Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.294-79_294-78del (n.294-79_294-78del)
c.72-79_72-78del (n.72-79_72-78del)
c.63-79_63-78del (n.63-79_63-78del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.440-79T>A
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 gnomAD v4
1g.119726772T>CCA2647393220PHGDHc.357-79T>C (n.357-79T>C)
n.440-79T>C
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 gnomAD v4
1g.119726773G>ACA2574042183PHGDHc.357-78G>A (n.357-78G>A)
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 gnomAD v4
1g.119726773G>TCA2647393221PHGDHc.357-78G>T (n.357-78G>T)
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 gnomAD v4
1g.119726774C>ACA2647393223PHGDHc.357-77C>A (n.357-77C>A)
n.440-77C>A
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 gnomAD v4
1g.119726774C>TCA2647393225PHGDHc.357-77C>T (n.357-77C>T)
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n.445-77C>T
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n.581-77C>T
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n.297-77C>T
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c.255-77C>T (n.255-77C>T)
n.625-77C>T
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c.579-77C>T (n.579-77C>T)
c.501-77C>T (n.501-77C>T)
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 gnomAD v4
1g.119726775A>GCA2647393226PHGDHc.357-76A>G (n.357-76A>G)
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 gnomAD v4
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c.255-75A= (n.255-75A=)
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c.63-75A= (n.63-75A=)
1g.119726776A>CCA1192431700PHGDHc.357-75A>C (n.357-75A>C)
n.440-75A>C
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n.445-75A>C
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n.581-75A>C
c.113-75A>C
n.141A>C
c.*183-75A>C (n.*183-75A>C)
n.297-75A>C
n.479-75A>C
c.*396-75A>C (n.*396-75A>C)
c.255-75A>C (n.255-75A>C)
n.625-75A>C
n.546-75A>C
c.579-75A>C (n.579-75A>C)
c.501-75A>C (n.501-75A>C)
c.468-75A>C (n.468-75A>C)
c.294-75A>C (n.294-75A>C)
c.72-75A>C (n.72-75A>C)
c.63-75A>C (n.63-75A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119726776A>TCA2574042184PHGDHc.357-75A>T (n.357-75A>T)
n.440-75A>T
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n.445-75A>T
c.*68-75A>T (n.*68-75A>T)
n.581-75A>T
c.113-75A>T
n.141A>T
c.*183-75A>T (n.*183-75A>T)
n.297-75A>T
n.479-75A>T
c.*396-75A>T (n.*396-75A>T)
c.255-75A>T (n.255-75A>T)
n.625-75A>T
n.546-75A>T
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 gnomAD v4
1g.119726778C>ACA2647393227PHGDHc.357-73C>A (n.357-73C>A)
n.440-73C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726784G>TCA2647393233PHGDHc.357-67G>T (n.357-67G>T)
n.440-67G>T
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c.63-67G>T (n.63-67G>T)
 gnomAD v4
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n.581-64G>A
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n.152G>A
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n.297-64G>A
n.479-64G>A
c.*396-64G>A (n.*396-64G>A)
c.255-64G>A (n.255-64G>A)
n.625-64G>A
n.546-64G>A
c.579-64G>A (n.579-64G>A)
c.501-64G>A (n.501-64G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.119726814C>ACA1037051PHGDHc.357-37C>A (n.357-37C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726814C=CA1192431716PHGDHc.357-37C= (n.357-37C=)
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1g.119726815C>ACA2647393266PHGDHc.357-36C>A (n.357-36C>A)
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 gnomAD v4
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1g.119726815C>GCA1006336332PHGDHc.357-36C>G (n.357-36C>G)
n.440-36C>G
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c.63-36C>G (n.63-36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726815C>TCA1037052PHGDHc.357-36C>T (n.357-36C>T)
n.440-36C>T
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n.581-36C>T
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n.297-36C>T
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n.625-36C>T
n.546-36C>T
c.579-36C>T (n.579-36C>T)
c.501-36C>T (n.501-36C>T)
c.468-36C>T (n.468-36C>T)
c.294-36C>T (n.294-36C>T)
c.72-36C>T (n.72-36C>T)
c.63-36C>T (n.63-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726816G>ACA1037053PHGDHc.357-35G>A (n.357-35G>A)
n.440-35G>A
c.*10-35G>A (n.*10-35G>A)
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c.*101-35G>A (n.*101-35G>A)
n.445-35G>A
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n.581-35G>A
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n.297-35G>A
n.479-35G>A
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c.255-35G>A (n.255-35G>A)
n.625-35G>A
n.546-35G>A
c.579-35G>A (n.579-35G>A)
c.501-35G>A (n.501-35G>A)
c.468-35G>A (n.468-35G>A)
c.294-35G>A (n.294-35G>A)
c.72-35G>A (n.72-35G>A)
c.63-35G>A (n.63-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726816G>CCA2647393268PHGDHc.357-35G>C (n.357-35G>C)
n.440-35G>C
c.*10-35G>C (n.*10-35G>C)
c.*76-35G>C (n.*76-35G>C)
c.291-35G>C (n.291-35G>C)
n.342-35G>C
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c.*193-35G>C (n.*193-35G>C)
c.*101-35G>C (n.*101-35G>C)
n.445-35G>C
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n.581-35G>C
c.113-35G>C
n.181G>C
c.*183-35G>C (n.*183-35G>C)
n.297-35G>C
n.479-35G>C
c.*396-35G>C (n.*396-35G>C)
c.255-35G>C (n.255-35G>C)
n.625-35G>C
n.546-35G>C
c.579-35G>C (n.579-35G>C)
c.501-35G>C (n.501-35G>C)
c.468-35G>C (n.468-35G>C)
c.294-35G>C (n.294-35G>C)
c.72-35G>C (n.72-35G>C)
c.63-35G>C (n.63-35G>C)
 gnomAD v4
1g.119726816G=CA1143800038PHGDHc.357-35G= (n.357-35G=)
n.440-35G=
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n.181G=
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n.297-35G=
n.479-35G=
c.*396-35G= (n.*396-35G=)
c.255-35G= (n.255-35G=)
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n.546-35G=
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c.501-35G= (n.501-35G=)
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c.294-35G= (n.294-35G=)
c.72-35G= (n.72-35G=)
c.63-35G= (n.63-35G=)
1g.119726816G>TCA526249440PHGDHc.357-35G>T (n.357-35G>T)
n.440-35G>T
c.*10-35G>T (n.*10-35G>T)
c.*76-35G>T (n.*76-35G>T)
c.291-35G>T (n.291-35G>T)
n.342-35G>T
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c.*101-35G>T (n.*101-35G>T)
n.445-35G>T
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n.581-35G>T
c.113-35G>T
n.181G>T
c.*183-35G>T (n.*183-35G>T)
n.297-35G>T
n.479-35G>T
c.*396-35G>T (n.*396-35G>T)
c.255-35G>T (n.255-35G>T)
n.625-35G>T
n.546-35G>T
c.579-35G>T (n.579-35G>T)
c.501-35G>T (n.501-35G>T)
c.468-35G>T (n.468-35G>T)
c.294-35G>T (n.294-35G>T)
c.72-35G>T (n.72-35G>T)
c.63-35G>T (n.63-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726818A>GCA2745253010PHGDHc.357-33A>G (n.357-33A>G)
n.440-33A>G
c.*10-33A>G (n.*10-33A>G)
c.*76-33A>G (n.*76-33A>G)
c.291-33A>G (n.291-33A>G)
n.342-33A>G
c.271-33A>G (n.271-33A>G)
c.*193-33A>G (n.*193-33A>G)
c.*101-33A>G (n.*101-33A>G)
n.445-33A>G
c.*68-33A>G (n.*68-33A>G)
n.581-33A>G
c.113-33A>G
n.183A>G
c.*183-33A>G (n.*183-33A>G)
n.297-33A>G
n.479-33A>G
c.*396-33A>G (n.*396-33A>G)
c.255-33A>G (n.255-33A>G)
n.625-33A>G
n.546-33A>G
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c.501-33A>G (n.501-33A>G)
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c.294-29A>C (n.294-29A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.255-25T>A (n.255-25T>A)
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 gnomAD v4
1g.119726826T>CCA2745253011PHGDHc.357-25T>C (n.357-25T>C)
n.440-25T>C
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n.191T>C
c.*183-25T>C (n.*183-25T>C)
n.297-25T>C
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c.*396-25T>C (n.*396-25T>C)
c.255-25T>C (n.255-25T>C)
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Number of alleles fetched