Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726897C=CA1143538239PHGDHc.403C= (p.Arg135=)
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c.109C= (p.Arg37=)
1g.119726897C>GCA1037075PHGDHc.403C>G (p.Arg135Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726897C>TCA116478PHGDHc.403C>T (p.Arg135Trp)
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n.491C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.627C>T
c.159C>T
n.262C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.343C>T
n.525C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.671C>T
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c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.514C>T (p.Arg172Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.119726898G>ACA1037077PHGDHc.404G>A (p.Arg135Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.119726898G>CCA341847630PHGDHc.404G>C (p.Arg135Pro)
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1g.119726898G=CA1192431745PHGDHc.404G= (p.Arg135=)
n.487G=
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c.338G= (p.Arg113=)
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c.626G= (p.Arg209=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.110G= (p.Arg37=)
1g.119726898G>TCA341847629PHGDHc.404G>T (p.Arg135Leu)
n.487G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.389G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.492G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.628G>T
c.160G>T
n.263G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.344G>T
n.526G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.672G>T
n.593G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
1g.119726899G>ACA420012759PHGDHc.405G>A (p.Arg135=)
n.488G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
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c.111G>A (p.Arg37=)
1g.119726899G>CCA420012760PHGDHc.405G>C (p.Arg135=)
n.488G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.339G>C (p.Arg113=)
n.390G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.493G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.629G>C
c.161G>C
n.264G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.345G>C
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c.*444G>C (n.*444G>C)
c.303G>C (p.Arg101=)
n.673G>C
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c.627G>C (p.Arg209=)
c.549G>C (p.Arg183=)
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c.342G>C (p.Arg114=)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.111G>C (p.Arg37=)
1g.119726899G=CA1192431746PHGDHc.405G= (p.Arg135=)
n.488G=
c.*58G= (n.*58G=)
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c.339G= (p.Arg113=)
n.390G=
c.319G= (p.Glu107=)
c.*241G= (n.*241G=)
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c.342G= (p.Arg114=)
c.120G= (p.Arg40=)
c.111G= (p.Arg37=)
1g.119726899G>TCA420012761PHGDHc.405G>T (p.Arg135=)
n.488G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.339G>T (p.Arg113=)
n.390G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.493G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.629G>T
c.161G>T
n.264G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.345G>T
n.527G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.673G>T
n.594G>T
c.627G>T (p.Arg209=)
c.549G>T (p.Arg183=)
c.516G>T (p.Arg172=)
c.342G>T (p.Arg114=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.111G>T (p.Arg37=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726903_119726905delCA2647393389PHGDHc.409_411del (p.Lys137del)
n.492_494del
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.343_345del (p.Lys115del)
n.394_396del
c.323_325del (p.Glu108del)
c.*245_*247del (n.*245_*247del)
n.497_499del
c.*120_*122del (n.*120_*122del)
n.633_635del
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.165_167del
n.268_270del
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
n.349_351del
n.531_533del
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
c.307_309del (p.Lys103del)
n.677_679del
n.598_600del
c.631_633del (p.Lys211del)
c.553_555del (p.Lys185del)
c.520_522del (p.Lys174del)
c.346_348del (p.Lys116del)
c.124_126del (p.Lys42del)
c.115_117del (p.Lys39del)
 gnomAD v4
1g.119726900A>CCA341847631PHGDHc.406A>C (p.Lys136Gln)
n.489A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.391A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.494A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.630A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.162A>C
n.265A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.346A>C
n.528A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.674A>C
n.595A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
1g.119726900A>GCA341847632PHGDHc.406A>G (p.Lys136Glu)
n.489A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.391A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.494A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.630A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.162A>G
n.265A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.346A>G
n.528A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.674A>G
n.595A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
1g.119726900A>TCA341847633PHGDHc.406A>T (p.Lys136Ter)
n.489A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.391A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.494A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.630A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.162A>T
