Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119975271_119975272delinsTG | CA1192534963 | NOTCH2 | c.875-5528_875-5527delinsCA (n.875-5528_875-5527delinsCA) c.94+1078_94+1079delinsCA (n.94+1078_94+1079delinsCA) n.1013-5528_1013-5527delinsCA c.758-5528_758-5527delinsCA (n.758-5528_758-5527delinsCA) c.863-5528_863-5527delinsCA (n.863-5528_863-5527delinsCA) | |
1 | g.119975272G= | CA1192534965 | NOTCH2 | c.875-5528C= (n.875-5528C=) c.94+1078C= (n.94+1078C=) n.1013-5528C= c.758-5528C= (n.758-5528C=) c.863-5528C= (n.863-5528C=) | |
1 | g.119975272G>T | CA1192534966 | NOTCH2 | c.875-5528C>A (n.875-5528C>A) c.94+1078C>A (n.94+1078C>A) n.1013-5528C>A c.758-5528C>A (n.758-5528C>A) c.863-5528C>A (n.863-5528C>A) | dbSNP |
1 | g.119975273del | CA886309269 | NOTCH2 | c.875-5528del (n.875-5528del) c.94+1078del (n.94+1078del) n.1013-5528del c.758-5528del (n.758-5528del) c.863-5528del (n.863-5528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975273G= | CA1192534967 | NOTCH2 | c.875-5529C= (n.875-5529C=) c.94+1077C= (n.94+1077C=) n.1013-5529C= c.758-5529C= (n.758-5529C=) c.863-5529C= (n.863-5529C=) | |
1 | g.119975273G>T | CA1192534968 | NOTCH2 | c.875-5529C>A (n.875-5529C>A) c.94+1077C>A (n.94+1077C>A) n.1013-5529C>A c.758-5529C>A (n.758-5529C>A) c.863-5529C>A (n.863-5529C>A) | dbSNP |
1 | g.119975274T>A | CA1192534969 | NOTCH2 | c.875-5530A>T (n.875-5530A>T) c.94+1076A>T (n.94+1076A>T) n.1013-5530A>T c.758-5530A>T (n.758-5530A>T) c.863-5530A>T (n.863-5530A>T) | dbSNP |
1 | g.119975274T= | CA1192534970 | NOTCH2 | c.875-5530A= (n.875-5530A=) c.94+1076A= (n.94+1076A=) n.1013-5530A= c.758-5530A= (n.758-5530A=) c.863-5530A= (n.863-5530A=) | |
1 | g.119975279C= | CA1192534971 | NOTCH2 | c.875-5535G= (n.875-5535G=) c.94+1071G= (n.94+1071G=) n.1013-5535G= c.758-5535G= (n.758-5535G=) c.863-5535G= (n.863-5535G=) | |
1 | g.119975279C>G | CA1006345882 | NOTCH2 | c.875-5535G>C (n.875-5535G>C) c.94+1071G>C (n.94+1071G>C) n.1013-5535G>C c.758-5535G>C (n.758-5535G>C) c.863-5535G>C (n.863-5535G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975280_119975287delinsAGGAGTAG | CA1192534972 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT (n.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT) c.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT (n.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT) n.1013-5543_1013-5536delinsCTACTCCT c.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT (n.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT) c.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT (n.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT) | |
1 | g.119975283_119975289del | CA525747157 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5537del (n.875-5543_875-5537del) c.94+1063_94+1069del (n.94+1063_94+1069del) n.1013-5543_1013-5537del c.758-5543_758-5537del (n.758-5543_758-5537del) c.863-5543_863-5537del (n.863-5543_863-5537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T>C | CA30309282 | NOTCH2 | c.875-5541A>G (n.875-5541A>G) c.94+1065A>G (n.94+1065A>G) n.1013-5541A>G c.758-5541A>G (n.758-5541A>G) c.863-5541A>G (n.863-5541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T>G | CA886309282 | NOTCH2 | c.875-5541A>C (n.875-5541A>C) c.94+1065A>C (n.94+1065A>C) n.1013-5541A>C c.758-5541A>C (n.758-5541A>C) c.863-5541A>C (n.863-5541A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T= | CA1192534973 | NOTCH2 | c.875-5541A= (n.875-5541A=) c.94+1065A= (n.94+1065A=) n.1013-5541A= c.758-5541A= (n.758-5541A=) c.863-5541A= (n.863-5541A=) | |
1 | g.119975286A= | CA1192534974 | NOTCH2 | c.875-5542T= (n.875-5542T=) c.94+1064T= (n.94+1064T=) n.1013-5542T= c.758-5542T= (n.758-5542T=) c.863-5542T= (n.863-5542T=) | |
1 | g.119975286A>G | CA886309291 | NOTCH2 | c.875-5542T>C (n.875-5542T>C) c.94+1064T>C (n.94+1064T>C) n.1013-5542T>C c.758-5542T>C (n.758-5542T>C) c.863-5542T>C (n.863-5542T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975288G>C | CA1006345888 | NOTCH2 | c.875-5544C>G (n.875-5544C>G) c.94+1062C>G (n.94+1062C>G) n.1013-5544C>G c.758-5544C>G (n.758-5544C>G) c.863-5544C>G (n.863-5544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975288G= | CA1192534975 | NOTCH2 | c.875-5544C= (n.875-5544C=) c.94+1062C= (n.94+1062C=) n.1013-5544C= c.758-5544C= (n.758-5544C=) c.863-5544C= (n.863-5544C=) | |
1 | g.119975289G>A | CA1192534977 | NOTCH2 | c.875-5545C>T (n.875-5545C>T) c.94+1061C>T (n.94+1061C>T) n.1013-5545C>T c.758-5545C>T (n.758-5545C>T) c.863-5545C>T (n.863-5545C>T) | dbSNP |
1 | g.119975289G= | CA1192534976 | NOTCH2 | c.875-5545C= (n.875-5545C=) c.94+1061C= (n.94+1061C=) n.1013-5545C= c.758-5545C= (n.758-5545C=) c.863-5545C= (n.863-5545C=) | |
1 | g.119975291C= | CA1192534978 | NOTCH2 | c.875-5547G= (n.875-5547G=) c.94+1059G= (n.94+1059G=) n.1013-5547G= c.758-5547G= (n.758-5547G=) c.863-5547G= (n.863-5547G=) | |
1 | g.119975291C>T | CA525747159 | NOTCH2 | c.875-5547G>A (n.875-5547G>A) c.94+1059G>A (n.94+1059G>A) n.1013-5547G>A c.758-5547G>A (n.758-5547G>A) c.863-5547G>A (n.863-5547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975293C= | CA1192534979 | NOTCH2 | c.875-5549G= (n.875-5549G=) c.94+1057G= (n.94+1057G=) n.1013-5549G= c.758-5549G= (n.758-5549G=) c.863-5549G= (n.863-5549G=) | |
1 | g.119975293C>T | CA525747164 | NOTCH2 | c.875-5549G>A (n.875-5549G>A) c.94+1057G>A (n.94+1057G>A) n.1013-5549G>A c.758-5549G>A (n.758-5549G>A) c.863-5549G>A (n.863-5549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975297C= | CA1192534980 | NOTCH2 | c.875-5553G= (n.875-5553G=) c.94+1053G= (n.94+1053G=) n.1013-5553G= c.758-5553G= (n.758-5553G=) c.863-5553G= (n.863-5553G=) | |
1 | g.119975297C>T | CA30309283 | NOTCH2 | c.875-5553G>A (n.875-5553G>A) c.94+1053G>A (n.94+1053G>A) n.1013-5553G>A c.758-5553G>A (n.758-5553G>A) c.863-5553G>A (n.863-5553G>A) | dbSNP |
1 | g.119975298A= | CA1192534981 | NOTCH2 | c.875-5554T= (n.875-5554T=) c.94+1052T= (n.94+1052T=) n.1013-5554T= c.758-5554T= (n.758-5554T=) c.863-5554T= (n.863-5554T=) | |
1 | g.119975298A>T | CA30309291 | NOTCH2 | c.875-5554T>A (n.875-5554T>A) c.94+1052T>A (n.94+1052T>A) n.1013-5554T>A c.758-5554T>A (n.758-5554T>A) c.863-5554T>A (n.863-5554T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975301C>T | CA2528910216 | NOTCH2 | c.875-5557G>A (n.875-5557G>A) c.94+1049G>A (n.94+1049G>A) n.1013-5557G>A c.758-5557G>A (n.758-5557G>A) c.863-5557G>A (n.863-5557G>A) | |
1 | g.119975303G>A | CA525747169 | NOTCH2 | c.875-5559C>T (n.875-5559C>T) c.94+1047C>T (n.94+1047C>T) n.1013-5559C>T c.758-5559C>T (n.758-5559C>T) c.863-5559C>T (n.863-5559C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975303G= | CA1192534982 | NOTCH2 | c.875-5559C= (n.875-5559C=) c.94+1047C= (n.94+1047C=) n.1013-5559C= c.758-5559C= (n.758-5559C=) c.863-5559C= (n.863-5559C=) | |
1 | g.119975304A= | CA1143285528 | NOTCH2 | c.875-5560T= (n.875-5560T=) c.94+1046T= (n.94+1046T=) n.1013-5560T= c.758-5560T= (n.758-5560T=) c.863-5560T= (n.863-5560T=) | |
1 | g.119975304A>T | CA30309295 | NOTCH2 | c.875-5560T>A (n.875-5560T>A) c.94+1046T>A (n.94+1046T>A) n.1013-5560T>A c.758-5560T>A (n.758-5560T>A) c.863-5560T>A (n.863-5560T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975305T>G | CA1192534984 | NOTCH2 | c.875-5561A>C (n.875-5561A>C) c.94+1045A>C (n.94+1045A>C) n.1013-5561A>C c.758-5561A>C (n.758-5561A>C) c.863-5561A>C (n.863-5561A>C) | dbSNP |
1 | g.119975305T= | CA1192534983 | NOTCH2 | c.875-5561A= (n.875-5561A=) c.94+1045A= (n.94+1045A=) n.1013-5561A= c.758-5561A= (n.758-5561A=) c.863-5561A= (n.863-5561A=) | |
1 | g.119975306C>A | CA2745259481 | NOTCH2 | c.875-5562G>T (n.875-5562G>T) c.94+1044G>T (n.94+1044G>T) n.1013-5562G>T c.758-5562G>T (n.758-5562G>T) c.863-5562G>T (n.863-5562G>T) | |
1 | g.119975308T>C | CA1192534986 | NOTCH2 | c.875-5564A>G (n.875-5564A>G) c.94+1042A>G (n.94+1042A>G) n.1013-5564A>G c.758-5564A>G (n.758-5564A>G) c.863-5564A>G (n.863-5564A>G) | dbSNP |
1 | g.119975308T= | CA1192534985 | NOTCH2 | c.875-5564A= (n.875-5564A=) c.94+1042A= (n.94+1042A=) n.1013-5564A= c.758-5564A= (n.758-5564A=) c.863-5564A= (n.863-5564A=) | |
1 | g.119975309T>C | CA1192534987 | NOTCH2 | c.875-5565A>G (n.875-5565A>G) c.94+1041A>G (n.94+1041A>G) n.1013-5565A>G c.758-5565A>G (n.758-5565A>G) c.863-5565A>G (n.863-5565A>G) | dbSNP |
1 | g.119975309T= | CA1192534988 | NOTCH2 | c.875-5565A= (n.875-5565A=) c.94+1041A= (n.94+1041A=) n.1013-5565A= c.758-5565A= (n.758-5565A=) c.863-5565A= (n.863-5565A=) | |
1 | g.119975313T>C | CA30309299 | NOTCH2 | c.875-5569A>G (n.875-5569A>G) c.94+1037A>G (n.94+1037A>G) n.1013-5569A>G c.758-5569A>G (n.758-5569A>G) c.863-5569A>G (n.863-5569A>G) | dbSNP |
1 | g.119975313T= | CA1192534989 | NOTCH2 | c.875-5569A= (n.875-5569A=) c.94+1037A= (n.94+1037A=) n.1013-5569A= c.758-5569A= (n.758-5569A=) c.863-5569A= (n.863-5569A=) | |
1 | g.119975318C= | CA1192534990 | NOTCH2 | c.875-5574G= (n.875-5574G=) c.94+1032G= (n.94+1032G=) n.1013-5574G= c.758-5574G= (n.758-5574G=) c.863-5574G= (n.863-5574G=) | |
1 | g.119975318C>G | CA1006345896 | NOTCH2 | c.875-5574G>C (n.875-5574G>C) c.94+1032G>C (n.94+1032G>C) n.1013-5574G>C c.758-5574G>C (n.758-5574G>C) c.863-5574G>C (n.863-5574G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975322A= | CA1192534991 | NOTCH2 | c.875-5578T= (n.875-5578T=) c.94+1028T= (n.94+1028T=) n.1013-5578T= c.758-5578T= (n.758-5578T=) c.863-5578T= (n.863-5578T=) | |
1 | g.119975322A>G | CA886309307 | NOTCH2 | c.875-5578T>C (n.875-5578T>C) c.94+1028T>C (n.94+1028T>C) n.1013-5578T>C c.758-5578T>C (n.758-5578T>C) c.863-5578T>C (n.863-5578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975323T>A | CA886309313 | NOTCH2 | c.875-5579A>T (n.875-5579A>T) c.94+1027A>T (n.94+1027A>T) n.1013-5579A>T c.758-5579A>T (n.758-5579A>T) c.863-5579A>T (n.863-5579A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975323T= | CA1192534992 | NOTCH2 | c.875-5579A= (n.875-5579A=) c.94+1027A= (n.94+1027A=) n.1013-5579A= c.758-5579A= (n.758-5579A=) c.863-5579A= (n.863-5579A=) | |
1 | g.119975329G>A | CA1192534994 | NOTCH2 | c.875-5585C>T (n.875-5585C>T) c.94+1021C>T (n.94+1021C>T) n.1013-5585C>T c.758-5585C>T (n.758-5585C>T) c.863-5585C>T (n.863-5585C>T) | dbSNP |
1 | g.119975329G= | CA1192534993 | NOTCH2 | c.875-5585C= (n.875-5585C=) c.94+1021C= (n.94+1021C=) n.1013-5585C= c.758-5585C= (n.758-5585C=) c.863-5585C= (n.863-5585C=) | |
1 | g.119975330G>A | CA886309316 | NOTCH2 | c.875-5586C>T (n.875-5586C>T) c.94+1020C>T (n.94+1020C>T) n.1013-5586C>T c.758-5586C>T (n.758-5586C>T) c.863-5586C>T (n.863-5586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975330G= | CA1192534995 | NOTCH2 | c.875-5586C= (n.875-5586C=) c.94+1020C= (n.94+1020C=) n.1013-5586C= c.758-5586C= (n.758-5586C=) c.863-5586C= (n.863-5586C=) | |
1 | g.119975332T>A | CA525747175 | NOTCH2 | c.875-5588A>T (n.875-5588A>T) c.94+1018A>T (n.94+1018A>T) n.1013-5588A>T c.758-5588A>T (n.758-5588A>T) c.863-5588A>T (n.863-5588A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975332T= | CA1192534996 | NOTCH2 | c.875-5588A= (n.875-5588A=) c.94+1018A= (n.94+1018A=) n.1013-5588A= c.758-5588A= (n.758-5588A=) c.863-5588A= (n.863-5588A=) | |
1 | g.119975335A>G | CA2696934565 | NOTCH2 | c.875-5591T>C (n.875-5591T>C) c.94+1015T>C (n.94+1015T>C) n.1013-5591T>C c.758-5591T>C (n.758-5591T>C) c.863-5591T>C (n.863-5591T>C) | dbSNP |
1 | g.119975336G>A | CA2580577411 | NOTCH2 | c.875-5592C>T (n.875-5592C>T) c.94+1014C>T (n.94+1014C>T) n.1013-5592C>T c.758-5592C>T (n.758-5592C>T) c.863-5592C>T (n.863-5592C>T) | |
1 | g.119975336G>C | CA2580577412 | NOTCH2 | c.875-5592C>G (n.875-5592C>G) c.94+1014C>G (n.94+1014C>G) n.1013-5592C>G c.758-5592C>G (n.758-5592C>G) c.863-5592C>G (n.863-5592C>G) | |
1 | g.119975336G= | CA1140228381 | NOTCH2 | c.875-5592C= (n.875-5592C=) c.94+1014C= (n.94+1014C=) n.1013-5592C= c.758-5592C= (n.758-5592C=) c.863-5592C= (n.863-5592C=) | |
1 | g.119975336G>T | CA10780278 | NOTCH2 | c.875-5592C>A (n.875-5592C>A) c.94+1014C>A (n.94+1014C>A) n.1013-5592C>A c.758-5592C>A (n.758-5592C>A) c.863-5592C>A (n.863-5592C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975337G= | CA1192534997 | NOTCH2 | c.875-5593C= (n.875-5593C=) c.94+1013C= (n.94+1013C=) n.1013-5593C= c.758-5593C= (n.758-5593C=) c.863-5593C= (n.863-5593C=) | |
1 | g.119975337G>T | CA1192534998 | NOTCH2 | c.875-5593C>A (n.875-5593C>A) c.94+1013C>A (n.94+1013C>A) n.1013-5593C>A c.758-5593C>A (n.758-5593C>A) c.863-5593C>A (n.863-5593C>A) | dbSNP |
1 | g.119975340G>A | CA30309309 | NOTCH2 | c.875-5596C>T (n.875-5596C>T) c.94+1010C>T (n.94+1010C>T) n.1013-5596C>T c.758-5596C>T (n.758-5596C>T) c.863-5596C>T (n.863-5596C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975340G= | CA1148132356 | NOTCH2 | c.875-5596C= (n.875-5596C=) c.94+1010C= (n.94+1010C=) n.1013-5596C= c.758-5596C= (n.758-5596C=) c.863-5596C= (n.863-5596C=) | |
1 | g.119975344A= | CA1192534999 | NOTCH2 | c.875-5600T= (n.875-5600T=) c.94+1006T= (n.94+1006T=) n.1013-5600T= c.758-5600T= (n.758-5600T=) c.863-5600T= (n.863-5600T=) | |
1 | g.119975344A>G | CA30309310 | NOTCH2 | c.875-5600T>C (n.875-5600T>C) c.94+1006T>C (n.94+1006T>C) n.1013-5600T>C c.758-5600T>C (n.758-5600T>C) c.863-5600T>C (n.863-5600T>C) | dbSNP |
1 | g.119975347T>A | CA30309311 | NOTCH2 | c.875-5603A>T (n.875-5603A>T) c.94+1003A>T (n.94+1003A>T) n.1013-5603A>T c.758-5603A>T (n.758-5603A>T) c.863-5603A>T (n.863-5603A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975347T= | CA1192535000 | NOTCH2 | c.875-5603A= (n.875-5603A=) c.94+1003A= (n.94+1003A=) n.1013-5603A= c.758-5603A= (n.758-5603A=) c.863-5603A= (n.863-5603A=) | |
1 | g.119975349A= | CA1192535001 | NOTCH2 | c.875-5605T= (n.875-5605T=) c.94+1001T= (n.94+1001T=) n.1013-5605T= c.758-5605T= (n.758-5605T=) c.863-5605T= (n.863-5605T=) | |
1 | g.119975349A>C | CA30309314 | NOTCH2 | c.875-5605T>G (n.875-5605T>G) c.94+1001T>G (n.94+1001T>G) n.1013-5605T>G c.758-5605T>G (n.758-5605T>G) c.863-5605T>G (n.863-5605T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975352T>C | CA2521950629 | NOTCH2 | c.875-5608A>G (n.875-5608A>G) c.94+998A>G (n.94+998A>G) n.1013-5608A>G c.758-5608A>G (n.758-5608A>G) c.863-5608A>G (n.863-5608A>G) | |
1 | g.119975355T>C | CA886309330 | NOTCH2 | c.875-5611A>G (n.875-5611A>G) c.94+995A>G (n.94+995A>G) n.1013-5611A>G c.758-5611A>G (n.758-5611A>G) c.863-5611A>G (n.863-5611A>G) | dbSNP |
1 | g.119975355T= | CA1192535002 | NOTCH2 | c.875-5611A= (n.875-5611A=) c.94+995A= (n.94+995A=) n.1013-5611A= c.758-5611A= (n.758-5611A=) c.863-5611A= (n.863-5611A=) | |
1 | g.119975356G>A | CA1006345909 | NOTCH2 | c.875-5612C>T (n.875-5612C>T) c.94+994C>T (n.94+994C>T) n.1013-5612C>T c.758-5612C>T (n.758-5612C>T) c.863-5612C>T (n.863-5612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975356G= | CA1192535003 | NOTCH2 | c.875-5612C= (n.875-5612C=) c.94+994C= (n.94+994C=) n.1013-5612C= c.758-5612C= (n.758-5612C=) c.863-5612C= (n.863-5612C=) | |
1 | g.119975356G>T | CA2525057834 | NOTCH2 | c.875-5612C>A (n.875-5612C>A) c.94+994C>A (n.94+994C>A) n.1013-5612C>A c.758-5612C>A (n.758-5612C>A) c.863-5612C>A (n.863-5612C>A) | |
1 | g.119975358G>T | CA2745259482 | NOTCH2 | c.875-5614C>A (n.875-5614C>A) c.94+992C>A (n.94+992C>A) n.1013-5614C>A c.758-5614C>A (n.758-5614C>A) c.863-5614C>A (n.863-5614C>A) | |
1 | g.119975361C>G | CA2745259483 | NOTCH2 | c.875-5617G>C (n.875-5617G>C) c.94+989G>C (n.94+989G>C) n.1013-5617G>C c.758-5617G>C (n.758-5617G>C) c.863-5617G>C (n.863-5617G>C) | |
1 | g.119975362A= | CA1192535004 | NOTCH2 | c.875-5618T= (n.875-5618T=) c.94+988T= (n.94+988T=) n.1013-5618T= c.758-5618T= (n.758-5618T=) c.863-5618T= (n.863-5618T=) | |
1 | g.119975362A>T | CA886309333 | NOTCH2 | c.875-5618T>A (n.875-5618T>A) c.94+988T>A (n.94+988T>A) n.1013-5618T>A c.758-5618T>A (n.758-5618T>A) c.863-5618T>A (n.863-5618T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975363G>A | CA1192535006 | NOTCH2 | c.875-5619C>T (n.875-5619C>T) c.94+987C>T (n.94+987C>T) n.1013-5619C>T c.758-5619C>T (n.758-5619C>T) c.863-5619C>T (n.863-5619C>T) | dbSNP |
1 | g.119975363G= | CA1192535005 | NOTCH2 | c.875-5619C= (n.875-5619C=) c.94+987C= (n.94+987C=) n.1013-5619C= c.758-5619C= (n.758-5619C=) c.863-5619C= (n.863-5619C=) | |
1 | g.119975367G= | CA1192535007 | NOTCH2 | c.875-5623C= (n.875-5623C=) c.94+983C= (n.94+983C=) n.1013-5623C= c.758-5623C= (n.758-5623C=) c.863-5623C= (n.863-5623C=) | |
1 | g.119975367G>T | CA30309319 | NOTCH2 | c.875-5623C>A (n.875-5623C>A) c.94+983C>A (n.94+983C>A) n.1013-5623C>A c.758-5623C>A (n.758-5623C>A) c.863-5623C>A (n.863-5623C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975369C>A | CA2541374030 | NOTCH2 | c.875-5625G>T (n.875-5625G>T) c.94+981G>T (n.94+981G>T) n.1013-5625G>T c.758-5625G>T (n.758-5625G>T) c.863-5625G>T (n.863-5625G>T) | |
1 | g.119975372G>A | CA1006345913 | NOTCH2 | c.875-5628C>T (n.875-5628C>T) c.94+978C>T (n.94+978C>T) n.1013-5628C>T c.758-5628C>T (n.758-5628C>T) c.863-5628C>T (n.863-5628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975372G= | CA1192535008 | NOTCH2 | c.875-5628C= (n.875-5628C=) c.94+978C= (n.94+978C=) n.1013-5628C= c.758-5628C= (n.758-5628C=) c.863-5628C= (n.863-5628C=) |