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5 | g.119496528C>T | CA562296941 | HSD17B4 | c.869-15C>T (n.869-15C>T) c.113-15C>T (n.113-15C>T) c.*750-15C>T (n.*750-15C>T) n.2761-15C>T c.*375-15C>T (n.*375-15C>T) n.2655-15C>T c.*999-15C>T (n.*999-15C>T) n.2879-15C>T n.2559-15C>T n.2483-15C>T c.*2447-15C>T (n.*2447-15C>T) n.2644-15C>T c.*79-15C>T (n.*79-15C>T) n.2401-15C>T c.*559-15C>T (n.*559-15C>T) c.944-15C>T (n.944-15C>T) c.*741-15C>T (n.*741-15C>T) c.*2140-15C>T (n.*2140-15C>T) c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.*272-15C>T (n.*272-15C>T) c.*754-15C>T (n.*754-15C>T) c.*875-15C>T (n.*875-15C>T) c.*847-15C>T (n.*847-15C>T) c.*836-15C>T (n.*836-15C>T) c.*800-15C>T (n.*800-15C>T) c.449-15C>T (n.449-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.797-15C>T (n.797-15C>T) c.458-15C>T (n.458-15C>T) n.2622-15C>T c.815-15C>T (n.815-15C>T) n.130-15C>T c.860-15C>T (n.860-15C>T) c.542-15C>T (n.542-15C>T) n.966-15C>T n.1234-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119496542G>C | CA360867621 | HSD17B4 | c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.*750-1G>C (n.*750-1G>C) n.2761-1G>C c.*375-1G>C (n.*375-1G>C) n.2655-1G>C c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) n.2879-1G>C n.2559-1G>C n.2483-1G>C c.*2447-1G>C (n.*2447-1G>C) n.2644-1G>C c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) n.2401-1G>C c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.*741-1G>C (n.*741-1G>C) c.*2140-1G>C (n.*2140-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.*272-1G>C (n.*272-1G>C) c.*754-1G>C (n.*754-1G>C) c.*875-1G>C (n.*875-1G>C) c.*847-1G>C (n.*847-1G>C) c.*836-1G>C (n.*836-1G>C) c.*800-1G>C (n.*800-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.797-1G>C (n.797-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.2622-1G>C c.815-1G>C (n.815-1G>C) n.2G>C n.130-1G>C c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.966-1G>C n.1234-1G>C | |
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5 | g.119496544A>G | CA446047232 | HSD17B4 | c.870A>G (p.Glu290=) c.114A>G (p.Glu38=) c.*751A>G (n.*751A>G) n.2762A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.2656A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2880A>G n.2560A>G n.2484A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.2645A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.2402A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.84A>G (p.Glu28=) c.798A>G (p.Glu266=) c.459A>G (p.Glu153=) n.2623A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.4A>G n.131A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.543A>G (p.Glu181=) n.967A>G n.1235A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119496544A>T | CA360867626 | HSD17B4 | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*751A>T (n.*751A>T) n.2762A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.2656A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2880A>T n.2560A>T n.2484A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) n.2645A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.2402A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.2623A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.4A>T n.131A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.967A>T n.1235A>T | |
5 | g.119496545T>A | CA360867627 | HSD17B4 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*752T>A (n.*752T>A) n.2763T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.2657T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.2881T>A n.2561T>A n.2485T>A c.*2449T>A (n.*2449T>A) n.2646T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.2403T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.2624T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.5T>A n.132T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.968T>A n.1236T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119496545T>C | CA360867628 | HSD17B4 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*752T>C (n.*752T>C) n.2763T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.2657T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.2881T>C n.2561T>C n.2485T>C c.*2449T>C (n.*2449T>C) n.2646T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.2403T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.2624T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.5T>C n.132T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.968T>C n.1236T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119496545T>G | CA360867629 | HSD17B4 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*752T>G (n.*752T>G) n.2763T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.2657T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.2881T>G n.2561T>G n.2485T>G c.*2449T>G (n.*2449T>G) n.2646T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.2403T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.2624T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.5T>G n.132T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.968T>G n.1236T>G | |
5 | g.119496546C>A | CA360867630 | HSD17B4 | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.*753C>A (n.*753C>A) n.2764C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2658C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2882C>A n.2562C>A n.2486C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.2647C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.2404C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.2625C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) n.6C>A n.133C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) n.969C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119496546C= | CA1577012891 | HSD17B4 | c.872C= (p.Ser291=) c.116C= (p.Ser39=) c.*753C= (n.*753C=) n.2764C= c.*378C= (n.*378C=) n.2658C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.2882C= n.2562C= n.2486C= c.*2450C= (n.*2450C=) n.2647C= c.*82C= (n.*82C=) n.2404C= c.*562C= (n.*562C=) c.947C= (p.Ser316=) c.*744C= (n.*744C=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.431C= (p.Ser144=) c.*275C= (n.*275C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*850C= (n.*850C=) c.*839C= (n.*839C=) c.*803C= (n.*803C=) c.452C= (p.Ser151=) c.86C= (p.Ser29=) c.800C= (p.Ser267=) c.461C= (p.Ser154=) n.2625C= c.818C= (p.Ser273=) n.6C= n.133C= c.863C= (p.Ser288=) c.545C= (p.Ser182=) n.969C= n.1237C= | |
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5 | g.119496552G>C | CA360867641 | HSD17B4 | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*759G>C (n.*759G>C) n.2770G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.2664G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2888G>C n.2568G>C n.2492G>C c.*2456G>C (n.*2456G>C) n.2653G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.2410G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.2631G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.12G>C n.139G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.975G>C n.1243G>C | |
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5 | g.119496554A>C | CA360867645 | HSD17B4 | c.880A>C (p.Ser294Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*761A>C (n.*761A>C) n.2772A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.2666A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2890A>C n.2570A>C n.2494A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.2655A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.2412A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.2633A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) n.14A>C n.141A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) n.977A>C n.1245A>C | |
5 | g.119496554A>G | CA360867644 | HSD17B4 | c.880A>G (p.Ser294Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) n.2772A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.2666A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2890A>G n.2570A>G n.2494A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.2655A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.2412A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.2633A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) n.14A>G n.141A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) n.977A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119496554A>T | CA360867643 | HSD17B4 | c.880A>T (p.Ser294Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*761A>T (n.*761A>T) n.2772A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.2666A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2890A>T n.2570A>T n.2494A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.2655A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.2412A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.2633A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) n.14A>T n.141A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) n.977A>T n.1245A>T | |
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5 | g.119496555G>T | CA360867648 | HSD17B4 | c.881G>T (p.Ser294Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*762G>T (n.*762G>T) n.2773G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2667G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.2891G>T n.2571G>T n.2495G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) n.2656G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.2413G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.2634G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) n.15G>T n.142G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) n.978G>T n.1246G>T | |
5 | g.119496556T>A | CA360867649 | HSD17B4 | c.882T>A (p.Ser294Arg) c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*763T>A (n.*763T>A) n.2774T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.2668T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.2892T>A n.2572T>A n.2496T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) n.2657T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.2414T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.810T>A (p.Ser270Arg) n.1T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) n.2635T>A c.828T>A (p.Ser276Arg) n.16T>A n.143T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) c.555T>A (p.Ser185Arg) n.979T>A n.1247T>A | |
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