UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119726697A= | CA1192431668 | PHGDH | c.357-154A= (n.357-154A=) n.440-154A= c.*10-154A= (n.*10-154A=) c.*76-154A= (n.*76-154A=) c.291-154A= (n.291-154A=) n.342-154A= c.271-154A= (n.271-154A=) c.*193-154A= (n.*193-154A=) c.*101-154A= (n.*101-154A=) n.445-154A= c.*68-154A= (n.*68-154A=) n.581-154A= c.113-154A= n.62A= c.*183-154A= (n.*183-154A=) n.297-154A= n.479-154A= c.*396-154A= (n.*396-154A=) c.255-154A= (n.255-154A=) n.625-154A= n.546-154A= c.579-154A= (n.579-154A=) c.501-154A= (n.501-154A=) c.468-154A= (n.468-154A=) c.294-154A= (n.294-154A=) c.72-154A= (n.72-154A=) c.63-154A= (n.63-154A=) | |
| 1 | g.119726697A>C | CA30249886 | PHGDH | c.357-154A>C (n.357-154A>C) n.440-154A>C c.*10-154A>C (n.*10-154A>C) c.*76-154A>C (n.*76-154A>C) c.291-154A>C (n.291-154A>C) n.342-154A>C c.271-154A>C (n.271-154A>C) c.*193-154A>C (n.*193-154A>C) c.*101-154A>C (n.*101-154A>C) n.445-154A>C c.*68-154A>C (n.*68-154A>C) n.581-154A>C c.113-154A>C n.62A>C c.*183-154A>C (n.*183-154A>C) n.297-154A>C n.479-154A>C c.*396-154A>C (n.*396-154A>C) c.255-154A>C (n.255-154A>C) n.625-154A>C n.546-154A>C c.579-154A>C (n.579-154A>C) c.501-154A>C (n.501-154A>C) c.468-154A>C (n.468-154A>C) c.294-154A>C (n.294-154A>C) c.72-154A>C (n.72-154A>C) c.63-154A>C (n.63-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726697A>G | CA2647393135 | PHGDH | c.357-154A>G (n.357-154A>G) n.440-154A>G c.*10-154A>G (n.*10-154A>G) c.*76-154A>G (n.*76-154A>G) c.291-154A>G (n.291-154A>G) n.342-154A>G c.271-154A>G (n.271-154A>G) c.*193-154A>G (n.*193-154A>G) c.*101-154A>G (n.*101-154A>G) n.445-154A>G c.*68-154A>G (n.*68-154A>G) n.581-154A>G c.113-154A>G n.62A>G c.*183-154A>G (n.*183-154A>G) n.297-154A>G n.479-154A>G c.*396-154A>G (n.*396-154A>G) c.255-154A>G (n.255-154A>G) n.625-154A>G n.546-154A>G c.579-154A>G (n.579-154A>G) c.501-154A>G (n.501-154A>G) c.468-154A>G (n.468-154A>G) c.294-154A>G (n.294-154A>G) c.72-154A>G (n.72-154A>G) c.63-154A>G (n.63-154A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726698T>C | CA2647393136 | PHGDH | c.357-153T>C (n.357-153T>C) n.440-153T>C c.*10-153T>C (n.*10-153T>C) c.*76-153T>C (n.*76-153T>C) c.291-153T>C (n.291-153T>C) n.342-153T>C c.271-153T>C (n.271-153T>C) c.*193-153T>C (n.*193-153T>C) c.*101-153T>C (n.*101-153T>C) n.445-153T>C c.*68-153T>C (n.*68-153T>C) n.581-153T>C c.113-153T>C n.63T>C c.*183-153T>C (n.*183-153T>C) n.297-153T>C n.479-153T>C c.*396-153T>C (n.*396-153T>C) c.255-153T>C (n.255-153T>C) n.625-153T>C n.546-153T>C c.579-153T>C (n.579-153T>C) c.501-153T>C (n.501-153T>C) c.468-153T>C (n.468-153T>C) c.294-153T>C (n.294-153T>C) c.72-153T>C (n.72-153T>C) c.63-153T>C (n.63-153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726698T>G | CA2647393137 | PHGDH | c.357-153T>G (n.357-153T>G) n.440-153T>G c.*10-153T>G (n.*10-153T>G) c.*76-153T>G (n.*76-153T>G) c.291-153T>G (n.291-153T>G) n.342-153T>G c.271-153T>G (n.271-153T>G) c.*193-153T>G (n.*193-153T>G) c.*101-153T>G (n.*101-153T>G) n.445-153T>G c.*68-153T>G (n.*68-153T>G) n.581-153T>G c.113-153T>G n.63T>G c.*183-153T>G (n.*183-153T>G) n.297-153T>G n.479-153T>G c.*396-153T>G (n.*396-153T>G) c.255-153T>G (n.255-153T>G) n.625-153T>G n.546-153T>G c.579-153T>G (n.579-153T>G) c.501-153T>G (n.501-153T>G) c.468-153T>G (n.468-153T>G) c.294-153T>G (n.294-153T>G) c.72-153T>G (n.72-153T>G) c.63-153T>G (n.63-153T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726699C>A | CA2647393139 | PHGDH | c.357-152C>A (n.357-152C>A) n.440-152C>A c.*10-152C>A (n.*10-152C>A) c.*76-152C>A (n.*76-152C>A) c.291-152C>A (n.291-152C>A) n.342-152C>A c.271-152C>A (n.271-152C>A) c.*193-152C>A (n.*193-152C>A) c.*101-152C>A (n.*101-152C>A) n.445-152C>A c.*68-152C>A (n.*68-152C>A) n.581-152C>A c.113-152C>A n.64C>A c.*183-152C>A (n.*183-152C>A) n.297-152C>A n.479-152C>A c.*396-152C>A (n.*396-152C>A) c.255-152C>A (n.255-152C>A) n.625-152C>A n.546-152C>A c.579-152C>A (n.579-152C>A) c.501-152C>A (n.501-152C>A) c.468-152C>A (n.468-152C>A) c.294-152C>A (n.294-152C>A) c.72-152C>A (n.72-152C>A) c.63-152C>A (n.63-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726699C>T | CA2647393140 | PHGDH | c.357-152C>T (n.357-152C>T) n.440-152C>T c.*10-152C>T (n.*10-152C>T) c.*76-152C>T (n.*76-152C>T) c.291-152C>T (n.291-152C>T) n.342-152C>T c.271-152C>T (n.271-152C>T) c.*193-152C>T (n.*193-152C>T) c.*101-152C>T (n.*101-152C>T) n.445-152C>T c.*68-152C>T (n.*68-152C>T) n.581-152C>T c.113-152C>T n.64C>T c.*183-152C>T (n.*183-152C>T) n.297-152C>T n.479-152C>T c.*396-152C>T (n.*396-152C>T) c.255-152C>T (n.255-152C>T) n.625-152C>T n.546-152C>T c.579-152C>T (n.579-152C>T) c.501-152C>T (n.501-152C>T) c.468-152C>T (n.468-152C>T) c.294-152C>T (n.294-152C>T) c.72-152C>T (n.72-152C>T) c.63-152C>T (n.63-152C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726700C>A | CA2647393141 | PHGDH | c.357-151C>A (n.357-151C>A) n.440-151C>A c.*10-151C>A (n.*10-151C>A) c.*76-151C>A (n.*76-151C>A) c.291-151C>A (n.291-151C>A) n.342-151C>A c.271-151C>A (n.271-151C>A) c.*193-151C>A (n.*193-151C>A) c.*101-151C>A (n.*101-151C>A) n.445-151C>A c.*68-151C>A (n.*68-151C>A) n.581-151C>A c.113-151C>A n.65C>A c.*183-151C>A (n.*183-151C>A) n.297-151C>A n.479-151C>A c.*396-151C>A (n.*396-151C>A) c.255-151C>A (n.255-151C>A) n.625-151C>A n.546-151C>A c.579-151C>A (n.579-151C>A) c.501-151C>A (n.501-151C>A) c.468-151C>A (n.468-151C>A) c.294-151C>A (n.294-151C>A) c.72-151C>A (n.72-151C>A) c.63-151C>A (n.63-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726701C>A | CA2647393142 | PHGDH | c.357-150C>A (n.357-150C>A) n.440-150C>A c.*10-150C>A (n.*10-150C>A) c.*76-150C>A (n.*76-150C>A) c.291-150C>A (n.291-150C>A) n.342-150C>A c.271-150C>A (n.271-150C>A) c.*193-150C>A (n.*193-150C>A) c.*101-150C>A (n.*101-150C>A) n.445-150C>A c.*68-150C>A (n.*68-150C>A) n.581-150C>A c.113-150C>A n.66C>A c.*183-150C>A (n.*183-150C>A) n.297-150C>A n.479-150C>A c.*396-150C>A (n.*396-150C>A) c.255-150C>A (n.255-150C>A) n.625-150C>A n.546-150C>A c.579-150C>A (n.579-150C>A) c.501-150C>A (n.501-150C>A) c.468-150C>A (n.468-150C>A) c.294-150C>A (n.294-150C>A) c.72-150C>A (n.72-150C>A) c.63-150C>A (n.63-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726702C= | CA1148174856 | PHGDH | c.357-149C= (n.357-149C=) n.440-149C= c.*10-149C= (n.*10-149C=) c.*76-149C= (n.*76-149C=) c.291-149C= (n.291-149C=) n.342-149C= c.271-149C= (n.271-149C=) c.*193-149C= (n.*193-149C=) c.*101-149C= (n.*101-149C=) n.445-149C= c.*68-149C= (n.*68-149C=) n.581-149C= c.113-149C= n.67C= c.*183-149C= (n.*183-149C=) n.297-149C= n.479-149C= c.*396-149C= (n.*396-149C=) c.255-149C= (n.255-149C=) n.625-149C= n.546-149C= c.579-149C= (n.579-149C=) c.501-149C= (n.501-149C=) c.468-149C= (n.468-149C=) c.294-149C= (n.294-149C=) c.72-149C= (n.72-149C=) c.63-149C= (n.63-149C=) | |
| 1 | g.119726702C>G | CA30249890 | PHGDH | c.357-149C>G (n.357-149C>G) n.440-149C>G c.*10-149C>G (n.*10-149C>G) c.*76-149C>G (n.*76-149C>G) c.291-149C>G (n.291-149C>G) n.342-149C>G c.271-149C>G (n.271-149C>G) c.*193-149C>G (n.*193-149C>G) c.*101-149C>G (n.*101-149C>G) n.445-149C>G c.*68-149C>G (n.*68-149C>G) n.581-149C>G c.113-149C>G n.67C>G c.*183-149C>G (n.*183-149C>G) n.297-149C>G n.479-149C>G c.*396-149C>G (n.*396-149C>G) c.255-149C>G (n.255-149C>G) n.625-149C>G n.546-149C>G c.579-149C>G (n.579-149C>G) c.501-149C>G (n.501-149C>G) c.468-149C>G (n.468-149C>G) c.294-149C>G (n.294-149C>G) c.72-149C>G (n.72-149C>G) c.63-149C>G (n.63-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726702C>T | CA2647393143 | PHGDH | c.357-149C>T (n.357-149C>T) n.440-149C>T c.*10-149C>T (n.*10-149C>T) c.*76-149C>T (n.*76-149C>T) c.291-149C>T (n.291-149C>T) n.342-149C>T c.271-149C>T (n.271-149C>T) c.*193-149C>T (n.*193-149C>T) c.*101-149C>T (n.*101-149C>T) n.445-149C>T c.*68-149C>T (n.*68-149C>T) n.581-149C>T c.113-149C>T n.67C>T c.*183-149C>T (n.*183-149C>T) n.297-149C>T n.479-149C>T c.*396-149C>T (n.*396-149C>T) c.255-149C>T (n.255-149C>T) n.625-149C>T n.546-149C>T c.579-149C>T (n.579-149C>T) c.501-149C>T (n.501-149C>T) c.468-149C>T (n.468-149C>T) c.294-149C>T (n.294-149C>T) c.72-149C>T (n.72-149C>T) c.63-149C>T (n.63-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726703C>A | CA2647393144 | PHGDH | c.357-148C>A (n.357-148C>A) n.440-148C>A c.*10-148C>A (n.*10-148C>A) c.*76-148C>A (n.*76-148C>A) c.291-148C>A (n.291-148C>A) n.342-148C>A c.271-148C>A (n.271-148C>A) c.*193-148C>A (n.*193-148C>A) c.*101-148C>A (n.*101-148C>A) n.445-148C>A c.*68-148C>A (n.*68-148C>A) n.581-148C>A c.113-148C>A n.68C>A c.*183-148C>A (n.*183-148C>A) n.297-148C>A n.479-148C>A c.*396-148C>A (n.*396-148C>A) c.255-148C>A (n.255-148C>A) n.625-148C>A n.546-148C>A c.579-148C>A (n.579-148C>A) c.501-148C>A (n.501-148C>A) c.468-148C>A (n.468-148C>A) c.294-148C>A (n.294-148C>A) c.72-148C>A (n.72-148C>A) c.63-148C>A (n.63-148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726705T>C | CA2647393145 | PHGDH | c.357-146T>C (n.357-146T>C) n.440-146T>C c.*10-146T>C (n.*10-146T>C) c.*76-146T>C (n.*76-146T>C) c.291-146T>C (n.291-146T>C) n.342-146T>C c.271-146T>C (n.271-146T>C) c.*193-146T>C (n.*193-146T>C) c.*101-146T>C (n.*101-146T>C) n.445-146T>C c.*68-146T>C (n.*68-146T>C) n.581-146T>C c.113-146T>C n.70T>C c.*183-146T>C (n.*183-146T>C) n.297-146T>C n.479-146T>C c.*396-146T>C (n.*396-146T>C) c.255-146T>C (n.255-146T>C) n.625-146T>C n.546-146T>C c.579-146T>C (n.579-146T>C) c.501-146T>C (n.501-146T>C) c.468-146T>C (n.468-146T>C) c.294-146T>C (n.294-146T>C) c.72-146T>C (n.72-146T>C) c.63-146T>C (n.63-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726706C>A | CA2647393146 | PHGDH | c.357-145C>A (n.357-145C>A) n.440-145C>A c.*10-145C>A (n.*10-145C>A) c.*76-145C>A (n.*76-145C>A) c.291-145C>A (n.291-145C>A) n.342-145C>A c.271-145C>A (n.271-145C>A) c.*193-145C>A (n.*193-145C>A) c.*101-145C>A (n.*101-145C>A) n.445-145C>A c.*68-145C>A (n.*68-145C>A) n.581-145C>A c.113-145C>A n.71C>A c.*183-145C>A (n.*183-145C>A) n.297-145C>A n.479-145C>A c.*396-145C>A (n.*396-145C>A) c.255-145C>A (n.255-145C>A) n.625-145C>A n.546-145C>A c.579-145C>A (n.579-145C>A) c.501-145C>A (n.501-145C>A) c.468-145C>A (n.468-145C>A) c.294-145C>A (n.294-145C>A) c.72-145C>A (n.72-145C>A) c.63-145C>A (n.63-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726706C= | CA1192431669 | PHGDH | c.357-145C= (n.357-145C=) n.440-145C= c.*10-145C= (n.*10-145C=) c.*76-145C= (n.*76-145C=) c.291-145C= (n.291-145C=) n.342-145C= c.271-145C= (n.271-145C=) c.*193-145C= (n.*193-145C=) c.*101-145C= (n.*101-145C=) n.445-145C= c.*68-145C= (n.*68-145C=) n.581-145C= c.113-145C= n.71C= c.*183-145C= (n.*183-145C=) n.297-145C= n.479-145C= c.*396-145C= (n.*396-145C=) c.255-145C= (n.255-145C=) n.625-145C= n.546-145C= c.579-145C= (n.579-145C=) c.501-145C= (n.501-145C=) c.468-145C= (n.468-145C=) c.294-145C= (n.294-145C=) c.72-145C= (n.72-145C=) c.63-145C= (n.63-145C=) | |
| 1 | g.119726706C>T | CA30249906 | PHGDH | c.357-145C>T (n.357-145C>T) n.440-145C>T c.*10-145C>T (n.*10-145C>T) c.*76-145C>T (n.*76-145C>T) c.291-145C>T (n.291-145C>T) n.342-145C>T c.271-145C>T (n.271-145C>T) c.*193-145C>T (n.*193-145C>T) c.*101-145C>T (n.*101-145C>T) n.445-145C>T c.*68-145C>T (n.*68-145C>T) n.581-145C>T c.113-145C>T n.71C>T c.*183-145C>T (n.*183-145C>T) n.297-145C>T n.479-145C>T c.*396-145C>T (n.*396-145C>T) c.255-145C>T (n.255-145C>T) n.625-145C>T n.546-145C>T c.579-145C>T (n.579-145C>T) c.501-145C>T (n.501-145C>T) c.468-145C>T (n.468-145C>T) c.294-145C>T (n.294-145C>T) c.72-145C>T (n.72-145C>T) c.63-145C>T (n.63-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726707A= | CA1192431670 | PHGDH | c.357-144A= (n.357-144A=) n.440-144A= c.*10-144A= (n.*10-144A=) c.*76-144A= (n.*76-144A=) c.291-144A= (n.291-144A=) n.342-144A= c.271-144A= (n.271-144A=) c.*193-144A= (n.*193-144A=) c.*101-144A= (n.*101-144A=) n.445-144A= c.*68-144A= (n.*68-144A=) n.581-144A= c.113-144A= n.72A= c.*183-144A= (n.*183-144A=) n.297-144A= n.479-144A= c.*396-144A= (n.*396-144A=) c.255-144A= (n.255-144A=) n.625-144A= n.546-144A= c.579-144A= (n.579-144A=) c.501-144A= (n.501-144A=) c.468-144A= (n.468-144A=) c.294-144A= (n.294-144A=) c.72-144A= (n.72-144A=) c.63-144A= (n.63-144A=) | |
| 1 | g.119726707A>G | CA1006336314 | PHGDH | c.357-144A>G (n.357-144A>G) n.440-144A>G c.*10-144A>G (n.*10-144A>G) c.*76-144A>G (n.*76-144A>G) c.291-144A>G (n.291-144A>G) n.342-144A>G c.271-144A>G (n.271-144A>G) c.*193-144A>G (n.*193-144A>G) c.*101-144A>G (n.*101-144A>G) n.445-144A>G c.*68-144A>G (n.*68-144A>G) n.581-144A>G c.113-144A>G n.72A>G c.*183-144A>G (n.*183-144A>G) n.297-144A>G n.479-144A>G c.*396-144A>G (n.*396-144A>G) c.255-144A>G (n.255-144A>G) n.625-144A>G n.546-144A>G c.579-144A>G (n.579-144A>G) c.501-144A>G (n.501-144A>G) c.468-144A>G (n.468-144A>G) c.294-144A>G (n.294-144A>G) c.72-144A>G (n.72-144A>G) c.63-144A>G (n.63-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726708G>A | CA2745252984 | PHGDH | c.357-143G>A (n.357-143G>A) n.440-143G>A c.*10-143G>A (n.*10-143G>A) c.*76-143G>A (n.*76-143G>A) c.291-143G>A (n.291-143G>A) n.342-143G>A c.271-143G>A (n.271-143G>A) c.*193-143G>A (n.*193-143G>A) c.*101-143G>A (n.*101-143G>A) n.445-143G>A c.*68-143G>A (n.*68-143G>A) n.581-143G>A c.113-143G>A n.73G>A c.*183-143G>A (n.*183-143G>A) n.297-143G>A n.479-143G>A c.*396-143G>A (n.*396-143G>A) c.255-143G>A (n.255-143G>A) n.625-143G>A n.546-143G>A c.579-143G>A (n.579-143G>A) c.501-143G>A (n.501-143G>A) c.468-143G>A (n.468-143G>A) c.294-143G>A (n.294-143G>A) c.72-143G>A (n.72-143G>A) c.63-143G>A (n.63-143G>A) | |
| 1 | g.119726710del | CA2647393147 | PHGDH | c.357-141del (n.357-141del) n.440-141del c.*10-141del (n.*10-141del) c.*76-141del (n.*76-141del) c.291-141del (n.291-141del) n.342-141del c.271-141del (n.271-141del) c.*193-141del (n.*193-141del) c.*101-141del (n.*101-141del) n.445-141del c.*68-141del (n.*68-141del) n.581-141del c.113-141del n.75del c.*183-141del (n.*183-141del) n.297-141del n.479-141del c.*396-141del (n.*396-141del) c.255-141del (n.255-141del) n.625-141del n.546-141del c.579-141del (n.579-141del) c.501-141del (n.501-141del) c.468-141del (n.468-141del) c.294-141del (n.294-141del) c.72-141del (n.72-141del) c.63-141del (n.63-141del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726710G>A | CA30249911 | PHGDH | c.357-141G>A (n.357-141G>A) n.440-141G>A c.*10-141G>A (n.*10-141G>A) c.*76-141G>A (n.*76-141G>A) c.291-141G>A (n.291-141G>A) n.342-141G>A c.271-141G>A (n.271-141G>A) c.*193-141G>A (n.*193-141G>A) c.*101-141G>A (n.*101-141G>A) n.445-141G>A c.*68-141G>A (n.*68-141G>A) n.581-141G>A c.113-141G>A n.75G>A c.*183-141G>A (n.*183-141G>A) n.297-141G>A n.479-141G>A c.*396-141G>A (n.*396-141G>A) c.255-141G>A (n.255-141G>A) n.625-141G>A n.546-141G>A c.579-141G>A (n.579-141G>A) c.501-141G>A (n.501-141G>A) c.468-141G>A (n.468-141G>A) c.294-141G>A (n.294-141G>A) c.72-141G>A (n.72-141G>A) c.63-141G>A (n.63-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726710G= | CA1148219408 | PHGDH | c.357-141G= (n.357-141G=) n.440-141G= c.*10-141G= (n.*10-141G=) c.*76-141G= (n.*76-141G=) c.291-141G= (n.291-141G=) n.342-141G= c.271-141G= (n.271-141G=) c.*193-141G= (n.*193-141G=) c.*101-141G= (n.*101-141G=) n.445-141G= c.*68-141G= (n.*68-141G=) n.581-141G= c.113-141G= n.75G= c.*183-141G= (n.*183-141G=) n.297-141G= n.479-141G= c.*396-141G= (n.*396-141G=) c.255-141G= (n.255-141G=) n.625-141G= n.546-141G= c.579-141G= (n.579-141G=) c.501-141G= (n.501-141G=) c.468-141G= (n.468-141G=) c.294-141G= (n.294-141G=) c.72-141G= (n.72-141G=) c.63-141G= (n.63-141G=) | |
| 1 | g.119726711T>C | CA1192431672 | PHGDH | c.357-140T>C (n.357-140T>C) n.440-140T>C c.*10-140T>C (n.*10-140T>C) c.*76-140T>C (n.*76-140T>C) c.291-140T>C (n.291-140T>C) n.342-140T>C c.271-140T>C (n.271-140T>C) c.*193-140T>C (n.*193-140T>C) c.*101-140T>C (n.*101-140T>C) n.445-140T>C c.*68-140T>C (n.*68-140T>C) n.581-140T>C c.113-140T>C n.76T>C c.*183-140T>C (n.*183-140T>C) n.297-140T>C n.479-140T>C c.*396-140T>C (n.*396-140T>C) c.255-140T>C (n.255-140T>C) n.625-140T>C n.546-140T>C c.579-140T>C (n.579-140T>C) c.501-140T>C (n.501-140T>C) c.468-140T>C (n.468-140T>C) c.294-140T>C (n.294-140T>C) c.72-140T>C (n.72-140T>C) c.63-140T>C (n.63-140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119726711T= | CA1192431671 | PHGDH | c.357-140T= (n.357-140T=) n.440-140T= c.*10-140T= (n.*10-140T=) c.*76-140T= (n.*76-140T=) c.291-140T= (n.291-140T=) n.342-140T= c.271-140T= (n.271-140T=) c.*193-140T= (n.*193-140T=) c.*101-140T= (n.*101-140T=) n.445-140T= c.*68-140T= (n.*68-140T=) n.581-140T= c.113-140T= n.76T= c.*183-140T= (n.*183-140T=) n.297-140T= n.479-140T= c.*396-140T= (n.*396-140T=) c.255-140T= (n.255-140T=) n.625-140T= n.546-140T= c.579-140T= (n.579-140T=) c.501-140T= (n.501-140T=) c.468-140T= (n.468-140T=) c.294-140T= (n.294-140T=) c.72-140T= (n.72-140T=) c.63-140T= (n.63-140T=) | |
| 1 | g.119726712T>C | CA2745252988 | PHGDH | c.357-139T>C (n.357-139T>C) n.440-139T>C c.*10-139T>C (n.*10-139T>C) c.*76-139T>C (n.*76-139T>C) c.291-139T>C (n.291-139T>C) n.342-139T>C c.271-139T>C (n.271-139T>C) c.*193-139T>C (n.*193-139T>C) c.*101-139T>C (n.*101-139T>C) n.445-139T>C c.*68-139T>C (n.*68-139T>C) n.581-139T>C c.113-139T>C n.77T>C c.*183-139T>C (n.*183-139T>C) n.297-139T>C n.479-139T>C c.*396-139T>C (n.*396-139T>C) c.255-139T>C (n.255-139T>C) n.625-139T>C n.546-139T>C c.579-139T>C (n.579-139T>C) c.501-139T>C (n.501-139T>C) c.468-139T>C (n.468-139T>C) c.294-139T>C (n.294-139T>C) c.72-139T>C (n.72-139T>C) c.63-139T>C (n.63-139T>C) | |
| 1 | g.119726713C>A | CA2647393149 | PHGDH | c.357-138C>A (n.357-138C>A) n.440-138C>A c.*10-138C>A (n.*10-138C>A) c.*76-138C>A (n.*76-138C>A) c.291-138C>A (n.291-138C>A) n.342-138C>A c.271-138C>A (n.271-138C>A) c.*193-138C>A (n.*193-138C>A) c.*101-138C>A (n.*101-138C>A) n.445-138C>A c.*68-138C>A (n.*68-138C>A) n.581-138C>A c.113-138C>A n.78C>A c.*183-138C>A (n.*183-138C>A) n.297-138C>A n.479-138C>A c.*396-138C>A (n.*396-138C>A) c.255-138C>A (n.255-138C>A) n.625-138C>A n.546-138C>A c.579-138C>A (n.579-138C>A) c.501-138C>A (n.501-138C>A) c.468-138C>A (n.468-138C>A) c.294-138C>A (n.294-138C>A) c.72-138C>A (n.72-138C>A) c.63-138C>A (n.63-138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726713C>G | CA2696932429 | PHGDH | c.357-138C>G (n.357-138C>G) n.440-138C>G c.*10-138C>G (n.*10-138C>G) c.*76-138C>G (n.*76-138C>G) c.291-138C>G (n.291-138C>G) n.342-138C>G c.271-138C>G (n.271-138C>G) c.*193-138C>G (n.*193-138C>G) c.*101-138C>G (n.*101-138C>G) n.445-138C>G c.*68-138C>G (n.*68-138C>G) n.581-138C>G c.113-138C>G n.78C>G c.*183-138C>G (n.*183-138C>G) n.297-138C>G n.479-138C>G c.*396-138C>G (n.*396-138C>G) c.255-138C>G (n.255-138C>G) n.625-138C>G n.546-138C>G c.579-138C>G (n.579-138C>G) c.501-138C>G (n.501-138C>G) c.468-138C>G (n.468-138C>G) c.294-138C>G (n.294-138C>G) c.72-138C>G (n.72-138C>G) c.63-138C>G (n.63-138C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119726713C>T | CA2647393150 | PHGDH | c.357-138C>T (n.357-138C>T) n.440-138C>T c.*10-138C>T (n.*10-138C>T) c.*76-138C>T (n.*76-138C>T) c.291-138C>T (n.291-138C>T) n.342-138C>T c.271-138C>T (n.271-138C>T) c.*193-138C>T (n.*193-138C>T) c.*101-138C>T (n.*101-138C>T) n.445-138C>T c.*68-138C>T (n.*68-138C>T) n.581-138C>T c.113-138C>T n.78C>T c.*183-138C>T (n.*183-138C>T) n.297-138C>T n.479-138C>T c.*396-138C>T (n.*396-138C>T) c.255-138C>T (n.255-138C>T) n.625-138C>T n.546-138C>T c.579-138C>T (n.579-138C>T) c.501-138C>T (n.501-138C>T) c.468-138C>T (n.468-138C>T) c.294-138C>T (n.294-138C>T) c.72-138C>T (n.72-138C>T) c.63-138C>T (n.63-138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726714C>G | CA2647393151 | PHGDH | c.357-137C>G (n.357-137C>G) n.440-137C>G c.*10-137C>G (n.*10-137C>G) c.*76-137C>G (n.*76-137C>G) c.291-137C>G (n.291-137C>G) n.342-137C>G c.271-137C>G (n.271-137C>G) c.*193-137C>G (n.*193-137C>G) c.*101-137C>G (n.*101-137C>G) n.445-137C>G c.*68-137C>G (n.*68-137C>G) n.581-137C>G c.113-137C>G n.79C>G c.*183-137C>G (n.*183-137C>G) n.297-137C>G n.479-137C>G c.*396-137C>G (n.*396-137C>G) c.255-137C>G (n.255-137C>G) n.625-137C>G n.546-137C>G c.579-137C>G (n.579-137C>G) c.501-137C>G (n.501-137C>G) c.468-137C>G (n.468-137C>G) c.294-137C>G (n.294-137C>G) c.72-137C>G (n.72-137C>G) c.63-137C>G (n.63-137C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726715T>C | CA2647393152 | PHGDH | c.357-136T>C (n.357-136T>C) n.440-136T>C c.*10-136T>C (n.*10-136T>C) c.*76-136T>C (n.*76-136T>C) c.291-136T>C (n.291-136T>C) n.342-136T>C c.271-136T>C (n.271-136T>C) c.*193-136T>C (n.*193-136T>C) c.*101-136T>C (n.*101-136T>C) n.445-136T>C c.*68-136T>C (n.*68-136T>C) n.581-136T>C c.113-136T>C n.80T>C c.*183-136T>C (n.*183-136T>C) n.297-136T>C n.479-136T>C c.*396-136T>C (n.*396-136T>C) c.255-136T>C (n.255-136T>C) n.625-136T>C n.546-136T>C c.579-136T>C (n.579-136T>C) c.501-136T>C (n.501-136T>C) c.468-136T>C (n.468-136T>C) c.294-136T>C (n.294-136T>C) c.72-136T>C (n.72-136T>C) c.63-136T>C (n.63-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726718del | CA2647393153 | PHGDH | c.357-133del (n.357-133del) n.440-133del c.*10-133del (n.*10-133del) c.*76-133del (n.*76-133del) c.291-133del (n.291-133del) n.342-133del c.271-133del (n.271-133del) c.*193-133del (n.*193-133del) c.*101-133del (n.*101-133del) n.445-133del c.*68-133del (n.*68-133del) n.581-133del c.113-133del n.83del c.*183-133del (n.*183-133del) n.297-133del n.479-133del c.*396-133del (n.*396-133del) c.255-133del (n.255-133del) n.625-133del n.546-133del c.579-133del (n.579-133del) c.501-133del (n.501-133del) c.468-133del (n.468-133del) c.294-133del (n.294-133del) c.72-133del (n.72-133del) c.63-133del (n.63-133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726718A>G | CA2647393154 | PHGDH | c.357-133A>G (n.357-133A>G) n.440-133A>G c.*10-133A>G (n.*10-133A>G) c.*76-133A>G (n.*76-133A>G) c.291-133A>G (n.291-133A>G) n.342-133A>G c.271-133A>G (n.271-133A>G) c.*193-133A>G (n.*193-133A>G) c.*101-133A>G (n.*101-133A>G) n.445-133A>G c.*68-133A>G (n.*68-133A>G) n.581-133A>G c.113-133A>G n.83A>G c.*183-133A>G (n.*183-133A>G) n.297-133A>G n.479-133A>G c.*396-133A>G (n.*396-133A>G) c.255-133A>G (n.255-133A>G) n.625-133A>G n.546-133A>G c.579-133A>G (n.579-133A>G) c.501-133A>G (n.501-133A>G) c.468-133A>G (n.468-133A>G) c.294-133A>G (n.294-133A>G) c.72-133A>G (n.72-133A>G) c.63-133A>G (n.63-133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726719C>A | CA1192431673 | PHGDH | c.357-132C>A (n.357-132C>A) n.440-132C>A c.*10-132C>A (n.*10-132C>A) c.*76-132C>A (n.*76-132C>A) c.291-132C>A (n.291-132C>A) n.342-132C>A c.271-132C>A (n.271-132C>A) c.*193-132C>A (n.*193-132C>A) c.*101-132C>A (n.*101-132C>A) n.445-132C>A c.*68-132C>A (n.*68-132C>A) n.581-132C>A c.113-132C>A n.84C>A c.*183-132C>A (n.*183-132C>A) n.297-132C>A n.479-132C>A c.*396-132C>A (n.*396-132C>A) c.255-132C>A (n.255-132C>A) n.625-132C>A n.546-132C>A c.579-132C>A (n.579-132C>A) c.501-132C>A (n.501-132C>A) c.468-132C>A (n.468-132C>A) c.294-132C>A (n.294-132C>A) c.72-132C>A (n.72-132C>A) c.63-132C>A (n.63-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726719C= | CA1192431674 | PHGDH | c.357-132C= (n.357-132C=) n.440-132C= c.*10-132C= (n.*10-132C=) c.*76-132C= (n.*76-132C=) c.291-132C= (n.291-132C=) n.342-132C= c.271-132C= (n.271-132C=) c.*193-132C= (n.*193-132C=) c.*101-132C= (n.*101-132C=) n.445-132C= c.*68-132C= (n.*68-132C=) n.581-132C= c.113-132C= n.84C= c.*183-132C= (n.*183-132C=) n.297-132C= n.479-132C= c.*396-132C= (n.*396-132C=) c.255-132C= (n.255-132C=) n.625-132C= n.546-132C= c.579-132C= (n.579-132C=) c.501-132C= (n.501-132C=) c.468-132C= (n.468-132C=) c.294-132C= (n.294-132C=) c.72-132C= (n.72-132C=) c.63-132C= (n.63-132C=) | |
| 1 | g.119726719C>T | CA2647393156 | PHGDH | c.357-132C>T (n.357-132C>T) n.440-132C>T c.*10-132C>T (n.*10-132C>T) c.*76-132C>T (n.*76-132C>T) c.291-132C>T (n.291-132C>T) n.342-132C>T c.271-132C>T (n.271-132C>T) c.*193-132C>T (n.*193-132C>T) c.*101-132C>T (n.*101-132C>T) n.445-132C>T c.*68-132C>T (n.*68-132C>T) n.581-132C>T c.113-132C>T n.84C>T c.*183-132C>T (n.*183-132C>T) n.297-132C>T n.479-132C>T c.*396-132C>T (n.*396-132C>T) c.255-132C>T (n.255-132C>T) n.625-132C>T n.546-132C>T c.579-132C>T (n.579-132C>T) c.501-132C>T (n.501-132C>T) c.468-132C>T (n.468-132C>T) c.294-132C>T (n.294-132C>T) c.72-132C>T (n.72-132C>T) c.63-132C>T (n.63-132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726720C>A | CA2647393158 | PHGDH | c.357-131C>A (n.357-131C>A) n.440-131C>A c.*10-131C>A (n.*10-131C>A) c.*76-131C>A (n.*76-131C>A) c.291-131C>A (n.291-131C>A) n.342-131C>A c.271-131C>A (n.271-131C>A) c.*193-131C>A (n.*193-131C>A) c.*101-131C>A (n.*101-131C>A) n.445-131C>A c.*68-131C>A (n.*68-131C>A) n.581-131C>A c.113-131C>A n.85C>A c.*183-131C>A (n.*183-131C>A) n.297-131C>A n.479-131C>A c.*396-131C>A (n.*396-131C>A) c.255-131C>A (n.255-131C>A) n.625-131C>A n.546-131C>A c.579-131C>A (n.579-131C>A) c.501-131C>A (n.501-131C>A) c.468-131C>A (n.468-131C>A) c.294-131C>A (n.294-131C>A) c.72-131C>A (n.72-131C>A) c.63-131C>A (n.63-131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726720C= | CA1192431675 | PHGDH | c.357-131C= (n.357-131C=) n.440-131C= c.*10-131C= (n.*10-131C=) c.*76-131C= (n.*76-131C=) c.291-131C= (n.291-131C=) n.342-131C= c.271-131C= (n.271-131C=) c.*193-131C= (n.*193-131C=) c.*101-131C= (n.*101-131C=) n.445-131C= c.*68-131C= (n.*68-131C=) n.581-131C= c.113-131C= n.85C= c.*183-131C= (n.*183-131C=) n.297-131C= n.479-131C= c.*396-131C= (n.*396-131C=) c.255-131C= (n.255-131C=) n.625-131C= n.546-131C= c.579-131C= (n.579-131C=) c.501-131C= (n.501-131C=) c.468-131C= (n.468-131C=) c.294-131C= (n.294-131C=) c.72-131C= (n.72-131C=) c.63-131C= (n.63-131C=) | |
| 1 | g.119726720C>T | CA886278737 | PHGDH | c.357-131C>T (n.357-131C>T) n.440-131C>T c.*10-131C>T (n.*10-131C>T) c.*76-131C>T (n.*76-131C>T) c.291-131C>T (n.291-131C>T) n.342-131C>T c.271-131C>T (n.271-131C>T) c.*193-131C>T (n.*193-131C>T) c.*101-131C>T (n.*101-131C>T) n.445-131C>T c.*68-131C>T (n.*68-131C>T) n.581-131C>T c.113-131C>T n.85C>T c.*183-131C>T (n.*183-131C>T) n.297-131C>T n.479-131C>T c.*396-131C>T (n.*396-131C>T) c.255-131C>T (n.255-131C>T) n.625-131C>T n.546-131C>T c.579-131C>T (n.579-131C>T) c.501-131C>T (n.501-131C>T) c.468-131C>T (n.468-131C>T) c.294-131C>T (n.294-131C>T) c.72-131C>T (n.72-131C>T) c.63-131C>T (n.63-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726721T>C | CA2647393159 | PHGDH | c.357-130T>C (n.357-130T>C) n.440-130T>C c.*10-130T>C (n.*10-130T>C) c.*76-130T>C (n.*76-130T>C) c.291-130T>C (n.291-130T>C) n.342-130T>C c.271-130T>C (n.271-130T>C) c.*193-130T>C (n.*193-130T>C) c.*101-130T>C (n.*101-130T>C) n.445-130T>C c.*68-130T>C (n.*68-130T>C) n.581-130T>C c.113-130T>C n.86T>C c.*183-130T>C (n.*183-130T>C) n.297-130T>C n.479-130T>C c.*396-130T>C (n.*396-130T>C) c.255-130T>C (n.255-130T>C) n.625-130T>C n.546-130T>C c.579-130T>C (n.579-130T>C) c.501-130T>C (n.501-130T>C) c.468-130T>C (n.468-130T>C) c.294-130T>C (n.294-130T>C) c.72-130T>C (n.72-130T>C) c.63-130T>C (n.63-130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726722G>C | CA1192431677 | PHGDH | c.357-129G>C (n.357-129G>C) n.440-129G>C c.*10-129G>C (n.*10-129G>C) c.*76-129G>C (n.*76-129G>C) c.291-129G>C (n.291-129G>C) n.342-129G>C c.271-129G>C (n.271-129G>C) c.*193-129G>C (n.*193-129G>C) c.*101-129G>C (n.*101-129G>C) n.445-129G>C c.*68-129G>C (n.*68-129G>C) n.581-129G>C c.113-129G>C n.87G>C c.*183-129G>C (n.*183-129G>C) n.297-129G>C n.479-129G>C c.*396-129G>C (n.*396-129G>C) c.255-129G>C (n.255-129G>C) n.625-129G>C n.546-129G>C c.579-129G>C (n.579-129G>C) c.501-129G>C (n.501-129G>C) c.468-129G>C (n.468-129G>C) c.294-129G>C (n.294-129G>C) c.72-129G>C (n.72-129G>C) c.63-129G>C (n.63-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726722G= | CA1192431676 | PHGDH | c.357-129G= (n.357-129G=) n.440-129G= c.*10-129G= (n.*10-129G=) c.*76-129G= (n.*76-129G=) c.291-129G= (n.291-129G=) n.342-129G= c.271-129G= (n.271-129G=) c.*193-129G= (n.*193-129G=) c.*101-129G= (n.*101-129G=) n.445-129G= c.*68-129G= (n.*68-129G=) n.581-129G= c.113-129G= n.87G= c.*183-129G= (n.*183-129G=) n.297-129G= n.479-129G= c.*396-129G= (n.*396-129G=) c.255-129G= (n.255-129G=) n.625-129G= n.546-129G= c.579-129G= (n.579-129G=) c.501-129G= (n.501-129G=) c.468-129G= (n.468-129G=) c.294-129G= (n.294-129G=) c.72-129G= (n.72-129G=) c.63-129G= (n.63-129G=) | |
| 1 | g.119726722G>T | CA2647393160 | PHGDH | c.357-129G>T (n.357-129G>T) n.440-129G>T c.*10-129G>T (n.*10-129G>T) c.*76-129G>T (n.*76-129G>T) c.291-129G>T (n.291-129G>T) n.342-129G>T c.271-129G>T (n.271-129G>T) c.*193-129G>T (n.*193-129G>T) c.*101-129G>T (n.*101-129G>T) n.445-129G>T c.*68-129G>T (n.*68-129G>T) n.581-129G>T c.113-129G>T n.87G>T c.*183-129G>T (n.*183-129G>T) n.297-129G>T n.479-129G>T c.*396-129G>T (n.*396-129G>T) c.255-129G>T (n.255-129G>T) n.625-129G>T n.546-129G>T c.579-129G>T (n.579-129G>T) c.501-129G>T (n.501-129G>T) c.468-129G>T (n.468-129G>T) c.294-129G>T (n.294-129G>T) c.72-129G>T (n.72-129G>T) c.63-129G>T (n.63-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726723A>T | CA2647393162 | PHGDH | c.357-128A>T (n.357-128A>T) n.440-128A>T c.*10-128A>T (n.*10-128A>T) c.*76-128A>T (n.*76-128A>T) c.291-128A>T (n.291-128A>T) n.342-128A>T c.271-128A>T (n.271-128A>T) c.*193-128A>T (n.*193-128A>T) c.*101-128A>T (n.*101-128A>T) n.445-128A>T c.*68-128A>T (n.*68-128A>T) n.581-128A>T c.113-128A>T n.88A>T c.*183-128A>T (n.*183-128A>T) n.297-128A>T n.479-128A>T c.*396-128A>T (n.*396-128A>T) c.255-128A>T (n.255-128A>T) n.625-128A>T n.546-128A>T c.579-128A>T (n.579-128A>T) c.501-128A>T (n.501-128A>T) c.468-128A>T (n.468-128A>T) c.294-128A>T (n.294-128A>T) c.72-128A>T (n.72-128A>T) c.63-128A>T (n.63-128A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726724A>G | CA2647393163 | PHGDH | c.357-127A>G (n.357-127A>G) n.440-127A>G c.*10-127A>G (n.*10-127A>G) c.*76-127A>G (n.*76-127A>G) c.291-127A>G (n.291-127A>G) n.342-127A>G c.271-127A>G (n.271-127A>G) c.*193-127A>G (n.*193-127A>G) c.*101-127A>G (n.*101-127A>G) n.445-127A>G c.*68-127A>G (n.*68-127A>G) n.581-127A>G c.113-127A>G n.89A>G c.*183-127A>G (n.*183-127A>G) n.297-127A>G n.479-127A>G c.*396-127A>G (n.*396-127A>G) c.255-127A>G (n.255-127A>G) n.625-127A>G n.546-127A>G c.579-127A>G (n.579-127A>G) c.501-127A>G (n.501-127A>G) c.468-127A>G (n.468-127A>G) c.294-127A>G (n.294-127A>G) c.72-127A>G (n.72-127A>G) c.63-127A>G (n.63-127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726724_119726725delinsAC | CA1192431678 | PHGDH | c.357-127_357-126delinsAC (n.357-127_357-126delinsAC) n.440-127_440-126delinsAC c.*10-127_*10-126delinsAC (n.*10-127_*10-126delinsAC) c.*76-127_*76-126delinsAC (n.*76-127_*76-126delinsAC) c.291-127_291-126delinsAC (n.291-127_291-126delinsAC) n.342-127_342-126delinsAC c.271-127_271-126delinsAC (n.271-127_271-126delinsAC) c.*193-127_*193-126delinsAC (n.*193-127_*193-126delinsAC) c.*101-127_*101-126delinsAC (n.*101-127_*101-126delinsAC) n.445-127_445-126delinsAC c.*68-127_*68-126delinsAC (n.*68-127_*68-126delinsAC) n.581-127_581-126delinsAC c.113-127_113-126delinsAC n.89_90delinsAC c.*183-127_*183-126delinsAC (n.*183-127_*183-126delinsAC) n.297-127_297-126delinsAC n.479-127_479-126delinsAC c.*396-127_*396-126delinsAC (n.*396-127_*396-126delinsAC) c.255-127_255-126delinsAC (n.255-127_255-126delinsAC) n.625-127_625-126delinsAC n.546-127_546-126delinsAC c.579-127_579-126delinsAC (n.579-127_579-126delinsAC) c.501-127_501-126delinsAC (n.501-127_501-126delinsAC) c.468-127_468-126delinsAC (n.468-127_468-126delinsAC) c.294-127_294-126delinsAC (n.294-127_294-126delinsAC) c.72-127_72-126delinsAC (n.72-127_72-126delinsAC) c.63-127_63-126delinsAC (n.63-127_63-126delinsAC) | |
| 1 | g.119726725C= | CA1192431679 | PHGDH | c.357-126C= (n.357-126C=) n.440-126C= c.*10-126C= (n.*10-126C=) c.*76-126C= (n.*76-126C=) c.291-126C= (n.291-126C=) n.342-126C= c.271-126C= (n.271-126C=) c.*193-126C= (n.*193-126C=) c.*101-126C= (n.*101-126C=) n.445-126C= c.*68-126C= (n.*68-126C=) n.581-126C= c.113-126C= n.90C= c.*183-126C= (n.*183-126C=) n.297-126C= n.479-126C= c.*396-126C= (n.*396-126C=) c.255-126C= (n.255-126C=) n.625-126C= n.546-126C= c.579-126C= (n.579-126C=) c.501-126C= (n.501-126C=) c.468-126C= (n.468-126C=) c.294-126C= (n.294-126C=) c.72-126C= (n.72-126C=) c.63-126C= (n.63-126C=) | |
| 1 | g.119726725C>G | CA1192431680 | PHGDH | c.357-126C>G (n.357-126C>G) n.440-126C>G c.*10-126C>G (n.*10-126C>G) c.*76-126C>G (n.*76-126C>G) c.291-126C>G (n.291-126C>G) n.342-126C>G c.271-126C>G (n.271-126C>G) c.*193-126C>G (n.*193-126C>G) c.*101-126C>G (n.*101-126C>G) n.445-126C>G c.*68-126C>G (n.*68-126C>G) n.581-126C>G c.113-126C>G n.90C>G c.*183-126C>G (n.*183-126C>G) n.297-126C>G n.479-126C>G c.*396-126C>G (n.*396-126C>G) c.255-126C>G (n.255-126C>G) n.625-126C>G n.546-126C>G c.579-126C>G (n.579-126C>G) c.501-126C>G (n.501-126C>G) c.468-126C>G (n.468-126C>G) c.294-126C>G (n.294-126C>G) c.72-126C>G (n.72-126C>G) c.63-126C>G (n.63-126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726725C>T | CA886278740 | PHGDH | c.357-126C>T (n.357-126C>T) n.440-126C>T c.*10-126C>T (n.*10-126C>T) c.*76-126C>T (n.*76-126C>T) c.291-126C>T (n.291-126C>T) n.342-126C>T c.271-126C>T (n.271-126C>T) c.*193-126C>T (n.*193-126C>T) c.*101-126C>T (n.*101-126C>T) n.445-126C>T c.*68-126C>T (n.*68-126C>T) n.581-126C>T c.113-126C>T n.90C>T c.*183-126C>T (n.*183-126C>T) n.297-126C>T n.479-126C>T c.*396-126C>T (n.*396-126C>T) c.255-126C>T (n.255-126C>T) n.625-126C>T n.546-126C>T c.579-126C>T (n.579-126C>T) c.501-126C>T (n.501-126C>T) c.468-126C>T (n.468-126C>T) c.294-126C>T (n.294-126C>T) c.72-126C>T (n.72-126C>T) c.63-126C>T (n.63-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726729del | CA916274513 | PHGDH | c.357-122del (n.357-122del) n.440-122del c.*10-122del (n.*10-122del) c.*76-122del (n.*76-122del) c.291-122del (n.291-122del) n.342-122del c.271-122del (n.271-122del) c.*193-122del (n.*193-122del) c.*101-122del (n.*101-122del) n.445-122del c.*68-122del (n.*68-122del) n.581-122del c.113-122del n.94del c.*183-122del (n.*183-122del) n.297-122del n.479-122del c.*396-122del (n.*396-122del) c.255-122del (n.255-122del) n.625-122del n.546-122del c.579-122del (n.579-122del) c.501-122del (n.501-122del) c.468-122del (n.468-122del) c.294-122del (n.294-122del) c.72-122del (n.72-122del) c.63-122del (n.63-122del) | dbSNP |
| 1 | g.119726726C>A | CA2647393166 | PHGDH | c.357-125C>A (n.357-125C>A) n.440-125C>A c.*10-125C>A (n.*10-125C>A) c.*76-125C>A (n.*76-125C>A) c.291-125C>A (n.291-125C>A) n.342-125C>A c.271-125C>A (n.271-125C>A) c.*193-125C>A (n.*193-125C>A) c.*101-125C>A (n.*101-125C>A) n.445-125C>A c.*68-125C>A (n.*68-125C>A) n.581-125C>A c.113-125C>A n.91C>A c.*183-125C>A (n.*183-125C>A) n.297-125C>A n.479-125C>A c.*396-125C>A (n.*396-125C>A) c.255-125C>A (n.255-125C>A) n.625-125C>A n.546-125C>A c.579-125C>A (n.579-125C>A) c.501-125C>A (n.501-125C>A) c.468-125C>A (n.468-125C>A) c.294-125C>A (n.294-125C>A) c.72-125C>A (n.72-125C>A) c.63-125C>A (n.63-125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726728C>A | CA1192431682 | PHGDH | c.357-123C>A (n.357-123C>A) n.440-123C>A c.*10-123C>A (n.*10-123C>A) c.*76-123C>A (n.*76-123C>A) c.291-123C>A (n.291-123C>A) n.342-123C>A c.271-123C>A (n.271-123C>A) c.*193-123C>A (n.*193-123C>A) c.*101-123C>A (n.*101-123C>A) n.445-123C>A c.*68-123C>A (n.*68-123C>A) n.581-123C>A c.113-123C>A n.93C>A c.*183-123C>A (n.*183-123C>A) n.297-123C>A n.479-123C>A c.*396-123C>A (n.*396-123C>A) c.255-123C>A (n.255-123C>A) n.625-123C>A n.546-123C>A c.579-123C>A (n.579-123C>A) c.501-123C>A (n.501-123C>A) c.468-123C>A (n.468-123C>A) c.294-123C>A (n.294-123C>A) c.72-123C>A (n.72-123C>A) c.63-123C>A (n.63-123C>A) | dbSNP |
| 1 | g.119726728C= | CA1192431681 | PHGDH | c.357-123C= (n.357-123C=) n.440-123C= c.*10-123C= (n.*10-123C=) c.*76-123C= (n.*76-123C=) c.291-123C= (n.291-123C=) n.342-123C= c.271-123C= (n.271-123C=) c.*193-123C= (n.*193-123C=) c.*101-123C= (n.*101-123C=) n.445-123C= c.*68-123C= (n.*68-123C=) n.581-123C= c.113-123C= n.93C= c.*183-123C= (n.*183-123C=) n.297-123C= n.479-123C= c.*396-123C= (n.*396-123C=) c.255-123C= (n.255-123C=) n.625-123C= n.546-123C= c.579-123C= (n.579-123C=) c.501-123C= (n.501-123C=) c.468-123C= (n.468-123C=) c.294-123C= (n.294-123C=) c.72-123C= (n.72-123C=) c.63-123C= (n.63-123C=) | |
| 1 | g.119726729C>A | CA2647393167 | PHGDH | c.357-122C>A (n.357-122C>A) n.440-122C>A c.*10-122C>A (n.*10-122C>A) c.*76-122C>A (n.*76-122C>A) c.291-122C>A (n.291-122C>A) n.342-122C>A c.271-122C>A (n.271-122C>A) c.*193-122C>A (n.*193-122C>A) c.*101-122C>A (n.*101-122C>A) n.445-122C>A c.*68-122C>A (n.*68-122C>A) n.581-122C>A c.113-122C>A n.94C>A c.*183-122C>A (n.*183-122C>A) n.297-122C>A n.479-122C>A c.*396-122C>A (n.*396-122C>A) c.255-122C>A (n.255-122C>A) n.625-122C>A n.546-122C>A c.579-122C>A (n.579-122C>A) c.501-122C>A (n.501-122C>A) c.468-122C>A (n.468-122C>A) c.294-122C>A (n.294-122C>A) c.72-122C>A (n.72-122C>A) c.63-122C>A (n.63-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726729C>T | CA2647393168 | PHGDH | c.357-122C>T (n.357-122C>T) n.440-122C>T c.*10-122C>T (n.*10-122C>T) c.*76-122C>T (n.*76-122C>T) c.291-122C>T (n.291-122C>T) n.342-122C>T c.271-122C>T (n.271-122C>T) c.*193-122C>T (n.*193-122C>T) c.*101-122C>T (n.*101-122C>T) n.445-122C>T c.*68-122C>T (n.*68-122C>T) n.581-122C>T c.113-122C>T n.94C>T c.*183-122C>T (n.*183-122C>T) n.297-122C>T n.479-122C>T c.*396-122C>T (n.*396-122C>T) c.255-122C>T (n.255-122C>T) n.625-122C>T n.546-122C>T c.579-122C>T (n.579-122C>T) c.501-122C>T (n.501-122C>T) c.468-122C>T (n.468-122C>T) c.294-122C>T (n.294-122C>T) c.72-122C>T (n.72-122C>T) c.63-122C>T (n.63-122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726730A>G | CA2647393171 | PHGDH | c.357-121A>G (n.357-121A>G) n.440-121A>G c.*10-121A>G (n.*10-121A>G) c.*76-121A>G (n.*76-121A>G) c.291-121A>G (n.291-121A>G) n.342-121A>G c.271-121A>G (n.271-121A>G) c.*193-121A>G (n.*193-121A>G) c.*101-121A>G (n.*101-121A>G) n.445-121A>G c.*68-121A>G (n.*68-121A>G) n.581-121A>G c.113-121A>G n.95A>G c.*183-121A>G (n.*183-121A>G) n.297-121A>G n.479-121A>G c.*396-121A>G (n.*396-121A>G) c.255-121A>G (n.255-121A>G) n.625-121A>G n.546-121A>G c.579-121A>G (n.579-121A>G) c.501-121A>G (n.501-121A>G) c.468-121A>G (n.468-121A>G) c.294-121A>G (n.294-121A>G) c.72-121A>G (n.72-121A>G) c.63-121A>G (n.63-121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726730dup | CA2647393169 | PHGDH | c.357-121dup (n.357-121dup) n.440-121dup c.*10-121dup (n.*10-121dup) c.*76-121dup (n.*76-121dup) c.291-121dup (n.291-121dup) n.342-121dup c.271-121dup (n.271-121dup) c.*193-121dup (n.*193-121dup) c.*101-121dup (n.*101-121dup) n.445-121dup c.*68-121dup (n.*68-121dup) n.581-121dup c.113-121dup n.95dup c.*183-121dup (n.*183-121dup) n.297-121dup n.479-121dup c.*396-121dup (n.*396-121dup) c.255-121dup (n.255-121dup) n.625-121dup n.546-121dup c.579-121dup (n.579-121dup) c.501-121dup (n.501-121dup) c.468-121dup (n.468-121dup) c.294-121dup (n.294-121dup) c.72-121dup (n.72-121dup) c.63-121dup (n.63-121dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726731G>A | CA1006336315 | PHGDH | c.357-120G>A (n.357-120G>A) n.440-120G>A c.*10-120G>A (n.*10-120G>A) c.*76-120G>A (n.*76-120G>A) c.291-120G>A (n.291-120G>A) n.342-120G>A c.271-120G>A (n.271-120G>A) c.*193-120G>A (n.*193-120G>A) c.*101-120G>A (n.*101-120G>A) n.445-120G>A c.*68-120G>A (n.*68-120G>A) n.581-120G>A c.113-120G>A n.96G>A c.*183-120G>A (n.*183-120G>A) n.297-120G>A n.479-120G>A c.*396-120G>A (n.*396-120G>A) c.255-120G>A (n.255-120G>A) n.625-120G>A n.546-120G>A c.579-120G>A (n.579-120G>A) c.501-120G>A (n.501-120G>A) c.468-120G>A (n.468-120G>A) c.294-120G>A (n.294-120G>A) c.72-120G>A (n.72-120G>A) c.63-120G>A (n.63-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726731G= | CA1192431683 | PHGDH | c.357-120G= (n.357-120G=) n.440-120G= c.*10-120G= (n.*10-120G=) c.*76-120G= (n.*76-120G=) c.291-120G= (n.291-120G=) n.342-120G= c.271-120G= (n.271-120G=) c.*193-120G= (n.*193-120G=) c.*101-120G= (n.*101-120G=) n.445-120G= c.*68-120G= (n.*68-120G=) n.581-120G= c.113-120G= n.96G= c.*183-120G= (n.*183-120G=) n.297-120G= n.479-120G= c.*396-120G= (n.*396-120G=) c.255-120G= (n.255-120G=) n.625-120G= n.546-120G= c.579-120G= (n.579-120G=) c.501-120G= (n.501-120G=) c.468-120G= (n.468-120G=) c.294-120G= (n.294-120G=) c.72-120G= (n.72-120G=) c.63-120G= (n.63-120G=) | |
| 1 | g.119726731G>T | CA2647393172 | PHGDH | c.357-120G>T (n.357-120G>T) n.440-120G>T c.*10-120G>T (n.*10-120G>T) c.*76-120G>T (n.*76-120G>T) c.291-120G>T (n.291-120G>T) n.342-120G>T c.271-120G>T (n.271-120G>T) c.*193-120G>T (n.*193-120G>T) c.*101-120G>T (n.*101-120G>T) n.445-120G>T c.*68-120G>T (n.*68-120G>T) n.581-120G>T c.113-120G>T n.96G>T c.*183-120G>T (n.*183-120G>T) n.297-120G>T n.479-120G>T c.*396-120G>T (n.*396-120G>T) c.255-120G>T (n.255-120G>T) n.625-120G>T n.546-120G>T c.579-120G>T (n.579-120G>T) c.501-120G>T (n.501-120G>T) c.468-120G>T (n.468-120G>T) c.294-120G>T (n.294-120G>T) c.72-120G>T (n.72-120G>T) c.63-120G>T (n.63-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726733C>G | CA2647393174 | PHGDH | c.357-118C>G (n.357-118C>G) n.440-118C>G c.*10-118C>G (n.*10-118C>G) c.*76-118C>G (n.*76-118C>G) c.291-118C>G (n.291-118C>G) n.342-118C>G c.271-118C>G (n.271-118C>G) c.*193-118C>G (n.*193-118C>G) c.*101-118C>G (n.*101-118C>G) n.445-118C>G c.*68-118C>G (n.*68-118C>G) n.581-118C>G c.113-118C>G n.98C>G c.*183-118C>G (n.*183-118C>G) n.297-118C>G n.479-118C>G c.*396-118C>G (n.*396-118C>G) c.255-118C>G (n.255-118C>G) n.625-118C>G n.546-118C>G c.579-118C>G (n.579-118C>G) c.501-118C>G (n.501-118C>G) c.468-118C>G (n.468-118C>G) c.294-118C>G (n.294-118C>G) c.72-118C>G (n.72-118C>G) c.63-118C>G (n.63-118C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726734C>A | CA2647393176 | PHGDH | c.357-117C>A (n.357-117C>A) n.440-117C>A c.*10-117C>A (n.*10-117C>A) c.*76-117C>A (n.*76-117C>A) c.291-117C>A (n.291-117C>A) n.342-117C>A c.271-117C>A (n.271-117C>A) c.*193-117C>A (n.*193-117C>A) c.*101-117C>A (n.*101-117C>A) n.445-117C>A c.*68-117C>A (n.*68-117C>A) n.581-117C>A c.113-117C>A n.99C>A c.*183-117C>A (n.*183-117C>A) n.297-117C>A n.479-117C>A c.*396-117C>A (n.*396-117C>A) c.255-117C>A (n.255-117C>A) n.625-117C>A n.546-117C>A c.579-117C>A (n.579-117C>A) c.501-117C>A (n.501-117C>A) c.468-117C>A (n.468-117C>A) c.294-117C>A (n.294-117C>A) c.72-117C>A (n.72-117C>A) c.63-117C>A (n.63-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726734C>T | CA2647393175 | PHGDH | c.357-117C>T (n.357-117C>T) n.440-117C>T c.*10-117C>T (n.*10-117C>T) c.*76-117C>T (n.*76-117C>T) c.291-117C>T (n.291-117C>T) n.342-117C>T c.271-117C>T (n.271-117C>T) c.*193-117C>T (n.*193-117C>T) c.*101-117C>T (n.*101-117C>T) n.445-117C>T c.*68-117C>T (n.*68-117C>T) n.581-117C>T c.113-117C>T n.99C>T c.*183-117C>T (n.*183-117C>T) n.297-117C>T n.479-117C>T c.*396-117C>T (n.*396-117C>T) c.255-117C>T (n.255-117C>T) n.625-117C>T n.546-117C>T c.579-117C>T (n.579-117C>T) c.501-117C>T (n.501-117C>T) c.468-117C>T (n.468-117C>T) c.294-117C>T (n.294-117C>T) c.72-117C>T (n.72-117C>T) c.63-117C>T (n.63-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726735C>A | CA2745252997 | PHGDH | c.357-116C>A (n.357-116C>A) n.440-116C>A c.*10-116C>A (n.*10-116C>A) c.*76-116C>A (n.*76-116C>A) c.291-116C>A (n.291-116C>A) n.342-116C>A c.271-116C>A (n.271-116C>A) c.*193-116C>A (n.*193-116C>A) c.*101-116C>A (n.*101-116C>A) n.445-116C>A c.*68-116C>A (n.*68-116C>A) n.581-116C>A c.113-116C>A n.100C>A c.*183-116C>A (n.*183-116C>A) n.297-116C>A n.479-116C>A c.*396-116C>A (n.*396-116C>A) c.255-116C>A (n.255-116C>A) n.625-116C>A n.546-116C>A c.579-116C>A (n.579-116C>A) c.501-116C>A (n.501-116C>A) c.468-116C>A (n.468-116C>A) c.294-116C>A (n.294-116C>A) c.72-116C>A (n.72-116C>A) c.63-116C>A (n.63-116C>A) | |
| 1 | g.119726735C>T | CA2647393177 | PHGDH | c.357-116C>T (n.357-116C>T) n.440-116C>T c.*10-116C>T (n.*10-116C>T) c.*76-116C>T (n.*76-116C>T) c.291-116C>T (n.291-116C>T) n.342-116C>T c.271-116C>T (n.271-116C>T) c.*193-116C>T (n.*193-116C>T) c.*101-116C>T (n.*101-116C>T) n.445-116C>T c.*68-116C>T (n.*68-116C>T) n.581-116C>T c.113-116C>T n.100C>T c.*183-116C>T (n.*183-116C>T) n.297-116C>T n.479-116C>T c.*396-116C>T (n.*396-116C>T) c.255-116C>T (n.255-116C>T) n.625-116C>T n.546-116C>T c.579-116C>T (n.579-116C>T) c.501-116C>T (n.501-116C>T) c.468-116C>T (n.468-116C>T) c.294-116C>T (n.294-116C>T) c.72-116C>T (n.72-116C>T) c.63-116C>T (n.63-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726736A= | CA1192431684 | PHGDH | c.357-115A= (n.357-115A=) n.440-115A= c.*10-115A= (n.*10-115A=) c.*76-115A= (n.*76-115A=) c.291-115A= (n.291-115A=) n.342-115A= c.271-115A= (n.271-115A=) c.*193-115A= (n.*193-115A=) c.*101-115A= (n.*101-115A=) n.445-115A= c.*68-115A= (n.*68-115A=) n.581-115A= c.113-115A= n.101A= c.*183-115A= (n.*183-115A=) n.297-115A= n.479-115A= c.*396-115A= (n.*396-115A=) c.255-115A= (n.255-115A=) n.625-115A= n.546-115A= c.579-115A= (n.579-115A=) c.501-115A= (n.501-115A=) c.468-115A= (n.468-115A=) c.294-115A= (n.294-115A=) c.72-115A= (n.72-115A=) c.63-115A= (n.63-115A=) | |
| 1 | g.119726736A>G | CA30249916 | PHGDH | c.357-115A>G (n.357-115A>G) n.440-115A>G c.*10-115A>G (n.*10-115A>G) c.*76-115A>G (n.*76-115A>G) c.291-115A>G (n.291-115A>G) n.342-115A>G c.271-115A>G (n.271-115A>G) c.*193-115A>G (n.*193-115A>G) c.*101-115A>G (n.*101-115A>G) n.445-115A>G c.*68-115A>G (n.*68-115A>G) n.581-115A>G c.113-115A>G n.101A>G c.*183-115A>G (n.*183-115A>G) n.297-115A>G n.479-115A>G c.*396-115A>G (n.*396-115A>G) c.255-115A>G (n.255-115A>G) n.625-115A>G n.546-115A>G c.579-115A>G (n.579-115A>G) c.501-115A>G (n.501-115A>G) c.468-115A>G (n.468-115A>G) c.294-115A>G (n.294-115A>G) c.72-115A>G (n.72-115A>G) c.63-115A>G (n.63-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726738T>G | CA2647393179 | PHGDH | c.357-113T>G (n.357-113T>G) n.440-113T>G c.*10-113T>G (n.*10-113T>G) c.*76-113T>G (n.*76-113T>G) c.291-113T>G (n.291-113T>G) n.342-113T>G c.271-113T>G (n.271-113T>G) c.*193-113T>G (n.*193-113T>G) c.*101-113T>G (n.*101-113T>G) n.445-113T>G c.*68-113T>G (n.*68-113T>G) n.581-113T>G c.113-113T>G n.103T>G c.*183-113T>G (n.*183-113T>G) n.297-113T>G n.479-113T>G c.*396-113T>G (n.*396-113T>G) c.255-113T>G (n.255-113T>G) n.625-113T>G n.546-113T>G c.579-113T>G (n.579-113T>G) c.501-113T>G (n.501-113T>G) c.468-113T>G (n.468-113T>G) c.294-113T>G (n.294-113T>G) c.72-113T>G (n.72-113T>G) c.63-113T>G (n.63-113T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726740C>A | CA30249925 | PHGDH | c.357-111C>A (n.357-111C>A) n.440-111C>A c.*10-111C>A (n.*10-111C>A) c.*76-111C>A (n.*76-111C>A) c.291-111C>A (n.291-111C>A) n.342-111C>A c.271-111C>A (n.271-111C>A) c.*193-111C>A (n.*193-111C>A) c.*101-111C>A (n.*101-111C>A) n.445-111C>A c.*68-111C>A (n.*68-111C>A) n.581-111C>A c.113-111C>A n.105C>A c.*183-111C>A (n.*183-111C>A) n.297-111C>A n.479-111C>A c.*396-111C>A (n.*396-111C>A) c.255-111C>A (n.255-111C>A) n.625-111C>A n.546-111C>A c.579-111C>A (n.579-111C>A) c.501-111C>A (n.501-111C>A) c.468-111C>A (n.468-111C>A) c.294-111C>A (n.294-111C>A) c.72-111C>A (n.72-111C>A) c.63-111C>A (n.63-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726740C= | CA1192431685 | PHGDH | c.357-111C= (n.357-111C=) n.440-111C= c.*10-111C= (n.*10-111C=) c.*76-111C= (n.*76-111C=) c.291-111C= (n.291-111C=) n.342-111C= c.271-111C= (n.271-111C=) c.*193-111C= (n.*193-111C=) c.*101-111C= (n.*101-111C=) n.445-111C= c.*68-111C= (n.*68-111C=) n.581-111C= c.113-111C= n.105C= c.*183-111C= (n.*183-111C=) n.297-111C= n.479-111C= c.*396-111C= (n.*396-111C=) c.255-111C= (n.255-111C=) n.625-111C= n.546-111C= c.579-111C= (n.579-111C=) c.501-111C= (n.501-111C=) c.468-111C= (n.468-111C=) c.294-111C= (n.294-111C=) c.72-111C= (n.72-111C=) c.63-111C= (n.63-111C=) | |
| 1 | g.119726743G>C | CA2647393181 | PHGDH | c.357-108G>C (n.357-108G>C) n.440-108G>C c.*10-108G>C (n.*10-108G>C) c.*76-108G>C (n.*76-108G>C) c.291-108G>C (n.291-108G>C) n.342-108G>C c.271-108G>C (n.271-108G>C) c.*193-108G>C (n.*193-108G>C) c.*101-108G>C (n.*101-108G>C) n.445-108G>C c.*68-108G>C (n.*68-108G>C) n.581-108G>C c.113-108G>C n.108G>C c.*183-108G>C (n.*183-108G>C) n.297-108G>C n.479-108G>C c.*396-108G>C (n.*396-108G>C) c.255-108G>C (n.255-108G>C) n.625-108G>C n.546-108G>C c.579-108G>C (n.579-108G>C) c.501-108G>C (n.501-108G>C) c.468-108G>C (n.468-108G>C) c.294-108G>C (n.294-108G>C) c.72-108G>C (n.72-108G>C) c.63-108G>C (n.63-108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726743G>T | CA2647393182 | PHGDH | c.357-108G>T (n.357-108G>T) n.440-108G>T c.*10-108G>T (n.*10-108G>T) c.*76-108G>T (n.*76-108G>T) c.291-108G>T (n.291-108G>T) n.342-108G>T c.271-108G>T (n.271-108G>T) c.*193-108G>T (n.*193-108G>T) c.*101-108G>T (n.*101-108G>T) n.445-108G>T c.*68-108G>T (n.*68-108G>T) n.581-108G>T c.113-108G>T n.108G>T c.*183-108G>T (n.*183-108G>T) n.297-108G>T n.479-108G>T c.*396-108G>T (n.*396-108G>T) c.255-108G>T (n.255-108G>T) n.625-108G>T n.546-108G>T c.579-108G>T (n.579-108G>T) c.501-108G>T (n.501-108G>T) c.468-108G>T (n.468-108G>T) c.294-108G>T (n.294-108G>T) c.72-108G>T (n.72-108G>T) c.63-108G>T (n.63-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726744G>A | CA2647393183 | PHGDH | c.357-107G>A (n.357-107G>A) n.440-107G>A c.*10-107G>A (n.*10-107G>A) c.*76-107G>A (n.*76-107G>A) c.291-107G>A (n.291-107G>A) n.342-107G>A c.271-107G>A (n.271-107G>A) c.*193-107G>A (n.*193-107G>A) c.*101-107G>A (n.*101-107G>A) n.445-107G>A c.*68-107G>A (n.*68-107G>A) n.581-107G>A c.113-107G>A n.109G>A c.*183-107G>A (n.*183-107G>A) n.297-107G>A n.479-107G>A c.*396-107G>A (n.*396-107G>A) c.255-107G>A (n.255-107G>A) n.625-107G>A n.546-107G>A c.579-107G>A (n.579-107G>A) c.501-107G>A (n.501-107G>A) c.468-107G>A (n.468-107G>A) c.294-107G>A (n.294-107G>A) c.72-107G>A (n.72-107G>A) c.63-107G>A (n.63-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726744G= | CA1192431686 | PHGDH | c.357-107G= (n.357-107G=) n.440-107G= c.*10-107G= (n.*10-107G=) c.*76-107G= (n.*76-107G=) c.291-107G= (n.291-107G=) n.342-107G= c.271-107G= (n.271-107G=) c.*193-107G= (n.*193-107G=) c.*101-107G= (n.*101-107G=) n.445-107G= c.*68-107G= (n.*68-107G=) n.581-107G= c.113-107G= n.109G= c.*183-107G= (n.*183-107G=) n.297-107G= n.479-107G= c.*396-107G= (n.*396-107G=) c.255-107G= (n.255-107G=) n.625-107G= n.546-107G= c.579-107G= (n.579-107G=) c.501-107G= (n.501-107G=) c.468-107G= (n.468-107G=) c.294-107G= (n.294-107G=) c.72-107G= (n.72-107G=) c.63-107G= (n.63-107G=) | |
| 1 | g.119726744G>T | CA1192431687 | PHGDH | c.357-107G>T (n.357-107G>T) n.440-107G>T c.*10-107G>T (n.*10-107G>T) c.*76-107G>T (n.*76-107G>T) c.291-107G>T (n.291-107G>T) n.342-107G>T c.271-107G>T (n.271-107G>T) c.*193-107G>T (n.*193-107G>T) c.*101-107G>T (n.*101-107G>T) n.445-107G>T c.*68-107G>T (n.*68-107G>T) n.581-107G>T c.113-107G>T n.109G>T c.*183-107G>T (n.*183-107G>T) n.297-107G>T n.479-107G>T c.*396-107G>T (n.*396-107G>T) c.255-107G>T (n.255-107G>T) n.625-107G>T n.546-107G>T c.579-107G>T (n.579-107G>T) c.501-107G>T (n.501-107G>T) c.468-107G>T (n.468-107G>T) c.294-107G>T (n.294-107G>T) c.72-107G>T (n.72-107G>T) c.63-107G>T (n.63-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726745G>A | CA886278742 | PHGDH | c.357-106G>A (n.357-106G>A) n.440-106G>A c.*10-106G>A (n.*10-106G>A) c.*76-106G>A (n.*76-106G>A) c.291-106G>A (n.291-106G>A) n.342-106G>A c.271-106G>A (n.271-106G>A) c.*193-106G>A (n.*193-106G>A) c.*101-106G>A (n.*101-106G>A) n.445-106G>A c.*68-106G>A (n.*68-106G>A) n.581-106G>A c.113-106G>A n.110G>A c.*183-106G>A (n.*183-106G>A) n.297-106G>A n.479-106G>A c.*396-106G>A (n.*396-106G>A) c.255-106G>A (n.255-106G>A) n.625-106G>A n.546-106G>A c.579-106G>A (n.579-106G>A) c.501-106G>A (n.501-106G>A) c.468-106G>A (n.468-106G>A) c.294-106G>A (n.294-106G>A) c.72-106G>A (n.72-106G>A) c.63-106G>A (n.63-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726745G>C | CA2745253002 | PHGDH | c.357-106G>C (n.357-106G>C) n.440-106G>C c.*10-106G>C (n.*10-106G>C) c.*76-106G>C (n.*76-106G>C) c.291-106G>C (n.291-106G>C) n.342-106G>C c.271-106G>C (n.271-106G>C) c.*193-106G>C (n.*193-106G>C) c.*101-106G>C (n.*101-106G>C) n.445-106G>C c.*68-106G>C (n.*68-106G>C) n.581-106G>C c.113-106G>C n.110G>C c.*183-106G>C (n.*183-106G>C) n.297-106G>C n.479-106G>C c.*396-106G>C (n.*396-106G>C) c.255-106G>C (n.255-106G>C) n.625-106G>C n.546-106G>C c.579-106G>C (n.579-106G>C) c.501-106G>C (n.501-106G>C) c.468-106G>C (n.468-106G>C) c.294-106G>C (n.294-106G>C) c.72-106G>C (n.72-106G>C) c.63-106G>C (n.63-106G>C) | |
| 1 | g.119726745G= | CA1192431688 | PHGDH | c.357-106G= (n.357-106G=) n.440-106G= c.*10-106G= (n.*10-106G=) c.*76-106G= (n.*76-106G=) c.291-106G= (n.291-106G=) n.342-106G= c.271-106G= (n.271-106G=) c.*193-106G= (n.*193-106G=) c.*101-106G= (n.*101-106G=) n.445-106G= c.*68-106G= (n.*68-106G=) n.581-106G= c.113-106G= n.110G= c.*183-106G= (n.*183-106G=) n.297-106G= n.479-106G= c.*396-106G= (n.*396-106G=) c.255-106G= (n.255-106G=) n.625-106G= n.546-106G= c.579-106G= (n.579-106G=) c.501-106G= (n.501-106G=) c.468-106G= (n.468-106G=) c.294-106G= (n.294-106G=) c.72-106G= (n.72-106G=) c.63-106G= (n.63-106G=) | |
| 1 | g.119726746G>T | CA2647393185 | PHGDH | c.357-105G>T (n.357-105G>T) n.440-105G>T c.*10-105G>T (n.*10-105G>T) c.*76-105G>T (n.*76-105G>T) c.291-105G>T (n.291-105G>T) n.342-105G>T c.271-105G>T (n.271-105G>T) c.*193-105G>T (n.*193-105G>T) c.*101-105G>T (n.*101-105G>T) n.445-105G>T c.*68-105G>T (n.*68-105G>T) n.581-105G>T c.113-105G>T n.111G>T c.*183-105G>T (n.*183-105G>T) n.297-105G>T n.479-105G>T c.*396-105G>T (n.*396-105G>T) c.255-105G>T (n.255-105G>T) n.625-105G>T n.546-105G>T c.579-105G>T (n.579-105G>T) c.501-105G>T (n.501-105G>T) c.468-105G>T (n.468-105G>T) c.294-105G>T (n.294-105G>T) c.72-105G>T (n.72-105G>T) c.63-105G>T (n.63-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726748A>C | CA2647393186 | PHGDH | c.357-103A>C (n.357-103A>C) n.440-103A>C c.*10-103A>C (n.*10-103A>C) c.*76-103A>C (n.*76-103A>C) c.291-103A>C (n.291-103A>C) n.342-103A>C c.271-103A>C (n.271-103A>C) c.*193-103A>C (n.*193-103A>C) c.*101-103A>C (n.*101-103A>C) n.445-103A>C c.*68-103A>C (n.*68-103A>C) n.581-103A>C c.113-103A>C n.113A>C c.*183-103A>C (n.*183-103A>C) n.297-103A>C n.479-103A>C c.*396-103A>C (n.*396-103A>C) c.255-103A>C (n.255-103A>C) n.625-103A>C n.546-103A>C c.579-103A>C (n.579-103A>C) c.501-103A>C (n.501-103A>C) c.468-103A>C (n.468-103A>C) c.294-103A>C (n.294-103A>C) c.72-103A>C (n.72-103A>C) c.63-103A>C (n.63-103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726749G>T | CA2647393187 | PHGDH | c.357-102G>T (n.357-102G>T) n.440-102G>T c.*10-102G>T (n.*10-102G>T) c.*76-102G>T (n.*76-102G>T) c.291-102G>T (n.291-102G>T) n.342-102G>T c.271-102G>T (n.271-102G>T) c.*193-102G>T (n.*193-102G>T) c.*101-102G>T (n.*101-102G>T) n.445-102G>T c.*68-102G>T (n.*68-102G>T) n.581-102G>T c.113-102G>T n.114G>T c.*183-102G>T (n.*183-102G>T) n.297-102G>T n.479-102G>T c.*396-102G>T (n.*396-102G>T) c.255-102G>T (n.255-102G>T) n.625-102G>T n.546-102G>T c.579-102G>T (n.579-102G>T) c.501-102G>T (n.501-102G>T) c.468-102G>T (n.468-102G>T) c.294-102G>T (n.294-102G>T) c.72-102G>T (n.72-102G>T) c.63-102G>T (n.63-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726750del | CA2647393188 | PHGDH | c.357-101del (n.357-101del) n.440-101del c.*10-101del (n.*10-101del) c.*76-101del (n.*76-101del) c.291-101del (n.291-101del) n.342-101del c.271-101del (n.271-101del) c.*193-101del (n.*193-101del) c.*101-101del (n.*101-101del) n.445-101del c.*68-101del (n.*68-101del) n.581-101del c.113-101del n.115del c.*183-101del (n.*183-101del) n.297-101del n.479-101del c.*396-101del (n.*396-101del) c.255-101del (n.255-101del) n.625-101del n.546-101del c.579-101del (n.579-101del) c.501-101del (n.501-101del) c.468-101del (n.468-101del) c.294-101del (n.294-101del) c.72-101del (n.72-101del) c.63-101del (n.63-101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726751G>T | CA2647393189 | PHGDH | c.357-100G>T (n.357-100G>T) n.440-100G>T c.*10-100G>T (n.*10-100G>T) c.*76-100G>T (n.*76-100G>T) c.291-100G>T (n.291-100G>T) n.342-100G>T c.271-100G>T (n.271-100G>T) c.*193-100G>T (n.*193-100G>T) c.*101-100G>T (n.*101-100G>T) n.445-100G>T c.*68-100G>T (n.*68-100G>T) n.581-100G>T c.113-100G>T n.116G>T c.*183-100G>T (n.*183-100G>T) n.297-100G>T n.479-100G>T c.*396-100G>T (n.*396-100G>T) c.255-100G>T (n.255-100G>T) n.625-100G>T n.546-100G>T c.579-100G>T (n.579-100G>T) c.501-100G>T (n.501-100G>T) c.468-100G>T (n.468-100G>T) c.294-100G>T (n.294-100G>T) c.72-100G>T (n.72-100G>T) c.63-100G>T (n.63-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726752G>T | CA2647393190 | PHGDH | c.357-99G>T (n.357-99G>T) n.440-99G>T c.*10-99G>T (n.*10-99G>T) c.*76-99G>T (n.*76-99G>T) c.291-99G>T (n.291-99G>T) n.342-99G>T c.271-99G>T (n.271-99G>T) c.*193-99G>T (n.*193-99G>T) c.*101-99G>T (n.*101-99G>T) n.445-99G>T c.*68-99G>T (n.*68-99G>T) n.581-99G>T c.113-99G>T n.117G>T c.*183-99G>T (n.*183-99G>T) n.297-99G>T n.479-99G>T c.*396-99G>T (n.*396-99G>T) c.255-99G>T (n.255-99G>T) n.625-99G>T n.546-99G>T c.579-99G>T (n.579-99G>T) c.501-99G>T (n.501-99G>T) c.468-99G>T (n.468-99G>T) c.294-99G>T (n.294-99G>T) c.72-99G>T (n.72-99G>T) c.63-99G>T (n.63-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726753C>A | CA2574042177 | PHGDH | c.357-98C>A (n.357-98C>A) n.440-98C>A c.*10-98C>A (n.*10-98C>A) c.*76-98C>A (n.*76-98C>A) c.291-98C>A (n.291-98C>A) n.342-98C>A c.271-98C>A (n.271-98C>A) c.*193-98C>A (n.*193-98C>A) c.*101-98C>A (n.*101-98C>A) n.445-98C>A c.*68-98C>A (n.*68-98C>A) n.581-98C>A c.113-98C>A n.118C>A c.*183-98C>A (n.*183-98C>A) n.297-98C>A n.479-98C>A c.*396-98C>A (n.*396-98C>A) c.255-98C>A (n.255-98C>A) n.625-98C>A n.546-98C>A c.579-98C>A (n.579-98C>A) c.501-98C>A (n.501-98C>A) c.468-98C>A (n.468-98C>A) c.294-98C>A (n.294-98C>A) c.72-98C>A (n.72-98C>A) c.63-98C>A (n.63-98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726753C>T | CA2647393191 | PHGDH | c.357-98C>T (n.357-98C>T) n.440-98C>T c.*10-98C>T (n.*10-98C>T) c.*76-98C>T (n.*76-98C>T) c.291-98C>T (n.291-98C>T) n.342-98C>T c.271-98C>T (n.271-98C>T) c.*193-98C>T (n.*193-98C>T) c.*101-98C>T (n.*101-98C>T) n.445-98C>T c.*68-98C>T (n.*68-98C>T) n.581-98C>T c.113-98C>T n.118C>T c.*183-98C>T (n.*183-98C>T) n.297-98C>T n.479-98C>T c.*396-98C>T (n.*396-98C>T) c.255-98C>T (n.255-98C>T) n.625-98C>T n.546-98C>T c.579-98C>T (n.579-98C>T) c.501-98C>T (n.501-98C>T) c.468-98C>T (n.468-98C>T) c.294-98C>T (n.294-98C>T) c.72-98C>T (n.72-98C>T) c.63-98C>T (n.63-98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726755G>C | CA2647393192 | PHGDH | c.357-96G>C (n.357-96G>C) n.440-96G>C c.*10-96G>C (n.*10-96G>C) c.*76-96G>C (n.*76-96G>C) c.291-96G>C (n.291-96G>C) n.342-96G>C c.271-96G>C (n.271-96G>C) c.*193-96G>C (n.*193-96G>C) c.*101-96G>C (n.*101-96G>C) n.445-96G>C c.*68-96G>C (n.*68-96G>C) n.581-96G>C c.113-96G>C n.120G>C c.*183-96G>C (n.*183-96G>C) n.297-96G>C n.479-96G>C c.*396-96G>C (n.*396-96G>C) c.255-96G>C (n.255-96G>C) n.625-96G>C n.546-96G>C c.579-96G>C (n.579-96G>C) c.501-96G>C (n.501-96G>C) c.468-96G>C (n.468-96G>C) c.294-96G>C (n.294-96G>C) c.72-96G>C (n.72-96G>C) c.63-96G>C (n.63-96G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726756T>C | CA886278743 | PHGDH | c.357-95T>C (n.357-95T>C) n.440-95T>C c.*10-95T>C (n.*10-95T>C) c.*76-95T>C (n.*76-95T>C) c.291-95T>C (n.291-95T>C) n.342-95T>C c.271-95T>C (n.271-95T>C) c.*193-95T>C (n.*193-95T>C) c.*101-95T>C (n.*101-95T>C) n.445-95T>C c.*68-95T>C (n.*68-95T>C) n.581-95T>C c.113-95T>C n.121T>C c.*183-95T>C (n.*183-95T>C) n.297-95T>C n.479-95T>C c.*396-95T>C (n.*396-95T>C) c.255-95T>C (n.255-95T>C) n.625-95T>C n.546-95T>C c.579-95T>C (n.579-95T>C) c.501-95T>C (n.501-95T>C) c.468-95T>C (n.468-95T>C) c.294-95T>C (n.294-95T>C) c.72-95T>C (n.72-95T>C) c.63-95T>C (n.63-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726756T>G | CA1192431690 | PHGDH | c.357-95T>G (n.357-95T>G) n.440-95T>G c.*10-95T>G (n.*10-95T>G) c.*76-95T>G (n.*76-95T>G) c.291-95T>G (n.291-95T>G) n.342-95T>G c.271-95T>G (n.271-95T>G) c.*193-95T>G (n.*193-95T>G) c.*101-95T>G (n.*101-95T>G) n.445-95T>G c.*68-95T>G (n.*68-95T>G) n.581-95T>G c.113-95T>G n.121T>G c.*183-95T>G (n.*183-95T>G) n.297-95T>G n.479-95T>G c.*396-95T>G (n.*396-95T>G) c.255-95T>G (n.255-95T>G) n.625-95T>G n.546-95T>G c.579-95T>G (n.579-95T>G) c.501-95T>G (n.501-95T>G) c.468-95T>G (n.468-95T>G) c.294-95T>G (n.294-95T>G) c.72-95T>G (n.72-95T>G) c.63-95T>G (n.63-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726756T= | CA1192431689 | PHGDH | c.357-95T= (n.357-95T=) n.440-95T= c.*10-95T= (n.*10-95T=) c.*76-95T= (n.*76-95T=) c.291-95T= (n.291-95T=) n.342-95T= c.271-95T= (n.271-95T=) c.*193-95T= (n.*193-95T=) c.*101-95T= (n.*101-95T=) n.445-95T= c.*68-95T= (n.*68-95T=) n.581-95T= c.113-95T= n.121T= c.*183-95T= (n.*183-95T=) n.297-95T= n.479-95T= c.*396-95T= (n.*396-95T=) c.255-95T= (n.255-95T=) n.625-95T= n.546-95T= c.579-95T= (n.579-95T=) c.501-95T= (n.501-95T=) c.468-95T= (n.468-95T=) c.294-95T= (n.294-95T=) c.72-95T= (n.72-95T=) c.63-95T= (n.63-95T=) | |
| 1 | g.119726757C>A | CA2647393194 | PHGDH | c.357-94C>A (n.357-94C>A) n.440-94C>A c.*10-94C>A (n.*10-94C>A) c.*76-94C>A (n.*76-94C>A) c.291-94C>A (n.291-94C>A) n.342-94C>A c.271-94C>A (n.271-94C>A) c.*193-94C>A (n.*193-94C>A) c.*101-94C>A (n.*101-94C>A) n.445-94C>A c.*68-94C>A (n.*68-94C>A) n.581-94C>A c.113-94C>A n.122C>A c.*183-94C>A (n.*183-94C>A) n.297-94C>A n.479-94C>A c.*396-94C>A (n.*396-94C>A) c.255-94C>A (n.255-94C>A) n.625-94C>A n.546-94C>A c.579-94C>A (n.579-94C>A) c.501-94C>A (n.501-94C>A) c.468-94C>A (n.468-94C>A) c.294-94C>A (n.294-94C>A) c.72-94C>A (n.72-94C>A) c.63-94C>A (n.63-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726757C>T | CA2745253005 | PHGDH | c.357-94C>T (n.357-94C>T) n.440-94C>T c.*10-94C>T (n.*10-94C>T) c.*76-94C>T (n.*76-94C>T) c.291-94C>T (n.291-94C>T) n.342-94C>T c.271-94C>T (n.271-94C>T) c.*193-94C>T (n.*193-94C>T) c.*101-94C>T (n.*101-94C>T) n.445-94C>T c.*68-94C>T (n.*68-94C>T) n.581-94C>T c.113-94C>T n.122C>T c.*183-94C>T (n.*183-94C>T) n.297-94C>T n.479-94C>T c.*396-94C>T (n.*396-94C>T) c.255-94C>T (n.255-94C>T) n.625-94C>T n.546-94C>T c.579-94C>T (n.579-94C>T) c.501-94C>T (n.501-94C>T) c.468-94C>T (n.468-94C>T) c.294-94C>T (n.294-94C>T) c.72-94C>T (n.72-94C>T) c.63-94C>T (n.63-94C>T) | |
| 1 | g.119726758A>G | CA2647393195 | PHGDH | c.357-93A>G (n.357-93A>G) n.440-93A>G c.*10-93A>G (n.*10-93A>G) c.*76-93A>G (n.*76-93A>G) c.291-93A>G (n.291-93A>G) n.342-93A>G c.271-93A>G (n.271-93A>G) c.*193-93A>G (n.*193-93A>G) c.*101-93A>G (n.*101-93A>G) n.445-93A>G c.*68-93A>G (n.*68-93A>G) n.581-93A>G c.113-93A>G n.123A>G c.*183-93A>G (n.*183-93A>G) n.297-93A>G n.479-93A>G c.*396-93A>G (n.*396-93A>G) c.255-93A>G (n.255-93A>G) n.625-93A>G n.546-93A>G c.579-93A>G (n.579-93A>G) c.501-93A>G (n.501-93A>G) c.468-93A>G (n.468-93A>G) c.294-93A>G (n.294-93A>G) c.72-93A>G (n.72-93A>G) c.63-93A>G (n.63-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726758A>T | CA2574042178 | PHGDH | c.357-93A>T (n.357-93A>T) n.440-93A>T c.*10-93A>T (n.*10-93A>T) c.*76-93A>T (n.*76-93A>T) c.291-93A>T (n.291-93A>T) n.342-93A>T c.271-93A>T (n.271-93A>T) c.*193-93A>T (n.*193-93A>T) c.*101-93A>T (n.*101-93A>T) n.445-93A>T c.*68-93A>T (n.*68-93A>T) n.581-93A>T c.113-93A>T n.123A>T c.*183-93A>T (n.*183-93A>T) n.297-93A>T n.479-93A>T c.*396-93A>T (n.*396-93A>T) c.255-93A>T (n.255-93A>T) n.625-93A>T n.546-93A>T c.579-93A>T (n.579-93A>T) c.501-93A>T (n.501-93A>T) c.468-93A>T (n.468-93A>T) c.294-93A>T (n.294-93A>T) c.72-93A>T (n.72-93A>T) c.63-93A>T (n.63-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726759T>C | CA886278745 | PHGDH | c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.440-92T>C c.*10-92T>C (n.*10-92T>C) c.*76-92T>C (n.*76-92T>C) c.291-92T>C (n.291-92T>C) n.342-92T>C c.271-92T>C (n.271-92T>C) c.*193-92T>C (n.*193-92T>C) c.*101-92T>C (n.*101-92T>C) n.445-92T>C c.*68-92T>C (n.*68-92T>C) n.581-92T>C c.113-92T>C n.124T>C c.*183-92T>C (n.*183-92T>C) n.297-92T>C n.479-92T>C c.*396-92T>C (n.*396-92T>C) c.255-92T>C (n.255-92T>C) n.625-92T>C n.546-92T>C c.579-92T>C (n.579-92T>C) c.501-92T>C (n.501-92T>C) c.468-92T>C (n.468-92T>C) c.294-92T>C (n.294-92T>C) c.72-92T>C (n.72-92T>C) c.63-92T>C (n.63-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726759T= | CA1192431691 | PHGDH | c.357-92T= (n.357-92T=) n.440-92T= c.*10-92T= (n.*10-92T=) c.*76-92T= (n.*76-92T=) c.291-92T= (n.291-92T=) n.342-92T= c.271-92T= (n.271-92T=) c.*193-92T= (n.*193-92T=) c.*101-92T= (n.*101-92T=) n.445-92T= c.*68-92T= (n.*68-92T=) n.581-92T= c.113-92T= n.124T= c.*183-92T= (n.*183-92T=) n.297-92T= n.479-92T= c.*396-92T= (n.*396-92T=) c.255-92T= (n.255-92T=) n.625-92T= n.546-92T= c.579-92T= (n.579-92T=) c.501-92T= (n.501-92T=) c.468-92T= (n.468-92T=) c.294-92T= (n.294-92T=) c.72-92T= (n.72-92T=) c.63-92T= (n.63-92T=) | |
| 1 | g.119726760G>A | CA2647393200 | PHGDH | c.357-91G>A (n.357-91G>A) n.440-91G>A c.*10-91G>A (n.*10-91G>A) c.*76-91G>A (n.*76-91G>A) c.291-91G>A (n.291-91G>A) n.342-91G>A c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.*193-91G>A (n.*193-91G>A) c.*101-91G>A (n.*101-91G>A) n.445-91G>A c.*68-91G>A (n.*68-91G>A) n.581-91G>A c.113-91G>A n.125G>A c.*183-91G>A (n.*183-91G>A) n.297-91G>A n.479-91G>A c.*396-91G>A (n.*396-91G>A) c.255-91G>A (n.255-91G>A) n.625-91G>A n.546-91G>A c.579-91G>A (n.579-91G>A) c.501-91G>A (n.501-91G>A) c.468-91G>A (n.468-91G>A) c.294-91G>A (n.294-91G>A) c.72-91G>A (n.72-91G>A) c.63-91G>A (n.63-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726762del | CA2647393199 | PHGDH | c.357-89del (n.357-89del) n.440-89del c.*10-89del (n.*10-89del) c.*76-89del (n.*76-89del) c.291-89del (n.291-89del) n.342-89del c.271-89del (n.271-89del) c.*193-89del (n.*193-89del) c.*101-89del (n.*101-89del) n.445-89del c.*68-89del (n.*68-89del) n.581-89del c.113-89del n.127del c.*183-89del (n.*183-89del) n.297-89del n.479-89del c.*396-89del (n.*396-89del) c.255-89del (n.255-89del) n.625-89del n.546-89del c.579-89del (n.579-89del) c.501-89del (n.501-89del) c.468-89del (n.468-89del) c.294-89del (n.294-89del) c.72-89del (n.72-89del) c.63-89del (n.63-89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726761G>A | CA30249933 | PHGDH | c.357-90G>A (n.357-90G>A) n.440-90G>A c.*10-90G>A (n.*10-90G>A) c.*76-90G>A (n.*76-90G>A) c.291-90G>A (n.291-90G>A) n.342-90G>A c.271-90G>A (n.271-90G>A) c.*193-90G>A (n.*193-90G>A) c.*101-90G>A (n.*101-90G>A) n.445-90G>A c.*68-90G>A (n.*68-90G>A) n.581-90G>A c.113-90G>A n.126G>A c.*183-90G>A (n.*183-90G>A) n.297-90G>A n.479-90G>A c.*396-90G>A (n.*396-90G>A) c.255-90G>A (n.255-90G>A) n.625-90G>A n.546-90G>A c.579-90G>A (n.579-90G>A) c.501-90G>A (n.501-90G>A) c.468-90G>A (n.468-90G>A) c.294-90G>A (n.294-90G>A) c.72-90G>A (n.72-90G>A) c.63-90G>A (n.63-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726761G= | CA1192431692 | PHGDH | c.357-90G= (n.357-90G=) n.440-90G= c.*10-90G= (n.*10-90G=) c.*76-90G= (n.*76-90G=) c.291-90G= (n.291-90G=) n.342-90G= c.271-90G= (n.271-90G=) c.*193-90G= (n.*193-90G=) c.*101-90G= (n.*101-90G=) n.445-90G= c.*68-90G= (n.*68-90G=) n.581-90G= c.113-90G= n.126G= c.*183-90G= (n.*183-90G=) n.297-90G= n.479-90G= c.*396-90G= (n.*396-90G=) c.255-90G= (n.255-90G=) n.625-90G= n.546-90G= c.579-90G= (n.579-90G=) c.501-90G= (n.501-90G=) c.468-90G= (n.468-90G=) c.294-90G= (n.294-90G=) c.72-90G= (n.72-90G=) c.63-90G= (n.63-90G=) | |
| 1 | g.119726762G>A | CA1006336321 | PHGDH | c.357-89G>A (n.357-89G>A) n.440-89G>A c.*10-89G>A (n.*10-89G>A) c.*76-89G>A (n.*76-89G>A) c.291-89G>A (n.291-89G>A) n.342-89G>A c.271-89G>A (n.271-89G>A) c.*193-89G>A (n.*193-89G>A) c.*101-89G>A (n.*101-89G>A) n.445-89G>A c.*68-89G>A (n.*68-89G>A) n.581-89G>A c.113-89G>A n.127G>A c.*183-89G>A (n.*183-89G>A) n.297-89G>A n.479-89G>A c.*396-89G>A (n.*396-89G>A) c.255-89G>A (n.255-89G>A) n.625-89G>A n.546-89G>A c.579-89G>A (n.579-89G>A) c.501-89G>A (n.501-89G>A) c.468-89G>A (n.468-89G>A) c.294-89G>A (n.294-89G>A) c.72-89G>A (n.72-89G>A) c.63-89G>A (n.63-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726762G= | CA1192431693 | PHGDH | c.357-89G= (n.357-89G=) n.440-89G= c.*10-89G= (n.*10-89G=) c.*76-89G= (n.*76-89G=) c.291-89G= (n.291-89G=) n.342-89G= c.271-89G= (n.271-89G=) c.*193-89G= (n.*193-89G=) c.*101-89G= (n.*101-89G=) n.445-89G= c.*68-89G= (n.*68-89G=) n.581-89G= c.113-89G= n.127G= c.*183-89G= (n.*183-89G=) n.297-89G= n.479-89G= c.*396-89G= (n.*396-89G=) c.255-89G= (n.255-89G=) n.625-89G= n.546-89G= c.579-89G= (n.579-89G=) c.501-89G= (n.501-89G=) c.468-89G= (n.468-89G=) c.294-89G= (n.294-89G=) c.72-89G= (n.72-89G=) c.63-89G= (n.63-89G=) | |
| 1 | g.119726762G>T | CA2647393205 | PHGDH | c.357-89G>T (n.357-89G>T) n.440-89G>T c.*10-89G>T (n.*10-89G>T) c.*76-89G>T (n.*76-89G>T) c.291-89G>T (n.291-89G>T) n.342-89G>T c.271-89G>T (n.271-89G>T) c.*193-89G>T (n.*193-89G>T) c.*101-89G>T (n.*101-89G>T) n.445-89G>T c.*68-89G>T (n.*68-89G>T) n.581-89G>T c.113-89G>T n.127G>T c.*183-89G>T (n.*183-89G>T) n.297-89G>T n.479-89G>T c.*396-89G>T (n.*396-89G>T) c.255-89G>T (n.255-89G>T) n.625-89G>T n.546-89G>T c.579-89G>T (n.579-89G>T) c.501-89G>T (n.501-89G>T) c.468-89G>T (n.468-89G>T) c.294-89G>T (n.294-89G>T) c.72-89G>T (n.72-89G>T) c.63-89G>T (n.63-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726763C>A | CA2647393206 | PHGDH | c.357-88C>A (n.357-88C>A) n.440-88C>A c.*10-88C>A (n.*10-88C>A) c.*76-88C>A (n.*76-88C>A) c.291-88C>A (n.291-88C>A) n.342-88C>A c.271-88C>A (n.271-88C>A) c.*193-88C>A (n.*193-88C>A) c.*101-88C>A (n.*101-88C>A) n.445-88C>A c.*68-88C>A (n.*68-88C>A) n.581-88C>A c.113-88C>A n.128C>A c.*183-88C>A (n.*183-88C>A) n.297-88C>A n.479-88C>A c.*396-88C>A (n.*396-88C>A) c.255-88C>A (n.255-88C>A) n.625-88C>A n.546-88C>A c.579-88C>A (n.579-88C>A) c.501-88C>A (n.501-88C>A) c.468-88C>A (n.468-88C>A) c.294-88C>A (n.294-88C>A) c.72-88C>A (n.72-88C>A) c.63-88C>A (n.63-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726763C>T | CA2647393207 | PHGDH | c.357-88C>T (n.357-88C>T) n.440-88C>T c.*10-88C>T (n.*10-88C>T) c.*76-88C>T (n.*76-88C>T) c.291-88C>T (n.291-88C>T) n.342-88C>T c.271-88C>T (n.271-88C>T) c.*193-88C>T (n.*193-88C>T) c.*101-88C>T (n.*101-88C>T) n.445-88C>T c.*68-88C>T (n.*68-88C>T) n.581-88C>T c.113-88C>T n.128C>T c.*183-88C>T (n.*183-88C>T) n.297-88C>T n.479-88C>T c.*396-88C>T (n.*396-88C>T) c.255-88C>T (n.255-88C>T) n.625-88C>T n.546-88C>T c.579-88C>T (n.579-88C>T) c.501-88C>T (n.501-88C>T) c.468-88C>T (n.468-88C>T) c.294-88C>T (n.294-88C>T) c.72-88C>T (n.72-88C>T) c.63-88C>T (n.63-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726764A= | CA1192431694 | PHGDH | c.357-87A= (n.357-87A=) n.440-87A= c.*10-87A= (n.*10-87A=) c.*76-87A= (n.*76-87A=) c.291-87A= (n.291-87A=) n.342-87A= c.271-87A= (n.271-87A=) c.*193-87A= (n.*193-87A=) c.*101-87A= (n.*101-87A=) n.445-87A= c.*68-87A= (n.*68-87A=) n.581-87A= c.113-87A= n.129A= c.*183-87A= (n.*183-87A=) n.297-87A= n.479-87A= c.*396-87A= (n.*396-87A=) c.255-87A= (n.255-87A=) n.625-87A= n.546-87A= c.579-87A= (n.579-87A=) c.501-87A= (n.501-87A=) c.468-87A= (n.468-87A=) c.294-87A= (n.294-87A=) c.72-87A= (n.72-87A=) c.63-87A= (n.63-87A=) | |
| 1 | g.119726764A>G | CA1192431695 | PHGDH | c.357-87A>G (n.357-87A>G) n.440-87A>G c.*10-87A>G (n.*10-87A>G) c.*76-87A>G (n.*76-87A>G) c.291-87A>G (n.291-87A>G) n.342-87A>G c.271-87A>G (n.271-87A>G) c.*193-87A>G (n.*193-87A>G) c.*101-87A>G (n.*101-87A>G) n.445-87A>G c.*68-87A>G (n.*68-87A>G) n.581-87A>G c.113-87A>G n.129A>G c.*183-87A>G (n.*183-87A>G) n.297-87A>G n.479-87A>G c.*396-87A>G (n.*396-87A>G) c.255-87A>G (n.255-87A>G) n.625-87A>G n.546-87A>G c.579-87A>G (n.579-87A>G) c.501-87A>G (n.501-87A>G) c.468-87A>G (n.468-87A>G) c.294-87A>G (n.294-87A>G) c.72-87A>G (n.72-87A>G) c.63-87A>G (n.63-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726765G>A | CA2574042179 | PHGDH | c.357-86G>A (n.357-86G>A) n.440-86G>A c.*10-86G>A (n.*10-86G>A) c.*76-86G>A (n.*76-86G>A) c.291-86G>A (n.291-86G>A) n.342-86G>A c.271-86G>A (n.271-86G>A) c.*193-86G>A (n.*193-86G>A) c.*101-86G>A (n.*101-86G>A) n.445-86G>A c.*68-86G>A (n.*68-86G>A) n.581-86G>A c.113-86G>A n.130G>A c.*183-86G>A (n.*183-86G>A) n.297-86G>A n.479-86G>A c.*396-86G>A (n.*396-86G>A) c.255-86G>A (n.255-86G>A) n.625-86G>A n.546-86G>A c.579-86G>A (n.579-86G>A) c.501-86G>A (n.501-86G>A) c.468-86G>A (n.468-86G>A) c.294-86G>A (n.294-86G>A) c.72-86G>A (n.72-86G>A) c.63-86G>A (n.63-86G>A) | |
| 1 | g.119726765G>T | CA2647393209 | PHGDH | c.357-86G>T (n.357-86G>T) n.440-86G>T c.*10-86G>T (n.*10-86G>T) c.*76-86G>T (n.*76-86G>T) c.291-86G>T (n.291-86G>T) n.342-86G>T c.271-86G>T (n.271-86G>T) c.*193-86G>T (n.*193-86G>T) c.*101-86G>T (n.*101-86G>T) n.445-86G>T c.*68-86G>T (n.*68-86G>T) n.581-86G>T c.113-86G>T n.130G>T c.*183-86G>T (n.*183-86G>T) n.297-86G>T n.479-86G>T c.*396-86G>T (n.*396-86G>T) c.255-86G>T (n.255-86G>T) n.625-86G>T n.546-86G>T c.579-86G>T (n.579-86G>T) c.501-86G>T (n.501-86G>T) c.468-86G>T (n.468-86G>T) c.294-86G>T (n.294-86G>T) c.72-86G>T (n.72-86G>T) c.63-86G>T (n.63-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726767G>A | CA2647393212 | PHGDH | c.357-84G>A (n.357-84G>A) n.440-84G>A c.*10-84G>A (n.*10-84G>A) c.*76-84G>A (n.*76-84G>A) c.291-84G>A (n.291-84G>A) n.342-84G>A c.271-84G>A (n.271-84G>A) c.*193-84G>A (n.*193-84G>A) c.*101-84G>A (n.*101-84G>A) n.445-84G>A c.*68-84G>A (n.*68-84G>A) n.581-84G>A c.113-84G>A n.132G>A c.*183-84G>A (n.*183-84G>A) n.297-84G>A n.479-84G>A c.*396-84G>A (n.*396-84G>A) c.255-84G>A (n.255-84G>A) n.625-84G>A n.546-84G>A c.579-84G>A (n.579-84G>A) c.501-84G>A (n.501-84G>A) c.468-84G>A (n.468-84G>A) c.294-84G>A (n.294-84G>A) c.72-84G>A (n.72-84G>A) c.63-84G>A (n.63-84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726767G>C | CA1192431697 | PHGDH | c.357-84G>C (n.357-84G>C) n.440-84G>C c.*10-84G>C (n.*10-84G>C) c.*76-84G>C (n.*76-84G>C) c.291-84G>C (n.291-84G>C) n.342-84G>C c.271-84G>C (n.271-84G>C) c.*193-84G>C (n.*193-84G>C) c.*101-84G>C (n.*101-84G>C) n.445-84G>C c.*68-84G>C (n.*68-84G>C) n.581-84G>C c.113-84G>C n.132G>C c.*183-84G>C (n.*183-84G>C) n.297-84G>C n.479-84G>C c.*396-84G>C (n.*396-84G>C) c.255-84G>C (n.255-84G>C) n.625-84G>C n.546-84G>C c.579-84G>C (n.579-84G>C) c.501-84G>C (n.501-84G>C) c.468-84G>C (n.468-84G>C) c.294-84G>C (n.294-84G>C) c.72-84G>C (n.72-84G>C) c.63-84G>C (n.63-84G>C) | dbSNP |
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| 1 | g.119726767G>T | CA2574042180 | PHGDH | c.357-84G>T (n.357-84G>T) n.440-84G>T c.*10-84G>T (n.*10-84G>T) c.*76-84G>T (n.*76-84G>T) c.291-84G>T (n.291-84G>T) n.342-84G>T c.271-84G>T (n.271-84G>T) c.*193-84G>T (n.*193-84G>T) c.*101-84G>T (n.*101-84G>T) n.445-84G>T c.*68-84G>T (n.*68-84G>T) n.581-84G>T c.113-84G>T n.132G>T c.*183-84G>T (n.*183-84G>T) n.297-84G>T n.479-84G>T c.*396-84G>T (n.*396-84G>T) c.255-84G>T (n.255-84G>T) n.625-84G>T n.546-84G>T c.579-84G>T (n.579-84G>T) c.501-84G>T (n.501-84G>T) c.468-84G>T (n.468-84G>T) c.294-84G>T (n.294-84G>T) c.72-84G>T (n.72-84G>T) c.63-84G>T (n.63-84G>T) | |
| 1 | g.119726768A>G | CA2647393213 | PHGDH | c.357-83A>G (n.357-83A>G) n.440-83A>G c.*10-83A>G (n.*10-83A>G) c.*76-83A>G (n.*76-83A>G) c.291-83A>G (n.291-83A>G) n.342-83A>G c.271-83A>G (n.271-83A>G) c.*193-83A>G (n.*193-83A>G) c.*101-83A>G (n.*101-83A>G) n.445-83A>G c.*68-83A>G (n.*68-83A>G) n.581-83A>G c.113-83A>G n.133A>G c.*183-83A>G (n.*183-83A>G) n.297-83A>G n.479-83A>G c.*396-83A>G (n.*396-83A>G) c.255-83A>G (n.255-83A>G) n.625-83A>G n.546-83A>G c.579-83A>G (n.579-83A>G) c.501-83A>G (n.501-83A>G) c.468-83A>G (n.468-83A>G) c.294-83A>G (n.294-83A>G) c.72-83A>G (n.72-83A>G) c.63-83A>G (n.63-83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726769C>A | CA2647393216 | PHGDH | c.357-82C>A (n.357-82C>A) n.440-82C>A c.*10-82C>A (n.*10-82C>A) c.*76-82C>A (n.*76-82C>A) c.291-82C>A (n.291-82C>A) n.342-82C>A c.271-82C>A (n.271-82C>A) c.*193-82C>A (n.*193-82C>A) c.*101-82C>A (n.*101-82C>A) n.445-82C>A c.*68-82C>A (n.*68-82C>A) n.581-82C>A c.113-82C>A n.134C>A c.*183-82C>A (n.*183-82C>A) n.297-82C>A n.479-82C>A c.*396-82C>A (n.*396-82C>A) c.255-82C>A (n.255-82C>A) n.625-82C>A n.546-82C>A c.579-82C>A (n.579-82C>A) c.501-82C>A (n.501-82C>A) c.468-82C>A (n.468-82C>A) c.294-82C>A (n.294-82C>A) c.72-82C>A (n.72-82C>A) c.63-82C>A (n.63-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726769C>T | CA2574042181 | PHGDH | c.357-82C>T (n.357-82C>T) n.440-82C>T c.*10-82C>T (n.*10-82C>T) c.*76-82C>T (n.*76-82C>T) c.291-82C>T (n.291-82C>T) n.342-82C>T c.271-82C>T (n.271-82C>T) c.*193-82C>T (n.*193-82C>T) c.*101-82C>T (n.*101-82C>T) n.445-82C>T c.*68-82C>T (n.*68-82C>T) n.581-82C>T c.113-82C>T n.134C>T c.*183-82C>T (n.*183-82C>T) n.297-82C>T n.479-82C>T c.*396-82C>T (n.*396-82C>T) c.255-82C>T (n.255-82C>T) n.625-82C>T n.546-82C>T c.579-82C>T (n.579-82C>T) c.501-82C>T (n.501-82C>T) c.468-82C>T (n.468-82C>T) c.294-82C>T (n.294-82C>T) c.72-82C>T (n.72-82C>T) c.63-82C>T (n.63-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726772_119726773del | CA2574042182 | PHGDH | c.357-79_357-78del (n.357-79_357-78del) n.440-79_440-78del c.*10-79_*10-78del (n.*10-79_*10-78del) c.*76-79_*76-78del (n.*76-79_*76-78del) c.291-79_291-78del (n.291-79_291-78del) n.342-79_342-78del c.271-79_271-78del (n.271-79_271-78del) c.*193-79_*193-78del (n.*193-79_*193-78del) c.*101-79_*101-78del (n.*101-79_*101-78del) n.445-79_445-78del c.*68-79_*68-78del (n.*68-79_*68-78del) n.581-79_581-78del c.113-79_113-78del n.137_138del c.*183-79_*183-78del (n.*183-79_*183-78del) n.297-79_297-78del n.479-79_479-78del c.*396-79_*396-78del (n.*396-79_*396-78del) c.255-79_255-78del (n.255-79_255-78del) n.625-79_625-78del n.546-79_546-78del c.579-79_579-78del (n.579-79_579-78del) c.501-79_501-78del (n.501-79_501-78del) c.468-79_468-78del (n.468-79_468-78del) c.294-79_294-78del (n.294-79_294-78del) c.72-79_72-78del (n.72-79_72-78del) c.63-79_63-78del (n.63-79_63-78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726771G>A | CA886278750 | PHGDH | c.357-80G>A (n.357-80G>A) n.440-80G>A c.*10-80G>A (n.*10-80G>A) c.*76-80G>A (n.*76-80G>A) c.291-80G>A (n.291-80G>A) n.342-80G>A c.271-80G>A (n.271-80G>A) c.*193-80G>A (n.*193-80G>A) c.*101-80G>A (n.*101-80G>A) n.445-80G>A c.*68-80G>A (n.*68-80G>A) n.581-80G>A c.113-80G>A n.136G>A c.*183-80G>A (n.*183-80G>A) n.297-80G>A n.479-80G>A c.*396-80G>A (n.*396-80G>A) c.255-80G>A (n.255-80G>A) n.625-80G>A n.546-80G>A c.579-80G>A (n.579-80G>A) c.501-80G>A (n.501-80G>A) c.468-80G>A (n.468-80G>A) c.294-80G>A (n.294-80G>A) c.72-80G>A (n.72-80G>A) c.63-80G>A (n.63-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726771G>C | CA2647393218 | PHGDH | c.357-80G>C (n.357-80G>C) n.440-80G>C c.*10-80G>C (n.*10-80G>C) c.*76-80G>C (n.*76-80G>C) c.291-80G>C (n.291-80G>C) n.342-80G>C c.271-80G>C (n.271-80G>C) c.*193-80G>C (n.*193-80G>C) c.*101-80G>C (n.*101-80G>C) n.445-80G>C c.*68-80G>C (n.*68-80G>C) n.581-80G>C c.113-80G>C n.136G>C c.*183-80G>C (n.*183-80G>C) n.297-80G>C n.479-80G>C c.*396-80G>C (n.*396-80G>C) c.255-80G>C (n.255-80G>C) n.625-80G>C n.546-80G>C c.579-80G>C (n.579-80G>C) c.501-80G>C (n.501-80G>C) c.468-80G>C (n.468-80G>C) c.294-80G>C (n.294-80G>C) c.72-80G>C (n.72-80G>C) c.63-80G>C (n.63-80G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726771G= | CA1192431698 | PHGDH | c.357-80G= (n.357-80G=) n.440-80G= c.*10-80G= (n.*10-80G=) c.*76-80G= (n.*76-80G=) c.291-80G= (n.291-80G=) n.342-80G= c.271-80G= (n.271-80G=) c.*193-80G= (n.*193-80G=) c.*101-80G= (n.*101-80G=) n.445-80G= c.*68-80G= (n.*68-80G=) n.581-80G= c.113-80G= n.136G= c.*183-80G= (n.*183-80G=) n.297-80G= n.479-80G= c.*396-80G= (n.*396-80G=) c.255-80G= (n.255-80G=) n.625-80G= n.546-80G= c.579-80G= (n.579-80G=) c.501-80G= (n.501-80G=) c.468-80G= (n.468-80G=) c.294-80G= (n.294-80G=) c.72-80G= (n.72-80G=) c.63-80G= (n.63-80G=) | |
| 1 | g.119726772T>A | CA2647393219 | PHGDH | c.357-79T>A (n.357-79T>A) n.440-79T>A c.*10-79T>A (n.*10-79T>A) c.*76-79T>A (n.*76-79T>A) c.291-79T>A (n.291-79T>A) n.342-79T>A c.271-79T>A (n.271-79T>A) c.*193-79T>A (n.*193-79T>A) c.*101-79T>A (n.*101-79T>A) n.445-79T>A c.*68-79T>A (n.*68-79T>A) n.581-79T>A c.113-79T>A n.137T>A c.*183-79T>A (n.*183-79T>A) n.297-79T>A n.479-79T>A c.*396-79T>A (n.*396-79T>A) c.255-79T>A (n.255-79T>A) n.625-79T>A n.546-79T>A c.579-79T>A (n.579-79T>A) c.501-79T>A (n.501-79T>A) c.468-79T>A (n.468-79T>A) c.294-79T>A (n.294-79T>A) c.72-79T>A (n.72-79T>A) c.63-79T>A (n.63-79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726772T>C | CA2647393220 | PHGDH | c.357-79T>C (n.357-79T>C) n.440-79T>C c.*10-79T>C (n.*10-79T>C) c.*76-79T>C (n.*76-79T>C) c.291-79T>C (n.291-79T>C) n.342-79T>C c.271-79T>C (n.271-79T>C) c.*193-79T>C (n.*193-79T>C) c.*101-79T>C (n.*101-79T>C) n.445-79T>C c.*68-79T>C (n.*68-79T>C) n.581-79T>C c.113-79T>C n.137T>C c.*183-79T>C (n.*183-79T>C) n.297-79T>C n.479-79T>C c.*396-79T>C (n.*396-79T>C) c.255-79T>C (n.255-79T>C) n.625-79T>C n.546-79T>C c.579-79T>C (n.579-79T>C) c.501-79T>C (n.501-79T>C) c.468-79T>C (n.468-79T>C) c.294-79T>C (n.294-79T>C) c.72-79T>C (n.72-79T>C) c.63-79T>C (n.63-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726773G>A | CA2574042183 | PHGDH | c.357-78G>A (n.357-78G>A) n.440-78G>A c.*10-78G>A (n.*10-78G>A) c.*76-78G>A (n.*76-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) n.342-78G>A c.271-78G>A (n.271-78G>A) c.*193-78G>A (n.*193-78G>A) c.*101-78G>A (n.*101-78G>A) n.445-78G>A c.*68-78G>A (n.*68-78G>A) n.581-78G>A c.113-78G>A n.138G>A c.*183-78G>A (n.*183-78G>A) n.297-78G>A n.479-78G>A c.*396-78G>A (n.*396-78G>A) c.255-78G>A (n.255-78G>A) n.625-78G>A n.546-78G>A c.579-78G>A (n.579-78G>A) c.501-78G>A (n.501-78G>A) c.468-78G>A (n.468-78G>A) c.294-78G>A (n.294-78G>A) c.72-78G>A (n.72-78G>A) c.63-78G>A (n.63-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726773G>T | CA2647393221 | PHGDH | c.357-78G>T (n.357-78G>T) n.440-78G>T c.*10-78G>T (n.*10-78G>T) c.*76-78G>T (n.*76-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) n.342-78G>T c.271-78G>T (n.271-78G>T) c.*193-78G>T (n.*193-78G>T) c.*101-78G>T (n.*101-78G>T) n.445-78G>T c.*68-78G>T (n.*68-78G>T) n.581-78G>T c.113-78G>T n.138G>T c.*183-78G>T (n.*183-78G>T) n.297-78G>T n.479-78G>T c.*396-78G>T (n.*396-78G>T) c.255-78G>T (n.255-78G>T) n.625-78G>T n.546-78G>T c.579-78G>T (n.579-78G>T) c.501-78G>T (n.501-78G>T) c.468-78G>T (n.468-78G>T) c.294-78G>T (n.294-78G>T) c.72-78G>T (n.72-78G>T) c.63-78G>T (n.63-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726774C>A | CA2647393223 | PHGDH | c.357-77C>A (n.357-77C>A) n.440-77C>A c.*10-77C>A (n.*10-77C>A) c.*76-77C>A (n.*76-77C>A) c.291-77C>A (n.291-77C>A) n.342-77C>A c.271-77C>A (n.271-77C>A) c.*193-77C>A (n.*193-77C>A) c.*101-77C>A (n.*101-77C>A) n.445-77C>A c.*68-77C>A (n.*68-77C>A) n.581-77C>A c.113-77C>A n.139C>A c.*183-77C>A (n.*183-77C>A) n.297-77C>A n.479-77C>A c.*396-77C>A (n.*396-77C>A) c.255-77C>A (n.255-77C>A) n.625-77C>A n.546-77C>A c.579-77C>A (n.579-77C>A) c.501-77C>A (n.501-77C>A) c.468-77C>A (n.468-77C>A) c.294-77C>A (n.294-77C>A) c.72-77C>A (n.72-77C>A) c.63-77C>A (n.63-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726774C>T | CA2647393225 | PHGDH | c.357-77C>T (n.357-77C>T) n.440-77C>T c.*10-77C>T (n.*10-77C>T) c.*76-77C>T (n.*76-77C>T) c.291-77C>T (n.291-77C>T) n.342-77C>T c.271-77C>T (n.271-77C>T) c.*193-77C>T (n.*193-77C>T) c.*101-77C>T (n.*101-77C>T) n.445-77C>T c.*68-77C>T (n.*68-77C>T) n.581-77C>T c.113-77C>T n.139C>T c.*183-77C>T (n.*183-77C>T) n.297-77C>T n.479-77C>T c.*396-77C>T (n.*396-77C>T) c.255-77C>T (n.255-77C>T) n.625-77C>T n.546-77C>T c.579-77C>T (n.579-77C>T) c.501-77C>T (n.501-77C>T) c.468-77C>T (n.468-77C>T) c.294-77C>T (n.294-77C>T) c.72-77C>T (n.72-77C>T) c.63-77C>T (n.63-77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726775A>G | CA2647393226 | PHGDH | c.357-76A>G (n.357-76A>G) n.440-76A>G c.*10-76A>G (n.*10-76A>G) c.*76-76A>G (n.*76-76A>G) c.291-76A>G (n.291-76A>G) n.342-76A>G c.271-76A>G (n.271-76A>G) c.*193-76A>G (n.*193-76A>G) c.*101-76A>G (n.*101-76A>G) n.445-76A>G c.*68-76A>G (n.*68-76A>G) n.581-76A>G c.113-76A>G n.140A>G c.*183-76A>G (n.*183-76A>G) n.297-76A>G n.479-76A>G c.*396-76A>G (n.*396-76A>G) c.255-76A>G (n.255-76A>G) n.625-76A>G n.546-76A>G c.579-76A>G (n.579-76A>G) c.501-76A>G (n.501-76A>G) c.468-76A>G (n.468-76A>G) c.294-76A>G (n.294-76A>G) c.72-76A>G (n.72-76A>G) c.63-76A>G (n.63-76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726776A= | CA1192431699 | PHGDH | c.357-75A= (n.357-75A=) n.440-75A= c.*10-75A= (n.*10-75A=) c.*76-75A= (n.*76-75A=) c.291-75A= (n.291-75A=) n.342-75A= c.271-75A= (n.271-75A=) c.*193-75A= (n.*193-75A=) c.*101-75A= (n.*101-75A=) n.445-75A= c.*68-75A= (n.*68-75A=) n.581-75A= c.113-75A= n.141A= c.*183-75A= (n.*183-75A=) n.297-75A= n.479-75A= c.*396-75A= (n.*396-75A=) c.255-75A= (n.255-75A=) n.625-75A= n.546-75A= c.579-75A= (n.579-75A=) c.501-75A= (n.501-75A=) c.468-75A= (n.468-75A=) c.294-75A= (n.294-75A=) c.72-75A= (n.72-75A=) c.63-75A= (n.63-75A=) | |
| 1 | g.119726776A>C | CA1192431700 | PHGDH | c.357-75A>C (n.357-75A>C) n.440-75A>C c.*10-75A>C (n.*10-75A>C) c.*76-75A>C (n.*76-75A>C) c.291-75A>C (n.291-75A>C) n.342-75A>C c.271-75A>C (n.271-75A>C) c.*193-75A>C (n.*193-75A>C) c.*101-75A>C (n.*101-75A>C) n.445-75A>C c.*68-75A>C (n.*68-75A>C) n.581-75A>C c.113-75A>C n.141A>C c.*183-75A>C (n.*183-75A>C) n.297-75A>C n.479-75A>C c.*396-75A>C (n.*396-75A>C) c.255-75A>C (n.255-75A>C) n.625-75A>C n.546-75A>C c.579-75A>C (n.579-75A>C) c.501-75A>C (n.501-75A>C) c.468-75A>C (n.468-75A>C) c.294-75A>C (n.294-75A>C) c.72-75A>C (n.72-75A>C) c.63-75A>C (n.63-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726776A>T | CA2574042184 | PHGDH | c.357-75A>T (n.357-75A>T) n.440-75A>T c.*10-75A>T (n.*10-75A>T) c.*76-75A>T (n.*76-75A>T) c.291-75A>T (n.291-75A>T) n.342-75A>T c.271-75A>T (n.271-75A>T) c.*193-75A>T (n.*193-75A>T) c.*101-75A>T (n.*101-75A>T) n.445-75A>T c.*68-75A>T (n.*68-75A>T) n.581-75A>T c.113-75A>T n.141A>T c.*183-75A>T (n.*183-75A>T) n.297-75A>T n.479-75A>T c.*396-75A>T (n.*396-75A>T) c.255-75A>T (n.255-75A>T) n.625-75A>T n.546-75A>T c.579-75A>T (n.579-75A>T) c.501-75A>T (n.501-75A>T) c.468-75A>T (n.468-75A>T) c.294-75A>T (n.294-75A>T) c.72-75A>T (n.72-75A>T) c.63-75A>T (n.63-75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726778C>A | CA2647393227 | PHGDH | c.357-73C>A (n.357-73C>A) n.440-73C>A c.*10-73C>A (n.*10-73C>A) c.*76-73C>A (n.*76-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) n.342-73C>A c.271-73C>A (n.271-73C>A) c.*193-73C>A (n.*193-73C>A) c.*101-73C>A (n.*101-73C>A) n.445-73C>A c.*68-73C>A (n.*68-73C>A) n.581-73C>A c.113-73C>A n.143C>A c.*183-73C>A (n.*183-73C>A) n.297-73C>A n.479-73C>A c.*396-73C>A (n.*396-73C>A) c.255-73C>A (n.255-73C>A) n.625-73C>A n.546-73C>A c.579-73C>A (n.579-73C>A) c.501-73C>A (n.501-73C>A) c.468-73C>A (n.468-73C>A) c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.72-73C>A (n.72-73C>A) c.63-73C>A (n.63-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726778C= | CA1192431701 | PHGDH | c.357-73C= (n.357-73C=) n.440-73C= c.*10-73C= (n.*10-73C=) c.*76-73C= (n.*76-73C=) c.291-73C= (n.291-73C=) n.342-73C= c.271-73C= (n.271-73C=) c.*193-73C= (n.*193-73C=) c.*101-73C= (n.*101-73C=) n.445-73C= c.*68-73C= (n.*68-73C=) n.581-73C= c.113-73C= n.143C= c.*183-73C= (n.*183-73C=) n.297-73C= n.479-73C= c.*396-73C= (n.*396-73C=) c.255-73C= (n.255-73C=) n.625-73C= n.546-73C= c.579-73C= (n.579-73C=) c.501-73C= (n.501-73C=) c.468-73C= (n.468-73C=) c.294-73C= (n.294-73C=) c.72-73C= (n.72-73C=) c.63-73C= (n.63-73C=) | |
| 1 | g.119726778C>T | CA1192431702 | PHGDH | c.357-73C>T (n.357-73C>T) n.440-73C>T c.*10-73C>T (n.*10-73C>T) c.*76-73C>T (n.*76-73C>T) c.291-73C>T (n.291-73C>T) n.342-73C>T c.271-73C>T (n.271-73C>T) c.*193-73C>T (n.*193-73C>T) c.*101-73C>T (n.*101-73C>T) n.445-73C>T c.*68-73C>T (n.*68-73C>T) n.581-73C>T c.113-73C>T n.143C>T c.*183-73C>T (n.*183-73C>T) n.297-73C>T n.479-73C>T c.*396-73C>T (n.*396-73C>T) c.255-73C>T (n.255-73C>T) n.625-73C>T n.546-73C>T c.579-73C>T (n.579-73C>T) c.501-73C>T (n.501-73C>T) c.468-73C>T (n.468-73C>T) c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.72-73C>T (n.72-73C>T) c.63-73C>T (n.63-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726779C>A | CA2647393228 | PHGDH | c.357-72C>A (n.357-72C>A) n.440-72C>A c.*10-72C>A (n.*10-72C>A) c.*76-72C>A (n.*76-72C>A) c.291-72C>A (n.291-72C>A) n.342-72C>A c.271-72C>A (n.271-72C>A) c.*193-72C>A (n.*193-72C>A) c.*101-72C>A (n.*101-72C>A) n.445-72C>A c.*68-72C>A (n.*68-72C>A) n.581-72C>A c.113-72C>A n.144C>A c.*183-72C>A (n.*183-72C>A) n.297-72C>A n.479-72C>A c.*396-72C>A (n.*396-72C>A) c.255-72C>A (n.255-72C>A) n.625-72C>A n.546-72C>A c.579-72C>A (n.579-72C>A) c.501-72C>A (n.501-72C>A) c.468-72C>A (n.468-72C>A) c.294-72C>A (n.294-72C>A) c.72-72C>A (n.72-72C>A) c.63-72C>A (n.63-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726779C>T | CA2647393229 | PHGDH | c.357-72C>T (n.357-72C>T) n.440-72C>T c.*10-72C>T (n.*10-72C>T) c.*76-72C>T (n.*76-72C>T) c.291-72C>T (n.291-72C>T) n.342-72C>T c.271-72C>T (n.271-72C>T) c.*193-72C>T (n.*193-72C>T) c.*101-72C>T (n.*101-72C>T) n.445-72C>T c.*68-72C>T (n.*68-72C>T) n.581-72C>T c.113-72C>T n.144C>T c.*183-72C>T (n.*183-72C>T) n.297-72C>T n.479-72C>T c.*396-72C>T (n.*396-72C>T) c.255-72C>T (n.255-72C>T) n.625-72C>T n.546-72C>T c.579-72C>T (n.579-72C>T) c.501-72C>T (n.501-72C>T) c.468-72C>T (n.468-72C>T) c.294-72C>T (n.294-72C>T) c.72-72C>T (n.72-72C>T) c.63-72C>T (n.63-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726780T>C | CA2647393230 | PHGDH | c.357-71T>C (n.357-71T>C) n.440-71T>C c.*10-71T>C (n.*10-71T>C) c.*76-71T>C (n.*76-71T>C) c.291-71T>C (n.291-71T>C) n.342-71T>C c.271-71T>C (n.271-71T>C) c.*193-71T>C (n.*193-71T>C) c.*101-71T>C (n.*101-71T>C) n.445-71T>C c.*68-71T>C (n.*68-71T>C) n.581-71T>C c.113-71T>C n.145T>C c.*183-71T>C (n.*183-71T>C) n.297-71T>C n.479-71T>C c.*396-71T>C (n.*396-71T>C) c.255-71T>C (n.255-71T>C) n.625-71T>C n.546-71T>C c.579-71T>C (n.579-71T>C) c.501-71T>C (n.501-71T>C) c.468-71T>C (n.468-71T>C) c.294-71T>C (n.294-71T>C) c.72-71T>C (n.72-71T>C) c.63-71T>C (n.63-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726781G>A | CA30249938 | PHGDH | c.357-70G>A (n.357-70G>A) n.440-70G>A c.*10-70G>A (n.*10-70G>A) c.*76-70G>A (n.*76-70G>A) c.291-70G>A (n.291-70G>A) n.342-70G>A c.271-70G>A (n.271-70G>A) c.*193-70G>A (n.*193-70G>A) c.*101-70G>A (n.*101-70G>A) n.445-70G>A c.*68-70G>A (n.*68-70G>A) n.581-70G>A c.113-70G>A n.146G>A c.*183-70G>A (n.*183-70G>A) n.297-70G>A n.479-70G>A c.*396-70G>A (n.*396-70G>A) c.255-70G>A (n.255-70G>A) n.625-70G>A n.546-70G>A c.579-70G>A (n.579-70G>A) c.501-70G>A (n.501-70G>A) c.468-70G>A (n.468-70G>A) c.294-70G>A (n.294-70G>A) c.72-70G>A (n.72-70G>A) c.63-70G>A (n.63-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726781G= | CA1192431703 | PHGDH | c.357-70G= (n.357-70G=) n.440-70G= c.*10-70G= (n.*10-70G=) c.*76-70G= (n.*76-70G=) c.291-70G= (n.291-70G=) n.342-70G= c.271-70G= (n.271-70G=) c.*193-70G= (n.*193-70G=) c.*101-70G= (n.*101-70G=) n.445-70G= c.*68-70G= (n.*68-70G=) n.581-70G= c.113-70G= n.146G= c.*183-70G= (n.*183-70G=) n.297-70G= n.479-70G= c.*396-70G= (n.*396-70G=) c.255-70G= (n.255-70G=) n.625-70G= n.546-70G= c.579-70G= (n.579-70G=) c.501-70G= (n.501-70G=) c.468-70G= (n.468-70G=) c.294-70G= (n.294-70G=) c.72-70G= (n.72-70G=) c.63-70G= (n.63-70G=) | |
| 1 | g.119726782A>G | CA2647393231 | PHGDH | c.357-69A>G (n.357-69A>G) n.440-69A>G c.*10-69A>G (n.*10-69A>G) c.*76-69A>G (n.*76-69A>G) c.291-69A>G (n.291-69A>G) n.342-69A>G c.271-69A>G (n.271-69A>G) c.*193-69A>G (n.*193-69A>G) c.*101-69A>G (n.*101-69A>G) n.445-69A>G c.*68-69A>G (n.*68-69A>G) n.581-69A>G c.113-69A>G n.147A>G c.*183-69A>G (n.*183-69A>G) n.297-69A>G n.479-69A>G c.*396-69A>G (n.*396-69A>G) c.255-69A>G (n.255-69A>G) n.625-69A>G n.546-69A>G c.579-69A>G (n.579-69A>G) c.501-69A>G (n.501-69A>G) c.468-69A>G (n.468-69A>G) c.294-69A>G (n.294-69A>G) c.72-69A>G (n.72-69A>G) c.63-69A>G (n.63-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726783T>G | CA526249438 | PHGDH | c.357-68T>G (n.357-68T>G) n.440-68T>G c.*10-68T>G (n.*10-68T>G) c.*76-68T>G (n.*76-68T>G) c.291-68T>G (n.291-68T>G) n.342-68T>G c.271-68T>G (n.271-68T>G) c.*193-68T>G (n.*193-68T>G) c.*101-68T>G (n.*101-68T>G) n.445-68T>G c.*68-68T>G (n.*68-68T>G) n.581-68T>G c.113-68T>G n.148T>G c.*183-68T>G (n.*183-68T>G) n.297-68T>G n.479-68T>G c.*396-68T>G (n.*396-68T>G) c.255-68T>G (n.255-68T>G) n.625-68T>G n.546-68T>G c.579-68T>G (n.579-68T>G) c.501-68T>G (n.501-68T>G) c.468-68T>G (n.468-68T>G) c.294-68T>G (n.294-68T>G) c.72-68T>G (n.72-68T>G) c.63-68T>G (n.63-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726783T= | CA1192431704 | PHGDH | c.357-68T= (n.357-68T=) n.440-68T= c.*10-68T= (n.*10-68T=) c.*76-68T= (n.*76-68T=) c.291-68T= (n.291-68T=) n.342-68T= c.271-68T= (n.271-68T=) c.*193-68T= (n.*193-68T=) c.*101-68T= (n.*101-68T=) n.445-68T= c.*68-68T= (n.*68-68T=) n.581-68T= c.113-68T= n.148T= c.*183-68T= (n.*183-68T=) n.297-68T= n.479-68T= c.*396-68T= (n.*396-68T=) c.255-68T= (n.255-68T=) n.625-68T= n.546-68T= c.579-68T= (n.579-68T=) c.501-68T= (n.501-68T=) c.468-68T= (n.468-68T=) c.294-68T= (n.294-68T=) c.72-68T= (n.72-68T=) c.63-68T= (n.63-68T=) | |
| 1 | g.119726784G>A | CA2647393232 | PHGDH | c.357-67G>A (n.357-67G>A) n.440-67G>A c.*10-67G>A (n.*10-67G>A) c.*76-67G>A (n.*76-67G>A) c.291-67G>A (n.291-67G>A) n.342-67G>A c.271-67G>A (n.271-67G>A) c.*193-67G>A (n.*193-67G>A) c.*101-67G>A (n.*101-67G>A) n.445-67G>A c.*68-67G>A (n.*68-67G>A) n.581-67G>A c.113-67G>A n.149G>A c.*183-67G>A (n.*183-67G>A) n.297-67G>A n.479-67G>A c.*396-67G>A (n.*396-67G>A) c.255-67G>A (n.255-67G>A) n.625-67G>A n.546-67G>A c.579-67G>A (n.579-67G>A) c.501-67G>A (n.501-67G>A) c.468-67G>A (n.468-67G>A) c.294-67G>A (n.294-67G>A) c.72-67G>A (n.72-67G>A) c.63-67G>A (n.63-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726784G>T | CA2647393233 | PHGDH | c.357-67G>T (n.357-67G>T) n.440-67G>T c.*10-67G>T (n.*10-67G>T) c.*76-67G>T (n.*76-67G>T) c.291-67G>T (n.291-67G>T) n.342-67G>T c.271-67G>T (n.271-67G>T) c.*193-67G>T (n.*193-67G>T) c.*101-67G>T (n.*101-67G>T) n.445-67G>T c.*68-67G>T (n.*68-67G>T) n.581-67G>T c.113-67G>T n.149G>T c.*183-67G>T (n.*183-67G>T) n.297-67G>T n.479-67G>T c.*396-67G>T (n.*396-67G>T) c.255-67G>T (n.255-67G>T) n.625-67G>T n.546-67G>T c.579-67G>T (n.579-67G>T) c.501-67G>T (n.501-67G>T) c.468-67G>T (n.468-67G>T) c.294-67G>T (n.294-67G>T) c.72-67G>T (n.72-67G>T) c.63-67G>T (n.63-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726787G>A | CA1006336325 | PHGDH | c.357-64G>A (n.357-64G>A) n.440-64G>A c.*10-64G>A (n.*10-64G>A) c.*76-64G>A (n.*76-64G>A) c.291-64G>A (n.291-64G>A) n.342-64G>A c.271-64G>A (n.271-64G>A) c.*193-64G>A (n.*193-64G>A) c.*101-64G>A (n.*101-64G>A) n.445-64G>A c.*68-64G>A (n.*68-64G>A) n.581-64G>A c.113-64G>A n.152G>A c.*183-64G>A (n.*183-64G>A) n.297-64G>A n.479-64G>A c.*396-64G>A (n.*396-64G>A) c.255-64G>A (n.255-64G>A) n.625-64G>A n.546-64G>A c.579-64G>A (n.579-64G>A) c.501-64G>A (n.501-64G>A) c.468-64G>A (n.468-64G>A) c.294-64G>A (n.294-64G>A) c.72-64G>A (n.72-64G>A) c.63-64G>A (n.63-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726787G= | CA1192431705 | PHGDH | c.357-64G= (n.357-64G=) n.440-64G= c.*10-64G= (n.*10-64G=) c.*76-64G= (n.*76-64G=) c.291-64G= (n.291-64G=) n.342-64G= c.271-64G= (n.271-64G=) c.*193-64G= (n.*193-64G=) c.*101-64G= (n.*101-64G=) n.445-64G= c.*68-64G= (n.*68-64G=) n.581-64G= c.113-64G= n.152G= c.*183-64G= (n.*183-64G=) n.297-64G= n.479-64G= c.*396-64G= (n.*396-64G=) c.255-64G= (n.255-64G=) n.625-64G= n.546-64G= c.579-64G= (n.579-64G=) c.501-64G= (n.501-64G=) c.468-64G= (n.468-64G=) c.294-64G= (n.294-64G=) c.72-64G= (n.72-64G=) c.63-64G= (n.63-64G=) | |
| 1 | g.119726787G>T | CA2647393234 | PHGDH | c.357-64G>T (n.357-64G>T) n.440-64G>T c.*10-64G>T (n.*10-64G>T) c.*76-64G>T (n.*76-64G>T) c.291-64G>T (n.291-64G>T) n.342-64G>T c.271-64G>T (n.271-64G>T) c.*193-64G>T (n.*193-64G>T) c.*101-64G>T (n.*101-64G>T) n.445-64G>T c.*68-64G>T (n.*68-64G>T) n.581-64G>T c.113-64G>T n.152G>T c.*183-64G>T (n.*183-64G>T) n.297-64G>T n.479-64G>T c.*396-64G>T (n.*396-64G>T) c.255-64G>T (n.255-64G>T) n.625-64G>T n.546-64G>T c.579-64G>T (n.579-64G>T) c.501-64G>T (n.501-64G>T) c.468-64G>T (n.468-64G>T) c.294-64G>T (n.294-64G>T) c.72-64G>T (n.72-64G>T) c.63-64G>T (n.63-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726788C>A | CA2647393236 | PHGDH | c.357-63C>A (n.357-63C>A) n.440-63C>A c.*10-63C>A (n.*10-63C>A) c.*76-63C>A (n.*76-63C>A) c.291-63C>A (n.291-63C>A) n.342-63C>A c.271-63C>A (n.271-63C>A) c.*193-63C>A (n.*193-63C>A) c.*101-63C>A (n.*101-63C>A) n.445-63C>A c.*68-63C>A (n.*68-63C>A) n.581-63C>A c.113-63C>A n.153C>A c.*183-63C>A (n.*183-63C>A) n.297-63C>A n.479-63C>A c.*396-63C>A (n.*396-63C>A) c.255-63C>A (n.255-63C>A) n.625-63C>A n.546-63C>A c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.501-63C>A (n.501-63C>A) c.468-63C>A (n.468-63C>A) c.294-63C>A (n.294-63C>A) c.72-63C>A (n.72-63C>A) c.63-63C>A (n.63-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726788C>T | CA2574042185 | PHGDH | c.357-63C>T (n.357-63C>T) n.440-63C>T c.*10-63C>T (n.*10-63C>T) c.*76-63C>T (n.*76-63C>T) c.291-63C>T (n.291-63C>T) n.342-63C>T c.271-63C>T (n.271-63C>T) c.*193-63C>T (n.*193-63C>T) c.*101-63C>T (n.*101-63C>T) n.445-63C>T c.*68-63C>T (n.*68-63C>T) n.581-63C>T c.113-63C>T n.153C>T c.*183-63C>T (n.*183-63C>T) n.297-63C>T n.479-63C>T c.*396-63C>T (n.*396-63C>T) c.255-63C>T (n.255-63C>T) n.625-63C>T n.546-63C>T c.579-63C>T (n.579-63C>T) c.501-63C>T (n.501-63C>T) c.468-63C>T (n.468-63C>T) c.294-63C>T (n.294-63C>T) c.72-63C>T (n.72-63C>T) c.63-63C>T (n.63-63C>T) | |
| 1 | g.119726789A= | CA1192431706 | PHGDH | c.357-62A= (n.357-62A=) n.440-62A= c.*10-62A= (n.*10-62A=) c.*76-62A= (n.*76-62A=) c.291-62A= (n.291-62A=) n.342-62A= c.271-62A= (n.271-62A=) c.*193-62A= (n.*193-62A=) c.*101-62A= (n.*101-62A=) n.445-62A= c.*68-62A= (n.*68-62A=) n.581-62A= c.113-62A= n.154A= c.*183-62A= (n.*183-62A=) n.297-62A= n.479-62A= c.*396-62A= (n.*396-62A=) c.255-62A= (n.255-62A=) n.625-62A= n.546-62A= c.579-62A= (n.579-62A=) c.501-62A= (n.501-62A=) c.468-62A= (n.468-62A=) c.294-62A= (n.294-62A=) c.72-62A= (n.72-62A=) c.63-62A= (n.63-62A=) | |
| 1 | g.119726789A>G | CA1192431707 | PHGDH | c.357-62A>G (n.357-62A>G) n.440-62A>G c.*10-62A>G (n.*10-62A>G) c.*76-62A>G (n.*76-62A>G) c.291-62A>G (n.291-62A>G) n.342-62A>G c.271-62A>G (n.271-62A>G) c.*193-62A>G (n.*193-62A>G) c.*101-62A>G (n.*101-62A>G) n.445-62A>G c.*68-62A>G (n.*68-62A>G) n.581-62A>G c.113-62A>G n.154A>G c.*183-62A>G (n.*183-62A>G) n.297-62A>G n.479-62A>G c.*396-62A>G (n.*396-62A>G) c.255-62A>G (n.255-62A>G) n.625-62A>G n.546-62A>G c.579-62A>G (n.579-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.468-62A>G (n.468-62A>G) c.294-62A>G (n.294-62A>G) c.72-62A>G (n.72-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119726789A>T | CA886278758 | PHGDH | c.357-62A>T (n.357-62A>T) n.440-62A>T c.*10-62A>T (n.*10-62A>T) c.*76-62A>T (n.*76-62A>T) c.291-62A>T (n.291-62A>T) n.342-62A>T c.271-62A>T (n.271-62A>T) c.*193-62A>T (n.*193-62A>T) c.*101-62A>T (n.*101-62A>T) n.445-62A>T c.*68-62A>T (n.*68-62A>T) n.581-62A>T c.113-62A>T n.154A>T c.*183-62A>T (n.*183-62A>T) n.297-62A>T n.479-62A>T c.*396-62A>T (n.*396-62A>T) c.255-62A>T (n.255-62A>T) n.625-62A>T n.546-62A>T c.579-62A>T (n.579-62A>T) c.501-62A>T (n.501-62A>T) c.468-62A>T (n.468-62A>T) c.294-62A>T (n.294-62A>T) c.72-62A>T (n.72-62A>T) c.63-62A>T (n.63-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726790T>C | CA2647393238 | PHGDH | c.357-61T>C (n.357-61T>C) n.440-61T>C c.*10-61T>C (n.*10-61T>C) c.*76-61T>C (n.*76-61T>C) c.291-61T>C (n.291-61T>C) n.342-61T>C c.271-61T>C (n.271-61T>C) c.*193-61T>C (n.*193-61T>C) c.*101-61T>C (n.*101-61T>C) n.445-61T>C c.*68-61T>C (n.*68-61T>C) n.581-61T>C c.113-61T>C n.155T>C c.*183-61T>C (n.*183-61T>C) n.297-61T>C n.479-61T>C c.*396-61T>C (n.*396-61T>C) c.255-61T>C (n.255-61T>C) n.625-61T>C n.546-61T>C c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.501-61T>C (n.501-61T>C) c.468-61T>C (n.468-61T>C) c.294-61T>C (n.294-61T>C) c.72-61T>C (n.72-61T>C) c.63-61T>C (n.63-61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726791C>A | CA2574042186 | PHGDH | c.357-60C>A (n.357-60C>A) n.440-60C>A c.*10-60C>A (n.*10-60C>A) c.*76-60C>A (n.*76-60C>A) c.291-60C>A (n.291-60C>A) n.342-60C>A c.271-60C>A (n.271-60C>A) c.*193-60C>A (n.*193-60C>A) c.*101-60C>A (n.*101-60C>A) n.445-60C>A c.*68-60C>A (n.*68-60C>A) n.581-60C>A c.113-60C>A n.156C>A c.*183-60C>A (n.*183-60C>A) n.297-60C>A n.479-60C>A c.*396-60C>A (n.*396-60C>A) c.255-60C>A (n.255-60C>A) n.625-60C>A n.546-60C>A c.579-60C>A (n.579-60C>A) c.501-60C>A (n.501-60C>A) c.468-60C>A (n.468-60C>A) c.294-60C>A (n.294-60C>A) c.72-60C>A (n.72-60C>A) c.63-60C>A (n.63-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726791C= | CA1192431708 | PHGDH | c.357-60C= (n.357-60C=) n.440-60C= c.*10-60C= (n.*10-60C=) c.*76-60C= (n.*76-60C=) c.291-60C= (n.291-60C=) n.342-60C= c.271-60C= (n.271-60C=) c.*193-60C= (n.*193-60C=) c.*101-60C= (n.*101-60C=) n.445-60C= c.*68-60C= (n.*68-60C=) n.581-60C= c.113-60C= n.156C= c.*183-60C= (n.*183-60C=) n.297-60C= n.479-60C= c.*396-60C= (n.*396-60C=) c.255-60C= (n.255-60C=) n.625-60C= n.546-60C= c.579-60C= (n.579-60C=) c.501-60C= (n.501-60C=) c.468-60C= (n.468-60C=) c.294-60C= (n.294-60C=) c.72-60C= (n.72-60C=) c.63-60C= (n.63-60C=) | |
| 1 | g.119726791C>T | CA886278760 | PHGDH | c.357-60C>T (n.357-60C>T) n.440-60C>T c.*10-60C>T (n.*10-60C>T) c.*76-60C>T (n.*76-60C>T) c.291-60C>T (n.291-60C>T) n.342-60C>T c.271-60C>T (n.271-60C>T) c.*193-60C>T (n.*193-60C>T) c.*101-60C>T (n.*101-60C>T) n.445-60C>T c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) n.581-60C>T c.113-60C>T n.156C>T c.*183-60C>T (n.*183-60C>T) n.297-60C>T n.479-60C>T c.*396-60C>T (n.*396-60C>T) c.255-60C>T (n.255-60C>T) n.625-60C>T n.546-60C>T c.579-60C>T (n.579-60C>T) c.501-60C>T (n.501-60C>T) c.468-60C>T (n.468-60C>T) c.294-60C>T (n.294-60C>T) c.72-60C>T (n.72-60C>T) c.63-60C>T (n.63-60C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119726793C>A | CA2647393241 | PHGDH | c.357-58C>A (n.357-58C>A) n.440-58C>A c.*10-58C>A (n.*10-58C>A) c.*76-58C>A (n.*76-58C>A) c.291-58C>A (n.291-58C>A) n.342-58C>A c.271-58C>A (n.271-58C>A) c.*193-58C>A (n.*193-58C>A) c.*101-58C>A (n.*101-58C>A) n.445-58C>A c.*68-58C>A (n.*68-58C>A) n.581-58C>A c.113-58C>A n.158C>A c.*183-58C>A (n.*183-58C>A) n.297-58C>A n.479-58C>A c.*396-58C>A (n.*396-58C>A) c.255-58C>A (n.255-58C>A) n.625-58C>A n.546-58C>A c.579-58C>A (n.579-58C>A) c.501-58C>A (n.501-58C>A) c.468-58C>A (n.468-58C>A) c.294-58C>A (n.294-58C>A) c.72-58C>A (n.72-58C>A) c.63-58C>A (n.63-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726793C>T | CA2647393242 | PHGDH | c.357-58C>T (n.357-58C>T) n.440-58C>T c.*10-58C>T (n.*10-58C>T) c.*76-58C>T (n.*76-58C>T) c.291-58C>T (n.291-58C>T) n.342-58C>T c.271-58C>T (n.271-58C>T) c.*193-58C>T (n.*193-58C>T) c.*101-58C>T (n.*101-58C>T) n.445-58C>T c.*68-58C>T (n.*68-58C>T) n.581-58C>T c.113-58C>T n.158C>T c.*183-58C>T (n.*183-58C>T) n.297-58C>T n.479-58C>T c.*396-58C>T (n.*396-58C>T) c.255-58C>T (n.255-58C>T) n.625-58C>T n.546-58C>T c.579-58C>T (n.579-58C>T) c.501-58C>T (n.501-58C>T) c.468-58C>T (n.468-58C>T) c.294-58C>T (n.294-58C>T) c.72-58C>T (n.72-58C>T) c.63-58C>T (n.63-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119726794C= | CA1144198151 | PHGDH | c.357-57C= (n.357-57C=) n.440-57C= c.*10-57C= (n.*10-57C=) c.*76-57C= (n.*76-57C=) c.291-57C= (n.291-57C=) n.342-57C= c.271-57C= (n.271-57C=) c.*193-57C= (n.*193-57C=) c.*101-57C= (n.*101-57C=) n.445-57C= c.*68-57C= (n.*68-57C=) n.581-57C= c.113-57C= n.159C= c.*183-57C= (n.*183-57C=) n.297-57C= n.479-57C= c.*396-57C= (n.*396-57C=) c.255-57C= (n.255-57C=) n.625-57C= n.546-57C= c.579-57C= (n.579-57C=) c.501-57C= (n.501-57C=) c.468-57C= (n.468-57C=) c.294-57C= (n.294-57C=) c.72-57C= (n.72-57C=) c.63-57C= (n.63-57C=) | |
| 1 | g.119726794C>G | CA30249962 | PHGDH | c.357-57C>G (n.357-57C>G) n.440-57C>G c.*10-57C>G (n.*10-57C>G) c.*76-57C>G (n.*76-57C>G) c.291-57C>G (n.291-57C>G) n.342-57C>G c.271-57C>G (n.271-57C>G) c.*193-57C>G (n.*193-57C>G) c.*101-57C>G (n.*101-57C>G) n.445-57C>G c.*68-57C>G (n.*68-57C>G) n.581-57C>G c.113-57C>G n.159C>G c.*183-57C>G (n.*183-57C>G) n.297-57C>G n.479-57C>G c.*396-57C>G (n.*396-57C>G) c.255-57C>G (n.255-57C>G) n.625-57C>G n.546-57C>G c.579-57C>G (n.579-57C>G) c.501-57C>G (n.501-57C>G) c.468-57C>G (n.468-57C>G) c.294-57C>G (n.294-57C>G) c.72-57C>G (n.72-57C>G) c.63-57C>G (n.63-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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