UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992710_11992713del | CA2643320194 | MFN2 | c.311+20_311+23del (n.311+20_311+23del) c.-34-3446_-34-3443del (n.-34-3446_-34-3443del) n.750+20_750+23del n.736+20_736+23del n.439+20_439+23del c.*313+20_*313+23del (n.*313+20_*313+23del) n.562+20_562+23del n.708+20_708+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992711C= | CA1153909374 | MFN2 | c.311+21C= (n.311+21C=) c.-34-3445C= (n.-34-3445C=) n.750+21C= n.736+21C= n.439+21C= c.*313+21C= (n.*313+21C=) n.562+21C= n.708+21C= | |
| 1 | g.11992711C>G | CA2566301205 | MFN2 | c.311+21C>G (n.311+21C>G) c.-34-3445C>G (n.-34-3445C>G) n.750+21C>G n.736+21C>G n.439+21C>G c.*313+21C>G (n.*313+21C>G) n.562+21C>G n.708+21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992711C>T | CA521204668 | MFN2 | c.311+21C>T (n.311+21C>T) c.-34-3445C>T (n.-34-3445C>T) n.750+21C>T n.736+21C>T n.439+21C>T c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) n.562+21C>T n.708+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712C>A | CA598797 | MFN2 | c.311+22C>A (n.311+22C>A) c.-34-3444C>A (n.-34-3444C>A) n.750+22C>A n.736+22C>A n.439+22C>A c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.562+22C>A n.708+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992712C= | CA1153909378 | MFN2 | c.311+22C= (n.311+22C=) c.-34-3444C= (n.-34-3444C=) n.750+22C= n.736+22C= n.439+22C= c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.562+22C= n.708+22C= | |
| 1 | g.11992712C>T | CA2643320201 | MFN2 | c.311+22C>T (n.311+22C>T) c.-34-3444C>T (n.-34-3444C>T) n.750+22C>T n.736+22C>T n.439+22C>T c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.562+22C>T n.708+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712_11992716delinsCCTTT | CA1153909376 | MFN2 | c.311+22_311+26delinsCCTTT (n.311+22_311+26delinsCCTTT) c.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT (n.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT) n.750+22_750+26delinsCCTTT n.736+22_736+26delinsCCTTT n.439+22_439+26delinsCCTTT c.*313+22_*313+26delinsCCTTT (n.*313+22_*313+26delinsCCTTT) n.562+22_562+26delinsCCTTT n.708+22_708+26delinsCCTTT | |
| 1 | g.11992713C= | CA1153909380 | MFN2 | c.311+23C= (n.311+23C=) c.-34-3443C= (n.-34-3443C=) n.750+23C= n.736+23C= n.439+23C= c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.562+23C= n.708+23C= | |
| 1 | g.11992713C>G | CA598798 | MFN2 | c.311+23C>G (n.311+23C>G) c.-34-3443C>G (n.-34-3443C>G) n.750+23C>G n.736+23C>G n.439+23C>G c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) n.562+23C>G n.708+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992713C>T | CA2574216489 | MFN2 | c.311+23C>T (n.311+23C>T) c.-34-3443C>T (n.-34-3443C>T) n.750+23C>T n.736+23C>T n.439+23C>T c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.562+23C>T n.708+23C>T | |
| 1 | g.11992720_11992723del | CA916109879 | MFN2 | c.311+30_311+33del (n.311+30_311+33del) c.-34-3436_-34-3433del (n.-34-3436_-34-3433del) n.750+30_750+33del n.736+30_736+33del n.439+30_439+33del c.*313+30_*313+33del (n.*313+30_*313+33del) n.562+30_562+33del n.708+30_708+33del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992717C>G | CA2534725465 | MFN2 | c.311+27C>G (n.311+27C>G) c.-34-3439C>G (n.-34-3439C>G) n.750+27C>G n.736+27C>G n.439+27C>G c.*313+27C>G (n.*313+27C>G) n.562+27C>G n.708+27C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992718T>C | CA598799 | MFN2 | c.311+28T>C (n.311+28T>C) c.-34-3438T>C (n.-34-3438T>C) n.750+28T>C n.736+28T>C n.439+28T>C c.*313+28T>C (n.*313+28T>C) n.562+28T>C n.708+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992718T= | CA1153909381 | MFN2 | c.311+28T= (n.311+28T=) c.-34-3438T= (n.-34-3438T=) n.750+28T= n.736+28T= n.439+28T= c.*313+28T= (n.*313+28T=) n.562+28T= n.708+28T= | |
| 1 | g.11992720T>A | CA2643320209 | MFN2 | c.311+30T>A (n.311+30T>A) c.-34-3436T>A (n.-34-3436T>A) n.750+30T>A n.736+30T>A n.439+30T>A c.*313+30T>A (n.*313+30T>A) n.562+30T>A n.708+30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992721del | CA2592850276 | MFN2 | c.311+31del (n.311+31del) c.-34-3435del (n.-34-3435del) n.750+31del n.736+31del n.439+31del c.*313+31del (n.*313+31del) n.562+31del n.708+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992722T>C | CA18038875 | MFN2 | c.311+32T>C (n.311+32T>C) c.-34-3434T>C (n.-34-3434T>C) n.750+32T>C n.736+32T>C n.439+32T>C c.*313+32T>C (n.*313+32T>C) n.562+32T>C n.708+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992722T= | CA1141301374 | MFN2 | c.311+32T= (n.311+32T=) c.-34-3434T= (n.-34-3434T=) n.750+32T= n.736+32T= n.439+32T= c.*313+32T= (n.*313+32T=) n.562+32T= n.708+32T= | |
| 1 | g.11992724C= | CA1153909383 | MFN2 | c.311+34C= (n.311+34C=) c.-34-3432C= (n.-34-3432C=) n.750+34C= n.736+34C= n.439+34C= c.*313+34C= (n.*313+34C=) n.562+34C= n.708+34C= | |
| 1 | g.11992724C>G | CA1153909384 | MFN2 | c.311+34C>G (n.311+34C>G) c.-34-3432C>G (n.-34-3432C>G) n.750+34C>G n.736+34C>G n.439+34C>G c.*313+34C>G (n.*313+34C>G) n.562+34C>G n.708+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992724C>T | CA2643320215 | MFN2 | c.311+34C>T (n.311+34C>T) c.-34-3432C>T (n.-34-3432C>T) n.750+34C>T n.736+34C>T n.439+34C>T c.*313+34C>T (n.*313+34C>T) n.562+34C>T n.708+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992727G>C | CA2643320217 | MFN2 | c.311+37G>C (n.311+37G>C) c.-34-3429G>C (n.-34-3429G>C) n.750+37G>C n.736+37G>C n.439+37G>C c.*313+37G>C (n.*313+37G>C) n.562+37G>C n.708+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992728G>A | CA521204672 | MFN2 | c.311+38G>A (n.311+38G>A) c.-34-3428G>A (n.-34-3428G>A) n.750+38G>A n.736+38G>A n.439+38G>A c.*313+38G>A (n.*313+38G>A) n.562+38G>A n.708+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992728G= | CA1153909386 | MFN2 | c.311+38G= (n.311+38G=) c.-34-3428G= (n.-34-3428G=) n.750+38G= n.736+38G= n.439+38G= c.*313+38G= (n.*313+38G=) n.562+38G= n.708+38G= | |
| 1 | g.11992728G>T | CA1153909387 | MFN2 | c.311+38G>T (n.311+38G>T) c.-34-3428G>T (n.-34-3428G>T) n.750+38G>T n.736+38G>T n.439+38G>T c.*313+38G>T (n.*313+38G>T) n.562+38G>T n.708+38G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992731A= | CA1153909389 | MFN2 | c.311+41A= (n.311+41A=) c.-34-3425A= (n.-34-3425A=) n.750+41A= n.736+41A= n.439+41A= c.*313+41A= (n.*313+41A=) n.562+41A= n.708+41A= | |
| 1 | g.11992731A>G | CA1153909390 | MFN2 | c.311+41A>G (n.311+41A>G) c.-34-3425A>G (n.-34-3425A>G) n.750+41A>G n.736+41A>G n.439+41A>G c.*313+41A>G (n.*313+41A>G) n.562+41A>G n.708+41A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992741_11992744dup | CA2740109078 | MFN2 | c.311+51_311+54dup (n.311+51_311+54dup) c.-34-3415_-34-3412dup (n.-34-3415_-34-3412dup) n.750+51_750+54dup n.736+51_736+54dup n.439+51_439+54dup c.*313+51_*313+54dup (n.*313+51_*313+54dup) n.562+51_562+54dup n.708+51_708+54dup | |
| 1 | g.11992741_11992744del | CA2574216490 | MFN2 | c.311+51_311+54del (n.311+51_311+54del) c.-34-3415_-34-3412del (n.-34-3415_-34-3412del) n.750+51_750+54del n.736+51_736+54del n.439+51_439+54del c.*313+51_*313+54del (n.*313+51_*313+54del) n.562+51_562+54del n.708+51_708+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G>A | CA598800 | MFN2 | c.311+43G>A (n.311+43G>A) c.-34-3423G>A (n.-34-3423G>A) n.750+43G>A n.736+43G>A n.439+43G>A c.*313+43G>A (n.*313+43G>A) n.562+43G>A n.708+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G>C | CA2643320222 | MFN2 | c.311+43G>C (n.311+43G>C) c.-34-3423G>C (n.-34-3423G>C) n.750+43G>C n.736+43G>C n.439+43G>C c.*313+43G>C (n.*313+43G>C) n.562+43G>C n.708+43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G= | CA1143427953 | MFN2 | c.311+43G= (n.311+43G=) c.-34-3423G= (n.-34-3423G=) n.750+43G= n.736+43G= n.439+43G= c.*313+43G= (n.*313+43G=) n.562+43G= n.708+43G= | |
| 1 | g.11992737G>A | CA1153909393 | MFN2 | c.311+47G>A (n.311+47G>A) c.-34-3419G>A (n.-34-3419G>A) n.750+47G>A n.736+47G>A n.439+47G>A c.*313+47G>A (n.*313+47G>A) n.562+47G>A n.708+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992737G= | CA1153909392 | MFN2 | c.311+47G= (n.311+47G=) c.-34-3419G= (n.-34-3419G=) n.750+47G= n.736+47G= n.439+47G= c.*313+47G= (n.*313+47G=) n.562+47G= n.708+47G= | |
| 1 | g.11992738A= | CA1153909396 | MFN2 | c.311+48A= (n.311+48A=) c.-34-3418A= (n.-34-3418A=) n.750+48A= n.736+48A= n.439+48A= c.*313+48A= (n.*313+48A=) n.562+48A= n.708+48A= | |
| 1 | g.11992738A>T | CA886272757 | MFN2 | c.311+48A>T (n.311+48A>T) c.-34-3418A>T (n.-34-3418A>T) n.750+48A>T n.736+48A>T n.439+48A>T c.*313+48A>T (n.*313+48A>T) n.562+48A>T n.708+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992739G= | CA1143937908 | MFN2 | c.311+49G= (n.311+49G=) c.-34-3417G= (n.-34-3417G=) n.750+49G= n.736+49G= n.439+49G= c.*313+49G= (n.*313+49G=) n.562+49G= n.708+49G= | |
| 1 | g.11992739G>T | CA18038888 | MFN2 | c.311+49G>T (n.311+49G>T) c.-34-3417G>T (n.-34-3417G>T) n.750+49G>T n.736+49G>T n.439+49G>T c.*313+49G>T (n.*313+49G>T) n.562+49G>T n.708+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992740G>A | CA2742487493 | MFN2 | c.311+50G>A (n.311+50G>A) c.-34-3416G>A (n.-34-3416G>A) n.750+50G>A n.736+50G>A n.439+50G>A c.*313+50G>A (n.*313+50G>A) n.562+50G>A n.708+50G>A | |
| 1 | g.11992742A= | CA1153909399 | MFN2 | c.311+52A= (n.311+52A=) c.-34-3414A= (n.-34-3414A=) n.750+52A= n.736+52A= n.439+52A= c.*313+52A= (n.*313+52A=) n.562+52A= n.708+52A= | |
| 1 | g.11992742A>G | CA521204676 | MFN2 | c.311+52A>G (n.311+52A>G) c.-34-3414A>G (n.-34-3414A>G) n.750+52A>G n.736+52A>G n.439+52A>G c.*313+52A>G (n.*313+52A>G) n.562+52A>G n.708+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G>A | CA18038889 | MFN2 | c.311+53G>A (n.311+53G>A) c.-34-3413G>A (n.-34-3413G>A) n.750+53G>A n.736+53G>A n.439+53G>A c.*313+53G>A (n.*313+53G>A) n.562+53G>A n.708+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G>C | CA886272765 | MFN2 | c.311+53G>C (n.311+53G>C) c.-34-3413G>C (n.-34-3413G>C) n.750+53G>C n.736+53G>C n.439+53G>C c.*313+53G>C (n.*313+53G>C) n.562+53G>C n.708+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G= | CA1153909409 | MFN2 | c.311+53G= (n.311+53G=) c.-34-3413G= (n.-34-3413G=) n.750+53G= n.736+53G= n.439+53G= c.*313+53G= (n.*313+53G=) n.562+53G= n.708+53G= | |
| 1 | g.11992744G>A | CA18038905 | MFN2 | c.311+54G>A (n.311+54G>A) c.-34-3412G>A (n.-34-3412G>A) n.750+54G>A n.736+54G>A n.439+54G>A c.*313+54G>A (n.*313+54G>A) n.562+54G>A n.708+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992744G= | CA1153909411 | MFN2 | c.311+54G= (n.311+54G=) c.-34-3412G= (n.-34-3412G=) n.750+54G= n.736+54G= n.439+54G= c.*313+54G= (n.*313+54G=) n.562+54G= n.708+54G= | |
| 1 | g.11992745C>A | CA2643320237 | MFN2 | c.311+55C>A (n.311+55C>A) c.-34-3411C>A (n.-34-3411C>A) n.750+55C>A n.736+55C>A n.439+55C>A c.*313+55C>A (n.*313+55C>A) n.562+55C>A n.708+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992747C>T | CA2643320238 | MFN2 | c.311+57C>T (n.311+57C>T) c.-34-3409C>T (n.-34-3409C>T) n.750+57C>T n.736+57C>T n.439+57C>T c.*313+57C>T (n.*313+57C>T) n.562+57C>T n.708+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992748T>C | CA2643320240 | MFN2 | c.311+58T>C (n.311+58T>C) c.-34-3408T>C (n.-34-3408T>C) n.750+58T>C n.736+58T>C n.439+58T>C c.*313+58T>C (n.*313+58T>C) n.562+58T>C n.708+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T>C | CA18038912 | MFN2 | c.311+59T>C (n.311+59T>C) c.-34-3407T>C (n.-34-3407T>C) n.750+59T>C n.736+59T>C n.439+59T>C c.*313+59T>C (n.*313+59T>C) n.562+59T>C n.708+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T>G | CA2643320244 | MFN2 | c.311+59T>G (n.311+59T>G) c.-34-3407T>G (n.-34-3407T>G) n.750+59T>G n.736+59T>G n.439+59T>G c.*313+59T>G (n.*313+59T>G) n.562+59T>G n.708+59T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T= | CA1153909412 | MFN2 | c.311+59T= (n.311+59T=) c.-34-3407T= (n.-34-3407T=) n.750+59T= n.736+59T= n.439+59T= c.*313+59T= (n.*313+59T=) n.562+59T= n.708+59T= | |
| 1 | g.11992750T>C | CA2742487495 | MFN2 | c.311+60T>C (n.311+60T>C) c.-34-3406T>C (n.-34-3406T>C) n.750+60T>C n.736+60T>C n.439+60T>C c.*313+60T>C (n.*313+60T>C) n.562+60T>C n.708+60T>C | |
| 1 | g.11992751G>A | CA2695397875 | MFN2 | c.311+61G>A (n.311+61G>A) c.-34-3405G>A (n.-34-3405G>A) n.750+61G>A n.736+61G>A n.439+61G>A c.*313+61G>A (n.*313+61G>A) n.562+61G>A n.708+61G>A | dbSNP |
| 1 | g.11992751G>T | CA2695397877 | MFN2 | c.311+61G>T (n.311+61G>T) c.-34-3405G>T (n.-34-3405G>T) n.750+61G>T n.736+61G>T n.439+61G>T c.*313+61G>T (n.*313+61G>T) n.562+61G>T n.708+61G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992752T>C | CA521204677 | MFN2 | c.311+62T>C (n.311+62T>C) c.-34-3404T>C (n.-34-3404T>C) n.750+62T>C n.736+62T>C n.439+62T>C c.*313+62T>C (n.*313+62T>C) n.562+62T>C n.708+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992752T= | CA1153909414 | MFN2 | c.311+62T= (n.311+62T=) c.-34-3404T= (n.-34-3404T=) n.750+62T= n.736+62T= n.439+62T= c.*313+62T= (n.*313+62T=) n.562+62T= n.708+62T= | |
| 1 | g.11992752_11992754del | CA2742487496 | MFN2 | c.311+62_311+64del (n.311+62_311+64del) c.-34-3404_-34-3402del (n.-34-3404_-34-3402del) n.750+62_750+64del n.736+62_736+64del n.439+62_439+64del c.*313+62_*313+64del (n.*313+62_*313+64del) n.562+62_562+64del n.708+62_708+64del | |
| 1 | g.11992754C>A | CA2643320247 | MFN2 | c.311+64C>A (n.311+64C>A) c.-34-3402C>A (n.-34-3402C>A) n.750+64C>A n.736+64C>A n.439+64C>A c.*313+64C>A (n.*313+64C>A) n.562+64C>A n.708+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992754C= | CA1153909416 | MFN2 | c.311+64C= (n.311+64C=) c.-34-3402C= (n.-34-3402C=) n.750+64C= n.736+64C= n.439+64C= c.*313+64C= (n.*313+64C=) n.562+64C= n.708+64C= | |
| 1 | g.11992754C>T | CA998648030 | MFN2 | c.311+64C>T (n.311+64C>T) c.-34-3402C>T (n.-34-3402C>T) n.750+64C>T n.736+64C>T n.439+64C>T c.*313+64C>T (n.*313+64C>T) n.562+64C>T n.708+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>C | CA2643320253 | MFN2 | c.311+66A>C (n.311+66A>C) c.-34-3400A>C (n.-34-3400A>C) n.750+66A>C n.736+66A>C n.439+66A>C c.*313+66A>C (n.*313+66A>C) n.562+66A>C n.708+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>G | CA2643320256 | MFN2 | c.311+66A>G (n.311+66A>G) c.-34-3400A>G (n.-34-3400A>G) n.750+66A>G n.736+66A>G n.439+66A>G c.*313+66A>G (n.*313+66A>G) n.562+66A>G n.708+66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>T | CA2643320259 | MFN2 | c.311+66A>T (n.311+66A>T) c.-34-3400A>T (n.-34-3400A>T) n.750+66A>T n.736+66A>T n.439+66A>T c.*313+66A>T (n.*313+66A>T) n.562+66A>T n.708+66A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756_11992757del | CA2742487502 | MFN2 | c.311+66_311+67del (n.311+66_311+67del) c.-34-3400_-34-3399del (n.-34-3400_-34-3399del) n.750+66_750+67del n.736+66_736+67del n.439+66_439+67del c.*313+66_*313+67del (n.*313+66_*313+67del) n.562+66_562+67del n.708+66_708+67del | |
| 1 | g.11992756_11992759del | CA2742487503 | MFN2 | c.311+66_311+69del (n.311+66_311+69del) c.-34-3400_-34-3397del (n.-34-3400_-34-3397del) n.750+66_750+69del n.736+66_736+69del n.439+66_439+69del c.*313+66_*313+69del (n.*313+66_*313+69del) n.562+66_562+69del n.708+66_708+69del | |
| 1 | g.11992757G>C | CA1153909420 | MFN2 | c.311+67G>C (n.311+67G>C) c.-34-3399G>C (n.-34-3399G>C) n.750+67G>C n.736+67G>C n.439+67G>C c.*313+67G>C (n.*313+67G>C) n.562+67G>C n.708+67G>C | dbSNP |
| 1 | g.11992757G= | CA1153909419 | MFN2 | c.311+67G= (n.311+67G=) c.-34-3399G= (n.-34-3399G=) n.750+67G= n.736+67G= n.439+67G= c.*313+67G= (n.*313+67G=) n.562+67G= n.708+67G= | |
| 1 | g.11992758del | CA2643320260 | MFN2 | c.311+68del (n.311+68del) c.-34-3398del (n.-34-3398del) n.750+68del n.736+68del n.439+68del c.*313+68del (n.*313+68del) n.562+68del n.708+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992758G= | CA1153909421 | MFN2 | c.311+68G= (n.311+68G=) c.-34-3398G= (n.-34-3398G=) n.750+68G= n.736+68G= n.439+68G= c.*313+68G= (n.*313+68G=) n.562+68G= n.708+68G= | |
| 1 | g.11992758G>T | CA1153909422 | MFN2 | c.311+68G>T (n.311+68G>T) c.-34-3398G>T (n.-34-3398G>T) n.750+68G>T n.736+68G>T n.439+68G>T c.*313+68G>T (n.*313+68G>T) n.562+68G>T n.708+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992759T>A | CA2574216491 | MFN2 | c.311+69T>A (n.311+69T>A) c.-34-3397T>A (n.-34-3397T>A) n.750+69T>A n.736+69T>A n.439+69T>A c.*313+69T>A (n.*313+69T>A) n.562+69T>A n.708+69T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992760del | CA2742487505 | MFN2 | c.311+70del (n.311+70del) c.-34-3396del (n.-34-3396del) n.750+70del n.736+70del n.439+70del c.*313+70del (n.*313+70del) n.562+70del n.708+70del | |
| 1 | g.11992761A>C | CA2643320265 | MFN2 | c.311+71A>C (n.311+71A>C) c.-34-3395A>C (n.-34-3395A>C) n.750+71A>C n.736+71A>C n.439+71A>C c.*313+71A>C (n.*313+71A>C) n.562+71A>C n.708+71A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992762C>G | CA2643320266 | MFN2 | c.311+72C>G (n.311+72C>G) c.-34-3394C>G (n.-34-3394C>G) n.750+72C>G n.736+72C>G n.439+72C>G c.*313+72C>G (n.*313+72C>G) n.562+72C>G n.708+72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992762_11992763insT | CA2742487507 | MFN2 | c.311+72_311+73insT (n.311+72_311+73insT) c.-34-3394_-34-3393insT (n.-34-3394_-34-3393insT) n.750+72_750+73insT n.736+72_736+73insT n.439+72_439+73insT c.*313+72_*313+73insT (n.*313+72_*313+73insT) n.562+72_562+73insT n.708+72_708+73insT | |
| 1 | g.11992767C= | CA1153909424 | MFN2 | c.311+77C= (n.311+77C=) c.-34-3389C= (n.-34-3389C=) n.750+77C= n.736+77C= n.439+77C= c.*313+77C= (n.*313+77C=) n.562+77C= n.708+77C= | |
| 1 | g.11992767C>G | CA886272769 | MFN2 | c.311+77C>G (n.311+77C>G) c.-34-3389C>G (n.-34-3389C>G) n.750+77C>G n.736+77C>G n.439+77C>G c.*313+77C>G (n.*313+77C>G) n.562+77C>G n.708+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992767C>T | CA998648037 | MFN2 | c.311+77C>T (n.311+77C>T) c.-34-3389C>T (n.-34-3389C>T) n.750+77C>T n.736+77C>T n.439+77C>T c.*313+77C>T (n.*313+77C>T) n.562+77C>T n.708+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992768G>A | CA1153909428 | MFN2 | c.311+78G>A (n.311+78G>A) c.-34-3388G>A (n.-34-3388G>A) n.750+78G>A n.736+78G>A n.439+78G>A c.*313+78G>A (n.*313+78G>A) n.562+78G>A n.708+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992768G= | CA1153909427 | MFN2 | c.311+78G= (n.311+78G=) c.-34-3388G= (n.-34-3388G=) n.750+78G= n.736+78G= n.439+78G= c.*313+78G= (n.*313+78G=) n.562+78G= n.708+78G= | |
| 1 | g.11992770T>C | CA2643320272 | MFN2 | c.311+80T>C (n.311+80T>C) c.-34-3386T>C (n.-34-3386T>C) n.750+80T>C n.736+80T>C n.439+80T>C c.*313+80T>C (n.*313+80T>C) n.562+80T>C n.708+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992771C>A | CA2643320273 | MFN2 | c.311+81C>A (n.311+81C>A) c.-34-3385C>A (n.-34-3385C>A) n.750+81C>A n.736+81C>A n.439+81C>A c.*313+81C>A (n.*313+81C>A) n.562+81C>A n.708+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992771C= | CA1153909429 | MFN2 | c.311+81C= (n.311+81C=) c.-34-3385C= (n.-34-3385C=) n.750+81C= n.736+81C= n.439+81C= c.*313+81C= (n.*313+81C=) n.562+81C= n.708+81C= | |
| 1 | g.11992771C>G | CA521204678 | MFN2 | c.311+81C>G (n.311+81C>G) c.-34-3385C>G (n.-34-3385C>G) n.750+81C>G n.736+81C>G n.439+81C>G c.*313+81C>G (n.*313+81C>G) n.562+81C>G n.708+81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992771C>T | CA2574216492 | MFN2 | c.311+81C>T (n.311+81C>T) c.-34-3385C>T (n.-34-3385C>T) n.750+81C>T n.736+81C>T n.439+81C>T c.*313+81C>T (n.*313+81C>T) n.562+81C>T n.708+81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992771_11992772insACA | CA2742487515 | MFN2 | c.311+81_311+82insACA (n.311+81_311+82insACA) c.-34-3385_-34-3384insACA (n.-34-3385_-34-3384insACA) n.750+81_750+82insACA n.736+81_736+82insACA n.439+81_439+82insACA c.*313+81_*313+82insACA (n.*313+81_*313+82insACA) n.562+81_562+82insACA n.708+81_708+82insACA | |
| 1 | g.11992772C= | CA1153909430 | MFN2 | c.311+82C= (n.311+82C=) c.-34-3384C= (n.-34-3384C=) n.750+82C= n.736+82C= n.439+82C= c.*313+82C= (n.*313+82C=) n.562+82C= n.708+82C= | |
| 1 | g.11992772C>T | CA998648041 | MFN2 | c.311+82C>T (n.311+82C>T) c.-34-3384C>T (n.-34-3384C>T) n.750+82C>T n.736+82C>T n.439+82C>T c.*313+82C>T (n.*313+82C>T) n.562+82C>T n.708+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992773A= | CA1153909431 | MFN2 | c.311+83A= (n.311+83A=) c.-34-3383A= (n.-34-3383A=) n.750+83A= n.736+83A= n.439+83A= c.*313+83A= (n.*313+83A=) n.562+83A= n.708+83A= | |
| 1 | g.11992773A>G | CA1153909432 | MFN2 | c.311+83A>G (n.311+83A>G) c.-34-3383A>G (n.-34-3383A>G) n.750+83A>G n.736+83A>G n.439+83A>G c.*313+83A>G (n.*313+83A>G) n.562+83A>G n.708+83A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992776C>A | CA2574216493 | MFN2 | c.311+86C>A (n.311+86C>A) c.-34-3380C>A (n.-34-3380C>A) n.750+86C>A n.736+86C>A n.439+86C>A c.*313+86C>A (n.*313+86C>A) n.562+86C>A n.708+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992777A= | CA1153909433 | MFN2 | c.311+87A= (n.311+87A=) c.-34-3379A= (n.-34-3379A=) n.750+87A= n.736+87A= n.439+87A= c.*313+87A= (n.*313+87A=) n.562+87A= n.708+87A= | |
| 1 | g.11992777A>G | CA18038919 | MFN2 | c.311+87A>G (n.311+87A>G) c.-34-3379A>G (n.-34-3379A>G) n.750+87A>G n.736+87A>G n.439+87A>G c.*313+87A>G (n.*313+87A>G) n.562+87A>G n.708+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992778G>A | CA2643320278 | MFN2 | c.311+88G>A (n.311+88G>A) c.-34-3378G>A (n.-34-3378G>A) n.750+88G>A n.736+88G>A n.439+88G>A c.*313+88G>A (n.*313+88G>A) n.562+88G>A n.708+88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992779G>A | CA2742487517 | MFN2 | c.311+89G>A (n.311+89G>A) c.-34-3377G>A (n.-34-3377G>A) n.750+89G>A n.736+89G>A n.439+89G>A c.*313+89G>A (n.*313+89G>A) n.562+89G>A n.708+89G>A | |
| 1 | g.11992779_11992780insAC | CA2742487519 | MFN2 | c.311+89_311+90insAC (n.311+89_311+90insAC) c.-34-3377_-34-3376insAC (n.-34-3377_-34-3376insAC) n.750+89_750+90insAC n.736+89_736+90insAC n.439+89_439+90insAC c.*313+89_*313+90insAC (n.*313+89_*313+90insAC) n.562+89_562+90insAC n.708+89_708+90insAC | |
| 1 | g.11992780G>A | CA2742487520 | MFN2 | c.311+90G>A (n.311+90G>A) c.-34-3376G>A (n.-34-3376G>A) n.750+90G>A n.736+90G>A n.439+90G>A c.*313+90G>A (n.*313+90G>A) n.562+90G>A n.708+90G>A | |
| 1 | g.11992780G>C | CA2643320280 | MFN2 | c.311+90G>C (n.311+90G>C) c.-34-3376G>C (n.-34-3376G>C) n.750+90G>C n.736+90G>C n.439+90G>C c.*313+90G>C (n.*313+90G>C) n.562+90G>C n.708+90G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992781A>T | CA2643320281 | MFN2 | c.311+91A>T (n.311+91A>T) c.-34-3375A>T (n.-34-3375A>T) n.750+91A>T n.736+91A>T n.439+91A>T c.*313+91A>T (n.*313+91A>T) n.562+91A>T n.708+91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992782C>A | CA2643320283 | MFN2 | c.311+92C>A (n.311+92C>A) c.-34-3374C>A (n.-34-3374C>A) n.750+92C>A n.736+92C>A n.439+92C>A c.*313+92C>A (n.*313+92C>A) n.562+92C>A n.708+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992782C>G | CA2742487523 | MFN2 | c.311+92C>G (n.311+92C>G) c.-34-3374C>G (n.-34-3374C>G) n.750+92C>G n.736+92C>G n.439+92C>G c.*313+92C>G (n.*313+92C>G) n.562+92C>G n.708+92C>G | |
| 1 | g.11992782C>T | CA2643320285 | MFN2 | c.311+92C>T (n.311+92C>T) c.-34-3374C>T (n.-34-3374C>T) n.750+92C>T n.736+92C>T n.439+92C>T c.*313+92C>T (n.*313+92C>T) n.562+92C>T n.708+92C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992783A= | CA1153909435 | MFN2 | c.311+93A= (n.311+93A=) c.-34-3373A= (n.-34-3373A=) n.750+93A= n.736+93A= n.439+93A= c.*313+93A= (n.*313+93A=) n.562+93A= n.708+93A= | |
| 1 | g.11992783A>G | CA1153909436 | MFN2 | c.311+93A>G (n.311+93A>G) c.-34-3373A>G (n.-34-3373A>G) n.750+93A>G n.736+93A>G n.439+93A>G c.*313+93A>G (n.*313+93A>G) n.562+93A>G n.708+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992783A>T | CA2643320289 | MFN2 | c.311+93A>T (n.311+93A>T) c.-34-3373A>T (n.-34-3373A>T) n.750+93A>T n.736+93A>T n.439+93A>T c.*313+93A>T (n.*313+93A>T) n.562+93A>T n.708+93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992784del | CA2742487527 | MFN2 | c.311+94del (n.311+94del) c.-34-3372del (n.-34-3372del) n.750+94del n.736+94del n.439+94del c.*313+94del (n.*313+94del) n.562+94del n.708+94del | |
| 1 | g.11992784T>A | CA2742487529 | MFN2 | c.311+94T>A (n.311+94T>A) c.-34-3372T>A (n.-34-3372T>A) n.750+94T>A n.736+94T>A n.439+94T>A c.*313+94T>A (n.*313+94T>A) n.562+94T>A n.708+94T>A | |
| 1 | g.11992784T>C | CA1153909439 | MFN2 | c.311+94T>C (n.311+94T>C) c.-34-3372T>C (n.-34-3372T>C) n.750+94T>C n.736+94T>C n.439+94T>C c.*313+94T>C (n.*313+94T>C) n.562+94T>C n.708+94T>C | dbSNP |
| 1 | g.11992784T= | CA1153909438 | MFN2 | c.311+94T= (n.311+94T=) c.-34-3372T= (n.-34-3372T=) n.750+94T= n.736+94T= n.439+94T= c.*313+94T= (n.*313+94T=) n.562+94T= n.708+94T= | |
| 1 | g.11992784_11992789del | CA2742487528 | MFN2 | c.311+94_311+99del (n.311+94_311+99del) c.-34-3372_-34-3367del (n.-34-3372_-34-3367del) n.750+94_750+99del n.736+94_736+99del n.439+94_439+99del c.*313+94_*313+99del (n.*313+94_*313+99del) n.562+94_562+99del n.708+94_708+99del | |
| 1 | g.11992784_11992785insAGA | CA2742487533 | MFN2 | c.311+94_311+95insAGA (n.311+94_311+95insAGA) c.-34-3372_-34-3371insAGA (n.-34-3372_-34-3371insAGA) n.750+94_750+95insAGA n.736+94_736+95insAGA n.439+94_439+95insAGA c.*313+94_*313+95insAGA (n.*313+94_*313+95insAGA) n.562+94_562+95insAGA n.708+94_708+95insAGA | |
| 1 | g.11992785G>A | CA2742487531 | MFN2 | c.311+95G>A (n.311+95G>A) c.-34-3371G>A (n.-34-3371G>A) n.750+95G>A n.736+95G>A n.439+95G>A c.*313+95G>A (n.*313+95G>A) n.562+95G>A n.708+95G>A | |
| 1 | g.11992785G>C | CA2643320294 | MFN2 | c.311+95G>C (n.311+95G>C) c.-34-3371G>C (n.-34-3371G>C) n.750+95G>C n.736+95G>C n.439+95G>C c.*313+95G>C (n.*313+95G>C) n.562+95G>C n.708+95G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992785_11992789del | CA2742487532 | MFN2 | c.311+95_311+99del (n.311+95_311+99del) c.-34-3371_-34-3367del (n.-34-3371_-34-3367del) n.750+95_750+99del n.736+95_736+99del n.439+95_439+99del c.*313+95_*313+99del (n.*313+95_*313+99del) n.562+95_562+99del n.708+95_708+99del | |
| 1 | g.11992786del | CA2742487535 | MFN2 | c.311+96del (n.311+96del) c.-34-3370del (n.-34-3370del) n.750+96del n.736+96del n.439+96del c.*313+96del (n.*313+96del) n.562+96del n.708+96del | |
| 1 | g.11992786C>A | CA2574216494 | MFN2 | c.311+96C>A (n.311+96C>A) c.-34-3370C>A (n.-34-3370C>A) n.750+96C>A n.736+96C>A n.439+96C>A c.*313+96C>A (n.*313+96C>A) n.562+96C>A n.708+96C>A | |
| 1 | g.11992786C= | CA1153909440 | MFN2 | c.311+96C= (n.311+96C=) c.-34-3370C= (n.-34-3370C=) n.750+96C= n.736+96C= n.439+96C= c.*313+96C= (n.*313+96C=) n.562+96C= n.708+96C= | |
| 1 | g.11992786C>G | CA2742487540 | MFN2 | c.311+96C>G (n.311+96C>G) c.-34-3370C>G (n.-34-3370C>G) n.750+96C>G n.736+96C>G n.439+96C>G c.*313+96C>G (n.*313+96C>G) n.562+96C>G n.708+96C>G | |
| 1 | g.11992786C>T | CA886272779 | MFN2 | c.311+96C>T (n.311+96C>T) c.-34-3370C>T (n.-34-3370C>T) n.750+96C>T n.736+96C>T n.439+96C>T c.*313+96C>T (n.*313+96C>T) n.562+96C>T n.708+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992786_11992787del | CA2742487536 | MFN2 | c.311+96_311+97del (n.311+96_311+97del) c.-34-3370_-34-3369del (n.-34-3370_-34-3369del) n.750+96_750+97del n.736+96_736+97del n.439+96_439+97del c.*313+96_*313+97del (n.*313+96_*313+97del) n.562+96_562+97del n.708+96_708+97del | |
| 1 | g.11992787_11992789del | CA2742487538 | MFN2 | c.311+97_311+99del (n.311+97_311+99del) c.-34-3369_-34-3367del (n.-34-3369_-34-3367del) n.750+97_750+99del n.736+97_736+99del n.439+97_439+99del c.*313+97_*313+99del (n.*313+97_*313+99del) n.562+97_562+99del n.708+97_708+99del | |
| 1 | g.11992786_11992787insA | CA2742487545 | MFN2 | c.311+96_311+97insA (n.311+96_311+97insA) c.-34-3370_-34-3369insA (n.-34-3370_-34-3369insA) n.750+96_750+97insA n.736+96_736+97insA n.439+96_439+97insA c.*313+96_*313+97insA (n.*313+96_*313+97insA) n.562+96_562+97insA n.708+96_708+97insA | |
| 1 | g.11992787T>A | CA2742487547 | MFN2 | c.311+97T>A (n.311+97T>A) c.-34-3369T>A (n.-34-3369T>A) n.750+97T>A n.736+97T>A n.439+97T>A c.*313+97T>A (n.*313+97T>A) n.562+97T>A n.708+97T>A | |
| 1 | g.11992787T>G | CA2742487549 | MFN2 | c.311+97T>G (n.311+97T>G) c.-34-3369T>G (n.-34-3369T>G) n.750+97T>G n.736+97T>G n.439+97T>G c.*313+97T>G (n.*313+97T>G) n.562+97T>G n.708+97T>G | |
| 1 | g.11992788T>A | CA2574216495 | MFN2 | c.311+98T>A (n.311+98T>A) c.-34-3368T>A (n.-34-3368T>A) n.750+98T>A n.736+98T>A n.439+98T>A c.*313+98T>A (n.*313+98T>A) n.562+98T>A n.708+98T>A | |
| 1 | g.11992789_11992791del | CA2742487551 | MFN2 | c.311+99_311+101del (n.311+99_311+101del) c.-34-3367_-34-3365del (n.-34-3367_-34-3365del) n.750+99_750+101del n.736+99_736+101del n.439+99_439+101del c.*313+99_*313+101del (n.*313+99_*313+101del) n.562+99_562+101del n.708+99_708+101del | |
| 1 | g.11992791G>C | CA2742487553 | MFN2 | c.311+101G>C (n.311+101G>C) c.-34-3365G>C (n.-34-3365G>C) n.750+101G>C n.736+101G>C n.439+101G>C c.*313+101G>C (n.*313+101G>C) n.562+101G>C n.708+101G>C | |
| 1 | g.11992791G>T | CA2742487555 | MFN2 | c.311+101G>T (n.311+101G>T) c.-34-3365G>T (n.-34-3365G>T) n.750+101G>T n.736+101G>T n.439+101G>T c.*313+101G>T (n.*313+101G>T) n.562+101G>T n.708+101G>T | |
| 1 | g.11992792A>T | CA2742487557 | MFN2 | c.311+102A>T (n.311+102A>T) c.-34-3364A>T (n.-34-3364A>T) n.750+102A>T n.736+102A>T n.439+102A>T c.*313+102A>T (n.*313+102A>T) n.562+102A>T n.708+102A>T | |
| 1 | g.11992793A= | CA1153909444 | MFN2 | c.311+103A= (n.311+103A=) c.-34-3363A= (n.-34-3363A=) n.750+103A= n.736+103A= n.439+103A= c.*313+103A= (n.*313+103A=) n.562+103A= n.708+103A= | |
| 1 | g.11992793A>C | CA2742487561 | MFN2 | c.311+103A>C (n.311+103A>C) c.-34-3363A>C (n.-34-3363A>C) n.750+103A>C n.736+103A>C n.439+103A>C c.*313+103A>C (n.*313+103A>C) n.562+103A>C n.708+103A>C | |
| 1 | g.11992793A>T | CA886272780 | MFN2 | c.311+103A>T (n.311+103A>T) c.-34-3363A>T (n.-34-3363A>T) n.750+103A>T n.736+103A>T n.439+103A>T c.*313+103A>T (n.*313+103A>T) n.562+103A>T n.708+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992794_11992795insAGA | CA2742487565 | MFN2 | c.311+104_311+105insAGA (n.311+104_311+105insAGA) c.-34-3362_-34-3361insAGA (n.-34-3362_-34-3361insAGA) n.750+104_750+105insAGA n.736+104_736+105insAGA n.439+104_439+105insAGA c.*313+104_*313+105insAGA (n.*313+104_*313+105insAGA) n.562+104_562+105insAGA n.708+104_708+105insAGA | |
| 1 | g.11992795T>A | CA2742487564 | MFN2 | c.311+105T>A (n.311+105T>A) c.-34-3361T>A (n.-34-3361T>A) n.750+105T>A n.736+105T>A n.439+105T>A c.*313+105T>A (n.*313+105T>A) n.562+105T>A n.708+105T>A | |
| 1 | g.11992795_11992796del | CA2742487563 | MFN2 | c.311+105_311+106del (n.311+105_311+106del) c.-34-3361_-34-3360del (n.-34-3361_-34-3360del) n.750+105_750+106del n.736+105_736+106del n.439+105_439+106del c.*313+105_*313+106del (n.*313+105_*313+106del) n.562+105_562+106del n.708+105_708+106del | |
| 1 | g.11992796C>A | CA1153909449 | MFN2 | c.311+106C>A (n.311+106C>A) c.-34-3360C>A (n.-34-3360C>A) n.750+106C>A n.736+106C>A n.439+106C>A c.*313+106C>A (n.*313+106C>A) n.562+106C>A n.708+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992796C= | CA1153909448 | MFN2 | c.311+106C= (n.311+106C=) c.-34-3360C= (n.-34-3360C=) n.750+106C= n.736+106C= n.439+106C= c.*313+106C= (n.*313+106C=) n.562+106C= n.708+106C= | |
| 1 | g.11992797A>C | CA2742487572 | MFN2 | c.311+107A>C (n.311+107A>C) c.-34-3359A>C (n.-34-3359A>C) n.750+107A>C n.736+107A>C n.439+107A>C c.*313+107A>C (n.*313+107A>C) n.562+107A>C n.708+107A>C | |
| 1 | g.11992797A>G | CA2643320300 | MFN2 | c.311+107A>G (n.311+107A>G) c.-34-3359A>G (n.-34-3359A>G) n.750+107A>G n.736+107A>G n.439+107A>G c.*313+107A>G (n.*313+107A>G) n.562+107A>G n.708+107A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992798T>A | CA2742487577 | MFN2 | c.311+108T>A (n.311+108T>A) c.-34-3358T>A (n.-34-3358T>A) n.750+108T>A n.736+108T>A n.439+108T>A c.*313+108T>A (n.*313+108T>A) n.562+108T>A n.708+108T>A | |
| 1 | g.11992798T>C | CA2643320301 | MFN2 | c.311+108T>C (n.311+108T>C) c.-34-3358T>C (n.-34-3358T>C) n.750+108T>C n.736+108T>C n.439+108T>C c.*313+108T>C (n.*313+108T>C) n.562+108T>C n.708+108T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992798T>G | CA2742487578 | MFN2 | c.311+108T>G (n.311+108T>G) c.-34-3358T>G (n.-34-3358T>G) n.750+108T>G n.736+108T>G n.439+108T>G c.*313+108T>G (n.*313+108T>G) n.562+108T>G n.708+108T>G | |
| 1 | g.11992798_11992799del | CA2742487575 | MFN2 | c.311+108_311+109del (n.311+108_311+109del) c.-34-3358_-34-3357del (n.-34-3358_-34-3357del) n.750+108_750+109del n.736+108_736+109del n.439+108_439+109del c.*313+108_*313+109del (n.*313+108_*313+109del) n.562+108_562+109del n.708+108_708+109del | |
| 1 | g.11992798_11992799insACA | CA2742487582 | MFN2 | c.311+108_311+109insACA (n.311+108_311+109insACA) c.-34-3358_-34-3357insACA (n.-34-3358_-34-3357insACA) n.750+108_750+109insACA n.736+108_736+109insACA n.439+108_439+109insACA c.*313+108_*313+109insACA (n.*313+108_*313+109insACA) n.562+108_562+109insACA n.708+108_708+109insACA | |
| 1 | g.11992799T>A | CA2742487584 | MFN2 | c.311+109T>A (n.311+109T>A) c.-34-3357T>A (n.-34-3357T>A) n.750+109T>A n.736+109T>A n.439+109T>A c.*313+109T>A (n.*313+109T>A) n.562+109T>A n.708+109T>A | |
| 1 | g.11992799T>G | CA2643320302 | MFN2 | c.311+109T>G (n.311+109T>G) c.-34-3357T>G (n.-34-3357T>G) n.750+109T>G n.736+109T>G n.439+109T>G c.*313+109T>G (n.*313+109T>G) n.562+109T>G n.708+109T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992799_11992800insACA | CA2742487589 | MFN2 | c.311+109_311+110insACA (n.311+109_311+110insACA) c.-34-3357_-34-3356insACA (n.-34-3357_-34-3356insACA) n.750+109_750+110insACA n.736+109_736+110insACA n.439+109_439+110insACA c.*313+109_*313+110insACA (n.*313+109_*313+110insACA) n.562+109_562+110insACA n.708+109_708+110insACA | |
| 1 | g.11992799_11992800insAGA | CA2742487590 | MFN2 | c.311+109_311+110insAGA (n.311+109_311+110insAGA) c.-34-3357_-34-3356insAGA (n.-34-3357_-34-3356insAGA) n.750+109_750+110insAGA n.736+109_736+110insAGA n.439+109_439+110insAGA c.*313+109_*313+110insAGA (n.*313+109_*313+110insAGA) n.562+109_562+110insAGA n.708+109_708+110insAGA | |
| 1 | g.11992799_11992800insAGAA | CA2742487592 | MFN2 | c.311+109_311+110insAGAA (n.311+109_311+110insAGAA) c.-34-3357_-34-3356insAGAA (n.-34-3357_-34-3356insAGAA) n.750+109_750+110insAGAA n.736+109_736+110insAGAA n.439+109_439+110insAGAA c.*313+109_*313+110insAGAA (n.*313+109_*313+110insAGAA) n.562+109_562+110insAGAA n.708+109_708+110insAGAA | |
| 1 | g.11992800G>A | CA521204679 | MFN2 | c.311+110G>A (n.311+110G>A) c.-34-3356G>A (n.-34-3356G>A) n.750+110G>A n.736+110G>A n.439+110G>A c.*313+110G>A (n.*313+110G>A) n.562+110G>A n.708+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992800G= | CA1153909452 | MFN2 | c.311+110G= (n.311+110G=) c.-34-3356G= (n.-34-3356G=) n.750+110G= n.736+110G= n.439+110G= c.*313+110G= (n.*313+110G=) n.562+110G= n.708+110G= | |
| 1 | g.11992800_11992801insA | CA2742487602 | MFN2 | c.311+110_311+111insA (n.311+110_311+111insA) c.-34-3356_-34-3355insA (n.-34-3356_-34-3355insA) n.750+110_750+111insA n.736+110_736+111insA n.439+110_439+111insA c.*313+110_*313+111insA (n.*313+110_*313+111insA) n.562+110_562+111insA n.708+110_708+111insA | |
| 1 | g.11992800_11992801insAT | CA2742487605 | MFN2 | c.311+110_311+111insAT (n.311+110_311+111insAT) c.-34-3356_-34-3355insAT (n.-34-3356_-34-3355insAT) n.750+110_750+111insAT n.736+110_736+111insAT n.439+110_439+111insAT c.*313+110_*313+111insAT (n.*313+110_*313+111insAT) n.562+110_562+111insAT n.708+110_708+111insAT | |
| 1 | g.11992801C>A | CA2643320304 | MFN2 | c.311+111C>A (n.311+111C>A) c.-34-3355C>A (n.-34-3355C>A) n.750+111C>A n.736+111C>A n.439+111C>A c.*313+111C>A (n.*313+111C>A) n.562+111C>A n.708+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992804_11992810del | CA2742487604 | MFN2 | c.311+114_311+120del (n.311+114_311+120del) c.-34-3352_-34-3346del (n.-34-3352_-34-3346del) n.750+114_750+120del n.736+114_736+120del n.439+114_439+120del c.*313+114_*313+120del (n.*313+114_*313+120del) n.562+114_562+120del n.708+114_708+120del | |
| 1 | g.11992801_11992802insACA | CA2742487609 | MFN2 | c.311+111_311+112insACA (n.311+111_311+112insACA) c.-34-3355_-34-3354insACA (n.-34-3355_-34-3354insACA) n.750+111_750+112insACA n.736+111_736+112insACA n.439+111_439+112insACA c.*313+111_*313+112insACA (n.*313+111_*313+112insACA) n.562+111_562+112insACA n.708+111_708+112insACA | |
| 1 | g.11992802T>A | CA2742487613 | MFN2 | c.311+112T>A (n.311+112T>A) c.-34-3354T>A (n.-34-3354T>A) n.750+112T>A n.736+112T>A n.439+112T>A c.*313+112T>A (n.*313+112T>A) n.562+112T>A n.708+112T>A | |
| 1 | g.11992803_11992804del | CA2742487611 | MFN2 | c.311+113_311+114del (n.311+113_311+114del) c.-34-3353_-34-3352del (n.-34-3353_-34-3352del) n.750+113_750+114del n.736+113_736+114del n.439+113_439+114del c.*313+113_*313+114del (n.*313+113_*313+114del) n.562+113_562+114del n.708+113_708+114del | |
| 1 | g.11992802_11992803insAC | CA2742487623 | MFN2 | c.311+112_311+113insAC (n.311+112_311+113insAC) c.-34-3354_-34-3353insAC (n.-34-3354_-34-3353insAC) n.750+112_750+113insAC n.736+112_736+113insAC n.439+112_439+113insAC c.*313+112_*313+113insAC (n.*313+112_*313+113insAC) n.562+112_562+113insAC n.708+112_708+113insAC | |
| 1 | g.11992802_11992803insACA | CA2742487625 | MFN2 | c.311+112_311+113insACA (n.311+112_311+113insACA) c.-34-3354_-34-3353insACA (n.-34-3354_-34-3353insACA) n.750+112_750+113insACA n.736+112_736+113insACA n.439+112_439+113insACA c.*313+112_*313+113insACA (n.*313+112_*313+113insACA) n.562+112_562+113insACA n.708+112_708+113insACA | |
| 1 | g.11992802_11992803insAGA | CA2742487627 | MFN2 | c.311+112_311+113insAGA (n.311+112_311+113insAGA) c.-34-3354_-34-3353insAGA (n.-34-3354_-34-3353insAGA) n.750+112_750+113insAGA n.736+112_736+113insAGA n.439+112_439+113insAGA c.*313+112_*313+113insAGA (n.*313+112_*313+113insAGA) n.562+112_562+113insAGA n.708+112_708+113insAGA | |
| 1 | g.11992803T>C | CA2643320305 | MFN2 | c.311+113T>C (n.311+113T>C) c.-34-3353T>C (n.-34-3353T>C) n.750+113T>C n.736+113T>C n.439+113T>C c.*313+113T>C (n.*313+113T>C) n.562+113T>C n.708+113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992804_11992807del | CA2742487629 | MFN2 | c.311+114_311+117del (n.311+114_311+117del) c.-34-3352_-34-3349del (n.-34-3352_-34-3349del) n.750+114_750+117del n.736+114_736+117del n.439+114_439+117del c.*313+114_*313+117del (n.*313+114_*313+117del) n.562+114_562+117del n.708+114_708+117del | |
| 1 | g.11992803_11992804insAC | CA2742487639 | MFN2 | c.311+113_311+114insAC (n.311+113_311+114insAC) c.-34-3353_-34-3352insAC (n.-34-3353_-34-3352insAC) n.750+113_750+114insAC n.736+113_736+114insAC n.439+113_439+114insAC c.*313+113_*313+114insAC (n.*313+113_*313+114insAC) n.562+113_562+114insAC n.708+113_708+114insAC | |
| 1 | g.11992803_11992804insAG | CA2742487636 | MFN2 | c.311+113_311+114insAG (n.311+113_311+114insAG) c.-34-3353_-34-3352insAG (n.-34-3353_-34-3352insAG) n.750+113_750+114insAG n.736+113_736+114insAG n.439+113_439+114insAG c.*313+113_*313+114insAG (n.*313+113_*313+114insAG) n.562+113_562+114insAG n.708+113_708+114insAG | |
| 1 | g.11992803_11992804insAGA | CA2742487641 | MFN2 | c.311+113_311+114insAGA (n.311+113_311+114insAGA) c.-34-3353_-34-3352insAGA (n.-34-3353_-34-3352insAGA) n.750+113_750+114insAGA n.736+113_736+114insAGA n.439+113_439+114insAGA c.*313+113_*313+114insAGA (n.*313+113_*313+114insAGA) n.562+113_562+114insAGA n.708+113_708+114insAGA | |
| 1 | g.11992803_11992804insAGTA | CA2742487638 | MFN2 | c.311+113_311+114insAGTA (n.311+113_311+114insAGTA) c.-34-3353_-34-3352insAGTA (n.-34-3353_-34-3352insAGTA) n.750+113_750+114insAGTA n.736+113_736+114insAGTA n.439+113_439+114insAGTA c.*313+113_*313+114insAGTA (n.*313+113_*313+114insAGTA) n.562+113_562+114insAGTA n.708+113_708+114insAGTA | |
| 1 | g.11992804T>A | CA2742487635 | MFN2 | c.311+114T>A (n.311+114T>A) c.-34-3352T>A (n.-34-3352T>A) n.750+114T>A n.736+114T>A n.439+114T>A c.*313+114T>A (n.*313+114T>A) n.562+114T>A n.708+114T>A | |
| 1 | g.11992804_11992805insA | CA2742487652 | MFN2 | c.311+114_311+115insA (n.311+114_311+115insA) c.-34-3352_-34-3351insA (n.-34-3352_-34-3351insA) n.750+114_750+115insA n.736+114_736+115insA n.439+114_439+115insA c.*313+114_*313+115insA (n.*313+114_*313+115insA) n.562+114_562+115insA n.708+114_708+115insA | |
| 1 | g.11992804_11992805insAGAG | CA2742487650 | MFN2 | c.311+114_311+115insAGAG (n.311+114_311+115insAGAG) c.-34-3352_-34-3351insAGAG (n.-34-3352_-34-3351insAGAG) n.750+114_750+115insAGAG n.736+114_736+115insAGAG n.439+114_439+115insAGAG c.*313+114_*313+115insAGAG (n.*313+114_*313+115insAGAG) n.562+114_562+115insAGAG n.708+114_708+115insAGAG | |
| 1 | g.11992805C>A | CA2643320306 | MFN2 | c.311+115C>A (n.311+115C>A) c.-34-3351C>A (n.-34-3351C>A) n.750+115C>A n.736+115C>A n.439+115C>A c.*313+115C>A (n.*313+115C>A) n.562+115C>A n.708+115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992805C= | CA1153909455 | MFN2 | c.311+115C= (n.311+115C=) c.-34-3351C= (n.-34-3351C=) n.750+115C= n.736+115C= n.439+115C= c.*313+115C= (n.*313+115C=) n.562+115C= n.708+115C= | |
| 1 | g.11992805C>T | CA1153909456 | MFN2 | c.311+115C>T (n.311+115C>T) c.-34-3351C>T (n.-34-3351C>T) n.750+115C>T n.736+115C>T n.439+115C>T c.*313+115C>T (n.*313+115C>T) n.562+115C>T n.708+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992805_11992806insACG | CA2742487657 | MFN2 | c.311+115_311+116insACG (n.311+115_311+116insACG) c.-34-3351_-34-3350insACG (n.-34-3351_-34-3350insACG) n.750+115_750+116insACG n.736+115_736+116insACG n.439+115_439+116insACG c.*313+115_*313+116insACG (n.*313+115_*313+116insACG) n.562+115_562+116insACG n.708+115_708+116insACG | |
| 1 | g.11992805_11992806insAGT | CA2742487659 | MFN2 | c.311+115_311+116insAGT (n.311+115_311+116insAGT) c.-34-3351_-34-3350insAGT (n.-34-3351_-34-3350insAGT) n.750+115_750+116insAGT n.736+115_736+116insAGT n.439+115_439+116insAGT c.*313+115_*313+116insAGT (n.*313+115_*313+116insAGT) n.562+115_562+116insAGT n.708+115_708+116insAGT | |
| 1 | g.11992805_11992806insAGTT | CA2742487661 | MFN2 | c.311+115_311+116insAGTT (n.311+115_311+116insAGTT) c.-34-3351_-34-3350insAGTT (n.-34-3351_-34-3350insAGTT) n.750+115_750+116insAGTT n.736+115_736+116insAGTT n.439+115_439+116insAGTT c.*313+115_*313+116insAGTT (n.*313+115_*313+116insAGTT) n.562+115_562+116insAGTT n.708+115_708+116insAGTT | |
| 1 | g.11992806C>A | CA2742487664 | MFN2 | c.311+116C>A (n.311+116C>A) c.-34-3350C>A (n.-34-3350C>A) n.750+116C>A n.736+116C>A n.439+116C>A c.*313+116C>A (n.*313+116C>A) n.562+116C>A n.708+116C>A | |
| 1 | g.11992806C>T | CA2643320308 | MFN2 | c.311+116C>T (n.311+116C>T) c.-34-3350C>T (n.-34-3350C>T) n.750+116C>T n.736+116C>T n.439+116C>T c.*313+116C>T (n.*313+116C>T) n.562+116C>T n.708+116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992806_11992809del | CA2742487663 | MFN2 | c.311+116_311+119del (n.311+116_311+119del) c.-34-3350_-34-3347del (n.-34-3350_-34-3347del) n.750+116_750+119del n.736+116_736+119del n.439+116_439+119del c.*313+116_*313+119del (n.*313+116_*313+119del) n.562+116_562+119del n.708+116_708+119del | |
| 1 | g.11992806_11992807insAG | CA2742487673 | MFN2 | c.311+116_311+117insAG (n.311+116_311+117insAG) c.-34-3350_-34-3349insAG (n.-34-3350_-34-3349insAG) n.750+116_750+117insAG n.736+116_736+117insAG n.439+116_439+117insAG c.*313+116_*313+117insAG (n.*313+116_*313+117insAG) n.562+116_562+117insAG n.708+116_708+117insAG | |
| 1 | g.11992807T>A | CA2742487670 | MFN2 | c.311+117T>A (n.311+117T>A) c.-34-3349T>A (n.-34-3349T>A) n.750+117T>A n.736+117T>A n.439+117T>A c.*313+117T>A (n.*313+117T>A) n.562+117T>A n.708+117T>A | |
| 1 | g.11992807T>C | CA2742487668 | MFN2 | c.311+117T>C (n.311+117T>C) c.-34-3349T>C (n.-34-3349T>C) n.750+117T>C n.736+117T>C n.439+117T>C c.*313+117T>C (n.*313+117T>C) n.562+117T>C n.708+117T>C | |
| 1 | g.11992807_11992810del | CA2742487672 | MFN2 | c.311+117_311+120del (n.311+117_311+120del) c.-34-3349_-34-3346del (n.-34-3349_-34-3346del) n.750+117_750+120del n.736+117_736+120del n.439+117_439+120del c.*313+117_*313+120del (n.*313+117_*313+120del) n.562+117_562+120del n.708+117_708+120del | |
| 1 | g.11992807_11992811del | CA2742487667 | MFN2 | c.311+117_311+121del (n.311+117_311+121del) c.-34-3349_-34-3345del (n.-34-3349_-34-3345del) n.750+117_750+121del n.736+117_736+121del n.439+117_439+121del c.*313+117_*313+121del (n.*313+117_*313+121del) n.562+117_562+121del n.708+117_708+121del | |
| 1 | g.11992807_11992808insA | CA2742487677 | MFN2 | c.311+117_311+118insA (n.311+117_311+118insA) c.-34-3349_-34-3348insA (n.-34-3349_-34-3348insA) n.750+117_750+118insA n.736+117_736+118insA n.439+117_439+118insA c.*313+117_*313+118insA (n.*313+117_*313+118insA) n.562+117_562+118insA n.708+117_708+118insA | |
| 1 | g.11992808C>A | CA2742487680 | MFN2 | c.311+118C>A (n.311+118C>A) c.-34-3348C>A (n.-34-3348C>A) n.750+118C>A n.736+118C>A n.439+118C>A c.*313+118C>A (n.*313+118C>A) n.562+118C>A n.708+118C>A | |
| 1 | g.11992808C>G | CA2742487681 | MFN2 | c.311+118C>G (n.311+118C>G) c.-34-3348C>G (n.-34-3348C>G) n.750+118C>G n.736+118C>G n.439+118C>G c.*313+118C>G (n.*313+118C>G) n.562+118C>G n.708+118C>G | |
| 1 | g.11992808C>T | CA2643320309 | MFN2 | c.311+118C>T (n.311+118C>T) c.-34-3348C>T (n.-34-3348C>T) n.750+118C>T n.736+118C>T n.439+118C>T c.*313+118C>T (n.*313+118C>T) n.562+118C>T n.708+118C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992808_11992809insA | CA2742487692 | MFN2 | c.311+118_311+119insA (n.311+118_311+119insA) c.-34-3348_-34-3347insA (n.-34-3348_-34-3347insA) n.750+118_750+119insA n.736+118_736+119insA n.439+118_439+119insA c.*313+118_*313+119insA (n.*313+118_*313+119insA) n.562+118_562+119insA n.708+118_708+119insA | |
| 1 | g.11992808_11992809insAG | CA2742487701 | MFN2 | c.311+118_311+119insAG (n.311+118_311+119insAG) c.-34-3348_-34-3347insAG (n.-34-3348_-34-3347insAG) n.750+118_750+119insAG n.736+118_736+119insAG n.439+118_439+119insAG c.*313+118_*313+119insAG (n.*313+118_*313+119insAG) n.562+118_562+119insAG n.708+118_708+119insAG | |
| 1 | g.11992809T>A | CA2742487696 | MFN2 | c.311+119T>A (n.311+119T>A) c.-34-3347T>A (n.-34-3347T>A) n.750+119T>A n.736+119T>A n.439+119T>A c.*313+119T>A (n.*313+119T>A) n.562+119T>A n.708+119T>A | |
| 1 | g.11992809T>C | CA521204681 | MFN2 | c.311+119T>C (n.311+119T>C) c.-34-3347T>C (n.-34-3347T>C) n.750+119T>C n.736+119T>C n.439+119T>C c.*313+119T>C (n.*313+119T>C) n.562+119T>C n.708+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992809T>G | CA2742487693 | MFN2 | c.311+119T>G (n.311+119T>G) c.-34-3347T>G (n.-34-3347T>G) n.750+119T>G n.736+119T>G n.439+119T>G c.*313+119T>G (n.*313+119T>G) n.562+119T>G n.708+119T>G | |
| 1 | g.11992809T= | CA1153909459 | MFN2 | c.311+119T= (n.311+119T=) c.-34-3347T= (n.-34-3347T=) n.750+119T= n.736+119T= n.439+119T= c.*313+119T= (n.*313+119T=) n.562+119T= n.708+119T= | |
| 1 | g.11992809_11992810del | CA2742487698 | MFN2 | c.311+119_311+120del (n.311+119_311+120del) c.-34-3347_-34-3346del (n.-34-3347_-34-3346del) n.750+119_750+120del n.736+119_736+120del n.439+119_439+120del c.*313+119_*313+120del (n.*313+119_*313+120del) n.562+119_562+120del n.708+119_708+120del | |
| 1 | g.11992810del | CA2742487699 | MFN2 | c.311+120del (n.311+120del) c.-34-3346del (n.-34-3346del) n.750+120del n.736+120del n.439+120del c.*313+120del (n.*313+120del) n.562+120del n.708+120del | |
| 1 | g.11992809_11992810insACA | CA2742487707 | MFN2 | c.311+119_311+120insACA (n.311+119_311+120insACA) c.-34-3347_-34-3346insACA (n.-34-3347_-34-3346insACA) n.750+119_750+120insACA n.736+119_736+120insACA n.439+119_439+120insACA c.*313+119_*313+120insACA (n.*313+119_*313+120insACA) n.562+119_562+120insACA n.708+119_708+120insACA | |
| 1 | g.11992810T>A | CA2643320313 | MFN2 | c.311+120T>A (n.311+120T>A) c.-34-3346T>A (n.-34-3346T>A) n.750+120T>A n.736+120T>A n.439+120T>A c.*313+120T>A (n.*313+120T>A) n.562+120T>A n.708+120T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992810T>C | CA2742487710 | MFN2 | c.311+120T>C (n.311+120T>C) c.-34-3346T>C (n.-34-3346T>C) n.750+120T>C n.736+120T>C n.439+120T>C c.*313+120T>C (n.*313+120T>C) n.562+120T>C n.708+120T>C | |
| 1 | g.11992810T>G | CA2742487712 | MFN2 | c.311+120T>G (n.311+120T>G) c.-34-3346T>G (n.-34-3346T>G) n.750+120T>G n.736+120T>G n.439+120T>G c.*313+120T>G (n.*313+120T>G) n.562+120T>G n.708+120T>G | |
| 1 | g.11992810_11992811del | CA2742487709 | MFN2 | c.311+120_311+121del (n.311+120_311+121del) c.-34-3346_-34-3345del (n.-34-3346_-34-3345del) n.750+120_750+121del n.736+120_736+121del n.439+120_439+121del c.*313+120_*313+121del (n.*313+120_*313+121del) n.562+120_562+121del n.708+120_708+121del | |
| 1 | g.11992810_11992811delinsTA | CA1153909461 | MFN2 | c.311+120_311+121delinsTA (n.311+120_311+121delinsTA) c.-34-3346_-34-3345delinsTA (n.-34-3346_-34-3345delinsTA) n.750+120_750+121delinsTA n.736+120_736+121delinsTA n.439+120_439+121delinsTA c.*313+120_*313+121delinsTA (n.*313+120_*313+121delinsTA) n.562+120_562+121delinsTA n.708+120_708+121delinsTA | |
| 1 | g.11992811A= | CA1147463088 | MFN2 | c.311+121A= (n.311+121A=) c.-34-3345A= (n.-34-3345A=) n.750+121A= n.736+121A= n.439+121A= c.*313+121A= (n.*313+121A=) n.562+121A= n.708+121A= | |
| 1 | g.11992811A>C | CA1153909464 | MFN2 | c.311+121A>C (n.311+121A>C) c.-34-3345A>C (n.-34-3345A>C) n.750+121A>C n.736+121A>C n.439+121A>C c.*313+121A>C (n.*313+121A>C) n.562+121A>C n.708+121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992811A>G | CA2742487726 | MFN2 | c.311+121A>G (n.311+121A>G) c.-34-3345A>G (n.-34-3345A>G) n.750+121A>G n.736+121A>G n.439+121A>G c.*313+121A>G (n.*313+121A>G) n.562+121A>G n.708+121A>G | |
| 1 | g.11992811A>T | CA18038932 | MFN2 | c.311+121A>T (n.311+121A>T) c.-34-3345A>T (n.-34-3345A>T) n.750+121A>T n.736+121A>T n.439+121A>T c.*313+121A>T (n.*313+121A>T) n.562+121A>T n.708+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992812del | CA886272786 | MFN2 | c.311+122del (n.311+122del) c.-34-3344del (n.-34-3344del) n.750+122del n.736+122del n.439+122del c.*313+122del (n.*313+122del) n.562+122del n.708+122del | dbSNP |