n.265A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.346A>T
n.528A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.674A>T
n.595A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
1g.119726901A>CCA341847634PHGDHc.407A>C (p.Lys136Thr)
n.490A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.392A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.495A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.631A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.163A>C
n.266A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.347A>C
n.529A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.675A>C
n.596A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
1g.119726901A>GCA341847635PHGDHc.407A>G (p.Lys136Arg)
n.490A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.392A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.495A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.631A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.163A>G
n.266A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.347A>G
n.529A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.675A>G
n.596A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
1g.119726901A>TCA341847636PHGDHc.407A>T (p.Lys136Met)
n.490A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.392A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.495A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.631A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.163A>T
n.266A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
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n.529A>T
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c.113A>T (p.Lys38Met)
1g.119726902G>ACA420012762PHGDHc.408G>A (p.Lys136=)
n.491G>A
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c.322G>A (p.Glu108Lys)
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n.496G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.491G>C
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n.393G>C
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n.632G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.164G>C
n.267G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.348G>C
n.530G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.676G>C
n.597G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
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c.114G>C (p.Lys38Asn)
1g.119726902G>TCA341847638PHGDHc.408G>T (p.Lys136Asn)
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c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
1g.119726903A>CCA341847639PHGDHc.409A>C (p.Lys137Gln)
n.492A>C
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c.*153A>C (n.*153A>C)
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n.349A>C
n.531A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
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n.677A>C
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1g.119726903A>GCA341847640PHGDHc.409A>G (p.Lys137Glu)
n.492A>G
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1g.119726903A>TCA341847641PHGDHc.409A>T (p.Lys137Ter)
n.492A>T
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c.165A>T
n.268A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.349A>T
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c.*448A>T (n.*448A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
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1g.119726904A=CA1192431747PHGDHc.410A= (p.Lys137=)
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c.*236A= (n.*236A=)
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n.532A=
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c.308A= (p.Lys103=)
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c.125A= (p.Lys42=)
c.116A= (p.Lys39=)
1g.119726904A>CCA341847643PHGDHc.410A>C (p.Lys137Thr)
n.493A>C
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c.*154A>C (n.*154A>C)
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c.116A>G (p.Lys39Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726904A>TCA341847642PHGDHc.410A>T (p.Lys137Met)
n.493A>T
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c.*129A>T (n.*129A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.395A>T
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.*246A>T (n.*246A>T)
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c.*121A>T (n.*121A>T)
n.634A>T
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c.166A>T
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c.*236A>T (n.*236A>T)
n.350A>T
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c.*449A>T (n.*449A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.678A>T
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c.632A>T (p.Lys211Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
1g.119726905G>ACA420012763PHGDHc.411G>A (p.Lys137=)
n.494G>A
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1g.119726905G>CCA341847644PHGDHc.411G>C (p.Lys137Asn)
n.494G>C
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c.*155G>C (n.*155G>C)
c.167G>C
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c.*237G>C (n.*237G>C)
n.351G>C
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c.117G>C (p.Lys39Asn)
1g.119726905G>TCA341847645PHGDHc.411G>T (p.Lys137Asn)
n.494G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
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c.345G>T (p.Lys115Asn)
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c.167G>T
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n.351G>T
n.533G>T
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c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.679G>T
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c.117G>T (p.Lys39Asn)
1g.119726906G>ACA341847646PHGDHc.411+1G>A (n.411+1G>A)
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1g.119726906G>CCA1037079PHGDHc.411+1G>C (n.411+1G>C)
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c.*64+1G>C (n.*64+1G>C)
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c.167+1G>C
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c.*237+1G>C (n.*237+1G>C)
n.351+1G>C
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c.*450+1G>C (n.*450+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726906G=CA1192431748PHGDHc.411+1G= (n.411+1G=)
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1g.119726906G>TCA341847647PHGDHc.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.494+1G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.119726913G=CA1192431753PHGDHc.411+8G= (n.411+8G=)
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n.351+8G=
n.533+8G=
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c.309+8G= (n.309+8G=)
n.679+8G=
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1g.119726914C>ACA2573130995PHGDHc.411+9C>A (n.411+9C>A)
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c.325+9C>A (n.325+9C>A)
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n.499+9C>A
c.*122+9C>A (n.*122+9C>A)
n.635+9C>A
c.*155+9C>A (n.*155+9C>A)
c.167+9C>A
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c.*237+9C>A (n.*237+9C>A)
n.351+9C>A
n.533+9C>A
c.*450+9C>A (n.*450+9C>A)
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n.679+9C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119726914C=CA1142894723PHGDHc.411+9C= (n.411+9C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.119726916G>TCA2574042197PHGDHc.411+11G>T (n.411+11G>T)
n.494+11G>T
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c.*130+11G>T (n.*130+11G>T)
c.345+11G>T (n.345+11G>T)
n.396+11G>T
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n.679+11G>T
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c.126+11G>T (n.126+11G>T)
c.117+11G>T (n.117+11G>T)
1g.119726918C>TCA2574042198PHGDHc.411+13C>T (n.411+13C>T)
n.494+13C>T
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n.635+13C>T
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n.679+13C>T
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c.126+13C>T (n.126+13C>T)
c.117+13C>T (n.117+13C>T)
1g.119726921G>TCA2739275230PHGDHc.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.494+16G>T
c.*64+16G>T (n.*64+16G>T)
c.*130+16G>T (n.*130+16G>T)
c.345+16G>T (n.345+16G>T)
n.396+16G>T
c.325+16G>T (n.325+16G>T)
c.*247+16G>T (n.*247+16G>T)
n.499+16G>T
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n.635+16G>T
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c.167+16G>T
n.270+16G>T
c.*237+16G>T (n.*237+16G>T)
n.351+16G>T
n.533+16G>T
c.*450+16G>T (n.*450+16G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.679+16G>T
n.600+16G>T
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c.522+16G>T (n.522+16G>T)
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c.126+16G>T (n.126+16G>T)
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
 ClinVar
1g.119726923C>ACA2647393417PHGDHc.411+18C>A (n.411+18C>A)
n.494+18C>A
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c.345+18C>A (n.345+18C>A)
n.396+18C>A
c.325+18C>A (n.325+18C>A)
c.*247+18C>A (n.*247+18C>A)
n.499+18C>A
c.*122+18C>A (n.*122+18C>A)
n.635+18C>A
c.*155+18C>A (n.*155+18C>A)
c.167+18C>A
n.270+18C>A
c.*237+18C>A (n.*237+18C>A)
n.351+18C>A
n.533+18C>A
c.*450+18C>A (n.*450+18C>A)
c.309+18C>A (n.309+18C>A)
n.679+18C>A
n.600+18C>A
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.555+18C>A (n.555+18C>A)
c.522+18C>A (n.522+18C>A)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.117+18C>A (n.117+18C>A)
 gnomAD v4
1g.119726923C=CA1192431757PHGDHc.411+18C= (n.411+18C=)
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n.533+18C=
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n.600+18C=
c.633+18C= (n.633+18C=)
c.555+18C= (n.555+18C=)
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c.117+18C= (n.117+18C=)
1g.119726923C>GCA526249455PHGDHc.411+18C>G (n.411+18C>G)
n.494+18C>G
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n.499+18C>G
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n.351+18C>G
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c.117+18C>G (n.117+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726923C>TCA2573130996PHGDHc.411+18C>T (n.411+18C>T)
n.494+18C>T
c.*64+18C>T (n.*64+18C>T)
c.*130+18C>T (n.*130+18C>T)
c.345+18C>T (n.345+18C>T)
n.396+18C>T
c.325+18C>T (n.325+18C>T)
c.*247+18C>T (n.*247+18C>T)
n.499+18C>T
c.*122+18C>T (n.*122+18C>T)
n.635+18C>T
c.*155+18C>T (n.*155+18C>T)
c.167+18C>T
n.270+18C>T
c.*237+18C>T (n.*237+18C>T)
n.351+18C>T
n.533+18C>T
c.*450+18C>T (n.*450+18C>T)
c.309+18C>T (n.309+18C>T)
n.679+18C>T
n.600+18C>T
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.555+18C>T (n.555+18C>T)
c.522+18C>T (n.522+18C>T)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.117+18C>T (n.117+18C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.119726925C=CA1192431758PHGDHc.411+20C= (n.411+20C=)
n.494+20C=
c.*64+20C= (n.*64+20C=)
c.*130+20C= (n.*130+20C=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726926G>TCA2647393425PHGDHc.411+21G>T (n.411+21G>T)
n.494+21G>T
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n.499+21G>T
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n.351+21G>T
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n.679+21G>T
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 gnomAD v4
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1g.119726927C>TCA1037086PHGDHc.411+22C>T (n.411+22C>T)
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n.351+22C>T
n.533+22C>T
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n.679+22C>T
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c.126+22C>T (n.126+22C>T)
c.117+22C>T (n.117+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726928C>ACA2647393429PHGDHc.411+23C>A (n.411+23C>A)
n.494+23C>A
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c.*130+23C>A (n.*130+23C>A)
c.345+23C>A (n.345+23C>A)
n.396+23C>A
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n.533+23C>A
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 gnomAD v4
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1g.119726928C>TCA526249456PHGDHc.411+23C>T (n.411+23C>T)
n.494+23C>T
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n.351+23C>T
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n.679+23C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.126+24C= (n.126+24C=)
c.117+24C= (n.117+24C=)
1g.119726929C>TCA1037087PHGDHc.411+24C>T (n.411+24C>T)
n.494+24C>T
c.*64+24C>T (n.*64+24C>T)
c.*130+24C>T (n.*130+24C>T)
c.345+24C>T (n.345+24C>T)
n.396+24C>T
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n.499+24C>T
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n.635+24C>T
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c.167+24C>T
n.270+24C>T
c.*237+24C>T (n.*237+24C>T)
n.351+24C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.494+25C>A
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c.*130+25C>A (n.*130+25C>A)
c.345+25C>A (n.345+25C>A)
n.396+25C>A
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n.499+25C>A
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n.635+25C>A
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c.167+25C>A
n.270+25C>A
c.*237+25C>A (n.*237+25C>A)
n.351+25C>A
n.533+25C>A
c.*450+25C>A (n.*450+25C>A)
c.309+25C>A (n.309+25C>A)
n.679+25C>A
n.600+25C>A
c.633+25C>A (n.633+25C>A)
c.555+25C>A (n.555+25C>A)
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c.117+25C>A (n.117+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726930C=CA1192431761PHGDHc.411+25C= (n.411+25C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.119726933C>TCA886279019PHGDHc.411+28C>T (n.411+28C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.119726934T>CCA2647393433PHGDHc.411+29T>C (n.411+29T>C)
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 gnomAD v4
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n.494+33C>A
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 gnomAD v4
1g.119726939T>CCA1037091PHGDHc.411+34T>C (n.411+34T>C)
n.494+34T>C
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c.117+34T>C (n.117+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726939T=CA1192431766PHGDHc.411+34T= (n.411+34T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726944G>CCA1037092PHGDHc.411+39G>C (n.411+39G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726944G>TCA2581678060PHGDHc.411+39G>T (n.411+39G>T)
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n.270+39G>T
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n.351+39G>T
n.533+39G>T
c.*450+39G>T (n.*450+39G>T)
c.309+39G>T (n.309+39G>T)
n.679+39G>T
n.600+39G>T
c.633+39G>T (n.633+39G>T)
c.555+39G>T (n.555+39G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726945C>ACA2647393453PHGDHc.411+40C>A (n.411+40C>A)
n.494+40C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726958C>GCA526249463PHGDHc.412-46C>G (n.412-46C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726959A=CA1192431778PHGDHc.412-45A= (n.412-45A=)
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c.310-45A= (n.310-45A=)
n.680-45A=
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c.118-45A= (n.118-45A=)
1g.119726959A>GCA1006336414PHGDHc.412-45A>G (n.412-45A>G)
n.495-45A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.495-42T>C
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n.601-42T>C
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 gnomAD v4
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1g.119726965C>GCA526249464PHGDHc.412-39C>G (n.412-39C>G)
n.495-39C>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.397-38T>A
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c.*248-38T>A (n.*248-38T>A)
n.500-38T>A
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n.636-38T>A
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c.168-38T>A
n.271-38T>A
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n.352-38T>A
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 dbSNP
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c.118-38T>C (n.118-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726966_119726967delinsTGCA1192431783PHGDHc.412-38_412-37delinsTG (n.412-38_412-37delinsTG)
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1g.119726967delCA1192431784PHGDHc.412-37del (n.412-37del)
n.495-37del
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched