Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119975173G>ACA1192534917NOTCH2c.875-5429C>T (n.875-5429C>T)
c.94+1177C>T (n.94+1177C>T)
n.1013-5429C>T
c.758-5429C>T (n.758-5429C>T)
c.863-5429C>T (n.863-5429C>T)
dbSNP
1g.119975173G=CA1192534916NOTCH2c.875-5429C= (n.875-5429C=)
c.94+1177C= (n.94+1177C=)
n.1013-5429C=
c.758-5429C= (n.758-5429C=)
c.863-5429C= (n.863-5429C=)
1g.119975178G>ACA1192534919NOTCH2c.875-5434C>T (n.875-5434C>T)
c.94+1172C>T (n.94+1172C>T)
n.1013-5434C>T
c.758-5434C>T (n.758-5434C>T)
c.863-5434C>T (n.863-5434C>T)
dbSNP
1g.119975178G=CA1192534918NOTCH2c.875-5434C= (n.875-5434C=)
c.94+1172C= (n.94+1172C=)
n.1013-5434C=
c.758-5434C= (n.758-5434C=)
c.863-5434C= (n.863-5434C=)
1g.119975180G>ACA886309205NOTCH2c.875-5436C>T (n.875-5436C>T)
c.94+1170C>T (n.94+1170C>T)
n.1013-5436C>T
c.758-5436C>T (n.758-5436C>T)
c.863-5436C>T (n.863-5436C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975180G=CA1192534920NOTCH2c.875-5436C= (n.875-5436C=)
c.94+1170C= (n.94+1170C=)
n.1013-5436C=
c.758-5436C= (n.758-5436C=)
c.863-5436C= (n.863-5436C=)
1g.119975183G>ACA525747144NOTCH2c.875-5439C>T (n.875-5439C>T)
c.94+1167C>T (n.94+1167C>T)
n.1013-5439C>T
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c.863-5439C>T (n.863-5439C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975183G=CA1192534921NOTCH2c.875-5439C= (n.875-5439C=)
c.94+1167C= (n.94+1167C=)
n.1013-5439C=
c.758-5439C= (n.758-5439C=)
c.863-5439C= (n.863-5439C=)
1g.119975184T>CCA886309209NOTCH2c.875-5440A>G (n.875-5440A>G)
c.94+1166A>G (n.94+1166A>G)
n.1013-5440A>G
c.758-5440A>G (n.758-5440A>G)
c.863-5440A>G (n.863-5440A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975184T=CA1192534922NOTCH2c.875-5440A= (n.875-5440A=)
c.94+1166A= (n.94+1166A=)
n.1013-5440A=
c.758-5440A= (n.758-5440A=)
c.863-5440A= (n.863-5440A=)
1g.119975185A>GCA2499591093NOTCH2c.875-5441T>C (n.875-5441T>C)
c.94+1165T>C (n.94+1165T>C)
n.1013-5441T>C
c.758-5441T>C (n.758-5441T>C)
c.863-5441T>C (n.863-5441T>C)
1g.119975187G>ACA30309221NOTCH2c.875-5443C>T (n.875-5443C>T)
c.94+1163C>T (n.94+1163C>T)
n.1013-5443C>T
c.758-5443C>T (n.758-5443C>T)
c.863-5443C>T (n.863-5443C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975187G=CA1192534923NOTCH2c.875-5443C= (n.875-5443C=)
c.94+1163C= (n.94+1163C=)
n.1013-5443C=
c.758-5443C= (n.758-5443C=)
c.863-5443C= (n.863-5443C=)
1g.119975188G>ACA1192534925NOTCH2c.875-5444C>T (n.875-5444C>T)
c.94+1162C>T (n.94+1162C>T)
n.1013-5444C>T
c.758-5444C>T (n.758-5444C>T)
c.863-5444C>T (n.863-5444C>T)
dbSNP
