UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992613C>A | CA416109456 | MFN2 | c.234C>A (p.Val78=) c.-34-3543C>A (n.-34-3543C>A) n.673C>A n.659C>A n.362C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.485C>A n.631C>A n.618C>A | |
| 1 | g.11992613C>G | CA416109455 | MFN2 | c.234C>G (p.Val78=) c.-34-3543C>G (n.-34-3543C>G) n.673C>G n.659C>G n.362C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.485C>G n.631C>G n.618C>G | |
| 1 | g.11992613C>T | CA416109454 | MFN2 | c.234C>T (p.Val78=) c.-34-3543C>T (n.-34-3543C>T) n.673C>T n.659C>T n.362C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.485C>T n.631C>T n.618C>T | |
| 1 | g.11992614A>C | CA338461872 | MFN2 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.-34-3542A>C (n.-34-3542A>C) n.674A>C n.660A>C n.363A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.486A>C n.632A>C n.619A>C | |
| 1 | g.11992614A>G | CA338461875 | MFN2 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.-34-3542A>G (n.-34-3542A>G) n.674A>G n.660A>G n.363A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.486A>G n.632A>G n.619A>G | |
| 1 | g.11992614A>T | CA338461878 | MFN2 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.-34-3542A>T (n.-34-3542A>T) n.674A>T n.660A>T n.363A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.486A>T n.632A>T n.619A>T | |
| 1 | g.11992615A= | CA1153909177 | MFN2 | c.236A= (p.Lys79=) c.-34-3541A= (n.-34-3541A=) n.675A= n.661A= n.364A= c.*238A= (n.*238A=) n.487A= n.633A= n.620A= | |
| 1 | g.11992615A>C | CA338461884 | MFN2 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.-34-3541A>C (n.-34-3541A>C) n.675A>C n.661A>C n.364A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.487A>C n.633A>C n.620A>C | |
| 1 | g.11992615A>G | CA338461885 | MFN2 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.-34-3541A>G (n.-34-3541A>G) n.675A>G n.661A>G n.364A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.487A>G n.633A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992615A>T | CA338461888 | MFN2 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.-34-3541A>T (n.-34-3541A>T) n.675A>T n.661A>T n.364A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.487A>T n.633A>T n.620A>T | |
| 1 | g.11992616A>C | CA338461894 | MFN2 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>C (n.-34-3540A>C) n.676A>C n.662A>C n.365A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.488A>C n.634A>C n.621A>C | |
| 1 | g.11992616A>G | CA416109457 | MFN2 | c.237A>G (p.Lys79=) c.-34-3540A>G (n.-34-3540A>G) n.676A>G n.662A>G n.365A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.488A>G n.634A>G n.621A>G | |
| 1 | g.11992616A>T | CA338461892 | MFN2 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>T (n.-34-3540A>T) n.676A>T n.662A>T n.365A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.488A>T n.634A>T n.621A>T | |
| 1 | g.11992617G>A | CA338461900 | MFN2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-34-3539G>A (n.-34-3539G>A) n.677G>A n.663G>A n.366G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.489G>A n.635G>A n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992617G>C | CA338461903 | MFN2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-34-3539G>C (n.-34-3539G>C) n.677G>C n.663G>C n.366G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.489G>C n.635G>C n.622G>C | |
| 1 | g.11992617G= | CA1153909184 | MFN2 | c.238G= (p.Gly80=) c.-34-3539G= (n.-34-3539G=) n.677G= n.663G= n.366G= c.*240G= (n.*240G=) n.489G= n.635G= n.622G= | |
| 1 | g.11992617G>T | CA338461906 | MFN2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-34-3539G>T (n.-34-3539G>T) n.677G>T n.663G>T n.366G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.489G>T n.635G>T n.622G>T | |
| 1 | g.11992618G>A | CA338461908 | MFN2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-34-3538G>A (n.-34-3538G>A) n.678G>A n.664G>A n.367G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.490G>A n.636G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G>C | CA338461909 | MFN2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-34-3538G>C (n.-34-3538G>C) n.678G>C n.664G>C n.367G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.490G>C n.636G>C n.623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G= | CA1141704682 | MFN2 | c.239G= (p.Gly80=) c.-34-3538G= (n.-34-3538G=) n.678G= n.664G= n.367G= c.*241G= (n.*241G=) n.490G= n.636G= n.623G= | |
| 1 | g.11992618G>T | CA598781 | MFN2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-34-3538G>T (n.-34-3538G>T) n.678G>T n.664G>T n.367G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.490G>T n.636G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>A | CA416109458 | MFN2 | c.240T>A (p.Gly80=) c.-34-3537T>A (n.-34-3537T>A) n.679T>A n.665T>A n.368T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.491T>A n.637T>A n.624T>A | |
| 1 | g.11992619T>C | CA416109460 | MFN2 | c.240T>C (p.Gly80=) c.-34-3537T>C (n.-34-3537T>C) n.679T>C n.665T>C n.368T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.491T>C n.637T>C n.624T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>G | CA416109459 | MFN2 | c.240T>G (p.Gly80=) c.-34-3537T>G (n.-34-3537T>G) n.679T>G n.665T>G n.368T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.491T>G n.637T>G n.624T>G | |
| 1 | g.11992620T>A | CA338461914 | MFN2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.-34-3536T>A (n.-34-3536T>A) n.680T>A n.666T>A n.369T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.492T>A n.638T>A n.625T>A | |
| 1 | g.11992620T>C | CA338461917 | MFN2 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.-34-3536T>C (n.-34-3536T>C) n.680T>C n.666T>C n.369T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.492T>C n.638T>C n.625T>C | |
| 1 | g.11992620T>G | CA338461920 | MFN2 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.-34-3536T>G (n.-34-3536T>G) n.680T>G n.666T>G n.369T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.492T>G n.638T>G n.625T>G | |
| 1 | g.11992621A= | CA1153909191 | MFN2 | c.242A= (p.Tyr81=) c.-34-3535A= (n.-34-3535A=) n.681A= n.667A= n.370A= c.*244A= (n.*244A=) n.493A= n.639A= n.626A= | |
| 1 | g.11992621A>C | CA338461924 | MFN2 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.-34-3535A>C (n.-34-3535A>C) n.681A>C n.667A>C n.370A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.493A>C n.639A>C n.626A>C | |
| 1 | g.11992621A>G | CA338461926 | MFN2 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.-34-3535A>G (n.-34-3535A>G) n.681A>G n.667A>G n.370A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.493A>G n.639A>G n.626A>G | |
| 1 | g.11992621A>T | CA338461928 | MFN2 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.-34-3535A>T (n.-34-3535A>T) n.681A>T n.667A>T n.370A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.493A>T n.639A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992622C>A | CA338461933 | MFN2 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.-34-3534C>A (n.-34-3534C>A) n.682C>A n.668C>A n.371C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.494C>A n.640C>A n.627C>A | |
| 1 | g.11992622C>G | CA338461935 | MFN2 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.-34-3534C>G (n.-34-3534C>G) n.682C>G n.668C>G n.371C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.494C>G n.640C>G n.627C>G | |
| 1 | g.11992622C>T | CA416109461 | MFN2 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.-34-3534C>T (n.-34-3534C>T) n.682C>T n.668C>T n.371C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.494C>T n.640C>T n.627C>T | |
| 1 | g.11992623C>A | CA338461940 | MFN2 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-34-3533C>A (n.-34-3533C>A) n.683C>A n.669C>A n.372C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.495C>A n.641C>A n.628C>A | |
| 1 | g.11992623C= | CA1153909194 | MFN2 | c.244C= (p.Leu82=) c.-34-3533C= (n.-34-3533C=) n.683C= n.669C= n.372C= c.*246C= (n.*246C=) n.495C= n.641C= n.628C= | |
| 1 | g.11992623C>G | CA338461943 | MFN2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-34-3533C>G (n.-34-3533C>G) n.683C>G n.669C>G n.372C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.495C>G n.641C>G n.628C>G | |
| 1 | g.11992623C>T | CA416109462 | MFN2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-34-3533C>T (n.-34-3533C>T) n.683C>T n.669C>T n.372C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.495C>T n.641C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992624del | CA2573130670 | MFN2 | c.245del (p.Leu82HisfsTer4) c.-34-3532del (n.-34-3532del) n.684del n.670del n.373del c.*247del (n.*247del) n.496del n.642del n.629del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992624T>A | CA338461949 | MFN2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-34-3532T>A (n.-34-3532T>A) n.684T>A n.670T>A n.373T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.496T>A n.642T>A n.629T>A | |
| 1 | g.11992624T>C | CA338461951 | MFN2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-34-3532T>C (n.-34-3532T>C) n.684T>C n.670T>C n.373T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.496T>C n.642T>C n.629T>C | |
| 1 | g.11992624T>G | CA338461954 | MFN2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-34-3532T>G (n.-34-3532T>G) n.684T>G n.670T>G n.373T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.496T>G n.642T>G n.629T>G | |
| 1 | g.11992625A>C | CA416109463 | MFN2 | c.246A>C (p.Leu82=) c.-34-3531A>C (n.-34-3531A>C) n.685A>C n.671A>C n.374A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.497A>C n.643A>C n.630A>C | |
| 1 | g.11992625A>G | CA416109464 | MFN2 | c.246A>G (p.Leu82=) c.-34-3531A>G (n.-34-3531A>G) n.685A>G n.671A>G n.374A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.497A>G n.643A>G n.630A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992625A>T | CA416109465 | MFN2 | c.246A>T (p.Leu82=) c.-34-3531A>T (n.-34-3531A>T) n.685A>T n.671A>T n.374A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.497A>T n.643A>T n.630A>T | |
| 1 | g.11992626T>A | CA338461957 | MFN2 | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-34-3530T>A (n.-34-3530T>A) n.686T>A n.672T>A n.375T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.498T>A n.644T>A n.631T>A | |
| 1 | g.11992626T>C | CA338461961 | MFN2 | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-34-3530T>C (n.-34-3530T>C) n.686T>C n.672T>C n.375T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.498T>C n.644T>C n.631T>C | |
| 1 | g.11992626T>G | CA338461965 | MFN2 | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-34-3530T>G (n.-34-3530T>G) n.686T>G n.672T>G n.375T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.498T>G n.644T>G n.631T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992627C>A | CA338461969 | MFN2 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-34-3529C>A (n.-34-3529C>A) n.687C>A n.673C>A n.376C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.499C>A n.645C>A n.632C>A | |
| 1 | g.11992627C= | CA1143862796 | MFN2 | c.248C= (p.Ser83=) c.-34-3529C= (n.-34-3529C=) n.687C= n.673C= n.376C= c.*250C= (n.*250C=) n.499C= n.645C= n.632C= | |
| 1 | g.11992627C>G | CA18038726 | MFN2 | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-34-3529C>G (n.-34-3529C>G) n.687C>G n.673C>G n.376C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.499C>G n.645C>G n.632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992627C>T | CA338461974 | MFN2 | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-34-3529C>T (n.-34-3529C>T) n.687C>T n.673C>T n.376C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.499C>T n.645C>T n.632C>T | |
| 1 | g.11992628C>A | CA416109468 | MFN2 | c.249C>A (p.Ser83=) c.-34-3528C>A (n.-34-3528C>A) n.688C>A n.674C>A n.377C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.500C>A n.646C>A n.633C>A | |
| 1 | g.11992628C= | CA1144117700 | MFN2 | c.249C= (p.Ser83=) c.-34-3528C= (n.-34-3528C=) n.688C= n.674C= n.377C= c.*251C= (n.*251C=) n.500C= n.646C= n.633C= | |
| 1 | g.11992628C>G | CA416109469 | MFN2 | c.249C>G (p.Ser83=) c.-34-3528C>G (n.-34-3528C>G) n.688C>G n.674C>G n.377C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.500C>G n.646C>G n.633C>G | |
| 1 | g.11992628C>T | CA598782 | MFN2 | c.249C>T (p.Ser83=) c.-34-3528C>T (n.-34-3528C>T) n.688C>T n.674C>T n.377C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.500C>T n.646C>T n.633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992629A= | CA1153909204 | MFN2 | c.250A= (p.Lys84=) c.-34-3527A= (n.-34-3527A=) n.689A= n.675A= n.378A= c.*252A= (n.*252A=) n.501A= n.647A= n.634A= | |
| 1 | g.11992629A>C | CA338461985 | MFN2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-34-3527A>C (n.-34-3527A>C) n.689A>C n.675A>C n.378A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.501A>C n.647A>C n.634A>C | |
| 1 | g.11992629A>G | CA338461978 | MFN2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-34-3527A>G (n.-34-3527A>G) n.689A>G n.675A>G n.378A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.501A>G n.647A>G n.634A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992629A>T | CA338461981 | MFN2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-34-3527A>T (n.-34-3527A>T) n.689A>T n.675A>T n.378A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.501A>T n.647A>T n.634A>T | |
| 1 | g.11992630A>C | CA338461989 | MFN2 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-34-3526A>C (n.-34-3526A>C) n.690A>C n.676A>C n.379A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.502A>C n.648A>C n.635A>C | |
| 1 | g.11992630A>G | CA338461997 | MFN2 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-34-3526A>G (n.-34-3526A>G) n.690A>G n.676A>G n.379A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.502A>G n.648A>G n.635A>G | |
| 1 | g.11992630A>T | CA338462000 | MFN2 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-34-3526A>T (n.-34-3526A>T) n.690A>T n.676A>T n.379A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.502A>T n.648A>T n.635A>T | |
| 1 | g.11992631A>C | CA338462003 | MFN2 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-34-3525A>C (n.-34-3525A>C) n.691A>C n.677A>C n.380A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.503A>C n.649A>C n.636A>C | |
| 1 | g.11992631A>G | CA416109470 | MFN2 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-34-3525A>G (n.-34-3525A>G) n.691A>G n.677A>G n.380A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.503A>G n.649A>G n.636A>G | |
| 1 | g.11992631A>T | CA338462004 | MFN2 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-34-3525A>T (n.-34-3525A>T) n.691A>T n.677A>T n.380A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.503A>T n.649A>T n.636A>T | |
| 1 | g.11992632G>A | CA338462009 | MFN2 | c.253G>A (p.Val85Met) c.-34-3524G>A (n.-34-3524G>A) n.692G>A n.678G>A n.381G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.504G>A n.650G>A n.637G>A | |
| 1 | g.11992632G>C | CA338462012 | MFN2 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.-34-3524G>C (n.-34-3524G>C) n.692G>C n.678G>C n.381G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.504G>C n.650G>C n.637G>C | |
| 1 | g.11992632G= | CA1153909207 | MFN2 | c.253G= (p.Val85=) c.-34-3524G= (n.-34-3524G=) n.692G= n.678G= n.381G= c.*255G= (n.*255G=) n.504G= n.650G= n.637G= | |
| 1 | g.11992632G>T | CA338462017 | MFN2 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.-34-3524G>T (n.-34-3524G>T) n.692G>T n.678G>T n.381G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.504G>T n.650G>T n.637G>T | |
| 1 | g.11992633T>A | CA338462019 | MFN2 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.-34-3523T>A (n.-34-3523T>A) n.693T>A n.679T>A n.382T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.505T>A n.651T>A n.638T>A | |
| 1 | g.11992633T>C | CA338462020 | MFN2 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-34-3523T>C (n.-34-3523T>C) n.693T>C n.679T>C n.382T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.505T>C n.651T>C n.638T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992633T>G | CA338462023 | MFN2 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-34-3523T>G (n.-34-3523T>G) n.693T>G n.679T>G n.382T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.505T>G n.651T>G n.638T>G | |
| 1 | g.11992633T= | CA1153909214 | MFN2 | c.254T= (p.Val85=) c.-34-3523T= (n.-34-3523T=) n.693T= n.679T= n.382T= c.*256T= (n.*256T=) n.505T= n.651T= n.638T= | |
| 1 | g.11992633_11992635dup | CA1139655971 | MFN2 | c.254_256dup (p.Val85_Arg86insMet) c.-34-3523_-34-3521dup (n.-34-3523_-34-3521dup) n.693_695dup n.679_681dup n.382_384dup c.*256_*258dup (n.*256_*258dup) n.505_507dup n.651_653dup n.638_640dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992634G>A | CA18038742 | MFN2 | c.255G>A (p.Val85=) c.-34-3522G>A (n.-34-3522G>A) n.694G>A n.680G>A n.383G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.506G>A n.652G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992634G>C | CA416109472 | MFN2 | c.255G>C (p.Val85=) c.-34-3522G>C (n.-34-3522G>C) n.694G>C n.680G>C n.383G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.506G>C n.652G>C n.639G>C | |
| 1 | g.11992634G= | CA1143675033 | MFN2 | c.255G= (p.Val85=) c.-34-3522G= (n.-34-3522G=) n.694G= n.680G= n.383G= c.*257G= (n.*257G=) n.506G= n.652G= n.639G= | |
| 1 | g.11992634G>T | CA416109471 | MFN2 | c.255G>T (p.Val85=) c.-34-3522G>T (n.-34-3522G>T) n.694G>T n.680G>T n.383G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.506G>T n.652G>T n.639G>T | |
| 1 | g.11992635A>C | CA416109473 | MFN2 | c.256A>C (p.Arg86=) c.-34-3521A>C (n.-34-3521A>C) n.695A>C n.681A>C n.384A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.507A>C n.653A>C n.640A>C | |
| 1 | g.11992635A>G | CA338462027 | MFN2 | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.-34-3521A>G (n.-34-3521A>G) n.695A>G n.681A>G n.384A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.507A>G n.653A>G n.640A>G | |
| 1 | g.11992635A>T | CA338462030 | MFN2 | c.256A>T (p.Arg86Ter) c.-34-3521A>T (n.-34-3521A>T) n.695A>T n.681A>T n.384A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.507A>T n.653A>T n.640A>T | |
| 1 | g.11992636G>A | CA338462033 | MFN2 | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.-34-3520G>A (n.-34-3520G>A) n.696G>A n.682G>A n.385G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.508G>A n.654G>A n.641G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992636G>C | CA338462040 | MFN2 | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.-34-3520G>C (n.-34-3520G>C) n.696G>C n.682G>C n.385G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.508G>C n.654G>C n.641G>C | |
| 1 | g.11992636G>T | CA338462036 | MFN2 | c.257G>T (p.Arg86Ile) c.-34-3520G>T (n.-34-3520G>T) n.696G>T n.682G>T n.385G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.508G>T n.654G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992637A= | CA1153909217 | MFN2 | c.258A= (p.Arg86=) c.-34-3519A= (n.-34-3519A=) n.697A= n.683A= n.386A= c.*260A= (n.*260A=) n.509A= n.655A= n.642A= | |
| 1 | g.11992637A>C | CA338462044 | MFN2 | c.258A>C (p.Arg86Ser) c.-34-3519A>C (n.-34-3519A>C) n.697A>C n.683A>C n.386A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.509A>C n.655A>C n.642A>C | |
| 1 | g.11992637A>G | CA598783 | MFN2 | c.258A>G (p.Arg86=) c.-34-3519A>G (n.-34-3519A>G) n.697A>G n.683A>G n.386A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.509A>G n.655A>G n.642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992637A>T | CA338462049 | MFN2 | c.258A>T (p.Arg86Ser) c.-34-3519A>T (n.-34-3519A>T) n.697A>T n.683A>T n.386A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.509A>T n.655A>T n.642A>T | |
| 1 | g.11992638G>A | CA598784 | MFN2 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-34-3518G>A (n.-34-3518G>A) n.698G>A n.684G>A n.387G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.510G>A n.656G>A n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992638G>C | CA338462054 | MFN2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-34-3518G>C (n.-34-3518G>C) n.698G>C n.684G>C n.387G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.510G>C n.656G>C n.643G>C | |
| 1 | g.11992638G= | CA1153909219 | MFN2 | c.259G= (p.Gly87=) c.-34-3518G= (n.-34-3518G=) n.698G= n.684G= n.387G= c.*261G= (n.*261G=) n.510G= n.656G= n.643G= | |
| 1 | g.11992638G>T | CA338462056 | MFN2 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-34-3518G>T (n.-34-3518G>T) n.698G>T n.684G>T n.387G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.510G>T n.656G>T n.643G>T | |
| 1 | g.11992639G>A | CA338462060 | MFN2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-34-3517G>A (n.-34-3517G>A) n.699G>A n.685G>A n.388G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.511G>A n.657G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992639G>C | CA338462062 | MFN2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-34-3517G>C (n.-34-3517G>C) n.699G>C n.685G>C n.388G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.511G>C n.657G>C n.644G>C | |
| 1 | g.11992639G= | CA1153909222 | MFN2 | c.260G= (p.Gly87=) c.-34-3517G= (n.-34-3517G=) n.699G= n.685G= n.388G= c.*262G= (n.*262G=) n.511G= n.657G= n.644G= | |
| 1 | g.11992639G>T | CA338462064 | MFN2 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.-34-3517G>T (n.-34-3517G>T) n.699G>T n.685G>T n.388G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.511G>T n.657G>T n.644G>T | |
| 1 | g.11992640C>A | CA416109475 | MFN2 | c.261C>A (p.Gly87=) c.-34-3516C>A (n.-34-3516C>A) n.700C>A n.686C>A n.389C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.512C>A n.658C>A n.645C>A | |
| 1 | g.11992640C>G | CA416109476 | MFN2 | c.261C>G (p.Gly87=) c.-34-3516C>G (n.-34-3516C>G) n.700C>G n.686C>G n.389C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.512C>G n.658C>G n.645C>G | |
| 1 | g.11992640C>T | CA416109477 | MFN2 | c.261C>T (p.Gly87=) c.-34-3516C>T (n.-34-3516C>T) n.700C>T n.686C>T n.389C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.512C>T n.658C>T n.645C>T | |
| 1 | g.11992641A= | CA1153909223 | MFN2 | c.262A= (p.Ile88=) c.-34-3515A= (n.-34-3515A=) n.701A= n.687A= n.390A= c.*264A= (n.*264A=) n.513A= n.659A= | |
| 1 | g.11992641A>C | CA338462066 | MFN2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.-34-3515A>C (n.-34-3515A>C) n.701A>C n.687A>C n.390A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.513A>C n.659A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992641A>G | CA338462068 | MFN2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.-34-3515A>G (n.-34-3515A>G) n.701A>G n.687A>G n.390A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.513A>G n.659A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992641A>T | CA338462073 | MFN2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.-34-3515A>T (n.-34-3515A>T) n.701A>T n.687A>T n.390A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.513A>T n.659A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992642T>A | CA338462076 | MFN2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.-34-3514T>A (n.-34-3514T>A) n.702T>A n.688T>A n.391T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.514T>A n.660T>A | |
| 1 | g.11992642T>C | CA338462082 | MFN2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.-34-3514T>C (n.-34-3514T>C) n.702T>C n.688T>C n.391T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.514T>C n.660T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992642T>G | CA338462078 | MFN2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.-34-3514T>G (n.-34-3514T>G) n.702T>G n.688T>G n.391T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.514T>G n.660T>G | COSMIC |
| 1 | g.11992642T= | CA1153909227 | MFN2 | c.263T= (p.Ile88=) c.-34-3514T= (n.-34-3514T=) n.702T= n.688T= n.391T= c.*265T= (n.*265T=) n.514T= n.660T= | |
| 1 | g.11992643C>A | CA416109478 | MFN2 | c.264C>A (p.Ile88=) c.-34-3513C>A (n.-34-3513C>A) n.703C>A n.689C>A n.392C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.515C>A n.661C>A | |
| 1 | g.11992643C= | CA1153909228 | MFN2 | c.264C= (p.Ile88=) c.-34-3513C= (n.-34-3513C=) n.703C= n.689C= n.392C= c.*266C= (n.*266C=) n.515C= n.661C= | |
| 1 | g.11992643C>G | CA338462084 | MFN2 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.-34-3513C>G (n.-34-3513C>G) n.703C>G n.689C>G n.392C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.515C>G n.661C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992643C>T | CA416109479 | MFN2 | c.264C>T (p.Ile88=) c.-34-3513C>T (n.-34-3513C>T) n.703C>T n.689C>T n.392C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.515C>T n.661C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992644A>C | CA338462085 | MFN2 | c.265A>C (p.Ser89Arg) c.-34-3512A>C (n.-34-3512A>C) n.704A>C n.690A>C n.393A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.516A>C n.662A>C | |
| 1 | g.11992644A>G | CA338462086 | MFN2 | c.265A>G (p.Ser89Gly) c.-34-3512A>G (n.-34-3512A>G) n.704A>G n.690A>G n.393A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.516A>G n.662A>G | |
| 1 | g.11992644A>T | CA338462092 | MFN2 | c.265A>T (p.Ser89Cys) c.-34-3512A>T (n.-34-3512A>T) n.704A>T n.690A>T n.393A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.516A>T n.662A>T | |
| 1 | g.11992645G>A | CA338462094 | MFN2 | c.266G>A (p.Ser89Asn) c.-34-3511G>A (n.-34-3511G>A) n.705G>A n.691G>A n.394G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.517G>A n.663G>A | |
| 1 | g.11992645G>C | CA338462095 | MFN2 | c.266G>C (p.Ser89Thr) c.-34-3511G>C (n.-34-3511G>C) n.705G>C n.691G>C n.394G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.517G>C n.663G>C | |
| 1 | g.11992645G>T | CA338462096 | MFN2 | c.266G>T (p.Ser89Ile) c.-34-3511G>T (n.-34-3511G>T) n.705G>T n.691G>T n.394G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.517G>T n.663G>T | |
| 1 | g.11992646T>A | CA338462097 | MFN2 | c.267T>A (p.Ser89Arg) c.-34-3510T>A (n.-34-3510T>A) n.706T>A n.692T>A n.395T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.518T>A n.664T>A | |
| 1 | g.11992646T>C | CA416109480 | MFN2 | c.267T>C (p.Ser89=) c.-34-3510T>C (n.-34-3510T>C) n.706T>C n.692T>C n.395T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.518T>C n.664T>C | |
| 1 | g.11992646T>G | CA338462098 | MFN2 | c.267T>G (p.Ser89Arg) c.-34-3510T>G (n.-34-3510T>G) n.706T>G n.692T>G n.395T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.518T>G n.664T>G | |
| 1 | g.11992647G>A | CA338462103 | MFN2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-34-3509G>A (n.-34-3509G>A) n.707G>A n.693G>A n.396G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.519G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992647G>C | CA598785 | MFN2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-34-3509G>C (n.-34-3509G>C) n.707G>C n.693G>C n.396G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.519G>C n.665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992647G= | CA1153909230 | MFN2 | c.268G= (p.Glu90=) c.-34-3509G= (n.-34-3509G=) n.707G= n.693G= n.396G= c.*270G= (n.*270G=) n.519G= n.665G= | |
| 1 | g.11992647G>T | CA338462101 | MFN2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-34-3509G>T (n.-34-3509G>T) n.707G>T n.693G>T n.396G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.519G>T n.665G>T | |
| 1 | g.11992648A>C | CA338462109 | MFN2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-34-3508A>C (n.-34-3508A>C) n.708A>C n.694A>C n.397A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.520A>C n.666A>C | |
| 1 | g.11992648A>G | CA338462110 | MFN2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-34-3508A>G (n.-34-3508A>G) n.708A>G n.694A>G n.397A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.520A>G n.666A>G | COSMIC |
| 1 | g.11992648A>T | CA338462112 | MFN2 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.-34-3508A>T (n.-34-3508A>T) n.708A>T n.694A>T n.397A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.520A>T n.666A>T | |
| 1 | g.11992649G>A | CA416109481 | MFN2 | c.270G>A (p.Glu90=) c.-34-3507G>A (n.-34-3507G>A) n.709G>A n.695G>A n.398G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.521G>A n.667G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992649G>C | CA338462116 | MFN2 | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-34-3507G>C (n.-34-3507G>C) n.709G>C n.695G>C n.398G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.521G>C n.667G>C | |
| 1 | g.11992649G>T | CA338462118 | MFN2 | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-34-3507G>T (n.-34-3507G>T) n.709G>T n.695G>T n.398G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.521G>T n.667G>T | |
| 1 | g.11992649_11992653delinsGGTGC | CA1153909233 | MFN2 | c.270_274delinsGGTGC (p.Glu90=) c.-34-3507_-34-3503delinsGGTGC (n.-34-3507_-34-3503delinsGGTGC) n.709_713delinsGGTGC n.695_699delinsGGTGC n.398_402delinsGGTGC c.*272_*276delinsGGTGC (n.*272_*276delinsGGTGC) n.521_525delinsGGTGC n.667_671delinsGGTGC | |
| 1 | g.11992650G>A | CA338462119 | MFN2 | c.271G>A (p.Val91Met) c.-34-3506G>A (n.-34-3506G>A) n.710G>A n.696G>A n.399G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.522G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992650G>C | CA338462122 | MFN2 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.-34-3506G>C (n.-34-3506G>C) n.710G>C n.696G>C n.399G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.522G>C n.668G>C | |
| 1 | g.11992650G= | CA1153909235 | MFN2 | c.271G= (p.Val91=) c.-34-3506G= (n.-34-3506G=) n.710G= n.696G= n.399G= c.*273G= (n.*273G=) n.522G= n.668G= | |
| 1 | g.11992650G>T | CA338462123 | MFN2 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.-34-3506G>T (n.-34-3506G>T) n.710G>T n.696G>T n.399G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.522G>T n.668G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992650_11992653del | CA998647979 | MFN2 | c.271_274del (p.Val91TrpfsTer6) c.-34-3506_-34-3503del (n.-34-3506_-34-3503del) n.710_713del n.696_699del n.399_402del c.*273_*276del (n.*273_*276del) n.522_525del n.668_671del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992651T>A | CA338462128 | MFN2 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.-34-3505T>A (n.-34-3505T>A) n.711T>A n.697T>A n.400T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.523T>A n.669T>A | |
| 1 | g.11992651T>C | CA338462129 | MFN2 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.-34-3505T>C (n.-34-3505T>C) n.711T>C n.697T>C n.400T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.523T>C n.669T>C | |
| 1 | g.11992651T>G | CA338462133 | MFN2 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.-34-3505T>G (n.-34-3505T>G) n.711T>G n.697T>G n.400T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.523T>G n.669T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992651T= | CA1153909238 | MFN2 | c.272T= (p.Val91=) c.-34-3505T= (n.-34-3505T=) n.711T= n.697T= n.400T= c.*274T= (n.*274T=) n.523T= n.669T= | |
| 1 | g.11992652G>A | CA416109485 | MFN2 | c.273G>A (p.Val91=) c.-34-3504G>A (n.-34-3504G>A) n.712G>A n.698G>A n.401G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.524G>A n.670G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11992652G>C | CA416109483 | MFN2 | c.273G>C (p.Val91=) c.-34-3504G>C (n.-34-3504G>C) n.712G>C n.698G>C n.401G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.524G>C n.670G>C | |
| 1 | g.11992652G>T | CA416109484 | MFN2 | c.273G>T (p.Val91=) c.-34-3504G>T (n.-34-3504G>T) n.712G>T n.698G>T n.401G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.524G>T n.670G>T | ClinVar |
| 1 | g.11992653C>A | CA338462135 | MFN2 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.-34-3503C>A (n.-34-3503C>A) n.713C>A n.699C>A n.402C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.525C>A n.671C>A | |
| 1 | g.11992653C>G | CA338462137 | MFN2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.-34-3503C>G (n.-34-3503C>G) n.713C>G n.699C>G n.402C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.525C>G n.671C>G | |
| 1 | g.11992653C>T | CA416109486 | MFN2 | c.274C>T (p.Leu92=) c.-34-3503C>T (n.-34-3503C>T) n.713C>T n.699C>T n.402C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.525C>T n.671C>T | |
| 1 | g.11992654T>A | CA338462146 | MFN2 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-34-3502T>A (n.-34-3502T>A) n.714T>A n.700T>A n.403T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.526T>A n.672T>A | |
| 1 | g.11992654T>C | CA338462142 | MFN2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-34-3502T>C (n.-34-3502T>C) n.714T>C n.700T>C n.403T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.526T>C n.672T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992654T>G | CA338462139 | MFN2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-34-3502T>G (n.-34-3502T>G) n.714T>G n.700T>G n.403T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.526T>G n.672T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992654T= | CA1153909244 | MFN2 | c.275T= (p.Leu92=) c.-34-3502T= (n.-34-3502T=) n.714T= n.700T= n.403T= c.*277T= (n.*277T=) n.526T= n.672T= | |
| 1 | g.11992655G>A | CA416109487 | MFN2 | c.276G>A (p.Leu92=) c.-34-3501G>A (n.-34-3501G>A) n.715G>A n.701G>A n.404G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.527G>A n.673G>A | |
| 1 | g.11992655G>C | CA416109488 | MFN2 | c.276G>C (p.Leu92=) c.-34-3501G>C (n.-34-3501G>C) n.715G>C n.701G>C n.404G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.527G>C n.673G>C | |
| 1 | g.11992655G>T | CA416109489 | MFN2 | c.276G>T (p.Leu92=) c.-34-3501G>T (n.-34-3501G>T) n.715G>T n.701G>T n.404G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.527G>T n.673G>T | |
| 1 | g.11992656G>A | CA338462147 | MFN2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-34-3500G>A (n.-34-3500G>A) n.716G>A n.702G>A n.405G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.528G>A n.674G>A | |
| 1 | g.11992656G>C | CA338462148 | MFN2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-34-3500G>C (n.-34-3500G>C) n.716G>C n.702G>C n.405G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.528G>C n.674G>C | |
| 1 | g.11992656G>T | CA338462151 | MFN2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-34-3500G>T (n.-34-3500G>T) n.716G>T n.702G>T n.405G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.528G>T n.674G>T | |
| 1 | g.11992657C>A | CA338462154 | MFN2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-34-3499C>A (n.-34-3499C>A) n.717C>A n.703C>A n.406C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.529C>A n.675C>A | |
| 1 | g.11992657C>G | CA338462157 | MFN2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-34-3499C>G (n.-34-3499C>G) n.717C>G n.703C>G n.406C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.529C>G n.675C>G | |
| 1 | g.11992657C>T | CA338462160 | MFN2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.-34-3499C>T (n.-34-3499C>T) n.717C>T n.703C>T n.406C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.529C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992658T>A | CA416109492 | MFN2 | c.279T>A (p.Ala93=) c.-34-3498T>A (n.-34-3498T>A) n.718T>A n.704T>A n.407T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.530T>A n.676T>A | |
| 1 | g.11992658T>C | CA416109490 | MFN2 | c.279T>C (p.Ala93=) c.-34-3498T>C (n.-34-3498T>C) n.718T>C n.704T>C n.407T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.530T>C n.676T>C | ClinVar |
| 1 | g.11992658T>G | CA416109491 | MFN2 | c.279T>G (p.Ala93=) c.-34-3498T>G (n.-34-3498T>G) n.718T>G n.704T>G n.407T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.530T>G n.676T>G | |
| 1 | g.11992659C>A | CA416109493 | MFN2 | c.280C>A (p.Arg94=) c.-34-3497C>A (n.-34-3497C>A) n.719C>A n.705C>A n.408C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.531C>A n.677C>A | |
| 1 | g.11992659C= | CA1141579593 | MFN2 | c.280C= (p.Arg94=) c.-34-3497C= (n.-34-3497C=) n.719C= n.705C= n.408C= c.*282C= (n.*282C=) n.531C= n.677C= | |
| 1 | g.11992659C>G | CA338462161 | MFN2 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-34-3497C>G (n.-34-3497C>G) n.719C>G n.705C>G n.408C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.531C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659C>T | CA204307 | MFN2 | c.280C>T (p.Arg94Trp) c.-34-3497C>T (n.-34-3497C>T) n.719C>T n.705C>T n.408C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.531C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659_11992662delinsCGGA | CA1153909250 | MFN2 | c.280_283delinsCGGA (p.Arg94=) c.-34-3497_-34-3494delinsCGGA (n.-34-3497_-34-3494delinsCGGA) n.719_722delinsCGGA n.705_708delinsCGGA n.408_411delinsCGGA c.*282_*285delinsCGGA (n.*282_*285delinsCGGA) n.531_534delinsCGGA n.677_680delinsCGGA | |
| 1 | g.11992660G>A | CA252142 | MFN2 | c.281G>A (p.Arg94Gln) c.-34-3496G>A (n.-34-3496G>A) n.720G>A n.706G>A n.409G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.532G>A n.678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992660G>C | CA338462164 | MFN2 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-34-3496G>C (n.-34-3496G>C) n.720G>C n.706G>C n.409G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.532G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992660G= | CA1140495513 | MFN2 | c.281G= (p.Arg94=) c.-34-3496G= (n.-34-3496G=) n.720G= n.706G= n.409G= c.*283G= (n.*283G=) n.532G= n.678G= | |
| 1 | g.11992660G>T | CA338462165 | MFN2 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-34-3496G>T (n.-34-3496G>T) n.720G>T n.706G>T n.409G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.532G>T n.678G>T | ClinVar |
| 1 | g.11992662_11992664del | CA1139655972 | MFN2 | c.283_285del (p.Arg95del) c.-34-3494_-34-3492del (n.-34-3494_-34-3492del) n.722_724del n.708_710del n.411_413del c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.534_536del n.680_682del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992661G>A | CA416109494 | MFN2 | c.282G>A (p.Arg94=) c.-34-3495G>A (n.-34-3495G>A) n.721G>A n.707G>A n.410G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.533G>A n.679G>A | |
| 1 | g.11992661G>C | CA416109495 | MFN2 | c.282G>C (p.Arg94=) c.-34-3495G>C (n.-34-3495G>C) n.721G>C n.707G>C n.410G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.533G>C n.679G>C | |
| 1 | g.11992661G>T | CA416109496 | MFN2 | c.282G>T (p.Arg94=) c.-34-3495G>T (n.-34-3495G>T) n.721G>T n.707G>T n.410G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.533G>T n.679G>T | |
| 1 | g.11992662A= | CA1153909268 | MFN2 | c.283A= (p.Arg95=) c.-34-3494A= (n.-34-3494A=) n.722A= n.708A= n.411A= c.*285A= (n.*285A=) n.534A= n.680A= | |
| 1 | g.11992662A>C | CA416109497 | MFN2 | c.283A>C (p.Arg95=) c.-34-3494A>C (n.-34-3494A>C) n.722A>C n.708A>C n.411A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.534A>C n.680A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992662A>G | CA16609877 | MFN2 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.-34-3494A>G (n.-34-3494A>G) n.722A>G n.708A>G n.411A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.534A>G n.680A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992662A>T | CA338462169 | MFN2 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.-34-3494A>T (n.-34-3494A>T) n.722A>T n.708A>T n.411A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.534A>T n.680A>T | |
| 1 | g.11992663G>A | CA338462186 | MFN2 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.-34-3493G>A (n.-34-3493G>A) n.723G>A n.709G>A n.412G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.535G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992663G>C | CA338462187 | MFN2 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.-34-3493G>C (n.-34-3493G>C) n.723G>C n.709G>C n.412G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.535G>C n.681G>C | |
| 1 | g.11992663G= | CA1153909271 | MFN2 | c.284G= (p.Arg95=) c.-34-3493G= (n.-34-3493G=) n.723G= n.709G= n.412G= c.*286G= (n.*286G=) n.535G= n.681G= | |
| 1 | g.11992663G>T | CA338462182 | MFN2 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.-34-3493G>T (n.-34-3493G>T) n.723G>T n.709G>T n.412G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.535G>T n.681G>T | |
| 1 | g.11992664G>A | CA416109498 | MFN2 | c.285G>A (p.Arg95=) c.-34-3492G>A (n.-34-3492G>A) n.724G>A n.710G>A n.413G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.536G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992664G>C | CA338462189 | MFN2 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>C (n.-34-3492G>C) n.724G>C n.710G>C n.413G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.536G>C n.682G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992664G= | CA1153909273 | MFN2 | c.285G= (p.Arg95=) c.-34-3492G= (n.-34-3492G=) n.724G= n.710G= n.413G= c.*287G= (n.*287G=) n.536G= n.682G= | |
| 1 | g.11992664G>T | CA338462188 | MFN2 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>T (n.-34-3492G>T) n.724G>T n.710G>T n.413G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.536G>T n.682G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992665C>A | CA338462200 | MFN2 | c.286C>A (p.His96Asn) c.-34-3491C>A (n.-34-3491C>A) n.725C>A n.711C>A n.414C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.537C>A n.683C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992665C= | CA1153909276 | MFN2 | c.286C= (p.His96=) c.-34-3491C= (n.-34-3491C=) n.725C= n.711C= n.414C= c.*288C= (n.*288C=) n.537C= n.683C= | |
| 1 | g.11992665C>G | CA338462191 | MFN2 | c.286C>G (p.His96Asp) c.-34-3491C>G (n.-34-3491C>G) n.725C>G n.711C>G n.414C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.537C>G n.683C>G | |
| 1 | g.11992665C>T | CA338462195 | MFN2 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.-34-3491C>T (n.-34-3491C>T) n.725C>T n.711C>T n.414C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.537C>T n.683C>T | |
| 1 | g.11992666A>C | CA338462207 | MFN2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.-34-3490A>C (n.-34-3490A>C) n.726A>C n.712A>C n.415A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.538A>C n.684A>C | |
| 1 | g.11992666A>G | CA338462209 | MFN2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.-34-3490A>G (n.-34-3490A>G) n.726A>G n.712A>G n.415A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.538A>G n.684A>G | |
| 1 | g.11992666A>T | CA338462220 | MFN2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.-34-3490A>T (n.-34-3490A>T) n.726A>T n.712A>T n.415A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.538A>T n.684A>T | |
| 1 | g.11992667C>A | CA338462222 | MFN2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.-34-3489C>A (n.-34-3489C>A) n.727C>A n.713C>A n.416C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.539C>A n.685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992667C= | CA1153909280 | MFN2 | c.288C= (p.His96=) c.-34-3489C= (n.-34-3489C=) n.727C= n.713C= n.416C= c.*290C= (n.*290C=) n.539C= n.685C= | |
| 1 | g.11992667C>G | CA598787 | MFN2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.-34-3489C>G (n.-34-3489C>G) n.727C>G n.713C>G n.416C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.539C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992667C>T | CA598786 | MFN2 | c.288C>T (p.His96=) c.-34-3489C>T (n.-34-3489C>T) n.727C>T n.713C>T n.416C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.539C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992668A= | CA1153909288 | MFN2 | c.289A= (p.Met97=) c.-34-3488A= (n.-34-3488A=) n.728A= n.714A= n.417A= c.*291A= (n.*291A=) n.540A= n.686A= | |
| 1 | g.11992668A>C | CA338462231 | MFN2 | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-34-3488A>C (n.-34-3488A>C) n.728A>C n.714A>C n.417A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.540A>C n.686A>C | |
| 1 | g.11992668A>G | CA598788 | MFN2 | c.289A>G (p.Met97Val) c.-34-3488A>G (n.-34-3488A>G) n.728A>G n.714A>G n.417A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.540A>G n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992668A>T | CA338462233 | MFN2 | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-34-3488A>T (n.-34-3488A>T) n.728A>T n.714A>T n.417A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.540A>T n.686A>T | |
| 1 | g.11992669T>A | CA338462242 | MFN2 | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-34-3487T>A (n.-34-3487T>A) n.729T>A n.715T>A n.418T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.541T>A n.687T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992669T>C | CA338462237 | MFN2 | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-34-3487T>C (n.-34-3487T>C) n.729T>C n.715T>C n.418T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.541T>C n.687T>C | |
| 1 | g.11992669T>G | CA338462239 | MFN2 | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-34-3487T>G (n.-34-3487T>G) n.729T>G n.715T>G n.418T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.541T>G n.687T>G | |
| 1 | g.11992669T= | CA1153909293 | MFN2 | c.290T= (p.Met97=) c.-34-3487T= (n.-34-3487T=) n.729T= n.715T= n.418T= c.*292T= (n.*292T=) n.541T= n.687T= | |
| 1 | g.11992670G>A | CA338462250 | MFN2 | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-34-3486G>A (n.-34-3486G>A) n.730G>A n.716G>A n.419G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.542G>A n.688G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992670G>C | CA338462252 | MFN2 | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-34-3486G>C (n.-34-3486G>C) n.730G>C n.716G>C n.419G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.542G>C n.688G>C | |
| 1 | g.11992670G>T | CA338462256 | MFN2 | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-34-3486G>T (n.-34-3486G>T) n.730G>T n.716G>T n.419G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.542G>T n.688G>T | |
| 1 | g.11992671A= | CA1153909296 | MFN2 | c.292A= (p.Lys98=) c.-34-3485A= (n.-34-3485A=) n.731A= n.717A= n.420A= c.*294A= (n.*294A=) n.543A= n.689A= | |
| 1 | g.11992671A>C | CA338462264 | MFN2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-34-3485A>C (n.-34-3485A>C) n.731A>C n.717A>C n.420A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.543A>C n.689A>C | |
| 1 | g.11992671A>G | CA338462271 | MFN2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-34-3485A>G (n.-34-3485A>G) n.731A>G n.717A>G n.420A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.543A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992671A>T | CA338462273 | MFN2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-34-3485A>T (n.-34-3485A>T) n.731A>T n.717A>T n.420A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.543A>T n.689A>T | |
| 1 | g.11992672A>C | CA338462281 | MFN2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-34-3484A>C (n.-34-3484A>C) n.732A>C n.718A>C n.421A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.544A>C n.690A>C | |
| 1 | g.11992672A>G | CA338462288 | MFN2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-34-3484A>G (n.-34-3484A>G) n.732A>G n.718A>G n.421A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.544A>G n.690A>G | |
| 1 | g.11992672A>T | CA338462294 | MFN2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-34-3484A>T (n.-34-3484A>T) n.732A>T n.718A>T n.421A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.544A>T n.690A>T | |
| 1 | g.11992673A>C | CA338462296 | MFN2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>C (n.-34-3483A>C) n.733A>C n.719A>C n.422A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.545A>C n.691A>C | |
| 1 | g.11992673A>G | CA416109499 | MFN2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.-34-3483A>G (n.-34-3483A>G) n.733A>G n.719A>G n.422A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.545A>G n.691A>G | |
| 1 | g.11992673A>T | CA338462297 | MFN2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>T (n.-34-3483A>T) n.733A>T n.719A>T n.422A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.545A>T n.691A>T | |
| 1 | g.11992674del | CA2643320152 | MFN2 | c.295del (p.Val99TrpfsTer14) c.-34-3482del (n.-34-3482del) n.734del n.720del n.423del c.*297del (n.*297del) n.546del n.692del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992674G>A | CA338462299 | MFN2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.-34-3482G>A (n.-34-3482G>A) n.734G>A n.720G>A n.423G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.546G>A n.692G>A | |
| 1 | g.11992674G>C | CA338462301 | MFN2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-34-3482G>C (n.-34-3482G>C) n.734G>C n.720G>C n.423G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.546G>C n.692G>C | |
| 1 | g.11992674G>T | CA338462298 | MFN2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-34-3482G>T (n.-34-3482G>T) n.734G>T n.720G>T n.423G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.546G>T n.692G>T | |
| 1 | g.11992675T>A | CA338462310 | MFN2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-34-3481T>A (n.-34-3481T>A) n.735T>A n.721T>A n.424T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.547T>A n.693T>A | |
| 1 | g.11992675T>C | CA338462311 | MFN2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-34-3481T>C (n.-34-3481T>C) n.735T>C n.721T>C n.424T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.547T>C n.693T>C | |
| 1 | g.11992675T>G | CA338462313 | MFN2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-34-3481T>G (n.-34-3481T>G) n.735T>G n.721T>G n.424T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.547T>G n.693T>G | |
| 1 | g.11992676G>A | CA416109500 | MFN2 | c.297G>A (p.Val99=) c.-34-3480G>A (n.-34-3480G>A) n.736G>A n.722G>A n.425G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.548G>A n.694G>A | |
| 1 | g.11992676G>C | CA416109501 | MFN2 | c.297G>C (p.Val99=) c.-34-3480G>C (n.-34-3480G>C) n.736G>C n.722G>C n.425G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.548G>C n.694G>C | |
| 1 | g.11992676G>T | CA416109502 | MFN2 | c.297G>T (p.Val99=) c.-34-3480G>T (n.-34-3480G>T) n.736G>T n.722G>T n.425G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.548G>T n.694G>T | |
| 1 | g.11992677G>A | CA338462316 | MFN2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-34-3479G>A (n.-34-3479G>A) n.737G>A n.723G>A n.426G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.549G>A n.695G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992677G>C | CA338462318 | MFN2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-34-3479G>C (n.-34-3479G>C) n.737G>C n.723G>C n.426G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.549G>C n.695G>C | |
| 1 | g.11992677G= | CA1153909301 | MFN2 | c.298G= (p.Ala100=) c.-34-3479G= (n.-34-3479G=) n.737G= n.723G= n.426G= c.*300G= (n.*300G=) n.549G= n.695G= | |
| 1 | g.11992677G>T | CA338462321 | MFN2 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-34-3479G>T (n.-34-3479G>T) n.737G>T n.723G>T n.426G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.549G>T n.695G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992677_11992678delinsTT | CA2586964010 | MFN2 | c.298_299delinsTT (p.Ala100Phe) c.-34-3479_-34-3478delinsTT (n.-34-3479_-34-3478delinsTT) n.737_738delinsTT n.723_724delinsTT n.426_427delinsTT c.*300_*301delinsTT (n.*300_*301delinsTT) n.549_550delinsTT n.695_696delinsTT | |
| 1 | g.11992678C>A | CA338462336 | MFN2 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-34-3478C>A (n.-34-3478C>A) n.738C>A n.724C>A n.427C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.550C>A n.696C>A | |
| 1 | g.11992678C= | CA1153909310 | MFN2 | c.299C= (p.Ala100=) c.-34-3478C= (n.-34-3478C=) n.738C= n.724C= n.427C= c.*301C= (n.*301C=) n.550C= n.696C= | |
| 1 | g.11992678C>G | CA338462338 | MFN2 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-34-3478C>G (n.-34-3478C>G) n.738C>G n.724C>G n.427C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.550C>G n.696C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992678C>T | CA338462341 | MFN2 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.-34-3478C>T (n.-34-3478C>T) n.738C>T n.724C>T n.427C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.550C>T n.696C>T | |
| 1 | g.11992678_11992679delinsCT | CA1153909308 | MFN2 | c.299_300delinsCT (p.Ala100=) c.-34-3478_-34-3477delinsCT (n.-34-3478_-34-3477delinsCT) n.738_739delinsCT n.724_725delinsCT n.427_428delinsCT c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT) n.550_551delinsCT n.696_697delinsCT | |
| 1 | g.11992679T>A | CA416109505 | MFN2 | c.300T>A (p.Ala100=) c.-34-3477T>A (n.-34-3477T>A) n.739T>A n.725T>A n.428T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.551T>A n.697T>A | |
| 1 | g.11992679T>C | CA416109506 | MFN2 | c.300T>C (p.Ala100=) c.-34-3477T>C (n.-34-3477T>C) n.739T>C n.725T>C n.428T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.551T>C n.697T>C | |
| 1 | g.11992679T>G | CA416109504 | MFN2 | c.300T>G (p.Ala100=) c.-34-3477T>G (n.-34-3477T>G) n.739T>G n.725T>G n.428T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.551T>G n.697T>G | |
| 1 | g.11992685dup | CA598789 | MFN2 | c.306dup (p.Gly103TrpfsTer?) c.-34-3471dup (n.-34-3471dup) n.745dup n.731dup n.434dup c.*308dup (n.*308dup) n.557dup n.703dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992685del | CA416109503 | MFN2 | c.306del (p.Phe102LeufsTer11) c.-34-3471del (n.-34-3471del) n.745del n.731del n.434del c.*308del (n.*308del) n.557del n.703del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992680T>A | CA338462361 | MFN2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-34-3476T>A (n.-34-3476T>A) n.740T>A n.726T>A n.429T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.552T>A n.698T>A | |
| 1 | g.11992680T>C | CA338462366 | MFN2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-34-3476T>C (n.-34-3476T>C) n.740T>C n.726T>C n.429T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.552T>C n.698T>C | |
| 1 | g.11992680T>G | CA338462368 | MFN2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-34-3476T>G (n.-34-3476T>G) n.740T>G n.726T>G n.429T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.552T>G n.698T>G | |
| 1 | g.11992681T>A | CA338462375 | MFN2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-34-3475T>A (n.-34-3475T>A) n.741T>A n.727T>A n.430T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.553T>A n.699T>A | |
| 1 | g.11992681T>C | CA338462373 | MFN2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-34-3475T>C (n.-34-3475T>C) n.741T>C n.727T>C n.430T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.553T>C n.699T>C | |
| 1 | g.11992681T>G | CA338462369 | MFN2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-34-3475T>G (n.-34-3475T>G) n.741T>G n.727T>G n.430T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.553T>G n.699T>G | |
| 1 | g.11992682T>A | CA338462399 | MFN2 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.-34-3474T>A (n.-34-3474T>A) n.742T>A n.728T>A n.431T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.554T>A n.700T>A | |
| 1 | g.11992682T>C | CA416109507 | MFN2 | c.303T>C (p.Phe101=) c.-34-3474T>C (n.-34-3474T>C) n.742T>C n.728T>C n.431T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.554T>C n.700T>C | |
| 1 | g.11992682T>G | CA338462401 | MFN2 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.-34-3474T>G (n.-34-3474T>G) n.742T>G n.728T>G n.431T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.554T>G n.700T>G | |
| 1 | g.11992683T>A | CA338462406 | MFN2 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-34-3473T>A (n.-34-3473T>A) n.743T>A n.729T>A n.432T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.555T>A n.701T>A | |
| 1 | g.11992683T>C | CA338462429 | MFN2 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-34-3473T>C (n.-34-3473T>C) n.743T>C n.729T>C n.432T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.555T>C n.701T>C | |
| 1 | g.11992683T>G | CA338462433 | MFN2 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.-34-3473T>G (n.-34-3473T>G) n.743T>G n.729T>G n.432T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.555T>G n.701T>G | |
| 1 | g.11992684T>A | CA338462440 | MFN2 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-34-3472T>A (n.-34-3472T>A) n.744T>A n.730T>A n.433T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.556T>A n.702T>A | |
| 1 | g.11992684T>C | CA338462443 | MFN2 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-34-3472T>C (n.-34-3472T>C) n.744T>C n.730T>C n.433T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.556T>C n.702T>C | |
| 1 | g.11992684T>G | CA338462445 | MFN2 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-34-3472T>G (n.-34-3472T>G) n.744T>G n.730T>G n.433T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.556T>G n.702T>G | |
| 1 | g.11992685T>A | CA338462451 | MFN2 | c.306T>A (p.Phe102Leu) c.-34-3471T>A (n.-34-3471T>A) n.745T>A n.731T>A n.434T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.557T>A n.703T>A | |
| 1 | g.11992685T>C | CA416109508 | MFN2 | c.306T>C (p.Phe102=) c.-34-3471T>C (n.-34-3471T>C) n.745T>C n.731T>C n.434T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.557T>C n.703T>C | |
| 1 | g.11992685T>G | CA338462456 | MFN2 | c.306T>G (p.Phe102Leu) c.-34-3471T>G (n.-34-3471T>G) n.745T>G n.731T>G n.434T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.557T>G n.703T>G | |
| 1 | g.11992686G>A | CA18038779 | MFN2 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.-34-3470G>A (n.-34-3470G>A) n.746G>A n.732G>A n.435G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.558G>A n.704G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992686G>C | CA338462462 | MFN2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.-34-3470G>C (n.-34-3470G>C) n.746G>C n.732G>C n.435G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.558G>C n.704G>C | |
| 1 | g.11992686G= | CA1153909325 | MFN2 | c.307G= (p.Gly103=) c.-34-3470G= (n.-34-3470G=) n.746G= n.732G= n.435G= c.*309G= (n.*309G=) n.558G= n.704G= | |
| 1 | g.11992686G>T | CA338462463 | MFN2 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.-34-3470G>T (n.-34-3470G>T) n.746G>T n.732G>T n.435G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.558G>T n.704G>T | |
| 1 | g.11992687G>A | CA338462472 | MFN2 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.-34-3469G>A (n.-34-3469G>A) n.747G>A n.733G>A n.436G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.559G>A n.705G>A | |
| 1 | g.11992687G>C | CA338462475 | MFN2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.-34-3469G>C (n.-34-3469G>C) n.747G>C n.733G>C n.436G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.559G>C n.705G>C | |
| 1 | g.11992687G>T | CA338462464 | MFN2 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.-34-3469G>T (n.-34-3469G>T) n.747G>T n.733G>T n.436G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.559G>T n.705G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992688C>A | CA416109509 | MFN2 | c.309C>A (p.Gly103=) c.-34-3468C>A (n.-34-3468C>A) n.748C>A n.734C>A n.437C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.560C>A n.706C>A | |
| 1 | g.11992688C>G | CA416109510 | MFN2 | c.309C>G (p.Gly103=) c.-34-3468C>G (n.-34-3468C>G) n.748C>G n.734C>G n.437C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.560C>G n.706C>G | |
| 1 | g.11992688C>T | CA416109511 | MFN2 | c.309C>T (p.Gly103=) c.-34-3468C>T (n.-34-3468C>T) n.748C>T n.734C>T n.437C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.560C>T n.706C>T | |
| 1 | g.11992689C>A | CA416109512 | MFN2 | c.310C>A (p.Arg104=) c.-34-3467C>A (n.-34-3467C>A) n.749C>A n.735C>A n.438C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.561C>A n.707C>A | |
| 1 | g.11992689C= | CA1141579595 | MFN2 | c.310C= (p.Arg104=) c.-34-3467C= (n.-34-3467C=) n.749C= n.735C= n.438C= c.*312C= (n.*312C=) n.561C= n.707C= | |
| 1 | g.11992689C>G | CA338462482 | MFN2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.-34-3467C>G (n.-34-3467C>G) n.749C>G n.735C>G n.438C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.561C>G n.707C>G | |
| 1 | g.11992689C>T | CA115475 | MFN2 | c.310C>T (p.Arg104Trp) c.-34-3467C>T (n.-34-3467C>T) n.749C>T n.735C>T n.438C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.561C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>A | CA338462489 | MFN2 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.-34-3466G>A (n.-34-3466G>A) n.750G>A n.736G>A n.439G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.562G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>C | CA338462498 | MFN2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-34-3466G>C (n.-34-3466G>C) n.750G>C n.736G>C n.439G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.562G>C n.708G>C | |
| 1 | g.11992690G= | CA1153909330 | MFN2 | c.311G= (p.Arg104=) c.-34-3466G= (n.-34-3466G=) n.750G= n.736G= n.439G= c.*313G= (n.*313G=) n.562G= n.708G= | |
| 1 | g.11992690G>T | CA320635 | MFN2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-34-3466G>T (n.-34-3466G>T) n.750G>T n.736G>T n.439G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.562G>T n.708G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992691G>A | CA338462509 | MFN2 | c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.-34-3465G>A (n.-34-3465G>A) n.750+1G>A n.736+1G>A n.439+1G>A c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.562+1G>A n.708+1G>A | |
| 1 | g.11992691G>C | CA338462513 | MFN2 | c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.-34-3465G>C (n.-34-3465G>C) n.750+1G>C n.736+1G>C n.439+1G>C c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.562+1G>C n.708+1G>C | |
| 1 | g.11992691G= | CA1153909338 | MFN2 | c.311+1G= (n.311+1G=) c.-34-3465G= (n.-34-3465G=) n.750+1G= n.736+1G= n.439+1G= c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.562+1G= n.708+1G= | |
| 1 | g.11992691G>T | CA338462519 | MFN2 | c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.-34-3465G>T (n.-34-3465G>T) n.750+1G>T n.736+1G>T n.439+1G>T c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.562+1G>T n.708+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992692T>A | CA338462523 | MFN2 | c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.-34-3464T>A (n.-34-3464T>A) n.750+2T>A n.736+2T>A n.439+2T>A c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.562+2T>A n.708+2T>A | |
| 1 | g.11992692T>C | CA338462527 | MFN2 | c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.-34-3464T>C (n.-34-3464T>C) n.750+2T>C n.736+2T>C n.439+2T>C c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.562+2T>C n.708+2T>C | |
| 1 | g.11992692T>G | CA338462531 | MFN2 | c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.-34-3464T>G (n.-34-3464T>G) n.750+2T>G n.736+2T>G n.439+2T>G c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.562+2T>G n.708+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.11992692T= | CA1153909342 | MFN2 | c.311+2T= (n.311+2T=) c.-34-3464T= (n.-34-3464T=) n.750+2T= n.736+2T= n.439+2T= c.*313+2T= (n.*313+2T=) n.562+2T= n.708+2T= | |
| 1 | g.11992693A= | CA1153909343 | MFN2 | c.311+3A= (n.311+3A=) c.-34-3463A= (n.-34-3463A=) n.750+3A= n.736+3A= n.439+3A= c.*313+3A= (n.*313+3A=) n.562+3A= n.708+3A= | |
| 1 | g.11992693A>G | CA998647991 | MFN2 | c.311+3A>G (n.311+3A>G) c.-34-3463A>G (n.-34-3463A>G) n.750+3A>G n.736+3A>G n.439+3A>G c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) n.562+3A>G n.708+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992695G>C | CA16043833 | MFN2 | c.311+5G>C (n.311+5G>C) c.-34-3461G>C (n.-34-3461G>C) n.750+5G>C n.736+5G>C n.439+5G>C c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) n.562+5G>C n.708+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992695G= | CA1153909344 | MFN2 | c.311+5G= (n.311+5G=) c.-34-3461G= (n.-34-3461G=) n.750+5G= n.736+5G= n.439+5G= c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.562+5G= n.708+5G= | |
| 1 | g.11992697C= | CA1153909348 | MFN2 | c.311+7C= (n.311+7C=) c.-34-3459C= (n.-34-3459C=) n.750+7C= n.736+7C= n.439+7C= c.*313+7C= (n.*313+7C=) n.562+7C= n.708+7C= | |
| 1 | g.11992697C>G | CA598790 | MFN2 | c.311+7C>G (n.311+7C>G) c.-34-3459C>G (n.-34-3459C>G) n.750+7C>G n.736+7C>G n.439+7C>G c.*313+7C>G (n.*313+7C>G) n.562+7C>G n.708+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992697C>T | CA886272732 | MFN2 | c.311+7C>T (n.311+7C>T) c.-34-3459C>T (n.-34-3459C>T) n.750+7C>T n.736+7C>T n.439+7C>T c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) n.562+7C>T n.708+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992698C= | CA1148483347 | MFN2 | c.311+8C= (n.311+8C=) c.-34-3458C= (n.-34-3458C=) n.750+8C= n.736+8C= n.439+8C= c.*313+8C= (n.*313+8C=) n.562+8C= n.708+8C= | |
| 1 | g.11992698C>T | CA598791 | MFN2 | c.311+8C>T (n.311+8C>T) c.-34-3458C>T (n.-34-3458C>T) n.750+8C>T n.736+8C>T n.439+8C>T c.*313+8C>T (n.*313+8C>T) n.562+8C>T n.708+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T>C | CA598792 | MFN2 | c.311+9T>C (n.311+9T>C) c.-34-3457T>C (n.-34-3457T>C) n.750+9T>C n.736+9T>C n.439+9T>C c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) n.562+9T>C n.708+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T= | CA1153909356 | MFN2 | c.311+9T= (n.311+9T=) c.-34-3457T= (n.-34-3457T=) n.750+9T= n.736+9T= n.439+9T= c.*313+9T= (n.*313+9T=) n.562+9T= n.708+9T= | |
| 1 | g.11992701G>A | CA598793 | MFN2 | c.311+11G>A (n.311+11G>A) c.-34-3455G>A (n.-34-3455G>A) n.750+11G>A n.736+11G>A n.439+11G>A c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) n.562+11G>A n.708+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G>C | CA598794 | MFN2 | c.311+11G>C (n.311+11G>C) c.-34-3455G>C (n.-34-3455G>C) n.750+11G>C n.736+11G>C n.439+11G>C c.*313+11G>C (n.*313+11G>C) n.562+11G>C n.708+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G= | CA1144537076 | MFN2 | c.311+11G= (n.311+11G=) c.-34-3455G= (n.-34-3455G=) n.750+11G= n.736+11G= n.439+11G= c.*313+11G= (n.*313+11G=) n.562+11G= n.708+11G= | |
| 1 | g.11992704G>A | CA2643320189 | MFN2 | c.311+14G>A (n.311+14G>A) c.-34-3452G>A (n.-34-3452G>A) n.750+14G>A n.736+14G>A n.439+14G>A c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) n.562+14G>A n.708+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704G= | CA1153909362 | MFN2 | c.311+14G= (n.311+14G=) c.-34-3452G= (n.-34-3452G=) n.750+14G= n.736+14G= n.439+14G= c.*313+14G= (n.*313+14G=) n.562+14G= n.708+14G= | |
| 1 | g.11992704G>T | CA598795 | MFN2 | c.311+14G>T (n.311+14G>T) c.-34-3452G>T (n.-34-3452G>T) n.750+14G>T n.736+14G>T n.439+14G>T c.*313+14G>T (n.*313+14G>T) n.562+14G>T n.708+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704_11992705delinsTT | CA2573130672 | MFN2 | c.311+14_311+15delinsTT (n.311+14_311+15delinsTT) c.-34-3452_-34-3451delinsTT (n.-34-3452_-34-3451delinsTT) n.750+14_750+15delinsTT n.736+14_736+15delinsTT n.439+14_439+15delinsTT c.*313+14_*313+15delinsTT (n.*313+14_*313+15delinsTT) n.562+14_562+15delinsTT n.708+14_708+15delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992705C= | CA1153909366 | MFN2 | c.311+15C= (n.311+15C=) c.-34-3451C= (n.-34-3451C=) n.750+15C= n.736+15C= n.439+15C= c.*313+15C= (n.*313+15C=) n.562+15C= n.708+15C= | |
| 1 | g.11992705C>G | CA2643320195 | MFN2 | c.311+15C>G (n.311+15C>G) c.-34-3451C>G (n.-34-3451C>G) n.750+15C>G n.736+15C>G n.439+15C>G c.*313+15C>G (n.*313+15C>G) n.562+15C>G n.708+15C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992705C>T | CA598796 | MFN2 | c.311+15C>T (n.311+15C>T) c.-34-3451C>T (n.-34-3451C>T) n.750+15C>T n.736+15C>T n.439+15C>T c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) n.562+15C>T n.708+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992710_11992713del | CA2643320194 | MFN2 | c.311+20_311+23del (n.311+20_311+23del) c.-34-3446_-34-3443del (n.-34-3446_-34-3443del) n.750+20_750+23del n.736+20_736+23del n.439+20_439+23del c.*313+20_*313+23del (n.*313+20_*313+23del) n.562+20_562+23del n.708+20_708+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992706A>T | CA645656819 | MFN2 | c.311+16A>T (n.311+16A>T) c.-34-3450A>T (n.-34-3450A>T) n.750+16A>T n.736+16A>T n.439+16A>T c.*313+16A>T (n.*313+16A>T) n.562+16A>T n.708+16A>T | COSMIC |
| 1 | g.11992707C= | CA1153909368 | MFN2 | c.311+17C= (n.311+17C=) c.-34-3449C= (n.-34-3449C=) n.750+17C= n.736+17C= n.439+17C= c.*313+17C= (n.*313+17C=) n.562+17C= n.708+17C= | |
| 1 | g.11992707C>G | CA1153909369 | MFN2 | c.311+17C>G (n.311+17C>G) c.-34-3449C>G (n.-34-3449C>G) n.750+17C>G n.736+17C>G n.439+17C>G c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) n.562+17C>G n.708+17C>G | dbSNP |
| 1 | g.11992709C= | CA1153909371 | MFN2 | c.311+19C= (n.311+19C=) c.-34-3447C= (n.-34-3447C=) n.750+19C= n.736+19C= n.439+19C= c.*313+19C= (n.*313+19C=) n.562+19C= n.708+19C= | |
| 1 | g.11992709C>T | CA1153909372 | MFN2 | c.311+19C>T (n.311+19C>T) c.-34-3447C>T (n.-34-3447C>T) n.750+19C>T n.736+19C>T n.439+19C>T c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) n.562+19C>T n.708+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.11992711C= | CA1153909374 | MFN2 | c.311+21C= (n.311+21C=) c.-34-3445C= (n.-34-3445C=) n.750+21C= n.736+21C= n.439+21C= c.*313+21C= (n.*313+21C=) n.562+21C= n.708+21C= | |
| 1 | g.11992711C>G | CA2566301205 | MFN2 | c.311+21C>G (n.311+21C>G) c.-34-3445C>G (n.-34-3445C>G) n.750+21C>G n.736+21C>G n.439+21C>G c.*313+21C>G (n.*313+21C>G) n.562+21C>G n.708+21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992711C>T | CA521204668 | MFN2 | c.311+21C>T (n.311+21C>T) c.-34-3445C>T (n.-34-3445C>T) n.750+21C>T n.736+21C>T n.439+21C>T c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) n.562+21C>T n.708+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712C>A | CA598797 | MFN2 | c.311+22C>A (n.311+22C>A) c.-34-3444C>A (n.-34-3444C>A) n.750+22C>A n.736+22C>A n.439+22C>A c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.562+22C>A n.708+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992712C= | CA1153909378 | MFN2 | c.311+22C= (n.311+22C=) c.-34-3444C= (n.-34-3444C=) n.750+22C= n.736+22C= n.439+22C= c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.562+22C= n.708+22C= | |
| 1 | g.11992712C>T | CA2643320201 | MFN2 | c.311+22C>T (n.311+22C>T) c.-34-3444C>T (n.-34-3444C>T) n.750+22C>T n.736+22C>T n.439+22C>T c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.562+22C>T n.708+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712_11992716delinsCCTTT | CA1153909376 | MFN2 | c.311+22_311+26delinsCCTTT (n.311+22_311+26delinsCCTTT) c.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT (n.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT) n.750+22_750+26delinsCCTTT n.736+22_736+26delinsCCTTT n.439+22_439+26delinsCCTTT c.*313+22_*313+26delinsCCTTT (n.*313+22_*313+26delinsCCTTT) n.562+22_562+26delinsCCTTT n.708+22_708+26delinsCCTTT | |
| 1 | g.11992713C= | CA1153909380 | MFN2 | c.311+23C= (n.311+23C=) c.-34-3443C= (n.-34-3443C=) n.750+23C= n.736+23C= n.439+23C= c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.562+23C= n.708+23C= | |
| 1 | g.11992713C>G | CA598798 | MFN2 | c.311+23C>G (n.311+23C>G) c.-34-3443C>G (n.-34-3443C>G) n.750+23C>G n.736+23C>G n.439+23C>G c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) n.562+23C>G n.708+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992713C>T | CA2574216489 | MFN2 | c.311+23C>T (n.311+23C>T) c.-34-3443C>T (n.-34-3443C>T) n.750+23C>T n.736+23C>T n.439+23C>T c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.562+23C>T n.708+23C>T | |
| 1 | g.11992720_11992723del | CA916109879 | MFN2 | c.311+30_311+33del (n.311+30_311+33del) c.-34-3436_-34-3433del (n.-34-3436_-34-3433del) n.750+30_750+33del n.736+30_736+33del n.439+30_439+33del c.*313+30_*313+33del (n.*313+30_*313+33del) n.562+30_562+33del n.708+30_708+33del | dbSNP gnomAD v4 |