Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2228G>C
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n.2229C>A
5g.119531275C=CA1577046934HSD17B4c.1795C= (p.Leu599=)
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5g.119531283T=CA1577046938HSD17B4c.1803T= (p.Ser601=)
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5g.119531284A=CA1577046939HSD17B4c.1804A= (p.Thr602=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2240C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1995_1999del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263G>T
 dbSNP
5g.119531310C>ACA3382459HSD17B4c.1830C>A (p.Arg610=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2269T>A
5g.119531315T>CCA360871073HSD17B4c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
n.3796T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.3690T>C
n.3306T>C
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
n.3914T>C
n.3594T>C
n.746T>C
n.3518T>C
c.*3482T>C (n.*3482T>C)
n.3633T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.3436T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1854+1335T>C (n.1854+1335T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.199T>C
n.309+1335T>C
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n.3657T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
n.571T>C
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c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.2001T>C
n.2269T>C
 gnomAD v4
5g.119531315T>GCA360871075HSD17B4c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
n.3796T>G
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n.3690T>G
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n.3594T>G
n.746T>G
n.3518T>G
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c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
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c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.199T>G
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n.2001T>G
n.2269T>G
5g.119531315_119531316delinsTACA1577046958HSD17B4c.1835_1836delinsTA (p.Leu612=)
c.1148_1149delinsTA (p.Leu383=)
c.*1785_*1786delinsTA (n.*1785_*1786delinsTA)
n.3796_3797delinsTA
c.*1410_*1411delinsTA (n.*1410_*1411delinsTA)
c.1832_1833delinsTA (p.Leu611=)
n.3690_3691delinsTA
n.3306_3307delinsTA
c.*2034_*2035delinsTA (n.*2034_*2035delinsTA)
n.3914_3915delinsTA
n.3594_3595delinsTA
n.746_747delinsTA
n.3518_3519delinsTA
c.*3482_*3483delinsTA (n.*3482_*3483delinsTA)
n.3633_3634delinsTA
c.*1114_*1115delinsTA (n.*1114_*1115delinsTA)
n.3436_3437delinsTA
c.*1594_*1595delinsTA (n.*1594_*1595delinsTA)
c.1854+1335_1854+1336delinsTA (n.1854+1335_1854+1336delinsTA)
c.1979_1980delinsTA (p.Leu660=)
c.1904_1905delinsTA (p.Leu635=)
c.*1776_*1777delinsTA (n.*1776_*1777delinsTA)
c.*3175_*3176delinsTA (n.*3175_*3176delinsTA)
c.1463_1464delinsTA (p.Leu488=)
c.*1307_*1308delinsTA (n.*1307_*1308delinsTA)
c.*1789_*1790delinsTA (n.*1789_*1790delinsTA)
c.*1910_*1911delinsTA (n.*1910_*1911delinsTA)
c.*1882_*1883delinsTA (n.*1882_*1883delinsTA)
c.*1871_*1872delinsTA (n.*1871_*1872delinsTA)
c.*1835_*1836delinsTA (n.*1835_*1836delinsTA)
c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=)
c.*459_*460delinsTA (n.*459_*460delinsTA)
c.1118_1119delinsTA (p.Leu373=)
n.199_200delinsTA
n.309+1335_309+1336delinsTA
c.1493_1494delinsTA (p.Leu498=)
n.3657_3658delinsTA
c.1850_1851delinsTA (p.Leu617=)
n.571_572delinsTA
c.1895_1896delinsTA (p.Leu632=)
c.1577_1578delinsTA (p.Leu526=)
n.2001_2002delinsTA
n.2269_2270delinsTA
5g.119531316A=CA1577046959HSD17B4c.1836A= (p.Leu612=)
c.1149A= (p.Leu383=)
c.*1786A= (n.*1786A=)
n.3797A=
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1833A= (p.Leu611=)
n.3691A=
n.3307A=
c.*2035A= (n.*2035A=)
n.3915A=
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c.*3483A= (n.*3483A=)
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c.*1115A= (n.*1115A=)
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c.*1595A= (n.*1595A=)
c.1854+1336A= (n.1854+1336A=)
c.1980A= (p.Leu660=)
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c.*1883A= (n.*1883A=)
c.*1872A= (n.*1872A=)
c.*1836A= (n.*1836A=)
c.1485A= (p.Leu495=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.1119A= (p.Leu373=)
n.200A=
n.309+1336A=
c.1494A= (p.Leu498=)
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c.1851A= (p.Leu617=)
n.572A=
c.1896A= (p.Leu632=)
c.1578A= (p.Leu526=)
n.2002A=
n.2270A=
5g.119531316A>CCA446036910HSD17B4c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1149A>C (p.Leu383=)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.3797A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1833A>C (p.Leu611=)
n.3691A>C
n.3307A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.3915A>C
n.3595A>C
n.747A>C
n.3519A>C
c.*3483A>C (n.*3483A>C)
n.3634A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.3437A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1854+1336A>C (n.1854+1336A>C)
c.1980A>C (p.Leu660=)
c.1905A>C (p.Leu635=)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.1464A>C (p.Leu488=)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.1485A>C (p.Leu495=)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1119A>C (p.Leu373=)
n.200A>C
n.309+1336A>C
c.1494A>C (p.Leu498=)
n.3658A>C
c.1851A>C (p.Leu617=)
n.572A>C
c.1896A>C (p.Leu632=)
c.1578A>C (p.Leu526=)
n.2002A>C
n.2270A>C
 gnomAD v4
5g.119531316A>GCA3382462HSD17B4c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.3797A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1833A>G (p.Leu611=)
n.3691A>G
n.3307A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.3915A>G
n.3595A>G
n.747A>G
n.3519A>G
c.*3483A>G (n.*3483A>G)
n.3634A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.3437A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1854+1336A>G (n.1854+1336A>G)
c.1980A>G (p.Leu660=)
c.1905A>G (p.Leu635=)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.1464A>G (p.Leu488=)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1119A>G (p.Leu373=)
n.200A>G
n.309+1336A>G
c.1494A>G (p.Leu498=)
n.3658A>G
c.1851A>G (p.Leu617=)
n.572A>G
c.1896A>G (p.Leu632=)
c.1578A>G (p.Leu526=)
n.2002A>G
n.2270A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119531316A>TCA446036911HSD17B4c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1149A>T (p.Leu383=)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.3797A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1833A>T (p.Leu611=)
n.3691A>T
n.3307A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.3915A>T
n.3595A>T
n.747A>T
n.3519A>T
c.*3483A>T (n.*3483A>T)
n.3634A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.3437A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1854+1336A>T (n.1854+1336A>T)
c.1980A>T (p.Leu660=)
c.1905A>T (p.Leu635=)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
c.1464A>T (p.Leu488=)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.1485A>T (p.Leu495=)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1119A>T (p.Leu373=)
n.200A>T
n.309+1336A>T
c.1494A>T (p.Leu498=)
n.3658A>T
c.1851A>T (p.Leu617=)
n.572A>T
c.1896A>T (p.Leu632=)
c.1578A>T (p.Leu526=)
n.2002A>T
n.2270A>T
 ClinVar dbSNP
5g.119531318delCA16040973HSD17B4c.1838del (p.Lys613ArgfsTer8)
c.1151del (p.Lys384ArgfsTer8)
c.*1788del (n.*1788del)
n.3799del
c.*1413del (n.*1413del)
c.1835del (p.Lys612ArgfsTer8)
n.3693del
n.3309del
c.*2037del (n.*2037del)
n.3917del
n.3597del
n.749del
n.3521del
c.*3485del (n.*3485del)
n.3636del
c.*1117del (n.*1117del)
n.3439del
c.*1597del (n.*1597del)
c.1854+1338del (n.1854+1338del)
c.1982del (p.Lys661ArgfsTer8)
c.1907del (p.Lys636ArgfsTer8)
c.*1779del (n.*1779del)
c.*3178del (n.*3178del)
c.1466del (p.Lys489ArgfsTer8)
c.*1310del (n.*1310del)
c.*1792del (n.*1792del)
c.*1913del (n.*1913del)
c.*1885del (n.*1885del)
c.*1874del (n.*1874del)
c.*1838del (n.*1838del)
c.1487del (p.Lys496ArgfsTer8)
c.*462del (n.*462del)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer8)
n.202del
n.309+1338del
c.1496del (p.Lys499ArgfsTer8)
n.3660del
c.1853del (p.Lys618ArgfsTer8)
n.574del
c.1898del (p.Lys633ArgfsTer8)
c.1580del (p.Lys527ArgfsTer8)
n.2004del
n.2272del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119531317A=CA1577046960HSD17B4c.1837A= (p.Lys613=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
n.3798A=
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.1834A= (p.Lys612=)
n.3692A=
n.3308A=
c.*2036A= (n.*2036A=)
n.3916A=
n.3596A=
n.748A=
n.3520A=
c.*3484A= (n.*3484A=)
n.3635A=
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.3438A=
c.*1596A= (n.*1596A=)
c.1854+1337A= (n.1854+1337A=)
c.1981A= (p.Lys661=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.*1778A= (n.*1778A=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.1465A= (p.Lys489=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.*1912A= (n.*1912A=)
c.*1884A= (n.*1884A=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.*1837A= (n.*1837A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.1120A= (p.Lys374=)
n.201A=
n.309+1337A=
c.1495A= (p.Lys499=)
n.3659A=
c.1852A= (p.Lys618=)
n.573A=
c.1897A= (p.Lys633=)
c.1579A= (p.Lys527=)
n.2003A=
n.2271A=
5g.119531317A>CCA360871079HSD17B4c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.3798A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.3692A>C
n.3308A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
n.3916A>C
n.3596A>C
n.748A>C
n.3520A>C
c.*3484A>C (n.*3484A>C)
n.3635A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.3438A>C
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.1854+1337A>C (n.1854+1337A>C)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.201A>C
n.309+1337A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.3659A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
n.573A>C
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.2003A>C
n.2271A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119531317A>GCA360871081HSD17B4c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.3798A>G
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 gnomAD v4
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n.2004A>T
n.2272A>T
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n.203G>A
n.309+1339G>A
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n.3661G>A
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n.2005G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.2273G>C
 gnomAD v4
5g.119531319G=CA1577046961HSD17B4c.1839G= (p.Lys613=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2011T>A
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 ClinVar dbSNP
5g.119531333A>CCA360871149HSD17B4c.1853A>C (p.Glu618Ala)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.766del
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c.1999del (p.Val667TrpfsTer2)
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c.*1855del (n.*1855del)
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n.219del
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n.2021del
n.2289del
 gnomAD v4
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n.219G>A
n.309+1355G>A
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n.3677G>A
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n.591G>A
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n.2021G>A
n.2289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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