1g.119975188G>CCA30309226NOTCH2c.875-5444C>G (n.875-5444C>G)
c.94+1162C>G (n.94+1162C>G)
n.1013-5444C>G
c.758-5444C>G (n.758-5444C>G)
c.863-5444C>G (n.863-5444C>G)
dbSNP
1g.119975188G=CA1192534924NOTCH2c.875-5444C= (n.875-5444C=)
c.94+1162C= (n.94+1162C=)
n.1013-5444C=
c.758-5444C= (n.758-5444C=)
c.863-5444C= (n.863-5444C=)
1g.119975190A=CA1192534926NOTCH2c.875-5446T= (n.875-5446T=)
c.94+1160T= (n.94+1160T=)
n.1013-5446T=
c.758-5446T= (n.758-5446T=)
c.863-5446T= (n.863-5446T=)
1g.119975190A>GCA1192534927NOTCH2c.875-5446T>C (n.875-5446T>C)
c.94+1160T>C (n.94+1160T>C)
n.1013-5446T>C
c.758-5446T>C (n.758-5446T>C)
c.863-5446T>C (n.863-5446T>C)
dbSNP
1g.119975194G>ACA420040367NOTCH2c.875-5450C>T (n.875-5450C>T)
c.94+1156C>T (n.94+1156C>T)
n.1013-5450C>T
c.758-5450C>T (n.758-5450C>T)
c.863-5450C>T (n.863-5450C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975194G=CA1192534928NOTCH2c.875-5450C= (n.875-5450C=)
c.94+1156C= (n.94+1156C=)
n.1013-5450C=
c.758-5450C= (n.758-5450C=)
c.863-5450C= (n.863-5450C=)
1g.119975194_119975195insTCA2603895843NOTCH2c.875-5451_875-5450insA (n.875-5451_875-5450insA)
c.94+1155_94+1156insA (n.94+1155_94+1156insA)
n.1013-5451_1013-5450insA
c.758-5451_758-5450insA (n.758-5451_758-5450insA)
c.863-5451_863-5450insA (n.863-5451_863-5450insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975196A=CA1192534929NOTCH2c.875-5452T= (n.875-5452T=)
c.94+1154T= (n.94+1154T=)
n.1013-5452T=
c.758-5452T= (n.758-5452T=)
c.863-5452T= (n.863-5452T=)
1g.119975196A>GCA1192534930NOTCH2c.875-5452T>C (n.875-5452T>C)
c.94+1154T>C (n.94+1154T>C)
n.1013-5452T>C
c.758-5452T>C (n.758-5452T>C)
c.863-5452T>C (n.863-5452T>C)
dbSNP
1g.119975196A>TCA2603895844NOTCH2c.875-5452T>A (n.875-5452T>A)
c.94+1154T>A (n.94+1154T>A)
n.1013-5452T>A
c.758-5452T>A (n.758-5452T>A)
c.863-5452T>A (n.863-5452T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975197A=CA1192534931NOTCH2c.875-5453T= (n.875-5453T=)
c.94+1153T= (n.94+1153T=)
n.1013-5453T=
c.758-5453T= (n.758-5453T=)
c.863-5453T= (n.863-5453T=)
1g.119975197A>GCA886309215NOTCH2c.875-5453T>C (n.875-5453T>C)
c.94+1153T>C (n.94+1153T>C)
n.1013-5453T>C
c.758-5453T>C (n.758-5453T>C)
c.863-5453T>C (n.863-5453T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975201delCA2603895845NOTCH2c.875-5455del (n.875-5455del)
c.94+1151del (n.94+1151del)
n.1013-5455del
c.758-5455del (n.758-5455del)
c.863-5455del (n.863-5455del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975200A=CA1192534932NOTCH2c.875-5456T= (n.875-5456T=)
c.94+1150T= (n.94+1150T=)
n.1013-5456T=
c.758-5456T= (n.758-5456T=)
c.863-5456T= (n.863-5456T=)
1g.119975200A>CCA1192534933NOTCH2c.875-5456T>G (n.875-5456T>G)
c.94+1150T>G (n.94+1150T>G)
n.1013-5456T>G
c.758-5456T>G (n.758-5456T>G)
c.863-5456T>G (n.863-5456T>G)
dbSNP
1g.119975201A=CA1192534934NOTCH2c.875-5457T= (n.875-5457T=)
c.94+1149T= (n.94+1149T=)
n.1013-5457T=
c.758-5457T= (n.758-5457T=)
c.863-5457T= (n.863-5457T=)
1g.119975201A>GCA525747148NOTCH2c.875-5457T>C (n.875-5457T>C)
c.94+1149T>C (n.94+1149T>C)
n.1013-5457T>C
c.758-5457T>C (n.758-5457T>C)
c.863-5457T>C (n.863-5457T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975201A>TCA2603895846NOTCH2c.875-5457T>A (n.875-5457T>A)
c.94+1149T>A (n.94+1149T>A)
n.1013-5457T>A
c.758-5457T>A (n.758-5457T>A)
c.863-5457T>A (n.863-5457T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975202C=CA1192534935NOTCH2c.875-5458G= (n.875-5458G=)
c.94+1148G= (n.94+1148G=)
n.1013-5458G=
c.758-5458G= (n.758-5458G=)
c.863-5458G= (n.863-5458G=)
1g.119975202C>TCA30309227NOTCH2c.875-5458G>A (n.875-5458G>A)
c.94+1148G>A (n.94+1148G>A)
n.1013-5458G>A
c.758-5458G>A (n.758-5458G>A)
c.863-5458G>A (n.863-5458G>A)
dbSNP
1g.119975205delCA2603895847NOTCH2c.875-5461del (n.875-5461del)
c.94+1145del (n.94+1145del)
n.1013-5461del
c.758-5461del (n.758-5461del)
c.863-5461del (n.863-5461del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975207delCA2603895848NOTCH2c.875-5463del (n.875-5463del)
c.94+1143del (n.94+1143del)
n.1013-5463del
c.758-5463del (n.758-5463del)
c.863-5463del (n.863-5463del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975208G>ACA886309223NOTCH2c.875-5464C>T (n.875-5464C>T)
c.94+1142C>T (n.94+1142C>T)
n.1013-5464C>T
c.758-5464C>T (n.758-5464C>T)
c.863-5464C>T (n.863-5464C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975208G=CA1192534936NOTCH2c.875-5464C= (n.875-5464C=)
c.94+1142C= (n.94+1142C=)
n.1013-5464C=
c.758-5464C= (n.758-5464C=)
c.863-5464C= (n.863-5464C=)
1g.119975210_119975211insGTCA2603895849NOTCH2c.875-5467_875-5466insAC (n.875-5467_875-5466insAC)
c.94+1139_94+1140insAC (n.94+1139_94+1140insAC)
n.1013-5467_1013-5466insAC
c.758-5467_758-5466insAC (n.758-5467_758-5466insAC)
c.863-5467_863-5466insAC (n.863-5467_863-5466insAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975211C=CA1192534937NOTCH2c.875-5467G= (n.875-5467G=)
c.94+1139G= (n.94+1139G=)
n.1013-5467G=
c.758-5467G= (n.758-5467G=)
c.863-5467G= (n.863-5467G=)
1g.119975211C>GCA525747150NOTCH2c.875-5467G>C (n.875-5467G>C)
c.94+1139G>C (n.94+1139G>C)
n.1013-5467G>C
c.758-5467G>C (n.758-5467G>C)
c.863-5467G>C (n.863-5467G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975211_119975212insGCCGCA2603895850NOTCH2c.875-5468_875-5467insCGGC (n.875-5468_875-5467insCGGC)
c.94+1138_94+1139insCGGC (n.94+1138_94+1139insCGGC)
n.1013-5468_1013-5467insCGGC
c.758-5468_758-5467insCGGC (n.758-5468_758-5467insCGGC)
c.863-5468_863-5467insCGGC (n.863-5468_863-5467insCGGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975213A=CA1192534938NOTCH2c.875-5469T= (n.875-5469T=)
c.94+1137T= (n.94+1137T=)
n.1013-5469T=
c.758-5469T= (n.758-5469T=)
c.863-5469T= (n.863-5469T=)
1g.119975213A>GCA1006345858NOTCH2c.875-5469T>C (n.875-5469T>C)
c.94+1137T>C (n.94+1137T>C)
n.1013-5469T>C
c.758-5469T>C (n.758-5469T>C)
c.863-5469T>C (n.863-5469T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975213_119975214insTCA2603895851NOTCH2c.875-5470_875-5469insA (n.875-5470_875-5469insA)
c.94+1136_94+1137insA (n.94+1136_94+1137insA)
n.1013-5470_1013-5469insA
c.758-5470_758-5469insA (n.758-5470_758-5469insA)
c.863-5470_863-5469insA (n.863-5470_863-5469insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975215A=CA1192534939NOTCH2c.875-5471T= (n.875-5471T=)
c.94+1135T= (n.94+1135T=)
n.1013-5471T=
c.758-5471T= (n.758-5471T=)
c.863-5471T= (n.863-5471T=)
1g.119975215A>CCA30309228NOTCH2c.875-5471T>G (n.875-5471T>G)
c.94+1135T>G (n.94+1135T>G)
n.1013-5471T>G
c.758-5471T>G (n.758-5471T>G)
c.863-5471T>G (n.863-5471T>G)
dbSNP
1g.119975216A=CA1192534940NOTCH2c.875-5472T= (n.875-5472T=)
c.94+1134T= (n.94+1134T=)
n.1013-5472T=
c.758-5472T= (n.758-5472T=)
c.863-5472T= (n.863-5472T=)
1g.119975216A>GCA886309231NOTCH2c.875-5472T>C (n.875-5472T>C)
c.94+1134T>C (n.94+1134T>C)
n.1013-5472T>C
c.758-5472T>C (n.758-5472T>C)
c.863-5472T>C (n.863-5472T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975216_119975217delCA2603895852NOTCH2c.875-5473_875-5472del (n.875-5473_875-5472del)
c.94+1133_94+1134del (n.94+1133_94+1134del)
n.1013-5473_1013-5472del
c.758-5473_758-5472del (n.758-5473_758-5472del)
c.863-5473_863-5472del (n.863-5473_863-5472del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975218T>CCA2745259479NOTCH2c.875-5474A>G (n.875-5474A>G)
c.94+1132A>G (n.94+1132A>G)
n.1013-5474A>G
c.758-5474A>G (n.758-5474A>G)
c.863-5474A>G (n.863-5474A>G)
1g.119975219G>TCA2603895853NOTCH2c.875-5475C>A (n.875-5475C>A)
c.94+1131C>A (n.94+1131C>A)
n.1013-5475C>A
c.758-5475C>A (n.758-5475C>A)
c.863-5475C>A (n.863-5475C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975222delCA2603895854NOTCH2c.875-5478del (n.875-5478del)
c.94+1128del (n.94+1128del)
n.1013-5478del
c.758-5478del (n.758-5478del)
c.863-5478del (n.863-5478del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975223A=CA1192534941NOTCH2c.875-5479T= (n.875-5479T=)
c.94+1127T= (n.94+1127T=)
n.1013-5479T=
c.758-5479T= (n.758-5479T=)
c.863-5479T= (n.863-5479T=)
1g.119975223A>CCA525747152NOTCH2c.875-5479T>G (n.875-5479T>G)
c.94+1127T>G (n.94+1127T>G)
n.1013-5479T>G
c.758-5479T>G (n.758-5479T>G)
c.863-5479T>G (n.863-5479T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975224T>CCA30309234NOTCH2c.875-5480A>G (n.875-5480A>G)
c.94+1126A>G (n.94+1126A>G)
n.1013-5480A>G
c.758-5480A>G (n.758-5480A>G)
c.863-5480A>G (n.863-5480A>G)
dbSNP
1g.119975224T=CA1192534942NOTCH2c.875-5480A= (n.875-5480A=)
c.94+1126A= (n.94+1126A=)
n.1013-5480A=
c.758-5480A= (n.758-5480A=)
c.863-5480A= (n.863-5480A=)
1g.119975224_119975225delCA2603895855NOTCH2c.875-5481_875-5480del (n.875-5481_875-5480del)
c.94+1125_94+1126del (n.94+1125_94+1126del)
n.1013-5481_1013-5480del
c.758-5481_758-5480del (n.758-5481_758-5480del)
c.863-5481_863-5480del (n.863-5481_863-5480del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975226A=CA1192534943NOTCH2c.875-5482T= (n.875-5482T=)
c.94+1124T= (n.94+1124T=)
n.1013-5482T=
c.758-5482T= (n.758-5482T=)
c.863-5482T= (n.863-5482T=)
1g.119975226A>GCA886309234NOTCH2c.875-5482T>C (n.875-5482T>C)
c.94+1124T>C (n.94+1124T>C)
n.1013-5482T>C
c.758-5482T>C (n.758-5482T>C)
c.863-5482T>C (n.863-5482T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975227C>ACA2603895856NOTCH2c.875-5483G>T (n.875-5483G>T)
c.94+1123G>T (n.94+1123G>T)
n.1013-5483G>T
c.758-5483G>T (n.758-5483G>T)
c.863-5483G>T (n.863-5483G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975229T>ACA30309240NOTCH2c.875-5485A>T (n.875-5485A>T)
c.94+1121A>T (n.94+1121A>T)
n.1013-5485A>T
c.758-5485A>T (n.758-5485A>T)
c.863-5485A>T (n.863-5485A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975229T=CA1148152640NOTCH2c.875-5485A= (n.875-5485A=)
c.94+1121A= (n.94+1121A=)
n.1013-5485A=
c.758-5485A= (n.758-5485A=)
c.863-5485A= (n.863-5485A=)
1g.119975232C=CA1192534944NOTCH2c.875-5488G= (n.875-5488G=)
c.94+1118G= (n.94+1118G=)
n.1013-5488G=
c.758-5488G= (n.758-5488G=)
c.863-5488G= (n.863-5488G=)
1g.119975232C>TCA30309247NOTCH2c.875-5488G>A (n.875-5488G>A)
c.94+1118G>A (n.94+1118G>A)
n.1013-5488G>A
c.758-5488G>A (n.758-5488G>A)
c.863-5488G>A (n.863-5488G>A)
dbSNP
1g.119975236A=CA1192534945NOTCH2c.875-5492T= (n.875-5492T=)
c.94+1114T= (n.94+1114T=)
n.1013-5492T=
c.758-5492T= (n.758-5492T=)
c.863-5492T= (n.863-5492T=)
1g.119975236A>CCA1192534947NOTCH2c.875-5492T>G (n.875-5492T>G)
c.94+1114T>G (n.94+1114T>G)
n.1013-5492T>G
c.758-5492T>G (n.758-5492T>G)
c.863-5492T>G (n.863-5492T>G)
dbSNP
1g.119975236A>GCA1192534946NOTCH2c.875-5492T>C (n.875-5492T>C)
c.94+1114T>C (n.94+1114T>C)
n.1013-5492T>C
c.758-5492T>C (n.758-5492T>C)
c.863-5492T>C (n.863-5492T>C)
dbSNP
1g.119975241G>ACA30309252NOTCH2c.875-5497C>T (n.875-5497C>T)
c.94+1109C>T (n.94+1109C>T)
n.1013-5497C>T
c.758-5497C>T (n.758-5497C>T)
c.863-5497C>T (n.863-5497C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975241G>CCA886309239NOTCH2c.875-5497C>G (n.875-5497C>G)
c.94+1109C>G (n.94+1109C>G)
n.1013-5497C>G
c.758-5497C>G (n.758-5497C>G)
c.863-5497C>G (n.863-5497C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975241G=CA1192534948NOTCH2c.875-5497C= (n.875-5497C=)
c.94+1109C= (n.94+1109C=)
n.1013-5497C=
c.758-5497C= (n.758-5497C=)
c.863-5497C= (n.863-5497C=)
1g.119975243C>ACA2532697464NOTCH2c.875-5499G>T (n.875-5499G>T)
c.94+1107G>T (n.94+1107G>T)
n.1013-5499G>T
c.758-5499G>T (n.758-5499G>T)
c.863-5499G>T (n.863-5499G>T)
1g.119975245C=CA1192534949NOTCH2c.875-5501G= (n.875-5501G=)
c.94+1105G= (n.94+1105G=)
n.1013-5501G=
c.758-5501G= (n.758-5501G=)
c.863-5501G= (n.863-5501G=)
1g.119975245C>TCA30309268NOTCH2c.875-5501G>A (n.875-5501G>A)
c.94+1105G>A (n.94+1105G>A)
n.1013-5501G>A
c.758-5501G>A (n.758-5501G>A)
c.863-5501G>A (n.863-5501G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975247A=CA1143007660NOTCH2c.875-5503T= (n.875-5503T=)
c.94+1103T= (n.94+1103T=)
n.1013-5503T=
c.758-5503T= (n.758-5503T=)
c.863-5503T= (n.863-5503T=)
1g.119975247A>GCA30309271NOTCH2c.875-5503T>C (n.875-5503T>C)
c.94+1103T>C (n.94+1103T>C)
n.1013-5503T>C
c.758-5503T>C (n.758-5503T>C)
c.863-5503T>C (n.863-5503T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975249T>CCA886309248NOTCH2c.875-5505A>G (n.875-5505A>G)
c.94+1101A>G (n.94+1101A>G)
n.1013-5505A>G
c.758-5505A>G (n.758-5505A>G)
c.863-5505A>G (n.863-5505A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975249T=CA1192534950NOTCH2c.875-5505A= (n.875-5505A=)
c.94+1101A= (n.94+1101A=)
n.1013-5505A=
c.758-5505A= (n.758-5505A=)
c.863-5505A= (n.863-5505A=)
1g.119975252C=CA1192534951NOTCH2c.875-5508G= (n.875-5508G=)
c.94+1098G= (n.94+1098G=)
n.1013-5508G=
c.758-5508G= (n.758-5508G=)
c.863-5508G= (n.863-5508G=)
1g.119975252C>GCA525747155NOTCH2c.875-5508G>C (n.875-5508G>C)
c.94+1098G>C (n.94+1098G>C)
n.1013-5508G>C
c.758-5508G>C (n.758-5508G>C)
c.863-5508G>C (n.863-5508G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.119975252C>TCA525747156NOTCH2c.875-5508G>A (n.875-5508G>A)
c.94+1098G>A (n.94+1098G>A)
n.1013-5508G>A
c.758-5508G>A (n.758-5508G>A)
c.863-5508G>A (n.863-5508G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975256G>TCA2696934357NOTCH2c.875-5512C>A (n.875-5512C>A)
c.94+1094C>A (n.94+1094C>A)
n.1013-5512C>A
c.758-5512C>A (n.758-5512C>A)
c.863-5512C>A (n.863-5512C>A)
dbSNP
1g.119975257delCA2516547391NOTCH2c.875-5512del (n.875-5512del)
c.94+1094del (n.94+1094del)
n.1013-5512del
c.758-5512del (n.758-5512del)
c.863-5512del (n.863-5512del)
1g.119975257G=CA1192534952NOTCH2c.875-5513C= (n.875-5513C=)
c.94+1093C= (n.94+1093C=)
n.1013-5513C=
c.758-5513C= (n.758-5513C=)
c.863-5513C= (n.863-5513C=)
1g.119975257G>TCA1192534953NOTCH2c.875-5513C>A (n.875-5513C>A)
c.94+1093C>A (n.94+1093C>A)
n.1013-5513C>A
c.758-5513C>A (n.758-5513C>A)
c.863-5513C>A (n.863-5513C>A)
dbSNP
1g.119975260G>ACA1192534954NOTCH2c.875-5516C>T (n.875-5516C>T)
c.94+1090C>T (n.94+1090C>T)
n.1013-5516C>T
c.758-5516C>T (n.758-5516C>T)
c.863-5516C>T (n.863-5516C>T)
dbSNP
1g.119975260G=CA1192534955NOTCH2c.875-5516C= (n.875-5516C=)
c.94+1090C= (n.94+1090C=)
n.1013-5516C=
c.758-5516C= (n.758-5516C=)
c.863-5516C= (n.863-5516C=)
1g.119975261T>CCA30309275NOTCH2c.875-5517A>G (n.875-5517A>G)
c.94+1089A>G (n.94+1089A>G)
n.1013-5517A>G
c.758-5517A>G (n.758-5517A>G)
c.863-5517A>G (n.863-5517A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975261T=CA1148127523NOTCH2c.875-5517A= (n.875-5517A=)
c.94+1089A= (n.94+1089A=)
n.1013-5517A=
c.758-5517A= (n.758-5517A=)
c.863-5517A= (n.863-5517A=)
1g.119975262A>GCA2696934409NOTCH2c.875-5518T>C (n.875-5518T>C)
c.94+1088T>C (n.94+1088T>C)
n.1013-5518T>C
c.758-5518T>C (n.758-5518T>C)
c.863-5518T>C (n.863-5518T>C)
dbSNP
1g.119975263T>CCA1192534957NOTCH2c.875-5519A>G (n.875-5519A>G)
c.94+1087A>G (n.94+1087A>G)
n.1013-5519A>G
c.758-5519A>G (n.758-5519A>G)
c.863-5519A>G (n.863-5519A>G)
dbSNP
1g.119975263T=CA1192534956NOTCH2c.875-5519A= (n.875-5519A=)
c.94+1087A= (n.94+1087A=)
n.1013-5519A=
c.758-5519A= (n.758-5519A=)
c.863-5519A= (n.863-5519A=)
1g.119975264A>CCA2696934561NOTCH2c.875-5520T>G (n.875-5520T>G)
c.94+1086T>G (n.94+1086T>G)
n.1013-5520T>G
c.758-5520T>G (n.758-5520T>G)
c.863-5520T>G (n.863-5520T>G)
dbSNP
1g.119975265C>ACA2745259480NOTCH2c.875-5521G>T (n.875-5521G>T)
c.94+1085G>T (n.94+1085G>T)
n.1013-5521G>T
c.758-5521G>T (n.758-5521G>T)
c.863-5521G>T (n.863-5521G>T)
1g.119975265C=CA1192534958NOTCH2c.875-5521G= (n.875-5521G=)
c.94+1085G= (n.94+1085G=)
n.1013-5521G=
c.758-5521G= (n.758-5521G=)
c.863-5521G= (n.863-5521G=)
1g.119975265C>TCA1192534959NOTCH2c.875-5521G>A (n.875-5521G>A)
c.94+1085G>A (n.94+1085G>A)
n.1013-5521G>A
c.758-5521G>A (n.758-5521G>A)
c.863-5521G>A (n.863-5521G>A)
dbSNP
1g.119975267G=CA1192534960NOTCH2c.875-5523C= (n.875-5523C=)
c.94+1083C= (n.94+1083C=)
n.1013-5523C=
c.758-5523C= (n.758-5523C=)
c.863-5523C= (n.863-5523C=)
1g.119975267G>TCA1192534961NOTCH2c.875-5523C>A (n.875-5523C>A)
c.94+1083C>A (n.94+1083C>A)
n.1013-5523C>A
c.758-5523C>A (n.758-5523C>A)
c.863-5523C>A (n.863-5523C>A)
dbSNP
1g.119975268T>CCA30309281NOTCH2c.875-5524A>G (n.875-5524A>G)
c.94+1082A>G (n.94+1082A>G)
n.1013-5524A>G
c.758-5524A>G (n.758-5524A>G)
c.863-5524A>G (n.863-5524A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975268T=CA1192534962NOTCH2c.875-5524A= (n.875-5524A=)
c.94+1082A= (n.94+1082A=)
n.1013-5524A=
c.758-5524A= (n.758-5524A=)
c.863-5524A= (n.863-5524A=)
1g.119975269T>GCA2696934562NOTCH2c.875-5525A>C (n.875-5525A>C)
c.94+1081A>C (n.94+1081A>C)
n.1013-5525A>C
c.758-5525A>C (n.758-5525A>C)
c.863-5525A>C (n.863-5525A>C)
dbSNP
1g.119975271T>CCA1006345874NOTCH2c.875-5527A>G (n.875-5527A>G)
c.94+1079A>G (n.94+1079A>G)
n.1013-5527A>G
c.758-5527A>G (n.758-5527A>G)
c.863-5527A>G (n.863-5527A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975271T=CA1192534964NOTCH2c.875-5527A= (n.875-5527A=)
c.94+1079A= (n.94+1079A=)
n.1013-5527A=
c.758-5527A= (n.758-5527A=)
c.863-5527A= (n.863-5527A=)
1g.119975271_119975272delinsTGCA1192534963NOTCH2c.875-5528_875-5527delinsCA (n.875-5528_875-5527delinsCA)
c.94+1078_94+1079delinsCA (n.94+1078_94+1079delinsCA)
n.1013-5528_1013-5527delinsCA
c.758-5528_758-5527delinsCA (n.758-5528_758-5527delinsCA)
c.863-5528_863-5527delinsCA (n.863-5528_863-5527delinsCA)
1g.119975272G=CA1192534965NOTCH2c.875-5528C= (n.875-5528C=)
c.94+1078C= (n.94+1078C=)
n.1013-5528C=
c.758-5528C= (n.758-5528C=)
c.863-5528C= (n.863-5528C=)
1g.119975272G>TCA1192534966NOTCH2c.875-5528C>A (n.875-5528C>A)
c.94+1078C>A (n.94+1078C>A)
n.1013-5528C>A
c.758-5528C>A (n.758-5528C>A)
c.863-5528C>A (n.863-5528C>A)
dbSNP
1g.119975273delCA886309269NOTCH2c.875-5528del (n.875-5528del)
c.94+1078del (n.94+1078del)
n.1013-5528del
c.758-5528del (n.758-5528del)
c.863-5528del (n.863-5528del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119975273G=CA1192534967NOTCH2c.875-5529C= (n.875-5529C=)
c.94+1077C= (n.94+1077C=)
n.1013-5529C=
c.758-5529C= (n.758-5529C=)
c.863-5529C= (n.863-5529C=)
1g.119975273G>TCA1192534968NOTCH2c.875-5529C>A (n.875-5529C>A)
c.94+1077C>A (n.94+1077C>A)
n.1013-5529C>A
c.758-5529C>A (n.758-5529C>A)
c.863-5529C>A (n.863-5529C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched