UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119841188_119841226del | CA2739064884 | UPF3B | c.663_701del (p.Glu222_Arg234del) n.251_289del c.624+515_624+553del (n.624+515_624+553del) | dbSNP |
| X | g.119841211_119841214del | CA203521 | UPF3B | c.674_677del (p.Arg225LysfsTer22) n.262_265del c.624+526_624+529del (n.624+526_624+529del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841211T>A | CA414184433 | UPF3B | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.260A>T c.624+524A>T (n.624+524A>T) | |
| X | g.119841211T>C | CA518216148 | UPF3B | c.672A>G (p.Glu224=) n.260A>G c.624+524A>G (n.624+524A>G) | |
| X | g.119841211T>G | CA414184434 | UPF3B | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.260A>C c.624+524A>C (n.624+524A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.119841211T= | CA2454681291 | UPF3B | c.672A= (p.Glu224=) n.260A= c.624+524A= (n.624+524A=) | |
| X | g.119841212T>A | CA414184435 | UPF3B | c.671A>T (p.Glu224Val) n.259A>T c.624+523A>T (n.624+523A>T) | |
| X | g.119841212T>C | CA414184436 | UPF3B | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.259A>G c.624+523A>G (n.624+523A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841212T>G | CA414184437 | UPF3B | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.259A>C c.624+523A>C (n.624+523A>C) | |
| X | g.119841213C>A | CA414184438 | UPF3B | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.258G>T c.624+522G>T (n.624+522G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.119841213C>G | CA414184440 | UPF3B | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.258G>C c.624+522G>C (n.624+522G>C) | |
| X | g.119841213C>T | CA414184439 | UPF3B | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.258G>A c.624+522G>A (n.624+522G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841214T>A | CA518216149 | UPF3B | c.669A>T (p.Ile223=) n.257A>T c.624+521A>T (n.624+521A>T) | |
| X | g.119841214T>C | CA414184441 | UPF3B | c.669A>G (p.Ile223Met) n.257A>G c.624+521A>G (n.624+521A>G) | |
| X | g.119841214T>G | CA518216150 | UPF3B | c.669A>C (p.Ile223=) n.257A>C c.624+521A>C (n.624+521A>C) | |
| X | g.119841215A>C | CA414184442 | UPF3B | c.668T>G (p.Ile223Arg) n.256T>G c.624+520T>G (n.624+520T>G) | |
| X | g.119841215A>G | CA414184443 | UPF3B | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.256T>C c.624+520T>C (n.624+520T>C) | |
| X | g.119841215A>T | CA414184444 | UPF3B | c.668T>A (p.Ile223Lys) n.256T>A c.624+520T>A (n.624+520T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841216T>A | CA414184445 | UPF3B | c.667A>T (p.Ile223Leu) n.255A>T c.624+519A>T (n.624+519A>T) | |
| X | g.119841216T>C | CA10503281 | UPF3B | c.667A>G (p.Ile223Val) n.255A>G c.624+519A>G (n.624+519A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841216T>G | CA414184446 | UPF3B | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.255A>C c.624+519A>C (n.624+519A>C) | |
| X | g.119841216T= | CA2454681292 | UPF3B | c.667A= (p.Ile223=) n.255A= c.624+519A= (n.624+519A=) | |
| X | g.119841217T>A | CA414184447 | UPF3B | c.666A>T (p.Glu222Asp) n.254A>T c.624+518A>T (n.624+518A>T) | |
| X | g.119841217T>C | CA518216151 | UPF3B | c.666A>G (p.Glu222=) n.254A>G c.624+518A>G (n.624+518A>G) | |
| X | g.119841217T>G | CA414184448 | UPF3B | c.666A>C (p.Glu222Asp) n.254A>C c.624+518A>C (n.624+518A>C) | |
| X | g.119841218T>A | CA414184449 | UPF3B | c.665A>T (p.Glu222Val) n.253A>T c.624+517A>T (n.624+517A>T) | |
| X | g.119841218T>C | CA414184450 | UPF3B | c.665A>G (p.Glu222Gly) n.253A>G c.624+517A>G (n.624+517A>G) | |
| X | g.119841218T>G | CA414184451 | UPF3B | c.665A>C (p.Glu222Ala) n.253A>C c.624+517A>C (n.624+517A>C) | |
| X | g.119841219C>A | CA414184452 | UPF3B | c.664G>T (p.Glu222Ter) n.252G>T c.624+516G>T (n.624+516G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841219C>G | CA414184453 | UPF3B | c.664G>C (p.Glu222Gln) n.252G>C c.624+516G>C (n.624+516G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841219C>T | CA414184454 | UPF3B | c.664G>A (p.Glu222Lys) n.252G>A c.624+516G>A (n.624+516G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841220T>A | CA414184455 | UPF3B | c.663A>T (p.Arg221Ser) n.251A>T c.624+515A>T (n.624+515A>T) | |
| X | g.119841220T>C | CA518216152 | UPF3B | c.663A>G (p.Arg221=) n.251A>G c.624+515A>G (n.624+515A>G) | |
| X | g.119841220T>G | CA414184456 | UPF3B | c.663A>C (p.Arg221Ser) n.251A>C c.624+515A>C (n.624+515A>C) | |
| X | g.119841221C>A | CA414184457 | UPF3B | c.662G>T (p.Arg221Ile) n.250G>T c.624+514G>T (n.624+514G>T) | |
| X | g.119841221C>G | CA414184459 | UPF3B | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.250G>C c.624+514G>C (n.624+514G>C) | |
| X | g.119841221C>T | CA414184458 | UPF3B | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.250G>A c.624+514G>A (n.624+514G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841229_119841231del | CA2579690067 | UPF3B | c.660_662del (p.Arg221del) n.248_250del c.624+512_624+514del (n.624+512_624+514del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841222T>A | CA414184460 | UPF3B | c.661A>T (p.Arg221Ter) n.249A>T c.624+513A>T (n.624+513A>T) | |
| X | g.119841222T>C | CA414184461 | UPF3B | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.249A>G c.624+513A>G (n.624+513A>G) | |
| X | g.119841222T>G | CA518216153 | UPF3B | c.661A>C (p.Arg221=) n.249A>C c.624+513A>C (n.624+513A>C) | |
| X | g.119841223C>A | CA414184462 | UPF3B | c.660G>T (p.Arg220Ser) n.248G>T c.624+512G>T (n.624+512G>T) | |
| X | g.119841223C>G | CA414184463 | UPF3B | c.660G>C (p.Arg220Ser) n.248G>C c.624+512G>C (n.624+512G>C) | |
| X | g.119841223C>T | CA518216154 | UPF3B | c.660G>A (p.Arg220=) n.248G>A c.624+512G>A (n.624+512G>A) | |
| X | g.119841223_119841224delinsTT | CA645604803 | UPF3B | c.659_660delinsAA (p.Arg220Lys) n.247_248delinsAA c.624+511_624+512delinsAA (n.624+511_624+512delinsAA) | COSMIC |
| X | g.119841224C>A | CA414184464 | UPF3B | c.659G>T (p.Arg220Met) n.247G>T c.624+511G>T (n.624+511G>T) | |
| X | g.119841224C= | CA2454681293 | UPF3B | c.659G= (p.Arg220=) n.247G= c.624+511G= (n.624+511G=) | |
| X | g.119841224C>G | CA414184465 | UPF3B | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.247G>C c.624+511G>C (n.624+511G>C) | |
| X | g.119841224C>T | CA10503282 | UPF3B | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.247G>A c.624+511G>A (n.624+511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841225T>A | CA414184466 | UPF3B | c.658A>T (p.Arg220Trp) n.246A>T c.624+510A>T (n.624+510A>T) | |
| X | g.119841225T>C | CA414184467 | UPF3B | c.658A>G (p.Arg220Gly) n.246A>G c.624+510A>G (n.624+510A>G) | |
| X | g.119841225T>G | CA518216155 | UPF3B | c.658A>C (p.Arg220=) n.246A>C c.624+510A>C (n.624+510A>C) | |
| X | g.119841226C>A | CA414184468 | UPF3B | c.657G>T (p.Arg219Ser) n.245G>T c.624+509G>T (n.624+509G>T) | |
| X | g.119841226C>G | CA414184469 | UPF3B | c.657G>C (p.Arg219Ser) n.245G>C c.624+509G>C (n.624+509G>C) | |
| X | g.119841226C>T | CA518216156 | UPF3B | c.657G>A (p.Arg219=) n.245G>A c.624+509G>A (n.624+509G>A) | |
| X | g.119841227C>A | CA414184470 | UPF3B | c.656G>T (p.Arg219Met) n.244G>T c.624+508G>T (n.624+508G>T) | |
| X | g.119841227C>G | CA414184471 | UPF3B | c.656G>C (p.Arg219Thr) n.244G>C c.624+508G>C (n.624+508G>C) | |
| X | g.119841227C>T | CA414184472 | UPF3B | c.656G>A (p.Arg219Lys) n.244G>A c.624+508G>A (n.624+508G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841228T>A | CA414184473 | UPF3B | c.655A>T (p.Arg219Trp) n.243A>T c.624+507A>T (n.624+507A>T) | |
| X | g.119841228T>C | CA414184474 | UPF3B | c.655A>G (p.Arg219Gly) n.243A>G c.624+507A>G (n.624+507A>G) | |
| X | g.119841228T>G | CA10503283 | UPF3B | c.655A>C (p.Arg219=) n.243A>C c.624+507A>C (n.624+507A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841228T= | CA2454681294 | UPF3B | c.655A= (p.Arg219=) n.243A= c.624+507A= (n.624+507A=) | |
| X | g.119841229C>A | CA414184475 | UPF3B | c.654G>T (p.Arg218Ser) n.242G>T c.624+506G>T (n.624+506G>T) | |
| X | g.119841229C>G | CA414184476 | UPF3B | c.654G>C (p.Arg218Ser) n.242G>C c.624+506G>C (n.624+506G>C) | |
| X | g.119841229C>T | CA518216157 | UPF3B | c.654G>A (p.Arg218=) n.242G>A c.624+506G>A (n.624+506G>A) | |
| X | g.119841230C>A | CA414184477 | UPF3B | c.653G>T (p.Arg218Met) n.241G>T c.624+505G>T (n.624+505G>T) | |
| X | g.119841230C>G | CA414184478 | UPF3B | c.653G>C (p.Arg218Thr) n.241G>C c.624+505G>C (n.624+505G>C) | |
| X | g.119841230C>T | CA414184479 | UPF3B | c.653G>A (p.Arg218Lys) n.241G>A c.624+505G>A (n.624+505G>A) | |
| X | g.119841231T>A | CA414184480 | UPF3B | c.652A>T (p.Arg218Trp) n.240A>T c.624+504A>T (n.624+504A>T) | |
| X | g.119841231T>C | CA414184481 | UPF3B | c.652A>G (p.Arg218Gly) n.240A>G c.624+504A>G (n.624+504A>G) | |
| X | g.119841231T>G | CA518216195 | UPF3B | c.652A>C (p.Arg218=) n.240A>C c.624+504A>C (n.624+504A>C) | |
| X | g.119841242_119841253del | CA2694576042 | UPF3B | c.641_652del (p.Lys214_Glu217del) n.229_240del c.624+493_624+504del (n.624+493_624+504del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841232T>A | CA414184482 | UPF3B | c.651A>T (p.Glu217Asp) n.239A>T c.624+503A>T (n.624+503A>T) | |
| X | g.119841232T>C | CA518216197 | UPF3B | c.651A>G (p.Glu217=) n.239A>G c.624+503A>G (n.624+503A>G) | |
| X | g.119841232T>G | CA414184483 | UPF3B | c.651A>C (p.Glu217Asp) n.239A>C c.624+503A>C (n.624+503A>C) | |
| X | g.119841233T>A | CA414184484 | UPF3B | c.650A>T (p.Glu217Val) n.238A>T c.624+502A>T (n.624+502A>T) | |
| X | g.119841233T>C | CA414184485 | UPF3B | c.650A>G (p.Glu217Gly) n.238A>G c.624+502A>G (n.624+502A>G) | |
| X | g.119841233T>G | CA414184486 | UPF3B | c.650A>C (p.Glu217Ala) n.238A>C c.624+502A>C (n.624+502A>C) | |
| X | g.119841234C>A | CA414184487 | UPF3B | c.649G>T (p.Glu217Ter) n.237G>T c.624+501G>T (n.624+501G>T) | |
| X | g.119841234C>G | CA414184488 | UPF3B | c.649G>C (p.Glu217Gln) n.237G>C c.624+501G>C (n.624+501G>C) | |
| X | g.119841234C>T | CA414184489 | UPF3B | c.649G>A (p.Glu217Lys) n.237G>A c.624+501G>A (n.624+501G>A) | |
| X | g.119841235T>A | CA414184490 | UPF3B | c.648A>T (p.Glu216Asp) n.236A>T c.624+500A>T (n.624+500A>T) | |
| X | g.119841235T>C | CA518216198 | UPF3B | c.648A>G (p.Glu216=) n.236A>G c.624+500A>G (n.624+500A>G) | |
| X | g.119841235T>G | CA414184491 | UPF3B | c.648A>C (p.Glu216Asp) n.236A>C c.624+500A>C (n.624+500A>C) | |
| X | g.119841236T>A | CA414184494 | UPF3B | c.647A>T (p.Glu216Val) n.235A>T c.624+499A>T (n.624+499A>T) | |
| X | g.119841236T>C | CA414184493 | UPF3B | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.235A>G c.624+499A>G (n.624+499A>G) | |
| X | g.119841236T>G | CA414184492 | UPF3B | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.235A>C c.624+499A>C (n.624+499A>C) | |
| X | g.119841241_119841242del | CA2580612464 | UPF3B | c.646_647del (p.Glu216ArgfsTer?) n.234_235del c.624+498_624+499del (n.624+498_624+499del) | ClinVar |
| X | g.119841237C>A | CA414184495 | UPF3B | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.234G>T c.624+498G>T (n.624+498G>T) | |
| X | g.119841237C>G | CA414184496 | UPF3B | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.234G>C c.624+498G>C (n.624+498G>C) | |
| X | g.119841237C>T | CA414184497 | UPF3B | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.234G>A c.624+498G>A (n.624+498G>A) | COSMIC |
| X | g.119841238T>A | CA414184498 | UPF3B | c.645A>T (p.Arg215Ser) n.233A>T c.624+497A>T (n.624+497A>T) | |
| X | g.119841238T>C | CA10503284 | UPF3B | c.645A>G (p.Arg215=) n.233A>G c.624+497A>G (n.624+497A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841238T>G | CA414184499 | UPF3B | c.645A>C (p.Arg215Ser) n.233A>C c.624+497A>C (n.624+497A>C) | |
| X | g.119841238T= | CA2454681295 | UPF3B | c.645A= (p.Arg215=) n.233A= c.624+497A= (n.624+497A=) | |
| X | g.119841239C>A | CA414184500 | UPF3B | c.644G>T (p.Arg215Ile) n.232G>T c.624+496G>T (n.624+496G>T) | |
| X | g.119841239C>G | CA414184501 | UPF3B | c.644G>C (p.Arg215Thr) n.232G>C c.624+496G>C (n.624+496G>C) | |
| X | g.119841239C>T | CA414184502 | UPF3B | c.644G>A (p.Arg215Lys) n.232G>A c.624+496G>A (n.624+496G>A) | |
| X | g.119841239_119841242delinsCTCT | CA2454681296 | UPF3B | c.641_644delinsAGAG (p.Lys214=) n.229_232delinsAGAG c.624+493_624+496delinsAGAG (n.624+493_624+496delinsAGAG) | |
| X | g.119841240T>A | CA414184503 | UPF3B | c.643A>T (p.Arg215Ter) n.231A>T c.624+495A>T (n.624+495A>T) | |
| X | g.119841240T>C | CA414184504 | UPF3B | c.643A>G (p.Arg215Gly) n.231A>G c.624+495A>G (n.624+495A>G) | |
| X | g.119841240T>G | CA518216200 | UPF3B | c.643A>C (p.Arg215=) n.231A>C c.624+495A>C (n.624+495A>C) | |
| X | g.119841241_119841243del | CA920435441 | UPF3B | c.641_643del (p.Lys214del) n.229_231del c.624+493_624+495del (n.624+493_624+495del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841241C>A | CA414184505 | UPF3B | c.642G>T (p.Lys214Asn) n.230G>T c.624+494G>T (n.624+494G>T) | |
| X | g.119841241C>G | CA414184506 | UPF3B | c.642G>C (p.Lys214Asn) n.230G>C c.624+494G>C (n.624+494G>C) | |
| X | g.119841241C>T | CA518216201 | UPF3B | c.642G>A (p.Lys214=) n.230G>A c.624+494G>A (n.624+494G>A) | |
| X | g.119841242T>A | CA414184507 | UPF3B | c.641A>T (p.Lys214Met) n.229A>T c.624+493A>T (n.624+493A>T) | |
| X | g.119841242T>C | CA414184509 | UPF3B | c.641A>G (p.Lys214Arg) n.229A>G c.624+493A>G (n.624+493A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841242T>G | CA414184508 | UPF3B | c.641A>C (p.Lys214Thr) n.229A>C c.624+493A>C (n.624+493A>C) | |
| X | g.119841245del | CA2694576043 | UPF3B | c.641del (p.Lys214ArgfsTer10) n.229del c.624+493del (n.624+493del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841243T>A | CA414184510 | UPF3B | c.640A>T (p.Lys214Ter) n.228A>T c.624+492A>T (n.624+492A>T) | |
| X | g.119841243T>C | CA414184511 | UPF3B | c.640A>G (p.Lys214Glu) n.228A>G c.624+492A>G (n.624+492A>G) | |
| X | g.119841243T>G | CA414184512 | UPF3B | c.640A>C (p.Lys214Gln) n.228A>C c.624+492A>C (n.624+492A>C) | |
| X | g.119841244T>A | CA414184513 | UPF3B | c.639A>T (p.Glu213Asp) n.227A>T c.624+491A>T (n.624+491A>T) | |
| X | g.119841244T>C | CA518216204 | UPF3B | c.639A>G (p.Glu213=) n.227A>G c.624+491A>G (n.624+491A>G) | |
| X | g.119841244T>G | CA414184514 | UPF3B | c.639A>C (p.Glu213Asp) n.227A>C c.624+491A>C (n.624+491A>C) | |
| X | g.119841245T>A | CA414184515 | UPF3B | c.638A>T (p.Glu213Val) n.226A>T c.624+490A>T (n.624+490A>T) | |
| X | g.119841245T>C | CA414184516 | UPF3B | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.226A>G c.624+490A>G (n.624+490A>G) | |
| X | g.119841245T>G | CA414184517 | UPF3B | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.226A>C c.624+490A>C (n.624+490A>C) | |
| X | g.119841246C>A | CA414184518 | UPF3B | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.225G>T c.624+489G>T (n.624+489G>T) | |
| X | g.119841246C>G | CA414184519 | UPF3B | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.225G>C c.624+489G>C (n.624+489G>C) | |
| X | g.119841246C>T | CA414184520 | UPF3B | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.225G>A c.624+489G>A (n.624+489G>A) | |
| X | g.119841247T>A | CA414184522 | UPF3B | c.636A>T (p.Glu212Asp) n.224A>T c.624+488A>T (n.624+488A>T) | |
| X | g.119841247T>C | CA518216206 | UPF3B | c.636A>G (p.Glu212=) n.224A>G c.624+488A>G (n.624+488A>G) | |
| X | g.119841247T>G | CA414184521 | UPF3B | c.636A>C (p.Glu212Asp) n.224A>C c.624+488A>C (n.624+488A>C) | |
| X | g.119841248T>A | CA414184523 | UPF3B | c.635A>T (p.Glu212Val) n.223A>T c.624+487A>T (n.624+487A>T) | |
| X | g.119841248T>C | CA414184525 | UPF3B | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.223A>G c.624+487A>G (n.624+487A>G) | |
| X | g.119841248T>G | CA414184524 | UPF3B | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.223A>C c.624+487A>C (n.624+487A>C) | |
| X | g.119841249C>A | CA414184526 | UPF3B | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.222G>T c.624+486G>T (n.624+486G>T) | |
| X | g.119841249C>G | CA414184527 | UPF3B | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.222G>C c.624+486G>C (n.624+486G>C) | |
| X | g.119841249C>T | CA414184528 | UPF3B | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.222G>A c.624+486G>A (n.624+486G>A) | |
| X | g.119841250T>A | CA414184529 | UPF3B | c.633A>T (p.Arg211Ser) n.221A>T c.624+485A>T (n.624+485A>T) | |
| X | g.119841250T>C | CA518216207 | UPF3B | c.633A>G (p.Arg211=) n.221A>G c.624+485A>G (n.624+485A>G) | |
| X | g.119841250T>G | CA414184530 | UPF3B | c.633A>C (p.Arg211Ser) n.221A>C c.624+485A>C (n.624+485A>C) | |
| X | g.119841251C>A | CA414184531 | UPF3B | c.632G>T (p.Arg211Ile) n.220G>T c.624+484G>T (n.624+484G>T) | |
| X | g.119841251C>G | CA414184532 | UPF3B | c.632G>C (p.Arg211Thr) n.220G>C c.624+484G>C (n.624+484G>C) | |
| X | g.119841251C>T | CA414184533 | UPF3B | c.632G>A (p.Arg211Lys) n.220G>A c.624+484G>A (n.624+484G>A) | |
| X | g.119841252T>A | CA414184534 | UPF3B | c.631A>T (p.Arg211Ter) n.219A>T c.624+483A>T (n.624+483A>T) | |
| X | g.119841252T>C | CA414184535 | UPF3B | c.631A>G (p.Arg211Gly) n.219A>G c.624+483A>G (n.624+483A>G) | |
| X | g.119841252T>G | CA518216209 | UPF3B | c.631A>C (p.Arg211=) n.219A>C c.624+483A>C (n.624+483A>C) | |
| X | g.119841253C>A | CA414184536 | UPF3B | c.630G>T (p.Met210Ile) n.218G>T c.624+482G>T (n.624+482G>T) | |
| X | g.119841253C>G | CA414184537 | UPF3B | c.630G>C (p.Met210Ile) n.218G>C c.624+482G>C (n.624+482G>C) | |
| X | g.119841253C>T | CA414184538 | UPF3B | c.630G>A (p.Met210Ile) n.218G>A c.624+482G>A (n.624+482G>A) | |
| X | g.119841254A>C | CA414184539 | UPF3B | c.629T>G (p.Met210Arg) n.217T>G c.624+481T>G (n.624+481T>G) | |
| X | g.119841254A>G | CA414184541 | UPF3B | c.629T>C (p.Met210Thr) n.217T>C c.624+481T>C (n.624+481T>C) | |
| X | g.119841254A>T | CA414184540 | UPF3B | c.629T>A (p.Met210Lys) n.217T>A c.624+481T>A (n.624+481T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841255T>A | CA414184542 | UPF3B | c.628A>T (p.Met210Leu) n.216A>T c.624+480A>T (n.624+480A>T) | |
| X | g.119841255T>C | CA414184543 | UPF3B | c.628A>G (p.Met210Val) n.216A>G c.624+480A>G (n.624+480A>G) | |
| X | g.119841255T>G | CA414184544 | UPF3B | c.628A>C (p.Met210Leu) n.216A>C c.624+480A>C (n.624+480A>C) | |
| X | g.119841256T>A | CA414184545 | UPF3B | c.627A>T (p.Arg209Ser) n.215A>T c.624+479A>T (n.624+479A>T) | |
| X | g.119841256T>C | CA518216216 | UPF3B | c.627A>G (p.Arg209=) n.215A>G c.624+479A>G (n.624+479A>G) | |
| X | g.119841256T>G | CA414184546 | UPF3B | c.627A>C (p.Arg209Ser) n.215A>C c.624+479A>C (n.624+479A>C) | |
| X | g.119841257C>A | CA414184547 | UPF3B | c.626G>T (p.Arg209Ile) n.214G>T c.624+478G>T (n.624+478G>T) | |
| X | g.119841257C>G | CA414184548 | UPF3B | c.626G>C (p.Arg209Thr) n.214G>C c.624+478G>C (n.624+478G>C) | |
| X | g.119841257C>T | CA414184549 | UPF3B | c.626G>A (p.Arg209Lys) n.214G>A c.624+478G>A (n.624+478G>A) | |
| X | g.119841258T>A | CA414184550 | UPF3B | c.625A>T (p.Arg209Ter) n.213A>T c.624+477A>T (n.624+477A>T) | |
| X | g.119841258T>C | CA414184551 | UPF3B | c.625A>G (p.Arg209Gly) n.213A>G c.624+477A>G (n.624+477A>G) | |
| X | g.119841258T>G | CA518216218 | UPF3B | c.625A>C (p.Arg209=) n.213A>C c.624+477A>C (n.624+477A>C) | |
| X | g.119841259C>A | CA414184554 | UPF3B | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.213-1G>T c.624+476G>T (n.624+476G>T) | |
| X | g.119841259C>G | CA414184553 | UPF3B | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.213-1G>C c.624+476G>C (n.624+476G>C) | |
| X | g.119841259C>T | CA414184552 | UPF3B | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.213-1G>A c.624+476G>A (n.624+476G>A) | |
| X | g.119841260T>A | CA414184555 | UPF3B | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.213-2A>T c.624+475A>T (n.624+475A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841260T>C | CA414184556 | UPF3B | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.213-2A>G c.624+475A>G (n.624+475A>G) | |
| X | g.119841260T>G | CA414184557 | UPF3B | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.213-2A>C c.624+475A>C (n.624+475A>C) | |
| X | g.119841261A= | CA2454681297 | UPF3B | c.625-3T= (n.625-3T=) n.213-3T= c.624+474T= (n.624+474T=) | |
| X | g.119841261A>G | CA334125194 | UPF3B | c.625-3T>C (n.625-3T>C) n.213-3T>C c.624+474T>C (n.624+474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841262G>A | CA2580100263 | UPF3B | c.625-4C>T (n.625-4C>T) n.213-4C>T c.624+473C>T (n.624+473C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.119841262G>C | CA2823243505 | UPF3B | c.625-4C>G (n.625-4C>G) n.213-4C>G c.624+473C>G (n.624+473C>G) | |
| X | g.119841264A>C | CA2694576044 | UPF3B | c.625-6T>G (n.625-6T>G) n.213-6T>G c.624+471T>G (n.624+471T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841266G>T | CA518216219 | UPF3B | c.625-8C>A (n.625-8C>A) n.213-8C>A c.624+469C>A (n.624+469C>A) | COSMIC |
| X | g.119841269A= | CA2454681298 | UPF3B | c.625-11T= (n.625-11T=) n.213-11T= c.624+466T= (n.624+466T=) | |
| X | g.119841269A>G | CA1136775684 | UPF3B | c.625-11T>C (n.625-11T>C) n.213-11T>C c.624+466T>C (n.624+466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841270C>A | CA2694576045 | UPF3B | c.625-12G>T (n.625-12G>T) n.213-12G>T c.624+465G>T (n.624+465G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841270C= | CA2454681299 | UPF3B | c.625-12G= (n.625-12G=) n.213-12G= c.624+465G= (n.624+465G=) | |
| X | g.119841270C>G | CA2454681300 | UPF3B | c.625-12G>C (n.625-12G>C) n.213-12G>C c.624+465G>C (n.624+465G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841270_119841273del | CA2544391150 | UPF3B | c.625-15_625-12del (n.625-15_625-12del) n.213-15_213-12del c.624+462_624+465del (n.624+462_624+465del) | |
| X | g.119841271A= | CA2454681301 | UPF3B | c.625-13T= (n.625-13T=) n.213-13T= c.624+464T= (n.624+464T=) | |
| X | g.119841271A>G | CA1136775686 | UPF3B | c.625-13T>C (n.625-13T>C) n.213-13T>C c.624+464T>C (n.624+464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841272T= | CA2454681302 | UPF3B | c.625-14A= (n.625-14A=) n.213-14A= c.624+463A= (n.624+463A=) | |
| X | g.119841273C>A | CA2694576046 | UPF3B | c.625-15G>T (n.625-15G>T) n.213-15G>T c.624+462G>T (n.624+462G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841273C= | CA2454681303 | UPF3B | c.625-15G= (n.625-15G=) n.213-15G= c.624+462G= (n.624+462G=) | |
| X | g.119841273C>T | CA334125201 | UPF3B | c.625-15G>A (n.625-15G>A) n.213-15G>A c.624+462G>A (n.624+462G>A) | dbSNP |
| X | g.119841273_119841274insCC | CA870678443 | UPF3B | c.625-15_625-14insGG (n.625-15_625-14insGG) n.213-15_213-14insGG c.624+462_624+463insGG (n.624+462_624+463insGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841276C= | CA2454681304 | UPF3B | c.625-18G= (n.625-18G=) n.213-18G= c.624+459G= (n.624+459G=) | |
| X | g.119841276C>G | CA2506872275 | UPF3B | c.625-18G>C (n.625-18G>C) n.213-18G>C c.624+459G>C (n.624+459G>C) | |
| X | g.119841276C>T | CA644069148 | UPF3B | c.625-18G>A (n.625-18G>A) n.213-18G>A c.624+459G>A (n.624+459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>A | CA2694576047 | UPF3B | c.625-20G>T (n.625-20G>T) n.213-20G>T c.624+457G>T (n.624+457G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>T | CA2823243506 | UPF3B | c.625-20G>A (n.625-20G>A) n.213-20G>A c.624+457G>A (n.624+457G>A) | |
| X | g.119841281G>A | CA870678453 | UPF3B | c.625-23C>T (n.625-23C>T) n.213-23C>T c.624+454C>T (n.624+454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841281G= | CA2454681305 | UPF3B | c.625-23C= (n.625-23C=) n.213-23C= c.624+454C= (n.624+454C=) | |
| X | g.119841281G>T | CA2694576048 | UPF3B | c.625-23C>A (n.625-23C>A) n.213-23C>A c.624+454C>A (n.624+454C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841282C>A | CA2454681306 | UPF3B | c.625-24G>T (n.625-24G>T) n.213-24G>T c.624+453G>T (n.624+453G>T) | dbSNP |
| X | g.119841282C= | CA2454681307 | UPF3B | c.625-24G= (n.625-24G=) n.213-24G= c.624+453G= (n.624+453G=) | |
| X | g.119841283C>A | CA2694576049 | UPF3B | c.625-25G>T (n.625-25G>T) n.213-25G>T c.624+452G>T (n.624+452G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841290T>C | CA10503285 | UPF3B | c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.213-32A>G c.624+445A>G (n.624+445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841290T= | CA2454681308 | UPF3B | c.625-32A= (n.625-32A=) n.213-32A= c.624+445A= (n.624+445A=) | |
| X | g.119841299C>A | CA2579690068 | UPF3B | c.625-41G>T (n.625-41G>T) n.213-41G>T c.624+436G>T (n.624+436G>T) | |
| X | g.119841299C= | CA2454681309 | UPF3B | c.625-41G= (n.625-41G=) n.213-41G= c.624+436G= (n.624+436G=) | |
| X | g.119841299C>T | CA10503286 | UPF3B | c.625-41G>A (n.625-41G>A) n.213-41G>A c.624+436G>A (n.624+436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841301T>A | CA2739065203 | UPF3B | c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.213-43A>T c.624+434A>T (n.624+434A>T) | dbSNP |
| X | g.119841302C>T | CA2694576050 | UPF3B | c.625-44G>A (n.625-44G>A) n.213-44G>A c.624+433G>A (n.624+433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>A | CA2694576051 | UPF3B | c.625-46G>T (n.625-46G>T) n.213-46G>T c.624+431G>T (n.624+431G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>T | CA2694576052 | UPF3B | c.625-46G>A (n.625-46G>A) n.213-46G>A c.624+431G>A (n.624+431G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C>A | CA2694576053 | UPF3B | c.625-47G>T (n.625-47G>T) n.213-47G>T c.624+430G>T (n.624+430G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C= | CA2454681310 | UPF3B | c.625-47G= (n.625-47G=) n.213-47G= c.624+430G= (n.624+430G=) | |
| X | g.119841305C>G | CA10503287 | UPF3B | c.625-47G>C (n.625-47G>C) n.213-47G>C c.624+430G>C (n.624+430G>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.119841309del | CA2694576054 | UPF3B | c.625-48del (n.625-48del) n.213-48del c.624+429del (n.624+429del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841308_119841309insGAGAAGAAGAGAGGAGG | CA2739065206 | UPF3B | c.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC) n.213-51_213-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC c.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC) | dbSNP |
| X | g.119841310C>T | CA2694576055 | UPF3B | c.625-52G>A (n.625-52G>A) n.213-52G>A c.624+425G>A (n.624+425G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841311C>A | CA2694576056 | UPF3B | c.625-53G>T (n.625-53G>T) n.213-53G>T c.624+424G>T (n.624+424G>T) | gnomAD v4 |