Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119712503A=CA1139798768PHGDHc.138+343A= (n.138+343A=)
n.221+343A=
n.274+343A=
n.226+343A=
c.-394A= (n.-394A=)
n.260+343A=
n.255+343A=
n.328-8667A=
n.277+343A=
c.-399+343A= (n.-399+343A=)
1g.119712503A>CCA1192422623PHGDHc.138+343A>C (n.138+343A>C)
n.221+343A>C
n.274+343A>C
n.226+343A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.260+343A>C
n.255+343A>C
n.328-8667A>C
n.277+343A>C
c.-399+343A>C (n.-399+343A>C)
 dbSNP
1g.119712503A>GCA10737897PHGDHc.138+343A>G (n.138+343A>G)
n.221+343A>G
n.274+343A>G
n.226+343A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.260+343A>G
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n.328-8667A>G
n.277+343A>G
c.-399+343A>G (n.-399+343A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712503A>TCA2581702444PHGDHc.138+343A>T (n.138+343A>T)
n.221+343A>T
n.274+343A>T
n.226+343A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.260+343A>T
n.255+343A>T
n.328-8667A>T
n.277+343A>T
c.-399+343A>T (n.-399+343A>T)
 gnomAD v4
1g.119712504T>ACA2647391375PHGDHc.138+344T>A (n.138+344T>A)
n.221+344T>A
n.274+344T>A
n.226+344T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.260+344T>A
n.255+344T>A
n.328-8666T>A
n.277+344T>A
c.-399+344T>A (n.-399+344T>A)
 gnomAD v4
1g.119712504T>CCA1006331381PHGDHc.138+344T>C (n.138+344T>C)
n.221+344T>C
n.274+344T>C
n.226+344T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.260+344T>C
n.255+344T>C
n.328-8666T>C
n.277+344T>C
c.-399+344T>C (n.-399+344T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712504T>GCA2647391376PHGDHc.138+344T>G (n.138+344T>G)
n.221+344T>G
n.274+344T>G
n.226+344T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.260+344T>G
n.255+344T>G
n.328-8666T>G
n.277+344T>G
c.-399+344T>G (n.-399+344T>G)
 gnomAD v4
1g.119712504T=CA1192422624PHGDHc.138+344T= (n.138+344T=)
n.221+344T=
n.274+344T=
n.226+344T=
c.-393T= (n.-393T=)
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n.255+344T=
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n.277+344T=
c.-399+344T= (n.-399+344T=)
1g.119712505T>GCA2647391377PHGDHc.138+345T>G (n.138+345T>G)
n.221+345T>G
n.274+345T>G
n.226+345T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.260+345T>G
n.255+345T>G
n.328-8665T>G
n.277+345T>G
c.-399+345T>G (n.-399+345T>G)
 gnomAD v4
1g.119712506G>ACA886271616PHGDHc.138+346G>A (n.138+346G>A)
n.221+346G>A
n.274+346G>A
n.226+346G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.260+346G>A
n.255+346G>A
n.328-8664G>A
n.277+346G>A
c.-399+346G>A (n.-399+346G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712506G=CA1192422625PHGDHc.138+346G= (n.138+346G=)
n.221+346G=
n.274+346G=
n.226+346G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.260+346G=
n.255+346G=
n.328-8664G=
n.277+346G=
c.-399+346G= (n.-399+346G=)
1g.119712506G>TCA2647391378PHGDHc.138+346G>T (n.138+346G>T)
n.221+346G>T
n.274+346G>T
n.226+346G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.260+346G>T
n.255+346G>T
n.328-8664G>T
n.277+346G>T
c.-399+346G>T (n.-399+346G>T)
 gnomAD v4
1g.119712507T>ACA2647391381PHGDHc.138+347T>A (n.138+347T>A)
n.221+347T>A
n.274+347T>A
n.226+347T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.260+347T>A
n.255+347T>A
n.328-8663T>A
n.277+347T>A
c.-399+347T>A (n.-399+347T>A)
 gnomAD v4
1g.119712507T>CCA2647391379PHGDHc.138+347T>C (n.138+347T>C)
n.221+347T>C
n.274+347T>C
n.226+347T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.260+347T>C
n.255+347T>C
n.328-8663T>C
n.277+347T>C
c.-399+347T>C (n.-399+347T>C)
 gnomAD v4
1g.119712507T>GCA2647391380PHGDHc.138+347T>G (n.138+347T>G)
n.221+347T>G
n.274+347T>G
n.226+347T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.260+347T>G
n.255+347T>G
n.328-8663T>G
n.277+347T>G
c.-399+347T>G (n.-399+347T>G)
 gnomAD v4
1g.119712508T>ACA2647391382PHGDHc.138+348T>A (n.138+348T>A)
n.221+348T>A
n.274+348T>A
n.226+348T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.260+348T>A
n.255+348T>A
n.328-8662T>A
n.277+348T>A
c.-399+348T>A (n.-399+348T>A)
 gnomAD v4
1g.119712508T>CCA1192422627PHGDHc.138+348T>C (n.138+348T>C)
n.221+348T>C
n.274+348T>C
n.226+348T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.260+348T>C
n.255+348T>C
n.328-8662T>C
n.277+348T>C
c.-399+348T>C (n.-399+348T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712508T=CA1192422626PHGDHc.138+348T= (n.138+348T=)
n.221+348T=
n.274+348T=
n.226+348T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.260+348T=
n.255+348T=
n.328-8662T=
n.277+348T=
c.-399+348T= (n.-399+348T=)
1g.119712509C>ACA2647391383PHGDHc.138+349C>A (n.138+349C>A)
n.221+349C>A
n.274+349C>A
n.226+349C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.260+349C>A
n.255+349C>A
n.328-8661C>A
n.277+349C>A
c.-399+349C>A (n.-399+349C>A)
 gnomAD v4
1g.119712509C=CA1148173899PHGDHc.138+349C= (n.138+349C=)
n.221+349C=
n.274+349C=
n.226+349C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.260+349C=
n.255+349C=
n.328-8661C=
n.277+349C=
c.-399+349C= (n.-399+349C=)
1g.119712509C>GCA30241069PHGDHc.138+349C>G (n.138+349C>G)
n.221+349C>G
n.274+349C>G
n.226+349C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.260+349C>G
n.255+349C>G
n.328-8661C>G
n.277+349C>G
c.-399+349C>G (n.-399+349C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712509C>TCA1192422628PHGDHc.138+349C>T (n.138+349C>T)
n.221+349C>T
n.274+349C>T
n.226+349C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.260+349C>T
n.255+349C>T
n.328-8661C>T
n.277+349C>T
c.-399+349C>T (n.-399+349C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712510delCA2647391384PHGDHc.138+350del (n.138+350del)
n.221+350del
n.274+350del
n.226+350del
c.-387del (n.-387del)
n.260+350del
n.255+350del
n.328-8660del
n.277+350del
c.-399+350del (n.-399+350del)
 gnomAD v4
1g.119712510T>ACA2647391386PHGDHc.138+350T>A (n.138+350T>A)
n.221+350T>A
n.274+350T>A
n.226+350T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.260+350T>A
n.255+350T>A
n.328-8660T>A
n.277+350T>A
c.-399+350T>A (n.-399+350T>A)
 gnomAD v4
1g.119712510T>CCA2510999645PHGDHc.138+350T>C (n.138+350T>C)
n.221+350T>C
n.274+350T>C
n.226+350T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.260+350T>C
n.255+350T>C
n.328-8660T>C
n.277+350T>C
c.-399+350T>C (n.-399+350T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712510T>GCA2647391385PHGDHc.138+350T>G (n.138+350T>G)
n.221+350T>G
n.274+350T>G
n.226+350T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.260+350T>G
n.255+350T>G
n.328-8660T>G
n.277+350T>G
c.-399+350T>G (n.-399+350T>G)
 gnomAD v4
1g.119712511G>ACA1192422630PHGDHc.138+351G>A (n.138+351G>A)
n.221+351G>A
n.274+351G>A
n.226+351G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.260+351G>A
n.255+351G>A
n.328-8659G>A
n.277+351G>A
c.-399+351G>A (n.-399+351G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712511G>CCA2647391387PHGDHc.138+351G>C (n.138+351G>C)
n.221+351G>C
n.274+351G>C
n.226+351G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.260+351G>C
n.255+351G>C
n.328-8659G>C
n.277+351G>C
c.-399+351G>C (n.-399+351G>C)
 gnomAD v4
1g.119712511G=CA1192422629PHGDHc.138+351G= (n.138+351G=)
n.221+351G=
n.274+351G=
n.226+351G=
c.-386G= (n.-386G=)
n.260+351G=
n.255+351G=
n.328-8659G=
n.277+351G=
c.-399+351G= (n.-399+351G=)
1g.119712511G>TCA2647391388PHGDHc.138+351G>T (n.138+351G>T)
n.221+351G>T
n.274+351G>T
n.226+351G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.260+351G>T
n.255+351G>T
n.328-8659G>T
n.277+351G>T
c.-399+351G>T (n.-399+351G>T)
 gnomAD v4
1g.119712512delCA2745252334PHGDHc.138+352del (n.138+352del)
n.221+352del
n.274+352del
n.226+352del
c.-385del (n.-385del)
n.260+352del
n.255+352del
n.328-8658del
n.277+352del
c.-399+352del (n.-399+352del)
1g.119712512G>ACA2647391389PHGDHc.138+352G>A (n.138+352G>A)
n.221+352G>A
n.274+352G>A
n.226+352G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.260+352G>A
n.255+352G>A
n.328-8658G>A
n.277+352G>A
c.-399+352G>A (n.-399+352G>A)
 gnomAD v4
1g.119712512G>TCA2647391390PHGDHc.138+352G>T (n.138+352G>T)
n.221+352G>T
n.274+352G>T
n.226+352G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.260+352G>T
n.255+352G>T
n.328-8658G>T
n.277+352G>T
c.-399+352G>T (n.-399+352G>T)
 gnomAD v4
1g.119712513C>ACA2647391391PHGDHc.138+353C>A (n.138+353C>A)
n.221+353C>A
n.274+353C>A
n.226+353C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.260+353C>A
n.255+353C>A
n.328-8657C>A
n.277+353C>A
c.-399+353C>A (n.-399+353C>A)
 gnomAD v4
1g.119712513C>GCA2647391392PHGDHc.138+353C>G (n.138+353C>G)
n.221+353C>G
n.274+353C>G
n.226+353C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.260+353C>G
n.255+353C>G
n.328-8657C>G
n.277+353C>G
c.-399+353C>G (n.-399+353C>G)
 gnomAD v4
1g.119712513C>TCA2647391393PHGDHc.138+353C>T (n.138+353C>T)
n.221+353C>T
n.274+353C>T
n.226+353C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.260+353C>T
n.255+353C>T
n.328-8657C>T
n.277+353C>T
c.-399+353C>T (n.-399+353C>T)
 gnomAD v4
1g.119712514A>GCA2647391394PHGDHc.138+354A>G (n.138+354A>G)
n.221+354A>G
n.274+354A>G
n.226+354A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.260+354A>G
n.255+354A>G
n.328-8656A>G
n.277+354A>G
c.-399+354A>G (n.-399+354A>G)
 gnomAD v4
1g.119712514A>TCA2647391395PHGDHc.138+354A>T (n.138+354A>T)
n.221+354A>T
n.274+354A>T
n.226+354A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.260+354A>T
n.255+354A>T
n.328-8656A>T
n.277+354A>T
c.-399+354A>T (n.-399+354A>T)
 gnomAD v4
1g.119712515G>ACA2647391398PHGDHc.138+355G>A (n.138+355G>A)
n.221+355G>A
n.274+355G>A
n.226+355G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.260+355G>A
n.255+355G>A
n.328-8655G>A
n.277+355G>A
c.-399+355G>A (n.-399+355G>A)
 gnomAD v4
1g.119712515G>CCA2647391397PHGDHc.138+355G>C (n.138+355G>C)
n.221+355G>C
n.274+355G>C
n.226+355G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.260+355G>C
n.255+355G>C
n.328-8655G>C
n.277+355G>C
c.-399+355G>C (n.-399+355G>C)
 gnomAD v4
1g.119712515G>TCA2647391396PHGDHc.138+355G>T (n.138+355G>T)
n.221+355G>T
n.274+355G>T
n.226+355G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.260+355G>T
n.255+355G>T
n.328-8655G>T
n.277+355G>T
c.-399+355G>T (n.-399+355G>T)
 gnomAD v4
1g.119712516C>ACA2647391399PHGDHc.138+356C>A (n.138+356C>A)
n.221+356C>A
n.274+356C>A
n.226+356C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.260+356C>A
n.255+356C>A
n.328-8654C>A
n.277+356C>A
c.-399+356C>A (n.-399+356C>A)
 gnomAD v4
1g.119712516C>GCA2647391401PHGDHc.138+356C>G (n.138+356C>G)
n.221+356C>G
n.274+356C>G
n.226+356C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.260+356C>G
n.255+356C>G
n.328-8654C>G
n.277+356C>G
c.-399+356C>G (n.-399+356C>G)
 gnomAD v4
1g.119712516C>TCA2647391400PHGDHc.138+356C>T (n.138+356C>T)
n.221+356C>T
n.274+356C>T
n.226+356C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.260+356C>T
n.255+356C>T
n.328-8654C>T
n.277+356C>T
c.-399+356C>T (n.-399+356C>T)
 gnomAD v4
1g.119712517C>ACA2647391402PHGDHc.138+357C>A (n.138+357C>A)
n.221+357C>A
n.274+357C>A
n.226+357C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.260+357C>A
n.255+357C>A
n.328-8653C>A
n.277+357C>A
c.-399+357C>A (n.-399+357C>A)
 gnomAD v4
1g.119712517C>GCA2647391403PHGDHc.138+357C>G (n.138+357C>G)
n.221+357C>G
n.274+357C>G
n.226+357C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.260+357C>G
n.255+357C>G
n.328-8653C>G
n.277+357C>G
c.-399+357C>G (n.-399+357C>G)
 gnomAD v4
1g.119712518T>ACA2647391404PHGDHc.138+358T>A (n.138+358T>A)
n.221+358T>A
n.274+358T>A
n.226+358T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.260+358T>A
n.255+358T>A
n.328-8652T>A
n.277+358T>A
c.-399+358T>A (n.-399+358T>A)
 gnomAD v4
1g.119712518T>CCA2647391406PHGDHc.138+358T>C (n.138+358T>C)
n.221+358T>C
n.274+358T>C
n.226+358T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.260+358T>C
n.255+358T>C
n.328-8652T>C
n.277+358T>C
c.-399+358T>C (n.-399+358T>C)
 gnomAD v4
1g.119712518T>GCA2647391405PHGDHc.138+358T>G (n.138+358T>G)
n.221+358T>G
n.274+358T>G
n.226+358T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.260+358T>G
n.255+358T>G
n.328-8652T>G
n.277+358T>G
c.-399+358T>G (n.-399+358T>G)
 gnomAD v4
1g.119712518_119712520delinsTCGCA1192422631PHGDHc.138+358_138+360delinsTCG (n.138+358_138+360delinsTCG)
n.221+358_221+360delinsTCG
n.274+358_274+360delinsTCG
n.226+358_226+360delinsTCG
c.-379_-377delinsTCG (n.-379_-377delinsTCG)
n.260+358_260+360delinsTCG
n.255+358_255+360delinsTCG
n.328-8652_328-8650delinsTCG
n.277+358_277+360delinsTCG
c.-399+358_-399+360delinsTCG (n.-399+358_-399+360delinsTCG)
1g.119712519C>ACA2647391408PHGDHc.138+359C>A (n.138+359C>A)
n.221+359C>A
n.274+359C>A
n.226+359C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.260+359C>A
n.255+359C>A
n.328-8651C>A
n.277+359C>A
c.-399+359C>A (n.-399+359C>A)
 gnomAD v4
1g.119712519C>GCA2647391407PHGDHc.138+359C>G (n.138+359C>G)
n.221+359C>G
n.274+359C>G
n.226+359C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.260+359C>G
n.255+359C>G
n.328-8651C>G
n.277+359C>G
c.-399+359C>G (n.-399+359C>G)
 gnomAD v4
1g.119712522_119712523delCA1192422632PHGDHc.138+362_138+363del (n.138+362_138+363del)
n.221+362_221+363del
n.274+362_274+363del
n.226+362_226+363del
c.-375_-374del (n.-375_-374del)
n.260+362_260+363del
n.255+362_255+363del
n.328-8648_328-8647del
n.277+362_277+363del
c.-399+362_-399+363del (n.-399+362_-399+363del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712520G>ACA1192422634PHGDHc.138+360G>A (n.138+360G>A)
n.221+360G>A
n.274+360G>A
n.226+360G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.260+360G>A
n.255+360G>A
n.328-8650G>A
n.277+360G>A
c.-399+360G>A (n.-399+360G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712520G=CA1192422633PHGDHc.138+360G= (n.138+360G=)
n.221+360G=
n.274+360G=
n.226+360G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.260+360G=
n.255+360G=
n.328-8650G=
n.277+360G=
c.-399+360G= (n.-399+360G=)
1g.119712520G>TCA2647391409PHGDHc.138+360G>T (n.138+360G>T)
n.221+360G>T
n.274+360G>T
n.226+360G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.260+360G>T
n.255+360G>T
n.328-8650G>T
n.277+360G>T
c.-399+360G>T (n.-399+360G>T)
 gnomAD v4
1g.119712521C>ACA2647391410PHGDHc.138+361C>A (n.138+361C>A)
n.221+361C>A
n.274+361C>A
n.226+361C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.260+361C>A
n.255+361C>A
n.328-8649C>A
n.277+361C>A
c.-399+361C>A (n.-399+361C>A)
 gnomAD v4
1g.119712521C>GCA2647391411PHGDHc.138+361C>G (n.138+361C>G)
n.221+361C>G
n.274+361C>G
n.226+361C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.260+361C>G
n.255+361C>G
n.328-8649C>G
n.277+361C>G
c.-399+361C>G (n.-399+361C>G)
 gnomAD v4
1g.119712521C>TCA2647391412PHGDHc.138+361C>T (n.138+361C>T)
n.221+361C>T
n.274+361C>T
n.226+361C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.260+361C>T
n.255+361C>T
n.328-8649C>T
n.277+361C>T
c.-399+361C>T (n.-399+361C>T)
 gnomAD v4
1g.119712522G>ACA1192422636PHGDHc.138+362G>A (n.138+362G>A)
n.221+362G>A
n.274+362G>A
n.226+362G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.260+362G>A
n.255+362G>A
n.328-8648G>A
n.277+362G>A
c.-399+362G>A (n.-399+362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712522G>CCA2696844194PHGDHc.138+362G>C (n.138+362G>C)
n.221+362G>C
n.274+362G>C
n.226+362G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.260+362G>C
n.255+362G>C
n.328-8648G>C
n.277+362G>C
c.-399+362G>C (n.-399+362G>C)
 dbSNP
1g.119712522G=CA1192422635PHGDHc.138+362G= (n.138+362G=)
n.221+362G=
n.274+362G=
n.226+362G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.260+362G=
n.255+362G=
n.328-8648G=
n.277+362G=
c.-399+362G= (n.-399+362G=)
1g.119712522G>TCA2647391413PHGDHc.138+362G>T (n.138+362G>T)
n.221+362G>T
n.274+362G>T
n.226+362G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.260+362G>T
n.255+362G>T
n.328-8648G>T
n.277+362G>T
c.-399+362G>T (n.-399+362G>T)
 gnomAD v4
1g.119712523C>ACA2647391414PHGDHc.138+363C>A (n.138+363C>A)
n.221+363C>A
n.274+363C>A
n.226+363C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.260+363C>A
n.255+363C>A
n.328-8647C>A
n.277+363C>A
c.-399+363C>A (n.-399+363C>A)
 gnomAD v4
1g.119712523C>GCA2647391415PHGDHc.138+363C>G (n.138+363C>G)
n.221+363C>G
n.274+363C>G
n.226+363C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.260+363C>G
n.255+363C>G
n.328-8647C>G
n.277+363C>G
c.-399+363C>G (n.-399+363C>G)
 gnomAD v4
1g.119712523C>TCA2647391416PHGDHc.138+363C>T (n.138+363C>T)
n.221+363C>T
n.274+363C>T
n.226+363C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.260+363C>T
n.255+363C>T
n.328-8647C>T
n.277+363C>T
c.-399+363C>T (n.-399+363C>T)
 gnomAD v4
1g.119712524C>GCA2647391417PHGDHc.138+364C>G (n.138+364C>G)
n.221+364C>G
n.274+364C>G
n.226+364C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.260+364C>G
n.255+364C>G
n.328-8646C>G
n.277+364C>G
c.-399+364C>G (n.-399+364C>G)
 gnomAD v4
1g.119712524C>TCA2647391418PHGDHc.138+364C>T (n.138+364C>T)
n.221+364C>T
n.274+364C>T
n.226+364C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.260+364C>T
n.255+364C>T
n.328-8646C>T
n.277+364C>T
c.-399+364C>T (n.-399+364C>T)
 gnomAD v4
1g.119712525G>ACA2647391419PHGDHc.138+365G>A (n.138+365G>A)
n.221+365G>A
n.274+365G>A
n.226+365G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.260+365G>A
n.255+365G>A
n.328-8645G>A
n.277+365G>A
c.-399+365G>A (n.-399+365G>A)
 gnomAD v4
1g.119712525G>TCA2647391420PHGDHc.138+365G>T (n.138+365G>T)
n.221+365G>T
n.274+365G>T
n.226+365G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.260+365G>T
n.255+365G>T
n.328-8645G>T
n.277+365G>T
c.-399+365G>T (n.-399+365G>T)
 gnomAD v4
1g.119712526C>ACA2647391421PHGDHc.138+366C>A (n.138+366C>A)
n.221+366C>A
n.274+366C>A
n.226+366C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.260+366C>A
n.255+366C>A
n.328-8644C>A
n.277+366C>A
c.-399+366C>A (n.-399+366C>A)
 gnomAD v4
1g.119712526C>TCA2647391422PHGDHc.138+366C>T (n.138+366C>T)
n.221+366C>T
n.274+366C>T
n.226+366C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.260+366C>T
n.255+366C>T
n.328-8644C>T
n.277+366C>T
c.-399+366C>T (n.-399+366C>T)
 gnomAD v4
1g.119712527C>ACA2647391423PHGDHc.138+367C>A (n.138+367C>A)
n.221+367C>A
n.274+367C>A
n.226+367C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.260+367C>A
n.255+367C>A
n.328-8643C>A
n.277+367C>A
c.-399+367C>A (n.-399+367C>A)
 gnomAD v4
1g.119712527C=CA1192422637PHGDHc.138+367C= (n.138+367C=)
n.221+367C=
n.274+367C=
n.226+367C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.260+367C=
n.255+367C=
n.328-8643C=
n.277+367C=
c.-399+367C= (n.-399+367C=)
1g.119712527C>GCA2647391424PHGDHc.138+367C>G (n.138+367C>G)
n.221+367C>G
n.274+367C>G
n.226+367C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.260+367C>G
n.255+367C>G
n.328-8643C>G
n.277+367C>G
c.-399+367C>G (n.-399+367C>G)
 gnomAD v4
1g.119712527C>TCA1192422638PHGDHc.138+367C>T (n.138+367C>T)
n.221+367C>T
n.274+367C>T
n.226+367C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.260+367C>T
n.255+367C>T
n.328-8643C>T
n.277+367C>T
c.-399+367C>T (n.-399+367C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712528T>ACA2647391425PHGDHc.138+368T>A (n.138+368T>A)
n.221+368T>A
n.274+368T>A
n.226+368T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.260+368T>A
n.255+368T>A
n.328-8642T>A
n.277+368T>A
c.-399+368T>A (n.-399+368T>A)
 gnomAD v4
1g.119712528T>CCA2647391426PHGDHc.138+368T>C (n.138+368T>C)
n.221+368T>C
n.274+368T>C
n.226+368T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.260+368T>C
n.255+368T>C
n.328-8642T>C
n.277+368T>C
c.-399+368T>C (n.-399+368T>C)
 gnomAD v4
1g.119712528T>GCA2647391427PHGDHc.138+368T>G (n.138+368T>G)
n.221+368T>G
n.274+368T>G
n.226+368T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.260+368T>G
n.255+368T>G
n.328-8642T>G
n.277+368T>G
c.-399+368T>G (n.-399+368T>G)
 gnomAD v4
1g.119712529C>ACA2647391428PHGDHc.138+369C>A (n.138+369C>A)
n.221+369C>A
n.274+369C>A
n.226+369C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.260+369C>A
n.255+369C>A
n.328-8641C>A
n.277+369C>A
c.-399+369C>A (n.-399+369C>A)
 gnomAD v4
1g.119712529C=CA1192422639PHGDHc.138+369C= (n.138+369C=)
n.221+369C=
n.274+369C=
n.226+369C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.260+369C=
n.255+369C=
n.328-8641C=
n.277+369C=
c.-399+369C= (n.-399+369C=)
1g.119712529C>GCA30241080PHGDHc.138+369C>G (n.138+369C>G)
n.221+369C>G
n.274+369C>G
n.226+369C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.260+369C>G
n.255+369C>G
n.328-8641C>G
n.277+369C>G
c.-399+369C>G (n.-399+369C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712529C>TCA525722035PHGDHc.138+369C>T (n.138+369C>T)
n.221+369C>T
n.274+369C>T
n.226+369C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.260+369C>T
n.255+369C>T
n.328-8641C>T
n.277+369C>T
c.-399+369C>T (n.-399+369C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119712530T>ACA2745252340PHGDHc.138+370T>A (n.138+370T>A)
n.221+370T>A
n.274+370T>A
n.226+370T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.260+370T>A
n.255+370T>A
n.328-8640T>A
n.277+370T>A
c.-399+370T>A (n.-399+370T>A)
1g.119712530T>CCA2647391430PHGDHc.138+370T>C (n.138+370T>C)
n.221+370T>C
n.274+370T>C
n.226+370T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.260+370T>C
n.255+370T>C
n.328-8640T>C
n.277+370T>C
c.-399+370T>C (n.-399+370T>C)
 gnomAD v4
1g.119712530T>GCA2647391429PHGDHc.138+370T>G (n.138+370T>G)
n.221+370T>G
n.274+370T>G
n.226+370T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.260+370T>G
n.255+370T>G
n.328-8640T>G
n.277+370T>G
c.-399+370T>G (n.-399+370T>G)
 gnomAD v4
1g.119712530T=CA1192422640PHGDHc.138+370T= (n.138+370T=)
n.221+370T=
n.274+370T=
n.226+370T=
c.-367T= (n.-367T=)
n.260+370T=
n.255+370T=
n.328-8640T=
n.277+370T=
c.-399+370T= (n.-399+370T=)
1g.119712531C>ACA2647391432PHGDHc.138+371C>A (n.138+371C>A)
n.221+371C>A
n.274+371C>A
n.226+371C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.260+371C>A
n.255+371C>A
n.328-8639C>A
n.277+371C>A
c.-399+371C>A (n.-399+371C>A)
 gnomAD v4
1g.119712531C=CA1192422641PHGDHc.138+371C= (n.138+371C=)
n.221+371C=
n.274+371C=
n.226+371C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.260+371C=
n.255+371C=
n.328-8639C=
n.277+371C=
c.-399+371C= (n.-399+371C=)
1g.119712531C>TCA525722036PHGDHc.138+371C>T (n.138+371C>T)
n.221+371C>T
n.274+371C>T
n.226+371C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.260+371C>T
n.255+371C>T
n.328-8639C>T
n.277+371C>T
c.-399+371C>T (n.-399+371C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712535delCA2647391431PHGDHc.138+375del (n.138+375del)
n.221+375del
n.274+375del
n.226+375del
c.-362del (n.-362del)
n.260+375del
n.255+375del
n.328-8635del
n.277+375del
c.-399+375del (n.-399+375del)
 gnomAD v4
1g.119712540_119712546dupCA1006331382PHGDHc.138+380_138+386dup (n.138+380_138+386dup)
n.221+380_221+386dup
n.274+380_274+386dup
n.226+380_226+386dup
c.-357_-351dup (n.-357_-351dup)
n.260+380_260+386dup
n.255+380_255+386dup
n.328-8630_328-8624dup
n.277+380_277+386dup
c.-399+380_-399+386dup (n.-399+380_-399+386dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712532C>ACA2547576308PHGDHc.138+372C>A (n.138+372C>A)
n.221+372C>A
n.274+372C>A
n.226+372C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.260+372C>A
n.255+372C>A
n.328-8638C>A
n.277+372C>A
c.-399+372C>A (n.-399+372C>A)
 gnomAD v4
1g.119712532C=CA1192422642PHGDHc.138+372C= (n.138+372C=)
n.221+372C=
n.274+372C=
n.226+372C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.260+372C=
n.255+372C=
n.328-8638C=
n.277+372C=
c.-399+372C= (n.-399+372C=)
1g.119712532C>GCA1192422643PHGDHc.138+372C>G (n.138+372C>G)
n.221+372C>G
n.274+372C>G
n.226+372C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.260+372C>G
n.255+372C>G
n.328-8638C>G
n.277+372C>G
c.-399+372C>G (n.-399+372C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712534C>ACA1192422645PHGDHc.138+374C>A (n.138+374C>A)
n.221+374C>A
n.274+374C>A
n.226+374C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.260+374C>A
n.255+374C>A
n.328-8636C>A
n.277+374C>A
c.-399+374C>A (n.-399+374C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712534C=CA1192422644PHGDHc.138+374C= (n.138+374C=)
n.221+374C=
n.274+374C=
n.226+374C=
c.-363C= (n.-363C=)
n.260+374C=
n.255+374C=
n.328-8636C=
n.277+374C=
c.-399+374C= (n.-399+374C=)
1g.119712534C>GCA2647391433PHGDHc.138+374C>G (n.138+374C>G)
n.221+374C>G
n.274+374C>G
n.226+374C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.260+374C>G
n.255+374C>G
n.328-8636C>G
n.277+374C>G
c.-399+374C>G (n.-399+374C>G)
 gnomAD v4
1g.119712534C>TCA1192422646PHGDHc.138+374C>T (n.138+374C>T)
n.221+374C>T
n.274+374C>T
n.226+374C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.260+374C>T
n.255+374C>T
n.328-8636C>T
n.277+374C>T
c.-399+374C>T (n.-399+374C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712535C>ACA886271624PHGDHc.138+375C>A (n.138+375C>A)
n.221+375C>A
n.274+375C>A
n.226+375C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.260+375C>A
n.255+375C>A
n.328-8635C>A
n.277+375C>A
c.-399+375C>A (n.-399+375C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712535C=CA1192422647PHGDHc.138+375C= (n.138+375C=)
n.221+375C=
n.274+375C=
n.226+375C=
c.-362C= (n.-362C=)
n.260+375C=
n.255+375C=
n.328-8635C=
n.277+375C=
c.-399+375C= (n.-399+375C=)
1g.119712536A>CCA2647391434PHGDHc.138+376A>C (n.138+376A>C)
n.221+376A>C
n.274+376A>C
n.226+376A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.260+376A>C
n.255+376A>C
n.328-8634A>C
n.277+376A>C
c.-399+376A>C (n.-399+376A>C)
 gnomAD v4
1g.119712536A>GCA2647391435PHGDHc.138+376A>G (n.138+376A>G)
n.221+376A>G
n.274+376A>G
n.226+376A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.260+376A>G
n.255+376A>G
n.328-8634A>G
n.277+376A>G
c.-399+376A>G (n.-399+376A>G)
 gnomAD v4
1g.119712537A=CA1192422648PHGDHc.138+377A= (n.138+377A=)
n.221+377A=
n.274+377A=
n.226+377A=
c.-360A= (n.-360A=)
n.260+377A=
n.255+377A=
n.328-8633A=
n.277+377A=
c.-399+377A= (n.-399+377A=)
1g.119712537A>CCA2647391436PHGDHc.138+377A>C (n.138+377A>C)
n.221+377A>C
n.274+377A>C
n.226+377A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.260+377A>C
n.255+377A>C
n.328-8633A>C
n.277+377A>C
c.-399+377A>C (n.-399+377A>C)
 gnomAD v4
1g.119712537A>GCA525722037PHGDHc.138+377A>G (n.138+377A>G)
n.221+377A>G
n.274+377A>G
n.226+377A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.260+377A>G
n.255+377A>G
n.328-8633A>G
n.277+377A>G
c.-399+377A>G (n.-399+377A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712537A>TCA2647391437PHGDHc.138+377A>T (n.138+377A>T)
n.221+377A>T
n.274+377A>T
n.226+377A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.260+377A>T
n.255+377A>T
n.328-8633A>T
n.277+377A>T
c.-399+377A>T (n.-399+377A>T)
 gnomAD v4
1g.119712538C>ACA1192422650PHGDHc.138+378C>A (n.138+378C>A)
n.221+378C>A
n.274+378C>A
n.226+378C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.260+378C>A
n.255+378C>A
n.328-8632C>A
n.277+378C>A
c.-399+378C>A (n.-399+378C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712538C=CA1192422649PHGDHc.138+378C= (n.138+378C=)
n.221+378C=
n.274+378C=
n.226+378C=
c.-359C= (n.-359C=)
n.260+378C=
n.255+378C=
n.328-8632C=
n.277+378C=
c.-399+378C= (n.-399+378C=)
1g.119712538C>GCA2647391439PHGDHc.138+378C>G (n.138+378C>G)
n.221+378C>G
n.274+378C>G
n.226+378C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.260+378C>G
n.255+378C>G
n.328-8632C>G
n.277+378C>G
c.-399+378C>G (n.-399+378C>G)
 gnomAD v4
1g.119712538C>TCA2647391438PHGDHc.138+378C>T (n.138+378C>T)
n.221+378C>T
n.274+378C>T
n.226+378C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.260+378C>T
n.255+378C>T
n.328-8632C>T
n.277+378C>T
c.-399+378C>T (n.-399+378C>T)
 gnomAD v4
1g.119712539C>ACA30241083PHGDHc.138+379C>A (n.138+379C>A)
n.221+379C>A
n.274+379C>A
n.226+379C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.260+379C>A
n.255+379C>A
n.328-8631C>A
n.277+379C>A
c.-399+379C>A (n.-399+379C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712539C=CA1192422651PHGDHc.138+379C= (n.138+379C=)
n.221+379C=
n.274+379C=
n.226+379C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.260+379C=
n.255+379C=
n.328-8631C=
n.277+379C=
c.-399+379C= (n.-399+379C=)
1g.119712539C>TCA2647391440PHGDHc.138+379C>T (n.138+379C>T)
n.221+379C>T
n.274+379C>T
n.226+379C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.260+379C>T
n.255+379C>T
n.328-8631C>T
n.277+379C>T
c.-399+379C>T (n.-399+379C>T)
 gnomAD v4
1g.119712540C>ACA2647391442PHGDHc.138+380C>A (n.138+380C>A)
n.221+380C>A
n.274+380C>A
n.226+380C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.260+380C>A
n.255+380C>A
n.328-8630C>A
n.277+380C>A
c.-399+380C>A (n.-399+380C>A)
 gnomAD v4
1g.119712540C>TCA2647391443PHGDHc.138+380C>T (n.138+380C>T)
n.221+380C>T
n.274+380C>T
n.226+380C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.260+380C>T
n.255+380C>T
n.328-8630C>T
n.277+380C>T
c.-399+380C>T (n.-399+380C>T)
 gnomAD v4
1g.119712542_119712640delCA2647391441PHGDHc.138+382_138+480del (n.138+382_138+480del)
n.221+382_221+480del
n.274+382_274+480del
n.226+382_226+480del
c.-355_-267+10del
n.260+382_260+480del
n.255+382_255+480del
n.328-8628_328-8530del
n.277+382_277+480del
c.-399+382_-399+480del (n.-399+382_-399+480del)
 gnomAD v4
1g.119712541C>ACA2745252344PHGDHc.138+381C>A (n.138+381C>A)
n.221+381C>A
n.274+381C>A
n.226+381C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.260+381C>A
n.255+381C>A
n.328-8629C>A
n.277+381C>A
c.-399+381C>A (n.-399+381C>A)
1g.119712541C>TCA2647391444PHGDHc.138+381C>T (n.138+381C>T)
n.221+381C>T
n.274+381C>T
n.226+381C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.260+381C>T
n.255+381C>T
n.328-8629C>T
n.277+381C>T
c.-399+381C>T (n.-399+381C>T)
 gnomAD v4
1g.119712541_119712542insACA2647391445PHGDHc.138+381_138+382insA (n.138+381_138+382insA)
n.221+381_221+382insA
n.274+381_274+382insA
n.226+381_226+382insA
c.-356_-355insA (n.-356_-355insA)
n.260+381_260+382insA
n.255+381_255+382insA
n.328-8629_328-8628insA
n.277+381_277+382insA
c.-399+381_-399+382insA (n.-399+381_-399+382insA)
 gnomAD v4
1g.119712542C>ACA2647391446PHGDHc.138+382C>A (n.138+382C>A)
n.221+382C>A
n.274+382C>A
n.226+382C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.260+382C>A
n.255+382C>A
n.328-8628C>A
n.277+382C>A
c.-399+382C>A (n.-399+382C>A)
 gnomAD v4
1g.119712543A=CA1192422652PHGDHc.138+383A= (n.138+383A=)
n.221+383A=
n.274+383A=
n.226+383A=
c.-354A= (n.-354A=)
n.260+383A=
n.255+383A=
n.328-8627A=
n.277+383A=
c.-399+383A= (n.-399+383A=)
1g.119712543A>GCA1006331387PHGDHc.138+383A>G (n.138+383A>G)
n.221+383A>G
n.274+383A>G
n.226+383A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.260+383A>G
n.255+383A>G
n.328-8627A>G
n.277+383A>G
c.-399+383A>G (n.-399+383A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712544A>CCA2647391447PHGDHc.138+384A>C (n.138+384A>C)
n.221+384A>C
n.274+384A>C
n.226+384A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.260+384A>C
n.255+384A>C
n.328-8626A>C
n.277+384A>C
c.-399+384A>C (n.-399+384A>C)
 gnomAD v4
1g.119712544A>TCA2647391448PHGDHc.138+384A>T (n.138+384A>T)
n.221+384A>T
n.274+384A>T
n.226+384A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.260+384A>T
n.255+384A>T
n.328-8626A>T
n.277+384A>T
c.-399+384A>T (n.-399+384A>T)
 gnomAD v4
1g.119712545C>TCA2647391449PHGDHc.138+385C>T (n.138+385C>T)
n.221+385C>T
n.274+385C>T
n.226+385C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.260+385C>T
n.255+385C>T
n.328-8625C>T
n.277+385C>T
c.-399+385C>T (n.-399+385C>T)
 gnomAD v4
1g.119712546C>ACA2647391450PHGDHc.138+386C>A (n.138+386C>A)
n.221+386C>A
n.274+386C>A
n.226+386C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.260+386C>A
n.255+386C>A
n.328-8624C>A
n.277+386C>A
c.-399+386C>A (n.-399+386C>A)
 gnomAD v4
1g.119712546C=CA1192422653PHGDHc.138+386C= (n.138+386C=)
n.221+386C=
n.274+386C=
n.226+386C=
c.-351C= (n.-351C=)
n.260+386C=
n.255+386C=
n.328-8624C=
n.277+386C=
c.-399+386C= (n.-399+386C=)
1g.119712546C>TCA886271632PHGDHc.138+386C>T (n.138+386C>T)
n.221+386C>T
n.274+386C>T
n.226+386C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.260+386C>T
n.255+386C>T
n.328-8624C>T
n.277+386C>T
c.-399+386C>T (n.-399+386C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712547G>ACA1006331403PHGDHc.138+387G>A (n.138+387G>A)
n.221+387G>A
n.274+387G>A
n.226+387G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.260+387G>A
n.255+387G>A
n.328-8623G>A
n.277+387G>A
c.-399+387G>A (n.-399+387G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712547G=CA1143684402PHGDHc.138+387G= (n.138+387G=)
n.221+387G=
n.274+387G=
n.226+387G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.260+387G=
n.255+387G=
n.328-8623G=
n.277+387G=
c.-399+387G= (n.-399+387G=)
1g.119712547G>TCA30241089PHGDHc.138+387G>T (n.138+387G>T)
n.221+387G>T
n.274+387G>T
n.226+387G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.260+387G>T
n.255+387G>T
n.328-8623G>T
n.277+387G>T
c.-399+387G>T (n.-399+387G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712548C=CA1192422654PHGDHc.138+388C= (n.138+388C=)
n.221+388C=
n.274+388C=
n.226+388C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.260+388C=
n.255+388C=
n.328-8622C=
n.277+388C=
c.-399+388C= (n.-399+388C=)
1g.119712548C>TCA1192422655PHGDHc.138+388C>T (n.138+388C>T)
n.221+388C>T
n.274+388C>T
n.226+388C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.260+388C>T
n.255+388C>T
n.328-8622C>T
n.277+388C>T
c.-399+388C>T (n.-399+388C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712550T>GCA886271636PHGDHc.138+390T>G (n.138+390T>G)
n.221+390T>G
n.274+390T>G
n.226+390T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.260+390T>G
n.255+390T>G
n.328-8620T>G
n.277+390T>G
c.-399+390T>G (n.-399+390T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712550T=CA1192422656PHGDHc.138+390T= (n.138+390T=)
n.221+390T=
n.274+390T=
n.226+390T=
c.-347T= (n.-347T=)
n.260+390T=
n.255+390T=
n.328-8620T=
n.277+390T=
c.-399+390T= (n.-399+390T=)
1g.119712551C>ACA2647391451PHGDHc.138+391C>A (n.138+391C>A)
n.221+391C>A
n.274+391C>A
n.226+391C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.260+391C>A
n.255+391C>A
n.328-8619C>A
n.277+391C>A
c.-399+391C>A (n.-399+391C>A)
 gnomAD v4
1g.119712552C=CA1192422657PHGDHc.138+392C= (n.138+392C=)
n.221+392C=
n.274+392C=
n.226+392C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.260+392C=
n.255+392C=
n.328-8618C=
n.277+392C=
c.-399+392C= (n.-399+392C=)
1g.119712552C>TCA525722039PHGDHc.138+392C>T (n.138+392C>T)
n.221+392C>T
n.274+392C>T
n.226+392C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.260+392C>T
n.255+392C>T
n.328-8618C>T
n.277+392C>T
c.-399+392C>T (n.-399+392C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712553G>ACA2647391452PHGDHc.138+393G>A (n.138+393G>A)
n.221+393G>A
n.274+393G>A
n.226+393G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.260+393G>A
n.255+393G>A
n.328-8617G>A
n.277+393G>A
c.-399+393G>A (n.-399+393G>A)
 gnomAD v4
1g.119712554C>ACA2647391453PHGDHc.138+394C>A (n.138+394C>A)
n.221+394C>A
n.274+394C>A
n.226+394C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.260+394C>A
n.255+394C>A
n.328-8616C>A
n.277+394C>A
c.-399+394C>A (n.-399+394C>A)
 gnomAD v4
1g.119712554C=CA1192422658PHGDHc.138+394C= (n.138+394C=)
n.221+394C=
n.274+394C=
n.226+394C=
c.-343C= (n.-343C=)
n.260+394C=
n.255+394C=
n.328-8616C=
n.277+394C=
c.-399+394C= (n.-399+394C=)
1g.119712554C>TCA886271651PHGDHc.138+394C>T (n.138+394C>T)
n.221+394C>T
n.274+394C>T
n.226+394C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.260+394C>T
n.255+394C>T
n.328-8616C>T
n.277+394C>T
c.-399+394C>T (n.-399+394C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712555G>ACA2647391454PHGDHc.138+395G>A (n.138+395G>A)
n.221+395G>A
n.274+395G>A
n.226+395G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.260+395G>A
n.255+395G>A
n.328-8615G>A
n.277+395G>A
c.-399+395G>A (n.-399+395G>A)
 gnomAD v4
1g.119712555G>TCA2647391455PHGDHc.138+395G>T (n.138+395G>T)
n.221+395G>T
n.274+395G>T
n.226+395G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.260+395G>T
n.255+395G>T
n.328-8615G>T
n.277+395G>T
c.-399+395G>T (n.-399+395G>T)
 gnomAD v4
1g.119712556C=CA1192422660PHGDHc.138+396C= (n.138+396C=)
n.221+396C=
n.274+396C=
n.226+396C=
c.-341C= (n.-341C=)
n.260+396C=
n.255+396C=
n.328-8614C=
n.277+396C=
c.-399+396C= (n.-399+396C=)
1g.119712556C>GCA886271658PHGDHc.138+396C>G (n.138+396C>G)
n.221+396C>G
n.274+396C>G
n.226+396C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.260+396C>G
n.255+396C>G
n.328-8614C>G
n.277+396C>G
c.-399+396C>G (n.-399+396C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712556C>TCA2647391456PHGDHc.138+396C>T (n.138+396C>T)
n.221+396C>T
n.274+396C>T
n.226+396C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.260+396C>T
n.255+396C>T
n.328-8614C>T
n.277+396C>T
c.-399+396C>T (n.-399+396C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712556_119712557delinsCGCA1192422659PHGDHc.138+396_138+397delinsCG (n.138+396_138+397delinsCG)
n.221+396_221+397delinsCG
n.274+396_274+397delinsCG
n.226+396_226+397delinsCG
c.-341_-340delinsCG (n.-341_-340delinsCG)
n.260+396_260+397delinsCG
n.255+396_255+397delinsCG
n.328-8614_328-8613delinsCG
n.277+396_277+397delinsCG
c.-399+396_-399+397delinsCG (n.-399+396_-399+397delinsCG)
1g.119712557G>ACA30241092PHGDHc.138+397G>A (n.138+397G>A)
n.221+397G>A
n.274+397G>A
n.226+397G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.260+397G>A
n.255+397G>A
n.328-8613G>A
n.277+397G>A
c.-399+397G>A (n.-399+397G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712557G=CA1192422661PHGDHc.138+397G= (n.138+397G=)
n.221+397G=
n.274+397G=
n.226+397G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.260+397G=
n.255+397G=
n.328-8613G=
n.277+397G=
c.-399+397G= (n.-399+397G=)
1g.119712557G>TCA30241090PHGDHc.138+397G>T (n.138+397G>T)
n.221+397G>T
n.274+397G>T
n.226+397G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.260+397G>T
n.255+397G>T
n.328-8613G>T
n.277+397G>T
c.-399+397G>T (n.-399+397G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712560delCA886271664PHGDHc.138+400del (n.138+400del)
n.221+400del
n.274+400del
n.226+400del
c.-337del (n.-337del)
n.260+400del
n.255+400del
n.328-8610del
n.277+400del
c.-399+400del (n.-399+400del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712558G>ACA2647391457PHGDHc.138+398G>A (n.138+398G>A)
n.221+398G>A
n.274+398G>A
n.226+398G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.260+398G>A
n.255+398G>A
n.328-8612G>A
n.277+398G>A
c.-399+398G>A (n.-399+398G>A)
 gnomAD v4
1g.119712560G>ACA2647391458PHGDHc.138+400G>A (n.138+400G>A)
n.221+400G>A
n.274+400G>A
n.226+400G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.260+400G>A
n.255+400G>A
n.328-8610G>A
n.277+400G>A
c.-399+400G>A (n.-399+400G>A)
 gnomAD v4
1g.119712561C>ACA2647391459PHGDHc.138+401C>A (n.138+401C>A)
n.221+401C>A
n.274+401C>A
n.226+401C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.260+401C>A
n.255+401C>A
n.328-8609C>A
n.277+401C>A
c.-399+401C>A (n.-399+401C>A)
 gnomAD v4
1g.119712561C=CA1192422662PHGDHc.138+401C= (n.138+401C=)
n.221+401C=
n.274+401C=
n.226+401C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.260+401C=
n.255+401C=
n.328-8609C=
n.277+401C=
c.-399+401C= (n.-399+401C=)
1g.119712561C>TCA1006331421PHGDHc.138+401C>T (n.138+401C>T)
n.221+401C>T
n.274+401C>T
n.226+401C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.260+401C>T
n.255+401C>T
n.328-8609C>T
n.277+401C>T
c.-399+401C>T (n.-399+401C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712562G>ACA2745252351PHGDHc.138+402G>A (n.138+402G>A)
n.221+402G>A
n.274+402G>A
n.226+402G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.260+402G>A
n.255+402G>A
n.328-8608G>A
n.277+402G>A
c.-399+402G>A (n.-399+402G>A)
1g.119712562G>CCA2647391460PHGDHc.138+402G>C (n.138+402G>C)
n.221+402G>C
n.274+402G>C
n.226+402G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.260+402G>C
n.255+402G>C
n.328-8608G>C
n.277+402G>C
c.-399+402G>C (n.-399+402G>C)
 gnomAD v4
1g.119712562G>TCA2647391461PHGDHc.138+402G>T (n.138+402G>T)
n.221+402G>T
n.274+402G>T
n.226+402G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.260+402G>T
n.255+402G>T
n.328-8608G>T
n.277+402G>T
c.-399+402G>T (n.-399+402G>T)
 gnomAD v4
1g.119712563A=CA1192422663PHGDHc.138+403A= (n.138+403A=)
n.221+403A=
n.274+403A=
n.226+403A=
c.-334A= (n.-334A=)
n.260+403A=
n.255+403A=
n.328-8607A=
n.277+403A=
c.-399+403A= (n.-399+403A=)
1g.119712563A>CCA2647391462PHGDHc.138+403A>C (n.138+403A>C)
n.221+403A>C
n.274+403A>C
n.226+403A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.260+403A>C
n.255+403A>C
n.328-8607A>C
n.277+403A>C
c.-399+403A>C (n.-399+403A>C)
 gnomAD v4
1g.119712563A>GCA1192422664PHGDHc.138+403A>G (n.138+403A>G)
n.221+403A>G
n.274+403A>G
n.226+403A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.260+403A>G
n.255+403A>G
n.328-8607A>G
n.277+403A>G
c.-399+403A>G (n.-399+403A>G)
 dbSNP
1g.119712563A>TCA2647391463PHGDHc.138+403A>T (n.138+403A>T)
n.221+403A>T
n.274+403A>T
n.226+403A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.260+403A>T
n.255+403A>T
n.328-8607A>T
n.277+403A>T
c.-399+403A>T (n.-399+403A>T)
 gnomAD v4
1g.119712565C>ACA1192422666PHGDHc.138+405C>A (n.138+405C>A)
n.221+405C>A
n.274+405C>A
n.226+405C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.260+405C>A
n.255+405C>A
n.328-8605C>A
n.277+405C>A
c.-399+405C>A (n.-399+405C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712565C=CA1192422665PHGDHc.138+405C= (n.138+405C=)
n.221+405C=
n.274+405C=
n.226+405C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.260+405C=
n.255+405C=
n.328-8605C=
n.277+405C=
c.-399+405C= (n.-399+405C=)
1g.119712565C>TCA2647391464PHGDHc.138+405C>T (n.138+405C>T)
n.221+405C>T
n.274+405C>T
n.226+405C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.260+405C>T
n.255+405C>T
n.328-8605C>T
n.277+405C>T
c.-399+405C>T (n.-399+405C>T)
 gnomAD v4
1g.119712566G>ACA886271665PHGDHc.138+406G>A (n.138+406G>A)
n.221+406G>A
n.274+406G>A
n.226+406G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.260+406G>A
n.255+406G>A
n.328-8604G>A
n.277+406G>A
c.-399+406G>A (n.-399+406G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712566G=CA1192422667PHGDHc.138+406G= (n.138+406G=)
n.221+406G=
n.274+406G=
n.226+406G=
c.-331G= (n.-331G=)
n.260+406G=
n.255+406G=
n.328-8604G=
n.277+406G=
c.-399+406G= (n.-399+406G=)
1g.119712567G>ACA2647391465PHGDHc.138+407G>A (n.138+407G>A)
n.221+407G>A
n.274+407G>A
n.226+407G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.260+407G>A
n.255+407G>A
n.328-8603G>A
n.277+407G>A
c.-399+407G>A (n.-399+407G>A)
 gnomAD v4
1g.119712567G>TCA646171123PHGDHc.138+407G>T (n.138+407G>T)
n.221+407G>T
n.274+407G>T
n.226+407G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.260+407G>T
n.255+407G>T
n.328-8603G>T
n.277+407G>T
c.-399+407G>T (n.-399+407G>T)
 COSMIC
1g.119712568G>ACA2647391467PHGDHc.138+408G>A (n.138+408G>A)
n.221+408G>A
n.274+408G>A
n.226+408G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.260+408G>A
n.255+408G>A
n.328-8602G>A
n.277+408G>A
c.-399+408G>A (n.-399+408G>A)
 gnomAD v4
1g.119712568G>CCA2647391466PHGDHc.138+408G>C (n.138+408G>C)
n.221+408G>C
n.274+408G>C
n.226+408G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.260+408G>C
n.255+408G>C
n.328-8602G>C
n.277+408G>C
c.-399+408G>C (n.-399+408G>C)
 gnomAD v4
1g.119712569A>GCA2647391468PHGDHc.138+409A>G (n.138+409A>G)
n.221+409A>G
n.274+409A>G
n.226+409A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.260+409A>G
n.255+409A>G
n.328-8601A>G
n.277+409A>G
c.-399+409A>G (n.-399+409A>G)
 gnomAD v4
1g.119712570G>ACA30241096PHGDHc.138+410G>A (n.138+410G>A)
n.221+410G>A
n.274+410G>A
n.226+410G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.260+410G>A
n.255+410G>A
n.328-8600G>A
n.277+410G>A
c.-399+410G>A (n.-399+410G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712570G>CCA1192422669PHGDHc.138+410G>C (n.138+410G>C)
n.221+410G>C
n.274+410G>C
n.226+410G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.260+410G>C
n.255+410G>C
n.328-8600G>C
n.277+410G>C
c.-399+410G>C (n.-399+410G>C)
 dbSNP
1g.119712570G=CA1192422668PHGDHc.138+410G= (n.138+410G=)
n.221+410G=
n.274+410G=
n.226+410G=
c.-327G= (n.-327G=)
n.260+410G=
n.255+410G=
n.328-8600G=
n.277+410G=
c.-399+410G= (n.-399+410G=)
1g.119712570G>TCA2647391469PHGDHc.138+410G>T (n.138+410G>T)
n.221+410G>T
n.274+410G>T
n.226+410G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.260+410G>T
n.255+410G>T
n.328-8600G>T
n.277+410G>T
c.-399+410G>T (n.-399+410G>T)
 gnomAD v4
1g.119712571A=CA1192422670PHGDHc.138+411A= (n.138+411A=)
n.221+411A=
n.274+411A=
n.226+411A=
c.-326A= (n.-326A=)
n.260+411A=
n.255+411A=
n.328-8599A=
n.277+411A=
c.-399+411A= (n.-399+411A=)
1g.119712571A>GCA2647391470PHGDHc.138+411A>G (n.138+411A>G)
n.221+411A>G
n.274+411A>G
n.226+411A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.260+411A>G
n.255+411A>G
n.328-8599A>G
n.277+411A>G
c.-399+411A>G (n.-399+411A>G)
 gnomAD v4
1g.119712571A>TCA886271667PHGDHc.138+411A>T (n.138+411A>T)
n.221+411A>T
n.274+411A>T
n.226+411A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.260+411A>T
n.255+411A>T
n.328-8599A>T
n.277+411A>T
c.-399+411A>T (n.-399+411A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712572G>ACA30241106PHGDHc.138+412G>A (n.138+412G>A)
n.221+412G>A
n.274+412G>A
n.226+412G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.260+412G>A
n.255+412G>A
n.328-8598G>A
n.277+412G>A
c.-399+412G>A (n.-399+412G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712572G=CA1192422671PHGDHc.138+412G= (n.138+412G=)
n.221+412G=
n.274+412G=
n.226+412G=
c.-325G= (n.-325G=)
n.260+412G=
n.255+412G=
n.328-8598G=
n.277+412G=
c.-399+412G= (n.-399+412G=)
1g.119712572G>TCA2647391471PHGDHc.138+412G>T (n.138+412G>T)
n.221+412G>T
n.274+412G>T
n.226+412G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.260+412G>T
n.255+412G>T
n.328-8598G>T
n.277+412G>T
c.-399+412G>T (n.-399+412G>T)
 gnomAD v4
1g.119712575delCA2745252356PHGDHc.138+415del (n.138+415del)
n.221+415del
n.274+415del
n.226+415del
c.-322del (n.-322del)
n.260+415del
n.255+415del
n.328-8595del
n.277+415del
c.-399+415del (n.-399+415del)
1g.119712573G>ACA525722040PHGDHc.138+413G>A (n.138+413G>A)
n.221+413G>A
n.274+413G>A
n.226+413G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.260+413G>A
n.255+413G>A
n.328-8597G>A
n.277+413G>A
c.-399+413G>A (n.-399+413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712573G=CA1192422672PHGDHc.138+413G= (n.138+413G=)
n.221+413G=
n.274+413G=
n.226+413G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.260+413G=
n.255+413G=
n.328-8597G=
n.277+413G=
c.-399+413G= (n.-399+413G=)
1g.119712573G>TCA1006331437PHGDHc.138+413G>T (n.138+413G>T)
n.221+413G>T
n.274+413G>T
n.226+413G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.260+413G>T
n.255+413G>T
n.328-8597G>T
n.277+413G>T
c.-399+413G>T (n.-399+413G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712574G>ACA886271676PHGDHc.138+414G>A (n.138+414G>A)
n.221+414G>A
n.274+414G>A
n.226+414G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.260+414G>A
n.255+414G>A
n.328-8596G>A
n.277+414G>A
c.-399+414G>A (n.-399+414G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712574G=CA1192422673PHGDHc.138+414G= (n.138+414G=)
n.221+414G=
n.274+414G=
n.226+414G=
c.-323G= (n.-323G=)
n.260+414G=
n.255+414G=
n.328-8596G=
n.277+414G=
c.-399+414G= (n.-399+414G=)
1g.119712574G>TCA30241118PHGDHc.138+414G>T (n.138+414G>T)
n.221+414G>T
n.274+414G>T
n.226+414G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.260+414G>T
n.255+414G>T
n.328-8596G>T
n.277+414G>T
c.-399+414G>T (n.-399+414G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712575G>ACA30241123PHGDHc.138+415G>A (n.138+415G>A)
n.221+415G>A
n.274+415G>A
n.226+415G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.260+415G>A
n.255+415G>A
n.328-8595G>A
n.277+415G>A
c.-399+415G>A (n.-399+415G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712575G=CA1192422674PHGDHc.138+415G= (n.138+415G=)
n.221+415G=
n.274+415G=
n.226+415G=
c.-322G= (n.-322G=)
n.260+415G=
n.255+415G=
n.328-8595G=
n.277+415G=
c.-399+415G= (n.-399+415G=)
1g.119712575G>TCA886271678PHGDHc.138+415G>T (n.138+415G>T)
n.221+415G>T
n.274+415G>T
n.226+415G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.260+415G>T
n.255+415G>T
n.328-8595G>T
n.277+415G>T
c.-399+415G>T (n.-399+415G>T)
 dbSNP
1g.119712575_119712587delCA2647391472PHGDHc.138+415_138+427del (n.138+415_138+427del)
n.221+415_221+427del
n.274+415_274+427del
n.226+415_226+427del
c.-322_-310del (n.-322_-310del)
n.260+415_260+427del
n.255+415_255+427del
n.328-8595_328-8583del
n.277+415_277+427del
c.-399+415_-399+427del (n.-399+415_-399+427del)
 gnomAD v4
1g.119712576C>TCA2647391473PHGDHc.138+416C>T (n.138+416C>T)
n.221+416C>T
n.274+416C>T
n.226+416C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.260+416C>T
n.255+416C>T
n.328-8594C>T
n.277+416C>T
c.-399+416C>T (n.-399+416C>T)
 gnomAD v4
1g.119712577C>ACA2647391474PHGDHc.138+417C>A (n.138+417C>A)
n.221+417C>A
n.274+417C>A
n.226+417C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.260+417C>A
n.255+417C>A
n.328-8593C>A
n.277+417C>A
c.-399+417C>A (n.-399+417C>A)
 gnomAD v4
1g.119712577C>TCA2647391475PHGDHc.138+417C>T (n.138+417C>T)
n.221+417C>T
n.274+417C>T
n.226+417C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.260+417C>T
n.255+417C>T
n.328-8593C>T
n.277+417C>T
c.-399+417C>T (n.-399+417C>T)
 gnomAD v4
1g.119712578C>ACA2647391477PHGDHc.138+418C>A (n.138+418C>A)
n.221+418C>A
n.274+418C>A
n.226+418C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.260+418C>A
n.255+418C>A
n.328-8592C>A
n.277+418C>A
c.-399+418C>A (n.-399+418C>A)
 gnomAD v4
1g.119712578C>TCA2647391476PHGDHc.138+418C>T (n.138+418C>T)
n.221+418C>T
n.274+418C>T
n.226+418C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.260+418C>T
n.255+418C>T
n.328-8592C>T
n.277+418C>T
c.-399+418C>T (n.-399+418C>T)
 gnomAD v4
1g.119712580A>GCA2647391478PHGDHc.138+420A>G (n.138+420A>G)
n.221+420A>G
n.274+420A>G
n.226+420A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.260+420A>G
n.255+420A>G
n.328-8590A>G
n.277+420A>G
c.-399+420A>G (n.-399+420A>G)
 gnomAD v4
1g.119712581A>GCA2647391479PHGDHc.138+421A>G (n.138+421A>G)
n.221+421A>G
n.274+421A>G
n.226+421A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.260+421A>G
n.255+421A>G
n.328-8589A>G
n.277+421A>G
c.-399+421A>G (n.-399+421A>G)
 gnomAD v4
1g.119712582A>GCA2647391480PHGDHc.138+422A>G (n.138+422A>G)
n.221+422A>G
n.274+422A>G
n.226+422A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.260+422A>G
n.255+422A>G
n.328-8588A>G
n.277+422A>G
c.-399+422A>G (n.-399+422A>G)
 gnomAD v4
1g.119712583G>ACA30241130PHGDHc.138+423G>A (n.138+423G>A)
n.221+423G>A
n.274+423G>A
n.226+423G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.260+423G>A
n.255+423G>A
n.328-8587G>A
n.277+423G>A
c.-399+423G>A (n.-399+423G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712583G=CA1148215525PHGDHc.138+423G= (n.138+423G=)
n.221+423G=
n.274+423G=
n.226+423G=
c.-314G= (n.-314G=)
n.260+423G=
n.255+423G=
n.328-8587G=
n.277+423G=
c.-399+423G= (n.-399+423G=)
1g.119712584T>GCA2647391481PHGDHc.138+424T>G (n.138+424T>G)
n.221+424T>G
n.274+424T>G
n.226+424T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.260+424T>G
n.255+424T>G
n.328-8586T>G
n.277+424T>G
c.-399+424T>G (n.-399+424T>G)
 gnomAD v4
1g.119712585G>ACA886271682PHGDHc.138+425G>A (n.138+425G>A)
n.221+425G>A
n.274+425G>A
n.226+425G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.260+425G>A
n.255+425G>A
n.328-8585G>A
n.277+425G>A
c.-399+425G>A (n.-399+425G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712585G>CCA886271685PHGDHc.138+425G>C (n.138+425G>C)
n.221+425G>C
n.274+425G>C
n.226+425G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.260+425G>C
n.255+425G>C
n.328-8585G>C
n.277+425G>C
c.-399+425G>C (n.-399+425G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712585G=CA1192422675PHGDHc.138+425G= (n.138+425G=)
n.221+425G=
n.274+425G=
n.226+425G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.260+425G=
n.255+425G=
n.328-8585G=
n.277+425G=
c.-399+425G= (n.-399+425G=)
1g.119712585G>TCA2647391482PHGDHc.138+425G>T (n.138+425G>T)
n.221+425G>T
n.274+425G>T
n.226+425G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.260+425G>T
n.255+425G>T
n.328-8585G>T
n.277+425G>T
c.-399+425G>T (n.-399+425G>T)
 gnomAD v4
1g.119712586G>TCA2647391483PHGDHc.138+426G>T (n.138+426G>T)
n.221+426G>T
n.274+426G>T
n.226+426G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.260+426G>T
n.255+426G>T
n.328-8584G>T
n.277+426G>T
c.-399+426G>T (n.-399+426G>T)
 gnomAD v4
1g.119712587C>ACA2647391484PHGDHc.138+427C>A (n.138+427C>A)
n.221+427C>A
n.274+427C>A
n.226+427C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.260+427C>A
n.255+427C>A
n.328-8583C>A
n.277+427C>A
c.-399+427C>A (n.-399+427C>A)
 gnomAD v4
1g.119712590C>ACA1192422677PHGDHc.138+430C>A (n.138+430C>A)
n.221+430C>A
n.274+430C>A
n.226+430C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.260+430C>A
n.255+430C>A
n.328-8580C>A
n.277+430C>A
c.-399+430C>A (n.-399+430C>A)
 dbSNP
1g.119712590C=CA1192422676PHGDHc.138+430C= (n.138+430C=)
n.221+430C=
n.274+430C=
n.226+430C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.260+430C=
n.255+430C=
n.328-8580C=
n.277+430C=
c.-399+430C= (n.-399+430C=)
1g.119712590C>TCA2647391485PHGDHc.138+430C>T (n.138+430C>T)
n.221+430C>T
n.274+430C>T
n.226+430C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.260+430C>T
n.255+430C>T
n.328-8580C>T
n.277+430C>T
c.-399+430C>T (n.-399+430C>T)
 gnomAD v4
1g.119712591T>CCA2647391486PHGDHc.138+431T>C (n.138+431T>C)
n.221+431T>C
n.274+431T>C
n.226+431T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.260+431T>C
n.255+431T>C
n.328-8579T>C
n.277+431T>C
c.-399+431T>C (n.-399+431T>C)
 gnomAD v4
1g.119712592T>CCA2647391487PHGDHc.138+432T>C (n.138+432T>C)
n.221+432T>C
n.274+432T>C
n.226+432T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.260+432T>C
n.255+432T>C
n.328-8578T>C
n.277+432T>C
c.-399+432T>C (n.-399+432T>C)
 gnomAD v4
1g.119712593T>GCA2647391489PHGDHc.138+433T>G (n.138+433T>G)
n.221+433T>G
n.274+433T>G
n.226+433T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.260+433T>G
n.255+433T>G
n.328-8577T>G
n.277+433T>G
c.-399+433T>G (n.-399+433T>G)
 gnomAD v4
1g.119712593_119712594insAATCA2647391488PHGDHc.138+433_138+434insAAT (n.138+433_138+434insAAT)
n.221+433_221+434insAAT
n.274+433_274+434insAAT
n.226+433_226+434insAAT
c.-304_-303insAAT (n.-304_-303insAAT)
n.260+433_260+434insAAT
n.255+433_255+434insAAT
n.328-8577_328-8576insAAT
n.277+433_277+434insAAT
c.-399+433_-399+434insAAT (n.-399+433_-399+434insAAT)
 gnomAD v4
1g.119712594G>TCA2647391490PHGDHc.138+434G>T (n.138+434G>T)
n.221+434G>T
n.274+434G>T
n.226+434G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.260+434G>T
n.255+434G>T
n.328-8576G>T
n.277+434G>T
c.-399+434G>T (n.-399+434G>T)
 gnomAD v4
1g.119712594_119712595insATACA2647391492PHGDHc.138+434_138+435insATA (n.138+434_138+435insATA)
n.221+434_221+435insATA
n.274+434_274+435insATA
n.226+434_226+435insATA
c.-303_-302insATA (n.-303_-302insATA)
n.260+434_260+435insATA
n.255+434_255+435insATA
n.328-8576_328-8575insATA
n.277+434_277+435insATA
c.-399+434_-399+435insATA (n.-399+434_-399+435insATA)
 gnomAD v4
1g.119712595delCA2647391491PHGDHc.138+435del (n.138+435del)
n.221+435del
n.274+435del
n.226+435del
c.-302del (n.-302del)
n.260+435del
n.255+435del
n.328-8575del
n.277+435del
c.-399+435del (n.-399+435del)
 gnomAD v4
1g.119712595C>ACA1192422679PHGDHc.138+435C>A (n.138+435C>A)
n.221+435C>A
n.274+435C>A
n.226+435C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.260+435C>A
n.255+435C>A
n.328-8575C>A
n.277+435C>A
c.-399+435C>A (n.-399+435C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712595C=CA1192422678PHGDHc.138+435C= (n.138+435C=)
n.221+435C=
n.274+435C=
n.226+435C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.260+435C=
n.255+435C=
n.328-8575C=
n.277+435C=
c.-399+435C= (n.-399+435C=)
1g.119712595C>TCA2647391493PHGDHc.138+435C>T (n.138+435C>T)
n.221+435C>T
n.274+435C>T
n.226+435C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.260+435C>T
n.255+435C>T
n.328-8575C>T
n.277+435C>T
c.-399+435C>T (n.-399+435C>T)
 gnomAD v4
1g.119712596G>ACA1192422681PHGDHc.138+436G>A (n.138+436G>A)
n.221+436G>A
n.274+436G>A
n.226+436G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.260+436G>A
n.255+436G>A
n.328-8574G>A
n.277+436G>A
c.-399+436G>A (n.-399+436G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119712596G=CA1192422680PHGDHc.138+436G= (n.138+436G=)
n.221+436G=
n.274+436G=
n.226+436G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.260+436G=
n.255+436G=
n.328-8574G=
n.277+436G=
c.-399+436G= (n.-399+436G=)
1g.119712596G>TCA2647391494PHGDHc.138+436G>T (n.138+436G>T)
n.221+436G>T
n.274+436G>T
n.226+436G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.260+436G>T
n.255+436G>T
n.328-8574G>T
n.277+436G>T
c.-399+436G>T (n.-399+436G>T)
 gnomAD v4
1g.119712597G>ACA1192422683PHGDHc.138+437G>A (n.138+437G>A)
n.221+437G>A
n.274+437G>A
n.226+437G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.260+437G>A
n.255+437G>A
n.328-8573G>A
n.277+437G>A
c.-399+437G>A (n.-399+437G>A)
 dbSNP
1g.119712597G=CA1192422682PHGDHc.138+437G= (n.138+437G=)
n.221+437G=
n.274+437G=
n.226+437G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.260+437G=
n.255+437G=
n.328-8573G=
n.277+437G=
c.-399+437G= (n.-399+437G=)
1g.119712598G>ACA2647391495PHGDHc.138+438G>A (n.138+438G>A)
n.221+438G>A
n.274+438G>A
n.226+438G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.260+438G>A
n.255+438G>A
n.328-8572G>A
n.277+438G>A
c.-399+438G>A (n.-399+438G>A)
 gnomAD v4
1g.119712598G>CCA2647391496PHGDHc.138+438G>C (n.138+438G>C)
n.221+438G>C
n.274+438G>C
n.226+438G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.260+438G>C
n.255+438G>C
n.328-8572G>C
n.277+438G>C
c.-399+438G>C (n.-399+438G>C)
 gnomAD v4
1g.119712598G>TCA2647391497PHGDHc.138+438G>T (n.138+438G>T)
n.221+438G>T
n.274+438G>T
n.226+438G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.260+438G>T
n.255+438G>T
n.328-8572G>T
n.277+438G>T
c.-399+438G>T (n.-399+438G>T)
 gnomAD v4
1g.119712599G>CCA2647391498PHGDHc.138+439G>C (n.138+439G>C)
n.221+439G>C
n.274+439G>C
n.226+439G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.260+439G>C
n.255+439G>C
n.328-8571G>C
n.277+439G>C
c.-399+439G>C (n.-399+439G>C)
 gnomAD v4
1g.119712601A>CCA2647391500PHGDHc.138+441A>C (n.138+441A>C)
n.221+441A>C
n.274+441A>C
n.226+441A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.260+441A>C
n.255+441A>C
n.328-8569A>C
n.277+441A>C
c.-399+441A>C (n.-399+441A>C)
 gnomAD v4
1g.119712601_119712602delCA2647391499PHGDHc.138+441_138+442del (n.138+441_138+442del)
n.221+441_221+442del
n.274+441_274+442del
n.226+441_226+442del
c.-296_-295del (n.-296_-295del)
n.260+441_260+442del
n.255+441_255+442del
n.328-8569_328-8568del
n.277+441_277+442del
c.-399+441_-399+442del (n.-399+441_-399+442del)
 gnomAD v4
1g.119712602C>ACA2647391501PHGDHc.138+442C>A (n.138+442C>A)
n.221+442C>A
n.274+442C>A
n.226+442C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.260+442C>A
n.255+442C>A
n.328-8568C>A
n.277+442C>A
c.-399+442C>A (n.-399+442C>A)
 gnomAD v4
1g.119712602C>TCA2603877761PHGDHc.138+442C>T (n.138+442C>T)
n.221+442C>T
n.274+442C>T
n.226+442C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.260+442C>T
n.255+442C>T
n.328-8568C>T
n.277+442C>T
c.-399+442C>T (n.-399+442C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119712603C=CA1192422684PHGDHc.138+443C= (n.138+443C=)
n.221+443C=
n.274+443C=
n.226+443C=
c.-294C= (n.-294C=)
n.260+443C=
n.255+443C=
n.328-8567C=
n.277+443C=
c.-399+443C= (n.-399+443C=)
1g.119712603C>GCA1192422685PHGDHc.138+443C>G (n.138+443C>G)
n.221+443C>G
n.274+443C>G
n.226+443C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.260+443C>G
n.255+443C>G
n.328-8567C>G
n.277+443C>G
c.-399+443C>G (n.-399+443C>G)
 dbSNP
1g.119712603C>TCA2647391502PHGDHc.138+443C>T (n.138+443C>T)
n.221+443C>T
n.274+443C>T
n.226+443C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.260+443C>T
n.255+443C>T
n.328-8567C>T
n.277+443C>T
c.-399+443C>T (n.-399+443C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched