Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119726724A>G | CA2647393163 | PHGDH | c.357-127A>G (n.357-127A>G) n.440-127A>G c.*10-127A>G (n.*10-127A>G) c.*76-127A>G (n.*76-127A>G) c.291-127A>G (n.291-127A>G) n.342-127A>G c.271-127A>G (n.271-127A>G) c.*193-127A>G (n.*193-127A>G) c.*101-127A>G (n.*101-127A>G) n.445-127A>G c.*68-127A>G (n.*68-127A>G) n.581-127A>G c.113-127A>G n.89A>G c.*183-127A>G (n.*183-127A>G) n.297-127A>G n.479-127A>G c.*396-127A>G (n.*396-127A>G) c.255-127A>G (n.255-127A>G) n.625-127A>G n.546-127A>G c.579-127A>G (n.579-127A>G) c.501-127A>G (n.501-127A>G) c.468-127A>G (n.468-127A>G) c.294-127A>G (n.294-127A>G) c.72-127A>G (n.72-127A>G) c.63-127A>G (n.63-127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726724_119726725delinsAC | CA1192431678 | PHGDH | c.357-127_357-126delinsAC (n.357-127_357-126delinsAC) n.440-127_440-126delinsAC c.*10-127_*10-126delinsAC (n.*10-127_*10-126delinsAC) c.*76-127_*76-126delinsAC (n.*76-127_*76-126delinsAC) c.291-127_291-126delinsAC (n.291-127_291-126delinsAC) n.342-127_342-126delinsAC c.271-127_271-126delinsAC (n.271-127_271-126delinsAC) c.*193-127_*193-126delinsAC (n.*193-127_*193-126delinsAC) c.*101-127_*101-126delinsAC (n.*101-127_*101-126delinsAC) n.445-127_445-126delinsAC c.*68-127_*68-126delinsAC (n.*68-127_*68-126delinsAC) n.581-127_581-126delinsAC c.113-127_113-126delinsAC n.89_90delinsAC c.*183-127_*183-126delinsAC (n.*183-127_*183-126delinsAC) n.297-127_297-126delinsAC n.479-127_479-126delinsAC c.*396-127_*396-126delinsAC (n.*396-127_*396-126delinsAC) c.255-127_255-126delinsAC (n.255-127_255-126delinsAC) n.625-127_625-126delinsAC n.546-127_546-126delinsAC c.579-127_579-126delinsAC (n.579-127_579-126delinsAC) c.501-127_501-126delinsAC (n.501-127_501-126delinsAC) c.468-127_468-126delinsAC (n.468-127_468-126delinsAC) c.294-127_294-126delinsAC (n.294-127_294-126delinsAC) c.72-127_72-126delinsAC (n.72-127_72-126delinsAC) c.63-127_63-126delinsAC (n.63-127_63-126delinsAC) | |
1 | g.119726725C= | CA1192431679 | PHGDH | c.357-126C= (n.357-126C=) n.440-126C= c.*10-126C= (n.*10-126C=) c.*76-126C= (n.*76-126C=) c.291-126C= (n.291-126C=) n.342-126C= c.271-126C= (n.271-126C=) c.*193-126C= (n.*193-126C=) c.*101-126C= (n.*101-126C=) n.445-126C= c.*68-126C= (n.*68-126C=) n.581-126C= c.113-126C= n.90C= c.*183-126C= (n.*183-126C=) n.297-126C= n.479-126C= c.*396-126C= (n.*396-126C=) c.255-126C= (n.255-126C=) n.625-126C= n.546-126C= c.579-126C= (n.579-126C=) c.501-126C= (n.501-126C=) c.468-126C= (n.468-126C=) c.294-126C= (n.294-126C=) c.72-126C= (n.72-126C=) c.63-126C= (n.63-126C=) | |
1 | g.119726725C>G | CA1192431680 | PHGDH | c.357-126C>G (n.357-126C>G) n.440-126C>G c.*10-126C>G (n.*10-126C>G) c.*76-126C>G (n.*76-126C>G) c.291-126C>G (n.291-126C>G) n.342-126C>G c.271-126C>G (n.271-126C>G) c.*193-126C>G (n.*193-126C>G) c.*101-126C>G (n.*101-126C>G) n.445-126C>G c.*68-126C>G (n.*68-126C>G) n.581-126C>G c.113-126C>G n.90C>G c.*183-126C>G (n.*183-126C>G) n.297-126C>G n.479-126C>G c.*396-126C>G (n.*396-126C>G) c.255-126C>G (n.255-126C>G) n.625-126C>G n.546-126C>G c.579-126C>G (n.579-126C>G) c.501-126C>G (n.501-126C>G) c.468-126C>G (n.468-126C>G) c.294-126C>G (n.294-126C>G) c.72-126C>G (n.72-126C>G) c.63-126C>G (n.63-126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726725C>T | CA886278740 | PHGDH | c.357-126C>T (n.357-126C>T) n.440-126C>T c.*10-126C>T (n.*10-126C>T) c.*76-126C>T (n.*76-126C>T) c.291-126C>T (n.291-126C>T) n.342-126C>T c.271-126C>T (n.271-126C>T) c.*193-126C>T (n.*193-126C>T) c.*101-126C>T (n.*101-126C>T) n.445-126C>T c.*68-126C>T (n.*68-126C>T) n.581-126C>T c.113-126C>T n.90C>T c.*183-126C>T (n.*183-126C>T) n.297-126C>T n.479-126C>T c.*396-126C>T (n.*396-126C>T) c.255-126C>T (n.255-126C>T) n.625-126C>T n.546-126C>T c.579-126C>T (n.579-126C>T) c.501-126C>T (n.501-126C>T) c.468-126C>T (n.468-126C>T) c.294-126C>T (n.294-126C>T) c.72-126C>T (n.72-126C>T) c.63-126C>T (n.63-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726729del | CA916274513 | PHGDH | c.357-122del (n.357-122del) n.440-122del c.*10-122del (n.*10-122del) c.*76-122del (n.*76-122del) c.291-122del (n.291-122del) n.342-122del c.271-122del (n.271-122del) c.*193-122del (n.*193-122del) c.*101-122del (n.*101-122del) n.445-122del c.*68-122del (n.*68-122del) n.581-122del c.113-122del n.94del c.*183-122del (n.*183-122del) n.297-122del n.479-122del c.*396-122del (n.*396-122del) c.255-122del (n.255-122del) n.625-122del n.546-122del c.579-122del (n.579-122del) c.501-122del (n.501-122del) c.468-122del (n.468-122del) c.294-122del (n.294-122del) c.72-122del (n.72-122del) c.63-122del (n.63-122del) | dbSNP |
1 | g.119726726C>A | CA2647393166 | PHGDH | c.357-125C>A (n.357-125C>A) n.440-125C>A c.*10-125C>A (n.*10-125C>A) c.*76-125C>A (n.*76-125C>A) c.291-125C>A (n.291-125C>A) n.342-125C>A c.271-125C>A (n.271-125C>A) c.*193-125C>A (n.*193-125C>A) c.*101-125C>A (n.*101-125C>A) n.445-125C>A c.*68-125C>A (n.*68-125C>A) n.581-125C>A c.113-125C>A n.91C>A c.*183-125C>A (n.*183-125C>A) n.297-125C>A n.479-125C>A c.*396-125C>A (n.*396-125C>A) c.255-125C>A (n.255-125C>A) n.625-125C>A n.546-125C>A c.579-125C>A (n.579-125C>A) c.501-125C>A (n.501-125C>A) c.468-125C>A (n.468-125C>A) c.294-125C>A (n.294-125C>A) c.72-125C>A (n.72-125C>A) c.63-125C>A (n.63-125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726728C>A | CA1192431682 | PHGDH | c.357-123C>A (n.357-123C>A) n.440-123C>A c.*10-123C>A (n.*10-123C>A) c.*76-123C>A (n.*76-123C>A) c.291-123C>A (n.291-123C>A) n.342-123C>A c.271-123C>A (n.271-123C>A) c.*193-123C>A (n.*193-123C>A) c.*101-123C>A (n.*101-123C>A) n.445-123C>A c.*68-123C>A (n.*68-123C>A) n.581-123C>A c.113-123C>A n.93C>A c.*183-123C>A (n.*183-123C>A) n.297-123C>A n.479-123C>A c.*396-123C>A (n.*396-123C>A) c.255-123C>A (n.255-123C>A) n.625-123C>A n.546-123C>A c.579-123C>A (n.579-123C>A) c.501-123C>A (n.501-123C>A) c.468-123C>A (n.468-123C>A) c.294-123C>A (n.294-123C>A) c.72-123C>A (n.72-123C>A) c.63-123C>A (n.63-123C>A) | dbSNP |
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1 | g.119726729C>T | CA2647393168 | PHGDH | c.357-122C>T (n.357-122C>T) n.440-122C>T c.*10-122C>T (n.*10-122C>T) c.*76-122C>T (n.*76-122C>T) c.291-122C>T (n.291-122C>T) n.342-122C>T c.271-122C>T (n.271-122C>T) c.*193-122C>T (n.*193-122C>T) c.*101-122C>T (n.*101-122C>T) n.445-122C>T c.*68-122C>T (n.*68-122C>T) n.581-122C>T c.113-122C>T n.94C>T c.*183-122C>T (n.*183-122C>T) n.297-122C>T n.479-122C>T c.*396-122C>T (n.*396-122C>T) c.255-122C>T (n.255-122C>T) n.625-122C>T n.546-122C>T c.579-122C>T (n.579-122C>T) c.501-122C>T (n.501-122C>T) c.468-122C>T (n.468-122C>T) c.294-122C>T (n.294-122C>T) c.72-122C>T (n.72-122C>T) c.63-122C>T (n.63-122C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.119726731G>A | CA1006336315 | PHGDH | c.357-120G>A (n.357-120G>A) n.440-120G>A c.*10-120G>A (n.*10-120G>A) c.*76-120G>A (n.*76-120G>A) c.291-120G>A (n.291-120G>A) n.342-120G>A c.271-120G>A (n.271-120G>A) c.*193-120G>A (n.*193-120G>A) c.*101-120G>A (n.*101-120G>A) n.445-120G>A c.*68-120G>A (n.*68-120G>A) n.581-120G>A c.113-120G>A n.96G>A c.*183-120G>A (n.*183-120G>A) n.297-120G>A n.479-120G>A c.*396-120G>A (n.*396-120G>A) c.255-120G>A (n.255-120G>A) n.625-120G>A n.546-120G>A c.579-120G>A (n.579-120G>A) c.501-120G>A (n.501-120G>A) c.468-120G>A (n.468-120G>A) c.294-120G>A (n.294-120G>A) c.72-120G>A (n.72-120G>A) c.63-120G>A (n.63-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.119726733C>G | CA2647393174 | PHGDH | c.357-118C>G (n.357-118C>G) n.440-118C>G c.*10-118C>G (n.*10-118C>G) c.*76-118C>G (n.*76-118C>G) c.291-118C>G (n.291-118C>G) n.342-118C>G c.271-118C>G (n.271-118C>G) c.*193-118C>G (n.*193-118C>G) c.*101-118C>G (n.*101-118C>G) n.445-118C>G c.*68-118C>G (n.*68-118C>G) n.581-118C>G c.113-118C>G n.98C>G c.*183-118C>G (n.*183-118C>G) n.297-118C>G n.479-118C>G c.*396-118C>G (n.*396-118C>G) c.255-118C>G (n.255-118C>G) n.625-118C>G n.546-118C>G c.579-118C>G (n.579-118C>G) c.501-118C>G (n.501-118C>G) c.468-118C>G (n.468-118C>G) c.294-118C>G (n.294-118C>G) c.72-118C>G (n.72-118C>G) c.63-118C>G (n.63-118C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726734C>A | CA2647393176 | PHGDH | c.357-117C>A (n.357-117C>A) n.440-117C>A c.*10-117C>A (n.*10-117C>A) c.*76-117C>A (n.*76-117C>A) c.291-117C>A (n.291-117C>A) n.342-117C>A c.271-117C>A (n.271-117C>A) c.*193-117C>A (n.*193-117C>A) c.*101-117C>A (n.*101-117C>A) n.445-117C>A c.*68-117C>A (n.*68-117C>A) n.581-117C>A c.113-117C>A n.99C>A c.*183-117C>A (n.*183-117C>A) n.297-117C>A n.479-117C>A c.*396-117C>A (n.*396-117C>A) c.255-117C>A (n.255-117C>A) n.625-117C>A n.546-117C>A c.579-117C>A (n.579-117C>A) c.501-117C>A (n.501-117C>A) c.468-117C>A (n.468-117C>A) c.294-117C>A (n.294-117C>A) c.72-117C>A (n.72-117C>A) c.63-117C>A (n.63-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726734C>T | CA2647393175 | PHGDH | c.357-117C>T (n.357-117C>T) n.440-117C>T c.*10-117C>T (n.*10-117C>T) c.*76-117C>T (n.*76-117C>T) c.291-117C>T (n.291-117C>T) n.342-117C>T c.271-117C>T (n.271-117C>T) c.*193-117C>T (n.*193-117C>T) c.*101-117C>T (n.*101-117C>T) n.445-117C>T c.*68-117C>T (n.*68-117C>T) n.581-117C>T c.113-117C>T n.99C>T c.*183-117C>T (n.*183-117C>T) n.297-117C>T n.479-117C>T c.*396-117C>T (n.*396-117C>T) c.255-117C>T (n.255-117C>T) n.625-117C>T n.546-117C>T c.579-117C>T (n.579-117C>T) c.501-117C>T (n.501-117C>T) c.468-117C>T (n.468-117C>T) c.294-117C>T (n.294-117C>T) c.72-117C>T (n.72-117C>T) c.63-117C>T (n.63-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726735C>A | CA2745252997 | PHGDH | c.357-116C>A (n.357-116C>A) n.440-116C>A c.*10-116C>A (n.*10-116C>A) c.*76-116C>A (n.*76-116C>A) c.291-116C>A (n.291-116C>A) n.342-116C>A c.271-116C>A (n.271-116C>A) c.*193-116C>A (n.*193-116C>A) c.*101-116C>A (n.*101-116C>A) n.445-116C>A c.*68-116C>A (n.*68-116C>A) n.581-116C>A c.113-116C>A n.100C>A c.*183-116C>A (n.*183-116C>A) n.297-116C>A n.479-116C>A c.*396-116C>A (n.*396-116C>A) c.255-116C>A (n.255-116C>A) n.625-116C>A n.546-116C>A c.579-116C>A (n.579-116C>A) c.501-116C>A (n.501-116C>A) c.468-116C>A (n.468-116C>A) c.294-116C>A (n.294-116C>A) c.72-116C>A (n.72-116C>A) c.63-116C>A (n.63-116C>A) | |
1 | g.119726735C>T | CA2647393177 | PHGDH | c.357-116C>T (n.357-116C>T) n.440-116C>T c.*10-116C>T (n.*10-116C>T) c.*76-116C>T (n.*76-116C>T) c.291-116C>T (n.291-116C>T) n.342-116C>T c.271-116C>T (n.271-116C>T) c.*193-116C>T (n.*193-116C>T) c.*101-116C>T (n.*101-116C>T) n.445-116C>T c.*68-116C>T (n.*68-116C>T) n.581-116C>T c.113-116C>T n.100C>T c.*183-116C>T (n.*183-116C>T) n.297-116C>T n.479-116C>T c.*396-116C>T (n.*396-116C>T) c.255-116C>T (n.255-116C>T) n.625-116C>T n.546-116C>T c.579-116C>T (n.579-116C>T) c.501-116C>T (n.501-116C>T) c.468-116C>T (n.468-116C>T) c.294-116C>T (n.294-116C>T) c.72-116C>T (n.72-116C>T) c.63-116C>T (n.63-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726736A= | CA1192431684 | PHGDH | c.357-115A= (n.357-115A=) n.440-115A= c.*10-115A= (n.*10-115A=) c.*76-115A= (n.*76-115A=) c.291-115A= (n.291-115A=) n.342-115A= c.271-115A= (n.271-115A=) c.*193-115A= (n.*193-115A=) c.*101-115A= (n.*101-115A=) n.445-115A= c.*68-115A= (n.*68-115A=) n.581-115A= c.113-115A= n.101A= c.*183-115A= (n.*183-115A=) n.297-115A= n.479-115A= c.*396-115A= (n.*396-115A=) c.255-115A= (n.255-115A=) n.625-115A= n.546-115A= c.579-115A= (n.579-115A=) c.501-115A= (n.501-115A=) c.468-115A= (n.468-115A=) c.294-115A= (n.294-115A=) c.72-115A= (n.72-115A=) c.63-115A= (n.63-115A=) | |
1 | g.119726736A>G | CA30249916 | PHGDH | c.357-115A>G (n.357-115A>G) n.440-115A>G c.*10-115A>G (n.*10-115A>G) c.*76-115A>G (n.*76-115A>G) c.291-115A>G (n.291-115A>G) n.342-115A>G c.271-115A>G (n.271-115A>G) c.*193-115A>G (n.*193-115A>G) c.*101-115A>G (n.*101-115A>G) n.445-115A>G c.*68-115A>G (n.*68-115A>G) n.581-115A>G c.113-115A>G n.101A>G c.*183-115A>G (n.*183-115A>G) n.297-115A>G n.479-115A>G c.*396-115A>G (n.*396-115A>G) c.255-115A>G (n.255-115A>G) n.625-115A>G n.546-115A>G c.579-115A>G (n.579-115A>G) c.501-115A>G (n.501-115A>G) c.468-115A>G (n.468-115A>G) c.294-115A>G (n.294-115A>G) c.72-115A>G (n.72-115A>G) c.63-115A>G (n.63-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.119726740C>A | CA30249925 | PHGDH | c.357-111C>A (n.357-111C>A) n.440-111C>A c.*10-111C>A (n.*10-111C>A) c.*76-111C>A (n.*76-111C>A) c.291-111C>A (n.291-111C>A) n.342-111C>A c.271-111C>A (n.271-111C>A) c.*193-111C>A (n.*193-111C>A) c.*101-111C>A (n.*101-111C>A) n.445-111C>A c.*68-111C>A (n.*68-111C>A) n.581-111C>A c.113-111C>A n.105C>A c.*183-111C>A (n.*183-111C>A) n.297-111C>A n.479-111C>A c.*396-111C>A (n.*396-111C>A) c.255-111C>A (n.255-111C>A) n.625-111C>A n.546-111C>A c.579-111C>A (n.579-111C>A) c.501-111C>A (n.501-111C>A) c.468-111C>A (n.468-111C>A) c.294-111C>A (n.294-111C>A) c.72-111C>A (n.72-111C>A) c.63-111C>A (n.63-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726740C= | CA1192431685 | PHGDH | c.357-111C= (n.357-111C=) n.440-111C= c.*10-111C= (n.*10-111C=) c.*76-111C= (n.*76-111C=) c.291-111C= (n.291-111C=) n.342-111C= c.271-111C= (n.271-111C=) c.*193-111C= (n.*193-111C=) c.*101-111C= (n.*101-111C=) n.445-111C= c.*68-111C= (n.*68-111C=) n.581-111C= c.113-111C= n.105C= c.*183-111C= (n.*183-111C=) n.297-111C= n.479-111C= c.*396-111C= (n.*396-111C=) c.255-111C= (n.255-111C=) n.625-111C= n.546-111C= c.579-111C= (n.579-111C=) c.501-111C= (n.501-111C=) c.468-111C= (n.468-111C=) c.294-111C= (n.294-111C=) c.72-111C= (n.72-111C=) c.63-111C= (n.63-111C=) | |
1 | g.119726743G>C | CA2647393181 | PHGDH | c.357-108G>C (n.357-108G>C) n.440-108G>C c.*10-108G>C (n.*10-108G>C) c.*76-108G>C (n.*76-108G>C) c.291-108G>C (n.291-108G>C) n.342-108G>C c.271-108G>C (n.271-108G>C) c.*193-108G>C (n.*193-108G>C) c.*101-108G>C (n.*101-108G>C) n.445-108G>C c.*68-108G>C (n.*68-108G>C) n.581-108G>C c.113-108G>C n.108G>C c.*183-108G>C (n.*183-108G>C) n.297-108G>C n.479-108G>C c.*396-108G>C (n.*396-108G>C) c.255-108G>C (n.255-108G>C) n.625-108G>C n.546-108G>C c.579-108G>C (n.579-108G>C) c.501-108G>C (n.501-108G>C) c.468-108G>C (n.468-108G>C) c.294-108G>C (n.294-108G>C) c.72-108G>C (n.72-108G>C) c.63-108G>C (n.63-108G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726743G>T | CA2647393182 | PHGDH | c.357-108G>T (n.357-108G>T) n.440-108G>T c.*10-108G>T (n.*10-108G>T) c.*76-108G>T (n.*76-108G>T) c.291-108G>T (n.291-108G>T) n.342-108G>T c.271-108G>T (n.271-108G>T) c.*193-108G>T (n.*193-108G>T) c.*101-108G>T (n.*101-108G>T) n.445-108G>T c.*68-108G>T (n.*68-108G>T) n.581-108G>T c.113-108G>T n.108G>T c.*183-108G>T (n.*183-108G>T) n.297-108G>T n.479-108G>T c.*396-108G>T (n.*396-108G>T) c.255-108G>T (n.255-108G>T) n.625-108G>T n.546-108G>T c.579-108G>T (n.579-108G>T) c.501-108G>T (n.501-108G>T) c.468-108G>T (n.468-108G>T) c.294-108G>T (n.294-108G>T) c.72-108G>T (n.72-108G>T) c.63-108G>T (n.63-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726744G>A | CA2647393183 | PHGDH | c.357-107G>A (n.357-107G>A) n.440-107G>A c.*10-107G>A (n.*10-107G>A) c.*76-107G>A (n.*76-107G>A) c.291-107G>A (n.291-107G>A) n.342-107G>A c.271-107G>A (n.271-107G>A) c.*193-107G>A (n.*193-107G>A) c.*101-107G>A (n.*101-107G>A) n.445-107G>A c.*68-107G>A (n.*68-107G>A) n.581-107G>A c.113-107G>A n.109G>A c.*183-107G>A (n.*183-107G>A) n.297-107G>A n.479-107G>A c.*396-107G>A (n.*396-107G>A) c.255-107G>A (n.255-107G>A) n.625-107G>A n.546-107G>A c.579-107G>A (n.579-107G>A) c.501-107G>A (n.501-107G>A) c.468-107G>A (n.468-107G>A) c.294-107G>A (n.294-107G>A) c.72-107G>A (n.72-107G>A) c.63-107G>A (n.63-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726744G= | CA1192431686 | PHGDH | c.357-107G= (n.357-107G=) n.440-107G= c.*10-107G= (n.*10-107G=) c.*76-107G= (n.*76-107G=) c.291-107G= (n.291-107G=) n.342-107G= c.271-107G= (n.271-107G=) c.*193-107G= (n.*193-107G=) c.*101-107G= (n.*101-107G=) n.445-107G= c.*68-107G= (n.*68-107G=) n.581-107G= c.113-107G= n.109G= c.*183-107G= (n.*183-107G=) n.297-107G= n.479-107G= c.*396-107G= (n.*396-107G=) c.255-107G= (n.255-107G=) n.625-107G= n.546-107G= c.579-107G= (n.579-107G=) c.501-107G= (n.501-107G=) c.468-107G= (n.468-107G=) c.294-107G= (n.294-107G=) c.72-107G= (n.72-107G=) c.63-107G= (n.63-107G=) | |
1 | g.119726744G>T | CA1192431687 | PHGDH | c.357-107G>T (n.357-107G>T) n.440-107G>T c.*10-107G>T (n.*10-107G>T) c.*76-107G>T (n.*76-107G>T) c.291-107G>T (n.291-107G>T) n.342-107G>T c.271-107G>T (n.271-107G>T) c.*193-107G>T (n.*193-107G>T) c.*101-107G>T (n.*101-107G>T) n.445-107G>T c.*68-107G>T (n.*68-107G>T) n.581-107G>T c.113-107G>T n.109G>T c.*183-107G>T (n.*183-107G>T) n.297-107G>T n.479-107G>T c.*396-107G>T (n.*396-107G>T) c.255-107G>T (n.255-107G>T) n.625-107G>T n.546-107G>T c.579-107G>T (n.579-107G>T) c.501-107G>T (n.501-107G>T) c.468-107G>T (n.468-107G>T) c.294-107G>T (n.294-107G>T) c.72-107G>T (n.72-107G>T) c.63-107G>T (n.63-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726745G>A | CA886278742 | PHGDH | c.357-106G>A (n.357-106G>A) n.440-106G>A c.*10-106G>A (n.*10-106G>A) c.*76-106G>A (n.*76-106G>A) c.291-106G>A (n.291-106G>A) n.342-106G>A c.271-106G>A (n.271-106G>A) c.*193-106G>A (n.*193-106G>A) c.*101-106G>A (n.*101-106G>A) n.445-106G>A c.*68-106G>A (n.*68-106G>A) n.581-106G>A c.113-106G>A n.110G>A c.*183-106G>A (n.*183-106G>A) n.297-106G>A n.479-106G>A c.*396-106G>A (n.*396-106G>A) c.255-106G>A (n.255-106G>A) n.625-106G>A n.546-106G>A c.579-106G>A (n.579-106G>A) c.501-106G>A (n.501-106G>A) c.468-106G>A (n.468-106G>A) c.294-106G>A (n.294-106G>A) c.72-106G>A (n.72-106G>A) c.63-106G>A (n.63-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726745G>C | CA2745253002 | PHGDH | c.357-106G>C (n.357-106G>C) n.440-106G>C c.*10-106G>C (n.*10-106G>C) c.*76-106G>C (n.*76-106G>C) c.291-106G>C (n.291-106G>C) n.342-106G>C c.271-106G>C (n.271-106G>C) c.*193-106G>C (n.*193-106G>C) c.*101-106G>C (n.*101-106G>C) n.445-106G>C c.*68-106G>C (n.*68-106G>C) n.581-106G>C c.113-106G>C n.110G>C c.*183-106G>C (n.*183-106G>C) n.297-106G>C n.479-106G>C c.*396-106G>C (n.*396-106G>C) c.255-106G>C (n.255-106G>C) n.625-106G>C n.546-106G>C c.579-106G>C (n.579-106G>C) c.501-106G>C (n.501-106G>C) c.468-106G>C (n.468-106G>C) c.294-106G>C (n.294-106G>C) c.72-106G>C (n.72-106G>C) c.63-106G>C (n.63-106G>C) | |
1 | g.119726745G= | CA1192431688 | PHGDH | c.357-106G= (n.357-106G=) n.440-106G= c.*10-106G= (n.*10-106G=) c.*76-106G= (n.*76-106G=) c.291-106G= (n.291-106G=) n.342-106G= c.271-106G= (n.271-106G=) c.*193-106G= (n.*193-106G=) c.*101-106G= (n.*101-106G=) n.445-106G= c.*68-106G= (n.*68-106G=) n.581-106G= c.113-106G= n.110G= c.*183-106G= (n.*183-106G=) n.297-106G= n.479-106G= c.*396-106G= (n.*396-106G=) c.255-106G= (n.255-106G=) n.625-106G= n.546-106G= c.579-106G= (n.579-106G=) c.501-106G= (n.501-106G=) c.468-106G= (n.468-106G=) c.294-106G= (n.294-106G=) c.72-106G= (n.72-106G=) c.63-106G= (n.63-106G=) | |
1 | g.119726746G>T | CA2647393185 | PHGDH | c.357-105G>T (n.357-105G>T) n.440-105G>T c.*10-105G>T (n.*10-105G>T) c.*76-105G>T (n.*76-105G>T) c.291-105G>T (n.291-105G>T) n.342-105G>T c.271-105G>T (n.271-105G>T) c.*193-105G>T (n.*193-105G>T) c.*101-105G>T (n.*101-105G>T) n.445-105G>T c.*68-105G>T (n.*68-105G>T) n.581-105G>T c.113-105G>T n.111G>T c.*183-105G>T (n.*183-105G>T) n.297-105G>T n.479-105G>T c.*396-105G>T (n.*396-105G>T) c.255-105G>T (n.255-105G>T) n.625-105G>T n.546-105G>T c.579-105G>T (n.579-105G>T) c.501-105G>T (n.501-105G>T) c.468-105G>T (n.468-105G>T) c.294-105G>T (n.294-105G>T) c.72-105G>T (n.72-105G>T) c.63-105G>T (n.63-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726748A>C | CA2647393186 | PHGDH | c.357-103A>C (n.357-103A>C) n.440-103A>C c.*10-103A>C (n.*10-103A>C) c.*76-103A>C (n.*76-103A>C) c.291-103A>C (n.291-103A>C) n.342-103A>C c.271-103A>C (n.271-103A>C) c.*193-103A>C (n.*193-103A>C) c.*101-103A>C (n.*101-103A>C) n.445-103A>C c.*68-103A>C (n.*68-103A>C) n.581-103A>C c.113-103A>C n.113A>C c.*183-103A>C (n.*183-103A>C) n.297-103A>C n.479-103A>C c.*396-103A>C (n.*396-103A>C) c.255-103A>C (n.255-103A>C) n.625-103A>C n.546-103A>C c.579-103A>C (n.579-103A>C) c.501-103A>C (n.501-103A>C) c.468-103A>C (n.468-103A>C) c.294-103A>C (n.294-103A>C) c.72-103A>C (n.72-103A>C) c.63-103A>C (n.63-103A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726749G>T | CA2647393187 | PHGDH | c.357-102G>T (n.357-102G>T) n.440-102G>T c.*10-102G>T (n.*10-102G>T) c.*76-102G>T (n.*76-102G>T) c.291-102G>T (n.291-102G>T) n.342-102G>T c.271-102G>T (n.271-102G>T) c.*193-102G>T (n.*193-102G>T) c.*101-102G>T (n.*101-102G>T) n.445-102G>T c.*68-102G>T (n.*68-102G>T) n.581-102G>T c.113-102G>T n.114G>T c.*183-102G>T (n.*183-102G>T) n.297-102G>T n.479-102G>T c.*396-102G>T (n.*396-102G>T) c.255-102G>T (n.255-102G>T) n.625-102G>T n.546-102G>T c.579-102G>T (n.579-102G>T) c.501-102G>T (n.501-102G>T) c.468-102G>T (n.468-102G>T) c.294-102G>T (n.294-102G>T) c.72-102G>T (n.72-102G>T) c.63-102G>T (n.63-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726750del | CA2647393188 | PHGDH | c.357-101del (n.357-101del) n.440-101del c.*10-101del (n.*10-101del) c.*76-101del (n.*76-101del) c.291-101del (n.291-101del) n.342-101del c.271-101del (n.271-101del) c.*193-101del (n.*193-101del) c.*101-101del (n.*101-101del) n.445-101del c.*68-101del (n.*68-101del) n.581-101del c.113-101del n.115del c.*183-101del (n.*183-101del) n.297-101del n.479-101del c.*396-101del (n.*396-101del) c.255-101del (n.255-101del) n.625-101del n.546-101del c.579-101del (n.579-101del) c.501-101del (n.501-101del) c.468-101del (n.468-101del) c.294-101del (n.294-101del) c.72-101del (n.72-101del) c.63-101del (n.63-101del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726751G>T | CA2647393189 | PHGDH | c.357-100G>T (n.357-100G>T) n.440-100G>T c.*10-100G>T (n.*10-100G>T) c.*76-100G>T (n.*76-100G>T) c.291-100G>T (n.291-100G>T) n.342-100G>T c.271-100G>T (n.271-100G>T) c.*193-100G>T (n.*193-100G>T) c.*101-100G>T (n.*101-100G>T) n.445-100G>T c.*68-100G>T (n.*68-100G>T) n.581-100G>T c.113-100G>T n.116G>T c.*183-100G>T (n.*183-100G>T) n.297-100G>T n.479-100G>T c.*396-100G>T (n.*396-100G>T) c.255-100G>T (n.255-100G>T) n.625-100G>T n.546-100G>T c.579-100G>T (n.579-100G>T) c.501-100G>T (n.501-100G>T) c.468-100G>T (n.468-100G>T) c.294-100G>T (n.294-100G>T) c.72-100G>T (n.72-100G>T) c.63-100G>T (n.63-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726752G>T | CA2647393190 | PHGDH | c.357-99G>T (n.357-99G>T) n.440-99G>T c.*10-99G>T (n.*10-99G>T) c.*76-99G>T (n.*76-99G>T) c.291-99G>T (n.291-99G>T) n.342-99G>T c.271-99G>T (n.271-99G>T) c.*193-99G>T (n.*193-99G>T) c.*101-99G>T (n.*101-99G>T) n.445-99G>T c.*68-99G>T (n.*68-99G>T) n.581-99G>T c.113-99G>T n.117G>T c.*183-99G>T (n.*183-99G>T) n.297-99G>T n.479-99G>T c.*396-99G>T (n.*396-99G>T) c.255-99G>T (n.255-99G>T) n.625-99G>T n.546-99G>T c.579-99G>T (n.579-99G>T) c.501-99G>T (n.501-99G>T) c.468-99G>T (n.468-99G>T) c.294-99G>T (n.294-99G>T) c.72-99G>T (n.72-99G>T) c.63-99G>T (n.63-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726753C>A | CA2574042177 | PHGDH | c.357-98C>A (n.357-98C>A) n.440-98C>A c.*10-98C>A (n.*10-98C>A) c.*76-98C>A (n.*76-98C>A) c.291-98C>A (n.291-98C>A) n.342-98C>A c.271-98C>A (n.271-98C>A) c.*193-98C>A (n.*193-98C>A) c.*101-98C>A (n.*101-98C>A) n.445-98C>A c.*68-98C>A (n.*68-98C>A) n.581-98C>A c.113-98C>A n.118C>A c.*183-98C>A (n.*183-98C>A) n.297-98C>A n.479-98C>A c.*396-98C>A (n.*396-98C>A) c.255-98C>A (n.255-98C>A) n.625-98C>A n.546-98C>A c.579-98C>A (n.579-98C>A) c.501-98C>A (n.501-98C>A) c.468-98C>A (n.468-98C>A) c.294-98C>A (n.294-98C>A) c.72-98C>A (n.72-98C>A) c.63-98C>A (n.63-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726753C>T | CA2647393191 | PHGDH | c.357-98C>T (n.357-98C>T) n.440-98C>T c.*10-98C>T (n.*10-98C>T) c.*76-98C>T (n.*76-98C>T) c.291-98C>T (n.291-98C>T) n.342-98C>T c.271-98C>T (n.271-98C>T) c.*193-98C>T (n.*193-98C>T) c.*101-98C>T (n.*101-98C>T) n.445-98C>T c.*68-98C>T (n.*68-98C>T) n.581-98C>T c.113-98C>T n.118C>T c.*183-98C>T (n.*183-98C>T) n.297-98C>T n.479-98C>T c.*396-98C>T (n.*396-98C>T) c.255-98C>T (n.255-98C>T) n.625-98C>T n.546-98C>T c.579-98C>T (n.579-98C>T) c.501-98C>T (n.501-98C>T) c.468-98C>T (n.468-98C>T) c.294-98C>T (n.294-98C>T) c.72-98C>T (n.72-98C>T) c.63-98C>T (n.63-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726755G>C | CA2647393192 | PHGDH | c.357-96G>C (n.357-96G>C) n.440-96G>C c.*10-96G>C (n.*10-96G>C) c.*76-96G>C (n.*76-96G>C) c.291-96G>C (n.291-96G>C) n.342-96G>C c.271-96G>C (n.271-96G>C) c.*193-96G>C (n.*193-96G>C) c.*101-96G>C (n.*101-96G>C) n.445-96G>C c.*68-96G>C (n.*68-96G>C) n.581-96G>C c.113-96G>C n.120G>C c.*183-96G>C (n.*183-96G>C) n.297-96G>C n.479-96G>C c.*396-96G>C (n.*396-96G>C) c.255-96G>C (n.255-96G>C) n.625-96G>C n.546-96G>C c.579-96G>C (n.579-96G>C) c.501-96G>C (n.501-96G>C) c.468-96G>C (n.468-96G>C) c.294-96G>C (n.294-96G>C) c.72-96G>C (n.72-96G>C) c.63-96G>C (n.63-96G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726756T>C | CA886278743 | PHGDH | c.357-95T>C (n.357-95T>C) n.440-95T>C c.*10-95T>C (n.*10-95T>C) c.*76-95T>C (n.*76-95T>C) c.291-95T>C (n.291-95T>C) n.342-95T>C c.271-95T>C (n.271-95T>C) c.*193-95T>C (n.*193-95T>C) c.*101-95T>C (n.*101-95T>C) n.445-95T>C c.*68-95T>C (n.*68-95T>C) n.581-95T>C c.113-95T>C n.121T>C c.*183-95T>C (n.*183-95T>C) n.297-95T>C n.479-95T>C c.*396-95T>C (n.*396-95T>C) c.255-95T>C (n.255-95T>C) n.625-95T>C n.546-95T>C c.579-95T>C (n.579-95T>C) c.501-95T>C (n.501-95T>C) c.468-95T>C (n.468-95T>C) c.294-95T>C (n.294-95T>C) c.72-95T>C (n.72-95T>C) c.63-95T>C (n.63-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726756T>G | CA1192431690 | PHGDH | c.357-95T>G (n.357-95T>G) n.440-95T>G c.*10-95T>G (n.*10-95T>G) c.*76-95T>G (n.*76-95T>G) c.291-95T>G (n.291-95T>G) n.342-95T>G c.271-95T>G (n.271-95T>G) c.*193-95T>G (n.*193-95T>G) c.*101-95T>G (n.*101-95T>G) n.445-95T>G c.*68-95T>G (n.*68-95T>G) n.581-95T>G c.113-95T>G n.121T>G c.*183-95T>G (n.*183-95T>G) n.297-95T>G n.479-95T>G c.*396-95T>G (n.*396-95T>G) c.255-95T>G (n.255-95T>G) n.625-95T>G n.546-95T>G c.579-95T>G (n.579-95T>G) c.501-95T>G (n.501-95T>G) c.468-95T>G (n.468-95T>G) c.294-95T>G (n.294-95T>G) c.72-95T>G (n.72-95T>G) c.63-95T>G (n.63-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726756T= | CA1192431689 | PHGDH | c.357-95T= (n.357-95T=) n.440-95T= c.*10-95T= (n.*10-95T=) c.*76-95T= (n.*76-95T=) c.291-95T= (n.291-95T=) n.342-95T= c.271-95T= (n.271-95T=) c.*193-95T= (n.*193-95T=) c.*101-95T= (n.*101-95T=) n.445-95T= c.*68-95T= (n.*68-95T=) n.581-95T= c.113-95T= n.121T= c.*183-95T= (n.*183-95T=) n.297-95T= n.479-95T= c.*396-95T= (n.*396-95T=) c.255-95T= (n.255-95T=) n.625-95T= n.546-95T= c.579-95T= (n.579-95T=) c.501-95T= (n.501-95T=) c.468-95T= (n.468-95T=) c.294-95T= (n.294-95T=) c.72-95T= (n.72-95T=) c.63-95T= (n.63-95T=) | |
1 | g.119726757C>A | CA2647393194 | PHGDH | c.357-94C>A (n.357-94C>A) n.440-94C>A c.*10-94C>A (n.*10-94C>A) c.*76-94C>A (n.*76-94C>A) c.291-94C>A (n.291-94C>A) n.342-94C>A c.271-94C>A (n.271-94C>A) c.*193-94C>A (n.*193-94C>A) c.*101-94C>A (n.*101-94C>A) n.445-94C>A c.*68-94C>A (n.*68-94C>A) n.581-94C>A c.113-94C>A n.122C>A c.*183-94C>A (n.*183-94C>A) n.297-94C>A n.479-94C>A c.*396-94C>A (n.*396-94C>A) c.255-94C>A (n.255-94C>A) n.625-94C>A n.546-94C>A c.579-94C>A (n.579-94C>A) c.501-94C>A (n.501-94C>A) c.468-94C>A (n.468-94C>A) c.294-94C>A (n.294-94C>A) c.72-94C>A (n.72-94C>A) c.63-94C>A (n.63-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726757C>T | CA2745253005 | PHGDH | c.357-94C>T (n.357-94C>T) n.440-94C>T c.*10-94C>T (n.*10-94C>T) c.*76-94C>T (n.*76-94C>T) c.291-94C>T (n.291-94C>T) n.342-94C>T c.271-94C>T (n.271-94C>T) c.*193-94C>T (n.*193-94C>T) c.*101-94C>T (n.*101-94C>T) n.445-94C>T c.*68-94C>T (n.*68-94C>T) n.581-94C>T c.113-94C>T n.122C>T c.*183-94C>T (n.*183-94C>T) n.297-94C>T n.479-94C>T c.*396-94C>T (n.*396-94C>T) c.255-94C>T (n.255-94C>T) n.625-94C>T n.546-94C>T c.579-94C>T (n.579-94C>T) c.501-94C>T (n.501-94C>T) c.468-94C>T (n.468-94C>T) c.294-94C>T (n.294-94C>T) c.72-94C>T (n.72-94C>T) c.63-94C>T (n.63-94C>T) | |
1 | g.119726758A>G | CA2647393195 | PHGDH | c.357-93A>G (n.357-93A>G) n.440-93A>G c.*10-93A>G (n.*10-93A>G) c.*76-93A>G (n.*76-93A>G) c.291-93A>G (n.291-93A>G) n.342-93A>G c.271-93A>G (n.271-93A>G) c.*193-93A>G (n.*193-93A>G) c.*101-93A>G (n.*101-93A>G) n.445-93A>G c.*68-93A>G (n.*68-93A>G) n.581-93A>G c.113-93A>G n.123A>G c.*183-93A>G (n.*183-93A>G) n.297-93A>G n.479-93A>G c.*396-93A>G (n.*396-93A>G) c.255-93A>G (n.255-93A>G) n.625-93A>G n.546-93A>G c.579-93A>G (n.579-93A>G) c.501-93A>G (n.501-93A>G) c.468-93A>G (n.468-93A>G) c.294-93A>G (n.294-93A>G) c.72-93A>G (n.72-93A>G) c.63-93A>G (n.63-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726758A>T | CA2574042178 | PHGDH | c.357-93A>T (n.357-93A>T) n.440-93A>T c.*10-93A>T (n.*10-93A>T) c.*76-93A>T (n.*76-93A>T) c.291-93A>T (n.291-93A>T) n.342-93A>T c.271-93A>T (n.271-93A>T) c.*193-93A>T (n.*193-93A>T) c.*101-93A>T (n.*101-93A>T) n.445-93A>T c.*68-93A>T (n.*68-93A>T) n.581-93A>T c.113-93A>T n.123A>T c.*183-93A>T (n.*183-93A>T) n.297-93A>T n.479-93A>T c.*396-93A>T (n.*396-93A>T) c.255-93A>T (n.255-93A>T) n.625-93A>T n.546-93A>T c.579-93A>T (n.579-93A>T) c.501-93A>T (n.501-93A>T) c.468-93A>T (n.468-93A>T) c.294-93A>T (n.294-93A>T) c.72-93A>T (n.72-93A>T) c.63-93A>T (n.63-93A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726759T>C | CA886278745 | PHGDH | c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.440-92T>C c.*10-92T>C (n.*10-92T>C) c.*76-92T>C (n.*76-92T>C) c.291-92T>C (n.291-92T>C) n.342-92T>C c.271-92T>C (n.271-92T>C) c.*193-92T>C (n.*193-92T>C) c.*101-92T>C (n.*101-92T>C) n.445-92T>C c.*68-92T>C (n.*68-92T>C) n.581-92T>C c.113-92T>C n.124T>C c.*183-92T>C (n.*183-92T>C) n.297-92T>C n.479-92T>C c.*396-92T>C (n.*396-92T>C) c.255-92T>C (n.255-92T>C) n.625-92T>C n.546-92T>C c.579-92T>C (n.579-92T>C) c.501-92T>C (n.501-92T>C) c.468-92T>C (n.468-92T>C) c.294-92T>C (n.294-92T>C) c.72-92T>C (n.72-92T>C) c.63-92T>C (n.63-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726759T= | CA1192431691 | PHGDH | c.357-92T= (n.357-92T=) n.440-92T= c.*10-92T= (n.*10-92T=) c.*76-92T= (n.*76-92T=) c.291-92T= (n.291-92T=) n.342-92T= c.271-92T= (n.271-92T=) c.*193-92T= (n.*193-92T=) c.*101-92T= (n.*101-92T=) n.445-92T= c.*68-92T= (n.*68-92T=) n.581-92T= c.113-92T= n.124T= c.*183-92T= (n.*183-92T=) n.297-92T= n.479-92T= c.*396-92T= (n.*396-92T=) c.255-92T= (n.255-92T=) n.625-92T= n.546-92T= c.579-92T= (n.579-92T=) c.501-92T= (n.501-92T=) c.468-92T= (n.468-92T=) c.294-92T= (n.294-92T=) c.72-92T= (n.72-92T=) c.63-92T= (n.63-92T=) | |
1 | g.119726760G>A | CA2647393200 | PHGDH | c.357-91G>A (n.357-91G>A) n.440-91G>A c.*10-91G>A (n.*10-91G>A) c.*76-91G>A (n.*76-91G>A) c.291-91G>A (n.291-91G>A) n.342-91G>A c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.*193-91G>A (n.*193-91G>A) c.*101-91G>A (n.*101-91G>A) n.445-91G>A c.*68-91G>A (n.*68-91G>A) n.581-91G>A c.113-91G>A n.125G>A c.*183-91G>A (n.*183-91G>A) n.297-91G>A n.479-91G>A c.*396-91G>A (n.*396-91G>A) c.255-91G>A (n.255-91G>A) n.625-91G>A n.546-91G>A c.579-91G>A (n.579-91G>A) c.501-91G>A (n.501-91G>A) c.468-91G>A (n.468-91G>A) c.294-91G>A (n.294-91G>A) c.72-91G>A (n.72-91G>A) c.63-91G>A (n.63-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726762del | CA2647393199 | PHGDH | c.357-89del (n.357-89del) n.440-89del c.*10-89del (n.*10-89del) c.*76-89del (n.*76-89del) c.291-89del (n.291-89del) n.342-89del c.271-89del (n.271-89del) c.*193-89del (n.*193-89del) c.*101-89del (n.*101-89del) n.445-89del c.*68-89del (n.*68-89del) n.581-89del c.113-89del n.127del c.*183-89del (n.*183-89del) n.297-89del n.479-89del c.*396-89del (n.*396-89del) c.255-89del (n.255-89del) n.625-89del n.546-89del c.579-89del (n.579-89del) c.501-89del (n.501-89del) c.468-89del (n.468-89del) c.294-89del (n.294-89del) c.72-89del (n.72-89del) c.63-89del (n.63-89del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726761G>A | CA30249933 | PHGDH | c.357-90G>A (n.357-90G>A) n.440-90G>A c.*10-90G>A (n.*10-90G>A) c.*76-90G>A (n.*76-90G>A) c.291-90G>A (n.291-90G>A) n.342-90G>A c.271-90G>A (n.271-90G>A) c.*193-90G>A (n.*193-90G>A) c.*101-90G>A (n.*101-90G>A) n.445-90G>A c.*68-90G>A (n.*68-90G>A) n.581-90G>A c.113-90G>A n.126G>A c.*183-90G>A (n.*183-90G>A) n.297-90G>A n.479-90G>A c.*396-90G>A (n.*396-90G>A) c.255-90G>A (n.255-90G>A) n.625-90G>A n.546-90G>A c.579-90G>A (n.579-90G>A) c.501-90G>A (n.501-90G>A) c.468-90G>A (n.468-90G>A) c.294-90G>A (n.294-90G>A) c.72-90G>A (n.72-90G>A) c.63-90G>A (n.63-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726761G= | CA1192431692 | PHGDH | c.357-90G= (n.357-90G=) n.440-90G= c.*10-90G= (n.*10-90G=) c.*76-90G= (n.*76-90G=) c.291-90G= (n.291-90G=) n.342-90G= c.271-90G= (n.271-90G=) c.*193-90G= (n.*193-90G=) c.*101-90G= (n.*101-90G=) n.445-90G= c.*68-90G= (n.*68-90G=) n.581-90G= c.113-90G= n.126G= c.*183-90G= (n.*183-90G=) n.297-90G= n.479-90G= c.*396-90G= (n.*396-90G=) c.255-90G= (n.255-90G=) n.625-90G= n.546-90G= c.579-90G= (n.579-90G=) c.501-90G= (n.501-90G=) c.468-90G= (n.468-90G=) c.294-90G= (n.294-90G=) c.72-90G= (n.72-90G=) c.63-90G= (n.63-90G=) | |
1 | g.119726762G>A | CA1006336321 | PHGDH | c.357-89G>A (n.357-89G>A) n.440-89G>A c.*10-89G>A (n.*10-89G>A) c.*76-89G>A (n.*76-89G>A) c.291-89G>A (n.291-89G>A) n.342-89G>A c.271-89G>A (n.271-89G>A) c.*193-89G>A (n.*193-89G>A) c.*101-89G>A (n.*101-89G>A) n.445-89G>A c.*68-89G>A (n.*68-89G>A) n.581-89G>A c.113-89G>A n.127G>A c.*183-89G>A (n.*183-89G>A) n.297-89G>A n.479-89G>A c.*396-89G>A (n.*396-89G>A) c.255-89G>A (n.255-89G>A) n.625-89G>A n.546-89G>A c.579-89G>A (n.579-89G>A) c.501-89G>A (n.501-89G>A) c.468-89G>A (n.468-89G>A) c.294-89G>A (n.294-89G>A) c.72-89G>A (n.72-89G>A) c.63-89G>A (n.63-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726762G= | CA1192431693 | PHGDH | c.357-89G= (n.357-89G=) n.440-89G= c.*10-89G= (n.*10-89G=) c.*76-89G= (n.*76-89G=) c.291-89G= (n.291-89G=) n.342-89G= c.271-89G= (n.271-89G=) c.*193-89G= (n.*193-89G=) c.*101-89G= (n.*101-89G=) n.445-89G= c.*68-89G= (n.*68-89G=) n.581-89G= c.113-89G= n.127G= c.*183-89G= (n.*183-89G=) n.297-89G= n.479-89G= c.*396-89G= (n.*396-89G=) c.255-89G= (n.255-89G=) n.625-89G= n.546-89G= c.579-89G= (n.579-89G=) c.501-89G= (n.501-89G=) c.468-89G= (n.468-89G=) c.294-89G= (n.294-89G=) c.72-89G= (n.72-89G=) c.63-89G= (n.63-89G=) | |
1 | g.119726762G>T | CA2647393205 | PHGDH | c.357-89G>T (n.357-89G>T) n.440-89G>T c.*10-89G>T (n.*10-89G>T) c.*76-89G>T (n.*76-89G>T) c.291-89G>T (n.291-89G>T) n.342-89G>T c.271-89G>T (n.271-89G>T) c.*193-89G>T (n.*193-89G>T) c.*101-89G>T (n.*101-89G>T) n.445-89G>T c.*68-89G>T (n.*68-89G>T) n.581-89G>T c.113-89G>T n.127G>T c.*183-89G>T (n.*183-89G>T) n.297-89G>T n.479-89G>T c.*396-89G>T (n.*396-89G>T) c.255-89G>T (n.255-89G>T) n.625-89G>T n.546-89G>T c.579-89G>T (n.579-89G>T) c.501-89G>T (n.501-89G>T) c.468-89G>T (n.468-89G>T) c.294-89G>T (n.294-89G>T) c.72-89G>T (n.72-89G>T) c.63-89G>T (n.63-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726763C>A | CA2647393206 | PHGDH | c.357-88C>A (n.357-88C>A) n.440-88C>A c.*10-88C>A (n.*10-88C>A) c.*76-88C>A (n.*76-88C>A) c.291-88C>A (n.291-88C>A) n.342-88C>A c.271-88C>A (n.271-88C>A) c.*193-88C>A (n.*193-88C>A) c.*101-88C>A (n.*101-88C>A) n.445-88C>A c.*68-88C>A (n.*68-88C>A) n.581-88C>A c.113-88C>A n.128C>A c.*183-88C>A (n.*183-88C>A) n.297-88C>A n.479-88C>A c.*396-88C>A (n.*396-88C>A) c.255-88C>A (n.255-88C>A) n.625-88C>A n.546-88C>A c.579-88C>A (n.579-88C>A) c.501-88C>A (n.501-88C>A) c.468-88C>A (n.468-88C>A) c.294-88C>A (n.294-88C>A) c.72-88C>A (n.72-88C>A) c.63-88C>A (n.63-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726763C>T | CA2647393207 | PHGDH | c.357-88C>T (n.357-88C>T) n.440-88C>T c.*10-88C>T (n.*10-88C>T) c.*76-88C>T (n.*76-88C>T) c.291-88C>T (n.291-88C>T) n.342-88C>T c.271-88C>T (n.271-88C>T) c.*193-88C>T (n.*193-88C>T) c.*101-88C>T (n.*101-88C>T) n.445-88C>T c.*68-88C>T (n.*68-88C>T) n.581-88C>T c.113-88C>T n.128C>T c.*183-88C>T (n.*183-88C>T) n.297-88C>T n.479-88C>T c.*396-88C>T (n.*396-88C>T) c.255-88C>T (n.255-88C>T) n.625-88C>T n.546-88C>T c.579-88C>T (n.579-88C>T) c.501-88C>T (n.501-88C>T) c.468-88C>T (n.468-88C>T) c.294-88C>T (n.294-88C>T) c.72-88C>T (n.72-88C>T) c.63-88C>T (n.63-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726764A= | CA1192431694 | PHGDH | c.357-87A= (n.357-87A=) n.440-87A= c.*10-87A= (n.*10-87A=) c.*76-87A= (n.*76-87A=) c.291-87A= (n.291-87A=) n.342-87A= c.271-87A= (n.271-87A=) c.*193-87A= (n.*193-87A=) c.*101-87A= (n.*101-87A=) n.445-87A= c.*68-87A= (n.*68-87A=) n.581-87A= c.113-87A= n.129A= c.*183-87A= (n.*183-87A=) n.297-87A= n.479-87A= c.*396-87A= (n.*396-87A=) c.255-87A= (n.255-87A=) n.625-87A= n.546-87A= c.579-87A= (n.579-87A=) c.501-87A= (n.501-87A=) c.468-87A= (n.468-87A=) c.294-87A= (n.294-87A=) c.72-87A= (n.72-87A=) c.63-87A= (n.63-87A=) | |
1 | g.119726764A>G | CA1192431695 | PHGDH | c.357-87A>G (n.357-87A>G) n.440-87A>G c.*10-87A>G (n.*10-87A>G) c.*76-87A>G (n.*76-87A>G) c.291-87A>G (n.291-87A>G) n.342-87A>G c.271-87A>G (n.271-87A>G) c.*193-87A>G (n.*193-87A>G) c.*101-87A>G (n.*101-87A>G) n.445-87A>G c.*68-87A>G (n.*68-87A>G) n.581-87A>G c.113-87A>G n.129A>G c.*183-87A>G (n.*183-87A>G) n.297-87A>G n.479-87A>G c.*396-87A>G (n.*396-87A>G) c.255-87A>G (n.255-87A>G) n.625-87A>G n.546-87A>G c.579-87A>G (n.579-87A>G) c.501-87A>G (n.501-87A>G) c.468-87A>G (n.468-87A>G) c.294-87A>G (n.294-87A>G) c.72-87A>G (n.72-87A>G) c.63-87A>G (n.63-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726765G>A | CA2574042179 | PHGDH | c.357-86G>A (n.357-86G>A) n.440-86G>A c.*10-86G>A (n.*10-86G>A) c.*76-86G>A (n.*76-86G>A) c.291-86G>A (n.291-86G>A) n.342-86G>A c.271-86G>A (n.271-86G>A) c.*193-86G>A (n.*193-86G>A) c.*101-86G>A (n.*101-86G>A) n.445-86G>A c.*68-86G>A (n.*68-86G>A) n.581-86G>A c.113-86G>A n.130G>A c.*183-86G>A (n.*183-86G>A) n.297-86G>A n.479-86G>A c.*396-86G>A (n.*396-86G>A) c.255-86G>A (n.255-86G>A) n.625-86G>A n.546-86G>A c.579-86G>A (n.579-86G>A) c.501-86G>A (n.501-86G>A) c.468-86G>A (n.468-86G>A) c.294-86G>A (n.294-86G>A) c.72-86G>A (n.72-86G>A) c.63-86G>A (n.63-86G>A) | |
1 | g.119726765G>T | CA2647393209 | PHGDH | c.357-86G>T (n.357-86G>T) n.440-86G>T c.*10-86G>T (n.*10-86G>T) c.*76-86G>T (n.*76-86G>T) c.291-86G>T (n.291-86G>T) n.342-86G>T c.271-86G>T (n.271-86G>T) c.*193-86G>T (n.*193-86G>T) c.*101-86G>T (n.*101-86G>T) n.445-86G>T c.*68-86G>T (n.*68-86G>T) n.581-86G>T c.113-86G>T n.130G>T c.*183-86G>T (n.*183-86G>T) n.297-86G>T n.479-86G>T c.*396-86G>T (n.*396-86G>T) c.255-86G>T (n.255-86G>T) n.625-86G>T n.546-86G>T c.579-86G>T (n.579-86G>T) c.501-86G>T (n.501-86G>T) c.468-86G>T (n.468-86G>T) c.294-86G>T (n.294-86G>T) c.72-86G>T (n.72-86G>T) c.63-86G>T (n.63-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726767G>A | CA2647393212 | PHGDH | c.357-84G>A (n.357-84G>A) n.440-84G>A c.*10-84G>A (n.*10-84G>A) c.*76-84G>A (n.*76-84G>A) c.291-84G>A (n.291-84G>A) n.342-84G>A c.271-84G>A (n.271-84G>A) c.*193-84G>A (n.*193-84G>A) c.*101-84G>A (n.*101-84G>A) n.445-84G>A c.*68-84G>A (n.*68-84G>A) n.581-84G>A c.113-84G>A n.132G>A c.*183-84G>A (n.*183-84G>A) n.297-84G>A n.479-84G>A c.*396-84G>A (n.*396-84G>A) c.255-84G>A (n.255-84G>A) n.625-84G>A n.546-84G>A c.579-84G>A (n.579-84G>A) c.501-84G>A (n.501-84G>A) c.468-84G>A (n.468-84G>A) c.294-84G>A (n.294-84G>A) c.72-84G>A (n.72-84G>A) c.63-84G>A (n.63-84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726767G>C | CA1192431697 | PHGDH | c.357-84G>C (n.357-84G>C) n.440-84G>C c.*10-84G>C (n.*10-84G>C) c.*76-84G>C (n.*76-84G>C) c.291-84G>C (n.291-84G>C) n.342-84G>C c.271-84G>C (n.271-84G>C) c.*193-84G>C (n.*193-84G>C) c.*101-84G>C (n.*101-84G>C) n.445-84G>C c.*68-84G>C (n.*68-84G>C) n.581-84G>C c.113-84G>C n.132G>C c.*183-84G>C (n.*183-84G>C) n.297-84G>C n.479-84G>C c.*396-84G>C (n.*396-84G>C) c.255-84G>C (n.255-84G>C) n.625-84G>C n.546-84G>C c.579-84G>C (n.579-84G>C) c.501-84G>C (n.501-84G>C) c.468-84G>C (n.468-84G>C) c.294-84G>C (n.294-84G>C) c.72-84G>C (n.72-84G>C) c.63-84G>C (n.63-84G>C) | dbSNP |
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1 | g.119726767G>T | CA2574042180 | PHGDH | c.357-84G>T (n.357-84G>T) n.440-84G>T c.*10-84G>T (n.*10-84G>T) c.*76-84G>T (n.*76-84G>T) c.291-84G>T (n.291-84G>T) n.342-84G>T c.271-84G>T (n.271-84G>T) c.*193-84G>T (n.*193-84G>T) c.*101-84G>T (n.*101-84G>T) n.445-84G>T c.*68-84G>T (n.*68-84G>T) n.581-84G>T c.113-84G>T n.132G>T c.*183-84G>T (n.*183-84G>T) n.297-84G>T n.479-84G>T c.*396-84G>T (n.*396-84G>T) c.255-84G>T (n.255-84G>T) n.625-84G>T n.546-84G>T c.579-84G>T (n.579-84G>T) c.501-84G>T (n.501-84G>T) c.468-84G>T (n.468-84G>T) c.294-84G>T (n.294-84G>T) c.72-84G>T (n.72-84G>T) c.63-84G>T (n.63-84G>T) | |
1 | g.119726768A>G | CA2647393213 | PHGDH | c.357-83A>G (n.357-83A>G) n.440-83A>G c.*10-83A>G (n.*10-83A>G) c.*76-83A>G (n.*76-83A>G) c.291-83A>G (n.291-83A>G) n.342-83A>G c.271-83A>G (n.271-83A>G) c.*193-83A>G (n.*193-83A>G) c.*101-83A>G (n.*101-83A>G) n.445-83A>G c.*68-83A>G (n.*68-83A>G) n.581-83A>G c.113-83A>G n.133A>G c.*183-83A>G (n.*183-83A>G) n.297-83A>G n.479-83A>G c.*396-83A>G (n.*396-83A>G) c.255-83A>G (n.255-83A>G) n.625-83A>G n.546-83A>G c.579-83A>G (n.579-83A>G) c.501-83A>G (n.501-83A>G) c.468-83A>G (n.468-83A>G) c.294-83A>G (n.294-83A>G) c.72-83A>G (n.72-83A>G) c.63-83A>G (n.63-83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726769C>A | CA2647393216 | PHGDH | c.357-82C>A (n.357-82C>A) n.440-82C>A c.*10-82C>A (n.*10-82C>A) c.*76-82C>A (n.*76-82C>A) c.291-82C>A (n.291-82C>A) n.342-82C>A c.271-82C>A (n.271-82C>A) c.*193-82C>A (n.*193-82C>A) c.*101-82C>A (n.*101-82C>A) n.445-82C>A c.*68-82C>A (n.*68-82C>A) n.581-82C>A c.113-82C>A n.134C>A c.*183-82C>A (n.*183-82C>A) n.297-82C>A n.479-82C>A c.*396-82C>A (n.*396-82C>A) c.255-82C>A (n.255-82C>A) n.625-82C>A n.546-82C>A c.579-82C>A (n.579-82C>A) c.501-82C>A (n.501-82C>A) c.468-82C>A (n.468-82C>A) c.294-82C>A (n.294-82C>A) c.72-82C>A (n.72-82C>A) c.63-82C>A (n.63-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726769C>T | CA2574042181 | PHGDH | c.357-82C>T (n.357-82C>T) n.440-82C>T c.*10-82C>T (n.*10-82C>T) c.*76-82C>T (n.*76-82C>T) c.291-82C>T (n.291-82C>T) n.342-82C>T c.271-82C>T (n.271-82C>T) c.*193-82C>T (n.*193-82C>T) c.*101-82C>T (n.*101-82C>T) n.445-82C>T c.*68-82C>T (n.*68-82C>T) n.581-82C>T c.113-82C>T n.134C>T c.*183-82C>T (n.*183-82C>T) n.297-82C>T n.479-82C>T c.*396-82C>T (n.*396-82C>T) c.255-82C>T (n.255-82C>T) n.625-82C>T n.546-82C>T c.579-82C>T (n.579-82C>T) c.501-82C>T (n.501-82C>T) c.468-82C>T (n.468-82C>T) c.294-82C>T (n.294-82C>T) c.72-82C>T (n.72-82C>T) c.63-82C>T (n.63-82C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.119726771G= | CA1192431698 | PHGDH | c.357-80G= (n.357-80G=) n.440-80G= c.*10-80G= (n.*10-80G=) c.*76-80G= (n.*76-80G=) c.291-80G= (n.291-80G=) n.342-80G= c.271-80G= (n.271-80G=) c.*193-80G= (n.*193-80G=) c.*101-80G= (n.*101-80G=) n.445-80G= c.*68-80G= (n.*68-80G=) n.581-80G= c.113-80G= n.136G= c.*183-80G= (n.*183-80G=) n.297-80G= n.479-80G= c.*396-80G= (n.*396-80G=) c.255-80G= (n.255-80G=) n.625-80G= n.546-80G= c.579-80G= (n.579-80G=) c.501-80G= (n.501-80G=) c.468-80G= (n.468-80G=) c.294-80G= (n.294-80G=) c.72-80G= (n.72-80G=) c.63-80G= (n.63-80G=) | |
1 | g.119726772T>A | CA2647393219 | PHGDH | c.357-79T>A (n.357-79T>A) n.440-79T>A c.*10-79T>A (n.*10-79T>A) c.*76-79T>A (n.*76-79T>A) c.291-79T>A (n.291-79T>A) n.342-79T>A c.271-79T>A (n.271-79T>A) c.*193-79T>A (n.*193-79T>A) c.*101-79T>A (n.*101-79T>A) n.445-79T>A c.*68-79T>A (n.*68-79T>A) n.581-79T>A c.113-79T>A n.137T>A c.*183-79T>A (n.*183-79T>A) n.297-79T>A n.479-79T>A c.*396-79T>A (n.*396-79T>A) c.255-79T>A (n.255-79T>A) n.625-79T>A n.546-79T>A c.579-79T>A (n.579-79T>A) c.501-79T>A (n.501-79T>A) c.468-79T>A (n.468-79T>A) c.294-79T>A (n.294-79T>A) c.72-79T>A (n.72-79T>A) c.63-79T>A (n.63-79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726772T>C | CA2647393220 | PHGDH | c.357-79T>C (n.357-79T>C) n.440-79T>C c.*10-79T>C (n.*10-79T>C) c.*76-79T>C (n.*76-79T>C) c.291-79T>C (n.291-79T>C) n.342-79T>C c.271-79T>C (n.271-79T>C) c.*193-79T>C (n.*193-79T>C) c.*101-79T>C (n.*101-79T>C) n.445-79T>C c.*68-79T>C (n.*68-79T>C) n.581-79T>C c.113-79T>C n.137T>C c.*183-79T>C (n.*183-79T>C) n.297-79T>C n.479-79T>C c.*396-79T>C (n.*396-79T>C) c.255-79T>C (n.255-79T>C) n.625-79T>C n.546-79T>C c.579-79T>C (n.579-79T>C) c.501-79T>C (n.501-79T>C) c.468-79T>C (n.468-79T>C) c.294-79T>C (n.294-79T>C) c.72-79T>C (n.72-79T>C) c.63-79T>C (n.63-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726773G>A | CA2574042183 | PHGDH | c.357-78G>A (n.357-78G>A) n.440-78G>A c.*10-78G>A (n.*10-78G>A) c.*76-78G>A (n.*76-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) n.342-78G>A c.271-78G>A (n.271-78G>A) c.*193-78G>A (n.*193-78G>A) c.*101-78G>A (n.*101-78G>A) n.445-78G>A c.*68-78G>A (n.*68-78G>A) n.581-78G>A c.113-78G>A n.138G>A c.*183-78G>A (n.*183-78G>A) n.297-78G>A n.479-78G>A c.*396-78G>A (n.*396-78G>A) c.255-78G>A (n.255-78G>A) n.625-78G>A n.546-78G>A c.579-78G>A (n.579-78G>A) c.501-78G>A (n.501-78G>A) c.468-78G>A (n.468-78G>A) c.294-78G>A (n.294-78G>A) c.72-78G>A (n.72-78G>A) c.63-78G>A (n.63-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726773G>T | CA2647393221 | PHGDH | c.357-78G>T (n.357-78G>T) n.440-78G>T c.*10-78G>T (n.*10-78G>T) c.*76-78G>T (n.*76-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) n.342-78G>T c.271-78G>T (n.271-78G>T) c.*193-78G>T (n.*193-78G>T) c.*101-78G>T (n.*101-78G>T) n.445-78G>T c.*68-78G>T (n.*68-78G>T) n.581-78G>T c.113-78G>T n.138G>T c.*183-78G>T (n.*183-78G>T) n.297-78G>T n.479-78G>T c.*396-78G>T (n.*396-78G>T) c.255-78G>T (n.255-78G>T) n.625-78G>T n.546-78G>T c.579-78G>T (n.579-78G>T) c.501-78G>T (n.501-78G>T) c.468-78G>T (n.468-78G>T) c.294-78G>T (n.294-78G>T) c.72-78G>T (n.72-78G>T) c.63-78G>T (n.63-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726774C>A | CA2647393223 | PHGDH | c.357-77C>A (n.357-77C>A) n.440-77C>A c.*10-77C>A (n.*10-77C>A) c.*76-77C>A (n.*76-77C>A) c.291-77C>A (n.291-77C>A) n.342-77C>A c.271-77C>A (n.271-77C>A) c.*193-77C>A (n.*193-77C>A) c.*101-77C>A (n.*101-77C>A) n.445-77C>A c.*68-77C>A (n.*68-77C>A) n.581-77C>A c.113-77C>A n.139C>A c.*183-77C>A (n.*183-77C>A) n.297-77C>A n.479-77C>A c.*396-77C>A (n.*396-77C>A) c.255-77C>A (n.255-77C>A) n.625-77C>A n.546-77C>A c.579-77C>A (n.579-77C>A) c.501-77C>A (n.501-77C>A) c.468-77C>A (n.468-77C>A) c.294-77C>A (n.294-77C>A) c.72-77C>A (n.72-77C>A) c.63-77C>A (n.63-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726774C>T | CA2647393225 | PHGDH | c.357-77C>T (n.357-77C>T) n.440-77C>T c.*10-77C>T (n.*10-77C>T) c.*76-77C>T (n.*76-77C>T) c.291-77C>T (n.291-77C>T) n.342-77C>T c.271-77C>T (n.271-77C>T) c.*193-77C>T (n.*193-77C>T) c.*101-77C>T (n.*101-77C>T) n.445-77C>T c.*68-77C>T (n.*68-77C>T) n.581-77C>T c.113-77C>T n.139C>T c.*183-77C>T (n.*183-77C>T) n.297-77C>T n.479-77C>T c.*396-77C>T (n.*396-77C>T) c.255-77C>T (n.255-77C>T) n.625-77C>T n.546-77C>T c.579-77C>T (n.579-77C>T) c.501-77C>T (n.501-77C>T) c.468-77C>T (n.468-77C>T) c.294-77C>T (n.294-77C>T) c.72-77C>T (n.72-77C>T) c.63-77C>T (n.63-77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726775A>G | CA2647393226 | PHGDH | c.357-76A>G (n.357-76A>G) n.440-76A>G c.*10-76A>G (n.*10-76A>G) c.*76-76A>G (n.*76-76A>G) c.291-76A>G (n.291-76A>G) n.342-76A>G c.271-76A>G (n.271-76A>G) c.*193-76A>G (n.*193-76A>G) c.*101-76A>G (n.*101-76A>G) n.445-76A>G c.*68-76A>G (n.*68-76A>G) n.581-76A>G c.113-76A>G n.140A>G c.*183-76A>G (n.*183-76A>G) n.297-76A>G n.479-76A>G c.*396-76A>G (n.*396-76A>G) c.255-76A>G (n.255-76A>G) n.625-76A>G n.546-76A>G c.579-76A>G (n.579-76A>G) c.501-76A>G (n.501-76A>G) c.468-76A>G (n.468-76A>G) c.294-76A>G (n.294-76A>G) c.72-76A>G (n.72-76A>G) c.63-76A>G (n.63-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726776A= | CA1192431699 | PHGDH | c.357-75A= (n.357-75A=) n.440-75A= c.*10-75A= (n.*10-75A=) c.*76-75A= (n.*76-75A=) c.291-75A= (n.291-75A=) n.342-75A= c.271-75A= (n.271-75A=) c.*193-75A= (n.*193-75A=) c.*101-75A= (n.*101-75A=) n.445-75A= c.*68-75A= (n.*68-75A=) n.581-75A= c.113-75A= n.141A= c.*183-75A= (n.*183-75A=) n.297-75A= n.479-75A= c.*396-75A= (n.*396-75A=) c.255-75A= (n.255-75A=) n.625-75A= n.546-75A= c.579-75A= (n.579-75A=) c.501-75A= (n.501-75A=) c.468-75A= (n.468-75A=) c.294-75A= (n.294-75A=) c.72-75A= (n.72-75A=) c.63-75A= (n.63-75A=) | |
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1 | g.119726780T>C | CA2647393230 | PHGDH | c.357-71T>C (n.357-71T>C) n.440-71T>C c.*10-71T>C (n.*10-71T>C) c.*76-71T>C (n.*76-71T>C) c.291-71T>C (n.291-71T>C) n.342-71T>C c.271-71T>C (n.271-71T>C) c.*193-71T>C (n.*193-71T>C) c.*101-71T>C (n.*101-71T>C) n.445-71T>C c.*68-71T>C (n.*68-71T>C) n.581-71T>C c.113-71T>C n.145T>C c.*183-71T>C (n.*183-71T>C) n.297-71T>C n.479-71T>C c.*396-71T>C (n.*396-71T>C) c.255-71T>C (n.255-71T>C) n.625-71T>C n.546-71T>C c.579-71T>C (n.579-71T>C) c.501-71T>C (n.501-71T>C) c.468-71T>C (n.468-71T>C) c.294-71T>C (n.294-71T>C) c.72-71T>C (n.72-71T>C) c.63-71T>C (n.63-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726781G>A | CA30249938 | PHGDH | c.357-70G>A (n.357-70G>A) n.440-70G>A c.*10-70G>A (n.*10-70G>A) c.*76-70G>A (n.*76-70G>A) c.291-70G>A (n.291-70G>A) n.342-70G>A c.271-70G>A (n.271-70G>A) c.*193-70G>A (n.*193-70G>A) c.*101-70G>A (n.*101-70G>A) n.445-70G>A c.*68-70G>A (n.*68-70G>A) n.581-70G>A c.113-70G>A n.146G>A c.*183-70G>A (n.*183-70G>A) n.297-70G>A n.479-70G>A c.*396-70G>A (n.*396-70G>A) c.255-70G>A (n.255-70G>A) n.625-70G>A n.546-70G>A c.579-70G>A (n.579-70G>A) c.501-70G>A (n.501-70G>A) c.468-70G>A (n.468-70G>A) c.294-70G>A (n.294-70G>A) c.72-70G>A (n.72-70G>A) c.63-70G>A (n.63-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.119726782A>G | CA2647393231 | PHGDH | c.357-69A>G (n.357-69A>G) n.440-69A>G c.*10-69A>G (n.*10-69A>G) c.*76-69A>G (n.*76-69A>G) c.291-69A>G (n.291-69A>G) n.342-69A>G c.271-69A>G (n.271-69A>G) c.*193-69A>G (n.*193-69A>G) c.*101-69A>G (n.*101-69A>G) n.445-69A>G c.*68-69A>G (n.*68-69A>G) n.581-69A>G c.113-69A>G n.147A>G c.*183-69A>G (n.*183-69A>G) n.297-69A>G n.479-69A>G c.*396-69A>G (n.*396-69A>G) c.255-69A>G (n.255-69A>G) n.625-69A>G n.546-69A>G c.579-69A>G (n.579-69A>G) c.501-69A>G (n.501-69A>G) c.468-69A>G (n.468-69A>G) c.294-69A>G (n.294-69A>G) c.72-69A>G (n.72-69A>G) c.63-69A>G (n.63-69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726783T>G | CA526249438 | PHGDH | c.357-68T>G (n.357-68T>G) n.440-68T>G c.*10-68T>G (n.*10-68T>G) c.*76-68T>G (n.*76-68T>G) c.291-68T>G (n.291-68T>G) n.342-68T>G c.271-68T>G (n.271-68T>G) c.*193-68T>G (n.*193-68T>G) c.*101-68T>G (n.*101-68T>G) n.445-68T>G c.*68-68T>G (n.*68-68T>G) n.581-68T>G c.113-68T>G n.148T>G c.*183-68T>G (n.*183-68T>G) n.297-68T>G n.479-68T>G c.*396-68T>G (n.*396-68T>G) c.255-68T>G (n.255-68T>G) n.625-68T>G n.546-68T>G c.579-68T>G (n.579-68T>G) c.501-68T>G (n.501-68T>G) c.468-68T>G (n.468-68T>G) c.294-68T>G (n.294-68T>G) c.72-68T>G (n.72-68T>G) c.63-68T>G (n.63-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.119726784G>A | CA2647393232 | PHGDH | c.357-67G>A (n.357-67G>A) n.440-67G>A c.*10-67G>A (n.*10-67G>A) c.*76-67G>A (n.*76-67G>A) c.291-67G>A (n.291-67G>A) n.342-67G>A c.271-67G>A (n.271-67G>A) c.*193-67G>A (n.*193-67G>A) c.*101-67G>A (n.*101-67G>A) n.445-67G>A c.*68-67G>A (n.*68-67G>A) n.581-67G>A c.113-67G>A n.149G>A c.*183-67G>A (n.*183-67G>A) n.297-67G>A n.479-67G>A c.*396-67G>A (n.*396-67G>A) c.255-67G>A (n.255-67G>A) n.625-67G>A n.546-67G>A c.579-67G>A (n.579-67G>A) c.501-67G>A (n.501-67G>A) c.468-67G>A (n.468-67G>A) c.294-67G>A (n.294-67G>A) c.72-67G>A (n.72-67G>A) c.63-67G>A (n.63-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726784G>T | CA2647393233 | PHGDH | c.357-67G>T (n.357-67G>T) n.440-67G>T c.*10-67G>T (n.*10-67G>T) c.*76-67G>T (n.*76-67G>T) c.291-67G>T (n.291-67G>T) n.342-67G>T c.271-67G>T (n.271-67G>T) c.*193-67G>T (n.*193-67G>T) c.*101-67G>T (n.*101-67G>T) n.445-67G>T c.*68-67G>T (n.*68-67G>T) n.581-67G>T c.113-67G>T n.149G>T c.*183-67G>T (n.*183-67G>T) n.297-67G>T n.479-67G>T c.*396-67G>T (n.*396-67G>T) c.255-67G>T (n.255-67G>T) n.625-67G>T n.546-67G>T c.579-67G>T (n.579-67G>T) c.501-67G>T (n.501-67G>T) c.468-67G>T (n.468-67G>T) c.294-67G>T (n.294-67G>T) c.72-67G>T (n.72-67G>T) c.63-67G>T (n.63-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726787G>A | CA1006336325 | PHGDH | c.357-64G>A (n.357-64G>A) n.440-64G>A c.*10-64G>A (n.*10-64G>A) c.*76-64G>A (n.*76-64G>A) c.291-64G>A (n.291-64G>A) n.342-64G>A c.271-64G>A (n.271-64G>A) c.*193-64G>A (n.*193-64G>A) c.*101-64G>A (n.*101-64G>A) n.445-64G>A c.*68-64G>A (n.*68-64G>A) n.581-64G>A c.113-64G>A n.152G>A c.*183-64G>A (n.*183-64G>A) n.297-64G>A n.479-64G>A c.*396-64G>A (n.*396-64G>A) c.255-64G>A (n.255-64G>A) n.625-64G>A n.546-64G>A c.579-64G>A (n.579-64G>A) c.501-64G>A (n.501-64G>A) c.468-64G>A (n.468-64G>A) c.294-64G>A (n.294-64G>A) c.72-64G>A (n.72-64G>A) c.63-64G>A (n.63-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726787G= | CA1192431705 | PHGDH | c.357-64G= (n.357-64G=) n.440-64G= c.*10-64G= (n.*10-64G=) c.*76-64G= (n.*76-64G=) c.291-64G= (n.291-64G=) n.342-64G= c.271-64G= (n.271-64G=) c.*193-64G= (n.*193-64G=) c.*101-64G= (n.*101-64G=) n.445-64G= c.*68-64G= (n.*68-64G=) n.581-64G= c.113-64G= n.152G= c.*183-64G= (n.*183-64G=) n.297-64G= n.479-64G= c.*396-64G= (n.*396-64G=) c.255-64G= (n.255-64G=) n.625-64G= n.546-64G= c.579-64G= (n.579-64G=) c.501-64G= (n.501-64G=) c.468-64G= (n.468-64G=) c.294-64G= (n.294-64G=) c.72-64G= (n.72-64G=) c.63-64G= (n.63-64G=) | |
1 | g.119726787G>T | CA2647393234 | PHGDH | c.357-64G>T (n.357-64G>T) n.440-64G>T c.*10-64G>T (n.*10-64G>T) c.*76-64G>T (n.*76-64G>T) c.291-64G>T (n.291-64G>T) n.342-64G>T c.271-64G>T (n.271-64G>T) c.*193-64G>T (n.*193-64G>T) c.*101-64G>T (n.*101-64G>T) n.445-64G>T c.*68-64G>T (n.*68-64G>T) n.581-64G>T c.113-64G>T n.152G>T c.*183-64G>T (n.*183-64G>T) n.297-64G>T n.479-64G>T c.*396-64G>T (n.*396-64G>T) c.255-64G>T (n.255-64G>T) n.625-64G>T n.546-64G>T c.579-64G>T (n.579-64G>T) c.501-64G>T (n.501-64G>T) c.468-64G>T (n.468-64G>T) c.294-64G>T (n.294-64G>T) c.72-64G>T (n.72-64G>T) c.63-64G>T (n.63-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726788C>A | CA2647393236 | PHGDH | c.357-63C>A (n.357-63C>A) n.440-63C>A c.*10-63C>A (n.*10-63C>A) c.*76-63C>A (n.*76-63C>A) c.291-63C>A (n.291-63C>A) n.342-63C>A c.271-63C>A (n.271-63C>A) c.*193-63C>A (n.*193-63C>A) c.*101-63C>A (n.*101-63C>A) n.445-63C>A c.*68-63C>A (n.*68-63C>A) n.581-63C>A c.113-63C>A n.153C>A c.*183-63C>A (n.*183-63C>A) n.297-63C>A n.479-63C>A c.*396-63C>A (n.*396-63C>A) c.255-63C>A (n.255-63C>A) n.625-63C>A n.546-63C>A c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.501-63C>A (n.501-63C>A) c.468-63C>A (n.468-63C>A) c.294-63C>A (n.294-63C>A) c.72-63C>A (n.72-63C>A) c.63-63C>A (n.63-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726788C>T | CA2574042185 | PHGDH | c.357-63C>T (n.357-63C>T) n.440-63C>T c.*10-63C>T (n.*10-63C>T) c.*76-63C>T (n.*76-63C>T) c.291-63C>T (n.291-63C>T) n.342-63C>T c.271-63C>T (n.271-63C>T) c.*193-63C>T (n.*193-63C>T) c.*101-63C>T (n.*101-63C>T) n.445-63C>T c.*68-63C>T (n.*68-63C>T) n.581-63C>T c.113-63C>T n.153C>T c.*183-63C>T (n.*183-63C>T) n.297-63C>T n.479-63C>T c.*396-63C>T (n.*396-63C>T) c.255-63C>T (n.255-63C>T) n.625-63C>T n.546-63C>T c.579-63C>T (n.579-63C>T) c.501-63C>T (n.501-63C>T) c.468-63C>T (n.468-63C>T) c.294-63C>T (n.294-63C>T) c.72-63C>T (n.72-63C>T) c.63-63C>T (n.63-63C>T) | |
1 | g.119726789A= | CA1192431706 | PHGDH | c.357-62A= (n.357-62A=) n.440-62A= c.*10-62A= (n.*10-62A=) c.*76-62A= (n.*76-62A=) c.291-62A= (n.291-62A=) n.342-62A= c.271-62A= (n.271-62A=) c.*193-62A= (n.*193-62A=) c.*101-62A= (n.*101-62A=) n.445-62A= c.*68-62A= (n.*68-62A=) n.581-62A= c.113-62A= n.154A= c.*183-62A= (n.*183-62A=) n.297-62A= n.479-62A= c.*396-62A= (n.*396-62A=) c.255-62A= (n.255-62A=) n.625-62A= n.546-62A= c.579-62A= (n.579-62A=) c.501-62A= (n.501-62A=) c.468-62A= (n.468-62A=) c.294-62A= (n.294-62A=) c.72-62A= (n.72-62A=) c.63-62A= (n.63-62A=) | |
1 | g.119726789A>G | CA1192431707 | PHGDH | c.357-62A>G (n.357-62A>G) n.440-62A>G c.*10-62A>G (n.*10-62A>G) c.*76-62A>G (n.*76-62A>G) c.291-62A>G (n.291-62A>G) n.342-62A>G c.271-62A>G (n.271-62A>G) c.*193-62A>G (n.*193-62A>G) c.*101-62A>G (n.*101-62A>G) n.445-62A>G c.*68-62A>G (n.*68-62A>G) n.581-62A>G c.113-62A>G n.154A>G c.*183-62A>G (n.*183-62A>G) n.297-62A>G n.479-62A>G c.*396-62A>G (n.*396-62A>G) c.255-62A>G (n.255-62A>G) n.625-62A>G n.546-62A>G c.579-62A>G (n.579-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.468-62A>G (n.468-62A>G) c.294-62A>G (n.294-62A>G) c.72-62A>G (n.72-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726789A>T | CA886278758 | PHGDH | c.357-62A>T (n.357-62A>T) n.440-62A>T c.*10-62A>T (n.*10-62A>T) c.*76-62A>T (n.*76-62A>T) c.291-62A>T (n.291-62A>T) n.342-62A>T c.271-62A>T (n.271-62A>T) c.*193-62A>T (n.*193-62A>T) c.*101-62A>T (n.*101-62A>T) n.445-62A>T c.*68-62A>T (n.*68-62A>T) n.581-62A>T c.113-62A>T n.154A>T c.*183-62A>T (n.*183-62A>T) n.297-62A>T n.479-62A>T c.*396-62A>T (n.*396-62A>T) c.255-62A>T (n.255-62A>T) n.625-62A>T n.546-62A>T c.579-62A>T (n.579-62A>T) c.501-62A>T (n.501-62A>T) c.468-62A>T (n.468-62A>T) c.294-62A>T (n.294-62A>T) c.72-62A>T (n.72-62A>T) c.63-62A>T (n.63-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726790T>C | CA2647393238 | PHGDH | c.357-61T>C (n.357-61T>C) n.440-61T>C c.*10-61T>C (n.*10-61T>C) c.*76-61T>C (n.*76-61T>C) c.291-61T>C (n.291-61T>C) n.342-61T>C c.271-61T>C (n.271-61T>C) c.*193-61T>C (n.*193-61T>C) c.*101-61T>C (n.*101-61T>C) n.445-61T>C c.*68-61T>C (n.*68-61T>C) n.581-61T>C c.113-61T>C n.155T>C c.*183-61T>C (n.*183-61T>C) n.297-61T>C n.479-61T>C c.*396-61T>C (n.*396-61T>C) c.255-61T>C (n.255-61T>C) n.625-61T>C n.546-61T>C c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.501-61T>C (n.501-61T>C) c.468-61T>C (n.468-61T>C) c.294-61T>C (n.294-61T>C) c.72-61T>C (n.72-61T>C) c.63-61T>C (n.63-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726791C>A | CA2574042186 | PHGDH | c.357-60C>A (n.357-60C>A) n.440-60C>A c.*10-60C>A (n.*10-60C>A) c.*76-60C>A (n.*76-60C>A) c.291-60C>A (n.291-60C>A) n.342-60C>A c.271-60C>A (n.271-60C>A) c.*193-60C>A (n.*193-60C>A) c.*101-60C>A (n.*101-60C>A) n.445-60C>A c.*68-60C>A (n.*68-60C>A) n.581-60C>A c.113-60C>A n.156C>A c.*183-60C>A (n.*183-60C>A) n.297-60C>A n.479-60C>A c.*396-60C>A (n.*396-60C>A) c.255-60C>A (n.255-60C>A) n.625-60C>A n.546-60C>A c.579-60C>A (n.579-60C>A) c.501-60C>A (n.501-60C>A) c.468-60C>A (n.468-60C>A) c.294-60C>A (n.294-60C>A) c.72-60C>A (n.72-60C>A) c.63-60C>A (n.63-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726791C= | CA1192431708 | PHGDH | c.357-60C= (n.357-60C=) n.440-60C= c.*10-60C= (n.*10-60C=) c.*76-60C= (n.*76-60C=) c.291-60C= (n.291-60C=) n.342-60C= c.271-60C= (n.271-60C=) c.*193-60C= (n.*193-60C=) c.*101-60C= (n.*101-60C=) n.445-60C= c.*68-60C= (n.*68-60C=) n.581-60C= c.113-60C= n.156C= c.*183-60C= (n.*183-60C=) n.297-60C= n.479-60C= c.*396-60C= (n.*396-60C=) c.255-60C= (n.255-60C=) n.625-60C= n.546-60C= c.579-60C= (n.579-60C=) c.501-60C= (n.501-60C=) c.468-60C= (n.468-60C=) c.294-60C= (n.294-60C=) c.72-60C= (n.72-60C=) c.63-60C= (n.63-60C=) | |
1 | g.119726791C>T | CA886278760 | PHGDH | c.357-60C>T (n.357-60C>T) n.440-60C>T c.*10-60C>T (n.*10-60C>T) c.*76-60C>T (n.*76-60C>T) c.291-60C>T (n.291-60C>T) n.342-60C>T c.271-60C>T (n.271-60C>T) c.*193-60C>T (n.*193-60C>T) c.*101-60C>T (n.*101-60C>T) n.445-60C>T c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) n.581-60C>T c.113-60C>T n.156C>T c.*183-60C>T (n.*183-60C>T) n.297-60C>T n.479-60C>T c.*396-60C>T (n.*396-60C>T) c.255-60C>T (n.255-60C>T) n.625-60C>T n.546-60C>T c.579-60C>T (n.579-60C>T) c.501-60C>T (n.501-60C>T) c.468-60C>T (n.468-60C>T) c.294-60C>T (n.294-60C>T) c.72-60C>T (n.72-60C>T) c.63-60C>T (n.63-60C>T) | dbSNP |
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1 | g.119726801G>A | CA2574042189 | PHGDH | c.357-50G>A (n.357-50G>A) n.440-50G>A c.*10-50G>A (n.*10-50G>A) c.*76-50G>A (n.*76-50G>A) c.291-50G>A (n.291-50G>A) n.342-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.*193-50G>A (n.*193-50G>A) c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.445-50G>A c.*68-50G>A (n.*68-50G>A) n.581-50G>A c.113-50G>A n.166G>A c.*183-50G>A (n.*183-50G>A) n.297-50G>A n.479-50G>A c.*396-50G>A (n.*396-50G>A) c.255-50G>A (n.255-50G>A) n.625-50G>A n.546-50G>A c.579-50G>A (n.579-50G>A) c.501-50G>A (n.501-50G>A) c.468-50G>A (n.468-50G>A) c.294-50G>A (n.294-50G>A) c.72-50G>A (n.72-50G>A) c.63-50G>A (n.63-50G>A) | |
1 | g.119726802G>A | CA2647393253 | PHGDH | c.357-49G>A (n.357-49G>A) n.440-49G>A c.*10-49G>A (n.*10-49G>A) c.*76-49G>A (n.*76-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) n.342-49G>A c.271-49G>A (n.271-49G>A) c.*193-49G>A (n.*193-49G>A) c.*101-49G>A (n.*101-49G>A) n.445-49G>A c.*68-49G>A (n.*68-49G>A) n.581-49G>A c.113-49G>A n.167G>A c.*183-49G>A (n.*183-49G>A) n.297-49G>A n.479-49G>A c.*396-49G>A (n.*396-49G>A) c.255-49G>A (n.255-49G>A) n.625-49G>A n.546-49G>A c.579-49G>A (n.579-49G>A) c.501-49G>A (n.501-49G>A) c.468-49G>A (n.468-49G>A) c.294-49G>A (n.294-49G>A) c.72-49G>A (n.72-49G>A) c.63-49G>A (n.63-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726803C>A | CA2574042190 | PHGDH | c.357-48C>A (n.357-48C>A) n.440-48C>A c.*10-48C>A (n.*10-48C>A) c.*76-48C>A (n.*76-48C>A) c.291-48C>A (n.291-48C>A) n.342-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) c.*193-48C>A (n.*193-48C>A) c.*101-48C>A (n.*101-48C>A) n.445-48C>A c.*68-48C>A (n.*68-48C>A) n.581-48C>A c.113-48C>A n.168C>A c.*183-48C>A (n.*183-48C>A) n.297-48C>A n.479-48C>A c.*396-48C>A (n.*396-48C>A) c.255-48C>A (n.255-48C>A) n.625-48C>A n.546-48C>A c.579-48C>A (n.579-48C>A) c.501-48C>A (n.501-48C>A) c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.294-48C>A (n.294-48C>A) c.72-48C>A (n.72-48C>A) c.63-48C>A (n.63-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726803C>T | CA2647393256 | PHGDH | c.357-48C>T (n.357-48C>T) n.440-48C>T c.*10-48C>T (n.*10-48C>T) c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) c.291-48C>T (n.291-48C>T) n.342-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) c.*193-48C>T (n.*193-48C>T) c.*101-48C>T (n.*101-48C>T) n.445-48C>T c.*68-48C>T (n.*68-48C>T) n.581-48C>T c.113-48C>T n.168C>T c.*183-48C>T (n.*183-48C>T) n.297-48C>T n.479-48C>T c.*396-48C>T (n.*396-48C>T) c.255-48C>T (n.255-48C>T) n.625-48C>T n.546-48C>T c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.501-48C>T (n.501-48C>T) c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.294-48C>T (n.294-48C>T) c.72-48C>T (n.72-48C>T) c.63-48C>T (n.63-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726804T>C | CA1192431712 | PHGDH | c.357-47T>C (n.357-47T>C) n.440-47T>C c.*10-47T>C (n.*10-47T>C) c.*76-47T>C (n.*76-47T>C) c.291-47T>C (n.291-47T>C) n.342-47T>C c.271-47T>C (n.271-47T>C) c.*193-47T>C (n.*193-47T>C) c.*101-47T>C (n.*101-47T>C) n.445-47T>C c.*68-47T>C (n.*68-47T>C) n.581-47T>C c.113-47T>C n.169T>C c.*183-47T>C (n.*183-47T>C) n.297-47T>C n.479-47T>C c.*396-47T>C (n.*396-47T>C) c.255-47T>C (n.255-47T>C) n.625-47T>C n.546-47T>C c.579-47T>C (n.579-47T>C) c.501-47T>C (n.501-47T>C) c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.294-47T>C (n.294-47T>C) c.72-47T>C (n.72-47T>C) c.63-47T>C (n.63-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726804T= | CA1192431711 | PHGDH | c.357-47T= (n.357-47T=) n.440-47T= c.*10-47T= (n.*10-47T=) c.*76-47T= (n.*76-47T=) c.291-47T= (n.291-47T=) n.342-47T= c.271-47T= (n.271-47T=) c.*193-47T= (n.*193-47T=) c.*101-47T= (n.*101-47T=) n.445-47T= c.*68-47T= (n.*68-47T=) n.581-47T= c.113-47T= n.169T= c.*183-47T= (n.*183-47T=) n.297-47T= n.479-47T= c.*396-47T= (n.*396-47T=) c.255-47T= (n.255-47T=) n.625-47T= n.546-47T= c.579-47T= (n.579-47T=) c.501-47T= (n.501-47T=) c.468-47T= (n.468-47T=) c.294-47T= (n.294-47T=) c.72-47T= (n.72-47T=) c.63-47T= (n.63-47T=) | |
1 | g.119726805G>A | CA2647393257 | PHGDH | c.357-46G>A (n.357-46G>A) n.440-46G>A c.*10-46G>A (n.*10-46G>A) c.*76-46G>A (n.*76-46G>A) c.291-46G>A (n.291-46G>A) n.342-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) c.*193-46G>A (n.*193-46G>A) c.*101-46G>A (n.*101-46G>A) n.445-46G>A c.*68-46G>A (n.*68-46G>A) n.581-46G>A c.113-46G>A n.170G>A c.*183-46G>A (n.*183-46G>A) n.297-46G>A n.479-46G>A c.*396-46G>A (n.*396-46G>A) c.255-46G>A (n.255-46G>A) n.625-46G>A n.546-46G>A c.579-46G>A (n.579-46G>A) c.501-46G>A (n.501-46G>A) c.468-46G>A (n.468-46G>A) c.294-46G>A (n.294-46G>A) c.72-46G>A (n.72-46G>A) c.63-46G>A (n.63-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726806del | CA2574042191 | PHGDH | c.357-45del (n.357-45del) n.440-45del c.*10-45del (n.*10-45del) c.*76-45del (n.*76-45del) c.291-45del (n.291-45del) n.342-45del c.271-45del (n.271-45del) c.*193-45del (n.*193-45del) c.*101-45del (n.*101-45del) n.445-45del c.*68-45del (n.*68-45del) n.581-45del c.113-45del n.171del c.*183-45del (n.*183-45del) n.297-45del n.479-45del c.*396-45del (n.*396-45del) c.255-45del (n.255-45del) n.625-45del n.546-45del c.579-45del (n.579-45del) c.501-45del (n.501-45del) c.468-45del (n.468-45del) c.294-45del (n.294-45del) c.72-45del (n.72-45del) c.63-45del (n.63-45del) | |
1 | g.119726807C>A | CA2647393258 | PHGDH | c.357-44C>A (n.357-44C>A) n.440-44C>A c.*10-44C>A (n.*10-44C>A) c.*76-44C>A (n.*76-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) n.342-44C>A c.271-44C>A (n.271-44C>A) c.*193-44C>A (n.*193-44C>A) c.*101-44C>A (n.*101-44C>A) n.445-44C>A c.*68-44C>A (n.*68-44C>A) n.581-44C>A c.113-44C>A n.172C>A c.*183-44C>A (n.*183-44C>A) n.297-44C>A n.479-44C>A c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.625-44C>A n.546-44C>A c.579-44C>A (n.579-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.468-44C>A (n.468-44C>A) c.294-44C>A (n.294-44C>A) c.72-44C>A (n.72-44C>A) c.63-44C>A (n.63-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726807C= | CA1143754593 | PHGDH | c.357-44C= (n.357-44C=) n.440-44C= c.*10-44C= (n.*10-44C=) c.*76-44C= (n.*76-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) n.342-44C= c.271-44C= (n.271-44C=) c.*193-44C= (n.*193-44C=) c.*101-44C= (n.*101-44C=) n.445-44C= c.*68-44C= (n.*68-44C=) n.581-44C= c.113-44C= n.172C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) n.297-44C= n.479-44C= c.*396-44C= (n.*396-44C=) c.255-44C= (n.255-44C=) n.625-44C= n.546-44C= c.579-44C= (n.579-44C=) c.501-44C= (n.501-44C=) c.468-44C= (n.468-44C=) c.294-44C= (n.294-44C=) c.72-44C= (n.72-44C=) c.63-44C= (n.63-44C=) | |
1 | g.119726807C>T | CA1037049 | PHGDH | c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.440-44C>T c.*10-44C>T (n.*10-44C>T) c.*76-44C>T (n.*76-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) n.342-44C>T c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.*193-44C>T (n.*193-44C>T) c.*101-44C>T (n.*101-44C>T) n.445-44C>T c.*68-44C>T (n.*68-44C>T) n.581-44C>T c.113-44C>T n.172C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) n.297-44C>T n.479-44C>T c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.255-44C>T (n.255-44C>T) n.625-44C>T n.546-44C>T c.579-44C>T (n.579-44C>T) c.501-44C>T (n.501-44C>T) c.468-44C>T (n.468-44C>T) c.294-44C>T (n.294-44C>T) c.72-44C>T (n.72-44C>T) c.63-44C>T (n.63-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G>A | CA1037050 | PHGDH | c.357-43G>A (n.357-43G>A) n.440-43G>A c.*10-43G>A (n.*10-43G>A) c.*76-43G>A (n.*76-43G>A) c.291-43G>A (n.291-43G>A) n.342-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.*193-43G>A (n.*193-43G>A) c.*101-43G>A (n.*101-43G>A) n.445-43G>A c.*68-43G>A (n.*68-43G>A) n.581-43G>A c.113-43G>A n.173G>A c.*183-43G>A (n.*183-43G>A) n.297-43G>A n.479-43G>A c.*396-43G>A (n.*396-43G>A) c.255-43G>A (n.255-43G>A) n.625-43G>A n.546-43G>A c.579-43G>A (n.579-43G>A) c.501-43G>A (n.501-43G>A) c.468-43G>A (n.468-43G>A) c.294-43G>A (n.294-43G>A) c.72-43G>A (n.72-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G>C | CA526249439 | PHGDH | c.357-43G>C (n.357-43G>C) n.440-43G>C c.*10-43G>C (n.*10-43G>C) c.*76-43G>C (n.*76-43G>C) c.291-43G>C (n.291-43G>C) n.342-43G>C c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.*193-43G>C (n.*193-43G>C) c.*101-43G>C (n.*101-43G>C) n.445-43G>C c.*68-43G>C (n.*68-43G>C) n.581-43G>C c.113-43G>C n.173G>C c.*183-43G>C (n.*183-43G>C) n.297-43G>C n.479-43G>C c.*396-43G>C (n.*396-43G>C) c.255-43G>C (n.255-43G>C) n.625-43G>C n.546-43G>C c.579-43G>C (n.579-43G>C) c.501-43G>C (n.501-43G>C) c.468-43G>C (n.468-43G>C) c.294-43G>C (n.294-43G>C) c.72-43G>C (n.72-43G>C) c.63-43G>C (n.63-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G= | CA1192431713 | PHGDH | c.357-43G= (n.357-43G=) n.440-43G= c.*10-43G= (n.*10-43G=) c.*76-43G= (n.*76-43G=) c.291-43G= (n.291-43G=) n.342-43G= c.271-43G= (n.271-43G=) c.*193-43G= (n.*193-43G=) c.*101-43G= (n.*101-43G=) n.445-43G= c.*68-43G= (n.*68-43G=) n.581-43G= c.113-43G= n.173G= c.*183-43G= (n.*183-43G=) n.297-43G= n.479-43G= c.*396-43G= (n.*396-43G=) c.255-43G= (n.255-43G=) n.625-43G= n.546-43G= c.579-43G= (n.579-43G=) c.501-43G= (n.501-43G=) c.468-43G= (n.468-43G=) c.294-43G= (n.294-43G=) c.72-43G= (n.72-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=) | |
1 | g.119726810del | CA2574042192 | PHGDH | c.357-41del (n.357-41del) n.440-41del c.*10-41del (n.*10-41del) c.*76-41del (n.*76-41del) c.291-41del (n.291-41del) n.342-41del c.271-41del (n.271-41del) c.*193-41del (n.*193-41del) c.*101-41del (n.*101-41del) n.445-41del c.*68-41del (n.*68-41del) n.581-41del c.113-41del n.175del c.*183-41del (n.*183-41del) n.297-41del n.479-41del c.*396-41del (n.*396-41del) c.255-41del (n.255-41del) n.625-41del n.546-41del c.579-41del (n.579-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.468-41del (n.468-41del) c.294-41del (n.294-41del) c.72-41del (n.72-41del) c.63-41del (n.63-41del) | |
1 | g.119726809G>A | CA2647393261 | PHGDH | c.357-42G>A (n.357-42G>A) n.440-42G>A c.*10-42G>A (n.*10-42G>A) c.*76-42G>A (n.*76-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) n.342-42G>A c.271-42G>A (n.271-42G>A) c.*193-42G>A (n.*193-42G>A) c.*101-42G>A (n.*101-42G>A) n.445-42G>A c.*68-42G>A (n.*68-42G>A) n.581-42G>A c.113-42G>A n.174G>A c.*183-42G>A (n.*183-42G>A) n.297-42G>A n.479-42G>A c.*396-42G>A (n.*396-42G>A) c.255-42G>A (n.255-42G>A) n.625-42G>A n.546-42G>A c.579-42G>A (n.579-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.468-42G>A (n.468-42G>A) c.294-42G>A (n.294-42G>A) c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.63-42G>A (n.63-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726810G>A | CA2647393262 | PHGDH | c.357-41G>A (n.357-41G>A) n.440-41G>A c.*10-41G>A (n.*10-41G>A) c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.342-41G>A c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.*193-41G>A (n.*193-41G>A) c.*101-41G>A (n.*101-41G>A) n.445-41G>A c.*68-41G>A (n.*68-41G>A) n.581-41G>A c.113-41G>A n.175G>A c.*183-41G>A (n.*183-41G>A) n.297-41G>A n.479-41G>A c.*396-41G>A (n.*396-41G>A) c.255-41G>A (n.255-41G>A) n.625-41G>A n.546-41G>A c.579-41G>A (n.579-41G>A) c.501-41G>A (n.501-41G>A) c.468-41G>A (n.468-41G>A) c.294-41G>A (n.294-41G>A) c.72-41G>A (n.72-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726811A>G | CA2647393264 | PHGDH | c.357-40A>G (n.357-40A>G) n.440-40A>G c.*10-40A>G (n.*10-40A>G) c.*76-40A>G (n.*76-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) n.342-40A>G c.271-40A>G (n.271-40A>G) c.*193-40A>G (n.*193-40A>G) c.*101-40A>G (n.*101-40A>G) n.445-40A>G c.*68-40A>G (n.*68-40A>G) n.581-40A>G c.113-40A>G n.176A>G c.*183-40A>G (n.*183-40A>G) n.297-40A>G n.479-40A>G c.*396-40A>G (n.*396-40A>G) c.255-40A>G (n.255-40A>G) n.625-40A>G n.546-40A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.468-40A>G (n.468-40A>G) c.294-40A>G (n.294-40A>G) c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.63-40A>G (n.63-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726812G>A | CA2647393265 | PHGDH | c.357-39G>A (n.357-39G>A) n.440-39G>A c.*10-39G>A (n.*10-39G>A) c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.342-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) c.*193-39G>A (n.*193-39G>A) c.*101-39G>A (n.*101-39G>A) n.445-39G>A c.*68-39G>A (n.*68-39G>A) n.581-39G>A c.113-39G>A n.177G>A c.*183-39G>A (n.*183-39G>A) n.297-39G>A n.479-39G>A c.*396-39G>A (n.*396-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.625-39G>A n.546-39G>A c.579-39G>A (n.579-39G>A) c.501-39G>A (n.501-39G>A) c.468-39G>A (n.468-39G>A) c.294-39G>A (n.294-39G>A) c.72-39G>A (n.72-39G>A) c.63-39G>A (n.63-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726813T>G | CA1192431714 | PHGDH | c.357-38T>G (n.357-38T>G) n.440-38T>G c.*10-38T>G (n.*10-38T>G) c.*76-38T>G (n.*76-38T>G) c.291-38T>G (n.291-38T>G) n.342-38T>G c.271-38T>G (n.271-38T>G) c.*193-38T>G (n.*193-38T>G) c.*101-38T>G (n.*101-38T>G) n.445-38T>G c.*68-38T>G (n.*68-38T>G) n.581-38T>G c.113-38T>G n.178T>G c.*183-38T>G (n.*183-38T>G) n.297-38T>G n.479-38T>G c.*396-38T>G (n.*396-38T>G) c.255-38T>G (n.255-38T>G) n.625-38T>G n.546-38T>G c.579-38T>G (n.579-38T>G) c.501-38T>G (n.501-38T>G) c.468-38T>G (n.468-38T>G) c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.72-38T>G (n.72-38T>G) c.63-38T>G (n.63-38T>G) | dbSNP |
1 | g.119726813T= | CA1192431715 | PHGDH | c.357-38T= (n.357-38T=) n.440-38T= c.*10-38T= (n.*10-38T=) c.*76-38T= (n.*76-38T=) c.291-38T= (n.291-38T=) n.342-38T= c.271-38T= (n.271-38T=) c.*193-38T= (n.*193-38T=) c.*101-38T= (n.*101-38T=) n.445-38T= c.*68-38T= (n.*68-38T=) n.581-38T= c.113-38T= n.178T= c.*183-38T= (n.*183-38T=) n.297-38T= n.479-38T= c.*396-38T= (n.*396-38T=) c.255-38T= (n.255-38T=) n.625-38T= n.546-38T= c.579-38T= (n.579-38T=) c.501-38T= (n.501-38T=) c.468-38T= (n.468-38T=) c.294-38T= (n.294-38T=) c.72-38T= (n.72-38T=) c.63-38T= (n.63-38T=) | |
1 | g.119726814C>A | CA1037051 | PHGDH | c.357-37C>A (n.357-37C>A) n.440-37C>A c.*10-37C>A (n.*10-37C>A) c.*76-37C>A (n.*76-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.342-37C>A c.271-37C>A (n.271-37C>A) c.*193-37C>A (n.*193-37C>A) c.*101-37C>A (n.*101-37C>A) n.445-37C>A c.*68-37C>A (n.*68-37C>A) n.581-37C>A c.113-37C>A n.179C>A c.*183-37C>A (n.*183-37C>A) n.297-37C>A n.479-37C>A c.*396-37C>A (n.*396-37C>A) c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.625-37C>A n.546-37C>A c.579-37C>A (n.579-37C>A) c.501-37C>A (n.501-37C>A) c.468-37C>A (n.468-37C>A) c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.72-37C>A (n.72-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726814C= | CA1192431716 | PHGDH | c.357-37C= (n.357-37C=) n.440-37C= c.*10-37C= (n.*10-37C=) c.*76-37C= (n.*76-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) n.342-37C= c.271-37C= (n.271-37C=) c.*193-37C= (n.*193-37C=) c.*101-37C= (n.*101-37C=) n.445-37C= c.*68-37C= (n.*68-37C=) n.581-37C= c.113-37C= n.179C= c.*183-37C= (n.*183-37C=) n.297-37C= n.479-37C= c.*396-37C= (n.*396-37C=) c.255-37C= (n.255-37C=) n.625-37C= n.546-37C= c.579-37C= (n.579-37C=) c.501-37C= (n.501-37C=) c.468-37C= (n.468-37C=) c.294-37C= (n.294-37C=) c.72-37C= (n.72-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=) | |
1 | g.119726815C>A | CA2647393266 | PHGDH | c.357-36C>A (n.357-36C>A) n.440-36C>A c.*10-36C>A (n.*10-36C>A) c.*76-36C>A (n.*76-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) n.342-36C>A c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.*193-36C>A (n.*193-36C>A) c.*101-36C>A (n.*101-36C>A) n.445-36C>A c.*68-36C>A (n.*68-36C>A) n.581-36C>A c.113-36C>A n.180C>A c.*183-36C>A (n.*183-36C>A) n.297-36C>A n.479-36C>A c.*396-36C>A (n.*396-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.625-36C>A n.546-36C>A c.579-36C>A (n.579-36C>A) c.501-36C>A (n.501-36C>A) c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.294-36C>A (n.294-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.119726815C>G | CA1006336332 | PHGDH | c.357-36C>G (n.357-36C>G) n.440-36C>G c.*10-36C>G (n.*10-36C>G) c.*76-36C>G (n.*76-36C>G) c.291-36C>G (n.291-36C>G) n.342-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) c.*193-36C>G (n.*193-36C>G) c.*101-36C>G (n.*101-36C>G) n.445-36C>G c.*68-36C>G (n.*68-36C>G) n.581-36C>G c.113-36C>G n.180C>G c.*183-36C>G (n.*183-36C>G) n.297-36C>G n.479-36C>G c.*396-36C>G (n.*396-36C>G) c.255-36C>G (n.255-36C>G) n.625-36C>G n.546-36C>G c.579-36C>G (n.579-36C>G) c.501-36C>G (n.501-36C>G) c.468-36C>G (n.468-36C>G) c.294-36C>G (n.294-36C>G) c.72-36C>G (n.72-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726815C>T | CA1037052 | PHGDH | c.357-36C>T (n.357-36C>T) n.440-36C>T c.*10-36C>T (n.*10-36C>T) c.*76-36C>T (n.*76-36C>T) c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.342-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) c.*193-36C>T (n.*193-36C>T) c.*101-36C>T (n.*101-36C>T) n.445-36C>T c.*68-36C>T (n.*68-36C>T) n.581-36C>T c.113-36C>T n.180C>T c.*183-36C>T (n.*183-36C>T) n.297-36C>T n.479-36C>T c.*396-36C>T (n.*396-36C>T) c.255-36C>T (n.255-36C>T) n.625-36C>T n.546-36C>T c.579-36C>T (n.579-36C>T) c.501-36C>T (n.501-36C>T) c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.294-36C>T (n.294-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726816G>A | CA1037053 | PHGDH | c.357-35G>A (n.357-35G>A) n.440-35G>A c.*10-35G>A (n.*10-35G>A) c.*76-35G>A (n.*76-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) n.342-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) c.*193-35G>A (n.*193-35G>A) c.*101-35G>A (n.*101-35G>A) n.445-35G>A c.*68-35G>A (n.*68-35G>A) n.581-35G>A c.113-35G>A n.181G>A c.*183-35G>A (n.*183-35G>A) n.297-35G>A n.479-35G>A c.*396-35G>A (n.*396-35G>A) c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.625-35G>A n.546-35G>A c.579-35G>A (n.579-35G>A) c.501-35G>A (n.501-35G>A) c.468-35G>A (n.468-35G>A) c.294-35G>A (n.294-35G>A) c.72-35G>A (n.72-35G>A) c.63-35G>A (n.63-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726816G>C | CA2647393268 | PHGDH | c.357-35G>C (n.357-35G>C) n.440-35G>C c.*10-35G>C (n.*10-35G>C) c.*76-35G>C (n.*76-35G>C) c.291-35G>C (n.291-35G>C) n.342-35G>C c.271-35G>C (n.271-35G>C) c.*193-35G>C (n.*193-35G>C) c.*101-35G>C (n.*101-35G>C) n.445-35G>C c.*68-35G>C (n.*68-35G>C) n.581-35G>C c.113-35G>C n.181G>C c.*183-35G>C (n.*183-35G>C) n.297-35G>C n.479-35G>C c.*396-35G>C (n.*396-35G>C) c.255-35G>C (n.255-35G>C) n.625-35G>C n.546-35G>C c.579-35G>C (n.579-35G>C) c.501-35G>C (n.501-35G>C) c.468-35G>C (n.468-35G>C) c.294-35G>C (n.294-35G>C) c.72-35G>C (n.72-35G>C) c.63-35G>C (n.63-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726816G= | CA1143800038 | PHGDH | c.357-35G= (n.357-35G=) n.440-35G= c.*10-35G= (n.*10-35G=) c.*76-35G= (n.*76-35G=) c.291-35G= (n.291-35G=) n.342-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) c.*193-35G= (n.*193-35G=) c.*101-35G= (n.*101-35G=) n.445-35G= c.*68-35G= (n.*68-35G=) n.581-35G= c.113-35G= n.181G= c.*183-35G= (n.*183-35G=) n.297-35G= n.479-35G= c.*396-35G= (n.*396-35G=) c.255-35G= (n.255-35G=) n.625-35G= n.546-35G= c.579-35G= (n.579-35G=) c.501-35G= (n.501-35G=) c.468-35G= (n.468-35G=) c.294-35G= (n.294-35G=) c.72-35G= (n.72-35G=) c.63-35G= (n.63-35G=) | |
1 | g.119726816G>T | CA526249440 | PHGDH | c.357-35G>T (n.357-35G>T) n.440-35G>T c.*10-35G>T (n.*10-35G>T) c.*76-35G>T (n.*76-35G>T) c.291-35G>T (n.291-35G>T) n.342-35G>T c.271-35G>T (n.271-35G>T) c.*193-35G>T (n.*193-35G>T) c.*101-35G>T (n.*101-35G>T) n.445-35G>T c.*68-35G>T (n.*68-35G>T) n.581-35G>T c.113-35G>T n.181G>T c.*183-35G>T (n.*183-35G>T) n.297-35G>T n.479-35G>T c.*396-35G>T (n.*396-35G>T) c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.625-35G>T n.546-35G>T c.579-35G>T (n.579-35G>T) c.501-35G>T (n.501-35G>T) c.468-35G>T (n.468-35G>T) c.294-35G>T (n.294-35G>T) c.72-35G>T (n.72-35G>T) c.63-35G>T (n.63-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726818A>G | CA2745253010 | PHGDH | c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.440-33A>G c.*10-33A>G (n.*10-33A>G) c.*76-33A>G (n.*76-33A>G) c.291-33A>G (n.291-33A>G) n.342-33A>G c.271-33A>G (n.271-33A>G) c.*193-33A>G (n.*193-33A>G) c.*101-33A>G (n.*101-33A>G) n.445-33A>G c.*68-33A>G (n.*68-33A>G) n.581-33A>G c.113-33A>G n.183A>G c.*183-33A>G (n.*183-33A>G) n.297-33A>G n.479-33A>G c.*396-33A>G (n.*396-33A>G) c.255-33A>G (n.255-33A>G) n.625-33A>G n.546-33A>G c.579-33A>G (n.579-33A>G) c.501-33A>G (n.501-33A>G) c.468-33A>G (n.468-33A>G) c.294-33A>G (n.294-33A>G) c.72-33A>G (n.72-33A>G) c.63-33A>G (n.63-33A>G) | |
1 | g.119726819T>C | CA2574042193 | PHGDH | c.357-32T>C (n.357-32T>C) n.440-32T>C c.*10-32T>C (n.*10-32T>C) c.*76-32T>C (n.*76-32T>C) c.291-32T>C (n.291-32T>C) n.342-32T>C c.271-32T>C (n.271-32T>C) c.*193-32T>C (n.*193-32T>C) c.*101-32T>C (n.*101-32T>C) n.445-32T>C c.*68-32T>C (n.*68-32T>C) n.581-32T>C c.113-32T>C n.184T>C c.*183-32T>C (n.*183-32T>C) n.297-32T>C n.479-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) c.255-32T>C (n.255-32T>C) n.625-32T>C n.546-32T>C c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.501-32T>C (n.501-32T>C) c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.294-32T>C (n.294-32T>C) c.72-32T>C (n.72-32T>C) c.63-32T>C (n.63-32T>C) | |
1 | g.119726820G>A | CA2574042194 | PHGDH | c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.440-31G>A c.*10-31G>A (n.*10-31G>A) c.*76-31G>A (n.*76-31G>A) c.291-31G>A (n.291-31G>A) n.342-31G>A c.271-31G>A (n.271-31G>A) c.*193-31G>A (n.*193-31G>A) c.*101-31G>A (n.*101-31G>A) n.445-31G>A c.*68-31G>A (n.*68-31G>A) n.581-31G>A c.113-31G>A n.185G>A c.*183-31G>A (n.*183-31G>A) n.297-31G>A n.479-31G>A c.*396-31G>A (n.*396-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) n.625-31G>A n.546-31G>A c.579-31G>A (n.579-31G>A) c.501-31G>A (n.501-31G>A) c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.294-31G>A (n.294-31G>A) c.72-31G>A (n.72-31G>A) c.63-31G>A (n.63-31G>A) | |
1 | g.119726822del | CA2574042195 | PHGDH | c.357-29del (n.357-29del) n.440-29del c.*10-29del (n.*10-29del) c.*76-29del (n.*76-29del) c.291-29del (n.291-29del) n.342-29del c.271-29del (n.271-29del) c.*193-29del (n.*193-29del) c.*101-29del (n.*101-29del) n.445-29del c.*68-29del (n.*68-29del) n.581-29del c.113-29del n.187del c.*183-29del (n.*183-29del) n.297-29del n.479-29del c.*396-29del (n.*396-29del) c.255-29del (n.255-29del) n.625-29del n.546-29del c.579-29del (n.579-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.468-29del (n.468-29del) c.294-29del (n.294-29del) c.72-29del (n.72-29del) c.63-29del (n.63-29del) | |
1 | g.119726822A>C | CA2647393269 | PHGDH | c.357-29A>C (n.357-29A>C) n.440-29A>C c.*10-29A>C (n.*10-29A>C) c.*76-29A>C (n.*76-29A>C) c.291-29A>C (n.291-29A>C) n.342-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) c.*193-29A>C (n.*193-29A>C) c.*101-29A>C (n.*101-29A>C) n.445-29A>C c.*68-29A>C (n.*68-29A>C) n.581-29A>C c.113-29A>C n.187A>C c.*183-29A>C (n.*183-29A>C) n.297-29A>C n.479-29A>C c.*396-29A>C (n.*396-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.625-29A>C n.546-29A>C c.579-29A>C (n.579-29A>C) c.501-29A>C (n.501-29A>C) c.468-29A>C (n.468-29A>C) c.294-29A>C (n.294-29A>C) c.72-29A>C (n.72-29A>C) c.63-29A>C (n.63-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726822A>G | CA2647393270 | PHGDH | c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.440-29A>G c.*10-29A>G (n.*10-29A>G) c.*76-29A>G (n.*76-29A>G) c.291-29A>G (n.291-29A>G) n.342-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) c.*193-29A>G (n.*193-29A>G) c.*101-29A>G (n.*101-29A>G) n.445-29A>G c.*68-29A>G (n.*68-29A>G) n.581-29A>G c.113-29A>G n.187A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) n.297-29A>G n.479-29A>G c.*396-29A>G (n.*396-29A>G) c.255-29A>G (n.255-29A>G) n.625-29A>G n.546-29A>G c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.501-29A>G (n.501-29A>G) c.468-29A>G (n.468-29A>G) c.294-29A>G (n.294-29A>G) c.72-29A>G (n.72-29A>G) c.63-29A>G (n.63-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726823C>T | CA2647393271 | PHGDH | c.357-28C>T (n.357-28C>T) n.440-28C>T c.*10-28C>T (n.*10-28C>T) c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.342-28C>T c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.*193-28C>T (n.*193-28C>T) c.*101-28C>T (n.*101-28C>T) n.445-28C>T c.*68-28C>T (n.*68-28C>T) n.581-28C>T c.113-28C>T n.188C>T c.*183-28C>T (n.*183-28C>T) n.297-28C>T n.479-28C>T c.*396-28C>T (n.*396-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) n.625-28C>T n.546-28C>T c.579-28C>T (n.579-28C>T) c.501-28C>T (n.501-28C>T) c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.63-28C>T (n.63-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726824C>T | CA2647393272 | PHGDH | c.357-27C>T (n.357-27C>T) n.440-27C>T c.*10-27C>T (n.*10-27C>T) c.*76-27C>T (n.*76-27C>T) c.291-27C>T (n.291-27C>T) n.342-27C>T c.271-27C>T (n.271-27C>T) c.*193-27C>T (n.*193-27C>T) c.*101-27C>T (n.*101-27C>T) n.445-27C>T c.*68-27C>T (n.*68-27C>T) n.581-27C>T c.113-27C>T n.189C>T c.*183-27C>T (n.*183-27C>T) n.297-27C>T n.479-27C>T c.*396-27C>T (n.*396-27C>T) c.255-27C>T (n.255-27C>T) n.625-27C>T n.546-27C>T c.579-27C>T (n.579-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.294-27C>T (n.294-27C>T) c.72-27C>T (n.72-27C>T) c.63-27C>T (n.63-27C>T) | gnomAD v4 |