UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992499G>A | CA2574216479 | MFN2 | c.176-56G>A (n.176-56G>A) c.-34-3657G>A (n.-34-3657G>A) n.615-56G>A n.601-56G>A n.248G>A c.*177+36G>A (n.*177+36G>A) n.427-56G>A n.573-56G>A n.559+36G>A | |
| 1 | g.11992499G>C | CA2643319734 | MFN2 | c.176-56G>C (n.176-56G>C) c.-34-3657G>C (n.-34-3657G>C) n.615-56G>C n.601-56G>C n.248G>C c.*177+36G>C (n.*177+36G>C) n.427-56G>C n.573-56G>C n.559+36G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>C | CA2574216480 | MFN2 | c.176-55G>C (n.176-55G>C) c.-34-3656G>C (n.-34-3656G>C) n.615-55G>C n.601-55G>C n.249G>C c.*177+37G>C (n.*177+37G>C) n.427-55G>C n.573-55G>C n.559+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>T | CA2695397696 | MFN2 | c.176-55G>T (n.176-55G>T) c.-34-3656G>T (n.-34-3656G>T) n.615-55G>T n.601-55G>T n.249G>T c.*177+37G>T (n.*177+37G>T) n.427-55G>T n.573-55G>T n.559+37G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992501G>A | CA18038515 | MFN2 | c.176-54G>A (n.176-54G>A) c.-34-3655G>A (n.-34-3655G>A) n.615-54G>A n.601-54G>A n.250G>A c.*177+38G>A (n.*177+38G>A) n.427-54G>A n.573-54G>A n.559+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992501G>C | CA2643319752 | MFN2 | c.176-54G>C (n.176-54G>C) c.-34-3655G>C (n.-34-3655G>C) n.615-54G>C n.601-54G>C n.250G>C c.*177+38G>C (n.*177+38G>C) n.427-54G>C n.573-54G>C n.559+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992501G= | CA1145843477 | MFN2 | c.176-54G= (n.176-54G=) c.-34-3655G= (n.-34-3655G=) n.615-54G= n.601-54G= n.250G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.427-54G= n.573-54G= n.559+38G= | |
| 1 | g.11992501G>T | CA2564451993 | MFN2 | c.176-54G>T (n.176-54G>T) c.-34-3655G>T (n.-34-3655G>T) n.615-54G>T n.601-54G>T n.250G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.427-54G>T n.573-54G>T n.559+38G>T | |
| 1 | g.11992503C>A | CA2574216481 | MFN2 | c.176-52C>A (n.176-52C>A) c.-34-3653C>A (n.-34-3653C>A) n.615-52C>A n.601-52C>A n.252C>A c.*177+40C>A (n.*177+40C>A) n.427-52C>A n.573-52C>A n.559+40C>A | |
| 1 | g.11992503C>T | CA2643319756 | MFN2 | c.176-52C>T (n.176-52C>T) c.-34-3653C>T (n.-34-3653C>T) n.615-52C>T n.601-52C>T n.252C>T c.*177+40C>T (n.*177+40C>T) n.427-52C>T n.573-52C>T n.559+40C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992504T>C | CA521204593 | MFN2 | c.176-51T>C (n.176-51T>C) c.-34-3652T>C (n.-34-3652T>C) n.615-51T>C n.601-51T>C n.253T>C c.*177+41T>C (n.*177+41T>C) n.427-51T>C n.573-51T>C n.559+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992504T>G | CA2574216482 | MFN2 | c.176-51T>G (n.176-51T>G) c.-34-3652T>G (n.-34-3652T>G) n.615-51T>G n.601-51T>G n.253T>G c.*177+41T>G (n.*177+41T>G) n.427-51T>G n.573-51T>G n.559+41T>G | |
| 1 | g.11992504T= | CA1153909034 | MFN2 | c.176-51T= (n.176-51T=) c.-34-3652T= (n.-34-3652T=) n.615-51T= n.601-51T= n.253T= c.*177+41T= (n.*177+41T=) n.427-51T= n.573-51T= n.559+41T= | |
| 1 | g.11992505G>A | CA1153909036 | MFN2 | c.176-50G>A (n.176-50G>A) c.-34-3651G>A (n.-34-3651G>A) n.615-50G>A n.601-50G>A n.254G>A c.*177+42G>A (n.*177+42G>A) n.427-50G>A n.573-50G>A n.559+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992505G>C | CA2643319785 | MFN2 | c.176-50G>C (n.176-50G>C) c.-34-3651G>C (n.-34-3651G>C) n.615-50G>C n.601-50G>C n.254G>C c.*177+42G>C (n.*177+42G>C) n.427-50G>C n.573-50G>C n.559+42G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992505G= | CA1153909035 | MFN2 | c.176-50G= (n.176-50G=) c.-34-3651G= (n.-34-3651G=) n.615-50G= n.601-50G= n.254G= c.*177+42G= (n.*177+42G=) n.427-50G= n.573-50G= n.559+42G= | |
| 1 | g.11992506T>A | CA521204594 | MFN2 | c.176-49T>A (n.176-49T>A) c.-34-3650T>A (n.-34-3650T>A) n.615-49T>A n.601-49T>A n.255T>A c.*177+43T>A (n.*177+43T>A) n.427-49T>A n.573-49T>A n.559+43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992506T= | CA1153909037 | MFN2 | c.176-49T= (n.176-49T=) c.-34-3650T= (n.-34-3650T=) n.615-49T= n.601-49T= n.255T= c.*177+43T= (n.*177+43T=) n.427-49T= n.573-49T= n.559+43T= | |
| 1 | g.11992507G>A | CA886272370 | MFN2 | c.176-48G>A (n.176-48G>A) c.-34-3649G>A (n.-34-3649G>A) n.615-48G>A n.601-48G>A n.256G>A c.*177+44G>A (n.*177+44G>A) n.427-48G>A n.573-48G>A n.559+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992507G= | CA1153909039 | MFN2 | c.176-48G= (n.176-48G=) c.-34-3649G= (n.-34-3649G=) n.615-48G= n.601-48G= n.256G= c.*177+44G= (n.*177+44G=) n.427-48G= n.573-48G= n.559+44G= | |
| 1 | g.11992508G>A | CA2574216483 | MFN2 | c.176-47G>A (n.176-47G>A) c.-34-3648G>A (n.-34-3648G>A) n.615-47G>A n.601-47G>A n.257G>A c.*177+45G>A (n.*177+45G>A) n.427-47G>A n.573-47G>A n.559+45G>A | |
| 1 | g.11992509A>G | CA2643319796 | MFN2 | c.176-46A>G (n.176-46A>G) c.-34-3647A>G (n.-34-3647A>G) n.615-46A>G n.601-46A>G n.258A>G c.*178-46A>G (n.*178-46A>G) n.427-46A>G n.573-46A>G n.560-46A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992514_11992516del | CA2643319797 | MFN2 | c.176-41_176-39del (n.176-41_176-39del) c.-34-3642_-34-3640del (n.-34-3642_-34-3640del) n.615-41_615-39del n.601-41_601-39del n.263_265del c.*178-41_*178-39del (n.*178-41_*178-39del) n.427-41_427-39del n.573-41_573-39del n.560-41_560-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992512T>C | CA18038523 | MFN2 | c.176-43T>C (n.176-43T>C) c.-34-3644T>C (n.-34-3644T>C) n.615-43T>C n.601-43T>C n.261T>C c.*178-43T>C (n.*178-43T>C) n.427-43T>C n.573-43T>C n.560-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992512T= | CA1153909040 | MFN2 | c.176-43T= (n.176-43T=) c.-34-3644T= (n.-34-3644T=) n.615-43T= n.601-43T= n.261T= c.*178-43T= (n.*178-43T=) n.427-43T= n.573-43T= n.560-43T= | |
| 1 | g.11992513C>T | CA2695397697 | MFN2 | c.176-42C>T (n.176-42C>T) c.-34-3643C>T (n.-34-3643C>T) n.615-42C>T n.601-42C>T n.262C>T c.*178-42C>T (n.*178-42C>T) n.427-42C>T n.573-42C>T n.560-42C>T | dbSNP |
| 1 | g.11992514C>T | CA2574216484 | MFN2 | c.176-41C>T (n.176-41C>T) c.-34-3642C>T (n.-34-3642C>T) n.615-41C>T n.601-41C>T n.263C>T c.*178-41C>T (n.*178-41C>T) n.427-41C>T n.573-41C>T n.560-41C>T | |
| 1 | g.11992516_11992517del | CA2643319799 | MFN2 | c.176-39_176-38del (n.176-39_176-38del) c.-34-3640_-34-3639del (n.-34-3640_-34-3639del) n.615-39_615-38del n.601-39_601-38del n.265_266del c.*178-39_*178-38del (n.*178-39_*178-38del) n.427-39_427-38del n.573-39_573-38del n.560-39_560-38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992517T>A | CA2695283190 | MFN2 | c.176-38T>A (n.176-38T>A) c.-34-3639T>A (n.-34-3639T>A) n.615-38T>A n.601-38T>A n.266T>A c.*178-38T>A (n.*178-38T>A) n.427-38T>A n.573-38T>A n.560-38T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992517T>G | CA998647835 | MFN2 | c.176-38T>G (n.176-38T>G) c.-34-3639T>G (n.-34-3639T>G) n.615-38T>G n.601-38T>G n.266T>G c.*178-38T>G (n.*178-38T>G) n.427-38T>G n.573-38T>G n.560-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992517T= | CA1153909045 | MFN2 | c.176-38T= (n.176-38T=) c.-34-3639T= (n.-34-3639T=) n.615-38T= n.601-38T= n.266T= c.*178-38T= (n.*178-38T=) n.427-38T= n.573-38T= n.560-38T= | |
| 1 | g.11992517_11992518delinsTG | CA1153909043 | MFN2 | c.176-38_176-37delinsTG (n.176-38_176-37delinsTG) c.-34-3639_-34-3638delinsTG (n.-34-3639_-34-3638delinsTG) n.615-38_615-37delinsTG n.601-38_601-37delinsTG n.266_267delinsTG c.*178-38_*178-37delinsTG (n.*178-38_*178-37delinsTG) n.427-38_427-37delinsTG n.573-38_573-37delinsTG n.560-38_560-37delinsTG | |
| 1 | g.11992518del | CA598764 | MFN2 | c.176-37del (n.176-37del) c.-34-3638del (n.-34-3638del) n.615-37del n.601-37del n.267del c.*178-37del (n.*178-37del) n.427-37del n.573-37del n.560-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992518G>C | CA2643319801 | MFN2 | c.176-37G>C (n.176-37G>C) c.-34-3638G>C (n.-34-3638G>C) n.615-37G>C n.601-37G>C n.267G>C c.*178-37G>C (n.*178-37G>C) n.427-37G>C n.573-37G>C n.560-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992518G= | CA1143901348 | MFN2 | c.176-37G= (n.176-37G=) c.-34-3638G= (n.-34-3638G=) n.615-37G= n.601-37G= n.267G= c.*178-37G= (n.*178-37G=) n.427-37G= n.573-37G= n.560-37G= | |
| 1 | g.11992518G>T | CA2643319802 | MFN2 | c.176-37G>T (n.176-37G>T) c.-34-3638G>T (n.-34-3638G>T) n.615-37G>T n.601-37G>T n.267G>T c.*178-37G>T (n.*178-37G>T) n.427-37G>T n.573-37G>T n.560-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992519del | CA338461400 | MFN2 | c.176-36del (n.176-36del) c.-34-3637del (n.-34-3637del) n.615-36del n.601-36del n.268del c.*178-36del (n.*178-36del) n.427-36del n.573-36del n.560-36del | |
| 1 | g.11992520C= | CA1153909046 | MFN2 | c.176-35C= (n.176-35C=) c.-34-3636C= (n.-34-3636C=) n.615-35C= n.601-35C= n.269C= c.*178-35C= (n.*178-35C=) n.427-35C= n.573-35C= n.560-35C= | |
| 1 | g.11992520C>T | CA18038546 | MFN2 | c.176-35C>T (n.176-35C>T) c.-34-3636C>T (n.-34-3636C>T) n.615-35C>T n.601-35C>T n.269C>T c.*178-35C>T (n.*178-35C>T) n.427-35C>T n.573-35C>T n.560-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992521C>T | CA2643319820 | MFN2 | c.176-34C>T (n.176-34C>T) c.-34-3635C>T (n.-34-3635C>T) n.615-34C>T n.601-34C>T n.270C>T c.*178-34C>T (n.*178-34C>T) n.427-34C>T n.573-34C>T n.560-34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992522A= | CA1153909050 | MFN2 | c.176-33A= (n.176-33A=) c.-34-3634A= (n.-34-3634A=) n.615-33A= n.601-33A= n.271A= c.*178-33A= (n.*178-33A=) n.427-33A= n.573-33A= n.560-33A= | |
| 1 | g.11992522A>C | CA886272378 | MFN2 | c.176-33A>C (n.176-33A>C) c.-34-3634A>C (n.-34-3634A>C) n.615-33A>C n.601-33A>C n.271A>C c.*178-33A>C (n.*178-33A>C) n.427-33A>C n.573-33A>C n.560-33A>C | dbSNP |
| 1 | g.11992522A>G | CA2643319822 | MFN2 | c.176-33A>G (n.176-33A>G) c.-34-3634A>G (n.-34-3634A>G) n.615-33A>G n.601-33A>G n.271A>G c.*178-33A>G (n.*178-33A>G) n.427-33A>G n.573-33A>G n.560-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992523C= | CA1153909052 | MFN2 | c.176-32C= (n.176-32C=) c.-34-3633C= (n.-34-3633C=) n.615-32C= n.601-32C= n.272C= c.*178-32C= (n.*178-32C=) n.427-32C= n.573-32C= n.560-32C= | |
| 1 | g.11992523C>G | CA2643319825 | MFN2 | c.176-32C>G (n.176-32C>G) c.-34-3633C>G (n.-34-3633C>G) n.615-32C>G n.601-32C>G n.272C>G c.*178-32C>G (n.*178-32C>G) n.427-32C>G n.573-32C>G n.560-32C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992523C>T | CA645656818 | MFN2 | c.176-32C>T (n.176-32C>T) c.-34-3633C>T (n.-34-3633C>T) n.615-32C>T n.601-32C>T n.272C>T c.*178-32C>T (n.*178-32C>T) n.427-32C>T n.573-32C>T n.560-32C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992524G>A | CA598765 | MFN2 | c.176-31G>A (n.176-31G>A) c.-34-3632G>A (n.-34-3632G>A) n.615-31G>A n.601-31G>A n.273G>A c.*178-31G>A (n.*178-31G>A) n.427-31G>A n.573-31G>A n.560-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992524G>C | CA521204595 | MFN2 | c.176-31G>C (n.176-31G>C) c.-34-3632G>C (n.-34-3632G>C) n.615-31G>C n.601-31G>C n.273G>C c.*178-31G>C (n.*178-31G>C) n.427-31G>C n.573-31G>C n.560-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992524G= | CA1153909054 | MFN2 | c.176-31G= (n.176-31G=) c.-34-3632G= (n.-34-3632G=) n.615-31G= n.601-31G= n.273G= c.*178-31G= (n.*178-31G=) n.427-31G= n.573-31G= n.560-31G= | |
| 1 | g.11992526G>A | CA2574216485 | MFN2 | c.176-29G>A (n.176-29G>A) c.-34-3630G>A (n.-34-3630G>A) n.615-29G>A n.601-29G>A n.275G>A c.*178-29G>A (n.*178-29G>A) n.427-29G>A n.573-29G>A n.560-29G>A | |
| 1 | g.11992526G= | CA1153909056 | MFN2 | c.176-29G= (n.176-29G=) c.-34-3630G= (n.-34-3630G=) n.615-29G= n.601-29G= n.275G= c.*178-29G= (n.*178-29G=) n.427-29G= n.573-29G= n.560-29G= | |
| 1 | g.11992526G>T | CA521204596 | MFN2 | c.176-29G>T (n.176-29G>T) c.-34-3630G>T (n.-34-3630G>T) n.615-29G>T n.601-29G>T n.275G>T c.*178-29G>T (n.*178-29G>T) n.427-29G>T n.573-29G>T n.560-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992527G= | CA1143721470 | MFN2 | c.176-28G= (n.176-28G=) c.-34-3629G= (n.-34-3629G=) n.615-28G= n.601-28G= n.276G= c.*178-28G= (n.*178-28G=) n.427-28G= n.573-28G= n.560-28G= | |
| 1 | g.11992527G>T | CA598766 | MFN2 | c.176-28G>T (n.176-28G>T) c.-34-3629G>T (n.-34-3629G>T) n.615-28G>T n.601-28G>T n.276G>T c.*178-28G>T (n.*178-28G>T) n.427-28G>T n.573-28G>T n.560-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992529G>A | CA2574216486 | MFN2 | c.176-26G>A (n.176-26G>A) c.-34-3627G>A (n.-34-3627G>A) n.615-26G>A n.601-26G>A n.278G>A c.*178-26G>A (n.*178-26G>A) n.427-26G>A n.573-26G>A n.560-26G>A | |
| 1 | g.11992530A>G | CA2574216487 | MFN2 | c.176-25A>G (n.176-25A>G) c.-34-3626A>G (n.-34-3626A>G) n.615-25A>G n.601-25A>G n.279A>G c.*178-25A>G (n.*178-25A>G) n.427-25A>G n.573-25A>G n.560-25A>G | |
| 1 | g.11992531C= | CA1153909058 | MFN2 | c.176-24C= (n.176-24C=) c.-34-3625C= (n.-34-3625C=) n.615-24C= n.601-24C= n.280C= c.*178-24C= (n.*178-24C=) n.427-24C= n.573-24C= n.560-24C= | |
| 1 | g.11992532_11992535dup | CA521204597 | MFN2 | c.176-23_176-20dup (n.176-23_176-20dup) c.-34-3624_-34-3621dup (n.-34-3624_-34-3621dup) n.615-23_615-20dup n.601-23_601-20dup n.281_284dup c.*178-23_*178-20dup (n.*178-23_*178-20dup) n.427-23_427-20dup n.573-23_573-20dup n.560-23_560-20dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992533C= | CA1148256953 | MFN2 | c.176-22C= (n.176-22C=) c.-34-3623C= (n.-34-3623C=) n.615-22C= n.601-22C= n.282C= c.*178-22C= (n.*178-22C=) n.427-22C= n.573-22C= n.560-22C= | |
| 1 | g.11992533C>T | CA598767 | MFN2 | c.176-22C>T (n.176-22C>T) c.-34-3623C>T (n.-34-3623C>T) n.615-22C>T n.601-22C>T n.282C>T c.*178-22C>T (n.*178-22C>T) n.427-22C>T n.573-22C>T n.560-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992534A= | CA1153909064 | MFN2 | c.176-21A= (n.176-21A=) c.-34-3622A= (n.-34-3622A=) n.615-21A= n.601-21A= n.283A= c.*178-21A= (n.*178-21A=) n.427-21A= n.573-21A= n.560-21A= | |
| 1 | g.11992534A>G | CA521204599 | MFN2 | c.176-21A>G (n.176-21A>G) c.-34-3622A>G (n.-34-3622A>G) n.615-21A>G n.601-21A>G n.283A>G c.*178-21A>G (n.*178-21A>G) n.427-21A>G n.573-21A>G n.560-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T>C | CA598768 | MFN2 | c.176-20T>C (n.176-20T>C) c.-34-3621T>C (n.-34-3621T>C) n.615-20T>C n.601-20T>C n.284T>C c.*178-20T>C (n.*178-20T>C) n.427-20T>C n.573-20T>C n.560-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T= | CA1153909066 | MFN2 | c.176-20T= (n.176-20T=) c.-34-3621T= (n.-34-3621T=) n.615-20T= n.601-20T= n.284T= c.*178-20T= (n.*178-20T=) n.427-20T= n.573-20T= n.560-20T= | |
| 1 | g.11992536T>G | CA1153909070 | MFN2 | c.176-19T>G (n.176-19T>G) c.-34-3620T>G (n.-34-3620T>G) n.615-19T>G n.601-19T>G n.285T>G c.*178-19T>G (n.*178-19T>G) n.427-19T>G n.573-19T>G n.560-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992536T= | CA1153909068 | MFN2 | c.176-19T= (n.176-19T=) c.-34-3620T= (n.-34-3620T=) n.615-19T= n.601-19T= n.285T= c.*178-19T= (n.*178-19T=) n.427-19T= n.573-19T= n.560-19T= | |
| 1 | g.11992539C= | CA1153909073 | MFN2 | c.176-16C= (n.176-16C=) c.-34-3617C= (n.-34-3617C=) n.615-16C= n.601-16C= n.288C= c.*178-16C= (n.*178-16C=) n.427-16C= n.573-16C= n.560-16C= | |
| 1 | g.11992539C>T | CA521204601 | MFN2 | c.176-16C>T (n.176-16C>T) c.-34-3617C>T (n.-34-3617C>T) n.615-16C>T n.601-16C>T n.288C>T c.*178-16C>T (n.*178-16C>T) n.427-16C>T n.573-16C>T n.560-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992540A>G | CA2573130668 | MFN2 | c.176-15A>G (n.176-15A>G) c.-34-3616A>G (n.-34-3616A>G) n.615-15A>G n.601-15A>G n.289A>G c.*178-15A>G (n.*178-15A>G) n.427-15A>G n.573-15A>G n.560-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992541A>G | CA2643319886 | MFN2 | c.176-14A>G (n.176-14A>G) c.-34-3615A>G (n.-34-3615A>G) n.615-14A>G n.601-14A>G n.290A>G c.*178-14A>G (n.*178-14A>G) n.427-14A>G n.573-14A>G n.560-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992543C= | CA1153909076 | MFN2 | c.176-12C= (n.176-12C=) c.-34-3613C= (n.-34-3613C=) n.615-12C= n.601-12C= n.292C= c.*178-12C= (n.*178-12C=) n.427-12C= n.573-12C= n.560-12C= | |
| 1 | g.11992543C>T | CA521204602 | MFN2 | c.176-12C>T (n.176-12C>T) c.-34-3613C>T (n.-34-3613C>T) n.615-12C>T n.601-12C>T n.292C>T c.*178-12C>T (n.*178-12C>T) n.427-12C>T n.573-12C>T n.560-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C= | CA1153909078 | MFN2 | c.176-11C= (n.176-11C=) c.-34-3612C= (n.-34-3612C=) n.615-11C= n.601-11C= n.293C= c.*178-11C= (n.*178-11C=) n.427-11C= n.573-11C= n.560-11C= | |
| 1 | g.11992544C>G | CA998647876 | MFN2 | c.176-11C>G (n.176-11C>G) c.-34-3612C>G (n.-34-3612C>G) n.615-11C>G n.601-11C>G n.293C>G c.*178-11C>G (n.*178-11C>G) n.427-11C>G n.573-11C>G n.560-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C>T | CA2574216488 | MFN2 | c.176-11C>T (n.176-11C>T) c.-34-3612C>T (n.-34-3612C>T) n.615-11C>T n.601-11C>T n.293C>T c.*178-11C>T (n.*178-11C>T) n.427-11C>T n.573-11C>T n.560-11C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992546C>T | CA2643319892 | MFN2 | c.176-9C>T (n.176-9C>T) c.-34-3610C>T (n.-34-3610C>T) n.615-9C>T n.601-9C>T n.295C>T c.*178-9C>T (n.*178-9C>T) n.427-9C>T n.573-9C>T n.560-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992547A= | CA1153909079 | MFN2 | c.176-8A= (n.176-8A=) c.-34-3609A= (n.-34-3609A=) n.615-8A= n.601-8A= n.296A= c.*178-8A= (n.*178-8A=) n.427-8A= n.573-8A= n.560-8A= | |
| 1 | g.11992547A>C | CA2573130669 | MFN2 | c.176-8A>C (n.176-8A>C) c.-34-3609A>C (n.-34-3609A>C) n.615-8A>C n.601-8A>C n.296A>C c.*178-8A>C (n.*178-8A>C) n.427-8A>C n.573-8A>C n.560-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992547A>G | CA521204603 | MFN2 | c.176-8A>G (n.176-8A>G) c.-34-3609A>G (n.-34-3609A>G) n.615-8A>G n.601-8A>G n.296A>G c.*178-8A>G (n.*178-8A>G) n.427-8A>G n.573-8A>G n.560-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992548C= | CA1143968525 | MFN2 | c.176-7C= (n.176-7C=) c.-34-3608C= (n.-34-3608C=) n.615-7C= n.601-7C= n.297C= c.*178-7C= (n.*178-7C=) n.427-7C= n.573-7C= n.560-7C= | |
| 1 | g.11992548C>T | CA598769 | MFN2 | c.176-7C>T (n.176-7C>T) c.-34-3608C>T (n.-34-3608C>T) n.615-7C>T n.601-7C>T n.297C>T c.*178-7C>T (n.*178-7C>T) n.427-7C>T n.573-7C>T n.560-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992549C>T | CA2643319900 | MFN2 | c.176-6C>T (n.176-6C>T) c.-34-3607C>T (n.-34-3607C>T) n.615-6C>T n.601-6C>T n.298C>T c.*178-6C>T (n.*178-6C>T) n.427-6C>T n.573-6C>T n.560-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C= | CA1145682770 | MFN2 | c.176-4C= (n.176-4C=) c.-34-3605C= (n.-34-3605C=) n.615-4C= n.601-4C= n.300C= c.*178-4C= (n.*178-4C=) n.427-4C= n.573-4C= n.560-4C= | |
| 1 | g.11992551C>G | CA18038607 | MFN2 | c.176-4C>G (n.176-4C>G) c.-34-3605C>G (n.-34-3605C>G) n.615-4C>G n.601-4C>G n.300C>G c.*178-4C>G (n.*178-4C>G) n.427-4C>G n.573-4C>G n.560-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C>T | CA521204605 | MFN2 | c.176-4C>T (n.176-4C>T) c.-34-3605C>T (n.-34-3605C>T) n.615-4C>T n.601-4C>T n.300C>T c.*178-4C>T (n.*178-4C>T) n.427-4C>T n.573-4C>T n.560-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992552C= | CA1153909087 | MFN2 | c.176-3C= (n.176-3C=) c.-34-3604C= (n.-34-3604C=) n.615-3C= n.601-3C= n.301C= c.*178-3C= (n.*178-3C=) n.427-3C= n.573-3C= n.560-3C= | |
| 1 | g.11992552C>T | CA18038609 | MFN2 | c.176-3C>T (n.176-3C>T) c.-34-3604C>T (n.-34-3604C>T) n.615-3C>T n.601-3C>T n.301C>T c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) n.427-3C>T n.573-3C>T n.560-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992553A>C | CA338461417 | MFN2 | c.176-2A>C (n.176-2A>C) c.-34-3603A>C (n.-34-3603A>C) n.615-2A>C n.601-2A>C n.302A>C c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) n.427-2A>C n.573-2A>C n.560-2A>C | |
| 1 | g.11992553A>G | CA338461415 | MFN2 | c.176-2A>G (n.176-2A>G) c.-34-3603A>G (n.-34-3603A>G) n.615-2A>G n.601-2A>G n.302A>G c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) n.427-2A>G n.573-2A>G n.560-2A>G | |
| 1 | g.11992553A>T | CA338461413 | MFN2 | c.176-2A>T (n.176-2A>T) c.-34-3603A>T (n.-34-3603A>T) n.615-2A>T n.601-2A>T n.302A>T c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) n.427-2A>T n.573-2A>T n.560-2A>T | |
| 1 | g.11992554G>A | CA338461422 | MFN2 | c.176-1G>A (n.176-1G>A) c.-34-3602G>A (n.-34-3602G>A) n.615-1G>A n.601-1G>A n.303G>A c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) n.427-1G>A n.573-1G>A n.560-1G>A | |
| 1 | g.11992554G>C | CA338461429 | MFN2 | c.176-1G>C (n.176-1G>C) c.-34-3602G>C (n.-34-3602G>C) n.615-1G>C n.601-1G>C n.303G>C c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) n.427-1G>C n.573-1G>C n.560-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11992554G= | CA1153909090 | MFN2 | c.176-1G= (n.176-1G=) c.-34-3602G= (n.-34-3602G=) n.615-1G= n.601-1G= n.303G= c.*178-1G= (n.*178-1G=) n.427-1G= n.573-1G= n.560-1G= | |
| 1 | g.11992554G>T | CA338461425 | MFN2 | c.176-1G>T (n.176-1G>T) c.-34-3602G>T (n.-34-3602G>T) n.615-1G>T n.601-1G>T n.303G>T c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) n.427-1G>T n.573-1G>T n.560-1G>T | |
| 1 | g.11992555A>C | CA338461430 | MFN2 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-34-3601A>C (n.-34-3601A>C) n.615A>C n.601A>C n.304A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.427A>C n.573A>C n.560A>C | |
| 1 | g.11992555A>G | CA338461432 | MFN2 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-34-3601A>G (n.-34-3601A>G) n.615A>G n.601A>G n.304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.427A>G n.573A>G n.560A>G | |
| 1 | g.11992555A>T | CA338461431 | MFN2 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-34-3601A>T (n.-34-3601A>T) n.615A>T n.601A>T n.304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.427A>T n.573A>T n.560A>T | |
| 1 | g.11992556C>A | CA338461434 | MFN2 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-34-3600C>A (n.-34-3600C>A) n.616C>A n.602C>A n.305C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.428C>A n.574C>A n.561C>A | |
| 1 | g.11992556C>G | CA338461436 | MFN2 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-34-3600C>G (n.-34-3600C>G) n.616C>G n.602C>G n.305C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.428C>G n.574C>G n.561C>G | |
| 1 | g.11992556C>T | CA416109418 | MFN2 | c.177C>T (p.Asp59=) c.-34-3600C>T (n.-34-3600C>T) n.616C>T n.602C>T n.305C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.428C>T n.574C>T n.561C>T | |
| 1 | g.11992557A>C | CA338461439 | MFN2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-34-3599A>C (n.-34-3599A>C) n.617A>C n.603A>C n.306A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.429A>C n.575A>C n.562A>C | |
| 1 | g.11992557A>G | CA338461441 | MFN2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-34-3599A>G (n.-34-3599A>G) n.617A>G n.603A>G n.306A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.429A>G n.575A>G n.562A>G | |
| 1 | g.11992557A>T | CA338461443 | MFN2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-34-3599A>T (n.-34-3599A>T) n.617A>T n.603A>T n.306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.429A>T n.575A>T n.562A>T | |
| 1 | g.11992558C>A | CA338461446 | MFN2 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-34-3598C>A (n.-34-3598C>A) n.618C>A n.604C>A n.307C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.430C>A n.576C>A n.563C>A | |
| 1 | g.11992558C= | CA1141611387 | MFN2 | c.179C= (p.Thr60=) c.-34-3598C= (n.-34-3598C=) n.618C= n.604C= n.307C= c.*181C= (n.*181C=) n.430C= n.576C= n.563C= | |
| 1 | g.11992558C>G | CA338461449 | MFN2 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-34-3598C>G (n.-34-3598C>G) n.618C>G n.604C>G n.307C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.430C>G n.576C>G n.563C>G | dbSNP |
| 1 | g.11992558C>T | CA598770 | MFN2 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.-34-3598C>T (n.-34-3598C>T) n.618C>T n.604C>T n.307C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.430C>T n.576C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G>A | CA598771 | MFN2 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-34-3597G>A (n.-34-3597G>A) n.619G>A n.605G>A n.308G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.431G>A n.577G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G>C | CA416109419 | MFN2 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-34-3597G>C (n.-34-3597G>C) n.619G>C n.605G>C n.308G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.431G>C n.577G>C n.564G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G= | CA1153909099 | MFN2 | c.180G= (p.Thr60=) c.-34-3597G= (n.-34-3597G=) n.619G= n.605G= n.308G= c.*182G= (n.*182G=) n.431G= n.577G= n.564G= | |
| 1 | g.11992559G>T | CA416109420 | MFN2 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-34-3597G>T (n.-34-3597G>T) n.619G>T n.605G>T n.308G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.431G>T n.577G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559_11992560del | CA2742487483 | MFN2 | c.180_181del (p.Tyr61GlnfsTer29) c.-34-3597_-34-3596del (n.-34-3597_-34-3596del) n.619_620del n.605_606del n.308_309del c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.180_181del (p.Tyr61GlnfsTer?) n.431_432del n.577_578del n.564_565del | |
| 1 | g.11992560T>A | CA338461459 | MFN2 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-34-3596T>A (n.-34-3596T>A) n.620T>A n.606T>A n.309T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.432T>A n.578T>A n.565T>A | |
| 1 | g.11992560T>C | CA338461467 | MFN2 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.-34-3596T>C (n.-34-3596T>C) n.620T>C n.606T>C n.309T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.432T>C n.578T>C n.565T>C | |
| 1 | g.11992560T>G | CA338461469 | MFN2 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-34-3596T>G (n.-34-3596T>G) n.620T>G n.606T>G n.309T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.432T>G n.578T>G n.565T>G | |
| 1 | g.11992561A>C | CA338461472 | MFN2 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-34-3595A>C (n.-34-3595A>C) n.621A>C n.607A>C n.310A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.433A>C n.579A>C n.566A>C | |
| 1 | g.11992561A>G | CA338461482 | MFN2 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-34-3595A>G (n.-34-3595A>G) n.621A>G n.607A>G n.310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.433A>G n.579A>G n.566A>G | |
| 1 | g.11992561A>T | CA338461474 | MFN2 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-34-3595A>T (n.-34-3595A>T) n.621A>T n.607A>T n.310A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.433A>T n.579A>T n.566A>T | |
| 1 | g.11992562C>A | CA338461487 | MFN2 | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>A (n.-34-3594C>A) n.622C>A n.608C>A n.311C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.434C>A n.580C>A n.567C>A | |
| 1 | g.11992562C= | CA1153909106 | MFN2 | c.183C= (p.Tyr61=) c.-34-3594C= (n.-34-3594C=) n.622C= n.608C= n.311C= c.*185C= (n.*185C=) n.434C= n.580C= n.567C= | |
| 1 | g.11992562C>G | CA338461493 | MFN2 | c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>G (n.-34-3594C>G) n.622C>G n.608C>G n.311C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.434C>G n.580C>G n.567C>G | COSMIC |
| 1 | g.11992562C>T | CA416109421 | MFN2 | c.183C>T (p.Tyr61=) c.-34-3594C>T (n.-34-3594C>T) n.622C>T n.608C>T n.311C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.434C>T n.580C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A= | CA1153909112 | MFN2 | c.184A= (p.Arg62=) c.-34-3593A= (n.-34-3593A=) n.623A= n.609A= n.312A= c.*186A= (n.*186A=) n.435A= n.581A= n.568A= | |
| 1 | g.11992563A>C | CA416109422 | MFN2 | c.184A>C (p.Arg62=) c.-34-3593A>C (n.-34-3593A>C) n.623A>C n.609A>C n.312A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.435A>C n.581A>C n.568A>C | |
| 1 | g.11992563A>G | CA598772 | MFN2 | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-34-3593A>G (n.-34-3593A>G) n.623A>G n.609A>G n.312A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.435A>G n.581A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A>T | CA338461500 | MFN2 | c.184A>T (p.Arg62Trp) c.-34-3593A>T (n.-34-3593A>T) n.623A>T n.609A>T n.312A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.435A>T n.581A>T n.568A>T | |
| 1 | g.11992564G>A | CA338461501 | MFN2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-34-3592G>A (n.-34-3592G>A) n.624G>A n.610G>A n.313G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.436G>A n.582G>A n.569G>A | |
| 1 | g.11992564G>C | CA338461502 | MFN2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-34-3592G>C (n.-34-3592G>C) n.624G>C n.610G>C n.313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.436G>C n.582G>C n.569G>C | |
| 1 | g.11992564G>T | CA338461503 | MFN2 | c.185G>T (p.Arg62Met) c.-34-3592G>T (n.-34-3592G>T) n.624G>T n.610G>T n.313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.436G>T n.582G>T n.569G>T | |
| 1 | g.11992565G>A | CA416109423 | MFN2 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-34-3591G>A (n.-34-3591G>A) n.625G>A n.611G>A n.314G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.437G>A n.583G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992565G>C | CA338461506 | MFN2 | c.186G>C (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>C (n.-34-3591G>C) n.625G>C n.611G>C n.314G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.437G>C n.583G>C n.570G>C | |
| 1 | g.11992565G>T | CA338461515 | MFN2 | c.186G>T (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>T (n.-34-3591G>T) n.625G>T n.611G>T n.314G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.437G>T n.583G>T n.570G>T | |
| 1 | g.11992566A= | CA1153909116 | MFN2 | c.187A= (p.Asn63=) c.-34-3590A= (n.-34-3590A=) n.626A= n.612A= n.315A= c.*189A= (n.*189A=) n.438A= n.584A= n.571A= | |
| 1 | g.11992566A>C | CA598773 | MFN2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-34-3590A>C (n.-34-3590A>C) n.626A>C n.612A>C n.315A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.438A>C n.584A>C n.571A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992566A>G | CA338461522 | MFN2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-34-3590A>G (n.-34-3590A>G) n.626A>G n.612A>G n.315A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.438A>G n.584A>G n.571A>G | |
| 1 | g.11992566A>T | CA338461518 | MFN2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-34-3590A>T (n.-34-3590A>T) n.626A>T n.612A>T n.315A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.438A>T n.584A>T n.571A>T | |
| 1 | g.11992567A>C | CA338461526 | MFN2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-34-3589A>C (n.-34-3589A>C) n.627A>C n.613A>C n.316A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.439A>C n.585A>C n.572A>C | |
| 1 | g.11992567A>G | CA338461531 | MFN2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-34-3589A>G (n.-34-3589A>G) n.627A>G n.613A>G n.316A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.439A>G n.585A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992567A>T | CA338461534 | MFN2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-34-3589A>T (n.-34-3589A>T) n.627A>T n.613A>T n.316A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.439A>T n.585A>T n.572A>T | |
| 1 | g.11992568T>A | CA338461537 | MFN2 | c.189T>A (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>A (n.-34-3588T>A) n.628T>A n.614T>A n.317T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.440T>A n.586T>A n.573T>A | |
| 1 | g.11992568T>C | CA416109424 | MFN2 | c.189T>C (p.Asn63=) c.-34-3588T>C (n.-34-3588T>C) n.628T>C n.614T>C n.317T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.440T>C n.586T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992568T>G | CA338461540 | MFN2 | c.189T>G (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>G (n.-34-3588T>G) n.628T>G n.614T>G n.317T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.440T>G n.586T>G n.573T>G | |
| 1 | g.11992569G>A | CA18038628 | MFN2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-34-3587G>A (n.-34-3587G>A) n.629G>A n.615G>A n.318G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.441G>A n.587G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992569G>C | CA338461547 | MFN2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-34-3587G>C (n.-34-3587G>C) n.629G>C n.615G>C n.318G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.441G>C n.587G>C n.574G>C | |
| 1 | g.11992569G= | CA1153909121 | MFN2 | c.190G= (p.Ala64=) c.-34-3587G= (n.-34-3587G=) n.629G= n.615G= n.318G= c.*192G= (n.*192G=) n.441G= n.587G= n.574G= | |
| 1 | g.11992569G>T | CA338461550 | MFN2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-34-3587G>T (n.-34-3587G>T) n.629G>T n.615G>T n.318G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.441G>T n.587G>T n.574G>T | |
| 1 | g.11992570C>A | CA338461555 | MFN2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-34-3586C>A (n.-34-3586C>A) n.630C>A n.616C>A n.319C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A n.588C>A n.575C>A | |
| 1 | g.11992570C>G | CA338461557 | MFN2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-34-3586C>G (n.-34-3586C>G) n.630C>G n.616C>G n.319C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G n.588C>G n.575C>G | |
| 1 | g.11992570C>T | CA338461561 | MFN2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-34-3586C>T (n.-34-3586C>T) n.630C>T n.616C>T n.319C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T n.588C>T n.575C>T | |
| 1 | g.11992571A= | CA1141201425 | MFN2 | c.192A= (p.Ala64=) c.-34-3585A= (n.-34-3585A=) n.631A= n.617A= n.320A= c.*194A= (n.*194A=) n.443A= n.589A= n.576A= | |
| 1 | g.11992571A>C | CA416109426 | MFN2 | c.192A>C (p.Ala64=) c.-34-3585A>C (n.-34-3585A>C) n.631A>C n.617A>C n.320A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.443A>C n.589A>C n.576A>C | |
| 1 | g.11992571A>G | CA18038636 | MFN2 | c.192A>G (p.Ala64=) c.-34-3585A>G (n.-34-3585A>G) n.631A>G n.617A>G n.320A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.443A>G n.589A>G n.576A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992571A>T | CA416109425 | MFN2 | c.192A>T (p.Ala64=) c.-34-3585A>T (n.-34-3585A>T) n.631A>T n.617A>T n.320A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.443A>T n.589A>T n.576A>T | |
| 1 | g.11992572G>A | CA338461592 | MFN2 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-34-3584G>A (n.-34-3584G>A) n.632G>A n.618G>A n.321G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.444G>A n.590G>A n.577G>A | |
| 1 | g.11992572G>C | CA338461606 | MFN2 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-34-3584G>C (n.-34-3584G>C) n.632G>C n.618G>C n.321G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.444G>C n.590G>C n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992572G= | CA1153909125 | MFN2 | c.193G= (p.Glu65=) c.-34-3584G= (n.-34-3584G=) n.632G= n.618G= n.321G= c.*195G= (n.*195G=) n.444G= n.590G= n.577G= | |
| 1 | g.11992572G>T | CA338461581 | MFN2 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-34-3584G>T (n.-34-3584G>T) n.632G>T n.618G>T n.321G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.444G>T n.590G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992573A>C | CA338461609 | MFN2 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-34-3583A>C (n.-34-3583A>C) n.633A>C n.619A>C n.322A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.445A>C n.591A>C n.578A>C | |
| 1 | g.11992573A>G | CA338461612 | MFN2 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-34-3583A>G (n.-34-3583A>G) n.633A>G n.619A>G n.322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.445A>G n.591A>G n.578A>G | |
| 1 | g.11992573A>T | CA338461616 | MFN2 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-34-3583A>T (n.-34-3583A>T) n.633A>T n.619A>T n.322A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.445A>T n.591A>T n.578A>T | |
| 1 | g.11992574A= | CA1153909129 | MFN2 | c.195A= (p.Glu65=) c.-34-3582A= (n.-34-3582A=) n.634A= n.620A= n.323A= c.*197A= (n.*197A=) n.446A= n.592A= n.579A= | |
| 1 | g.11992574A>C | CA338461620 | MFN2 | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>C (n.-34-3582A>C) n.634A>C n.620A>C n.323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.446A>C n.592A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992574A>G | CA416109427 | MFN2 | c.195A>G (p.Glu65=) c.-34-3582A>G (n.-34-3582A>G) n.634A>G n.620A>G n.323A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.446A>G n.592A>G n.579A>G | |
| 1 | g.11992574A>T | CA338461622 | MFN2 | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>T (n.-34-3582A>T) n.634A>T n.620A>T n.323A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.446A>T n.592A>T n.579A>T | |
| 1 | g.11992575C>A | CA338461627 | MFN2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.-34-3581C>A (n.-34-3581C>A) n.635C>A n.621C>A n.324C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.447C>A n.593C>A n.580C>A | |
| 1 | g.11992575C>G | CA338461626 | MFN2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.-34-3581C>G (n.-34-3581C>G) n.635C>G n.621C>G n.324C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.447C>G n.593C>G n.580C>G | |
| 1 | g.11992575C>T | CA416109428 | MFN2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.-34-3581C>T (n.-34-3581C>T) n.635C>T n.621C>T n.324C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.447C>T n.593C>T n.580C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992576T>A | CA338461628 | MFN2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-34-3580T>A (n.-34-3580T>A) n.636T>A n.622T>A n.325T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.448T>A n.594T>A n.581T>A | |
| 1 | g.11992576T>C | CA338461629 | MFN2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-34-3580T>C (n.-34-3580T>C) n.636T>C n.622T>C n.325T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.448T>C n.594T>C n.581T>C | |
| 1 | g.11992576T>G | CA338461632 | MFN2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-34-3580T>G (n.-34-3580T>G) n.636T>G n.622T>G n.325T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.448T>G n.594T>G n.581T>G | |
| 1 | g.11992577G>A | CA416109429 | MFN2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.-34-3579G>A (n.-34-3579G>A) n.637G>A n.623G>A n.326G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.449G>A n.595G>A n.582G>A | |
| 1 | g.11992577G>C | CA416109430 | MFN2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.-34-3579G>C (n.-34-3579G>C) n.637G>C n.623G>C n.326G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.449G>C n.595G>C n.582G>C | |
| 1 | g.11992577G>T | CA416109431 | MFN2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.-34-3579G>T (n.-34-3579G>T) n.637G>T n.623G>T n.326G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.449G>T n.595G>T n.582G>T | |
| 1 | g.11992578G>A | CA338461635 | MFN2 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-34-3578G>A (n.-34-3578G>A) n.638G>A n.624G>A n.327G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.450G>A n.596G>A n.583G>A | |
| 1 | g.11992578G>C | CA338461640 | MFN2 | c.199G>C (p.Asp67His) c.-34-3578G>C (n.-34-3578G>C) n.638G>C n.624G>C n.327G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.450G>C n.596G>C n.583G>C | |
| 1 | g.11992578G>T | CA338461644 | MFN2 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-34-3578G>T (n.-34-3578G>T) n.638G>T n.624G>T n.327G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.450G>T n.596G>T n.583G>T | |
| 1 | g.11992579A>C | CA338461653 | MFN2 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-34-3577A>C (n.-34-3577A>C) n.639A>C n.625A>C n.328A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.451A>C n.597A>C n.584A>C | |
| 1 | g.11992579A>G | CA338461651 | MFN2 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-34-3577A>G (n.-34-3577A>G) n.639A>G n.625A>G n.328A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.451A>G n.597A>G n.584A>G | |
| 1 | g.11992579A>T | CA338461649 | MFN2 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-34-3577A>T (n.-34-3577A>T) n.639A>T n.625A>T n.328A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.451A>T n.597A>T n.584A>T | |
| 1 | g.11992580C>A | CA338461655 | MFN2 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>A (n.-34-3576C>A) n.640C>A n.626C>A n.329C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.452C>A n.598C>A n.585C>A | |
| 1 | g.11992580C= | CA1153909132 | MFN2 | c.201C= (p.Asp67=) c.-34-3576C= (n.-34-3576C=) n.640C= n.626C= n.329C= c.*203C= (n.*203C=) n.452C= n.598C= n.585C= | |
| 1 | g.11992580C>G | CA338461656 | MFN2 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>G (n.-34-3576C>G) n.640C>G n.626C>G n.329C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.452C>G n.598C>G n.585C>G | |
| 1 | g.11992580C>T | CA416109432 | MFN2 | c.201C>T (p.Asp67=) c.-34-3576C>T (n.-34-3576C>T) n.640C>T n.626C>T n.329C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.452C>T n.598C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992581C>A | CA338461658 | MFN2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-34-3575C>A (n.-34-3575C>A) n.641C>A n.627C>A n.330C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.453C>A n.599C>A n.586C>A | |
| 1 | g.11992581C>G | CA338461660 | MFN2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-34-3575C>G (n.-34-3575C>G) n.641C>G n.627C>G n.330C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.453C>G n.599C>G n.586C>G | |
| 1 | g.11992581C>T | CA338461663 | MFN2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-34-3575C>T (n.-34-3575C>T) n.641C>T n.627C>T n.330C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.453C>T n.599C>T n.586C>T | |
| 1 | g.11992582C>A | CA338461668 | MFN2 | c.203C>A (p.Pro68His) c.-34-3574C>A (n.-34-3574C>A) n.642C>A n.628C>A n.331C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.454C>A n.600C>A n.587C>A | |
| 1 | g.11992582C>G | CA338461670 | MFN2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-34-3574C>G (n.-34-3574C>G) n.642C>G n.628C>G n.331C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.454C>G n.600C>G n.587C>G | |
| 1 | g.11992582C>T | CA338461682 | MFN2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-34-3574C>T (n.-34-3574C>T) n.642C>T n.628C>T n.331C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.454C>T n.600C>T n.587C>T | |
| 1 | g.11992583C>A | CA416109433 | MFN2 | c.204C>A (p.Pro68=) c.-34-3573C>A (n.-34-3573C>A) n.643C>A n.629C>A n.332C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.455C>A n.601C>A n.588C>A | dbSNP |
| 1 | g.11992583C= | CA1142237774 | MFN2 | c.204C= (p.Pro68=) c.-34-3573C= (n.-34-3573C=) n.643C= n.629C= n.332C= c.*206C= (n.*206C=) n.455C= n.601C= n.588C= | |
| 1 | g.11992583C>G | CA416109434 | MFN2 | c.204C>G (p.Pro68=) c.-34-3573C>G (n.-34-3573C>G) n.643C>G n.629C>G n.332C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.455C>G n.601C>G n.588C>G | |
| 1 | g.11992583C>T | CA598774 | MFN2 | c.204C>T (p.Pro68=) c.-34-3573C>T (n.-34-3573C>T) n.643C>T n.629C>T n.332C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.455C>T n.601C>T n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992584G>A | CA598775 | MFN2 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.-34-3572G>A (n.-34-3572G>A) n.644G>A n.630G>A n.333G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.456G>A n.602G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992584G>C | CA338461688 | MFN2 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.-34-3572G>C (n.-34-3572G>C) n.644G>C n.630G>C n.333G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.456G>C n.602G>C n.589G>C | |
| 1 | g.11992584G= | CA1140495511 | MFN2 | c.205G= (p.Val69=) c.-34-3572G= (n.-34-3572G=) n.644G= n.630G= n.333G= c.*207G= (n.*207G=) n.456G= n.602G= n.589G= | |
| 1 | g.11992584G>T | CA252157 | MFN2 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.-34-3572G>T (n.-34-3572G>T) n.644G>T n.630G>T n.333G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.456G>T n.602G>T n.589G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992585T>A | CA338461689 | MFN2 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.-34-3571T>A (n.-34-3571T>A) n.645T>A n.631T>A n.334T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.457T>A n.603T>A n.590T>A | |
| 1 | g.11992585T>C | CA338461691 | MFN2 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.-34-3571T>C (n.-34-3571T>C) n.645T>C n.631T>C n.334T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.457T>C n.603T>C n.590T>C | |
| 1 | g.11992585T>G | CA338461692 | MFN2 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.-34-3571T>G (n.-34-3571T>G) n.645T>G n.631T>G n.334T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.457T>G n.603T>G n.590T>G | |
| 1 | g.11992586T>A | CA416109436 | MFN2 | c.207T>A (p.Val69=) c.-34-3570T>A (n.-34-3570T>A) n.646T>A n.632T>A n.335T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.458T>A n.604T>A n.591T>A | |
| 1 | g.11992586T>C | CA598776 | MFN2 | c.207T>C (p.Val69=) c.-34-3570T>C (n.-34-3570T>C) n.646T>C n.632T>C n.335T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.458T>C n.604T>C n.591T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992586T>G | CA416109435 | MFN2 | c.207T>G (p.Val69=) c.-34-3570T>G (n.-34-3570T>G) n.646T>G n.632T>G n.335T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.458T>G n.604T>G n.591T>G | |
| 1 | g.11992586T= | CA1153909143 | MFN2 | c.207T= (p.Val69=) c.-34-3570T= (n.-34-3570T=) n.646T= n.632T= n.335T= c.*209T= (n.*209T=) n.458T= n.604T= n.591T= | |
| 1 | g.11992587A>C | CA338461698 | MFN2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-34-3569A>C (n.-34-3569A>C) n.647A>C n.633A>C n.336A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.459A>C n.605A>C n.592A>C | |
| 1 | g.11992587A>G | CA338461701 | MFN2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-34-3569A>G (n.-34-3569A>G) n.647A>G n.633A>G n.336A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.459A>G n.605A>G n.592A>G | |
| 1 | g.11992587A>T | CA338461704 | MFN2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-34-3569A>T (n.-34-3569A>T) n.647A>T n.633A>T n.336A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.459A>T n.605A>T n.592A>T | |
| 1 | g.11992588C>A | CA338461708 | MFN2 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.-34-3568C>A (n.-34-3568C>A) n.648C>A n.634C>A n.337C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.460C>A n.606C>A n.593C>A | |
| 1 | g.11992588C= | CA1153909146 | MFN2 | c.209C= (p.Thr70=) c.-34-3568C= (n.-34-3568C=) n.648C= n.634C= n.337C= c.*211C= (n.*211C=) n.460C= n.606C= n.593C= | |
| 1 | g.11992588C>G | CA338461712 | MFN2 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.-34-3568C>G (n.-34-3568C>G) n.648C>G n.634C>G n.337C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.460C>G n.606C>G n.593C>G | |
| 1 | g.11992588C>T | CA18038685 | MFN2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-34-3568C>T (n.-34-3568C>T) n.648C>T n.634C>T n.337C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.460C>T n.606C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992589C>A | CA416109439 | MFN2 | c.210C>A (p.Thr70=) c.-34-3567C>A (n.-34-3567C>A) n.649C>A n.635C>A n.338C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.461C>A n.607C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992589C= | CA1153909148 | MFN2 | c.210C= (p.Thr70=) c.-34-3567C= (n.-34-3567C=) n.649C= n.635C= n.338C= c.*212C= (n.*212C=) n.461C= n.607C= n.594C= | |
| 1 | g.11992589C>G | CA416109437 | MFN2 | c.210C>G (p.Thr70=) c.-34-3567C>G (n.-34-3567C>G) n.649C>G n.635C>G n.338C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.461C>G n.607C>G n.594C>G | |
| 1 | g.11992589C>T | CA416109438 | MFN2 | c.210C>T (p.Thr70=) c.-34-3567C>T (n.-34-3567C>T) n.649C>T n.635C>T n.338C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.461C>T n.607C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992590A= | CA1145877407 | MFN2 | c.211A= (p.Thr71=) c.-34-3566A= (n.-34-3566A=) n.650A= n.636A= n.339A= c.*213A= (n.*213A=) n.462A= n.608A= n.595A= | |
| 1 | g.11992590A>C | CA338461717 | MFN2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-34-3566A>C (n.-34-3566A>C) n.650A>C n.636A>C n.339A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.462A>C n.608A>C n.595A>C | |
| 1 | g.11992590A>G | CA598777 | MFN2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-34-3566A>G (n.-34-3566A>G) n.650A>G n.636A>G n.339A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.462A>G n.608A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992590A>T | CA338461724 | MFN2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-34-3566A>T (n.-34-3566A>T) n.650A>T n.636A>T n.339A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.462A>T n.608A>T n.595A>T | |
| 1 | g.11992591C>A | CA338461727 | MFN2 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-34-3565C>A (n.-34-3565C>A) n.651C>A n.637C>A n.340C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.463C>A n.609C>A n.596C>A | |
| 1 | g.11992591C>G | CA338461729 | MFN2 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-34-3565C>G (n.-34-3565C>G) n.651C>G n.637C>G n.340C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.463C>G n.609C>G n.596C>G | |
| 1 | g.11992591C>T | CA338461732 | MFN2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-34-3565C>T (n.-34-3565C>T) n.651C>T n.637C>T n.340C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.463C>T n.609C>T n.596C>T | |
| 1 | g.11992592A>C | CA416109441 | MFN2 | c.213A>C (p.Thr71=) c.-34-3564A>C (n.-34-3564A>C) n.652A>C n.638A>C n.341A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.464A>C n.610A>C n.597A>C | |
| 1 | g.11992592A>G | CA416109442 | MFN2 | c.213A>G (p.Thr71=) c.-34-3564A>G (n.-34-3564A>G) n.652A>G n.638A>G n.341A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.464A>G n.610A>G n.597A>G | |
| 1 | g.11992592A>T | CA416109440 | MFN2 | c.213A>T (p.Thr71=) c.-34-3564A>T (n.-34-3564A>T) n.652A>T n.638A>T n.341A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.464A>T n.610A>T n.597A>T | |
| 1 | g.11992593G>A | CA338461739 | MFN2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-34-3563G>A (n.-34-3563G>A) n.653G>A n.639G>A n.342G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.214G>A n.465G>A n.611G>A n.598G>A | |
| 1 | g.11992593G>C | CA338461742 | MFN2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-34-3563G>C (n.-34-3563G>C) n.653G>C n.639G>C n.342G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.214G>C n.465G>C n.611G>C n.598G>C | |
| 1 | g.11992593G>T | CA338461736 | MFN2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-34-3563G>T (n.-34-3563G>T) n.653G>T n.639G>T n.342G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.214G>T n.465G>T n.611G>T n.598G>T | |
| 1 | g.11992593dup | CA2739272304 | MFN2 | c.214dup (p.Glu72GlyfsTer19) c.-34-3563dup (n.-34-3563dup) n.653dup n.639dup n.342dup c.*216dup (n.*216dup) c.214dup n.465dup n.611dup n.598dup | ClinVar |
| 1 | g.11992594A>C | CA338461745 | MFN2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-34-3562A>C (n.-34-3562A>C) n.654A>C n.640A>C n.343A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.215A>C n.466A>C n.612A>C n.599A>C | |
| 1 | g.11992594A>G | CA338461748 | MFN2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-34-3562A>G (n.-34-3562A>G) n.654A>G n.640A>G n.343A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.215A>G n.466A>G n.612A>G n.599A>G | |
| 1 | g.11992594A>T | CA338461751 | MFN2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-34-3562A>T (n.-34-3562A>T) n.654A>T n.640A>T n.343A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.215A>T n.466A>T n.612A>T n.599A>T | |
| 1 | g.11992595A>C | CA338461755 | MFN2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>C (n.-34-3561A>C) n.655A>C n.641A>C n.344A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.467A>C n.613A>C n.600A>C | |
| 1 | g.11992595A>G | CA416109443 | MFN2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-34-3561A>G (n.-34-3561A>G) n.655A>G n.641A>G n.344A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.467A>G n.613A>G n.600A>G | |
| 1 | g.11992595A>T | CA338461758 | MFN2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>T (n.-34-3561A>T) n.655A>T n.641A>T n.344A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.467A>T n.613A>T n.600A>T | |
| 1 | g.11992596G>A | CA338461761 | MFN2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-34-3560G>A (n.-34-3560G>A) n.656G>A n.642G>A n.345G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.468G>A n.614G>A n.601G>A | |
| 1 | g.11992596G>C | CA338461765 | MFN2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-34-3560G>C (n.-34-3560G>C) n.656G>C n.642G>C n.345G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.468G>C n.614G>C n.601G>C | |
| 1 | g.11992596G>T | CA338461769 | MFN2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-34-3560G>T (n.-34-3560G>T) n.656G>T n.642G>T n.345G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.468G>T n.614G>T n.601G>T | |
| 1 | g.11992597A>C | CA338461773 | MFN2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-34-3559A>C (n.-34-3559A>C) n.657A>C n.643A>C n.346A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.469A>C n.615A>C n.602A>C | |
| 1 | g.11992597A>G | CA338461774 | MFN2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-34-3559A>G (n.-34-3559A>G) n.657A>G n.643A>G n.346A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.469A>G n.615A>G n.602A>G | |
| 1 | g.11992597A>T | CA338461777 | MFN2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.-34-3559A>T (n.-34-3559A>T) n.657A>T n.643A>T n.346A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.469A>T n.615A>T n.602A>T | |
| 1 | g.11992598A>C | CA338461781 | MFN2 | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>C (n.-34-3558A>C) n.658A>C n.644A>C n.347A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.470A>C n.616A>C n.603A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992598A>G | CA416109445 | MFN2 | c.219A>G (p.Glu73=) c.-34-3558A>G (n.-34-3558A>G) n.658A>G n.644A>G n.347A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.470A>G n.616A>G n.603A>G | COSMIC |
| 1 | g.11992598A>T | CA338461784 | MFN2 | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>T (n.-34-3558A>T) n.658A>T n.644A>T n.347A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.470A>T n.616A>T n.603A>T | |
| 1 | g.11992599C>A | CA338461795 | MFN2 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-34-3557C>A (n.-34-3557C>A) n.659C>A n.645C>A n.348C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.471C>A n.617C>A n.604C>A | |
| 1 | g.11992599C>G | CA338461791 | MFN2 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-34-3557C>G (n.-34-3557C>G) n.659C>G n.645C>G n.348C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.471C>G n.617C>G n.604C>G | |
| 1 | g.11992599C>T | CA338461788 | MFN2 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-34-3557C>T (n.-34-3557C>T) n.659C>T n.645C>T n.348C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.471C>T n.617C>T n.604C>T |