OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119500986_119500987del | CA2667120103 | TIMMDC1 | c.360+126_360+127del (n.360+126_360+127del) c.*177+126_*177+127del (n.*177+126_*177+127del) c.194+2059_194+2060del (n.194+2059_194+2060del) n.487+126_487+127del c.117+2053_117+2054del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500987T>A | CA1396586387 | TIMMDC1 | c.360+127T>A (n.360+127T>A) c.*177+127T>A (n.*177+127T>A) c.194+2060T>A (n.194+2060T>A) n.487+127T>A c.117+2054T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119500987T>C | CA2667120106 | TIMMDC1 | c.360+127T>C (n.360+127T>C) c.*177+127T>C (n.*177+127T>C) c.194+2060T>C (n.194+2060T>C) n.487+127T>C c.117+2054T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500987T= | CA1396586386 | TIMMDC1 | c.360+127T= (n.360+127T=) c.*177+127T= (n.*177+127T=) c.194+2060T= (n.194+2060T=) n.487+127T= c.117+2054T= | |
| 3 | g.119500988_119500989del | CA2667120105 | TIMMDC1 | c.360+128_360+129del (n.360+128_360+129del) c.*177+128_*177+129del (n.*177+128_*177+129del) c.194+2061_194+2062del (n.194+2061_194+2062del) n.487+128_487+129del c.117+2055_117+2056del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500988G>A | CA897856308 | TIMMDC1 | c.360+128G>A (n.360+128G>A) c.*177+128G>A (n.*177+128G>A) c.194+2061G>A (n.194+2061G>A) n.487+128G>A c.117+2055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119500988G= | CA1396586388 | TIMMDC1 | c.360+128G= (n.360+128G=) c.*177+128G= (n.*177+128G=) c.194+2061G= (n.194+2061G=) n.487+128G= c.117+2055G= | |
| 3 | g.119500988G>T | CA2667120107 | TIMMDC1 | c.360+128G>T (n.360+128G>T) c.*177+128G>T (n.*177+128G>T) c.194+2061G>T (n.194+2061G>T) n.487+128G>T c.117+2055G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500989T>A | CA2667120108 | TIMMDC1 | c.360+129T>A (n.360+129T>A) c.*177+129T>A (n.*177+129T>A) c.194+2062T>A (n.194+2062T>A) n.487+129T>A c.117+2056T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500989T>C | CA2667120109 | TIMMDC1 | c.360+129T>C (n.360+129T>C) c.*177+129T>C (n.*177+129T>C) c.194+2062T>C (n.194+2062T>C) n.487+129T>C c.117+2056T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500990A= | CA1396586389 | TIMMDC1 | c.360+130A= (n.360+130A=) c.*177+130A= (n.*177+130A=) c.194+2063A= (n.194+2063A=) n.487+130A= c.117+2057A= | |
| 3 | g.119500990A>G | CA897856318 | TIMMDC1 | c.360+130A>G (n.360+130A>G) c.*177+130A>G (n.*177+130A>G) c.194+2063A>G (n.194+2063A>G) n.487+130A>G c.117+2057A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119500990A>T | CA2667120110 | TIMMDC1 | c.360+130A>T (n.360+130A>T) c.*177+130A>T (n.*177+130A>T) c.194+2063A>T (n.194+2063A>T) n.487+130A>T c.117+2057A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500991C>A | CA2667120111 | TIMMDC1 | c.360+131C>A (n.360+131C>A) c.*177+131C>A (n.*177+131C>A) c.194+2064C>A (n.194+2064C>A) n.487+131C>A c.117+2058C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500991C>T | CA2667120112 | TIMMDC1 | c.360+131C>T (n.360+131C>T) c.*177+131C>T (n.*177+131C>T) c.194+2064C>T (n.194+2064C>T) n.487+131C>T c.117+2058C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500992T>C | CA1396586392 | TIMMDC1 | c.360+132T>C (n.360+132T>C) c.*177+132T>C (n.*177+132T>C) c.194+2065T>C (n.194+2065T>C) n.487+132T>C c.117+2059T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119500992T>G | CA2667120114 | TIMMDC1 | c.360+132T>G (n.360+132T>G) c.*177+132T>G (n.*177+132T>G) c.194+2065T>G (n.194+2065T>G) n.487+132T>G c.117+2059T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500992T= | CA1396586391 | TIMMDC1 | c.360+132T= (n.360+132T=) c.*177+132T= (n.*177+132T=) c.194+2065T= (n.194+2065T=) n.487+132T= c.117+2059T= | |
| 3 | g.119500993_119500994insCCACTGTT | CA2667120113 | TIMMDC1 | c.360+133_360+134insCCACTGTT (n.360+133_360+134insCCACTGTT) c.*177+133_*177+134insCCACTGTT (n.*177+133_*177+134insCCACTGTT) c.194+2066_194+2067insCCACTGTT (n.194+2066_194+2067insCCACTGTT) n.487+133_487+134insCCACTGTT c.117+2060_117+2061insCCACTGTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500992_119500995delinsTTAA | CA1396586390 | TIMMDC1 | c.360+132_360+135delinsTTAA (n.360+132_360+135delinsTTAA) c.*177+132_*177+135delinsTTAA (n.*177+132_*177+135delinsTTAA) c.194+2065_194+2068delinsTTAA (n.194+2065_194+2068delinsTTAA) n.487+132_487+135delinsTTAA c.117+2059_117+2062delinsTTAA | |
| 3 | g.119500993T>A | CA2667120115 | TIMMDC1 | c.360+133T>A (n.360+133T>A) c.*177+133T>A (n.*177+133T>A) c.194+2066T>A (n.194+2066T>A) n.487+133T>A c.117+2060T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500993T>C | CA2667120117 | TIMMDC1 | c.360+133T>C (n.360+133T>C) c.*177+133T>C (n.*177+133T>C) c.194+2066T>C (n.194+2066T>C) n.487+133T>C c.117+2060T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500993T>G | CA897856322 | TIMMDC1 | c.360+133T>G (n.360+133T>G) c.*177+133T>G (n.*177+133T>G) c.194+2066T>G (n.194+2066T>G) n.487+133T>G c.117+2060T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119500993T= | CA1396586393 | TIMMDC1 | c.360+133T= (n.360+133T=) c.*177+133T= (n.*177+133T=) c.194+2066T= (n.194+2066T=) n.487+133T= c.117+2060T= | |
| 3 | g.119500996_119500998dup | CA2667120116 | TIMMDC1 | c.360+136_360+138dup (n.360+136_360+138dup) c.*177+136_*177+138dup (n.*177+136_*177+138dup) c.194+2069_194+2071dup (n.194+2069_194+2071dup) n.487+136_487+138dup c.117+2063_117+2065dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500996_119500998del | CA897856319 | TIMMDC1 | c.360+136_360+138del (n.360+136_360+138del) c.*177+136_*177+138del (n.*177+136_*177+138del) c.194+2069_194+2071del (n.194+2069_194+2071del) n.487+136_487+138del c.117+2063_117+2065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119500994A= | CA1396586394 | TIMMDC1 | c.360+134A= (n.360+134A=) c.*177+134A= (n.*177+134A=) c.194+2067A= (n.194+2067A=) n.487+134A= c.117+2061A= | |
| 3 | g.119500994A>C | CA897856325 | TIMMDC1 | c.360+134A>C (n.360+134A>C) c.*177+134A>C (n.*177+134A>C) c.194+2067A>C (n.194+2067A>C) n.487+134A>C c.117+2061A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119500995A= | CA1396586395 | TIMMDC1 | c.360+135A= (n.360+135A=) c.*177+135A= (n.*177+135A=) c.194+2068A= (n.194+2068A=) n.487+135A= c.117+2062A= | |
| 3 | g.119500995A>G | CA81711856 | TIMMDC1 | c.360+135A>G (n.360+135A>G) c.*177+135A>G (n.*177+135A>G) c.194+2068A>G (n.194+2068A>G) n.487+135A>G c.117+2062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119500995A>T | CA2667120118 | TIMMDC1 | c.360+135A>T (n.360+135A>T) c.*177+135A>T (n.*177+135A>T) c.194+2068A>T (n.194+2068A>T) n.487+135A>T c.117+2062A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500996T>G | CA2667120119 | TIMMDC1 | c.360+136T>G (n.360+136T>G) c.*177+136T>G (n.*177+136T>G) c.194+2069T>G (n.194+2069T>G) n.487+136T>G c.117+2063T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500997A>G | CA2667120120 | TIMMDC1 | c.360+137A>G (n.360+137A>G) c.*177+137A>G (n.*177+137A>G) c.194+2070A>G (n.194+2070A>G) n.487+137A>G c.117+2064A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500998_119500999insGTA | CA2667120121 | TIMMDC1 | c.360+138_360+139insGTA (n.360+138_360+139insGTA) c.*177+138_*177+139insGTA (n.*177+138_*177+139insGTA) c.194+2071_194+2072insGTA (n.194+2071_194+2072insGTA) n.487+138_487+139insGTA c.117+2065_117+2066insGTA | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500999C>A | CA2667120123 | TIMMDC1 | c.360+139C>A (n.360+139C>A) c.*177+139C>A (n.*177+139C>A) c.194+2072C>A (n.194+2072C>A) n.487+139C>A c.117+2066C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500999C= | CA1396586396 | TIMMDC1 | c.360+139C= (n.360+139C=) c.*177+139C= (n.*177+139C=) c.194+2072C= (n.194+2072C=) n.487+139C= c.117+2066C= | |
| 3 | g.119500999C>G | CA2667120122 | TIMMDC1 | c.360+139C>G (n.360+139C>G) c.*177+139C>G (n.*177+139C>G) c.194+2072C>G (n.194+2072C>G) n.487+139C>G c.117+2066C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119500999C>T | CA897856331 | TIMMDC1 | c.360+139C>T (n.360+139C>T) c.*177+139C>T (n.*177+139C>T) c.194+2072C>T (n.194+2072C>T) n.487+139C>T c.117+2066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501000A>G | CA2667120124 | TIMMDC1 | c.360+140A>G (n.360+140A>G) c.*177+140A>G (n.*177+140A>G) c.194+2073A>G (n.194+2073A>G) n.487+140A>G c.117+2067A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501001G>C | CA2667120125 | TIMMDC1 | c.360+141G>C (n.360+141G>C) c.*177+141G>C (n.*177+141G>C) c.194+2074G>C (n.194+2074G>C) n.487+141G>C c.117+2068G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501002T>A | CA2667120126 | TIMMDC1 | c.360+142T>A (n.360+142T>A) c.*177+142T>A (n.*177+142T>A) c.194+2075T>A (n.194+2075T>A) n.487+142T>A c.117+2069T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501002T>C | CA81711860 | TIMMDC1 | c.360+142T>C (n.360+142T>C) c.*177+142T>C (n.*177+142T>C) c.194+2075T>C (n.194+2075T>C) n.487+142T>C c.117+2069T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501002T= | CA1396586397 | TIMMDC1 | c.360+142T= (n.360+142T=) c.*177+142T= (n.*177+142T=) c.194+2075T= (n.194+2075T=) n.487+142T= c.117+2069T= | |
| 3 | g.119501003G>A | CA2667120128 | TIMMDC1 | c.360+143G>A (n.360+143G>A) c.*177+143G>A (n.*177+143G>A) c.194+2076G>A (n.194+2076G>A) n.487+143G>A c.117+2070G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501003G>T | CA2667120129 | TIMMDC1 | c.360+143G>T (n.360+143G>T) c.*177+143G>T (n.*177+143G>T) c.194+2076G>T (n.194+2076G>T) n.487+143G>T c.117+2070G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501004del | CA2667120127 | TIMMDC1 | c.360+144del (n.360+144del) c.*177+144del (n.*177+144del) c.194+2077del (n.194+2077del) n.487+144del c.117+2071del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501004G>A | CA2667120130 | TIMMDC1 | c.360+144G>A (n.360+144G>A) c.*177+144G>A (n.*177+144G>A) c.194+2077G>A (n.194+2077G>A) n.487+144G>A c.117+2071G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501004G>T | CA2667120131 | TIMMDC1 | c.360+144G>T (n.360+144G>T) c.*177+144G>T (n.*177+144G>T) c.194+2077G>T (n.194+2077G>T) n.487+144G>T c.117+2071G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501005A>G | CA2667120132 | TIMMDC1 | c.360+145A>G (n.360+145A>G) c.*177+145A>G (n.*177+145A>G) c.194+2078A>G (n.194+2078A>G) n.487+145A>G c.117+2072A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501006A= | CA1396586398 | TIMMDC1 | c.360+146A= (n.360+146A=) c.*177+146A= (n.*177+146A=) c.194+2079A= (n.194+2079A=) n.487+146A= c.117+2073A= | |
| 3 | g.119501006A>G | CA2667120133 | TIMMDC1 | c.360+146A>G (n.360+146A>G) c.*177+146A>G (n.*177+146A>G) c.194+2079A>G (n.194+2079A>G) n.487+146A>G c.117+2073A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501006A>T | CA1052729250 | TIMMDC1 | c.360+146A>T (n.360+146A>T) c.*177+146A>T (n.*177+146A>T) c.194+2079A>T (n.194+2079A>T) n.487+146A>T c.117+2073A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501007G>A | CA2667120135 | TIMMDC1 | c.360+147G>A (n.360+147G>A) c.*177+147G>A (n.*177+147G>A) c.194+2080G>A (n.194+2080G>A) n.487+147G>A c.117+2074G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501007G>T | CA2667120134 | TIMMDC1 | c.360+147G>T (n.360+147G>T) c.*177+147G>T (n.*177+147G>T) c.194+2080G>T (n.194+2080G>T) n.487+147G>T c.117+2074G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501008T>A | CA2667120136 | TIMMDC1 | c.360+148T>A (n.360+148T>A) c.*177+148T>A (n.*177+148T>A) c.194+2081T>A (n.194+2081T>A) n.487+148T>A c.117+2075T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501008T>C | CA1396586400 | TIMMDC1 | c.360+148T>C (n.360+148T>C) c.*177+148T>C (n.*177+148T>C) c.194+2081T>C (n.194+2081T>C) n.487+148T>C c.117+2075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119501008T= | CA1396586399 | TIMMDC1 | c.360+148T= (n.360+148T=) c.*177+148T= (n.*177+148T=) c.194+2081T= (n.194+2081T=) n.487+148T= c.117+2075T= | |
| 3 | g.119501009A>G | CA2667120137 | TIMMDC1 | c.360+149A>G (n.360+149A>G) c.*177+149A>G (n.*177+149A>G) c.194+2082A>G (n.194+2082A>G) n.487+149A>G c.117+2076A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501009A>T | CA2667120138 | TIMMDC1 | c.360+149A>T (n.360+149A>T) c.*177+149A>T (n.*177+149A>T) c.194+2082A>T (n.194+2082A>T) n.487+149A>T c.117+2076A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501010C>A | CA2667120139 | TIMMDC1 | c.360+150C>A (n.360+150C>A) c.*177+150C>A (n.*177+150C>A) c.194+2083C>A (n.194+2083C>A) n.487+150C>A c.117+2077C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501010C>T | CA2667120140 | TIMMDC1 | c.360+150C>T (n.360+150C>T) c.*177+150C>T (n.*177+150C>T) c.194+2083C>T (n.194+2083C>T) n.487+150C>T c.117+2077C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501011T>A | CA2667120141 | TIMMDC1 | c.360+151T>A (n.360+151T>A) c.*177+151T>A (n.*177+151T>A) c.194+2084T>A (n.194+2084T>A) n.487+151T>A c.117+2078T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501011T>C | CA2667120142 | TIMMDC1 | c.360+151T>C (n.360+151T>C) c.*177+151T>C (n.*177+151T>C) c.194+2084T>C (n.194+2084T>C) n.487+151T>C c.117+2078T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501011T>G | CA2667120143 | TIMMDC1 | c.360+151T>G (n.360+151T>G) c.*177+151T>G (n.*177+151T>G) c.194+2084T>G (n.194+2084T>G) n.487+151T>G c.117+2078T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119501011_119501012delinsTA | CA1396586401 | TIMMDC1 | c.360+151_360+152delinsTA (n.360+151_360+152delinsTA) c.*177+151_*177+152delinsTA (n.*177+151_*177+152delinsTA) c.194+2084_194+2085delinsTA (n.194+2084_194+2085delinsTA) n.487+151_487+152delinsTA c.117+2078_117+2079delinsTA | |
| 3 | g.119501012A= | CA1396586402 | TIMMDC1 | c.360+152A= (n.360+152A=) c.*177+152A= (n.*177+152A=) c.194+2085A= (n.194+2085A=) n.487+152A= c.117+2079A= | |
| 3 | g.119501012A>G | CA81711871 | TIMMDC1 | c.360+152A>G (n.360+152A>G) c.*177+152A>G (n.*177+152A>G) c.194+2085A>G (n.194+2085A>G) n.487+152A>G c.117+2079A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501013del | CA1052729255 | TIMMDC1 | c.360+153del (n.360+153del) c.*177+153del (n.*177+153del) c.194+2086del (n.194+2086del) n.487+153del c.117+2080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501014T= | CA1396586403 | TIMMDC1 | c.360+154T= (n.360+154T=) c.*177+154T= (n.*177+154T=) c.194+2087T= (n.194+2087T=) n.487+154T= c.117+2081T= | |
| 3 | g.119501015dup | CA1396586404 | TIMMDC1 | c.360+155dup (n.360+155dup) c.*177+155dup (n.*177+155dup) c.194+2088dup (n.194+2088dup) n.487+155dup c.117+2082dup | dbSNP |
| 3 | g.119501017T= | CA1396586405 | TIMMDC1 | c.360+157T= (n.360+157T=) c.*177+157T= (n.*177+157T=) c.194+2090T= (n.194+2090T=) n.487+157T= c.117+2084T= | |
| 3 | g.119501020dup | CA81711875 | TIMMDC1 | c.360+160dup (n.360+160dup) c.*177+160dup (n.*177+160dup) c.194+2093dup (n.194+2093dup) n.487+160dup c.117+2087dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501021G>A | CA897856340 | TIMMDC1 | c.360+161G>A (n.360+161G>A) c.*177+161G>A (n.*177+161G>A) c.194+2094G>A (n.194+2094G>A) n.487+161G>A c.117+2088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501021G= | CA1396586406 | TIMMDC1 | c.360+161G= (n.360+161G=) c.*177+161G= (n.*177+161G=) c.194+2094G= (n.194+2094G=) n.487+161G= c.117+2088G= | |
| 3 | g.119501022T>C | CA1396586408 | TIMMDC1 | c.360+162T>C (n.360+162T>C) c.*177+162T>C (n.*177+162T>C) c.194+2095T>C (n.194+2095T>C) n.487+162T>C c.117+2089T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501022T= | CA1396586407 | TIMMDC1 | c.360+162T= (n.360+162T=) c.*177+162T= (n.*177+162T=) c.194+2095T= (n.194+2095T=) n.487+162T= c.117+2089T= | |
| 3 | g.119501024C>T | CA2504037851 | TIMMDC1 | c.360+164C>T (n.360+164C>T) c.*177+164C>T (n.*177+164C>T) c.194+2097C>T (n.194+2097C>T) n.487+164C>T c.117+2091C>T | |
| 3 | g.119501025C= | CA1396586409 | TIMMDC1 | c.360+165C= (n.360+165C=) c.*177+165C= (n.*177+165C=) c.194+2098C= (n.194+2098C=) n.487+165C= c.117+2092C= | |
| 3 | g.119501025_119501026insCCAAAT | CA1396586410 | TIMMDC1 | c.360+165_360+166insCCAAAT (n.360+165_360+166insCCAAAT) c.*177+165_*177+166insCCAAAT (n.*177+165_*177+166insCCAAAT) c.194+2098_194+2099insCCAAAT (n.194+2098_194+2099insCCAAAT) n.487+165_487+166insCCAAAT c.117+2092_117+2093insCCAAAT | dbSNP |
| 3 | g.119501027G= | CA1396586411 | TIMMDC1 | c.360+167G= (n.360+167G=) c.*177+167G= (n.*177+167G=) c.194+2100G= (n.194+2100G=) n.487+167G= c.117+2094G= | |
| 3 | g.119501027G>T | CA1396586412 | TIMMDC1 | c.360+167G>T (n.360+167G>T) c.*177+167G>T (n.*177+167G>T) c.194+2100G>T (n.194+2100G>T) n.487+167G>T c.117+2094G>T | dbSNP |
| 3 | g.119501029A= | CA1396586413 | TIMMDC1 | c.360+169A= (n.360+169A=) c.*177+169A= (n.*177+169A=) c.194+2102A= (n.194+2102A=) n.487+169A= c.117+2096A= | |
| 3 | g.119501029A>C | CA81711881 | TIMMDC1 | c.360+169A>C (n.360+169A>C) c.*177+169A>C (n.*177+169A>C) c.194+2102A>C (n.194+2102A>C) n.487+169A>C c.117+2096A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501029_119501032delinsATGT | CA1396586414 | TIMMDC1 | c.360+169_360+172delinsATGT (n.360+169_360+172delinsATGT) c.*177+169_*177+172delinsATGT (n.*177+169_*177+172delinsATGT) c.194+2102_194+2105delinsATGT (n.194+2102_194+2105delinsATGT) n.487+169_487+172delinsATGT c.117+2096_117+2099delinsATGT | |
| 3 | g.119501034_119501036del | CA545961122 | TIMMDC1 | c.360+174_360+176del (n.360+174_360+176del) c.*177+174_*177+176del (n.*177+174_*177+176del) c.194+2107_194+2109del (n.194+2107_194+2109del) n.487+174_487+176del c.117+2101_117+2103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501037T>C | CA1396586416 | TIMMDC1 | c.360+177T>C (n.360+177T>C) c.*177+177T>C (n.*177+177T>C) c.194+2110T>C (n.194+2110T>C) n.487+177T>C c.117+2104T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501037T= | CA1396586415 | TIMMDC1 | c.360+177T= (n.360+177T=) c.*177+177T= (n.*177+177T=) c.194+2110T= (n.194+2110T=) n.487+177T= c.117+2104T= | |
| 3 | g.119501041_119501042insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG | CA2527671300 | TIMMDC1 | c.360+181_360+182insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG (n.360+181_360+182insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG) c.*177+181_*177+182insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG (n.*177+181_*177+182insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG) c.194+2114_194+2115insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG (n.194+2114_194+2115insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG) n.487+181_487+182insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG c.117+2108_117+2109insTGGCGCGATAGATAAACGGCAAGGCGATGGTGAAGTAACAGCCAATCAGGATCCACGGCGTACCGGTCAGCGCCAGCGGCTCAGCGGAATAGAGCTGCATCAGCCCCACTGAAGACACCACCGGCGGCACG | |
| 3 | g.119501046A= | CA1396586417 | TIMMDC1 | c.360+186A= (n.360+186A=) c.*177+186A= (n.*177+186A=) c.194+2119A= (n.194+2119A=) n.487+186A= c.117+2113A= | |
| 3 | g.119501046A>G | CA545961123 | TIMMDC1 | c.360+186A>G (n.360+186A>G) c.*177+186A>G (n.*177+186A>G) c.194+2119A>G (n.194+2119A>G) n.487+186A>G c.117+2113A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.119501047C= | CA1396586418 | TIMMDC1 | c.360+187C= (n.360+187C=) c.*177+187C= (n.*177+187C=) c.194+2120C= (n.194+2120C=) n.487+187C= c.117+2114C= | |
| 3 | g.119501050dup | CA897856376 | TIMMDC1 | c.360+190dup (n.360+190dup) c.*177+190dup (n.*177+190dup) c.194+2123dup (n.194+2123dup) n.487+190dup c.117+2117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501050T>C | CA897856380 | TIMMDC1 | c.360+190T>C (n.360+190T>C) c.*177+190T>C (n.*177+190T>C) c.194+2123T>C (n.194+2123T>C) n.487+190T>C c.117+2117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501050T= | CA1396586419 | TIMMDC1 | c.360+190T= (n.360+190T=) c.*177+190T= (n.*177+190T=) c.194+2123T= (n.194+2123T=) n.487+190T= c.117+2117T= | |
| 3 | g.119501051G>A | CA1396586421 | TIMMDC1 | c.360+191G>A (n.360+191G>A) c.*177+191G>A (n.*177+191G>A) c.194+2124G>A (n.194+2124G>A) n.487+191G>A c.117+2118G>A | dbSNP |
| 3 | g.119501051G= | CA1396586420 | TIMMDC1 | c.360+191G= (n.360+191G=) c.*177+191G= (n.*177+191G=) c.194+2124G= (n.194+2124G=) n.487+191G= c.117+2118G= | |
| 3 | g.119501051G>T | CA1396586422 | TIMMDC1 | c.360+191G>T (n.360+191G>T) c.*177+191G>T (n.*177+191G>T) c.194+2124G>T (n.194+2124G>T) n.487+191G>T c.117+2118G>T | dbSNP |
| 3 | g.119501053T>C | CA1396586424 | TIMMDC1 | c.360+193T>C (n.360+193T>C) c.*177+193T>C (n.*177+193T>C) c.194+2126T>C (n.194+2126T>C) n.487+193T>C c.117+2120T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501053T= | CA1396586423 | TIMMDC1 | c.360+193T= (n.360+193T=) c.*177+193T= (n.*177+193T=) c.194+2126T= (n.194+2126T=) n.487+193T= c.117+2120T= | |
| 3 | g.119501055T>A | CA2703646862 | TIMMDC1 | c.360+195T>A (n.360+195T>A) c.*177+195T>A (n.*177+195T>A) c.194+2128T>A (n.194+2128T>A) n.487+195T>A c.117+2122T>A | dbSNP |
| 3 | g.119501055T>C | CA81711886 | TIMMDC1 | c.360+195T>C (n.360+195T>C) c.*177+195T>C (n.*177+195T>C) c.194+2128T>C (n.194+2128T>C) n.487+195T>C c.117+2122T>C | dbSNP |
| 3 | g.119501055T= | CA1396586425 | TIMMDC1 | c.360+195T= (n.360+195T=) c.*177+195T= (n.*177+195T=) c.194+2128T= (n.194+2128T=) n.487+195T= c.117+2122T= | |
| 3 | g.119501059C= | CA1396586426 | TIMMDC1 | c.360+199C= (n.360+199C=) c.*177+199C= (n.*177+199C=) c.194+2132C= (n.194+2132C=) n.487+199C= c.117+2126C= | |
| 3 | g.119501059C>G | CA897856383 | TIMMDC1 | c.360+199C>G (n.360+199C>G) c.*177+199C>G (n.*177+199C>G) c.194+2132C>G (n.194+2132C>G) n.487+199C>G c.117+2126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501062A= | CA1396586427 | TIMMDC1 | c.360+202A= (n.360+202A=) c.*177+202A= (n.*177+202A=) c.194+2135A= (n.194+2135A=) n.487+202A= c.117+2129A= | |
| 3 | g.119501062A>G | CA1052729266 | TIMMDC1 | c.360+202A>G (n.360+202A>G) c.*177+202A>G (n.*177+202A>G) c.194+2135A>G (n.194+2135A>G) n.487+202A>G c.117+2129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501065A= | CA1396586428 | TIMMDC1 | c.360+205A= (n.360+205A=) c.*177+205A= (n.*177+205A=) c.194+2138A= (n.194+2138A=) n.487+205A= c.117+2132A= | |
| 3 | g.119501065A>G | CA1396586429 | TIMMDC1 | c.360+205A>G (n.360+205A>G) c.*177+205A>G (n.*177+205A>G) c.194+2138A>G (n.194+2138A>G) n.487+205A>G c.117+2132A>G | dbSNP |
| 3 | g.119501069A= | CA1396586430 | TIMMDC1 | c.360+209A= (n.360+209A=) c.*177+209A= (n.*177+209A=) c.194+2142A= (n.194+2142A=) n.487+209A= c.117+2136A= | |
| 3 | g.119501069A>G | CA81711895 | TIMMDC1 | c.360+209A>G (n.360+209A>G) c.*177+209A>G (n.*177+209A>G) c.194+2142A>G (n.194+2142A>G) n.487+209A>G c.117+2136A>G | dbSNP |
| 3 | g.119501070T>A | CA1396586432 | TIMMDC1 | c.360+210T>A (n.360+210T>A) c.*177+210T>A (n.*177+210T>A) c.194+2143T>A (n.194+2143T>A) n.487+210T>A c.117+2137T>A | dbSNP |
| 3 | g.119501070T= | CA1396586431 | TIMMDC1 | c.360+210T= (n.360+210T=) c.*177+210T= (n.*177+210T=) c.194+2143T= (n.194+2143T=) n.487+210T= c.117+2137T= | |
| 3 | g.119501073T>C | CA2569921913 | TIMMDC1 | c.360+213T>C (n.360+213T>C) c.*177+213T>C (n.*177+213T>C) c.194+2146T>C (n.194+2146T>C) n.487+213T>C c.117+2140T>C | |
| 3 | g.119501077C= | CA1396586433 | TIMMDC1 | c.360+217C= (n.360+217C=) c.*177+217C= (n.*177+217C=) c.194+2150C= (n.194+2150C=) n.487+217C= c.117+2144C= | |
| 3 | g.119501077C>T | CA1396586434 | TIMMDC1 | c.360+217C>T (n.360+217C>T) c.*177+217C>T (n.*177+217C>T) c.194+2150C>T (n.194+2150C>T) n.487+217C>T c.117+2144C>T | dbSNP |
| 3 | g.119501078A= | CA1396586435 | TIMMDC1 | c.360+218A= (n.360+218A=) c.*177+218A= (n.*177+218A=) c.194+2151A= (n.194+2151A=) n.487+218A= c.117+2145A= | |
| 3 | g.119501078A>C | CA1396586436 | TIMMDC1 | c.360+218A>C (n.360+218A>C) c.*177+218A>C (n.*177+218A>C) c.194+2151A>C (n.194+2151A>C) n.487+218A>C c.117+2145A>C | dbSNP |
| 3 | g.119501078A>T | CA1396586437 | TIMMDC1 | c.360+218A>T (n.360+218A>T) c.*177+218A>T (n.*177+218A>T) c.194+2151A>T (n.194+2151A>T) n.487+218A>T c.117+2145A>T | dbSNP |
| 3 | g.119501081A= | CA1396586438 | TIMMDC1 | c.360+221A= (n.360+221A=) c.*177+221A= (n.*177+221A=) c.194+2154A= (n.194+2154A=) n.487+221A= c.117+2148A= | |
| 3 | g.119501081A>C | CA1396586439 | TIMMDC1 | c.360+221A>C (n.360+221A>C) c.*177+221A>C (n.*177+221A>C) c.194+2154A>C (n.194+2154A>C) n.487+221A>C c.117+2148A>C | dbSNP |
| 3 | g.119501082C= | CA1396586440 | TIMMDC1 | c.360+222C= (n.360+222C=) c.*177+222C= (n.*177+222C=) c.194+2155C= (n.194+2155C=) n.487+222C= c.117+2149C= | |
| 3 | g.119501082C>T | CA897856385 | TIMMDC1 | c.360+222C>T (n.360+222C>T) c.*177+222C>T (n.*177+222C>T) c.194+2155C>T (n.194+2155C>T) n.487+222C>T c.117+2149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501083C= | CA1396586441 | TIMMDC1 | c.360+223C= (n.360+223C=) c.*177+223C= (n.*177+223C=) c.194+2156C= (n.194+2156C=) n.487+223C= c.117+2150C= | |
| 3 | g.119501084_119501085insAA | CA1052729269 | TIMMDC1 | c.360+224_360+225insAA (n.360+224_360+225insAA) c.*177+224_*177+225insAA (n.*177+224_*177+225insAA) c.194+2157_194+2158insAA (n.194+2157_194+2158insAA) n.487+224_487+225insAA c.117+2151_117+2152insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501085C= | CA1396586442 | TIMMDC1 | c.360+225C= (n.360+225C=) c.*177+225C= (n.*177+225C=) c.194+2158C= (n.194+2158C=) n.487+225C= c.117+2152C= | |
| 3 | g.119501085_119501086insA | CA1052729295 | TIMMDC1 | c.360+225_360+226insA (n.360+225_360+226insA) c.*177+225_*177+226insA (n.*177+225_*177+226insA) c.194+2158_194+2159insA (n.194+2158_194+2159insA) n.487+225_487+226insA c.117+2152_117+2153insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501087G>A | CA11627261 | TIMMDC1 | c.360+227G>A (n.360+227G>A) c.*177+227G>A (n.*177+227G>A) c.194+2160G>A (n.194+2160G>A) n.487+227G>A c.117+2154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119501087G>C | CA2580587938 | TIMMDC1 | c.360+227G>C (n.360+227G>C) c.*177+227G>C (n.*177+227G>C) c.194+2160G>C (n.194+2160G>C) n.487+227G>C c.117+2154G>C | |
| 3 | g.119501087G= | CA1396586443 | TIMMDC1 | c.360+227G= (n.360+227G=) c.*177+227G= (n.*177+227G=) c.194+2160G= (n.194+2160G=) n.487+227G= c.117+2154G= | |
| 3 | g.119501087G>T | CA2580587939 | TIMMDC1 | c.360+227G>T (n.360+227G>T) c.*177+227G>T (n.*177+227G>T) c.194+2160G>T (n.194+2160G>T) n.487+227G>T c.117+2154G>T |