UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119807369T>A | CA354055849 | NR1I2 | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.407T>A | |
| 3 | g.119807369T>C | CA354055851 | NR1I2 | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.407T>C | dbSNP |
| 3 | g.119807369T>G | CA354055853 | NR1I2 | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.407T>G | |
| 3 | g.119807369T= | CA1396723504 | NR1I2 | c.119T= (p.Ile40=) c.*142T= (n.*142T=) c.236T= (p.Ile79=) n.407T= | |
| 3 | g.119807370C>A | CA435219537 | NR1I2 | c.120C>A (p.Ile40=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.237C>A (p.Ile79=) n.408C>A | |
| 3 | g.119807370C>G | CA354055854 | NR1I2 | c.120C>G (p.Ile40Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) n.408C>G | |
| 3 | g.119807370C>T | CA435219538 | NR1I2 | c.120C>T (p.Ile40=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.237C>T (p.Ile79=) n.408C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807371T>A | CA354055860 | NR1I2 | c.121T>A (p.Cys41Ser) c.*144T>A (n.*144T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.409T>A | |
| 3 | g.119807371T>C | CA354055858 | NR1I2 | c.121T>C (p.Cys41Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.409T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807371T>G | CA354055857 | NR1I2 | c.121T>G (p.Cys41Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.409T>G | |
| 3 | g.119807372G>A | CA354055861 | NR1I2 | c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.410G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807372G>C | CA354055864 | NR1I2 | c.122G>C (p.Cys41Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.410G>C | |
| 3 | g.119807372G>T | CA354055862 | NR1I2 | c.122G>T (p.Cys41Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.410G>T | |
| 3 | g.119807373C>A | CA354055866 | NR1I2 | c.123C>A (p.Cys41Ter) c.*146C>A (n.*146C>A) c.240C>A (p.Cys80Ter) n.411C>A | |
| 3 | g.119807373C= | CA1396723505 | NR1I2 | c.123C= (p.Cys41=) c.*146C= (n.*146C=) c.240C= (p.Cys80=) n.411C= | |
| 3 | g.119807373C>G | CA354055868 | NR1I2 | c.123C>G (p.Cys41Trp) c.*146C>G (n.*146C>G) c.240C>G (p.Cys80Trp) n.411C>G | |
| 3 | g.119807373C>T | CA435219540 | NR1I2 | c.123C>T (p.Cys41=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.240C>T (p.Cys80=) n.411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807374C>A | CA354055869 | NR1I2 | c.124C>A (p.Arg42Ser) c.*147C>A (n.*147C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.412C>A | |
| 3 | g.119807374C= | CA1396723506 | NR1I2 | c.124C= (p.Arg42=) c.*147C= (n.*147C=) c.241C= (p.Arg81=) n.412C= | |
| 3 | g.119807374C>G | CA354055871 | NR1I2 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.412C>G | |
| 3 | g.119807374C>T | CA2557737 | NR1I2 | c.124C>T (p.Arg42Cys) c.*147C>T (n.*147C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807375G>A | CA2557738 | NR1I2 | c.125G>A (p.Arg42His) c.*148G>A (n.*148G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807375G>C | CA354055874 | NR1I2 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.*148G>C (n.*148G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.413G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807375G= | CA1396723507 | NR1I2 | c.125G= (p.Arg42=) c.*148G= (n.*148G=) c.242G= (p.Arg81=) n.413G= | |
| 3 | g.119807375G>T | CA354055875 | NR1I2 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.*148G>T (n.*148G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.413G>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.119807376T>A | CA435219541 | NR1I2 | c.126T>A (p.Arg42=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.243T>A (p.Arg81=) n.414T>A | |
| 3 | g.119807376T>C | CA435219543 | NR1I2 | c.126T>C (p.Arg42=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.243T>C (p.Arg81=) n.414T>C | dbSNP |
| 3 | g.119807376T>G | CA435219542 | NR1I2 | c.126T>G (p.Arg42=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.243T>G (p.Arg81=) n.414T>G | |
| 3 | g.119807376T= | CA1396723508 | NR1I2 | c.126T= (p.Arg42=) c.*149T= (n.*149T=) c.243T= (p.Arg81=) n.414T= | |
| 3 | g.119807377G>A | CA354055877 | NR1I2 | c.127G>A (p.Val43Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.415G>A | |
| 3 | g.119807377G>C | CA354055878 | NR1I2 | c.127G>C (p.Val43Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.415G>C | |
| 3 | g.119807377G>T | CA354055879 | NR1I2 | c.127G>T (p.Val43Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) n.415G>T | |
| 3 | g.119807378T>A | CA354055880 | NR1I2 | c.128T>A (p.Val43Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) n.416T>A | |
| 3 | g.119807378T>C | CA354055881 | NR1I2 | c.128T>C (p.Val43Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.416T>C | |
| 3 | g.119807378T>G | CA354055882 | NR1I2 | c.128T>G (p.Val43Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.416T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807379A>C | CA435219546 | NR1I2 | c.129A>C (p.Val43=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.246A>C (p.Val82=) n.417A>C | |
| 3 | g.119807379A>G | CA435219547 | NR1I2 | c.129A>G (p.Val43=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.246A>G (p.Val82=) n.417A>G | |
| 3 | g.119807379A>T | CA435219548 | NR1I2 | c.129A>T (p.Val43=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.246A>T (p.Val82=) n.417A>T | |
| 3 | g.119807380T>A | CA354055883 | NR1I2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.*153T>A (n.*153T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.418T>A | |
| 3 | g.119807380T>C | CA354055884 | NR1I2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.*153T>C (n.*153T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.418T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807380T>G | CA354055885 | NR1I2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.418T>G | |
| 3 | g.119807381G>A | CA81750872 | NR1I2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807381G>C | CA354055887 | NR1I2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.419G>C | |
| 3 | g.119807381G= | CA1396723509 | NR1I2 | c.131G= (p.Cys44=) c.*154G= (n.*154G=) c.248G= (p.Cys83=) n.419G= | |
| 3 | g.119807381G>T | CA354055886 | NR1I2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807382T>A | CA354055888 | NR1I2 | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.420T>A | |
| 3 | g.119807382T>C | CA2557739 | NR1I2 | c.132T>C (p.Cys44=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.249T>C (p.Cys83=) n.420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807382T>G | CA354055891 | NR1I2 | c.132T>G (p.Cys44Trp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.420T>G | |
| 3 | g.119807382T= | CA1396723510 | NR1I2 | c.132T= (p.Cys44=) c.*155T= (n.*155T=) c.249T= (p.Cys83=) n.420T= | |
| 3 | g.119807383G>A | CA354055892 | NR1I2 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.421G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807383G>C | CA354055893 | NR1I2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.421G>C | |
| 3 | g.119807383G>T | CA354055895 | NR1I2 | c.133G>T (p.Gly45Trp) c.*156G>T (n.*156G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.421G>T | |
| 3 | g.119807386dup | CA2667141654 | NR1I2 | c.136dup (p.Asp46GlyfsTer14) c.*159dup (n.*159dup) c.253dup (p.Asp85GlyfsTer14) n.424dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807384G>A | CA2557740 | NR1I2 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.119807384G>C | CA354055897 | NR1I2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.422G>C | |
| 3 | g.119807384G= | CA1396723511 | NR1I2 | c.134G= (p.Gly45=) c.*157G= (n.*157G=) c.251G= (p.Gly84=) n.422G= | |
| 3 | g.119807384G>T | CA354055898 | NR1I2 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) n.422G>T | |
| 3 | g.119807385G>A | CA435219549 | NR1I2 | c.135G>A (p.Gly45=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.252G>A (p.Gly84=) n.423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807385G>C | CA435219550 | NR1I2 | c.135G>C (p.Gly45=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.252G>C (p.Gly84=) n.423G>C | |
| 3 | g.119807385G= | CA1396723512 | NR1I2 | c.135G= (p.Gly45=) c.*158G= (n.*158G=) c.252G= (p.Gly84=) n.423G= | |
| 3 | g.119807385G>T | CA435219551 | NR1I2 | c.135G>T (p.Gly45=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.252G>T (p.Gly84=) n.423G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807386G>A | CA2557742 | NR1I2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807386G>C | CA354055902 | NR1I2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.*159G>C (n.*159G>C) c.253G>C (p.Asp85His) n.424G>C | |
| 3 | g.119807386G= | CA1396723513 | NR1I2 | c.136G= (p.Asp46=) c.*159G= (n.*159G=) c.253G= (p.Asp85=) n.424G= | |
| 3 | g.119807386G>T | CA2557741 | NR1I2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.424G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807387A>C | CA354055904 | NR1I2 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.*160A>C (n.*160A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.425A>C | |
| 3 | g.119807387A>G | CA354055907 | NR1I2 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.425A>G | |
| 3 | g.119807387A>T | CA354055908 | NR1I2 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.*160A>T (n.*160A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) n.425A>T | |
| 3 | g.119807388C>A | CA354055910 | NR1I2 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.*161C>A (n.*161C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.426C>A | |
| 3 | g.119807388C>G | CA354055912 | NR1I2 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.426C>G | |
| 3 | g.119807388C>T | CA435219553 | NR1I2 | c.138C>T (p.Asp46=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.255C>T (p.Asp85=) n.426C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807389A= | CA1396723514 | NR1I2 | c.139A= (p.Lys47=) c.*162A= (n.*162A=) c.256A= (p.Lys86=) n.427A= | |
| 3 | g.119807389A>C | CA354055917 | NR1I2 | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.427A>C | |
| 3 | g.119807389A>G | CA354055915 | NR1I2 | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.427A>G | |
| 3 | g.119807389A>T | CA354055913 | NR1I2 | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.427A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807390A>C | CA354055919 | NR1I2 | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.428A>C | COSMIC |
| 3 | g.119807390A>G | CA354055920 | NR1I2 | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.428A>G | dbSNP |
| 3 | g.119807390A>T | CA354055922 | NR1I2 | c.140A>T (p.Lys47Met) c.*163A>T (n.*163A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) n.428A>T | |
| 3 | g.119807391G>A | CA2557743 | NR1I2 | c.141G>A (p.Lys47=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.258G>A (p.Lys86=) n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807391G>C | CA354055924 | NR1I2 | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.*164G>C (n.*164G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.429G>C | |
| 3 | g.119807391G= | CA1396723515 | NR1I2 | c.141G= (p.Lys47=) c.*164G= (n.*164G=) c.258G= (p.Lys86=) n.429G= | |
| 3 | g.119807391G>T | CA354055926 | NR1I2 | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.*164G>T (n.*164G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.429G>T | |
| 3 | g.119807392G>A | CA354055928 | NR1I2 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.430G>A | |
| 3 | g.119807392G>C | CA354055931 | NR1I2 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.430G>C | |
| 3 | g.119807392G>T | CA354055929 | NR1I2 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.430G>T | |
| 3 | g.119807393C>A | CA354055932 | NR1I2 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*166C>A (n.*166C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) n.431C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807393C= | CA1396723516 | NR1I2 | c.143C= (p.Ala48=) c.*166C= (n.*166C=) c.260C= (p.Ala87=) n.431C= | |
| 3 | g.119807393C>G | CA354055934 | NR1I2 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.431C>G | |
| 3 | g.119807393C>T | CA354055936 | NR1I2 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) n.431C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807394C>A | CA435219556 | NR1I2 | c.144C>A (p.Ala48=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.261C>A (p.Ala87=) n.432C>A | |
| 3 | g.119807394C>G | CA435219557 | NR1I2 | c.144C>G (p.Ala48=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.261C>G (p.Ala87=) n.432C>G | |
| 3 | g.119807394C>T | CA435219558 | NR1I2 | c.144C>T (p.Ala48=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.261C>T (p.Ala87=) n.432C>T | |
| 3 | g.119807395A>C | CA354055937 | NR1I2 | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.433A>C | |
| 3 | g.119807395A>G | CA354055939 | NR1I2 | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*168A>G (n.*168A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.433A>G | |
| 3 | g.119807395A>T | CA354055941 | NR1I2 | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.433A>T | |
| 3 | g.119807396C>A | CA354055943 | NR1I2 | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.434C>A | |
| 3 | g.119807396C>G | CA354055945 | NR1I2 | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.*169C>G (n.*169C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.434C>G | |
| 3 | g.119807396C>T | CA354055947 | NR1I2 | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*169C>T (n.*169C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.434C>T | |
| 3 | g.119807397T>A | CA435219563 | NR1I2 | c.147T>A (p.Thr49=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.264T>A (p.Thr88=) n.435T>A | |
| 3 | g.119807397T>C | CA435219562 | NR1I2 | c.147T>C (p.Thr49=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.264T>C (p.Thr88=) n.435T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807397T>G | CA435219564 | NR1I2 | c.147T>G (p.Thr49=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.264T>G (p.Thr88=) n.435T>G | |
| 3 | g.119807397T= | CA1396723517 | NR1I2 | c.147T= (p.Thr49=) c.*170T= (n.*170T=) c.264T= (p.Thr88=) n.435T= | |
| 3 | g.119807398G>A | CA354055948 | NR1I2 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.*171G>A (n.*171G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.436G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.119807398G>C | CA354055950 | NR1I2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*171G>C (n.*171G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.436G>C | |
| 3 | g.119807398G= | CA1396723518 | NR1I2 | c.148G= (p.Gly50=) c.*171G= (n.*171G=) c.265G= (p.Gly89=) n.436G= | |
| 3 | g.119807398G>T | CA2557744 | NR1I2 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.*171G>T (n.*171G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807399G>A | CA354055955 | NR1I2 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.*172G>A (n.*172G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.437G>A | |
| 3 | g.119807399G>C | CA354055953 | NR1I2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*172G>C (n.*172G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.437G>C | |
| 3 | g.119807399G= | CA1396723519 | NR1I2 | c.149G= (p.Gly50=) c.*172G= (n.*172G=) c.266G= (p.Gly89=) n.437G= | |
| 3 | g.119807399G>T | CA81750892 | NR1I2 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.*172G>T (n.*172G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.437G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807400C>A | CA435219565 | NR1I2 | c.150C>A (p.Gly50=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.438C>A | |
| 3 | g.119807400C>G | CA435219567 | NR1I2 | c.150C>G (p.Gly50=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.438C>G | |
| 3 | g.119807400C>T | CA435219568 | NR1I2 | c.150C>T (p.Gly50=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.438C>T | |
| 3 | g.119807401T>A | CA354055957 | NR1I2 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.439T>A | |
| 3 | g.119807401T>C | CA354055956 | NR1I2 | c.151T>C (p.Tyr51His) c.*174T>C (n.*174T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) n.439T>C | |
| 3 | g.119807401T>G | CA354055958 | NR1I2 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.439T>G | |
| 3 | g.119807402A= | CA1396723520 | NR1I2 | c.152A= (p.Tyr51=) c.*175A= (n.*175A=) c.269A= (p.Tyr90=) n.440A= | |
| 3 | g.119807402A>C | CA354055959 | NR1I2 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*175A>C (n.*175A>C) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.440A>C | |
| 3 | g.119807402A>G | CA354055960 | NR1I2 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*175A>G (n.*175A>G) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.440A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807402A>T | CA354055962 | NR1I2 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*175A>T (n.*175A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.440A>T | |
| 3 | g.119807403T>A | CA354055964 | NR1I2 | c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.*176T>A (n.*176T>A) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.441T>A | |
| 3 | g.119807403T>C | CA435219569 | NR1I2 | c.153T>C (p.Tyr51=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.270T>C (p.Tyr90=) n.441T>C | |
| 3 | g.119807403T>G | CA354055965 | NR1I2 | c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.*176T>G (n.*176T>G) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.441T>G | |
| 3 | g.119807404C>A | CA354055967 | NR1I2 | c.154C>A (p.His52Asn) c.*177C>A (n.*177C>A) c.271C>A (p.His91Asn) n.442C>A | |
| 3 | g.119807404C= | CA1396723521 | NR1I2 | c.154C= (p.His52=) c.*177C= (n.*177C=) c.271C= (p.His91=) n.442C= | |
| 3 | g.119807404C>G | CA354055969 | NR1I2 | c.154C>G (p.His52Asp) c.*177C>G (n.*177C>G) c.271C>G (p.His91Asp) n.442C>G | |
| 3 | g.119807404C>T | CA354055971 | NR1I2 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.*177C>T (n.*177C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) n.442C>T | dbSNP |
| 3 | g.119807405A>C | CA354055972 | NR1I2 | c.155A>C (p.His52Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) c.272A>C (p.His91Pro) n.443A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807405A>G | CA354055974 | NR1I2 | c.155A>G (p.His52Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.272A>G (p.His91Arg) n.443A>G | |
| 3 | g.119807405A>T | CA354055975 | NR1I2 | c.155A>T (p.His52Leu) c.*178A>T (n.*178A>T) c.272A>T (p.His91Leu) n.443A>T | |
| 3 | g.119807406C>A | CA354055977 | NR1I2 | c.156C>A (p.His52Gln) c.*179C>A (n.*179C>A) c.273C>A (p.His91Gln) n.444C>A | |
| 3 | g.119807406C= | CA1396723522 | NR1I2 | c.156C= (p.His52=) c.*179C= (n.*179C=) c.273C= (p.His91=) n.444C= | |
| 3 | g.119807406C>G | CA354055979 | NR1I2 | c.156C>G (p.His52Gln) c.*179C>G (n.*179C>G) c.273C>G (p.His91Gln) n.444C>G | |
| 3 | g.119807406C>T | CA435219571 | NR1I2 | c.156C>T (p.His52=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.273C>T (p.His91=) n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807407T>A | CA354055981 | NR1I2 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.*180T>A (n.*180T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.445T>A | |
| 3 | g.119807407T>C | CA354055984 | NR1I2 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.*180T>C (n.*180T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.445T>C | |
| 3 | g.119807407T>G | CA354055982 | NR1I2 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.*180T>G (n.*180T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) n.445T>G | |
| 3 | g.119807408T>A | CA354055985 | NR1I2 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.446T>A | |
| 3 | g.119807408T>C | CA354055986 | NR1I2 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.446T>C | |
| 3 | g.119807408T>G | CA354055987 | NR1I2 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.446T>G | |
| 3 | g.119807409C>A | CA354055988 | NR1I2 | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.*182C>A (n.*182C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) n.447C>A | |
| 3 | g.119807409C>G | CA354055989 | NR1I2 | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.*182C>G (n.*182C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) n.447C>G | |
| 3 | g.119807409C>T | CA435219575 | NR1I2 | c.159C>T (p.Phe53=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.276C>T (p.Phe92=) n.447C>T | |
| 3 | g.119807410A>C | CA354055990 | NR1I2 | c.160A>C (p.Asn54His) c.*183A>C (n.*183A>C) c.277A>C (p.Asn93His) n.448A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807410A>G | CA354055992 | NR1I2 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.*183A>G (n.*183A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.448A>G | |
| 3 | g.119807410A>T | CA354055993 | NR1I2 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.*183A>T (n.*183A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.448A>T | |
| 3 | g.119807411A= | CA1396723523 | NR1I2 | c.161A= (p.Asn54=) c.*184A= (n.*184A=) c.278A= (p.Asn93=) n.449A= | |
| 3 | g.119807411A>C | CA354055995 | NR1I2 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.449A>C | |
| 3 | g.119807411A>G | CA354055996 | NR1I2 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.*184A>G (n.*184A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807411A>T | CA354055998 | NR1I2 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.*184A>T (n.*184A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.449A>T | |
| 3 | g.119807412T>A | CA354056002 | NR1I2 | c.162T>A (p.Asn54Lys) c.*185T>A (n.*185T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.450T>A | |
| 3 | g.119807412T>C | CA435219576 | NR1I2 | c.162T>C (p.Asn54=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.279T>C (p.Asn93=) n.450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807412T>G | CA354056000 | NR1I2 | c.162T>G (p.Asn54Lys) c.*185T>G (n.*185T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.450T>G | |
| 3 | g.119807412T= | CA1396723524 | NR1I2 | c.162T= (p.Asn54=) c.*185T= (n.*185T=) c.279T= (p.Asn93=) n.450T= | |
| 3 | g.119807413G>A | CA354056003 | NR1I2 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.*186G>A (n.*186G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.451G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807413G>C | CA354056004 | NR1I2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.*186G>C (n.*186G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.451G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807413G>T | CA354056005 | NR1I2 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.*186G>T (n.*186G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) n.451G>T | |
| 3 | g.119807414T>A | CA354056006 | NR1I2 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.*187T>A (n.*187T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) n.452T>A | |
| 3 | g.119807414T>C | CA81750907 | NR1I2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.*187T>C (n.*187T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807414T>G | CA354056008 | NR1I2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.*187T>G (n.*187T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.452T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807414T= | CA1396723525 | NR1I2 | c.164T= (p.Val55=) c.*187T= (n.*187T=) c.281T= (p.Val94=) n.452T= | |
| 3 | g.119807415C>A | CA435219580 | NR1I2 | c.165C>A (p.Val55=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.282C>A (p.Val94=) n.453C>A | |
| 3 | g.119807415C= | CA1396723526 | NR1I2 | c.165C= (p.Val55=) c.*188C= (n.*188C=) c.282C= (p.Val94=) n.453C= | |
| 3 | g.119807415C>G | CA435219581 | NR1I2 | c.165C>G (p.Val55=) c.*188C>G (n.*188C>G) c.282C>G (p.Val94=) n.453C>G | |
| 3 | g.119807415C>T | CA435219582 | NR1I2 | c.165C>T (p.Val55=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.282C>T (p.Val94=) n.453C>T | dbSNP |
| 3 | g.119807416A>C | CA354056010 | NR1I2 | c.166A>C (p.Met56Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.454A>C | |
| 3 | g.119807416A>G | CA354056012 | NR1I2 | c.166A>G (p.Met56Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.454A>G | |
| 3 | g.119807416A>T | CA354056013 | NR1I2 | c.166A>T (p.Met56Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.454A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807417T>A | CA354056014 | NR1I2 | c.167T>A (p.Met56Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.455T>A | |
| 3 | g.119807417T>C | CA2557745 | NR1I2 | c.167T>C (p.Met56Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.455T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807417T>G | CA354056016 | NR1I2 | c.167T>G (p.Met56Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.455T>G | |
| 3 | g.119807417T= | CA1396723527 | NR1I2 | c.167T= (p.Met56=) c.*190T= (n.*190T=) c.284T= (p.Met95=) n.455T= | |
| 3 | g.119807418G>A | CA354056019 | NR1I2 | c.168G>A (p.Met56Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.456G>A | dbSNP |
| 3 | g.119807418G>C | CA354056023 | NR1I2 | c.168G>C (p.Met56Ile) c.*191G>C (n.*191G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.456G>C | |
| 3 | g.119807418G= | CA1396723528 | NR1I2 | c.168G= (p.Met56=) c.*191G= (n.*191G=) c.285G= (p.Met95=) n.456G= | |
| 3 | g.119807418G>T | CA354056017 | NR1I2 | c.168G>T (p.Met56Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.456G>T | |
| 3 | g.119807419A= | CA1396723529 | NR1I2 | c.169A= (p.Thr57=) c.*192A= (n.*192A=) c.286A= (p.Thr96=) n.457A= | |
| 3 | g.119807419A>C | CA354056025 | NR1I2 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.457A>C | |
| 3 | g.119807419A>G | CA354056027 | NR1I2 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.*192A>G (n.*192A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807419A>T | CA354056028 | NR1I2 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.457A>T | |
| 3 | g.119807420C>A | CA354056030 | NR1I2 | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.458C>A | |
| 3 | g.119807420C>G | CA354056032 | NR1I2 | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.458C>G | |
| 3 | g.119807420C>T | CA354056033 | NR1I2 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.458C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807421A>C | CA435219584 | NR1I2 | c.171A>C (p.Thr57=) c.*194A>C (n.*194A>C) c.288A>C (p.Thr96=) n.459A>C | |
| 3 | g.119807421A>G | CA435219585 | NR1I2 | c.171A>G (p.Thr57=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.288A>G (p.Thr96=) n.459A>G | |
| 3 | g.119807421A>T | CA435219586 | NR1I2 | c.171A>T (p.Thr57=) c.*194A>T (n.*194A>T) c.288A>T (p.Thr96=) n.459A>T | |
| 3 | g.119807422T>A | CA354056035 | NR1I2 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.*195T>A (n.*195T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.460T>A | |
| 3 | g.119807422T>C | CA2557746 | NR1I2 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.*195T>C (n.*195T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807422T>G | CA354056036 | NR1I2 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.460T>G | |
| 3 | g.119807422T= | CA1396723530 | NR1I2 | c.172T= (p.Cys58=) c.*195T= (n.*195T=) c.289T= (p.Cys97=) n.460T= | |
| 3 | g.119807423G>A | CA81750921 | NR1I2 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.*196G>A (n.*196G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807423G>C | CA354056042 | NR1I2 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.*196G>C (n.*196G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) n.461G>C | |
| 3 | g.119807423G= | CA1396723531 | NR1I2 | c.173G= (p.Cys58=) c.*196G= (n.*196G=) c.290G= (p.Cys97=) n.461G= | |
| 3 | g.119807423G>T | CA354056044 | NR1I2 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) n.461G>T | |
| 3 | g.119807424T>A | CA354056047 | NR1I2 | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.*197T>A (n.*197T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) n.462T>A | |
| 3 | g.119807424T>C | CA435219588 | NR1I2 | c.174T>C (p.Cys58=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.291T>C (p.Cys97=) n.462T>C | |
| 3 | g.119807424T>G | CA354056050 | NR1I2 | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) n.462T>G | |
| 3 | g.119807425G>A | CA2557747 | NR1I2 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.119807425G>C | CA354056052 | NR1I2 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.463G>C | |
| 3 | g.119807425G= | CA1396723532 | NR1I2 | c.175G= (p.Glu59=) c.*198G= (n.*198G=) c.292G= (p.Glu98=) n.463G= | |
| 3 | g.119807425G>T | CA354056051 | NR1I2 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.463G>T | |
| 3 | g.119807426A= | CA1396723533 | NR1I2 | c.176A= (p.Glu59=) c.*199A= (n.*199A=) c.293A= (p.Glu98=) n.464A= | |
| 3 | g.119807426A>C | CA354056053 | NR1I2 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.464A>C | |
| 3 | g.119807426A>G | CA2557748 | NR1I2 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807426A>T | CA354056055 | NR1I2 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) n.464A>T | |
| 3 | g.119807427A= | CA1396723534 | NR1I2 | c.177A= (p.Glu59=) c.*200A= (n.*200A=) c.294A= (p.Glu98=) n.465A= | |
| 3 | g.119807427A>C | CA2557749 | NR1I2 | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.465A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807427A>G | CA435219589 | NR1I2 | c.177A>G (p.Glu59=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.294A>G (p.Glu98=) n.465A>G | |
| 3 | g.119807427A>T | CA354056065 | NR1I2 | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.465A>T | |
| 3 | g.119807428G>A | CA2557750 | NR1I2 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*201G>A (n.*201G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807428G>C | CA354056068 | NR1I2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.466G>C | |
| 3 | g.119807428G= | CA1396723535 | NR1I2 | c.178G= (p.Gly60=) c.*201G= (n.*201G=) c.295G= (p.Gly99=) n.466G= | |
| 3 | g.119807428G>T | CA354056069 | NR1I2 | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.466G>T | |
| 3 | g.119807429G>A | CA354056071 | NR1I2 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.467G>A | dbSNP |
| 3 | g.119807429G>C | CA81750930 | NR1I2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.467G>C | dbSNP |
| 3 | g.119807429G= | CA1396723536 | NR1I2 | c.179G= (p.Gly60=) c.*202G= (n.*202G=) c.296G= (p.Gly99=) n.467G= | |
| 3 | g.119807429G>T | CA354056076 | NR1I2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.467G>T | |
| 3 | g.119807430A= | CA1396723537 | NR1I2 | c.180A= (p.Gly60=) c.*203A= (n.*203A=) c.297A= (p.Gly99=) n.468A= | |
| 3 | g.119807430A>C | CA435219590 | NR1I2 | c.180A>C (p.Gly60=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.297A>C (p.Gly99=) n.468A>C | |
| 3 | g.119807430A>G | CA435219591 | NR1I2 | c.180A>G (p.Gly60=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.297A>G (p.Gly99=) n.468A>G | |
| 3 | g.119807430A>T | CA435219592 | NR1I2 | c.180A>T (p.Gly60=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.297A>T (p.Gly99=) n.468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807431T>A | CA354056078 | NR1I2 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.469T>A | |
| 3 | g.119807431T>C | CA354056081 | NR1I2 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.469T>C | |
| 3 | g.119807431T>G | CA354056082 | NR1I2 | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.469T>G | |
| 3 | g.119807432G>A | CA354056083 | NR1I2 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.470G>A | |
| 3 | g.119807432G>C | CA354056084 | NR1I2 | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.470G>C | |
| 3 | g.119807432G>T | CA354056085 | NR1I2 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.470G>T | |
| 3 | g.119807433C>A | CA354056089 | NR1I2 | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.300C>A (p.Cys100Ter) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807433C= | CA1396723538 | NR1I2 | c.183C= (p.Cys61=) c.*206C= (n.*206C=) c.300C= (p.Cys100=) n.471C= | |
| 3 | g.119807433C>G | CA354056086 | NR1I2 | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.300C>G (p.Cys100Trp) n.471C>G | |
| 3 | g.119807433C>T | CA435219593 | NR1I2 | c.183C>T (p.Cys61=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.300C>T (p.Cys100=) n.471C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807434A>C | CA354056091 | NR1I2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.472A>C | |
| 3 | g.119807434A>G | CA354056097 | NR1I2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.472A>G | |
| 3 | g.119807434A>T | CA354056105 | NR1I2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.472A>T | |
| 3 | g.119807435del | CA2537406521 | NR1I2 | c.185del (p.Lys62ArgfsTer8) c.*208del (n.*208del) c.302del (p.Lys101ArgfsTer8) n.473del | |
| 3 | g.119807435A>C | CA354056108 | NR1I2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.473A>C | |
| 3 | g.119807435A>G | CA354056113 | NR1I2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.473A>G | |
| 3 | g.119807435A>T | CA354056114 | NR1I2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.*208A>T (n.*208A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) n.473A>T | |
| 3 | g.119807436G>A | CA2557751 | NR1I2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.303G>A (p.Lys101=) n.474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807436G>C | CA354056117 | NR1I2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.*209G>C (n.*209G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.474G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807436G= | CA1396723539 | NR1I2 | c.186G= (p.Lys62=) c.*209G= (n.*209G=) c.303G= (p.Lys101=) n.474G= | |
| 3 | g.119807436G>T | CA354056123 | NR1I2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.*209G>T (n.*209G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.474G>T | |
| 3 | g.119807436_119807437delinsAA | CA645534828 | NR1I2 | c.186_187delinsAA (p.Gly63Ser) c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.303_304delinsAA (p.Gly102Ser) n.474_475delinsAA | COSMIC |
| 3 | g.119807437G>A | CA354056125 | NR1I2 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.*210G>A (n.*210G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.475G>A | |
| 3 | g.119807437G>C | CA354056127 | NR1I2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.*210G>C (n.*210G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.475G>C | |
| 3 | g.119807437G>T | CA354056129 | NR1I2 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.*210G>T (n.*210G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.475G>T | |
| 3 | g.119807438G>A | CA354056135 | NR1I2 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.*211G>A (n.*211G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.476G>A | dbSNP |
| 3 | g.119807438G>C | CA354056133 | NR1I2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.476G>C | |
| 3 | g.119807438G= | CA1396723540 | NR1I2 | c.188G= (p.Gly63=) c.*211G= (n.*211G=) c.305G= (p.Gly102=) n.476G= | |
| 3 | g.119807438G>T | CA354056131 | NR1I2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.*211G>T (n.*211G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.476G>T | |
| 3 | g.119807439C>A | CA435219598 | NR1I2 | c.189C>A (p.Gly63=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.477C>A | |
| 3 | g.119807439C= | CA1396723541 | NR1I2 | c.189C= (p.Gly63=) c.*212C= (n.*212C=) c.306C= (p.Gly102=) n.477C= | |
| 3 | g.119807439C>G | CA435219600 | NR1I2 | c.189C>G (p.Gly63=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.477C>G | |
| 3 | g.119807439C>T | CA435219599 | NR1I2 | c.189C>T (p.Gly63=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.477C>T | dbSNP |
| 3 | g.119807440T>A | CA354056137 | NR1I2 | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.*213T>A (n.*213T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.478T>A | |
| 3 | g.119807440T>C | CA354056138 | NR1I2 | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.*213T>C (n.*213T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.478T>C | |
| 3 | g.119807440T>G | CA354056139 | NR1I2 | c.190T>G (p.Phe64Val) c.*213T>G (n.*213T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) n.478T>G | |
| 3 | g.119807441T>A | CA354056140 | NR1I2 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.479T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807441T>C | CA354056141 | NR1I2 | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.*214T>C (n.*214T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.479T>C | dbSNP |
| 3 | g.119807441T>G | CA354056142 | NR1I2 | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.*214T>G (n.*214T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.479T>G | |
| 3 | g.119807441T= | CA1396723542 | NR1I2 | c.191T= (p.Phe64=) c.*214T= (n.*214T=) c.308T= (p.Phe103=) n.479T= | |
| 3 | g.119807442T>A | CA354056144 | NR1I2 | c.192T>A (p.Phe64Leu) c.*215T>A (n.*215T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.480T>A | |
| 3 | g.119807442T>C | CA435219603 | NR1I2 | c.192T>C (p.Phe64=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.309T>C (p.Phe103=) n.480T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807442T>G | CA354056145 | NR1I2 | c.192T>G (p.Phe64Leu) c.*215T>G (n.*215T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.480T>G | |
| 3 | g.119807443T>A | CA354056146 | NR1I2 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.481T>A | |
| 3 | g.119807443T>C | CA354056147 | NR1I2 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.*216T>C (n.*216T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807443T>G | CA354056148 | NR1I2 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.*216T>G (n.*216T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.481T>G | |
| 3 | g.119807443T= | CA1396723543 | NR1I2 | c.193T= (p.Phe65=) c.*216T= (n.*216T=) c.310T= (p.Phe104=) n.481T= | |
| 3 | g.119807444T>A | CA354056151 | NR1I2 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.*217T>A (n.*217T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.482T>A | |
| 3 | g.119807444T>C | CA354056150 | NR1I2 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.482T>C | |
| 3 | g.119807444T>G | CA354056149 | NR1I2 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.482T>G | |
| 3 | g.119807445C>A | CA354056152 | NR1I2 | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.*218C>A (n.*218C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.483C>A | |
| 3 | g.119807445C= | CA1396723544 | NR1I2 | c.195C= (p.Phe65=) c.*218C= (n.*218C=) c.312C= (p.Phe104=) n.483C= | |
| 3 | g.119807445C>G | CA2557752 | NR1I2 | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.483C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807445C>T | CA435219604 | NR1I2 | c.195C>T (p.Phe65=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.483C>T | |
| 3 | g.119807446A>C | CA435219605 | NR1I2 | c.196A>C (p.Arg66=) c.*219A>C (n.*219A>C) c.313A>C (p.Arg105=) n.484A>C | |
| 3 | g.119807446A>G | CA354056153 | NR1I2 | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) n.484A>G | |
| 3 | g.119807446A>T | CA354056154 | NR1I2 | c.196A>T (p.Arg66Trp) c.*219A>T (n.*219A>T) c.313A>T (p.Arg105Trp) n.484A>T | |
| 3 | g.119807447G>A | CA354056158 | NR1I2 | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.*220G>A (n.*220G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) n.485G>A | |
| 3 | g.119807447G>C | CA354056159 | NR1I2 | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.*220G>C (n.*220G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) n.485G>C | dbSNP |
| 3 | g.119807447G= | CA1396723545 | NR1I2 | c.197G= (p.Arg66=) c.*220G= (n.*220G=) c.314G= (p.Arg105=) n.485G= | |
| 3 | g.119807447G>T | CA354056160 | NR1I2 | c.197G>T (p.Arg66Met) c.*220G>T (n.*220G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) n.485G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.119807448G>A | CA354056161 | NR1I2 | c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.485+1G>A | |
| 3 | g.119807448G>C | CA354056162 | NR1I2 | c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.485+1G>C | |
| 3 | g.119807448G>T | CA354056164 | NR1I2 | c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.485+1G>T | |
| 3 | g.119807449T>A | CA354056166 | NR1I2 | c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.485+2T>A | |
| 3 | g.119807449T>C | CA354056167 | NR1I2 | c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.485+2T>C | |
| 3 | g.119807449T>G | CA354056169 | NR1I2 | c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.485+2T>G | |
| 3 | g.119807450A>G | CA2577909398 | NR1I2 | c.197+3A>G (n.197+3A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.314+3A>G (n.314+3A>G) n.485+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807451G>A | CA545588651 | NR1I2 | c.197+4G>A (n.197+4G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.314+4G>A (n.314+4G>A) n.485+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807451G>C | CA545588652 | NR1I2 | c.197+4G>C (n.197+4G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.314+4G>C (n.314+4G>C) n.485+4G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.119807451G= | CA1396723546 | NR1I2 | c.197+4G= (n.197+4G=) c.*224G= (n.*224G=) c.314+4G= (n.314+4G=) n.485+4G= | |
| 3 | g.119807451G>T | CA897891587 | NR1I2 | c.197+4G>T (n.197+4G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.314+4G>T (n.314+4G>T) n.485+4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807452A= | CA1396723547 | NR1I2 | c.197+5A= (n.197+5A=) c.*225A= (n.*225A=) c.314+5A= (n.314+5A=) n.485+5A= | |
| 3 | g.119807452A>G | CA897891591 | NR1I2 | c.197+5A>G (n.197+5A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.314+5A>G (n.314+5A>G) n.485+5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807455T>G | CA2577909399 | NR1I2 | c.197+8T>G (n.197+8T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.314+8T>G (n.314+8T>G) n.485+8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807456A= | CA1396723548 | NR1I2 | c.197+9A= (n.197+9A=) c.*229A= (n.*229A=) c.314+9A= (n.314+9A=) n.485+9A= | |
| 3 | g.119807456A>G | CA2557753 | NR1I2 | c.197+9A>G (n.197+9A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.314+9A>G (n.314+9A>G) n.485+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807457C>T | CA2667141655 | NR1I2 | c.197+10C>T (n.197+10C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.314+10C>T (n.314+10C>T) n.485+10C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807458C>G | CA2667141657 | NR1I2 | c.197+11C>G (n.197+11C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.314+11C>G (n.314+11C>G) n.485+11C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807458C>T | CA2667141656 | NR1I2 | c.197+11C>T (n.197+11C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.314+11C>T (n.314+11C>T) n.485+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807459C>A | CA545588654 | NR1I2 | c.197+12C>A (n.197+12C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) n.485+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807459C= | CA1396723549 | NR1I2 | c.197+12C= (n.197+12C=) c.*232C= (n.*232C=) c.314+12C= (n.314+12C=) n.485+12C= | |
| 3 | g.119807459C>T | CA2557754 | NR1I2 | c.197+12C>T (n.197+12C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.314+12C>T (n.314+12C>T) n.485+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807460A= | CA1396723550 | NR1I2 | c.197+13A= (n.197+13A=) c.*233A= (n.*233A=) c.314+13A= (n.314+13A=) n.485+13A= | |
| 3 | g.119807460A>C | CA2557755 | NR1I2 | c.197+13A>C (n.197+13A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.314+13A>C (n.314+13A>C) n.485+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807460A>G | CA2667141658 | NR1I2 | c.197+13A>G (n.197+13A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.314+13A>G (n.314+13A>G) n.485+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807461T>C | CA545588656 | NR1I2 | c.197+14T>C (n.197+14T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.314+14T>C (n.314+14T>C) n.485+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807461T= | CA1396723551 | NR1I2 | c.197+14T= (n.197+14T=) c.*234T= (n.*234T=) c.314+14T= (n.314+14T=) n.485+14T= | |
| 3 | g.119807462C>A | CA2557756 | NR1I2 | c.197+15C>A (n.197+15C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.314+15C>A (n.314+15C>A) n.485+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807462C= | CA1396723552 | NR1I2 | c.197+15C= (n.197+15C=) c.*235C= (n.*235C=) c.314+15C= (n.314+15C=) n.485+15C= | |
| 3 | g.119807462C>T | CA545588657 | NR1I2 | c.197+15C>T (n.197+15C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.314+15C>T (n.314+15C>T) n.485+15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.119807463A>C | CA2667141659 | NR1I2 | c.197+16A>C (n.197+16A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.314+16A>C (n.314+16A>C) n.485+16A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807464G= | CA1396723553 | NR1I2 | c.197+17G= (n.197+17G=) c.*237G= (n.*237G=) c.314+17G= (n.314+17G=) n.485+17G= | |
| 3 | g.119807464G>T | CA2557757 | NR1I2 | c.197+17G>T (n.197+17G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.314+17G>T (n.314+17G>T) n.485+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807465C>A | CA2667141660 | NR1I2 | c.197+18C>A (n.197+18C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.314+18C>A (n.314+18C>A) n.485+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807466C>A | CA2667141661 | NR1I2 | c.197+19C>A (n.197+19C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.314+19C>A (n.314+19C>A) n.485+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119807469C>A | CA2557758 | NR1I2 | c.197+22C>A (n.197+22C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.314+22C>A (n.314+22C>A) n.485+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807469C= | CA1396723554 | NR1I2 | c.197+22C= (n.197+22C=) c.*242C= (n.*242C=) c.314+22C= (n.314+22C=) n.485+22C= | |
| 3 | g.119807469C>T | CA545588662 | NR1I2 | c.197+22C>T (n.197+22C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.314+22C>T (n.314+22C>T) n.485+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |