UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119524908G>A | CA897853696 | CD80,TIMMDC1 | c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524908G= | CA1396596948 | CD80,TIMMDC1 | c.*880C= (n.*880C=) c.*1152G= (n.*1152G=) | |
| 3 | g.119524913T>C | CA81703812 | CD80,TIMMDC1 | c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1157T>C (n.*1157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524913T= | CA1396596949 | CD80,TIMMDC1 | c.*875A= (n.*875A=) c.*1157T= (n.*1157T=) | |
| 3 | g.119524914dup | CA897853699 | CD80,TIMMDC1 | c.*874dup (n.*874dup) c.*1158dup (n.*1158dup) | dbSNP |
| 3 | g.119524915C= | CA1396596950 | CD80,TIMMDC1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*1159C= (n.*1159C=) | |
| 3 | g.119524915C>G | CA897853707 | CD80,TIMMDC1 | c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1159C>G (n.*1159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524916A>G | CA2540744759 | CD80,TIMMDC1 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1160A>G (n.*1160A>G) | |
| 3 | g.119524917C>A | CA2667122135 | CD80,TIMMDC1 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524919G>A | CA2667122136 | CD80,TIMMDC1 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524920T>G | CA897853708 | CD80,TIMMDC1 | c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1164T>G (n.*1164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524920T= | CA1396596951 | CD80,TIMMDC1 | c.*868A= (n.*868A=) c.*1164T= (n.*1164T=) | |
| 3 | g.119524927C>A | CA2667122137 | CD80,TIMMDC1 | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1171C>A (n.*1171C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524927C= | CA1396596952 | CD80,TIMMDC1 | c.*861G= (n.*861G=) c.*1171C= (n.*1171C=) | |
| 3 | g.119524927C>T | CA897853709 | CD80,TIMMDC1 | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1171C>T (n.*1171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524928G= | CA1396596953 | CD80,TIMMDC1 | c.*860C= (n.*860C=) c.*1172G= (n.*1172G=) | |
| 3 | g.119524928G>T | CA1396596954 | CD80,TIMMDC1 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1172G>T (n.*1172G>T) | dbSNP |
| 3 | g.119524929A= | CA1396596955 | CD80,TIMMDC1 | c.*859T= (n.*859T=) c.*1173A= (n.*1173A=) | |
| 3 | g.119524929A>G | CA2667122138 | CD80,TIMMDC1 | c.*859T>C (n.*859T>C) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524929A>T | CA897853712 | CD80,TIMMDC1 | c.*859T>A (n.*859T>A) c.*1173A>T (n.*1173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524931C= | CA1396596956 | CD80,TIMMDC1 | c.*857G= (n.*857G=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
| 3 | g.119524931C>G | CA1396596957 | CD80,TIMMDC1 | c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1175C>G (n.*1175C>G) | dbSNP |
| 3 | g.119524933C>A | CA2667122139 | CD80,TIMMDC1 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1177C>A (n.*1177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524938T>A | CA2667122140 | CD80,TIMMDC1 | c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1182T>A (n.*1182T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524939A= | CA1396596958 | CD80,TIMMDC1 | c.*849T= (n.*849T=) c.*1183A= (n.*1183A=) | |
| 3 | g.119524939A>G | CA81703817 | CD80,TIMMDC1 | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1183A>G (n.*1183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524941_119524943delinsATG | CA1396596959 | CD80,TIMMDC1 | c.*845_*847delinsCAT (n.*845_*847delinsCAT) c.*1185_*1187delinsATG (n.*1185_*1187delinsATG) | |
| 3 | g.119524942_119524943del | CA1396596960 | CD80,TIMMDC1 | c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) | dbSNP |
| 3 | g.119524943G>A | CA897853716 | CD80,TIMMDC1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1187G>A (n.*1187G>A) | dbSNP |
| 3 | g.119524943G= | CA1396596961 | CD80,TIMMDC1 | c.*845C= (n.*845C=) c.*1187G= (n.*1187G=) | |
| 3 | g.119524948C>A | CA2667122141 | CD80,TIMMDC1 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1192C>A (n.*1192C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524951T>C | CA81703838 | CD80,TIMMDC1 | c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1195T>C (n.*1195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.119524951T= | CA1396596962 | CD80,TIMMDC1 | c.*837A= (n.*837A=) c.*1195T= (n.*1195T=) | |
| 3 | g.119524952C>A | CA2667122142 | CD80,TIMMDC1 | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*1196C>A (n.*1196C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524959A= | CA1396596963 | CD80,TIMMDC1 | c.*829T= (n.*829T=) c.*1203A= (n.*1203A=) | |
| 3 | g.119524959A>G | CA1396596964 | CD80,TIMMDC1 | c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1203A>G (n.*1203A>G) | dbSNP |
| 3 | g.119524961A= | CA1396596965 | CD80,TIMMDC1 | c.*827T= (n.*827T=) c.*1205A= (n.*1205A=) | |
| 3 | g.119524961A>G | CA897853717 | CD80,TIMMDC1 | c.*827T>C (n.*827T>C) c.*1205A>G (n.*1205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524969A>G | CA2667122143 | CD80,TIMMDC1 | c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1213A>G (n.*1213A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524972G>T | CA2667122144 | CD80,TIMMDC1 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1216G>T (n.*1216G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524974G>T | CA2667122145 | CD80,TIMMDC1 | c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1218G>T (n.*1218G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524975G>C | CA897853722 | CD80,TIMMDC1 | c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1219G>C (n.*1219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524975G= | CA1396596966 | CD80,TIMMDC1 | c.*813C= (n.*813C=) c.*1219G= (n.*1219G=) | |
| 3 | g.119524975G>T | CA81703852 | CD80,TIMMDC1 | c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1219G>T (n.*1219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524976T>C | CA81703853 | CD80,TIMMDC1 | c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1220T>C (n.*1220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524976T= | CA1396596967 | CD80,TIMMDC1 | c.*812A= (n.*812A=) c.*1220T= (n.*1220T=) | |
| 3 | g.119524979A= | CA1396596968 | CD80,TIMMDC1 | c.*809T= (n.*809T=) c.*1223A= (n.*1223A=) | |
| 3 | g.119524979A>C | CA897853727 | CD80,TIMMDC1 | c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1223A>C (n.*1223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524981_119524982insG | CA648372911 | CD80,TIMMDC1 | c.*806_*807insC (n.*806_*807insC) c.*1225_*1226insG (n.*1225_*1226insG) | COSMIC |
| 3 | g.119524984G>T | CA2667122146 | CD80,TIMMDC1 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1228G>T (n.*1228G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524986A>G | CA2703900487 | CD80,TIMMDC1 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1230A>G (n.*1230A>G) | dbSNP |
| 3 | g.119524991G>A | CA81703856 | CD80,TIMMDC1 | c.*797C>T (n.*797C>T) c.*1235G>A (n.*1235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524991G>C | CA2667122147 | CD80,TIMMDC1 | c.*797C>G (n.*797C>G) c.*1235G>C (n.*1235G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524991G= | CA1396596969 | CD80,TIMMDC1 | c.*797C= (n.*797C=) c.*1235G= (n.*1235G=) | |
| 3 | g.119524992C>A | CA2667122148 | CD80,TIMMDC1 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1236C>A (n.*1236C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119524993C= | CA1396596970 | CD80,TIMMDC1 | c.*795G= (n.*795G=) c.*1237C= (n.*1237C=) | |
| 3 | g.119524993C>G | CA81703860 | CD80,TIMMDC1 | c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1237C>G (n.*1237C>G) | dbSNP |
| 3 | g.119524998A>G | CA2703900495 | CD80,TIMMDC1 | c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1242A>G (n.*1242A>G) | dbSNP |
| 3 | g.119524999A= | CA1396596971 | CD80,TIMMDC1 | c.*789T= (n.*789T=) c.*1243A= (n.*1243A=) | |
| 3 | g.119524999A>G | CA81703867 | CD80,TIMMDC1 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1243A>G (n.*1243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119524999A>T | CA2667122149 | CD80,TIMMDC1 | c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1243A>T (n.*1243A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119525004A= | CA1396596972 | CD80,TIMMDC1 | c.*784T= (n.*784T=) c.*1248A= (n.*1248A=) | |
| 3 | g.119525004A>C | CA545575387 | CD80,TIMMDC1 | c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1248A>C (n.*1248A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119525006T>C | CA81703870 | CD80,TIMMDC1 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1250T>C (n.*1250T>C) | dbSNP |
| 3 | g.119525006T= | CA1396596973 | CD80,TIMMDC1 | c.*782A= (n.*782A=) c.*1250T= (n.*1250T=) | |
| 3 | g.119525007A= | CA1396596974 | CD80,TIMMDC1 | c.*781T= (n.*781T=) c.*1251A= (n.*1251A=) | |
| 3 | g.119525007A>G | CA897853739 | CD80,TIMMDC1 | c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1251A>G (n.*1251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119525008T>A | CA11573551 | CD80,TIMMDC1 | c.*780A>T (n.*780A>T) c.*1252T>A (n.*1252T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119525008T>C | CA2581922521 | CD80,TIMMDC1 | c.*780A>G (n.*780A>G) c.*1252T>C (n.*1252T>C) | |
| 3 | g.119525008T>G | CA2581922520 | CD80,TIMMDC1 | c.*780A>C (n.*780A>C) c.*1252T>G (n.*1252T>G) | |
| 3 | g.119525008T= | CA1396596975 | CD80,TIMMDC1 | c.*780A= (n.*780A=) c.*1252T= (n.*1252T=) |