Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1234-2A>T
 gnomAD v4
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c.*847_*859del
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c.*800_*812del
c.449_461del
c.83_95del
c.797_809del
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n.1234_1246del
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*79A>C (n.*79A>C)
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n.966A>C
n.1234A>C
5g.119496543A>GCA360867623HSD17B4c.869A>G (p.Glu290Gly)
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n.966A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
5g.119496543A>TCA360867624HSD17B4c.869A>T (p.Glu290Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
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c.*375A>T (n.*375A>T)
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n.2879A>T
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c.*2447A>T (n.*2447A>T)
n.2644A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
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n.966A>T
n.1234A>T
5g.119496543_119496544delCA2674981420HSD17B4c.869_870del (p.Glu290ValfsTer7)
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n.2761_2762del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.2655_2656del
c.*999_*1000del (n.*999_*1000del)
n.2879_2880del
n.2559_2560del
n.2483_2484del
c.*2447_*2448del (n.*2447_*2448del)
n.2644_2645del
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
n.2401_2402del
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
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c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.*2140_*2141del (n.*2140_*2141del)
c.428_429del (p.Glu143ValfsTer7)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
c.*754_*755del (n.*754_*755del)
c.*875_*876del (n.*875_*876del)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
c.449_450del (p.Glu150ValfsTer7)
c.83_84del (p.Glu28ValfsTer7)
c.797_798del (p.Glu266ValfsTer7)
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n.2622_2623del
c.815_816del (p.Glu272ValfsTer7)
n.3_4del
n.130_131del
c.860_861del (p.Glu287ValfsTer7)
c.542_543del (p.Glu181ValfsTer7)
n.966_967del
n.1234_1235del
 gnomAD v4
5g.119496544A>CCA360867625HSD17B4c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2762A>C
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n.2656A>C
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n.2645A>C
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c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
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c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.2623A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.4A>C
n.131A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.967A>C
n.1235A>C
5g.119496544A>GCA446047232HSD17B4c.870A>G (p.Glu290=)
c.114A>G (p.Glu38=)
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n.2762A>G
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n.2656A>G
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n.2880A>G
n.2560A>G
n.2484A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.2645A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2402A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.945A>G (p.Glu315=)
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c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
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c.*848A>G (n.*848A>G)
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c.*801A>G (n.*801A>G)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.798A>G (p.Glu266=)
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n.4A>G
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n.967A>G
n.1235A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.119496544A>TCA360867626HSD17B4c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*751A>T (n.*751A>T)
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c.*376A>T (n.*376A>T)
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c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.2880A>T
n.2560A>T
n.2484A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
n.2645A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
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c.816A>T (p.Glu272Asp)
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c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.967A>T
n.1235A>T
5g.119496545T>ACA360867627HSD17B4c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.2763T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
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c.*561T>A (n.*561T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1237C>T
 COSMIC
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n.970A>C
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n.1238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496547A>TCA446047244HSD17B4c.873A>T (p.Ser291=)
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c.864A>T (p.Ser288=)
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n.970A>T
n.1238A>T
5g.119496548A>CCA360867634HSD17B4c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
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n.8A>C
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c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.971A>C
n.1239A>C
5g.119496548A>GCA360867632HSD17B4c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
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n.971A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
5g.119496548A>TCA360867633HSD17B4c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.973T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.90T= (p.Thr30=)
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n.138G>T
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n.1242G>T
5g.119496552delCA2674981421HSD17B4c.878del (p.Gly293AlafsTer3)
c.122del (p.Gly41AlafsTer3)
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n.139del
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n.975del
n.1243del
 gnomAD v4
5g.119496552G>ACA360867640HSD17B4c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.977A>C
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 gnomAD v4
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n.977A>T
n.1245A>T
5g.119496555G>ACA360867646HSD17B4c.881G>A (p.Ser294Asn)
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n.978G>A
n.1246G>A
 gnomAD v4
5g.119496555G>CCA360867647HSD17B4c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
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n.997_998delinsTA
n.1265_1266delinsTA
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n.2433A>C
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n.1266A>C
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n.1266A>T
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c.148del (p.Ile50Ter)
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n.2796del
c.*410del (n.*410del)
n.2690del
c.*1034del (n.*1034del)
n.2914del
n.2594del
n.2518del
c.*2482del (n.*2482del)
n.2679del
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n.2436del
c.*594del (n.*594del)
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n.23del
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n.2657del
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n.38del
n.165del
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n.1001del
n.1269del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119496576A>CCA360867692HSD17B4c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
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n.2794A>C
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n.2516A>C
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n.2434A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
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c.491A>C (p.Lys164Thr)
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n.999A>C
n.1267A>C
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5g.119496577A>CCA360867695HSD17B4c.903A>C (p.Lys301Asn)
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 gnomAD v4
5g.119496577A>GCA446047425HSD17B4c.903A>G (p.Lys301=)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
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 COSMIC
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Number of alleles fetched