Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.119807170T>CCA2667141629NR1I2c.-22-59T>C (n.-22-59T>C)
c.*2-59T>C (n.*2-59T>C)
c.96-59T>C (n.96-59T>C)
n.267-59T>C
 gnomAD v4
3g.119807172delCA2577909379NR1I2c.-22-57del (n.-22-57del)
c.*2-57del (n.*2-57del)
c.96-57del (n.96-57del)
n.267-57del
3g.119807172A=CA1396723415NR1I2c.-22-57A= (n.-22-57A=)
c.*2-57A= (n.*2-57A=)
c.96-57A= (n.96-57A=)
n.267-57A=
3g.119807172A>TCA545588565NR1I2c.-22-57A>T (n.-22-57A>T)
c.*2-57A>T (n.*2-57A>T)
c.96-57A>T (n.96-57A>T)
n.267-57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807173G>CCA2667141630NR1I2c.-22-56G>C (n.-22-56G>C)
c.*2-56G>C (n.*2-56G>C)
c.96-56G>C (n.96-56G>C)
n.267-56G>C
 gnomAD v4
3g.119807174G>ACA1396723417NR1I2c.-22-55G>A (n.-22-55G>A)
c.*2-55G>A (n.*2-55G>A)
c.96-55G>A (n.96-55G>A)
n.267-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807174G=CA1396723416NR1I2c.-22-55G= (n.-22-55G=)
c.*2-55G= (n.*2-55G=)
c.96-55G= (n.96-55G=)
n.267-55G=
3g.119807175C>ACA2577909380NR1I2c.-22-54C>A (n.-22-54C>A)
c.*2-54C>A (n.*2-54C>A)
c.96-54C>A (n.96-54C>A)
n.267-54C>A
 gnomAD v4
3g.119807176C>ACA81750663NR1I2c.-22-53C>A (n.-22-53C>A)
c.*2-53C>A (n.*2-53C>A)
c.96-53C>A (n.96-53C>A)
n.267-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807176C=CA1396723418NR1I2c.-22-53C= (n.-22-53C=)
c.*2-53C= (n.*2-53C=)
c.96-53C= (n.96-53C=)
n.267-53C=
3g.119807178C=CA1396723419NR1I2c.-22-51C= (n.-22-51C=)
c.*2-51C= (n.*2-51C=)
c.96-51C= (n.96-51C=)
n.267-51C=
3g.119807178C>GCA2557698NR1I2c.-22-51C>G (n.-22-51C>G)
c.*2-51C>G (n.*2-51C>G)
c.96-51C>G (n.96-51C>G)
n.267-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807178C>TCA2667141631NR1I2c.-22-51C>T (n.-22-51C>T)
c.*2-51C>T (n.*2-51C>T)
c.96-51C>T (n.96-51C>T)
n.267-51C>T
 gnomAD v4
3g.119807183_119807184delCA2577909381NR1I2c.-22-46_-22-45del (n.-22-46_-22-45del)
c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del)
c.96-46_96-45del (n.96-46_96-45del)
n.267-46_267-45del
3g.119807181C>ACA2667141632NR1I2c.-22-48C>A (n.-22-48C>A)
c.*2-48C>A (n.*2-48C>A)
c.96-48C>A (n.96-48C>A)
n.267-48C>A
 gnomAD v4
3g.119807181C=CA1396723420NR1I2c.-22-48C= (n.-22-48C=)
c.*2-48C= (n.*2-48C=)
c.96-48C= (n.96-48C=)
n.267-48C=
3g.119807181C>TCA1396723421NR1I2c.-22-48C>T (n.-22-48C>T)
c.*2-48C>T (n.*2-48C>T)
c.96-48C>T (n.96-48C>T)
n.267-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807183C>ACA2667141633NR1I2c.-22-46C>A (n.-22-46C>A)
c.*2-46C>A (n.*2-46C>A)
c.96-46C>A (n.96-46C>A)
n.267-46C>A
 gnomAD v4
3g.119807183C>TCA2667141634NR1I2c.-22-46C>T (n.-22-46C>T)
c.*2-46C>T (n.*2-46C>T)
c.96-46C>T (n.96-46C>T)
n.267-46C>T
 gnomAD v4
3g.119807185T>CCA2667141635NR1I2c.-22-44T>C (n.-22-44T>C)
c.*2-44T>C (n.*2-44T>C)
c.96-44T>C (n.96-44T>C)
n.267-44T>C
 gnomAD v4
3g.119807187C=CA1396723422NR1I2c.-22-42C= (n.-22-42C=)
c.*2-42C= (n.*2-42C=)
c.96-42C= (n.96-42C=)
n.267-42C=
3g.119807187C>TCA1052778942NR1I2c.-22-42C>T (n.-22-42C>T)
c.*2-42C>T (n.*2-42C>T)
c.96-42C>T (n.96-42C>T)
n.267-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807188C>ACA2667141636NR1I2c.-22-41C>A (n.-22-41C>A)
c.*2-41C>A (n.*2-41C>A)
c.96-41C>A (n.96-41C>A)
n.267-41C>A
 gnomAD v4
3g.119807188C=CA1396723423NR1I2c.-22-41C= (n.-22-41C=)
c.*2-41C= (n.*2-41C=)
c.96-41C= (n.96-41C=)
n.267-41C=
3g.119807188C>TCA2557699NR1I2c.-22-41C>T (n.-22-41C>T)
c.*2-41C>T (n.*2-41C>T)
c.96-41C>T (n.96-41C>T)
n.267-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807189T>CCA545588566NR1I2c.-22-40T>C (n.-22-40T>C)
c.*2-40T>C (n.*2-40T>C)
c.96-40T>C (n.96-40T>C)
n.267-40T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.119807189T=CA1396723424NR1I2c.-22-40T= (n.-22-40T=)
c.*2-40T= (n.*2-40T=)
c.96-40T= (n.96-40T=)
n.267-40T=
3g.119807190G>ACA545588567NR1I2c.-22-39G>A (n.-22-39G>A)
c.*2-39G>A (n.*2-39G>A)
c.96-39G>A (n.96-39G>A)
n.267-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807190G>CCA2667141637NR1I2c.-22-39G>C (n.-22-39G>C)
c.*2-39G>C (n.*2-39G>C)
c.96-39G>C (n.96-39G>C)
n.267-39G>C
 gnomAD v4
3g.119807190G=CA1396723425NR1I2c.-22-39G= (n.-22-39G=)
c.*2-39G= (n.*2-39G=)
c.96-39G= (n.96-39G=)
n.267-39G=
3g.119807191T>CCA1052778945NR1I2c.-22-38T>C (n.-22-38T>C)
c.*2-38T>C (n.*2-38T>C)
c.96-38T>C (n.96-38T>C)
n.267-38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807191T=CA1396723426NR1I2c.-22-38T= (n.-22-38T=)
c.*2-38T= (n.*2-38T=)
c.96-38T= (n.96-38T=)
n.267-38T=
3g.119807192C>TCA648275515NR1I2c.-22-37C>T (n.-22-37C>T)
c.*2-37C>T (n.*2-37C>T)
c.96-37C>T (n.96-37C>T)
n.267-37C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.119807193C=CA1396723427NR1I2c.-22-36C= (n.-22-36C=)
c.*2-36C= (n.*2-36C=)
c.96-36C= (n.96-36C=)
n.267-36C=
3g.119807193C>TCA2557700NR1I2c.-22-36C>T (n.-22-36C>T)
c.*2-36C>T (n.*2-36C>T)
c.96-36C>T (n.96-36C>T)
n.267-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807194A>GCA2667141638NR1I2c.-22-35A>G (n.-22-35A>G)
c.*2-35A>G (n.*2-35A>G)
c.96-35A>G (n.96-35A>G)
n.267-35A>G
 gnomAD v4
3g.119807196T>CCA2667141639NR1I2c.-22-33T>C (n.-22-33T>C)
c.*2-33T>C (n.*2-33T>C)
c.96-33T>C (n.96-33T>C)
n.267-33T>C
 gnomAD v4
3g.119807199_119807207delCA2667141640NR1I2c.-22-30_-22-22del (n.-22-30_-22-22del)
c.*2-30_*2-22del (n.*2-30_*2-22del)
c.96-30_96-22del (n.96-30_96-22del)
n.267-30_267-22del
 gnomAD v4
3g.119807197C>ACA2740453079NR1I2c.-22-32C>A (n.-22-32C>A)
c.*2-32C>A (n.*2-32C>A)
c.96-32C>A (n.96-32C>A)
n.267-32C>A
3g.119807198T>CCA545588568NR1I2c.-22-31T>C (n.-22-31T>C)
c.*2-31T>C (n.*2-31T>C)
c.96-31T>C (n.96-31T>C)
n.267-31T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.119807198T=CA1396723428NR1I2c.-22-31T= (n.-22-31T=)
c.*2-31T= (n.*2-31T=)
c.96-31T= (n.96-31T=)
n.267-31T=
3g.119807200_119807201delCA2577909382NR1I2c.-22-29_-22-28del (n.-22-29_-22-28del)
c.*2-29_*2-28del (n.*2-29_*2-28del)
c.96-29_96-28del (n.96-29_96-28del)
n.267-29_267-28del
3g.119807202C>ACA2667141641NR1I2c.-22-27C>A (n.-22-27C>A)
c.*2-27C>A (n.*2-27C>A)
c.96-27C>A (n.96-27C>A)
n.267-27C>A
 gnomAD v4
3g.119807204T>CCA2667141642NR1I2c.-22-25T>C (n.-22-25T>C)
c.*2-25T>C (n.*2-25T>C)
c.96-25T>C (n.96-25T>C)
n.267-25T>C
 gnomAD v4
3g.119807205T>CCA2577909383NR1I2c.-22-24T>C (n.-22-24T>C)
c.*2-24T>C (n.*2-24T>C)
c.96-24T>C (n.96-24T>C)
n.267-24T>C
 gnomAD v4
3g.119807206C>ACA2667141643NR1I2c.-22-23C>A (n.-22-23C>A)
c.*2-23C>A (n.*2-23C>A)
c.96-23C>A (n.96-23C>A)
n.267-23C>A
 gnomAD v4
3g.119807206C=CA1396723429NR1I2c.-22-23C= (n.-22-23C=)
c.*2-23C= (n.*2-23C=)
c.96-23C= (n.96-23C=)
n.267-23C=
3g.119807206C>GCA2557701NR1I2c.-22-23C>G (n.-22-23C>G)
c.*2-23C>G (n.*2-23C>G)
c.96-23C>G (n.96-23C>G)
n.267-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807208C>TCA2667141644NR1I2c.-22-21C>T (n.-22-21C>T)
c.*2-21C>T (n.*2-21C>T)
c.96-21C>T (n.96-21C>T)
n.267-21C>T
 gnomAD v4
3g.119807209T>CCA2557702NR1I2c.-22-20T>C (n.-22-20T>C)
c.*2-20T>C (n.*2-20T>C)
c.96-20T>C (n.96-20T>C)
n.267-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807209T=CA1396723430NR1I2c.-22-20T= (n.-22-20T=)
c.*2-20T= (n.*2-20T=)
c.96-20T= (n.96-20T=)
n.267-20T=
3g.119807210G>ACA2557703NR1I2c.-22-19G>A (n.-22-19G>A)
c.*2-19G>A (n.*2-19G>A)
c.96-19G>A (n.96-19G>A)
n.267-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807210G=CA1396723431NR1I2c.-22-19G= (n.-22-19G=)
c.*2-19G= (n.*2-19G=)
c.96-19G= (n.96-19G=)
n.267-19G=
3g.119807211T>CCA2557704NR1I2c.-22-18T>C (n.-22-18T>C)
c.*2-18T>C (n.*2-18T>C)
c.96-18T>C (n.96-18T>C)
n.267-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807211T=CA1396723432NR1I2c.-22-18T= (n.-22-18T=)
c.*2-18T= (n.*2-18T=)
c.96-18T= (n.96-18T=)
n.267-18T=
3g.119807212G>CCA2557705NR1I2c.-22-17G>C (n.-22-17G>C)
c.*2-17G>C (n.*2-17G>C)
c.96-17G>C (n.96-17G>C)
n.267-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807212G=CA1396723433NR1I2c.-22-17G= (n.-22-17G=)
c.*2-17G= (n.*2-17G=)
c.96-17G= (n.96-17G=)
n.267-17G=
3g.119807212G>TCA545588569NR1I2c.-22-17G>T (n.-22-17G>T)
c.*2-17G>T (n.*2-17G>T)
c.96-17G>T (n.96-17G>T)
n.267-17G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.119807213G>ACA1396723435NR1I2c.-22-16G>A (n.-22-16G>A)
c.*2-16G>A (n.*2-16G>A)
c.96-16G>A (n.96-16G>A)
n.267-16G>A
 dbSNP
3g.119807213G=CA1396723434NR1I2c.-22-16G= (n.-22-16G=)
c.*2-16G= (n.*2-16G=)
c.96-16G= (n.96-16G=)
n.267-16G=
3g.119807218C=CA1396723436NR1I2c.-22-11C= (n.-22-11C=)
c.*2-11C= (n.*2-11C=)
c.96-11C= (n.96-11C=)
n.267-11C=
3g.119807218C>GCA897891159NR1I2c.-22-11C>G (n.-22-11C>G)
c.*2-11C>G (n.*2-11C>G)
c.96-11C>G (n.96-11C>G)
n.267-11C>G
 dbSNP
3g.119807218C>TCA2667141645NR1I2c.-22-11C>T (n.-22-11C>T)
c.*2-11C>T (n.*2-11C>T)
c.96-11C>T (n.96-11C>T)
n.267-11C>T
 gnomAD v4
3g.119807219T>CCA1396723438NR1I2c.-22-10T>C (n.-22-10T>C)
c.*2-10T>C (n.*2-10T>C)
c.96-10T>C (n.96-10T>C)
n.267-10T>C
 dbSNP
3g.119807219T=CA1396723437NR1I2c.-22-10T= (n.-22-10T=)
c.*2-10T= (n.*2-10T=)
c.96-10T= (n.96-10T=)
n.267-10T=
3g.119807221A=CA1396723439NR1I2c.-22-8A= (n.-22-8A=)
c.*2-8A= (n.*2-8A=)
c.96-8A= (n.96-8A=)
n.267-8A=
3g.119807221A>CCA2758117151NR1I2c.-22-8A>C (n.-22-8A>C)
c.*2-8A>C (n.*2-8A>C)
c.96-8A>C (n.96-8A>C)
n.267-8A>C
3g.119807221A>GCA545588570NR1I2c.-22-8A>G (n.-22-8A>G)
c.*2-8A>G (n.*2-8A>G)
c.96-8A>G (n.96-8A>G)
n.267-8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807221A>TCA545588571NR1I2c.-22-8A>T (n.-22-8A>T)
c.*2-8A>T (n.*2-8A>T)
c.96-8A>T (n.96-8A>T)
n.267-8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807222T>CCA2667141646NR1I2c.-22-7T>C (n.-22-7T>C)
c.*2-7T>C (n.*2-7T>C)
c.96-7T>C (n.96-7T>C)
n.267-7T>C
 gnomAD v4
3g.119807223T>GCA2577909384NR1I2c.-22-6T>G (n.-22-6T>G)
c.*2-6T>G (n.*2-6T>G)
c.96-6T>G (n.96-6T>G)
n.267-6T>G
3g.119807225C>ACA2667141647NR1I2c.-22-4C>A (n.-22-4C>A)
c.*2-4C>A (n.*2-4C>A)
c.96-4C>A (n.96-4C>A)
n.267-4C>A
 gnomAD v4
3g.119807225C>GCA2758117152NR1I2c.-22-4C>G (n.-22-4C>G)
c.*2-4C>G (n.*2-4C>G)
c.96-4C>G (n.96-4C>G)
n.267-4C>G
3g.119807227A>CCA354055222NR1I2c.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.*2-2A>C (n.*2-2A>C)
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
n.267-2A>C
3g.119807227A>GCA354055219NR1I2c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.*2-2A>G (n.*2-2A>G)
c.96-2A>G (n.96-2A>G)
n.267-2A>G
3g.119807227A>TCA354055215NR1I2c.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.*2-2A>T (n.*2-2A>T)
c.96-2A>T (n.96-2A>T)
n.267-2A>T
3g.119807228G>ACA354055227NR1I2c.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.*2-1G>A (n.*2-1G>A)
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
n.267-1G>A
3g.119807228G>CCA354055231NR1I2c.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.*2-1G>C (n.*2-1G>C)
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
n.267-1G>C
 gnomAD v4
3g.119807228G>TCA354055233NR1I2c.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.*2-1G>T (n.*2-1G>T)
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
n.267-1G>T
3g.119807229T>ACA354055238NR1I2c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.96T>A (p.His32Gln)
n.267T>A
3g.119807229T>CCA2557706NR1I2c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.96T>C (p.His32=)
n.267T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807229T>GCA354055262NR1I2c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.96T>G (p.His32Gln)
n.267T>G
3g.119807229T=CA1396723440NR1I2c.-22T= (n.-22T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.96T= (p.His32=)
n.267T=
3g.119807230C>ACA354055272NR1I2c.-21C>A (n.-21C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.268C>A
3g.119807230C=CA1396723441NR1I2c.-21C= (n.-21C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.268C=
3g.119807230C>GCA2557707NR1I2c.-21C>G (n.-21C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807230C>TCA354055267NR1I2c.-21C>T (n.-21C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.268C>T
 gnomAD v4
3g.119807231C>ACA354055276NR1I2c.-20C>A (n.-20C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.269C>A
3g.119807231C>GCA354055278NR1I2c.-20C>G (n.-20C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.269C>G
3g.119807231C>TCA354055281NR1I2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.269C>T
3g.119807232A=CA1396723442NR1I2c.-19A= (n.-19A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.99A= (p.Pro33=)
n.270A=
3g.119807232A>CCA435219063NR1I2c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.270A>C
3g.119807232A>GCA435219064NR1I2c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.270A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807232A>TCA435219066NR1I2c.-19A>T (n.-19A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.270A>T
3g.119807233A>CCA435219068NR1I2c.-18A>C (n.-18A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.271A>C
3g.119807233A>GCA354055291NR1I2c.-18A>G (n.-18A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.271A>G
3g.119807233A>TCA354055293NR1I2c.-18A>T (n.-18A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
n.271A>T
3g.119807234G>ACA354055296NR1I2c.-17G>A (n.-17G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.272G>A
 gnomAD v4
3g.119807234G>CCA354055304NR1I2c.-17G>C (n.-17G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.272G>C
3g.119807234G>TCA354055301NR1I2c.-17G>T (n.-17G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
n.272G>T
3g.119807234_119807235delinsGACA1396723443NR1I2c.-17_-16delinsGA (n.-17_-16delinsGA)
c.*7_*8delinsGA (n.*7_*8delinsGA)
c.101_102delinsGA (p.Arg34=)
n.272_273delinsGA
3g.119807235delCA545588572NR1I2c.-16del (n.-16del)
c.*8del (n.*8del)
c.102del (p.Gly35AlafsTer8)
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807235A>CCA354055307NR1I2c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
n.273A>C
3g.119807235A>GCA435219082NR1I2c.-16A>G (n.-16A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.273A>G
 gnomAD v4
3g.119807235A>TCA354055311NR1I2c.-16A>T (n.-16A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
n.273A>T
3g.119807236G>ACA354055312NR1I2c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.274G>A
3g.119807236G>CCA354055313NR1I2c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.274G>C
3g.119807236G>TCA354055314NR1I2c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.274G>T
 gnomAD v4
3g.119807237G>ACA354055315NR1I2c.-14G>A (n.-14G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.119807237G>CCA354055316NR1I2c.-14G>C (n.-14G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.275G>C
3g.119807237G=CA1396723444NR1I2c.-14G= (n.-14G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.275G=
3g.119807237G>TCA2557708NR1I2c.-14G>T (n.-14G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807238C>ACA435219091NR1I2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
n.276C>A
3g.119807238C>GCA435219093NR1I2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
n.276C>G
3g.119807238C>TCA435219095NR1I2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
n.276C>T
3g.119807239C>ACA354055320NR1I2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.277C>A
3g.119807239C=CA1396723445NR1I2c.-12C= (n.-12C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.277C=
3g.119807239C>GCA354055323NR1I2c.-12C>G (n.-12C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.277C>G
3g.119807239C>TCA354055330NR1I2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.277C>T
 dbSNP
3g.119807240C>ACA354055337NR1I2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.278C>A
3g.119807240C>GCA354055335NR1I2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.278C>G
3g.119807240C>TCA354055334NR1I2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.278C>T
3g.119807241A=CA1396723446NR1I2c.-10A= (n.-10A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.108A= (p.Pro36=)
n.279A=
3g.119807241A>CCA435219109NR1I2c.-10A>C (n.-10A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.279A>C
3g.119807241A>GCA435219112NR1I2c.-10A>G (n.-10A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807241A>TCA435219113NR1I2c.-10A>T (n.-10A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.279A>T
3g.119807242G>ACA354055340NR1I2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.280G>A
 dbSNP
3g.119807242G>CCA354055353NR1I2c.-9G>C (n.-9G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.280G>C
3g.119807242G=CA1396723447NR1I2c.-9G= (n.-9G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.280G=
3g.119807242G>TCA354055344NR1I2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.280G>T
3g.119807243A>CCA354055354NR1I2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.281A>C
3g.119807243A>GCA354055356NR1I2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.281A>G
3g.119807243A>TCA354055357NR1I2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.281A>T
3g.119807244A=CA1396723448NR1I2c.-7A= (n.-7A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.111A= (p.Glu37=)
n.282A=
3g.119807244A>CCA2557709NR1I2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.282A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807244A>GCA435219125NR1I2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.282A>G
3g.119807244A>TCA354055361NR1I2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.282A>T
3g.119807245G>ACA354055365NR1I2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.283G>A
3g.119807245G>CCA354055371NR1I2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.283G>C
3g.119807245G>TCA354055374NR1I2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.283G>T
3g.119807246C>ACA354055376NR1I2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.284C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807246C=CA1396723449NR1I2c.-5C= (n.-5C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.284C=
3g.119807246C>GCA354055377NR1I2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807246C>TCA81750722NR1I2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807247A>CCA435219134NR1I2c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.114A>C (p.Ala38=)
n.285A>C
3g.119807247A>GCA435219135NR1I2c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.114A>G (p.Ala38=)
n.285A>G
3g.119807247A>TCA435219137NR1I2c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.114A>T (p.Ala38=)
n.285A>T
3g.119807248A=CA1396723450NR1I2c.-3A= (n.-3A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.286A=
3g.119807248A>CCA354055382NR1I2c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.286A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807248A>GCA354055380NR1I2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.286A>G
3g.119807248A>TCA354055378NR1I2c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.286A>T
3g.119807249A>CCA354055383NR1I2c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.287A>C
3g.119807249A>GCA354055385NR1I2c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.287A>G
3g.119807249A>TCA354055389NR1I2c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.287A>T
3g.119807250C>ACA354055392NR1I2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.288C>A
3g.119807250C>GCA354055394NR1I2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.288C>G
3g.119807250C>TCA435219153NR1I2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.288C>T
3g.119807251C>ACA354055395NR1I2c.1C>A (p.Leu1Met)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.289C>A
3g.119807251C=CA1396723451NR1I2c.1C= (p.Leu1=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.289C=
3g.119807251C>GCA354055397NR1I2c.1C>G (p.Leu1Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.289C>G
3g.119807251C>TCA2557710NR1I2c.1C>T (p.Leu1=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.119807252T>ACA354055403NR1I2c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.290T>A
3g.119807252T>CCA354055405NR1I2c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.290T>C
 gnomAD v4
3g.119807252T>GCA354055406NR1I2c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.290T>G
3g.119807253G>ACA2557711NR1I2c.3G>A (p.Leu1=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807253G>CCA435219160NR1I2c.3G>C (p.Leu1=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.291G>C
3g.119807253G=CA1396723452NR1I2c.3G= (p.Leu1=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.291G=
3g.119807253G>TCA435219161NR1I2c.3G>T (p.Leu1=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.291G>T
 COSMIC
3g.119807254G>ACA354055415NR1I2c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.292G>A
 gnomAD v4
3g.119807254G>CCA354055413NR1I2c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.292G>C
3g.119807254G>TCA354055412NR1I2c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.292G>T
3g.119807255A=CA1396723453NR1I2c.5A= (p.Glu2=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.122A= (p.Glu41=)
n.293A=
3g.119807255A>CCA354055419NR1I2c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.293A>C
3g.119807255A>GCA354055420NR1I2c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807255A>TCA354055423NR1I2c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.293A>T
3g.119807256G>ACA2557712NR1I2c.6G>A (p.Glu2=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807256G>CCA354055426NR1I2c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.294G>C
3g.119807256G=CA1396723454NR1I2c.6G= (p.Glu2=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.294G=
3g.119807256G>TCA354055430NR1I2c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.294G>T
 gnomAD v4
3g.119807257G>ACA354055437NR1I2c.7G>A (p.Val3Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807257G>CCA2557713NR1I2c.7G>C (p.Val3Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.295G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807257G=CA1396723455NR1I2c.7G= (p.Val3=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.124G= (p.Val42=)
n.295G=
3g.119807257G>TCA354055435NR1I2c.7G>T (p.Val3Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.295G>T
 gnomAD v4
3g.119807258T>ACA354055438NR1I2c.8T>A (p.Val3Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.296T>A
3g.119807258T>CCA354055439NR1I2c.8T>C (p.Val3Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.296T>C
3g.119807258T>GCA354055440NR1I2c.8T>G (p.Val3Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.296T>G
3g.119807259G>ACA435219180NR1I2c.9G>A (p.Val3=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
n.297G>A
 gnomAD v4
3g.119807259G>CCA435219182NR1I2c.9G>C (p.Val3=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
n.297G>C
3g.119807259G>TCA435219185NR1I2c.9G>T (p.Val3=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
n.297G>T
3g.119807260A>CCA435219189NR1I2c.10A>C (p.Arg4=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.298A>C
3g.119807260A>GCA354055441NR1I2c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.298A>G
3g.119807260A>TCA354055442NR1I2c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.298A>T
3g.119807261G>ACA354055445NR1I2c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.299G>A
3g.119807261G>CCA354055448NR1I2c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.299G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807261G>TCA354055446NR1I2c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.299G>T
3g.119807262A>CCA354055450NR1I2c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.300A>C
3g.119807262A>GCA435219193NR1I2c.12A>G (p.Arg4=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.300A>G
3g.119807262A>TCA354055452NR1I2c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.300A>T
3g.119807263C>ACA354055454NR1I2c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.301C>A
3g.119807263C>GCA354055455NR1I2c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.301C>G
 gnomAD v4
3g.119807263C>TCA354055457NR1I2c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.301C>T
3g.119807264C>ACA354055459NR1I2c.14C>A (p.Pro5His)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.302C>A
3g.119807264C>GCA354055460NR1I2c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.302C>G
3g.119807264C>TCA354055462NR1I2c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.302C>T
3g.119807265C>ACA435219204NR1I2c.15C>A (p.Pro5=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.132C>A (p.Pro44=)
n.303C>A
3g.119807265C=CA1396723456NR1I2c.15C= (p.Pro5=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.132C= (p.Pro44=)
n.303C=
3g.119807265C>GCA435219206NR1I2c.15C>G (p.Pro5=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.132C>G (p.Pro44=)
n.303C>G
3g.119807265C>TCA81750736NR1I2c.15C>T (p.Pro5=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.132C>T (p.Pro44=)
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807266A=CA1396723457NR1I2c.16A= (p.Lys6=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.304A=
3g.119807266A>CCA354055463NR1I2c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.304A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807266A>GCA354055465NR1I2c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.304A>G
3g.119807266A>TCA354055466NR1I2c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.304A>T
3g.119807267A>CCA354055468NR1I2c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.305A>C
3g.119807267A>GCA354055471NR1I2c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.305A>G
3g.119807267A>TCA354055469NR1I2c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.305A>T
3g.119807268A>CCA354055472NR1I2c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.306A>C
3g.119807268A>GCA435219216NR1I2c.18A>G (p.Lys6=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.306A>G
3g.119807268A>TCA354055474NR1I2c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.306A>T
3g.119807268_119807269delinsAGCA1396723458NR1I2c.18_19delinsAG (p.Lys6=)
c.*41_*42delinsAG (n.*41_*42delinsAG)
c.135_136delinsAG (p.Lys45=)
n.306_307delinsAG
3g.119807269delCA81750744NR1I2c.19del (p.Glu7LysfsTer?)
c.*42del (n.*42del)
c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.307del
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807269G>ACA354055476NR1I2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.307G>A
3g.119807269G>CCA354055478NR1I2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.307G>C
3g.119807269G>TCA354055480NR1I2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.307G>T
3g.119807270A>CCA354055484NR1I2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.308A>C
3g.119807270A>GCA354055482NR1I2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.308A>G
3g.119807270A>TCA354055483NR1I2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.308A>T

Number of alleles fetched