Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119975373C= | CA1192535009 | NOTCH2 | c.875-5629G= (n.875-5629G=) c.94+977G= (n.94+977G=) n.1013-5629G= c.758-5629G= (n.758-5629G=) c.863-5629G= (n.863-5629G=) | |
1 | g.119975373C>T | CA30309326 | NOTCH2 | c.875-5629G>A (n.875-5629G>A) c.94+977G>A (n.94+977G>A) n.1013-5629G>A c.758-5629G>A (n.758-5629G>A) c.863-5629G>A (n.863-5629G>A) | dbSNP |
1 | g.119975374G>A | CA886309357 | NOTCH2 | c.875-5630C>T (n.875-5630C>T) c.94+976C>T (n.94+976C>T) n.1013-5630C>T c.758-5630C>T (n.758-5630C>T) c.863-5630C>T (n.863-5630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975374G= | CA1192535010 | NOTCH2 | c.875-5630C= (n.875-5630C=) c.94+976C= (n.94+976C=) n.1013-5630C= c.758-5630C= (n.758-5630C=) c.863-5630C= (n.863-5630C=) | |
1 | g.119975374G>T | CA1192535011 | NOTCH2 | c.875-5630C>A (n.875-5630C>A) c.94+976C>A (n.94+976C>A) n.1013-5630C>A c.758-5630C>A (n.758-5630C>A) c.863-5630C>A (n.863-5630C>A) | dbSNP |
1 | g.119975375T>C | CA30309332 | NOTCH2 | c.875-5631A>G (n.875-5631A>G) c.94+975A>G (n.94+975A>G) n.1013-5631A>G c.758-5631A>G (n.758-5631A>G) c.863-5631A>G (n.863-5631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975375T= | CA1148159427 | NOTCH2 | c.875-5631A= (n.875-5631A=) c.94+975A= (n.94+975A=) n.1013-5631A= c.758-5631A= (n.758-5631A=) c.863-5631A= (n.863-5631A=) | |
1 | g.119975376G>A | CA2745259484 | NOTCH2 | c.875-5632C>T (n.875-5632C>T) c.94+974C>T (n.94+974C>T) n.1013-5632C>T c.758-5632C>T (n.758-5632C>T) c.863-5632C>T (n.863-5632C>T) | |
1 | g.119975376G= | CA1192535012 | NOTCH2 | c.875-5632C= (n.875-5632C=) c.94+974C= (n.94+974C=) n.1013-5632C= c.758-5632C= (n.758-5632C=) c.863-5632C= (n.863-5632C=) | |
1 | g.119975376G>T | CA1192535013 | NOTCH2 | c.875-5632C>A (n.875-5632C>A) c.94+974C>A (n.94+974C>A) n.1013-5632C>A c.758-5632C>A (n.758-5632C>A) c.863-5632C>A (n.863-5632C>A) | dbSNP |
1 | g.119975377G>C | CA1006345916 | NOTCH2 | c.875-5633C>G (n.875-5633C>G) c.94+973C>G (n.94+973C>G) n.1013-5633C>G c.758-5633C>G (n.758-5633C>G) c.863-5633C>G (n.863-5633C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975377G= | CA1192535014 | NOTCH2 | c.875-5633C= (n.875-5633C=) c.94+973C= (n.94+973C=) n.1013-5633C= c.758-5633C= (n.758-5633C=) c.863-5633C= (n.863-5633C=) | |
1 | g.119975378T>C | CA2696934568 | NOTCH2 | c.875-5634A>G (n.875-5634A>G) c.94+972A>G (n.94+972A>G) n.1013-5634A>G c.758-5634A>G (n.758-5634A>G) c.863-5634A>G (n.863-5634A>G) | dbSNP |
1 | g.119975379G>A | CA886309358 | NOTCH2 | c.875-5635C>T (n.875-5635C>T) c.94+971C>T (n.94+971C>T) n.1013-5635C>T c.758-5635C>T (n.758-5635C>T) c.863-5635C>T (n.863-5635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975379G= | CA1192535015 | NOTCH2 | c.875-5635C= (n.875-5635C=) c.94+971C= (n.94+971C=) n.1013-5635C= c.758-5635C= (n.758-5635C=) c.863-5635C= (n.863-5635C=) | |
1 | g.119975385C= | CA1192535016 | NOTCH2 | c.875-5641G= (n.875-5641G=) c.94+965G= (n.94+965G=) n.1013-5641G= c.758-5641G= (n.758-5641G=) c.863-5641G= (n.863-5641G=) | |
1 | g.119975385C>T | CA30309341 | NOTCH2 | c.875-5641G>A (n.875-5641G>A) c.94+965G>A (n.94+965G>A) n.1013-5641G>A c.758-5641G>A (n.758-5641G>A) c.863-5641G>A (n.863-5641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975386G>A | CA30309355 | NOTCH2 | c.875-5642C>T (n.875-5642C>T) c.94+964C>T (n.94+964C>T) n.1013-5642C>T c.758-5642C>T (n.758-5642C>T) c.863-5642C>T (n.863-5642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975386G= | CA1192535017 | NOTCH2 | c.875-5642C= (n.875-5642C=) c.94+964C= (n.94+964C=) n.1013-5642C= c.758-5642C= (n.758-5642C=) c.863-5642C= (n.863-5642C=) | |
1 | g.119975387C>T | CA2745259485 | NOTCH2 | c.875-5643G>A (n.875-5643G>A) c.94+963G>A (n.94+963G>A) n.1013-5643G>A c.758-5643G>A (n.758-5643G>A) c.863-5643G>A (n.863-5643G>A) | |
1 | g.119975389T>C | CA1192535019 | NOTCH2 | c.875-5645A>G (n.875-5645A>G) c.94+961A>G (n.94+961A>G) n.1013-5645A>G c.758-5645A>G (n.758-5645A>G) c.863-5645A>G (n.863-5645A>G) | dbSNP |
1 | g.119975389T= | CA1192535018 | NOTCH2 | c.875-5645A= (n.875-5645A=) c.94+961A= (n.94+961A=) n.1013-5645A= c.758-5645A= (n.758-5645A=) c.863-5645A= (n.863-5645A=) | |
1 | g.119975390A= | CA1192535020 | NOTCH2 | c.875-5646T= (n.875-5646T=) c.94+960T= (n.94+960T=) n.1013-5646T= c.758-5646T= (n.758-5646T=) c.863-5646T= (n.863-5646T=) | |
1 | g.119975390A>G | CA886309361 | NOTCH2 | c.875-5646T>C (n.875-5646T>C) c.94+960T>C (n.94+960T>C) n.1013-5646T>C c.758-5646T>C (n.758-5646T>C) c.863-5646T>C (n.863-5646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975395T>A | CA1192535022 | NOTCH2 | c.875-5651A>T (n.875-5651A>T) c.94+955A>T (n.94+955A>T) n.1013-5651A>T c.758-5651A>T (n.758-5651A>T) c.863-5651A>T (n.863-5651A>T) | dbSNP |
1 | g.119975395T>C | CA1192535023 | NOTCH2 | c.875-5651A>G (n.875-5651A>G) c.94+955A>G (n.94+955A>G) n.1013-5651A>G c.758-5651A>G (n.758-5651A>G) c.863-5651A>G (n.863-5651A>G) | dbSNP |
1 | g.119975395T= | CA1192535021 | NOTCH2 | c.875-5651A= (n.875-5651A=) c.94+955A= (n.94+955A=) n.1013-5651A= c.758-5651A= (n.758-5651A=) c.863-5651A= (n.863-5651A=) | |
1 | g.119975396_119975398delinsCCA | CA1192535024 | NOTCH2 | c.875-5654_875-5652delinsTGG (n.875-5654_875-5652delinsTGG) c.94+952_94+954delinsTGG (n.94+952_94+954delinsTGG) n.1013-5654_1013-5652delinsTGG c.758-5654_758-5652delinsTGG (n.758-5654_758-5652delinsTGG) c.863-5654_863-5652delinsTGG (n.863-5654_863-5652delinsTGG) | |
1 | g.119975401_119975533del | CA2745259486 | NOTCH2 | c.875-5784_875-5652del (n.875-5784_875-5652del) c.94+822_94+954del (n.94+822_94+954del) n.1013-5784_1013-5652del c.758-5784_758-5652del (n.758-5784_758-5652del) c.863-5784_863-5652del (n.863-5784_863-5652del) | |
1 | g.119975397_119975398del | CA1192535025 | NOTCH2 | c.875-5654_875-5653del (n.875-5654_875-5653del) c.94+952_94+953del (n.94+952_94+953del) n.1013-5654_1013-5653del c.758-5654_758-5653del (n.758-5654_758-5653del) c.863-5654_863-5653del (n.863-5654_863-5653del) | dbSNP |
1 | g.119975400C>A | CA886309365 | NOTCH2 | c.875-5656G>T (n.875-5656G>T) c.94+950G>T (n.94+950G>T) n.1013-5656G>T c.758-5656G>T (n.758-5656G>T) c.863-5656G>T (n.863-5656G>T) | dbSNP |
1 | g.119975400C= | CA1192535026 | NOTCH2 | c.875-5656G= (n.875-5656G=) c.94+950G= (n.94+950G=) n.1013-5656G= c.758-5656G= (n.758-5656G=) c.863-5656G= (n.863-5656G=) | |
1 | g.119975400C>T | CA30309373 | NOTCH2 | c.875-5656G>A (n.875-5656G>A) c.94+950G>A (n.94+950G>A) n.1013-5656G>A c.758-5656G>A (n.758-5656G>A) c.863-5656G>A (n.863-5656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975410G>A | CA886309370 | NOTCH2 | c.875-5666C>T (n.875-5666C>T) c.94+940C>T (n.94+940C>T) n.1013-5666C>T c.758-5666C>T (n.758-5666C>T) c.863-5666C>T (n.863-5666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975410G= | CA1192535027 | NOTCH2 | c.875-5666C= (n.875-5666C=) c.94+940C= (n.94+940C=) n.1013-5666C= c.758-5666C= (n.758-5666C=) c.863-5666C= (n.863-5666C=) | |
1 | g.119975410G>T | CA30309380 | NOTCH2 | c.875-5666C>A (n.875-5666C>A) c.94+940C>A (n.94+940C>A) n.1013-5666C>A c.758-5666C>A (n.758-5666C>A) c.863-5666C>A (n.863-5666C>A) | dbSNP |
1 | g.119975411G>A | CA886309380 | NOTCH2 | c.875-5667C>T (n.875-5667C>T) c.94+939C>T (n.94+939C>T) n.1013-5667C>T c.758-5667C>T (n.758-5667C>T) c.863-5667C>T (n.863-5667C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975411G= | CA1192535028 | NOTCH2 | c.875-5667C= (n.875-5667C=) c.94+939C= (n.94+939C=) n.1013-5667C= c.758-5667C= (n.758-5667C=) c.863-5667C= (n.863-5667C=) | |
1 | g.119975414G>A | CA2603895859 | NOTCH2 | c.875-5670C>T (n.875-5670C>T) c.94+936C>T (n.94+936C>T) n.1013-5670C>T c.758-5670C>T (n.758-5670C>T) c.863-5670C>T (n.863-5670C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975414G= | CA1192535029 | NOTCH2 | c.875-5670C= (n.875-5670C=) c.94+936C= (n.94+936C=) n.1013-5670C= c.758-5670C= (n.758-5670C=) c.863-5670C= (n.863-5670C=) | |
1 | g.119975414G>T | CA1006345926 | NOTCH2 | c.875-5670C>A (n.875-5670C>A) c.94+936C>A (n.94+936C>A) n.1013-5670C>A c.758-5670C>A (n.758-5670C>A) c.863-5670C>A (n.863-5670C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975415A= | CA1192535030 | NOTCH2 | c.875-5671T= (n.875-5671T=) c.94+935T= (n.94+935T=) n.1013-5671T= c.758-5671T= (n.758-5671T=) c.863-5671T= (n.863-5671T=) | |
1 | g.119975415A>C | CA30309401 | NOTCH2 | c.875-5671T>G (n.875-5671T>G) c.94+935T>G (n.94+935T>G) n.1013-5671T>G c.758-5671T>G (n.758-5671T>G) c.863-5671T>G (n.863-5671T>G) | dbSNP |
1 | g.119975415A>G | CA1192535031 | NOTCH2 | c.875-5671T>C (n.875-5671T>C) c.94+935T>C (n.94+935T>C) n.1013-5671T>C c.758-5671T>C (n.758-5671T>C) c.863-5671T>C (n.863-5671T>C) | dbSNP |
1 | g.119975416G>A | CA30309412 | NOTCH2 | c.875-5672C>T (n.875-5672C>T) c.94+934C>T (n.94+934C>T) n.1013-5672C>T c.758-5672C>T (n.758-5672C>T) c.863-5672C>T (n.863-5672C>T) | dbSNP |
1 | g.119975416G= | CA1192535032 | NOTCH2 | c.875-5672C= (n.875-5672C=) c.94+934C= (n.94+934C=) n.1013-5672C= c.758-5672C= (n.758-5672C=) c.863-5672C= (n.863-5672C=) | |
1 | g.119975421G>A | CA2539736308 | NOTCH2 | c.875-5677C>T (n.875-5677C>T) c.94+929C>T (n.94+929C>T) n.1013-5677C>T c.758-5677C>T (n.758-5677C>T) c.863-5677C>T (n.863-5677C>T) | |
1 | g.119975425A>G | CA2745259487 | NOTCH2 | c.875-5681T>C (n.875-5681T>C) c.94+925T>C (n.94+925T>C) n.1013-5681T>C c.758-5681T>C (n.758-5681T>C) c.863-5681T>C (n.863-5681T>C) | |
1 | g.119975429C= | CA1192535033 | NOTCH2 | c.875-5685G= (n.875-5685G=) c.94+921G= (n.94+921G=) n.1013-5685G= c.758-5685G= (n.758-5685G=) c.863-5685G= (n.863-5685G=) | |
1 | g.119975429C>T | CA30309414 | NOTCH2 | c.875-5685G>A (n.875-5685G>A) c.94+921G>A (n.94+921G>A) n.1013-5685G>A c.758-5685G>A (n.758-5685G>A) c.863-5685G>A (n.863-5685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975432G>A | CA1192535035 | NOTCH2 | c.875-5688C>T (n.875-5688C>T) c.94+918C>T (n.94+918C>T) n.1013-5688C>T c.758-5688C>T (n.758-5688C>T) c.863-5688C>T (n.863-5688C>T) | dbSNP |
1 | g.119975432G= | CA1192535034 | NOTCH2 | c.875-5688C= (n.875-5688C=) c.94+918C= (n.94+918C=) n.1013-5688C= c.758-5688C= (n.758-5688C=) c.863-5688C= (n.863-5688C=) | |
1 | g.119975440G= | CA1192535036 | NOTCH2 | c.875-5696C= (n.875-5696C=) c.94+910C= (n.94+910C=) n.1013-5696C= c.758-5696C= (n.758-5696C=) c.863-5696C= (n.863-5696C=) | |
1 | g.119975440G>T | CA886309394 | NOTCH2 | c.875-5696C>A (n.875-5696C>A) c.94+910C>A (n.94+910C>A) n.1013-5696C>A c.758-5696C>A (n.758-5696C>A) c.863-5696C>A (n.863-5696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975443T>A | CA30309415 | NOTCH2 | c.875-5699A>T (n.875-5699A>T) c.94+907A>T (n.94+907A>T) n.1013-5699A>T c.758-5699A>T (n.758-5699A>T) c.863-5699A>T (n.863-5699A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975443T= | CA1148206826 | NOTCH2 | c.875-5699A= (n.875-5699A=) c.94+907A= (n.94+907A=) n.1013-5699A= c.758-5699A= (n.758-5699A=) c.863-5699A= (n.863-5699A=) | |
1 | g.119975444G>A | CA525747192 | NOTCH2 | c.875-5700C>T (n.875-5700C>T) c.94+906C>T (n.94+906C>T) n.1013-5700C>T c.758-5700C>T (n.758-5700C>T) c.863-5700C>T (n.863-5700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975444G= | CA1192535037 | NOTCH2 | c.875-5700C= (n.875-5700C=) c.94+906C= (n.94+906C=) n.1013-5700C= c.758-5700C= (n.758-5700C=) c.863-5700C= (n.863-5700C=) | |
1 | g.119975451T>C | CA886309402 | NOTCH2 | c.875-5707A>G (n.875-5707A>G) c.94+899A>G (n.94+899A>G) n.1013-5707A>G c.758-5707A>G (n.758-5707A>G) c.863-5707A>G (n.863-5707A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975451T>G | CA1192535039 | NOTCH2 | c.875-5707A>C (n.875-5707A>C) c.94+899A>C (n.94+899A>C) n.1013-5707A>C c.758-5707A>C (n.758-5707A>C) c.863-5707A>C (n.863-5707A>C) | dbSNP |
1 | g.119975451T= | CA1192535038 | NOTCH2 | c.875-5707A= (n.875-5707A=) c.94+899A= (n.94+899A=) n.1013-5707A= c.758-5707A= (n.758-5707A=) c.863-5707A= (n.863-5707A=) | |
1 | g.119975452C>A | CA1192535040 | NOTCH2 | c.875-5708G>T (n.875-5708G>T) c.94+898G>T (n.94+898G>T) n.1013-5708G>T c.758-5708G>T (n.758-5708G>T) c.863-5708G>T (n.863-5708G>T) | dbSNP |
1 | g.119975452C= | CA1192535041 | NOTCH2 | c.875-5708G= (n.875-5708G=) c.94+898G= (n.94+898G=) n.1013-5708G= c.758-5708G= (n.758-5708G=) c.863-5708G= (n.863-5708G=) | |
1 | g.119975453C>A | CA2745259488 | NOTCH2 | c.875-5709G>T (n.875-5709G>T) c.94+897G>T (n.94+897G>T) n.1013-5709G>T c.758-5709G>T (n.758-5709G>T) c.863-5709G>T (n.863-5709G>T) | |
1 | g.119975455_119975458delinsGGCC | CA1192535042 | NOTCH2 | c.875-5714_875-5711delinsGGCC (n.875-5714_875-5711delinsGGCC) c.94+892_94+895delinsGGCC (n.94+892_94+895delinsGGCC) n.1013-5714_1013-5711delinsGGCC c.758-5714_758-5711delinsGGCC (n.758-5714_758-5711delinsGGCC) c.863-5714_863-5711delinsGGCC (n.863-5714_863-5711delinsGGCC) | |
1 | g.119975456_119975458del | CA1192535043 | NOTCH2 | c.875-5714_875-5712del (n.875-5714_875-5712del) c.94+892_94+894del (n.94+892_94+894del) n.1013-5714_1013-5712del c.758-5714_758-5712del (n.758-5714_758-5712del) c.863-5714_863-5712del (n.863-5714_863-5712del) | dbSNP |
1 | g.119975460A= | CA1192535044 | NOTCH2 | c.875-5716T= (n.875-5716T=) c.94+890T= (n.94+890T=) n.1013-5716T= c.758-5716T= (n.758-5716T=) c.863-5716T= (n.863-5716T=) | |
1 | g.119975460A>C | CA1192535045 | NOTCH2 | c.875-5716T>G (n.875-5716T>G) c.94+890T>G (n.94+890T>G) n.1013-5716T>G c.758-5716T>G (n.758-5716T>G) c.863-5716T>G (n.863-5716T>G) | dbSNP |
1 | g.119975461C>A | CA1192535047 | NOTCH2 | c.875-5717G>T (n.875-5717G>T) c.94+889G>T (n.94+889G>T) n.1013-5717G>T c.758-5717G>T (n.758-5717G>T) c.863-5717G>T (n.863-5717G>T) | dbSNP |
1 | g.119975461C= | CA1192535046 | NOTCH2 | c.875-5717G= (n.875-5717G=) c.94+889G= (n.94+889G=) n.1013-5717G= c.758-5717G= (n.758-5717G=) c.863-5717G= (n.863-5717G=) | |
1 | g.119975461C>T | CA1006345936 | NOTCH2 | c.875-5717G>A (n.875-5717G>A) c.94+889G>A (n.94+889G>A) n.1013-5717G>A c.758-5717G>A (n.758-5717G>A) c.863-5717G>A (n.863-5717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975463T>C | CA1192535049 | NOTCH2 | c.875-5719A>G (n.875-5719A>G) c.94+887A>G (n.94+887A>G) n.1013-5719A>G c.758-5719A>G (n.758-5719A>G) c.863-5719A>G (n.863-5719A>G) | dbSNP |
1 | g.119975463T= | CA1192535048 | NOTCH2 | c.875-5719A= (n.875-5719A=) c.94+887A= (n.94+887A=) n.1013-5719A= c.758-5719A= (n.758-5719A=) c.863-5719A= (n.863-5719A=) | |
1 | g.119975469A= | CA1192535050 | NOTCH2 | c.875-5725T= (n.875-5725T=) c.94+881T= (n.94+881T=) n.1013-5725T= c.758-5725T= (n.758-5725T=) c.863-5725T= (n.863-5725T=) | |
1 | g.119975469A>T | CA886309404 | NOTCH2 | c.875-5725T>A (n.875-5725T>A) c.94+881T>A (n.94+881T>A) n.1013-5725T>A c.758-5725T>A (n.758-5725T>A) c.863-5725T>A (n.863-5725T>A) | dbSNP |
1 | g.119975471C= | CA1192535051 | NOTCH2 | c.875-5727G= (n.875-5727G=) c.94+879G= (n.94+879G=) n.1013-5727G= c.758-5727G= (n.758-5727G=) c.863-5727G= (n.863-5727G=) | |
1 | g.119975471C>T | CA30309419 | NOTCH2 | c.875-5727G>A (n.875-5727G>A) c.94+879G>A (n.94+879G>A) n.1013-5727G>A c.758-5727G>A (n.758-5727G>A) c.863-5727G>A (n.863-5727G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975473C= | CA1192535052 | NOTCH2 | c.875-5729G= (n.875-5729G=) c.94+877G= (n.94+877G=) n.1013-5729G= c.758-5729G= (n.758-5729G=) c.863-5729G= (n.863-5729G=) | |
1 | g.119975473C>T | CA525747197 | NOTCH2 | c.875-5729G>A (n.875-5729G>A) c.94+877G>A (n.94+877G>A) n.1013-5729G>A c.758-5729G>A (n.758-5729G>A) c.863-5729G>A (n.863-5729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |