Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119975148T>C | CA30309208 | NOTCH2 | c.875-5404A>G (n.875-5404A>G) c.94+1202A>G (n.94+1202A>G) n.1013-5404A>G c.758-5404A>G (n.758-5404A>G) c.863-5404A>G (n.863-5404A>G) | dbSNP |
1 | g.119975148T= | CA1192534907 | NOTCH2 | c.875-5404A= (n.875-5404A=) c.94+1202A= (n.94+1202A=) n.1013-5404A= c.758-5404A= (n.758-5404A=) c.863-5404A= (n.863-5404A=) | |
1 | g.119975149_119975152delinsAAAG | CA1192534908 | NOTCH2 | c.875-5408_875-5405delinsCTTT (n.875-5408_875-5405delinsCTTT) c.94+1198_94+1201delinsCTTT (n.94+1198_94+1201delinsCTTT) n.1013-5408_1013-5405delinsCTTT c.758-5408_758-5405delinsCTTT (n.758-5408_758-5405delinsCTTT) c.863-5408_863-5405delinsCTTT (n.863-5408_863-5405delinsCTTT) | |
1 | g.119975153_119975155del | CA1192534909 | NOTCH2 | c.875-5408_875-5406del (n.875-5408_875-5406del) c.94+1198_94+1200del (n.94+1198_94+1200del) n.1013-5408_1013-5406del c.758-5408_758-5406del (n.758-5408_758-5406del) c.863-5408_863-5406del (n.863-5408_863-5406del) | dbSNP |
1 | g.119975153A= | CA1192534910 | NOTCH2 | c.875-5409T= (n.875-5409T=) c.94+1197T= (n.94+1197T=) n.1013-5409T= c.758-5409T= (n.758-5409T=) c.863-5409T= (n.863-5409T=) | |
1 | g.119975153A>C | CA886309201 | NOTCH2 | c.875-5409T>G (n.875-5409T>G) c.94+1197T>G (n.94+1197T>G) n.1013-5409T>G c.758-5409T>G (n.758-5409T>G) c.863-5409T>G (n.863-5409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975154A= | CA1192534911 | NOTCH2 | c.875-5410T= (n.875-5410T=) c.94+1196T= (n.94+1196T=) n.1013-5410T= c.758-5410T= (n.758-5410T=) c.863-5410T= (n.863-5410T=) | |
1 | g.119975154A>C | CA30309216 | NOTCH2 | c.875-5410T>G (n.875-5410T>G) c.94+1196T>G (n.94+1196T>G) n.1013-5410T>G c.758-5410T>G (n.758-5410T>G) c.863-5410T>G (n.863-5410T>G) | dbSNP |
1 | g.119975155G>A | CA1192534913 | NOTCH2 | c.875-5411C>T (n.875-5411C>T) c.94+1195C>T (n.94+1195C>T) n.1013-5411C>T c.758-5411C>T (n.758-5411C>T) c.863-5411C>T (n.863-5411C>T) | dbSNP |
1 | g.119975155G= | CA1192534912 | NOTCH2 | c.875-5411C= (n.875-5411C=) c.94+1195C= (n.94+1195C=) n.1013-5411C= c.758-5411C= (n.758-5411C=) c.863-5411C= (n.863-5411C=) | |
1 | g.119975157C>A | CA1006345849 | NOTCH2 | c.875-5413G>T (n.875-5413G>T) c.94+1193G>T (n.94+1193G>T) n.1013-5413G>T c.758-5413G>T (n.758-5413G>T) c.863-5413G>T (n.863-5413G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975157C= | CA1192534914 | NOTCH2 | c.875-5413G= (n.875-5413G=) c.94+1193G= (n.94+1193G=) n.1013-5413G= c.758-5413G= (n.758-5413G=) c.863-5413G= (n.863-5413G=) | |
1 | g.119975158C= | CA1192534915 | NOTCH2 | c.875-5414G= (n.875-5414G=) c.94+1192G= (n.94+1192G=) n.1013-5414G= c.758-5414G= (n.758-5414G=) c.863-5414G= (n.863-5414G=) | |
1 | g.119975158C>G | CA525747141 | NOTCH2 | c.875-5414G>C (n.875-5414G>C) c.94+1192G>C (n.94+1192G>C) n.1013-5414G>C c.758-5414G>C (n.758-5414G>C) c.863-5414G>C (n.863-5414G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975160A= | CA1148207778 | NOTCH2 | c.875-5416T= (n.875-5416T=) c.94+1190T= (n.94+1190T=) n.1013-5416T= c.758-5416T= (n.758-5416T=) c.863-5416T= (n.863-5416T=) | |
1 | g.119975160A>G | CA30309218 | NOTCH2 | c.875-5416T>C (n.875-5416T>C) c.94+1190T>C (n.94+1190T>C) n.1013-5416T>C c.758-5416T>C (n.758-5416T>C) c.863-5416T>C (n.863-5416T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975173G>A | CA1192534917 | NOTCH2 | c.875-5429C>T (n.875-5429C>T) c.94+1177C>T (n.94+1177C>T) n.1013-5429C>T c.758-5429C>T (n.758-5429C>T) c.863-5429C>T (n.863-5429C>T) | dbSNP |
1 | g.119975173G= | CA1192534916 | NOTCH2 | c.875-5429C= (n.875-5429C=) c.94+1177C= (n.94+1177C=) n.1013-5429C= c.758-5429C= (n.758-5429C=) c.863-5429C= (n.863-5429C=) | |
1 | g.119975178G>A | CA1192534919 | NOTCH2 | c.875-5434C>T (n.875-5434C>T) c.94+1172C>T (n.94+1172C>T) n.1013-5434C>T c.758-5434C>T (n.758-5434C>T) c.863-5434C>T (n.863-5434C>T) | dbSNP |
1 | g.119975178G= | CA1192534918 | NOTCH2 | c.875-5434C= (n.875-5434C=) c.94+1172C= (n.94+1172C=) n.1013-5434C= c.758-5434C= (n.758-5434C=) c.863-5434C= (n.863-5434C=) | |
1 | g.119975180G>A | CA886309205 | NOTCH2 | c.875-5436C>T (n.875-5436C>T) c.94+1170C>T (n.94+1170C>T) n.1013-5436C>T c.758-5436C>T (n.758-5436C>T) c.863-5436C>T (n.863-5436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975180G= | CA1192534920 | NOTCH2 | c.875-5436C= (n.875-5436C=) c.94+1170C= (n.94+1170C=) n.1013-5436C= c.758-5436C= (n.758-5436C=) c.863-5436C= (n.863-5436C=) | |
1 | g.119975183G>A | CA525747144 | NOTCH2 | c.875-5439C>T (n.875-5439C>T) c.94+1167C>T (n.94+1167C>T) n.1013-5439C>T c.758-5439C>T (n.758-5439C>T) c.863-5439C>T (n.863-5439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975183G= | CA1192534921 | NOTCH2 | c.875-5439C= (n.875-5439C=) c.94+1167C= (n.94+1167C=) n.1013-5439C= c.758-5439C= (n.758-5439C=) c.863-5439C= (n.863-5439C=) | |
1 | g.119975184T>C | CA886309209 | NOTCH2 | c.875-5440A>G (n.875-5440A>G) c.94+1166A>G (n.94+1166A>G) n.1013-5440A>G c.758-5440A>G (n.758-5440A>G) c.863-5440A>G (n.863-5440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975184T= | CA1192534922 | NOTCH2 | c.875-5440A= (n.875-5440A=) c.94+1166A= (n.94+1166A=) n.1013-5440A= c.758-5440A= (n.758-5440A=) c.863-5440A= (n.863-5440A=) | |
1 | g.119975185A>G | CA2499591093 | NOTCH2 | c.875-5441T>C (n.875-5441T>C) c.94+1165T>C (n.94+1165T>C) n.1013-5441T>C c.758-5441T>C (n.758-5441T>C) c.863-5441T>C (n.863-5441T>C) | |
1 | g.119975187G>A | CA30309221 | NOTCH2 | c.875-5443C>T (n.875-5443C>T) c.94+1163C>T (n.94+1163C>T) n.1013-5443C>T c.758-5443C>T (n.758-5443C>T) c.863-5443C>T (n.863-5443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975187G= | CA1192534923 | NOTCH2 | c.875-5443C= (n.875-5443C=) c.94+1163C= (n.94+1163C=) n.1013-5443C= c.758-5443C= (n.758-5443C=) c.863-5443C= (n.863-5443C=) | |
1 | g.119975188G>A | CA1192534925 | NOTCH2 | c.875-5444C>T (n.875-5444C>T) c.94+1162C>T (n.94+1162C>T) n.1013-5444C>T c.758-5444C>T (n.758-5444C>T) c.863-5444C>T (n.863-5444C>T) | dbSNP |
1 | g.119975188G>C | CA30309226 | NOTCH2 | c.875-5444C>G (n.875-5444C>G) c.94+1162C>G (n.94+1162C>G) n.1013-5444C>G c.758-5444C>G (n.758-5444C>G) c.863-5444C>G (n.863-5444C>G) | dbSNP |
1 | g.119975188G= | CA1192534924 | NOTCH2 | c.875-5444C= (n.875-5444C=) c.94+1162C= (n.94+1162C=) n.1013-5444C= c.758-5444C= (n.758-5444C=) c.863-5444C= (n.863-5444C=) | |
1 | g.119975190A= | CA1192534926 | NOTCH2 | c.875-5446T= (n.875-5446T=) c.94+1160T= (n.94+1160T=) n.1013-5446T= c.758-5446T= (n.758-5446T=) c.863-5446T= (n.863-5446T=) | |
1 | g.119975190A>G | CA1192534927 | NOTCH2 | c.875-5446T>C (n.875-5446T>C) c.94+1160T>C (n.94+1160T>C) n.1013-5446T>C c.758-5446T>C (n.758-5446T>C) c.863-5446T>C (n.863-5446T>C) | dbSNP |
1 | g.119975194G>A | CA420040367 | NOTCH2 | c.875-5450C>T (n.875-5450C>T) c.94+1156C>T (n.94+1156C>T) n.1013-5450C>T c.758-5450C>T (n.758-5450C>T) c.863-5450C>T (n.863-5450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975194G= | CA1192534928 | NOTCH2 | c.875-5450C= (n.875-5450C=) c.94+1156C= (n.94+1156C=) n.1013-5450C= c.758-5450C= (n.758-5450C=) c.863-5450C= (n.863-5450C=) | |
1 | g.119975194_119975195insT | CA2603895843 | NOTCH2 | c.875-5451_875-5450insA (n.875-5451_875-5450insA) c.94+1155_94+1156insA (n.94+1155_94+1156insA) n.1013-5451_1013-5450insA c.758-5451_758-5450insA (n.758-5451_758-5450insA) c.863-5451_863-5450insA (n.863-5451_863-5450insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975196A= | CA1192534929 | NOTCH2 | c.875-5452T= (n.875-5452T=) c.94+1154T= (n.94+1154T=) n.1013-5452T= c.758-5452T= (n.758-5452T=) c.863-5452T= (n.863-5452T=) | |
1 | g.119975196A>G | CA1192534930 | NOTCH2 | c.875-5452T>C (n.875-5452T>C) c.94+1154T>C (n.94+1154T>C) n.1013-5452T>C c.758-5452T>C (n.758-5452T>C) c.863-5452T>C (n.863-5452T>C) | dbSNP |
1 | g.119975196A>T | CA2603895844 | NOTCH2 | c.875-5452T>A (n.875-5452T>A) c.94+1154T>A (n.94+1154T>A) n.1013-5452T>A c.758-5452T>A (n.758-5452T>A) c.863-5452T>A (n.863-5452T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975197A= | CA1192534931 | NOTCH2 | c.875-5453T= (n.875-5453T=) c.94+1153T= (n.94+1153T=) n.1013-5453T= c.758-5453T= (n.758-5453T=) c.863-5453T= (n.863-5453T=) | |
1 | g.119975197A>G | CA886309215 | NOTCH2 | c.875-5453T>C (n.875-5453T>C) c.94+1153T>C (n.94+1153T>C) n.1013-5453T>C c.758-5453T>C (n.758-5453T>C) c.863-5453T>C (n.863-5453T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975201del | CA2603895845 | NOTCH2 | c.875-5455del (n.875-5455del) c.94+1151del (n.94+1151del) n.1013-5455del c.758-5455del (n.758-5455del) c.863-5455del (n.863-5455del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975200A= | CA1192534932 | NOTCH2 | c.875-5456T= (n.875-5456T=) c.94+1150T= (n.94+1150T=) n.1013-5456T= c.758-5456T= (n.758-5456T=) c.863-5456T= (n.863-5456T=) | |
1 | g.119975200A>C | CA1192534933 | NOTCH2 | c.875-5456T>G (n.875-5456T>G) c.94+1150T>G (n.94+1150T>G) n.1013-5456T>G c.758-5456T>G (n.758-5456T>G) c.863-5456T>G (n.863-5456T>G) | dbSNP |
1 | g.119975201A= | CA1192534934 | NOTCH2 | c.875-5457T= (n.875-5457T=) c.94+1149T= (n.94+1149T=) n.1013-5457T= c.758-5457T= (n.758-5457T=) c.863-5457T= (n.863-5457T=) | |
1 | g.119975201A>G | CA525747148 | NOTCH2 | c.875-5457T>C (n.875-5457T>C) c.94+1149T>C (n.94+1149T>C) n.1013-5457T>C c.758-5457T>C (n.758-5457T>C) c.863-5457T>C (n.863-5457T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975201A>T | CA2603895846 | NOTCH2 | c.875-5457T>A (n.875-5457T>A) c.94+1149T>A (n.94+1149T>A) n.1013-5457T>A c.758-5457T>A (n.758-5457T>A) c.863-5457T>A (n.863-5457T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975202C= | CA1192534935 | NOTCH2 | c.875-5458G= (n.875-5458G=) c.94+1148G= (n.94+1148G=) n.1013-5458G= c.758-5458G= (n.758-5458G=) c.863-5458G= (n.863-5458G=) | |
1 | g.119975202C>T | CA30309227 | NOTCH2 | c.875-5458G>A (n.875-5458G>A) c.94+1148G>A (n.94+1148G>A) n.1013-5458G>A c.758-5458G>A (n.758-5458G>A) c.863-5458G>A (n.863-5458G>A) | dbSNP |
1 | g.119975205del | CA2603895847 | NOTCH2 | c.875-5461del (n.875-5461del) c.94+1145del (n.94+1145del) n.1013-5461del c.758-5461del (n.758-5461del) c.863-5461del (n.863-5461del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975207del | CA2603895848 | NOTCH2 | c.875-5463del (n.875-5463del) c.94+1143del (n.94+1143del) n.1013-5463del c.758-5463del (n.758-5463del) c.863-5463del (n.863-5463del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975208G>A | CA886309223 | NOTCH2 | c.875-5464C>T (n.875-5464C>T) c.94+1142C>T (n.94+1142C>T) n.1013-5464C>T c.758-5464C>T (n.758-5464C>T) c.863-5464C>T (n.863-5464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975208G= | CA1192534936 | NOTCH2 | c.875-5464C= (n.875-5464C=) c.94+1142C= (n.94+1142C=) n.1013-5464C= c.758-5464C= (n.758-5464C=) c.863-5464C= (n.863-5464C=) | |
1 | g.119975210_119975211insGT | CA2603895849 | NOTCH2 | c.875-5467_875-5466insAC (n.875-5467_875-5466insAC) c.94+1139_94+1140insAC (n.94+1139_94+1140insAC) n.1013-5467_1013-5466insAC c.758-5467_758-5466insAC (n.758-5467_758-5466insAC) c.863-5467_863-5466insAC (n.863-5467_863-5466insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975211C= | CA1192534937 | NOTCH2 | c.875-5467G= (n.875-5467G=) c.94+1139G= (n.94+1139G=) n.1013-5467G= c.758-5467G= (n.758-5467G=) c.863-5467G= (n.863-5467G=) | |
1 | g.119975211C>G | CA525747150 | NOTCH2 | c.875-5467G>C (n.875-5467G>C) c.94+1139G>C (n.94+1139G>C) n.1013-5467G>C c.758-5467G>C (n.758-5467G>C) c.863-5467G>C (n.863-5467G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975211_119975212insGCCG | CA2603895850 | NOTCH2 | c.875-5468_875-5467insCGGC (n.875-5468_875-5467insCGGC) c.94+1138_94+1139insCGGC (n.94+1138_94+1139insCGGC) n.1013-5468_1013-5467insCGGC c.758-5468_758-5467insCGGC (n.758-5468_758-5467insCGGC) c.863-5468_863-5467insCGGC (n.863-5468_863-5467insCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975213A= | CA1192534938 | NOTCH2 | c.875-5469T= (n.875-5469T=) c.94+1137T= (n.94+1137T=) n.1013-5469T= c.758-5469T= (n.758-5469T=) c.863-5469T= (n.863-5469T=) | |
1 | g.119975213A>G | CA1006345858 | NOTCH2 | c.875-5469T>C (n.875-5469T>C) c.94+1137T>C (n.94+1137T>C) n.1013-5469T>C c.758-5469T>C (n.758-5469T>C) c.863-5469T>C (n.863-5469T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975213_119975214insT | CA2603895851 | NOTCH2 | c.875-5470_875-5469insA (n.875-5470_875-5469insA) c.94+1136_94+1137insA (n.94+1136_94+1137insA) n.1013-5470_1013-5469insA c.758-5470_758-5469insA (n.758-5470_758-5469insA) c.863-5470_863-5469insA (n.863-5470_863-5469insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975215A= | CA1192534939 | NOTCH2 | c.875-5471T= (n.875-5471T=) c.94+1135T= (n.94+1135T=) n.1013-5471T= c.758-5471T= (n.758-5471T=) c.863-5471T= (n.863-5471T=) | |
1 | g.119975215A>C | CA30309228 | NOTCH2 | c.875-5471T>G (n.875-5471T>G) c.94+1135T>G (n.94+1135T>G) n.1013-5471T>G c.758-5471T>G (n.758-5471T>G) c.863-5471T>G (n.863-5471T>G) | dbSNP |
1 | g.119975216A= | CA1192534940 | NOTCH2 | c.875-5472T= (n.875-5472T=) c.94+1134T= (n.94+1134T=) n.1013-5472T= c.758-5472T= (n.758-5472T=) c.863-5472T= (n.863-5472T=) | |
1 | g.119975216A>G | CA886309231 | NOTCH2 | c.875-5472T>C (n.875-5472T>C) c.94+1134T>C (n.94+1134T>C) n.1013-5472T>C c.758-5472T>C (n.758-5472T>C) c.863-5472T>C (n.863-5472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975216_119975217del | CA2603895852 | NOTCH2 | c.875-5473_875-5472del (n.875-5473_875-5472del) c.94+1133_94+1134del (n.94+1133_94+1134del) n.1013-5473_1013-5472del c.758-5473_758-5472del (n.758-5473_758-5472del) c.863-5473_863-5472del (n.863-5473_863-5472del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975218T>C | CA2745259479 | NOTCH2 | c.875-5474A>G (n.875-5474A>G) c.94+1132A>G (n.94+1132A>G) n.1013-5474A>G c.758-5474A>G (n.758-5474A>G) c.863-5474A>G (n.863-5474A>G) | |
1 | g.119975219G>T | CA2603895853 | NOTCH2 | c.875-5475C>A (n.875-5475C>A) c.94+1131C>A (n.94+1131C>A) n.1013-5475C>A c.758-5475C>A (n.758-5475C>A) c.863-5475C>A (n.863-5475C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975222del | CA2603895854 | NOTCH2 | c.875-5478del (n.875-5478del) c.94+1128del (n.94+1128del) n.1013-5478del c.758-5478del (n.758-5478del) c.863-5478del (n.863-5478del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975223A= | CA1192534941 | NOTCH2 | c.875-5479T= (n.875-5479T=) c.94+1127T= (n.94+1127T=) n.1013-5479T= c.758-5479T= (n.758-5479T=) c.863-5479T= (n.863-5479T=) | |
1 | g.119975223A>C | CA525747152 | NOTCH2 | c.875-5479T>G (n.875-5479T>G) c.94+1127T>G (n.94+1127T>G) n.1013-5479T>G c.758-5479T>G (n.758-5479T>G) c.863-5479T>G (n.863-5479T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975224T>C | CA30309234 | NOTCH2 | c.875-5480A>G (n.875-5480A>G) c.94+1126A>G (n.94+1126A>G) n.1013-5480A>G c.758-5480A>G (n.758-5480A>G) c.863-5480A>G (n.863-5480A>G) | dbSNP |
1 | g.119975224T= | CA1192534942 | NOTCH2 | c.875-5480A= (n.875-5480A=) c.94+1126A= (n.94+1126A=) n.1013-5480A= c.758-5480A= (n.758-5480A=) c.863-5480A= (n.863-5480A=) | |
1 | g.119975224_119975225del | CA2603895855 | NOTCH2 | c.875-5481_875-5480del (n.875-5481_875-5480del) c.94+1125_94+1126del (n.94+1125_94+1126del) n.1013-5481_1013-5480del c.758-5481_758-5480del (n.758-5481_758-5480del) c.863-5481_863-5480del (n.863-5481_863-5480del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975226A= | CA1192534943 | NOTCH2 | c.875-5482T= (n.875-5482T=) c.94+1124T= (n.94+1124T=) n.1013-5482T= c.758-5482T= (n.758-5482T=) c.863-5482T= (n.863-5482T=) | |
1 | g.119975226A>G | CA886309234 | NOTCH2 | c.875-5482T>C (n.875-5482T>C) c.94+1124T>C (n.94+1124T>C) n.1013-5482T>C c.758-5482T>C (n.758-5482T>C) c.863-5482T>C (n.863-5482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975227C>A | CA2603895856 | NOTCH2 | c.875-5483G>T (n.875-5483G>T) c.94+1123G>T (n.94+1123G>T) n.1013-5483G>T c.758-5483G>T (n.758-5483G>T) c.863-5483G>T (n.863-5483G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975229T>A | CA30309240 | NOTCH2 | c.875-5485A>T (n.875-5485A>T) c.94+1121A>T (n.94+1121A>T) n.1013-5485A>T c.758-5485A>T (n.758-5485A>T) c.863-5485A>T (n.863-5485A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975229T= | CA1148152640 | NOTCH2 | c.875-5485A= (n.875-5485A=) c.94+1121A= (n.94+1121A=) n.1013-5485A= c.758-5485A= (n.758-5485A=) c.863-5485A= (n.863-5485A=) | |
1 | g.119975232C= | CA1192534944 | NOTCH2 | c.875-5488G= (n.875-5488G=) c.94+1118G= (n.94+1118G=) n.1013-5488G= c.758-5488G= (n.758-5488G=) c.863-5488G= (n.863-5488G=) | |
1 | g.119975232C>T | CA30309247 | NOTCH2 | c.875-5488G>A (n.875-5488G>A) c.94+1118G>A (n.94+1118G>A) n.1013-5488G>A c.758-5488G>A (n.758-5488G>A) c.863-5488G>A (n.863-5488G>A) | dbSNP |
1 | g.119975236A= | CA1192534945 | NOTCH2 | c.875-5492T= (n.875-5492T=) c.94+1114T= (n.94+1114T=) n.1013-5492T= c.758-5492T= (n.758-5492T=) c.863-5492T= (n.863-5492T=) | |
1 | g.119975236A>C | CA1192534947 | NOTCH2 | c.875-5492T>G (n.875-5492T>G) c.94+1114T>G (n.94+1114T>G) n.1013-5492T>G c.758-5492T>G (n.758-5492T>G) c.863-5492T>G (n.863-5492T>G) | dbSNP |
1 | g.119975236A>G | CA1192534946 | NOTCH2 | c.875-5492T>C (n.875-5492T>C) c.94+1114T>C (n.94+1114T>C) n.1013-5492T>C c.758-5492T>C (n.758-5492T>C) c.863-5492T>C (n.863-5492T>C) | dbSNP |
1 | g.119975241G>A | CA30309252 | NOTCH2 | c.875-5497C>T (n.875-5497C>T) c.94+1109C>T (n.94+1109C>T) n.1013-5497C>T c.758-5497C>T (n.758-5497C>T) c.863-5497C>T (n.863-5497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G>C | CA886309239 | NOTCH2 | c.875-5497C>G (n.875-5497C>G) c.94+1109C>G (n.94+1109C>G) n.1013-5497C>G c.758-5497C>G (n.758-5497C>G) c.863-5497C>G (n.863-5497C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G= | CA1192534948 | NOTCH2 | c.875-5497C= (n.875-5497C=) c.94+1109C= (n.94+1109C=) n.1013-5497C= c.758-5497C= (n.758-5497C=) c.863-5497C= (n.863-5497C=) |