Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119726807C>A	CA2647393258	PHGDH	c.357-44C>A (n.357-44C>A) n.440-44C>A c.10-44C>A (n.10-44C>A) c.76-44C>A (n.76-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) n.342-44C>A c.271-44C>A (n.271-44C>A) c.193-44C>A (n.193-44C>A) c.101-44C>A (n.101-44C>A) n.445-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) n.581-44C>A c.113-44C>A n.172C>A c.183-44C>A (n.183-44C>A) n.297-44C>A n.479-44C>A c.396-44C>A (n.396-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.625-44C>A n.546-44C>A c.579-44C>A (n.579-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.468-44C>A (n.468-44C>A) c.294-44C>A (n.294-44C>A) c.72-44C>A (n.72-44C>A) c.63-44C>A (n.63-44C>A)	gnomAD v4
1	g.119726807C=	CA1143754593	PHGDH	c.357-44C= (n.357-44C=) n.440-44C= c.10-44C= (n.10-44C=) c.76-44C= (n.76-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) n.342-44C= c.271-44C= (n.271-44C=) c.193-44C= (n.193-44C=) c.101-44C= (n.101-44C=) n.445-44C= c.68-44C= (n.68-44C=) n.581-44C= c.113-44C= n.172C= c.183-44C= (n.183-44C=) n.297-44C= n.479-44C= c.396-44C= (n.396-44C=) c.255-44C= (n.255-44C=) n.625-44C= n.546-44C= c.579-44C= (n.579-44C=) c.501-44C= (n.501-44C=) c.468-44C= (n.468-44C=) c.294-44C= (n.294-44C=) c.72-44C= (n.72-44C=) c.63-44C= (n.63-44C=)
1	g.119726807C>T	CA1037049	PHGDH	c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.440-44C>T c.10-44C>T (n.10-44C>T) c.76-44C>T (n.76-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) n.342-44C>T c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.193-44C>T (n.193-44C>T) c.101-44C>T (n.101-44C>T) n.445-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) n.581-44C>T c.113-44C>T n.172C>T c.183-44C>T (n.183-44C>T) n.297-44C>T n.479-44C>T c.396-44C>T (n.396-44C>T) c.255-44C>T (n.255-44C>T) n.625-44C>T n.546-44C>T c.579-44C>T (n.579-44C>T) c.501-44C>T (n.501-44C>T) c.468-44C>T (n.468-44C>T) c.294-44C>T (n.294-44C>T) c.72-44C>T (n.72-44C>T) c.63-44C>T (n.63-44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726808G>A	CA1037050	PHGDH	c.357-43G>A (n.357-43G>A) n.440-43G>A c.10-43G>A (n.10-43G>A) c.76-43G>A (n.76-43G>A) c.291-43G>A (n.291-43G>A) n.342-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.193-43G>A (n.193-43G>A) c.101-43G>A (n.101-43G>A) n.445-43G>A c.68-43G>A (n.68-43G>A) n.581-43G>A c.113-43G>A n.173G>A c.183-43G>A (n.183-43G>A) n.297-43G>A n.479-43G>A c.396-43G>A (n.396-43G>A) c.255-43G>A (n.255-43G>A) n.625-43G>A n.546-43G>A c.579-43G>A (n.579-43G>A) c.501-43G>A (n.501-43G>A) c.468-43G>A (n.468-43G>A) c.294-43G>A (n.294-43G>A) c.72-43G>A (n.72-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726808G>C	CA526249439	PHGDH	c.357-43G>C (n.357-43G>C) n.440-43G>C c.10-43G>C (n.10-43G>C) c.76-43G>C (n.76-43G>C) c.291-43G>C (n.291-43G>C) n.342-43G>C c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.193-43G>C (n.193-43G>C) c.101-43G>C (n.101-43G>C) n.445-43G>C c.68-43G>C (n.68-43G>C) n.581-43G>C c.113-43G>C n.173G>C c.183-43G>C (n.183-43G>C) n.297-43G>C n.479-43G>C c.396-43G>C (n.396-43G>C) c.255-43G>C (n.255-43G>C) n.625-43G>C n.546-43G>C c.579-43G>C (n.579-43G>C) c.501-43G>C (n.501-43G>C) c.468-43G>C (n.468-43G>C) c.294-43G>C (n.294-43G>C) c.72-43G>C (n.72-43G>C) c.63-43G>C (n.63-43G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726808G=	CA1192431713	PHGDH	c.357-43G= (n.357-43G=) n.440-43G= c.10-43G= (n.10-43G=) c.76-43G= (n.76-43G=) c.291-43G= (n.291-43G=) n.342-43G= c.271-43G= (n.271-43G=) c.193-43G= (n.193-43G=) c.101-43G= (n.101-43G=) n.445-43G= c.68-43G= (n.68-43G=) n.581-43G= c.113-43G= n.173G= c.183-43G= (n.183-43G=) n.297-43G= n.479-43G= c.396-43G= (n.396-43G=) c.255-43G= (n.255-43G=) n.625-43G= n.546-43G= c.579-43G= (n.579-43G=) c.501-43G= (n.501-43G=) c.468-43G= (n.468-43G=) c.294-43G= (n.294-43G=) c.72-43G= (n.72-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=)
1	g.119726810del	CA2574042192	PHGDH	c.357-41del (n.357-41del) n.440-41del c.10-41del (n.10-41del) c.76-41del (n.76-41del) c.291-41del (n.291-41del) n.342-41del c.271-41del (n.271-41del) c.193-41del (n.193-41del) c.101-41del (n.101-41del) n.445-41del c.68-41del (n.68-41del) n.581-41del c.113-41del n.175del c.183-41del (n.183-41del) n.297-41del n.479-41del c.396-41del (n.396-41del) c.255-41del (n.255-41del) n.625-41del n.546-41del c.579-41del (n.579-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.468-41del (n.468-41del) c.294-41del (n.294-41del) c.72-41del (n.72-41del) c.63-41del (n.63-41del)
1	g.119726809G>A	CA2647393261	PHGDH	c.357-42G>A (n.357-42G>A) n.440-42G>A c.10-42G>A (n.10-42G>A) c.76-42G>A (n.76-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) n.342-42G>A c.271-42G>A (n.271-42G>A) c.193-42G>A (n.193-42G>A) c.101-42G>A (n.101-42G>A) n.445-42G>A c.68-42G>A (n.68-42G>A) n.581-42G>A c.113-42G>A n.174G>A c.183-42G>A (n.183-42G>A) n.297-42G>A n.479-42G>A c.396-42G>A (n.396-42G>A) c.255-42G>A (n.255-42G>A) n.625-42G>A n.546-42G>A c.579-42G>A (n.579-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.468-42G>A (n.468-42G>A) c.294-42G>A (n.294-42G>A) c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.63-42G>A (n.63-42G>A)	gnomAD v4
1	g.119726810G>A	CA2647393262	PHGDH	c.357-41G>A (n.357-41G>A) n.440-41G>A c.10-41G>A (n.10-41G>A) c.76-41G>A (n.76-41G>A) c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.342-41G>A c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.193-41G>A (n.193-41G>A) c.101-41G>A (n.101-41G>A) n.445-41G>A c.68-41G>A (n.68-41G>A) n.581-41G>A c.113-41G>A n.175G>A c.183-41G>A (n.183-41G>A) n.297-41G>A n.479-41G>A c.396-41G>A (n.396-41G>A) c.255-41G>A (n.255-41G>A) n.625-41G>A n.546-41G>A c.579-41G>A (n.579-41G>A) c.501-41G>A (n.501-41G>A) c.468-41G>A (n.468-41G>A) c.294-41G>A (n.294-41G>A) c.72-41G>A (n.72-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A)	gnomAD v4
1	g.119726811A>G	CA2647393264	PHGDH	c.357-40A>G (n.357-40A>G) n.440-40A>G c.10-40A>G (n.10-40A>G) c.76-40A>G (n.76-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) n.342-40A>G c.271-40A>G (n.271-40A>G) c.193-40A>G (n.193-40A>G) c.101-40A>G (n.101-40A>G) n.445-40A>G c.68-40A>G (n.68-40A>G) n.581-40A>G c.113-40A>G n.176A>G c.183-40A>G (n.183-40A>G) n.297-40A>G n.479-40A>G c.396-40A>G (n.396-40A>G) c.255-40A>G (n.255-40A>G) n.625-40A>G n.546-40A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.468-40A>G (n.468-40A>G) c.294-40A>G (n.294-40A>G) c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.63-40A>G (n.63-40A>G)	gnomAD v4
1	g.119726812G>A	CA2647393265	PHGDH	c.357-39G>A (n.357-39G>A) n.440-39G>A c.10-39G>A (n.10-39G>A) c.76-39G>A (n.76-39G>A) c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.342-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) c.193-39G>A (n.193-39G>A) c.101-39G>A (n.101-39G>A) n.445-39G>A c.68-39G>A (n.68-39G>A) n.581-39G>A c.113-39G>A n.177G>A c.183-39G>A (n.183-39G>A) n.297-39G>A n.479-39G>A c.396-39G>A (n.396-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.625-39G>A n.546-39G>A c.579-39G>A (n.579-39G>A) c.501-39G>A (n.501-39G>A) c.468-39G>A (n.468-39G>A) c.294-39G>A (n.294-39G>A) c.72-39G>A (n.72-39G>A) c.63-39G>A (n.63-39G>A)	gnomAD v4
1	g.119726813T>G	CA1192431714	PHGDH	c.357-38T>G (n.357-38T>G) n.440-38T>G c.10-38T>G (n.10-38T>G) c.76-38T>G (n.76-38T>G) c.291-38T>G (n.291-38T>G) n.342-38T>G c.271-38T>G (n.271-38T>G) c.193-38T>G (n.193-38T>G) c.101-38T>G (n.101-38T>G) n.445-38T>G c.68-38T>G (n.68-38T>G) n.581-38T>G c.113-38T>G n.178T>G c.183-38T>G (n.183-38T>G) n.297-38T>G n.479-38T>G c.396-38T>G (n.396-38T>G) c.255-38T>G (n.255-38T>G) n.625-38T>G n.546-38T>G c.579-38T>G (n.579-38T>G) c.501-38T>G (n.501-38T>G) c.468-38T>G (n.468-38T>G) c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.72-38T>G (n.72-38T>G) c.63-38T>G (n.63-38T>G)	dbSNP
1	g.119726813T=	CA1192431715	PHGDH	c.357-38T= (n.357-38T=) n.440-38T= c.10-38T= (n.10-38T=) c.76-38T= (n.76-38T=) c.291-38T= (n.291-38T=) n.342-38T= c.271-38T= (n.271-38T=) c.193-38T= (n.193-38T=) c.101-38T= (n.101-38T=) n.445-38T= c.68-38T= (n.68-38T=) n.581-38T= c.113-38T= n.178T= c.183-38T= (n.183-38T=) n.297-38T= n.479-38T= c.396-38T= (n.396-38T=) c.255-38T= (n.255-38T=) n.625-38T= n.546-38T= c.579-38T= (n.579-38T=) c.501-38T= (n.501-38T=) c.468-38T= (n.468-38T=) c.294-38T= (n.294-38T=) c.72-38T= (n.72-38T=) c.63-38T= (n.63-38T=)
1	g.119726814C>A	CA1037051	PHGDH	c.357-37C>A (n.357-37C>A) n.440-37C>A c.10-37C>A (n.10-37C>A) c.76-37C>A (n.76-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.342-37C>A c.271-37C>A (n.271-37C>A) c.193-37C>A (n.193-37C>A) c.101-37C>A (n.101-37C>A) n.445-37C>A c.68-37C>A (n.68-37C>A) n.581-37C>A c.113-37C>A n.179C>A c.183-37C>A (n.183-37C>A) n.297-37C>A n.479-37C>A c.396-37C>A (n.396-37C>A) c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.625-37C>A n.546-37C>A c.579-37C>A (n.579-37C>A) c.501-37C>A (n.501-37C>A) c.468-37C>A (n.468-37C>A) c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.72-37C>A (n.72-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726814C=	CA1192431716	PHGDH	c.357-37C= (n.357-37C=) n.440-37C= c.10-37C= (n.10-37C=) c.76-37C= (n.76-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) n.342-37C= c.271-37C= (n.271-37C=) c.193-37C= (n.193-37C=) c.101-37C= (n.101-37C=) n.445-37C= c.68-37C= (n.68-37C=) n.581-37C= c.113-37C= n.179C= c.183-37C= (n.183-37C=) n.297-37C= n.479-37C= c.396-37C= (n.396-37C=) c.255-37C= (n.255-37C=) n.625-37C= n.546-37C= c.579-37C= (n.579-37C=) c.501-37C= (n.501-37C=) c.468-37C= (n.468-37C=) c.294-37C= (n.294-37C=) c.72-37C= (n.72-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=)
1	g.119726815C>A	CA2647393266	PHGDH	c.357-36C>A (n.357-36C>A) n.440-36C>A c.10-36C>A (n.10-36C>A) c.76-36C>A (n.76-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) n.342-36C>A c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.193-36C>A (n.193-36C>A) c.101-36C>A (n.101-36C>A) n.445-36C>A c.68-36C>A (n.68-36C>A) n.581-36C>A c.113-36C>A n.180C>A c.183-36C>A (n.183-36C>A) n.297-36C>A n.479-36C>A c.396-36C>A (n.396-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.625-36C>A n.546-36C>A c.579-36C>A (n.579-36C>A) c.501-36C>A (n.501-36C>A) c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.294-36C>A (n.294-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.63-36C>A (n.63-36C>A)	gnomAD v4
1	g.119726815C=	CA1143560927	PHGDH	c.357-36C= (n.357-36C=) n.440-36C= c.10-36C= (n.10-36C=) c.76-36C= (n.76-36C=) c.291-36C= (n.291-36C=) n.342-36C= c.271-36C= (n.271-36C=) c.193-36C= (n.193-36C=) c.101-36C= (n.101-36C=) n.445-36C= c.68-36C= (n.68-36C=) n.581-36C= c.113-36C= n.180C= c.183-36C= (n.183-36C=) n.297-36C= n.479-36C= c.396-36C= (n.396-36C=) c.255-36C= (n.255-36C=) n.625-36C= n.546-36C= c.579-36C= (n.579-36C=) c.501-36C= (n.501-36C=) c.468-36C= (n.468-36C=) c.294-36C= (n.294-36C=) c.72-36C= (n.72-36C=) c.63-36C= (n.63-36C=)
1	g.119726815C>G	CA1006336332	PHGDH	c.357-36C>G (n.357-36C>G) n.440-36C>G c.10-36C>G (n.10-36C>G) c.76-36C>G (n.76-36C>G) c.291-36C>G (n.291-36C>G) n.342-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) c.193-36C>G (n.193-36C>G) c.101-36C>G (n.101-36C>G) n.445-36C>G c.68-36C>G (n.68-36C>G) n.581-36C>G c.113-36C>G n.180C>G c.183-36C>G (n.183-36C>G) n.297-36C>G n.479-36C>G c.396-36C>G (n.396-36C>G) c.255-36C>G (n.255-36C>G) n.625-36C>G n.546-36C>G c.579-36C>G (n.579-36C>G) c.501-36C>G (n.501-36C>G) c.468-36C>G (n.468-36C>G) c.294-36C>G (n.294-36C>G) c.72-36C>G (n.72-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726815C>T	CA1037052	PHGDH	c.357-36C>T (n.357-36C>T) n.440-36C>T c.10-36C>T (n.10-36C>T) c.76-36C>T (n.76-36C>T) c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.342-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) c.193-36C>T (n.193-36C>T) c.101-36C>T (n.101-36C>T) n.445-36C>T c.68-36C>T (n.68-36C>T) n.581-36C>T c.113-36C>T n.180C>T c.183-36C>T (n.183-36C>T) n.297-36C>T n.479-36C>T c.396-36C>T (n.396-36C>T) c.255-36C>T (n.255-36C>T) n.625-36C>T n.546-36C>T c.579-36C>T (n.579-36C>T) c.501-36C>T (n.501-36C>T) c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.294-36C>T (n.294-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726816G>A	CA1037053	PHGDH	c.357-35G>A (n.357-35G>A) n.440-35G>A c.10-35G>A (n.10-35G>A) c.76-35G>A (n.76-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) n.342-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) c.193-35G>A (n.193-35G>A) c.101-35G>A (n.101-35G>A) n.445-35G>A c.68-35G>A (n.68-35G>A) n.581-35G>A c.113-35G>A n.181G>A c.183-35G>A (n.183-35G>A) n.297-35G>A n.479-35G>A c.396-35G>A (n.396-35G>A) c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.625-35G>A n.546-35G>A c.579-35G>A (n.579-35G>A) c.501-35G>A (n.501-35G>A) c.468-35G>A (n.468-35G>A) c.294-35G>A (n.294-35G>A) c.72-35G>A (n.72-35G>A) c.63-35G>A (n.63-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726816G>C	CA2647393268	PHGDH	c.357-35G>C (n.357-35G>C) n.440-35G>C c.10-35G>C (n.10-35G>C) c.76-35G>C (n.76-35G>C) c.291-35G>C (n.291-35G>C) n.342-35G>C c.271-35G>C (n.271-35G>C) c.193-35G>C (n.193-35G>C) c.101-35G>C (n.101-35G>C) n.445-35G>C c.68-35G>C (n.68-35G>C) n.581-35G>C c.113-35G>C n.181G>C c.183-35G>C (n.183-35G>C) n.297-35G>C n.479-35G>C c.396-35G>C (n.396-35G>C) c.255-35G>C (n.255-35G>C) n.625-35G>C n.546-35G>C c.579-35G>C (n.579-35G>C) c.501-35G>C (n.501-35G>C) c.468-35G>C (n.468-35G>C) c.294-35G>C (n.294-35G>C) c.72-35G>C (n.72-35G>C) c.63-35G>C (n.63-35G>C)	gnomAD v4
1	g.119726816G=	CA1143800038	PHGDH	c.357-35G= (n.357-35G=) n.440-35G= c.10-35G= (n.10-35G=) c.76-35G= (n.76-35G=) c.291-35G= (n.291-35G=) n.342-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) c.193-35G= (n.193-35G=) c.101-35G= (n.101-35G=) n.445-35G= c.68-35G= (n.68-35G=) n.581-35G= c.113-35G= n.181G= c.183-35G= (n.183-35G=) n.297-35G= n.479-35G= c.396-35G= (n.396-35G=) c.255-35G= (n.255-35G=) n.625-35G= n.546-35G= c.579-35G= (n.579-35G=) c.501-35G= (n.501-35G=) c.468-35G= (n.468-35G=) c.294-35G= (n.294-35G=) c.72-35G= (n.72-35G=) c.63-35G= (n.63-35G=)
1	g.119726816G>T	CA526249440	PHGDH	c.357-35G>T (n.357-35G>T) n.440-35G>T c.10-35G>T (n.10-35G>T) c.76-35G>T (n.76-35G>T) c.291-35G>T (n.291-35G>T) n.342-35G>T c.271-35G>T (n.271-35G>T) c.193-35G>T (n.193-35G>T) c.101-35G>T (n.101-35G>T) n.445-35G>T c.68-35G>T (n.68-35G>T) n.581-35G>T c.113-35G>T n.181G>T c.183-35G>T (n.183-35G>T) n.297-35G>T n.479-35G>T c.396-35G>T (n.396-35G>T) c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.625-35G>T n.546-35G>T c.579-35G>T (n.579-35G>T) c.501-35G>T (n.501-35G>T) c.468-35G>T (n.468-35G>T) c.294-35G>T (n.294-35G>T) c.72-35G>T (n.72-35G>T) c.63-35G>T (n.63-35G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726818A>G	CA2745253010	PHGDH	c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.440-33A>G c.10-33A>G (n.10-33A>G) c.76-33A>G (n.76-33A>G) c.291-33A>G (n.291-33A>G) n.342-33A>G c.271-33A>G (n.271-33A>G) c.193-33A>G (n.193-33A>G) c.101-33A>G (n.101-33A>G) n.445-33A>G c.68-33A>G (n.68-33A>G) n.581-33A>G c.113-33A>G n.183A>G c.183-33A>G (n.183-33A>G) n.297-33A>G n.479-33A>G c.396-33A>G (n.396-33A>G) c.255-33A>G (n.255-33A>G) n.625-33A>G n.546-33A>G c.579-33A>G (n.579-33A>G) c.501-33A>G (n.501-33A>G) c.468-33A>G (n.468-33A>G) c.294-33A>G (n.294-33A>G) c.72-33A>G (n.72-33A>G) c.63-33A>G (n.63-33A>G)
1	g.119726819T>C	CA2574042193	PHGDH	c.357-32T>C (n.357-32T>C) n.440-32T>C c.10-32T>C (n.10-32T>C) c.76-32T>C (n.76-32T>C) c.291-32T>C (n.291-32T>C) n.342-32T>C c.271-32T>C (n.271-32T>C) c.193-32T>C (n.193-32T>C) c.101-32T>C (n.101-32T>C) n.445-32T>C c.68-32T>C (n.68-32T>C) n.581-32T>C c.113-32T>C n.184T>C c.183-32T>C (n.183-32T>C) n.297-32T>C n.479-32T>C c.396-32T>C (n.396-32T>C) c.255-32T>C (n.255-32T>C) n.625-32T>C n.546-32T>C c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.501-32T>C (n.501-32T>C) c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.294-32T>C (n.294-32T>C) c.72-32T>C (n.72-32T>C) c.63-32T>C (n.63-32T>C)
1	g.119726820G>A	CA2574042194	PHGDH	c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.440-31G>A c.10-31G>A (n.10-31G>A) c.76-31G>A (n.76-31G>A) c.291-31G>A (n.291-31G>A) n.342-31G>A c.271-31G>A (n.271-31G>A) c.193-31G>A (n.193-31G>A) c.101-31G>A (n.101-31G>A) n.445-31G>A c.68-31G>A (n.68-31G>A) n.581-31G>A c.113-31G>A n.185G>A c.183-31G>A (n.183-31G>A) n.297-31G>A n.479-31G>A c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) n.625-31G>A n.546-31G>A c.579-31G>A (n.579-31G>A) c.501-31G>A (n.501-31G>A) c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.294-31G>A (n.294-31G>A) c.72-31G>A (n.72-31G>A) c.63-31G>A (n.63-31G>A)
1	g.119726822del	CA2574042195	PHGDH	c.357-29del (n.357-29del) n.440-29del c.10-29del (n.10-29del) c.76-29del (n.76-29del) c.291-29del (n.291-29del) n.342-29del c.271-29del (n.271-29del) c.193-29del (n.193-29del) c.101-29del (n.101-29del) n.445-29del c.68-29del (n.68-29del) n.581-29del c.113-29del n.187del c.183-29del (n.183-29del) n.297-29del n.479-29del c.396-29del (n.396-29del) c.255-29del (n.255-29del) n.625-29del n.546-29del c.579-29del (n.579-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.468-29del (n.468-29del) c.294-29del (n.294-29del) c.72-29del (n.72-29del) c.63-29del (n.63-29del)
1	g.119726822A>C	CA2647393269	PHGDH	c.357-29A>C (n.357-29A>C) n.440-29A>C c.10-29A>C (n.10-29A>C) c.76-29A>C (n.76-29A>C) c.291-29A>C (n.291-29A>C) n.342-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) c.193-29A>C (n.193-29A>C) c.101-29A>C (n.101-29A>C) n.445-29A>C c.68-29A>C (n.68-29A>C) n.581-29A>C c.113-29A>C n.187A>C c.183-29A>C (n.183-29A>C) n.297-29A>C n.479-29A>C c.396-29A>C (n.396-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.625-29A>C n.546-29A>C c.579-29A>C (n.579-29A>C) c.501-29A>C (n.501-29A>C) c.468-29A>C (n.468-29A>C) c.294-29A>C (n.294-29A>C) c.72-29A>C (n.72-29A>C) c.63-29A>C (n.63-29A>C)	gnomAD v4
1	g.119726822A>G	CA2647393270	PHGDH	c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.440-29A>G c.10-29A>G (n.10-29A>G) c.76-29A>G (n.76-29A>G) c.291-29A>G (n.291-29A>G) n.342-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) c.193-29A>G (n.193-29A>G) c.101-29A>G (n.101-29A>G) n.445-29A>G c.68-29A>G (n.68-29A>G) n.581-29A>G c.113-29A>G n.187A>G c.183-29A>G (n.183-29A>G) n.297-29A>G n.479-29A>G c.396-29A>G (n.396-29A>G) c.255-29A>G (n.255-29A>G) n.625-29A>G n.546-29A>G c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.501-29A>G (n.501-29A>G) c.468-29A>G (n.468-29A>G) c.294-29A>G (n.294-29A>G) c.72-29A>G (n.72-29A>G) c.63-29A>G (n.63-29A>G)	gnomAD v4
1	g.119726823C>T	CA2647393271	PHGDH	c.357-28C>T (n.357-28C>T) n.440-28C>T c.10-28C>T (n.10-28C>T) c.76-28C>T (n.76-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.342-28C>T c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.193-28C>T (n.193-28C>T) c.101-28C>T (n.101-28C>T) n.445-28C>T c.68-28C>T (n.68-28C>T) n.581-28C>T c.113-28C>T n.188C>T c.183-28C>T (n.183-28C>T) n.297-28C>T n.479-28C>T c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) n.625-28C>T n.546-28C>T c.579-28C>T (n.579-28C>T) c.501-28C>T (n.501-28C>T) c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.63-28C>T (n.63-28C>T)	gnomAD v4
1	g.119726824C>T	CA2647393272	PHGDH	c.357-27C>T (n.357-27C>T) n.440-27C>T c.10-27C>T (n.10-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.291-27C>T (n.291-27C>T) n.342-27C>T c.271-27C>T (n.271-27C>T) c.193-27C>T (n.193-27C>T) c.101-27C>T (n.101-27C>T) n.445-27C>T c.68-27C>T (n.68-27C>T) n.581-27C>T c.113-27C>T n.189C>T c.183-27C>T (n.183-27C>T) n.297-27C>T n.479-27C>T c.396-27C>T (n.396-27C>T) c.255-27C>T (n.255-27C>T) n.625-27C>T n.546-27C>T c.579-27C>T (n.579-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.294-27C>T (n.294-27C>T) c.72-27C>T (n.72-27C>T) c.63-27C>T (n.63-27C>T)	gnomAD v4
1	g.119726825C=	CA1192431717	PHGDH	c.357-26C= (n.357-26C=) n.440-26C= c.10-26C= (n.10-26C=) c.76-26C= (n.76-26C=) c.291-26C= (n.291-26C=) n.342-26C= c.271-26C= (n.271-26C=) c.193-26C= (n.193-26C=) c.101-26C= (n.101-26C=) n.445-26C= c.68-26C= (n.68-26C=) n.581-26C= c.113-26C= n.190C= c.183-26C= (n.183-26C=) n.297-26C= n.479-26C= c.396-26C= (n.396-26C=) c.255-26C= (n.255-26C=) n.625-26C= n.546-26C= c.579-26C= (n.579-26C=) c.501-26C= (n.501-26C=) c.468-26C= (n.468-26C=) c.294-26C= (n.294-26C=) c.72-26C= (n.72-26C=) c.63-26C= (n.63-26C=)
1	g.119726825C>T	CA1006336335	PHGDH	c.357-26C>T (n.357-26C>T) n.440-26C>T c.10-26C>T (n.10-26C>T) c.76-26C>T (n.76-26C>T) c.291-26C>T (n.291-26C>T) n.342-26C>T c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.193-26C>T (n.193-26C>T) c.101-26C>T (n.101-26C>T) n.445-26C>T c.68-26C>T (n.68-26C>T) n.581-26C>T c.113-26C>T n.190C>T c.183-26C>T (n.183-26C>T) n.297-26C>T n.479-26C>T c.396-26C>T (n.396-26C>T) c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.625-26C>T n.546-26C>T c.579-26C>T (n.579-26C>T) c.501-26C>T (n.501-26C>T) c.468-26C>T (n.468-26C>T) c.294-26C>T (n.294-26C>T) c.72-26C>T (n.72-26C>T) c.63-26C>T (n.63-26C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726826T>A	CA2647393273	PHGDH	c.357-25T>A (n.357-25T>A) n.440-25T>A c.10-25T>A (n.10-25T>A) c.76-25T>A (n.76-25T>A) c.291-25T>A (n.291-25T>A) n.342-25T>A c.271-25T>A (n.271-25T>A) c.193-25T>A (n.193-25T>A) c.101-25T>A (n.101-25T>A) n.445-25T>A c.68-25T>A (n.68-25T>A) n.581-25T>A c.113-25T>A n.191T>A c.183-25T>A (n.183-25T>A) n.297-25T>A n.479-25T>A c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.625-25T>A n.546-25T>A c.579-25T>A (n.579-25T>A) c.501-25T>A (n.501-25T>A) c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.294-25T>A (n.294-25T>A) c.72-25T>A (n.72-25T>A) c.63-25T>A (n.63-25T>A)	gnomAD v4
1	g.119726826T>C	CA2745253011	PHGDH	c.357-25T>C (n.357-25T>C) n.440-25T>C c.10-25T>C (n.10-25T>C) c.76-25T>C (n.76-25T>C) c.291-25T>C (n.291-25T>C) n.342-25T>C c.271-25T>C (n.271-25T>C) c.193-25T>C (n.193-25T>C) c.101-25T>C (n.101-25T>C) n.445-25T>C c.68-25T>C (n.68-25T>C) n.581-25T>C c.113-25T>C n.191T>C c.183-25T>C (n.183-25T>C) n.297-25T>C n.479-25T>C c.396-25T>C (n.396-25T>C) c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.625-25T>C n.546-25T>C c.579-25T>C (n.579-25T>C) c.501-25T>C (n.501-25T>C) c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.294-25T>C (n.294-25T>C) c.72-25T>C (n.72-25T>C) c.63-25T>C (n.63-25T>C)
1	g.119726827C>G	CA2647393274	PHGDH	c.357-24C>G (n.357-24C>G) n.440-24C>G c.10-24C>G (n.10-24C>G) c.76-24C>G (n.76-24C>G) c.291-24C>G (n.291-24C>G) n.342-24C>G c.271-24C>G (n.271-24C>G) c.193-24C>G (n.193-24C>G) c.101-24C>G (n.101-24C>G) n.445-24C>G c.68-24C>G (n.68-24C>G) n.581-24C>G c.113-24C>G n.192C>G c.183-24C>G (n.183-24C>G) n.297-24C>G n.479-24C>G c.396-24C>G (n.396-24C>G) c.255-24C>G (n.255-24C>G) n.625-24C>G n.546-24C>G c.579-24C>G (n.579-24C>G) c.501-24C>G (n.501-24C>G) c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.294-24C>G (n.294-24C>G) c.72-24C>G (n.72-24C>G) c.63-24C>G (n.63-24C>G)	gnomAD v4
1	g.119726828T>A	CA1006336336	PHGDH	c.357-23T>A (n.357-23T>A) n.440-23T>A c.10-23T>A (n.10-23T>A) c.76-23T>A (n.76-23T>A) c.291-23T>A (n.291-23T>A) n.342-23T>A c.271-23T>A (n.271-23T>A) c.193-23T>A (n.193-23T>A) c.101-23T>A (n.101-23T>A) n.445-23T>A c.68-23T>A (n.68-23T>A) n.581-23T>A c.113-23T>A n.193T>A c.183-23T>A (n.183-23T>A) n.297-23T>A n.479-23T>A c.396-23T>A (n.396-23T>A) c.255-23T>A (n.255-23T>A) n.625-23T>A n.546-23T>A c.579-23T>A (n.579-23T>A) c.501-23T>A (n.501-23T>A) c.468-23T>A (n.468-23T>A) c.294-23T>A (n.294-23T>A) c.72-23T>A (n.72-23T>A) c.63-23T>A (n.63-23T>A)	dbSNP
1	g.119726828T=	CA1192431718	PHGDH	c.357-23T= (n.357-23T=) n.440-23T= c.10-23T= (n.10-23T=) c.76-23T= (n.76-23T=) c.291-23T= (n.291-23T=) n.342-23T= c.271-23T= (n.271-23T=) c.193-23T= (n.193-23T=) c.101-23T= (n.101-23T=) n.445-23T= c.68-23T= (n.68-23T=) n.581-23T= c.113-23T= n.193T= c.183-23T= (n.183-23T=) n.297-23T= n.479-23T= c.396-23T= (n.396-23T=) c.255-23T= (n.255-23T=) n.625-23T= n.546-23T= c.579-23T= (n.579-23T=) c.501-23T= (n.501-23T=) c.468-23T= (n.468-23T=) c.294-23T= (n.294-23T=) c.72-23T= (n.72-23T=) c.63-23T= (n.63-23T=)
1	g.119726831A>G	CA2647393275	PHGDH	c.357-20A>G (n.357-20A>G) n.440-20A>G c.10-20A>G (n.10-20A>G) c.76-20A>G (n.76-20A>G) c.291-20A>G (n.291-20A>G) n.342-20A>G c.271-20A>G (n.271-20A>G) c.193-20A>G (n.193-20A>G) c.101-20A>G (n.101-20A>G) n.445-20A>G c.68-20A>G (n.68-20A>G) n.581-20A>G c.113-20A>G n.196A>G c.183-20A>G (n.183-20A>G) n.297-20A>G n.479-20A>G c.396-20A>G (n.396-20A>G) c.255-20A>G (n.255-20A>G) n.625-20A>G n.546-20A>G c.579-20A>G (n.579-20A>G) c.501-20A>G (n.501-20A>G) c.468-20A>G (n.468-20A>G) c.294-20A>G (n.294-20A>G) c.72-20A>G (n.72-20A>G) c.63-20A>G (n.63-20A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726832C>A	CA2697554489	PHGDH	c.357-19C>A (n.357-19C>A) n.440-19C>A c.10-19C>A (n.10-19C>A) c.76-19C>A (n.76-19C>A) c.291-19C>A (n.291-19C>A) n.342-19C>A c.271-19C>A (n.271-19C>A) c.193-19C>A (n.193-19C>A) c.101-19C>A (n.101-19C>A) n.445-19C>A c.68-19C>A (n.68-19C>A) n.581-19C>A c.113-19C>A n.197C>A c.183-19C>A (n.183-19C>A) n.297-19C>A n.479-19C>A c.396-19C>A (n.396-19C>A) c.255-19C>A (n.255-19C>A) n.625-19C>A n.546-19C>A c.579-19C>A (n.579-19C>A) c.501-19C>A (n.501-19C>A) c.468-19C>A (n.468-19C>A) c.294-19C>A (n.294-19C>A) c.72-19C>A (n.72-19C>A) c.63-19C>A (n.63-19C>A)	ClinVar
1	g.119726832C>T	CA2647393276	PHGDH	c.357-19C>T (n.357-19C>T) n.440-19C>T c.10-19C>T (n.10-19C>T) c.76-19C>T (n.76-19C>T) c.291-19C>T (n.291-19C>T) n.342-19C>T c.271-19C>T (n.271-19C>T) c.193-19C>T (n.193-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.445-19C>T c.68-19C>T (n.68-19C>T) n.581-19C>T c.113-19C>T n.197C>T c.183-19C>T (n.183-19C>T) n.297-19C>T n.479-19C>T c.396-19C>T (n.396-19C>T) c.255-19C>T (n.255-19C>T) n.625-19C>T n.546-19C>T c.579-19C>T (n.579-19C>T) c.501-19C>T (n.501-19C>T) c.468-19C>T (n.468-19C>T) c.294-19C>T (n.294-19C>T) c.72-19C>T (n.72-19C>T) c.63-19C>T (n.63-19C>T)	gnomAD v4
1	g.119726833C=	CA1192431719	PHGDH	c.357-18C= (n.357-18C=) n.440-18C= c.10-18C= (n.10-18C=) c.76-18C= (n.76-18C=) c.291-18C= (n.291-18C=) n.342-18C= c.271-18C= (n.271-18C=) c.193-18C= (n.193-18C=) c.101-18C= (n.101-18C=) n.445-18C= c.68-18C= (n.68-18C=) n.581-18C= c.113-18C= n.198C= c.183-18C= (n.183-18C=) n.297-18C= n.479-18C= c.396-18C= (n.396-18C=) c.255-18C= (n.255-18C=) n.625-18C= n.546-18C= c.579-18C= (n.579-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.468-18C= (n.468-18C=) c.294-18C= (n.294-18C=) c.72-18C= (n.72-18C=) c.63-18C= (n.63-18C=)
1	g.119726833C>T	CA1037054	PHGDH	c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.440-18C>T c.10-18C>T (n.10-18C>T) c.76-18C>T (n.76-18C>T) c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.342-18C>T c.271-18C>T (n.271-18C>T) c.193-18C>T (n.193-18C>T) c.101-18C>T (n.101-18C>T) n.445-18C>T c.68-18C>T (n.68-18C>T) n.581-18C>T c.113-18C>T n.198C>T c.183-18C>T (n.183-18C>T) n.297-18C>T n.479-18C>T c.396-18C>T (n.396-18C>T) c.255-18C>T (n.255-18C>T) n.625-18C>T n.546-18C>T c.579-18C>T (n.579-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.468-18C>T (n.468-18C>T) c.294-18C>T (n.294-18C>T) c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.63-18C>T (n.63-18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726834T>C	CA1037055	PHGDH	c.357-17T>C (n.357-17T>C) n.440-17T>C c.10-17T>C (n.10-17T>C) c.76-17T>C (n.76-17T>C) c.291-17T>C (n.291-17T>C) n.342-17T>C c.271-17T>C (n.271-17T>C) c.193-17T>C (n.193-17T>C) c.101-17T>C (n.101-17T>C) n.445-17T>C c.68-17T>C (n.68-17T>C) n.581-17T>C c.113-17T>C n.199T>C c.183-17T>C (n.183-17T>C) n.297-17T>C n.479-17T>C c.396-17T>C (n.396-17T>C) c.255-17T>C (n.255-17T>C) n.625-17T>C n.546-17T>C c.579-17T>C (n.579-17T>C) c.501-17T>C (n.501-17T>C) c.468-17T>C (n.468-17T>C) c.294-17T>C (n.294-17T>C) c.72-17T>C (n.72-17T>C) c.63-17T>C (n.63-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726834T=	CA1140993186	PHGDH	c.357-17T= (n.357-17T=) n.440-17T= c.10-17T= (n.10-17T=) c.76-17T= (n.76-17T=) c.291-17T= (n.291-17T=) n.342-17T= c.271-17T= (n.271-17T=) c.193-17T= (n.193-17T=) c.101-17T= (n.101-17T=) n.445-17T= c.68-17T= (n.68-17T=) n.581-17T= c.113-17T= n.199T= c.183-17T= (n.183-17T=) n.297-17T= n.479-17T= c.396-17T= (n.396-17T=) c.255-17T= (n.255-17T=) n.625-17T= n.546-17T= c.579-17T= (n.579-17T=) c.501-17T= (n.501-17T=) c.468-17T= (n.468-17T=) c.294-17T= (n.294-17T=) c.72-17T= (n.72-17T=) c.63-17T= (n.63-17T=)
1	g.119726835G>A	CA30250002	PHGDH	c.357-16G>A (n.357-16G>A) n.440-16G>A c.10-16G>A (n.10-16G>A) c.76-16G>A (n.76-16G>A) c.291-16G>A (n.291-16G>A) n.342-16G>A c.271-16G>A (n.271-16G>A) c.193-16G>A (n.193-16G>A) c.101-16G>A (n.101-16G>A) n.445-16G>A c.68-16G>A (n.68-16G>A) n.581-16G>A c.113-16G>A n.200G>A c.183-16G>A (n.183-16G>A) n.297-16G>A n.479-16G>A c.396-16G>A (n.396-16G>A) c.255-16G>A (n.255-16G>A) n.625-16G>A n.546-16G>A c.579-16G>A (n.579-16G>A) c.501-16G>A (n.501-16G>A) c.468-16G>A (n.468-16G>A) c.294-16G>A (n.294-16G>A) c.72-16G>A (n.72-16G>A) c.63-16G>A (n.63-16G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726835G>C	CA2739275228	PHGDH	c.357-16G>C (n.357-16G>C) n.440-16G>C c.10-16G>C (n.10-16G>C) c.76-16G>C (n.76-16G>C) c.291-16G>C (n.291-16G>C) n.342-16G>C c.271-16G>C (n.271-16G>C) c.193-16G>C (n.193-16G>C) c.101-16G>C (n.101-16G>C) n.445-16G>C c.68-16G>C (n.68-16G>C) n.581-16G>C c.113-16G>C n.200G>C c.183-16G>C (n.183-16G>C) n.297-16G>C n.479-16G>C c.396-16G>C (n.396-16G>C) c.255-16G>C (n.255-16G>C) n.625-16G>C n.546-16G>C c.579-16G>C (n.579-16G>C) c.501-16G>C (n.501-16G>C) c.468-16G>C (n.468-16G>C) c.294-16G>C (n.294-16G>C) c.72-16G>C (n.72-16G>C) c.63-16G>C (n.63-16G>C)	ClinVar
1	g.119726835G=	CA1192431720	PHGDH	c.357-16G= (n.357-16G=) n.440-16G= c.10-16G= (n.10-16G=) c.76-16G= (n.76-16G=) c.291-16G= (n.291-16G=) n.342-16G= c.271-16G= (n.271-16G=) c.193-16G= (n.193-16G=) c.101-16G= (n.101-16G=) n.445-16G= c.68-16G= (n.68-16G=) n.581-16G= c.113-16G= n.200G= c.183-16G= (n.183-16G=) n.297-16G= n.479-16G= c.396-16G= (n.396-16G=) c.255-16G= (n.255-16G=) n.625-16G= n.546-16G= c.579-16G= (n.579-16G=) c.501-16G= (n.501-16G=) c.468-16G= (n.468-16G=) c.294-16G= (n.294-16G=) c.72-16G= (n.72-16G=) c.63-16G= (n.63-16G=)
1	g.119726836T>C	CA2580060915	PHGDH	c.357-15T>C (n.357-15T>C) n.440-15T>C c.10-15T>C (n.10-15T>C) c.76-15T>C (n.76-15T>C) c.291-15T>C (n.291-15T>C) n.342-15T>C c.271-15T>C (n.271-15T>C) c.193-15T>C (n.193-15T>C) c.101-15T>C (n.101-15T>C) n.445-15T>C c.68-15T>C (n.68-15T>C) n.581-15T>C c.113-15T>C n.201T>C c.183-15T>C (n.183-15T>C) n.297-15T>C n.479-15T>C c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.255-15T>C (n.255-15T>C) n.625-15T>C n.546-15T>C c.579-15T>C (n.579-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.468-15T>C (n.468-15T>C) c.294-15T>C (n.294-15T>C) c.72-15T>C (n.72-15T>C) c.63-15T>C (n.63-15T>C)	ClinVar
1	g.119726836T>G	CA2573130992	PHGDH	c.357-15T>G (n.357-15T>G) n.440-15T>G c.10-15T>G (n.10-15T>G) c.76-15T>G (n.76-15T>G) c.291-15T>G (n.291-15T>G) n.342-15T>G c.271-15T>G (n.271-15T>G) c.193-15T>G (n.193-15T>G) c.101-15T>G (n.101-15T>G) n.445-15T>G c.68-15T>G (n.68-15T>G) n.581-15T>G c.113-15T>G n.201T>G c.183-15T>G (n.183-15T>G) n.297-15T>G n.479-15T>G c.396-15T>G (n.396-15T>G) c.255-15T>G (n.255-15T>G) n.625-15T>G n.546-15T>G c.579-15T>G (n.579-15T>G) c.501-15T>G (n.501-15T>G) c.468-15T>G (n.468-15T>G) c.294-15T>G (n.294-15T>G) c.72-15T>G (n.72-15T>G) c.63-15T>G (n.63-15T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.119726837G>A	CA2647393282	PHGDH	c.357-14G>A (n.357-14G>A) n.440-14G>A c.10-14G>A (n.10-14G>A) c.76-14G>A (n.76-14G>A) c.291-14G>A (n.291-14G>A) n.342-14G>A c.271-14G>A (n.271-14G>A) c.193-14G>A (n.193-14G>A) c.101-14G>A (n.101-14G>A) n.445-14G>A c.68-14G>A (n.68-14G>A) n.581-14G>A c.113-14G>A n.202G>A c.183-14G>A (n.183-14G>A) n.297-14G>A n.479-14G>A c.396-14G>A (n.396-14G>A) c.255-14G>A (n.255-14G>A) n.625-14G>A n.546-14G>A c.579-14G>A (n.579-14G>A) c.501-14G>A (n.501-14G>A) c.468-14G>A (n.468-14G>A) c.294-14G>A (n.294-14G>A) c.72-14G>A (n.72-14G>A) c.63-14G>A (n.63-14G>A)	gnomAD v4
1	g.119726837G=	CA1192431721	PHGDH	c.357-14G= (n.357-14G=) n.440-14G= c.10-14G= (n.10-14G=) c.76-14G= (n.76-14G=) c.291-14G= (n.291-14G=) n.342-14G= c.271-14G= (n.271-14G=) c.193-14G= (n.193-14G=) c.101-14G= (n.101-14G=) n.445-14G= c.68-14G= (n.68-14G=) n.581-14G= c.113-14G= n.202G= c.183-14G= (n.183-14G=) n.297-14G= n.479-14G= c.396-14G= (n.396-14G=) c.255-14G= (n.255-14G=) n.625-14G= n.546-14G= c.579-14G= (n.579-14G=) c.501-14G= (n.501-14G=) c.468-14G= (n.468-14G=) c.294-14G= (n.294-14G=) c.72-14G= (n.72-14G=) c.63-14G= (n.63-14G=)
1	g.119726837G>T	CA30250003	PHGDH	c.357-14G>T (n.357-14G>T) n.440-14G>T c.10-14G>T (n.10-14G>T) c.76-14G>T (n.76-14G>T) c.291-14G>T (n.291-14G>T) n.342-14G>T c.271-14G>T (n.271-14G>T) c.193-14G>T (n.193-14G>T) c.101-14G>T (n.101-14G>T) n.445-14G>T c.68-14G>T (n.68-14G>T) n.581-14G>T c.113-14G>T n.202G>T c.183-14G>T (n.183-14G>T) n.297-14G>T n.479-14G>T c.396-14G>T (n.396-14G>T) c.255-14G>T (n.255-14G>T) n.625-14G>T n.546-14G>T c.579-14G>T (n.579-14G>T) c.501-14G>T (n.501-14G>T) c.468-14G>T (n.468-14G>T) c.294-14G>T (n.294-14G>T) c.72-14G>T (n.72-14G>T) c.63-14G>T (n.63-14G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726839C=	CA1192431722	PHGDH	c.357-12C= (n.357-12C=) n.440-12C= c.10-12C= (n.10-12C=) c.76-12C= (n.76-12C=) c.291-12C= (n.291-12C=) n.342-12C= c.271-12C= (n.271-12C=) c.193-12C= (n.193-12C=) c.101-12C= (n.101-12C=) n.445-12C= c.68-12C= (n.68-12C=) n.581-12C= c.113-12C= n.204C= c.183-12C= (n.183-12C=) n.297-12C= n.479-12C= c.396-12C= (n.396-12C=) c.255-12C= (n.255-12C=) n.625-12C= n.546-12C= c.579-12C= (n.579-12C=) c.501-12C= (n.501-12C=) c.468-12C= (n.468-12C=) c.294-12C= (n.294-12C=) c.72-12C= (n.72-12C=) c.63-12C= (n.63-12C=)
1	g.119726839C>T	CA1037056	PHGDH	c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.440-12C>T c.10-12C>T (n.10-12C>T) c.76-12C>T (n.76-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) n.342-12C>T c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.193-12C>T (n.193-12C>T) c.101-12C>T (n.101-12C>T) n.445-12C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.581-12C>T c.113-12C>T n.204C>T c.183-12C>T (n.183-12C>T) n.297-12C>T n.479-12C>T c.396-12C>T (n.396-12C>T) c.255-12C>T (n.255-12C>T) n.625-12C>T n.546-12C>T c.579-12C>T (n.579-12C>T) c.501-12C>T (n.501-12C>T) c.468-12C>T (n.468-12C>T) c.294-12C>T (n.294-12C>T) c.72-12C>T (n.72-12C>T) c.63-12C>T (n.63-12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726841A=	CA1192431723	PHGDH	c.357-10A= (n.357-10A=) n.440-10A= c.10-10A= (n.10-10A=) c.76-10A= (n.76-10A=) c.291-10A= (n.291-10A=) n.342-10A= c.271-10A= (n.271-10A=) c.193-10A= (n.193-10A=) c.101-10A= (n.101-10A=) n.445-10A= c.68-10A= (n.68-10A=) n.581-10A= c.113-10A= n.206A= c.183-10A= (n.183-10A=) n.297-10A= n.479-10A= c.396-10A= (n.396-10A=) c.255-10A= (n.255-10A=) n.625-10A= n.546-10A= c.579-10A= (n.579-10A=) c.501-10A= (n.501-10A=) c.468-10A= (n.468-10A=) c.294-10A= (n.294-10A=) c.72-10A= (n.72-10A=) c.63-10A= (n.63-10A=)
1	g.119726841A>G	CA1037057	PHGDH	c.357-10A>G (n.357-10A>G) n.440-10A>G c.10-10A>G (n.10-10A>G) c.76-10A>G (n.76-10A>G) c.291-10A>G (n.291-10A>G) n.342-10A>G c.271-10A>G (n.271-10A>G) c.193-10A>G (n.193-10A>G) c.101-10A>G (n.101-10A>G) n.445-10A>G c.68-10A>G (n.68-10A>G) n.581-10A>G c.113-10A>G n.206A>G c.183-10A>G (n.183-10A>G) n.297-10A>G n.479-10A>G c.396-10A>G (n.396-10A>G) c.255-10A>G (n.255-10A>G) n.625-10A>G n.546-10A>G c.579-10A>G (n.579-10A>G) c.501-10A>G (n.501-10A>G) c.468-10A>G (n.468-10A>G) c.294-10A>G (n.294-10A>G) c.72-10A>G (n.72-10A>G) c.63-10A>G (n.63-10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726842T>C	CA526249441	PHGDH	c.357-9T>C (n.357-9T>C) n.440-9T>C c.10-9T>C (n.10-9T>C) c.76-9T>C (n.76-9T>C) c.291-9T>C (n.291-9T>C) n.342-9T>C c.271-9T>C (n.271-9T>C) c.193-9T>C (n.193-9T>C) c.101-9T>C (n.101-9T>C) n.445-9T>C c.68-9T>C (n.68-9T>C) n.581-9T>C c.113-9T>C n.207T>C c.183-9T>C (n.183-9T>C) n.297-9T>C n.479-9T>C c.396-9T>C (n.396-9T>C) c.255-9T>C (n.255-9T>C) n.625-9T>C n.546-9T>C c.579-9T>C (n.579-9T>C) c.501-9T>C (n.501-9T>C) c.468-9T>C (n.468-9T>C) c.294-9T>C (n.294-9T>C) c.72-9T>C (n.72-9T>C) c.63-9T>C (n.63-9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726842T=	CA1192431724	PHGDH	c.357-9T= (n.357-9T=) n.440-9T= c.10-9T= (n.10-9T=) c.76-9T= (n.76-9T=) c.291-9T= (n.291-9T=) n.342-9T= c.271-9T= (n.271-9T=) c.193-9T= (n.193-9T=) c.101-9T= (n.101-9T=) n.445-9T= c.68-9T= (n.68-9T=) n.581-9T= c.113-9T= n.207T= c.183-9T= (n.183-9T=) n.297-9T= n.479-9T= c.396-9T= (n.396-9T=) c.255-9T= (n.255-9T=) n.625-9T= n.546-9T= c.579-9T= (n.579-9T=) c.501-9T= (n.501-9T=) c.468-9T= (n.468-9T=) c.294-9T= (n.294-9T=) c.72-9T= (n.72-9T=) c.63-9T= (n.63-9T=)
1	g.119726843C=	CA1192431725	PHGDH	c.357-8C= (n.357-8C=) n.440-8C= c.10-8C= (n.10-8C=) c.76-8C= (n.76-8C=) c.291-8C= (n.291-8C=) n.342-8C= c.271-8C= (n.271-8C=) c.193-8C= (n.193-8C=) c.101-8C= (n.101-8C=) n.445-8C= c.68-8C= (n.68-8C=) n.581-8C= c.113-8C= n.208C= c.183-8C= (n.183-8C=) n.297-8C= n.479-8C= c.396-8C= (n.396-8C=) c.255-8C= (n.255-8C=) n.625-8C= n.546-8C= c.579-8C= (n.579-8C=) c.501-8C= (n.501-8C=) c.468-8C= (n.468-8C=) c.294-8C= (n.294-8C=) c.72-8C= (n.72-8C=) c.63-8C= (n.63-8C=)
1	g.119726843C>T	CA1037058	PHGDH	c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.440-8C>T c.10-8C>T (n.10-8C>T) c.76-8C>T (n.76-8C>T) c.291-8C>T (n.291-8C>T) n.342-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.193-8C>T (n.193-8C>T) c.101-8C>T (n.101-8C>T) n.445-8C>T c.68-8C>T (n.68-8C>T) n.581-8C>T c.113-8C>T n.208C>T c.183-8C>T (n.183-8C>T) n.297-8C>T n.479-8C>T c.396-8C>T (n.396-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) n.625-8C>T n.546-8C>T c.579-8C>T (n.579-8C>T) c.501-8C>T (n.501-8C>T) c.468-8C>T (n.468-8C>T) c.294-8C>T (n.294-8C>T) c.72-8C>T (n.72-8C>T) c.63-8C>T (n.63-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726845T>C	CA2499214136	PHGDH	c.357-6T>C (n.357-6T>C) n.440-6T>C c.10-6T>C (n.10-6T>C) c.76-6T>C (n.76-6T>C) c.291-6T>C (n.291-6T>C) n.342-6T>C c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.193-6T>C (n.193-6T>C) c.101-6T>C (n.101-6T>C) n.445-6T>C c.68-6T>C (n.68-6T>C) n.581-6T>C c.113-6T>C n.210T>C c.183-6T>C (n.183-6T>C) n.297-6T>C n.479-6T>C c.396-6T>C (n.396-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) n.625-6T>C n.546-6T>C c.579-6T>C (n.579-6T>C) c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.468-6T>C (n.468-6T>C) c.294-6T>C (n.294-6T>C) c.72-6T>C (n.72-6T>C) c.63-6T>C (n.63-6T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726847G>A	CA2573130993	PHGDH	c.357-4G>A (n.357-4G>A) n.440-4G>A c.10-4G>A (n.10-4G>A) c.76-4G>A (n.76-4G>A) c.291-4G>A (n.291-4G>A) n.342-4G>A c.271-4G>A (n.271-4G>A) c.193-4G>A (n.193-4G>A) c.101-4G>A (n.101-4G>A) n.445-4G>A c.68-4G>A (n.68-4G>A) n.581-4G>A c.113-4G>A n.212G>A c.183-4G>A (n.183-4G>A) n.297-4G>A n.479-4G>A c.396-4G>A (n.396-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) n.625-4G>A n.546-4G>A c.579-4G>A (n.579-4G>A) c.501-4G>A (n.501-4G>A) c.468-4G>A (n.468-4G>A) c.294-4G>A (n.294-4G>A) c.72-4G>A (n.72-4G>A) c.63-4G>A (n.63-4G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.119726847G>T	CA2739275229	PHGDH	c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.440-4G>T c.10-4G>T (n.10-4G>T) c.76-4G>T (n.76-4G>T) c.291-4G>T (n.291-4G>T) n.342-4G>T c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.193-4G>T (n.193-4G>T) c.101-4G>T (n.101-4G>T) n.445-4G>T c.68-4G>T (n.68-4G>T) n.581-4G>T c.113-4G>T n.212G>T c.183-4G>T (n.183-4G>T) n.297-4G>T n.479-4G>T c.396-4G>T (n.396-4G>T) c.255-4G>T (n.255-4G>T) n.625-4G>T n.546-4G>T c.579-4G>T (n.579-4G>T) c.501-4G>T (n.501-4G>T) c.468-4G>T (n.468-4G>T) c.294-4G>T (n.294-4G>T) c.72-4G>T (n.72-4G>T) c.63-4G>T (n.63-4G>T)	ClinVar
1	g.119726848C>A	CA526249442	PHGDH	c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.440-3C>A c.10-3C>A (n.10-3C>A) c.76-3C>A (n.76-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) n.342-3C>A c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.193-3C>A (n.193-3C>A) c.101-3C>A (n.101-3C>A) n.445-3C>A c.68-3C>A (n.68-3C>A) n.581-3C>A c.113-3C>A n.213C>A c.183-3C>A (n.183-3C>A) n.297-3C>A n.479-3C>A c.396-3C>A (n.396-3C>A) c.255-3C>A (n.255-3C>A) n.625-3C>A n.546-3C>A c.579-3C>A (n.579-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.468-3C>A (n.468-3C>A) c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.63-3C>A (n.63-3C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726848C=	CA1192431727	PHGDH	c.357-3C= (n.357-3C=) n.440-3C= c.10-3C= (n.10-3C=) c.76-3C= (n.76-3C=) c.291-3C= (n.291-3C=) n.342-3C= c.271-3C= (n.271-3C=) c.193-3C= (n.193-3C=) c.101-3C= (n.101-3C=) n.445-3C= c.68-3C= (n.68-3C=) n.581-3C= c.113-3C= n.213C= c.183-3C= (n.183-3C=) n.297-3C= n.479-3C= c.396-3C= (n.396-3C=) c.255-3C= (n.255-3C=) n.625-3C= n.546-3C= c.579-3C= (n.579-3C=) c.501-3C= (n.501-3C=) c.468-3C= (n.468-3C=) c.294-3C= (n.294-3C=) c.72-3C= (n.72-3C=) c.63-3C= (n.63-3C=)
1	g.119726848C>T	CA1192431726	PHGDH	c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.440-3C>T c.10-3C>T (n.10-3C>T) c.76-3C>T (n.76-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.342-3C>T c.271-3C>T (n.271-3C>T) c.193-3C>T (n.193-3C>T) c.101-3C>T (n.101-3C>T) n.445-3C>T c.68-3C>T (n.68-3C>T) n.581-3C>T c.113-3C>T n.213C>T c.183-3C>T (n.183-3C>T) n.297-3C>T n.479-3C>T c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) n.625-3C>T n.546-3C>T c.579-3C>T (n.579-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.468-3C>T (n.468-3C>T) c.294-3C>T (n.294-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.63-3C>T (n.63-3C>T)	dbSNP
1	g.119726849A>C	CA341847525	PHGDH	c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.440-2A>C c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.342-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.445-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.581-2A>C c.113-2A>C n.214A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) n.297-2A>C n.479-2A>C c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.625-2A>C n.546-2A>C c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.63-2A>C (n.63-2A>C)
1	g.119726849A>G	CA341847527	PHGDH	c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.440-2A>G c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.342-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.445-2A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.581-2A>G c.113-2A>G n.214A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) n.297-2A>G n.479-2A>G c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.625-2A>G n.546-2A>G c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.63-2A>G (n.63-2A>G)
1	g.119726849A>T	CA341847526	PHGDH	c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.440-2A>T c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.342-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.445-2A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.581-2A>T c.113-2A>T n.214A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) n.297-2A>T n.479-2A>T c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.625-2A>T n.546-2A>T c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.63-2A>T (n.63-2A>T)
1	g.119726850G>A	CA1037059	PHGDH	c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.440-1G>A c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.342-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.445-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.581-1G>A c.113-1G>A n.215G>A c.183-1G>A (n.183-1G>A) n.297-1G>A n.479-1G>A c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.625-1G>A n.546-1G>A c.579-1G>A (n.579-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.63-1G>A (n.63-1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726850G>C	CA341847529	PHGDH	c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.440-1G>C c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.342-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.445-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.581-1G>C c.113-1G>C n.215G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) n.297-1G>C n.479-1G>C c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.625-1G>C n.546-1G>C c.579-1G>C (n.579-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.63-1G>C (n.63-1G>C)
1	g.119726850G=	CA1192431728	PHGDH	c.357-1G= (n.357-1G=) n.440-1G= c.10-1G= (n.10-1G=) c.76-1G= (n.76-1G=) c.291-1G= (n.291-1G=) n.342-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.193-1G= (n.193-1G=) c.101-1G= (n.101-1G=) n.445-1G= c.68-1G= (n.68-1G=) n.581-1G= c.113-1G= n.215G= c.183-1G= (n.183-1G=) n.297-1G= n.479-1G= c.396-1G= (n.396-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) n.625-1G= n.546-1G= c.579-1G= (n.579-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.468-1G= (n.468-1G=) c.294-1G= (n.294-1G=) c.72-1G= (n.72-1G=) c.63-1G= (n.63-1G=)
1	g.119726850G>T	CA341847528	PHGDH	c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.440-1G>T c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.342-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.445-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.581-1G>T c.113-1G>T n.215G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) n.297-1G>T n.479-1G>T c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.625-1G>T n.546-1G>T c.579-1G>T (n.579-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.63-1G>T (n.63-1G>T)
1	g.119726851G>A	CA420012735	PHGDH	c.357G>A (p.Arg119=) n.440G>A c.10G>A (n.10G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.342G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.193G>A (n.193G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.445G>A c.68G>A (n.68G>A) n.581G>A c.113G>A n.216G>A c.183G>A (n.183G>A) n.297G>A n.479G>A c.396G>A (n.396G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.625G>A n.546G>A c.579G>A (p.Arg193=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.294G>A (p.Arg98=) c.72G>A (p.Arg24=) c.63G>A (p.Arg21=)	COSMIC COSMIC
1	g.119726851G>C	CA341847530	PHGDH	c.357G>C (p.Arg119Ser) n.440G>C c.10G>C (n.10G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.342G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.193G>C (n.193G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.445G>C c.68G>C (n.68G>C) n.581G>C c.113G>C n.216G>C c.183G>C (n.183G>C) n.297G>C n.479G>C c.396G>C (n.396G>C) c.255G>C (p.Arg85Ser) n.625G>C n.546G>C c.579G>C (p.Arg193Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.63G>C (p.Arg21Ser)
1	g.119726851G=	CA1192431729	PHGDH	c.357G= (p.Arg119=) n.440G= c.10G= (n.10G=) c.76G= (n.76G=) c.291G= (p.Lys97=) n.342G= c.271G= (p.Ala91=) c.193G= (n.193G=) c.101G= (n.101G=) n.445G= c.68G= (n.68G=) n.581G= c.113G= n.216G= c.183G= (n.183G=) n.297G= n.479G= c.396G= (n.396G=) c.255G= (p.Arg85=) n.625G= n.546G= c.579G= (p.Arg193=) c.501G= (p.Arg167=) c.468G= (p.Arg156=) c.294G= (p.Arg98=) c.72G= (p.Arg24=) c.63G= (p.Arg21=)
1	g.119726851G>T	CA341847531	PHGDH	c.357G>T (p.Arg119Ser) n.440G>T c.10G>T (n.10G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.342G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.193G>T (n.193G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.445G>T c.68G>T (n.68G>T) n.581G>T c.113G>T n.216G>T c.183G>T (n.183G>T) n.297G>T n.479G>T c.396G>T (n.396G>T) c.255G>T (p.Arg85Ser) n.625G>T n.546G>T c.579G>T (p.Arg193Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.63G>T (p.Arg21Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726852C>A	CA341847532	PHGDH	c.358C>A (p.Gln120Lys) n.441C>A c.11C>A (n.11C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.343C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.194C>A (n.194C>A) c.102C>A (n.102C>A) n.446C>A c.69C>A (n.69C>A) n.582C>A c.114C>A n.217C>A c.184C>A (n.184C>A) n.298C>A n.480C>A c.397C>A (n.397C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.626C>A n.547C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys)
1	g.119726852C>G	CA341847533	PHGDH	c.358C>G (p.Gln120Glu) n.441C>G c.11C>G (n.11C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.343C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.194C>G (n.194C>G) c.102C>G (n.102C>G) n.446C>G c.69C>G (n.69C>G) n.582C>G c.114C>G n.217C>G c.184C>G (n.184C>G) n.298C>G n.480C>G c.397C>G (n.397C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.626C>G n.547C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu)
1	g.119726852C>T	CA341847534	PHGDH	c.358C>T (p.Gln120Ter) n.441C>T c.11C>T (n.11C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.343C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.194C>T (n.194C>T) c.102C>T (n.102C>T) n.446C>T c.69C>T (n.69C>T) n.582C>T c.114C>T n.217C>T c.184C>T (n.184C>T) n.298C>T n.480C>T c.397C>T (n.397C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.626C>T n.547C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter)	ClinVar
1	g.119726853del	CA2647393307	PHGDH	c.359del (p.Gln120ArgfsTer9) n.442del c.12del (n.12del) c.78del (n.78del) c.293del (p.Gln98ArgfsTer9) n.344del c.273del (p.Asp92IlefsTer?) c.195del (n.195del) c.103del (n.103del) n.447del c.70del (n.70del) n.583del c.115del n.218del c.185del (n.185del) n.299del n.481del c.398del (n.398del) c.257del (p.Gln86ArgfsTer9) n.627del n.548del c.581del (p.Gln194ArgfsTer9) c.503del (p.Gln168ArgfsTer9) c.470del (p.Gln157ArgfsTer9) c.296del (p.Gln99ArgfsTer9) c.74del (p.Gln25ArgfsTer9) c.65del (p.Gln22ArgfsTer9)	gnomAD v4
1	g.119726853A>C	CA341847535	PHGDH	c.359A>C (p.Gln120Pro) n.442A>C c.12A>C (n.12A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.344A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.195A>C (n.195A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.447A>C c.70A>C (n.70A>C) n.583A>C c.115A>C n.218A>C c.185A>C (n.185A>C) n.299A>C n.481A>C c.398A>C (n.398A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.627A>C n.548A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro)
1	g.119726853A>G	CA341847536	PHGDH	c.359A>G (p.Gln120Arg) n.442A>G c.12A>G (n.12A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.344A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.195A>G (n.195A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.447A>G c.70A>G (n.70A>G) n.583A>G c.115A>G n.218A>G c.185A>G (n.185A>G) n.299A>G n.481A>G c.398A>G (n.398A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.627A>G n.548A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg)
1	g.119726853A>T	CA341847537	PHGDH	c.359A>T (p.Gln120Leu) n.442A>T c.12A>T (n.12A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.344A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.195A>T (n.195A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.447A>T c.70A>T (n.70A>T) n.583A>T c.115A>T n.218A>T c.185A>T (n.185A>T) n.299A>T n.481A>T c.398A>T (n.398A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.627A>T n.548A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu)
1	g.119726854G>A	CA1037060	PHGDH	c.360G>A (p.Gln120=) n.443G>A c.13G>A (n.13G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.294G>A (p.Gln98=) n.345G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.196G>A (n.196G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.448G>A c.71G>A (n.71G>A) n.584G>A c.116G>A n.219G>A c.186G>A (n.186G>A) n.300G>A n.482G>A c.399G>A (n.399G>A) c.258G>A (p.Gln86=) n.628G>A n.549G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.504G>A (p.Gln168=) c.471G>A (p.Gln157=) c.297G>A (p.Gln99=) c.75G>A (p.Gln25=) c.66G>A (p.Gln22=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726854G>C	CA341847538	PHGDH	c.360G>C (p.Gln120His) n.443G>C c.13G>C (n.13G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.294G>C (p.Gln98His) n.345G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.196G>C (n.196G>C) c.104G>C (n.104G>C) n.448G>C c.71G>C (n.71G>C) n.584G>C c.116G>C n.219G>C c.186G>C (n.186G>C) n.300G>C n.482G>C c.399G>C (n.399G>C) c.258G>C (p.Gln86His) n.628G>C n.549G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.504G>C (p.Gln168His) c.471G>C (p.Gln157His) c.297G>C (p.Gln99His) c.75G>C (p.Gln25His) c.66G>C (p.Gln22His)
1	g.119726854G=	CA1192431730	PHGDH	c.360G= (p.Gln120=) n.443G= c.13G= (n.13G=) c.79G= (n.79G=) c.294G= (p.Gln98=) n.345G= c.274G= (p.Asp92=) c.196G= (n.196G=) c.104G= (n.104G=) n.448G= c.71G= (n.71G=) n.584G= c.116G= n.219G= c.186G= (n.186G=) n.300G= n.482G= c.399G= (n.399G=) c.258G= (p.Gln86=) n.628G= n.549G= c.582G= (p.Gln194=) c.504G= (p.Gln168=) c.471G= (p.Gln157=) c.297G= (p.Gln99=) c.75G= (p.Gln25=) c.66G= (p.Gln22=)
1	g.119726854G>T	CA341847539	PHGDH	c.360G>T (p.Gln120His) n.443G>T c.13G>T (n.13G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.294G>T (p.Gln98His) n.345G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.196G>T (n.196G>T) c.104G>T (n.104G>T) n.448G>T c.71G>T (n.71G>T) n.584G>T c.116G>T n.219G>T c.186G>T (n.186G>T) n.300G>T n.482G>T c.399G>T (n.399G>T) c.258G>T (p.Gln86His) n.628G>T n.549G>T c.582G>T (p.Gln194His) c.504G>T (p.Gln168His) c.471G>T (p.Gln157His) c.297G>T (p.Gln99His) c.75G>T (p.Gln25His) c.66G>T (p.Gln22His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726855A>C	CA341847542	PHGDH	c.361A>C (p.Ile121Leu) n.444A>C c.14A>C (n.14A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.346A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.197A>C (n.197A>C) c.105A>C (n.105A>C) n.449A>C c.72A>C (n.72A>C) n.585A>C c.117A>C n.220A>C c.187A>C (n.187A>C) n.301A>C n.483A>C c.400A>C (n.400A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.629A>C n.550A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu)
1	g.119726855A>G	CA341847541	PHGDH	c.361A>G (p.Ile121Val) n.444A>G c.14A>G (n.14A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) n.346A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.197A>G (n.197A>G) c.105A>G (n.105A>G) n.449A>G c.72A>G (n.72A>G) n.585A>G c.117A>G n.220A>G c.187A>G (n.187A>G) n.301A>G n.483A>G c.400A>G (n.400A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.629A>G n.550A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.67A>G (p.Ile23Val)
1	g.119726855A>T	CA341847540	PHGDH	c.361A>T (p.Ile121Phe) n.444A>T c.14A>T (n.14A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.346A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.197A>T (n.197A>T) c.105A>T (n.105A>T) n.449A>T c.72A>T (n.72A>T) n.585A>T c.117A>T n.220A>T c.187A>T (n.187A>T) n.301A>T n.483A>T c.400A>T (n.400A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.629A>T n.550A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe)
1	g.119726855_119726856delinsAT	CA1192431731	PHGDH	c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.444_445delinsAT c.14_15delinsAT (n.14_15delinsAT) c.80_81delinsAT (n.80_81delinsAT) c.295_296delinsAT (p.Ile99=) n.346_347delinsAT c.275_276delinsAT (p.Asp92=) c.197_198delinsAT (n.197_198delinsAT) c.105_106delinsAT (n.105_106delinsAT) n.449_450delinsAT c.72_73delinsAT (n.72_73delinsAT) n.585_586delinsAT c.117_118delinsAT n.220_221delinsAT c.187_188delinsAT (n.187_188delinsAT) n.301_302delinsAT n.483_484delinsAT c.400_401delinsAT (n.400_401delinsAT) c.259_260delinsAT (p.Ile87=) n.629_630delinsAT n.550_551delinsAT c.583_584delinsAT (p.Ile195=) c.505_506delinsAT (p.Ile169=) c.472_473delinsAT (p.Ile158=) c.298_299delinsAT (p.Ile100=) c.76_77delinsAT (p.Ile26=) c.67_68delinsAT (p.Ile23=)
1	g.119726856T>A	CA341847543	PHGDH	c.362T>A (p.Ile121Asn) n.445T>A c.15T>A (n.15T>A) c.81T>A (n.81T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.347T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.198T>A (n.198T>A) c.106T>A (n.106T>A) n.450T>A c.73T>A (n.73T>A) n.586T>A c.118T>A n.221T>A c.188T>A (n.188T>A) n.302T>A n.484T>A c.401T>A (n.401T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.630T>A n.551T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn)
1	g.119726856T>C	CA341847544	PHGDH	c.362T>C (p.Ile121Thr) n.445T>C c.15T>C (n.15T>C) c.81T>C (n.81T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.347T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.198T>C (n.198T>C) c.106T>C (n.106T>C) n.450T>C c.73T>C (n.73T>C) n.586T>C c.118T>C n.221T>C c.188T>C (n.188T>C) n.302T>C n.484T>C c.401T>C (n.401T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.630T>C n.551T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr)
1	g.119726856T>G	CA341847545	PHGDH	c.362T>G (p.Ile121Ser) n.445T>G c.15T>G (n.15T>G) c.81T>G (n.81T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.347T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.198T>G (n.198T>G) c.106T>G (n.106T>G) n.450T>G c.73T>G (n.73T>G) n.586T>G c.118T>G n.221T>G c.188T>G (n.188T>G) n.302T>G n.484T>G c.401T>G (n.401T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.630T>G n.551T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser)
1	g.119726857del	CA1037061	PHGDH	c.363del (p.Gln123ArgfsTer6) n.446del c.16del (n.16del) c.82del (n.82del) c.297del (p.Gln101ArgfsTer6) n.348del c.277del (p.Ser93ProfsTer?) c.199del (n.199del) c.107del (n.107del) n.451del c.74del (n.74del) n.587del c.119del n.222del c.189del (n.189del) n.303del n.485del c.402del (n.402del) c.261del (p.Gln89ArgfsTer6) n.631del n.552del c.585del (p.Gln197ArgfsTer6) c.507del (p.Gln171ArgfsTer6) c.474del (p.Gln160ArgfsTer6) c.300del (p.Gln102ArgfsTer6) c.78del (p.Gln28ArgfsTer6) c.69del (p.Gln25ArgfsTer6)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726857T>A	CA420012736	PHGDH	c.363T>A (p.Ile121=) n.446T>A c.16T>A (n.16T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.297T>A (p.Ile99=) n.348T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.199T>A (n.199T>A) c.107T>A (n.107T>A) n.451T>A c.74T>A (n.74T>A) n.587T>A c.119T>A n.222T>A c.189T>A (n.189T>A) n.303T>A n.485T>A c.402T>A (n.402T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.631T>A n.552T>A c.585T>A (p.Ile195=) c.507T>A (p.Ile169=) c.474T>A (p.Ile158=) c.300T>A (p.Ile100=) c.78T>A (p.Ile26=) c.69T>A (p.Ile23=)
1	g.119726857T>C	CA420012737	PHGDH	c.363T>C (p.Ile121=) n.446T>C c.16T>C (n.16T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.297T>C (p.Ile99=) n.348T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.199T>C (n.199T>C) c.107T>C (n.107T>C) n.451T>C c.74T>C (n.74T>C) n.587T>C c.119T>C n.222T>C c.189T>C (n.189T>C) n.303T>C n.485T>C c.402T>C (n.402T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.631T>C n.552T>C c.585T>C (p.Ile195=) c.507T>C (p.Ile169=) c.474T>C (p.Ile158=) c.300T>C (p.Ile100=) c.78T>C (p.Ile26=) c.69T>C (p.Ile23=)
1	g.119726857T>G	CA341847546	PHGDH	c.363T>G (p.Ile121Met) n.446T>G c.16T>G (n.16T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) n.348T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.199T>G (n.199T>G) c.107T>G (n.107T>G) n.451T>G c.74T>G (n.74T>G) n.587T>G c.119T>G n.222T>G c.189T>G (n.189T>G) n.303T>G n.485T>G c.402T>G (n.402T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.631T>G n.552T>G c.585T>G (p.Ile195Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.300T>G (p.Ile100Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.69T>G (p.Ile23Met)
1	g.119726858C>A	CA341847547	PHGDH	c.364C>A (p.Pro122Thr) n.447C>A c.17C>A (n.17C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.349C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.200C>A (n.200C>A) c.108C>A (n.108C>A) n.452C>A c.75C>A (n.75C>A) n.588C>A c.120C>A n.223C>A c.190C>A (n.190C>A) n.304C>A n.486C>A c.403C>A (n.403C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.632C>A n.553C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr)	dbSNP
1	g.119726858C=	CA1192431732	PHGDH	c.364C= (p.Pro122=) n.447C= c.17C= (n.17C=) c.83C= (n.83C=) c.298C= (p.Pro100=) n.349C= c.278C= (p.Ser93=) c.200C= (n.200C=) c.108C= (n.108C=) n.452C= c.75C= (n.75C=) n.588C= c.120C= n.223C= c.190C= (n.190C=) n.304C= n.486C= c.403C= (n.403C=) c.262C= (p.Pro88=) n.632C= n.553C= c.586C= (p.Pro196=) c.508C= (p.Pro170=) c.475C= (p.Pro159=) c.301C= (p.Pro101=) c.79C= (p.Pro27=) c.70C= (p.Pro24=)
1	g.119726858C>G	CA1037062	PHGDH	c.364C>G (p.Pro122Ala) n.447C>G c.17C>G (n.17C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.349C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.200C>G (n.200C>G) c.108C>G (n.108C>G) n.452C>G c.75C>G (n.75C>G) n.588C>G c.120C>G n.223C>G c.190C>G (n.190C>G) n.304C>G n.486C>G c.403C>G (n.403C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.632C>G n.553C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726858C>T	CA30250062	PHGDH	c.364C>T (p.Pro122Ser) n.447C>T c.17C>T (n.17C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.349C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.200C>T (n.200C>T) c.108C>T (n.108C>T) n.452C>T c.75C>T (n.75C>T) n.588C>T c.120C>T n.223C>T c.190C>T (n.190C>T) n.304C>T n.486C>T c.403C>T (n.403C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.632C>T n.553C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726858_119726859delinsTT	CA2573130994	PHGDH	c.364_365delinsTT (p.Pro122Phe) n.447_448delinsTT c.17_18delinsTT (n.17_18delinsTT) c.83_84delinsTT (n.83_84delinsTT) c.298_299delinsTT (p.Pro100Phe) n.349_350delinsTT c.278_279delinsTT (p.Ser93Phe) c.200_201delinsTT (n.200_201delinsTT) c.108_109delinsTT (n.108_109delinsTT) n.452_453delinsTT c.75_76delinsTT (n.75_76delinsTT) n.588_589delinsTT c.120_121delinsTT n.223_224delinsTT c.190_191delinsTT (n.190_191delinsTT) n.304_305delinsTT n.486_487delinsTT c.403_404delinsTT (n.403_404delinsTT) c.262_263delinsTT (p.Pro88Phe) n.632_633delinsTT n.553_554delinsTT c.586_587delinsTT (p.Pro196Phe) c.508_509delinsTT (p.Pro170Phe) c.475_476delinsTT (p.Pro159Phe) c.301_302delinsTT (p.Pro101Phe) c.79_80delinsTT (p.Pro27Phe) c.70_71delinsTT (p.Pro24Phe)	ClinVar dbSNP
1	g.119726861del	CA2647393321	PHGDH	c.367del (p.Gln123ArgfsTer6) n.450del c.20del (n.20del) c.86del (n.86del) c.301del (p.Gln101ArgfsTer6) n.352del c.281del (p.Pro94GlnfsTer?) c.203del (n.203del) c.111del (n.111del) n.455del c.78del (n.78del) n.591del c.123del n.226del c.193del (n.193del) n.307del n.489del c.406del (n.406del) c.265del (p.Gln89ArgfsTer6) n.635del n.556del c.589del (p.Gln197ArgfsTer6) c.511del (p.Gln171ArgfsTer6) c.478del (p.Gln160ArgfsTer6) c.304del (p.Gln102ArgfsTer6) c.82del (p.Gln28ArgfsTer6) c.73del (p.Gln25ArgfsTer6)	gnomAD v4
1	g.119726859C>A	CA341847548	PHGDH	c.365C>A (p.Pro122His) n.448C>A c.18C>A (n.18C>A) c.84C>A (n.84C>A) c.299C>A (p.Pro100His) n.350C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.201C>A (n.201C>A) c.109C>A (n.109C>A) n.453C>A c.76C>A (n.76C>A) n.589C>A c.121C>A n.224C>A c.191C>A (n.191C>A) n.305C>A n.487C>A c.404C>A (n.404C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.633C>A n.554C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.509C>A (p.Pro170His) c.476C>A (p.Pro159His) c.302C>A (p.Pro101His) c.80C>A (p.Pro27His) c.71C>A (p.Pro24His)
1	g.119726859C=	CA1192431733	PHGDH	c.365C= (p.Pro122=) n.448C= c.18C= (n.18C=) c.84C= (n.84C=) c.299C= (p.Pro100=) n.350C= c.279C= (p.Ser93=) c.201C= (n.201C=) c.109C= (n.109C=) n.453C= c.76C= (n.76C=) n.589C= c.121C= n.224C= c.191C= (n.191C=) n.305C= n.487C= c.404C= (n.404C=) c.263C= (p.Pro88=) n.633C= n.554C= c.587C= (p.Pro196=) c.509C= (p.Pro170=) c.476C= (p.Pro159=) c.302C= (p.Pro101=) c.80C= (p.Pro27=) c.71C= (p.Pro24=)
1	g.119726859C>G	CA341847549	PHGDH	c.365C>G (p.Pro122Arg) n.448C>G c.18C>G (n.18C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.350C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.201C>G (n.201C>G) c.109C>G (n.109C>G) n.453C>G c.76C>G (n.76C>G) n.589C>G c.121C>G n.224C>G c.191C>G (n.191C>G) n.305C>G n.487C>G c.404C>G (n.404C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.633C>G n.554C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg)
1	g.119726859C>T	CA30250067	PHGDH	c.365C>T (p.Pro122Leu) n.448C>T c.18C>T (n.18C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.350C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.201C>T (n.201C>T) c.109C>T (n.109C>T) n.453C>T c.76C>T (n.76C>T) n.589C>T c.121C>T n.224C>T c.191C>T (n.191C>T) n.305C>T n.487C>T c.404C>T (n.404C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.633C>T n.554C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726860C>A	CA420012738	PHGDH	c.366C>A (p.Pro122=) n.449C>A c.19C>A (n.19C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.300C>A (p.Pro100=) n.351C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.202C>A (n.202C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.454C>A c.77C>A (n.77C>A) n.590C>A c.122C>A n.225C>A c.192C>A (n.192C>A) n.306C>A n.488C>A c.405C>A (n.405C>A) c.264C>A (p.Pro88=) n.634C>A n.555C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.510C>A (p.Pro170=) c.477C>A (p.Pro159=) c.303C>A (p.Pro101=) c.81C>A (p.Pro27=) c.72C>A (p.Pro24=)
1	g.119726860C=	CA1192431734	PHGDH	c.366C= (p.Pro122=) n.449C= c.19C= (n.19C=) c.85C= (n.85C=) c.300C= (p.Pro100=) n.351C= c.280C= (p.Pro94=) c.202C= (n.202C=) c.110C= (n.110C=) n.454C= c.77C= (n.77C=) n.590C= c.122C= n.225C= c.192C= (n.192C=) n.306C= n.488C= c.405C= (n.405C=) c.264C= (p.Pro88=) n.634C= n.555C= c.588C= (p.Pro196=) c.510C= (p.Pro170=) c.477C= (p.Pro159=) c.303C= (p.Pro101=) c.81C= (p.Pro27=) c.72C= (p.Pro24=)
1	g.119726860C>G	CA420012740	PHGDH	c.366C>G (p.Pro122=) n.449C>G c.19C>G (n.19C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.300C>G (p.Pro100=) n.351C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.202C>G (n.202C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.454C>G c.77C>G (n.77C>G) n.590C>G c.122C>G n.225C>G c.192C>G (n.192C>G) n.306C>G n.488C>G c.405C>G (n.405C>G) c.264C>G (p.Pro88=) n.634C>G n.555C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.510C>G (p.Pro170=) c.477C>G (p.Pro159=) c.303C>G (p.Pro101=) c.81C>G (p.Pro27=) c.72C>G (p.Pro24=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726860C>T	CA420012739	PHGDH	c.366C>T (p.Pro122=) n.449C>T c.19C>T (n.19C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.300C>T (p.Pro100=) n.351C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.202C>T (n.202C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.454C>T c.77C>T (n.77C>T) n.590C>T c.122C>T n.225C>T c.192C>T (n.192C>T) n.306C>T n.488C>T c.405C>T (n.405C>T) c.264C>T (p.Pro88=) n.634C>T n.555C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.510C>T (p.Pro170=) c.477C>T (p.Pro159=) c.303C>T (p.Pro101=) c.81C>T (p.Pro27=) c.72C>T (p.Pro24=)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1	g.119726861C>A	CA341847552	PHGDH	c.367C>A (p.Gln123Lys) n.450C>A c.20C>A (n.20C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.352C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.203C>A (n.203C>A) c.111C>A (n.111C>A) n.455C>A c.78C>A (n.78C>A) n.591C>A c.123C>A n.226C>A c.193C>A (n.193C>A) n.307C>A n.489C>A c.406C>A (n.406C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.635C>A n.556C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys)
1	g.119726861C>G	CA341847551	PHGDH	c.367C>G (p.Gln123Glu) n.450C>G c.20C>G (n.20C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.352C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.203C>G (n.203C>G) c.111C>G (n.111C>G) n.455C>G c.78C>G (n.78C>G) n.591C>G c.123C>G n.226C>G c.193C>G (n.193C>G) n.307C>G n.489C>G c.406C>G (n.406C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.635C>G n.556C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu)
1	g.119726861C>T	CA341847550	PHGDH	c.367C>T (p.Gln123Ter) n.450C>T c.20C>T (n.20C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.352C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.203C>T (n.203C>T) c.111C>T (n.111C>T) n.455C>T c.78C>T (n.78C>T) n.591C>T c.123C>T n.226C>T c.193C>T (n.193C>T) n.307C>T n.489C>T c.406C>T (n.406C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.635C>T n.556C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter)	gnomAD v4
1	g.119726862A=	CA1192431735	PHGDH	c.368A= (p.Gln123=) n.451A= c.21A= (n.21A=) c.87A= (n.87A=) c.302A= (p.Gln101=) n.353A= c.282A= (p.Pro94=) c.204A= (n.204A=) c.112A= (n.112A=) n.456A= c.79A= (n.79A=) n.592A= c.124A= n.227A= c.194A= (n.194A=) n.308A= n.490A= c.407A= (n.407A=) c.266A= (p.Gln89=) n.636A= n.557A= c.590A= (p.Gln197=) c.512A= (p.Gln171=) c.479A= (p.Gln160=) c.305A= (p.Gln102=) c.83A= (p.Gln28=) c.74A= (p.Gln25=)
1	g.119726862A>C	CA341847553	PHGDH	c.368A>C (p.Gln123Pro) n.451A>C c.21A>C (n.21A>C) c.87A>C (n.87A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.353A>C c.282A>C (p.Pro94=) c.204A>C (n.204A>C) c.112A>C (n.112A>C) n.456A>C c.79A>C (n.79A>C) n.592A>C c.124A>C n.227A>C c.194A>C (n.194A>C) n.308A>C n.490A>C c.407A>C (n.407A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.636A>C n.557A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro)
1	g.119726862A>G	CA341847554	PHGDH	c.368A>G (p.Gln123Arg) n.451A>G c.21A>G (n.21A>G) c.87A>G (n.87A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.353A>G c.282A>G (p.Pro94=) c.204A>G (n.204A>G) c.112A>G (n.112A>G) n.456A>G c.79A>G (n.79A>G) n.592A>G c.124A>G n.227A>G c.194A>G (n.194A>G) n.308A>G n.490A>G c.407A>G (n.407A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.636A>G n.557A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg)	dbSNP
1	g.119726862A>T	CA341847555	PHGDH	c.368A>T (p.Gln123Leu) n.451A>T c.21A>T (n.21A>T) c.87A>T (n.87A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.353A>T c.282A>T (p.Pro94=) c.204A>T (n.204A>T) c.112A>T (n.112A>T) n.456A>T c.79A>T (n.79A>T) n.592A>T c.124A>T n.227A>T c.194A>T (n.194A>T) n.308A>T n.490A>T c.407A>T (n.407A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.636A>T n.557A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu)
1	g.119726863G>A	CA1037063	PHGDH	c.369G>A (p.Gln123=) n.452G>A c.22G>A (n.22G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.303G>A (p.Gln101=) n.354G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.205G>A (n.205G>A) c.113G>A (n.113G>A) n.457G>A c.80G>A (n.80G>A) n.593G>A c.125G>A n.228G>A c.195G>A (n.195G>A) n.309G>A n.491G>A c.408G>A (n.408G>A) c.267G>A (p.Gln89=) n.637G>A n.558G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.513G>A (p.Gln171=) c.480G>A (p.Gln160=) c.306G>A (p.Gln102=) c.84G>A (p.Gln28=) c.75G>A (p.Gln25=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726863G>C	CA341847556	PHGDH	c.369G>C (p.Gln123His) n.452G>C c.22G>C (n.22G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.303G>C (p.Gln101His) n.354G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.205G>C (n.205G>C) c.113G>C (n.113G>C) n.457G>C c.80G>C (n.80G>C) n.593G>C c.125G>C n.228G>C c.195G>C (n.195G>C) n.309G>C n.491G>C c.408G>C (n.408G>C) c.267G>C (p.Gln89His) n.637G>C n.558G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.513G>C (p.Gln171His) c.480G>C (p.Gln160His) c.306G>C (p.Gln102His) c.84G>C (p.Gln28His) c.75G>C (p.Gln25His)
1	g.119726863G=	CA1192431736	PHGDH	c.369G= (p.Gln123=) n.452G= c.22G= (n.22G=) c.88G= (n.88G=) c.303G= (p.Gln101=) n.354G= c.283G= (p.Gly95=) c.205G= (n.205G=) c.113G= (n.113G=) n.457G= c.80G= (n.80G=) n.593G= c.125G= n.228G= c.195G= (n.195G=) n.309G= n.491G= c.408G= (n.408G=) c.267G= (p.Gln89=) n.637G= n.558G= c.591G= (p.Gln197=) c.513G= (p.Gln171=) c.480G= (p.Gln160=) c.306G= (p.Gln102=) c.84G= (p.Gln28=) c.75G= (p.Gln25=)
1	g.119726863G>T	CA341847557	PHGDH	c.369G>T (p.Gln123His) n.452G>T c.22G>T (n.22G>T) c.88G>T (n.88G>T) c.303G>T (p.Gln101His) n.354G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.205G>T (n.205G>T) c.113G>T (n.113G>T) n.457G>T c.80G>T (n.80G>T) n.593G>T c.125G>T n.228G>T c.195G>T (n.195G>T) n.309G>T n.491G>T c.408G>T (n.408G>T) c.267G>T (p.Gln89His) n.637G>T n.558G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.513G>T (p.Gln171His) c.480G>T (p.Gln160His) c.306G>T (p.Gln102His) c.84G>T (p.Gln28His) c.75G>T (p.Gln25His)
1	g.119726864G>A	CA341847558	PHGDH	c.370G>A (p.Ala124Thr) n.453G>A c.23G>A (n.23G>A) c.89G>A (n.89G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.355G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.206G>A (n.206G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.458G>A c.81G>A (n.81G>A) n.594G>A c.126G>A n.229G>A c.196G>A (n.196G>A) n.310G>A n.492G>A c.409G>A (n.409G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.638G>A n.559G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr)
1	g.119726864G>C	CA341847559	PHGDH	c.370G>C (p.Ala124Pro) n.453G>C c.23G>C (n.23G>C) c.89G>C (n.89G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.355G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.206G>C (n.206G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.458G>C c.81G>C (n.81G>C) n.594G>C c.126G>C n.229G>C c.196G>C (n.196G>C) n.310G>C n.492G>C c.409G>C (n.409G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.638G>C n.559G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro)
1	g.119726864G>T	CA341847560	PHGDH	c.370G>T (p.Ala124Ser) n.453G>T c.23G>T (n.23G>T) c.89G>T (n.89G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.355G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.206G>T (n.206G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.458G>T c.81G>T (n.81G>T) n.594G>T c.126G>T n.229G>T c.196G>T (n.196G>T) n.310G>T n.492G>T c.409G>T (n.409G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.638G>T n.559G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser)
1	g.119726865C>A	CA341847561	PHGDH	c.371C>A (p.Ala124Glu) n.454C>A c.24C>A (n.24C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.356C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.207C>A (n.207C>A) c.115C>A (n.115C>A) n.459C>A c.82C>A (n.82C>A) n.595C>A c.127C>A n.230C>A c.197C>A (n.197C>A) n.311C>A n.493C>A c.410C>A (n.410C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.639C>A n.560C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu)
1	g.119726865C=	CA1149129812	PHGDH	c.371C= (p.Ala124=) n.454C= c.24C= (n.24C=) c.90C= (n.90C=) c.305C= (p.Ala102=) n.356C= c.285C= (p.Gly95=) c.207C= (n.207C=) c.115C= (n.115C=) n.459C= c.82C= (n.82C=) n.595C= c.127C= n.230C= c.197C= (n.197C=) n.311C= n.493C= c.410C= (n.410C=) c.269C= (p.Ala90=) n.639C= n.560C= c.593C= (p.Ala198=) c.515C= (p.Ala172=) c.482C= (p.Ala161=) c.308C= (p.Ala103=) c.86C= (p.Ala29=) c.77C= (p.Ala26=)
1	g.119726865C>G	CA341847562	PHGDH	c.371C>G (p.Ala124Gly) n.454C>G c.24C>G (n.24C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.356C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.207C>G (n.207C>G) c.115C>G (n.115C>G) n.459C>G c.82C>G (n.82C>G) n.595C>G c.127C>G n.230C>G c.197C>G (n.197C>G) n.311C>G n.493C>G c.410C>G (n.410C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.639C>G n.560C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly)
1	g.119726865C>T	CA1037064	PHGDH	c.371C>T (p.Ala124Val) n.454C>T c.24C>T (n.24C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.356C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.207C>T (n.207C>T) c.115C>T (n.115C>T) n.459C>T c.82C>T (n.82C>T) n.595C>T c.127C>T n.230C>T c.197C>T (n.197C>T) n.311C>T n.493C>T c.410C>T (n.410C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.639C>T n.560C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.77C>T (p.Ala26Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726866G>A	CA1037065	PHGDH	c.372G>A (p.Ala124=) n.455G>A c.25G>A (n.25G>A) c.91G>A (n.91G>A) c.306G>A (p.Ala102=) n.357G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.208G>A (n.208G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.460G>A c.83G>A (n.83G>A) n.596G>A c.128G>A n.231G>A c.198G>A (n.198G>A) n.312G>A n.494G>A c.411G>A (n.411G>A) c.270G>A (p.Ala90=) n.640G>A n.561G>A c.594G>A (p.Ala198=) c.516G>A (p.Ala172=) c.483G>A (p.Ala161=) c.309G>A (p.Ala103=) c.87G>A (p.Ala29=) c.78G>A (p.Ala26=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726866G>C	CA420012741	PHGDH	c.372G>C (p.Ala124=) n.455G>C c.25G>C (n.25G>C) c.91G>C (n.91G>C) c.306G>C (p.Ala102=) n.357G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.208G>C (n.208G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.460G>C c.83G>C (n.83G>C) n.596G>C c.128G>C n.231G>C c.198G>C (n.198G>C) n.312G>C n.494G>C c.411G>C (n.411G>C) c.270G>C (p.Ala90=) n.640G>C n.561G>C c.594G>C (p.Ala198=) c.516G>C (p.Ala172=) c.483G>C (p.Ala161=) c.309G>C (p.Ala103=) c.87G>C (p.Ala29=) c.78G>C (p.Ala26=)
1	g.119726866G=	CA1142134933	PHGDH	c.372G= (p.Ala124=) n.455G= c.25G= (n.25G=) c.91G= (n.91G=) c.306G= (p.Ala102=) n.357G= c.286G= (p.Asp96=) c.208G= (n.208G=) c.116G= (n.116G=) n.460G= c.83G= (n.83G=) n.596G= c.128G= n.231G= c.198G= (n.198G=) n.312G= n.494G= c.411G= (n.411G=) c.270G= (p.Ala90=) n.640G= n.561G= c.594G= (p.Ala198=) c.516G= (p.Ala172=) c.483G= (p.Ala161=) c.309G= (p.Ala103=) c.87G= (p.Ala29=) c.78G= (p.Ala26=)
1	g.119726866G>T	CA420012742	PHGDH	c.372G>T (p.Ala124=) n.455G>T c.25G>T (n.25G>T) c.91G>T (n.91G>T) c.306G>T (p.Ala102=) n.357G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.208G>T (n.208G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.460G>T c.83G>T (n.83G>T) n.596G>T c.128G>T n.231G>T c.198G>T (n.198G>T) n.312G>T n.494G>T c.411G>T (n.411G>T) c.270G>T (p.Ala90=) n.640G>T n.561G>T c.594G>T (p.Ala198=) c.516G>T (p.Ala172=) c.483G>T (p.Ala161=) c.309G>T (p.Ala103=) c.87G>T (p.Ala29=) c.78G>T (p.Ala26=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726867A>C	CA341847563	PHGDH	c.373A>C (p.Thr125Pro) n.456A>C c.26A>C (n.26A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.358A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.209A>C (n.209A>C) c.117A>C (n.117A>C) n.461A>C c.84A>C (n.84A>C) n.597A>C c.129A>C n.232A>C c.199A>C (n.199A>C) n.313A>C n.495A>C c.412A>C (n.412A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.641A>C n.562A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro)
1	g.119726867A>G	CA341847565	PHGDH	c.373A>G (p.Thr125Ala) n.456A>G c.26A>G (n.26A>G) c.92A>G (n.92A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.358A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.209A>G (n.209A>G) c.117A>G (n.117A>G) n.461A>G c.84A>G (n.84A>G) n.597A>G c.129A>G n.232A>G c.199A>G (n.199A>G) n.313A>G n.495A>G c.412A>G (n.412A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.641A>G n.562A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala)	gnomAD v4
1	g.119726867A>T	CA341847564	PHGDH	c.373A>T (p.Thr125Ser) n.456A>T c.26A>T (n.26A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.358A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.209A>T (n.209A>T) c.117A>T (n.117A>T) n.461A>T c.84A>T (n.84A>T) n.597A>T c.129A>T n.232A>T c.199A>T (n.199A>T) n.313A>T n.495A>T c.412A>T (n.412A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.641A>T n.562A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser)
1	g.119726868C>A	CA341847566	PHGDH	c.374C>A (p.Thr125Lys) n.457C>A c.27C>A (n.27C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.359C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.210C>A (n.210C>A) c.118C>A (n.118C>A) n.462C>A c.85C>A (n.85C>A) n.598C>A c.130C>A n.233C>A c.200C>A (n.200C>A) n.314C>A n.496C>A c.413C>A (n.413C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.642C>A n.563C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys)
1	g.119726868C=	CA1192431737	PHGDH	c.374C= (p.Thr125=) n.457C= c.27C= (n.27C=) c.93C= (n.93C=) c.308C= (p.Thr103=) n.359C= c.288C= (p.Asp96=) c.210C= (n.210C=) c.118C= (n.118C=) n.462C= c.85C= (n.85C=) n.598C= c.130C= n.233C= c.200C= (n.200C=) n.314C= n.496C= c.413C= (n.413C=) c.272C= (p.Thr91=) n.642C= n.563C= c.596C= (p.Thr199=) c.518C= (p.Thr173=) c.485C= (p.Thr162=) c.311C= (p.Thr104=) c.89C= (p.Thr30=) c.80C= (p.Thr27=)
1	g.119726868C>G	CA341847567	PHGDH	c.374C>G (p.Thr125Arg) n.457C>G c.27C>G (n.27C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.359C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.210C>G (n.210C>G) c.118C>G (n.118C>G) n.462C>G c.85C>G (n.85C>G) n.598C>G c.130C>G n.233C>G c.200C>G (n.200C>G) n.314C>G n.496C>G c.413C>G (n.413C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.642C>G n.563C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg)
1	g.119726868C>T	CA1037066	PHGDH	c.374C>T (p.Thr125Met) n.457C>T c.27C>T (n.27C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) n.359C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.210C>T (n.210C>T) c.118C>T (n.118C>T) n.462C>T c.85C>T (n.85C>T) n.598C>T c.130C>T n.233C>T c.200C>T (n.200C>T) n.314C>T n.496C>T c.413C>T (n.413C>T) c.272C>T (p.Thr91Met) n.642C>T n.563C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.518C>T (p.Thr173Met) c.485C>T (p.Thr162Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.80C>T (p.Thr27Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726869G>A	CA420012743	PHGDH	c.375G>A (p.Thr125=) n.458G>A c.28G>A (n.28G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.309G>A (p.Thr103=) n.360G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.211G>A (n.211G>A) c.119G>A (n.119G>A) n.463G>A c.86G>A (n.86G>A) n.599G>A c.131G>A n.234G>A c.201G>A (n.201G>A) n.315G>A n.497G>A c.414G>A (n.414G>A) c.273G>A (p.Thr91=) n.643G>A n.564G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.519G>A (p.Thr173=) c.486G>A (p.Thr162=) c.312G>A (p.Thr104=) c.90G>A (p.Thr30=) c.81G>A (p.Thr27=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726869G>C	CA1037067	PHGDH	c.375G>C (p.Thr125=) n.458G>C c.28G>C (n.28G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.309G>C (p.Thr103=) n.360G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.211G>C (n.211G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.463G>C c.86G>C (n.86G>C) n.599G>C c.131G>C n.234G>C c.201G>C (n.201G>C) n.315G>C n.497G>C c.414G>C (n.414G>C) c.273G>C (p.Thr91=) n.643G>C n.564G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.519G>C (p.Thr173=) c.486G>C (p.Thr162=) c.312G>C (p.Thr104=) c.90G>C (p.Thr30=) c.81G>C (p.Thr27=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726869G=	CA1192431738	PHGDH	c.375G= (p.Thr125=) n.458G= c.28G= (n.28G=) c.94G= (n.94G=) c.309G= (p.Thr103=) n.360G= c.289G= (p.Gly97=) c.211G= (n.211G=) c.119G= (n.119G=) n.463G= c.86G= (n.86G=) n.599G= c.131G= n.234G= c.201G= (n.201G=) n.315G= n.497G= c.414G= (n.414G=) c.273G= (p.Thr91=) n.643G= n.564G= c.597G= (p.Thr199=) c.519G= (p.Thr173=) c.486G= (p.Thr162=) c.312G= (p.Thr104=) c.90G= (p.Thr30=) c.81G= (p.Thr27=)
1	g.119726869G>T	CA420012744	PHGDH	c.375G>T (p.Thr125=) n.458G>T c.28G>T (n.28G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.309G>T (p.Thr103=) n.360G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.211G>T (n.211G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.463G>T c.86G>T (n.86G>T) n.599G>T c.131G>T n.234G>T c.201G>T (n.201G>T) n.315G>T n.497G>T c.414G>T (n.414G>T) c.273G>T (p.Thr91=) n.643G>T n.564G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.519G>T (p.Thr173=) c.486G>T (p.Thr162=) c.312G>T (p.Thr104=) c.90G>T (p.Thr30=) c.81G>T (p.Thr27=)
1	g.119726870G>A	CA341847568	PHGDH	c.376G>A (p.Ala126Thr) n.459G>A c.29G>A (n.29G>A) c.95G>A (n.95G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.361G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.212G>A (n.212G>A) c.120G>A (n.120G>A) n.464G>A c.87G>A (n.87G>A) n.600G>A c.132G>A n.235G>A c.202G>A (n.202G>A) n.316G>A n.498G>A c.415G>A (n.415G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.644G>A n.565G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr)
1	g.119726870G>C	CA341847569	PHGDH	c.376G>C (p.Ala126Pro) n.459G>C c.29G>C (n.29G>C) c.95G>C (n.95G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.361G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.212G>C (n.212G>C) c.120G>C (n.120G>C) n.464G>C c.87G>C (n.87G>C) n.600G>C c.132G>C n.235G>C c.202G>C (n.202G>C) n.316G>C n.498G>C c.415G>C (n.415G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.644G>C n.565G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro)	gnomAD v4
1	g.119726870G>T	CA341847570	PHGDH	c.376G>T (p.Ala126Ser) n.459G>T c.29G>T (n.29G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.361G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.212G>T (n.212G>T) c.120G>T (n.120G>T) n.464G>T c.87G>T (n.87G>T) n.600G>T c.132G>T n.235G>T c.202G>T (n.202G>T) n.316G>T n.498G>T c.415G>T (n.415G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.644G>T n.565G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser)
1	g.119726871C>A	CA341847571	PHGDH	c.377C>A (p.Ala126Asp) n.460C>A c.30C>A (n.30C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.362C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.213C>A (n.213C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.465C>A c.88C>A (n.88C>A) n.601C>A c.133C>A n.236C>A c.203C>A (n.203C>A) n.317C>A n.499C>A c.416C>A (n.416C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.645C>A n.566C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp)
1	g.119726871C=	CA1142269284	PHGDH	c.377C= (p.Ala126=) n.460C= c.30C= (n.30C=) c.96C= (n.96C=) c.311C= (p.Ala104=) n.362C= c.291C= (p.Gly97=) c.213C= (n.213C=) c.121C= (n.121C=) n.465C= c.88C= (n.88C=) n.601C= c.133C= n.236C= c.203C= (n.203C=) n.317C= n.499C= c.416C= (n.416C=) c.275C= (p.Ala92=) n.645C= n.566C= c.599C= (p.Ala200=) c.521C= (p.Ala174=) c.488C= (p.Ala163=) c.314C= (p.Ala105=) c.92C= (p.Ala31=) c.83C= (p.Ala28=)
1	g.119726871C>G	CA1037068	PHGDH	c.377C>G (p.Ala126Gly) n.460C>G c.30C>G (n.30C>G) c.96C>G (n.96C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.362C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.213C>G (n.213C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.465C>G c.88C>G (n.88C>G) n.601C>G c.133C>G n.236C>G c.203C>G (n.203C>G) n.317C>G n.499C>G c.416C>G (n.416C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.645C>G n.566C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726871C>T	CA1037069	PHGDH	c.377C>T (p.Ala126Val) n.460C>T c.30C>T (n.30C>T) c.96C>T (n.96C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.362C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.213C>T (n.213C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.465C>T c.88C>T (n.88C>T) n.601C>T c.133C>T n.236C>T c.203C>T (n.203C>T) n.317C>T n.499C>T c.416C>T (n.416C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.645C>T n.566C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.83C>T (p.Ala28Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119726872T>A	CA420012745	PHGDH	c.378T>A (p.Ala126=) n.461T>A c.31T>A (n.31T>A) c.97T>A (n.97T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.363T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.214T>A (n.214T>A) c.122T>A (n.122T>A) n.466T>A c.89T>A (n.89T>A) n.602T>A c.134T>A n.237T>A c.204T>A (n.204T>A) n.318T>A n.500T>A c.417T>A (n.417T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.646T>A n.567T>A c.600T>A (p.Ala200=) c.522T>A (p.Ala174=) c.489T>A (p.Ala163=) c.315T>A (p.Ala105=) c.93T>A (p.Ala31=) c.84T>A (p.Ala28=)
1	g.119726872T>C	CA420012747	PHGDH	c.378T>C (p.Ala126=) n.461T>C c.31T>C (n.31T>C) c.97T>C (n.97T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.363T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.214T>C (n.214T>C) c.122T>C (n.122T>C) n.466T>C c.89T>C (n.89T>C) n.602T>C c.134T>C n.237T>C c.204T>C (n.204T>C) n.318T>C n.500T>C c.417T>C (n.417T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.646T>C n.567T>C c.600T>C (p.Ala200=) c.522T>C (p.Ala174=) c.489T>C (p.Ala163=) c.315T>C (p.Ala105=) c.93T>C (p.Ala31=) c.84T>C (p.Ala28=)
1	g.119726872T>G	CA420012746	PHGDH	c.378T>G (p.Ala126=) n.461T>G c.31T>G (n.31T>G) c.97T>G (n.97T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.363T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.214T>G (n.214T>G) c.122T>G (n.122T>G) n.466T>G c.89T>G (n.89T>G) n.602T>G c.134T>G n.237T>G c.204T>G (n.204T>G) n.318T>G n.500T>G c.417T>G (n.417T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.646T>G n.567T>G c.600T>G (p.Ala200=) c.522T>G (p.Ala174=) c.489T>G (p.Ala163=) c.315T>G (p.Ala105=) c.93T>G (p.Ala31=) c.84T>G (p.Ala28=)
1	g.119726873T>A	CA341847574	PHGDH	c.379T>A (p.Ser127Thr) n.462T>A c.32T>A (n.32T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.364T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.215T>A (n.215T>A) c.123T>A (n.123T>A) n.467T>A c.90T>A (n.90T>A) n.603T>A c.135T>A n.238T>A c.205T>A (n.205T>A) n.319T>A n.501T>A c.418T>A (n.418T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.647T>A n.568T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr)
1	g.119726873T>C	CA341847573	PHGDH	c.379T>C (p.Ser127Pro) n.462T>C c.32T>C (n.32T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.364T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.215T>C (n.215T>C) c.123T>C (n.123T>C) n.467T>C c.90T>C (n.90T>C) n.603T>C c.135T>C n.238T>C c.205T>C (n.205T>C) n.319T>C n.501T>C c.418T>C (n.418T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.647T>C n.568T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro)
1	g.119726873T>G	CA341847572	PHGDH	c.379T>G (p.Ser127Ala) n.462T>G c.32T>G (n.32T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.364T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.215T>G (n.215T>G) c.123T>G (n.123T>G) n.467T>G c.90T>G (n.90T>G) n.603T>G c.135T>G n.238T>G c.205T>G (n.205T>G) n.319T>G n.501T>G c.418T>G (n.418T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.647T>G n.568T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala)
1	g.119726874C>A	CA341847575	PHGDH	c.380C>A (p.Ser127Ter) n.463C>A c.33C>A (n.33C>A) c.99C>A (n.99C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.365C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.216C>A (n.216C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.468C>A c.91C>A (n.91C>A) n.604C>A c.136C>A n.239C>A c.206C>A (n.206C>A) n.320C>A n.502C>A c.419C>A (n.419C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.648C>A n.569C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter)
1	g.119726874C=	CA1148393534	PHGDH	c.380C= (p.Ser127=) n.463C= c.33C= (n.33C=) c.99C= (n.99C=) c.314C= (p.Ser105=) n.365C= c.294C= (p.Phe98=) c.216C= (n.216C=) c.124C= (n.124C=) n.468C= c.91C= (n.91C=) n.604C= c.136C= n.239C= c.206C= (n.206C=) n.320C= n.502C= c.419C= (n.419C=) c.278C= (p.Ser93=) n.648C= n.569C= c.602C= (p.Ser201=) c.524C= (p.Ser175=) c.491C= (p.Ser164=) c.317C= (p.Ser106=) c.95C= (p.Ser32=) c.86C= (p.Ser29=)
1	g.119726874C>G	CA341847576	PHGDH	c.380C>G (p.Ser127Trp) n.463C>G c.33C>G (n.33C>G) c.99C>G (n.99C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) n.365C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.216C>G (n.216C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.468C>G c.91C>G (n.91C>G) n.604C>G c.136C>G n.239C>G c.206C>G (n.206C>G) n.320C>G n.502C>G c.419C>G (n.419C>G) c.278C>G (p.Ser93Trp) n.648C>G n.569C>G c.602C>G (p.Ser201Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.95C>G (p.Ser32Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp)
1	g.119726874C>T	CA1037070	PHGDH	c.380C>T (p.Ser127Leu) n.463C>T c.33C>T (n.33C>T) c.99C>T (n.99C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.365C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.216C>T (n.216C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.468C>T c.91C>T (n.91C>T) n.604C>T c.136C>T n.239C>T c.206C>T (n.206C>T) n.320C>T n.502C>T c.419C>T (n.419C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.648C>T n.569C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726875G>A	CA10607945	PHGDH	c.381G>A (p.Ser127=) n.464G>A c.34G>A (n.34G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.315G>A (p.Ser105=) n.366G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.217G>A (n.217G>A) c.125G>A (n.125G>A) n.469G>A c.92G>A (n.92G>A) n.605G>A c.137G>A n.240G>A c.207G>A (n.207G>A) n.321G>A n.503G>A c.420G>A (n.420G>A) c.279G>A (p.Ser93=) n.649G>A n.570G>A c.603G>A (p.Ser201=) c.525G>A (p.Ser175=) c.492G>A (p.Ser164=) c.318G>A (p.Ser106=) c.96G>A (p.Ser32=) c.87G>A (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726875G>C	CA420012749	PHGDH	c.381G>C (p.Ser127=) n.464G>C c.34G>C (n.34G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.315G>C (p.Ser105=) n.366G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.217G>C (n.217G>C) c.125G>C (n.125G>C) n.469G>C c.92G>C (n.92G>C) n.605G>C c.137G>C n.240G>C c.207G>C (n.207G>C) n.321G>C n.503G>C c.420G>C (n.420G>C) c.279G>C (p.Ser93=) n.649G>C n.570G>C c.603G>C (p.Ser201=) c.525G>C (p.Ser175=) c.492G>C (p.Ser164=) c.318G>C (p.Ser106=) c.96G>C (p.Ser32=) c.87G>C (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726875G=	CA1192431739	PHGDH	c.381G= (p.Ser127=) n.464G= c.34G= (n.34G=) c.100G= (n.100G=) c.315G= (p.Ser105=) n.366G= c.295G= (p.Asp99=) c.217G= (n.217G=) c.125G= (n.125G=) n.469G= c.92G= (n.92G=) n.605G= c.137G= n.240G= c.207G= (n.207G=) n.321G= n.503G= c.420G= (n.420G=) c.279G= (p.Ser93=) n.649G= n.570G= c.603G= (p.Ser201=) c.525G= (p.Ser175=) c.492G= (p.Ser164=) c.318G= (p.Ser106=) c.96G= (p.Ser32=) c.87G= (p.Ser29=)
1	g.119726875G>T	CA420012750	PHGDH	c.381G>T (p.Ser127=) n.464G>T c.34G>T (n.34G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.315G>T (p.Ser105=) n.366G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.217G>T (n.217G>T) c.125G>T (n.125G>T) n.469G>T c.92G>T (n.92G>T) n.605G>T c.137G>T n.240G>T c.207G>T (n.207G>T) n.321G>T n.503G>T c.420G>T (n.420G>T) c.279G>T (p.Ser93=) n.649G>T n.570G>T c.603G>T (p.Ser201=) c.525G>T (p.Ser175=) c.492G>T (p.Ser164=) c.318G>T (p.Ser106=) c.96G>T (p.Ser32=) c.87G>T (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726876A=	CA1192431740	PHGDH	c.382A= (p.Met128=) n.465A= c.35A= (n.35A=) c.101A= (n.101A=) c.316A= (p.Met106=) n.367A= c.296A= (p.Asp99=) c.218A= (n.218A=) c.126A= (n.126A=) n.470A= c.93A= (n.93A=) n.606A= c.138A= n.241A= c.208A= (n.208A=) n.322A= n.504A= c.421A= (n.421A=) c.280A= (p.Met94=) n.650A= n.571A= c.604A= (p.Met202=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) c.319A= (p.Met107=) c.97A= (p.Met33=) c.88A= (p.Met30=)
1	g.119726876A>C	CA341847577	PHGDH	c.382A>C (p.Met128Leu) n.465A>C c.35A>C (n.35A>C) c.101A>C (n.101A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) n.367A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.218A>C (n.218A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.470A>C c.93A>C (n.93A>C) n.606A>C c.138A>C n.241A>C c.208A>C (n.208A>C) n.322A>C n.504A>C c.421A>C (n.421A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.650A>C n.571A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.88A>C (p.Met30Leu)	gnomAD v4
1	g.119726876A>G	CA341847578	PHGDH	c.382A>G (p.Met128Val) n.465A>G c.35A>G (n.35A>G) c.101A>G (n.101A>G) c.316A>G (p.Met106Val) n.367A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.218A>G (n.218A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.470A>G c.93A>G (n.93A>G) n.606A>G c.138A>G n.241A>G c.208A>G (n.208A>G) n.322A>G n.504A>G c.421A>G (n.421A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.650A>G n.571A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.88A>G (p.Met30Val)
1	g.119726876A>T	CA1037071	PHGDH	c.382A>T (p.Met128Leu) n.465A>T c.35A>T (n.35A>T) c.101A>T (n.101A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) n.367A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.218A>T (n.218A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.470A>T c.93A>T (n.93A>T) n.606A>T c.138A>T n.241A>T c.208A>T (n.208A>T) n.322A>T n.504A>T c.421A>T (n.421A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.650A>T n.571A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.88A>T (p.Met30Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726877T>A	CA341847579	PHGDH	c.383T>A (p.Met128Lys) n.466T>A c.36T>A (n.36T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) n.368T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.219T>A (n.219T>A) c.127T>A (n.127T>A) n.471T>A c.94T>A (n.94T>A) n.607T>A c.139T>A n.242T>A c.209T>A (n.209T>A) n.323T>A n.505T>A c.422T>A (n.422T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.651T>A n.572T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.89T>A (p.Met30Lys)
1	g.119726877T>C	CA341847580	PHGDH	c.383T>C (p.Met128Thr) n.466T>C c.36T>C (n.36T>C) c.102T>C (n.102T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) n.368T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.219T>C (n.219T>C) c.127T>C (n.127T>C) n.471T>C c.94T>C (n.94T>C) n.607T>C c.139T>C n.242T>C c.209T>C (n.209T>C) n.323T>C n.505T>C c.422T>C (n.422T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.651T>C n.572T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.89T>C (p.Met30Thr)
1	g.119726877T>G	CA341847581	PHGDH	c.383T>G (p.Met128Arg) n.466T>G c.36T>G (n.36T>G) c.102T>G (n.102T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) n.368T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.219T>G (n.219T>G) c.127T>G (n.127T>G) n.471T>G c.94T>G (n.94T>G) n.607T>G c.139T>G n.242T>G c.209T>G (n.209T>G) n.323T>G n.505T>G c.422T>G (n.422T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.651T>G n.572T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.89T>G (p.Met30Arg)
1	g.119726878G>A	CA341847582	PHGDH	c.384G>A (p.Met128Ile) n.467G>A c.37G>A (n.37G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) n.369G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.220G>A (n.220G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.472G>A c.95G>A (n.95G>A) n.608G>A c.140G>A n.243G>A c.210G>A (n.210G>A) n.324G>A n.506G>A c.423G>A (n.423G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.652G>A n.573G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.90G>A (p.Met30Ile)
1	g.119726878G>C	CA341847583	PHGDH	c.384G>C (p.Met128Ile) n.467G>C c.37G>C (n.37G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) n.369G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.220G>C (n.220G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.472G>C c.95G>C (n.95G>C) n.608G>C c.140G>C n.243G>C c.210G>C (n.210G>C) n.324G>C n.506G>C c.423G>C (n.423G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.652G>C n.573G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.90G>C (p.Met30Ile)
1	g.119726878G>T	CA341847584	PHGDH	c.384G>T (p.Met128Ile) n.467G>T c.37G>T (n.37G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) n.369G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.220G>T (n.220G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.472G>T c.95G>T (n.95G>T) n.608G>T c.140G>T n.243G>T c.210G>T (n.210G>T) n.324G>T n.506G>T c.423G>T (n.423G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.652G>T n.573G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.90G>T (p.Met30Ile)
1	g.119726879A>C	CA341847587	PHGDH	c.385A>C (p.Lys129Gln) n.468A>C c.38A>C (n.38A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.370A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.221A>C (n.221A>C) c.129A>C (n.129A>C) n.473A>C c.96A>C (n.96A>C) n.609A>C c.141A>C n.244A>C c.211A>C (n.211A>C) n.325A>C n.507A>C c.424A>C (n.424A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.653A>C n.574A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln)
1	g.119726879A>G	CA341847586	PHGDH	c.385A>G (p.Lys129Glu) n.468A>G c.38A>G (n.38A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.370A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.221A>G (n.221A>G) c.129A>G (n.129A>G) n.473A>G c.96A>G (n.96A>G) n.609A>G c.141A>G n.244A>G c.211A>G (n.211A>G) n.325A>G n.507A>G c.424A>G (n.424A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.653A>G n.574A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu)	gnomAD v4
1	g.119726879A>T	CA341847585	PHGDH	c.385A>T (p.Lys129Ter) n.468A>T c.38A>T (n.38A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.370A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.221A>T (n.221A>T) c.129A>T (n.129A>T) n.473A>T c.96A>T (n.96A>T) n.609A>T c.141A>T n.244A>T c.211A>T (n.211A>T) n.325A>T n.507A>T c.424A>T (n.424A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.653A>T n.574A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter)	ClinVar
1	g.119726880A>C	CA341847588	PHGDH	c.386A>C (p.Lys129Thr) n.469A>C c.39A>C (n.39A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.371A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.222A>C (n.222A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.474A>C c.97A>C (n.97A>C) n.610A>C c.142A>C n.245A>C c.212A>C (n.212A>C) n.326A>C n.508A>C c.425A>C (n.425A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.654A>C n.575A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr)
1	g.119726880A>G	CA341847589	PHGDH	c.386A>G (p.Lys129Arg) n.469A>G c.39A>G (n.39A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.371A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.222A>G (n.222A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.474A>G c.97A>G (n.97A>G) n.610A>G c.142A>G n.245A>G c.212A>G (n.212A>G) n.326A>G n.508A>G c.425A>G (n.425A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.654A>G n.575A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg)
1	g.119726880A>T	CA341847590	PHGDH	c.386A>T (p.Lys129Met) n.469A>T c.39A>T (n.39A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.371A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.222A>T (n.222A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.474A>T c.97A>T (n.97A>T) n.610A>T c.142A>T n.245A>T c.212A>T (n.212A>T) n.326A>T n.508A>T c.425A>T (n.425A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) n.654A>T n.575A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.92A>T (p.Lys31Met)
1	g.119726881G>A	CA420012753	PHGDH	c.387G>A (p.Lys129=) n.470G>A c.40G>A (n.40G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.372G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.223G>A (n.223G>A) c.131G>A (n.131G>A) n.475G>A c.98G>A (n.98G>A) n.611G>A c.143G>A n.246G>A c.213G>A (n.213G>A) n.327G>A n.509G>A c.426G>A (n.426G>A) c.285G>A (p.Lys95=) n.655G>A n.576G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.531G>A (p.Lys177=) c.498G>A (p.Lys166=) c.324G>A (p.Lys108=) c.102G>A (p.Lys34=) c.93G>A (p.Lys31=)
1	g.119726881G>C	CA341847591	PHGDH	c.387G>C (p.Lys129Asn) n.470G>C c.40G>C (n.40G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.372G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.223G>C (n.223G>C) c.131G>C (n.131G>C) n.475G>C c.98G>C (n.98G>C) n.611G>C c.143G>C n.246G>C c.213G>C (n.213G>C) n.327G>C n.509G>C c.426G>C (n.426G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.655G>C n.576G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn)
1	g.119726881G>T	CA341847592	PHGDH	c.387G>T (p.Lys129Asn) n.470G>T c.40G>T (n.40G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.372G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) c.223G>T (n.223G>T) c.131G>T (n.131G>T) n.475G>T c.98G>T (n.98G>T) n.611G>T c.143G>T n.246G>T c.213G>T (n.213G>T) n.327G>T n.509G>T c.426G>T (n.426G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.655G>T n.576G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn)
1	g.119726882G>A	CA341847593	PHGDH	c.388G>A (p.Asp130Asn) n.471G>A c.41G>A (n.41G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.373G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.224G>A (n.224G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.476G>A c.99G>A (n.99G>A) n.612G>A c.144G>A n.247G>A c.214G>A (n.214G>A) n.328G>A n.510G>A c.427G>A (n.427G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.656G>A n.577G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn)
1	g.119726882G>C	CA341847594	PHGDH	c.388G>C (p.Asp130His) n.471G>C c.41G>C (n.41G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.373G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.224G>C (n.224G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.476G>C c.99G>C (n.99G>C) n.612G>C c.144G>C n.247G>C c.214G>C (n.214G>C) n.328G>C n.510G>C c.427G>C (n.427G>C) c.286G>C (p.Asp96His) n.656G>C n.577G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.532G>C (p.Asp178His) c.499G>C (p.Asp167His) c.325G>C (p.Asp109His) c.103G>C (p.Asp35His) c.94G>C (p.Asp32His)	gnomAD v4
1	g.119726882G>T	CA341847595	PHGDH	c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.471G>T c.41G>T (n.41G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.373G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.224G>T (n.224G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.476G>T c.99G>T (n.99G>T) n.612G>T c.144G>T n.247G>T c.214G>T (n.214G>T) n.328G>T n.510G>T c.427G>T (n.427G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.656G>T n.577G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr)
1	g.119726883A=	CA1192431741	PHGDH	c.389A= (p.Asp130=) n.472A= c.42A= (n.42A=) c.108A= (n.108A=) c.323A= (p.Asp108=) n.374A= c.303A= (p.Gly101=) c.225A= (n.225A=) c.133A= (n.133A=) n.477A= c.100A= (n.100A=) n.613A= c.145A= n.248A= c.215A= (n.215A=) n.329A= n.511A= c.428A= (n.428A=) c.287A= (p.Asp96=) n.657A= n.578A= c.611A= (p.Asp204=) c.533A= (p.Asp178=) c.500A= (p.Asp167=) c.326A= (p.Asp109=) c.104A= (p.Asp35=) c.95A= (p.Asp32=)
1	g.119726883A>C	CA341847596	PHGDH	c.389A>C (p.Asp130Ala) n.472A>C c.42A>C (n.42A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.374A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.225A>C (n.225A>C) c.133A>C (n.133A>C) n.477A>C c.100A>C (n.100A>C) n.613A>C c.145A>C n.248A>C c.215A>C (n.215A>C) n.329A>C n.511A>C c.428A>C (n.428A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.657A>C n.578A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala)
1	g.119726883A>G	CA341847597	PHGDH	c.389A>G (p.Asp130Gly) n.472A>G c.42A>G (n.42A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.374A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.225A>G (n.225A>G) c.133A>G (n.133A>G) n.477A>G c.100A>G (n.100A>G) n.613A>G c.145A>G n.248A>G c.215A>G (n.215A>G) n.329A>G n.511A>G c.428A>G (n.428A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.657A>G n.578A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly)	dbSNP
1	g.119726883A>T	CA341847598	PHGDH	c.389A>T (p.Asp130Val) n.472A>T c.42A>T (n.42A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.374A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.225A>T (n.225A>T) c.133A>T (n.133A>T) n.477A>T c.100A>T (n.100A>T) n.613A>T c.145A>T n.248A>T c.215A>T (n.215A>T) n.329A>T n.511A>T c.428A>T (n.428A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) n.657A>T n.578A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.95A>T (p.Asp32Val)
1	g.119726884C>A	CA341847599	PHGDH	c.390C>A (p.Asp130Glu) n.473C>A c.43C>A (n.43C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.375C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.226C>A (n.226C>A) c.134C>A (n.134C>A) n.478C>A c.101C>A (n.101C>A) n.614C>A c.146C>A n.249C>A c.216C>A (n.216C>A) n.330C>A n.512C>A c.429C>A (n.429C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.658C>A n.579C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu)
1	g.119726884C=	CA1142218381	PHGDH	c.390C= (p.Asp130=) n.473C= c.43C= (n.43C=) c.109C= (n.109C=) c.324C= (p.Asp108=) n.375C= c.304C= (p.Arg102=) c.226C= (n.226C=) c.134C= (n.134C=) n.478C= c.101C= (n.101C=) n.614C= c.146C= n.249C= c.216C= (n.216C=) n.330C= n.512C= c.429C= (n.429C=) c.288C= (p.Asp96=) n.658C= n.579C= c.612C= (p.Asp204=) c.534C= (p.Asp178=) c.501C= (p.Asp167=) c.327C= (p.Asp109=) c.105C= (p.Asp35=) c.96C= (p.Asp32=)
1	g.119726884C>G	CA341847600	PHGDH	c.390C>G (p.Asp130Glu) n.473C>G c.43C>G (n.43C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.375C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.226C>G (n.226C>G) c.134C>G (n.134C>G) n.478C>G c.101C>G (n.101C>G) n.614C>G c.146C>G n.249C>G c.216C>G (n.216C>G) n.330C>G n.512C>G c.429C>G (n.429C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.658C>G n.579C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu)
1	g.119726884C>T	CA1037072	PHGDH	c.390C>T (p.Asp130=) n.473C>T c.43C>T (n.43C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.324C>T (p.Asp108=) n.375C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.226C>T (n.226C>T) c.134C>T (n.134C>T) n.478C>T c.101C>T (n.101C>T) n.614C>T c.146C>T n.249C>T c.216C>T (n.216C>T) n.330C>T n.512C>T c.429C>T (n.429C>T) c.288C>T (p.Asp96=) n.658C>T n.579C>T c.612C>T (p.Asp204=) c.534C>T (p.Asp178=) c.501C>T (p.Asp167=) c.327C>T (p.Asp109=) c.105C>T (p.Asp35=) c.96C>T (p.Asp32=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726885G>A	CA30250118	PHGDH	c.391G>A (p.Gly131Ser) n.474G>A c.44G>A (n.44G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.376G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.227G>A (n.227G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.479G>A c.102G>A (n.102G>A) n.615G>A c.147G>A n.250G>A c.217G>A (n.217G>A) n.331G>A n.513G>A c.430G>A (n.430G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.659G>A n.580G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726885G>C	CA341847601	PHGDH	c.391G>C (p.Gly131Arg) n.474G>C c.44G>C (n.44G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.376G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.227G>C (n.227G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.479G>C c.102G>C (n.102G>C) n.615G>C c.147G>C n.250G>C c.217G>C (n.217G>C) n.331G>C n.513G>C c.430G>C (n.430G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.659G>C n.580G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg)
1	g.119726885G=	CA1192431742	PHGDH	c.391G= (p.Gly131=) n.474G= c.44G= (n.44G=) c.110G= (n.110G=) c.325G= (p.Gly109=) n.376G= c.305G= (p.Arg102=) c.227G= (n.227G=) c.135G= (n.135G=) n.479G= c.102G= (n.102G=) n.615G= c.147G= n.250G= c.217G= (n.217G=) n.331G= n.513G= c.430G= (n.430G=) c.289G= (p.Gly97=) n.659G= n.580G= c.613G= (p.Gly205=) c.535G= (p.Gly179=) c.502G= (p.Gly168=) c.328G= (p.Gly110=) c.106G= (p.Gly36=) c.97G= (p.Gly33=)
1	g.119726885G>T	CA341847602	PHGDH	c.391G>T (p.Gly131Cys) n.474G>T c.44G>T (n.44G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.376G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.227G>T (n.227G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.479G>T c.102G>T (n.102G>T) n.615G>T c.147G>T n.250G>T c.217G>T (n.217G>T) n.331G>T n.513G>T c.430G>T (n.430G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.659G>T n.580G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys)	gnomAD v4
1	g.119726886G>A	CA341847603	PHGDH	c.392G>A (p.Gly131Asp) n.475G>A c.45G>A (n.45G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.377G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.228G>A (n.228G>A) c.136G>A (n.136G>A) n.480G>A c.103G>A (n.103G>A) n.616G>A c.148G>A n.251G>A c.218G>A (n.218G>A) n.332G>A n.514G>A c.431G>A (n.431G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.660G>A n.581G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp)	gnomAD v4
1	g.119726886G>C	CA341847604	PHGDH	c.392G>C (p.Gly131Ala) n.475G>C c.45G>C (n.45G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.377G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.228G>C (n.228G>C) c.136G>C (n.136G>C) n.480G>C c.103G>C (n.103G>C) n.616G>C c.148G>C n.251G>C c.218G>C (n.218G>C) n.332G>C n.514G>C c.431G>C (n.431G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.660G>C n.581G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala)
1	g.119726886G>T	CA341847605	PHGDH	c.392G>T (p.Gly131Val) n.475G>T c.45G>T (n.45G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.377G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.228G>T (n.228G>T) c.136G>T (n.136G>T) n.480G>T c.103G>T (n.103G>T) n.616G>T c.148G>T n.251G>T c.218G>T (n.218G>T) n.332G>T n.514G>T c.431G>T (n.431G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.660G>T n.581G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.98G>T (p.Gly33Val)
1	g.119726887C>A	CA420012754	PHGDH	c.393C>A (p.Gly131=) n.476C>A c.46C>A (n.46C>A) c.112C>A (n.112C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.378C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.229C>A (n.229C>A) c.137C>A (n.137C>A) n.481C>A c.104C>A (n.104C>A) n.617C>A c.149C>A n.252C>A c.219C>A (n.219C>A) n.333C>A n.515C>A c.432C>A (n.432C>A) c.291C>A (p.Gly97=) n.661C>A n.582C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.537C>A (p.Gly179=) c.504C>A (p.Gly168=) c.330C>A (p.Gly110=) c.108C>A (p.Gly36=) c.99C>A (p.Gly33=)
1	g.119726887C>G	CA420012756	PHGDH	c.393C>G (p.Gly131=) n.476C>G c.46C>G (n.46C>G) c.112C>G (n.112C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.378C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.229C>G (n.229C>G) c.137C>G (n.137C>G) n.481C>G c.104C>G (n.104C>G) n.617C>G c.149C>G n.252C>G c.219C>G (n.219C>G) n.333C>G n.515C>G c.432C>G (n.432C>G) c.291C>G (p.Gly97=) n.661C>G n.582C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.537C>G (p.Gly179=) c.504C>G (p.Gly168=) c.330C>G (p.Gly110=) c.108C>G (p.Gly36=) c.99C>G (p.Gly33=)
1	g.119726887C>T	CA420012755	PHGDH	c.393C>T (p.Gly131=) n.476C>T c.46C>T (n.46C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.378C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.229C>T (n.229C>T) c.137C>T (n.137C>T) n.481C>T c.104C>T (n.104C>T) n.617C>T c.149C>T n.252C>T c.219C>T (n.219C>T) n.333C>T n.515C>T c.432C>T (n.432C>T) c.291C>T (p.Gly97=) n.661C>T n.582C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.537C>T (p.Gly179=) c.504C>T (p.Gly168=) c.330C>T (p.Gly110=) c.108C>T (p.Gly36=) c.99C>T (p.Gly33=)
1	g.119726888A>C	CA341847608	PHGDH	c.394A>C (p.Lys132Gln) n.477A>C c.47A>C (n.47A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.379A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.230A>C (n.230A>C) c.138A>C (n.138A>C) n.482A>C c.105A>C (n.105A>C) n.618A>C c.150A>C n.253A>C c.220A>C (n.220A>C) n.334A>C n.516A>C c.433A>C (n.433A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.662A>C n.583A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln)	gnomAD v4
1	g.119726888A>G	CA341847606	PHGDH	c.394A>G (p.Lys132Glu) n.477A>G c.47A>G (n.47A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.379A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.230A>G (n.230A>G) c.138A>G (n.138A>G) n.482A>G c.105A>G (n.105A>G) n.618A>G c.150A>G n.253A>G c.220A>G (n.220A>G) n.334A>G n.516A>G c.433A>G (n.433A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.662A>G n.583A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu)
1	g.119726888A>T	CA341847607	PHGDH	c.394A>T (p.Lys132Ter) n.477A>T c.47A>T (n.47A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.379A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.230A>T (n.230A>T) c.138A>T (n.138A>T) n.482A>T c.105A>T (n.105A>T) n.618A>T c.150A>T n.253A>T c.220A>T (n.220A>T) n.334A>T n.516A>T c.433A>T (n.433A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.662A>T n.583A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter)
1	g.119726889A=	CA1148571907	PHGDH	c.395A= (p.Lys132=) n.478A= c.48A= (n.48A=) c.114A= (n.114A=) c.329A= (p.Lys110=) n.380A= c.309A= (p.Gln103=) c.231A= (n.231A=) c.139A= (n.139A=) n.483A= c.106A= (n.106A=) n.619A= c.151A= n.254A= c.221A= (n.221A=) n.335A= n.517A= c.434A= (n.434A=) c.293A= (p.Lys98=) n.663A= n.584A= c.617A= (p.Lys206=) c.539A= (p.Lys180=) c.506A= (p.Lys169=) c.332A= (p.Lys111=) c.110A= (p.Lys37=) c.101A= (p.Lys34=)
1	g.119726889A>C	CA341847609	PHGDH	c.395A>C (p.Lys132Thr) n.478A>C c.48A>C (n.48A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.380A>C c.309A>C (p.Gln103His) c.231A>C (n.231A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.483A>C c.106A>C (n.106A>C) n.619A>C c.151A>C n.254A>C c.221A>C (n.221A>C) n.335A>C n.517A>C c.434A>C (n.434A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.663A>C n.584A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr)
1	g.119726889A>G	CA341847610	PHGDH	c.395A>G (p.Lys132Arg) n.478A>G c.48A>G (n.48A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.380A>G c.309A>G (p.Gln103=) c.231A>G (n.231A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.483A>G c.106A>G (n.106A>G) n.619A>G c.151A>G n.254A>G c.221A>G (n.221A>G) n.335A>G n.517A>G c.434A>G (n.434A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.663A>G n.584A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726889A>T	CA1037073	PHGDH	c.395A>T (p.Lys132Ile) n.478A>T c.48A>T (n.48A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.380A>T c.309A>T (p.Gln103His) c.231A>T (n.231A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.483A>T c.106A>T (n.106A>T) n.619A>T c.151A>T n.254A>T c.221A>T (n.221A>T) n.335A>T n.517A>T c.434A>T (n.434A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.663A>T n.584A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726890A=	CA1192431743	PHGDH	c.396A= (p.Lys132=) n.479A= c.49A= (n.49A=) c.115A= (n.115A=) c.330A= (p.Lys110=) n.381A= c.310A= (p.Met104=) c.232A= (n.232A=) c.140A= (n.140A=) n.484A= c.107A= (n.107A=) n.620A= c.152A= n.255A= c.222A= (n.222A=) n.336A= n.518A= c.435A= (n.435A=) c.294A= (p.Lys98=) n.664A= n.585A= c.618A= (p.Lys206=) c.540A= (p.Lys180=) c.507A= (p.Lys169=) c.333A= (p.Lys111=) c.111A= (p.Lys37=) c.102A= (p.Lys34=)
1	g.119726890A>C	CA341847611	PHGDH	c.396A>C (p.Lys132Asn) n.479A>C c.49A>C (n.49A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.381A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.232A>C (n.232A>C) c.140A>C (n.140A>C) n.484A>C c.107A>C (n.107A>C) n.620A>C c.152A>C n.255A>C c.222A>C (n.222A>C) n.336A>C n.518A>C c.435A>C (n.435A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.664A>C n.585A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn)
1	g.119726890A>G	CA420012757	PHGDH	c.396A>G (p.Lys132=) n.479A>G c.49A>G (n.49A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.381A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.232A>G (n.232A>G) c.140A>G (n.140A>G) n.484A>G c.107A>G (n.107A>G) n.620A>G c.152A>G n.255A>G c.222A>G (n.222A>G) n.336A>G n.518A>G c.435A>G (n.435A>G) c.294A>G (p.Lys98=) n.664A>G n.585A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.540A>G (p.Lys180=) c.507A>G (p.Lys169=) c.333A>G (p.Lys111=) c.111A>G (p.Lys37=) c.102A>G (p.Lys34=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726890A>T	CA341847612	PHGDH	c.396A>T (p.Lys132Asn) n.479A>T c.49A>T (n.49A>T) c.115A>T (n.115A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.381A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.232A>T (n.232A>T) c.140A>T (n.140A>T) n.484A>T c.107A>T (n.107A>T) n.620A>T c.152A>T n.255A>T c.222A>T (n.222A>T) n.336A>T n.518A>T c.435A>T (n.435A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.664A>T n.585A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn)
1	g.119726891T>A	CA341847613	PHGDH	c.397T>A (p.Trp133Arg) n.480T>A c.50T>A (n.50T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.331T>A (p.Trp111Arg) n.382T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.233T>A (n.233T>A) c.141T>A (n.141T>A) n.485T>A c.108T>A (n.108T>A) n.621T>A c.153T>A n.256T>A c.223T>A (n.223T>A) n.337T>A n.519T>A c.436T>A (n.436T>A) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.665T>A n.586T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.103T>A (p.Trp35Arg)
1	g.119726891T>C	CA341847615	PHGDH	c.397T>C (p.Trp133Arg) n.480T>C c.50T>C (n.50T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.331T>C (p.Trp111Arg) n.382T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.233T>C (n.233T>C) c.141T>C (n.141T>C) n.485T>C c.108T>C (n.108T>C) n.621T>C c.153T>C n.256T>C c.223T>C (n.223T>C) n.337T>C n.519T>C c.436T>C (n.436T>C) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.665T>C n.586T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.103T>C (p.Trp35Arg)
1	g.119726891T>G	CA341847614	PHGDH	c.397T>G (p.Trp133Gly) n.480T>G c.50T>G (n.50T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.382T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.233T>G (n.233T>G) c.141T>G (n.141T>G) n.485T>G c.108T>G (n.108T>G) n.621T>G c.153T>G n.256T>G c.223T>G (n.223T>G) n.337T>G n.519T>G c.436T>G (n.436T>G) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.665T>G n.586T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.103T>G (p.Trp35Gly)
1	g.119726892G>A	CA341847616	PHGDH	c.398G>A (p.Trp133Ter) n.481G>A c.51G>A (n.51G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.383G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.234G>A (n.234G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.486G>A c.109G>A (n.109G>A) n.622G>A c.154G>A n.257G>A c.224G>A (n.224G>A) n.338G>A n.520G>A c.437G>A (n.437G>A) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.666G>A n.587G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter)	ClinVar
1	g.119726892G>C	CA341847617	PHGDH	c.398G>C (p.Trp133Ser) n.481G>C c.51G>C (n.51G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.383G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.234G>C (n.234G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.486G>C c.109G>C (n.109G>C) n.622G>C c.154G>C n.257G>C c.224G>C (n.224G>C) n.338G>C n.520G>C c.437G>C (n.437G>C) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.666G>C n.587G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser)
1	g.119726892G>T	CA341847618	PHGDH	c.398G>T (p.Trp133Leu) n.481G>T c.51G>T (n.51G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.383G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.234G>T (n.234G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.486G>T c.109G>T (n.109G>T) n.622G>T c.154G>T n.257G>T c.224G>T (n.224G>T) n.338G>T n.520G>T c.437G>T (n.437G>T) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.666G>T n.587G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu)
1	g.119726893G>A	CA341847619	PHGDH	c.399G>A (p.Trp133Ter) n.482G>A c.52G>A (n.52G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.384G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.235G>A (n.235G>A) c.143G>A (n.143G>A) n.487G>A c.110G>A (n.110G>A) n.623G>A c.155G>A n.258G>A c.225G>A (n.225G>A) n.339G>A n.521G>A c.438G>A (n.438G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.667G>A n.588G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.119726893G>C	CA341847620	PHGDH	c.399G>C (p.Trp133Cys) n.482G>C c.52G>C (n.52G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.384G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.235G>C (n.235G>C) c.143G>C (n.143G>C) n.487G>C c.110G>C (n.110G>C) n.623G>C c.155G>C n.258G>C c.225G>C (n.225G>C) n.339G>C n.521G>C c.438G>C (n.438G>C) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.667G>C n.588G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726893G=	CA1192431744	PHGDH	c.399G= (p.Trp133=) n.482G= c.52G= (n.52G=) c.118G= (n.118G=) c.333G= (p.Trp111=) n.384G= c.313G= (p.Gly105=) c.235G= (n.235G=) c.143G= (n.143G=) n.487G= c.110G= (n.110G=) n.623G= c.155G= n.258G= c.225G= (n.225G=) n.339G= n.521G= c.438G= (n.438G=) c.297G= (p.Trp99=) n.667G= n.588G= c.621G= (p.Trp207=) c.543G= (p.Trp181=) c.510G= (p.Trp170=) c.336G= (p.Trp112=) c.114G= (p.Trp38=) c.105G= (p.Trp35=)
1	g.119726893G>T	CA341847621	PHGDH	c.399G>T (p.Trp133Cys) n.482G>T c.52G>T (n.52G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.384G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) c.235G>T (n.235G>T) c.143G>T (n.143G>T) n.487G>T c.110G>T (n.110G>T) n.623G>T c.155G>T n.258G>T c.225G>T (n.225G>T) n.339G>T n.521G>T c.438G>T (n.438G>T) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.667G>T n.588G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.105G>T (p.Trp35Cys)
1	g.119726894G>A	CA1037074	PHGDH	c.400G>A (p.Glu134Lys) n.483G>A c.53G>A (n.53G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.385G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.236G>A (n.236G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.488G>A c.111G>A (n.111G>A) n.624G>A c.156G>A n.259G>A c.226G>A (n.226G>A) n.340G>A n.522G>A c.439G>A (n.439G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.668G>A n.589G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726894G>C	CA341847622	PHGDH	c.400G>C (p.Glu134Gln) n.483G>C c.53G>C (n.53G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.385G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.236G>C (n.236G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.488G>C c.111G>C (n.111G>C) n.624G>C c.156G>C n.259G>C c.226G>C (n.226G>C) n.340G>C n.522G>C c.439G>C (n.439G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.668G>C n.589G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln)
1	g.119726894G=	CA1141661468	PHGDH	c.400G= (p.Glu134=) n.483G= c.53G= (n.53G=) c.119G= (n.119G=) c.334G= (p.Glu112=) n.385G= c.314G= (p.Gly105=) c.236G= (n.236G=) c.144G= (n.144G=) n.488G= c.111G= (n.111G=) n.624G= c.156G= n.259G= c.226G= (n.226G=) n.340G= n.522G= c.439G= (n.439G=) c.298G= (p.Glu100=) n.668G= n.589G= c.622G= (p.Glu208=) c.544G= (p.Glu182=) c.511G= (p.Glu171=) c.337G= (p.Glu113=) c.115G= (p.Glu39=) c.106G= (p.Glu36=)
1	g.119726894G>T	CA341847623	PHGDH	c.400G>T (p.Glu134Ter) n.483G>T c.53G>T (n.53G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.385G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.236G>T (n.236G>T) c.144G>T (n.144G>T) n.488G>T c.111G>T (n.111G>T) n.624G>T c.156G>T n.259G>T c.226G>T (n.226G>T) n.340G>T n.522G>T c.439G>T (n.439G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.668G>T n.589G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter)
1	g.119726895A>C	CA341847624	PHGDH	c.401A>C (p.Glu134Ala) n.484A>C c.54A>C (n.54A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.386A>C c.315A>C (p.Gly105=) c.237A>C (n.237A>C) c.145A>C (n.145A>C) n.489A>C c.112A>C (n.112A>C) n.625A>C c.157A>C n.260A>C c.227A>C (n.227A>C) n.341A>C n.523A>C c.440A>C (n.440A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.669A>C n.590A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala)
1	g.119726895A>G	CA341847625	PHGDH	c.401A>G (p.Glu134Gly) n.484A>G c.54A>G (n.54A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.386A>G c.315A>G (p.Gly105=) c.237A>G (n.237A>G) c.145A>G (n.145A>G) n.489A>G c.112A>G (n.112A>G) n.625A>G c.157A>G n.260A>G c.227A>G (n.227A>G) n.341A>G n.523A>G c.440A>G (n.440A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.669A>G n.590A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly)
1	g.119726895A>T	CA341847626	PHGDH	c.401A>T (p.Glu134Val) n.484A>T c.54A>T (n.54A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.386A>T c.315A>T (p.Gly105=) c.237A>T (n.237A>T) c.145A>T (n.145A>T) n.489A>T c.112A>T (n.112A>T) n.625A>T c.157A>T n.260A>T c.227A>T (n.227A>T) n.341A>T n.523A>T c.440A>T (n.440A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.669A>T n.590A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.107A>T (p.Glu36Val)
1	g.119726896G>A	CA420012758	PHGDH	c.402G>A (p.Glu134=) n.485G>A c.55G>A (n.55G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.336G>A (p.Glu112=) n.387G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.238G>A (n.238G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.490G>A c.113G>A (n.113G>A) n.626G>A c.158G>A n.261G>A c.228G>A (n.228G>A) n.342G>A n.524G>A c.441G>A (n.441G>A) c.300G>A (p.Glu100=) n.670G>A n.591G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.546G>A (p.Glu182=) c.513G>A (p.Glu171=) c.339G>A (p.Glu113=) c.117G>A (p.Glu39=) c.108G>A (p.Glu36=)
1	g.119726896G>C	CA341847628	PHGDH	c.402G>C (p.Glu134Asp) n.485G>C c.55G>C (n.55G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.387G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.238G>C (n.238G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.490G>C c.113G>C (n.113G>C) n.626G>C c.158G>C n.261G>C c.228G>C (n.228G>C) n.342G>C n.524G>C c.441G>C (n.441G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.670G>C n.591G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp)
1	g.119726896G>T	CA341847627	PHGDH	c.402G>T (p.Glu134Asp) n.485G>T c.55G>T (n.55G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.387G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.238G>T (n.238G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.490G>T c.113G>T (n.113G>T) n.626G>T c.158G>T n.261G>T c.228G>T (n.228G>T) n.342G>T n.524G>T c.441G>T (n.441G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.670G>T n.591G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp)
1	g.119726897C>A	CA1037076	PHGDH	c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.56C>A (n.56C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.239C>A (n.239C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.491C>A c.114C>A (n.114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.229C>A (n.229C>A) n.343C>A n.525C>A c.442C>A (n.442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726897C=	CA1143538239	PHGDH	c.403C= (p.Arg135=) n.486C= c.56C= (n.56C=) c.122C= (n.122C=) c.337C= (p.Arg113=) n.388C= c.317C= (p.Ala106=) c.239C= (n.239C=) c.147C= (n.147C=) n.491C= c.114C= (n.114C=) n.627C= c.159C= n.262C= c.229C= (n.229C=) n.343C= n.525C= c.442C= (n.442C=) c.301C= (p.Arg101=) n.671C= n.592C= c.625C= (p.Arg209=) c.547C= (p.Arg183=) c.514C= (p.Arg172=) c.340C= (p.Arg114=) c.118C= (p.Arg40=) c.109C= (p.Arg37=)
1	g.119726897C>G	CA1037075	PHGDH	c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.56C>G (n.56C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.239C>G (n.239C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.491C>G c.114C>G (n.114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.229C>G (n.229C>G) n.343C>G n.525C>G c.442C>G (n.442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726897C>T	CA116478	PHGDH	c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.56C>T (n.56C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.239C>T (n.239C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.491C>T c.114C>T (n.114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.229C>T (n.229C>T) n.343C>T n.525C>T c.442C>T (n.442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119726898G>A	CA1037077	PHGDH	c.404G>A (p.Arg135Gln) n.487G>A c.57G>A (n.57G>A) c.123G>A (n.123G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.389G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.240G>A (n.240G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.492G>A c.115G>A (n.115G>A) n.628G>A c.160G>A n.263G>A c.230G>A (n.230G>A) n.344G>A n.526G>A c.443G>A (n.443G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.672G>A n.593G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119726898G>C	CA341847630	PHGDH	c.404G>C (p.Arg135Pro) n.487G>C c.57G>C (n.57G>C) c.123G>C (n.123G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.389G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.240G>C (n.240G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.492G>C c.115G>C (n.115G>C) n.628G>C c.160G>C n.263G>C c.230G>C (n.230G>C) n.344G>C n.526G>C c.443G>C (n.443G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.672G>C n.593G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro)
1	g.119726898G=	CA1192431745	PHGDH	c.404G= (p.Arg135=) n.487G= c.57G= (n.57G=) c.123G= (n.123G=) c.338G= (p.Arg113=) n.389G= c.318G= (p.Ala106=) c.240G= (n.240G=) c.148G= (n.148G=) n.492G= c.115G= (n.115G=) n.628G= c.160G= n.263G= c.230G= (n.230G=) n.344G= n.526G= c.443G= (n.443G=) c.302G= (p.Arg101=) n.672G= n.593G= c.626G= (p.Arg209=) c.548G= (p.Arg183=) c.515G= (p.Arg172=) c.341G= (p.Arg114=) c.119G= (p.Arg40=) c.110G= (p.Arg37=)
1	g.119726898G>T	CA341847629	PHGDH	c.404G>T (p.Arg135Leu) n.487G>T c.57G>T (n.57G>T) c.123G>T (n.123G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.389G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.240G>T (n.240G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.492G>T c.115G>T (n.115G>T) n.628G>T c.160G>T n.263G>T c.230G>T (n.230G>T) n.344G>T n.526G>T c.443G>T (n.443G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.672G>T n.593G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu)
1	g.119726899G>A	CA420012759	PHGDH	c.405G>A (p.Arg135=) n.488G>A c.58G>A (n.58G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.390G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.241G>A (n.241G>A) c.149G>A (n.149G>A) n.493G>A c.116G>A (n.116G>A) n.629G>A c.161G>A n.264G>A c.231G>A (n.231G>A) n.345G>A n.527G>A c.444G>A (n.444G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.673G>A n.594G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.549G>A (p.Arg183=) c.516G>A (p.Arg172=) c.342G>A (p.Arg114=) c.120G>A (p.Arg40=) c.111G>A (p.Arg37=)
1	g.119726899G>C	CA420012760	PHGDH	c.405G>C (p.Arg135=) n.488G>C c.58G>C (n.58G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.390G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.241G>C (n.241G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.493G>C c.116G>C (n.116G>C) n.629G>C c.161G>C n.264G>C c.231G>C (n.231G>C) n.345G>C n.527G>C c.444G>C (n.444G>C) c.303G>C (p.Arg101=) n.673G>C n.594G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.549G>C (p.Arg183=) c.516G>C (p.Arg172=) c.342G>C (p.Arg114=) c.120G>C (p.Arg40=) c.111G>C (p.Arg37=)
1	g.119726899G=	CA1192431746	PHGDH	c.405G= (p.Arg135=) n.488G= c.58G= (n.58G=) c.124G= (n.124G=) c.339G= (p.Arg113=) n.390G= c.319G= (p.Glu107=) c.241G= (n.241G=) c.149G= (n.149G=) n.493G= c.116G= (n.116G=) n.629G= c.161G= n.264G= c.231G= (n.231G=) n.345G= n.527G= c.444G= (n.444G=) c.303G= (p.Arg101=) n.673G= n.594G= c.627G= (p.Arg209=) c.549G= (p.Arg183=) c.516G= (p.Arg172=) c.342G= (p.Arg114=) c.120G= (p.Arg40=) c.111G= (p.Arg37=)
1	g.119726899G>T	CA420012761	PHGDH	c.405G>T (p.Arg135=) n.488G>T c.58G>T (n.58G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.390G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.241G>T (n.241G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.493G>T c.116G>T (n.116G>T) n.629G>T c.161G>T n.264G>T c.231G>T (n.231G>T) n.345G>T n.527G>T c.444G>T (n.444G>T) c.303G>T (p.Arg101=) n.673G>T n.594G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.549G>T (p.Arg183=) c.516G>T (p.Arg172=) c.342G>T (p.Arg114=) c.120G>T (p.Arg40=) c.111G>T (p.Arg37=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726903_119726905del	CA2647393389	PHGDH	c.409_411del (p.Lys137del) n.492_494del c.62_64del (n.62_64del) c.128_130del (n.128_130del) c.343_345del (p.Lys115del) n.394_396del c.323_325del (p.Glu108del) c.245_247del (n.245_247del) n.497_499del c.120_122del (n.120_122del) n.633_635del c.153_155del (n.153_155del) c.165_167del n.268_270del c.235_237del (n.235_237del) n.349_351del n.531_533del c.448_450del (n.448_450del) c.307_309del (p.Lys103del) n.677_679del n.598_600del c.631_633del (p.Lys211del) c.553_555del (p.Lys185del) c.520_522del (p.Lys174del) c.346_348del (p.Lys116del) c.124_126del (p.Lys42del) c.115_117del (p.Lys39del)	gnomAD v4
1	g.119726900A>C	CA341847631	PHGDH	c.406A>C (p.Lys136Gln) n.489A>C c.59A>C (n.59A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.391A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.242A>C (n.242A>C) n.494A>C c.117A>C (n.117A>C) n.630A>C c.150A>C (n.150A>C) c.162A>C n.265A>C c.232A>C (n.232A>C) n.346A>C n.528A>C c.445A>C (n.445A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.674A>C n.595A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln)
1	g.119726900A>G	CA341847632	PHGDH	c.406A>G (p.Lys136Glu) n.489A>G c.59A>G (n.59A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.391A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.242A>G (n.242A>G) n.494A>G c.117A>G (n.117A>G) n.630A>G c.150A>G (n.150A>G) c.162A>G n.265A>G c.232A>G (n.232A>G) n.346A>G n.528A>G c.445A>G (n.445A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.674A>G n.595A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu)
1	g.119726900A>T	CA341847633	PHGDH	c.406A>T (p.Lys136Ter) n.489A>T c.59A>T (n.59A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.391A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.242A>T (n.242A>T) n.494A>T c.117A>T (n.117A>T) n.630A>T c.150A>T (n.150A>T) c.162A>T n.265A>T c.232A>T (n.232A>T) n.346A>T n.528A>T c.445A>T (n.445A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.674A>T n.595A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter)
1	g.119726901A>C	CA341847634	PHGDH	c.407A>C (p.Lys136Thr) n.490A>C c.60A>C (n.60A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.392A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.243A>C (n.243A>C) n.495A>C c.118A>C (n.118A>C) n.631A>C c.151A>C (n.151A>C) c.163A>C n.266A>C c.233A>C (n.233A>C) n.347A>C n.529A>C c.446A>C (n.446A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.675A>C n.596A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr)
1	g.119726901A>G	CA341847635	PHGDH	c.407A>G (p.Lys136Arg) n.490A>G c.60A>G (n.60A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.392A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.243A>G (n.243A>G) n.495A>G c.118A>G (n.118A>G) n.631A>G c.151A>G (n.151A>G) c.163A>G n.266A>G c.233A>G (n.233A>G) n.347A>G n.529A>G c.446A>G (n.446A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.675A>G n.596A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg)
1	g.119726901A>T	CA341847636	PHGDH	c.407A>T (p.Lys136Met) n.490A>T c.60A>T (n.60A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.392A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.243A>T (n.243A>T) n.495A>T c.118A>T (n.118A>T) n.631A>T c.151A>T (n.151A>T) c.163A>T n.266A>T c.233A>T (n.233A>T) n.347A>T n.529A>T c.446A>T (n.446A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.675A>T n.596A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.113A>T (p.Lys38Met)
1	g.119726902G>A	CA420012762	PHGDH	c.408G>A (p.Lys136=) n.491G>A c.61G>A (n.61G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.393G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.244G>A (n.244G>A) n.496G>A c.119G>A (n.119G>A) n.632G>A c.152G>A (n.152G>A) c.164G>A n.267G>A c.234G>A (n.234G>A) n.348G>A n.530G>A c.447G>A (n.447G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.676G>A n.597G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.552G>A (p.Lys184=) c.519G>A (p.Lys173=) c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.114G>A (p.Lys38=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119726902G>C	CA341847637	PHGDH	c.408G>C (p.Lys136Asn) n.491G>C c.61G>C (n.61G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.393G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.244G>C (n.244G>C) n.496G>C c.119G>C (n.119G>C) n.632G>C c.152G>C (n.152G>C) c.164G>C n.267G>C c.234G>C (n.234G>C) n.348G>C n.530G>C c.447G>C (n.447G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.676G>C n.597G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn)
1	g.119726902G>T	CA341847638	PHGDH	c.408G>T (p.Lys136Asn) n.491G>T c.61G>T (n.61G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.393G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.244G>T (n.244G>T) n.496G>T c.119G>T (n.119G>T) n.632G>T c.152G>T (n.152G>T) c.164G>T n.267G>T c.234G>T (n.234G>T) n.348G>T n.530G>T c.447G>T (n.447G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.676G>T n.597G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn)
1	g.119726903A>C	CA341847639	PHGDH	c.409A>C (p.Lys137Gln) n.492A>C c.62A>C (n.62A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.394A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.245A>C (n.245A>C) n.497A>C c.120A>C (n.120A>C) n.633A>C c.153A>C (n.153A>C) c.165A>C n.268A>C c.235A>C (n.235A>C) n.349A>C n.531A>C c.448A>C (n.448A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.677A>C n.598A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln)
1	g.119726903A>G	CA341847640	PHGDH	c.409A>G (p.Lys137Glu) n.492A>G c.62A>G (n.62A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.394A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.245A>G (n.245A>G) n.497A>G c.120A>G (n.120A>G) n.633A>G c.153A>G (n.153A>G) c.165A>G n.268A>G c.235A>G (n.235A>G) n.349A>G n.531A>G c.448A>G (n.448A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.677A>G n.598A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu)
1	g.119726903A>T	CA341847641	PHGDH	c.409A>T (p.Lys137Ter) n.492A>T c.62A>T (n.62A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.394A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.245A>T (n.245A>T) n.497A>T c.120A>T (n.120A>T) n.633A>T c.153A>T (n.153A>T) c.165A>T n.268A>T c.235A>T (n.235A>T) n.349A>T n.531A>T c.448A>T (n.448A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.677A>T n.598A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter)
1	g.119726904A=	CA1192431747	PHGDH	c.410A= (p.Lys137=) n.493A= c.63A= (n.63A=) c.129A= (n.129A=) c.344A= (p.Lys115=) n.395A= c.324A= (p.Glu108=) c.246A= (n.246A=) n.498A= c.121A= (n.121A=) n.634A= c.154A= (n.154A=) c.166A= n.269A= c.236A= (n.236A=) n.350A= n.532A= c.449A= (n.449A=) c.308A= (p.Lys103=) n.678A= n.599A= c.632A= (p.Lys211=) c.554A= (p.Lys185=) c.521A= (p.Lys174=) c.347A= (p.Lys116=) c.125A= (p.Lys42=) c.116A= (p.Lys39=)
1	g.119726904A>C	CA341847643	PHGDH	c.410A>C (p.Lys137Thr) n.493A>C c.63A>C (n.63A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.395A>C c.324A>C (p.Glu108Asp) c.246A>C (n.246A>C) n.498A>C c.121A>C (n.121A>C) n.634A>C c.154A>C (n.154A>C) c.166A>C n.269A>C c.236A>C (n.236A>C) n.350A>C n.532A>C c.449A>C (n.449A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.678A>C n.599A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr)
1	g.119726904A>G	CA1037078	PHGDH	c.410A>G (p.Lys137Arg) n.493A>G c.63A>G (n.63A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.395A>G c.324A>G (p.Glu108=) c.246A>G (n.246A>G) n.498A>G c.121A>G (n.121A>G) n.634A>G c.154A>G (n.154A>G) c.166A>G n.269A>G c.236A>G (n.236A>G) n.350A>G n.532A>G c.449A>G (n.449A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.678A>G n.599A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726904A>T	CA341847642	PHGDH	c.410A>T (p.Lys137Met) n.493A>T c.63A>T (n.63A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.395A>T c.324A>T (p.Glu108Asp) c.246A>T (n.246A>T) n.498A>T c.121A>T (n.121A>T) n.634A>T c.154A>T (n.154A>T) c.166A>T n.269A>T c.236A>T (n.236A>T) n.350A>T n.532A>T c.449A>T (n.449A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.678A>T n.599A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.116A>T (p.Lys39Met)
1	g.119726905G>A	CA420012763	PHGDH	c.411G>A (p.Lys137=) n.494G>A c.64G>A (n.64G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.396G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.247G>A (n.247G>A) n.499G>A c.122G>A (n.122G>A) n.635G>A c.155G>A (n.155G>A) c.167G>A n.270G>A c.237G>A (n.237G>A) n.351G>A n.533G>A c.450G>A (n.450G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.679G>A n.600G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.555G>A (p.Lys185=) c.522G>A (p.Lys174=) c.348G>A (p.Lys116=) c.126G>A (p.Lys42=) c.117G>A (p.Lys39=)
1	g.119726905G>C	CA341847644	PHGDH	c.411G>C (p.Lys137Asn) n.494G>C c.64G>C (n.64G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.396G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.247G>C (n.247G>C) n.499G>C c.122G>C (n.122G>C) n.635G>C c.155G>C (n.155G>C) c.167G>C n.270G>C c.237G>C (n.237G>C) n.351G>C n.533G>C c.450G>C (n.450G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.679G>C n.600G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn)
1	g.119726905G>T	CA341847645	PHGDH	c.411G>T (p.Lys137Asn) n.494G>T c.64G>T (n.64G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.396G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.247G>T (n.247G>T) n.499G>T c.122G>T (n.122G>T) n.635G>T c.155G>T (n.155G>T) c.167G>T n.270G>T c.237G>T (n.237G>T) n.351G>T n.533G>T c.450G>T (n.450G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.679G>T n.600G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn)
1	g.119726906G>A	CA341847646	PHGDH	c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.494+1G>A c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.396+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) n.499+1G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.635+1G>A c.155+1G>A (n.155+1G>A) c.167+1G>A n.270+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.351+1G>A n.533+1G>A c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.679+1G>A n.600+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A)
1	g.119726906G>C	CA1037079	PHGDH	c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.494+1G>C c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.396+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) n.499+1G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.635+1G>C c.155+1G>C (n.155+1G>C) c.167+1G>C n.270+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.351+1G>C n.533+1G>C c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.679+1G>C n.600+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726906G=	CA1192431748	PHGDH	c.411+1G= (n.411+1G=) n.494+1G= c.64+1G= (n.64+1G=) c.130+1G= (n.130+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.396+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.247+1G= (n.247+1G=) n.499+1G= c.122+1G= (n.122+1G=) n.635+1G= c.155+1G= (n.155+1G=) c.167+1G= n.270+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.351+1G= n.533+1G= c.450+1G= (n.450+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.679+1G= n.600+1G= c.633+1G= (n.633+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.522+1G= (n.522+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.126+1G= (n.126+1G=) c.117+1G= (n.117+1G=)
1	g.119726906G>T	CA341847647	PHGDH	c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.494+1G>T c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.396+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) n.499+1G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.635+1G>T c.155+1G>T (n.155+1G>T) c.167+1G>T n.270+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.351+1G>T n.533+1G>T c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.679+1G>T n.600+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T)	gnomAD v4
1	g.119726907T>A	CA341847648	PHGDH	c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.494+2T>A c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.396+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) n.499+2T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.635+2T>A c.155+2T>A (n.155+2T>A) c.167+2T>A n.270+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.351+2T>A n.533+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.679+2T>A n.600+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A)
1	g.119726907T>C	CA341847649	PHGDH	c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.494+2T>C c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.396+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) n.499+2T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.635+2T>C c.155+2T>C (n.155+2T>C) c.167+2T>C n.270+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.351+2T>C n.533+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.679+2T>C n.600+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726907T>G	CA341847650	PHGDH	c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.494+2T>G c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.396+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) n.499+2T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.635+2T>G c.155+2T>G (n.155+2T>G) c.167+2T>G n.270+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.351+2T>G n.533+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.679+2T>G n.600+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G)
1	g.119726907T=	CA1192431749	PHGDH	c.411+2T= (n.411+2T=) n.494+2T= c.64+2T= (n.64+2T=) c.130+2T= (n.130+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) n.396+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) n.499+2T= c.122+2T= (n.122+2T=) n.635+2T= c.155+2T= (n.155+2T=) c.167+2T= n.270+2T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.351+2T= n.533+2T= c.450+2T= (n.450+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.679+2T= n.600+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.555+2T= (n.555+2T=) c.522+2T= (n.522+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.126+2T= (n.126+2T=) c.117+2T= (n.117+2T=)

Number of alleles fetched