UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.119501053_119501055del | CA104693945 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6530_931+6532del n.1042+3150_1042+3152del n.939+3150_939+3152del n.892+6530_892+6532del n.1003+3150_1003+3152del n.998+3150_998+3152del n.1012+3150_1012+3152del n.984+3150_984+3152del c.2490+119_2490+121del (n.2490+119_2490+121del) c.2364+119_2364+121del (n.2364+119_2364+121del) c.2334+119_2334+121del (n.2334+119_2334+121del) n.364+3150_364+3152del c.664_666del n.191+3150_191+3152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501055T>C | CA2671905129 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6532T>C n.1042+3152T>C n.939+3152T>C n.892+6532T>C n.1003+3152T>C n.998+3152T>C n.1012+3152T>C n.984+3152T>C c.2490+115A>G (n.2490+115A>G) c.2364+115A>G (n.2364+115A>G) c.2334+115A>G (n.2334+115A>G) n.364+3152T>C c.660A>G n.191+3152T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501055T= | CA1488959037 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6532T= n.1042+3152T= n.939+3152T= n.892+6532T= n.1003+3152T= n.998+3152T= n.1012+3152T= n.984+3152T= c.2490+115A= (n.2490+115A=) c.2364+115A= (n.2364+115A=) c.2334+115A= (n.2334+115A=) n.364+3152T= c.660A= n.191+3152T= | |
| 4 | g.119501056_119501058dup | CA104693957 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6533_931+6535dup n.1042+3153_1042+3155dup n.939+3153_939+3155dup n.892+6533_892+6535dup n.1003+3153_1003+3155dup n.998+3153_998+3155dup n.1012+3153_1012+3155dup n.984+3153_984+3155dup c.2490+113_2490+115dup (n.2490+113_2490+115dup) c.2364+113_2364+115dup (n.2364+113_2364+115dup) c.2334+113_2334+115dup (n.2334+113_2334+115dup) n.364+3153_364+3155dup c.658_660dup n.191+3153_191+3155dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501057_119501058del | CA2518143949 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6534_931+6535del n.1042+3154_1042+3155del n.939+3154_939+3155del n.892+6534_892+6535del n.1003+3154_1003+3155del n.998+3154_998+3155del n.1012+3154_1012+3155del n.984+3154_984+3155del c.2490+114_2490+115del (n.2490+114_2490+115del) c.2364+114_2364+115del (n.2364+114_2364+115del) c.2334+114_2334+115del (n.2334+114_2334+115del) n.364+3154_364+3155del c.659_660del n.191+3154_191+3155del | |
| 4 | g.119501059_119501062dup | CA1067295100 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6536_931+6539dup n.1042+3156_1042+3159dup n.939+3156_939+3159dup n.892+6536_892+6539dup n.1003+3156_1003+3159dup n.998+3156_998+3159dup n.1012+3156_1012+3159dup n.984+3156_984+3159dup c.2490+111_2490+114dup (n.2490+111_2490+114dup) c.2364+111_2364+114dup (n.2364+111_2364+114dup) c.2334+111_2334+114dup (n.2334+111_2334+114dup) n.364+3156_364+3159dup c.656_659dup n.191+3156_191+3159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501059_119501065del | CA2671905130 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6536_931+6542del n.1042+3156_1042+3162del n.939+3156_939+3162del n.892+6536_892+6542del n.1003+3156_1003+3162del n.998+3156_998+3162del n.1012+3156_1012+3162del n.984+3156_984+3162del c.2490+107_2490+113del (n.2490+107_2490+113del) c.2364+107_2364+113del (n.2364+107_2364+113del) c.2334+107_2334+113del (n.2334+107_2334+113del) n.364+3156_364+3162del c.652_658del n.191+3156_191+3162del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501058T>G | CA2501449911 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6535T>G n.1042+3155T>G n.939+3155T>G n.892+6535T>G n.1003+3155T>G n.998+3155T>G n.1012+3155T>G n.984+3155T>G c.2490+112A>C (n.2490+112A>C) c.2364+112A>C (n.2364+112A>C) c.2334+112A>C (n.2334+112A>C) n.364+3155T>G c.657A>C n.191+3155T>G | |
| 4 | g.119501064_119501065dup | CA2671905131 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6541_931+6542dup n.1042+3161_1042+3162dup n.939+3161_939+3162dup n.892+6541_892+6542dup n.1003+3161_1003+3162dup n.998+3161_998+3162dup n.1012+3161_1012+3162dup n.984+3161_984+3162dup c.2490+105_2490+106dup (n.2490+105_2490+106dup) c.2364+105_2364+106dup (n.2364+105_2364+106dup) c.2334+105_2334+106dup (n.2334+105_2334+106dup) n.364+3161_364+3162dup c.650_651dup n.191+3161_191+3162dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501066G>C | CA2671905132 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6543G>C n.1042+3163G>C n.939+3163G>C n.892+6543G>C n.1003+3163G>C n.998+3163G>C n.1012+3163G>C n.984+3163G>C c.2490+104C>G (n.2490+104C>G) c.2364+104C>G (n.2364+104C>G) c.2334+104C>G (n.2334+104C>G) n.364+3163G>C c.649C>G n.191+3163G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501066G= | CA1488959038 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6543G= n.1042+3163G= n.939+3163G= n.892+6543G= n.1003+3163G= n.998+3163G= n.1012+3163G= n.984+3163G= c.2490+104C= (n.2490+104C=) c.2364+104C= (n.2364+104C=) c.2334+104C= (n.2334+104C=) n.364+3163G= c.649C= n.191+3163G= | |
| 4 | g.119501066G>T | CA104693958 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6543G>T n.1042+3163G>T n.939+3163G>T n.892+6543G>T n.1003+3163G>T n.998+3163G>T n.1012+3163G>T n.984+3163G>T c.2490+104C>A (n.2490+104C>A) c.2364+104C>A (n.2364+104C>A) c.2334+104C>A (n.2334+104C>A) n.364+3163G>T c.649C>A n.191+3163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501067A>G | CA2671905133 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6544A>G n.1042+3164A>G n.939+3164A>G n.892+6544A>G n.1003+3164A>G n.998+3164A>G n.1012+3164A>G n.984+3164A>G c.2490+103T>C (n.2490+103T>C) c.2364+103T>C (n.2364+103T>C) c.2334+103T>C (n.2334+103T>C) n.364+3164A>G c.648T>C n.191+3164A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501068T>C | CA786144266 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6545T>C n.1042+3165T>C n.939+3165T>C n.892+6545T>C n.1003+3165T>C n.998+3165T>C n.1012+3165T>C n.984+3165T>C c.2490+102A>G (n.2490+102A>G) c.2364+102A>G (n.2364+102A>G) c.2334+102A>G (n.2334+102A>G) n.364+3165T>C c.647A>G n.191+3165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501068T= | CA1488959039 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6545T= n.1042+3165T= n.939+3165T= n.892+6545T= n.1003+3165T= n.998+3165T= n.1012+3165T= n.984+3165T= c.2490+102A= (n.2490+102A=) c.2364+102A= (n.2364+102A=) c.2334+102A= (n.2334+102A=) n.364+3165T= c.647A= n.191+3165T= | |
| 4 | g.119501071A>T | CA2671905134 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6548A>T n.1042+3168A>T n.939+3168A>T n.892+6548A>T n.1003+3168A>T n.998+3168A>T n.1012+3168A>T n.984+3168A>T c.2490+99T>A (n.2490+99T>A) c.2364+99T>A (n.2364+99T>A) c.2334+99T>A (n.2334+99T>A) n.364+3168A>T c.644T>A n.191+3168A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501072G= | CA1488959040 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6549G= n.1042+3169G= n.939+3169G= n.892+6549G= n.1003+3169G= n.998+3169G= n.1012+3169G= n.984+3169G= c.2490+98C= (n.2490+98C=) c.2364+98C= (n.2364+98C=) c.2334+98C= (n.2334+98C=) n.364+3169G= c.643C= n.191+3169G= | |
| 4 | g.119501072G>T | CA104693959 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6549G>T n.1042+3169G>T n.939+3169G>T n.892+6549G>T n.1003+3169G>T n.998+3169G>T n.1012+3169G>T n.984+3169G>T c.2490+98C>A (n.2490+98C>A) c.2364+98C>A (n.2364+98C>A) c.2334+98C>A (n.2334+98C>A) n.364+3169G>T c.643C>A n.191+3169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501074A= | CA1488959041 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6551A= n.1042+3171A= n.939+3171A= n.892+6551A= n.1003+3171A= n.998+3171A= n.1012+3171A= n.984+3171A= c.2490+96T= (n.2490+96T=) c.2364+96T= (n.2364+96T=) c.2334+96T= (n.2334+96T=) n.364+3171A= c.641T= n.191+3171A= | |
| 4 | g.119501074A>C | CA104693960 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6551A>C n.1042+3171A>C n.939+3171A>C n.892+6551A>C n.1003+3171A>C n.998+3171A>C n.1012+3171A>C n.984+3171A>C c.2490+96T>G (n.2490+96T>G) c.2364+96T>G (n.2364+96T>G) c.2334+96T>G (n.2334+96T>G) n.364+3171A>C c.641T>G n.191+3171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501074A>G | CA2671905135 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6551A>G n.1042+3171A>G n.939+3171A>G n.892+6551A>G n.1003+3171A>G n.998+3171A>G n.1012+3171A>G n.984+3171A>G c.2490+96T>C (n.2490+96T>C) c.2364+96T>C (n.2364+96T>C) c.2334+96T>C (n.2334+96T>C) n.364+3171A>G c.641T>C n.191+3171A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501075G>T | CA2671905136 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6552G>T n.1042+3172G>T n.939+3172G>T n.892+6552G>T n.1003+3172G>T n.998+3172G>T n.1012+3172G>T n.984+3172G>T c.2490+95C>A (n.2490+95C>A) c.2364+95C>A (n.2364+95C>A) c.2334+95C>A (n.2334+95C>A) n.364+3172G>T c.640C>A n.191+3172G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501076C>A | CA2671905137 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6553C>A n.1042+3173C>A n.939+3173C>A n.892+6553C>A n.1003+3173C>A n.998+3173C>A n.1012+3173C>A n.984+3173C>A c.2490+94G>T (n.2490+94G>T) c.2364+94G>T (n.2364+94G>T) c.2334+94G>T (n.2334+94G>T) n.364+3173C>A c.639G>T n.191+3173C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501076C= | CA1488959042 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6553C= n.1042+3173C= n.939+3173C= n.892+6553C= n.1003+3173C= n.998+3173C= n.1012+3173C= n.984+3173C= c.2490+94G= (n.2490+94G=) c.2364+94G= (n.2364+94G=) c.2334+94G= (n.2334+94G=) n.364+3173C= c.639G= n.191+3173C= | |
| 4 | g.119501076C>G | CA786144267 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6553C>G n.1042+3173C>G n.939+3173C>G n.892+6553C>G n.1003+3173C>G n.998+3173C>G n.1012+3173C>G n.984+3173C>G c.2490+94G>C (n.2490+94G>C) c.2364+94G>C (n.2364+94G>C) c.2334+94G>C (n.2334+94G>C) n.364+3173C>G c.639G>C n.191+3173C>G | dbSNP |
| 4 | g.119501077A>C | CA2578177678 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6554A>C n.1042+3174A>C n.939+3174A>C n.892+6554A>C n.1003+3174A>C n.998+3174A>C n.1012+3174A>C n.984+3174A>C c.2490+93T>G (n.2490+93T>G) c.2364+93T>G (n.2364+93T>G) c.2334+93T>G (n.2334+93T>G) n.364+3174A>C c.638T>G n.191+3174A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501080del | CA2671905138 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6557del n.1042+3177del n.939+3177del n.892+6557del n.1003+3177del n.998+3177del n.1012+3177del n.984+3177del c.2490+93del (n.2490+93del) c.2364+93del (n.2364+93del) c.2334+93del (n.2334+93del) n.364+3177del c.638del n.191+3177del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501078_119501091delinsAAATATAGGCGCCT | CA1488959043 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6555_931+6568delinsAAATATAGGCGCCT n.1042+3175_1042+3188delinsAAATATAGGCGCCT n.939+3175_939+3188delinsAAATATAGGCGCCT n.892+6555_892+6568delinsAAATATAGGCGCCT n.1003+3175_1003+3188delinsAAATATAGGCGCCT n.998+3175_998+3188delinsAAATATAGGCGCCT n.1012+3175_1012+3188delinsAAATATAGGCGCCT n.984+3175_984+3188delinsAAATATAGGCGCCT c.2490+79_2490+92delinsAGGCGCCTATATTT (n.2490+79_2490+92delinsAGGCGCCTATATTT) c.2364+79_2364+92delinsAGGCGCCTATATTT (n.2364+79_2364+92delinsAGGCGCCTATATTT) c.2334+79_2334+92delinsAGGCGCCTATATTT (n.2334+79_2334+92delinsAGGCGCCTATATTT) n.364+3175_364+3188delinsAAATATAGGCGCCT c.624_637delinsAGGCGCCTATATTT n.191+3175_191+3188delinsAAATATAGGCGCCT | |
| 4 | g.119501079A>G | CA2671905139 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6556A>G n.1042+3176A>G n.939+3176A>G n.892+6556A>G n.1003+3176A>G n.998+3176A>G n.1012+3176A>G n.984+3176A>G c.2490+91T>C (n.2490+91T>C) c.2364+91T>C (n.2364+91T>C) c.2334+91T>C (n.2334+91T>C) n.364+3176A>G c.636T>C n.191+3176A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501084_119501096del | CA554168919 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6561_931+6573del n.1042+3181_1042+3193del n.939+3181_939+3193del n.892+6561_892+6573del n.1003+3181_1003+3193del n.998+3181_998+3193del n.1012+3181_1012+3193del n.984+3181_984+3193del c.2490+79_2490+91del (n.2490+79_2490+91del) c.2364+79_2364+91del (n.2364+79_2364+91del) c.2334+79_2334+91del (n.2334+79_2334+91del) n.364+3181_364+3193del c.624_636del n.191+3181_191+3193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501080A= | CA1488959044 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6557A= n.1042+3177A= n.939+3177A= n.892+6557A= n.1003+3177A= n.998+3177A= n.1012+3177A= n.984+3177A= c.2490+90T= (n.2490+90T=) c.2364+90T= (n.2364+90T=) c.2334+90T= (n.2334+90T=) n.364+3177A= c.635T= n.191+3177A= | |
| 4 | g.119501080A>G | CA104693961 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6557A>G n.1042+3177A>G n.939+3177A>G n.892+6557A>G n.1003+3177A>G n.998+3177A>G n.1012+3177A>G n.984+3177A>G c.2490+90T>C (n.2490+90T>C) c.2364+90T>C (n.2364+90T>C) c.2334+90T>C (n.2334+90T>C) n.364+3177A>G c.635T>C n.191+3177A>G | dbSNP |
| 4 | g.119501081T>A | CA786144268 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6558T>A n.1042+3178T>A n.939+3178T>A n.892+6558T>A n.1003+3178T>A n.998+3178T>A n.1012+3178T>A n.984+3178T>A c.2490+89A>T (n.2490+89A>T) c.2364+89A>T (n.2364+89A>T) c.2334+89A>T (n.2334+89A>T) n.364+3178T>A c.634A>T n.191+3178T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501081T= | CA1488959045 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6558T= n.1042+3178T= n.939+3178T= n.892+6558T= n.1003+3178T= n.998+3178T= n.1012+3178T= n.984+3178T= c.2490+89A= (n.2490+89A=) c.2364+89A= (n.2364+89A=) c.2334+89A= (n.2334+89A=) n.364+3178T= c.634A= n.191+3178T= | |
| 4 | g.119501082A= | CA1488959046 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6559A= n.1042+3179A= n.939+3179A= n.892+6559A= n.1003+3179A= n.998+3179A= n.1012+3179A= n.984+3179A= c.2490+88T= (n.2490+88T=) c.2364+88T= (n.2364+88T=) c.2334+88T= (n.2334+88T=) n.364+3179A= c.633T= n.191+3179A= | |
| 4 | g.119501082A>C | CA2671905140 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6559A>C n.1042+3179A>C n.939+3179A>C n.892+6559A>C n.1003+3179A>C n.998+3179A>C n.1012+3179A>C n.984+3179A>C c.2490+88T>G (n.2490+88T>G) c.2364+88T>G (n.2364+88T>G) c.2334+88T>G (n.2334+88T>G) n.364+3179A>C c.633T>G n.191+3179A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501082A>G | CA554168920 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6559A>G n.1042+3179A>G n.939+3179A>G n.892+6559A>G n.1003+3179A>G n.998+3179A>G n.1012+3179A>G n.984+3179A>G c.2490+88T>C (n.2490+88T>C) c.2364+88T>C (n.2364+88T>C) c.2334+88T>C (n.2334+88T>C) n.364+3179A>G c.633T>C n.191+3179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501083T>C | CA2671905141 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6560T>C n.1042+3180T>C n.939+3180T>C n.892+6560T>C n.1003+3180T>C n.998+3180T>C n.1012+3180T>C n.984+3180T>C c.2490+87A>G (n.2490+87A>G) c.2364+87A>G (n.2364+87A>G) c.2334+87A>G (n.2334+87A>G) n.364+3180T>C c.632A>G n.191+3180T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501083T>G | CA2671905142 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6560T>G n.1042+3180T>G n.939+3180T>G n.892+6560T>G n.1003+3180T>G n.998+3180T>G n.1012+3180T>G n.984+3180T>G c.2490+87A>C (n.2490+87A>C) c.2364+87A>C (n.2364+87A>C) c.2334+87A>C (n.2334+87A>C) n.364+3180T>G c.632A>C n.191+3180T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501084A>C | CA2671905143 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6561A>C n.1042+3181A>C n.939+3181A>C n.892+6561A>C n.1003+3181A>C n.998+3181A>C n.1012+3181A>C n.984+3181A>C c.2490+86T>G (n.2490+86T>G) c.2364+86T>G (n.2364+86T>G) c.2334+86T>G (n.2334+86T>G) n.364+3181A>C c.631T>G n.191+3181A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501085G>A | CA2671905145 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6562G>A n.1042+3182G>A n.939+3182G>A n.892+6562G>A n.1003+3182G>A n.998+3182G>A n.1012+3182G>A n.984+3182G>A c.2490+85C>T (n.2490+85C>T) c.2364+85C>T (n.2364+85C>T) c.2334+85C>T (n.2334+85C>T) n.364+3182G>A c.630C>T n.191+3182G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501085G>T | CA2671905144 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6562G>T n.1042+3182G>T n.939+3182G>T n.892+6562G>T n.1003+3182G>T n.998+3182G>T n.1012+3182G>T n.984+3182G>T c.2490+85C>A (n.2490+85C>A) c.2364+85C>A (n.2364+85C>A) c.2334+85C>A (n.2334+85C>A) n.364+3182G>T c.630C>A n.191+3182G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501086G>A | CA1488959048 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6563G>A n.1042+3183G>A n.939+3183G>A n.892+6563G>A n.1003+3183G>A n.998+3183G>A n.1012+3183G>A n.984+3183G>A c.2490+84C>T (n.2490+84C>T) c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.2334+84C>T (n.2334+84C>T) n.364+3183G>A c.629C>T n.191+3183G>A | dbSNP |
| 4 | g.119501086G= | CA1488959047 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6563G= n.1042+3183G= n.939+3183G= n.892+6563G= n.1003+3183G= n.998+3183G= n.1012+3183G= n.984+3183G= c.2490+84C= (n.2490+84C=) c.2364+84C= (n.2364+84C=) c.2334+84C= (n.2334+84C=) n.364+3183G= c.629C= n.191+3183G= | |
| 4 | g.119501086G>T | CA2671905146 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6563G>T n.1042+3183G>T n.939+3183G>T n.892+6563G>T n.1003+3183G>T n.998+3183G>T n.1012+3183G>T n.984+3183G>T c.2490+84C>A (n.2490+84C>A) c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.2334+84C>A (n.2334+84C>A) n.364+3183G>T c.629C>A n.191+3183G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501087C>A | CA2671905147 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6564C>A n.1042+3184C>A n.939+3184C>A n.892+6564C>A n.1003+3184C>A n.998+3184C>A n.1012+3184C>A n.984+3184C>A c.2490+83G>T (n.2490+83G>T) c.2364+83G>T (n.2364+83G>T) c.2334+83G>T (n.2334+83G>T) n.364+3184C>A c.628G>T n.191+3184C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501087C= | CA1488959049 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6564C= n.1042+3184C= n.939+3184C= n.892+6564C= n.1003+3184C= n.998+3184C= n.1012+3184C= n.984+3184C= c.2490+83G= (n.2490+83G=) c.2364+83G= (n.2364+83G=) c.2334+83G= (n.2334+83G=) n.364+3184C= c.628G= n.191+3184C= | |
| 4 | g.119501087C>T | CA104693962 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6564C>T n.1042+3184C>T n.939+3184C>T n.892+6564C>T n.1003+3184C>T n.998+3184C>T n.1012+3184C>T n.984+3184C>T c.2490+83G>A (n.2490+83G>A) c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.2334+83G>A (n.2334+83G>A) n.364+3184C>T c.628G>A n.191+3184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501088G>A | CA104693963 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6565G>A n.1042+3185G>A n.939+3185G>A n.892+6565G>A n.1003+3185G>A n.998+3185G>A n.1012+3185G>A n.984+3185G>A c.2490+82C>T (n.2490+82C>T) c.2364+82C>T (n.2364+82C>T) c.2334+82C>T (n.2334+82C>T) n.364+3185G>A c.627C>T n.191+3185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501088G= | CA1488959050 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6565G= n.1042+3185G= n.939+3185G= n.892+6565G= n.1003+3185G= n.998+3185G= n.1012+3185G= n.984+3185G= c.2490+82C= (n.2490+82C=) c.2364+82C= (n.2364+82C=) c.2334+82C= (n.2334+82C=) n.364+3185G= c.627C= n.191+3185G= | |
| 4 | g.119501088G>T | CA2578177679 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6565G>T n.1042+3185G>T n.939+3185G>T n.892+6565G>T n.1003+3185G>T n.998+3185G>T n.1012+3185G>T n.984+3185G>T c.2490+82C>A (n.2490+82C>A) c.2364+82C>A (n.2364+82C>A) c.2334+82C>A (n.2334+82C>A) n.364+3185G>T c.627C>A n.191+3185G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501089C>A | CA2671905148 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6566C>A n.1042+3186C>A n.939+3186C>A n.892+6566C>A n.1003+3186C>A n.998+3186C>A n.1012+3186C>A n.984+3186C>A c.2490+81G>T (n.2490+81G>T) c.2364+81G>T (n.2364+81G>T) c.2334+81G>T (n.2334+81G>T) n.364+3186C>A c.626G>T n.191+3186C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501089C= | CA1488959051 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6566C= n.1042+3186C= n.939+3186C= n.892+6566C= n.1003+3186C= n.998+3186C= n.1012+3186C= n.984+3186C= c.2490+81G= (n.2490+81G=) c.2364+81G= (n.2364+81G=) c.2334+81G= (n.2334+81G=) n.364+3186C= c.626G= n.191+3186C= | |
| 4 | g.119501089C>T | CA1488959052 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6566C>T n.1042+3186C>T n.939+3186C>T n.892+6566C>T n.1003+3186C>T n.998+3186C>T n.1012+3186C>T n.984+3186C>T c.2490+81G>A (n.2490+81G>A) c.2364+81G>A (n.2364+81G>A) c.2334+81G>A (n.2334+81G>A) n.364+3186C>T c.626G>A n.191+3186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501090C= | CA1488959053 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6567C= n.1042+3187C= n.939+3187C= n.892+6567C= n.1003+3187C= n.998+3187C= n.1012+3187C= n.984+3187C= c.2490+80G= (n.2490+80G=) c.2364+80G= (n.2364+80G=) c.2334+80G= (n.2334+80G=) n.364+3187C= c.625G= n.191+3187C= | |
| 4 | g.119501090C>G | CA104693966 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6567C>G n.1042+3187C>G n.939+3187C>G n.892+6567C>G n.1003+3187C>G n.998+3187C>G n.1012+3187C>G n.984+3187C>G c.2490+80G>C (n.2490+80G>C) c.2364+80G>C (n.2364+80G>C) c.2334+80G>C (n.2334+80G>C) n.364+3187C>G c.625G>C n.191+3187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501090C>T | CA786144276 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6567C>T n.1042+3187C>T n.939+3187C>T n.892+6567C>T n.1003+3187C>T n.998+3187C>T n.1012+3187C>T n.984+3187C>T c.2490+80G>A (n.2490+80G>A) c.2364+80G>A (n.2364+80G>A) c.2334+80G>A (n.2334+80G>A) n.364+3187C>T c.625G>A n.191+3187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501091T>C | CA2578177680 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6568T>C n.1042+3188T>C n.939+3188T>C n.892+6568T>C n.1003+3188T>C n.998+3188T>C n.1012+3188T>C n.984+3188T>C c.2490+79A>G (n.2490+79A>G) c.2364+79A>G (n.2364+79A>G) c.2334+79A>G (n.2334+79A>G) n.364+3188T>C c.624A>G n.191+3188T>C | |
| 4 | g.119501092A= | CA1488959054 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6569A= n.1042+3189A= n.939+3189A= n.892+6569A= n.1003+3189A= n.998+3189A= n.1012+3189A= n.984+3189A= c.2490+78T= (n.2490+78T=) c.2364+78T= (n.2364+78T=) c.2334+78T= (n.2334+78T=) n.364+3189A= c.623T= n.191+3189A= | |
| 4 | g.119501092A>C | CA2671905150 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6569A>C n.1042+3189A>C n.939+3189A>C n.892+6569A>C n.1003+3189A>C n.998+3189A>C n.1012+3189A>C n.984+3189A>C c.2490+78T>G (n.2490+78T>G) c.2364+78T>G (n.2364+78T>G) c.2334+78T>G (n.2334+78T>G) n.364+3189A>C c.623T>G n.191+3189A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501092A>G | CA554168921 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6569A>G n.1042+3189A>G n.939+3189A>G n.892+6569A>G n.1003+3189A>G n.998+3189A>G n.1012+3189A>G n.984+3189A>G c.2490+78T>C (n.2490+78T>C) c.2364+78T>C (n.2364+78T>C) c.2334+78T>C (n.2334+78T>C) n.364+3189A>G c.623T>C n.191+3189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501092_119501095dup | CA2671905149 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6569_931+6572dup n.1042+3189_1042+3192dup n.939+3189_939+3192dup n.892+6569_892+6572dup n.1003+3189_1003+3192dup n.998+3189_998+3192dup n.1012+3189_1012+3192dup n.984+3189_984+3192dup c.2490+75_2490+78dup (n.2490+75_2490+78dup) c.2364+75_2364+78dup (n.2364+75_2364+78dup) c.2334+75_2334+78dup (n.2334+75_2334+78dup) n.364+3189_364+3192dup c.620_623dup n.191+3189_191+3192dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501093A= | CA1488959055 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6570A= n.1042+3190A= n.939+3190A= n.892+6570A= n.1003+3190A= n.998+3190A= n.1012+3190A= n.984+3190A= c.2490+77T= (n.2490+77T=) c.2364+77T= (n.2364+77T=) c.2334+77T= (n.2334+77T=) n.364+3190A= c.622T= n.191+3190A= | |
| 4 | g.119501093A>T | CA1067295109 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6570A>T n.1042+3190A>T n.939+3190A>T n.892+6570A>T n.1003+3190A>T n.998+3190A>T n.1012+3190A>T n.984+3190A>T c.2490+77T>A (n.2490+77T>A) c.2364+77T>A (n.2364+77T>A) c.2334+77T>A (n.2334+77T>A) n.364+3190A>T c.622T>A n.191+3190A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501096_119501098dup | CA1488959056 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573_931+6575dup n.1042+3193_1042+3195dup n.939+3193_939+3195dup n.892+6573_892+6575dup n.1003+3193_1003+3195dup n.998+3193_998+3195dup n.1012+3193_1012+3195dup n.984+3193_984+3195dup c.2490+74_2490+76dup (n.2490+74_2490+76dup) c.2364+74_2364+76dup (n.2364+74_2364+76dup) c.2334+74_2334+76dup (n.2334+74_2334+76dup) n.364+3193_364+3195dup c.619_621dup n.191+3193_191+3195dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501096_119501098del | CA2671905151 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573_931+6575del n.1042+3193_1042+3195del n.939+3193_939+3195del n.892+6573_892+6575del n.1003+3193_1003+3195del n.998+3193_998+3195del n.1012+3193_1012+3195del n.984+3193_984+3195del c.2490+74_2490+76del (n.2490+74_2490+76del) c.2364+74_2364+76del (n.2364+74_2364+76del) c.2334+74_2334+76del (n.2334+74_2334+76del) n.364+3193_364+3195del c.619_621del n.191+3193_191+3195del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501095A>G | CA2671905152 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6572A>G n.1042+3192A>G n.939+3192A>G n.892+6572A>G n.1003+3192A>G n.998+3192A>G n.1012+3192A>G n.984+3192A>G c.2490+75T>C (n.2490+75T>C) c.2364+75T>C (n.2364+75T>C) c.2334+75T>C (n.2334+75T>C) n.364+3192A>G c.620T>C n.191+3192A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501096T>C | CA104693968 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573T>C n.1042+3193T>C n.939+3193T>C n.892+6573T>C n.1003+3193T>C n.998+3193T>C n.1012+3193T>C n.984+3193T>C c.2490+74A>G (n.2490+74A>G) c.2364+74A>G (n.2364+74A>G) c.2334+74A>G (n.2334+74A>G) n.364+3193T>C c.619A>G n.191+3193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501096T>G | CA2671905153 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573T>G n.1042+3193T>G n.939+3193T>G n.892+6573T>G n.1003+3193T>G n.998+3193T>G n.1012+3193T>G n.984+3193T>G c.2490+74A>C (n.2490+74A>C) c.2364+74A>C (n.2364+74A>C) c.2334+74A>C (n.2334+74A>C) n.364+3193T>G c.619A>C n.191+3193T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501096T= | CA1488959057 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573T= n.1042+3193T= n.939+3193T= n.892+6573T= n.1003+3193T= n.998+3193T= n.1012+3193T= n.984+3193T= c.2490+74A= (n.2490+74A=) c.2364+74A= (n.2364+74A=) c.2334+74A= (n.2334+74A=) n.364+3193T= c.619A= n.191+3193T= | |
| 4 | g.119501096_119501099delinsTTAA | CA1488959058 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6573_931+6576delinsTTAA n.1042+3193_1042+3196delinsTTAA n.939+3193_939+3196delinsTTAA n.892+6573_892+6576delinsTTAA n.1003+3193_1003+3196delinsTTAA n.998+3193_998+3196delinsTTAA n.1012+3193_1012+3196delinsTTAA n.984+3193_984+3196delinsTTAA c.2490+71_2490+74delinsTTAA (n.2490+71_2490+74delinsTTAA) c.2364+71_2364+74delinsTTAA (n.2364+71_2364+74delinsTTAA) c.2334+71_2334+74delinsTTAA (n.2334+71_2334+74delinsTTAA) n.364+3193_364+3196delinsTTAA c.616_619delinsTTAA n.191+3193_191+3196delinsTTAA | |
| 4 | g.119501097T>C | CA2671905154 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6574T>C n.1042+3194T>C n.939+3194T>C n.892+6574T>C n.1003+3194T>C n.998+3194T>C n.1012+3194T>C n.984+3194T>C c.2490+73A>G (n.2490+73A>G) c.2364+73A>G (n.2364+73A>G) c.2334+73A>G (n.2334+73A>G) n.364+3194T>C c.618A>G n.191+3194T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501098_119501100del | CA786144311 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6575_931+6577del n.1042+3195_1042+3197del n.939+3195_939+3197del n.892+6575_892+6577del n.1003+3195_1003+3197del n.998+3195_998+3197del n.1012+3195_1012+3197del n.984+3195_984+3197del c.2490+71_2490+73del (n.2490+71_2490+73del) c.2364+71_2364+73del (n.2364+71_2364+73del) c.2334+71_2334+73del (n.2334+71_2334+73del) n.364+3195_364+3197del c.616_618del n.191+3195_191+3197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501099A= | CA1488959059 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6576A= n.1042+3196A= n.939+3196A= n.892+6576A= n.1003+3196A= n.998+3196A= n.1012+3196A= n.984+3196A= c.2490+71T= (n.2490+71T=) c.2364+71T= (n.2364+71T=) c.2334+71T= (n.2334+71T=) n.364+3196A= c.616T= n.191+3196A= | |
| 4 | g.119501099A>T | CA786144315 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6576A>T n.1042+3196A>T n.939+3196A>T n.892+6576A>T n.1003+3196A>T n.998+3196A>T n.1012+3196A>T n.984+3196A>T c.2490+71T>A (n.2490+71T>A) c.2364+71T>A (n.2364+71T>A) c.2334+71T>A (n.2334+71T>A) n.364+3196A>T c.616T>A n.191+3196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501099_119501101dup | CA2566525748 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6576_931+6578dup n.1042+3196_1042+3198dup n.939+3196_939+3198dup n.892+6576_892+6578dup n.1003+3196_1003+3198dup n.998+3196_998+3198dup n.1012+3196_1012+3198dup n.984+3196_984+3198dup c.2490+69_2490+71dup (n.2490+69_2490+71dup) c.2364+69_2364+71dup (n.2364+69_2364+71dup) c.2334+69_2334+71dup (n.2334+69_2334+71dup) n.364+3196_364+3198dup c.614_616dup n.191+3196_191+3198dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501103_119501104del | CA2671905156 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6580_931+6581del n.1042+3200_1042+3201del n.939+3200_939+3201del n.892+6580_892+6581del n.1003+3200_1003+3201del n.998+3200_998+3201del n.1012+3200_1012+3201del n.984+3200_984+3201del c.2490+69_2490+70del (n.2490+69_2490+70del) c.2364+69_2364+70del (n.2364+69_2364+70del) c.2334+69_2334+70del (n.2334+69_2334+70del) n.364+3200_364+3201del c.614_615del n.191+3200_191+3201del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501101C= | CA1488959060 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6578C= n.1042+3198C= n.939+3198C= n.892+6578C= n.1003+3198C= n.998+3198C= n.1012+3198C= n.984+3198C= c.2490+69G= (n.2490+69G=) c.2364+69G= (n.2364+69G=) c.2334+69G= (n.2334+69G=) n.364+3198C= c.614G= n.191+3198C= | |
| 4 | g.119501101C>G | CA786144318 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6578C>G n.1042+3198C>G n.939+3198C>G n.892+6578C>G n.1003+3198C>G n.998+3198C>G n.1012+3198C>G n.984+3198C>G c.2490+69G>C (n.2490+69G>C) c.2364+69G>C (n.2364+69G>C) c.2334+69G>C (n.2334+69G>C) n.364+3198C>G c.614G>C n.191+3198C>G | dbSNP |
| 4 | g.119501101C>T | CA2671905157 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6578C>T n.1042+3198C>T n.939+3198C>T n.892+6578C>T n.1003+3198C>T n.998+3198C>T n.1012+3198C>T n.984+3198C>T c.2490+69G>A (n.2490+69G>A) c.2364+69G>A (n.2364+69G>A) c.2334+69G>A (n.2334+69G>A) n.364+3198C>T c.614G>A n.191+3198C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501102T>C | CA554168922 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6579T>C n.1042+3199T>C n.939+3199T>C n.892+6579T>C n.1003+3199T>C n.998+3199T>C n.1012+3199T>C n.984+3199T>C c.2490+68A>G (n.2490+68A>G) c.2364+68A>G (n.2364+68A>G) c.2334+68A>G (n.2334+68A>G) n.364+3199T>C c.613A>G n.191+3199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501102T>G | CA2671905158 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6579T>G n.1042+3199T>G n.939+3199T>G n.892+6579T>G n.1003+3199T>G n.998+3199T>G n.1012+3199T>G n.984+3199T>G c.2490+68A>C (n.2490+68A>C) c.2364+68A>C (n.2364+68A>C) c.2334+68A>C (n.2334+68A>C) n.364+3199T>G c.613A>C n.191+3199T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501102T= | CA1488959061 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6579T= n.1042+3199T= n.939+3199T= n.892+6579T= n.1003+3199T= n.998+3199T= n.1012+3199T= n.984+3199T= c.2490+68A= (n.2490+68A=) c.2364+68A= (n.2364+68A=) c.2334+68A= (n.2334+68A=) n.364+3199T= c.613A= n.191+3199T= | |
| 4 | g.119501103C>G | CA2671905159 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6580C>G n.1042+3200C>G n.939+3200C>G n.892+6580C>G n.1003+3200C>G n.998+3200C>G n.1012+3200C>G n.984+3200C>G c.2490+67G>C (n.2490+67G>C) c.2364+67G>C (n.2364+67G>C) c.2334+67G>C (n.2334+67G>C) n.364+3200C>G c.612G>C n.191+3200C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501106C>A | CA2671905160 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6583C>A n.1042+3203C>A n.939+3203C>A n.892+6583C>A n.1003+3203C>A n.998+3203C>A n.1012+3203C>A n.984+3203C>A c.2490+64G>T (n.2490+64G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2334+64G>T (n.2334+64G>T) n.364+3203C>A c.609G>T n.191+3203C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501106C= | CA1488959062 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6583C= n.1042+3203C= n.939+3203C= n.892+6583C= n.1003+3203C= n.998+3203C= n.1012+3203C= n.984+3203C= c.2490+64G= (n.2490+64G=) c.2364+64G= (n.2364+64G=) c.2334+64G= (n.2334+64G=) n.364+3203C= c.609G= n.191+3203C= | |
| 4 | g.119501106C>T | CA786144334 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6583C>T n.1042+3203C>T n.939+3203C>T n.892+6583C>T n.1003+3203C>T n.998+3203C>T n.1012+3203C>T n.984+3203C>T c.2490+64G>A (n.2490+64G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2334+64G>A (n.2334+64G>A) n.364+3203C>T c.609G>A n.191+3203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501107A= | CA1488959063 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6584A= n.1042+3204A= n.939+3204A= n.892+6584A= n.1003+3204A= n.998+3204A= n.1012+3204A= n.984+3204A= c.2490+63T= (n.2490+63T=) c.2364+63T= (n.2364+63T=) c.2334+63T= (n.2334+63T=) n.364+3204A= c.608T= n.191+3204A= | |
| 4 | g.119501107A>G | CA1067295111 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6584A>G n.1042+3204A>G n.939+3204A>G n.892+6584A>G n.1003+3204A>G n.998+3204A>G n.1012+3204A>G n.984+3204A>G c.2490+63T>C (n.2490+63T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2334+63T>C (n.2334+63T>C) n.364+3204A>G c.608T>C n.191+3204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501108A>G | CA2578177681 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6585A>G n.1042+3205A>G n.939+3205A>G n.892+6585A>G n.1003+3205A>G n.998+3205A>G n.1012+3205A>G n.984+3205A>G c.2490+62T>C (n.2490+62T>C) c.2364+62T>C (n.2364+62T>C) c.2334+62T>C (n.2334+62T>C) n.364+3205A>G c.607T>C n.191+3205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501109T>C | CA786144335 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6586T>C n.1042+3206T>C n.939+3206T>C n.892+6586T>C n.1003+3206T>C n.998+3206T>C n.1012+3206T>C n.984+3206T>C c.2490+61A>G (n.2490+61A>G) c.2364+61A>G (n.2364+61A>G) c.2334+61A>G (n.2334+61A>G) n.364+3206T>C c.606A>G n.191+3206T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501109T= | CA1488959064 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6586T= n.1042+3206T= n.939+3206T= n.892+6586T= n.1003+3206T= n.998+3206T= n.1012+3206T= n.984+3206T= c.2490+61A= (n.2490+61A=) c.2364+61A= (n.2364+61A=) c.2334+61A= (n.2334+61A=) n.364+3206T= c.606A= n.191+3206T= | |
| 4 | g.119501112del | CA2671905161 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6589del n.1042+3209del n.939+3209del n.892+6589del n.1003+3209del n.998+3209del n.1012+3209del n.984+3209del c.2490+61del (n.2490+61del) c.2364+61del (n.2364+61del) c.2334+61del (n.2334+61del) n.364+3209del c.606del n.191+3209del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501110T>A | CA2578177682 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6587T>A n.1042+3207T>A n.939+3207T>A n.892+6587T>A n.1003+3207T>A n.998+3207T>A n.1012+3207T>A n.984+3207T>A c.2490+60A>T (n.2490+60A>T) c.2364+60A>T (n.2364+60A>T) c.2334+60A>T (n.2334+60A>T) n.364+3207T>A c.605A>T n.191+3207T>A | |
| 4 | g.119501111_119501112insACTT | CA786144338 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6588_931+6589insACTT n.1042+3208_1042+3209insACTT n.939+3208_939+3209insACTT n.892+6588_892+6589insACTT n.1003+3208_1003+3209insACTT n.998+3208_998+3209insACTT n.1012+3208_1012+3209insACTT n.984+3208_984+3209insACTT c.2490+60_2490+61insGTAA (n.2490+60_2490+61insGTAA) c.2364+60_2364+61insGTAA (n.2364+60_2364+61insGTAA) c.2334+60_2334+61insGTAA (n.2334+60_2334+61insGTAA) n.364+3208_364+3209insACTT c.605_606insGTAA n.191+3208_191+3209insACTT | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501111T>G | CA2671905163 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6588T>G n.1042+3208T>G n.939+3208T>G n.892+6588T>G n.1003+3208T>G n.998+3208T>G n.1012+3208T>G n.984+3208T>G c.2490+59A>C (n.2490+59A>C) c.2364+59A>C (n.2364+59A>C) c.2334+59A>C (n.2334+59A>C) n.364+3208T>G c.604A>C n.191+3208T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501113A>T | CA2671905164 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6590A>T n.1042+3210A>T n.939+3210A>T n.892+6590A>T n.1003+3210A>T n.998+3210A>T n.1012+3210A>T n.984+3210A>T c.2490+57T>A (n.2490+57T>A) c.2364+57T>A (n.2364+57T>A) c.2334+57T>A (n.2334+57T>A) n.364+3210A>T c.602T>A n.191+3210A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501114G>C | CA2671905165 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6591G>C n.1042+3211G>C n.939+3211G>C n.892+6591G>C n.1003+3211G>C n.998+3211G>C n.1012+3211G>C n.984+3211G>C c.2490+56C>G (n.2490+56C>G) c.2364+56C>G (n.2364+56C>G) c.2334+56C>G (n.2334+56C>G) n.364+3211G>C c.601C>G n.191+3211G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501114G>T | CA2578177683 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6591G>T n.1042+3211G>T n.939+3211G>T n.892+6591G>T n.1003+3211G>T n.998+3211G>T n.1012+3211G>T n.984+3211G>T c.2490+56C>A (n.2490+56C>A) c.2364+56C>A (n.2364+56C>A) c.2334+56C>A (n.2334+56C>A) n.364+3211G>T c.601C>A n.191+3211G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501115G>A | CA3059940 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6592G>A n.1042+3212G>A n.939+3212G>A n.892+6592G>A n.1003+3212G>A n.998+3212G>A n.1012+3212G>A n.984+3212G>A c.2490+55C>T (n.2490+55C>T) c.2364+55C>T (n.2364+55C>T) c.2334+55C>T (n.2334+55C>T) n.364+3212G>A c.600C>T n.191+3212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501115G= | CA1488959065 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6592G= n.1042+3212G= n.939+3212G= n.892+6592G= n.1003+3212G= n.998+3212G= n.1012+3212G= n.984+3212G= c.2490+55C= (n.2490+55C=) c.2364+55C= (n.2364+55C=) c.2334+55C= (n.2334+55C=) n.364+3212G= c.600C= n.191+3212G= | |
| 4 | g.119501115G>T | CA2671905166 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6592G>T n.1042+3212G>T n.939+3212G>T n.892+6592G>T n.1003+3212G>T n.998+3212G>T n.1012+3212G>T n.984+3212G>T c.2490+55C>A (n.2490+55C>A) c.2364+55C>A (n.2364+55C>A) c.2334+55C>A (n.2334+55C>A) n.364+3212G>T c.600C>A n.191+3212G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501116T>C | CA3059941 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6593T>C n.1042+3213T>C n.939+3213T>C n.892+6593T>C n.1003+3213T>C n.998+3213T>C n.1012+3213T>C n.984+3213T>C c.2490+54A>G (n.2490+54A>G) c.2364+54A>G (n.2364+54A>G) c.2334+54A>G (n.2334+54A>G) n.364+3213T>C c.599A>G n.191+3213T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501116T= | CA1488959066 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6593T= n.1042+3213T= n.939+3213T= n.892+6593T= n.1003+3213T= n.998+3213T= n.1012+3213T= n.984+3213T= c.2490+54A= (n.2490+54A=) c.2364+54A= (n.2364+54A=) c.2334+54A= (n.2334+54A=) n.364+3213T= c.599A= n.191+3213T= | |
| 4 | g.119501118C= | CA1488959067 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6595C= n.1042+3215C= n.939+3215C= n.892+6595C= n.1003+3215C= n.998+3215C= n.1012+3215C= n.984+3215C= c.2490+52G= (n.2490+52G=) c.2364+52G= (n.2364+52G=) c.2334+52G= (n.2334+52G=) n.364+3215C= c.597G= n.191+3215C= | |
| 4 | g.119501118C>G | CA2578177684 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6595C>G n.1042+3215C>G n.939+3215C>G n.892+6595C>G n.1003+3215C>G n.998+3215C>G n.1012+3215C>G n.984+3215C>G c.2490+52G>C (n.2490+52G>C) c.2364+52G>C (n.2364+52G>C) c.2334+52G>C (n.2334+52G>C) n.364+3215C>G c.597G>C n.191+3215C>G | |
| 4 | g.119501120_119501122dup | CA1488959068 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6597_931+6599dup n.1042+3217_1042+3219dup n.939+3217_939+3219dup n.892+6597_892+6599dup n.1003+3217_1003+3219dup n.998+3217_998+3219dup n.1012+3217_1012+3219dup n.984+3217_984+3219dup c.2490+49_2490+51dup (n.2490+49_2490+51dup) c.2364+49_2364+51dup (n.2364+49_2364+51dup) c.2334+49_2334+51dup (n.2334+49_2334+51dup) n.364+3217_364+3219dup c.594_596dup n.191+3217_191+3219dup | dbSNP |
| 4 | g.119501120A= | CA1488959070 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6597A= n.1042+3217A= n.939+3217A= n.892+6597A= n.1003+3217A= n.998+3217A= n.1012+3217A= n.984+3217A= c.2490+50T= (n.2490+50T=) c.2364+50T= (n.2364+50T=) c.2334+50T= (n.2334+50T=) n.364+3217A= c.595T= n.191+3217A= | |
| 4 | g.119501120A>G | CA1488959069 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6597A>G n.1042+3217A>G n.939+3217A>G n.892+6597A>G n.1003+3217A>G n.998+3217A>G n.1012+3217A>G n.984+3217A>G c.2490+50T>C (n.2490+50T>C) c.2364+50T>C (n.2364+50T>C) c.2334+50T>C (n.2334+50T>C) n.364+3217A>G c.595T>C n.191+3217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501120A>T | CA2671905168 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6597A>T n.1042+3217A>T n.939+3217A>T n.892+6597A>T n.1003+3217A>T n.998+3217A>T n.1012+3217A>T n.984+3217A>T c.2490+50T>A (n.2490+50T>A) c.2364+50T>A (n.2364+50T>A) c.2334+50T>A (n.2334+50T>A) n.364+3217A>T c.595T>A n.191+3217A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501121del | CA2578177685 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6598del n.1042+3218del n.939+3218del n.892+6598del n.1003+3218del n.998+3218del n.1012+3218del n.984+3218del c.2490+50del (n.2490+50del) c.2364+50del (n.2364+50del) c.2334+50del (n.2334+50del) n.364+3218del c.595del n.191+3218del | |
| 4 | g.119501121A= | CA1488959071 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6598A= n.1042+3218A= n.939+3218A= n.892+6598A= n.1003+3218A= n.998+3218A= n.1012+3218A= n.984+3218A= c.2490+49T= (n.2490+49T=) c.2364+49T= (n.2364+49T=) c.2334+49T= (n.2334+49T=) n.364+3218A= c.594T= n.191+3218A= | |
| 4 | g.119501122_119501125dup | CA3059942 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6599_931+6602dup n.1042+3219_1042+3222dup n.939+3219_939+3222dup n.892+6599_892+6602dup n.1003+3219_1003+3222dup n.998+3219_998+3222dup n.1012+3219_1012+3222dup n.984+3219_984+3222dup c.2490+46_2490+49dup (n.2490+46_2490+49dup) c.2364+46_2364+49dup (n.2364+46_2364+49dup) c.2334+46_2334+49dup (n.2334+46_2334+49dup) n.364+3219_364+3222dup c.591_594dup n.191+3219_191+3222dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501122T>A | CA2671905169 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6599T>A n.1042+3219T>A n.939+3219T>A n.892+6599T>A n.1003+3219T>A n.998+3219T>A n.1012+3219T>A n.984+3219T>A c.2490+48A>T (n.2490+48A>T) c.2364+48A>T (n.2364+48A>T) c.2334+48A>T (n.2334+48A>T) n.364+3219T>A c.593A>T n.191+3219T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501123dup | CA1488959072 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6600dup n.1042+3220dup n.939+3220dup n.892+6600dup n.1003+3220dup n.998+3220dup n.1012+3220dup n.984+3220dup c.2490+48dup (n.2490+48dup) c.2364+48dup (n.2364+48dup) c.2334+48dup (n.2334+48dup) n.364+3220dup c.593dup n.191+3220dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501123T>C | CA2671905170 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6600T>C n.1042+3220T>C n.939+3220T>C n.892+6600T>C n.1003+3220T>C n.998+3220T>C n.1012+3220T>C n.984+3220T>C c.2490+47A>G (n.2490+47A>G) c.2364+47A>G (n.2364+47A>G) c.2334+47A>G (n.2334+47A>G) n.364+3220T>C c.592A>G n.191+3220T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501124C= | CA1488959073 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6601C= n.1042+3221C= n.939+3221C= n.892+6601C= n.1003+3221C= n.998+3221C= n.1012+3221C= n.984+3221C= c.2490+46G= (n.2490+46G=) c.2364+46G= (n.2364+46G=) c.2334+46G= (n.2334+46G=) n.364+3221C= c.591G= n.191+3221C= | |
| 4 | g.119501124C>G | CA554168923 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6601C>G n.1042+3221C>G n.939+3221C>G n.892+6601C>G n.1003+3221C>G n.998+3221C>G n.1012+3221C>G n.984+3221C>G c.2490+46G>C (n.2490+46G>C) c.2364+46G>C (n.2364+46G>C) c.2334+46G>C (n.2334+46G>C) n.364+3221C>G c.591G>C n.191+3221C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.119501124C>T | CA3059943 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6601C>T n.1042+3221C>T n.939+3221C>T n.892+6601C>T n.1003+3221C>T n.998+3221C>T n.1012+3221C>T n.984+3221C>T c.2490+46G>A (n.2490+46G>A) c.2364+46G>A (n.2364+46G>A) c.2334+46G>A (n.2334+46G>A) n.364+3221C>T c.591G>A n.191+3221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501128_119501130dup | CA554168924 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6605_931+6607dup n.1042+3225_1042+3227dup n.939+3225_939+3227dup n.892+6605_892+6607dup n.1003+3225_1003+3227dup n.998+3225_998+3227dup n.1012+3225_1012+3227dup n.984+3225_984+3227dup c.2490+43_2490+45dup (n.2490+43_2490+45dup) c.2364+43_2364+45dup (n.2364+43_2364+45dup) c.2334+43_2334+45dup (n.2334+43_2334+45dup) n.364+3225_364+3227dup c.588_590dup n.191+3225_191+3227dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501126C>A | CA2671905171 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6603C>A n.1042+3223C>A n.939+3223C>A n.892+6603C>A n.1003+3223C>A n.998+3223C>A n.1012+3223C>A n.984+3223C>A c.2490+44G>T (n.2490+44G>T) c.2364+44G>T (n.2364+44G>T) c.2334+44G>T (n.2334+44G>T) n.364+3223C>A c.589G>T n.191+3223C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501127_119501130dup | CA2578177686 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6604_931+6607dup n.1042+3224_1042+3227dup n.939+3224_939+3227dup n.892+6604_892+6607dup n.1003+3224_1003+3227dup n.998+3224_998+3227dup n.1012+3224_1012+3227dup n.984+3224_984+3227dup c.2490+40_2490+43dup (n.2490+40_2490+43dup) c.2364+40_2364+43dup (n.2364+40_2364+43dup) c.2334+40_2334+43dup (n.2334+40_2334+43dup) n.364+3224_364+3227dup c.585_588dup n.191+3224_191+3227dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501128A= | CA1488959074 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6605A= n.1042+3225A= n.939+3225A= n.892+6605A= n.1003+3225A= n.998+3225A= n.1012+3225A= n.984+3225A= c.2490+42T= (n.2490+42T=) c.2364+42T= (n.2364+42T=) c.2334+42T= (n.2334+42T=) n.364+3225A= c.587T= n.191+3225A= | |
| 4 | g.119501128A>G | CA3059944 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6605A>G n.1042+3225A>G n.939+3225A>G n.892+6605A>G n.1003+3225A>G n.998+3225A>G n.1012+3225A>G n.984+3225A>G c.2490+42T>C (n.2490+42T>C) c.2364+42T>C (n.2364+42T>C) c.2334+42T>C (n.2334+42T>C) n.364+3225A>G c.587T>C n.191+3225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501129C>A | CA2671905172 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6606C>A n.1042+3226C>A n.939+3226C>A n.892+6606C>A n.1003+3226C>A n.998+3226C>A n.1012+3226C>A n.984+3226C>A c.2490+41G>T (n.2490+41G>T) c.2364+41G>T (n.2364+41G>T) c.2334+41G>T (n.2334+41G>T) n.364+3226C>A c.586G>T n.191+3226C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501129C= | CA1488959075 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6606C= n.1042+3226C= n.939+3226C= n.892+6606C= n.1003+3226C= n.998+3226C= n.1012+3226C= n.984+3226C= c.2490+41G= (n.2490+41G=) c.2364+41G= (n.2364+41G=) c.2334+41G= (n.2334+41G=) n.364+3226C= c.586G= n.191+3226C= | |
| 4 | g.119501129C>T | CA3059945 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6606C>T n.1042+3226C>T n.939+3226C>T n.892+6606C>T n.1003+3226C>T n.998+3226C>T n.1012+3226C>T n.984+3226C>T c.2490+41G>A (n.2490+41G>A) c.2364+41G>A (n.2364+41G>A) c.2334+41G>A (n.2334+41G>A) n.364+3226C>T c.586G>A n.191+3226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501130A>G | CA2671905173 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6607A>G n.1042+3227A>G n.939+3227A>G n.892+6607A>G n.1003+3227A>G n.998+3227A>G n.1012+3227A>G n.984+3227A>G c.2490+40T>C (n.2490+40T>C) c.2364+40T>C (n.2364+40T>C) c.2334+40T>C (n.2334+40T>C) n.364+3227A>G c.585T>C n.191+3227A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501130A>T | CA2671905174 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6607A>T n.1042+3227A>T n.939+3227A>T n.892+6607A>T n.1003+3227A>T n.998+3227A>T n.1012+3227A>T n.984+3227A>T c.2490+40T>A (n.2490+40T>A) c.2364+40T>A (n.2364+40T>A) c.2334+40T>A (n.2334+40T>A) n.364+3227A>T c.585T>A n.191+3227A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501131G= | CA1488959076 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6608G= n.1042+3228G= n.939+3228G= n.892+6608G= n.1003+3228G= n.998+3228G= n.1012+3228G= n.984+3228G= c.2490+39C= (n.2490+39C=) c.2364+39C= (n.2364+39C=) c.2334+39C= (n.2334+39C=) n.364+3228G= c.584C= n.191+3228G= | |
| 4 | g.119501131G>T | CA1488959077 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6608G>T n.1042+3228G>T n.939+3228G>T n.892+6608G>T n.1003+3228G>T n.998+3228G>T n.1012+3228G>T n.984+3228G>T c.2490+39C>A (n.2490+39C>A) c.2364+39C>A (n.2364+39C>A) c.2334+39C>A (n.2334+39C>A) n.364+3228G>T c.584C>A n.191+3228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501132T>A | CA1488959079 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6609T>A n.1042+3229T>A n.939+3229T>A n.892+6609T>A n.1003+3229T>A n.998+3229T>A n.1012+3229T>A n.984+3229T>A c.2490+38A>T (n.2490+38A>T) c.2364+38A>T (n.2364+38A>T) c.2334+38A>T (n.2334+38A>T) n.364+3229T>A c.583A>T n.191+3229T>A | dbSNP |
| 4 | g.119501132T>C | CA2578177687 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6609T>C n.1042+3229T>C n.939+3229T>C n.892+6609T>C n.1003+3229T>C n.998+3229T>C n.1012+3229T>C n.984+3229T>C c.2490+38A>G (n.2490+38A>G) c.2364+38A>G (n.2364+38A>G) c.2334+38A>G (n.2334+38A>G) n.364+3229T>C c.583A>G n.191+3229T>C | |
| 4 | g.119501132T>G | CA2671905175 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6609T>G n.1042+3229T>G n.939+3229T>G n.892+6609T>G n.1003+3229T>G n.998+3229T>G n.1012+3229T>G n.984+3229T>G c.2490+38A>C (n.2490+38A>C) c.2364+38A>C (n.2364+38A>C) c.2334+38A>C (n.2334+38A>C) n.364+3229T>G c.583A>C n.191+3229T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501132T= | CA1488959078 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6609T= n.1042+3229T= n.939+3229T= n.892+6609T= n.1003+3229T= n.998+3229T= n.1012+3229T= n.984+3229T= c.2490+38A= (n.2490+38A=) c.2364+38A= (n.2364+38A=) c.2334+38A= (n.2334+38A=) n.364+3229T= c.583A= n.191+3229T= | |
| 4 | g.119501133C>A | CA3059946 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6610C>A n.1042+3230C>A n.939+3230C>A n.892+6610C>A n.1003+3230C>A n.998+3230C>A n.1012+3230C>A n.984+3230C>A c.2490+37G>T (n.2490+37G>T) c.2364+37G>T (n.2364+37G>T) c.2334+37G>T (n.2334+37G>T) n.364+3230C>A c.582G>T n.191+3230C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501133C= | CA1488959080 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6610C= n.1042+3230C= n.939+3230C= n.892+6610C= n.1003+3230C= n.998+3230C= n.1012+3230C= n.984+3230C= c.2490+37G= (n.2490+37G=) c.2364+37G= (n.2364+37G=) c.2334+37G= (n.2334+37G=) n.364+3230C= c.582G= n.191+3230C= | |
| 4 | g.119501133_119501134insT | CA1488959081 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6610_931+6611insT n.1042+3230_1042+3231insT n.939+3230_939+3231insT n.892+6610_892+6611insT n.1003+3230_1003+3231insT n.998+3230_998+3231insT n.1012+3230_1012+3231insT n.984+3230_984+3231insT c.2490+36_2490+37insA (n.2490+36_2490+37insA) c.2364+36_2364+37insA (n.2364+36_2364+37insA) c.2334+36_2334+37insA (n.2334+36_2334+37insA) n.364+3230_364+3231insT c.581_582insA n.191+3230_191+3231insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501134C>A | CA2671905176 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6611C>A n.1042+3231C>A n.939+3231C>A n.892+6611C>A n.1003+3231C>A n.998+3231C>A n.1012+3231C>A n.984+3231C>A c.2490+36G>T (n.2490+36G>T) c.2364+36G>T (n.2364+36G>T) c.2334+36G>T (n.2334+36G>T) n.364+3231C>A c.581G>T n.191+3231C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501136A= | CA1488959082 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6613A= n.1042+3233A= n.939+3233A= n.892+6613A= n.1003+3233A= n.998+3233A= n.1012+3233A= n.984+3233A= c.2490+34T= (n.2490+34T=) c.2364+34T= (n.2364+34T=) c.2334+34T= (n.2334+34T=) n.364+3233A= c.579T= n.191+3233A= | |
| 4 | g.119501136A>T | CA554168925 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6613A>T n.1042+3233A>T n.939+3233A>T n.892+6613A>T n.1003+3233A>T n.998+3233A>T n.1012+3233A>T n.984+3233A>T c.2490+34T>A (n.2490+34T>A) c.2364+34T>A (n.2364+34T>A) c.2334+34T>A (n.2334+34T>A) n.364+3233A>T c.579T>A n.191+3233A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.119501137G>T | CA2671905177 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6614G>T n.1042+3234G>T n.939+3234G>T n.892+6614G>T n.1003+3234G>T n.998+3234G>T n.1012+3234G>T n.984+3234G>T c.2490+33C>A (n.2490+33C>A) c.2364+33C>A (n.2364+33C>A) c.2334+33C>A (n.2334+33C>A) n.364+3234G>T c.578C>A n.191+3234G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501138T>C | CA554168926 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6615T>C n.1042+3235T>C n.939+3235T>C n.892+6615T>C n.1003+3235T>C n.998+3235T>C n.1012+3235T>C n.984+3235T>C c.2490+32A>G (n.2490+32A>G) c.2364+32A>G (n.2364+32A>G) c.2334+32A>G (n.2334+32A>G) n.364+3235T>C c.577A>G n.191+3235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501138T= | CA1488959083 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6615T= n.1042+3235T= n.939+3235T= n.892+6615T= n.1003+3235T= n.998+3235T= n.1012+3235T= n.984+3235T= c.2490+32A= (n.2490+32A=) c.2364+32A= (n.2364+32A=) c.2334+32A= (n.2334+32A=) n.364+3235T= c.577A= n.191+3235T= | |
| 4 | g.119501140del | CA2671905178 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6617del n.1042+3237del n.939+3237del n.892+6617del n.1003+3237del n.998+3237del n.1012+3237del n.984+3237del c.2490+32del (n.2490+32del) c.2364+32del (n.2364+32del) c.2334+32del (n.2334+32del) n.364+3237del c.577del n.191+3237del | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501140T>C | CA2671905179 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6617T>C n.1042+3237T>C n.939+3237T>C n.892+6617T>C n.1003+3237T>C n.998+3237T>C n.1012+3237T>C n.984+3237T>C c.2490+30A>G (n.2490+30A>G) c.2364+30A>G (n.2364+30A>G) c.2334+30A>G (n.2334+30A>G) n.364+3237T>C c.575A>G n.191+3237T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501141A>G | CA2671905180 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6618A>G n.1042+3238A>G n.939+3238A>G n.892+6618A>G n.1003+3238A>G n.998+3238A>G n.1012+3238A>G n.984+3238A>G c.2490+29T>C (n.2490+29T>C) c.2364+29T>C (n.2364+29T>C) c.2334+29T>C (n.2334+29T>C) n.364+3238A>G c.574T>C n.191+3238A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501141A>T | CA2671905181 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6618A>T n.1042+3238A>T n.939+3238A>T n.892+6618A>T n.1003+3238A>T n.998+3238A>T n.1012+3238A>T n.984+3238A>T c.2490+29T>A (n.2490+29T>A) c.2364+29T>A (n.2364+29T>A) c.2334+29T>A (n.2334+29T>A) n.364+3238A>T c.574T>A n.191+3238A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501142G>T | CA2671905182 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6619G>T n.1042+3239G>T n.939+3239G>T n.892+6619G>T n.1003+3239G>T n.998+3239G>T n.1012+3239G>T n.984+3239G>T c.2490+28C>A (n.2490+28C>A) c.2364+28C>A (n.2364+28C>A) c.2334+28C>A (n.2334+28C>A) n.364+3239G>T c.573C>A n.191+3239G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501143C>A | CA2671905183 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6620C>A n.1042+3240C>A n.939+3240C>A n.892+6620C>A n.1003+3240C>A n.998+3240C>A n.1012+3240C>A n.984+3240C>A c.2490+27G>T (n.2490+27G>T) c.2364+27G>T (n.2364+27G>T) c.2334+27G>T (n.2334+27G>T) n.364+3240C>A c.572G>T n.191+3240C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501143C= | CA1488959084 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6620C= n.1042+3240C= n.939+3240C= n.892+6620C= n.1003+3240C= n.998+3240C= n.1012+3240C= n.984+3240C= c.2490+27G= (n.2490+27G=) c.2364+27G= (n.2364+27G=) c.2334+27G= (n.2334+27G=) n.364+3240C= c.572G= n.191+3240C= | |
| 4 | g.119501143C>T | CA3059947 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6620C>T n.1042+3240C>T n.939+3240C>T n.892+6620C>T n.1003+3240C>T n.998+3240C>T n.1012+3240C>T n.984+3240C>T c.2490+27G>A (n.2490+27G>A) c.2364+27G>A (n.2364+27G>A) c.2334+27G>A (n.2334+27G>A) n.364+3240C>T c.572G>A n.191+3240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501144A>G | CA2671905184 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6621A>G n.1042+3241A>G n.939+3241A>G n.892+6621A>G n.1003+3241A>G n.998+3241A>G n.1012+3241A>G n.984+3241A>G c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.2364+26T>C (n.2364+26T>C) c.2334+26T>C (n.2334+26T>C) n.364+3241A>G c.571T>C n.191+3241A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501145A>G | CA2671905185 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6622A>G n.1042+3242A>G n.939+3242A>G n.892+6622A>G n.1003+3242A>G n.998+3242A>G n.1012+3242A>G n.984+3242A>G c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.2364+25T>C (n.2364+25T>C) c.2334+25T>C (n.2334+25T>C) n.364+3242A>G c.570T>C n.191+3242A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501146G>T | CA2578177688 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6623G>T n.1042+3243G>T n.939+3243G>T n.892+6623G>T n.1003+3243G>T n.998+3243G>T n.1012+3243G>T n.984+3243G>T c.2490+24C>A (n.2490+24C>A) c.2364+24C>A (n.2364+24C>A) c.2334+24C>A (n.2334+24C>A) n.364+3243G>T c.569C>A n.191+3243G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501147T>C | CA2671905186 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6624T>C n.1042+3244T>C n.939+3244T>C n.892+6624T>C n.1003+3244T>C n.998+3244T>C n.1012+3244T>C n.984+3244T>C c.2490+23A>G (n.2490+23A>G) c.2364+23A>G (n.2364+23A>G) c.2334+23A>G (n.2334+23A>G) n.364+3244T>C c.568A>G n.191+3244T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501148C>A | CA2671905187 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6625C>A n.1042+3245C>A n.939+3245C>A n.892+6625C>A n.1003+3245C>A n.998+3245C>A n.1012+3245C>A n.984+3245C>A c.2490+22G>T (n.2490+22G>T) c.2364+22G>T (n.2364+22G>T) c.2334+22G>T (n.2334+22G>T) n.364+3245C>A c.567G>T n.191+3245C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501148C= | CA1488959085 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6625C= n.1042+3245C= n.939+3245C= n.892+6625C= n.1003+3245C= n.998+3245C= n.1012+3245C= n.984+3245C= c.2490+22G= (n.2490+22G=) c.2364+22G= (n.2364+22G=) c.2334+22G= (n.2334+22G=) n.364+3245C= c.567G= n.191+3245C= | |
| 4 | g.119501148C>G | CA554168927 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6625C>G n.1042+3245C>G n.939+3245C>G n.892+6625C>G n.1003+3245C>G n.998+3245C>G n.1012+3245C>G n.984+3245C>G c.2490+22G>C (n.2490+22G>C) c.2364+22G>C (n.2364+22G>C) c.2334+22G>C (n.2334+22G>C) n.364+3245C>G c.567G>C n.191+3245C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.119501149T>A | CA2578177689 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6626T>A n.1042+3246T>A n.939+3246T>A n.892+6626T>A n.1003+3246T>A n.998+3246T>A n.1012+3246T>A n.984+3246T>A c.2490+21A>T (n.2490+21A>T) c.2364+21A>T (n.2364+21A>T) c.2334+21A>T (n.2334+21A>T) n.364+3246T>A c.566A>T n.191+3246T>A | |
| 4 | g.119501149T>C | CA2578177690 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6626T>C n.1042+3246T>C n.939+3246T>C n.892+6626T>C n.1003+3246T>C n.998+3246T>C n.1012+3246T>C n.984+3246T>C c.2490+21A>G (n.2490+21A>G) c.2364+21A>G (n.2364+21A>G) c.2334+21A>G (n.2334+21A>G) n.364+3246T>C c.566A>G n.191+3246T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501150A= | CA1488959086 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6627A= n.1042+3247A= n.939+3247A= n.892+6627A= n.1003+3247A= n.998+3247A= n.1012+3247A= n.984+3247A= c.2490+20T= (n.2490+20T=) c.2364+20T= (n.2364+20T=) c.2334+20T= (n.2334+20T=) n.364+3247A= c.565T= n.191+3247A= | |
| 4 | g.119501150A>G | CA3059948 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6627A>G n.1042+3247A>G n.939+3247A>G n.892+6627A>G n.1003+3247A>G n.998+3247A>G n.1012+3247A>G n.984+3247A>G c.2490+20T>C (n.2490+20T>C) c.2364+20T>C (n.2364+20T>C) c.2334+20T>C (n.2334+20T>C) n.364+3247A>G c.565T>C n.191+3247A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119501150A>T | CA2671905189 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6627A>T n.1042+3247A>T n.939+3247A>T n.892+6627A>T n.1003+3247A>T n.998+3247A>T n.1012+3247A>T n.984+3247A>T c.2490+20T>A (n.2490+20T>A) c.2364+20T>A (n.2364+20T>A) c.2334+20T>A (n.2334+20T>A) n.364+3247A>T c.565T>A n.191+3247A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501151G>A | CA2671905190 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6628G>A n.1042+3248G>A n.939+3248G>A n.892+6628G>A n.1003+3248G>A n.998+3248G>A n.1012+3248G>A n.984+3248G>A c.2490+19C>T (n.2490+19C>T) c.2364+19C>T (n.2364+19C>T) c.2334+19C>T (n.2334+19C>T) n.364+3248G>A c.564C>T n.191+3248G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501151G>T | CA2671905191 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6628G>T n.1042+3248G>T n.939+3248G>T n.892+6628G>T n.1003+3248G>T n.998+3248G>T n.1012+3248G>T n.984+3248G>T c.2490+19C>A (n.2490+19C>A) c.2364+19C>A (n.2364+19C>A) c.2334+19C>A (n.2334+19C>A) n.364+3248G>T c.564C>A n.191+3248G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501153A= | CA1488959088 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6630A= n.1042+3250A= n.939+3250A= n.892+6630A= n.1003+3250A= n.998+3250A= n.1012+3250A= n.984+3250A= c.2490+17T= (n.2490+17T=) c.2364+17T= (n.2364+17T=) c.2334+17T= (n.2334+17T=) n.364+3250A= c.562T= n.191+3250A= | |
| 4 | g.119501153A>G | CA1488959087 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6630A>G n.1042+3250A>G n.939+3250A>G n.892+6630A>G n.1003+3250A>G n.998+3250A>G n.1012+3250A>G n.984+3250A>G c.2490+17T>C (n.2490+17T>C) c.2364+17T>C (n.2364+17T>C) c.2334+17T>C (n.2334+17T>C) n.364+3250A>G c.562T>C n.191+3250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119501154G>C | CA2671905193 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6631G>C n.1042+3251G>C n.939+3251G>C n.892+6631G>C n.1003+3251G>C n.998+3251G>C n.1012+3251G>C n.984+3251G>C c.2490+16C>G (n.2490+16C>G) c.2364+16C>G (n.2364+16C>G) c.2334+16C>G (n.2334+16C>G) n.364+3251G>C c.561C>G n.191+3251G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501154G>T | CA2671905192 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6631G>T n.1042+3251G>T n.939+3251G>T n.892+6631G>T n.1003+3251G>T n.998+3251G>T n.1012+3251G>T n.984+3251G>T c.2490+16C>A (n.2490+16C>A) c.2364+16C>A (n.2364+16C>A) c.2334+16C>A (n.2334+16C>A) n.364+3251G>T c.561C>A n.191+3251G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.119501155T>G | CA2671905194 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6632T>G n.1042+3252T>G n.939+3252T>G n.892+6632T>G n.1003+3252T>G n.998+3252T>G n.1012+3252T>G n.984+3252T>G c.2490+15A>C (n.2490+15A>C) c.2364+15A>C (n.2364+15A>C) c.2334+15A>C (n.2334+15A>C) n.364+3252T>G c.560A>C n.191+3252T>G | gnomAD v4 |