UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.119514992C>G | CA446051935 | HSD17B4 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.693C>G (p.Ala231=) n.3187C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.3341C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) n.3235C>G n.2851C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.3459C>G n.3139C>G n.3063C>G c.*3027C>G (n.*3027C>G) n.3213-35C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.2981C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1524C>G (p.Ala508=) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.1008C>G (p.Ala336=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.*11C>G (n.*11C>G) c.663C>G (p.Ala221=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.3202C>G c.1395C>G (p.Ala465=) n.583C>G n.232C>G n.116C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.1546C>G n.1814C>G | |
| 5 | g.119514992C>T | CA3382273 | HSD17B4 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.693C>T (p.Ala231=) n.3187C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.3341C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) n.3235C>T n.2851C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.3459C>T n.3139C>T n.3063C>T c.*3027C>T (n.*3027C>T) n.3213-35C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.2981C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1524C>T (p.Ala508=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.1008C>T (p.Ala336=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.3202C>T c.1395C>T (p.Ala465=) n.583C>T n.232C>T n.116C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.1546C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515027A>G | CA3382282 | HSD17B4 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.3222A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.3376A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.3270A>G n.2886A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.3494A>G n.3174A>G n.3098A>G c.*3062A>G (n.*3062A>G) n.3213A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.3016A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.3237A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.618A>G n.267A>G n.151A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1581A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515028T>C | CA446052091 | HSD17B4 | c.1416T>C (p.Asp472=) c.729T>C (p.Asp243=) n.3223T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.3377T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1413T>C (p.Asp471=) n.3271T>C n.2887T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.3495T>C n.3175T>C n.3099T>C c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.3214T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.3017T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.1044T>C (p.Asp348=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1065T>C (p.Asp355=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.699T>C (p.Asp233=) c.1074T>C (p.Asp358=) n.3238T>C c.1431T>C (p.Asp477=) n.619T>C n.268T>C n.152T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.1582T>C n.1850T>C | |
| 5 | g.119515028T>G | CA360868979 | HSD17B4 | c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.3223T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.3377T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.1413T>G (p.Asp471Glu) n.3271T>G n.2887T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.3495T>G n.3175T>G n.3099T>G c.*3063T>G (n.*3063T>G) n.3214T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.3017T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*47T>G (n.*47T>G) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.3238T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.619T>G n.268T>G n.152T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) n.1582T>G n.1850T>G | |
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| 5 | g.119515029A>C | CA360868980 | HSD17B4 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.3224A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.3378A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.3272A>C n.2888A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) n.3496A>C n.3176A>C n.3100A>C c.*3064A>C (n.*3064A>C) n.3215A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.3018A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.3239A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.620A>C n.269A>C n.153A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1583A>C n.1851A>C | |
| 5 | g.119515029A>G | CA3382283 | HSD17B4 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.3224A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.3378A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.3272A>G n.2888A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.3496A>G n.3176A>G n.3100A>G c.*3064A>G (n.*3064A>G) n.3215A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.3018A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.3239A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.620A>G n.269A>G n.153A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1583A>G n.1851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515030C>A | CA360868982 | HSD17B4 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.3225C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.3379C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.1415C>A (p.Thr472Asn) n.3273C>A n.2889C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.3497C>A n.3177C>A n.3101C>A c.*3065C>A (n.*3065C>A) n.3216C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.3019C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.3240C>A c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.621C>A n.270C>A n.154C>A c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1584C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119515030C>G | CA360868983 | HSD17B4 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) n.3225C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.3379C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.1415C>G (p.Thr472Ser) n.3273C>G n.2889C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.3497C>G n.3177C>G n.3101C>G c.*3065C>G (n.*3065C>G) n.3216C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.3019C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*2758C>G (n.*2758C>G) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.3240C>G c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.621C>G n.270C>G n.154C>G c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1584C>G n.1852C>G | |
| 5 | g.119515030C>T | CA360868984 | HSD17B4 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.3225C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.3379C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.3273C>T n.2889C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.3497C>T n.3177C>T n.3101C>T c.*3065C>T (n.*3065C>T) n.3216C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.3019C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.3240C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.621C>T n.270C>T n.154C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1584C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119515031del | CA2578387669 | HSD17B4 | c.1419del (p.Thr474ProfsTer27) c.732del (p.Thr245ProfsTer27) n.3226del c.*1369del (n.*1369del) n.3380del c.*994del (n.*994del) c.1416del (p.Thr473ProfsTer27) n.3274del n.2890del c.*1618del (n.*1618del) n.3498del n.3178del n.3102del c.*3066del (n.*3066del) n.3217del c.*698del (n.*698del) n.3020del c.*1178del (n.*1178del) c.1488del (p.Thr497ProfsTer27) c.1563del (p.Thr522ProfsTer27) c.*1360del (n.*1360del) c.*2759del (n.*2759del) c.1047del (p.Thr350ProfsTer27) c.*891del (n.*891del) c.*1373del (n.*1373del) c.*1494del (n.*1494del) c.*1466del (n.*1466del) c.*1455del (n.*1455del) c.*1419del (n.*1419del) c.1068del (p.Thr357ProfsTer27) c.*50del (n.*50del) c.702del (p.Thr235ProfsTer27) c.1077del (p.Thr360ProfsTer27) n.3241del c.1434del (p.Thr479ProfsTer27) n.622del n.271del n.155del c.1479del (p.Thr494ProfsTer27) c.1161del (p.Thr388ProfsTer27) n.1585del n.1853del | ClinVar |
| 5 | g.119515031C>A | CA446052094 | HSD17B4 | c.1419C>A (p.Thr473=) c.732C>A (p.Thr244=) n.3226C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.3380C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.1416C>A (p.Thr472=) n.3274C>A n.2890C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.3498C>A n.3178C>A n.3102C>A c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.3217C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.3020C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.1047C>A (p.Thr349=) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1068C>A (p.Thr356=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.702C>A (p.Thr234=) c.1077C>A (p.Thr359=) n.3241C>A c.1434C>A (p.Thr478=) n.622C>A n.271C>A n.155C>A c.1479C>A (p.Thr493=) c.1161C>A (p.Thr387=) n.1585C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119515031C= | CA1577038620 | HSD17B4 | c.1419C= (p.Thr473=) c.732C= (p.Thr244=) n.3226C= c.*1369C= (n.*1369C=) n.3380C= c.*994C= (n.*994C=) c.1416C= (p.Thr472=) n.3274C= n.2890C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.3498C= n.3178C= n.3102C= c.*3066C= (n.*3066C=) n.3217C= c.*698C= (n.*698C=) n.3020C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.1488C= (p.Thr496=) c.1563C= (p.Thr521=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*2759C= (n.*2759C=) c.1047C= (p.Thr349=) c.*891C= (n.*891C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.1068C= (p.Thr356=) c.*50C= (n.*50C=) c.702C= (p.Thr234=) c.1077C= (p.Thr359=) n.3241C= c.1434C= (p.Thr478=) n.622C= n.271C= n.155C= c.1479C= (p.Thr493=) c.1161C= (p.Thr387=) n.1585C= n.1853C= | |
| 5 | g.119515031C>G | CA446052096 | HSD17B4 | c.1419C>G (p.Thr473=) c.732C>G (p.Thr244=) n.3226C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.3380C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.1416C>G (p.Thr472=) n.3274C>G n.2890C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.3498C>G n.3178C>G n.3102C>G c.*3066C>G (n.*3066C>G) n.3217C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.3020C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.1047C>G (p.Thr349=) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1068C>G (p.Thr356=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.702C>G (p.Thr234=) c.1077C>G (p.Thr359=) n.3241C>G c.1434C>G (p.Thr478=) n.622C>G n.271C>G n.155C>G c.1479C>G (p.Thr493=) c.1161C>G (p.Thr387=) n.1585C>G n.1853C>G | |
| 5 | g.119515031C>T | CA446052098 | HSD17B4 | c.1419C>T (p.Thr473=) c.732C>T (p.Thr244=) n.3226C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.3380C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.1416C>T (p.Thr472=) n.3274C>T n.2890C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3498C>T n.3178C>T n.3102C>T c.*3066C>T (n.*3066C>T) n.3217C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.3020C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.1047C>T (p.Thr349=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1068C>T (p.Thr356=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.702C>T (p.Thr234=) c.1077C>T (p.Thr359=) n.3241C>T c.1434C>T (p.Thr478=) n.622C>T n.271C>T n.155C>T c.1479C>T (p.Thr493=) c.1161C>T (p.Thr387=) n.1585C>T n.1853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515032A>G | CA360868986 | HSD17B4 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.3227A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.3381A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.3275A>G n.2891A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.3499A>G n.3179A>G n.3103A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) n.3218A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.3021A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.3242A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.623A>G n.272A>G n.156A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1586A>G n.1854A>G | |
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| 5 | g.119515034C>A | CA446052100 | HSD17B4 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.735C>A (p.Thr245=) n.3229C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.3383C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.1419C>A (p.Thr473=) n.3277C>A n.2893C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.3501C>A n.3181C>A n.3105C>A c.*3069C>A (n.*3069C>A) n.3220C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.3023C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1491C>A (p.Thr497=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.1080C>A (p.Thr360=) n.3244C>A c.1437C>A (p.Thr479=) n.625C>A n.274C>A n.158C>A c.1482C>A (p.Thr494=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.1588C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119515034C= | CA1577038622 | HSD17B4 | c.1422C= (p.Thr474=) c.735C= (p.Thr245=) n.3229C= c.*1372C= (n.*1372C=) n.3383C= c.*997C= (n.*997C=) c.1419C= (p.Thr473=) n.3277C= n.2893C= c.*1621C= (n.*1621C=) n.3501C= n.3181C= n.3105C= c.*3069C= (n.*3069C=) n.3220C= c.*701C= (n.*701C=) n.3023C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.1491C= (p.Thr497=) c.1566C= (p.Thr522=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*2762C= (n.*2762C=) c.1050C= (p.Thr350=) c.*894C= (n.*894C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.1071C= (p.Thr357=) c.*53C= (n.*53C=) c.705C= (p.Thr235=) c.1080C= (p.Thr360=) n.3244C= c.1437C= (p.Thr479=) n.625C= n.274C= n.158C= c.1482C= (p.Thr494=) c.1164C= (p.Thr388=) n.1588C= n.1856C= | |
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| 5 | g.119515047G>T | CA360869020 | HSD17B4 | c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.3241+1G>T c.*1384+1G>T (n.*1384+1G>T) n.3395+1G>T c.*1009+1G>T (n.*1009+1G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) n.3289+1G>T n.2905+1G>T c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T) n.3513+1G>T n.3193+1G>T n.3117+1G>T c.*3081+1G>T (n.*3081+1G>T) n.3232+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.3035+1G>T c.*1193+1G>T (n.*1193+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) c.*1375+1G>T (n.*1375+1G>T) c.*2774+1G>T (n.*2774+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.*906+1G>T (n.*906+1G>T) c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) c.*1481+1G>T (n.*1481+1G>T) c.*1470+1G>T (n.*1470+1G>T) c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.*65+1G>T (n.*65+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) n.3256+1G>T c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) n.637+1G>T n.286+1G>T n.170+1G>T c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1600+1G>T n.1868+1G>T | |
| 5 | g.119515048T>A | CA360869021 | HSD17B4 | c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.3241+2T>A c.*1384+2T>A (n.*1384+2T>A) n.3395+2T>A c.*1009+2T>A (n.*1009+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) n.3289+2T>A n.2905+2T>A c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A) n.3513+2T>A n.3193+2T>A n.3117+2T>A c.*3081+2T>A (n.*3081+2T>A) n.3232+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.3035+2T>A c.*1193+2T>A (n.*1193+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) c.*1375+2T>A (n.*1375+2T>A) c.*2774+2T>A (n.*2774+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.*906+2T>A (n.*906+2T>A) c.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) c.*1481+2T>A (n.*1481+2T>A) c.*1470+2T>A (n.*1470+2T>A) c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.*65+2T>A (n.*65+2T>A) c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) n.3256+2T>A c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) n.637+2T>A n.286+2T>A n.170+2T>A c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1600+2T>A n.1868+2T>A | |
| 5 | g.119515048T>C | CA360869022 | HSD17B4 | c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.3241+2T>C c.*1384+2T>C (n.*1384+2T>C) n.3395+2T>C c.*1009+2T>C (n.*1009+2T>C) c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) n.3289+2T>C n.2905+2T>C c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C) n.3513+2T>C n.3193+2T>C n.3117+2T>C c.*3081+2T>C (n.*3081+2T>C) n.3232+2T>C c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) n.3035+2T>C c.*1193+2T>C (n.*1193+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) c.*1375+2T>C (n.*1375+2T>C) c.*2774+2T>C (n.*2774+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) c.*906+2T>C (n.*906+2T>C) c.*1388+2T>C (n.*1388+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) c.*1481+2T>C (n.*1481+2T>C) c.*1470+2T>C (n.*1470+2T>C) c.*1434+2T>C (n.*1434+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) c.*65+2T>C (n.*65+2T>C) c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) n.3256+2T>C c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) n.637+2T>C n.286+2T>C n.170+2T>C c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1600+2T>C n.1868+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119515048T>G | CA360869023 | HSD17B4 | c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.3241+2T>G c.*1384+2T>G (n.*1384+2T>G) n.3395+2T>G c.*1009+2T>G (n.*1009+2T>G) c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) n.3289+2T>G n.2905+2T>G c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G) n.3513+2T>G n.3193+2T>G n.3117+2T>G c.*3081+2T>G (n.*3081+2T>G) n.3232+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.3035+2T>G c.*1193+2T>G (n.*1193+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) c.*1375+2T>G (n.*1375+2T>G) c.*2774+2T>G (n.*2774+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) c.*906+2T>G (n.*906+2T>G) c.*1388+2T>G (n.*1388+2T>G) c.*1509+2T>G (n.*1509+2T>G) c.*1481+2T>G (n.*1481+2T>G) c.*1470+2T>G (n.*1470+2T>G) c.*1434+2T>G (n.*1434+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) c.*65+2T>G (n.*65+2T>G) c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) n.3256+2T>G c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) n.637+2T>G n.286+2T>G n.170+2T>G c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1600+2T>G n.1868+2T>G | |
| 5 | g.119515049A>G | CA2674982612 | HSD17B4 | c.1434+3A>G (n.1434+3A>G) c.747+3A>G (n.747+3A>G) n.3241+3A>G c.*1384+3A>G (n.*1384+3A>G) n.3395+3A>G c.*1009+3A>G (n.*1009+3A>G) c.1431+3A>G (n.1431+3A>G) n.3289+3A>G n.2905+3A>G c.*1633+3A>G (n.*1633+3A>G) n.3513+3A>G n.3193+3A>G n.3117+3A>G c.*3081+3A>G (n.*3081+3A>G) n.3232+3A>G c.*713+3A>G (n.*713+3A>G) n.3035+3A>G c.*1193+3A>G (n.*1193+3A>G) c.1503+3A>G (n.1503+3A>G) c.1578+3A>G (n.1578+3A>G) c.*1375+3A>G (n.*1375+3A>G) c.*2774+3A>G (n.*2774+3A>G) c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.*906+3A>G (n.*906+3A>G) c.*1388+3A>G (n.*1388+3A>G) c.*1509+3A>G (n.*1509+3A>G) c.*1481+3A>G (n.*1481+3A>G) c.*1470+3A>G (n.*1470+3A>G) c.*1434+3A>G (n.*1434+3A>G) c.1083+3A>G (n.1083+3A>G) c.*65+3A>G (n.*65+3A>G) c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) n.3256+3A>G c.1449+3A>G (n.1449+3A>G) n.637+3A>G n.286+3A>G n.170+3A>G c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) n.1600+3A>G n.1868+3A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515050A>G | CA1080720176 | HSD17B4 | c.1434+4A>G (n.1434+4A>G) c.747+4A>G (n.747+4A>G) n.3241+4A>G c.*1384+4A>G (n.*1384+4A>G) n.3395+4A>G c.*1009+4A>G (n.*1009+4A>G) c.1431+4A>G (n.1431+4A>G) n.3289+4A>G n.2905+4A>G c.*1633+4A>G (n.*1633+4A>G) n.3513+4A>G n.3193+4A>G n.3117+4A>G c.*3081+4A>G (n.*3081+4A>G) n.3232+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.3035+4A>G c.*1193+4A>G (n.*1193+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.1578+4A>G (n.1578+4A>G) c.*1375+4A>G (n.*1375+4A>G) c.*2774+4A>G (n.*2774+4A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) c.*906+4A>G (n.*906+4A>G) c.*1388+4A>G (n.*1388+4A>G) c.*1509+4A>G (n.*1509+4A>G) c.*1481+4A>G (n.*1481+4A>G) c.*1470+4A>G (n.*1470+4A>G) c.*1434+4A>G (n.*1434+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) c.*65+4A>G (n.*65+4A>G) c.717+4A>G (n.717+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) n.3256+4A>G c.1449+4A>G (n.1449+4A>G) n.637+4A>G n.286+4A>G n.170+4A>G c.1494+4A>G (n.1494+4A>G) c.1176+4A>G (n.1176+4A>G) n.1600+4A>G n.1868+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515052A>G | CA562300384 | HSD17B4 | c.1434+6A>G (n.1434+6A>G) c.747+6A>G (n.747+6A>G) n.3241+6A>G c.*1384+6A>G (n.*1384+6A>G) n.3395+6A>G c.*1009+6A>G (n.*1009+6A>G) c.1431+6A>G (n.1431+6A>G) n.3289+6A>G n.2905+6A>G c.*1633+6A>G (n.*1633+6A>G) n.3513+6A>G n.3193+6A>G n.3117+6A>G c.*3081+6A>G (n.*3081+6A>G) n.3232+6A>G c.*713+6A>G (n.*713+6A>G) n.3035+6A>G c.*1193+6A>G (n.*1193+6A>G) c.1503+6A>G (n.1503+6A>G) c.1578+6A>G (n.1578+6A>G) c.*1375+6A>G (n.*1375+6A>G) c.*2774+6A>G (n.*2774+6A>G) c.1062+6A>G (n.1062+6A>G) c.*906+6A>G (n.*906+6A>G) c.*1388+6A>G (n.*1388+6A>G) c.*1509+6A>G (n.*1509+6A>G) c.*1481+6A>G (n.*1481+6A>G) c.*1470+6A>G (n.*1470+6A>G) c.*1434+6A>G (n.*1434+6A>G) c.1083+6A>G (n.1083+6A>G) c.*65+6A>G (n.*65+6A>G) c.717+6A>G (n.717+6A>G) c.1092+6A>G (n.1092+6A>G) n.3256+6A>G c.1449+6A>G (n.1449+6A>G) n.637+6A>G n.286+6A>G n.170+6A>G c.1494+6A>G (n.1494+6A>G) c.1176+6A>G (n.1176+6A>G) n.1600+6A>G n.1868+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515058T= | CA1577038631 | HSD17B4 | c.1434+12T= (n.1434+12T=) c.747+12T= (n.747+12T=) n.3241+12T= c.*1384+12T= (n.*1384+12T=) n.3395+12T= c.*1009+12T= (n.*1009+12T=) c.1431+12T= (n.1431+12T=) n.3289+12T= n.2905+12T= c.*1633+12T= (n.*1633+12T=) n.3513+12T= n.3193+12T= n.3117+12T= c.*3081+12T= (n.*3081+12T=) n.3232+12T= c.*713+12T= (n.*713+12T=) n.3035+12T= c.*1193+12T= (n.*1193+12T=) c.1503+12T= (n.1503+12T=) c.1578+12T= (n.1578+12T=) c.*1375+12T= (n.*1375+12T=) c.*2774+12T= (n.*2774+12T=) c.1062+12T= (n.1062+12T=) c.*906+12T= (n.*906+12T=) c.*1388+12T= (n.*1388+12T=) c.*1509+12T= (n.*1509+12T=) c.*1481+12T= (n.*1481+12T=) c.*1470+12T= (n.*1470+12T=) c.*1434+12T= (n.*1434+12T=) c.1083+12T= (n.1083+12T=) c.*65+12T= (n.*65+12T=) c.717+12T= (n.717+12T=) c.1092+12T= (n.1092+12T=) n.3256+12T= c.1449+12T= (n.1449+12T=) n.637+12T= n.286+12T= n.170+12T= c.1494+12T= (n.1494+12T=) c.1176+12T= (n.1176+12T=) n.1600+12T= n.1868+12T= | |
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| 5 | g.119515061T>C | CA2674982618 | HSD17B4 | c.1434+15T>C (n.1434+15T>C) c.747+15T>C (n.747+15T>C) n.3241+15T>C c.*1384+15T>C (n.*1384+15T>C) n.3395+15T>C c.*1009+15T>C (n.*1009+15T>C) c.1431+15T>C (n.1431+15T>C) n.3289+15T>C n.2905+15T>C c.*1633+15T>C (n.*1633+15T>C) n.3513+15T>C n.3193+15T>C n.3117+15T>C c.*3081+15T>C (n.*3081+15T>C) n.3232+15T>C c.*713+15T>C (n.*713+15T>C) n.3035+15T>C c.*1193+15T>C (n.*1193+15T>C) c.1503+15T>C (n.1503+15T>C) c.1578+15T>C (n.1578+15T>C) c.*1375+15T>C (n.*1375+15T>C) c.*2774+15T>C (n.*2774+15T>C) c.1062+15T>C (n.1062+15T>C) c.*906+15T>C (n.*906+15T>C) c.*1388+15T>C (n.*1388+15T>C) c.*1509+15T>C (n.*1509+15T>C) c.*1481+15T>C (n.*1481+15T>C) c.*1470+15T>C (n.*1470+15T>C) c.*1434+15T>C (n.*1434+15T>C) c.1083+15T>C (n.1083+15T>C) c.*65+15T>C (n.*65+15T>C) c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.1092+15T>C (n.1092+15T>C) n.3256+15T>C c.1449+15T>C (n.1449+15T>C) n.637+15T>C n.286+15T>C n.170+15T>C c.1494+15T>C (n.1494+15T>C) c.1176+15T>C (n.1176+15T>C) n.1600+15T>C n.1868+15T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119515072T>A | CA2578387674 | HSD17B4 | c.1434+26T>A (n.1434+26T>A) c.747+26T>A (n.747+26T>A) n.3241+26T>A c.*1384+26T>A (n.*1384+26T>A) n.3395+26T>A c.*1009+26T>A (n.*1009+26T>A) c.1431+26T>A (n.1431+26T>A) n.3289+26T>A n.2905+26T>A c.*1633+26T>A (n.*1633+26T>A) n.3513+26T>A n.3193+26T>A n.3117+26T>A c.*3081+26T>A (n.*3081+26T>A) n.3232+26T>A c.*713+26T>A (n.*713+26T>A) n.3035+26T>A c.*1193+26T>A (n.*1193+26T>A) c.1503+26T>A (n.1503+26T>A) c.1578+26T>A (n.1578+26T>A) c.*1375+26T>A (n.*1375+26T>A) c.*2774+26T>A (n.*2774+26T>A) c.1062+26T>A (n.1062+26T>A) c.*906+26T>A (n.*906+26T>A) c.*1388+26T>A (n.*1388+26T>A) c.*1509+26T>A (n.*1509+26T>A) c.*1481+26T>A (n.*1481+26T>A) c.*1470+26T>A (n.*1470+26T>A) c.*1434+26T>A (n.*1434+26T>A) c.1083+26T>A (n.1083+26T>A) c.*65+26T>A (n.*65+26T>A) c.717+26T>A (n.717+26T>A) c.1092+26T>A (n.1092+26T>A) n.3256+26T>A c.1449+26T>A (n.1449+26T>A) n.637+26T>A n.286+26T>A n.170+26T>A c.1494+26T>A (n.1494+26T>A) c.1176+26T>A (n.1176+26T>A) n.1600+26T>A n.1868+26T>A | |
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