UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119531328G>A | CA446036916 | HSD17B4 | c.1848G>A (p.Gly616=) c.1161G>A (p.Gly387=) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.3809G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1845G>A (p.Gly615=) n.3703G>A n.3319G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.3927G>A n.3607G>A n.759G>A n.3531G>A c.*3495G>A (n.*3495G>A) n.3646G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.3449G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1854+1348G>A (n.1854+1348G>A) c.1992G>A (p.Gly664=) c.1917G>A (p.Gly639=) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.1476G>A (p.Gly492=) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.1497G>A (p.Gly499=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) n.212G>A n.309+1348G>A c.1506G>A (p.Gly502=) n.3670G>A c.1863G>A (p.Gly621=) n.584G>A c.1908G>A (p.Gly636=) c.1590G>A (p.Gly530=) n.2014G>A n.2282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119531332G>A | CA360871145 | HSD17B4 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.3813G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.3707G>A n.3323G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.3931G>A n.3611G>A n.763G>A n.3535G>A c.*3499G>A (n.*3499G>A) n.3650G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.3453G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.1854+1352G>A (n.1854+1352G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.216G>A n.309+1352G>A c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.3674G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.588G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.2018G>A n.2286G>A | |
| 5 | g.119531332G>C | CA360871147 | HSD17B4 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.3813G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.3707G>C n.3323G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.3931G>C n.3611G>C n.763G>C n.3535G>C c.*3499G>C (n.*3499G>C) n.3650G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.3453G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.1854+1352G>C (n.1854+1352G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.216G>C n.309+1352G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.3674G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.588G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.2018G>C n.2286G>C | dbSNP |
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| 5 | g.119531332G>T | CA360871146 | HSD17B4 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.3813G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.3707G>T n.3323G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.3931G>T n.3611G>T n.763G>T n.3535G>T c.*3499G>T (n.*3499G>T) n.3650G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.3453G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.1854+1352G>T (n.1854+1352G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.216G>T n.309+1352G>T c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.3674G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.588G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.2018G>T n.2286G>T | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.119531375C>A | CA360871360 | HSD17B4 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.3856C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.3750C>A n.3366C>A c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.3974C>A n.3654C>A n.806C>A n.3578C>A c.*3542C>A (n.*3542C>A) n.3693C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.3496C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1854+1395C>A (n.1854+1395C>A) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.259C>A n.309+1395C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.3717C>A c.1910C>A (p.Thr637Asn) n.631C>A c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.2061C>A n.2329C>A | |
| 5 | g.119531375C= | CA1577046993 | HSD17B4 | c.1895C= (p.Thr632=) c.1208C= (p.Thr403=) c.*1845C= (n.*1845C=) n.3856C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.1892C= (p.Thr631=) n.3750C= n.3366C= c.*2094C= (n.*2094C=) n.3974C= n.3654C= n.806C= n.3578C= c.*3542C= (n.*3542C=) n.3693C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.3496C= c.*1654C= (n.*1654C=) c.1854+1395C= (n.1854+1395C=) c.2039C= (p.Thr680=) c.1964C= (p.Thr655=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.*3235C= (n.*3235C=) c.1523C= (p.Thr508=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.*1895C= (n.*1895C=) c.1544C= (p.Thr515=) c.*519C= (n.*519C=) c.1178C= (p.Thr393=) n.259C= n.309+1395C= c.1553C= (p.Thr518=) n.3717C= c.1910C= (p.Thr637=) n.631C= c.1955C= (p.Thr652=) c.1637C= (p.Thr546=) n.2061C= n.2329C= | |
| 5 | g.119531375C>G | CA360871358 | HSD17B4 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.3856C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.3750C>G n.3366C>G c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.3974C>G n.3654C>G n.806C>G n.3578C>G c.*3542C>G (n.*3542C>G) n.3693C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.3496C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1854+1395C>G (n.1854+1395C>G) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.259C>G n.309+1395C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.3717C>G c.1910C>G (p.Thr637Ser) n.631C>G c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.2061C>G n.2329C>G | |
| 5 | g.119531375C>T | CA360871356 | HSD17B4 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.3856C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.3750C>T n.3366C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.3974C>T n.3654C>T n.806C>T n.3578C>T c.*3542C>T (n.*3542C>T) n.3693C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.3496C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1854+1395C>T (n.1854+1395C>T) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.259C>T n.309+1395C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.3717C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.631C>T c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.2061C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119531376C>A | CA446036946 | HSD17B4 | c.1896C>A (p.Thr632=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.3857C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1893C>A (p.Thr631=) n.3751C>A n.3367C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.3975C>A n.3655C>A n.807C>A n.3579C>A c.*3543C>A (n.*3543C>A) n.3694C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.3497C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1854+1396C>A (n.1854+1396C>A) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1965C>A (p.Thr655=) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) c.1524C>A (p.Thr508=) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.1545C>A (p.Thr515=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1179C>A (p.Thr393=) n.260C>A n.309+1396C>A c.1554C>A (p.Thr518=) n.3718C>A c.1911C>A (p.Thr637=) n.632C>A c.1956C>A (p.Thr652=) c.1638C>A (p.Thr546=) n.2062C>A n.2330C>A | |
| 5 | g.119531376C= | CA1577046994 | HSD17B4 | c.1896C= (p.Thr632=) c.1209C= (p.Thr403=) c.*1846C= (n.*1846C=) n.3857C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1893C= (p.Thr631=) n.3751C= n.3367C= c.*2095C= (n.*2095C=) n.3975C= n.3655C= n.807C= n.3579C= c.*3543C= (n.*3543C=) n.3694C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.3497C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.1854+1396C= (n.1854+1396C=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1965C= (p.Thr655=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.*3236C= (n.*3236C=) c.1524C= (p.Thr508=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.*1896C= (n.*1896C=) c.1545C= (p.Thr515=) c.*520C= (n.*520C=) c.1179C= (p.Thr393=) n.260C= n.309+1396C= c.1554C= (p.Thr518=) n.3718C= c.1911C= (p.Thr637=) n.632C= c.1956C= (p.Thr652=) c.1638C= (p.Thr546=) n.2062C= n.2330C= | |
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| 5 | g.119531382C>G | CA446036949 | HSD17B4 | c.1902C>G (p.Gly634=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.3863C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1899C>G (p.Gly633=) n.3757C>G n.3373C>G c.*2101C>G (n.*2101C>G) n.3981C>G n.3661C>G n.813C>G n.3585C>G c.*3549C>G (n.*3549C>G) n.3700C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.3503C>G c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1854+1402C>G (n.1854+1402C>G) c.2046C>G (p.Gly682=) c.1971C>G (p.Gly657=) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) c.1530C>G (p.Gly510=) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.1551C>G (p.Gly517=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.1185C>G (p.Gly395=) n.266C>G n.309+1402C>G c.1560C>G (p.Gly520=) n.3724C>G c.1917C>G (p.Gly639=) n.638C>G c.1962C>G (p.Gly654=) c.1644C>G (p.Gly548=) n.2068C>G n.2336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119531382C>T | CA3382474 | HSD17B4 | c.1902C>T (p.Gly634=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.3863C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1899C>T (p.Gly633=) n.3757C>T n.3373C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.3981C>T n.3661C>T n.813C>T n.3585C>T c.*3549C>T (n.*3549C>T) n.3700C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.3503C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1854+1402C>T (n.1854+1402C>T) c.2046C>T (p.Gly682=) c.1971C>T (p.Gly657=) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) c.1530C>T (p.Gly510=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.1551C>T (p.Gly517=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.1185C>T (p.Gly395=) n.266C>T n.309+1402C>T c.1560C>T (p.Gly520=) n.3724C>T c.1917C>T (p.Gly639=) n.638C>T c.1962C>T (p.Gly654=) c.1644C>T (p.Gly548=) n.2068C>T n.2336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119531383G>A | CA3382475 | HSD17B4 | c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3864G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1900G>A (p.Gly634Arg) n.3758G>A n.3374G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.3982G>A n.3662G>A n.814G>A n.3586G>A c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.3701G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.3504G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1854+1403G>A (n.1854+1403G>A) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*3243G>A (n.*3243G>A) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.267G>A n.309+1403G>A c.1561G>A (p.Gly521Arg) n.3725G>A c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.639G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.2069G>A n.2337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119531383G>C | CA360871395 | HSD17B4 | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3864G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.3758G>C n.3374G>C c.*2102G>C (n.*2102G>C) n.3982G>C n.3662G>C n.814G>C n.3586G>C c.*3550G>C (n.*3550G>C) n.3701G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.3504G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1854+1403G>C (n.1854+1403G>C) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*3243G>C (n.*3243G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.267G>C n.309+1403G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.3725G>C c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.639G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.2069G>C n.2337G>C | |
| 5 | g.119531383G= | CA1577046999 | HSD17B4 | c.1903G= (p.Gly635=) c.1216G= (p.Gly406=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.3864G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.1900G= (p.Gly634=) n.3758G= n.3374G= c.*2102G= (n.*2102G=) n.3982G= n.3662G= n.814G= n.3586G= c.*3550G= (n.*3550G=) n.3701G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.3504G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.1854+1403G= (n.1854+1403G=) c.2047G= (p.Gly683=) c.1972G= (p.Gly658=) c.*1844G= (n.*1844G=) c.*3243G= (n.*3243G=) c.1531G= (p.Gly511=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.1552G= (p.Gly518=) c.*527G= (n.*527G=) c.1186G= (p.Gly396=) n.267G= n.309+1403G= c.1561G= (p.Gly521=) n.3725G= c.1918G= (p.Gly640=) n.639G= c.1963G= (p.Gly655=) c.1645G= (p.Gly549=) n.2069G= n.2337G= | |
| 5 | g.119531383G>T | CA360871396 | HSD17B4 | c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3864G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1900G>T (p.Gly634Ter) n.3758G>T n.3374G>T c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.3982G>T n.3662G>T n.814G>T n.3586G>T c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.3701G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.3504G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1854+1403G>T (n.1854+1403G>T) c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.1972G>T (p.Gly658Ter) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*3243G>T (n.*3243G>T) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1186G>T (p.Gly396Ter) n.267G>T n.309+1403G>T c.1561G>T (p.Gly521Ter) n.3725G>T c.1918G>T (p.Gly640Ter) n.639G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.2069G>T n.2337G>T | |
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| 5 | g.119531384G>T | CA360871400 | HSD17B4 | c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.3865G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.3759G>T n.3375G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.3983G>T n.3663G>T n.815G>T n.3587G>T c.*3551G>T (n.*3551G>T) n.3702G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.3505G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1854+1404G>T (n.1854+1404G>T) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*3244G>T (n.*3244G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.268G>T n.309+1404G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) n.3726G>T c.1919G>T (p.Gly640Val) n.640G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.2070G>T n.2338G>T | |
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| 5 | g.119531385A>T | CA446036952 | HSD17B4 | c.1905A>T (p.Gly635=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.3866A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1902A>T (p.Gly634=) n.3760A>T n.3376A>T c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.3984A>T n.3664A>T n.816A>T n.3588A>T c.*3552A>T (n.*3552A>T) n.3703A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.3506A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1854+1405A>T (n.1854+1405A>T) c.2049A>T (p.Gly683=) c.1974A>T (p.Gly658=) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.*3245A>T (n.*3245A>T) c.1533A>T (p.Gly511=) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.1554A>T (p.Gly518=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1188A>T (p.Gly396=) n.269A>T n.309+1405A>T c.1563A>T (p.Gly521=) n.3727A>T c.1920A>T (p.Gly640=) n.641A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.2071A>T n.2339A>T | |
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| 5 | g.119531395G= | CA1577047002 | HSD17B4 | c.1915G= (p.Ala639=) c.1228G= (p.Ala410=) c.*1865G= (n.*1865G=) n.3876G= c.*1490G= (n.*1490G=) c.1912G= (p.Ala638=) n.3770G= n.3386G= c.*2114G= (n.*2114G=) n.3994G= n.3674G= n.826G= n.3598G= c.*3562G= (n.*3562G=) n.3713G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.3516G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.1854+1415G= (n.1854+1415G=) c.2059G= (p.Ala687=) c.1984G= (p.Ala662=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.*3255G= (n.*3255G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1951G= (n.*1951G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.1564G= (p.Ala522=) c.*539G= (n.*539G=) c.1198G= (p.Ala400=) n.279G= n.309+1415G= c.1573G= (p.Ala525=) n.3737G= c.1930G= (p.Ala644=) n.651G= c.1975G= (p.Ala659=) c.1657G= (p.Ala553=) n.2081G= n.2349G= | |
| 5 | g.119531395G>T | CA125859935 | HSD17B4 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.3876G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.3770G>T n.3386G>T c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.3994G>T n.3674G>T n.826G>T n.3598G>T c.*3562G>T (n.*3562G>T) n.3713G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.3516G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1854+1415G>T (n.1854+1415G>T) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.279G>T n.309+1415G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.3737G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.651G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2081G>T n.2349G>T | dbSNP |
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| 5 | g.119531396C= | CA1577047003 | HSD17B4 | c.1916C= (p.Ala639=) c.1229C= (p.Ala410=) c.*1866C= (n.*1866C=) n.3877C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.1913C= (p.Ala638=) n.3771C= n.3387C= c.*2115C= (n.*2115C=) n.3995C= n.3675C= n.827C= n.3599C= c.*3563C= (n.*3563C=) n.3714C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.3517C= c.*1675C= (n.*1675C=) c.1854+1416C= (n.1854+1416C=) c.2060C= (p.Ala687=) c.1985C= (p.Ala662=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.*3256C= (n.*3256C=) c.1544C= (p.Ala515=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.*1952C= (n.*1952C=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.1565C= (p.Ala522=) c.*540C= (n.*540C=) c.1199C= (p.Ala400=) n.280C= n.309+1416C= c.1574C= (p.Ala525=) n.3738C= c.1931C= (p.Ala644=) n.652C= c.1976C= (p.Ala659=) c.1658C= (p.Ala553=) n.2082C= n.2350C= | |
| 5 | g.119531396C>G | CA360871454 | HSD17B4 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.3877C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.3771C>G n.3387C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.3995C>G n.3675C>G n.827C>G n.3599C>G c.*3563C>G (n.*3563C>G) n.3714C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.3517C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.1854+1416C>G (n.1854+1416C>G) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.280C>G n.309+1416C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.3738C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.652C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2082C>G n.2350C>G | |
| 5 | g.119531396C>T | CA360871452 | HSD17B4 | c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.3877C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) n.3771C>T n.3387C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.3995C>T n.3675C>T n.827C>T n.3599C>T c.*3563C>T (n.*3563C>T) n.3714C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.3517C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.1854+1416C>T (n.1854+1416C>T) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.280C>T n.309+1416C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.3738C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) n.652C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2082C>T n.2350C>T | |
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| 5 | g.119531405G= | CA1577047006 | HSD17B4 | c.1924+1G= (n.1924+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) c.*1874+1G= (n.*1874+1G=) n.3885+1G= c.*1499+1G= (n.*1499+1G=) c.1921+1G= (n.1921+1G=) n.3779+1G= n.3395+1G= c.*2123+1G= (n.*2123+1G=) n.4003+1G= n.3684G= n.835+1G= n.3607+1G= c.*3571+1G= (n.*3571+1G=) n.3722+1G= c.*1203+1G= (n.*1203+1G=) n.3525+1G= c.*1683+1G= (n.*1683+1G=) c.1854+1425G= (n.1854+1425G=) c.2068+1G= (n.2068+1G=) c.1993+1G= (n.1993+1G=) c.*1865+1G= (n.*1865+1G=) c.*3264+1G= (n.*3264+1G=) c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.*1396+1G= (n.*1396+1G=) c.*1878+1G= (n.*1878+1G=) c.*1999+1G= (n.*1999+1G=) c.*1971+1G= (n.*1971+1G=) c.*1960+1G= (n.*1960+1G=) c.*1924+1G= (n.*1924+1G=) c.1573+1G= (n.1573+1G=) c.*548+1G= (n.*548+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) n.288+1G= n.309+1425G= c.1582+1G= (n.1582+1G=) n.3746+1G= c.1939+1G= (n.1939+1G=) n.660+1G= c.1984+1G= (n.1984+1G=) c.1666+1G= (n.1666+1G=) n.2090+1G= n.2358+1G= | |
| 5 | g.119531405G>T | CA360871495 | HSD17B4 | c.1924+1G>T (n.1924+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.*1874+1G>T (n.*1874+1G>T) n.3885+1G>T c.*1499+1G>T (n.*1499+1G>T) c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) n.3779+1G>T n.3395+1G>T c.*2123+1G>T (n.*2123+1G>T) n.4003+1G>T n.3684G>T n.835+1G>T n.3607+1G>T c.*3571+1G>T (n.*3571+1G>T) n.3722+1G>T c.*1203+1G>T (n.*1203+1G>T) n.3525+1G>T c.*1683+1G>T (n.*1683+1G>T) c.1854+1425G>T (n.1854+1425G>T) c.2068+1G>T (n.2068+1G>T) c.1993+1G>T (n.1993+1G>T) c.*1865+1G>T (n.*1865+1G>T) c.*3264+1G>T (n.*3264+1G>T) c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.*1396+1G>T (n.*1396+1G>T) c.*1878+1G>T (n.*1878+1G>T) c.*1999+1G>T (n.*1999+1G>T) c.*1971+1G>T (n.*1971+1G>T) c.*1960+1G>T (n.*1960+1G>T) c.*1924+1G>T (n.*1924+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.*548+1G>T (n.*548+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) n.288+1G>T n.309+1425G>T c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) n.3746+1G>T c.1939+1G>T (n.1939+1G>T) n.660+1G>T c.1984+1G>T (n.1984+1G>T) c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) n.2090+1G>T n.2358+1G>T | |
| 5 | g.119531406T>A | CA360871496 | HSD17B4 | c.1924+2T>A (n.1924+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.*1874+2T>A (n.*1874+2T>A) n.3885+2T>A c.*1499+2T>A (n.*1499+2T>A) c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) n.3779+2T>A n.3395+2T>A c.*2123+2T>A (n.*2123+2T>A) n.4003+2T>A n.3685T>A n.835+2T>A n.3607+2T>A c.*3571+2T>A (n.*3571+2T>A) n.3722+2T>A c.*1203+2T>A (n.*1203+2T>A) n.3525+2T>A c.*1683+2T>A (n.*1683+2T>A) c.1854+1426T>A (n.1854+1426T>A) c.2068+2T>A (n.2068+2T>A) c.1993+2T>A (n.1993+2T>A) c.*1865+2T>A (n.*1865+2T>A) c.*3264+2T>A (n.*3264+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.*1396+2T>A (n.*1396+2T>A) c.*1878+2T>A (n.*1878+2T>A) c.*1999+2T>A (n.*1999+2T>A) c.*1971+2T>A (n.*1971+2T>A) c.*1960+2T>A (n.*1960+2T>A) c.*1924+2T>A (n.*1924+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.*548+2T>A (n.*548+2T>A) c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) n.288+2T>A n.309+1426T>A c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) n.3746+2T>A c.1939+2T>A (n.1939+2T>A) n.660+2T>A c.1984+2T>A (n.1984+2T>A) c.1666+2T>A (n.1666+2T>A) n.2090+2T>A n.2358+2T>A | |
| 5 | g.119531406T>C | CA360871498 | HSD17B4 | c.1924+2T>C (n.1924+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.*1874+2T>C (n.*1874+2T>C) n.3885+2T>C c.*1499+2T>C (n.*1499+2T>C) c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) n.3779+2T>C n.3395+2T>C c.*2123+2T>C (n.*2123+2T>C) n.4003+2T>C n.3685T>C n.835+2T>C n.3607+2T>C c.*3571+2T>C (n.*3571+2T>C) n.3722+2T>C c.*1203+2T>C (n.*1203+2T>C) n.3525+2T>C c.*1683+2T>C (n.*1683+2T>C) c.1854+1426T>C (n.1854+1426T>C) c.2068+2T>C (n.2068+2T>C) c.1993+2T>C (n.1993+2T>C) c.*1865+2T>C (n.*1865+2T>C) c.*3264+2T>C (n.*3264+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.*1396+2T>C (n.*1396+2T>C) c.*1878+2T>C (n.*1878+2T>C) c.*1999+2T>C (n.*1999+2T>C) c.*1971+2T>C (n.*1971+2T>C) c.*1960+2T>C (n.*1960+2T>C) c.*1924+2T>C (n.*1924+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.*548+2T>C (n.*548+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) n.288+2T>C n.309+1426T>C c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) n.3746+2T>C c.1939+2T>C (n.1939+2T>C) n.660+2T>C c.1984+2T>C (n.1984+2T>C) c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) n.2090+2T>C n.2358+2T>C | |
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| 5 | g.119531412A= | CA1577047011 | HSD17B4 | c.1924+8A= (n.1924+8A=) c.1237+8A= (n.1237+8A=) c.*1874+8A= (n.*1874+8A=) n.3885+8A= c.*1499+8A= (n.*1499+8A=) c.1921+8A= (n.1921+8A=) n.3779+8A= n.3395+8A= c.*2123+8A= (n.*2123+8A=) n.4003+8A= n.3691A= n.835+8A= n.3607+8A= c.*3571+8A= (n.*3571+8A=) n.3722+8A= c.*1203+8A= (n.*1203+8A=) n.3525+8A= c.*1683+8A= (n.*1683+8A=) c.1854+1432A= (n.1854+1432A=) c.2068+8A= (n.2068+8A=) c.1993+8A= (n.1993+8A=) c.*1865+8A= (n.*1865+8A=) c.*3264+8A= (n.*3264+8A=) c.1552+8A= (n.1552+8A=) c.*1396+8A= (n.*1396+8A=) c.*1878+8A= (n.*1878+8A=) c.*1999+8A= (n.*1999+8A=) c.*1971+8A= (n.*1971+8A=) c.*1960+8A= (n.*1960+8A=) c.*1924+8A= (n.*1924+8A=) c.1573+8A= (n.1573+8A=) c.*548+8A= (n.*548+8A=) c.1207+8A= (n.1207+8A=) n.288+8A= n.309+1432A= c.1582+8A= (n.1582+8A=) n.3746+8A= c.1939+8A= (n.1939+8A=) n.660+8A= c.1984+8A= (n.1984+8A=) c.1666+8A= (n.1666+8A=) n.2090+8A= n.2358+8A= | |
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