Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.119726913G=CA1192431753PHGDHc.411+8G= (n.411+8G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119726914C=CA1142894723PHGDHc.411+9C= (n.411+9C=)
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1g.119726914C>TCA1037082PHGDHc.411+9C>T (n.411+9C>T)
n.494+9C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726914dupCA1192431754PHGDHc.411+9dup (n.411+9dup)
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c.117+9dup (n.117+9dup)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.119726915G=CA1192431755PHGDHc.411+10G= (n.411+10G=)
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1g.119726916G>ACA526249454PHGDHc.411+11G>A (n.411+11G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726916G=CA1192431756PHGDHc.411+11G= (n.411+11G=)
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1g.119726916G>TCA2574042197PHGDHc.411+11G>T (n.411+11G>T)
n.494+11G>T
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c.345+11G>T (n.345+11G>T)
n.396+11G>T
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n.499+11G>T
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n.679+11G>T
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c.126+11G>T (n.126+11G>T)
c.117+11G>T (n.117+11G>T)
1g.119726918C>TCA2574042198PHGDHc.411+13C>T (n.411+13C>T)
n.494+13C>T
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n.396+13C>T
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n.499+13C>T
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c.167+13C>T
n.270+13C>T
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n.351+13C>T
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n.679+13C>T
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c.348+13C>T (n.348+13C>T)
c.126+13C>T (n.126+13C>T)
c.117+13C>T (n.117+13C>T)
1g.119726921G>TCA2739275230PHGDHc.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.494+16G>T
c.*64+16G>T (n.*64+16G>T)
c.*130+16G>T (n.*130+16G>T)
c.345+16G>T (n.345+16G>T)
n.396+16G>T
c.325+16G>T (n.325+16G>T)
c.*247+16G>T (n.*247+16G>T)
n.499+16G>T
c.*122+16G>T (n.*122+16G>T)
n.635+16G>T
c.*155+16G>T (n.*155+16G>T)
c.167+16G>T
n.270+16G>T
c.*237+16G>T (n.*237+16G>T)
n.351+16G>T
n.533+16G>T
c.*450+16G>T (n.*450+16G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.679+16G>T
n.600+16G>T
c.633+16G>T (n.633+16G>T)
c.555+16G>T (n.555+16G>T)
c.522+16G>T (n.522+16G>T)
c.348+16G>T (n.348+16G>T)
c.126+16G>T (n.126+16G>T)
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
 ClinVar
1g.119726923C>ACA2647393417PHGDHc.411+18C>A (n.411+18C>A)
n.494+18C>A
c.*64+18C>A (n.*64+18C>A)
c.*130+18C>A (n.*130+18C>A)
c.345+18C>A (n.345+18C>A)
n.396+18C>A
c.325+18C>A (n.325+18C>A)
c.*247+18C>A (n.*247+18C>A)
n.499+18C>A
c.*122+18C>A (n.*122+18C>A)
n.635+18C>A
c.*155+18C>A (n.*155+18C>A)
c.167+18C>A
n.270+18C>A
c.*237+18C>A (n.*237+18C>A)
n.351+18C>A
n.533+18C>A
c.*450+18C>A (n.*450+18C>A)
c.309+18C>A (n.309+18C>A)
n.679+18C>A
n.600+18C>A
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.555+18C>A (n.555+18C>A)
c.522+18C>A (n.522+18C>A)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.117+18C>A (n.117+18C>A)
 gnomAD v4
1g.119726923C=CA1192431757PHGDHc.411+18C= (n.411+18C=)
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n.600+18C=
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1g.119726923C>GCA526249455PHGDHc.411+18C>G (n.411+18C>G)
n.494+18C>G
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n.351+18C>G
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c.117+18C>G (n.117+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726923C>TCA2573130996PHGDHc.411+18C>T (n.411+18C>T)
n.494+18C>T
c.*64+18C>T (n.*64+18C>T)
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c.345+18C>T (n.345+18C>T)
n.396+18C>T
c.325+18C>T (n.325+18C>T)
c.*247+18C>T (n.*247+18C>T)
n.499+18C>T
c.*122+18C>T (n.*122+18C>T)
n.635+18C>T
c.*155+18C>T (n.*155+18C>T)
c.167+18C>T
n.270+18C>T
c.*237+18C>T (n.*237+18C>T)
n.351+18C>T
n.533+18C>T
c.*450+18C>T (n.*450+18C>T)
c.309+18C>T (n.309+18C>T)
n.679+18C>T
n.600+18C>T
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.555+18C>T (n.555+18C>T)
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c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.117+18C>T (n.117+18C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.119726925C=CA1192431758PHGDHc.411+20C= (n.411+20C=)
n.494+20C=
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n.533+20C=
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n.679+20C=
n.600+20C=
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c.117+20C= (n.117+20C=)
1g.119726925C>GCA2647393420PHGDHc.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.494+20C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.119726931A=CA1192431762PHGDHc.411+26A= (n.411+26A=)
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c.*64+26A= (n.*64+26A=)
c.*130+26A= (n.*130+26A=)
c.345+26A= (n.345+26A=)
n.396+26A=
c.325+26A= (n.325+26A=)
c.*247+26A= (n.*247+26A=)
n.499+26A=
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n.635+26A=
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1g.119726931A>CCA1037089PHGDHc.411+26A>C (n.411+26A>C)
n.494+26A>C
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n.396+26A>C
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n.351+26A>C
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c.309+26A>C (n.309+26A>C)
n.679+26A>C
n.600+26A>C
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c.555+26A>C (n.555+26A>C)
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c.126+26A>C (n.126+26A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726932C=CA1192431763PHGDHc.411+27C= (n.411+27C=)
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1g.119726932C>GCA526249457PHGDHc.411+27C>G (n.411+27C>G)
n.494+27C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726932C>TCA1037090PHGDHc.411+27C>T (n.411+27C>T)
n.494+27C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726933_119726938delCA2647393431PHGDHc.411+28_411+33del (n.411+28_411+33del)
n.494+28_494+33del
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c.*130+28_*130+33del (n.*130+28_*130+33del)
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n.396+28_396+33del
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n.635+28_635+33del
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n.533+28_533+33del
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n.679+28_679+33del
n.600+28_600+33del
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c.555+28_555+33del (n.555+28_555+33del)
c.522+28_522+33del (n.522+28_522+33del)
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c.117+28_117+33del (n.117+28_117+33del)
 gnomAD v4
1g.119726933C=CA1192431764PHGDHc.411+28C= (n.411+28C=)
n.494+28C=
c.*64+28C= (n.*64+28C=)
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c.325+28C= (n.325+28C=)
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c.126+28C= (n.126+28C=)
c.117+28C= (n.117+28C=)
1g.119726933C>GCA1192431765PHGDHc.411+28C>G (n.411+28C>G)
n.494+28C>G
c.*64+28C>G (n.*64+28C>G)
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n.396+28C>G
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c.348+28C>G (n.348+28C>G)
c.126+28C>G (n.126+28C>G)
c.117+28C>G (n.117+28C>G)
 dbSNP
1g.119726933C>TCA886279019PHGDHc.411+28C>T (n.411+28C>T)
n.494+28C>T
c.*64+28C>T (n.*64+28C>T)
c.*130+28C>T (n.*130+28C>T)
c.345+28C>T (n.345+28C>T)
n.396+28C>T
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c.*247+28C>T (n.*247+28C>T)
n.499+28C>T
c.*122+28C>T (n.*122+28C>T)
n.635+28C>T
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c.167+28C>T
n.270+28C>T
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n.351+28C>T
n.533+28C>T
c.*450+28C>T (n.*450+28C>T)
c.309+28C>T (n.309+28C>T)
n.679+28C>T
n.600+28C>T
c.633+28C>T (n.633+28C>T)
c.555+28C>T (n.555+28C>T)
c.522+28C>T (n.522+28C>T)
c.348+28C>T (n.348+28C>T)
c.126+28C>T (n.126+28C>T)
c.117+28C>T (n.117+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119726934T>CCA2647393433PHGDHc.411+29T>C (n.411+29T>C)
n.494+29T>C
c.*64+29T>C (n.*64+29T>C)
c.*130+29T>C (n.*130+29T>C)
c.345+29T>C (n.345+29T>C)
n.396+29T>C
c.325+29T>C (n.325+29T>C)
c.*247+29T>C (n.*247+29T>C)
n.499+29T>C
c.*122+29T>C (n.*122+29T>C)
n.635+29T>C
c.*155+29T>C (n.*155+29T>C)
c.167+29T>C
n.270+29T>C
c.*237+29T>C (n.*237+29T>C)
n.351+29T>C
n.533+29T>C
c.*450+29T>C (n.*450+29T>C)
c.309+29T>C (n.309+29T>C)
n.679+29T>C
n.600+29T>C
c.633+29T>C (n.633+29T>C)
c.555+29T>C (n.555+29T>C)
c.522+29T>C (n.522+29T>C)
c.348+29T>C (n.348+29T>C)
c.126+29T>C (n.126+29T>C)
c.117+29T>C (n.117+29T>C)
 gnomAD v4
1g.119726938C>ACA2647393435PHGDHc.411+33C>A (n.411+33C>A)
n.494+33C>A
c.*64+33C>A (n.*64+33C>A)
c.*130+33C>A (n.*130+33C>A)
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n.396+33C>A
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n.499+33C>A
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c.167+33C>A
n.270+33C>A
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n.351+33C>A
n.533+33C>A
c.*450+33C>A (n.*450+33C>A)
c.309+33C>A (n.309+33C>A)
n.679+33C>A
n.600+33C>A
c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.555+33C>A (n.555+33C>A)
c.522+33C>A (n.522+33C>A)
c.348+33C>A (n.348+33C>A)
c.126+33C>A (n.126+33C>A)
c.117+33C>A (n.117+33C>A)
 gnomAD v4
1g.119726939T>CCA1037091PHGDHc.411+34T>C (n.411+34T>C)
n.494+34T>C
c.*64+34T>C (n.*64+34T>C)
c.*130+34T>C (n.*130+34T>C)
c.345+34T>C (n.345+34T>C)
n.396+34T>C
c.325+34T>C (n.325+34T>C)
c.*247+34T>C (n.*247+34T>C)
n.499+34T>C
c.*122+34T>C (n.*122+34T>C)
n.635+34T>C
c.*155+34T>C (n.*155+34T>C)
c.167+34T>C
n.270+34T>C
c.*237+34T>C (n.*237+34T>C)
n.351+34T>C
n.533+34T>C
c.*450+34T>C (n.*450+34T>C)
c.309+34T>C (n.309+34T>C)
n.679+34T>C
n.600+34T>C
c.633+34T>C (n.633+34T>C)
c.555+34T>C (n.555+34T>C)
c.522+34T>C (n.522+34T>C)
c.348+34T>C (n.348+34T>C)
c.126+34T>C (n.126+34T>C)
c.117+34T>C (n.117+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726939T=CA1192431766PHGDHc.411+34T= (n.411+34T=)
n.494+34T=
c.*64+34T= (n.*64+34T=)
c.*130+34T= (n.*130+34T=)
c.345+34T= (n.345+34T=)
n.396+34T=
c.325+34T= (n.325+34T=)
c.*247+34T= (n.*247+34T=)
n.499+34T=
c.*122+34T= (n.*122+34T=)
n.635+34T=
c.*155+34T= (n.*155+34T=)
c.167+34T=
n.270+34T=
c.*237+34T= (n.*237+34T=)
n.351+34T=
n.533+34T=
c.*450+34T= (n.*450+34T=)
c.309+34T= (n.309+34T=)
n.679+34T=
n.600+34T=
c.633+34T= (n.633+34T=)
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c.522+34T= (n.522+34T=)
c.348+34T= (n.348+34T=)
c.126+34T= (n.126+34T=)
c.117+34T= (n.117+34T=)
1g.119726941A=CA1192431767PHGDHc.411+36A= (n.411+36A=)
n.494+36A=
c.*64+36A= (n.*64+36A=)
c.*130+36A= (n.*130+36A=)
c.345+36A= (n.345+36A=)
n.396+36A=
c.325+36A= (n.325+36A=)
c.*247+36A= (n.*247+36A=)
n.499+36A=
c.*122+36A= (n.*122+36A=)
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n.270+36A=
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n.351+36A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726944G>CCA1037092PHGDHc.411+39G>C (n.411+39G>C)
n.494+39G>C
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n.533+39G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726944G>TCA2581678060PHGDHc.411+39G>T (n.411+39G>T)
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n.351+39G>T
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c.309+39G>T (n.309+39G>T)
n.679+39G>T
n.600+39G>T
c.633+39G>T (n.633+39G>T)
c.555+39G>T (n.555+39G>T)
c.522+39G>T (n.522+39G>T)
c.348+39G>T (n.348+39G>T)
c.126+39G>T (n.126+39G>T)
c.117+39G>T (n.117+39G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726945C>ACA2647393453PHGDHc.411+40C>A (n.411+40C>A)
n.494+40C>A
c.*64+40C>A (n.*64+40C>A)
c.*130+40C>A (n.*130+40C>A)
c.345+40C>A (n.345+40C>A)
n.396+40C>A
c.325+40C>A (n.325+40C>A)
c.*247+40C>A (n.*247+40C>A)
n.499+40C>A
c.*122+40C>A (n.*122+40C>A)
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c.167+40C>A
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c.*450+40C>A (n.*450+40C>A)
c.309+40C>A (n.309+40C>A)
n.679+40C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.119726949G>TCA30250227PHGDHc.411+44G>T (n.411+44G>T)
n.494+44G>T
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n.499+44G>T
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n.635+44G>T
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c.167+44G>T
n.270+44G>T
c.*237+44G>T (n.*237+44G>T)
n.351+44G>T
n.533+44G>T
c.*450+44G>T (n.*450+44G>T)
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n.679+44G>T
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c.633+44G>T (n.633+44G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726950G>ACA526249461PHGDHc.411+45G>A (n.411+45G>A)
n.494+45G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726953C>ACA1192431775PHGDHc.411+48C>A (n.411+48C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.119726953C>TCA1037096PHGDHc.411+48C>T (n.411+48C>T)
n.494+48C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.119726956C>TCA2647393461PHGDHc.412-48C>T (n.412-48C>T)
n.495-48C>T
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c.168-48C>T
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n.352-48C>T
n.534-48C>T
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n.680-48C>T
n.601-48C>T
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 gnomAD v4
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n.495-46C>A
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n.397-46C>A
c.326-46C>A (n.326-46C>A)
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n.500-46C>A
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n.636-46C>A
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c.168-46C>A
n.271-46C>A
c.*238-46C>A (n.*238-46C>A)
n.352-46C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726958C>GCA526249463PHGDHc.412-46C>G (n.412-46C>G)
n.495-46C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726959A=CA1192431778PHGDHc.412-45A= (n.412-45A=)
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n.397-45A=
c.326-45A= (n.326-45A=)
c.*248-45A= (n.*248-45A=)
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c.168-45A=
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1g.119726959A>GCA1006336414PHGDHc.412-45A>G (n.412-45A>G)
n.495-45A>G
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c.556-45A>G (n.556-45A>G)
c.523-45A>G (n.523-45A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.495-42T>C
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n.500-42T>C
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n.601-42T>C
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 gnomAD v4
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1g.119726965C>GCA526249464PHGDHc.412-39C>G (n.412-39C>G)
n.495-39C>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.271-38T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726967delCA1192431784PHGDHc.412-37del (n.412-37del)
n.495-37del
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 gnomAD v4
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n.495-22_495-21delinsCC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726983C=CA1192431794PHGDHc.412-21C= (n.412-21C=)
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1g.119726983C>GCA646171183PHGDHc.412-21C>G (n.412-21C>G)
n.495-21C>G
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 COSMIC
1g.119726983C>TCA526249466PHGDHc.412-21C>T (n.412-21C>T)
n.495-21C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.495-18T>C
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1g.119726987T>GCA2647393480PHGDHc.412-17T>G (n.412-17T>G)
n.495-17T>G
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 gnomAD v4
1g.119726988G>CCA2697554491PHGDHc.412-16G>C (n.412-16G>C)
n.495-16G>C
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 ClinVar
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1g.119726989C>TCA1037101PHGDHc.412-15C>T (n.412-15C>T)
n.495-15C>T
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n.397-15C>T
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n.500-15C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726990C>ACA2574042202PHGDHc.412-14C>A (n.412-14C>A)
n.495-14C>A
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1g.119726990C>GCA886279085PHGDHc.412-14C>G (n.412-14C>G)
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 dbSNP
1g.119726993T>CCA2647393482PHGDHc.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.495-11T>C
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c.*156-11T>C (n.*156-11T>C)
c.168-11T>C
n.271-11T>C
c.*238-11T>C (n.*238-11T>C)
n.352-11T>C
n.534-11T>C
c.*451-11T>C (n.*451-11T>C)
c.310-11T>C (n.310-11T>C)
n.680-11T>C
n.601-11T>C
c.634-11T>C (n.634-11T>C)
c.556-11T>C (n.556-11T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
c.349-11T>C (n.349-11T>C)
c.127-11T>C (n.127-11T>C)
c.118-11T>C (n.118-11T>C)
 gnomAD v4
1g.119726994T>CCA420012764PHGDHc.412-10T>C (n.412-10T>C)
n.495-10T>C
c.*65-10T>C (n.*65-10T>C)
c.*131-10T>C (n.*131-10T>C)
c.346-10T>C (n.346-10T>C)
n.397-10T>C
c.326-10T>C (n.326-10T>C)
c.*248-10T>C (n.*248-10T>C)
n.500-10T>C
c.*123-10T>C (n.*123-10T>C)
n.636-10T>C
c.*156-10T>C (n.*156-10T>C)
c.168-10T>C
n.271-10T>C
c.*238-10T>C (n.*238-10T>C)
n.352-10T>C
n.534-10T>C
c.*451-10T>C (n.*451-10T>C)
c.310-10T>C (n.310-10T>C)
n.680-10T>C
n.601-10T>C
c.634-10T>C (n.634-10T>C)
c.556-10T>C (n.556-10T>C)
c.523-10T>C (n.523-10T>C)
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
c.127-10T>C (n.127-10T>C)
c.118-10T>C (n.118-10T>C)
1g.119726996G>CCA2697554492PHGDHc.412-8G>C (n.412-8G>C)
n.495-8G>C
c.*65-8G>C (n.*65-8G>C)
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n.500-8G>C
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 ClinVar
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n.495-8G=
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c.118-8G= (n.118-8G=)
1g.119726996G>TCA1192431797PHGDHc.412-8G>T (n.412-8G>T)
n.495-8G>T
c.*65-8G>T (n.*65-8G>T)
c.*131-8G>T (n.*131-8G>T)
c.346-8G>T (n.346-8G>T)
n.397-8G>T
c.326-8G>T (n.326-8G>T)
c.*248-8G>T (n.*248-8G>T)
n.500-8G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.500-6T>C
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n.636-6T>C
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c.168-6T>C
n.271-6T>C
c.*238-6T>C (n.*238-6T>C)
n.352-6T>C
n.534-6T>C
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n.680-6T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119727000G>ACA420012765PHGDHc.412-4G>A (n.412-4G>A)
n.495-4G>A
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c.*131-4G>A (n.*131-4G>A)
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n.636-4G>A
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c.168-4G>A
n.271-4G>A
c.*238-4G>A (n.*238-4G>A)
n.352-4G>A
n.534-4G>A
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n.680-4G>A
n.601-4G>A
c.634-4G>A (n.634-4G>A)
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 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.119727000G=CA1192431799PHGDHc.412-4G= (n.412-4G=)
n.495-4G=
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c.326-4G= (n.326-4G=)
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n.500-4G=
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c.*156-4G= (n.*156-4G=)
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n.534-4G=
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n.601-4G=
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c.127-4G= (n.127-4G=)
c.118-4G= (n.118-4G=)
1g.119727000G>TCA1192431800PHGDHc.412-4G>T (n.412-4G>T)
n.495-4G>T
c.*65-4G>T (n.*65-4G>T)
c.*131-4G>T (n.*131-4G>T)
c.346-4G>T (n.346-4G>T)
n.397-4G>T
c.326-4G>T (n.326-4G>T)
c.*248-4G>T (n.*248-4G>T)
n.500-4G>T
c.*123-4G>T (n.*123-4G>T)
n.636-4G>T
c.*156-4G>T (n.*156-4G>T)
c.168-4G>T
n.271-4G>T
c.*238-4G>T (n.*238-4G>T)
n.352-4G>T
n.534-4G>T
c.*451-4G>T (n.*451-4G>T)
c.310-4G>T (n.310-4G>T)
n.680-4G>T
n.601-4G>T
c.634-4G>T (n.634-4G>T)
c.556-4G>T (n.556-4G>T)
c.523-4G>T (n.523-4G>T)
c.349-4G>T (n.349-4G>T)
c.127-4G>T (n.127-4G>T)
c.118-4G>T (n.118-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119727001C=CA1143996685PHGDHc.412-3C= (n.412-3C=)
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c.118-3C= (n.118-3C=)
1g.119727001C>TCA30250255PHGDHc.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.495-3C>T
c.*65-3C>T (n.*65-3C>T)
c.*131-3C>T (n.*131-3C>T)
c.346-3C>T (n.346-3C>T)
n.397-3C>T
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
c.*248-3C>T (n.*248-3C>T)
n.500-3C>T
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n.636-3C>T
c.*156-3C>T (n.*156-3C>T)
c.168-3C>T
n.271-3C>T
c.*238-3C>T (n.*238-3C>T)
n.352-3C>T
n.534-3C>T
c.*451-3C>T (n.*451-3C>T)
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.680-3C>T
n.601-3C>T
c.634-3C>T (n.634-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119727002A=CA1148451372PHGDHc.412-2A= (n.412-2A=)
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c.*131-2A= (n.*131-2A=)
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c.326-2A= (n.326-2A=)
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c.*123-2A= (n.*123-2A=)
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c.349-2A= (n.349-2A=)
c.127-2A= (n.127-2A=)
c.118-2A= (n.118-2A=)
1g.119727002A>CCA341847651PHGDHc.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.495-2A>C
c.*65-2A>C (n.*65-2A>C)
c.*131-2A>C (n.*131-2A>C)
c.346-2A>C (n.346-2A>C)
n.397-2A>C
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
n.500-2A>C
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n.636-2A>C
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c.168-2A>C
n.271-2A>C
c.*238-2A>C (n.*238-2A>C)
n.352-2A>C
n.534-2A>C
c.*451-2A>C (n.*451-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.680-2A>C
n.601-2A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
c.349-2A>C (n.349-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
1g.119727002A>GCA30250262PHGDHc.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.495-2A>G
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c.*451-2A>G (n.*451-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.119727002A>TCA341847652PHGDHc.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.495-2A>T
c.*65-2A>T (n.*65-2A>T)
c.*131-2A>T (n.*131-2A>T)
c.346-2A>T (n.346-2A>T)
n.397-2A>T
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
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n.500-2A>T
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n.636-2A>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.397T>C
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 gnomAD v4
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1g.119727006C>TCA420012766PHGDHc.414C>T (p.Phe138=)
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c.*125C>T (n.*125C>T)
n.638C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.170C>T
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c.*240C>T (n.*240C>T)
n.354C>T
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c.312C>T (p.Phe104=)
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1g.119727007A=CA1192431802PHGDHc.415A= (p.Met139=)
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1g.119727007A>CCA341847666PHGDHc.415A>C (p.Met139Leu)
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c.*68A>C (n.*68A>C)
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c.313A>C (p.Met105Leu)
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c.637A>C (p.Met213Leu)
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c.121A>C (p.Met41Leu)
1g.119727007A>GCA341847665PHGDHc.415A>G (p.Met139Val)
n.498A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.171A>T
n.274A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.355A>T
n.537A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.683A>T
n.604A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched