Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119531120_119531122del | CA1577046832 | HSD17B4 | c.1786-146_1786-144del (n.1786-146_1786-144del) c.1099-146_1099-144del (n.1099-146_1099-144del) c.*1736-146_*1736-144del (n.*1736-146_*1736-144del) n.3747-146_3747-144del c.*1361-146_*1361-144del (n.*1361-146_*1361-144del) c.1783-146_1783-144del (n.1783-146_1783-144del) n.3641-146_3641-144del n.3257-146_3257-144del c.*1985-146_*1985-144del (n.*1985-146_*1985-144del) n.3865-146_3865-144del n.3545-146_3545-144del n.697-146_697-144del n.3469-146_3469-144del c.*3433-146_*3433-144del (n.*3433-146_*3433-144del) n.3584-146_3584-144del c.*1065-146_*1065-144del (n.*1065-146_*1065-144del) n.3387-146_3387-144del c.*1545-146_*1545-144del (n.*1545-146_*1545-144del) c.1854+1140_1854+1142del (n.1854+1140_1854+1142del) c.1930-146_1930-144del (n.1930-146_1930-144del) c.1855-146_1855-144del (n.1855-146_1855-144del) c.*1727-146_*1727-144del (n.*1727-146_*1727-144del) c.*3126-146_*3126-144del (n.*3126-146_*3126-144del) c.1414-146_1414-144del (n.1414-146_1414-144del) c.*1258-146_*1258-144del (n.*1258-146_*1258-144del) c.*1740-146_*1740-144del (n.*1740-146_*1740-144del) c.*1861-146_*1861-144del (n.*1861-146_*1861-144del) c.*1833-146_*1833-144del (n.*1833-146_*1833-144del) c.*1822-146_*1822-144del (n.*1822-146_*1822-144del) c.*1786-146_*1786-144del (n.*1786-146_*1786-144del) c.1435-146_1435-144del (n.1435-146_1435-144del) c.*410-146_*410-144del (n.*410-146_*410-144del) c.1069-146_1069-144del (n.1069-146_1069-144del) n.150-146_150-144del n.309+1140_309+1142del c.1444-146_1444-144del (n.1444-146_1444-144del) n.3608-146_3608-144del c.1801-146_1801-144del (n.1801-146_1801-144del) n.522-146_522-144del c.1846-146_1846-144del (n.1846-146_1846-144del) c.1528-146_1528-144del (n.1528-146_1528-144del) n.1952-146_1952-144del n.2220-146_2220-144del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531121A= | CA1577046835 | HSD17B4 | c.1786-145A= (n.1786-145A=) c.1099-145A= (n.1099-145A=) c.*1736-145A= (n.*1736-145A=) n.3747-145A= c.*1361-145A= (n.*1361-145A=) c.1783-145A= (n.1783-145A=) n.3641-145A= n.3257-145A= c.*1985-145A= (n.*1985-145A=) n.3865-145A= n.3545-145A= n.697-145A= n.3469-145A= c.*3433-145A= (n.*3433-145A=) n.3584-145A= c.*1065-145A= (n.*1065-145A=) n.3387-145A= c.*1545-145A= (n.*1545-145A=) c.1854+1141A= (n.1854+1141A=) c.1930-145A= (n.1930-145A=) c.1855-145A= (n.1855-145A=) c.*1727-145A= (n.*1727-145A=) c.*3126-145A= (n.*3126-145A=) c.1414-145A= (n.1414-145A=) c.*1258-145A= (n.*1258-145A=) c.*1740-145A= (n.*1740-145A=) c.*1861-145A= (n.*1861-145A=) c.*1833-145A= (n.*1833-145A=) c.*1822-145A= (n.*1822-145A=) c.*1786-145A= (n.*1786-145A=) c.1435-145A= (n.1435-145A=) c.*410-145A= (n.*410-145A=) c.1069-145A= (n.1069-145A=) n.150-145A= n.309+1141A= c.1444-145A= (n.1444-145A=) n.3608-145A= c.1801-145A= (n.1801-145A=) n.522-145A= c.1846-145A= (n.1846-145A=) c.1528-145A= (n.1528-145A=) n.1952-145A= n.2220-145A= | |
5 | g.119531121A>G | CA802815565 | HSD17B4 | c.1786-145A>G (n.1786-145A>G) c.1099-145A>G (n.1099-145A>G) c.*1736-145A>G (n.*1736-145A>G) n.3747-145A>G c.*1361-145A>G (n.*1361-145A>G) c.1783-145A>G (n.1783-145A>G) n.3641-145A>G n.3257-145A>G c.*1985-145A>G (n.*1985-145A>G) n.3865-145A>G n.3545-145A>G n.697-145A>G n.3469-145A>G c.*3433-145A>G (n.*3433-145A>G) n.3584-145A>G c.*1065-145A>G (n.*1065-145A>G) n.3387-145A>G c.*1545-145A>G (n.*1545-145A>G) c.1854+1141A>G (n.1854+1141A>G) c.1930-145A>G (n.1930-145A>G) c.1855-145A>G (n.1855-145A>G) c.*1727-145A>G (n.*1727-145A>G) c.*3126-145A>G (n.*3126-145A>G) c.1414-145A>G (n.1414-145A>G) c.*1258-145A>G (n.*1258-145A>G) c.*1740-145A>G (n.*1740-145A>G) c.*1861-145A>G (n.*1861-145A>G) c.*1833-145A>G (n.*1833-145A>G) c.*1822-145A>G (n.*1822-145A>G) c.*1786-145A>G (n.*1786-145A>G) c.1435-145A>G (n.1435-145A>G) c.*410-145A>G (n.*410-145A>G) c.1069-145A>G (n.1069-145A>G) n.150-145A>G n.309+1141A>G c.1444-145A>G (n.1444-145A>G) n.3608-145A>G c.1801-145A>G (n.1801-145A>G) n.522-145A>G c.1846-145A>G (n.1846-145A>G) c.1528-145A>G (n.1528-145A>G) n.1952-145A>G n.2220-145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531123A>G | CA2674983599 | HSD17B4 | c.1786-143A>G (n.1786-143A>G) c.1099-143A>G (n.1099-143A>G) c.*1736-143A>G (n.*1736-143A>G) n.3747-143A>G c.*1361-143A>G (n.*1361-143A>G) c.1783-143A>G (n.1783-143A>G) n.3641-143A>G n.3257-143A>G c.*1985-143A>G (n.*1985-143A>G) n.3865-143A>G n.3545-143A>G n.697-143A>G n.3469-143A>G c.*3433-143A>G (n.*3433-143A>G) n.3584-143A>G c.*1065-143A>G (n.*1065-143A>G) n.3387-143A>G c.*1545-143A>G (n.*1545-143A>G) c.1854+1143A>G (n.1854+1143A>G) c.1930-143A>G (n.1930-143A>G) c.1855-143A>G (n.1855-143A>G) c.*1727-143A>G (n.*1727-143A>G) c.*3126-143A>G (n.*3126-143A>G) c.1414-143A>G (n.1414-143A>G) c.*1258-143A>G (n.*1258-143A>G) c.*1740-143A>G (n.*1740-143A>G) c.*1861-143A>G (n.*1861-143A>G) c.*1833-143A>G (n.*1833-143A>G) c.*1822-143A>G (n.*1822-143A>G) c.*1786-143A>G (n.*1786-143A>G) c.1435-143A>G (n.1435-143A>G) c.*410-143A>G (n.*410-143A>G) c.1069-143A>G (n.1069-143A>G) n.150-143A>G n.309+1143A>G c.1444-143A>G (n.1444-143A>G) n.3608-143A>G c.1801-143A>G (n.1801-143A>G) n.522-143A>G c.1846-143A>G (n.1846-143A>G) c.1528-143A>G (n.1528-143A>G) n.1952-143A>G n.2220-143A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531124G= | CA1577046836 | HSD17B4 | c.1786-142G= (n.1786-142G=) c.1099-142G= (n.1099-142G=) c.*1736-142G= (n.*1736-142G=) n.3747-142G= c.*1361-142G= (n.*1361-142G=) c.1783-142G= (n.1783-142G=) n.3641-142G= n.3257-142G= c.*1985-142G= (n.*1985-142G=) n.3865-142G= n.3545-142G= n.697-142G= n.3469-142G= c.*3433-142G= (n.*3433-142G=) n.3584-142G= c.*1065-142G= (n.*1065-142G=) n.3387-142G= c.*1545-142G= (n.*1545-142G=) c.1854+1144G= (n.1854+1144G=) c.1930-142G= (n.1930-142G=) c.1855-142G= (n.1855-142G=) c.*1727-142G= (n.*1727-142G=) c.*3126-142G= (n.*3126-142G=) c.1414-142G= (n.1414-142G=) c.*1258-142G= (n.*1258-142G=) c.*1740-142G= (n.*1740-142G=) c.*1861-142G= (n.*1861-142G=) c.*1833-142G= (n.*1833-142G=) c.*1822-142G= (n.*1822-142G=) c.*1786-142G= (n.*1786-142G=) c.1435-142G= (n.1435-142G=) c.*410-142G= (n.*410-142G=) c.1069-142G= (n.1069-142G=) n.150-142G= n.309+1144G= c.1444-142G= (n.1444-142G=) n.3608-142G= c.1801-142G= (n.1801-142G=) n.522-142G= c.1846-142G= (n.1846-142G=) c.1528-142G= (n.1528-142G=) n.1952-142G= n.2220-142G= | |
5 | g.119531125_119531126insCT | CA802815566 | HSD17B4 | c.1786-141_1786-140insCT (n.1786-141_1786-140insCT) c.1099-141_1099-140insCT (n.1099-141_1099-140insCT) c.*1736-141_*1736-140insCT (n.*1736-141_*1736-140insCT) n.3747-141_3747-140insCT c.*1361-141_*1361-140insCT (n.*1361-141_*1361-140insCT) c.1783-141_1783-140insCT (n.1783-141_1783-140insCT) n.3641-141_3641-140insCT n.3257-141_3257-140insCT c.*1985-141_*1985-140insCT (n.*1985-141_*1985-140insCT) n.3865-141_3865-140insCT n.3545-141_3545-140insCT n.697-141_697-140insCT n.3469-141_3469-140insCT c.*3433-141_*3433-140insCT (n.*3433-141_*3433-140insCT) n.3584-141_3584-140insCT c.*1065-141_*1065-140insCT (n.*1065-141_*1065-140insCT) n.3387-141_3387-140insCT c.*1545-141_*1545-140insCT (n.*1545-141_*1545-140insCT) c.1854+1145_1854+1146insCT (n.1854+1145_1854+1146insCT) c.1930-141_1930-140insCT (n.1930-141_1930-140insCT) c.1855-141_1855-140insCT (n.1855-141_1855-140insCT) c.*1727-141_*1727-140insCT (n.*1727-141_*1727-140insCT) c.*3126-141_*3126-140insCT (n.*3126-141_*3126-140insCT) c.1414-141_1414-140insCT (n.1414-141_1414-140insCT) c.*1258-141_*1258-140insCT (n.*1258-141_*1258-140insCT) c.*1740-141_*1740-140insCT (n.*1740-141_*1740-140insCT) c.*1861-141_*1861-140insCT (n.*1861-141_*1861-140insCT) c.*1833-141_*1833-140insCT (n.*1833-141_*1833-140insCT) c.*1822-141_*1822-140insCT (n.*1822-141_*1822-140insCT) c.*1786-141_*1786-140insCT (n.*1786-141_*1786-140insCT) c.1435-141_1435-140insCT (n.1435-141_1435-140insCT) c.*410-141_*410-140insCT (n.*410-141_*410-140insCT) c.1069-141_1069-140insCT (n.1069-141_1069-140insCT) n.150-141_150-140insCT n.309+1145_309+1146insCT c.1444-141_1444-140insCT (n.1444-141_1444-140insCT) n.3608-141_3608-140insCT c.1801-141_1801-140insCT (n.1801-141_1801-140insCT) n.522-141_522-140insCT c.1846-141_1846-140insCT (n.1846-141_1846-140insCT) c.1528-141_1528-140insCT (n.1528-141_1528-140insCT) n.1952-141_1952-140insCT n.2220-141_2220-140insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531126A= | CA1577046837 | HSD17B4 | c.1786-140A= (n.1786-140A=) c.1099-140A= (n.1099-140A=) c.*1736-140A= (n.*1736-140A=) n.3747-140A= c.*1361-140A= (n.*1361-140A=) c.1783-140A= (n.1783-140A=) n.3641-140A= n.3257-140A= c.*1985-140A= (n.*1985-140A=) n.3865-140A= n.3545-140A= n.697-140A= n.3469-140A= c.*3433-140A= (n.*3433-140A=) n.3584-140A= c.*1065-140A= (n.*1065-140A=) n.3387-140A= c.*1545-140A= (n.*1545-140A=) c.1854+1146A= (n.1854+1146A=) c.1930-140A= (n.1930-140A=) c.1855-140A= (n.1855-140A=) c.*1727-140A= (n.*1727-140A=) c.*3126-140A= (n.*3126-140A=) c.1414-140A= (n.1414-140A=) c.*1258-140A= (n.*1258-140A=) c.*1740-140A= (n.*1740-140A=) c.*1861-140A= (n.*1861-140A=) c.*1833-140A= (n.*1833-140A=) c.*1822-140A= (n.*1822-140A=) c.*1786-140A= (n.*1786-140A=) c.1435-140A= (n.1435-140A=) c.*410-140A= (n.*410-140A=) c.1069-140A= (n.1069-140A=) n.150-140A= n.309+1146A= c.1444-140A= (n.1444-140A=) n.3608-140A= c.1801-140A= (n.1801-140A=) n.522-140A= c.1846-140A= (n.1846-140A=) c.1528-140A= (n.1528-140A=) n.1952-140A= n.2220-140A= | |
5 | g.119531126A>G | CA802815567 | HSD17B4 | c.1786-140A>G (n.1786-140A>G) c.1099-140A>G (n.1099-140A>G) c.*1736-140A>G (n.*1736-140A>G) n.3747-140A>G c.*1361-140A>G (n.*1361-140A>G) c.1783-140A>G (n.1783-140A>G) n.3641-140A>G n.3257-140A>G c.*1985-140A>G (n.*1985-140A>G) n.3865-140A>G n.3545-140A>G n.697-140A>G n.3469-140A>G c.*3433-140A>G (n.*3433-140A>G) n.3584-140A>G c.*1065-140A>G (n.*1065-140A>G) n.3387-140A>G c.*1545-140A>G (n.*1545-140A>G) c.1854+1146A>G (n.1854+1146A>G) c.1930-140A>G (n.1930-140A>G) c.1855-140A>G (n.1855-140A>G) c.*1727-140A>G (n.*1727-140A>G) c.*3126-140A>G (n.*3126-140A>G) c.1414-140A>G (n.1414-140A>G) c.*1258-140A>G (n.*1258-140A>G) c.*1740-140A>G (n.*1740-140A>G) c.*1861-140A>G (n.*1861-140A>G) c.*1833-140A>G (n.*1833-140A>G) c.*1822-140A>G (n.*1822-140A>G) c.*1786-140A>G (n.*1786-140A>G) c.1435-140A>G (n.1435-140A>G) c.*410-140A>G (n.*410-140A>G) c.1069-140A>G (n.1069-140A>G) n.150-140A>G n.309+1146A>G c.1444-140A>G (n.1444-140A>G) n.3608-140A>G c.1801-140A>G (n.1801-140A>G) n.522-140A>G c.1846-140A>G (n.1846-140A>G) c.1528-140A>G (n.1528-140A>G) n.1952-140A>G n.2220-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531127T>A | CA2674983600 | HSD17B4 | c.1786-139T>A (n.1786-139T>A) c.1099-139T>A (n.1099-139T>A) c.*1736-139T>A (n.*1736-139T>A) n.3747-139T>A c.*1361-139T>A (n.*1361-139T>A) c.1783-139T>A (n.1783-139T>A) n.3641-139T>A n.3257-139T>A c.*1985-139T>A (n.*1985-139T>A) n.3865-139T>A n.3545-139T>A n.697-139T>A n.3469-139T>A c.*3433-139T>A (n.*3433-139T>A) n.3584-139T>A c.*1065-139T>A (n.*1065-139T>A) n.3387-139T>A c.*1545-139T>A (n.*1545-139T>A) c.1854+1147T>A (n.1854+1147T>A) c.1930-139T>A (n.1930-139T>A) c.1855-139T>A (n.1855-139T>A) c.*1727-139T>A (n.*1727-139T>A) c.*3126-139T>A (n.*3126-139T>A) c.1414-139T>A (n.1414-139T>A) c.*1258-139T>A (n.*1258-139T>A) c.*1740-139T>A (n.*1740-139T>A) c.*1861-139T>A (n.*1861-139T>A) c.*1833-139T>A (n.*1833-139T>A) c.*1822-139T>A (n.*1822-139T>A) c.*1786-139T>A (n.*1786-139T>A) c.1435-139T>A (n.1435-139T>A) c.*410-139T>A (n.*410-139T>A) c.1069-139T>A (n.1069-139T>A) n.150-139T>A n.309+1147T>A c.1444-139T>A (n.1444-139T>A) n.3608-139T>A c.1801-139T>A (n.1801-139T>A) n.522-139T>A c.1846-139T>A (n.1846-139T>A) c.1528-139T>A (n.1528-139T>A) n.1952-139T>A n.2220-139T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531127T>C | CA125859377 | HSD17B4 | c.1786-139T>C (n.1786-139T>C) c.1099-139T>C (n.1099-139T>C) c.*1736-139T>C (n.*1736-139T>C) n.3747-139T>C c.*1361-139T>C (n.*1361-139T>C) c.1783-139T>C (n.1783-139T>C) n.3641-139T>C n.3257-139T>C c.*1985-139T>C (n.*1985-139T>C) n.3865-139T>C n.3545-139T>C n.697-139T>C n.3469-139T>C c.*3433-139T>C (n.*3433-139T>C) n.3584-139T>C c.*1065-139T>C (n.*1065-139T>C) n.3387-139T>C c.*1545-139T>C (n.*1545-139T>C) c.1854+1147T>C (n.1854+1147T>C) c.1930-139T>C (n.1930-139T>C) c.1855-139T>C (n.1855-139T>C) c.*1727-139T>C (n.*1727-139T>C) c.*3126-139T>C (n.*3126-139T>C) c.1414-139T>C (n.1414-139T>C) c.*1258-139T>C (n.*1258-139T>C) c.*1740-139T>C (n.*1740-139T>C) c.*1861-139T>C (n.*1861-139T>C) c.*1833-139T>C (n.*1833-139T>C) c.*1822-139T>C (n.*1822-139T>C) c.*1786-139T>C (n.*1786-139T>C) c.1435-139T>C (n.1435-139T>C) c.*410-139T>C (n.*410-139T>C) c.1069-139T>C (n.1069-139T>C) n.150-139T>C n.309+1147T>C c.1444-139T>C (n.1444-139T>C) n.3608-139T>C c.1801-139T>C (n.1801-139T>C) n.522-139T>C c.1846-139T>C (n.1846-139T>C) c.1528-139T>C (n.1528-139T>C) n.1952-139T>C n.2220-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531127T= | CA1577046838 | HSD17B4 | c.1786-139T= (n.1786-139T=) c.1099-139T= (n.1099-139T=) c.*1736-139T= (n.*1736-139T=) n.3747-139T= c.*1361-139T= (n.*1361-139T=) c.1783-139T= (n.1783-139T=) n.3641-139T= n.3257-139T= c.*1985-139T= (n.*1985-139T=) n.3865-139T= n.3545-139T= n.697-139T= n.3469-139T= c.*3433-139T= (n.*3433-139T=) n.3584-139T= c.*1065-139T= (n.*1065-139T=) n.3387-139T= c.*1545-139T= (n.*1545-139T=) c.1854+1147T= (n.1854+1147T=) c.1930-139T= (n.1930-139T=) c.1855-139T= (n.1855-139T=) c.*1727-139T= (n.*1727-139T=) c.*3126-139T= (n.*3126-139T=) c.1414-139T= (n.1414-139T=) c.*1258-139T= (n.*1258-139T=) c.*1740-139T= (n.*1740-139T=) c.*1861-139T= (n.*1861-139T=) c.*1833-139T= (n.*1833-139T=) c.*1822-139T= (n.*1822-139T=) c.*1786-139T= (n.*1786-139T=) c.1435-139T= (n.1435-139T=) c.*410-139T= (n.*410-139T=) c.1069-139T= (n.1069-139T=) n.150-139T= n.309+1147T= c.1444-139T= (n.1444-139T=) n.3608-139T= c.1801-139T= (n.1801-139T=) n.522-139T= c.1846-139T= (n.1846-139T=) c.1528-139T= (n.1528-139T=) n.1952-139T= n.2220-139T= | |
5 | g.119531128G>A | CA2674983601 | HSD17B4 | c.1786-138G>A (n.1786-138G>A) c.1099-138G>A (n.1099-138G>A) c.*1736-138G>A (n.*1736-138G>A) n.3747-138G>A c.*1361-138G>A (n.*1361-138G>A) c.1783-138G>A (n.1783-138G>A) n.3641-138G>A n.3257-138G>A c.*1985-138G>A (n.*1985-138G>A) n.3865-138G>A n.3545-138G>A n.697-138G>A n.3469-138G>A c.*3433-138G>A (n.*3433-138G>A) n.3584-138G>A c.*1065-138G>A (n.*1065-138G>A) n.3387-138G>A c.*1545-138G>A (n.*1545-138G>A) c.1854+1148G>A (n.1854+1148G>A) c.1930-138G>A (n.1930-138G>A) c.1855-138G>A (n.1855-138G>A) c.*1727-138G>A (n.*1727-138G>A) c.*3126-138G>A (n.*3126-138G>A) c.1414-138G>A (n.1414-138G>A) c.*1258-138G>A (n.*1258-138G>A) c.*1740-138G>A (n.*1740-138G>A) c.*1861-138G>A (n.*1861-138G>A) c.*1833-138G>A (n.*1833-138G>A) c.*1822-138G>A (n.*1822-138G>A) c.*1786-138G>A (n.*1786-138G>A) c.1435-138G>A (n.1435-138G>A) c.*410-138G>A (n.*410-138G>A) c.1069-138G>A (n.1069-138G>A) n.150-138G>A n.309+1148G>A c.1444-138G>A (n.1444-138G>A) n.3608-138G>A c.1801-138G>A (n.1801-138G>A) n.522-138G>A c.1846-138G>A (n.1846-138G>A) c.1528-138G>A (n.1528-138G>A) n.1952-138G>A n.2220-138G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531128G>T | CA2674983602 | HSD17B4 | c.1786-138G>T (n.1786-138G>T) c.1099-138G>T (n.1099-138G>T) c.*1736-138G>T (n.*1736-138G>T) n.3747-138G>T c.*1361-138G>T (n.*1361-138G>T) c.1783-138G>T (n.1783-138G>T) n.3641-138G>T n.3257-138G>T c.*1985-138G>T (n.*1985-138G>T) n.3865-138G>T n.3545-138G>T n.697-138G>T n.3469-138G>T c.*3433-138G>T (n.*3433-138G>T) n.3584-138G>T c.*1065-138G>T (n.*1065-138G>T) n.3387-138G>T c.*1545-138G>T (n.*1545-138G>T) c.1854+1148G>T (n.1854+1148G>T) c.1930-138G>T (n.1930-138G>T) c.1855-138G>T (n.1855-138G>T) c.*1727-138G>T (n.*1727-138G>T) c.*3126-138G>T (n.*3126-138G>T) c.1414-138G>T (n.1414-138G>T) c.*1258-138G>T (n.*1258-138G>T) c.*1740-138G>T (n.*1740-138G>T) c.*1861-138G>T (n.*1861-138G>T) c.*1833-138G>T (n.*1833-138G>T) c.*1822-138G>T (n.*1822-138G>T) c.*1786-138G>T (n.*1786-138G>T) c.1435-138G>T (n.1435-138G>T) c.*410-138G>T (n.*410-138G>T) c.1069-138G>T (n.1069-138G>T) n.150-138G>T n.309+1148G>T c.1444-138G>T (n.1444-138G>T) n.3608-138G>T c.1801-138G>T (n.1801-138G>T) n.522-138G>T c.1846-138G>T (n.1846-138G>T) c.1528-138G>T (n.1528-138G>T) n.1952-138G>T n.2220-138G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531128_119531130delinsGAA | CA1577046839 | HSD17B4 | c.1786-138_1786-136delinsGAA (n.1786-138_1786-136delinsGAA) c.1099-138_1099-136delinsGAA (n.1099-138_1099-136delinsGAA) c.*1736-138_*1736-136delinsGAA (n.*1736-138_*1736-136delinsGAA) n.3747-138_3747-136delinsGAA c.*1361-138_*1361-136delinsGAA (n.*1361-138_*1361-136delinsGAA) c.1783-138_1783-136delinsGAA (n.1783-138_1783-136delinsGAA) n.3641-138_3641-136delinsGAA n.3257-138_3257-136delinsGAA c.*1985-138_*1985-136delinsGAA (n.*1985-138_*1985-136delinsGAA) n.3865-138_3865-136delinsGAA n.3545-138_3545-136delinsGAA n.697-138_697-136delinsGAA n.3469-138_3469-136delinsGAA c.*3433-138_*3433-136delinsGAA (n.*3433-138_*3433-136delinsGAA) n.3584-138_3584-136delinsGAA c.*1065-138_*1065-136delinsGAA (n.*1065-138_*1065-136delinsGAA) n.3387-138_3387-136delinsGAA c.*1545-138_*1545-136delinsGAA (n.*1545-138_*1545-136delinsGAA) c.1854+1148_1854+1150delinsGAA (n.1854+1148_1854+1150delinsGAA) c.1930-138_1930-136delinsGAA (n.1930-138_1930-136delinsGAA) c.1855-138_1855-136delinsGAA (n.1855-138_1855-136delinsGAA) c.*1727-138_*1727-136delinsGAA (n.*1727-138_*1727-136delinsGAA) c.*3126-138_*3126-136delinsGAA (n.*3126-138_*3126-136delinsGAA) c.1414-138_1414-136delinsGAA (n.1414-138_1414-136delinsGAA) c.*1258-138_*1258-136delinsGAA (n.*1258-138_*1258-136delinsGAA) c.*1740-138_*1740-136delinsGAA (n.*1740-138_*1740-136delinsGAA) c.*1861-138_*1861-136delinsGAA (n.*1861-138_*1861-136delinsGAA) c.*1833-138_*1833-136delinsGAA (n.*1833-138_*1833-136delinsGAA) c.*1822-138_*1822-136delinsGAA (n.*1822-138_*1822-136delinsGAA) c.*1786-138_*1786-136delinsGAA (n.*1786-138_*1786-136delinsGAA) c.1435-138_1435-136delinsGAA (n.1435-138_1435-136delinsGAA) c.*410-138_*410-136delinsGAA (n.*410-138_*410-136delinsGAA) c.1069-138_1069-136delinsGAA (n.1069-138_1069-136delinsGAA) n.150-138_150-136delinsGAA n.309+1148_309+1150delinsGAA c.1444-138_1444-136delinsGAA (n.1444-138_1444-136delinsGAA) n.3608-138_3608-136delinsGAA c.1801-138_1801-136delinsGAA (n.1801-138_1801-136delinsGAA) n.522-138_522-136delinsGAA c.1846-138_1846-136delinsGAA (n.1846-138_1846-136delinsGAA) c.1528-138_1528-136delinsGAA (n.1528-138_1528-136delinsGAA) n.1952-138_1952-136delinsGAA n.2220-138_2220-136delinsGAA | |
5 | g.119531129A= | CA1577046841 | HSD17B4 | c.1786-137A= (n.1786-137A=) c.1099-137A= (n.1099-137A=) c.*1736-137A= (n.*1736-137A=) n.3747-137A= c.*1361-137A= (n.*1361-137A=) c.1783-137A= (n.1783-137A=) n.3641-137A= n.3257-137A= c.*1985-137A= (n.*1985-137A=) n.3865-137A= n.3545-137A= n.697-137A= n.3469-137A= c.*3433-137A= (n.*3433-137A=) n.3584-137A= c.*1065-137A= (n.*1065-137A=) n.3387-137A= c.*1545-137A= (n.*1545-137A=) c.1854+1149A= (n.1854+1149A=) c.1930-137A= (n.1930-137A=) c.1855-137A= (n.1855-137A=) c.*1727-137A= (n.*1727-137A=) c.*3126-137A= (n.*3126-137A=) c.1414-137A= (n.1414-137A=) c.*1258-137A= (n.*1258-137A=) c.*1740-137A= (n.*1740-137A=) c.*1861-137A= (n.*1861-137A=) c.*1833-137A= (n.*1833-137A=) c.*1822-137A= (n.*1822-137A=) c.*1786-137A= (n.*1786-137A=) c.1435-137A= (n.1435-137A=) c.*410-137A= (n.*410-137A=) c.1069-137A= (n.1069-137A=) n.150-137A= n.309+1149A= c.1444-137A= (n.1444-137A=) n.3608-137A= c.1801-137A= (n.1801-137A=) n.522-137A= c.1846-137A= (n.1846-137A=) c.1528-137A= (n.1528-137A=) n.1952-137A= n.2220-137A= | |
5 | g.119531129A>C | CA1080726803 | HSD17B4 | c.1786-137A>C (n.1786-137A>C) c.1099-137A>C (n.1099-137A>C) c.*1736-137A>C (n.*1736-137A>C) n.3747-137A>C c.*1361-137A>C (n.*1361-137A>C) c.1783-137A>C (n.1783-137A>C) n.3641-137A>C n.3257-137A>C c.*1985-137A>C (n.*1985-137A>C) n.3865-137A>C n.3545-137A>C n.697-137A>C n.3469-137A>C c.*3433-137A>C (n.*3433-137A>C) n.3584-137A>C c.*1065-137A>C (n.*1065-137A>C) n.3387-137A>C c.*1545-137A>C (n.*1545-137A>C) c.1854+1149A>C (n.1854+1149A>C) c.1930-137A>C (n.1930-137A>C) c.1855-137A>C (n.1855-137A>C) c.*1727-137A>C (n.*1727-137A>C) c.*3126-137A>C (n.*3126-137A>C) c.1414-137A>C (n.1414-137A>C) c.*1258-137A>C (n.*1258-137A>C) c.*1740-137A>C (n.*1740-137A>C) c.*1861-137A>C (n.*1861-137A>C) c.*1833-137A>C (n.*1833-137A>C) c.*1822-137A>C (n.*1822-137A>C) c.*1786-137A>C (n.*1786-137A>C) c.1435-137A>C (n.1435-137A>C) c.*410-137A>C (n.*410-137A>C) c.1069-137A>C (n.1069-137A>C) n.150-137A>C n.309+1149A>C c.1444-137A>C (n.1444-137A>C) n.3608-137A>C c.1801-137A>C (n.1801-137A>C) n.522-137A>C c.1846-137A>C (n.1846-137A>C) c.1528-137A>C (n.1528-137A>C) n.1952-137A>C n.2220-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531130_119531131del | CA1577046840 | HSD17B4 | c.1786-136_1786-135del (n.1786-136_1786-135del) c.1099-136_1099-135del (n.1099-136_1099-135del) c.*1736-136_*1736-135del (n.*1736-136_*1736-135del) n.3747-136_3747-135del c.*1361-136_*1361-135del (n.*1361-136_*1361-135del) c.1783-136_1783-135del (n.1783-136_1783-135del) n.3641-136_3641-135del n.3257-136_3257-135del c.*1985-136_*1985-135del (n.*1985-136_*1985-135del) n.3865-136_3865-135del n.3545-136_3545-135del n.697-136_697-135del n.3469-136_3469-135del c.*3433-136_*3433-135del (n.*3433-136_*3433-135del) n.3584-136_3584-135del c.*1065-136_*1065-135del (n.*1065-136_*1065-135del) n.3387-136_3387-135del c.*1545-136_*1545-135del (n.*1545-136_*1545-135del) c.1854+1150_1854+1151del (n.1854+1150_1854+1151del) c.1930-136_1930-135del (n.1930-136_1930-135del) c.1855-136_1855-135del (n.1855-136_1855-135del) c.*1727-136_*1727-135del (n.*1727-136_*1727-135del) c.*3126-136_*3126-135del (n.*3126-136_*3126-135del) c.1414-136_1414-135del (n.1414-136_1414-135del) c.*1258-136_*1258-135del (n.*1258-136_*1258-135del) c.*1740-136_*1740-135del (n.*1740-136_*1740-135del) c.*1861-136_*1861-135del (n.*1861-136_*1861-135del) c.*1833-136_*1833-135del (n.*1833-136_*1833-135del) c.*1822-136_*1822-135del (n.*1822-136_*1822-135del) c.*1786-136_*1786-135del (n.*1786-136_*1786-135del) c.1435-136_1435-135del (n.1435-136_1435-135del) c.*410-136_*410-135del (n.*410-136_*410-135del) c.1069-136_1069-135del (n.1069-136_1069-135del) n.150-136_150-135del n.309+1150_309+1151del c.1444-136_1444-135del (n.1444-136_1444-135del) n.3608-136_3608-135del c.1801-136_1801-135del (n.1801-136_1801-135del) n.522-136_522-135del c.1846-136_1846-135del (n.1846-136_1846-135del) c.1528-136_1528-135del (n.1528-136_1528-135del) n.1952-136_1952-135del n.2220-136_2220-135del | dbSNP |
5 | g.119531131A>G | CA2674983604 | HSD17B4 | c.1786-135A>G (n.1786-135A>G) c.1099-135A>G (n.1099-135A>G) c.*1736-135A>G (n.*1736-135A>G) n.3747-135A>G c.*1361-135A>G (n.*1361-135A>G) c.1783-135A>G (n.1783-135A>G) n.3641-135A>G n.3257-135A>G c.*1985-135A>G (n.*1985-135A>G) n.3865-135A>G n.3545-135A>G n.697-135A>G n.3469-135A>G c.*3433-135A>G (n.*3433-135A>G) n.3584-135A>G c.*1065-135A>G (n.*1065-135A>G) n.3387-135A>G c.*1545-135A>G (n.*1545-135A>G) c.1854+1151A>G (n.1854+1151A>G) c.1930-135A>G (n.1930-135A>G) c.1855-135A>G (n.1855-135A>G) c.*1727-135A>G (n.*1727-135A>G) c.*3126-135A>G (n.*3126-135A>G) c.1414-135A>G (n.1414-135A>G) c.*1258-135A>G (n.*1258-135A>G) c.*1740-135A>G (n.*1740-135A>G) c.*1861-135A>G (n.*1861-135A>G) c.*1833-135A>G (n.*1833-135A>G) c.*1822-135A>G (n.*1822-135A>G) c.*1786-135A>G (n.*1786-135A>G) c.1435-135A>G (n.1435-135A>G) c.*410-135A>G (n.*410-135A>G) c.1069-135A>G (n.1069-135A>G) n.150-135A>G n.309+1151A>G c.1444-135A>G (n.1444-135A>G) n.3608-135A>G c.1801-135A>G (n.1801-135A>G) n.522-135A>G c.1846-135A>G (n.1846-135A>G) c.1528-135A>G (n.1528-135A>G) n.1952-135A>G n.2220-135A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531132_119531133del | CA2674983603 | HSD17B4 | c.1786-134_1786-133del (n.1786-134_1786-133del) c.1099-134_1099-133del (n.1099-134_1099-133del) c.*1736-134_*1736-133del (n.*1736-134_*1736-133del) n.3747-134_3747-133del c.*1361-134_*1361-133del (n.*1361-134_*1361-133del) c.1783-134_1783-133del (n.1783-134_1783-133del) n.3641-134_3641-133del n.3257-134_3257-133del c.*1985-134_*1985-133del (n.*1985-134_*1985-133del) n.3865-134_3865-133del n.3545-134_3545-133del n.697-134_697-133del n.3469-134_3469-133del c.*3433-134_*3433-133del (n.*3433-134_*3433-133del) n.3584-134_3584-133del c.*1065-134_*1065-133del (n.*1065-134_*1065-133del) n.3387-134_3387-133del c.*1545-134_*1545-133del (n.*1545-134_*1545-133del) c.1854+1152_1854+1153del (n.1854+1152_1854+1153del) c.1930-134_1930-133del (n.1930-134_1930-133del) c.1855-134_1855-133del (n.1855-134_1855-133del) c.*1727-134_*1727-133del (n.*1727-134_*1727-133del) c.*3126-134_*3126-133del (n.*3126-134_*3126-133del) c.1414-134_1414-133del (n.1414-134_1414-133del) c.*1258-134_*1258-133del (n.*1258-134_*1258-133del) c.*1740-134_*1740-133del (n.*1740-134_*1740-133del) c.*1861-134_*1861-133del (n.*1861-134_*1861-133del) c.*1833-134_*1833-133del (n.*1833-134_*1833-133del) c.*1822-134_*1822-133del (n.*1822-134_*1822-133del) c.*1786-134_*1786-133del (n.*1786-134_*1786-133del) c.1435-134_1435-133del (n.1435-134_1435-133del) c.*410-134_*410-133del (n.*410-134_*410-133del) c.1069-134_1069-133del (n.1069-134_1069-133del) n.150-134_150-133del n.309+1152_309+1153del c.1444-134_1444-133del (n.1444-134_1444-133del) n.3608-134_3608-133del c.1801-134_1801-133del (n.1801-134_1801-133del) n.522-134_522-133del c.1846-134_1846-133del (n.1846-134_1846-133del) c.1528-134_1528-133del (n.1528-134_1528-133del) n.1952-134_1952-133del n.2220-134_2220-133del | gnomAD v4 |
5 | g.119531134C>A | CA2674983605 | HSD17B4 | c.1786-132C>A (n.1786-132C>A) c.1099-132C>A (n.1099-132C>A) c.*1736-132C>A (n.*1736-132C>A) n.3747-132C>A c.*1361-132C>A (n.*1361-132C>A) c.1783-132C>A (n.1783-132C>A) n.3641-132C>A n.3257-132C>A c.*1985-132C>A (n.*1985-132C>A) n.3865-132C>A n.3545-132C>A n.697-132C>A n.3469-132C>A c.*3433-132C>A (n.*3433-132C>A) n.3584-132C>A c.*1065-132C>A (n.*1065-132C>A) n.3387-132C>A c.*1545-132C>A (n.*1545-132C>A) c.1854+1154C>A (n.1854+1154C>A) c.1930-132C>A (n.1930-132C>A) c.1855-132C>A (n.1855-132C>A) c.*1727-132C>A (n.*1727-132C>A) c.*3126-132C>A (n.*3126-132C>A) c.1414-132C>A (n.1414-132C>A) c.*1258-132C>A (n.*1258-132C>A) c.*1740-132C>A (n.*1740-132C>A) c.*1861-132C>A (n.*1861-132C>A) c.*1833-132C>A (n.*1833-132C>A) c.*1822-132C>A (n.*1822-132C>A) c.*1786-132C>A (n.*1786-132C>A) c.1435-132C>A (n.1435-132C>A) c.*410-132C>A (n.*410-132C>A) c.1069-132C>A (n.1069-132C>A) n.150-132C>A n.309+1154C>A c.1444-132C>A (n.1444-132C>A) n.3608-132C>A c.1801-132C>A (n.1801-132C>A) n.522-132C>A c.1846-132C>A (n.1846-132C>A) c.1528-132C>A (n.1528-132C>A) n.1952-132C>A n.2220-132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531136C>A | CA2674983606 | HSD17B4 | c.1786-130C>A (n.1786-130C>A) c.1099-130C>A (n.1099-130C>A) c.*1736-130C>A (n.*1736-130C>A) n.3747-130C>A c.*1361-130C>A (n.*1361-130C>A) c.1783-130C>A (n.1783-130C>A) n.3641-130C>A n.3257-130C>A c.*1985-130C>A (n.*1985-130C>A) n.3865-130C>A n.3545-130C>A n.697-130C>A n.3469-130C>A c.*3433-130C>A (n.*3433-130C>A) n.3584-130C>A c.*1065-130C>A (n.*1065-130C>A) n.3387-130C>A c.*1545-130C>A (n.*1545-130C>A) c.1854+1156C>A (n.1854+1156C>A) c.1930-130C>A (n.1930-130C>A) c.1855-130C>A (n.1855-130C>A) c.*1727-130C>A (n.*1727-130C>A) c.*3126-130C>A (n.*3126-130C>A) c.1414-130C>A (n.1414-130C>A) c.*1258-130C>A (n.*1258-130C>A) c.*1740-130C>A (n.*1740-130C>A) c.*1861-130C>A (n.*1861-130C>A) c.*1833-130C>A (n.*1833-130C>A) c.*1822-130C>A (n.*1822-130C>A) c.*1786-130C>A (n.*1786-130C>A) c.1435-130C>A (n.1435-130C>A) c.*410-130C>A (n.*410-130C>A) c.1069-130C>A (n.1069-130C>A) n.150-130C>A n.309+1156C>A c.1444-130C>A (n.1444-130C>A) n.3608-130C>A c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) n.522-130C>A c.1846-130C>A (n.1846-130C>A) c.1528-130C>A (n.1528-130C>A) n.1952-130C>A n.2220-130C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531136C= | CA1577046842 | HSD17B4 | c.1786-130C= (n.1786-130C=) c.1099-130C= (n.1099-130C=) c.*1736-130C= (n.*1736-130C=) n.3747-130C= c.*1361-130C= (n.*1361-130C=) c.1783-130C= (n.1783-130C=) n.3641-130C= n.3257-130C= c.*1985-130C= (n.*1985-130C=) n.3865-130C= n.3545-130C= n.697-130C= n.3469-130C= c.*3433-130C= (n.*3433-130C=) n.3584-130C= c.*1065-130C= (n.*1065-130C=) n.3387-130C= c.*1545-130C= (n.*1545-130C=) c.1854+1156C= (n.1854+1156C=) c.1930-130C= (n.1930-130C=) c.1855-130C= (n.1855-130C=) c.*1727-130C= (n.*1727-130C=) c.*3126-130C= (n.*3126-130C=) c.1414-130C= (n.1414-130C=) c.*1258-130C= (n.*1258-130C=) c.*1740-130C= (n.*1740-130C=) c.*1861-130C= (n.*1861-130C=) c.*1833-130C= (n.*1833-130C=) c.*1822-130C= (n.*1822-130C=) c.*1786-130C= (n.*1786-130C=) c.1435-130C= (n.1435-130C=) c.*410-130C= (n.*410-130C=) c.1069-130C= (n.1069-130C=) n.150-130C= n.309+1156C= c.1444-130C= (n.1444-130C=) n.3608-130C= c.1801-130C= (n.1801-130C=) n.522-130C= c.1846-130C= (n.1846-130C=) c.1528-130C= (n.1528-130C=) n.1952-130C= n.2220-130C= | |
5 | g.119531136C>G | CA2674983607 | HSD17B4 | c.1786-130C>G (n.1786-130C>G) c.1099-130C>G (n.1099-130C>G) c.*1736-130C>G (n.*1736-130C>G) n.3747-130C>G c.*1361-130C>G (n.*1361-130C>G) c.1783-130C>G (n.1783-130C>G) n.3641-130C>G n.3257-130C>G c.*1985-130C>G (n.*1985-130C>G) n.3865-130C>G n.3545-130C>G n.697-130C>G n.3469-130C>G c.*3433-130C>G (n.*3433-130C>G) n.3584-130C>G c.*1065-130C>G (n.*1065-130C>G) n.3387-130C>G c.*1545-130C>G (n.*1545-130C>G) c.1854+1156C>G (n.1854+1156C>G) c.1930-130C>G (n.1930-130C>G) c.1855-130C>G (n.1855-130C>G) c.*1727-130C>G (n.*1727-130C>G) c.*3126-130C>G (n.*3126-130C>G) c.1414-130C>G (n.1414-130C>G) c.*1258-130C>G (n.*1258-130C>G) c.*1740-130C>G (n.*1740-130C>G) c.*1861-130C>G (n.*1861-130C>G) c.*1833-130C>G (n.*1833-130C>G) c.*1822-130C>G (n.*1822-130C>G) c.*1786-130C>G (n.*1786-130C>G) c.1435-130C>G (n.1435-130C>G) c.*410-130C>G (n.*410-130C>G) c.1069-130C>G (n.1069-130C>G) n.150-130C>G n.309+1156C>G c.1444-130C>G (n.1444-130C>G) n.3608-130C>G c.1801-130C>G (n.1801-130C>G) n.522-130C>G c.1846-130C>G (n.1846-130C>G) c.1528-130C>G (n.1528-130C>G) n.1952-130C>G n.2220-130C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531136C>T | CA802815569 | HSD17B4 | c.1786-130C>T (n.1786-130C>T) c.1099-130C>T (n.1099-130C>T) c.*1736-130C>T (n.*1736-130C>T) n.3747-130C>T c.*1361-130C>T (n.*1361-130C>T) c.1783-130C>T (n.1783-130C>T) n.3641-130C>T n.3257-130C>T c.*1985-130C>T (n.*1985-130C>T) n.3865-130C>T n.3545-130C>T n.697-130C>T n.3469-130C>T c.*3433-130C>T (n.*3433-130C>T) n.3584-130C>T c.*1065-130C>T (n.*1065-130C>T) n.3387-130C>T c.*1545-130C>T (n.*1545-130C>T) c.1854+1156C>T (n.1854+1156C>T) c.1930-130C>T (n.1930-130C>T) c.1855-130C>T (n.1855-130C>T) c.*1727-130C>T (n.*1727-130C>T) c.*3126-130C>T (n.*3126-130C>T) c.1414-130C>T (n.1414-130C>T) c.*1258-130C>T (n.*1258-130C>T) c.*1740-130C>T (n.*1740-130C>T) c.*1861-130C>T (n.*1861-130C>T) c.*1833-130C>T (n.*1833-130C>T) c.*1822-130C>T (n.*1822-130C>T) c.*1786-130C>T (n.*1786-130C>T) c.1435-130C>T (n.1435-130C>T) c.*410-130C>T (n.*410-130C>T) c.1069-130C>T (n.1069-130C>T) n.150-130C>T n.309+1156C>T c.1444-130C>T (n.1444-130C>T) n.3608-130C>T c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) n.522-130C>T c.1846-130C>T (n.1846-130C>T) c.1528-130C>T (n.1528-130C>T) n.1952-130C>T n.2220-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531137A= | CA1577046843 | HSD17B4 | c.1786-129A= (n.1786-129A=) c.1099-129A= (n.1099-129A=) c.*1736-129A= (n.*1736-129A=) n.3747-129A= c.*1361-129A= (n.*1361-129A=) c.1783-129A= (n.1783-129A=) n.3641-129A= n.3257-129A= c.*1985-129A= (n.*1985-129A=) n.3865-129A= n.3545-129A= n.697-129A= n.3469-129A= c.*3433-129A= (n.*3433-129A=) n.3584-129A= c.*1065-129A= (n.*1065-129A=) n.3387-129A= c.*1545-129A= (n.*1545-129A=) c.1854+1157A= (n.1854+1157A=) c.1930-129A= (n.1930-129A=) c.1855-129A= (n.1855-129A=) c.*1727-129A= (n.*1727-129A=) c.*3126-129A= (n.*3126-129A=) c.1414-129A= (n.1414-129A=) c.*1258-129A= (n.*1258-129A=) c.*1740-129A= (n.*1740-129A=) c.*1861-129A= (n.*1861-129A=) c.*1833-129A= (n.*1833-129A=) c.*1822-129A= (n.*1822-129A=) c.*1786-129A= (n.*1786-129A=) c.1435-129A= (n.1435-129A=) c.*410-129A= (n.*410-129A=) c.1069-129A= (n.1069-129A=) n.150-129A= n.309+1157A= c.1444-129A= (n.1444-129A=) n.3608-129A= c.1801-129A= (n.1801-129A=) n.522-129A= c.1846-129A= (n.1846-129A=) c.1528-129A= (n.1528-129A=) n.1952-129A= n.2220-129A= | |
5 | g.119531137A>G | CA2674983608 | HSD17B4 | c.1786-129A>G (n.1786-129A>G) c.1099-129A>G (n.1099-129A>G) c.*1736-129A>G (n.*1736-129A>G) n.3747-129A>G c.*1361-129A>G (n.*1361-129A>G) c.1783-129A>G (n.1783-129A>G) n.3641-129A>G n.3257-129A>G c.*1985-129A>G (n.*1985-129A>G) n.3865-129A>G n.3545-129A>G n.697-129A>G n.3469-129A>G c.*3433-129A>G (n.*3433-129A>G) n.3584-129A>G c.*1065-129A>G (n.*1065-129A>G) n.3387-129A>G c.*1545-129A>G (n.*1545-129A>G) c.1854+1157A>G (n.1854+1157A>G) c.1930-129A>G (n.1930-129A>G) c.1855-129A>G (n.1855-129A>G) c.*1727-129A>G (n.*1727-129A>G) c.*3126-129A>G (n.*3126-129A>G) c.1414-129A>G (n.1414-129A>G) c.*1258-129A>G (n.*1258-129A>G) c.*1740-129A>G (n.*1740-129A>G) c.*1861-129A>G (n.*1861-129A>G) c.*1833-129A>G (n.*1833-129A>G) c.*1822-129A>G (n.*1822-129A>G) c.*1786-129A>G (n.*1786-129A>G) c.1435-129A>G (n.1435-129A>G) c.*410-129A>G (n.*410-129A>G) c.1069-129A>G (n.1069-129A>G) n.150-129A>G n.309+1157A>G c.1444-129A>G (n.1444-129A>G) n.3608-129A>G c.1801-129A>G (n.1801-129A>G) n.522-129A>G c.1846-129A>G (n.1846-129A>G) c.1528-129A>G (n.1528-129A>G) n.1952-129A>G n.2220-129A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531138T>C | CA562306437 | HSD17B4 | c.1786-128T>C (n.1786-128T>C) c.1099-128T>C (n.1099-128T>C) c.*1736-128T>C (n.*1736-128T>C) n.3747-128T>C c.*1361-128T>C (n.*1361-128T>C) c.1783-128T>C (n.1783-128T>C) n.3641-128T>C n.3257-128T>C c.*1985-128T>C (n.*1985-128T>C) n.3865-128T>C n.3545-128T>C n.697-128T>C n.3469-128T>C c.*3433-128T>C (n.*3433-128T>C) n.3584-128T>C c.*1065-128T>C (n.*1065-128T>C) n.3387-128T>C c.*1545-128T>C (n.*1545-128T>C) c.1854+1158T>C (n.1854+1158T>C) c.1930-128T>C (n.1930-128T>C) c.1855-128T>C (n.1855-128T>C) c.*1727-128T>C (n.*1727-128T>C) c.*3126-128T>C (n.*3126-128T>C) c.1414-128T>C (n.1414-128T>C) c.*1258-128T>C (n.*1258-128T>C) c.*1740-128T>C (n.*1740-128T>C) c.*1861-128T>C (n.*1861-128T>C) c.*1833-128T>C (n.*1833-128T>C) c.*1822-128T>C (n.*1822-128T>C) c.*1786-128T>C (n.*1786-128T>C) c.1435-128T>C (n.1435-128T>C) c.*410-128T>C (n.*410-128T>C) c.1069-128T>C (n.1069-128T>C) n.150-128T>C n.309+1158T>C c.1444-128T>C (n.1444-128T>C) n.3608-128T>C c.1801-128T>C (n.1801-128T>C) n.522-128T>C c.1846-128T>C (n.1846-128T>C) c.1528-128T>C (n.1528-128T>C) n.1952-128T>C n.2220-128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531138T= | CA1577046845 | HSD17B4 | c.1786-128T= (n.1786-128T=) c.1099-128T= (n.1099-128T=) c.*1736-128T= (n.*1736-128T=) n.3747-128T= c.*1361-128T= (n.*1361-128T=) c.1783-128T= (n.1783-128T=) n.3641-128T= n.3257-128T= c.*1985-128T= (n.*1985-128T=) n.3865-128T= n.3545-128T= n.697-128T= n.3469-128T= c.*3433-128T= (n.*3433-128T=) n.3584-128T= c.*1065-128T= (n.*1065-128T=) n.3387-128T= c.*1545-128T= (n.*1545-128T=) c.1854+1158T= (n.1854+1158T=) c.1930-128T= (n.1930-128T=) c.1855-128T= (n.1855-128T=) c.*1727-128T= (n.*1727-128T=) c.*3126-128T= (n.*3126-128T=) c.1414-128T= (n.1414-128T=) c.*1258-128T= (n.*1258-128T=) c.*1740-128T= (n.*1740-128T=) c.*1861-128T= (n.*1861-128T=) c.*1833-128T= (n.*1833-128T=) c.*1822-128T= (n.*1822-128T=) c.*1786-128T= (n.*1786-128T=) c.1435-128T= (n.1435-128T=) c.*410-128T= (n.*410-128T=) c.1069-128T= (n.1069-128T=) n.150-128T= n.309+1158T= c.1444-128T= (n.1444-128T=) n.3608-128T= c.1801-128T= (n.1801-128T=) n.522-128T= c.1846-128T= (n.1846-128T=) c.1528-128T= (n.1528-128T=) n.1952-128T= n.2220-128T= | |
5 | g.119531139dup | CA1577046844 | HSD17B4 | c.1786-127dup (n.1786-127dup) c.1099-127dup (n.1099-127dup) c.*1736-127dup (n.*1736-127dup) n.3747-127dup c.*1361-127dup (n.*1361-127dup) c.1783-127dup (n.1783-127dup) n.3641-127dup n.3257-127dup c.*1985-127dup (n.*1985-127dup) n.3865-127dup n.3545-127dup n.697-127dup n.3469-127dup c.*3433-127dup (n.*3433-127dup) n.3584-127dup c.*1065-127dup (n.*1065-127dup) n.3387-127dup c.*1545-127dup (n.*1545-127dup) c.1854+1159dup (n.1854+1159dup) c.1930-127dup (n.1930-127dup) c.1855-127dup (n.1855-127dup) c.*1727-127dup (n.*1727-127dup) c.*3126-127dup (n.*3126-127dup) c.1414-127dup (n.1414-127dup) c.*1258-127dup (n.*1258-127dup) c.*1740-127dup (n.*1740-127dup) c.*1861-127dup (n.*1861-127dup) c.*1833-127dup (n.*1833-127dup) c.*1822-127dup (n.*1822-127dup) c.*1786-127dup (n.*1786-127dup) c.1435-127dup (n.1435-127dup) c.*410-127dup (n.*410-127dup) c.1069-127dup (n.1069-127dup) n.150-127dup n.309+1159dup c.1444-127dup (n.1444-127dup) n.3608-127dup c.1801-127dup (n.1801-127dup) n.522-127dup c.1846-127dup (n.1846-127dup) c.1528-127dup (n.1528-127dup) n.1952-127dup n.2220-127dup | dbSNP |
5 | g.119531139T>A | CA2674983609 | HSD17B4 | c.1786-127T>A (n.1786-127T>A) c.1099-127T>A (n.1099-127T>A) c.*1736-127T>A (n.*1736-127T>A) n.3747-127T>A c.*1361-127T>A (n.*1361-127T>A) c.1783-127T>A (n.1783-127T>A) n.3641-127T>A n.3257-127T>A c.*1985-127T>A (n.*1985-127T>A) n.3865-127T>A n.3545-127T>A n.697-127T>A n.3469-127T>A c.*3433-127T>A (n.*3433-127T>A) n.3584-127T>A c.*1065-127T>A (n.*1065-127T>A) n.3387-127T>A c.*1545-127T>A (n.*1545-127T>A) c.1854+1159T>A (n.1854+1159T>A) c.1930-127T>A (n.1930-127T>A) c.1855-127T>A (n.1855-127T>A) c.*1727-127T>A (n.*1727-127T>A) c.*3126-127T>A (n.*3126-127T>A) c.1414-127T>A (n.1414-127T>A) c.*1258-127T>A (n.*1258-127T>A) c.*1740-127T>A (n.*1740-127T>A) c.*1861-127T>A (n.*1861-127T>A) c.*1833-127T>A (n.*1833-127T>A) c.*1822-127T>A (n.*1822-127T>A) c.*1786-127T>A (n.*1786-127T>A) c.1435-127T>A (n.1435-127T>A) c.*410-127T>A (n.*410-127T>A) c.1069-127T>A (n.1069-127T>A) n.150-127T>A n.309+1159T>A c.1444-127T>A (n.1444-127T>A) n.3608-127T>A c.1801-127T>A (n.1801-127T>A) n.522-127T>A c.1846-127T>A (n.1846-127T>A) c.1528-127T>A (n.1528-127T>A) n.1952-127T>A n.2220-127T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531139T>C | CA802815572 | HSD17B4 | c.1786-127T>C (n.1786-127T>C) c.1099-127T>C (n.1099-127T>C) c.*1736-127T>C (n.*1736-127T>C) n.3747-127T>C c.*1361-127T>C (n.*1361-127T>C) c.1783-127T>C (n.1783-127T>C) n.3641-127T>C n.3257-127T>C c.*1985-127T>C (n.*1985-127T>C) n.3865-127T>C n.3545-127T>C n.697-127T>C n.3469-127T>C c.*3433-127T>C (n.*3433-127T>C) n.3584-127T>C c.*1065-127T>C (n.*1065-127T>C) n.3387-127T>C c.*1545-127T>C (n.*1545-127T>C) c.1854+1159T>C (n.1854+1159T>C) c.1930-127T>C (n.1930-127T>C) c.1855-127T>C (n.1855-127T>C) c.*1727-127T>C (n.*1727-127T>C) c.*3126-127T>C (n.*3126-127T>C) c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) c.*1258-127T>C (n.*1258-127T>C) c.*1740-127T>C (n.*1740-127T>C) c.*1861-127T>C (n.*1861-127T>C) c.*1833-127T>C (n.*1833-127T>C) c.*1822-127T>C (n.*1822-127T>C) c.*1786-127T>C (n.*1786-127T>C) c.1435-127T>C (n.1435-127T>C) c.*410-127T>C (n.*410-127T>C) c.1069-127T>C (n.1069-127T>C) n.150-127T>C n.309+1159T>C c.1444-127T>C (n.1444-127T>C) n.3608-127T>C c.1801-127T>C (n.1801-127T>C) n.522-127T>C c.1846-127T>C (n.1846-127T>C) c.1528-127T>C (n.1528-127T>C) n.1952-127T>C n.2220-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531139T= | CA1577046846 | HSD17B4 | c.1786-127T= (n.1786-127T=) c.1099-127T= (n.1099-127T=) c.*1736-127T= (n.*1736-127T=) n.3747-127T= c.*1361-127T= (n.*1361-127T=) c.1783-127T= (n.1783-127T=) n.3641-127T= n.3257-127T= c.*1985-127T= (n.*1985-127T=) n.3865-127T= n.3545-127T= n.697-127T= n.3469-127T= c.*3433-127T= (n.*3433-127T=) n.3584-127T= c.*1065-127T= (n.*1065-127T=) n.3387-127T= c.*1545-127T= (n.*1545-127T=) c.1854+1159T= (n.1854+1159T=) c.1930-127T= (n.1930-127T=) c.1855-127T= (n.1855-127T=) c.*1727-127T= (n.*1727-127T=) c.*3126-127T= (n.*3126-127T=) c.1414-127T= (n.1414-127T=) c.*1258-127T= (n.*1258-127T=) c.*1740-127T= (n.*1740-127T=) c.*1861-127T= (n.*1861-127T=) c.*1833-127T= (n.*1833-127T=) c.*1822-127T= (n.*1822-127T=) c.*1786-127T= (n.*1786-127T=) c.1435-127T= (n.1435-127T=) c.*410-127T= (n.*410-127T=) c.1069-127T= (n.1069-127T=) n.150-127T= n.309+1159T= c.1444-127T= (n.1444-127T=) n.3608-127T= c.1801-127T= (n.1801-127T=) n.522-127T= c.1846-127T= (n.1846-127T=) c.1528-127T= (n.1528-127T=) n.1952-127T= n.2220-127T= | |
5 | g.119531140G>A | CA2674983610 | HSD17B4 | c.1786-126G>A (n.1786-126G>A) c.1099-126G>A (n.1099-126G>A) c.*1736-126G>A (n.*1736-126G>A) n.3747-126G>A c.*1361-126G>A (n.*1361-126G>A) c.1783-126G>A (n.1783-126G>A) n.3641-126G>A n.3257-126G>A c.*1985-126G>A (n.*1985-126G>A) n.3865-126G>A n.3545-126G>A n.697-126G>A n.3469-126G>A c.*3433-126G>A (n.*3433-126G>A) n.3584-126G>A c.*1065-126G>A (n.*1065-126G>A) n.3387-126G>A c.*1545-126G>A (n.*1545-126G>A) c.1854+1160G>A (n.1854+1160G>A) c.1930-126G>A (n.1930-126G>A) c.1855-126G>A (n.1855-126G>A) c.*1727-126G>A (n.*1727-126G>A) c.*3126-126G>A (n.*3126-126G>A) c.1414-126G>A (n.1414-126G>A) c.*1258-126G>A (n.*1258-126G>A) c.*1740-126G>A (n.*1740-126G>A) c.*1861-126G>A (n.*1861-126G>A) c.*1833-126G>A (n.*1833-126G>A) c.*1822-126G>A (n.*1822-126G>A) c.*1786-126G>A (n.*1786-126G>A) c.1435-126G>A (n.1435-126G>A) c.*410-126G>A (n.*410-126G>A) c.1069-126G>A (n.1069-126G>A) n.150-126G>A n.309+1160G>A c.1444-126G>A (n.1444-126G>A) n.3608-126G>A c.1801-126G>A (n.1801-126G>A) n.522-126G>A c.1846-126G>A (n.1846-126G>A) c.1528-126G>A (n.1528-126G>A) n.1952-126G>A n.2220-126G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531140G>C | CA2674983611 | HSD17B4 | c.1786-126G>C (n.1786-126G>C) c.1099-126G>C (n.1099-126G>C) c.*1736-126G>C (n.*1736-126G>C) n.3747-126G>C c.*1361-126G>C (n.*1361-126G>C) c.1783-126G>C (n.1783-126G>C) n.3641-126G>C n.3257-126G>C c.*1985-126G>C (n.*1985-126G>C) n.3865-126G>C n.3545-126G>C n.697-126G>C n.3469-126G>C c.*3433-126G>C (n.*3433-126G>C) n.3584-126G>C c.*1065-126G>C (n.*1065-126G>C) n.3387-126G>C c.*1545-126G>C (n.*1545-126G>C) c.1854+1160G>C (n.1854+1160G>C) c.1930-126G>C (n.1930-126G>C) c.1855-126G>C (n.1855-126G>C) c.*1727-126G>C (n.*1727-126G>C) c.*3126-126G>C (n.*3126-126G>C) c.1414-126G>C (n.1414-126G>C) c.*1258-126G>C (n.*1258-126G>C) c.*1740-126G>C (n.*1740-126G>C) c.*1861-126G>C (n.*1861-126G>C) c.*1833-126G>C (n.*1833-126G>C) c.*1822-126G>C (n.*1822-126G>C) c.*1786-126G>C (n.*1786-126G>C) c.1435-126G>C (n.1435-126G>C) c.*410-126G>C (n.*410-126G>C) c.1069-126G>C (n.1069-126G>C) n.150-126G>C n.309+1160G>C c.1444-126G>C (n.1444-126G>C) n.3608-126G>C c.1801-126G>C (n.1801-126G>C) n.522-126G>C c.1846-126G>C (n.1846-126G>C) c.1528-126G>C (n.1528-126G>C) n.1952-126G>C n.2220-126G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531140G>T | CA2674983612 | HSD17B4 | c.1786-126G>T (n.1786-126G>T) c.1099-126G>T (n.1099-126G>T) c.*1736-126G>T (n.*1736-126G>T) n.3747-126G>T c.*1361-126G>T (n.*1361-126G>T) c.1783-126G>T (n.1783-126G>T) n.3641-126G>T n.3257-126G>T c.*1985-126G>T (n.*1985-126G>T) n.3865-126G>T n.3545-126G>T n.697-126G>T n.3469-126G>T c.*3433-126G>T (n.*3433-126G>T) n.3584-126G>T c.*1065-126G>T (n.*1065-126G>T) n.3387-126G>T c.*1545-126G>T (n.*1545-126G>T) c.1854+1160G>T (n.1854+1160G>T) c.1930-126G>T (n.1930-126G>T) c.1855-126G>T (n.1855-126G>T) c.*1727-126G>T (n.*1727-126G>T) c.*3126-126G>T (n.*3126-126G>T) c.1414-126G>T (n.1414-126G>T) c.*1258-126G>T (n.*1258-126G>T) c.*1740-126G>T (n.*1740-126G>T) c.*1861-126G>T (n.*1861-126G>T) c.*1833-126G>T (n.*1833-126G>T) c.*1822-126G>T (n.*1822-126G>T) c.*1786-126G>T (n.*1786-126G>T) c.1435-126G>T (n.1435-126G>T) c.*410-126G>T (n.*410-126G>T) c.1069-126G>T (n.1069-126G>T) n.150-126G>T n.309+1160G>T c.1444-126G>T (n.1444-126G>T) n.3608-126G>T c.1801-126G>T (n.1801-126G>T) n.522-126G>T c.1846-126G>T (n.1846-126G>T) c.1528-126G>T (n.1528-126G>T) n.1952-126G>T n.2220-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531141T>A | CA1577046848 | HSD17B4 | c.1786-125T>A (n.1786-125T>A) c.1099-125T>A (n.1099-125T>A) c.*1736-125T>A (n.*1736-125T>A) n.3747-125T>A c.*1361-125T>A (n.*1361-125T>A) c.1783-125T>A (n.1783-125T>A) n.3641-125T>A n.3257-125T>A c.*1985-125T>A (n.*1985-125T>A) n.3865-125T>A n.3545-125T>A n.697-125T>A n.3469-125T>A c.*3433-125T>A (n.*3433-125T>A) n.3584-125T>A c.*1065-125T>A (n.*1065-125T>A) n.3387-125T>A c.*1545-125T>A (n.*1545-125T>A) c.1854+1161T>A (n.1854+1161T>A) c.1930-125T>A (n.1930-125T>A) c.1855-125T>A (n.1855-125T>A) c.*1727-125T>A (n.*1727-125T>A) c.*3126-125T>A (n.*3126-125T>A) c.1414-125T>A (n.1414-125T>A) c.*1258-125T>A (n.*1258-125T>A) c.*1740-125T>A (n.*1740-125T>A) c.*1861-125T>A (n.*1861-125T>A) c.*1833-125T>A (n.*1833-125T>A) c.*1822-125T>A (n.*1822-125T>A) c.*1786-125T>A (n.*1786-125T>A) c.1435-125T>A (n.1435-125T>A) c.*410-125T>A (n.*410-125T>A) c.1069-125T>A (n.1069-125T>A) n.150-125T>A n.309+1161T>A c.1444-125T>A (n.1444-125T>A) n.3608-125T>A c.1801-125T>A (n.1801-125T>A) n.522-125T>A c.1846-125T>A (n.1846-125T>A) c.1528-125T>A (n.1528-125T>A) n.1952-125T>A n.2220-125T>A | dbSNP |
5 | g.119531141T= | CA1577046847 | HSD17B4 | c.1786-125T= (n.1786-125T=) c.1099-125T= (n.1099-125T=) c.*1736-125T= (n.*1736-125T=) n.3747-125T= c.*1361-125T= (n.*1361-125T=) c.1783-125T= (n.1783-125T=) n.3641-125T= n.3257-125T= c.*1985-125T= (n.*1985-125T=) n.3865-125T= n.3545-125T= n.697-125T= n.3469-125T= c.*3433-125T= (n.*3433-125T=) n.3584-125T= c.*1065-125T= (n.*1065-125T=) n.3387-125T= c.*1545-125T= (n.*1545-125T=) c.1854+1161T= (n.1854+1161T=) c.1930-125T= (n.1930-125T=) c.1855-125T= (n.1855-125T=) c.*1727-125T= (n.*1727-125T=) c.*3126-125T= (n.*3126-125T=) c.1414-125T= (n.1414-125T=) c.*1258-125T= (n.*1258-125T=) c.*1740-125T= (n.*1740-125T=) c.*1861-125T= (n.*1861-125T=) c.*1833-125T= (n.*1833-125T=) c.*1822-125T= (n.*1822-125T=) c.*1786-125T= (n.*1786-125T=) c.1435-125T= (n.1435-125T=) c.*410-125T= (n.*410-125T=) c.1069-125T= (n.1069-125T=) n.150-125T= n.309+1161T= c.1444-125T= (n.1444-125T=) n.3608-125T= c.1801-125T= (n.1801-125T=) n.522-125T= c.1846-125T= (n.1846-125T=) c.1528-125T= (n.1528-125T=) n.1952-125T= n.2220-125T= | |
5 | g.119531142A= | CA1577046849 | HSD17B4 | c.1786-124A= (n.1786-124A=) c.1099-124A= (n.1099-124A=) c.*1736-124A= (n.*1736-124A=) n.3747-124A= c.*1361-124A= (n.*1361-124A=) c.1783-124A= (n.1783-124A=) n.3641-124A= n.3257-124A= c.*1985-124A= (n.*1985-124A=) n.3865-124A= n.3545-124A= n.697-124A= n.3469-124A= c.*3433-124A= (n.*3433-124A=) n.3584-124A= c.*1065-124A= (n.*1065-124A=) n.3387-124A= c.*1545-124A= (n.*1545-124A=) c.1854+1162A= (n.1854+1162A=) c.1930-124A= (n.1930-124A=) c.1855-124A= (n.1855-124A=) c.*1727-124A= (n.*1727-124A=) c.*3126-124A= (n.*3126-124A=) c.1414-124A= (n.1414-124A=) c.*1258-124A= (n.*1258-124A=) c.*1740-124A= (n.*1740-124A=) c.*1861-124A= (n.*1861-124A=) c.*1833-124A= (n.*1833-124A=) c.*1822-124A= (n.*1822-124A=) c.*1786-124A= (n.*1786-124A=) c.1435-124A= (n.1435-124A=) c.*410-124A= (n.*410-124A=) c.1069-124A= (n.1069-124A=) n.150-124A= n.309+1162A= c.1444-124A= (n.1444-124A=) n.3608-124A= c.1801-124A= (n.1801-124A=) n.522-124A= c.1846-124A= (n.1846-124A=) c.1528-124A= (n.1528-124A=) n.1952-124A= n.2220-124A= | |
5 | g.119531142A>G | CA802815578 | HSD17B4 | c.1786-124A>G (n.1786-124A>G) c.1099-124A>G (n.1099-124A>G) c.*1736-124A>G (n.*1736-124A>G) n.3747-124A>G c.*1361-124A>G (n.*1361-124A>G) c.1783-124A>G (n.1783-124A>G) n.3641-124A>G n.3257-124A>G c.*1985-124A>G (n.*1985-124A>G) n.3865-124A>G n.3545-124A>G n.697-124A>G n.3469-124A>G c.*3433-124A>G (n.*3433-124A>G) n.3584-124A>G c.*1065-124A>G (n.*1065-124A>G) n.3387-124A>G c.*1545-124A>G (n.*1545-124A>G) c.1854+1162A>G (n.1854+1162A>G) c.1930-124A>G (n.1930-124A>G) c.1855-124A>G (n.1855-124A>G) c.*1727-124A>G (n.*1727-124A>G) c.*3126-124A>G (n.*3126-124A>G) c.1414-124A>G (n.1414-124A>G) c.*1258-124A>G (n.*1258-124A>G) c.*1740-124A>G (n.*1740-124A>G) c.*1861-124A>G (n.*1861-124A>G) c.*1833-124A>G (n.*1833-124A>G) c.*1822-124A>G (n.*1822-124A>G) c.*1786-124A>G (n.*1786-124A>G) c.1435-124A>G (n.1435-124A>G) c.*410-124A>G (n.*410-124A>G) c.1069-124A>G (n.1069-124A>G) n.150-124A>G n.309+1162A>G c.1444-124A>G (n.1444-124A>G) n.3608-124A>G c.1801-124A>G (n.1801-124A>G) n.522-124A>G c.1846-124A>G (n.1846-124A>G) c.1528-124A>G (n.1528-124A>G) n.1952-124A>G n.2220-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531143T>C | CA2674983613 | HSD17B4 | c.1786-123T>C (n.1786-123T>C) c.1099-123T>C (n.1099-123T>C) c.*1736-123T>C (n.*1736-123T>C) n.3747-123T>C c.*1361-123T>C (n.*1361-123T>C) c.1783-123T>C (n.1783-123T>C) n.3641-123T>C n.3257-123T>C c.*1985-123T>C (n.*1985-123T>C) n.3865-123T>C n.3545-123T>C n.697-123T>C n.3469-123T>C c.*3433-123T>C (n.*3433-123T>C) n.3584-123T>C c.*1065-123T>C (n.*1065-123T>C) n.3387-123T>C c.*1545-123T>C (n.*1545-123T>C) c.1854+1163T>C (n.1854+1163T>C) c.1930-123T>C (n.1930-123T>C) c.1855-123T>C (n.1855-123T>C) c.*1727-123T>C (n.*1727-123T>C) c.*3126-123T>C (n.*3126-123T>C) c.1414-123T>C (n.1414-123T>C) c.*1258-123T>C (n.*1258-123T>C) c.*1740-123T>C (n.*1740-123T>C) c.*1861-123T>C (n.*1861-123T>C) c.*1833-123T>C (n.*1833-123T>C) c.*1822-123T>C (n.*1822-123T>C) c.*1786-123T>C (n.*1786-123T>C) c.1435-123T>C (n.1435-123T>C) c.*410-123T>C (n.*410-123T>C) c.1069-123T>C (n.1069-123T>C) n.150-123T>C n.309+1163T>C c.1444-123T>C (n.1444-123T>C) n.3608-123T>C c.1801-123T>C (n.1801-123T>C) n.522-123T>C c.1846-123T>C (n.1846-123T>C) c.1528-123T>C (n.1528-123T>C) n.1952-123T>C n.2220-123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531147G>T | CA2674983615 | HSD17B4 | c.1786-119G>T (n.1786-119G>T) c.1099-119G>T (n.1099-119G>T) c.*1736-119G>T (n.*1736-119G>T) n.3747-119G>T c.*1361-119G>T (n.*1361-119G>T) c.1783-119G>T (n.1783-119G>T) n.3641-119G>T n.3257-119G>T c.*1985-119G>T (n.*1985-119G>T) n.3865-119G>T n.3545-119G>T n.697-119G>T n.3469-119G>T c.*3433-119G>T (n.*3433-119G>T) n.3584-119G>T c.*1065-119G>T (n.*1065-119G>T) n.3387-119G>T c.*1545-119G>T (n.*1545-119G>T) c.1854+1167G>T (n.1854+1167G>T) c.1930-119G>T (n.1930-119G>T) c.1855-119G>T (n.1855-119G>T) c.*1727-119G>T (n.*1727-119G>T) c.*3126-119G>T (n.*3126-119G>T) c.1414-119G>T (n.1414-119G>T) c.*1258-119G>T (n.*1258-119G>T) c.*1740-119G>T (n.*1740-119G>T) c.*1861-119G>T (n.*1861-119G>T) c.*1833-119G>T (n.*1833-119G>T) c.*1822-119G>T (n.*1822-119G>T) c.*1786-119G>T (n.*1786-119G>T) c.1435-119G>T (n.1435-119G>T) c.*410-119G>T (n.*410-119G>T) c.1069-119G>T (n.1069-119G>T) n.150-119G>T n.309+1167G>T c.1444-119G>T (n.1444-119G>T) n.3608-119G>T c.1801-119G>T (n.1801-119G>T) n.522-119G>T c.1846-119G>T (n.1846-119G>T) c.1528-119G>T (n.1528-119G>T) n.1952-119G>T n.2220-119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531149_119531155dup | CA2674983614 | HSD17B4 | c.1786-117_1786-111dup (n.1786-117_1786-111dup) c.1099-117_1099-111dup (n.1099-117_1099-111dup) c.*1736-117_*1736-111dup (n.*1736-117_*1736-111dup) n.3747-117_3747-111dup c.*1361-117_*1361-111dup (n.*1361-117_*1361-111dup) c.1783-117_1783-111dup (n.1783-117_1783-111dup) n.3641-117_3641-111dup n.3257-117_3257-111dup c.*1985-117_*1985-111dup (n.*1985-117_*1985-111dup) n.3865-117_3865-111dup n.3545-117_3545-111dup n.697-117_697-111dup n.3469-117_3469-111dup c.*3433-117_*3433-111dup (n.*3433-117_*3433-111dup) n.3584-117_3584-111dup c.*1065-117_*1065-111dup (n.*1065-117_*1065-111dup) n.3387-117_3387-111dup c.*1545-117_*1545-111dup (n.*1545-117_*1545-111dup) c.1854+1169_1854+1175dup (n.1854+1169_1854+1175dup) c.1930-117_1930-111dup (n.1930-117_1930-111dup) c.1855-117_1855-111dup (n.1855-117_1855-111dup) c.*1727-117_*1727-111dup (n.*1727-117_*1727-111dup) c.*3126-117_*3126-111dup (n.*3126-117_*3126-111dup) c.1414-117_1414-111dup (n.1414-117_1414-111dup) c.*1258-117_*1258-111dup (n.*1258-117_*1258-111dup) c.*1740-117_*1740-111dup (n.*1740-117_*1740-111dup) c.*1861-117_*1861-111dup (n.*1861-117_*1861-111dup) c.*1833-117_*1833-111dup (n.*1833-117_*1833-111dup) c.*1822-117_*1822-111dup (n.*1822-117_*1822-111dup) c.*1786-117_*1786-111dup (n.*1786-117_*1786-111dup) c.1435-117_1435-111dup (n.1435-117_1435-111dup) c.*410-117_*410-111dup (n.*410-117_*410-111dup) c.1069-117_1069-111dup (n.1069-117_1069-111dup) n.150-117_150-111dup n.309+1169_309+1175dup c.1444-117_1444-111dup (n.1444-117_1444-111dup) n.3608-117_3608-111dup c.1801-117_1801-111dup (n.1801-117_1801-111dup) n.522-117_522-111dup c.1846-117_1846-111dup (n.1846-117_1846-111dup) c.1528-117_1528-111dup (n.1528-117_1528-111dup) n.1952-117_1952-111dup n.2220-117_2220-111dup | gnomAD v4 |
5 | g.119531148A>G | CA2674983616 | HSD17B4 | c.1786-118A>G (n.1786-118A>G) c.1099-118A>G (n.1099-118A>G) c.*1736-118A>G (n.*1736-118A>G) n.3747-118A>G c.*1361-118A>G (n.*1361-118A>G) c.1783-118A>G (n.1783-118A>G) n.3641-118A>G n.3257-118A>G c.*1985-118A>G (n.*1985-118A>G) n.3865-118A>G n.3545-118A>G n.697-118A>G n.3469-118A>G c.*3433-118A>G (n.*3433-118A>G) n.3584-118A>G c.*1065-118A>G (n.*1065-118A>G) n.3387-118A>G c.*1545-118A>G (n.*1545-118A>G) c.1854+1168A>G (n.1854+1168A>G) c.1930-118A>G (n.1930-118A>G) c.1855-118A>G (n.1855-118A>G) c.*1727-118A>G (n.*1727-118A>G) c.*3126-118A>G (n.*3126-118A>G) c.1414-118A>G (n.1414-118A>G) c.*1258-118A>G (n.*1258-118A>G) c.*1740-118A>G (n.*1740-118A>G) c.*1861-118A>G (n.*1861-118A>G) c.*1833-118A>G (n.*1833-118A>G) c.*1822-118A>G (n.*1822-118A>G) c.*1786-118A>G (n.*1786-118A>G) c.1435-118A>G (n.1435-118A>G) c.*410-118A>G (n.*410-118A>G) c.1069-118A>G (n.1069-118A>G) n.150-118A>G n.309+1168A>G c.1444-118A>G (n.1444-118A>G) n.3608-118A>G c.1801-118A>G (n.1801-118A>G) n.522-118A>G c.1846-118A>G (n.1846-118A>G) c.1528-118A>G (n.1528-118A>G) n.1952-118A>G n.2220-118A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531151A>T | CA2674983617 | HSD17B4 | c.1786-115A>T (n.1786-115A>T) c.1099-115A>T (n.1099-115A>T) c.*1736-115A>T (n.*1736-115A>T) n.3747-115A>T c.*1361-115A>T (n.*1361-115A>T) c.1783-115A>T (n.1783-115A>T) n.3641-115A>T n.3257-115A>T c.*1985-115A>T (n.*1985-115A>T) n.3865-115A>T n.3545-115A>T n.697-115A>T n.3469-115A>T c.*3433-115A>T (n.*3433-115A>T) n.3584-115A>T c.*1065-115A>T (n.*1065-115A>T) n.3387-115A>T c.*1545-115A>T (n.*1545-115A>T) c.1854+1171A>T (n.1854+1171A>T) c.1930-115A>T (n.1930-115A>T) c.1855-115A>T (n.1855-115A>T) c.*1727-115A>T (n.*1727-115A>T) c.*3126-115A>T (n.*3126-115A>T) c.1414-115A>T (n.1414-115A>T) c.*1258-115A>T (n.*1258-115A>T) c.*1740-115A>T (n.*1740-115A>T) c.*1861-115A>T (n.*1861-115A>T) c.*1833-115A>T (n.*1833-115A>T) c.*1822-115A>T (n.*1822-115A>T) c.*1786-115A>T (n.*1786-115A>T) c.1435-115A>T (n.1435-115A>T) c.*410-115A>T (n.*410-115A>T) c.1069-115A>T (n.1069-115A>T) n.150-115A>T n.309+1171A>T c.1444-115A>T (n.1444-115A>T) n.3608-115A>T c.1801-115A>T (n.1801-115A>T) n.522-115A>T c.1846-115A>T (n.1846-115A>T) c.1528-115A>T (n.1528-115A>T) n.1952-115A>T n.2220-115A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531152C= | CA1577046850 | HSD17B4 | c.1786-114C= (n.1786-114C=) c.1099-114C= (n.1099-114C=) c.*1736-114C= (n.*1736-114C=) n.3747-114C= c.*1361-114C= (n.*1361-114C=) c.1783-114C= (n.1783-114C=) n.3641-114C= n.3257-114C= c.*1985-114C= (n.*1985-114C=) n.3865-114C= n.3545-114C= n.697-114C= n.3469-114C= c.*3433-114C= (n.*3433-114C=) n.3584-114C= c.*1065-114C= (n.*1065-114C=) n.3387-114C= c.*1545-114C= (n.*1545-114C=) c.1854+1172C= (n.1854+1172C=) c.1930-114C= (n.1930-114C=) c.1855-114C= (n.1855-114C=) c.*1727-114C= (n.*1727-114C=) c.*3126-114C= (n.*3126-114C=) c.1414-114C= (n.1414-114C=) c.*1258-114C= (n.*1258-114C=) c.*1740-114C= (n.*1740-114C=) c.*1861-114C= (n.*1861-114C=) c.*1833-114C= (n.*1833-114C=) c.*1822-114C= (n.*1822-114C=) c.*1786-114C= (n.*1786-114C=) c.1435-114C= (n.1435-114C=) c.*410-114C= (n.*410-114C=) c.1069-114C= (n.1069-114C=) n.150-114C= n.309+1172C= c.1444-114C= (n.1444-114C=) n.3608-114C= c.1801-114C= (n.1801-114C=) n.522-114C= c.1846-114C= (n.1846-114C=) c.1528-114C= (n.1528-114C=) n.1952-114C= n.2220-114C= | |
5 | g.119531152C>G | CA802815581 | HSD17B4 | c.1786-114C>G (n.1786-114C>G) c.1099-114C>G (n.1099-114C>G) c.*1736-114C>G (n.*1736-114C>G) n.3747-114C>G c.*1361-114C>G (n.*1361-114C>G) c.1783-114C>G (n.1783-114C>G) n.3641-114C>G n.3257-114C>G c.*1985-114C>G (n.*1985-114C>G) n.3865-114C>G n.3545-114C>G n.697-114C>G n.3469-114C>G c.*3433-114C>G (n.*3433-114C>G) n.3584-114C>G c.*1065-114C>G (n.*1065-114C>G) n.3387-114C>G c.*1545-114C>G (n.*1545-114C>G) c.1854+1172C>G (n.1854+1172C>G) c.1930-114C>G (n.1930-114C>G) c.1855-114C>G (n.1855-114C>G) c.*1727-114C>G (n.*1727-114C>G) c.*3126-114C>G (n.*3126-114C>G) c.1414-114C>G (n.1414-114C>G) c.*1258-114C>G (n.*1258-114C>G) c.*1740-114C>G (n.*1740-114C>G) c.*1861-114C>G (n.*1861-114C>G) c.*1833-114C>G (n.*1833-114C>G) c.*1822-114C>G (n.*1822-114C>G) c.*1786-114C>G (n.*1786-114C>G) c.1435-114C>G (n.1435-114C>G) c.*410-114C>G (n.*410-114C>G) c.1069-114C>G (n.1069-114C>G) n.150-114C>G n.309+1172C>G c.1444-114C>G (n.1444-114C>G) n.3608-114C>G c.1801-114C>G (n.1801-114C>G) n.522-114C>G c.1846-114C>G (n.1846-114C>G) c.1528-114C>G (n.1528-114C>G) n.1952-114C>G n.2220-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531152C>T | CA2674983618 | HSD17B4 | c.1786-114C>T (n.1786-114C>T) c.1099-114C>T (n.1099-114C>T) c.*1736-114C>T (n.*1736-114C>T) n.3747-114C>T c.*1361-114C>T (n.*1361-114C>T) c.1783-114C>T (n.1783-114C>T) n.3641-114C>T n.3257-114C>T c.*1985-114C>T (n.*1985-114C>T) n.3865-114C>T n.3545-114C>T n.697-114C>T n.3469-114C>T c.*3433-114C>T (n.*3433-114C>T) n.3584-114C>T c.*1065-114C>T (n.*1065-114C>T) n.3387-114C>T c.*1545-114C>T (n.*1545-114C>T) c.1854+1172C>T (n.1854+1172C>T) c.1930-114C>T (n.1930-114C>T) c.1855-114C>T (n.1855-114C>T) c.*1727-114C>T (n.*1727-114C>T) c.*3126-114C>T (n.*3126-114C>T) c.1414-114C>T (n.1414-114C>T) c.*1258-114C>T (n.*1258-114C>T) c.*1740-114C>T (n.*1740-114C>T) c.*1861-114C>T (n.*1861-114C>T) c.*1833-114C>T (n.*1833-114C>T) c.*1822-114C>T (n.*1822-114C>T) c.*1786-114C>T (n.*1786-114C>T) c.1435-114C>T (n.1435-114C>T) c.*410-114C>T (n.*410-114C>T) c.1069-114C>T (n.1069-114C>T) n.150-114C>T n.309+1172C>T c.1444-114C>T (n.1444-114C>T) n.3608-114C>T c.1801-114C>T (n.1801-114C>T) n.522-114C>T c.1846-114C>T (n.1846-114C>T) c.1528-114C>T (n.1528-114C>T) n.1952-114C>T n.2220-114C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531154G>T | CA2674983619 | HSD17B4 | c.1786-112G>T (n.1786-112G>T) c.1099-112G>T (n.1099-112G>T) c.*1736-112G>T (n.*1736-112G>T) n.3747-112G>T c.*1361-112G>T (n.*1361-112G>T) c.1783-112G>T (n.1783-112G>T) n.3641-112G>T n.3257-112G>T c.*1985-112G>T (n.*1985-112G>T) n.3865-112G>T n.3545-112G>T n.697-112G>T n.3469-112G>T c.*3433-112G>T (n.*3433-112G>T) n.3584-112G>T c.*1065-112G>T (n.*1065-112G>T) n.3387-112G>T c.*1545-112G>T (n.*1545-112G>T) c.1854+1174G>T (n.1854+1174G>T) c.1930-112G>T (n.1930-112G>T) c.1855-112G>T (n.1855-112G>T) c.*1727-112G>T (n.*1727-112G>T) c.*3126-112G>T (n.*3126-112G>T) c.1414-112G>T (n.1414-112G>T) c.*1258-112G>T (n.*1258-112G>T) c.*1740-112G>T (n.*1740-112G>T) c.*1861-112G>T (n.*1861-112G>T) c.*1833-112G>T (n.*1833-112G>T) c.*1822-112G>T (n.*1822-112G>T) c.*1786-112G>T (n.*1786-112G>T) c.1435-112G>T (n.1435-112G>T) c.*410-112G>T (n.*410-112G>T) c.1069-112G>T (n.1069-112G>T) n.150-112G>T n.309+1174G>T c.1444-112G>T (n.1444-112G>T) n.3608-112G>T c.1801-112G>T (n.1801-112G>T) n.522-112G>T c.1846-112G>T (n.1846-112G>T) c.1528-112G>T (n.1528-112G>T) n.1952-112G>T n.2220-112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531155A= | CA1577046851 | HSD17B4 | c.1786-111A= (n.1786-111A=) c.1099-111A= (n.1099-111A=) c.*1736-111A= (n.*1736-111A=) n.3747-111A= c.*1361-111A= (n.*1361-111A=) c.1783-111A= (n.1783-111A=) n.3641-111A= n.3257-111A= c.*1985-111A= (n.*1985-111A=) n.3865-111A= n.3545-111A= n.697-111A= n.3469-111A= c.*3433-111A= (n.*3433-111A=) n.3584-111A= c.*1065-111A= (n.*1065-111A=) n.3387-111A= c.*1545-111A= (n.*1545-111A=) c.1854+1175A= (n.1854+1175A=) c.1930-111A= (n.1930-111A=) c.1855-111A= (n.1855-111A=) c.*1727-111A= (n.*1727-111A=) c.*3126-111A= (n.*3126-111A=) c.1414-111A= (n.1414-111A=) c.*1258-111A= (n.*1258-111A=) c.*1740-111A= (n.*1740-111A=) c.*1861-111A= (n.*1861-111A=) c.*1833-111A= (n.*1833-111A=) c.*1822-111A= (n.*1822-111A=) c.*1786-111A= (n.*1786-111A=) c.1435-111A= (n.1435-111A=) c.*410-111A= (n.*410-111A=) c.1069-111A= (n.1069-111A=) n.150-111A= n.309+1175A= c.1444-111A= (n.1444-111A=) n.3608-111A= c.1801-111A= (n.1801-111A=) n.522-111A= c.1846-111A= (n.1846-111A=) c.1528-111A= (n.1528-111A=) n.1952-111A= n.2220-111A= | |
5 | g.119531155A>C | CA802815582 | HSD17B4 | c.1786-111A>C (n.1786-111A>C) c.1099-111A>C (n.1099-111A>C) c.*1736-111A>C (n.*1736-111A>C) n.3747-111A>C c.*1361-111A>C (n.*1361-111A>C) c.1783-111A>C (n.1783-111A>C) n.3641-111A>C n.3257-111A>C c.*1985-111A>C (n.*1985-111A>C) n.3865-111A>C n.3545-111A>C n.697-111A>C n.3469-111A>C c.*3433-111A>C (n.*3433-111A>C) n.3584-111A>C c.*1065-111A>C (n.*1065-111A>C) n.3387-111A>C c.*1545-111A>C (n.*1545-111A>C) c.1854+1175A>C (n.1854+1175A>C) c.1930-111A>C (n.1930-111A>C) c.1855-111A>C (n.1855-111A>C) c.*1727-111A>C (n.*1727-111A>C) c.*3126-111A>C (n.*3126-111A>C) c.1414-111A>C (n.1414-111A>C) c.*1258-111A>C (n.*1258-111A>C) c.*1740-111A>C (n.*1740-111A>C) c.*1861-111A>C (n.*1861-111A>C) c.*1833-111A>C (n.*1833-111A>C) c.*1822-111A>C (n.*1822-111A>C) c.*1786-111A>C (n.*1786-111A>C) c.1435-111A>C (n.1435-111A>C) c.*410-111A>C (n.*410-111A>C) c.1069-111A>C (n.1069-111A>C) n.150-111A>C n.309+1175A>C c.1444-111A>C (n.1444-111A>C) n.3608-111A>C c.1801-111A>C (n.1801-111A>C) n.522-111A>C c.1846-111A>C (n.1846-111A>C) c.1528-111A>C (n.1528-111A>C) n.1952-111A>C n.2220-111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531155A>T | CA2674983620 | HSD17B4 | c.1786-111A>T (n.1786-111A>T) c.1099-111A>T (n.1099-111A>T) c.*1736-111A>T (n.*1736-111A>T) n.3747-111A>T c.*1361-111A>T (n.*1361-111A>T) c.1783-111A>T (n.1783-111A>T) n.3641-111A>T n.3257-111A>T c.*1985-111A>T (n.*1985-111A>T) n.3865-111A>T n.3545-111A>T n.697-111A>T n.3469-111A>T c.*3433-111A>T (n.*3433-111A>T) n.3584-111A>T c.*1065-111A>T (n.*1065-111A>T) n.3387-111A>T c.*1545-111A>T (n.*1545-111A>T) c.1854+1175A>T (n.1854+1175A>T) c.1930-111A>T (n.1930-111A>T) c.1855-111A>T (n.1855-111A>T) c.*1727-111A>T (n.*1727-111A>T) c.*3126-111A>T (n.*3126-111A>T) c.1414-111A>T (n.1414-111A>T) c.*1258-111A>T (n.*1258-111A>T) c.*1740-111A>T (n.*1740-111A>T) c.*1861-111A>T (n.*1861-111A>T) c.*1833-111A>T (n.*1833-111A>T) c.*1822-111A>T (n.*1822-111A>T) c.*1786-111A>T (n.*1786-111A>T) c.1435-111A>T (n.1435-111A>T) c.*410-111A>T (n.*410-111A>T) c.1069-111A>T (n.1069-111A>T) n.150-111A>T n.309+1175A>T c.1444-111A>T (n.1444-111A>T) n.3608-111A>T c.1801-111A>T (n.1801-111A>T) n.522-111A>T c.1846-111A>T (n.1846-111A>T) c.1528-111A>T (n.1528-111A>T) n.1952-111A>T n.2220-111A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531156C>A | CA2674983621 | HSD17B4 | c.1786-110C>A (n.1786-110C>A) c.1099-110C>A (n.1099-110C>A) c.*1736-110C>A (n.*1736-110C>A) n.3747-110C>A c.*1361-110C>A (n.*1361-110C>A) c.1783-110C>A (n.1783-110C>A) n.3641-110C>A n.3257-110C>A c.*1985-110C>A (n.*1985-110C>A) n.3865-110C>A n.3545-110C>A n.697-110C>A n.3469-110C>A c.*3433-110C>A (n.*3433-110C>A) n.3584-110C>A c.*1065-110C>A (n.*1065-110C>A) n.3387-110C>A c.*1545-110C>A (n.*1545-110C>A) c.1854+1176C>A (n.1854+1176C>A) c.1930-110C>A (n.1930-110C>A) c.1855-110C>A (n.1855-110C>A) c.*1727-110C>A (n.*1727-110C>A) c.*3126-110C>A (n.*3126-110C>A) c.1414-110C>A (n.1414-110C>A) c.*1258-110C>A (n.*1258-110C>A) c.*1740-110C>A (n.*1740-110C>A) c.*1861-110C>A (n.*1861-110C>A) c.*1833-110C>A (n.*1833-110C>A) c.*1822-110C>A (n.*1822-110C>A) c.*1786-110C>A (n.*1786-110C>A) c.1435-110C>A (n.1435-110C>A) c.*410-110C>A (n.*410-110C>A) c.1069-110C>A (n.1069-110C>A) n.150-110C>A n.309+1176C>A c.1444-110C>A (n.1444-110C>A) n.3608-110C>A c.1801-110C>A (n.1801-110C>A) n.522-110C>A c.1846-110C>A (n.1846-110C>A) c.1528-110C>A (n.1528-110C>A) n.1952-110C>A n.2220-110C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531157T>G | CA125859386 | HSD17B4 | c.1786-109T>G (n.1786-109T>G) c.1099-109T>G (n.1099-109T>G) c.*1736-109T>G (n.*1736-109T>G) n.3747-109T>G c.*1361-109T>G (n.*1361-109T>G) c.1783-109T>G (n.1783-109T>G) n.3641-109T>G n.3257-109T>G c.*1985-109T>G (n.*1985-109T>G) n.3865-109T>G n.3545-109T>G n.697-109T>G n.3469-109T>G c.*3433-109T>G (n.*3433-109T>G) n.3584-109T>G c.*1065-109T>G (n.*1065-109T>G) n.3387-109T>G c.*1545-109T>G (n.*1545-109T>G) c.1854+1177T>G (n.1854+1177T>G) c.1930-109T>G (n.1930-109T>G) c.1855-109T>G (n.1855-109T>G) c.*1727-109T>G (n.*1727-109T>G) c.*3126-109T>G (n.*3126-109T>G) c.1414-109T>G (n.1414-109T>G) c.*1258-109T>G (n.*1258-109T>G) c.*1740-109T>G (n.*1740-109T>G) c.*1861-109T>G (n.*1861-109T>G) c.*1833-109T>G (n.*1833-109T>G) c.*1822-109T>G (n.*1822-109T>G) c.*1786-109T>G (n.*1786-109T>G) c.1435-109T>G (n.1435-109T>G) c.*410-109T>G (n.*410-109T>G) c.1069-109T>G (n.1069-109T>G) n.150-109T>G n.309+1177T>G c.1444-109T>G (n.1444-109T>G) n.3608-109T>G c.1801-109T>G (n.1801-109T>G) n.522-109T>G c.1846-109T>G (n.1846-109T>G) c.1528-109T>G (n.1528-109T>G) n.1952-109T>G n.2220-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531157T= | CA1577046852 | HSD17B4 | c.1786-109T= (n.1786-109T=) c.1099-109T= (n.1099-109T=) c.*1736-109T= (n.*1736-109T=) n.3747-109T= c.*1361-109T= (n.*1361-109T=) c.1783-109T= (n.1783-109T=) n.3641-109T= n.3257-109T= c.*1985-109T= (n.*1985-109T=) n.3865-109T= n.3545-109T= n.697-109T= n.3469-109T= c.*3433-109T= (n.*3433-109T=) n.3584-109T= c.*1065-109T= (n.*1065-109T=) n.3387-109T= c.*1545-109T= (n.*1545-109T=) c.1854+1177T= (n.1854+1177T=) c.1930-109T= (n.1930-109T=) c.1855-109T= (n.1855-109T=) c.*1727-109T= (n.*1727-109T=) c.*3126-109T= (n.*3126-109T=) c.1414-109T= (n.1414-109T=) c.*1258-109T= (n.*1258-109T=) c.*1740-109T= (n.*1740-109T=) c.*1861-109T= (n.*1861-109T=) c.*1833-109T= (n.*1833-109T=) c.*1822-109T= (n.*1822-109T=) c.*1786-109T= (n.*1786-109T=) c.1435-109T= (n.1435-109T=) c.*410-109T= (n.*410-109T=) c.1069-109T= (n.1069-109T=) n.150-109T= n.309+1177T= c.1444-109T= (n.1444-109T=) n.3608-109T= c.1801-109T= (n.1801-109T=) n.522-109T= c.1846-109T= (n.1846-109T=) c.1528-109T= (n.1528-109T=) n.1952-109T= n.2220-109T= | |
5 | g.119531160T>C | CA2674983622 | HSD17B4 | c.1786-106T>C (n.1786-106T>C) c.1099-106T>C (n.1099-106T>C) c.*1736-106T>C (n.*1736-106T>C) n.3747-106T>C c.*1361-106T>C (n.*1361-106T>C) c.1783-106T>C (n.1783-106T>C) n.3641-106T>C n.3257-106T>C c.*1985-106T>C (n.*1985-106T>C) n.3865-106T>C n.3545-106T>C n.697-106T>C n.3469-106T>C c.*3433-106T>C (n.*3433-106T>C) n.3584-106T>C c.*1065-106T>C (n.*1065-106T>C) n.3387-106T>C c.*1545-106T>C (n.*1545-106T>C) c.1854+1180T>C (n.1854+1180T>C) c.1930-106T>C (n.1930-106T>C) c.1855-106T>C (n.1855-106T>C) c.*1727-106T>C (n.*1727-106T>C) c.*3126-106T>C (n.*3126-106T>C) c.1414-106T>C (n.1414-106T>C) c.*1258-106T>C (n.*1258-106T>C) c.*1740-106T>C (n.*1740-106T>C) c.*1861-106T>C (n.*1861-106T>C) c.*1833-106T>C (n.*1833-106T>C) c.*1822-106T>C (n.*1822-106T>C) c.*1786-106T>C (n.*1786-106T>C) c.1435-106T>C (n.1435-106T>C) c.*410-106T>C (n.*410-106T>C) c.1069-106T>C (n.1069-106T>C) n.150-106T>C n.309+1180T>C c.1444-106T>C (n.1444-106T>C) n.3608-106T>C c.1801-106T>C (n.1801-106T>C) n.522-106T>C c.1846-106T>C (n.1846-106T>C) c.1528-106T>C (n.1528-106T>C) n.1952-106T>C n.2220-106T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531160T>G | CA125859391 | HSD17B4 | c.1786-106T>G (n.1786-106T>G) c.1099-106T>G (n.1099-106T>G) c.*1736-106T>G (n.*1736-106T>G) n.3747-106T>G c.*1361-106T>G (n.*1361-106T>G) c.1783-106T>G (n.1783-106T>G) n.3641-106T>G n.3257-106T>G c.*1985-106T>G (n.*1985-106T>G) n.3865-106T>G n.3545-106T>G n.697-106T>G n.3469-106T>G c.*3433-106T>G (n.*3433-106T>G) n.3584-106T>G c.*1065-106T>G (n.*1065-106T>G) n.3387-106T>G c.*1545-106T>G (n.*1545-106T>G) c.1854+1180T>G (n.1854+1180T>G) c.1930-106T>G (n.1930-106T>G) c.1855-106T>G (n.1855-106T>G) c.*1727-106T>G (n.*1727-106T>G) c.*3126-106T>G (n.*3126-106T>G) c.1414-106T>G (n.1414-106T>G) c.*1258-106T>G (n.*1258-106T>G) c.*1740-106T>G (n.*1740-106T>G) c.*1861-106T>G (n.*1861-106T>G) c.*1833-106T>G (n.*1833-106T>G) c.*1822-106T>G (n.*1822-106T>G) c.*1786-106T>G (n.*1786-106T>G) c.1435-106T>G (n.1435-106T>G) c.*410-106T>G (n.*410-106T>G) c.1069-106T>G (n.1069-106T>G) n.150-106T>G n.309+1180T>G c.1444-106T>G (n.1444-106T>G) n.3608-106T>G c.1801-106T>G (n.1801-106T>G) n.522-106T>G c.1846-106T>G (n.1846-106T>G) c.1528-106T>G (n.1528-106T>G) n.1952-106T>G n.2220-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531160T= | CA1577046853 | HSD17B4 | c.1786-106T= (n.1786-106T=) c.1099-106T= (n.1099-106T=) c.*1736-106T= (n.*1736-106T=) n.3747-106T= c.*1361-106T= (n.*1361-106T=) c.1783-106T= (n.1783-106T=) n.3641-106T= n.3257-106T= c.*1985-106T= (n.*1985-106T=) n.3865-106T= n.3545-106T= n.697-106T= n.3469-106T= c.*3433-106T= (n.*3433-106T=) n.3584-106T= c.*1065-106T= (n.*1065-106T=) n.3387-106T= c.*1545-106T= (n.*1545-106T=) c.1854+1180T= (n.1854+1180T=) c.1930-106T= (n.1930-106T=) c.1855-106T= (n.1855-106T=) c.*1727-106T= (n.*1727-106T=) c.*3126-106T= (n.*3126-106T=) c.1414-106T= (n.1414-106T=) c.*1258-106T= (n.*1258-106T=) c.*1740-106T= (n.*1740-106T=) c.*1861-106T= (n.*1861-106T=) c.*1833-106T= (n.*1833-106T=) c.*1822-106T= (n.*1822-106T=) c.*1786-106T= (n.*1786-106T=) c.1435-106T= (n.1435-106T=) c.*410-106T= (n.*410-106T=) c.1069-106T= (n.1069-106T=) n.150-106T= n.309+1180T= c.1444-106T= (n.1444-106T=) n.3608-106T= c.1801-106T= (n.1801-106T=) n.522-106T= c.1846-106T= (n.1846-106T=) c.1528-106T= (n.1528-106T=) n.1952-106T= n.2220-106T= | |
5 | g.119531161G>A | CA802815588 | HSD17B4 | c.1786-105G>A (n.1786-105G>A) c.1099-105G>A (n.1099-105G>A) c.*1736-105G>A (n.*1736-105G>A) n.3747-105G>A c.*1361-105G>A (n.*1361-105G>A) c.1783-105G>A (n.1783-105G>A) n.3641-105G>A n.3257-105G>A c.*1985-105G>A (n.*1985-105G>A) n.3865-105G>A n.3545-105G>A n.697-105G>A n.3469-105G>A c.*3433-105G>A (n.*3433-105G>A) n.3584-105G>A c.*1065-105G>A (n.*1065-105G>A) n.3387-105G>A c.*1545-105G>A (n.*1545-105G>A) c.1854+1181G>A (n.1854+1181G>A) c.1930-105G>A (n.1930-105G>A) c.1855-105G>A (n.1855-105G>A) c.*1727-105G>A (n.*1727-105G>A) c.*3126-105G>A (n.*3126-105G>A) c.1414-105G>A (n.1414-105G>A) c.*1258-105G>A (n.*1258-105G>A) c.*1740-105G>A (n.*1740-105G>A) c.*1861-105G>A (n.*1861-105G>A) c.*1833-105G>A (n.*1833-105G>A) c.*1822-105G>A (n.*1822-105G>A) c.*1786-105G>A (n.*1786-105G>A) c.1435-105G>A (n.1435-105G>A) c.*410-105G>A (n.*410-105G>A) c.1069-105G>A (n.1069-105G>A) n.150-105G>A n.309+1181G>A c.1444-105G>A (n.1444-105G>A) n.3608-105G>A c.1801-105G>A (n.1801-105G>A) n.522-105G>A c.1846-105G>A (n.1846-105G>A) c.1528-105G>A (n.1528-105G>A) n.1952-105G>A n.2220-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531161G= | CA1577046854 | HSD17B4 | c.1786-105G= (n.1786-105G=) c.1099-105G= (n.1099-105G=) c.*1736-105G= (n.*1736-105G=) n.3747-105G= c.*1361-105G= (n.*1361-105G=) c.1783-105G= (n.1783-105G=) n.3641-105G= n.3257-105G= c.*1985-105G= (n.*1985-105G=) n.3865-105G= n.3545-105G= n.697-105G= n.3469-105G= c.*3433-105G= (n.*3433-105G=) n.3584-105G= c.*1065-105G= (n.*1065-105G=) n.3387-105G= c.*1545-105G= (n.*1545-105G=) c.1854+1181G= (n.1854+1181G=) c.1930-105G= (n.1930-105G=) c.1855-105G= (n.1855-105G=) c.*1727-105G= (n.*1727-105G=) c.*3126-105G= (n.*3126-105G=) c.1414-105G= (n.1414-105G=) c.*1258-105G= (n.*1258-105G=) c.*1740-105G= (n.*1740-105G=) c.*1861-105G= (n.*1861-105G=) c.*1833-105G= (n.*1833-105G=) c.*1822-105G= (n.*1822-105G=) c.*1786-105G= (n.*1786-105G=) c.1435-105G= (n.1435-105G=) c.*410-105G= (n.*410-105G=) c.1069-105G= (n.1069-105G=) n.150-105G= n.309+1181G= c.1444-105G= (n.1444-105G=) n.3608-105G= c.1801-105G= (n.1801-105G=) n.522-105G= c.1846-105G= (n.1846-105G=) c.1528-105G= (n.1528-105G=) n.1952-105G= n.2220-105G= | |
5 | g.119531162T>A | CA2674983623 | HSD17B4 | c.1786-104T>A (n.1786-104T>A) c.1099-104T>A (n.1099-104T>A) c.*1736-104T>A (n.*1736-104T>A) n.3747-104T>A c.*1361-104T>A (n.*1361-104T>A) c.1783-104T>A (n.1783-104T>A) n.3641-104T>A n.3257-104T>A c.*1985-104T>A (n.*1985-104T>A) n.3865-104T>A n.3545-104T>A n.697-104T>A n.3469-104T>A c.*3433-104T>A (n.*3433-104T>A) n.3584-104T>A c.*1065-104T>A (n.*1065-104T>A) n.3387-104T>A c.*1545-104T>A (n.*1545-104T>A) c.1854+1182T>A (n.1854+1182T>A) c.1930-104T>A (n.1930-104T>A) c.1855-104T>A (n.1855-104T>A) c.*1727-104T>A (n.*1727-104T>A) c.*3126-104T>A (n.*3126-104T>A) c.1414-104T>A (n.1414-104T>A) c.*1258-104T>A (n.*1258-104T>A) c.*1740-104T>A (n.*1740-104T>A) c.*1861-104T>A (n.*1861-104T>A) c.*1833-104T>A (n.*1833-104T>A) c.*1822-104T>A (n.*1822-104T>A) c.*1786-104T>A (n.*1786-104T>A) c.1435-104T>A (n.1435-104T>A) c.*410-104T>A (n.*410-104T>A) c.1069-104T>A (n.1069-104T>A) n.150-104T>A n.309+1182T>A c.1444-104T>A (n.1444-104T>A) n.3608-104T>A c.1801-104T>A (n.1801-104T>A) n.522-104T>A c.1846-104T>A (n.1846-104T>A) c.1528-104T>A (n.1528-104T>A) n.1952-104T>A n.2220-104T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531162_119531164delinsTAC | CA1577046855 | HSD17B4 | c.1786-104_1786-102delinsTAC (n.1786-104_1786-102delinsTAC) c.1099-104_1099-102delinsTAC (n.1099-104_1099-102delinsTAC) c.*1736-104_*1736-102delinsTAC (n.*1736-104_*1736-102delinsTAC) n.3747-104_3747-102delinsTAC c.*1361-104_*1361-102delinsTAC (n.*1361-104_*1361-102delinsTAC) c.1783-104_1783-102delinsTAC (n.1783-104_1783-102delinsTAC) n.3641-104_3641-102delinsTAC n.3257-104_3257-102delinsTAC c.*1985-104_*1985-102delinsTAC (n.*1985-104_*1985-102delinsTAC) n.3865-104_3865-102delinsTAC n.3545-104_3545-102delinsTAC n.697-104_697-102delinsTAC n.3469-104_3469-102delinsTAC c.*3433-104_*3433-102delinsTAC (n.*3433-104_*3433-102delinsTAC) n.3584-104_3584-102delinsTAC c.*1065-104_*1065-102delinsTAC (n.*1065-104_*1065-102delinsTAC) n.3387-104_3387-102delinsTAC c.*1545-104_*1545-102delinsTAC (n.*1545-104_*1545-102delinsTAC) c.1854+1182_1854+1184delinsTAC (n.1854+1182_1854+1184delinsTAC) c.1930-104_1930-102delinsTAC (n.1930-104_1930-102delinsTAC) c.1855-104_1855-102delinsTAC (n.1855-104_1855-102delinsTAC) c.*1727-104_*1727-102delinsTAC (n.*1727-104_*1727-102delinsTAC) c.*3126-104_*3126-102delinsTAC (n.*3126-104_*3126-102delinsTAC) c.1414-104_1414-102delinsTAC (n.1414-104_1414-102delinsTAC) c.*1258-104_*1258-102delinsTAC (n.*1258-104_*1258-102delinsTAC) c.*1740-104_*1740-102delinsTAC (n.*1740-104_*1740-102delinsTAC) c.*1861-104_*1861-102delinsTAC (n.*1861-104_*1861-102delinsTAC) c.*1833-104_*1833-102delinsTAC (n.*1833-104_*1833-102delinsTAC) c.*1822-104_*1822-102delinsTAC (n.*1822-104_*1822-102delinsTAC) c.*1786-104_*1786-102delinsTAC (n.*1786-104_*1786-102delinsTAC) c.1435-104_1435-102delinsTAC (n.1435-104_1435-102delinsTAC) c.*410-104_*410-102delinsTAC (n.*410-104_*410-102delinsTAC) c.1069-104_1069-102delinsTAC (n.1069-104_1069-102delinsTAC) n.150-104_150-102delinsTAC n.309+1182_309+1184delinsTAC c.1444-104_1444-102delinsTAC (n.1444-104_1444-102delinsTAC) n.3608-104_3608-102delinsTAC c.1801-104_1801-102delinsTAC (n.1801-104_1801-102delinsTAC) n.522-104_522-102delinsTAC c.1846-104_1846-102delinsTAC (n.1846-104_1846-102delinsTAC) c.1528-104_1528-102delinsTAC (n.1528-104_1528-102delinsTAC) n.1952-104_1952-102delinsTAC n.2220-104_2220-102delinsTAC | |
5 | g.119531163A>T | CA2674983624 | HSD17B4 | c.1786-103A>T (n.1786-103A>T) c.1099-103A>T (n.1099-103A>T) c.*1736-103A>T (n.*1736-103A>T) n.3747-103A>T c.*1361-103A>T (n.*1361-103A>T) c.1783-103A>T (n.1783-103A>T) n.3641-103A>T n.3257-103A>T c.*1985-103A>T (n.*1985-103A>T) n.3865-103A>T n.3545-103A>T n.697-103A>T n.3469-103A>T c.*3433-103A>T (n.*3433-103A>T) n.3584-103A>T c.*1065-103A>T (n.*1065-103A>T) n.3387-103A>T c.*1545-103A>T (n.*1545-103A>T) c.1854+1183A>T (n.1854+1183A>T) c.1930-103A>T (n.1930-103A>T) c.1855-103A>T (n.1855-103A>T) c.*1727-103A>T (n.*1727-103A>T) c.*3126-103A>T (n.*3126-103A>T) c.1414-103A>T (n.1414-103A>T) c.*1258-103A>T (n.*1258-103A>T) c.*1740-103A>T (n.*1740-103A>T) c.*1861-103A>T (n.*1861-103A>T) c.*1833-103A>T (n.*1833-103A>T) c.*1822-103A>T (n.*1822-103A>T) c.*1786-103A>T (n.*1786-103A>T) c.1435-103A>T (n.1435-103A>T) c.*410-103A>T (n.*410-103A>T) c.1069-103A>T (n.1069-103A>T) n.150-103A>T n.309+1183A>T c.1444-103A>T (n.1444-103A>T) n.3608-103A>T c.1801-103A>T (n.1801-103A>T) n.522-103A>T c.1846-103A>T (n.1846-103A>T) c.1528-103A>T (n.1528-103A>T) n.1952-103A>T n.2220-103A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531164_119531165del | CA562306438 | HSD17B4 | c.1786-102_1786-101del (n.1786-102_1786-101del) c.1099-102_1099-101del (n.1099-102_1099-101del) c.*1736-102_*1736-101del (n.*1736-102_*1736-101del) n.3747-102_3747-101del c.*1361-102_*1361-101del (n.*1361-102_*1361-101del) c.1783-102_1783-101del (n.1783-102_1783-101del) n.3641-102_3641-101del n.3257-102_3257-101del c.*1985-102_*1985-101del (n.*1985-102_*1985-101del) n.3865-102_3865-101del n.3545-102_3545-101del n.697-102_697-101del n.3469-102_3469-101del c.*3433-102_*3433-101del (n.*3433-102_*3433-101del) n.3584-102_3584-101del c.*1065-102_*1065-101del (n.*1065-102_*1065-101del) n.3387-102_3387-101del c.*1545-102_*1545-101del (n.*1545-102_*1545-101del) c.1854+1184_1854+1185del (n.1854+1184_1854+1185del) c.1930-102_1930-101del (n.1930-102_1930-101del) c.1855-102_1855-101del (n.1855-102_1855-101del) c.*1727-102_*1727-101del (n.*1727-102_*1727-101del) c.*3126-102_*3126-101del (n.*3126-102_*3126-101del) c.1414-102_1414-101del (n.1414-102_1414-101del) c.*1258-102_*1258-101del (n.*1258-102_*1258-101del) c.*1740-102_*1740-101del (n.*1740-102_*1740-101del) c.*1861-102_*1861-101del (n.*1861-102_*1861-101del) c.*1833-102_*1833-101del (n.*1833-102_*1833-101del) c.*1822-102_*1822-101del (n.*1822-102_*1822-101del) c.*1786-102_*1786-101del (n.*1786-102_*1786-101del) c.1435-102_1435-101del (n.1435-102_1435-101del) c.*410-102_*410-101del (n.*410-102_*410-101del) c.1069-102_1069-101del (n.1069-102_1069-101del) n.150-102_150-101del n.309+1184_309+1185del c.1444-102_1444-101del (n.1444-102_1444-101del) n.3608-102_3608-101del c.1801-102_1801-101del (n.1801-102_1801-101del) n.522-102_522-101del c.1846-102_1846-101del (n.1846-102_1846-101del) c.1528-102_1528-101del (n.1528-102_1528-101del) n.1952-102_1952-101del n.2220-102_2220-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531164C>A | CA2674983625 | HSD17B4 | c.1786-102C>A (n.1786-102C>A) c.1099-102C>A (n.1099-102C>A) c.*1736-102C>A (n.*1736-102C>A) n.3747-102C>A c.*1361-102C>A (n.*1361-102C>A) c.1783-102C>A (n.1783-102C>A) n.3641-102C>A n.3257-102C>A c.*1985-102C>A (n.*1985-102C>A) n.3865-102C>A n.3545-102C>A n.697-102C>A n.3469-102C>A c.*3433-102C>A (n.*3433-102C>A) n.3584-102C>A c.*1065-102C>A (n.*1065-102C>A) n.3387-102C>A c.*1545-102C>A (n.*1545-102C>A) c.1854+1184C>A (n.1854+1184C>A) c.1930-102C>A (n.1930-102C>A) c.1855-102C>A (n.1855-102C>A) c.*1727-102C>A (n.*1727-102C>A) c.*3126-102C>A (n.*3126-102C>A) c.1414-102C>A (n.1414-102C>A) c.*1258-102C>A (n.*1258-102C>A) c.*1740-102C>A (n.*1740-102C>A) c.*1861-102C>A (n.*1861-102C>A) c.*1833-102C>A (n.*1833-102C>A) c.*1822-102C>A (n.*1822-102C>A) c.*1786-102C>A (n.*1786-102C>A) c.1435-102C>A (n.1435-102C>A) c.*410-102C>A (n.*410-102C>A) c.1069-102C>A (n.1069-102C>A) n.150-102C>A n.309+1184C>A c.1444-102C>A (n.1444-102C>A) n.3608-102C>A c.1801-102C>A (n.1801-102C>A) n.522-102C>A c.1846-102C>A (n.1846-102C>A) c.1528-102C>A (n.1528-102C>A) n.1952-102C>A n.2220-102C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531164C>G | CA2674983626 | HSD17B4 | c.1786-102C>G (n.1786-102C>G) c.1099-102C>G (n.1099-102C>G) c.*1736-102C>G (n.*1736-102C>G) n.3747-102C>G c.*1361-102C>G (n.*1361-102C>G) c.1783-102C>G (n.1783-102C>G) n.3641-102C>G n.3257-102C>G c.*1985-102C>G (n.*1985-102C>G) n.3865-102C>G n.3545-102C>G n.697-102C>G n.3469-102C>G c.*3433-102C>G (n.*3433-102C>G) n.3584-102C>G c.*1065-102C>G (n.*1065-102C>G) n.3387-102C>G c.*1545-102C>G (n.*1545-102C>G) c.1854+1184C>G (n.1854+1184C>G) c.1930-102C>G (n.1930-102C>G) c.1855-102C>G (n.1855-102C>G) c.*1727-102C>G (n.*1727-102C>G) c.*3126-102C>G (n.*3126-102C>G) c.1414-102C>G (n.1414-102C>G) c.*1258-102C>G (n.*1258-102C>G) c.*1740-102C>G (n.*1740-102C>G) c.*1861-102C>G (n.*1861-102C>G) c.*1833-102C>G (n.*1833-102C>G) c.*1822-102C>G (n.*1822-102C>G) c.*1786-102C>G (n.*1786-102C>G) c.1435-102C>G (n.1435-102C>G) c.*410-102C>G (n.*410-102C>G) c.1069-102C>G (n.1069-102C>G) n.150-102C>G n.309+1184C>G c.1444-102C>G (n.1444-102C>G) n.3608-102C>G c.1801-102C>G (n.1801-102C>G) n.522-102C>G c.1846-102C>G (n.1846-102C>G) c.1528-102C>G (n.1528-102C>G) n.1952-102C>G n.2220-102C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531164C>T | CA2674983627 | HSD17B4 | c.1786-102C>T (n.1786-102C>T) c.1099-102C>T (n.1099-102C>T) c.*1736-102C>T (n.*1736-102C>T) n.3747-102C>T c.*1361-102C>T (n.*1361-102C>T) c.1783-102C>T (n.1783-102C>T) n.3641-102C>T n.3257-102C>T c.*1985-102C>T (n.*1985-102C>T) n.3865-102C>T n.3545-102C>T n.697-102C>T n.3469-102C>T c.*3433-102C>T (n.*3433-102C>T) n.3584-102C>T c.*1065-102C>T (n.*1065-102C>T) n.3387-102C>T c.*1545-102C>T (n.*1545-102C>T) c.1854+1184C>T (n.1854+1184C>T) c.1930-102C>T (n.1930-102C>T) c.1855-102C>T (n.1855-102C>T) c.*1727-102C>T (n.*1727-102C>T) c.*3126-102C>T (n.*3126-102C>T) c.1414-102C>T (n.1414-102C>T) c.*1258-102C>T (n.*1258-102C>T) c.*1740-102C>T (n.*1740-102C>T) c.*1861-102C>T (n.*1861-102C>T) c.*1833-102C>T (n.*1833-102C>T) c.*1822-102C>T (n.*1822-102C>T) c.*1786-102C>T (n.*1786-102C>T) c.1435-102C>T (n.1435-102C>T) c.*410-102C>T (n.*410-102C>T) c.1069-102C>T (n.1069-102C>T) n.150-102C>T n.309+1184C>T c.1444-102C>T (n.1444-102C>T) n.3608-102C>T c.1801-102C>T (n.1801-102C>T) n.522-102C>T c.1846-102C>T (n.1846-102C>T) c.1528-102C>T (n.1528-102C>T) n.1952-102C>T n.2220-102C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531164_119531166delinsCAG | CA1577046856 | HSD17B4 | c.1786-102_1786-100delinsCAG (n.1786-102_1786-100delinsCAG) c.1099-102_1099-100delinsCAG (n.1099-102_1099-100delinsCAG) c.*1736-102_*1736-100delinsCAG (n.*1736-102_*1736-100delinsCAG) n.3747-102_3747-100delinsCAG c.*1361-102_*1361-100delinsCAG (n.*1361-102_*1361-100delinsCAG) c.1783-102_1783-100delinsCAG (n.1783-102_1783-100delinsCAG) n.3641-102_3641-100delinsCAG n.3257-102_3257-100delinsCAG c.*1985-102_*1985-100delinsCAG (n.*1985-102_*1985-100delinsCAG) n.3865-102_3865-100delinsCAG n.3545-102_3545-100delinsCAG n.697-102_697-100delinsCAG n.3469-102_3469-100delinsCAG c.*3433-102_*3433-100delinsCAG (n.*3433-102_*3433-100delinsCAG) n.3584-102_3584-100delinsCAG c.*1065-102_*1065-100delinsCAG (n.*1065-102_*1065-100delinsCAG) n.3387-102_3387-100delinsCAG c.*1545-102_*1545-100delinsCAG (n.*1545-102_*1545-100delinsCAG) c.1854+1184_1854+1186delinsCAG (n.1854+1184_1854+1186delinsCAG) c.1930-102_1930-100delinsCAG (n.1930-102_1930-100delinsCAG) c.1855-102_1855-100delinsCAG (n.1855-102_1855-100delinsCAG) c.*1727-102_*1727-100delinsCAG (n.*1727-102_*1727-100delinsCAG) c.*3126-102_*3126-100delinsCAG (n.*3126-102_*3126-100delinsCAG) c.1414-102_1414-100delinsCAG (n.1414-102_1414-100delinsCAG) c.*1258-102_*1258-100delinsCAG (n.*1258-102_*1258-100delinsCAG) c.*1740-102_*1740-100delinsCAG (n.*1740-102_*1740-100delinsCAG) c.*1861-102_*1861-100delinsCAG (n.*1861-102_*1861-100delinsCAG) c.*1833-102_*1833-100delinsCAG (n.*1833-102_*1833-100delinsCAG) c.*1822-102_*1822-100delinsCAG (n.*1822-102_*1822-100delinsCAG) c.*1786-102_*1786-100delinsCAG (n.*1786-102_*1786-100delinsCAG) c.1435-102_1435-100delinsCAG (n.1435-102_1435-100delinsCAG) c.*410-102_*410-100delinsCAG (n.*410-102_*410-100delinsCAG) c.1069-102_1069-100delinsCAG (n.1069-102_1069-100delinsCAG) n.150-102_150-100delinsCAG n.309+1184_309+1186delinsCAG c.1444-102_1444-100delinsCAG (n.1444-102_1444-100delinsCAG) n.3608-102_3608-100delinsCAG c.1801-102_1801-100delinsCAG (n.1801-102_1801-100delinsCAG) n.522-102_522-100delinsCAG c.1846-102_1846-100delinsCAG (n.1846-102_1846-100delinsCAG) c.1528-102_1528-100delinsCAG (n.1528-102_1528-100delinsCAG) n.1952-102_1952-100delinsCAG n.2220-102_2220-100delinsCAG | |
5 | g.119531165A= | CA1577046858 | HSD17B4 | c.1786-101A= (n.1786-101A=) c.1099-101A= (n.1099-101A=) c.*1736-101A= (n.*1736-101A=) n.3747-101A= c.*1361-101A= (n.*1361-101A=) c.1783-101A= (n.1783-101A=) n.3641-101A= n.3257-101A= c.*1985-101A= (n.*1985-101A=) n.3865-101A= n.3545-101A= n.697-101A= n.3469-101A= c.*3433-101A= (n.*3433-101A=) n.3584-101A= c.*1065-101A= (n.*1065-101A=) n.3387-101A= c.*1545-101A= (n.*1545-101A=) c.1854+1185A= (n.1854+1185A=) c.1930-101A= (n.1930-101A=) c.1855-101A= (n.1855-101A=) c.*1727-101A= (n.*1727-101A=) c.*3126-101A= (n.*3126-101A=) c.1414-101A= (n.1414-101A=) c.*1258-101A= (n.*1258-101A=) c.*1740-101A= (n.*1740-101A=) c.*1861-101A= (n.*1861-101A=) c.*1833-101A= (n.*1833-101A=) c.*1822-101A= (n.*1822-101A=) c.*1786-101A= (n.*1786-101A=) c.1435-101A= (n.1435-101A=) c.*410-101A= (n.*410-101A=) c.1069-101A= (n.1069-101A=) n.150-101A= n.309+1185A= c.1444-101A= (n.1444-101A=) n.3608-101A= c.1801-101A= (n.1801-101A=) n.522-101A= c.1846-101A= (n.1846-101A=) c.1528-101A= (n.1528-101A=) n.1952-101A= n.2220-101A= | |
5 | g.119531165A>G | CA1080726807 | HSD17B4 | c.1786-101A>G (n.1786-101A>G) c.1099-101A>G (n.1099-101A>G) c.*1736-101A>G (n.*1736-101A>G) n.3747-101A>G c.*1361-101A>G (n.*1361-101A>G) c.1783-101A>G (n.1783-101A>G) n.3641-101A>G n.3257-101A>G c.*1985-101A>G (n.*1985-101A>G) n.3865-101A>G n.3545-101A>G n.697-101A>G n.3469-101A>G c.*3433-101A>G (n.*3433-101A>G) n.3584-101A>G c.*1065-101A>G (n.*1065-101A>G) n.3387-101A>G c.*1545-101A>G (n.*1545-101A>G) c.1854+1185A>G (n.1854+1185A>G) c.1930-101A>G (n.1930-101A>G) c.1855-101A>G (n.1855-101A>G) c.*1727-101A>G (n.*1727-101A>G) c.*3126-101A>G (n.*3126-101A>G) c.1414-101A>G (n.1414-101A>G) c.*1258-101A>G (n.*1258-101A>G) c.*1740-101A>G (n.*1740-101A>G) c.*1861-101A>G (n.*1861-101A>G) c.*1833-101A>G (n.*1833-101A>G) c.*1822-101A>G (n.*1822-101A>G) c.*1786-101A>G (n.*1786-101A>G) c.1435-101A>G (n.1435-101A>G) c.*410-101A>G (n.*410-101A>G) c.1069-101A>G (n.1069-101A>G) n.150-101A>G n.309+1185A>G c.1444-101A>G (n.1444-101A>G) n.3608-101A>G c.1801-101A>G (n.1801-101A>G) n.522-101A>G c.1846-101A>G (n.1846-101A>G) c.1528-101A>G (n.1528-101A>G) n.1952-101A>G n.2220-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531167_119531168del | CA1577046857 | HSD17B4 | c.1786-99_1786-98del (n.1786-99_1786-98del) c.1099-99_1099-98del (n.1099-99_1099-98del) c.*1736-99_*1736-98del (n.*1736-99_*1736-98del) n.3747-99_3747-98del c.*1361-99_*1361-98del (n.*1361-99_*1361-98del) c.1783-99_1783-98del (n.1783-99_1783-98del) n.3641-99_3641-98del n.3257-99_3257-98del c.*1985-99_*1985-98del (n.*1985-99_*1985-98del) n.3865-99_3865-98del n.3545-99_3545-98del n.697-99_697-98del n.3469-99_3469-98del c.*3433-99_*3433-98del (n.*3433-99_*3433-98del) n.3584-99_3584-98del c.*1065-99_*1065-98del (n.*1065-99_*1065-98del) n.3387-99_3387-98del c.*1545-99_*1545-98del (n.*1545-99_*1545-98del) c.1854+1187_1854+1188del (n.1854+1187_1854+1188del) c.1930-99_1930-98del (n.1930-99_1930-98del) c.1855-99_1855-98del (n.1855-99_1855-98del) c.*1727-99_*1727-98del (n.*1727-99_*1727-98del) c.*3126-99_*3126-98del (n.*3126-99_*3126-98del) c.1414-99_1414-98del (n.1414-99_1414-98del) c.*1258-99_*1258-98del (n.*1258-99_*1258-98del) c.*1740-99_*1740-98del (n.*1740-99_*1740-98del) c.*1861-99_*1861-98del (n.*1861-99_*1861-98del) c.*1833-99_*1833-98del (n.*1833-99_*1833-98del) c.*1822-99_*1822-98del (n.*1822-99_*1822-98del) c.*1786-99_*1786-98del (n.*1786-99_*1786-98del) c.1435-99_1435-98del (n.1435-99_1435-98del) c.*410-99_*410-98del (n.*410-99_*410-98del) c.1069-99_1069-98del (n.1069-99_1069-98del) n.150-99_150-98del n.309+1187_309+1188del c.1444-99_1444-98del (n.1444-99_1444-98del) n.3608-99_3608-98del c.1801-99_1801-98del (n.1801-99_1801-98del) n.522-99_522-98del c.1846-99_1846-98del (n.1846-99_1846-98del) c.1528-99_1528-98del (n.1528-99_1528-98del) n.1952-99_1952-98del n.2220-99_2220-98del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531166G>C | CA802815592 | HSD17B4 | c.1786-100G>C (n.1786-100G>C) c.1099-100G>C (n.1099-100G>C) c.*1736-100G>C (n.*1736-100G>C) n.3747-100G>C c.*1361-100G>C (n.*1361-100G>C) c.1783-100G>C (n.1783-100G>C) n.3641-100G>C n.3257-100G>C c.*1985-100G>C (n.*1985-100G>C) n.3865-100G>C n.3545-100G>C n.697-100G>C n.3469-100G>C c.*3433-100G>C (n.*3433-100G>C) n.3584-100G>C c.*1065-100G>C (n.*1065-100G>C) n.3387-100G>C c.*1545-100G>C (n.*1545-100G>C) c.1854+1186G>C (n.1854+1186G>C) c.1930-100G>C (n.1930-100G>C) c.1855-100G>C (n.1855-100G>C) c.*1727-100G>C (n.*1727-100G>C) c.*3126-100G>C (n.*3126-100G>C) c.1414-100G>C (n.1414-100G>C) c.*1258-100G>C (n.*1258-100G>C) c.*1740-100G>C (n.*1740-100G>C) c.*1861-100G>C (n.*1861-100G>C) c.*1833-100G>C (n.*1833-100G>C) c.*1822-100G>C (n.*1822-100G>C) c.*1786-100G>C (n.*1786-100G>C) c.1435-100G>C (n.1435-100G>C) c.*410-100G>C (n.*410-100G>C) c.1069-100G>C (n.1069-100G>C) n.150-100G>C n.309+1186G>C c.1444-100G>C (n.1444-100G>C) n.3608-100G>C c.1801-100G>C (n.1801-100G>C) n.522-100G>C c.1846-100G>C (n.1846-100G>C) c.1528-100G>C (n.1528-100G>C) n.1952-100G>C n.2220-100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531166G= | CA1577046859 | HSD17B4 | c.1786-100G= (n.1786-100G=) c.1099-100G= (n.1099-100G=) c.*1736-100G= (n.*1736-100G=) n.3747-100G= c.*1361-100G= (n.*1361-100G=) c.1783-100G= (n.1783-100G=) n.3641-100G= n.3257-100G= c.*1985-100G= (n.*1985-100G=) n.3865-100G= n.3545-100G= n.697-100G= n.3469-100G= c.*3433-100G= (n.*3433-100G=) n.3584-100G= c.*1065-100G= (n.*1065-100G=) n.3387-100G= c.*1545-100G= (n.*1545-100G=) c.1854+1186G= (n.1854+1186G=) c.1930-100G= (n.1930-100G=) c.1855-100G= (n.1855-100G=) c.*1727-100G= (n.*1727-100G=) c.*3126-100G= (n.*3126-100G=) c.1414-100G= (n.1414-100G=) c.*1258-100G= (n.*1258-100G=) c.*1740-100G= (n.*1740-100G=) c.*1861-100G= (n.*1861-100G=) c.*1833-100G= (n.*1833-100G=) c.*1822-100G= (n.*1822-100G=) c.*1786-100G= (n.*1786-100G=) c.1435-100G= (n.1435-100G=) c.*410-100G= (n.*410-100G=) c.1069-100G= (n.1069-100G=) n.150-100G= n.309+1186G= c.1444-100G= (n.1444-100G=) n.3608-100G= c.1801-100G= (n.1801-100G=) n.522-100G= c.1846-100G= (n.1846-100G=) c.1528-100G= (n.1528-100G=) n.1952-100G= n.2220-100G= | |
5 | g.119531166G>T | CA2674983628 | HSD17B4 | c.1786-100G>T (n.1786-100G>T) c.1099-100G>T (n.1099-100G>T) c.*1736-100G>T (n.*1736-100G>T) n.3747-100G>T c.*1361-100G>T (n.*1361-100G>T) c.1783-100G>T (n.1783-100G>T) n.3641-100G>T n.3257-100G>T c.*1985-100G>T (n.*1985-100G>T) n.3865-100G>T n.3545-100G>T n.697-100G>T n.3469-100G>T c.*3433-100G>T (n.*3433-100G>T) n.3584-100G>T c.*1065-100G>T (n.*1065-100G>T) n.3387-100G>T c.*1545-100G>T (n.*1545-100G>T) c.1854+1186G>T (n.1854+1186G>T) c.1930-100G>T (n.1930-100G>T) c.1855-100G>T (n.1855-100G>T) c.*1727-100G>T (n.*1727-100G>T) c.*3126-100G>T (n.*3126-100G>T) c.1414-100G>T (n.1414-100G>T) c.*1258-100G>T (n.*1258-100G>T) c.*1740-100G>T (n.*1740-100G>T) c.*1861-100G>T (n.*1861-100G>T) c.*1833-100G>T (n.*1833-100G>T) c.*1822-100G>T (n.*1822-100G>T) c.*1786-100G>T (n.*1786-100G>T) c.1435-100G>T (n.1435-100G>T) c.*410-100G>T (n.*410-100G>T) c.1069-100G>T (n.1069-100G>T) n.150-100G>T n.309+1186G>T c.1444-100G>T (n.1444-100G>T) n.3608-100G>T c.1801-100G>T (n.1801-100G>T) n.522-100G>T c.1846-100G>T (n.1846-100G>T) c.1528-100G>T (n.1528-100G>T) n.1952-100G>T n.2220-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531167A>G | CA2674983629 | HSD17B4 | c.1786-99A>G (n.1786-99A>G) c.1099-99A>G (n.1099-99A>G) c.*1736-99A>G (n.*1736-99A>G) n.3747-99A>G c.*1361-99A>G (n.*1361-99A>G) c.1783-99A>G (n.1783-99A>G) n.3641-99A>G n.3257-99A>G c.*1985-99A>G (n.*1985-99A>G) n.3865-99A>G n.3545-99A>G n.697-99A>G n.3469-99A>G c.*3433-99A>G (n.*3433-99A>G) n.3584-99A>G c.*1065-99A>G (n.*1065-99A>G) n.3387-99A>G c.*1545-99A>G (n.*1545-99A>G) c.1854+1187A>G (n.1854+1187A>G) c.1930-99A>G (n.1930-99A>G) c.1855-99A>G (n.1855-99A>G) c.*1727-99A>G (n.*1727-99A>G) c.*3126-99A>G (n.*3126-99A>G) c.1414-99A>G (n.1414-99A>G) c.*1258-99A>G (n.*1258-99A>G) c.*1740-99A>G (n.*1740-99A>G) c.*1861-99A>G (n.*1861-99A>G) c.*1833-99A>G (n.*1833-99A>G) c.*1822-99A>G (n.*1822-99A>G) c.*1786-99A>G (n.*1786-99A>G) c.1435-99A>G (n.1435-99A>G) c.*410-99A>G (n.*410-99A>G) c.1069-99A>G (n.1069-99A>G) n.150-99A>G n.309+1187A>G c.1444-99A>G (n.1444-99A>G) n.3608-99A>G c.1801-99A>G (n.1801-99A>G) n.522-99A>G c.1846-99A>G (n.1846-99A>G) c.1528-99A>G (n.1528-99A>G) n.1952-99A>G n.2220-99A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531172T= | CA1577046860 | HSD17B4 | c.1786-94T= (n.1786-94T=) c.1099-94T= (n.1099-94T=) c.*1736-94T= (n.*1736-94T=) n.3747-94T= c.*1361-94T= (n.*1361-94T=) c.1783-94T= (n.1783-94T=) n.3641-94T= n.3257-94T= c.*1985-94T= (n.*1985-94T=) n.3865-94T= n.3545-94T= n.697-94T= n.3469-94T= c.*3433-94T= (n.*3433-94T=) n.3584-94T= c.*1065-94T= (n.*1065-94T=) n.3387-94T= c.*1545-94T= (n.*1545-94T=) c.1854+1192T= (n.1854+1192T=) c.1930-94T= (n.1930-94T=) c.1855-94T= (n.1855-94T=) c.*1727-94T= (n.*1727-94T=) c.*3126-94T= (n.*3126-94T=) c.1414-94T= (n.1414-94T=) c.*1258-94T= (n.*1258-94T=) c.*1740-94T= (n.*1740-94T=) c.*1861-94T= (n.*1861-94T=) c.*1833-94T= (n.*1833-94T=) c.*1822-94T= (n.*1822-94T=) c.*1786-94T= (n.*1786-94T=) c.1435-94T= (n.1435-94T=) c.*410-94T= (n.*410-94T=) c.1069-94T= (n.1069-94T=) n.150-94T= n.309+1192T= c.1444-94T= (n.1444-94T=) n.3608-94T= c.1801-94T= (n.1801-94T=) n.522-94T= c.1846-94T= (n.1846-94T=) c.1528-94T= (n.1528-94T=) n.1952-94T= n.2220-94T= | |
5 | g.119531173A= | CA1577046862 | HSD17B4 | c.1786-93A= (n.1786-93A=) c.1099-93A= (n.1099-93A=) c.*1736-93A= (n.*1736-93A=) n.3747-93A= c.*1361-93A= (n.*1361-93A=) c.1783-93A= (n.1783-93A=) n.3641-93A= n.3257-93A= c.*1985-93A= (n.*1985-93A=) n.3865-93A= n.3545-93A= n.697-93A= n.3469-93A= c.*3433-93A= (n.*3433-93A=) n.3584-93A= c.*1065-93A= (n.*1065-93A=) n.3387-93A= c.*1545-93A= (n.*1545-93A=) c.1854+1193A= (n.1854+1193A=) c.1930-93A= (n.1930-93A=) c.1855-93A= (n.1855-93A=) c.*1727-93A= (n.*1727-93A=) c.*3126-93A= (n.*3126-93A=) c.1414-93A= (n.1414-93A=) c.*1258-93A= (n.*1258-93A=) c.*1740-93A= (n.*1740-93A=) c.*1861-93A= (n.*1861-93A=) c.*1833-93A= (n.*1833-93A=) c.*1822-93A= (n.*1822-93A=) c.*1786-93A= (n.*1786-93A=) c.1435-93A= (n.1435-93A=) c.*410-93A= (n.*410-93A=) c.1069-93A= (n.1069-93A=) n.150-93A= n.309+1193A= c.1444-93A= (n.1444-93A=) n.3608-93A= c.1801-93A= (n.1801-93A=) n.522-93A= c.1846-93A= (n.1846-93A=) c.1528-93A= (n.1528-93A=) n.1952-93A= n.2220-93A= | |
5 | g.119531173A>G | CA802815594 | HSD17B4 | c.1786-93A>G (n.1786-93A>G) c.1099-93A>G (n.1099-93A>G) c.*1736-93A>G (n.*1736-93A>G) n.3747-93A>G c.*1361-93A>G (n.*1361-93A>G) c.1783-93A>G (n.1783-93A>G) n.3641-93A>G n.3257-93A>G c.*1985-93A>G (n.*1985-93A>G) n.3865-93A>G n.3545-93A>G n.697-93A>G n.3469-93A>G c.*3433-93A>G (n.*3433-93A>G) n.3584-93A>G c.*1065-93A>G (n.*1065-93A>G) n.3387-93A>G c.*1545-93A>G (n.*1545-93A>G) c.1854+1193A>G (n.1854+1193A>G) c.1930-93A>G (n.1930-93A>G) c.1855-93A>G (n.1855-93A>G) c.*1727-93A>G (n.*1727-93A>G) c.*3126-93A>G (n.*3126-93A>G) c.1414-93A>G (n.1414-93A>G) c.*1258-93A>G (n.*1258-93A>G) c.*1740-93A>G (n.*1740-93A>G) c.*1861-93A>G (n.*1861-93A>G) c.*1833-93A>G (n.*1833-93A>G) c.*1822-93A>G (n.*1822-93A>G) c.*1786-93A>G (n.*1786-93A>G) c.1435-93A>G (n.1435-93A>G) c.*410-93A>G (n.*410-93A>G) c.1069-93A>G (n.1069-93A>G) n.150-93A>G n.309+1193A>G c.1444-93A>G (n.1444-93A>G) n.3608-93A>G c.1801-93A>G (n.1801-93A>G) n.522-93A>G c.1846-93A>G (n.1846-93A>G) c.1528-93A>G (n.1528-93A>G) n.1952-93A>G n.2220-93A>G | dbSNP |
5 | g.119531173A>T | CA2674983631 | HSD17B4 | c.1786-93A>T (n.1786-93A>T) c.1099-93A>T (n.1099-93A>T) c.*1736-93A>T (n.*1736-93A>T) n.3747-93A>T c.*1361-93A>T (n.*1361-93A>T) c.1783-93A>T (n.1783-93A>T) n.3641-93A>T n.3257-93A>T c.*1985-93A>T (n.*1985-93A>T) n.3865-93A>T n.3545-93A>T n.697-93A>T n.3469-93A>T c.*3433-93A>T (n.*3433-93A>T) n.3584-93A>T c.*1065-93A>T (n.*1065-93A>T) n.3387-93A>T c.*1545-93A>T (n.*1545-93A>T) c.1854+1193A>T (n.1854+1193A>T) c.1930-93A>T (n.1930-93A>T) c.1855-93A>T (n.1855-93A>T) c.*1727-93A>T (n.*1727-93A>T) c.*3126-93A>T (n.*3126-93A>T) c.1414-93A>T (n.1414-93A>T) c.*1258-93A>T (n.*1258-93A>T) c.*1740-93A>T (n.*1740-93A>T) c.*1861-93A>T (n.*1861-93A>T) c.*1833-93A>T (n.*1833-93A>T) c.*1822-93A>T (n.*1822-93A>T) c.*1786-93A>T (n.*1786-93A>T) c.1435-93A>T (n.1435-93A>T) c.*410-93A>T (n.*410-93A>T) c.1069-93A>T (n.1069-93A>T) n.150-93A>T n.309+1193A>T c.1444-93A>T (n.1444-93A>T) n.3608-93A>T c.1801-93A>T (n.1801-93A>T) n.522-93A>T c.1846-93A>T (n.1846-93A>T) c.1528-93A>T (n.1528-93A>T) n.1952-93A>T n.2220-93A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531178dup | CA1577046861 | HSD17B4 | c.1786-88dup (n.1786-88dup) c.1099-88dup (n.1099-88dup) c.*1736-88dup (n.*1736-88dup) n.3747-88dup c.*1361-88dup (n.*1361-88dup) c.1783-88dup (n.1783-88dup) n.3641-88dup n.3257-88dup c.*1985-88dup (n.*1985-88dup) n.3865-88dup n.3545-88dup n.697-88dup n.3469-88dup c.*3433-88dup (n.*3433-88dup) n.3584-88dup c.*1065-88dup (n.*1065-88dup) n.3387-88dup c.*1545-88dup (n.*1545-88dup) c.1854+1198dup (n.1854+1198dup) c.1930-88dup (n.1930-88dup) c.1855-88dup (n.1855-88dup) c.*1727-88dup (n.*1727-88dup) c.*3126-88dup (n.*3126-88dup) c.1414-88dup (n.1414-88dup) c.*1258-88dup (n.*1258-88dup) c.*1740-88dup (n.*1740-88dup) c.*1861-88dup (n.*1861-88dup) c.*1833-88dup (n.*1833-88dup) c.*1822-88dup (n.*1822-88dup) c.*1786-88dup (n.*1786-88dup) c.1435-88dup (n.1435-88dup) c.*410-88dup (n.*410-88dup) c.1069-88dup (n.1069-88dup) n.150-88dup n.309+1198dup c.1444-88dup (n.1444-88dup) n.3608-88dup c.1801-88dup (n.1801-88dup) n.522-88dup c.1846-88dup (n.1846-88dup) c.1528-88dup (n.1528-88dup) n.1952-88dup n.2220-88dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531178del | CA2674983630 | HSD17B4 | c.1786-88del (n.1786-88del) c.1099-88del (n.1099-88del) c.*1736-88del (n.*1736-88del) n.3747-88del c.*1361-88del (n.*1361-88del) c.1783-88del (n.1783-88del) n.3641-88del n.3257-88del c.*1985-88del (n.*1985-88del) n.3865-88del n.3545-88del n.697-88del n.3469-88del c.*3433-88del (n.*3433-88del) n.3584-88del c.*1065-88del (n.*1065-88del) n.3387-88del c.*1545-88del (n.*1545-88del) c.1854+1198del (n.1854+1198del) c.1930-88del (n.1930-88del) c.1855-88del (n.1855-88del) c.*1727-88del (n.*1727-88del) c.*3126-88del (n.*3126-88del) c.1414-88del (n.1414-88del) c.*1258-88del (n.*1258-88del) c.*1740-88del (n.*1740-88del) c.*1861-88del (n.*1861-88del) c.*1833-88del (n.*1833-88del) c.*1822-88del (n.*1822-88del) c.*1786-88del (n.*1786-88del) c.1435-88del (n.1435-88del) c.*410-88del (n.*410-88del) c.1069-88del (n.1069-88del) n.150-88del n.309+1198del c.1444-88del (n.1444-88del) n.3608-88del c.1801-88del (n.1801-88del) n.522-88del c.1846-88del (n.1846-88del) c.1528-88del (n.1528-88del) n.1952-88del n.2220-88del | gnomAD v4 |
5 | g.119531174A>C | CA2578387894 | HSD17B4 | c.1786-92A>C (n.1786-92A>C) c.1099-92A>C (n.1099-92A>C) c.*1736-92A>C (n.*1736-92A>C) n.3747-92A>C c.*1361-92A>C (n.*1361-92A>C) c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) n.3641-92A>C n.3257-92A>C c.*1985-92A>C (n.*1985-92A>C) n.3865-92A>C n.3545-92A>C n.697-92A>C n.3469-92A>C c.*3433-92A>C (n.*3433-92A>C) n.3584-92A>C c.*1065-92A>C (n.*1065-92A>C) n.3387-92A>C c.*1545-92A>C (n.*1545-92A>C) c.1854+1194A>C (n.1854+1194A>C) c.1930-92A>C (n.1930-92A>C) c.1855-92A>C (n.1855-92A>C) c.*1727-92A>C (n.*1727-92A>C) c.*3126-92A>C (n.*3126-92A>C) c.1414-92A>C (n.1414-92A>C) c.*1258-92A>C (n.*1258-92A>C) c.*1740-92A>C (n.*1740-92A>C) c.*1861-92A>C (n.*1861-92A>C) c.*1833-92A>C (n.*1833-92A>C) c.*1822-92A>C (n.*1822-92A>C) c.*1786-92A>C (n.*1786-92A>C) c.1435-92A>C (n.1435-92A>C) c.*410-92A>C (n.*410-92A>C) c.1069-92A>C (n.1069-92A>C) n.150-92A>C n.309+1194A>C c.1444-92A>C (n.1444-92A>C) n.3608-92A>C c.1801-92A>C (n.1801-92A>C) n.522-92A>C c.1846-92A>C (n.1846-92A>C) c.1528-92A>C (n.1528-92A>C) n.1952-92A>C n.2220-92A>C | |
5 | g.119531174A>T | CA2674983632 | HSD17B4 | c.1786-92A>T (n.1786-92A>T) c.1099-92A>T (n.1099-92A>T) c.*1736-92A>T (n.*1736-92A>T) n.3747-92A>T c.*1361-92A>T (n.*1361-92A>T) c.1783-92A>T (n.1783-92A>T) n.3641-92A>T n.3257-92A>T c.*1985-92A>T (n.*1985-92A>T) n.3865-92A>T n.3545-92A>T n.697-92A>T n.3469-92A>T c.*3433-92A>T (n.*3433-92A>T) n.3584-92A>T c.*1065-92A>T (n.*1065-92A>T) n.3387-92A>T c.*1545-92A>T (n.*1545-92A>T) c.1854+1194A>T (n.1854+1194A>T) c.1930-92A>T (n.1930-92A>T) c.1855-92A>T (n.1855-92A>T) c.*1727-92A>T (n.*1727-92A>T) c.*3126-92A>T (n.*3126-92A>T) c.1414-92A>T (n.1414-92A>T) c.*1258-92A>T (n.*1258-92A>T) c.*1740-92A>T (n.*1740-92A>T) c.*1861-92A>T (n.*1861-92A>T) c.*1833-92A>T (n.*1833-92A>T) c.*1822-92A>T (n.*1822-92A>T) c.*1786-92A>T (n.*1786-92A>T) c.1435-92A>T (n.1435-92A>T) c.*410-92A>T (n.*410-92A>T) c.1069-92A>T (n.1069-92A>T) n.150-92A>T n.309+1194A>T c.1444-92A>T (n.1444-92A>T) n.3608-92A>T c.1801-92A>T (n.1801-92A>T) n.522-92A>T c.1846-92A>T (n.1846-92A>T) c.1528-92A>T (n.1528-92A>T) n.1952-92A>T n.2220-92A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531176A>T | CA2674983633 | HSD17B4 | c.1786-90A>T (n.1786-90A>T) c.1099-90A>T (n.1099-90A>T) c.*1736-90A>T (n.*1736-90A>T) n.3747-90A>T c.*1361-90A>T (n.*1361-90A>T) c.1783-90A>T (n.1783-90A>T) n.3641-90A>T n.3257-90A>T c.*1985-90A>T (n.*1985-90A>T) n.3865-90A>T n.3545-90A>T n.697-90A>T n.3469-90A>T c.*3433-90A>T (n.*3433-90A>T) n.3584-90A>T c.*1065-90A>T (n.*1065-90A>T) n.3387-90A>T c.*1545-90A>T (n.*1545-90A>T) c.1854+1196A>T (n.1854+1196A>T) c.1930-90A>T (n.1930-90A>T) c.1855-90A>T (n.1855-90A>T) c.*1727-90A>T (n.*1727-90A>T) c.*3126-90A>T (n.*3126-90A>T) c.1414-90A>T (n.1414-90A>T) c.*1258-90A>T (n.*1258-90A>T) c.*1740-90A>T (n.*1740-90A>T) c.*1861-90A>T (n.*1861-90A>T) c.*1833-90A>T (n.*1833-90A>T) c.*1822-90A>T (n.*1822-90A>T) c.*1786-90A>T (n.*1786-90A>T) c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) c.*410-90A>T (n.*410-90A>T) c.1069-90A>T (n.1069-90A>T) n.150-90A>T n.309+1196A>T c.1444-90A>T (n.1444-90A>T) n.3608-90A>T c.1801-90A>T (n.1801-90A>T) n.522-90A>T c.1846-90A>T (n.1846-90A>T) c.1528-90A>T (n.1528-90A>T) n.1952-90A>T n.2220-90A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531178A= | CA1577046863 | HSD17B4 | c.1786-88A= (n.1786-88A=) c.1099-88A= (n.1099-88A=) c.*1736-88A= (n.*1736-88A=) n.3747-88A= c.*1361-88A= (n.*1361-88A=) c.1783-88A= (n.1783-88A=) n.3641-88A= n.3257-88A= c.*1985-88A= (n.*1985-88A=) n.3865-88A= n.3545-88A= n.697-88A= n.3469-88A= c.*3433-88A= (n.*3433-88A=) n.3584-88A= c.*1065-88A= (n.*1065-88A=) n.3387-88A= c.*1545-88A= (n.*1545-88A=) c.1854+1198A= (n.1854+1198A=) c.1930-88A= (n.1930-88A=) c.1855-88A= (n.1855-88A=) c.*1727-88A= (n.*1727-88A=) c.*3126-88A= (n.*3126-88A=) c.1414-88A= (n.1414-88A=) c.*1258-88A= (n.*1258-88A=) c.*1740-88A= (n.*1740-88A=) c.*1861-88A= (n.*1861-88A=) c.*1833-88A= (n.*1833-88A=) c.*1822-88A= (n.*1822-88A=) c.*1786-88A= (n.*1786-88A=) c.1435-88A= (n.1435-88A=) c.*410-88A= (n.*410-88A=) c.1069-88A= (n.1069-88A=) n.150-88A= n.309+1198A= c.1444-88A= (n.1444-88A=) n.3608-88A= c.1801-88A= (n.1801-88A=) n.522-88A= c.1846-88A= (n.1846-88A=) c.1528-88A= (n.1528-88A=) n.1952-88A= n.2220-88A= | |
5 | g.119531178A>G | CA1080726812 | HSD17B4 | c.1786-88A>G (n.1786-88A>G) c.1099-88A>G (n.1099-88A>G) c.*1736-88A>G (n.*1736-88A>G) n.3747-88A>G c.*1361-88A>G (n.*1361-88A>G) c.1783-88A>G (n.1783-88A>G) n.3641-88A>G n.3257-88A>G c.*1985-88A>G (n.*1985-88A>G) n.3865-88A>G n.3545-88A>G n.697-88A>G n.3469-88A>G c.*3433-88A>G (n.*3433-88A>G) n.3584-88A>G c.*1065-88A>G (n.*1065-88A>G) n.3387-88A>G c.*1545-88A>G (n.*1545-88A>G) c.1854+1198A>G (n.1854+1198A>G) c.1930-88A>G (n.1930-88A>G) c.1855-88A>G (n.1855-88A>G) c.*1727-88A>G (n.*1727-88A>G) c.*3126-88A>G (n.*3126-88A>G) c.1414-88A>G (n.1414-88A>G) c.*1258-88A>G (n.*1258-88A>G) c.*1740-88A>G (n.*1740-88A>G) c.*1861-88A>G (n.*1861-88A>G) c.*1833-88A>G (n.*1833-88A>G) c.*1822-88A>G (n.*1822-88A>G) c.*1786-88A>G (n.*1786-88A>G) c.1435-88A>G (n.1435-88A>G) c.*410-88A>G (n.*410-88A>G) c.1069-88A>G (n.1069-88A>G) n.150-88A>G n.309+1198A>G c.1444-88A>G (n.1444-88A>G) n.3608-88A>G c.1801-88A>G (n.1801-88A>G) n.522-88A>G c.1846-88A>G (n.1846-88A>G) c.1528-88A>G (n.1528-88A>G) n.1952-88A>G n.2220-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531180C>A | CA802815599 | HSD17B4 | c.1786-86C>A (n.1786-86C>A) c.1099-86C>A (n.1099-86C>A) c.*1736-86C>A (n.*1736-86C>A) n.3747-86C>A c.*1361-86C>A (n.*1361-86C>A) c.1783-86C>A (n.1783-86C>A) n.3641-86C>A n.3257-86C>A c.*1985-86C>A (n.*1985-86C>A) n.3865-86C>A n.3545-86C>A n.697-86C>A n.3469-86C>A c.*3433-86C>A (n.*3433-86C>A) n.3584-86C>A c.*1065-86C>A (n.*1065-86C>A) n.3387-86C>A c.*1545-86C>A (n.*1545-86C>A) c.1854+1200C>A (n.1854+1200C>A) c.1930-86C>A (n.1930-86C>A) c.1855-86C>A (n.1855-86C>A) c.*1727-86C>A (n.*1727-86C>A) c.*3126-86C>A (n.*3126-86C>A) c.1414-86C>A (n.1414-86C>A) c.*1258-86C>A (n.*1258-86C>A) c.*1740-86C>A (n.*1740-86C>A) c.*1861-86C>A (n.*1861-86C>A) c.*1833-86C>A (n.*1833-86C>A) c.*1822-86C>A (n.*1822-86C>A) c.*1786-86C>A (n.*1786-86C>A) c.1435-86C>A (n.1435-86C>A) c.*410-86C>A (n.*410-86C>A) c.1069-86C>A (n.1069-86C>A) n.150-86C>A n.309+1200C>A c.1444-86C>A (n.1444-86C>A) n.3608-86C>A c.1801-86C>A (n.1801-86C>A) n.522-86C>A c.1846-86C>A (n.1846-86C>A) c.1528-86C>A (n.1528-86C>A) n.1952-86C>A n.2220-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531180C= | CA1577046864 | HSD17B4 | c.1786-86C= (n.1786-86C=) c.1099-86C= (n.1099-86C=) c.*1736-86C= (n.*1736-86C=) n.3747-86C= c.*1361-86C= (n.*1361-86C=) c.1783-86C= (n.1783-86C=) n.3641-86C= n.3257-86C= c.*1985-86C= (n.*1985-86C=) n.3865-86C= n.3545-86C= n.697-86C= n.3469-86C= c.*3433-86C= (n.*3433-86C=) n.3584-86C= c.*1065-86C= (n.*1065-86C=) n.3387-86C= c.*1545-86C= (n.*1545-86C=) c.1854+1200C= (n.1854+1200C=) c.1930-86C= (n.1930-86C=) c.1855-86C= (n.1855-86C=) c.*1727-86C= (n.*1727-86C=) c.*3126-86C= (n.*3126-86C=) c.1414-86C= (n.1414-86C=) c.*1258-86C= (n.*1258-86C=) c.*1740-86C= (n.*1740-86C=) c.*1861-86C= (n.*1861-86C=) c.*1833-86C= (n.*1833-86C=) c.*1822-86C= (n.*1822-86C=) c.*1786-86C= (n.*1786-86C=) c.1435-86C= (n.1435-86C=) c.*410-86C= (n.*410-86C=) c.1069-86C= (n.1069-86C=) n.150-86C= n.309+1200C= c.1444-86C= (n.1444-86C=) n.3608-86C= c.1801-86C= (n.1801-86C=) n.522-86C= c.1846-86C= (n.1846-86C=) c.1528-86C= (n.1528-86C=) n.1952-86C= n.2220-86C= | |
5 | g.119531180C>G | CA562306439 | HSD17B4 | c.1786-86C>G (n.1786-86C>G) c.1099-86C>G (n.1099-86C>G) c.*1736-86C>G (n.*1736-86C>G) n.3747-86C>G c.*1361-86C>G (n.*1361-86C>G) c.1783-86C>G (n.1783-86C>G) n.3641-86C>G n.3257-86C>G c.*1985-86C>G (n.*1985-86C>G) n.3865-86C>G n.3545-86C>G n.697-86C>G n.3469-86C>G c.*3433-86C>G (n.*3433-86C>G) n.3584-86C>G c.*1065-86C>G (n.*1065-86C>G) n.3387-86C>G c.*1545-86C>G (n.*1545-86C>G) c.1854+1200C>G (n.1854+1200C>G) c.1930-86C>G (n.1930-86C>G) c.1855-86C>G (n.1855-86C>G) c.*1727-86C>G (n.*1727-86C>G) c.*3126-86C>G (n.*3126-86C>G) c.1414-86C>G (n.1414-86C>G) c.*1258-86C>G (n.*1258-86C>G) c.*1740-86C>G (n.*1740-86C>G) c.*1861-86C>G (n.*1861-86C>G) c.*1833-86C>G (n.*1833-86C>G) c.*1822-86C>G (n.*1822-86C>G) c.*1786-86C>G (n.*1786-86C>G) c.1435-86C>G (n.1435-86C>G) c.*410-86C>G (n.*410-86C>G) c.1069-86C>G (n.1069-86C>G) n.150-86C>G n.309+1200C>G c.1444-86C>G (n.1444-86C>G) n.3608-86C>G c.1801-86C>G (n.1801-86C>G) n.522-86C>G c.1846-86C>G (n.1846-86C>G) c.1528-86C>G (n.1528-86C>G) n.1952-86C>G n.2220-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531180_119531181delinsCT | CA1577046865 | HSD17B4 | c.1786-86_1786-85delinsCT (n.1786-86_1786-85delinsCT) c.1099-86_1099-85delinsCT (n.1099-86_1099-85delinsCT) c.*1736-86_*1736-85delinsCT (n.*1736-86_*1736-85delinsCT) n.3747-86_3747-85delinsCT c.*1361-86_*1361-85delinsCT (n.*1361-86_*1361-85delinsCT) c.1783-86_1783-85delinsCT (n.1783-86_1783-85delinsCT) n.3641-86_3641-85delinsCT n.3257-86_3257-85delinsCT c.*1985-86_*1985-85delinsCT (n.*1985-86_*1985-85delinsCT) n.3865-86_3865-85delinsCT n.3545-86_3545-85delinsCT n.697-86_697-85delinsCT n.3469-86_3469-85delinsCT c.*3433-86_*3433-85delinsCT (n.*3433-86_*3433-85delinsCT) n.3584-86_3584-85delinsCT c.*1065-86_*1065-85delinsCT (n.*1065-86_*1065-85delinsCT) n.3387-86_3387-85delinsCT c.*1545-86_*1545-85delinsCT (n.*1545-86_*1545-85delinsCT) c.1854+1200_1854+1201delinsCT (n.1854+1200_1854+1201delinsCT) c.1930-86_1930-85delinsCT (n.1930-86_1930-85delinsCT) c.1855-86_1855-85delinsCT (n.1855-86_1855-85delinsCT) c.*1727-86_*1727-85delinsCT (n.*1727-86_*1727-85delinsCT) c.*3126-86_*3126-85delinsCT (n.*3126-86_*3126-85delinsCT) c.1414-86_1414-85delinsCT (n.1414-86_1414-85delinsCT) c.*1258-86_*1258-85delinsCT (n.*1258-86_*1258-85delinsCT) c.*1740-86_*1740-85delinsCT (n.*1740-86_*1740-85delinsCT) c.*1861-86_*1861-85delinsCT (n.*1861-86_*1861-85delinsCT) c.*1833-86_*1833-85delinsCT (n.*1833-86_*1833-85delinsCT) c.*1822-86_*1822-85delinsCT (n.*1822-86_*1822-85delinsCT) c.*1786-86_*1786-85delinsCT (n.*1786-86_*1786-85delinsCT) c.1435-86_1435-85delinsCT (n.1435-86_1435-85delinsCT) c.*410-86_*410-85delinsCT (n.*410-86_*410-85delinsCT) c.1069-86_1069-85delinsCT (n.1069-86_1069-85delinsCT) n.150-86_150-85delinsCT n.309+1200_309+1201delinsCT c.1444-86_1444-85delinsCT (n.1444-86_1444-85delinsCT) n.3608-86_3608-85delinsCT c.1801-86_1801-85delinsCT (n.1801-86_1801-85delinsCT) n.522-86_522-85delinsCT c.1846-86_1846-85delinsCT (n.1846-86_1846-85delinsCT) c.1528-86_1528-85delinsCT (n.1528-86_1528-85delinsCT) n.1952-86_1952-85delinsCT n.2220-86_2220-85delinsCT | |
5 | g.119531188dup | CA1080726818 | HSD17B4 | c.1786-78dup (n.1786-78dup) c.1099-78dup (n.1099-78dup) c.*1736-78dup (n.*1736-78dup) n.3747-78dup c.*1361-78dup (n.*1361-78dup) c.1783-78dup (n.1783-78dup) n.3641-78dup n.3257-78dup c.*1985-78dup (n.*1985-78dup) n.3865-78dup n.3545-78dup n.697-78dup n.3469-78dup c.*3433-78dup (n.*3433-78dup) n.3584-78dup c.*1065-78dup (n.*1065-78dup) n.3387-78dup c.*1545-78dup (n.*1545-78dup) c.1854+1208dup (n.1854+1208dup) c.1930-78dup (n.1930-78dup) c.1855-78dup (n.1855-78dup) c.*1727-78dup (n.*1727-78dup) c.*3126-78dup (n.*3126-78dup) c.1414-78dup (n.1414-78dup) c.*1258-78dup (n.*1258-78dup) c.*1740-78dup (n.*1740-78dup) c.*1861-78dup (n.*1861-78dup) c.*1833-78dup (n.*1833-78dup) c.*1822-78dup (n.*1822-78dup) c.*1786-78dup (n.*1786-78dup) c.1435-78dup (n.1435-78dup) c.*410-78dup (n.*410-78dup) c.1069-78dup (n.1069-78dup) n.150-78dup n.309+1208dup c.1444-78dup (n.1444-78dup) n.3608-78dup c.1801-78dup (n.1801-78dup) n.522-78dup c.1846-78dup (n.1846-78dup) c.1528-78dup (n.1528-78dup) n.1952-78dup n.2220-78dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531188del | CA650230386 | HSD17B4 | c.1786-78del (n.1786-78del) c.1099-78del (n.1099-78del) c.*1736-78del (n.*1736-78del) n.3747-78del c.*1361-78del (n.*1361-78del) c.1783-78del (n.1783-78del) n.3641-78del n.3257-78del c.*1985-78del (n.*1985-78del) n.3865-78del n.3545-78del n.697-78del n.3469-78del c.*3433-78del (n.*3433-78del) n.3584-78del c.*1065-78del (n.*1065-78del) n.3387-78del c.*1545-78del (n.*1545-78del) c.1854+1208del (n.1854+1208del) c.1930-78del (n.1930-78del) c.1855-78del (n.1855-78del) c.*1727-78del (n.*1727-78del) c.*3126-78del (n.*3126-78del) c.1414-78del (n.1414-78del) c.*1258-78del (n.*1258-78del) c.*1740-78del (n.*1740-78del) c.*1861-78del (n.*1861-78del) c.*1833-78del (n.*1833-78del) c.*1822-78del (n.*1822-78del) c.*1786-78del (n.*1786-78del) c.1435-78del (n.1435-78del) c.*410-78del (n.*410-78del) c.1069-78del (n.1069-78del) n.150-78del n.309+1208del c.1444-78del (n.1444-78del) n.3608-78del c.1801-78del (n.1801-78del) n.522-78del c.1846-78del (n.1846-78del) c.1528-78del (n.1528-78del) n.1952-78del n.2220-78del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.119531182T>A | CA2674983634 | HSD17B4 | c.1786-84T>A (n.1786-84T>A) c.1099-84T>A (n.1099-84T>A) c.*1736-84T>A (n.*1736-84T>A) n.3747-84T>A c.*1361-84T>A (n.*1361-84T>A) c.1783-84T>A (n.1783-84T>A) n.3641-84T>A n.3257-84T>A c.*1985-84T>A (n.*1985-84T>A) n.3865-84T>A n.3545-84T>A n.697-84T>A n.3469-84T>A c.*3433-84T>A (n.*3433-84T>A) n.3584-84T>A c.*1065-84T>A (n.*1065-84T>A) n.3387-84T>A c.*1545-84T>A (n.*1545-84T>A) c.1854+1202T>A (n.1854+1202T>A) c.1930-84T>A (n.1930-84T>A) c.1855-84T>A (n.1855-84T>A) c.*1727-84T>A (n.*1727-84T>A) c.*3126-84T>A (n.*3126-84T>A) c.1414-84T>A (n.1414-84T>A) c.*1258-84T>A (n.*1258-84T>A) c.*1740-84T>A (n.*1740-84T>A) c.*1861-84T>A (n.*1861-84T>A) c.*1833-84T>A (n.*1833-84T>A) c.*1822-84T>A (n.*1822-84T>A) c.*1786-84T>A (n.*1786-84T>A) c.1435-84T>A (n.1435-84T>A) c.*410-84T>A (n.*410-84T>A) c.1069-84T>A (n.1069-84T>A) n.150-84T>A n.309+1202T>A c.1444-84T>A (n.1444-84T>A) n.3608-84T>A c.1801-84T>A (n.1801-84T>A) n.522-84T>A c.1846-84T>A (n.1846-84T>A) c.1528-84T>A (n.1528-84T>A) n.1952-84T>A n.2220-84T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531183T>C | CA125859393 | HSD17B4 | c.1786-83T>C (n.1786-83T>C) c.1099-83T>C (n.1099-83T>C) c.*1736-83T>C (n.*1736-83T>C) n.3747-83T>C c.*1361-83T>C (n.*1361-83T>C) c.1783-83T>C (n.1783-83T>C) n.3641-83T>C n.3257-83T>C c.*1985-83T>C (n.*1985-83T>C) n.3865-83T>C n.3545-83T>C n.697-83T>C n.3469-83T>C c.*3433-83T>C (n.*3433-83T>C) n.3584-83T>C c.*1065-83T>C (n.*1065-83T>C) n.3387-83T>C c.*1545-83T>C (n.*1545-83T>C) c.1854+1203T>C (n.1854+1203T>C) c.1930-83T>C (n.1930-83T>C) c.1855-83T>C (n.1855-83T>C) c.*1727-83T>C (n.*1727-83T>C) c.*3126-83T>C (n.*3126-83T>C) c.1414-83T>C (n.1414-83T>C) c.*1258-83T>C (n.*1258-83T>C) c.*1740-83T>C (n.*1740-83T>C) c.*1861-83T>C (n.*1861-83T>C) c.*1833-83T>C (n.*1833-83T>C) c.*1822-83T>C (n.*1822-83T>C) c.*1786-83T>C (n.*1786-83T>C) c.1435-83T>C (n.1435-83T>C) c.*410-83T>C (n.*410-83T>C) c.1069-83T>C (n.1069-83T>C) n.150-83T>C n.309+1203T>C c.1444-83T>C (n.1444-83T>C) n.3608-83T>C c.1801-83T>C (n.1801-83T>C) n.522-83T>C c.1846-83T>C (n.1846-83T>C) c.1528-83T>C (n.1528-83T>C) n.1952-83T>C n.2220-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531183T= | CA1577046866 | HSD17B4 | c.1786-83T= (n.1786-83T=) c.1099-83T= (n.1099-83T=) c.*1736-83T= (n.*1736-83T=) n.3747-83T= c.*1361-83T= (n.*1361-83T=) c.1783-83T= (n.1783-83T=) n.3641-83T= n.3257-83T= c.*1985-83T= (n.*1985-83T=) n.3865-83T= n.3545-83T= n.697-83T= n.3469-83T= c.*3433-83T= (n.*3433-83T=) n.3584-83T= c.*1065-83T= (n.*1065-83T=) n.3387-83T= c.*1545-83T= (n.*1545-83T=) c.1854+1203T= (n.1854+1203T=) c.1930-83T= (n.1930-83T=) c.1855-83T= (n.1855-83T=) c.*1727-83T= (n.*1727-83T=) c.*3126-83T= (n.*3126-83T=) c.1414-83T= (n.1414-83T=) c.*1258-83T= (n.*1258-83T=) c.*1740-83T= (n.*1740-83T=) c.*1861-83T= (n.*1861-83T=) c.*1833-83T= (n.*1833-83T=) c.*1822-83T= (n.*1822-83T=) c.*1786-83T= (n.*1786-83T=) c.1435-83T= (n.1435-83T=) c.*410-83T= (n.*410-83T=) c.1069-83T= (n.1069-83T=) n.150-83T= n.309+1203T= c.1444-83T= (n.1444-83T=) n.3608-83T= c.1801-83T= (n.1801-83T=) n.522-83T= c.1846-83T= (n.1846-83T=) c.1528-83T= (n.1528-83T=) n.1952-83T= n.2220-83T= | |
5 | g.119531184T>A | CA12121495 | HSD17B4 | c.1786-82T>A (n.1786-82T>A) c.1099-82T>A (n.1099-82T>A) c.*1736-82T>A (n.*1736-82T>A) n.3747-82T>A c.*1361-82T>A (n.*1361-82T>A) c.1783-82T>A (n.1783-82T>A) n.3641-82T>A n.3257-82T>A c.*1985-82T>A (n.*1985-82T>A) n.3865-82T>A n.3545-82T>A n.697-82T>A n.3469-82T>A c.*3433-82T>A (n.*3433-82T>A) n.3584-82T>A c.*1065-82T>A (n.*1065-82T>A) n.3387-82T>A c.*1545-82T>A (n.*1545-82T>A) c.1854+1204T>A (n.1854+1204T>A) c.1930-82T>A (n.1930-82T>A) c.1855-82T>A (n.1855-82T>A) c.*1727-82T>A (n.*1727-82T>A) c.*3126-82T>A (n.*3126-82T>A) c.1414-82T>A (n.1414-82T>A) c.*1258-82T>A (n.*1258-82T>A) c.*1740-82T>A (n.*1740-82T>A) c.*1861-82T>A (n.*1861-82T>A) c.*1833-82T>A (n.*1833-82T>A) c.*1822-82T>A (n.*1822-82T>A) c.*1786-82T>A (n.*1786-82T>A) c.1435-82T>A (n.1435-82T>A) c.*410-82T>A (n.*410-82T>A) c.1069-82T>A (n.1069-82T>A) n.150-82T>A n.309+1204T>A c.1444-82T>A (n.1444-82T>A) n.3608-82T>A c.1801-82T>A (n.1801-82T>A) n.522-82T>A c.1846-82T>A (n.1846-82T>A) c.1528-82T>A (n.1528-82T>A) n.1952-82T>A n.2220-82T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531184T= | CA1577046867 | HSD17B4 | c.1786-82T= (n.1786-82T=) c.1099-82T= (n.1099-82T=) c.*1736-82T= (n.*1736-82T=) n.3747-82T= c.*1361-82T= (n.*1361-82T=) c.1783-82T= (n.1783-82T=) n.3641-82T= n.3257-82T= c.*1985-82T= (n.*1985-82T=) n.3865-82T= n.3545-82T= n.697-82T= n.3469-82T= c.*3433-82T= (n.*3433-82T=) n.3584-82T= c.*1065-82T= (n.*1065-82T=) n.3387-82T= c.*1545-82T= (n.*1545-82T=) c.1854+1204T= (n.1854+1204T=) c.1930-82T= (n.1930-82T=) c.1855-82T= (n.1855-82T=) c.*1727-82T= (n.*1727-82T=) c.*3126-82T= (n.*3126-82T=) c.1414-82T= (n.1414-82T=) c.*1258-82T= (n.*1258-82T=) c.*1740-82T= (n.*1740-82T=) c.*1861-82T= (n.*1861-82T=) c.*1833-82T= (n.*1833-82T=) c.*1822-82T= (n.*1822-82T=) c.*1786-82T= (n.*1786-82T=) c.1435-82T= (n.1435-82T=) c.*410-82T= (n.*410-82T=) c.1069-82T= (n.1069-82T=) n.150-82T= n.309+1204T= c.1444-82T= (n.1444-82T=) n.3608-82T= c.1801-82T= (n.1801-82T=) n.522-82T= c.1846-82T= (n.1846-82T=) c.1528-82T= (n.1528-82T=) n.1952-82T= n.2220-82T= | |
5 | g.119531186T>C | CA562306441 | HSD17B4 | c.1786-80T>C (n.1786-80T>C) c.1099-80T>C (n.1099-80T>C) c.*1736-80T>C (n.*1736-80T>C) n.3747-80T>C c.*1361-80T>C (n.*1361-80T>C) c.1783-80T>C (n.1783-80T>C) n.3641-80T>C n.3257-80T>C c.*1985-80T>C (n.*1985-80T>C) n.3865-80T>C n.3545-80T>C n.697-80T>C n.3469-80T>C c.*3433-80T>C (n.*3433-80T>C) n.3584-80T>C c.*1065-80T>C (n.*1065-80T>C) n.3387-80T>C c.*1545-80T>C (n.*1545-80T>C) c.1854+1206T>C (n.1854+1206T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.1855-80T>C (n.1855-80T>C) c.*1727-80T>C (n.*1727-80T>C) c.*3126-80T>C (n.*3126-80T>C) c.1414-80T>C (n.1414-80T>C) c.*1258-80T>C (n.*1258-80T>C) c.*1740-80T>C (n.*1740-80T>C) c.*1861-80T>C (n.*1861-80T>C) c.*1833-80T>C (n.*1833-80T>C) c.*1822-80T>C (n.*1822-80T>C) c.*1786-80T>C (n.*1786-80T>C) c.1435-80T>C (n.1435-80T>C) c.*410-80T>C (n.*410-80T>C) c.1069-80T>C (n.1069-80T>C) n.150-80T>C n.309+1206T>C c.1444-80T>C (n.1444-80T>C) n.3608-80T>C c.1801-80T>C (n.1801-80T>C) n.522-80T>C c.1846-80T>C (n.1846-80T>C) c.1528-80T>C (n.1528-80T>C) n.1952-80T>C n.2220-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531186T= | CA1577046868 | HSD17B4 | c.1786-80T= (n.1786-80T=) c.1099-80T= (n.1099-80T=) c.*1736-80T= (n.*1736-80T=) n.3747-80T= c.*1361-80T= (n.*1361-80T=) c.1783-80T= (n.1783-80T=) n.3641-80T= n.3257-80T= c.*1985-80T= (n.*1985-80T=) n.3865-80T= n.3545-80T= n.697-80T= n.3469-80T= c.*3433-80T= (n.*3433-80T=) n.3584-80T= c.*1065-80T= (n.*1065-80T=) n.3387-80T= c.*1545-80T= (n.*1545-80T=) c.1854+1206T= (n.1854+1206T=) c.1930-80T= (n.1930-80T=) c.1855-80T= (n.1855-80T=) c.*1727-80T= (n.*1727-80T=) c.*3126-80T= (n.*3126-80T=) c.1414-80T= (n.1414-80T=) c.*1258-80T= (n.*1258-80T=) c.*1740-80T= (n.*1740-80T=) c.*1861-80T= (n.*1861-80T=) c.*1833-80T= (n.*1833-80T=) c.*1822-80T= (n.*1822-80T=) c.*1786-80T= (n.*1786-80T=) c.1435-80T= (n.1435-80T=) c.*410-80T= (n.*410-80T=) c.1069-80T= (n.1069-80T=) n.150-80T= n.309+1206T= c.1444-80T= (n.1444-80T=) n.3608-80T= c.1801-80T= (n.1801-80T=) n.522-80T= c.1846-80T= (n.1846-80T=) c.1528-80T= (n.1528-80T=) n.1952-80T= n.2220-80T= | |
5 | g.119531188T>C | CA2674983635 | HSD17B4 | c.1786-78T>C (n.1786-78T>C) c.1099-78T>C (n.1099-78T>C) c.*1736-78T>C (n.*1736-78T>C) n.3747-78T>C c.*1361-78T>C (n.*1361-78T>C) c.1783-78T>C (n.1783-78T>C) n.3641-78T>C n.3257-78T>C c.*1985-78T>C (n.*1985-78T>C) n.3865-78T>C n.3545-78T>C n.697-78T>C n.3469-78T>C c.*3433-78T>C (n.*3433-78T>C) n.3584-78T>C c.*1065-78T>C (n.*1065-78T>C) n.3387-78T>C c.*1545-78T>C (n.*1545-78T>C) c.1854+1208T>C (n.1854+1208T>C) c.1930-78T>C (n.1930-78T>C) c.1855-78T>C (n.1855-78T>C) c.*1727-78T>C (n.*1727-78T>C) c.*3126-78T>C (n.*3126-78T>C) c.1414-78T>C (n.1414-78T>C) c.*1258-78T>C (n.*1258-78T>C) c.*1740-78T>C (n.*1740-78T>C) c.*1861-78T>C (n.*1861-78T>C) c.*1833-78T>C (n.*1833-78T>C) c.*1822-78T>C (n.*1822-78T>C) c.*1786-78T>C (n.*1786-78T>C) c.1435-78T>C (n.1435-78T>C) c.*410-78T>C (n.*410-78T>C) c.1069-78T>C (n.1069-78T>C) n.150-78T>C n.309+1208T>C c.1444-78T>C (n.1444-78T>C) n.3608-78T>C c.1801-78T>C (n.1801-78T>C) n.522-78T>C c.1846-78T>C (n.1846-78T>C) c.1528-78T>C (n.1528-78T>C) n.1952-78T>C n.2220-78T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531188T>G | CA2674983636 | HSD17B4 | c.1786-78T>G (n.1786-78T>G) c.1099-78T>G (n.1099-78T>G) c.*1736-78T>G (n.*1736-78T>G) n.3747-78T>G c.*1361-78T>G (n.*1361-78T>G) c.1783-78T>G (n.1783-78T>G) n.3641-78T>G n.3257-78T>G c.*1985-78T>G (n.*1985-78T>G) n.3865-78T>G n.3545-78T>G n.697-78T>G n.3469-78T>G c.*3433-78T>G (n.*3433-78T>G) n.3584-78T>G c.*1065-78T>G (n.*1065-78T>G) n.3387-78T>G c.*1545-78T>G (n.*1545-78T>G) c.1854+1208T>G (n.1854+1208T>G) c.1930-78T>G (n.1930-78T>G) c.1855-78T>G (n.1855-78T>G) c.*1727-78T>G (n.*1727-78T>G) c.*3126-78T>G (n.*3126-78T>G) c.1414-78T>G (n.1414-78T>G) c.*1258-78T>G (n.*1258-78T>G) c.*1740-78T>G (n.*1740-78T>G) c.*1861-78T>G (n.*1861-78T>G) c.*1833-78T>G (n.*1833-78T>G) c.*1822-78T>G (n.*1822-78T>G) c.*1786-78T>G (n.*1786-78T>G) c.1435-78T>G (n.1435-78T>G) c.*410-78T>G (n.*410-78T>G) c.1069-78T>G (n.1069-78T>G) n.150-78T>G n.309+1208T>G c.1444-78T>G (n.1444-78T>G) n.3608-78T>G c.1801-78T>G (n.1801-78T>G) n.522-78T>G c.1846-78T>G (n.1846-78T>G) c.1528-78T>G (n.1528-78T>G) n.1952-78T>G n.2220-78T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531189G>C | CA2674983638 | HSD17B4 | c.1786-77G>C (n.1786-77G>C) c.1099-77G>C (n.1099-77G>C) c.*1736-77G>C (n.*1736-77G>C) n.3747-77G>C c.*1361-77G>C (n.*1361-77G>C) c.1783-77G>C (n.1783-77G>C) n.3641-77G>C n.3257-77G>C c.*1985-77G>C (n.*1985-77G>C) n.3865-77G>C n.3545-77G>C n.697-77G>C n.3469-77G>C c.*3433-77G>C (n.*3433-77G>C) n.3584-77G>C c.*1065-77G>C (n.*1065-77G>C) n.3387-77G>C c.*1545-77G>C (n.*1545-77G>C) c.1854+1209G>C (n.1854+1209G>C) c.1930-77G>C (n.1930-77G>C) c.1855-77G>C (n.1855-77G>C) c.*1727-77G>C (n.*1727-77G>C) c.*3126-77G>C (n.*3126-77G>C) c.1414-77G>C (n.1414-77G>C) c.*1258-77G>C (n.*1258-77G>C) c.*1740-77G>C (n.*1740-77G>C) c.*1861-77G>C (n.*1861-77G>C) c.*1833-77G>C (n.*1833-77G>C) c.*1822-77G>C (n.*1822-77G>C) c.*1786-77G>C (n.*1786-77G>C) c.1435-77G>C (n.1435-77G>C) c.*410-77G>C (n.*410-77G>C) c.1069-77G>C (n.1069-77G>C) n.150-77G>C n.309+1209G>C c.1444-77G>C (n.1444-77G>C) n.3608-77G>C c.1801-77G>C (n.1801-77G>C) n.522-77G>C c.1846-77G>C (n.1846-77G>C) c.1528-77G>C (n.1528-77G>C) n.1952-77G>C n.2220-77G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531189G>T | CA650230389 | HSD17B4 | c.1786-77G>T (n.1786-77G>T) c.1099-77G>T (n.1099-77G>T) c.*1736-77G>T (n.*1736-77G>T) n.3747-77G>T c.*1361-77G>T (n.*1361-77G>T) c.1783-77G>T (n.1783-77G>T) n.3641-77G>T n.3257-77G>T c.*1985-77G>T (n.*1985-77G>T) n.3865-77G>T n.3545-77G>T n.697-77G>T n.3469-77G>T c.*3433-77G>T (n.*3433-77G>T) n.3584-77G>T c.*1065-77G>T (n.*1065-77G>T) n.3387-77G>T c.*1545-77G>T (n.*1545-77G>T) c.1854+1209G>T (n.1854+1209G>T) c.1930-77G>T (n.1930-77G>T) c.1855-77G>T (n.1855-77G>T) c.*1727-77G>T (n.*1727-77G>T) c.*3126-77G>T (n.*3126-77G>T) c.1414-77G>T (n.1414-77G>T) c.*1258-77G>T (n.*1258-77G>T) c.*1740-77G>T (n.*1740-77G>T) c.*1861-77G>T (n.*1861-77G>T) c.*1833-77G>T (n.*1833-77G>T) c.*1822-77G>T (n.*1822-77G>T) c.*1786-77G>T (n.*1786-77G>T) c.1435-77G>T (n.1435-77G>T) c.*410-77G>T (n.*410-77G>T) c.1069-77G>T (n.1069-77G>T) n.150-77G>T n.309+1209G>T c.1444-77G>T (n.1444-77G>T) n.3608-77G>T c.1801-77G>T (n.1801-77G>T) n.522-77G>T c.1846-77G>T (n.1846-77G>T) c.1528-77G>T (n.1528-77G>T) n.1952-77G>T n.2220-77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119531189_119531192del | CA2768120596 | HSD17B4 | c.1786-77_1786-74del (n.1786-77_1786-74del) c.1099-77_1099-74del (n.1099-77_1099-74del) c.*1736-77_*1736-74del (n.*1736-77_*1736-74del) n.3747-77_3747-74del c.*1361-77_*1361-74del (n.*1361-77_*1361-74del) c.1783-77_1783-74del (n.1783-77_1783-74del) n.3641-77_3641-74del n.3257-77_3257-74del c.*1985-77_*1985-74del (n.*1985-77_*1985-74del) n.3865-77_3865-74del n.3545-77_3545-74del n.697-77_697-74del n.3469-77_3469-74del c.*3433-77_*3433-74del (n.*3433-77_*3433-74del) n.3584-77_3584-74del c.*1065-77_*1065-74del (n.*1065-77_*1065-74del) n.3387-77_3387-74del c.*1545-77_*1545-74del (n.*1545-77_*1545-74del) c.1854+1209_1854+1212del (n.1854+1209_1854+1212del) c.1930-77_1930-74del (n.1930-77_1930-74del) c.1855-77_1855-74del (n.1855-77_1855-74del) c.*1727-77_*1727-74del (n.*1727-77_*1727-74del) c.*3126-77_*3126-74del (n.*3126-77_*3126-74del) c.1414-77_1414-74del (n.1414-77_1414-74del) c.*1258-77_*1258-74del (n.*1258-77_*1258-74del) c.*1740-77_*1740-74del (n.*1740-77_*1740-74del) c.*1861-77_*1861-74del (n.*1861-77_*1861-74del) c.*1833-77_*1833-74del (n.*1833-77_*1833-74del) c.*1822-77_*1822-74del (n.*1822-77_*1822-74del) c.*1786-77_*1786-74del (n.*1786-77_*1786-74del) c.1435-77_1435-74del (n.1435-77_1435-74del) c.*410-77_*410-74del (n.*410-77_*410-74del) c.1069-77_1069-74del (n.1069-77_1069-74del) n.150-77_150-74del n.309+1209_309+1212del c.1444-77_1444-74del (n.1444-77_1444-74del) n.3608-77_3608-74del c.1801-77_1801-74del (n.1801-77_1801-74del) n.522-77_522-74del c.1846-77_1846-74del (n.1846-77_1846-74del) c.1528-77_1528-74del (n.1528-77_1528-74del) n.1952-77_1952-74del n.2220-77_2220-74del | |
5 | g.119531189_119531193del | CA2674983637 | HSD17B4 | c.1786-77_1786-73del (n.1786-77_1786-73del) c.1099-77_1099-73del (n.1099-77_1099-73del) c.*1736-77_*1736-73del (n.*1736-77_*1736-73del) n.3747-77_3747-73del c.*1361-77_*1361-73del (n.*1361-77_*1361-73del) c.1783-77_1783-73del (n.1783-77_1783-73del) n.3641-77_3641-73del n.3257-77_3257-73del c.*1985-77_*1985-73del (n.*1985-77_*1985-73del) n.3865-77_3865-73del n.3545-77_3545-73del n.697-77_697-73del n.3469-77_3469-73del c.*3433-77_*3433-73del (n.*3433-77_*3433-73del) n.3584-77_3584-73del c.*1065-77_*1065-73del (n.*1065-77_*1065-73del) n.3387-77_3387-73del c.*1545-77_*1545-73del (n.*1545-77_*1545-73del) c.1854+1209_1854+1213del (n.1854+1209_1854+1213del) c.1930-77_1930-73del (n.1930-77_1930-73del) c.1855-77_1855-73del (n.1855-77_1855-73del) c.*1727-77_*1727-73del (n.*1727-77_*1727-73del) c.*3126-77_*3126-73del (n.*3126-77_*3126-73del) c.1414-77_1414-73del (n.1414-77_1414-73del) c.*1258-77_*1258-73del (n.*1258-77_*1258-73del) c.*1740-77_*1740-73del (n.*1740-77_*1740-73del) c.*1861-77_*1861-73del (n.*1861-77_*1861-73del) c.*1833-77_*1833-73del (n.*1833-77_*1833-73del) c.*1822-77_*1822-73del (n.*1822-77_*1822-73del) c.*1786-77_*1786-73del (n.*1786-77_*1786-73del) c.1435-77_1435-73del (n.1435-77_1435-73del) c.*410-77_*410-73del (n.*410-77_*410-73del) c.1069-77_1069-73del (n.1069-77_1069-73del) n.150-77_150-73del n.309+1209_309+1213del c.1444-77_1444-73del (n.1444-77_1444-73del) n.3608-77_3608-73del c.1801-77_1801-73del (n.1801-77_1801-73del) n.522-77_522-73del c.1846-77_1846-73del (n.1846-77_1846-73del) c.1528-77_1528-73del (n.1528-77_1528-73del) n.1952-77_1952-73del n.2220-77_2220-73del | gnomAD v4 |
5 | g.119531190C>A | CA1577046870 | HSD17B4 | c.1786-76C>A (n.1786-76C>A) c.1099-76C>A (n.1099-76C>A) c.*1736-76C>A (n.*1736-76C>A) n.3747-76C>A c.*1361-76C>A (n.*1361-76C>A) c.1783-76C>A (n.1783-76C>A) n.3641-76C>A n.3257-76C>A c.*1985-76C>A (n.*1985-76C>A) n.3865-76C>A n.3545-76C>A n.697-76C>A n.3469-76C>A c.*3433-76C>A (n.*3433-76C>A) n.3584-76C>A c.*1065-76C>A (n.*1065-76C>A) n.3387-76C>A c.*1545-76C>A (n.*1545-76C>A) c.1854+1210C>A (n.1854+1210C>A) c.1930-76C>A (n.1930-76C>A) c.1855-76C>A (n.1855-76C>A) c.*1727-76C>A (n.*1727-76C>A) c.*3126-76C>A (n.*3126-76C>A) c.1414-76C>A (n.1414-76C>A) c.*1258-76C>A (n.*1258-76C>A) c.*1740-76C>A (n.*1740-76C>A) c.*1861-76C>A (n.*1861-76C>A) c.*1833-76C>A (n.*1833-76C>A) c.*1822-76C>A (n.*1822-76C>A) c.*1786-76C>A (n.*1786-76C>A) c.1435-76C>A (n.1435-76C>A) c.*410-76C>A (n.*410-76C>A) c.1069-76C>A (n.1069-76C>A) n.150-76C>A n.309+1210C>A c.1444-76C>A (n.1444-76C>A) n.3608-76C>A c.1801-76C>A (n.1801-76C>A) n.522-76C>A c.1846-76C>A (n.1846-76C>A) c.1528-76C>A (n.1528-76C>A) n.1952-76C>A n.2220-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531190C= | CA1577046869 | HSD17B4 | c.1786-76C= (n.1786-76C=) c.1099-76C= (n.1099-76C=) c.*1736-76C= (n.*1736-76C=) n.3747-76C= c.*1361-76C= (n.*1361-76C=) c.1783-76C= (n.1783-76C=) n.3641-76C= n.3257-76C= c.*1985-76C= (n.*1985-76C=) n.3865-76C= n.3545-76C= n.697-76C= n.3469-76C= c.*3433-76C= (n.*3433-76C=) n.3584-76C= c.*1065-76C= (n.*1065-76C=) n.3387-76C= c.*1545-76C= (n.*1545-76C=) c.1854+1210C= (n.1854+1210C=) c.1930-76C= (n.1930-76C=) c.1855-76C= (n.1855-76C=) c.*1727-76C= (n.*1727-76C=) c.*3126-76C= (n.*3126-76C=) c.1414-76C= (n.1414-76C=) c.*1258-76C= (n.*1258-76C=) c.*1740-76C= (n.*1740-76C=) c.*1861-76C= (n.*1861-76C=) c.*1833-76C= (n.*1833-76C=) c.*1822-76C= (n.*1822-76C=) c.*1786-76C= (n.*1786-76C=) c.1435-76C= (n.1435-76C=) c.*410-76C= (n.*410-76C=) c.1069-76C= (n.1069-76C=) n.150-76C= n.309+1210C= c.1444-76C= (n.1444-76C=) n.3608-76C= c.1801-76C= (n.1801-76C=) n.522-76C= c.1846-76C= (n.1846-76C=) c.1528-76C= (n.1528-76C=) n.1952-76C= n.2220-76C= | |
5 | g.119531191A>C | CA2674983639 | HSD17B4 | c.1786-75A>C (n.1786-75A>C) c.1099-75A>C (n.1099-75A>C) c.*1736-75A>C (n.*1736-75A>C) n.3747-75A>C c.*1361-75A>C (n.*1361-75A>C) c.1783-75A>C (n.1783-75A>C) n.3641-75A>C n.3257-75A>C c.*1985-75A>C (n.*1985-75A>C) n.3865-75A>C n.3545-75A>C n.697-75A>C n.3469-75A>C c.*3433-75A>C (n.*3433-75A>C) n.3584-75A>C c.*1065-75A>C (n.*1065-75A>C) n.3387-75A>C c.*1545-75A>C (n.*1545-75A>C) c.1854+1211A>C (n.1854+1211A>C) c.1930-75A>C (n.1930-75A>C) c.1855-75A>C (n.1855-75A>C) c.*1727-75A>C (n.*1727-75A>C) c.*3126-75A>C (n.*3126-75A>C) c.1414-75A>C (n.1414-75A>C) c.*1258-75A>C (n.*1258-75A>C) c.*1740-75A>C (n.*1740-75A>C) c.*1861-75A>C (n.*1861-75A>C) c.*1833-75A>C (n.*1833-75A>C) c.*1822-75A>C (n.*1822-75A>C) c.*1786-75A>C (n.*1786-75A>C) c.1435-75A>C (n.1435-75A>C) c.*410-75A>C (n.*410-75A>C) c.1069-75A>C (n.1069-75A>C) n.150-75A>C n.309+1211A>C c.1444-75A>C (n.1444-75A>C) n.3608-75A>C c.1801-75A>C (n.1801-75A>C) n.522-75A>C c.1846-75A>C (n.1846-75A>C) c.1528-75A>C (n.1528-75A>C) n.1952-75A>C n.2220-75A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531192C>A | CA2674983640 | HSD17B4 | c.1786-74C>A (n.1786-74C>A) c.1099-74C>A (n.1099-74C>A) c.*1736-74C>A (n.*1736-74C>A) n.3747-74C>A c.*1361-74C>A (n.*1361-74C>A) c.1783-74C>A (n.1783-74C>A) n.3641-74C>A n.3257-74C>A c.*1985-74C>A (n.*1985-74C>A) n.3865-74C>A n.3545-74C>A n.697-74C>A n.3469-74C>A c.*3433-74C>A (n.*3433-74C>A) n.3584-74C>A c.*1065-74C>A (n.*1065-74C>A) n.3387-74C>A c.*1545-74C>A (n.*1545-74C>A) c.1854+1212C>A (n.1854+1212C>A) c.1930-74C>A (n.1930-74C>A) c.1855-74C>A (n.1855-74C>A) c.*1727-74C>A (n.*1727-74C>A) c.*3126-74C>A (n.*3126-74C>A) c.1414-74C>A (n.1414-74C>A) c.*1258-74C>A (n.*1258-74C>A) c.*1740-74C>A (n.*1740-74C>A) c.*1861-74C>A (n.*1861-74C>A) c.*1833-74C>A (n.*1833-74C>A) c.*1822-74C>A (n.*1822-74C>A) c.*1786-74C>A (n.*1786-74C>A) c.1435-74C>A (n.1435-74C>A) c.*410-74C>A (n.*410-74C>A) c.1069-74C>A (n.1069-74C>A) n.150-74C>A n.309+1212C>A c.1444-74C>A (n.1444-74C>A) n.3608-74C>A c.1801-74C>A (n.1801-74C>A) n.522-74C>A c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1528-74C>A (n.1528-74C>A) n.1952-74C>A n.2220-74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531192C= | CA1577046872 | HSD17B4 | c.1786-74C= (n.1786-74C=) c.1099-74C= (n.1099-74C=) c.*1736-74C= (n.*1736-74C=) n.3747-74C= c.*1361-74C= (n.*1361-74C=) c.1783-74C= (n.1783-74C=) n.3641-74C= n.3257-74C= c.*1985-74C= (n.*1985-74C=) n.3865-74C= n.3545-74C= n.697-74C= n.3469-74C= c.*3433-74C= (n.*3433-74C=) n.3584-74C= c.*1065-74C= (n.*1065-74C=) n.3387-74C= c.*1545-74C= (n.*1545-74C=) c.1854+1212C= (n.1854+1212C=) c.1930-74C= (n.1930-74C=) c.1855-74C= (n.1855-74C=) c.*1727-74C= (n.*1727-74C=) c.*3126-74C= (n.*3126-74C=) c.1414-74C= (n.1414-74C=) c.*1258-74C= (n.*1258-74C=) c.*1740-74C= (n.*1740-74C=) c.*1861-74C= (n.*1861-74C=) c.*1833-74C= (n.*1833-74C=) c.*1822-74C= (n.*1822-74C=) c.*1786-74C= (n.*1786-74C=) c.1435-74C= (n.1435-74C=) c.*410-74C= (n.*410-74C=) c.1069-74C= (n.1069-74C=) n.150-74C= n.309+1212C= c.1444-74C= (n.1444-74C=) n.3608-74C= c.1801-74C= (n.1801-74C=) n.522-74C= c.1846-74C= (n.1846-74C=) c.1528-74C= (n.1528-74C=) n.1952-74C= n.2220-74C= | |
5 | g.119531192C>T | CA125859416 | HSD17B4 | c.1786-74C>T (n.1786-74C>T) c.1099-74C>T (n.1099-74C>T) c.*1736-74C>T (n.*1736-74C>T) n.3747-74C>T c.*1361-74C>T (n.*1361-74C>T) c.1783-74C>T (n.1783-74C>T) n.3641-74C>T n.3257-74C>T c.*1985-74C>T (n.*1985-74C>T) n.3865-74C>T n.3545-74C>T n.697-74C>T n.3469-74C>T c.*3433-74C>T (n.*3433-74C>T) n.3584-74C>T c.*1065-74C>T (n.*1065-74C>T) n.3387-74C>T c.*1545-74C>T (n.*1545-74C>T) c.1854+1212C>T (n.1854+1212C>T) c.1930-74C>T (n.1930-74C>T) c.1855-74C>T (n.1855-74C>T) c.*1727-74C>T (n.*1727-74C>T) c.*3126-74C>T (n.*3126-74C>T) c.1414-74C>T (n.1414-74C>T) c.*1258-74C>T (n.*1258-74C>T) c.*1740-74C>T (n.*1740-74C>T) c.*1861-74C>T (n.*1861-74C>T) c.*1833-74C>T (n.*1833-74C>T) c.*1822-74C>T (n.*1822-74C>T) c.*1786-74C>T (n.*1786-74C>T) c.1435-74C>T (n.1435-74C>T) c.*410-74C>T (n.*410-74C>T) c.1069-74C>T (n.1069-74C>T) n.150-74C>T n.309+1212C>T c.1444-74C>T (n.1444-74C>T) n.3608-74C>T c.1801-74C>T (n.1801-74C>T) n.522-74C>T c.1846-74C>T (n.1846-74C>T) c.1528-74C>T (n.1528-74C>T) n.1952-74C>T n.2220-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531192_119531194delinsCAT | CA1577046871 | HSD17B4 | c.1786-74_1786-72delinsCAT (n.1786-74_1786-72delinsCAT) c.1099-74_1099-72delinsCAT (n.1099-74_1099-72delinsCAT) c.*1736-74_*1736-72delinsCAT (n.*1736-74_*1736-72delinsCAT) n.3747-74_3747-72delinsCAT c.*1361-74_*1361-72delinsCAT (n.*1361-74_*1361-72delinsCAT) c.1783-74_1783-72delinsCAT (n.1783-74_1783-72delinsCAT) n.3641-74_3641-72delinsCAT n.3257-74_3257-72delinsCAT c.*1985-74_*1985-72delinsCAT (n.*1985-74_*1985-72delinsCAT) n.3865-74_3865-72delinsCAT n.3545-74_3545-72delinsCAT n.697-74_697-72delinsCAT n.3469-74_3469-72delinsCAT c.*3433-74_*3433-72delinsCAT (n.*3433-74_*3433-72delinsCAT) n.3584-74_3584-72delinsCAT c.*1065-74_*1065-72delinsCAT (n.*1065-74_*1065-72delinsCAT) n.3387-74_3387-72delinsCAT c.*1545-74_*1545-72delinsCAT (n.*1545-74_*1545-72delinsCAT) c.1854+1212_1854+1214delinsCAT (n.1854+1212_1854+1214delinsCAT) c.1930-74_1930-72delinsCAT (n.1930-74_1930-72delinsCAT) c.1855-74_1855-72delinsCAT (n.1855-74_1855-72delinsCAT) c.*1727-74_*1727-72delinsCAT (n.*1727-74_*1727-72delinsCAT) c.*3126-74_*3126-72delinsCAT (n.*3126-74_*3126-72delinsCAT) c.1414-74_1414-72delinsCAT (n.1414-74_1414-72delinsCAT) c.*1258-74_*1258-72delinsCAT (n.*1258-74_*1258-72delinsCAT) c.*1740-74_*1740-72delinsCAT (n.*1740-74_*1740-72delinsCAT) c.*1861-74_*1861-72delinsCAT (n.*1861-74_*1861-72delinsCAT) c.*1833-74_*1833-72delinsCAT (n.*1833-74_*1833-72delinsCAT) c.*1822-74_*1822-72delinsCAT (n.*1822-74_*1822-72delinsCAT) c.*1786-74_*1786-72delinsCAT (n.*1786-74_*1786-72delinsCAT) c.1435-74_1435-72delinsCAT (n.1435-74_1435-72delinsCAT) c.*410-74_*410-72delinsCAT (n.*410-74_*410-72delinsCAT) c.1069-74_1069-72delinsCAT (n.1069-74_1069-72delinsCAT) n.150-74_150-72delinsCAT n.309+1212_309+1214delinsCAT c.1444-74_1444-72delinsCAT (n.1444-74_1444-72delinsCAT) n.3608-74_3608-72delinsCAT c.1801-74_1801-72delinsCAT (n.1801-74_1801-72delinsCAT) n.522-74_522-72delinsCAT c.1846-74_1846-72delinsCAT (n.1846-74_1846-72delinsCAT) c.1528-74_1528-72delinsCAT (n.1528-74_1528-72delinsCAT) n.1952-74_1952-72delinsCAT n.2220-74_2220-72delinsCAT | |
5 | g.119531193A>G | CA2674983641 | HSD17B4 | c.1786-73A>G (n.1786-73A>G) c.1099-73A>G (n.1099-73A>G) c.*1736-73A>G (n.*1736-73A>G) n.3747-73A>G c.*1361-73A>G (n.*1361-73A>G) c.1783-73A>G (n.1783-73A>G) n.3641-73A>G n.3257-73A>G c.*1985-73A>G (n.*1985-73A>G) n.3865-73A>G n.3545-73A>G n.697-73A>G n.3469-73A>G c.*3433-73A>G (n.*3433-73A>G) n.3584-73A>G c.*1065-73A>G (n.*1065-73A>G) n.3387-73A>G c.*1545-73A>G (n.*1545-73A>G) c.1854+1213A>G (n.1854+1213A>G) c.1930-73A>G (n.1930-73A>G) c.1855-73A>G (n.1855-73A>G) c.*1727-73A>G (n.*1727-73A>G) c.*3126-73A>G (n.*3126-73A>G) c.1414-73A>G (n.1414-73A>G) c.*1258-73A>G (n.*1258-73A>G) c.*1740-73A>G (n.*1740-73A>G) c.*1861-73A>G (n.*1861-73A>G) c.*1833-73A>G (n.*1833-73A>G) c.*1822-73A>G (n.*1822-73A>G) c.*1786-73A>G (n.*1786-73A>G) c.1435-73A>G (n.1435-73A>G) c.*410-73A>G (n.*410-73A>G) c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) n.150-73A>G n.309+1213A>G c.1444-73A>G (n.1444-73A>G) n.3608-73A>G c.1801-73A>G (n.1801-73A>G) n.522-73A>G c.1846-73A>G (n.1846-73A>G) c.1528-73A>G (n.1528-73A>G) n.1952-73A>G n.2220-73A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531193A>T | CA2768120597 | HSD17B4 | c.1786-73A>T (n.1786-73A>T) c.1099-73A>T (n.1099-73A>T) c.*1736-73A>T (n.*1736-73A>T) n.3747-73A>T c.*1361-73A>T (n.*1361-73A>T) c.1783-73A>T (n.1783-73A>T) n.3641-73A>T n.3257-73A>T c.*1985-73A>T (n.*1985-73A>T) n.3865-73A>T n.3545-73A>T n.697-73A>T n.3469-73A>T c.*3433-73A>T (n.*3433-73A>T) n.3584-73A>T c.*1065-73A>T (n.*1065-73A>T) n.3387-73A>T c.*1545-73A>T (n.*1545-73A>T) c.1854+1213A>T (n.1854+1213A>T) c.1930-73A>T (n.1930-73A>T) c.1855-73A>T (n.1855-73A>T) c.*1727-73A>T (n.*1727-73A>T) c.*3126-73A>T (n.*3126-73A>T) c.1414-73A>T (n.1414-73A>T) c.*1258-73A>T (n.*1258-73A>T) c.*1740-73A>T (n.*1740-73A>T) c.*1861-73A>T (n.*1861-73A>T) c.*1833-73A>T (n.*1833-73A>T) c.*1822-73A>T (n.*1822-73A>T) c.*1786-73A>T (n.*1786-73A>T) c.1435-73A>T (n.1435-73A>T) c.*410-73A>T (n.*410-73A>T) c.1069-73A>T (n.1069-73A>T) n.150-73A>T n.309+1213A>T c.1444-73A>T (n.1444-73A>T) n.3608-73A>T c.1801-73A>T (n.1801-73A>T) n.522-73A>T c.1846-73A>T (n.1846-73A>T) c.1528-73A>T (n.1528-73A>T) n.1952-73A>T n.2220-73A>T | |
5 | g.119531193_119531194del | CA125859439 | HSD17B4 | c.1786-73_1786-72del (n.1786-73_1786-72del) c.1099-73_1099-72del (n.1099-73_1099-72del) c.*1736-73_*1736-72del (n.*1736-73_*1736-72del) n.3747-73_3747-72del c.*1361-73_*1361-72del (n.*1361-73_*1361-72del) c.1783-73_1783-72del (n.1783-73_1783-72del) n.3641-73_3641-72del n.3257-73_3257-72del c.*1985-73_*1985-72del (n.*1985-73_*1985-72del) n.3865-73_3865-72del n.3545-73_3545-72del n.697-73_697-72del n.3469-73_3469-72del c.*3433-73_*3433-72del (n.*3433-73_*3433-72del) n.3584-73_3584-72del c.*1065-73_*1065-72del (n.*1065-73_*1065-72del) n.3387-73_3387-72del c.*1545-73_*1545-72del (n.*1545-73_*1545-72del) c.1854+1213_1854+1214del (n.1854+1213_1854+1214del) c.1930-73_1930-72del (n.1930-73_1930-72del) c.1855-73_1855-72del (n.1855-73_1855-72del) c.*1727-73_*1727-72del (n.*1727-73_*1727-72del) c.*3126-73_*3126-72del (n.*3126-73_*3126-72del) c.1414-73_1414-72del (n.1414-73_1414-72del) c.*1258-73_*1258-72del (n.*1258-73_*1258-72del) c.*1740-73_*1740-72del (n.*1740-73_*1740-72del) c.*1861-73_*1861-72del (n.*1861-73_*1861-72del) c.*1833-73_*1833-72del (n.*1833-73_*1833-72del) c.*1822-73_*1822-72del (n.*1822-73_*1822-72del) c.*1786-73_*1786-72del (n.*1786-73_*1786-72del) c.1435-73_1435-72del (n.1435-73_1435-72del) c.*410-73_*410-72del (n.*410-73_*410-72del) c.1069-73_1069-72del (n.1069-73_1069-72del) n.150-73_150-72del n.309+1213_309+1214del c.1444-73_1444-72del (n.1444-73_1444-72del) n.3608-73_3608-72del c.1801-73_1801-72del (n.1801-73_1801-72del) n.522-73_522-72del c.1846-73_1846-72del (n.1846-73_1846-72del) c.1528-73_1528-72del (n.1528-73_1528-72del) n.1952-73_1952-72del n.2220-73_2220-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531194T>C | CA2578387895 | HSD17B4 | c.1786-72T>C (n.1786-72T>C) c.1099-72T>C (n.1099-72T>C) c.*1736-72T>C (n.*1736-72T>C) n.3747-72T>C c.*1361-72T>C (n.*1361-72T>C) c.1783-72T>C (n.1783-72T>C) n.3641-72T>C n.3257-72T>C c.*1985-72T>C (n.*1985-72T>C) n.3865-72T>C n.3545-72T>C n.697-72T>C n.3469-72T>C c.*3433-72T>C (n.*3433-72T>C) n.3584-72T>C c.*1065-72T>C (n.*1065-72T>C) n.3387-72T>C c.*1545-72T>C (n.*1545-72T>C) c.1854+1214T>C (n.1854+1214T>C) c.1930-72T>C (n.1930-72T>C) c.1855-72T>C (n.1855-72T>C) c.*1727-72T>C (n.*1727-72T>C) c.*3126-72T>C (n.*3126-72T>C) c.1414-72T>C (n.1414-72T>C) c.*1258-72T>C (n.*1258-72T>C) c.*1740-72T>C (n.*1740-72T>C) c.*1861-72T>C (n.*1861-72T>C) c.*1833-72T>C (n.*1833-72T>C) c.*1822-72T>C (n.*1822-72T>C) c.*1786-72T>C (n.*1786-72T>C) c.1435-72T>C (n.1435-72T>C) c.*410-72T>C (n.*410-72T>C) c.1069-72T>C (n.1069-72T>C) n.150-72T>C n.309+1214T>C c.1444-72T>C (n.1444-72T>C) n.3608-72T>C c.1801-72T>C (n.1801-72T>C) n.522-72T>C c.1846-72T>C (n.1846-72T>C) c.1528-72T>C (n.1528-72T>C) n.1952-72T>C n.2220-72T>C | |
5 | g.119531194_119531195insTTTTT | CA2768120598 | HSD17B4 | c.1786-72_1786-71insTTTTT (n.1786-72_1786-71insTTTTT) c.1099-72_1099-71insTTTTT (n.1099-72_1099-71insTTTTT) c.*1736-72_*1736-71insTTTTT (n.*1736-72_*1736-71insTTTTT) n.3747-72_3747-71insTTTTT c.*1361-72_*1361-71insTTTTT (n.*1361-72_*1361-71insTTTTT) c.1783-72_1783-71insTTTTT (n.1783-72_1783-71insTTTTT) n.3641-72_3641-71insTTTTT n.3257-72_3257-71insTTTTT c.*1985-72_*1985-71insTTTTT (n.*1985-72_*1985-71insTTTTT) n.3865-72_3865-71insTTTTT n.3545-72_3545-71insTTTTT n.697-72_697-71insTTTTT n.3469-72_3469-71insTTTTT c.*3433-72_*3433-71insTTTTT (n.*3433-72_*3433-71insTTTTT) n.3584-72_3584-71insTTTTT c.*1065-72_*1065-71insTTTTT (n.*1065-72_*1065-71insTTTTT) n.3387-72_3387-71insTTTTT c.*1545-72_*1545-71insTTTTT (n.*1545-72_*1545-71insTTTTT) c.1854+1214_1854+1215insTTTTT (n.1854+1214_1854+1215insTTTTT) c.1930-72_1930-71insTTTTT (n.1930-72_1930-71insTTTTT) c.1855-72_1855-71insTTTTT (n.1855-72_1855-71insTTTTT) c.*1727-72_*1727-71insTTTTT (n.*1727-72_*1727-71insTTTTT) c.*3126-72_*3126-71insTTTTT (n.*3126-72_*3126-71insTTTTT) c.1414-72_1414-71insTTTTT (n.1414-72_1414-71insTTTTT) c.*1258-72_*1258-71insTTTTT (n.*1258-72_*1258-71insTTTTT) c.*1740-72_*1740-71insTTTTT (n.*1740-72_*1740-71insTTTTT) c.*1861-72_*1861-71insTTTTT (n.*1861-72_*1861-71insTTTTT) c.*1833-72_*1833-71insTTTTT (n.*1833-72_*1833-71insTTTTT) c.*1822-72_*1822-71insTTTTT (n.*1822-72_*1822-71insTTTTT) c.*1786-72_*1786-71insTTTTT (n.*1786-72_*1786-71insTTTTT) c.1435-72_1435-71insTTTTT (n.1435-72_1435-71insTTTTT) c.*410-72_*410-71insTTTTT (n.*410-72_*410-71insTTTTT) c.1069-72_1069-71insTTTTT (n.1069-72_1069-71insTTTTT) n.150-72_150-71insTTTTT n.309+1214_309+1215insTTTTT c.1444-72_1444-71insTTTTT (n.1444-72_1444-71insTTTTT) n.3608-72_3608-71insTTTTT c.1801-72_1801-71insTTTTT (n.1801-72_1801-71insTTTTT) n.522-72_522-71insTTTTT c.1846-72_1846-71insTTTTT (n.1846-72_1846-71insTTTTT) c.1528-72_1528-71insTTTTT (n.1528-72_1528-71insTTTTT) n.1952-72_1952-71insTTTTT n.2220-72_2220-71insTTTTT | |
5 | g.119531195G>T | CA2674983642 | HSD17B4 | c.1786-71G>T (n.1786-71G>T) c.1099-71G>T (n.1099-71G>T) c.*1736-71G>T (n.*1736-71G>T) n.3747-71G>T c.*1361-71G>T (n.*1361-71G>T) c.1783-71G>T (n.1783-71G>T) n.3641-71G>T n.3257-71G>T c.*1985-71G>T (n.*1985-71G>T) n.3865-71G>T n.3545-71G>T n.697-71G>T n.3469-71G>T c.*3433-71G>T (n.*3433-71G>T) n.3584-71G>T c.*1065-71G>T (n.*1065-71G>T) n.3387-71G>T c.*1545-71G>T (n.*1545-71G>T) c.1854+1215G>T (n.1854+1215G>T) c.1930-71G>T (n.1930-71G>T) c.1855-71G>T (n.1855-71G>T) c.*1727-71G>T (n.*1727-71G>T) c.*3126-71G>T (n.*3126-71G>T) c.1414-71G>T (n.1414-71G>T) c.*1258-71G>T (n.*1258-71G>T) c.*1740-71G>T (n.*1740-71G>T) c.*1861-71G>T (n.*1861-71G>T) c.*1833-71G>T (n.*1833-71G>T) c.*1822-71G>T (n.*1822-71G>T) c.*1786-71G>T (n.*1786-71G>T) c.1435-71G>T (n.1435-71G>T) c.*410-71G>T (n.*410-71G>T) c.1069-71G>T (n.1069-71G>T) n.150-71G>T n.309+1215G>T c.1444-71G>T (n.1444-71G>T) n.3608-71G>T c.1801-71G>T (n.1801-71G>T) n.522-71G>T c.1846-71G>T (n.1846-71G>T) c.1528-71G>T (n.1528-71G>T) n.1952-71G>T n.2220-71G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531199dup | CA2674983643 | HSD17B4 | c.1786-67dup (n.1786-67dup) c.1099-67dup (n.1099-67dup) c.*1736-67dup (n.*1736-67dup) n.3747-67dup c.*1361-67dup (n.*1361-67dup) c.1783-67dup (n.1783-67dup) n.3641-67dup n.3257-67dup c.*1985-67dup (n.*1985-67dup) n.3865-67dup n.3545-67dup n.697-67dup n.3469-67dup c.*3433-67dup (n.*3433-67dup) n.3584-67dup c.*1065-67dup (n.*1065-67dup) n.3387-67dup c.*1545-67dup (n.*1545-67dup) c.1854+1219dup (n.1854+1219dup) c.1930-67dup (n.1930-67dup) c.1855-67dup (n.1855-67dup) c.*1727-67dup (n.*1727-67dup) c.*3126-67dup (n.*3126-67dup) c.1414-67dup (n.1414-67dup) c.*1258-67dup (n.*1258-67dup) c.*1740-67dup (n.*1740-67dup) c.*1861-67dup (n.*1861-67dup) c.*1833-67dup (n.*1833-67dup) c.*1822-67dup (n.*1822-67dup) c.*1786-67dup (n.*1786-67dup) c.1435-67dup (n.1435-67dup) c.*410-67dup (n.*410-67dup) c.1069-67dup (n.1069-67dup) n.150-67dup n.309+1219dup c.1444-67dup (n.1444-67dup) n.3608-67dup c.1801-67dup (n.1801-67dup) n.522-67dup c.1846-67dup (n.1846-67dup) c.1528-67dup (n.1528-67dup) n.1952-67dup n.2220-67dup | gnomAD v4 |
5 | g.119531197T>A | CA2578387896 | HSD17B4 | c.1786-69T>A (n.1786-69T>A) c.1099-69T>A (n.1099-69T>A) c.*1736-69T>A (n.*1736-69T>A) n.3747-69T>A c.*1361-69T>A (n.*1361-69T>A) c.1783-69T>A (n.1783-69T>A) n.3641-69T>A n.3257-69T>A c.*1985-69T>A (n.*1985-69T>A) n.3865-69T>A n.3545-69T>A n.697-69T>A n.3469-69T>A c.*3433-69T>A (n.*3433-69T>A) n.3584-69T>A c.*1065-69T>A (n.*1065-69T>A) n.3387-69T>A c.*1545-69T>A (n.*1545-69T>A) c.1854+1217T>A (n.1854+1217T>A) c.1930-69T>A (n.1930-69T>A) c.1855-69T>A (n.1855-69T>A) c.*1727-69T>A (n.*1727-69T>A) c.*3126-69T>A (n.*3126-69T>A) c.1414-69T>A (n.1414-69T>A) c.*1258-69T>A (n.*1258-69T>A) c.*1740-69T>A (n.*1740-69T>A) c.*1861-69T>A (n.*1861-69T>A) c.*1833-69T>A (n.*1833-69T>A) c.*1822-69T>A (n.*1822-69T>A) c.*1786-69T>A (n.*1786-69T>A) c.1435-69T>A (n.1435-69T>A) c.*410-69T>A (n.*410-69T>A) c.1069-69T>A (n.1069-69T>A) n.150-69T>A n.309+1217T>A c.1444-69T>A (n.1444-69T>A) n.3608-69T>A c.1801-69T>A (n.1801-69T>A) n.522-69T>A c.1846-69T>A (n.1846-69T>A) c.1528-69T>A (n.1528-69T>A) n.1952-69T>A n.2220-69T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531198T>C | CA2578387897 | HSD17B4 | c.1786-68T>C (n.1786-68T>C) c.1099-68T>C (n.1099-68T>C) c.*1736-68T>C (n.*1736-68T>C) n.3747-68T>C c.*1361-68T>C (n.*1361-68T>C) c.1783-68T>C (n.1783-68T>C) n.3641-68T>C n.3257-68T>C c.*1985-68T>C (n.*1985-68T>C) n.3865-68T>C n.3545-68T>C n.697-68T>C n.3469-68T>C c.*3433-68T>C (n.*3433-68T>C) n.3584-68T>C c.*1065-68T>C (n.*1065-68T>C) n.3387-68T>C c.*1545-68T>C (n.*1545-68T>C) c.1854+1218T>C (n.1854+1218T>C) c.1930-68T>C (n.1930-68T>C) c.1855-68T>C (n.1855-68T>C) c.*1727-68T>C (n.*1727-68T>C) c.*3126-68T>C (n.*3126-68T>C) c.1414-68T>C (n.1414-68T>C) c.*1258-68T>C (n.*1258-68T>C) c.*1740-68T>C (n.*1740-68T>C) c.*1861-68T>C (n.*1861-68T>C) c.*1833-68T>C (n.*1833-68T>C) c.*1822-68T>C (n.*1822-68T>C) c.*1786-68T>C (n.*1786-68T>C) c.1435-68T>C (n.1435-68T>C) c.*410-68T>C (n.*410-68T>C) c.1069-68T>C (n.1069-68T>C) n.150-68T>C n.309+1218T>C c.1444-68T>C (n.1444-68T>C) n.3608-68T>C c.1801-68T>C (n.1801-68T>C) n.522-68T>C c.1846-68T>C (n.1846-68T>C) c.1528-68T>C (n.1528-68T>C) n.1952-68T>C n.2220-68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531198T>G | CA2674983644 | HSD17B4 | c.1786-68T>G (n.1786-68T>G) c.1099-68T>G (n.1099-68T>G) c.*1736-68T>G (n.*1736-68T>G) n.3747-68T>G c.*1361-68T>G (n.*1361-68T>G) c.1783-68T>G (n.1783-68T>G) n.3641-68T>G n.3257-68T>G c.*1985-68T>G (n.*1985-68T>G) n.3865-68T>G n.3545-68T>G n.697-68T>G n.3469-68T>G c.*3433-68T>G (n.*3433-68T>G) n.3584-68T>G c.*1065-68T>G (n.*1065-68T>G) n.3387-68T>G c.*1545-68T>G (n.*1545-68T>G) c.1854+1218T>G (n.1854+1218T>G) c.1930-68T>G (n.1930-68T>G) c.1855-68T>G (n.1855-68T>G) c.*1727-68T>G (n.*1727-68T>G) c.*3126-68T>G (n.*3126-68T>G) c.1414-68T>G (n.1414-68T>G) c.*1258-68T>G (n.*1258-68T>G) c.*1740-68T>G (n.*1740-68T>G) c.*1861-68T>G (n.*1861-68T>G) c.*1833-68T>G (n.*1833-68T>G) c.*1822-68T>G (n.*1822-68T>G) c.*1786-68T>G (n.*1786-68T>G) c.1435-68T>G (n.1435-68T>G) c.*410-68T>G (n.*410-68T>G) c.1069-68T>G (n.1069-68T>G) n.150-68T>G n.309+1218T>G c.1444-68T>G (n.1444-68T>G) n.3608-68T>G c.1801-68T>G (n.1801-68T>G) n.522-68T>G c.1846-68T>G (n.1846-68T>G) c.1528-68T>G (n.1528-68T>G) n.1952-68T>G n.2220-68T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531200del | CA2674983645 | HSD17B4 | c.1786-66del (n.1786-66del) c.1099-66del (n.1099-66del) c.*1736-66del (n.*1736-66del) n.3747-66del c.*1361-66del (n.*1361-66del) c.1783-66del (n.1783-66del) n.3641-66del n.3257-66del c.*1985-66del (n.*1985-66del) n.3865-66del n.3545-66del n.697-66del n.3469-66del c.*3433-66del (n.*3433-66del) n.3584-66del c.*1065-66del (n.*1065-66del) n.3387-66del c.*1545-66del (n.*1545-66del) c.1854+1220del (n.1854+1220del) c.1930-66del (n.1930-66del) c.1855-66del (n.1855-66del) c.*1727-66del (n.*1727-66del) c.*3126-66del (n.*3126-66del) c.1414-66del (n.1414-66del) c.*1258-66del (n.*1258-66del) c.*1740-66del (n.*1740-66del) c.*1861-66del (n.*1861-66del) c.*1833-66del (n.*1833-66del) c.*1822-66del (n.*1822-66del) c.*1786-66del (n.*1786-66del) c.1435-66del (n.1435-66del) c.*410-66del (n.*410-66del) c.1069-66del (n.1069-66del) n.150-66del n.309+1220del c.1444-66del (n.1444-66del) n.3608-66del c.1801-66del (n.1801-66del) n.522-66del c.1846-66del (n.1846-66del) c.1528-66del (n.1528-66del) n.1952-66del n.2220-66del | gnomAD v4 |
5 | g.119531200A= | CA1577046873 | HSD17B4 | c.1786-66A= (n.1786-66A=) c.1099-66A= (n.1099-66A=) c.*1736-66A= (n.*1736-66A=) n.3747-66A= c.*1361-66A= (n.*1361-66A=) c.1783-66A= (n.1783-66A=) n.3641-66A= n.3257-66A= c.*1985-66A= (n.*1985-66A=) n.3865-66A= n.3545-66A= n.697-66A= n.3469-66A= c.*3433-66A= (n.*3433-66A=) n.3584-66A= c.*1065-66A= (n.*1065-66A=) n.3387-66A= c.*1545-66A= (n.*1545-66A=) c.1854+1220A= (n.1854+1220A=) c.1930-66A= (n.1930-66A=) c.1855-66A= (n.1855-66A=) c.*1727-66A= (n.*1727-66A=) c.*3126-66A= (n.*3126-66A=) c.1414-66A= (n.1414-66A=) c.*1258-66A= (n.*1258-66A=) c.*1740-66A= (n.*1740-66A=) c.*1861-66A= (n.*1861-66A=) c.*1833-66A= (n.*1833-66A=) c.*1822-66A= (n.*1822-66A=) c.*1786-66A= (n.*1786-66A=) c.1435-66A= (n.1435-66A=) c.*410-66A= (n.*410-66A=) c.1069-66A= (n.1069-66A=) n.150-66A= n.309+1220A= c.1444-66A= (n.1444-66A=) n.3608-66A= c.1801-66A= (n.1801-66A=) n.522-66A= c.1846-66A= (n.1846-66A=) c.1528-66A= (n.1528-66A=) n.1952-66A= n.2220-66A= | |
5 | g.119531200A>G | CA802815623 | HSD17B4 | c.1786-66A>G (n.1786-66A>G) c.1099-66A>G (n.1099-66A>G) c.*1736-66A>G (n.*1736-66A>G) n.3747-66A>G c.*1361-66A>G (n.*1361-66A>G) c.1783-66A>G (n.1783-66A>G) n.3641-66A>G n.3257-66A>G c.*1985-66A>G (n.*1985-66A>G) n.3865-66A>G n.3545-66A>G n.697-66A>G n.3469-66A>G c.*3433-66A>G (n.*3433-66A>G) n.3584-66A>G c.*1065-66A>G (n.*1065-66A>G) n.3387-66A>G c.*1545-66A>G (n.*1545-66A>G) c.1854+1220A>G (n.1854+1220A>G) c.1930-66A>G (n.1930-66A>G) c.1855-66A>G (n.1855-66A>G) c.*1727-66A>G (n.*1727-66A>G) c.*3126-66A>G (n.*3126-66A>G) c.1414-66A>G (n.1414-66A>G) c.*1258-66A>G (n.*1258-66A>G) c.*1740-66A>G (n.*1740-66A>G) c.*1861-66A>G (n.*1861-66A>G) c.*1833-66A>G (n.*1833-66A>G) c.*1822-66A>G (n.*1822-66A>G) c.*1786-66A>G (n.*1786-66A>G) c.1435-66A>G (n.1435-66A>G) c.*410-66A>G (n.*410-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) n.150-66A>G n.309+1220A>G c.1444-66A>G (n.1444-66A>G) n.3608-66A>G c.1801-66A>G (n.1801-66A>G) n.522-66A>G c.1846-66A>G (n.1846-66A>G) c.1528-66A>G (n.1528-66A>G) n.1952-66A>G n.2220-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531201T>A | CA125859444 | HSD17B4 | c.1786-65T>A (n.1786-65T>A) c.1099-65T>A (n.1099-65T>A) c.*1736-65T>A (n.*1736-65T>A) n.3747-65T>A c.*1361-65T>A (n.*1361-65T>A) c.1783-65T>A (n.1783-65T>A) n.3641-65T>A n.3257-65T>A c.*1985-65T>A (n.*1985-65T>A) n.3865-65T>A n.3545-65T>A n.697-65T>A n.3469-65T>A c.*3433-65T>A (n.*3433-65T>A) n.3584-65T>A c.*1065-65T>A (n.*1065-65T>A) n.3387-65T>A c.*1545-65T>A (n.*1545-65T>A) c.1854+1221T>A (n.1854+1221T>A) c.1930-65T>A (n.1930-65T>A) c.1855-65T>A (n.1855-65T>A) c.*1727-65T>A (n.*1727-65T>A) c.*3126-65T>A (n.*3126-65T>A) c.1414-65T>A (n.1414-65T>A) c.*1258-65T>A (n.*1258-65T>A) c.*1740-65T>A (n.*1740-65T>A) c.*1861-65T>A (n.*1861-65T>A) c.*1833-65T>A (n.*1833-65T>A) c.*1822-65T>A (n.*1822-65T>A) c.*1786-65T>A (n.*1786-65T>A) c.1435-65T>A (n.1435-65T>A) c.*410-65T>A (n.*410-65T>A) c.1069-65T>A (n.1069-65T>A) n.150-65T>A n.309+1221T>A c.1444-65T>A (n.1444-65T>A) n.3608-65T>A c.1801-65T>A (n.1801-65T>A) n.522-65T>A c.1846-65T>A (n.1846-65T>A) c.1528-65T>A (n.1528-65T>A) n.1952-65T>A n.2220-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531201T= | CA1577046874 | HSD17B4 | c.1786-65T= (n.1786-65T=) c.1099-65T= (n.1099-65T=) c.*1736-65T= (n.*1736-65T=) n.3747-65T= c.*1361-65T= (n.*1361-65T=) c.1783-65T= (n.1783-65T=) n.3641-65T= n.3257-65T= c.*1985-65T= (n.*1985-65T=) n.3865-65T= n.3545-65T= n.697-65T= n.3469-65T= c.*3433-65T= (n.*3433-65T=) n.3584-65T= c.*1065-65T= (n.*1065-65T=) n.3387-65T= c.*1545-65T= (n.*1545-65T=) c.1854+1221T= (n.1854+1221T=) c.1930-65T= (n.1930-65T=) c.1855-65T= (n.1855-65T=) c.*1727-65T= (n.*1727-65T=) c.*3126-65T= (n.*3126-65T=) c.1414-65T= (n.1414-65T=) c.*1258-65T= (n.*1258-65T=) c.*1740-65T= (n.*1740-65T=) c.*1861-65T= (n.*1861-65T=) c.*1833-65T= (n.*1833-65T=) c.*1822-65T= (n.*1822-65T=) c.*1786-65T= (n.*1786-65T=) c.1435-65T= (n.1435-65T=) c.*410-65T= (n.*410-65T=) c.1069-65T= (n.1069-65T=) n.150-65T= n.309+1221T= c.1444-65T= (n.1444-65T=) n.3608-65T= c.1801-65T= (n.1801-65T=) n.522-65T= c.1846-65T= (n.1846-65T=) c.1528-65T= (n.1528-65T=) n.1952-65T= n.2220-65T= | |
5 | g.119531202A= | CA1577046875 | HSD17B4 | c.1786-64A= (n.1786-64A=) c.1099-64A= (n.1099-64A=) c.*1736-64A= (n.*1736-64A=) n.3747-64A= c.*1361-64A= (n.*1361-64A=) c.1783-64A= (n.1783-64A=) n.3641-64A= n.3257-64A= c.*1985-64A= (n.*1985-64A=) n.3865-64A= n.3545-64A= n.697-64A= n.3469-64A= c.*3433-64A= (n.*3433-64A=) n.3584-64A= c.*1065-64A= (n.*1065-64A=) n.3387-64A= c.*1545-64A= (n.*1545-64A=) c.1854+1222A= (n.1854+1222A=) c.1930-64A= (n.1930-64A=) c.1855-64A= (n.1855-64A=) c.*1727-64A= (n.*1727-64A=) c.*3126-64A= (n.*3126-64A=) c.1414-64A= (n.1414-64A=) c.*1258-64A= (n.*1258-64A=) c.*1740-64A= (n.*1740-64A=) c.*1861-64A= (n.*1861-64A=) c.*1833-64A= (n.*1833-64A=) c.*1822-64A= (n.*1822-64A=) c.*1786-64A= (n.*1786-64A=) c.1435-64A= (n.1435-64A=) c.*410-64A= (n.*410-64A=) c.1069-64A= (n.1069-64A=) n.150-64A= n.309+1222A= c.1444-64A= (n.1444-64A=) n.3608-64A= c.1801-64A= (n.1801-64A=) n.522-64A= c.1846-64A= (n.1846-64A=) c.1528-64A= (n.1528-64A=) n.1952-64A= n.2220-64A= | |
5 | g.119531202A>C | CA802815629 | HSD17B4 | c.1786-64A>C (n.1786-64A>C) c.1099-64A>C (n.1099-64A>C) c.*1736-64A>C (n.*1736-64A>C) n.3747-64A>C c.*1361-64A>C (n.*1361-64A>C) c.1783-64A>C (n.1783-64A>C) n.3641-64A>C n.3257-64A>C c.*1985-64A>C (n.*1985-64A>C) n.3865-64A>C n.3545-64A>C n.697-64A>C n.3469-64A>C c.*3433-64A>C (n.*3433-64A>C) n.3584-64A>C c.*1065-64A>C (n.*1065-64A>C) n.3387-64A>C c.*1545-64A>C (n.*1545-64A>C) c.1854+1222A>C (n.1854+1222A>C) c.1930-64A>C (n.1930-64A>C) c.1855-64A>C (n.1855-64A>C) c.*1727-64A>C (n.*1727-64A>C) c.*3126-64A>C (n.*3126-64A>C) c.1414-64A>C (n.1414-64A>C) c.*1258-64A>C (n.*1258-64A>C) c.*1740-64A>C (n.*1740-64A>C) c.*1861-64A>C (n.*1861-64A>C) c.*1833-64A>C (n.*1833-64A>C) c.*1822-64A>C (n.*1822-64A>C) c.*1786-64A>C (n.*1786-64A>C) c.1435-64A>C (n.1435-64A>C) c.*410-64A>C (n.*410-64A>C) c.1069-64A>C (n.1069-64A>C) n.150-64A>C n.309+1222A>C c.1444-64A>C (n.1444-64A>C) n.3608-64A>C c.1801-64A>C (n.1801-64A>C) n.522-64A>C c.1846-64A>C (n.1846-64A>C) c.1528-64A>C (n.1528-64A>C) n.1952-64A>C n.2220-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531203del | CA2578387898 | HSD17B4 | c.1786-63del (n.1786-63del) c.1099-63del (n.1099-63del) c.*1736-63del (n.*1736-63del) n.3747-63del c.*1361-63del (n.*1361-63del) c.1783-63del (n.1783-63del) n.3641-63del n.3257-63del c.*1985-63del (n.*1985-63del) n.3865-63del n.3545-63del n.697-63del n.3469-63del c.*3433-63del (n.*3433-63del) n.3584-63del c.*1065-63del (n.*1065-63del) n.3387-63del c.*1545-63del (n.*1545-63del) c.1854+1223del (n.1854+1223del) c.1930-63del (n.1930-63del) c.1855-63del (n.1855-63del) c.*1727-63del (n.*1727-63del) c.*3126-63del (n.*3126-63del) c.1414-63del (n.1414-63del) c.*1258-63del (n.*1258-63del) c.*1740-63del (n.*1740-63del) c.*1861-63del (n.*1861-63del) c.*1833-63del (n.*1833-63del) c.*1822-63del (n.*1822-63del) c.*1786-63del (n.*1786-63del) c.1435-63del (n.1435-63del) c.*410-63del (n.*410-63del) c.1069-63del (n.1069-63del) n.150-63del n.309+1223del c.1444-63del (n.1444-63del) n.3608-63del c.1801-63del (n.1801-63del) n.522-63del c.1846-63del (n.1846-63del) c.1528-63del (n.1528-63del) n.1952-63del n.2220-63del | gnomAD v4 |
5 | g.119531203A= | CA1577046876 | HSD17B4 | c.1786-63A= (n.1786-63A=) c.1099-63A= (n.1099-63A=) c.*1736-63A= (n.*1736-63A=) n.3747-63A= c.*1361-63A= (n.*1361-63A=) c.1783-63A= (n.1783-63A=) n.3641-63A= n.3257-63A= c.*1985-63A= (n.*1985-63A=) n.3865-63A= n.3545-63A= n.697-63A= n.3469-63A= c.*3433-63A= (n.*3433-63A=) n.3584-63A= c.*1065-63A= (n.*1065-63A=) n.3387-63A= c.*1545-63A= (n.*1545-63A=) c.1854+1223A= (n.1854+1223A=) c.1930-63A= (n.1930-63A=) c.1855-63A= (n.1855-63A=) c.*1727-63A= (n.*1727-63A=) c.*3126-63A= (n.*3126-63A=) c.1414-63A= (n.1414-63A=) c.*1258-63A= (n.*1258-63A=) c.*1740-63A= (n.*1740-63A=) c.*1861-63A= (n.*1861-63A=) c.*1833-63A= (n.*1833-63A=) c.*1822-63A= (n.*1822-63A=) c.*1786-63A= (n.*1786-63A=) c.1435-63A= (n.1435-63A=) c.*410-63A= (n.*410-63A=) c.1069-63A= (n.1069-63A=) n.150-63A= n.309+1223A= c.1444-63A= (n.1444-63A=) n.3608-63A= c.1801-63A= (n.1801-63A=) n.522-63A= c.1846-63A= (n.1846-63A=) c.1528-63A= (n.1528-63A=) n.1952-63A= n.2220-63A= | |
5 | g.119531203A>G | CA562306443 | HSD17B4 | c.1786-63A>G (n.1786-63A>G) c.1099-63A>G (n.1099-63A>G) c.*1736-63A>G (n.*1736-63A>G) n.3747-63A>G c.*1361-63A>G (n.*1361-63A>G) c.1783-63A>G (n.1783-63A>G) n.3641-63A>G n.3257-63A>G c.*1985-63A>G (n.*1985-63A>G) n.3865-63A>G n.3545-63A>G n.697-63A>G n.3469-63A>G c.*3433-63A>G (n.*3433-63A>G) n.3584-63A>G c.*1065-63A>G (n.*1065-63A>G) n.3387-63A>G c.*1545-63A>G (n.*1545-63A>G) c.1854+1223A>G (n.1854+1223A>G) c.1930-63A>G (n.1930-63A>G) c.1855-63A>G (n.1855-63A>G) c.*1727-63A>G (n.*1727-63A>G) c.*3126-63A>G (n.*3126-63A>G) c.1414-63A>G (n.1414-63A>G) c.*1258-63A>G (n.*1258-63A>G) c.*1740-63A>G (n.*1740-63A>G) c.*1861-63A>G (n.*1861-63A>G) c.*1833-63A>G (n.*1833-63A>G) c.*1822-63A>G (n.*1822-63A>G) c.*1786-63A>G (n.*1786-63A>G) c.1435-63A>G (n.1435-63A>G) c.*410-63A>G (n.*410-63A>G) c.1069-63A>G (n.1069-63A>G) n.150-63A>G n.309+1223A>G c.1444-63A>G (n.1444-63A>G) n.3608-63A>G c.1801-63A>G (n.1801-63A>G) n.522-63A>G c.1846-63A>G (n.1846-63A>G) c.1528-63A>G (n.1528-63A>G) n.1952-63A>G n.2220-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531204T>G | CA802815635 | HSD17B4 | c.1786-62T>G (n.1786-62T>G) c.1099-62T>G (n.1099-62T>G) c.*1736-62T>G (n.*1736-62T>G) n.3747-62T>G c.*1361-62T>G (n.*1361-62T>G) c.1783-62T>G (n.1783-62T>G) n.3641-62T>G n.3257-62T>G c.*1985-62T>G (n.*1985-62T>G) n.3865-62T>G n.3545-62T>G n.697-62T>G n.3469-62T>G c.*3433-62T>G (n.*3433-62T>G) n.3584-62T>G c.*1065-62T>G (n.*1065-62T>G) n.3387-62T>G c.*1545-62T>G (n.*1545-62T>G) c.1854+1224T>G (n.1854+1224T>G) c.1930-62T>G (n.1930-62T>G) c.1855-62T>G (n.1855-62T>G) c.*1727-62T>G (n.*1727-62T>G) c.*3126-62T>G (n.*3126-62T>G) c.1414-62T>G (n.1414-62T>G) c.*1258-62T>G (n.*1258-62T>G) c.*1740-62T>G (n.*1740-62T>G) c.*1861-62T>G (n.*1861-62T>G) c.*1833-62T>G (n.*1833-62T>G) c.*1822-62T>G (n.*1822-62T>G) c.*1786-62T>G (n.*1786-62T>G) c.1435-62T>G (n.1435-62T>G) c.*410-62T>G (n.*410-62T>G) c.1069-62T>G (n.1069-62T>G) n.150-62T>G n.309+1224T>G c.1444-62T>G (n.1444-62T>G) n.3608-62T>G c.1801-62T>G (n.1801-62T>G) n.522-62T>G c.1846-62T>G (n.1846-62T>G) c.1528-62T>G (n.1528-62T>G) n.1952-62T>G n.2220-62T>G | dbSNP |
5 | g.119531204T= | CA1577046877 | HSD17B4 | c.1786-62T= (n.1786-62T=) c.1099-62T= (n.1099-62T=) c.*1736-62T= (n.*1736-62T=) n.3747-62T= c.*1361-62T= (n.*1361-62T=) c.1783-62T= (n.1783-62T=) n.3641-62T= n.3257-62T= c.*1985-62T= (n.*1985-62T=) n.3865-62T= n.3545-62T= n.697-62T= n.3469-62T= c.*3433-62T= (n.*3433-62T=) n.3584-62T= c.*1065-62T= (n.*1065-62T=) n.3387-62T= c.*1545-62T= (n.*1545-62T=) c.1854+1224T= (n.1854+1224T=) c.1930-62T= (n.1930-62T=) c.1855-62T= (n.1855-62T=) c.*1727-62T= (n.*1727-62T=) c.*3126-62T= (n.*3126-62T=) c.1414-62T= (n.1414-62T=) c.*1258-62T= (n.*1258-62T=) c.*1740-62T= (n.*1740-62T=) c.*1861-62T= (n.*1861-62T=) c.*1833-62T= (n.*1833-62T=) c.*1822-62T= (n.*1822-62T=) c.*1786-62T= (n.*1786-62T=) c.1435-62T= (n.1435-62T=) c.*410-62T= (n.*410-62T=) c.1069-62T= (n.1069-62T=) n.150-62T= n.309+1224T= c.1444-62T= (n.1444-62T=) n.3608-62T= c.1801-62T= (n.1801-62T=) n.522-62T= c.1846-62T= (n.1846-62T=) c.1528-62T= (n.1528-62T=) n.1952-62T= n.2220-62T= | |
5 | g.119531205C>A | CA2674983646 | HSD17B4 | c.1786-61C>A (n.1786-61C>A) c.1099-61C>A (n.1099-61C>A) c.*1736-61C>A (n.*1736-61C>A) n.3747-61C>A c.*1361-61C>A (n.*1361-61C>A) c.1783-61C>A (n.1783-61C>A) n.3641-61C>A n.3257-61C>A c.*1985-61C>A (n.*1985-61C>A) n.3865-61C>A n.3545-61C>A n.697-61C>A n.3469-61C>A c.*3433-61C>A (n.*3433-61C>A) n.3584-61C>A c.*1065-61C>A (n.*1065-61C>A) n.3387-61C>A c.*1545-61C>A (n.*1545-61C>A) c.1854+1225C>A (n.1854+1225C>A) c.1930-61C>A (n.1930-61C>A) c.1855-61C>A (n.1855-61C>A) c.*1727-61C>A (n.*1727-61C>A) c.*3126-61C>A (n.*3126-61C>A) c.1414-61C>A (n.1414-61C>A) c.*1258-61C>A (n.*1258-61C>A) c.*1740-61C>A (n.*1740-61C>A) c.*1861-61C>A (n.*1861-61C>A) c.*1833-61C>A (n.*1833-61C>A) c.*1822-61C>A (n.*1822-61C>A) c.*1786-61C>A (n.*1786-61C>A) c.1435-61C>A (n.1435-61C>A) c.*410-61C>A (n.*410-61C>A) c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) n.150-61C>A n.309+1225C>A c.1444-61C>A (n.1444-61C>A) n.3608-61C>A c.1801-61C>A (n.1801-61C>A) n.522-61C>A c.1846-61C>A (n.1846-61C>A) c.1528-61C>A (n.1528-61C>A) n.1952-61C>A n.2220-61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531205C= | CA1577046878 | HSD17B4 | c.1786-61C= (n.1786-61C=) c.1099-61C= (n.1099-61C=) c.*1736-61C= (n.*1736-61C=) n.3747-61C= c.*1361-61C= (n.*1361-61C=) c.1783-61C= (n.1783-61C=) n.3641-61C= n.3257-61C= c.*1985-61C= (n.*1985-61C=) n.3865-61C= n.3545-61C= n.697-61C= n.3469-61C= c.*3433-61C= (n.*3433-61C=) n.3584-61C= c.*1065-61C= (n.*1065-61C=) n.3387-61C= c.*1545-61C= (n.*1545-61C=) c.1854+1225C= (n.1854+1225C=) c.1930-61C= (n.1930-61C=) c.1855-61C= (n.1855-61C=) c.*1727-61C= (n.*1727-61C=) c.*3126-61C= (n.*3126-61C=) c.1414-61C= (n.1414-61C=) c.*1258-61C= (n.*1258-61C=) c.*1740-61C= (n.*1740-61C=) c.*1861-61C= (n.*1861-61C=) c.*1833-61C= (n.*1833-61C=) c.*1822-61C= (n.*1822-61C=) c.*1786-61C= (n.*1786-61C=) c.1435-61C= (n.1435-61C=) c.*410-61C= (n.*410-61C=) c.1069-61C= (n.1069-61C=) n.150-61C= n.309+1225C= c.1444-61C= (n.1444-61C=) n.3608-61C= c.1801-61C= (n.1801-61C=) n.522-61C= c.1846-61C= (n.1846-61C=) c.1528-61C= (n.1528-61C=) n.1952-61C= n.2220-61C= | |
5 | g.119531205C>G | CA802815638 | HSD17B4 | c.1786-61C>G (n.1786-61C>G) c.1099-61C>G (n.1099-61C>G) c.*1736-61C>G (n.*1736-61C>G) n.3747-61C>G c.*1361-61C>G (n.*1361-61C>G) c.1783-61C>G (n.1783-61C>G) n.3641-61C>G n.3257-61C>G c.*1985-61C>G (n.*1985-61C>G) n.3865-61C>G n.3545-61C>G n.697-61C>G n.3469-61C>G c.*3433-61C>G (n.*3433-61C>G) n.3584-61C>G c.*1065-61C>G (n.*1065-61C>G) n.3387-61C>G c.*1545-61C>G (n.*1545-61C>G) c.1854+1225C>G (n.1854+1225C>G) c.1930-61C>G (n.1930-61C>G) c.1855-61C>G (n.1855-61C>G) c.*1727-61C>G (n.*1727-61C>G) c.*3126-61C>G (n.*3126-61C>G) c.1414-61C>G (n.1414-61C>G) c.*1258-61C>G (n.*1258-61C>G) c.*1740-61C>G (n.*1740-61C>G) c.*1861-61C>G (n.*1861-61C>G) c.*1833-61C>G (n.*1833-61C>G) c.*1822-61C>G (n.*1822-61C>G) c.*1786-61C>G (n.*1786-61C>G) c.1435-61C>G (n.1435-61C>G) c.*410-61C>G (n.*410-61C>G) c.1069-61C>G (n.1069-61C>G) n.150-61C>G n.309+1225C>G c.1444-61C>G (n.1444-61C>G) n.3608-61C>G c.1801-61C>G (n.1801-61C>G) n.522-61C>G c.1846-61C>G (n.1846-61C>G) c.1528-61C>G (n.1528-61C>G) n.1952-61C>G n.2220-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531205C>T | CA2578387899 | HSD17B4 | c.1786-61C>T (n.1786-61C>T) c.1099-61C>T (n.1099-61C>T) c.*1736-61C>T (n.*1736-61C>T) n.3747-61C>T c.*1361-61C>T (n.*1361-61C>T) c.1783-61C>T (n.1783-61C>T) n.3641-61C>T n.3257-61C>T c.*1985-61C>T (n.*1985-61C>T) n.3865-61C>T n.3545-61C>T n.697-61C>T n.3469-61C>T c.*3433-61C>T (n.*3433-61C>T) n.3584-61C>T c.*1065-61C>T (n.*1065-61C>T) n.3387-61C>T c.*1545-61C>T (n.*1545-61C>T) c.1854+1225C>T (n.1854+1225C>T) c.1930-61C>T (n.1930-61C>T) c.1855-61C>T (n.1855-61C>T) c.*1727-61C>T (n.*1727-61C>T) c.*3126-61C>T (n.*3126-61C>T) c.1414-61C>T (n.1414-61C>T) c.*1258-61C>T (n.*1258-61C>T) c.*1740-61C>T (n.*1740-61C>T) c.*1861-61C>T (n.*1861-61C>T) c.*1833-61C>T (n.*1833-61C>T) c.*1822-61C>T (n.*1822-61C>T) c.*1786-61C>T (n.*1786-61C>T) c.1435-61C>T (n.1435-61C>T) c.*410-61C>T (n.*410-61C>T) c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) n.150-61C>T n.309+1225C>T c.1444-61C>T (n.1444-61C>T) n.3608-61C>T c.1801-61C>T (n.1801-61C>T) n.522-61C>T c.1846-61C>T (n.1846-61C>T) c.1528-61C>T (n.1528-61C>T) n.1952-61C>T n.2220-61C>T | |
5 | g.119531206A= | CA1577046879 | HSD17B4 | c.1786-60A= (n.1786-60A=) c.1099-60A= (n.1099-60A=) c.*1736-60A= (n.*1736-60A=) n.3747-60A= c.*1361-60A= (n.*1361-60A=) c.1783-60A= (n.1783-60A=) n.3641-60A= n.3257-60A= c.*1985-60A= (n.*1985-60A=) n.3865-60A= n.3545-60A= n.697-60A= n.3469-60A= c.*3433-60A= (n.*3433-60A=) n.3584-60A= c.*1065-60A= (n.*1065-60A=) n.3387-60A= c.*1545-60A= (n.*1545-60A=) c.1854+1226A= (n.1854+1226A=) c.1930-60A= (n.1930-60A=) c.1855-60A= (n.1855-60A=) c.*1727-60A= (n.*1727-60A=) c.*3126-60A= (n.*3126-60A=) c.1414-60A= (n.1414-60A=) c.*1258-60A= (n.*1258-60A=) c.*1740-60A= (n.*1740-60A=) c.*1861-60A= (n.*1861-60A=) c.*1833-60A= (n.*1833-60A=) c.*1822-60A= (n.*1822-60A=) c.*1786-60A= (n.*1786-60A=) c.1435-60A= (n.1435-60A=) c.*410-60A= (n.*410-60A=) c.1069-60A= (n.1069-60A=) n.150-60A= n.309+1226A= c.1444-60A= (n.1444-60A=) n.3608-60A= c.1801-60A= (n.1801-60A=) n.522-60A= c.1846-60A= (n.1846-60A=) c.1528-60A= (n.1528-60A=) n.1952-60A= n.2220-60A= | |
5 | g.119531206A>T | CA1577046880 | HSD17B4 | c.1786-60A>T (n.1786-60A>T) c.1099-60A>T (n.1099-60A>T) c.*1736-60A>T (n.*1736-60A>T) n.3747-60A>T c.*1361-60A>T (n.*1361-60A>T) c.1783-60A>T (n.1783-60A>T) n.3641-60A>T n.3257-60A>T c.*1985-60A>T (n.*1985-60A>T) n.3865-60A>T n.3545-60A>T n.697-60A>T n.3469-60A>T c.*3433-60A>T (n.*3433-60A>T) n.3584-60A>T c.*1065-60A>T (n.*1065-60A>T) n.3387-60A>T c.*1545-60A>T (n.*1545-60A>T) c.1854+1226A>T (n.1854+1226A>T) c.1930-60A>T (n.1930-60A>T) c.1855-60A>T (n.1855-60A>T) c.*1727-60A>T (n.*1727-60A>T) c.*3126-60A>T (n.*3126-60A>T) c.1414-60A>T (n.1414-60A>T) c.*1258-60A>T (n.*1258-60A>T) c.*1740-60A>T (n.*1740-60A>T) c.*1861-60A>T (n.*1861-60A>T) c.*1833-60A>T (n.*1833-60A>T) c.*1822-60A>T (n.*1822-60A>T) c.*1786-60A>T (n.*1786-60A>T) c.1435-60A>T (n.1435-60A>T) c.*410-60A>T (n.*410-60A>T) c.1069-60A>T (n.1069-60A>T) n.150-60A>T n.309+1226A>T c.1444-60A>T (n.1444-60A>T) n.3608-60A>T c.1801-60A>T (n.1801-60A>T) n.522-60A>T c.1846-60A>T (n.1846-60A>T) c.1528-60A>T (n.1528-60A>T) n.1952-60A>T n.2220-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531207C= | CA1577046882 | HSD17B4 | c.1786-59C= (n.1786-59C=) c.1099-59C= (n.1099-59C=) c.*1736-59C= (n.*1736-59C=) n.3747-59C= c.*1361-59C= (n.*1361-59C=) c.1783-59C= (n.1783-59C=) n.3641-59C= n.3257-59C= c.*1985-59C= (n.*1985-59C=) n.3865-59C= n.3545-59C= n.697-59C= n.3469-59C= c.*3433-59C= (n.*3433-59C=) n.3584-59C= c.*1065-59C= (n.*1065-59C=) n.3387-59C= c.*1545-59C= (n.*1545-59C=) c.1854+1227C= (n.1854+1227C=) c.1930-59C= (n.1930-59C=) c.1855-59C= (n.1855-59C=) c.*1727-59C= (n.*1727-59C=) c.*3126-59C= (n.*3126-59C=) c.1414-59C= (n.1414-59C=) c.*1258-59C= (n.*1258-59C=) c.*1740-59C= (n.*1740-59C=) c.*1861-59C= (n.*1861-59C=) c.*1833-59C= (n.*1833-59C=) c.*1822-59C= (n.*1822-59C=) c.*1786-59C= (n.*1786-59C=) c.1435-59C= (n.1435-59C=) c.*410-59C= (n.*410-59C=) c.1069-59C= (n.1069-59C=) n.150-59C= n.309+1227C= c.1444-59C= (n.1444-59C=) n.3608-59C= c.1801-59C= (n.1801-59C=) n.522-59C= c.1846-59C= (n.1846-59C=) c.1528-59C= (n.1528-59C=) n.1952-59C= n.2220-59C= | |
5 | g.119531207C>G | CA1577046883 | HSD17B4 | c.1786-59C>G (n.1786-59C>G) c.1099-59C>G (n.1099-59C>G) c.*1736-59C>G (n.*1736-59C>G) n.3747-59C>G c.*1361-59C>G (n.*1361-59C>G) c.1783-59C>G (n.1783-59C>G) n.3641-59C>G n.3257-59C>G c.*1985-59C>G (n.*1985-59C>G) n.3865-59C>G n.3545-59C>G n.697-59C>G n.3469-59C>G c.*3433-59C>G (n.*3433-59C>G) n.3584-59C>G c.*1065-59C>G (n.*1065-59C>G) n.3387-59C>G c.*1545-59C>G (n.*1545-59C>G) c.1854+1227C>G (n.1854+1227C>G) c.1930-59C>G (n.1930-59C>G) c.1855-59C>G (n.1855-59C>G) c.*1727-59C>G (n.*1727-59C>G) c.*3126-59C>G (n.*3126-59C>G) c.1414-59C>G (n.1414-59C>G) c.*1258-59C>G (n.*1258-59C>G) c.*1740-59C>G (n.*1740-59C>G) c.*1861-59C>G (n.*1861-59C>G) c.*1833-59C>G (n.*1833-59C>G) c.*1822-59C>G (n.*1822-59C>G) c.*1786-59C>G (n.*1786-59C>G) c.1435-59C>G (n.1435-59C>G) c.*410-59C>G (n.*410-59C>G) c.1069-59C>G (n.1069-59C>G) n.150-59C>G n.309+1227C>G c.1444-59C>G (n.1444-59C>G) n.3608-59C>G c.1801-59C>G (n.1801-59C>G) n.522-59C>G c.1846-59C>G (n.1846-59C>G) c.1528-59C>G (n.1528-59C>G) n.1952-59C>G n.2220-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531207C>T | CA1577046881 | HSD17B4 | c.1786-59C>T (n.1786-59C>T) c.1099-59C>T (n.1099-59C>T) c.*1736-59C>T (n.*1736-59C>T) n.3747-59C>T c.*1361-59C>T (n.*1361-59C>T) c.1783-59C>T (n.1783-59C>T) n.3641-59C>T n.3257-59C>T c.*1985-59C>T (n.*1985-59C>T) n.3865-59C>T n.3545-59C>T n.697-59C>T n.3469-59C>T c.*3433-59C>T (n.*3433-59C>T) n.3584-59C>T c.*1065-59C>T (n.*1065-59C>T) n.3387-59C>T c.*1545-59C>T (n.*1545-59C>T) c.1854+1227C>T (n.1854+1227C>T) c.1930-59C>T (n.1930-59C>T) c.1855-59C>T (n.1855-59C>T) c.*1727-59C>T (n.*1727-59C>T) c.*3126-59C>T (n.*3126-59C>T) c.1414-59C>T (n.1414-59C>T) c.*1258-59C>T (n.*1258-59C>T) c.*1740-59C>T (n.*1740-59C>T) c.*1861-59C>T (n.*1861-59C>T) c.*1833-59C>T (n.*1833-59C>T) c.*1822-59C>T (n.*1822-59C>T) c.*1786-59C>T (n.*1786-59C>T) c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) c.*410-59C>T (n.*410-59C>T) c.1069-59C>T (n.1069-59C>T) n.150-59C>T n.309+1227C>T c.1444-59C>T (n.1444-59C>T) n.3608-59C>T c.1801-59C>T (n.1801-59C>T) n.522-59C>T c.1846-59C>T (n.1846-59C>T) c.1528-59C>T (n.1528-59C>T) n.1952-59C>T n.2220-59C>T | dbSNP |
5 | g.119531208T>C | CA1577046885 | HSD17B4 | c.1786-58T>C (n.1786-58T>C) c.1099-58T>C (n.1099-58T>C) c.*1736-58T>C (n.*1736-58T>C) n.3747-58T>C c.*1361-58T>C (n.*1361-58T>C) c.1783-58T>C (n.1783-58T>C) n.3641-58T>C n.3257-58T>C c.*1985-58T>C (n.*1985-58T>C) n.3865-58T>C n.3545-58T>C n.697-58T>C n.3469-58T>C c.*3433-58T>C (n.*3433-58T>C) n.3584-58T>C c.*1065-58T>C (n.*1065-58T>C) n.3387-58T>C c.*1545-58T>C (n.*1545-58T>C) c.1854+1228T>C (n.1854+1228T>C) c.1930-58T>C (n.1930-58T>C) c.1855-58T>C (n.1855-58T>C) c.*1727-58T>C (n.*1727-58T>C) c.*3126-58T>C (n.*3126-58T>C) c.1414-58T>C (n.1414-58T>C) c.*1258-58T>C (n.*1258-58T>C) c.*1740-58T>C (n.*1740-58T>C) c.*1861-58T>C (n.*1861-58T>C) c.*1833-58T>C (n.*1833-58T>C) c.*1822-58T>C (n.*1822-58T>C) c.*1786-58T>C (n.*1786-58T>C) c.1435-58T>C (n.1435-58T>C) c.*410-58T>C (n.*410-58T>C) c.1069-58T>C (n.1069-58T>C) n.150-58T>C n.309+1228T>C c.1444-58T>C (n.1444-58T>C) n.3608-58T>C c.1801-58T>C (n.1801-58T>C) n.522-58T>C c.1846-58T>C (n.1846-58T>C) c.1528-58T>C (n.1528-58T>C) n.1952-58T>C n.2220-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531208T= | CA1577046884 | HSD17B4 | c.1786-58T= (n.1786-58T=) c.1099-58T= (n.1099-58T=) c.*1736-58T= (n.*1736-58T=) n.3747-58T= c.*1361-58T= (n.*1361-58T=) c.1783-58T= (n.1783-58T=) n.3641-58T= n.3257-58T= c.*1985-58T= (n.*1985-58T=) n.3865-58T= n.3545-58T= n.697-58T= n.3469-58T= c.*3433-58T= (n.*3433-58T=) n.3584-58T= c.*1065-58T= (n.*1065-58T=) n.3387-58T= c.*1545-58T= (n.*1545-58T=) c.1854+1228T= (n.1854+1228T=) c.1930-58T= (n.1930-58T=) c.1855-58T= (n.1855-58T=) c.*1727-58T= (n.*1727-58T=) c.*3126-58T= (n.*3126-58T=) c.1414-58T= (n.1414-58T=) c.*1258-58T= (n.*1258-58T=) c.*1740-58T= (n.*1740-58T=) c.*1861-58T= (n.*1861-58T=) c.*1833-58T= (n.*1833-58T=) c.*1822-58T= (n.*1822-58T=) c.*1786-58T= (n.*1786-58T=) c.1435-58T= (n.1435-58T=) c.*410-58T= (n.*410-58T=) c.1069-58T= (n.1069-58T=) n.150-58T= n.309+1228T= c.1444-58T= (n.1444-58T=) n.3608-58T= c.1801-58T= (n.1801-58T=) n.522-58T= c.1846-58T= (n.1846-58T=) c.1528-58T= (n.1528-58T=) n.1952-58T= n.2220-58T= | |
5 | g.119531209T>C | CA2674983647 | HSD17B4 | c.1786-57T>C (n.1786-57T>C) c.1099-57T>C (n.1099-57T>C) c.*1736-57T>C (n.*1736-57T>C) n.3747-57T>C c.*1361-57T>C (n.*1361-57T>C) c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) n.3641-57T>C n.3257-57T>C c.*1985-57T>C (n.*1985-57T>C) n.3865-57T>C n.3545-57T>C n.697-57T>C n.3469-57T>C c.*3433-57T>C (n.*3433-57T>C) n.3584-57T>C c.*1065-57T>C (n.*1065-57T>C) n.3387-57T>C c.*1545-57T>C (n.*1545-57T>C) c.1854+1229T>C (n.1854+1229T>C) c.1930-57T>C (n.1930-57T>C) c.1855-57T>C (n.1855-57T>C) c.*1727-57T>C (n.*1727-57T>C) c.*3126-57T>C (n.*3126-57T>C) c.1414-57T>C (n.1414-57T>C) c.*1258-57T>C (n.*1258-57T>C) c.*1740-57T>C (n.*1740-57T>C) c.*1861-57T>C (n.*1861-57T>C) c.*1833-57T>C (n.*1833-57T>C) c.*1822-57T>C (n.*1822-57T>C) c.*1786-57T>C (n.*1786-57T>C) c.1435-57T>C (n.1435-57T>C) c.*410-57T>C (n.*410-57T>C) c.1069-57T>C (n.1069-57T>C) n.150-57T>C n.309+1229T>C c.1444-57T>C (n.1444-57T>C) n.3608-57T>C c.1801-57T>C (n.1801-57T>C) n.522-57T>C c.1846-57T>C (n.1846-57T>C) c.1528-57T>C (n.1528-57T>C) n.1952-57T>C n.2220-57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531210T>A | CA2578387900 | HSD17B4 | c.1786-56T>A (n.1786-56T>A) c.1099-56T>A (n.1099-56T>A) c.*1736-56T>A (n.*1736-56T>A) n.3747-56T>A c.*1361-56T>A (n.*1361-56T>A) c.1783-56T>A (n.1783-56T>A) n.3641-56T>A n.3257-56T>A c.*1985-56T>A (n.*1985-56T>A) n.3865-56T>A n.3545-56T>A n.697-56T>A n.3469-56T>A c.*3433-56T>A (n.*3433-56T>A) n.3584-56T>A c.*1065-56T>A (n.*1065-56T>A) n.3387-56T>A c.*1545-56T>A (n.*1545-56T>A) c.1854+1230T>A (n.1854+1230T>A) c.1930-56T>A (n.1930-56T>A) c.1855-56T>A (n.1855-56T>A) c.*1727-56T>A (n.*1727-56T>A) c.*3126-56T>A (n.*3126-56T>A) c.1414-56T>A (n.1414-56T>A) c.*1258-56T>A (n.*1258-56T>A) c.*1740-56T>A (n.*1740-56T>A) c.*1861-56T>A (n.*1861-56T>A) c.*1833-56T>A (n.*1833-56T>A) c.*1822-56T>A (n.*1822-56T>A) c.*1786-56T>A (n.*1786-56T>A) c.1435-56T>A (n.1435-56T>A) c.*410-56T>A (n.*410-56T>A) c.1069-56T>A (n.1069-56T>A) n.150-56T>A n.309+1230T>A c.1444-56T>A (n.1444-56T>A) n.3608-56T>A c.1801-56T>A (n.1801-56T>A) n.522-56T>A c.1846-56T>A (n.1846-56T>A) c.1528-56T>A (n.1528-56T>A) n.1952-56T>A n.2220-56T>A | |
5 | g.119531210T>C | CA2842510032 | HSD17B4 | c.1786-56T>C (n.1786-56T>C) c.1099-56T>C (n.1099-56T>C) c.*1736-56T>C (n.*1736-56T>C) n.3747-56T>C c.*1361-56T>C (n.*1361-56T>C) c.1783-56T>C (n.1783-56T>C) n.3641-56T>C n.3257-56T>C c.*1985-56T>C (n.*1985-56T>C) n.3865-56T>C n.3545-56T>C n.697-56T>C n.3469-56T>C c.*3433-56T>C (n.*3433-56T>C) n.3584-56T>C c.*1065-56T>C (n.*1065-56T>C) n.3387-56T>C c.*1545-56T>C (n.*1545-56T>C) c.1854+1230T>C (n.1854+1230T>C) c.1930-56T>C (n.1930-56T>C) c.1855-56T>C (n.1855-56T>C) c.*1727-56T>C (n.*1727-56T>C) c.*3126-56T>C (n.*3126-56T>C) c.1414-56T>C (n.1414-56T>C) c.*1258-56T>C (n.*1258-56T>C) c.*1740-56T>C (n.*1740-56T>C) c.*1861-56T>C (n.*1861-56T>C) c.*1833-56T>C (n.*1833-56T>C) c.*1822-56T>C (n.*1822-56T>C) c.*1786-56T>C (n.*1786-56T>C) c.1435-56T>C (n.1435-56T>C) c.*410-56T>C (n.*410-56T>C) c.1069-56T>C (n.1069-56T>C) n.150-56T>C n.309+1230T>C c.1444-56T>C (n.1444-56T>C) n.3608-56T>C c.1801-56T>C (n.1801-56T>C) n.522-56T>C c.1846-56T>C (n.1846-56T>C) c.1528-56T>C (n.1528-56T>C) n.1952-56T>C n.2220-56T>C | |
5 | g.119531212C>A | CA2674983648 | HSD17B4 | c.1786-54C>A (n.1786-54C>A) c.1099-54C>A (n.1099-54C>A) c.*1736-54C>A (n.*1736-54C>A) n.3747-54C>A c.*1361-54C>A (n.*1361-54C>A) c.1783-54C>A (n.1783-54C>A) n.3641-54C>A n.3257-54C>A c.*1985-54C>A (n.*1985-54C>A) n.3865-54C>A n.3545-54C>A n.697-54C>A n.3469-54C>A c.*3433-54C>A (n.*3433-54C>A) n.3584-54C>A c.*1065-54C>A (n.*1065-54C>A) n.3387-54C>A c.*1545-54C>A (n.*1545-54C>A) c.1854+1232C>A (n.1854+1232C>A) c.1930-54C>A (n.1930-54C>A) c.1855-54C>A (n.1855-54C>A) c.*1727-54C>A (n.*1727-54C>A) c.*3126-54C>A (n.*3126-54C>A) c.1414-54C>A (n.1414-54C>A) c.*1258-54C>A (n.*1258-54C>A) c.*1740-54C>A (n.*1740-54C>A) c.*1861-54C>A (n.*1861-54C>A) c.*1833-54C>A (n.*1833-54C>A) c.*1822-54C>A (n.*1822-54C>A) c.*1786-54C>A (n.*1786-54C>A) c.1435-54C>A (n.1435-54C>A) c.*410-54C>A (n.*410-54C>A) c.1069-54C>A (n.1069-54C>A) n.150-54C>A n.309+1232C>A c.1444-54C>A (n.1444-54C>A) n.3608-54C>A c.1801-54C>A (n.1801-54C>A) n.522-54C>A c.1846-54C>A (n.1846-54C>A) c.1528-54C>A (n.1528-54C>A) n.1952-54C>A n.2220-54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531212C>T | CA2674983649 | HSD17B4 | c.1786-54C>T (n.1786-54C>T) c.1099-54C>T (n.1099-54C>T) c.*1736-54C>T (n.*1736-54C>T) n.3747-54C>T c.*1361-54C>T (n.*1361-54C>T) c.1783-54C>T (n.1783-54C>T) n.3641-54C>T n.3257-54C>T c.*1985-54C>T (n.*1985-54C>T) n.3865-54C>T n.3545-54C>T n.697-54C>T n.3469-54C>T c.*3433-54C>T (n.*3433-54C>T) n.3584-54C>T c.*1065-54C>T (n.*1065-54C>T) n.3387-54C>T c.*1545-54C>T (n.*1545-54C>T) c.1854+1232C>T (n.1854+1232C>T) c.1930-54C>T (n.1930-54C>T) c.1855-54C>T (n.1855-54C>T) c.*1727-54C>T (n.*1727-54C>T) c.*3126-54C>T (n.*3126-54C>T) c.1414-54C>T (n.1414-54C>T) c.*1258-54C>T (n.*1258-54C>T) c.*1740-54C>T (n.*1740-54C>T) c.*1861-54C>T (n.*1861-54C>T) c.*1833-54C>T (n.*1833-54C>T) c.*1822-54C>T (n.*1822-54C>T) c.*1786-54C>T (n.*1786-54C>T) c.1435-54C>T (n.1435-54C>T) c.*410-54C>T (n.*410-54C>T) c.1069-54C>T (n.1069-54C>T) n.150-54C>T n.309+1232C>T c.1444-54C>T (n.1444-54C>T) n.3608-54C>T c.1801-54C>T (n.1801-54C>T) n.522-54C>T c.1846-54C>T (n.1846-54C>T) c.1528-54C>T (n.1528-54C>T) n.1952-54C>T n.2220-54C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119531213T>C | CA2674983650 | HSD17B4 | c.1786-53T>C (n.1786-53T>C) c.1099-53T>C (n.1099-53T>C) c.*1736-53T>C (n.*1736-53T>C) n.3747-53T>C c.*1361-53T>C (n.*1361-53T>C) c.1783-53T>C (n.1783-53T>C) n.3641-53T>C n.3257-53T>C c.*1985-53T>C (n.*1985-53T>C) n.3865-53T>C n.3545-53T>C n.697-53T>C n.3469-53T>C c.*3433-53T>C (n.*3433-53T>C) n.3584-53T>C c.*1065-53T>C (n.*1065-53T>C) n.3387-53T>C c.*1545-53T>C (n.*1545-53T>C) c.1854+1233T>C (n.1854+1233T>C) c.1930-53T>C (n.1930-53T>C) c.1855-53T>C (n.1855-53T>C) c.*1727-53T>C (n.*1727-53T>C) c.*3126-53T>C (n.*3126-53T>C) c.1414-53T>C (n.1414-53T>C) c.*1258-53T>C (n.*1258-53T>C) c.*1740-53T>C (n.*1740-53T>C) c.*1861-53T>C (n.*1861-53T>C) c.*1833-53T>C (n.*1833-53T>C) c.*1822-53T>C (n.*1822-53T>C) c.*1786-53T>C (n.*1786-53T>C) c.1435-53T>C (n.1435-53T>C) c.*410-53T>C (n.*410-53T>C) c.1069-53T>C (n.1069-53T>C) n.150-53T>C n.309+1233T>C c.1444-53T>C (n.1444-53T>C) n.3608-53T>C c.1801-53T>C (n.1801-53T>C) n.522-53T>C c.1846-53T>C (n.1846-53T>C) c.1528-53T>C (n.1528-53T>C) n.1952-53T>C n.2220-53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119531214C>A | CA2674983651 | HSD17B4 | c.1786-52C>A (n.1786-52C>A) c.1099-52C>A (n.1099-52C>A) c.*1736-52C>A (n.*1736-52C>A) n.3747-52C>A c.*1361-52C>A (n.*1361-52C>A) c.1783-52C>A (n.1783-52C>A) n.3641-52C>A n.3257-52C>A c.*1985-52C>A (n.*1985-52C>A) n.3865-52C>A n.3545-52C>A n.697-52C>A n.3469-52C>A c.*3433-52C>A (n.*3433-52C>A) n.3584-52C>A c.*1065-52C>A (n.*1065-52C>A) n.3387-52C>A c.*1545-52C>A (n.*1545-52C>A) c.1854+1234C>A (n.1854+1234C>A) c.1930-52C>A (n.1930-52C>A) c.1855-52C>A (n.1855-52C>A) c.*1727-52C>A (n.*1727-52C>A) c.*3126-52C>A (n.*3126-52C>A) c.1414-52C>A (n.1414-52C>A) c.*1258-52C>A (n.*1258-52C>A) c.*1740-52C>A (n.*1740-52C>A) c.*1861-52C>A (n.*1861-52C>A) c.*1833-52C>A (n.*1833-52C>A) c.*1822-52C>A (n.*1822-52C>A) c.*1786-52C>A (n.*1786-52C>A) c.1435-52C>A (n.1435-52C>A) c.*410-52C>A (n.*410-52C>A) c.1069-52C>A (n.1069-52C>A) n.150-52C>A n.309+1234C>A c.1444-52C>A (n.1444-52C>A) n.3608-52C>A c.1801-52C>A (n.1801-52C>A) n.522-52C>A c.1846-52C>A (n.1846-52C>A) c.1528-52C>A (n.1528-52C>A) n.1952-52C>A n.2220-52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119531214C= | CA1577046886 | HSD17B4 | c.1786-52C= (n.1786-52C=) c.1099-52C= (n.1099-52C=) c.*1736-52C= (n.*1736-52C=) n.3747-52C= c.*1361-52C= (n.*1361-52C=) c.1783-52C= (n.1783-52C=) n.3641-52C= n.3257-52C= c.*1985-52C= (n.*1985-52C=) n.3865-52C= n.3545-52C= n.697-52C= n.3469-52C= c.*3433-52C= (n.*3433-52C=) n.3584-52C= c.*1065-52C= (n.*1065-52C=) n.3387-52C= c.*1545-52C= (n.*1545-52C=) c.1854+1234C= (n.1854+1234C=) c.1930-52C= (n.1930-52C=) c.1855-52C= (n.1855-52C=) c.*1727-52C= (n.*1727-52C=) c.*3126-52C= (n.*3126-52C=) c.1414-52C= (n.1414-52C=) c.*1258-52C= (n.*1258-52C=) c.*1740-52C= (n.*1740-52C=) c.*1861-52C= (n.*1861-52C=) c.*1833-52C= (n.*1833-52C=) c.*1822-52C= (n.*1822-52C=) c.*1786-52C= (n.*1786-52C=) c.1435-52C= (n.1435-52C=) c.*410-52C= (n.*410-52C=) c.1069-52C= (n.1069-52C=) n.150-52C= n.309+1234C= c.1444-52C= (n.1444-52C=) n.3608-52C= c.1801-52C= (n.1801-52C=) n.522-52C= c.1846-52C= (n.1846-52C=) c.1528-52C= (n.1528-52C=) n.1952-52C= n.2220-52C= | |
5 | g.119531214C>G | CA2674983652 | HSD17B4 | c.1786-52C>G (n.1786-52C>G) c.1099-52C>G (n.1099-52C>G) c.*1736-52C>G (n.*1736-52C>G) n.3747-52C>G c.*1361-52C>G (n.*1361-52C>G) c.1783-52C>G (n.1783-52C>G) n.3641-52C>G n.3257-52C>G c.*1985-52C>G (n.*1985-52C>G) n.3865-52C>G n.3545-52C>G n.697-52C>G n.3469-52C>G c.*3433-52C>G (n.*3433-52C>G) n.3584-52C>G c.*1065-52C>G (n.*1065-52C>G) n.3387-52C>G c.*1545-52C>G (n.*1545-52C>G) c.1854+1234C>G (n.1854+1234C>G) c.1930-52C>G (n.1930-52C>G) c.1855-52C>G (n.1855-52C>G) c.*1727-52C>G (n.*1727-52C>G) c.*3126-52C>G (n.*3126-52C>G) c.1414-52C>G (n.1414-52C>G) c.*1258-52C>G (n.*1258-52C>G) c.*1740-52C>G (n.*1740-52C>G) c.*1861-52C>G (n.*1861-52C>G) c.*1833-52C>G (n.*1833-52C>G) c.*1822-52C>G (n.*1822-52C>G) c.*1786-52C>G (n.*1786-52C>G) c.1435-52C>G (n.1435-52C>G) c.*410-52C>G (n.*410-52C>G) c.1069-52C>G (n.1069-52C>G) n.150-52C>G n.309+1234C>G c.1444-52C>G (n.1444-52C>G) n.3608-52C>G c.1801-52C>G (n.1801-52C>G) n.522-52C>G c.1846-52C>G (n.1846-52C>G) c.1528-52C>G (n.1528-52C>G) n.1952-52C>G n.2220-52C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531214C>T | CA562306444 | HSD17B4 | c.1786-52C>T (n.1786-52C>T) c.1099-52C>T (n.1099-52C>T) c.*1736-52C>T (n.*1736-52C>T) n.3747-52C>T c.*1361-52C>T (n.*1361-52C>T) c.1783-52C>T (n.1783-52C>T) n.3641-52C>T n.3257-52C>T c.*1985-52C>T (n.*1985-52C>T) n.3865-52C>T n.3545-52C>T n.697-52C>T n.3469-52C>T c.*3433-52C>T (n.*3433-52C>T) n.3584-52C>T c.*1065-52C>T (n.*1065-52C>T) n.3387-52C>T c.*1545-52C>T (n.*1545-52C>T) c.1854+1234C>T (n.1854+1234C>T) c.1930-52C>T (n.1930-52C>T) c.1855-52C>T (n.1855-52C>T) c.*1727-52C>T (n.*1727-52C>T) c.*3126-52C>T (n.*3126-52C>T) c.1414-52C>T (n.1414-52C>T) c.*1258-52C>T (n.*1258-52C>T) c.*1740-52C>T (n.*1740-52C>T) c.*1861-52C>T (n.*1861-52C>T) c.*1833-52C>T (n.*1833-52C>T) c.*1822-52C>T (n.*1822-52C>T) c.*1786-52C>T (n.*1786-52C>T) c.1435-52C>T (n.1435-52C>T) c.*410-52C>T (n.*410-52C>T) c.1069-52C>T (n.1069-52C>T) n.150-52C>T n.309+1234C>T c.1444-52C>T (n.1444-52C>T) n.3608-52C>T c.1801-52C>T (n.1801-52C>T) n.522-52C>T c.1846-52C>T (n.1846-52C>T) c.1528-52C>T (n.1528-52C>T) n.1952-52C>T n.2220-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531215C>A | CA1577046888 | HSD17B4 | c.1786-51C>A (n.1786-51C>A) c.1099-51C>A (n.1099-51C>A) c.*1736-51C>A (n.*1736-51C>A) n.3747-51C>A c.*1361-51C>A (n.*1361-51C>A) c.1783-51C>A (n.1783-51C>A) n.3641-51C>A n.3257-51C>A c.*1985-51C>A (n.*1985-51C>A) n.3865-51C>A n.3545-51C>A n.697-51C>A n.3469-51C>A c.*3433-51C>A (n.*3433-51C>A) n.3584-51C>A c.*1065-51C>A (n.*1065-51C>A) n.3387-51C>A c.*1545-51C>A (n.*1545-51C>A) c.1854+1235C>A (n.1854+1235C>A) c.1930-51C>A (n.1930-51C>A) c.1855-51C>A (n.1855-51C>A) c.*1727-51C>A (n.*1727-51C>A) c.*3126-51C>A (n.*3126-51C>A) c.1414-51C>A (n.1414-51C>A) c.*1258-51C>A (n.*1258-51C>A) c.*1740-51C>A (n.*1740-51C>A) c.*1861-51C>A (n.*1861-51C>A) c.*1833-51C>A (n.*1833-51C>A) c.*1822-51C>A (n.*1822-51C>A) c.*1786-51C>A (n.*1786-51C>A) c.1435-51C>A (n.1435-51C>A) c.*410-51C>A (n.*410-51C>A) c.1069-51C>A (n.1069-51C>A) n.150-51C>A n.309+1235C>A c.1444-51C>A (n.1444-51C>A) n.3608-51C>A c.1801-51C>A (n.1801-51C>A) n.522-51C>A c.1846-51C>A (n.1846-51C>A) c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) n.1952-51C>A n.2220-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119531215C= | CA1577046887 | HSD17B4 | c.1786-51C= (n.1786-51C=) c.1099-51C= (n.1099-51C=) c.*1736-51C= (n.*1736-51C=) n.3747-51C= c.*1361-51C= (n.*1361-51C=) c.1783-51C= (n.1783-51C=) n.3641-51C= n.3257-51C= c.*1985-51C= (n.*1985-51C=) n.3865-51C= n.3545-51C= n.697-51C= n.3469-51C= c.*3433-51C= (n.*3433-51C=) n.3584-51C= c.*1065-51C= (n.*1065-51C=) n.3387-51C= c.*1545-51C= (n.*1545-51C=) c.1854+1235C= (n.1854+1235C=) c.1930-51C= (n.1930-51C=) c.1855-51C= (n.1855-51C=) c.*1727-51C= (n.*1727-51C=) c.*3126-51C= (n.*3126-51C=) c.1414-51C= (n.1414-51C=) c.*1258-51C= (n.*1258-51C=) c.*1740-51C= (n.*1740-51C=) c.*1861-51C= (n.*1861-51C=) c.*1833-51C= (n.*1833-51C=) c.*1822-51C= (n.*1822-51C=) c.*1786-51C= (n.*1786-51C=) c.1435-51C= (n.1435-51C=) c.*410-51C= (n.*410-51C=) c.1069-51C= (n.1069-51C=) n.150-51C= n.309+1235C= c.1444-51C= (n.1444-51C=) n.3608-51C= c.1801-51C= (n.1801-51C=) n.522-51C= c.1846-51C= (n.1846-51C=) c.1528-51C= (n.1528-51C=) n.1952-51C= n.2220-51C= | |
5 | g.119531215C>T | CA1577046889 | HSD17B4 | c.1786-51C>T (n.1786-51C>T) c.1099-51C>T (n.1099-51C>T) c.*1736-51C>T (n.*1736-51C>T) n.3747-51C>T c.*1361-51C>T (n.*1361-51C>T) c.1783-51C>T (n.1783-51C>T) n.3641-51C>T n.3257-51C>T c.*1985-51C>T (n.*1985-51C>T) n.3865-51C>T n.3545-51C>T n.697-51C>T n.3469-51C>T c.*3433-51C>T (n.*3433-51C>T) n.3584-51C>T c.*1065-51C>T (n.*1065-51C>T) n.3387-51C>T c.*1545-51C>T (n.*1545-51C>T) c.1854+1235C>T (n.1854+1235C>T) c.1930-51C>T (n.1930-51C>T) c.1855-51C>T (n.1855-51C>T) c.*1727-51C>T (n.*1727-51C>T) c.*3126-51C>T (n.*3126-51C>T) c.1414-51C>T (n.1414-51C>T) c.*1258-51C>T (n.*1258-51C>T) c.*1740-51C>T (n.*1740-51C>T) c.*1861-51C>T (n.*1861-51C>T) c.*1833-51C>T (n.*1833-51C>T) c.*1822-51C>T (n.*1822-51C>T) c.*1786-51C>T (n.*1786-51C>T) c.1435-51C>T (n.1435-51C>T) c.*410-51C>T (n.*410-51C>T) c.1069-51C>T (n.1069-51C>T) n.150-51C>T n.309+1235C>T c.1444-51C>T (n.1444-51C>T) n.3608-51C>T c.1801-51C>T (n.1801-51C>T) n.522-51C>T c.1846-51C>T (n.1846-51C>T) c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) n.1952-51C>T n.2220-51C>T | dbSNP |
5 | g.119531216A= | CA1577046890 | HSD17B4 | c.1786-50A= (n.1786-50A=) c.1099-50A= (n.1099-50A=) c.*1736-50A= (n.*1736-50A=) n.3747-50A= c.*1361-50A= (n.*1361-50A=) c.1783-50A= (n.1783-50A=) n.3641-50A= n.3257-50A= c.*1985-50A= (n.*1985-50A=) n.3865-50A= n.3545-50A= n.697-50A= n.3469-50A= c.*3433-50A= (n.*3433-50A=) n.3584-50A= c.*1065-50A= (n.*1065-50A=) n.3387-50A= c.*1545-50A= (n.*1545-50A=) c.1854+1236A= (n.1854+1236A=) c.1930-50A= (n.1930-50A=) c.1855-50A= (n.1855-50A=) c.*1727-50A= (n.*1727-50A=) c.*3126-50A= (n.*3126-50A=) c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.*1258-50A= (n.*1258-50A=) c.*1740-50A= (n.*1740-50A=) c.*1861-50A= (n.*1861-50A=) c.*1833-50A= (n.*1833-50A=) c.*1822-50A= (n.*1822-50A=) c.*1786-50A= (n.*1786-50A=) c.1435-50A= (n.1435-50A=) c.*410-50A= (n.*410-50A=) c.1069-50A= (n.1069-50A=) n.150-50A= n.309+1236A= c.1444-50A= (n.1444-50A=) n.3608-50A= c.1801-50A= (n.1801-50A=) n.522-50A= c.1846-50A= (n.1846-50A=) c.1528-50A= (n.1528-50A=) n.1952-50A= n.2220-50A= | |
5 | g.119531216A>G | CA562306445 | HSD17B4 | c.1786-50A>G (n.1786-50A>G) c.1099-50A>G (n.1099-50A>G) c.*1736-50A>G (n.*1736-50A>G) n.3747-50A>G c.*1361-50A>G (n.*1361-50A>G) c.1783-50A>G (n.1783-50A>G) n.3641-50A>G n.3257-50A>G c.*1985-50A>G (n.*1985-50A>G) n.3865-50A>G n.3545-50A>G n.697-50A>G n.3469-50A>G c.*3433-50A>G (n.*3433-50A>G) n.3584-50A>G c.*1065-50A>G (n.*1065-50A>G) n.3387-50A>G c.*1545-50A>G (n.*1545-50A>G) c.1854+1236A>G (n.1854+1236A>G) c.1930-50A>G (n.1930-50A>G) c.1855-50A>G (n.1855-50A>G) c.*1727-50A>G (n.*1727-50A>G) c.*3126-50A>G (n.*3126-50A>G) c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.*1258-50A>G (n.*1258-50A>G) c.*1740-50A>G (n.*1740-50A>G) c.*1861-50A>G (n.*1861-50A>G) c.*1833-50A>G (n.*1833-50A>G) c.*1822-50A>G (n.*1822-50A>G) c.*1786-50A>G (n.*1786-50A>G) c.1435-50A>G (n.1435-50A>G) c.*410-50A>G (n.*410-50A>G) c.1069-50A>G (n.1069-50A>G) n.150-50A>G n.309+1236A>G c.1444-50A>G (n.1444-50A>G) n.3608-50A>G c.1801-50A>G (n.1801-50A>G) n.522-50A>G c.1846-50A>G (n.1846-50A>G) c.1528-50A>G (n.1528-50A>G) n.1952-50A>G n.2220-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531216A>T | CA3382430 | HSD17B4 | c.1786-50A>T (n.1786-50A>T) c.1099-50A>T (n.1099-50A>T) c.*1736-50A>T (n.*1736-50A>T) n.3747-50A>T c.*1361-50A>T (n.*1361-50A>T) c.1783-50A>T (n.1783-50A>T) n.3641-50A>T n.3257-50A>T c.*1985-50A>T (n.*1985-50A>T) n.3865-50A>T n.3545-50A>T n.697-50A>T n.3469-50A>T c.*3433-50A>T (n.*3433-50A>T) n.3584-50A>T c.*1065-50A>T (n.*1065-50A>T) n.3387-50A>T c.*1545-50A>T (n.*1545-50A>T) c.1854+1236A>T (n.1854+1236A>T) c.1930-50A>T (n.1930-50A>T) c.1855-50A>T (n.1855-50A>T) c.*1727-50A>T (n.*1727-50A>T) c.*3126-50A>T (n.*3126-50A>T) c.1414-50A>T (n.1414-50A>T) c.*1258-50A>T (n.*1258-50A>T) c.*1740-50A>T (n.*1740-50A>T) c.*1861-50A>T (n.*1861-50A>T) c.*1833-50A>T (n.*1833-50A>T) c.*1822-50A>T (n.*1822-50A>T) c.*1786-50A>T (n.*1786-50A>T) c.1435-50A>T (n.1435-50A>T) c.*410-50A>T (n.*410-50A>T) c.1069-50A>T (n.1069-50A>T) n.150-50A>T n.309+1236A>T c.1444-50A>T (n.1444-50A>T) n.3608-50A>T c.1801-50A>T (n.1801-50A>T) n.522-50A>T c.1846-50A>T (n.1846-50A>T) c.1528-50A>T (n.1528-50A>T) n.1952-50A>T n.2220-50A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531217T>C | CA3382431 | HSD17B4 | c.1786-49T>C (n.1786-49T>C) c.1099-49T>C (n.1099-49T>C) c.*1736-49T>C (n.*1736-49T>C) n.3747-49T>C c.*1361-49T>C (n.*1361-49T>C) c.1783-49T>C (n.1783-49T>C) n.3641-49T>C n.3257-49T>C c.*1985-49T>C (n.*1985-49T>C) n.3865-49T>C n.3545-49T>C n.697-49T>C n.3469-49T>C c.*3433-49T>C (n.*3433-49T>C) n.3584-49T>C c.*1065-49T>C (n.*1065-49T>C) n.3387-49T>C c.*1545-49T>C (n.*1545-49T>C) c.1854+1237T>C (n.1854+1237T>C) c.1930-49T>C (n.1930-49T>C) c.1855-49T>C (n.1855-49T>C) c.*1727-49T>C (n.*1727-49T>C) c.*3126-49T>C (n.*3126-49T>C) c.1414-49T>C (n.1414-49T>C) c.*1258-49T>C (n.*1258-49T>C) c.*1740-49T>C (n.*1740-49T>C) c.*1861-49T>C (n.*1861-49T>C) c.*1833-49T>C (n.*1833-49T>C) c.*1822-49T>C (n.*1822-49T>C) c.*1786-49T>C (n.*1786-49T>C) c.1435-49T>C (n.1435-49T>C) c.*410-49T>C (n.*410-49T>C) c.1069-49T>C (n.1069-49T>C) n.150-49T>C n.309+1237T>C c.1444-49T>C (n.1444-49T>C) n.3608-49T>C c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) n.522-49T>C c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.1528-49T>C (n.1528-49T>C) n.1952-49T>C n.2220-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119531217T= | CA1577046891 | HSD17B4 | c.1786-49T= (n.1786-49T=) c.1099-49T= (n.1099-49T=) c.*1736-49T= (n.*1736-49T=) n.3747-49T= c.*1361-49T= (n.*1361-49T=) c.1783-49T= (n.1783-49T=) n.3641-49T= n.3257-49T= c.*1985-49T= (n.*1985-49T=) n.3865-49T= n.3545-49T= n.697-49T= n.3469-49T= c.*3433-49T= (n.*3433-49T=) n.3584-49T= c.*1065-49T= (n.*1065-49T=) n.3387-49T= c.*1545-49T= (n.*1545-49T=) c.1854+1237T= (n.1854+1237T=) c.1930-49T= (n.1930-49T=) c.1855-49T= (n.1855-49T=) c.*1727-49T= (n.*1727-49T=) c.*3126-49T= (n.*3126-49T=) c.1414-49T= (n.1414-49T=) c.*1258-49T= (n.*1258-49T=) c.*1740-49T= (n.*1740-49T=) c.*1861-49T= (n.*1861-49T=) c.*1833-49T= (n.*1833-49T=) c.*1822-49T= (n.*1822-49T=) c.*1786-49T= (n.*1786-49T=) c.1435-49T= (n.1435-49T=) c.*410-49T= (n.*410-49T=) c.1069-49T= (n.1069-49T=) n.150-49T= n.309+1237T= c.1444-49T= (n.1444-49T=) n.3608-49T= c.1801-49T= (n.1801-49T=) n.522-49T= c.1846-49T= (n.1846-49T=) c.1528-49T= (n.1528-49T=) n.1952-49T= n.2220-49T= | |
5 | g.119531218G= | CA1577046892 | HSD17B4 | c.1786-48G= (n.1786-48G=) c.1099-48G= (n.1099-48G=) c.*1736-48G= (n.*1736-48G=) n.3747-48G= c.*1361-48G= (n.*1361-48G=) c.1783-48G= (n.1783-48G=) n.3641-48G= n.3257-48G= c.*1985-48G= (n.*1985-48G=) n.3865-48G= n.3545-48G= n.697-48G= n.3469-48G= c.*3433-48G= (n.*3433-48G=) n.3584-48G= c.*1065-48G= (n.*1065-48G=) n.3387-48G= c.*1545-48G= (n.*1545-48G=) c.1854+1238G= (n.1854+1238G=) c.1930-48G= (n.1930-48G=) c.1855-48G= (n.1855-48G=) c.*1727-48G= (n.*1727-48G=) c.*3126-48G= (n.*3126-48G=) c.1414-48G= (n.1414-48G=) c.*1258-48G= (n.*1258-48G=) c.*1740-48G= (n.*1740-48G=) c.*1861-48G= (n.*1861-48G=) c.*1833-48G= (n.*1833-48G=) c.*1822-48G= (n.*1822-48G=) c.*1786-48G= (n.*1786-48G=) c.1435-48G= (n.1435-48G=) c.*410-48G= (n.*410-48G=) c.1069-48G= (n.1069-48G=) n.150-48G= n.309+1238G= c.1444-48G= (n.1444-48G=) n.3608-48G= c.1801-48G= (n.1801-48G=) n.522-48G= c.1846-48G= (n.1846-48G=) c.1528-48G= (n.1528-48G=) n.1952-48G= n.2220-48G= | |
5 | g.119531218G>T | CA125859458 | HSD17B4 | c.1786-48G>T (n.1786-48G>T) c.1099-48G>T (n.1099-48G>T) c.*1736-48G>T (n.*1736-48G>T) n.3747-48G>T c.*1361-48G>T (n.*1361-48G>T) c.1783-48G>T (n.1783-48G>T) n.3641-48G>T n.3257-48G>T c.*1985-48G>T (n.*1985-48G>T) n.3865-48G>T n.3545-48G>T n.697-48G>T n.3469-48G>T c.*3433-48G>T (n.*3433-48G>T) n.3584-48G>T c.*1065-48G>T (n.*1065-48G>T) n.3387-48G>T c.*1545-48G>T (n.*1545-48G>T) c.1854+1238G>T (n.1854+1238G>T) c.1930-48G>T (n.1930-48G>T) c.1855-48G>T (n.1855-48G>T) c.*1727-48G>T (n.*1727-48G>T) c.*3126-48G>T (n.*3126-48G>T) c.1414-48G>T (n.1414-48G>T) c.*1258-48G>T (n.*1258-48G>T) c.*1740-48G>T (n.*1740-48G>T) c.*1861-48G>T (n.*1861-48G>T) c.*1833-48G>T (n.*1833-48G>T) c.*1822-48G>T (n.*1822-48G>T) c.*1786-48G>T (n.*1786-48G>T) c.1435-48G>T (n.1435-48G>T) c.*410-48G>T (n.*410-48G>T) c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) n.150-48G>T n.309+1238G>T c.1444-48G>T (n.1444-48G>T) n.3608-48G>T c.1801-48G>T (n.1801-48G>T) n.522-48G>T c.1846-48G>T (n.1846-48G>T) c.1528-48G>T (n.1528-48G>T) n.1952-48G>T n.2220-48G>T | dbSNP |
5 | g.119531219A>G | CA2674983653 | HSD17B4 | c.1786-47A>G (n.1786-47A>G) c.1099-47A>G (n.1099-47A>G) c.*1736-47A>G (n.*1736-47A>G) n.3747-47A>G c.*1361-47A>G (n.*1361-47A>G) c.1783-47A>G (n.1783-47A>G) n.3641-47A>G n.3257-47A>G c.*1985-47A>G (n.*1985-47A>G) n.3865-47A>G n.3545-47A>G n.697-47A>G n.3469-47A>G c.*3433-47A>G (n.*3433-47A>G) n.3584-47A>G c.*1065-47A>G (n.*1065-47A>G) n.3387-47A>G c.*1545-47A>G (n.*1545-47A>G) c.1854+1239A>G (n.1854+1239A>G) c.1930-47A>G (n.1930-47A>G) c.1855-47A>G (n.1855-47A>G) c.*1727-47A>G (n.*1727-47A>G) c.*3126-47A>G (n.*3126-47A>G) c.1414-47A>G (n.1414-47A>G) c.*1258-47A>G (n.*1258-47A>G) c.*1740-47A>G (n.*1740-47A>G) c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G) c.*1833-47A>G (n.*1833-47A>G) c.*1822-47A>G (n.*1822-47A>G) c.*1786-47A>G (n.*1786-47A>G) c.1435-47A>G (n.1435-47A>G) c.*410-47A>G (n.*410-47A>G) c.1069-47A>G (n.1069-47A>G) n.150-47A>G n.309+1239A>G c.1444-47A>G (n.1444-47A>G) n.3608-47A>G c.1801-47A>G (n.1801-47A>G) n.522-47A>G c.1846-47A>G (n.1846-47A>G) c.1528-47A>G (n.1528-47A>G) n.1952-47A>G n.2220-47A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119531221_119531232del | CA2578387901 | HSD17B4 | c.1786-45_1786-34del (n.1786-45_1786-34del) c.1099-45_1099-34del (n.1099-45_1099-34del) c.*1736-45_*1736-34del (n.*1736-45_*1736-34del) n.3747-45_3747-34del c.*1361-45_*1361-34del (n.*1361-45_*1361-34del) c.1783-45_1783-34del (n.1783-45_1783-34del) n.3641-45_3641-34del n.3257-45_3257-34del c.*1985-45_*1985-34del (n.*1985-45_*1985-34del) n.3865-45_3865-34del n.3545-45_3545-34del n.697-45_697-34del n.3469-45_3469-34del c.*3433-45_*3433-34del (n.*3433-45_*3433-34del) n.3584-45_3584-34del c.*1065-45_*1065-34del (n.*1065-45_*1065-34del) n.3387-45_3387-34del c.*1545-45_*1545-34del (n.*1545-45_*1545-34del) c.1854+1241_1854+1252del (n.1854+1241_1854+1252del) c.1930-45_1930-34del (n.1930-45_1930-34del) c.1855-45_1855-34del (n.1855-45_1855-34del) c.*1727-45_*1727-34del (n.*1727-45_*1727-34del) c.*3126-45_*3126-34del (n.*3126-45_*3126-34del) c.1414-45_1414-34del (n.1414-45_1414-34del) c.*1258-45_*1258-34del (n.*1258-45_*1258-34del) c.*1740-45_*1740-34del (n.*1740-45_*1740-34del) c.*1861-45_*1861-34del (n.*1861-45_*1861-34del) c.*1833-45_*1833-34del (n.*1833-45_*1833-34del) c.*1822-45_*1822-34del (n.*1822-45_*1822-34del) c.*1786-45_*1786-34del (n.*1786-45_*1786-34del) c.1435-45_1435-34del (n.1435-45_1435-34del) c.*410-45_*410-34del (n.*410-45_*410-34del) c.1069-45_1069-34del (n.1069-45_1069-34del) n.150-45_150-34del n.309+1241_309+1252del c.1444-45_1444-34del (n.1444-45_1444-34del) n.3608-45_3608-34del c.1801-45_1801-34del (n.1801-45_1801-34del) n.522-45_522-34del c.1846-45_1846-34del (n.1846-45_1846-34del) c.1528-45_1528-34del (n.1528-45_1528-34del) n.1952-45_1952-34del n.2220-45_2220-34del | |
5 | g.119531220G>A | CA3382432 | HSD17B4 | c.1786-46G>A (n.1786-46G>A) c.1099-46G>A (n.1099-46G>A) c.*1736-46G>A (n.*1736-46G>A) n.3747-46G>A c.*1361-46G>A (n.*1361-46G>A) c.1783-46G>A (n.1783-46G>A) n.3641-46G>A n.3257-46G>A c.*1985-46G>A (n.*1985-46G>A) n.3865-46G>A n.3545-46G>A n.697-46G>A n.3469-46G>A c.*3433-46G>A (n.*3433-46G>A) n.3584-46G>A c.*1065-46G>A (n.*1065-46G>A) n.3387-46G>A c.*1545-46G>A (n.*1545-46G>A) c.1854+1240G>A (n.1854+1240G>A) c.1930-46G>A (n.1930-46G>A) c.1855-46G>A (n.1855-46G>A) c.*1727-46G>A (n.*1727-46G>A) c.*3126-46G>A (n.*3126-46G>A) c.1414-46G>A (n.1414-46G>A) c.*1258-46G>A (n.*1258-46G>A) c.*1740-46G>A (n.*1740-46G>A) c.*1861-46G>A (n.*1861-46G>A) c.*1833-46G>A (n.*1833-46G>A) c.*1822-46G>A (n.*1822-46G>A) c.*1786-46G>A (n.*1786-46G>A) c.1435-46G>A (n.1435-46G>A) c.*410-46G>A (n.*410-46G>A) c.1069-46G>A (n.1069-46G>A) n.150-46G>A n.309+1240G>A c.1444-46G>A (n.1444-46G>A) n.3608-46G>A c.1801-46G>A (n.1801-46G>A) n.522-46G>A c.1846-46G>A (n.1846-46G>A) c.1528-46G>A (n.1528-46G>A) n.1952-46G>A n.2220-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531220G= | CA1577046893 | HSD17B4 | c.1786-46G= (n.1786-46G=) c.1099-46G= (n.1099-46G=) c.*1736-46G= (n.*1736-46G=) n.3747-46G= c.*1361-46G= (n.*1361-46G=) c.1783-46G= (n.1783-46G=) n.3641-46G= n.3257-46G= c.*1985-46G= (n.*1985-46G=) n.3865-46G= n.3545-46G= n.697-46G= n.3469-46G= c.*3433-46G= (n.*3433-46G=) n.3584-46G= c.*1065-46G= (n.*1065-46G=) n.3387-46G= c.*1545-46G= (n.*1545-46G=) c.1854+1240G= (n.1854+1240G=) c.1930-46G= (n.1930-46G=) c.1855-46G= (n.1855-46G=) c.*1727-46G= (n.*1727-46G=) c.*3126-46G= (n.*3126-46G=) c.1414-46G= (n.1414-46G=) c.*1258-46G= (n.*1258-46G=) c.*1740-46G= (n.*1740-46G=) c.*1861-46G= (n.*1861-46G=) c.*1833-46G= (n.*1833-46G=) c.*1822-46G= (n.*1822-46G=) c.*1786-46G= (n.*1786-46G=) c.1435-46G= (n.1435-46G=) c.*410-46G= (n.*410-46G=) c.1069-46G= (n.1069-46G=) n.150-46G= n.309+1240G= c.1444-46G= (n.1444-46G=) n.3608-46G= c.1801-46G= (n.1801-46G=) n.522-46G= c.1846-46G= (n.1846-46G=) c.1528-46G= (n.1528-46G=) n.1952-46G= n.2220-46G= | |
5 | g.119531220G>T | CA1577046894 | HSD17B4 | c.1786-46G>T (n.1786-46G>T) c.1099-46G>T (n.1099-46G>T) c.*1736-46G>T (n.*1736-46G>T) n.3747-46G>T c.*1361-46G>T (n.*1361-46G>T) c.1783-46G>T (n.1783-46G>T) n.3641-46G>T n.3257-46G>T c.*1985-46G>T (n.*1985-46G>T) n.3865-46G>T n.3545-46G>T n.697-46G>T n.3469-46G>T c.*3433-46G>T (n.*3433-46G>T) n.3584-46G>T c.*1065-46G>T (n.*1065-46G>T) n.3387-46G>T c.*1545-46G>T (n.*1545-46G>T) c.1854+1240G>T (n.1854+1240G>T) c.1930-46G>T (n.1930-46G>T) c.1855-46G>T (n.1855-46G>T) c.*1727-46G>T (n.*1727-46G>T) c.*3126-46G>T (n.*3126-46G>T) c.1414-46G>T (n.1414-46G>T) c.*1258-46G>T (n.*1258-46G>T) c.*1740-46G>T (n.*1740-46G>T) c.*1861-46G>T (n.*1861-46G>T) c.*1833-46G>T (n.*1833-46G>T) c.*1822-46G>T (n.*1822-46G>T) c.*1786-46G>T (n.*1786-46G>T) c.1435-46G>T (n.1435-46G>T) c.*410-46G>T (n.*410-46G>T) c.1069-46G>T (n.1069-46G>T) n.150-46G>T n.309+1240G>T c.1444-46G>T (n.1444-46G>T) n.3608-46G>T c.1801-46G>T (n.1801-46G>T) n.522-46G>T c.1846-46G>T (n.1846-46G>T) c.1528-46G>T (n.1528-46G>T) n.1952-46G>T n.2220-46G>T | dbSNP |
5 | g.119531221T>C | CA3382433 | HSD17B4 | c.1786-45T>C (n.1786-45T>C) c.1099-45T>C (n.1099-45T>C) c.*1736-45T>C (n.*1736-45T>C) n.3747-45T>C c.*1361-45T>C (n.*1361-45T>C) c.1783-45T>C (n.1783-45T>C) n.3641-45T>C n.3257-45T>C c.*1985-45T>C (n.*1985-45T>C) n.3865-45T>C n.3545-45T>C n.697-45T>C n.3469-45T>C c.*3433-45T>C (n.*3433-45T>C) n.3584-45T>C c.*1065-45T>C (n.*1065-45T>C) n.3387-45T>C c.*1545-45T>C (n.*1545-45T>C) c.1854+1241T>C (n.1854+1241T>C) c.1930-45T>C (n.1930-45T>C) c.1855-45T>C (n.1855-45T>C) c.*1727-45T>C (n.*1727-45T>C) c.*3126-45T>C (n.*3126-45T>C) c.1414-45T>C (n.1414-45T>C) c.*1258-45T>C (n.*1258-45T>C) c.*1740-45T>C (n.*1740-45T>C) c.*1861-45T>C (n.*1861-45T>C) c.*1833-45T>C (n.*1833-45T>C) c.*1822-45T>C (n.*1822-45T>C) c.*1786-45T>C (n.*1786-45T>C) c.1435-45T>C (n.1435-45T>C) c.*410-45T>C (n.*410-45T>C) c.1069-45T>C (n.1069-45T>C) n.150-45T>C n.309+1241T>C c.1444-45T>C (n.1444-45T>C) n.3608-45T>C c.1801-45T>C (n.1801-45T>C) n.522-45T>C c.1846-45T>C (n.1846-45T>C) c.1528-45T>C (n.1528-45T>C) n.1952-45T>C n.2220-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119531221T= | CA1577046895 | HSD17B4 | c.1786-45T= (n.1786-45T=) c.1099-45T= (n.1099-45T=) c.*1736-45T= (n.*1736-45T=) n.3747-45T= c.*1361-45T= (n.*1361-45T=) c.1783-45T= (n.1783-45T=) n.3641-45T= n.3257-45T= c.*1985-45T= (n.*1985-45T=) n.3865-45T= n.3545-45T= n.697-45T= n.3469-45T= c.*3433-45T= (n.*3433-45T=) n.3584-45T= c.*1065-45T= (n.*1065-45T=) n.3387-45T= c.*1545-45T= (n.*1545-45T=) c.1854+1241T= (n.1854+1241T=) c.1930-45T= (n.1930-45T=) c.1855-45T= (n.1855-45T=) c.*1727-45T= (n.*1727-45T=) c.*3126-45T= (n.*3126-45T=) c.1414-45T= (n.1414-45T=) c.*1258-45T= (n.*1258-45T=) c.*1740-45T= (n.*1740-45T=) c.*1861-45T= (n.*1861-45T=) c.*1833-45T= (n.*1833-45T=) c.*1822-45T= (n.*1822-45T=) c.*1786-45T= (n.*1786-45T=) c.1435-45T= (n.1435-45T=) c.*410-45T= (n.*410-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) n.150-45T= n.309+1241T= c.1444-45T= (n.1444-45T=) n.3608-45T= c.1801-45T= (n.1801-45T=) n.522-45T= c.1846-45T= (n.1846-45T=) c.1528-45T= (n.1528-45T=) n.1952-45T= n.2220-45T= |