| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.11987165_11987174delinsCGCAGGGTTT | CA2285036010 | IMPA2 | c.96+5400_96+5409delinsCGCAGGGTTT (n.96+5400_96+5409delinsCGCAGGGTTT) n.181+5960_181+5969delinsCGCAGGGTTT c.-464+5472_-464+5481delinsCGCAGGGTTT (n.-464+5472_-464+5481delinsCGCAGGGTTT) c.-472+6035_-472+6044delinsCGCAGGGTTT (n.-472+6035_-472+6044delinsCGCAGGGTTT) c.-399+5400_-399+5409delinsCGCAGGGTTT (n.-399+5400_-399+5409delinsCGCAGGGTTT) | |
| 18 | g.11987166_11987174del | CA2285036012 | IMPA2 | c.96+5401_96+5409del (n.96+5401_96+5409del) n.181+5961_181+5969del c.-464+5473_-464+5481del (n.-464+5473_-464+5481del) c.-472+6036_-472+6044del (n.-472+6036_-472+6044del) c.-399+5401_-399+5409del (n.-399+5401_-399+5409del) | dbSNP |
| 18 | g.11987171_11987174delinsGTTT | CA2285036017 | IMPA2 | c.96+5406_96+5409delinsGTTT (n.96+5406_96+5409delinsGTTT) n.181+5966_181+5969delinsGTTT c.-464+5478_-464+5481delinsGTTT (n.-464+5478_-464+5481delinsGTTT) c.-472+6041_-472+6044delinsGTTT (n.-472+6041_-472+6044delinsGTTT) c.-399+5406_-399+5409delinsGTTT (n.-399+5406_-399+5409delinsGTTT) | |
| 18 | g.11987172_11987174del | CA628219588 | IMPA2 | c.96+5407_96+5409del (n.96+5407_96+5409del) n.181+5967_181+5969del c.-464+5479_-464+5481del (n.-464+5479_-464+5481del) c.-472+6042_-472+6044del (n.-472+6042_-472+6044del) c.-399+5407_-399+5409del (n.-399+5407_-399+5409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987174del | CA2285036019 | IMPA2 | c.96+5409del (n.96+5409del) n.181+5969del c.-464+5481del (n.-464+5481del) c.-472+6044del (n.-472+6044del) c.-399+5409del (n.-399+5409del) | dbSNP |
| 18 | g.11987173T>A | CA2285036021 | IMPA2 | c.96+5408T>A (n.96+5408T>A) n.181+5968T>A c.-464+5480T>A (n.-464+5480T>A) c.-472+6043T>A (n.-472+6043T>A) c.-399+5408T>A (n.-399+5408T>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987173T= | CA2285036020 | IMPA2 | c.96+5408T= (n.96+5408T=) n.181+5968T= c.-464+5480T= (n.-464+5480T=) c.-472+6043T= (n.-472+6043T=) c.-399+5408T= (n.-399+5408T=) | |
| 18 | g.11987174T>C | CA2285036022 | IMPA2 | c.96+5409T>C (n.96+5409T>C) n.181+5969T>C c.-464+5481T>C (n.-464+5481T>C) c.-472+6044T>C (n.-472+6044T>C) c.-399+5409T>C (n.-399+5409T>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987174T= | CA2285036023 | IMPA2 | c.96+5409T= (n.96+5409T=) n.181+5969T= c.-464+5481T= (n.-464+5481T=) c.-472+6044T= (n.-472+6044T=) c.-399+5409T= (n.-399+5409T=) | |
| 18 | g.11987174_11987175insAC | CA628219589 | IMPA2 | c.96+5409_96+5410insAC (n.96+5409_96+5410insAC) n.181+5969_181+5970insAC c.-464+5481_-464+5482insAC (n.-464+5481_-464+5482insAC) c.-472+6044_-472+6045insAC (n.-472+6044_-472+6045insAC) c.-399+5409_-399+5410insAC (n.-399+5409_-399+5410insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987175C= | CA2285036024 | IMPA2 | c.96+5410C= (n.96+5410C=) n.181+5970C= c.-464+5482C= (n.-464+5482C=) c.-472+6045C= (n.-472+6045C=) c.-399+5410C= (n.-399+5410C=) | |
| 18 | g.11987175C>T | CA2285036025 | IMPA2 | c.96+5410C>T (n.96+5410C>T) n.181+5970C>T c.-464+5482C>T (n.-464+5482C>T) c.-472+6045C>T (n.-472+6045C>T) c.-399+5410C>T (n.-399+5410C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987176T>C | CA628219590 | IMPA2 | c.96+5411T>C (n.96+5411T>C) n.181+5971T>C c.-464+5483T>C (n.-464+5483T>C) c.-472+6046T>C (n.-472+6046T>C) c.-399+5411T>C (n.-399+5411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987176T= | CA2285036026 | IMPA2 | c.96+5411T= (n.96+5411T=) n.181+5971T= c.-464+5483T= (n.-464+5483T=) c.-472+6046T= (n.-472+6046T=) c.-399+5411T= (n.-399+5411T=) | |
| 18 | g.11987177C>A | CA2810996963 | IMPA2 | c.96+5412C>A (n.96+5412C>A) n.181+5972C>A c.-464+5484C>A (n.-464+5484C>A) c.-472+6047C>A (n.-472+6047C>A) c.-399+5412C>A (n.-399+5412C>A) | |
| 18 | g.11987178A= | CA2285036029 | IMPA2 | c.96+5413A= (n.96+5413A=) n.181+5973A= c.-464+5485A= (n.-464+5485A=) c.-472+6048A= (n.-472+6048A=) c.-399+5413A= (n.-399+5413A=) | |
| 18 | g.11987178A>C | CA2285036028 | IMPA2 | c.96+5413A>C (n.96+5413A>C) n.181+5973A>C c.-464+5485A>C (n.-464+5485A>C) c.-472+6048A>C (n.-472+6048A>C) c.-399+5413A>C (n.-399+5413A>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987178A>G | CA2285036027 | IMPA2 | c.96+5413A>G (n.96+5413A>G) n.181+5973A>G c.-464+5485A>G (n.-464+5485A>G) c.-472+6048A>G (n.-472+6048A>G) c.-399+5413A>G (n.-399+5413A>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987182A= | CA2285036030 | IMPA2 | c.96+5417A= (n.96+5417A=) n.181+5977A= c.-464+5489A= (n.-464+5489A=) c.-472+6052A= (n.-472+6052A=) c.-399+5417A= (n.-399+5417A=) | |
| 18 | g.11987182A>G | CA628219591 | IMPA2 | c.96+5417A>G (n.96+5417A>G) n.181+5977A>G c.-464+5489A>G (n.-464+5489A>G) c.-472+6052A>G (n.-472+6052A>G) c.-399+5417A>G (n.-399+5417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987183C= | CA2285036031 | IMPA2 | c.96+5418C= (n.96+5418C=) n.181+5978C= c.-464+5490C= (n.-464+5490C=) c.-472+6053C= (n.-472+6053C=) c.-399+5418C= (n.-399+5418C=) | |
| 18 | g.11987183C>G | CA296082130 | IMPA2 | c.96+5418C>G (n.96+5418C>G) n.181+5978C>G c.-464+5490C>G (n.-464+5490C>G) c.-472+6053C>G (n.-472+6053C>G) c.-399+5418C>G (n.-399+5418C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987183C>T | CA987892543 | IMPA2 | c.96+5418C>T (n.96+5418C>T) n.181+5978C>T c.-464+5490C>T (n.-464+5490C>T) c.-472+6053C>T (n.-472+6053C>T) c.-399+5418C>T (n.-399+5418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987184T>A | CA2810996964 | IMPA2 | c.96+5419T>A (n.96+5419T>A) n.181+5979T>A c.-464+5491T>A (n.-464+5491T>A) c.-472+6054T>A (n.-472+6054T>A) c.-399+5419T>A (n.-399+5419T>A) | |
| 18 | g.11987185A= | CA2285036032 | IMPA2 | c.96+5420A= (n.96+5420A=) n.181+5980A= c.-464+5492A= (n.-464+5492A=) c.-472+6055A= (n.-472+6055A=) c.-399+5420A= (n.-399+5420A=) | |
| 18 | g.11987185A>G | CA296082133 | IMPA2 | c.96+5420A>G (n.96+5420A>G) n.181+5980A>G c.-464+5492A>G (n.-464+5492A>G) c.-472+6055A>G (n.-472+6055A>G) c.-399+5420A>G (n.-399+5420A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987189C>A | CA296082143 | IMPA2 | c.96+5424C>A (n.96+5424C>A) n.181+5984C>A c.-464+5496C>A (n.-464+5496C>A) c.-472+6059C>A (n.-472+6059C>A) c.-399+5424C>A (n.-399+5424C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987189C= | CA2285036033 | IMPA2 | c.96+5424C= (n.96+5424C=) n.181+5984C= c.-464+5496C= (n.-464+5496C=) c.-472+6059C= (n.-472+6059C=) c.-399+5424C= (n.-399+5424C=) | |
| 18 | g.11987190T>C | CA2527847998 | IMPA2 | c.96+5425T>C (n.96+5425T>C) n.181+5985T>C c.-464+5497T>C (n.-464+5497T>C) c.-472+6060T>C (n.-472+6060T>C) c.-399+5425T>C (n.-399+5425T>C) | |
| 18 | g.11987194G>A | CA296082146 | IMPA2 | c.96+5429G>A (n.96+5429G>A) n.181+5989G>A c.-464+5501G>A (n.-464+5501G>A) c.-472+6064G>A (n.-472+6064G>A) c.-399+5429G>A (n.-399+5429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987194G= | CA2285036034 | IMPA2 | c.96+5429G= (n.96+5429G=) n.181+5989G= c.-464+5501G= (n.-464+5501G=) c.-472+6064G= (n.-472+6064G=) c.-399+5429G= (n.-399+5429G=) | |
| 18 | g.11987195T>C | CA296082147 | IMPA2 | c.96+5430T>C (n.96+5430T>C) n.181+5990T>C c.-464+5502T>C (n.-464+5502T>C) c.-472+6065T>C (n.-472+6065T>C) c.-399+5430T>C (n.-399+5430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987195T= | CA2285036035 | IMPA2 | c.96+5430T= (n.96+5430T=) n.181+5990T= c.-464+5502T= (n.-464+5502T=) c.-472+6065T= (n.-472+6065T=) c.-399+5430T= (n.-399+5430T=) | |
| 18 | g.11987201C= | CA2285036036 | IMPA2 | c.96+5436C= (n.96+5436C=) n.181+5996C= c.-464+5508C= (n.-464+5508C=) c.-472+6071C= (n.-472+6071C=) c.-399+5436C= (n.-399+5436C=) | |
| 18 | g.11987201C>T | CA987892555 | IMPA2 | c.96+5436C>T (n.96+5436C>T) n.181+5996C>T c.-464+5508C>T (n.-464+5508C>T) c.-472+6071C>T (n.-472+6071C>T) c.-399+5436C>T (n.-399+5436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987202C>T | CA2590190474 | IMPA2 | c.96+5437C>T (n.96+5437C>T) n.181+5997C>T c.-464+5509C>T (n.-464+5509C>T) c.-472+6072C>T (n.-472+6072C>T) c.-399+5437C>T (n.-399+5437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987203A= | CA2285036037 | IMPA2 | c.96+5438A= (n.96+5438A=) n.181+5998A= c.-464+5510A= (n.-464+5510A=) c.-472+6073A= (n.-472+6073A=) c.-399+5438A= (n.-399+5438A=) | |
| 18 | g.11987203A>T | CA776164725 | IMPA2 | c.96+5438A>T (n.96+5438A>T) n.181+5998A>T c.-464+5510A>T (n.-464+5510A>T) c.-472+6073A>T (n.-472+6073A>T) c.-399+5438A>T (n.-399+5438A>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987205A= | CA2285036038 | IMPA2 | c.96+5440A= (n.96+5440A=) n.181+6000A= c.-464+5512A= (n.-464+5512A=) c.-472+6075A= (n.-472+6075A=) c.-399+5440A= (n.-399+5440A=) | |
| 18 | g.11987205A>C | CA987892560 | IMPA2 | c.96+5440A>C (n.96+5440A>C) n.181+6000A>C c.-464+5512A>C (n.-464+5512A>C) c.-472+6075A>C (n.-472+6075A>C) c.-399+5440A>C (n.-399+5440A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987209C= | CA2285036039 | IMPA2 | c.96+5444C= (n.96+5444C=) n.181+6004C= c.-464+5516C= (n.-464+5516C=) c.-472+6079C= (n.-472+6079C=) c.-399+5444C= (n.-399+5444C=) | |
| 18 | g.11987209C>T | CA987892562 | IMPA2 | c.96+5444C>T (n.96+5444C>T) n.181+6004C>T c.-464+5516C>T (n.-464+5516C>T) c.-472+6079C>T (n.-472+6079C>T) c.-399+5444C>T (n.-399+5444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987210G>A | CA2285036041 | IMPA2 | c.96+5445G>A (n.96+5445G>A) n.181+6005G>A c.-464+5517G>A (n.-464+5517G>A) c.-472+6080G>A (n.-472+6080G>A) c.-399+5445G>A (n.-399+5445G>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987210G>C | CA296082149 | IMPA2 | c.96+5445G>C (n.96+5445G>C) n.181+6005G>C c.-464+5517G>C (n.-464+5517G>C) c.-472+6080G>C (n.-472+6080G>C) c.-399+5445G>C (n.-399+5445G>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987210G= | CA2285036040 | IMPA2 | c.96+5445G= (n.96+5445G=) n.181+6005G= c.-464+5517G= (n.-464+5517G=) c.-472+6080G= (n.-472+6080G=) c.-399+5445G= (n.-399+5445G=) | |
| 18 | g.11987210G>T | CA776164729 | IMPA2 | c.96+5445G>T (n.96+5445G>T) n.181+6005G>T c.-464+5517G>T (n.-464+5517G>T) c.-472+6080G>T (n.-472+6080G>T) c.-399+5445G>T (n.-399+5445G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987216C= | CA2285036042 | IMPA2 | c.96+5451C= (n.96+5451C=) n.181+6011C= c.-464+5523C= (n.-464+5523C=) c.-472+6086C= (n.-472+6086C=) c.-399+5451C= (n.-399+5451C=) | |
| 18 | g.11987217dup | CA776164730 | IMPA2 | c.96+5452dup (n.96+5452dup) n.181+6012dup c.-464+5524dup (n.-464+5524dup) c.-472+6087dup (n.-472+6087dup) c.-399+5452dup (n.-399+5452dup) | dbSNP |
| 18 | g.11987222T>C | CA296082151 | IMPA2 | c.96+5457T>C (n.96+5457T>C) n.181+6017T>C c.-464+5529T>C (n.-464+5529T>C) c.-472+6092T>C (n.-472+6092T>C) c.-399+5457T>C (n.-399+5457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987222T= | CA2285036043 | IMPA2 | c.96+5457T= (n.96+5457T=) n.181+6017T= c.-464+5529T= (n.-464+5529T=) c.-472+6092T= (n.-472+6092T=) c.-399+5457T= (n.-399+5457T=) | |
| 18 | g.11987226C= | CA2285036044 | IMPA2 | c.96+5461C= (n.96+5461C=) n.181+6021C= c.-464+5533C= (n.-464+5533C=) c.-472+6096C= (n.-472+6096C=) c.-399+5461C= (n.-399+5461C=) | |
| 18 | g.11987226C>T | CA628219592 | IMPA2 | c.96+5461C>T (n.96+5461C>T) n.181+6021C>T c.-464+5533C>T (n.-464+5533C>T) c.-472+6096C>T (n.-472+6096C>T) c.-399+5461C>T (n.-399+5461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987232A= | CA2285036045 | IMPA2 | c.96+5467A= (n.96+5467A=) n.181+6027A= c.-464+5539A= (n.-464+5539A=) c.-472+6102A= (n.-472+6102A=) c.-399+5467A= (n.-399+5467A=) | |
| 18 | g.11987232A>G | CA296082152 | IMPA2 | c.96+5467A>G (n.96+5467A>G) n.181+6027A>G c.-464+5539A>G (n.-464+5539A>G) c.-472+6102A>G (n.-472+6102A>G) c.-399+5467A>G (n.-399+5467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987235T>C | CA296082155 | IMPA2 | c.96+5470T>C (n.96+5470T>C) n.181+6030T>C c.-464+5542T>C (n.-464+5542T>C) c.-472+6105T>C (n.-472+6105T>C) c.-399+5470T>C (n.-399+5470T>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987235T= | CA2285036046 | IMPA2 | c.96+5470T= (n.96+5470T=) n.181+6030T= c.-464+5542T= (n.-464+5542T=) c.-472+6105T= (n.-472+6105T=) c.-399+5470T= (n.-399+5470T=) | |
| 18 | g.11987236A>G | CA2523443922 | IMPA2 | c.96+5471A>G (n.96+5471A>G) n.181+6031A>G c.-464+5543A>G (n.-464+5543A>G) c.-472+6106A>G (n.-472+6106A>G) c.-399+5471A>G (n.-399+5471A>G) | |
| 18 | g.11987241C= | CA2285036047 | IMPA2 | c.96+5476C= (n.96+5476C=) n.181+6036C= c.-464+5548C= (n.-464+5548C=) c.-472+6111C= (n.-472+6111C=) c.-399+5476C= (n.-399+5476C=) | |
| 18 | g.11987241C>T | CA296082157 | IMPA2 | c.96+5476C>T (n.96+5476C>T) n.181+6036C>T c.-464+5548C>T (n.-464+5548C>T) c.-472+6111C>T (n.-472+6111C>T) c.-399+5476C>T (n.-399+5476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987241_11987242delinsCT | CA2285036048 | IMPA2 | c.96+5476_96+5477delinsCT (n.96+5476_96+5477delinsCT) n.181+6036_181+6037delinsCT c.-464+5548_-464+5549delinsCT (n.-464+5548_-464+5549delinsCT) c.-472+6111_-472+6112delinsCT (n.-472+6111_-472+6112delinsCT) c.-399+5476_-399+5477delinsCT (n.-399+5476_-399+5477delinsCT) | |
| 18 | g.11987242del | CA987892581 | IMPA2 | c.96+5477del (n.96+5477del) n.181+6037del c.-464+5549del (n.-464+5549del) c.-472+6112del (n.-472+6112del) c.-399+5477del (n.-399+5477del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987242T>C | CA2285036049 | IMPA2 | c.96+5477T>C (n.96+5477T>C) n.181+6037T>C c.-464+5549T>C (n.-464+5549T>C) c.-472+6112T>C (n.-472+6112T>C) c.-399+5477T>C (n.-399+5477T>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987242T= | CA2285036050 | IMPA2 | c.96+5477T= (n.96+5477T=) n.181+6037T= c.-464+5549T= (n.-464+5549T=) c.-472+6112T= (n.-472+6112T=) c.-399+5477T= (n.-399+5477T=) | |
| 18 | g.11987244C= | CA2285036051 | IMPA2 | c.96+5479C= (n.96+5479C=) n.181+6039C= c.-464+5551C= (n.-464+5551C=) c.-472+6114C= (n.-472+6114C=) c.-399+5479C= (n.-399+5479C=) | |
| 18 | g.11987244C>T | CA2285036052 | IMPA2 | c.96+5479C>T (n.96+5479C>T) n.181+6039C>T c.-464+5551C>T (n.-464+5551C>T) c.-472+6114C>T (n.-472+6114C>T) c.-399+5479C>T (n.-399+5479C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987247G= | CA2285036053 | IMPA2 | c.96+5482G= (n.96+5482G=) n.181+6042G= c.-464+5554G= (n.-464+5554G=) c.-472+6117G= (n.-472+6117G=) c.-399+5482G= (n.-399+5482G=) | |
| 18 | g.11987247G>T | CA776164736 | IMPA2 | c.96+5482G>T (n.96+5482G>T) n.181+6042G>T c.-464+5554G>T (n.-464+5554G>T) c.-472+6117G>T (n.-472+6117G>T) c.-399+5482G>T (n.-399+5482G>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987249C>A | CA2285036055 | IMPA2 | c.96+5484C>A (n.96+5484C>A) n.181+6044C>A c.-464+5556C>A (n.-464+5556C>A) c.-472+6119C>A (n.-472+6119C>A) c.-399+5484C>A (n.-399+5484C>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987249C= | CA2285036054 | IMPA2 | c.96+5484C= (n.96+5484C=) n.181+6044C= c.-464+5556C= (n.-464+5556C=) c.-472+6119C= (n.-472+6119C=) c.-399+5484C= (n.-399+5484C=) | |
| 18 | g.11987259A= | CA2285036056 | IMPA2 | c.96+5494A= (n.96+5494A=) n.181+6054A= c.-464+5566A= (n.-464+5566A=) c.-472+6129A= (n.-472+6129A=) c.-399+5494A= (n.-399+5494A=) | |
| 18 | g.11987259A>G | CA776164737 | IMPA2 | c.96+5494A>G (n.96+5494A>G) n.181+6054A>G c.-464+5566A>G (n.-464+5566A>G) c.-472+6129A>G (n.-472+6129A>G) c.-399+5494A>G (n.-399+5494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987262A= | CA2285036057 | IMPA2 | c.96+5497A= (n.96+5497A=) n.181+6057A= c.-464+5569A= (n.-464+5569A=) c.-472+6132A= (n.-472+6132A=) c.-399+5497A= (n.-399+5497A=) | |
| 18 | g.11987262A>G | CA628219593 | IMPA2 | c.96+5497A>G (n.96+5497A>G) n.181+6057A>G c.-464+5569A>G (n.-464+5569A>G) c.-472+6132A>G (n.-472+6132A>G) c.-399+5497A>G (n.-399+5497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987265G>A | CA2285036059 | IMPA2 | c.96+5500G>A (n.96+5500G>A) n.181+6060G>A c.-464+5572G>A (n.-464+5572G>A) c.-472+6135G>A (n.-472+6135G>A) c.-399+5500G>A (n.-399+5500G>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987265G= | CA2285036058 | IMPA2 | c.96+5500G= (n.96+5500G=) n.181+6060G= c.-464+5572G= (n.-464+5572G=) c.-472+6135G= (n.-472+6135G=) c.-399+5500G= (n.-399+5500G=) | |
| 18 | g.11987271_11987272delinsTC | CA2285036060 | IMPA2 | c.96+5506_96+5507delinsTC (n.96+5506_96+5507delinsTC) n.181+6066_181+6067delinsTC c.-464+5578_-464+5579delinsTC (n.-464+5578_-464+5579delinsTC) c.-472+6141_-472+6142delinsTC (n.-472+6141_-472+6142delinsTC) c.-399+5506_-399+5507delinsTC (n.-399+5506_-399+5507delinsTC) | |
| 18 | g.11987272C>A | CA2285036063 | IMPA2 | c.96+5507C>A (n.96+5507C>A) n.181+6067C>A c.-464+5579C>A (n.-464+5579C>A) c.-472+6142C>A (n.-472+6142C>A) c.-399+5507C>A (n.-399+5507C>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987272C= | CA2285036061 | IMPA2 | c.96+5507C= (n.96+5507C=) n.181+6067C= c.-464+5579C= (n.-464+5579C=) c.-472+6142C= (n.-472+6142C=) c.-399+5507C= (n.-399+5507C=) | |
| 18 | g.11987272C>G | CA296082161 | IMPA2 | c.96+5507C>G (n.96+5507C>G) n.181+6067C>G c.-464+5579C>G (n.-464+5579C>G) c.-472+6142C>G (n.-472+6142C>G) c.-399+5507C>G (n.-399+5507C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987272C>T | CA2285036062 | IMPA2 | c.96+5507C>T (n.96+5507C>T) n.181+6067C>T c.-464+5579C>T (n.-464+5579C>T) c.-472+6142C>T (n.-472+6142C>T) c.-399+5507C>T (n.-399+5507C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987273del | CA2285036064 | IMPA2 | c.96+5508del (n.96+5508del) n.181+6068del c.-464+5580del (n.-464+5580del) c.-472+6143del (n.-472+6143del) c.-399+5508del (n.-399+5508del) | dbSNP |
| 18 | g.11987273C= | CA2285036065 | IMPA2 | c.96+5508C= (n.96+5508C=) n.181+6068C= c.-464+5580C= (n.-464+5580C=) c.-472+6143C= (n.-472+6143C=) c.-399+5508C= (n.-399+5508C=) | |
| 18 | g.11987273C>G | CA2734221500 | IMPA2 | c.96+5508C>G (n.96+5508C>G) n.181+6068C>G c.-464+5580C>G (n.-464+5580C>G) c.-472+6143C>G (n.-472+6143C>G) c.-399+5508C>G (n.-399+5508C>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987273C>T | CA296082164 | IMPA2 | c.96+5508C>T (n.96+5508C>T) n.181+6068C>T c.-464+5580C>T (n.-464+5580C>T) c.-472+6143C>T (n.-472+6143C>T) c.-399+5508C>T (n.-399+5508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |