Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.191+3265A>C
4g.119501168A>GCA358020022PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6645A>G
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c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
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c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.2364+1G>C (n.2364+1G>C)
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n.364+3266C>G
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n.191+3266C>G
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n.191+3266C>T
 gnomAD v4
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c.545G>C
n.191+3267C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1042+3268T>G
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c.544A>C
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4g.119501172C>GCA3059950PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6649C>G
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c.543G>C
n.191+3269C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.543G>A
n.191+3269C>T
 gnomAD v4
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n.1042+3270A>C
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n.1003+3270A>C
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n.191+3270A>C
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n.1042+3270A>G
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c.2487T>C (p.Tyr829=)
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n.364+3270A>G
c.542T>C
n.191+3270A>G
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n.1042+3270A>T
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n.1003+3270A>T
n.998+3270A>T
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n.984+3270A>T
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c.2361T>A (p.Tyr787Ter)
c.2331T>A (p.Tyr777Ter)
n.364+3270A>T
c.542T>A
n.191+3270A>T
 gnomAD v4
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n.1042+3271T>C
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n.1003+3271T>C
n.998+3271T>C
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c.541A>G
n.191+3271T>C
 gnomAD v4
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n.1042+3271T>G
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c.2360A>C (p.Tyr787Ser)
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
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c.541A>C
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4g.119501175A>CCA358020060PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6652A>C
n.1042+3272A>C
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n.1003+3272A>C
n.998+3272A>C
n.1012+3272A>C
n.984+3272A>C
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c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
n.364+3272A>C
c.540T>G
n.191+3272A>C
4g.119501175A>GCA358020063PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6652A>G
n.1042+3272A>G
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n.1003+3272A>G
n.998+3272A>G
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c.2329T>C (p.Tyr777His)
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c.540T>C
n.191+3272A>G
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n.1042+3272A>T
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c.540T>A
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n.1003+3273C>A
n.998+3273C>A
n.1012+3273C>A
n.984+3273C>A
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4g.119501176C=CA1488959094PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6653C=
n.1042+3273C=
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4g.119501176C>GCA3059951PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6653C>G
n.1042+3273C>G
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n.1012+3273C>G
n.984+3273C>G
c.2484G>C (p.Leu828=)
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n.364+3273C>G
c.539G>C
n.191+3273C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501176C>TCA440900178PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6653C>T
n.1042+3273C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.119501177A>GCA358020069PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6654A>G
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 dbSNP gnomAD v4
4g.119501177A>TCA358020071PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6654A>T
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n.191+3274A>T
4g.119501178G>ACA440900179PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6655G>A
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c.2482C>T (p.Leu828=)
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c.2326C>T (p.Leu776=)
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4g.119501178G>CCA358020076PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6655G>C
n.1042+3275G>C
n.939+3275G>C
n.892+6655G>C
n.1003+3275G>C
n.998+3275G>C
n.1012+3275G>C
n.984+3275G>C
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.364+3275G>C
c.537C>G
n.191+3275G>C
4g.119501178G=CA1488959096PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6655G=
n.1042+3275G=
n.939+3275G=
n.892+6655G=
n.1003+3275G=
n.998+3275G=
n.1012+3275G=
n.984+3275G=
c.2482C= (p.Leu828=)
c.2356C= (p.Leu786=)
c.2326C= (p.Leu776=)
n.364+3275G=
c.537C=
n.191+3275G=
4g.119501178G>TCA104693988PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6655G>T
n.1042+3275G>T
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n.892+6655G>T
n.1003+3275G>T
n.998+3275G>T
n.1012+3275G>T
n.984+3275G>T
c.2482C>A (p.Leu828Met)
c.2356C>A (p.Leu786Met)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.364+3275G>T
c.537C>A
n.191+3275G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.119501179T>ACA358020079PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6656T>A
n.1042+3276T>A
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n.1003+3276T>A
n.998+3276T>A
n.1012+3276T>A
n.984+3276T>A
c.2481A>T (p.Gln827His)
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c.2325A>T (p.Gln775His)
n.364+3276T>A
c.536A>T
n.191+3276T>A
4g.119501179T>CCA440900180PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6656T>C
n.1042+3276T>C
n.939+3276T>C
n.892+6656T>C
n.1003+3276T>C
n.998+3276T>C
n.1012+3276T>C
n.984+3276T>C
c.2481A>G (p.Gln827=)
c.2355A>G (p.Gln785=)
c.2325A>G (p.Gln775=)
n.364+3276T>C
c.536A>G
n.191+3276T>C
4g.119501179T>GCA358020082PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6656T>G
n.1042+3276T>G
n.939+3276T>G
n.892+6656T>G
n.1003+3276T>G
n.998+3276T>G
n.1012+3276T>G
n.984+3276T>G
c.2481A>C (p.Gln827His)
c.2355A>C (p.Gln785His)
c.2325A>C (p.Gln775His)
n.364+3276T>G
c.536A>C
n.191+3276T>G
 gnomAD v4
4g.119501180T>ACA358020084PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6657T>A
n.1042+3277T>A
n.939+3277T>A
n.892+6657T>A
n.1003+3277T>A
n.998+3277T>A
n.1012+3277T>A
n.984+3277T>A
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
n.364+3277T>A
c.535A>T
n.191+3277T>A
 gnomAD v4
4g.119501180T>CCA358020089PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6657T>C
n.1042+3277T>C
n.939+3277T>C
n.892+6657T>C
n.1003+3277T>C
n.998+3277T>C
n.1012+3277T>C
n.984+3277T>C
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
n.364+3277T>C
c.535A>G
n.191+3277T>C
4g.119501180T>GCA358020087PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6657T>G
n.1042+3277T>G
n.939+3277T>G
n.892+6657T>G
n.1003+3277T>G
n.998+3277T>G
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n.984+3277T>G
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
n.364+3277T>G
c.535A>C
n.191+3277T>G
4g.119501181G>ACA358020093PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6658G>A
n.1042+3278G>A
n.939+3278G>A
n.892+6658G>A
n.1003+3278G>A
n.998+3278G>A
n.1012+3278G>A
n.984+3278G>A
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c.2353C>T (p.Gln785Ter)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
n.364+3278G>A
c.534C>T
n.191+3278G>A
4g.119501181G>CCA358020096PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6658G>C
n.1042+3278G>C
n.939+3278G>C
n.892+6658G>C
n.1003+3278G>C
n.998+3278G>C
n.1012+3278G>C
n.984+3278G>C
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
n.364+3278G>C
c.534C>G
n.191+3278G>C
4g.119501181G>TCA358020103PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6658G>T
n.1042+3278G>T
n.939+3278G>T
n.892+6658G>T
n.1003+3278G>T
n.998+3278G>T
n.1012+3278G>T
n.984+3278G>T
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
n.364+3278G>T
c.534C>A
n.191+3278G>T
 gnomAD v4
4g.119501182C>ACA358020105PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6659C>A
n.1042+3279C>A
n.939+3279C>A
n.892+6659C>A
n.1003+3279C>A
n.998+3279C>A
n.1012+3279C>A
n.984+3279C>A
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c.2352G>T (p.Leu784Phe)
c.2322G>T (p.Leu774Phe)
n.364+3279C>A
c.533G>T
n.191+3279C>A
4g.119501182C>GCA358020108PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6659C>G
n.1042+3279C>G
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n.892+6659C>G
n.1003+3279C>G
n.998+3279C>G
n.1012+3279C>G
n.984+3279C>G
c.2478G>C (p.Leu826Phe)
c.2352G>C (p.Leu784Phe)
c.2322G>C (p.Leu774Phe)
n.364+3279C>G
c.533G>C
n.191+3279C>G
4g.119501182C>TCA440900181PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6659C>T
n.1042+3279C>T
n.939+3279C>T
n.892+6659C>T
n.1003+3279C>T
n.998+3279C>T
n.1012+3279C>T
n.984+3279C>T
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2352G>A (p.Leu784=)
c.2322G>A (p.Leu774=)
n.364+3279C>T
c.533G>A
n.191+3279C>T
4g.119501183A>CCA358020112PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6660A>C
n.1042+3280A>C
n.939+3280A>C
n.892+6660A>C
n.1003+3280A>C
n.998+3280A>C
n.1012+3280A>C
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c.2477T>G (p.Leu826Trp)
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n.364+3280A>C
c.532T>G
n.191+3280A>C
4g.119501183A>GCA358020114PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6660A>G
n.1042+3280A>G
n.939+3280A>G
n.892+6660A>G
n.1003+3280A>G
n.998+3280A>G
n.1012+3280A>G
n.984+3280A>G
c.2477T>C (p.Leu826Ser)
c.2351T>C (p.Leu784Ser)
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n.364+3280A>G
c.532T>C
n.191+3280A>G
4g.119501183A>TCA358020117PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6660A>T
n.1042+3280A>T
n.939+3280A>T
n.892+6660A>T
n.1003+3280A>T
n.998+3280A>T
n.1012+3280A>T
n.984+3280A>T
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c.2351T>A (p.Leu784Ter)
c.2321T>A (p.Leu774Ter)
n.364+3280A>T
c.532T>A
n.191+3280A>T
4g.119501184A>CCA358020120PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6661A>C
n.1042+3281A>C
n.939+3281A>C
n.892+6661A>C
n.1003+3281A>C
n.998+3281A>C
n.1012+3281A>C
n.984+3281A>C
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c.2350T>G (p.Leu784Val)
c.2320T>G (p.Leu774Val)
n.364+3281A>C
c.531T>G
n.191+3281A>C
4g.119501184A>GCA440900182PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6661A>G
n.1042+3281A>G
n.939+3281A>G
n.892+6661A>G
n.1003+3281A>G
n.998+3281A>G
n.1012+3281A>G
n.984+3281A>G
c.2476T>C (p.Leu826=)
c.2350T>C (p.Leu784=)
c.2320T>C (p.Leu774=)
n.364+3281A>G
c.531T>C
n.191+3281A>G
4g.119501184A>TCA358020123PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6661A>T
n.1042+3281A>T
n.939+3281A>T
n.892+6661A>T
n.1003+3281A>T
n.998+3281A>T
n.1012+3281A>T
n.984+3281A>T
c.2476T>A (p.Leu826Met)
c.2350T>A (p.Leu784Met)
c.2320T>A (p.Leu774Met)
n.364+3281A>T
c.531T>A
n.191+3281A>T
4g.119501185G>ACA440900183PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6662G>A
n.1042+3282G>A
n.939+3282G>A
n.892+6662G>A
n.1003+3282G>A
n.998+3282G>A
n.1012+3282G>A
n.984+3282G>A
c.2475C>T (p.Cys825=)
c.2349C>T (p.Cys783=)
c.2319C>T (p.Cys773=)
n.364+3282G>A
c.530C>T
n.191+3282G>A
4g.119501185G>CCA358020127PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6662G>C
n.1042+3282G>C
n.939+3282G>C
n.892+6662G>C
n.1003+3282G>C
n.998+3282G>C
n.1012+3282G>C
n.984+3282G>C
c.2475C>G (p.Cys825Trp)
c.2349C>G (p.Cys783Trp)
c.2319C>G (p.Cys773Trp)
n.364+3282G>C
c.530C>G
n.191+3282G>C
4g.119501185G>TCA358020132PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6662G>T
n.1042+3282G>T
n.939+3282G>T
n.892+6662G>T
n.1003+3282G>T
n.998+3282G>T
n.1012+3282G>T
n.984+3282G>T
c.2475C>A (p.Cys825Ter)
c.2349C>A (p.Cys783Ter)
c.2319C>A (p.Cys773Ter)
n.364+3282G>T
c.530C>A
n.191+3282G>T
 gnomAD v4
4g.119501186C>ACA358020145PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6663C>A
n.1042+3283C>A
n.939+3283C>A
n.892+6663C>A
n.1003+3283C>A
n.998+3283C>A
n.1012+3283C>A
n.984+3283C>A
c.2474G>T (p.Cys825Phe)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
n.364+3283C>A
c.529G>T
n.191+3283C>A
4g.119501186C=CA1488959097PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6663C=
n.1042+3283C=
n.939+3283C=
n.892+6663C=
n.1003+3283C=
n.998+3283C=
n.1012+3283C=
n.984+3283C=
c.2474G= (p.Cys825=)
c.2348G= (p.Cys783=)
c.2318G= (p.Cys773=)
n.364+3283C=
c.529G=
n.191+3283C=
4g.119501186C>GCA358020149PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6663C>G
n.1042+3283C>G
n.939+3283C>G
n.892+6663C>G
n.1003+3283C>G
n.998+3283C>G
n.1012+3283C>G
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c.2474G>C (p.Cys825Ser)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
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c.529G>C
n.191+3283C>G
 gnomAD v4
4g.119501186C>TCA358020153PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6663C>T
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n.939+3283C>T
n.892+6663C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.119501187A>CCA358020157PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6664A>C
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n.892+6664A>C
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c.2317T>G (p.Cys773Gly)
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c.528T>G
n.191+3284A>C
4g.119501187A>GCA358020163PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6664A>G
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c.2347T>C (p.Cys783Arg)
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
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c.528T>C
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 gnomAD v4
4g.119501187A>TCA358020158PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6664A>T
n.1042+3284A>T
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n.892+6664A>T
n.1003+3284A>T
n.998+3284A>T
n.1012+3284A>T
n.984+3284A>T
c.2473T>A (p.Cys825Ser)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
n.364+3284A>T
c.528T>A
n.191+3284A>T
4g.119501188G>ACA3059952PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6665G>A
n.1042+3285G>A
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n.892+6665G>A
n.1003+3285G>A
n.998+3285G>A
n.1012+3285G>A
n.984+3285G>A
c.2472C>T (p.Ile824=)
c.2346C>T (p.Ile782=)
c.2316C>T (p.Ile772=)
n.364+3285G>A
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n.191+3285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501188G>CCA358020171PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6665G>C
n.1042+3285G>C
n.939+3285G>C
n.892+6665G>C
n.1003+3285G>C
n.998+3285G>C
n.1012+3285G>C
n.984+3285G>C
c.2472C>G (p.Ile824Met)
c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.2316C>G (p.Ile772Met)
n.364+3285G>C
c.527C>G
n.191+3285G>C
4g.119501188G=CA1488959098PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6665G=
n.1042+3285G=
n.939+3285G=
n.892+6665G=
n.1003+3285G=
n.998+3285G=
n.1012+3285G=
n.984+3285G=
c.2472C= (p.Ile824=)
c.2346C= (p.Ile782=)
c.2316C= (p.Ile772=)
n.364+3285G=
c.527C=
n.191+3285G=
4g.119501188G>TCA440900184PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6665G>T
n.1042+3285G>T
n.939+3285G>T
n.892+6665G>T
n.1003+3285G>T
n.998+3285G>T
n.1012+3285G>T
n.984+3285G>T
c.2472C>A (p.Ile824=)
c.2346C>A (p.Ile782=)
c.2316C>A (p.Ile772=)
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c.527C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.364+3289dup
c.524dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1003+3289G>T
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n.984+3289G>T
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 gnomAD v4
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c.522G>C
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c.2310T>C (p.Asp770=)
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4g.119501194A>TCA358020218PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6671A>T
n.1042+3291A>T
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n.984+3291A>T
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c.521T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.119501195T>GCA358020225PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6672T>G
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4g.119501196C>GCA358020232PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6673C>G
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c.2464G>C (p.Asp822His)
c.2338G>C (p.Asp780His)
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.364+3293C>G
c.519G>C
n.191+3293C>G
4g.119501196C>TCA358020236PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6673C>T
n.1042+3293C>T
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n.892+6673C>T
n.1003+3293C>T
n.998+3293C>T
n.1012+3293C>T
n.984+3293C>T
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.364+3293C>T
c.519G>A
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4g.119501197T>ACA440900188PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6674T>A
n.1042+3294T>A
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c.2463A>T (p.Ile821=)
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c.2307A>T (p.Ile769=)
n.364+3294T>A
c.518A>T
n.191+3294T>A
4g.119501197T>CCA104693993PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6674T>C
n.1042+3294T>C
n.939+3294T>C
n.892+6674T>C
n.1003+3294T>C
n.998+3294T>C
n.1012+3294T>C
n.984+3294T>C
c.2463A>G (p.Ile821Met)
c.2337A>G (p.Ile779Met)
c.2307A>G (p.Ile769Met)
n.364+3294T>C
c.518A>G
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 dbSNP gnomAD v4
4g.119501197T>GCA440900189PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6674T>G
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n.998+3294T>G
n.1012+3294T>G
n.984+3294T>G
c.2463A>C (p.Ile821=)
c.2337A>C (p.Ile779=)
c.2307A>C (p.Ile769=)
n.364+3294T>G
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4g.119501197T=CA1488959102PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6674T=
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c.514T>C
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c.2302T>C (p.Phe768Leu)
n.364+3299A>G
c.513T>C
n.191+3299A>G
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n.1003+3299A>T
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c.2458T>A (p.Phe820Ile)
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n.1003+3300C>A
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c.511G>C
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4g.119501204C>TCA358020306PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6681C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.119501206A>GCA440900194PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6683A>G
n.1042+3303A>G
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n.892+6683A>G
n.1003+3303A>G
n.998+3303A>G
n.1012+3303A>G
n.984+3303A>G
c.2454T>C (p.Val818=)
c.2328T>C (p.Val776=)
c.2298T>C (p.Val766=)
n.364+3303A>G
c.509T>C
n.191+3303A>G
4g.119501206A>TCA440900195PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6683A>T
n.1042+3303A>T
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n.1003+3303A>T
n.998+3303A>T
n.1012+3303A>T
n.984+3303A>T
c.2454T>A (p.Val818=)
c.2328T>A (p.Val776=)
c.2298T>A (p.Val766=)
n.364+3303A>T
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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4g.119501226dupCA2671905162PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6703dup
n.1042+3323dup
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n.364+3323dup
c.492dup
n.191+3323dup
 gnomAD v4
4g.119501224T>ACA358020513PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6701T>A
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4g.119501224T>CCA440900203PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6701T>C
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c.2436A>G (p.Lys812=)
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n.364+3321T>C
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4g.119501224T>GCA358020518PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6701T>G
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n.984+3321T>G
c.2436A>C (p.Lys812Asn)
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c.2280A>C (p.Lys760Asn)
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c.491A>C
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4g.119501225T>ACA358020522PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6702T>A
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c.2435A>T (p.Lys812Ile)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2420_2432del (p.Arg807ThrfsTer11)
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n.1003+3326T>C
n.998+3326T>C
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 gnomAD v4
4g.119501229T>GCA358020583PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6706T>G
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n.1042+3327T>A
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n.1003+3327T>A
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4g.119501230T>CCA440900204PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6707T>C
n.1042+3327T>C
n.939+3327T>C
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n.1003+3327T>C
n.998+3327T>C
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c.2430A>G (p.Lys810=)
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c.2274A>G (p.Lys758=)
n.364+3327T>C
c.485A>G
n.191+3327T>C
4g.119501230T>GCA358020594PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6707T>G
n.1042+3327T>G
n.939+3327T>G
n.892+6707T>G
n.1003+3327T>G
n.998+3327T>G
n.1012+3327T>G
n.984+3327T>G
c.2430A>C (p.Lys810Asn)
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.2274A>C (p.Lys758Asn)
n.364+3327T>G
c.485A>C
n.191+3327T>G
4g.119501231T>ACA358020610PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6708T>A
n.1042+3328T>A
n.939+3328T>A
n.892+6708T>A
n.1003+3328T>A
n.998+3328T>A
n.1012+3328T>A
n.984+3328T>A
c.2429A>T (p.Lys810Ile)
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.2273A>T (p.Lys758Ile)
n.364+3328T>A
c.484A>T
n.191+3328T>A
4g.119501231T>CCA358020602PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6708T>C
n.1042+3328T>C
n.939+3328T>C
n.892+6708T>C
n.1003+3328T>C
n.998+3328T>C
n.1012+3328T>C
n.984+3328T>C
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
n.364+3328T>C
c.484A>G
n.191+3328T>C
4g.119501231T>GCA358020604PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6708T>G
n.1042+3328T>G
n.939+3328T>G
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c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
n.364+3328T>G
c.484A>C
n.191+3328T>G
4g.119501232T>ACA358020615PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6709T>A
n.1042+3329T>A
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c.2272A>T (p.Lys758Ter)
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c.483A>T
n.191+3329T>A
4g.119501232T>CCA358020617PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6709T>C
n.1042+3329T>C
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c.2272A>G (p.Lys758Glu)
n.364+3329T>C
c.483A>G
n.191+3329T>C
4g.119501232T>GCA358020623PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6709T>G
n.1042+3329T>G
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c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
n.364+3329T>G
c.483A>C
n.191+3329T>G
4g.119501233_119501323delCA645532491PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6710_931+6800del
n.1042+3330_1042+3420del
n.939+3330_939+3420del
n.892+6710_892+6800del
n.1003+3330_1003+3420del
n.998+3330_998+3420del
n.1012+3330_1012+3420del
n.984+3330_984+3420del
c.2407-69_2428del
c.2281-69_2302del
c.2251-69_2272del
n.364+3330_364+3420del
c.462-69_483del
n.191+3330_191+3420del
 COSMIC
4g.119501233C>ACA358020629PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6710C>A
n.1042+3330C>A
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n.1003+3330C>A
n.998+3330C>A
n.1012+3330C>A
n.984+3330C>A
c.2427G>T (p.Lys809Asn)
c.2301G>T (p.Lys767Asn)
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
n.364+3330C>A
c.482G>T
n.191+3330C>A
4g.119501233C>GCA358020633PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6710C>G
n.1042+3330C>G
n.939+3330C>G
n.892+6710C>G
n.1003+3330C>G
n.998+3330C>G
n.1012+3330C>G
n.984+3330C>G
c.2427G>C (p.Lys809Asn)
c.2301G>C (p.Lys767Asn)
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
n.364+3330C>G
c.482G>C
n.191+3330C>G
4g.119501233C>TCA440900205PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6710C>T
n.1042+3330C>T
n.939+3330C>T
n.892+6710C>T
n.1003+3330C>T
n.998+3330C>T
n.1012+3330C>T
n.984+3330C>T
c.2427G>A (p.Lys809=)
c.2301G>A (p.Lys767=)
c.2271G>A (p.Lys757=)
n.364+3330C>T
c.482G>A
n.191+3330C>T
4g.119501234T>ACA358020641PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6711T>A
n.1042+3331T>A
n.939+3331T>A
n.892+6711T>A
n.1003+3331T>A
n.998+3331T>A
n.1012+3331T>A
n.984+3331T>A
c.2426A>T (p.Lys809Met)
c.2300A>T (p.Lys767Met)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1003+3336C>G
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c.2421G>C (p.Arg807Ser)
c.2295G>C (p.Arg765Ser)
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
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c.476G>C
n.191+3336C>G
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n.1003+3336C>T
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 gnomAD v4
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n.892+6717C>A
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n.1012+3337C>A
n.984+3337C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1012+3338T>A
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n.191+3338T>A
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n.984+3338T>C
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 gnomAD v4
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c.2263A>C (p.Arg755=)
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n.1012+3339G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.119501242G>CCA358020719PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6719G>C
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4g.119501242G=CA1488959116PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6719G=
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4g.119501242G>TCA358020720PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6719G>T
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c.2292C>A (p.Asn764Lys)
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c.473C>A
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 gnomAD v4
4g.119501243T>ACA358020721PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6720T>A
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n.984+3340T>A
c.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
c.2261A>T (p.Asn754Ile)
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c.472A>T
n.191+3340T>A
4g.119501243T>CCA358020722PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6720T>C
n.1042+3340T>C
n.939+3340T>C
n.892+6720T>C
n.1003+3340T>C
n.998+3340T>C
n.1012+3340T>C
n.984+3340T>C
c.2417A>G (p.Asn806Ser)
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4g.119501243T>GCA358020724PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6720T>G
n.1042+3340T>G
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4g.119501244T>ACA358020727PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6721T>A
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n.939+3341T>A
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n.1042+3341T>C
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4g.119501244T>GCA358020735PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6721T>G
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 gnomAD v4
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c.2289G>C (p.Met763Ile)
c.2259G>C (p.Met753Ile)
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c.470G>C
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4g.119501245C>TCA358020740PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6722C>T
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c.2289G>A (p.Met763Ile)
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c.470G>A
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4g.119501246A>CCA358020745PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6723A>C
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n.1003+3343A>C
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4g.119501246A>GCA358020746PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6723A>G
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4g.119501246A>TCA358020749PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6723A>T
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4g.119501247T>ACA358020775PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6724T>A
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n.1003+3344T>A
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c.468A>T
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 gnomAD v4
4g.119501247T>CCA358020768PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6724T>C
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n.1003+3344T>C
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c.468A>G
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4g.119501247T>GCA358020753PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6724T>G
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c.468A>C
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4g.119501247T=CA1488959117PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6724T=
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c.468A=
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4g.119501248delCA2671905188PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6725del
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 gnomAD v4
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c.2256A>T (p.Leu752=)
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n.191+3345T>A
4g.119501248T>CCA440900210PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6725T>C
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n.1012+3345T>C
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c.467A>G
n.191+3345T>C
 gnomAD v4
4g.119501248T>GCA3059960PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6725T>G
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c.2412A>C (p.Leu804=)
c.2286A>C (p.Leu762=)
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c.467A>C
n.191+3345T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501248T=CA1488959119PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6725T=
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4g.119501248_119501268dupCA1488959118PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6725_931+6745dup
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n.1003+3345_1003+3365dup
n.998+3345_998+3365dup
n.1012+3345_1012+3365dup
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c.2407-15_2412dup
c.2281-15_2286dup
c.2251-15_2256dup
n.364+3345_364+3365dup
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n.191+3345_191+3365dup
 dbSNP
4g.119501249A>CCA358020777PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6726A>C
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n.191+3346A>C
4g.119501249A>GCA358020779PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6726A>G
n.1042+3346A>G
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c.466T>C
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 gnomAD v4
4g.119501249A>TCA358020782PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6726A>T
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c.466T>A
n.191+3346A>T
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n.191+3347G>A
4g.119501250G>CCA358020786PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6727G>C
n.1042+3347G>C
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n.1003+3347G>C
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n.984+3347G>C
c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.364+3347G>C
c.465C>G
n.191+3347G>C
 COSMIC COSMIC
4g.119501250G>TCA358020791PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6727G>T
n.1042+3347G>T
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n.984+3347G>T
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
n.364+3347G>T
c.465C>A
n.191+3347G>T
 gnomAD v4
4g.119501251A=CA1488959120PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6728A=
n.1042+3348A=
n.939+3348A=
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c.2409T= (p.Asp803=)
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c.2253T= (p.Asp751=)
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4g.119501251A>CCA358020795PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6728A>C
n.1042+3348A>C
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c.2409T>G (p.Asp803Glu)
c.2283T>G (p.Asp761Glu)
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
n.364+3348A>C
c.464T>G
n.191+3348A>C
4g.119501251A>GCA3059961PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6728A>G
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n.984+3348A>G
c.2409T>C (p.Asp803=)
c.2283T>C (p.Asp761=)
c.2253T>C (p.Asp751=)
n.364+3348A>G
c.464T>C
n.191+3348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.119501251A>TCA3059962PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6728A>T
n.1042+3348A>T
n.939+3348A>T
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n.1003+3348A>T
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n.1012+3348A>T
n.984+3348A>T
c.2409T>A (p.Asp803Glu)
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
n.364+3348A>T
c.464T>A
n.191+3348A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.119501252T>ACA358020796PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6729T>A
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c.2408A>T (p.Asp803Val)
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c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.364+3349T>A
c.463A>T
n.191+3349T>A
4g.119501252T>CCA358020797PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6729T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.364+3352_364+3353insATGTTGAGTTCTTTTCTCTCTCTGTCTCCTT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.191+3354_191+3360delinsAAAATAC
4g.119501259_119501262dupCA2671905209PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6736_931+6739dup
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n.364+3356_364+3359dup
c.462-8_462-5dup
n.191+3356_191+3359dup
 gnomAD v4
4g.119501265_119501270delCA1488959123PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6742_931+6747del
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n.364+3362_364+3367del
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n.191+3362_191+3367del
 dbSNP gnomAD v4
4g.119501259A>GCA645532492PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6736A>G
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c.2407-6T>C (n.2407-6T>C)
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n.364+3356A>G
c.462-6T>C
n.191+3356A>G
 COSMIC COSMIC
4g.119501261T>CCA3059964PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6738T>C
n.1042+3358T>C
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n.1003+3358T>C
n.998+3358T>C
n.1012+3358T>C
n.984+3358T>C
c.2407-8A>G (n.2407-8A>G)
c.2281-8A>G (n.2281-8A>G)
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n.364+3358T>C
c.462-8A>G
n.191+3358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.119501261T=CA1488959124PDE5A,SEPTIN7P14n.931+6738T=
n.1042+3358T=
n.939+3358T=
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n.998+3358T=
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c.2281-8A= (n.2281-8A=)
c.2251-8A= (n.2251-8A=)
n.364+3358T=
c.462-8A=
n.191+3358T=

Number of alleles fetched