (n.599+1383T>A) | |
| 1 | g.11998804T>C | CA338437916 | MFN2 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1073T>C n.1059T>C n.324T>C n.762T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.125T>C n.885T>C n.1031T>C c.599+1383T>C (n.599+1383T>C) | |
| 1 | g.11998804T>G | CA338437917 | MFN2 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1073T>G n.1059T>G n.324T>G n.762T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.125T>G n.885T>G n.1031T>G c.599+1383T>G (n.599+1383T>G) | |
| 1 | g.11998805G>A | CA338437921 | MFN2 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1074G>A n.1060G>A n.325G>A n.763G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.126G>A n.886G>A n.1032G>A c.599+1384G>A (n.599+1384G>A) | |
| 1 | g.11998805G>C | CA338437919 | MFN2 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1074G>C n.1060G>C n.325G>C n.763G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.126G>C n.886G>C n.1032G>C c.599+1384G>C (n.599+1384G>C) | |
| 1 | g.11998805G>T | CA338437918 | MFN2 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1074G>T n.1060G>T n.325G>T n.763G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.126G>T n.886G>T n.1032G>T c.599+1384G>T (n.599+1384G>T) | |
| 1 | g.11998806G>A | CA338437925 | MFN2 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1075G>A n.1061G>A n.326G>A n.764G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.127G>A n.887G>A n.1033G>A c.599+1385G>A (n.599+1385G>A) | |
| 1 | g.11998806G>C | CA338437936 | MFN2 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1075G>C n.1061G>C n.326G>C n.764G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.127G>C n.887G>C n.1033G>C c.599+1385G>C (n.599+1385G>C) | |
| 1 | g.11998806G>T | CA338437940 | MFN2 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1075G>T n.1061G>T n.326G>T n.764G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.127G>T n.887G>T n.1033G>T c.599+1385G>T (n.599+1385G>T) | |
| 1 | g.11998807A>C | CA338437943 | MFN2 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1076A>C n.1062A>C n.327A>C n.765A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.128A>C n.888A>C n.1034A>C c.599+1386A>C (n.599+1386A>C) | |
| 1 | g.11998807A>G | CA338437949 | MFN2 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1076A>G n.1062A>G n.327A>G n.765A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.128A>G n.888A>G n.1034A>G c.599+1386A>G (n.599+1386A>G) | |
| 1 | g.11998807A>T | CA338437953 | MFN2 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1076A>T n.1062A>T n.327A>T n.765A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.128A>T n.888A>T n.1034A>T c.599+1386A>T (n.599+1386A>T) | |
| 1 | g.11998808T>A | CA338437954 | MFN2 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1077T>A n.1063T>A n.328T>A n.766T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.129T>A n.889T>A n.1035T>A c.599+1387T>A (n.599+1387T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>C | CA338437956 | MFN2 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1077T>C n.1063T>C n.328T>C n.766T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.129T>C n.889T>C n.1035T>C c.599+1387T>C (n.599+1387T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>G | CA338437955 | MFN2 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1077T>G n.1063T>G n.328T>G n.766T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.129T>G n.889T>G n.1035T>G c.599+1387T>G (n.599+1387T>G) | |
| 1 | g.11998808T= | CA1153915848 | MFN2 | c.638T= (p.Ile213=) c.293T= (p.Ile98=) n.1077T= n.1063T= n.328T= n.766T= c.*640T= (n.*640T=) n.129T= n.889T= n.1035T= c.599+1387T= (n.599+1387T=) | |
| 1 | g.11998809T>A | CA416363760 | MFN2 | c.639T>A (p.Ile213=) c.294T>A (p.Ile98=) n.1078T>A n.1064T>A n.329T>A n.767T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.130T>A n.890T>A n.1036T>A c.599+1388T>A (n.599+1388T>A) | |
| 1 | g.11998809T>C | CA416363759 | MFN2 | c.639T>C (p.Ile213=) c.294T>C (p.Ile98=) n.1078T>C n.1064T>C n.329T>C n.767T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.130T>C n.890T>C n.1036T>C c.599+1388T>C (n.599+1388T>C) | |
| 1 | g.11998809T>G | CA338437957 | MFN2 | c.639T>G (p.Ile213Met) c.294T>G (p.Ile98Met) n.1078T>G n.1064T>G n.329T>G n.767T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.130T>G n.890T>G n.1036T>G c.599+1388T>G (n.599+1388T>G) | |
| 1 | g.11998810G>A | CA338437961 | MFN2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1079G>A n.1065G>A n.330G>A n.768G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.131G>A n.891G>A n.1037G>A c.599+1389G>A (n.599+1389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998810G>C | CA338437963 | MFN2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.295G>C (p.Asp99His) n.1079G>C n.1065G>C n.330G>C n.768G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.131G>C n.891G>C n.1037G>C c.599+1389G>C (n.599+1389G>C) | |
| 1 | g.11998810G= | CA1153915861 | MFN2 | c.640G= (p.Asp214=) c.295G= (p.Asp99=) n.1079G= n.1065G= n.330G= n.768G= c.*642G= (n.*642G=) n.131G= n.891G= n.1037G= c.599+1389G= (n.599+1389G=) | |
| 1 | g.11998810G>T | CA338437966 | MFN2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1079G>T n.1065G>T n.330G>T n.768G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.131G>T n.891G>T n.1037G>T c.599+1389G>T (n.599+1389G>T) | |
| 1 | g.11998811A>C | CA338437972 | MFN2 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1080A>C n.1066A>C n.331A>C n.769A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.132A>C n.892A>C n.1038A>C c.599+1390A>C (n.599+1390A>C) | |
| 1 | g.11998811A>G | CA338437978 | MFN2 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1080A>G n.1066A>G n.331A>G n.769A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.132A>G n.892A>G n.1038A>G c.599+1390A>G (n.599+1390A>G) | |
| 1 | g.11998811A>T | CA338437982 | MFN2 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.1080A>T n.1066A>T n.331A>T n.769A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.132A>T n.892A>T n.1038A>T c.599+1390A>T (n.599+1390A>T) | |
| 1 | g.11998812C>A | CA338437983 | MFN2 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.1081C>A n.1067C>A n.332C>A n.770C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.133C>A n.893C>A n.1039C>A c.599+1391C>A (n.599+1391C>A) | |
| 1 | g.11998812C= | CA1153915871 | MFN2 | c.642C= (p.Asp214=) c.297C= (p.Asp99=) n.1081C= n.1067C= n.332C= n.770C= c.*644C= (n.*644C=) n.133C= n.893C= n.1039C= c.599+1391C= (n.599+1391C=) | |
| 1 | g.11998812C>G | CA338437984 | MFN2 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.1081C>G n.1067C>G n.332C>G n.770C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.133C>G n.893C>G n.1039C>G c.599+1391C>G (n.599+1391C>G) | |
| 1 | g.11998812C>T | CA416363761 | MFN2 | c.642C>T (p.Asp214=) c.297C>T (p.Asp99=) n.1081C>T n.1067C>T n.332C>T n.770C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.133C>T n.893C>T n.1039C>T c.599+1391C>T (n.599+1391C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998813A>C | CA338437985 | MFN2 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1082A>C n.1068A>C n.333A>C n.771A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.134A>C n.894A>C n.1040A>C c.599+1392A>C (n.599+1392A>C) | |
| 1 | g.11998813A>G | CA338437987 | MFN2 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1082A>G n.1068A>G n.333A>G n.771A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.134A>G n.894A>G n.1040A>G c.599+1392A>G (n.599+1392A>G) | |
| 1 | g.11998813A>T | CA338438008 | MFN2 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1082A>T n.1068A>T n.333A>T n.771A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.134A>T n.894A>T n.1040A>T c.599+1392A>T (n.599+1392A>T) |