OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119501087G>A | CA11627261 | TIMMDC1 | c.360+227G>A (n.360+227G>A) c.*177+227G>A (n.*177+227G>A) c.194+2160G>A (n.194+2160G>A) n.487+227G>A c.117+2154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501087G>C | CA2580587938 | TIMMDC1 | c.360+227G>C (n.360+227G>C) c.*177+227G>C (n.*177+227G>C) c.194+2160G>C (n.194+2160G>C) n.487+227G>C c.117+2154G>C | |
| 3 | g.119501087G= | CA1396586443 | TIMMDC1 | c.360+227G= (n.360+227G=) c.*177+227G= (n.*177+227G=) c.194+2160G= (n.194+2160G=) n.487+227G= c.117+2154G= | |
| 3 | g.119501087G>T | CA2580587939 | TIMMDC1 | c.360+227G>T (n.360+227G>T) c.*177+227G>T (n.*177+227G>T) c.194+2160G>T (n.194+2160G>T) n.487+227G>T c.117+2154G>T | |
| 3 | g.119501092T>G | CA897856386 | TIMMDC1 | c.360+232T>G (n.360+232T>G) c.*177+232T>G (n.*177+232T>G) c.194+2165T>G (n.194+2165T>G) n.487+232T>G c.117+2159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501092T= | CA1396586444 | TIMMDC1 | c.360+232T= (n.360+232T=) c.*177+232T= (n.*177+232T=) c.194+2165T= (n.194+2165T=) n.487+232T= c.117+2159T= | |
| 3 | g.119501096C= | CA1396586445 | TIMMDC1 | c.360+236C= (n.360+236C=) c.*177+236C= (n.*177+236C=) c.194+2169C= (n.194+2169C=) n.487+236C= c.117+2163C= | |
| 3 | g.119501096C>G | CA1396586446 | TIMMDC1 | c.360+236C>G (n.360+236C>G) c.*177+236C>G (n.*177+236C>G) c.194+2169C>G (n.194+2169C>G) n.487+236C>G c.117+2163C>G | dbSNP |
| 3 | g.119501096C>T | CA1396586447 | TIMMDC1 | c.360+236C>T (n.360+236C>T) c.*177+236C>T (n.*177+236C>T) c.194+2169C>T (n.194+2169C>T) n.487+236C>T c.117+2163C>T | dbSNP |
| 3 | g.119501098_119501102delinsTTCTC | CA1396586448 | TIMMDC1 | c.360+238_360+242delinsTTCTC (n.360+238_360+242delinsTTCTC) c.*177+238_*177+242delinsTTCTC (n.*177+238_*177+242delinsTTCTC) c.194+2171_194+2175delinsTTCTC (n.194+2171_194+2175delinsTTCTC) n.487+238_487+242delinsTTCTC c.117+2165_117+2169delinsTTCTC | |
| 3 | g.119501099_119501102del | CA545961124 | TIMMDC1 | c.360+239_360+242del (n.360+239_360+242del) c.*177+239_*177+242del (n.*177+239_*177+242del) c.194+2172_194+2175del (n.194+2172_194+2175del) n.487+239_487+242del c.117+2166_117+2169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501102C= | CA1396586449 | TIMMDC1 | c.360+242C= (n.360+242C=) c.*177+242C= (n.*177+242C=) c.194+2175C= (n.194+2175C=) n.487+242C= c.117+2169C= | |
| 3 | g.119501102C>G | CA897856395 | TIMMDC1 | c.360+242C>G (n.360+242C>G) c.*177+242C>G (n.*177+242C>G) c.194+2175C>G (n.194+2175C>G) n.487+242C>G c.117+2169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501102C>T | CA545961125 | TIMMDC1 | c.360+242C>T (n.360+242C>T) c.*177+242C>T (n.*177+242C>T) c.194+2175C>T (n.194+2175C>T) n.487+242C>T c.117+2169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501103A= | CA1396586450 | TIMMDC1 | c.360+243A= (n.360+243A=) c.*177+243A= (n.*177+243A=) c.194+2176A= (n.194+2176A=) n.487+243A= c.117+2170A= | |
| 3 | g.119501103A>C | CA1052729304 | TIMMDC1 | c.360+243A>C (n.360+243A>C) c.*177+243A>C (n.*177+243A>C) c.194+2176A>C (n.194+2176A>C) n.487+243A>C c.117+2170A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501103A>G | CA1052729312 | TIMMDC1 | c.360+243A>G (n.360+243A>G) c.*177+243A>G (n.*177+243A>G) c.194+2176A>G (n.194+2176A>G) n.487+243A>G c.117+2170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501104A= | CA1396586451 | TIMMDC1 | c.360+244A= (n.360+244A=) c.*177+244A= (n.*177+244A=) c.194+2177A= (n.194+2177A=) n.487+244A= c.117+2171A= | |
| 3 | g.119501104A>G | CA897856399 | TIMMDC1 | c.360+244A>G (n.360+244A>G) c.*177+244A>G (n.*177+244A>G) c.194+2177A>G (n.194+2177A>G) n.487+244A>G c.117+2171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501119A= | CA1396586452 | TIMMDC1 | c.360+259A= (n.360+259A=) c.*177+259A= (n.*177+259A=) c.194+2192A= (n.194+2192A=) n.487+259A= c.117+2186A= | |
| 3 | g.119501119A>G | CA1052729317 | TIMMDC1 | c.360+259A>G (n.360+259A>G) c.*177+259A>G (n.*177+259A>G) c.194+2192A>G (n.194+2192A>G) n.487+259A>G c.117+2186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501121C>A | CA81711903 | TIMMDC1 | c.360+261C>A (n.360+261C>A) c.*177+261C>A (n.*177+261C>A) c.194+2194C>A (n.194+2194C>A) n.487+261C>A c.117+2188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501121C= | CA1396586453 | TIMMDC1 | c.360+261C= (n.360+261C=) c.*177+261C= (n.*177+261C=) c.194+2194C= (n.194+2194C=) n.487+261C= c.117+2188C= | |
| 3 | g.119501124del | CA2703899436 | TIMMDC1 | c.360+264del (n.360+264del) c.*177+264del (n.*177+264del) c.194+2197del (n.194+2197del) n.487+264del c.117+2191del | dbSNP |
| 3 | g.119501122C= | CA1396586454 | TIMMDC1 | c.360+262C= (n.360+262C=) c.*177+262C= (n.*177+262C=) c.194+2195C= (n.194+2195C=) n.487+262C= c.117+2189C= | |
| 3 | g.119501122C>T | CA897856404 | TIMMDC1 | c.360+262C>T (n.360+262C>T) c.*177+262C>T (n.*177+262C>T) c.194+2195C>T (n.194+2195C>T) n.487+262C>T c.117+2189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501123C= | CA1396586455 | TIMMDC1 | c.360+263C= (n.360+263C=) c.*177+263C= (n.*177+263C=) c.194+2196C= (n.194+2196C=) n.487+263C= c.117+2190C= | |
| 3 | g.119501123C>G | CA897856408 | TIMMDC1 | c.360+263C>G (n.360+263C>G) c.*177+263C>G (n.*177+263C>G) c.194+2196C>G (n.194+2196C>G) n.487+263C>G c.117+2190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501127C= | CA1396586456 | TIMMDC1 | c.360+267C= (n.360+267C=) c.*177+267C= (n.*177+267C=) c.194+2200C= (n.194+2200C=) n.487+267C= c.117+2194C= | |
| 3 | g.119501127C>T | CA1396586457 | TIMMDC1 | c.360+267C>T (n.360+267C>T) c.*177+267C>T (n.*177+267C>T) c.194+2200C>T (n.194+2200C>T) n.487+267C>T c.117+2194C>T | dbSNP |
| 3 | g.119501128T>G | CA81711912 | TIMMDC1 | c.360+268T>G (n.360+268T>G) c.*177+268T>G (n.*177+268T>G) c.194+2201T>G (n.194+2201T>G) n.487+268T>G c.117+2195T>G | dbSNP |
| 3 | g.119501128T= | CA1396586458 | TIMMDC1 | c.360+268T= (n.360+268T=) c.*177+268T= (n.*177+268T=) c.194+2201T= (n.194+2201T=) n.487+268T= c.117+2195T= | |
| 3 | g.119501131A= | CA1396586459 | TIMMDC1 | c.360+271A= (n.360+271A=) c.*177+271A= (n.*177+271A=) c.194+2204A= (n.194+2204A=) n.487+271A= c.117+2198A= | |
| 3 | g.119501131A>C | CA1396586460 | TIMMDC1 | c.360+271A>C (n.360+271A>C) c.*177+271A>C (n.*177+271A>C) c.194+2204A>C (n.194+2204A>C) n.487+271A>C c.117+2198A>C | dbSNP |
| 3 | g.119501131A>G | CA1396586461 | TIMMDC1 | c.360+271A>G (n.360+271A>G) c.*177+271A>G (n.*177+271A>G) c.194+2204A>G (n.194+2204A>G) n.487+271A>G c.117+2198A>G | dbSNP |
| 3 | g.119501133C= | CA1396586462 | TIMMDC1 | c.360+273C= (n.360+273C=) c.*177+273C= (n.*177+273C=) c.194+2206C= (n.194+2206C=) n.487+273C= c.117+2200C= | |
| 3 | g.119501133C>G | CA545961126 | TIMMDC1 | c.360+273C>G (n.360+273C>G) c.*177+273C>G (n.*177+273C>G) c.194+2206C>G (n.194+2206C>G) n.487+273C>G c.117+2200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501133C>T | CA2703666927 | TIMMDC1 | c.360+273C>T (n.360+273C>T) c.*177+273C>T (n.*177+273C>T) c.194+2206C>T (n.194+2206C>T) n.487+273C>T c.117+2200C>T | dbSNP |
| 3 | g.119501134G>A | CA897856411 | TIMMDC1 | c.360+274G>A (n.360+274G>A) c.*177+274G>A (n.*177+274G>A) c.194+2207G>A (n.194+2207G>A) n.487+274G>A c.117+2201G>A | dbSNP |
| 3 | g.119501134G= | CA1396586463 | TIMMDC1 | c.360+274G= (n.360+274G=) c.*177+274G= (n.*177+274G=) c.194+2207G= (n.194+2207G=) n.487+274G= c.117+2201G= | |
| 3 | g.119501134G>T | CA1052729323 | TIMMDC1 | c.360+274G>T (n.360+274G>T) c.*177+274G>T (n.*177+274G>T) c.194+2207G>T (n.194+2207G>T) n.487+274G>T c.117+2201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501140G>A | CA1052729325 | TIMMDC1 | c.360+280G>A (n.360+280G>A) c.*177+280G>A (n.*177+280G>A) c.194+2213G>A (n.194+2213G>A) n.487+280G>A c.117+2207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501140G= | CA1396586464 | TIMMDC1 | c.360+280G= (n.360+280G=) c.*177+280G= (n.*177+280G=) c.194+2213G= (n.194+2213G=) n.487+280G= c.117+2207G= | |
| 3 | g.119501140G>T | CA1052729329 | TIMMDC1 | c.360+280G>T (n.360+280G>T) c.*177+280G>T (n.*177+280G>T) c.194+2213G>T (n.194+2213G>T) n.487+280G>T c.117+2207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501151A= | CA1396586465 | TIMMDC1 | c.360+291A= (n.360+291A=) c.*177+291A= (n.*177+291A=) c.194+2224A= (n.194+2224A=) n.487+291A= c.117+2218A= | |
| 3 | g.119501151A>G | CA897856417 | TIMMDC1 | c.360+291A>G (n.360+291A>G) c.*177+291A>G (n.*177+291A>G) c.194+2224A>G (n.194+2224A>G) n.487+291A>G c.117+2218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501152C= | CA1396586466 | TIMMDC1 | c.360+292C= (n.360+292C=) c.*177+292C= (n.*177+292C=) c.194+2225C= (n.194+2225C=) n.487+292C= c.117+2219C= | |
| 3 | g.119501152C>T | CA81711934 | TIMMDC1 | c.360+292C>T (n.360+292C>T) c.*177+292C>T (n.*177+292C>T) c.194+2225C>T (n.194+2225C>T) n.487+292C>T c.117+2219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501153A= | CA1396586467 | TIMMDC1 | c.360+293A= (n.360+293A=) c.*177+293A= (n.*177+293A=) c.194+2226A= (n.194+2226A=) n.487+293A= c.117+2220A= | |
| 3 | g.119501153A>G | CA81711977 | TIMMDC1 | c.360+293A>G (n.360+293A>G) c.*177+293A>G (n.*177+293A>G) c.194+2226A>G (n.194+2226A>G) n.487+293A>G c.117+2220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501153A>T | CA1396586468 | TIMMDC1 | c.360+293A>T (n.360+293A>T) c.*177+293A>T (n.*177+293A>T) c.194+2226A>T (n.194+2226A>T) n.487+293A>T c.117+2220A>T | dbSNP |
| 3 | g.119501156T>C | CA81711982 | TIMMDC1 | c.360+296T>C (n.360+296T>C) c.*177+296T>C (n.*177+296T>C) c.194+2229T>C (n.194+2229T>C) n.487+296T>C c.117+2223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501156T= | CA1396586469 | TIMMDC1 | c.360+296T= (n.360+296T=) c.*177+296T= (n.*177+296T=) c.194+2229T= (n.194+2229T=) n.487+296T= c.117+2223T= | |
| 3 | g.119501161C>A | CA2758109186 | TIMMDC1 | c.360+301C>A (n.360+301C>A) c.*177+301C>A (n.*177+301C>A) c.194+2234C>A (n.194+2234C>A) n.487+301C>A c.117+2228C>A | |
| 3 | g.119501165T>C | CA1396586471 | TIMMDC1 | c.360+305T>C (n.360+305T>C) c.*177+305T>C (n.*177+305T>C) c.194+2238T>C (n.194+2238T>C) n.487+305T>C c.117+2232T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501165T= | CA1396586470 | TIMMDC1 | c.360+305T= (n.360+305T=) c.*177+305T= (n.*177+305T=) c.194+2238T= (n.194+2238T=) n.487+305T= c.117+2232T= | |
| 3 | g.119501169C= | CA1396586472 | TIMMDC1 | c.360+309C= (n.360+309C=) c.*177+309C= (n.*177+309C=) c.194+2242C= (n.194+2242C=) n.487+309C= c.117+2236C= | |
| 3 | g.119501169C>T | CA81711985 | TIMMDC1 | c.360+309C>T (n.360+309C>T) c.*177+309C>T (n.*177+309C>T) c.194+2242C>T (n.194+2242C>T) n.487+309C>T c.117+2236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501173G>A | CA648372840 | TIMMDC1 | c.360+313G>A (n.360+313G>A) c.*177+313G>A (n.*177+313G>A) c.194+2246G>A (n.194+2246G>A) n.487+313G>A c.117+2240G>A | COSMIC |
| 3 | g.119501174C= | CA1396586473 | TIMMDC1 | c.360+314C= (n.360+314C=) c.*177+314C= (n.*177+314C=) c.194+2247C= (n.194+2247C=) n.487+314C= c.117+2241C= | |
| 3 | g.119501174C>G | CA545961127 | TIMMDC1 | c.360+314C>G (n.360+314C>G) c.*177+314C>G (n.*177+314C>G) c.194+2247C>G (n.194+2247C>G) n.487+314C>G c.117+2241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501175C>T | CA2758109188 | TIMMDC1 | c.360+315C>T (n.360+315C>T) c.*177+315C>T (n.*177+315C>T) c.194+2248C>T (n.194+2248C>T) n.487+315C>T c.117+2242C>T | |
| 3 | g.119501177C>A | CA81712005 | TIMMDC1 | c.360+317C>A (n.360+317C>A) c.*177+317C>A (n.*177+317C>A) c.194+2250C>A (n.194+2250C>A) n.487+317C>A c.117+2244C>A | dbSNP |
| 3 | g.119501177C= | CA1396586474 | TIMMDC1 | c.360+317C= (n.360+317C=) c.*177+317C= (n.*177+317C=) c.194+2250C= (n.194+2250C=) n.487+317C= c.117+2244C= | |
| 3 | g.119501177C>T | CA81712030 | TIMMDC1 | c.360+317C>T (n.360+317C>T) c.*177+317C>T (n.*177+317C>T) c.194+2250C>T (n.194+2250C>T) n.487+317C>T c.117+2244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501178C>A | CA81712036 | TIMMDC1 | c.360+318C>A (n.360+318C>A) c.*177+318C>A (n.*177+318C>A) c.194+2251C>A (n.194+2251C>A) n.487+318C>A c.117+2245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501178C= | CA1396586475 | TIMMDC1 | c.360+318C= (n.360+318C=) c.*177+318C= (n.*177+318C=) c.194+2251C= (n.194+2251C=) n.487+318C= c.117+2245C= | |
| 3 | g.119501179A= | CA1396586476 | TIMMDC1 | c.360+319A= (n.360+319A=) c.*177+319A= (n.*177+319A=) c.194+2252A= (n.194+2252A=) n.487+319A= c.117+2246A= | |
| 3 | g.119501179A>G | CA81712037 | TIMMDC1 | c.360+319A>G (n.360+319A>G) c.*177+319A>G (n.*177+319A>G) c.194+2252A>G (n.194+2252A>G) n.487+319A>G c.117+2246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501180T>G | CA81712038 | TIMMDC1 | c.360+320T>G (n.360+320T>G) c.*177+320T>G (n.*177+320T>G) c.194+2253T>G (n.194+2253T>G) n.487+320T>G c.117+2247T>G | dbSNP |
| 3 | g.119501180T= | CA1396586477 | TIMMDC1 | c.360+320T= (n.360+320T=) c.*177+320T= (n.*177+320T=) c.194+2253T= (n.194+2253T=) n.487+320T= c.117+2247T= | |
| 3 | g.119501183G>C | CA81712039 | TIMMDC1 | c.360+323G>C (n.360+323G>C) c.*177+323G>C (n.*177+323G>C) c.194+2256G>C (n.194+2256G>C) n.487+323G>C c.117+2250G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501183G= | CA1396586478 | TIMMDC1 | c.360+323G= (n.360+323G=) c.*177+323G= (n.*177+323G=) c.194+2256G= (n.194+2256G=) n.487+323G= c.117+2250G= | |
| 3 | g.119501184T>C | CA1396586480 | TIMMDC1 | c.360+324T>C (n.360+324T>C) c.*177+324T>C (n.*177+324T>C) c.194+2257T>C (n.194+2257T>C) n.487+324T>C c.117+2251T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501184T= | CA1396586479 | TIMMDC1 | c.360+324T= (n.360+324T=) c.*177+324T= (n.*177+324T=) c.194+2257T= (n.194+2257T=) n.487+324T= c.117+2251T= | |
| 3 | g.119501185A= | CA1396586481 | TIMMDC1 | c.360+325A= (n.360+325A=) c.*177+325A= (n.*177+325A=) c.194+2258A= (n.194+2258A=) n.487+325A= c.117+2252A= | |
| 3 | g.119501185A>C | CA81712056 | TIMMDC1 | c.360+325A>C (n.360+325A>C) c.*177+325A>C (n.*177+325A>C) c.194+2258A>C (n.194+2258A>C) n.487+325A>C c.117+2252A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501187A= | CA1396586482 | TIMMDC1 | c.360+327A= (n.360+327A=) c.*177+327A= (n.*177+327A=) c.194+2260A= (n.194+2260A=) n.487+327A= c.117+2254A= | |
| 3 | g.119501187A>G | CA897856432 | TIMMDC1 | c.360+327A>G (n.360+327A>G) c.*177+327A>G (n.*177+327A>G) c.194+2260A>G (n.194+2260A>G) n.487+327A>G c.117+2254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |