Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119492100_119499551delCA658655591HSD17B4c.715_1207del
c.113-4443_451del
c.*596_*1088del
n.816_3099del
c.*221_*713del
n.808_2993del
c.*845_*1337del
n.1032_3217del
n.2405_2897del
n.636_2821del
c.*600_*2785del
n.797_2982del
c.304_*417del
n.554_2739del
c.*405_*897del
c.790_1282del
c.*587_*1079del
c.*293_*2478del
c.274_766del
c.*118_*610del
c.*600_*1092del
c.*721_*1213del
c.*693_*1185del
c.*682_*1174del
c.*646_*1138del
c.295_787del
c.-170_421del
c.643_1135del
c.304_796del
n.775_2960del
c.661_1153del
c.706_1198del
c.388_880del
n.794_1304del
n.982_1572del
5g.119496451G>ACA2674981378HSD17B4c.869-92G>A (n.869-92G>A)
c.113-92G>A (n.113-92G>A)
c.*750-92G>A (n.*750-92G>A)
n.2761-92G>A
c.*375-92G>A (n.*375-92G>A)
n.2655-92G>A
c.*999-92G>A (n.*999-92G>A)
n.2879-92G>A
n.2559-92G>A
n.2483-92G>A
c.*2447-92G>A (n.*2447-92G>A)
n.2644-92G>A
c.*79-92G>A (n.*79-92G>A)
n.2401-92G>A
c.*559-92G>A (n.*559-92G>A)
c.944-92G>A (n.944-92G>A)
c.*741-92G>A (n.*741-92G>A)
c.*2140-92G>A (n.*2140-92G>A)
c.428-92G>A (n.428-92G>A)
c.*272-92G>A (n.*272-92G>A)
c.*754-92G>A (n.*754-92G>A)
c.*875-92G>A (n.*875-92G>A)
c.*847-92G>A (n.*847-92G>A)
c.*836-92G>A (n.*836-92G>A)
c.*800-92G>A (n.*800-92G>A)
c.449-92G>A (n.449-92G>A)
c.83-92G>A (n.83-92G>A)
c.797-92G>A (n.797-92G>A)
c.458-92G>A (n.458-92G>A)
n.2622-92G>A
c.815-92G>A (n.815-92G>A)
n.130-92G>A
c.860-92G>A (n.860-92G>A)
c.542-92G>A (n.542-92G>A)
n.966-92G>A
n.1234-92G>A
 gnomAD v4
5g.119496454A>GCA2674981379HSD17B4c.869-89A>G (n.869-89A>G)
c.113-89A>G (n.113-89A>G)
c.*750-89A>G (n.*750-89A>G)
n.2761-89A>G
c.*375-89A>G (n.*375-89A>G)
n.2655-89A>G
c.*999-89A>G (n.*999-89A>G)
n.2879-89A>G
n.2559-89A>G
n.2483-89A>G
c.*2447-89A>G (n.*2447-89A>G)
n.2644-89A>G
c.*79-89A>G (n.*79-89A>G)
n.2401-89A>G
c.*559-89A>G (n.*559-89A>G)
c.944-89A>G (n.944-89A>G)
c.*741-89A>G (n.*741-89A>G)
c.*2140-89A>G (n.*2140-89A>G)
c.428-89A>G (n.428-89A>G)
c.*272-89A>G (n.*272-89A>G)
c.*754-89A>G (n.*754-89A>G)
c.*875-89A>G (n.*875-89A>G)
c.*847-89A>G (n.*847-89A>G)
c.*836-89A>G (n.*836-89A>G)
c.*800-89A>G (n.*800-89A>G)
c.449-89A>G (n.449-89A>G)
c.83-89A>G (n.83-89A>G)
c.797-89A>G (n.797-89A>G)
c.458-89A>G (n.458-89A>G)
n.2622-89A>G
c.815-89A>G (n.815-89A>G)
n.130-89A>G
c.860-89A>G (n.860-89A>G)
c.542-89A>G (n.542-89A>G)
n.966-89A>G
n.1234-89A>G
 gnomAD v4
5g.119496455T>CCA1080719861HSD17B4c.869-88T>C (n.869-88T>C)
c.113-88T>C (n.113-88T>C)
c.*750-88T>C (n.*750-88T>C)
n.2761-88T>C
c.*375-88T>C (n.*375-88T>C)
n.2655-88T>C
c.*999-88T>C (n.*999-88T>C)
n.2879-88T>C
n.2559-88T>C
n.2483-88T>C
c.*2447-88T>C (n.*2447-88T>C)
n.2644-88T>C
c.*79-88T>C (n.*79-88T>C)
n.2401-88T>C
c.*559-88T>C (n.*559-88T>C)
c.944-88T>C (n.944-88T>C)
c.*741-88T>C (n.*741-88T>C)
c.*2140-88T>C (n.*2140-88T>C)
c.428-88T>C (n.428-88T>C)
c.*272-88T>C (n.*272-88T>C)
c.*754-88T>C (n.*754-88T>C)
c.*875-88T>C (n.*875-88T>C)
c.*847-88T>C (n.*847-88T>C)
c.*836-88T>C (n.*836-88T>C)
c.*800-88T>C (n.*800-88T>C)
c.449-88T>C (n.449-88T>C)
c.83-88T>C (n.83-88T>C)
c.797-88T>C (n.797-88T>C)
c.458-88T>C (n.458-88T>C)
n.2622-88T>C
c.815-88T>C (n.815-88T>C)
n.130-88T>C
c.860-88T>C (n.860-88T>C)
c.542-88T>C (n.542-88T>C)
n.966-88T>C
n.1234-88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496455T>GCA2674981380HSD17B4c.869-88T>G (n.869-88T>G)
c.113-88T>G (n.113-88T>G)
c.*750-88T>G (n.*750-88T>G)
n.2761-88T>G
c.*375-88T>G (n.*375-88T>G)
n.2655-88T>G
c.*999-88T>G (n.*999-88T>G)
n.2879-88T>G
n.2559-88T>G
n.2483-88T>G
c.*2447-88T>G (n.*2447-88T>G)
n.2644-88T>G
c.*79-88T>G (n.*79-88T>G)
n.2401-88T>G
c.*559-88T>G (n.*559-88T>G)
c.944-88T>G (n.944-88T>G)
c.*741-88T>G (n.*741-88T>G)
c.*2140-88T>G (n.*2140-88T>G)
c.428-88T>G (n.428-88T>G)
c.*272-88T>G (n.*272-88T>G)
c.*754-88T>G (n.*754-88T>G)
c.*875-88T>G (n.*875-88T>G)
c.*847-88T>G (n.*847-88T>G)
c.*836-88T>G (n.*836-88T>G)
c.*800-88T>G (n.*800-88T>G)
c.449-88T>G (n.449-88T>G)
c.83-88T>G (n.83-88T>G)
c.797-88T>G (n.797-88T>G)
c.458-88T>G (n.458-88T>G)
n.2622-88T>G
c.815-88T>G (n.815-88T>G)
n.130-88T>G
c.860-88T>G (n.860-88T>G)
c.542-88T>G (n.542-88T>G)
n.966-88T>G
n.1234-88T>G
 gnomAD v4
5g.119496455T=CA1577012839HSD17B4c.869-88T= (n.869-88T=)
c.113-88T= (n.113-88T=)
c.*750-88T= (n.*750-88T=)
n.2761-88T=
c.*375-88T= (n.*375-88T=)
n.2655-88T=
c.*999-88T= (n.*999-88T=)
n.2879-88T=
n.2559-88T=
n.2483-88T=
c.*2447-88T= (n.*2447-88T=)
n.2644-88T=
c.*79-88T= (n.*79-88T=)
n.2401-88T=
c.*559-88T= (n.*559-88T=)
c.944-88T= (n.944-88T=)
c.*741-88T= (n.*741-88T=)
c.*2140-88T= (n.*2140-88T=)
c.428-88T= (n.428-88T=)
c.*272-88T= (n.*272-88T=)
c.*754-88T= (n.*754-88T=)
c.*875-88T= (n.*875-88T=)
c.*847-88T= (n.*847-88T=)
c.*836-88T= (n.*836-88T=)
c.*800-88T= (n.*800-88T=)
c.449-88T= (n.449-88T=)
c.83-88T= (n.83-88T=)
c.797-88T= (n.797-88T=)
c.458-88T= (n.458-88T=)
n.2622-88T=
c.815-88T= (n.815-88T=)
n.130-88T=
c.860-88T= (n.860-88T=)
c.542-88T= (n.542-88T=)
n.966-88T=
n.1234-88T=
5g.119496457G>TCA2578387498HSD17B4c.869-86G>T (n.869-86G>T)
c.113-86G>T (n.113-86G>T)
c.*750-86G>T (n.*750-86G>T)
n.2761-86G>T
c.*375-86G>T (n.*375-86G>T)
n.2655-86G>T
c.*999-86G>T (n.*999-86G>T)
n.2879-86G>T
n.2559-86G>T
n.2483-86G>T
c.*2447-86G>T (n.*2447-86G>T)
n.2644-86G>T
c.*79-86G>T (n.*79-86G>T)
n.2401-86G>T
c.*559-86G>T (n.*559-86G>T)
c.944-86G>T (n.944-86G>T)
c.*741-86G>T (n.*741-86G>T)
c.*2140-86G>T (n.*2140-86G>T)
c.428-86G>T (n.428-86G>T)
c.*272-86G>T (n.*272-86G>T)
c.*754-86G>T (n.*754-86G>T)
c.*875-86G>T (n.*875-86G>T)
c.*847-86G>T (n.*847-86G>T)
c.*836-86G>T (n.*836-86G>T)
c.*800-86G>T (n.*800-86G>T)
c.449-86G>T (n.449-86G>T)
c.83-86G>T (n.83-86G>T)
c.797-86G>T (n.797-86G>T)
c.458-86G>T (n.458-86G>T)
n.2622-86G>T
c.815-86G>T (n.815-86G>T)
n.130-86G>T
c.860-86G>T (n.860-86G>T)
c.542-86G>T (n.542-86G>T)
n.966-86G>T
n.1234-86G>T
5g.119496458G>ACA2674981381HSD17B4c.869-85G>A (n.869-85G>A)
c.113-85G>A (n.113-85G>A)
c.*750-85G>A (n.*750-85G>A)
n.2761-85G>A
c.*375-85G>A (n.*375-85G>A)
n.2655-85G>A
c.*999-85G>A (n.*999-85G>A)
n.2879-85G>A
n.2559-85G>A
n.2483-85G>A
c.*2447-85G>A (n.*2447-85G>A)
n.2644-85G>A
c.*79-85G>A (n.*79-85G>A)
n.2401-85G>A
c.*559-85G>A (n.*559-85G>A)
c.944-85G>A (n.944-85G>A)
c.*741-85G>A (n.*741-85G>A)
c.*2140-85G>A (n.*2140-85G>A)
c.428-85G>A (n.428-85G>A)
c.*272-85G>A (n.*272-85G>A)
c.*754-85G>A (n.*754-85G>A)
c.*875-85G>A (n.*875-85G>A)
c.*847-85G>A (n.*847-85G>A)
c.*836-85G>A (n.*836-85G>A)
c.*800-85G>A (n.*800-85G>A)
c.449-85G>A (n.449-85G>A)
c.83-85G>A (n.83-85G>A)
c.797-85G>A (n.797-85G>A)
c.458-85G>A (n.458-85G>A)
n.2622-85G>A
c.815-85G>A (n.815-85G>A)
n.130-85G>A
c.860-85G>A (n.860-85G>A)
c.542-85G>A (n.542-85G>A)
n.966-85G>A
n.1234-85G>A
 gnomAD v4
5g.119496458G>CCA562296926HSD17B4c.869-85G>C (n.869-85G>C)
c.113-85G>C (n.113-85G>C)
c.*750-85G>C (n.*750-85G>C)
n.2761-85G>C
c.*375-85G>C (n.*375-85G>C)
n.2655-85G>C
c.*999-85G>C (n.*999-85G>C)
n.2879-85G>C
n.2559-85G>C
n.2483-85G>C
c.*2447-85G>C (n.*2447-85G>C)
n.2644-85G>C
c.*79-85G>C (n.*79-85G>C)
n.2401-85G>C
c.*559-85G>C (n.*559-85G>C)
c.944-85G>C (n.944-85G>C)
c.*741-85G>C (n.*741-85G>C)
c.*2140-85G>C (n.*2140-85G>C)
c.428-85G>C (n.428-85G>C)
c.*272-85G>C (n.*272-85G>C)
c.*754-85G>C (n.*754-85G>C)
c.*875-85G>C (n.*875-85G>C)
c.*847-85G>C (n.*847-85G>C)
c.*836-85G>C (n.*836-85G>C)
c.*800-85G>C (n.*800-85G>C)
c.449-85G>C (n.449-85G>C)
c.83-85G>C (n.83-85G>C)
c.797-85G>C (n.797-85G>C)
c.458-85G>C (n.458-85G>C)
n.2622-85G>C
c.815-85G>C (n.815-85G>C)
n.130-85G>C
c.860-85G>C (n.860-85G>C)
c.542-85G>C (n.542-85G>C)
n.966-85G>C
n.1234-85G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496458G=CA1577012840HSD17B4c.869-85G= (n.869-85G=)
c.113-85G= (n.113-85G=)
c.*750-85G= (n.*750-85G=)
n.2761-85G=
c.*375-85G= (n.*375-85G=)
n.2655-85G=
c.*999-85G= (n.*999-85G=)
n.2879-85G=
n.2559-85G=
n.2483-85G=
c.*2447-85G= (n.*2447-85G=)
n.2644-85G=
c.*79-85G= (n.*79-85G=)
n.2401-85G=
c.*559-85G= (n.*559-85G=)
c.944-85G= (n.944-85G=)
c.*741-85G= (n.*741-85G=)
c.*2140-85G= (n.*2140-85G=)
c.428-85G= (n.428-85G=)
c.*272-85G= (n.*272-85G=)
c.*754-85G= (n.*754-85G=)
c.*875-85G= (n.*875-85G=)
c.*847-85G= (n.*847-85G=)
c.*836-85G= (n.*836-85G=)
c.*800-85G= (n.*800-85G=)
c.449-85G= (n.449-85G=)
c.83-85G= (n.83-85G=)
c.797-85G= (n.797-85G=)
c.458-85G= (n.458-85G=)
n.2622-85G=
c.815-85G= (n.815-85G=)
n.130-85G=
c.860-85G= (n.860-85G=)
c.542-85G= (n.542-85G=)
n.966-85G=
n.1234-85G=
5g.119496459A=CA1577012841HSD17B4c.869-84A= (n.869-84A=)
c.113-84A= (n.113-84A=)
c.*750-84A= (n.*750-84A=)
n.2761-84A=
c.*375-84A= (n.*375-84A=)
n.2655-84A=
c.*999-84A= (n.*999-84A=)
n.2879-84A=
n.2559-84A=
n.2483-84A=
c.*2447-84A= (n.*2447-84A=)
n.2644-84A=
c.*79-84A= (n.*79-84A=)
n.2401-84A=
c.*559-84A= (n.*559-84A=)
c.944-84A= (n.944-84A=)
c.*741-84A= (n.*741-84A=)
c.*2140-84A= (n.*2140-84A=)
c.428-84A= (n.428-84A=)
c.*272-84A= (n.*272-84A=)
c.*754-84A= (n.*754-84A=)
c.*875-84A= (n.*875-84A=)
c.*847-84A= (n.*847-84A=)
c.*836-84A= (n.*836-84A=)
c.*800-84A= (n.*800-84A=)
c.449-84A= (n.449-84A=)
c.83-84A= (n.83-84A=)
c.797-84A= (n.797-84A=)
c.458-84A= (n.458-84A=)
n.2622-84A=
c.815-84A= (n.815-84A=)
n.130-84A=
c.860-84A= (n.860-84A=)
c.542-84A= (n.542-84A=)
n.966-84A=
n.1234-84A=
5g.119496459A>TCA1577012842HSD17B4c.869-84A>T (n.869-84A>T)
c.113-84A>T (n.113-84A>T)
c.*750-84A>T (n.*750-84A>T)
n.2761-84A>T
c.*375-84A>T (n.*375-84A>T)
n.2655-84A>T
c.*999-84A>T (n.*999-84A>T)
n.2879-84A>T
n.2559-84A>T
n.2483-84A>T
c.*2447-84A>T (n.*2447-84A>T)
n.2644-84A>T
c.*79-84A>T (n.*79-84A>T)
n.2401-84A>T
c.*559-84A>T (n.*559-84A>T)
c.944-84A>T (n.944-84A>T)
c.*741-84A>T (n.*741-84A>T)
c.*2140-84A>T (n.*2140-84A>T)
c.428-84A>T (n.428-84A>T)
c.*272-84A>T (n.*272-84A>T)
c.*754-84A>T (n.*754-84A>T)
c.*875-84A>T (n.*875-84A>T)
c.*847-84A>T (n.*847-84A>T)
c.*836-84A>T (n.*836-84A>T)
c.*800-84A>T (n.*800-84A>T)
c.449-84A>T (n.449-84A>T)
c.83-84A>T (n.83-84A>T)
c.797-84A>T (n.797-84A>T)
c.458-84A>T (n.458-84A>T)
n.2622-84A>T
c.815-84A>T (n.815-84A>T)
n.130-84A>T
c.860-84A>T (n.860-84A>T)
c.542-84A>T (n.542-84A>T)
n.966-84A>T
n.1234-84A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496460A>GCA2509865638HSD17B4c.869-83A>G (n.869-83A>G)
c.113-83A>G (n.113-83A>G)
c.*750-83A>G (n.*750-83A>G)
n.2761-83A>G
c.*375-83A>G (n.*375-83A>G)
n.2655-83A>G
c.*999-83A>G (n.*999-83A>G)
n.2879-83A>G
n.2559-83A>G
n.2483-83A>G
c.*2447-83A>G (n.*2447-83A>G)
n.2644-83A>G
c.*79-83A>G (n.*79-83A>G)
n.2401-83A>G
c.*559-83A>G (n.*559-83A>G)
c.944-83A>G (n.944-83A>G)
c.*741-83A>G (n.*741-83A>G)
c.*2140-83A>G (n.*2140-83A>G)
c.428-83A>G (n.428-83A>G)
c.*272-83A>G (n.*272-83A>G)
c.*754-83A>G (n.*754-83A>G)
c.*875-83A>G (n.*875-83A>G)
c.*847-83A>G (n.*847-83A>G)
c.*836-83A>G (n.*836-83A>G)
c.*800-83A>G (n.*800-83A>G)
c.449-83A>G (n.449-83A>G)
c.83-83A>G (n.83-83A>G)
c.797-83A>G (n.797-83A>G)
c.458-83A>G (n.458-83A>G)
n.2622-83A>G
c.815-83A>G (n.815-83A>G)
n.130-83A>G
c.860-83A>G (n.860-83A>G)
c.542-83A>G (n.542-83A>G)
n.966-83A>G
n.1234-83A>G
5g.119496461T>ACA2578387499HSD17B4c.869-82T>A (n.869-82T>A)
c.113-82T>A (n.113-82T>A)
c.*750-82T>A (n.*750-82T>A)
n.2761-82T>A
c.*375-82T>A (n.*375-82T>A)
n.2655-82T>A
c.*999-82T>A (n.*999-82T>A)
n.2879-82T>A
n.2559-82T>A
n.2483-82T>A
c.*2447-82T>A (n.*2447-82T>A)
n.2644-82T>A
c.*79-82T>A (n.*79-82T>A)
n.2401-82T>A
c.*559-82T>A (n.*559-82T>A)
c.944-82T>A (n.944-82T>A)
c.*741-82T>A (n.*741-82T>A)
c.*2140-82T>A (n.*2140-82T>A)
c.428-82T>A (n.428-82T>A)
c.*272-82T>A (n.*272-82T>A)
c.*754-82T>A (n.*754-82T>A)
c.*875-82T>A (n.*875-82T>A)
c.*847-82T>A (n.*847-82T>A)
c.*836-82T>A (n.*836-82T>A)
c.*800-82T>A (n.*800-82T>A)
c.449-82T>A (n.449-82T>A)
c.83-82T>A (n.83-82T>A)
c.797-82T>A (n.797-82T>A)
c.458-82T>A (n.458-82T>A)
n.2622-82T>A
c.815-82T>A (n.815-82T>A)
n.130-82T>A
c.860-82T>A (n.860-82T>A)
c.542-82T>A (n.542-82T>A)
n.966-82T>A
n.1234-82T>A
 gnomAD v4
5g.119496463A=CA1577012843HSD17B4c.869-80A= (n.869-80A=)
c.113-80A= (n.113-80A=)
c.*750-80A= (n.*750-80A=)
n.2761-80A=
c.*375-80A= (n.*375-80A=)
n.2655-80A=
c.*999-80A= (n.*999-80A=)
n.2879-80A=
n.2559-80A=
n.2483-80A=
c.*2447-80A= (n.*2447-80A=)
n.2644-80A=
c.*79-80A= (n.*79-80A=)
n.2401-80A=
c.*559-80A= (n.*559-80A=)
c.944-80A= (n.944-80A=)
c.*741-80A= (n.*741-80A=)
c.*2140-80A= (n.*2140-80A=)
c.428-80A= (n.428-80A=)
c.*272-80A= (n.*272-80A=)
c.*754-80A= (n.*754-80A=)
c.*875-80A= (n.*875-80A=)
c.*847-80A= (n.*847-80A=)
c.*836-80A= (n.*836-80A=)
c.*800-80A= (n.*800-80A=)
c.449-80A= (n.449-80A=)
c.83-80A= (n.83-80A=)
c.797-80A= (n.797-80A=)
c.458-80A= (n.458-80A=)
n.2622-80A=
c.815-80A= (n.815-80A=)
n.130-80A=
c.860-80A= (n.860-80A=)
c.542-80A= (n.542-80A=)
n.966-80A=
n.1234-80A=
5g.119496463A>GCA125879928HSD17B4c.869-80A>G (n.869-80A>G)
c.113-80A>G (n.113-80A>G)
c.*750-80A>G (n.*750-80A>G)
n.2761-80A>G
c.*375-80A>G (n.*375-80A>G)
n.2655-80A>G
c.*999-80A>G (n.*999-80A>G)
n.2879-80A>G
n.2559-80A>G
n.2483-80A>G
c.*2447-80A>G (n.*2447-80A>G)
n.2644-80A>G
c.*79-80A>G (n.*79-80A>G)
n.2401-80A>G
c.*559-80A>G (n.*559-80A>G)
c.944-80A>G (n.944-80A>G)
c.*741-80A>G (n.*741-80A>G)
c.*2140-80A>G (n.*2140-80A>G)
c.428-80A>G (n.428-80A>G)
c.*272-80A>G (n.*272-80A>G)
c.*754-80A>G (n.*754-80A>G)
c.*875-80A>G (n.*875-80A>G)
c.*847-80A>G (n.*847-80A>G)
c.*836-80A>G (n.*836-80A>G)
c.*800-80A>G (n.*800-80A>G)
c.449-80A>G (n.449-80A>G)
c.83-80A>G (n.83-80A>G)
c.797-80A>G (n.797-80A>G)
c.458-80A>G (n.458-80A>G)
n.2622-80A>G
c.815-80A>G (n.815-80A>G)
n.130-80A>G
c.860-80A>G (n.860-80A>G)
c.542-80A>G (n.542-80A>G)
n.966-80A>G
n.1234-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496465T>ACA2674981382HSD17B4c.869-78T>A (n.869-78T>A)
c.113-78T>A (n.113-78T>A)
c.*750-78T>A (n.*750-78T>A)
n.2761-78T>A
c.*375-78T>A (n.*375-78T>A)
n.2655-78T>A
c.*999-78T>A (n.*999-78T>A)
n.2879-78T>A
n.2559-78T>A
n.2483-78T>A
c.*2447-78T>A (n.*2447-78T>A)
n.2644-78T>A
c.*79-78T>A (n.*79-78T>A)
n.2401-78T>A
c.*559-78T>A (n.*559-78T>A)
c.944-78T>A (n.944-78T>A)
c.*741-78T>A (n.*741-78T>A)
c.*2140-78T>A (n.*2140-78T>A)
c.428-78T>A (n.428-78T>A)
c.*272-78T>A (n.*272-78T>A)
c.*754-78T>A (n.*754-78T>A)
c.*875-78T>A (n.*875-78T>A)
c.*847-78T>A (n.*847-78T>A)
c.*836-78T>A (n.*836-78T>A)
c.*800-78T>A (n.*800-78T>A)
c.449-78T>A (n.449-78T>A)
c.83-78T>A (n.83-78T>A)
c.797-78T>A (n.797-78T>A)
c.458-78T>A (n.458-78T>A)
n.2622-78T>A
c.815-78T>A (n.815-78T>A)
n.130-78T>A
c.860-78T>A (n.860-78T>A)
c.542-78T>A (n.542-78T>A)
n.966-78T>A
n.1234-78T>A
 gnomAD v4
5g.119496466A=CA1577012844HSD17B4c.869-77A= (n.869-77A=)
c.113-77A= (n.113-77A=)
c.*750-77A= (n.*750-77A=)
n.2761-77A=
c.*375-77A= (n.*375-77A=)
n.2655-77A=
c.*999-77A= (n.*999-77A=)
n.2879-77A=
n.2559-77A=
n.2483-77A=
c.*2447-77A= (n.*2447-77A=)
n.2644-77A=
c.*79-77A= (n.*79-77A=)
n.2401-77A=
c.*559-77A= (n.*559-77A=)
c.944-77A= (n.944-77A=)
c.*741-77A= (n.*741-77A=)
c.*2140-77A= (n.*2140-77A=)
c.428-77A= (n.428-77A=)
c.*272-77A= (n.*272-77A=)
c.*754-77A= (n.*754-77A=)
c.*875-77A= (n.*875-77A=)
c.*847-77A= (n.*847-77A=)
c.*836-77A= (n.*836-77A=)
c.*800-77A= (n.*800-77A=)
c.449-77A= (n.449-77A=)
c.83-77A= (n.83-77A=)
c.797-77A= (n.797-77A=)
c.458-77A= (n.458-77A=)
n.2622-77A=
c.815-77A= (n.815-77A=)
n.130-77A=
c.860-77A= (n.860-77A=)
c.542-77A= (n.542-77A=)
n.966-77A=
n.1234-77A=
5g.119496466A>GCA2674981383HSD17B4c.869-77A>G (n.869-77A>G)
c.113-77A>G (n.113-77A>G)
c.*750-77A>G (n.*750-77A>G)
n.2761-77A>G
c.*375-77A>G (n.*375-77A>G)
n.2655-77A>G
c.*999-77A>G (n.*999-77A>G)
n.2879-77A>G
n.2559-77A>G
n.2483-77A>G
c.*2447-77A>G (n.*2447-77A>G)
n.2644-77A>G
c.*79-77A>G (n.*79-77A>G)
n.2401-77A>G
c.*559-77A>G (n.*559-77A>G)
c.944-77A>G (n.944-77A>G)
c.*741-77A>G (n.*741-77A>G)
c.*2140-77A>G (n.*2140-77A>G)
c.428-77A>G (n.428-77A>G)
c.*272-77A>G (n.*272-77A>G)
c.*754-77A>G (n.*754-77A>G)
c.*875-77A>G (n.*875-77A>G)
c.*847-77A>G (n.*847-77A>G)
c.*836-77A>G (n.*836-77A>G)
c.*800-77A>G (n.*800-77A>G)
c.449-77A>G (n.449-77A>G)
c.83-77A>G (n.83-77A>G)
c.797-77A>G (n.797-77A>G)
c.458-77A>G (n.458-77A>G)
n.2622-77A>G
c.815-77A>G (n.815-77A>G)
n.130-77A>G
c.860-77A>G (n.860-77A>G)
c.542-77A>G (n.542-77A>G)
n.966-77A>G
n.1234-77A>G
 gnomAD v4
5g.119496466A>TCA802776169HSD17B4c.869-77A>T (n.869-77A>T)
c.113-77A>T (n.113-77A>T)
c.*750-77A>T (n.*750-77A>T)
n.2761-77A>T
c.*375-77A>T (n.*375-77A>T)
n.2655-77A>T
c.*999-77A>T (n.*999-77A>T)
n.2879-77A>T
n.2559-77A>T
n.2483-77A>T
c.*2447-77A>T (n.*2447-77A>T)
n.2644-77A>T
c.*79-77A>T (n.*79-77A>T)
n.2401-77A>T
c.*559-77A>T (n.*559-77A>T)
c.944-77A>T (n.944-77A>T)
c.*741-77A>T (n.*741-77A>T)
c.*2140-77A>T (n.*2140-77A>T)
c.428-77A>T (n.428-77A>T)
c.*272-77A>T (n.*272-77A>T)
c.*754-77A>T (n.*754-77A>T)
c.*875-77A>T (n.*875-77A>T)
c.*847-77A>T (n.*847-77A>T)
c.*836-77A>T (n.*836-77A>T)
c.*800-77A>T (n.*800-77A>T)
c.449-77A>T (n.449-77A>T)
c.83-77A>T (n.83-77A>T)
c.797-77A>T (n.797-77A>T)
c.458-77A>T (n.458-77A>T)
n.2622-77A>T
c.815-77A>T (n.815-77A>T)
n.130-77A>T
c.860-77A>T (n.860-77A>T)
c.542-77A>T (n.542-77A>T)
n.966-77A>T
n.1234-77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496467T>CCA1577012846HSD17B4c.869-76T>C (n.869-76T>C)
c.113-76T>C (n.113-76T>C)
c.*750-76T>C (n.*750-76T>C)
n.2761-76T>C
c.*375-76T>C (n.*375-76T>C)
n.2655-76T>C
c.*999-76T>C (n.*999-76T>C)
n.2879-76T>C
n.2559-76T>C
n.2483-76T>C
c.*2447-76T>C (n.*2447-76T>C)
n.2644-76T>C
c.*79-76T>C (n.*79-76T>C)
n.2401-76T>C
c.*559-76T>C (n.*559-76T>C)
c.944-76T>C (n.944-76T>C)
c.*741-76T>C (n.*741-76T>C)
c.*2140-76T>C (n.*2140-76T>C)
c.428-76T>C (n.428-76T>C)
c.*272-76T>C (n.*272-76T>C)
c.*754-76T>C (n.*754-76T>C)
c.*875-76T>C (n.*875-76T>C)
c.*847-76T>C (n.*847-76T>C)
c.*836-76T>C (n.*836-76T>C)
c.*800-76T>C (n.*800-76T>C)
c.449-76T>C (n.449-76T>C)
c.83-76T>C (n.83-76T>C)
c.797-76T>C (n.797-76T>C)
c.458-76T>C (n.458-76T>C)
n.2622-76T>C
c.815-76T>C (n.815-76T>C)
n.130-76T>C
c.860-76T>C (n.860-76T>C)
c.542-76T>C (n.542-76T>C)
n.966-76T>C
n.1234-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496467T=CA1577012845HSD17B4c.869-76T= (n.869-76T=)
c.113-76T= (n.113-76T=)
c.*750-76T= (n.*750-76T=)
n.2761-76T=
c.*375-76T= (n.*375-76T=)
n.2655-76T=
c.*999-76T= (n.*999-76T=)
n.2879-76T=
n.2559-76T=
n.2483-76T=
c.*2447-76T= (n.*2447-76T=)
n.2644-76T=
c.*79-76T= (n.*79-76T=)
n.2401-76T=
c.*559-76T= (n.*559-76T=)
c.944-76T= (n.944-76T=)
c.*741-76T= (n.*741-76T=)
c.*2140-76T= (n.*2140-76T=)
c.428-76T= (n.428-76T=)
c.*272-76T= (n.*272-76T=)
c.*754-76T= (n.*754-76T=)
c.*875-76T= (n.*875-76T=)
c.*847-76T= (n.*847-76T=)
c.*836-76T= (n.*836-76T=)
c.*800-76T= (n.*800-76T=)
c.449-76T= (n.449-76T=)
c.83-76T= (n.83-76T=)
c.797-76T= (n.797-76T=)
c.458-76T= (n.458-76T=)
n.2622-76T=
c.815-76T= (n.815-76T=)
n.130-76T=
c.860-76T= (n.860-76T=)
c.542-76T= (n.542-76T=)
n.966-76T=
n.1234-76T=
5g.119496468G>ACA802776171HSD17B4c.869-75G>A (n.869-75G>A)
c.113-75G>A (n.113-75G>A)
c.*750-75G>A (n.*750-75G>A)
n.2761-75G>A
c.*375-75G>A (n.*375-75G>A)
n.2655-75G>A
c.*999-75G>A (n.*999-75G>A)
n.2879-75G>A
n.2559-75G>A
n.2483-75G>A
c.*2447-75G>A (n.*2447-75G>A)
n.2644-75G>A
c.*79-75G>A (n.*79-75G>A)
n.2401-75G>A
c.*559-75G>A (n.*559-75G>A)
c.944-75G>A (n.944-75G>A)
c.*741-75G>A (n.*741-75G>A)
c.*2140-75G>A (n.*2140-75G>A)
c.428-75G>A (n.428-75G>A)
c.*272-75G>A (n.*272-75G>A)
c.*754-75G>A (n.*754-75G>A)
c.*875-75G>A (n.*875-75G>A)
c.*847-75G>A (n.*847-75G>A)
c.*836-75G>A (n.*836-75G>A)
c.*800-75G>A (n.*800-75G>A)
c.449-75G>A (n.449-75G>A)
c.83-75G>A (n.83-75G>A)
c.797-75G>A (n.797-75G>A)
c.458-75G>A (n.458-75G>A)
n.2622-75G>A
c.815-75G>A (n.815-75G>A)
n.130-75G>A
c.860-75G>A (n.860-75G>A)
c.542-75G>A (n.542-75G>A)
n.966-75G>A
n.1234-75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496468G=CA1577012847HSD17B4c.869-75G= (n.869-75G=)
c.113-75G= (n.113-75G=)
c.*750-75G= (n.*750-75G=)
n.2761-75G=
c.*375-75G= (n.*375-75G=)
n.2655-75G=
c.*999-75G= (n.*999-75G=)
n.2879-75G=
n.2559-75G=
n.2483-75G=
c.*2447-75G= (n.*2447-75G=)
n.2644-75G=
c.*79-75G= (n.*79-75G=)
n.2401-75G=
c.*559-75G= (n.*559-75G=)
c.944-75G= (n.944-75G=)
c.*741-75G= (n.*741-75G=)
c.*2140-75G= (n.*2140-75G=)
c.428-75G= (n.428-75G=)
c.*272-75G= (n.*272-75G=)
c.*754-75G= (n.*754-75G=)
c.*875-75G= (n.*875-75G=)
c.*847-75G= (n.*847-75G=)
c.*836-75G= (n.*836-75G=)
c.*800-75G= (n.*800-75G=)
c.449-75G= (n.449-75G=)
c.83-75G= (n.83-75G=)
c.797-75G= (n.797-75G=)
c.458-75G= (n.458-75G=)
n.2622-75G=
c.815-75G= (n.815-75G=)
n.130-75G=
c.860-75G= (n.860-75G=)
c.542-75G= (n.542-75G=)
n.966-75G=
n.1234-75G=
5g.119496468G>TCA2674981384HSD17B4c.869-75G>T (n.869-75G>T)
c.113-75G>T (n.113-75G>T)
c.*750-75G>T (n.*750-75G>T)
n.2761-75G>T
c.*375-75G>T (n.*375-75G>T)
n.2655-75G>T
c.*999-75G>T (n.*999-75G>T)
n.2879-75G>T
n.2559-75G>T
n.2483-75G>T
c.*2447-75G>T (n.*2447-75G>T)
n.2644-75G>T
c.*79-75G>T (n.*79-75G>T)
n.2401-75G>T
c.*559-75G>T (n.*559-75G>T)
c.944-75G>T (n.944-75G>T)
c.*741-75G>T (n.*741-75G>T)
c.*2140-75G>T (n.*2140-75G>T)
c.428-75G>T (n.428-75G>T)
c.*272-75G>T (n.*272-75G>T)
c.*754-75G>T (n.*754-75G>T)
c.*875-75G>T (n.*875-75G>T)
c.*847-75G>T (n.*847-75G>T)
c.*836-75G>T (n.*836-75G>T)
c.*800-75G>T (n.*800-75G>T)
c.449-75G>T (n.449-75G>T)
c.83-75G>T (n.83-75G>T)
c.797-75G>T (n.797-75G>T)
c.458-75G>T (n.458-75G>T)
n.2622-75G>T
c.815-75G>T (n.815-75G>T)
n.130-75G>T
c.860-75G>T (n.860-75G>T)
c.542-75G>T (n.542-75G>T)
n.966-75G>T
n.1234-75G>T
 gnomAD v4
5g.119496472C>ACA2674981385HSD17B4c.869-71C>A (n.869-71C>A)
c.113-71C>A (n.113-71C>A)
c.*750-71C>A (n.*750-71C>A)
n.2761-71C>A
c.*375-71C>A (n.*375-71C>A)
n.2655-71C>A
c.*999-71C>A (n.*999-71C>A)
n.2879-71C>A
n.2559-71C>A
n.2483-71C>A
c.*2447-71C>A (n.*2447-71C>A)
n.2644-71C>A
c.*79-71C>A (n.*79-71C>A)
n.2401-71C>A
c.*559-71C>A (n.*559-71C>A)
c.944-71C>A (n.944-71C>A)
c.*741-71C>A (n.*741-71C>A)
c.*2140-71C>A (n.*2140-71C>A)
c.428-71C>A (n.428-71C>A)
c.*272-71C>A (n.*272-71C>A)
c.*754-71C>A (n.*754-71C>A)
c.*875-71C>A (n.*875-71C>A)
c.*847-71C>A (n.*847-71C>A)
c.*836-71C>A (n.*836-71C>A)
c.*800-71C>A (n.*800-71C>A)
c.449-71C>A (n.449-71C>A)
c.83-71C>A (n.83-71C>A)
c.797-71C>A (n.797-71C>A)
c.458-71C>A (n.458-71C>A)
n.2622-71C>A
c.815-71C>A (n.815-71C>A)
n.130-71C>A
c.860-71C>A (n.860-71C>A)
c.542-71C>A (n.542-71C>A)
n.966-71C>A
n.1234-71C>A
 gnomAD v4
5g.119496472C=CA1577012848HSD17B4c.869-71C= (n.869-71C=)
c.113-71C= (n.113-71C=)
c.*750-71C= (n.*750-71C=)
n.2761-71C=
c.*375-71C= (n.*375-71C=)
n.2655-71C=
c.*999-71C= (n.*999-71C=)
n.2879-71C=
n.2559-71C=
n.2483-71C=
c.*2447-71C= (n.*2447-71C=)
n.2644-71C=
c.*79-71C= (n.*79-71C=)
n.2401-71C=
c.*559-71C= (n.*559-71C=)
c.944-71C= (n.944-71C=)
c.*741-71C= (n.*741-71C=)
c.*2140-71C= (n.*2140-71C=)
c.428-71C= (n.428-71C=)
c.*272-71C= (n.*272-71C=)
c.*754-71C= (n.*754-71C=)
c.*875-71C= (n.*875-71C=)
c.*847-71C= (n.*847-71C=)
c.*836-71C= (n.*836-71C=)
c.*800-71C= (n.*800-71C=)
c.449-71C= (n.449-71C=)
c.83-71C= (n.83-71C=)
c.797-71C= (n.797-71C=)
c.458-71C= (n.458-71C=)
n.2622-71C=
c.815-71C= (n.815-71C=)
n.130-71C=
c.860-71C= (n.860-71C=)
c.542-71C= (n.542-71C=)
n.966-71C=
n.1234-71C=
5g.119496472C>TCA1577012849HSD17B4c.869-71C>T (n.869-71C>T)
c.113-71C>T (n.113-71C>T)
c.*750-71C>T (n.*750-71C>T)
n.2761-71C>T
c.*375-71C>T (n.*375-71C>T)
n.2655-71C>T
c.*999-71C>T (n.*999-71C>T)
n.2879-71C>T
n.2559-71C>T
n.2483-71C>T
c.*2447-71C>T (n.*2447-71C>T)
n.2644-71C>T
c.*79-71C>T (n.*79-71C>T)
n.2401-71C>T
c.*559-71C>T (n.*559-71C>T)
c.944-71C>T (n.944-71C>T)
c.*741-71C>T (n.*741-71C>T)
c.*2140-71C>T (n.*2140-71C>T)
c.428-71C>T (n.428-71C>T)
c.*272-71C>T (n.*272-71C>T)
c.*754-71C>T (n.*754-71C>T)
c.*875-71C>T (n.*875-71C>T)
c.*847-71C>T (n.*847-71C>T)
c.*836-71C>T (n.*836-71C>T)
c.*800-71C>T (n.*800-71C>T)
c.449-71C>T (n.449-71C>T)
c.83-71C>T (n.83-71C>T)
c.797-71C>T (n.797-71C>T)
c.458-71C>T (n.458-71C>T)
n.2622-71C>T
c.815-71C>T (n.815-71C>T)
n.130-71C>T
c.860-71C>T (n.860-71C>T)
c.542-71C>T (n.542-71C>T)
n.966-71C>T
n.1234-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496474T>ACA1577012851HSD17B4c.869-69T>A (n.869-69T>A)
c.113-69T>A (n.113-69T>A)
c.*750-69T>A (n.*750-69T>A)
n.2761-69T>A
c.*375-69T>A (n.*375-69T>A)
n.2655-69T>A
c.*999-69T>A (n.*999-69T>A)
n.2879-69T>A
n.2559-69T>A
n.2483-69T>A
c.*2447-69T>A (n.*2447-69T>A)
n.2644-69T>A
c.*79-69T>A (n.*79-69T>A)
n.2401-69T>A
c.*559-69T>A (n.*559-69T>A)
c.944-69T>A (n.944-69T>A)
c.*741-69T>A (n.*741-69T>A)
c.*2140-69T>A (n.*2140-69T>A)
c.428-69T>A (n.428-69T>A)
c.*272-69T>A (n.*272-69T>A)
c.*754-69T>A (n.*754-69T>A)
c.*875-69T>A (n.*875-69T>A)
c.*847-69T>A (n.*847-69T>A)
c.*836-69T>A (n.*836-69T>A)
c.*800-69T>A (n.*800-69T>A)
c.449-69T>A (n.449-69T>A)
c.83-69T>A (n.83-69T>A)
c.797-69T>A (n.797-69T>A)
c.458-69T>A (n.458-69T>A)
n.2622-69T>A
c.815-69T>A (n.815-69T>A)
n.130-69T>A
c.860-69T>A (n.860-69T>A)
c.542-69T>A (n.542-69T>A)
n.966-69T>A
n.1234-69T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496474T=CA1577012850HSD17B4c.869-69T= (n.869-69T=)
c.113-69T= (n.113-69T=)
c.*750-69T= (n.*750-69T=)
n.2761-69T=
c.*375-69T= (n.*375-69T=)
n.2655-69T=
c.*999-69T= (n.*999-69T=)
n.2879-69T=
n.2559-69T=
n.2483-69T=
c.*2447-69T= (n.*2447-69T=)
n.2644-69T=
c.*79-69T= (n.*79-69T=)
n.2401-69T=
c.*559-69T= (n.*559-69T=)
c.944-69T= (n.944-69T=)
c.*741-69T= (n.*741-69T=)
c.*2140-69T= (n.*2140-69T=)
c.428-69T= (n.428-69T=)
c.*272-69T= (n.*272-69T=)
c.*754-69T= (n.*754-69T=)
c.*875-69T= (n.*875-69T=)
c.*847-69T= (n.*847-69T=)
c.*836-69T= (n.*836-69T=)
c.*800-69T= (n.*800-69T=)
c.449-69T= (n.449-69T=)
c.83-69T= (n.83-69T=)
c.797-69T= (n.797-69T=)
c.458-69T= (n.458-69T=)
n.2622-69T=
c.815-69T= (n.815-69T=)
n.130-69T=
c.860-69T= (n.860-69T=)
c.542-69T= (n.542-69T=)
n.966-69T=
n.1234-69T=
5g.119496475A=CA1577012852HSD17B4c.869-68A= (n.869-68A=)
c.113-68A= (n.113-68A=)
c.*750-68A= (n.*750-68A=)
n.2761-68A=
c.*375-68A= (n.*375-68A=)
n.2655-68A=
c.*999-68A= (n.*999-68A=)
n.2879-68A=
n.2559-68A=
n.2483-68A=
c.*2447-68A= (n.*2447-68A=)
n.2644-68A=
c.*79-68A= (n.*79-68A=)
n.2401-68A=
c.*559-68A= (n.*559-68A=)
c.944-68A= (n.944-68A=)
c.*741-68A= (n.*741-68A=)
c.*2140-68A= (n.*2140-68A=)
c.428-68A= (n.428-68A=)
c.*272-68A= (n.*272-68A=)
c.*754-68A= (n.*754-68A=)
c.*875-68A= (n.*875-68A=)
c.*847-68A= (n.*847-68A=)
c.*836-68A= (n.*836-68A=)
c.*800-68A= (n.*800-68A=)
c.449-68A= (n.449-68A=)
c.83-68A= (n.83-68A=)
c.797-68A= (n.797-68A=)
c.458-68A= (n.458-68A=)
n.2622-68A=
c.815-68A= (n.815-68A=)
n.130-68A=
c.860-68A= (n.860-68A=)
c.542-68A= (n.542-68A=)
n.966-68A=
n.1234-68A=
5g.119496475A>GCA802776173HSD17B4c.869-68A>G (n.869-68A>G)
c.113-68A>G (n.113-68A>G)
c.*750-68A>G (n.*750-68A>G)
n.2761-68A>G
c.*375-68A>G (n.*375-68A>G)
n.2655-68A>G
c.*999-68A>G (n.*999-68A>G)
n.2879-68A>G
n.2559-68A>G
n.2483-68A>G
c.*2447-68A>G (n.*2447-68A>G)
n.2644-68A>G
c.*79-68A>G (n.*79-68A>G)
n.2401-68A>G
c.*559-68A>G (n.*559-68A>G)
c.944-68A>G (n.944-68A>G)
c.*741-68A>G (n.*741-68A>G)
c.*2140-68A>G (n.*2140-68A>G)
c.428-68A>G (n.428-68A>G)
c.*272-68A>G (n.*272-68A>G)
c.*754-68A>G (n.*754-68A>G)
c.*875-68A>G (n.*875-68A>G)
c.*847-68A>G (n.*847-68A>G)
c.*836-68A>G (n.*836-68A>G)
c.*800-68A>G (n.*800-68A>G)
c.449-68A>G (n.449-68A>G)
c.83-68A>G (n.83-68A>G)
c.797-68A>G (n.797-68A>G)
c.458-68A>G (n.458-68A>G)
n.2622-68A>G
c.815-68A>G (n.815-68A>G)
n.130-68A>G
c.860-68A>G (n.860-68A>G)
c.542-68A>G (n.542-68A>G)
n.966-68A>G
n.1234-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496476T>CCA125879939HSD17B4c.869-67T>C (n.869-67T>C)
c.113-67T>C (n.113-67T>C)
c.*750-67T>C (n.*750-67T>C)
n.2761-67T>C
c.*375-67T>C (n.*375-67T>C)
n.2655-67T>C
c.*999-67T>C (n.*999-67T>C)
n.2879-67T>C
n.2559-67T>C
n.2483-67T>C
c.*2447-67T>C (n.*2447-67T>C)
n.2644-67T>C
c.*79-67T>C (n.*79-67T>C)
n.2401-67T>C
c.*559-67T>C (n.*559-67T>C)
c.944-67T>C (n.944-67T>C)
c.*741-67T>C (n.*741-67T>C)
c.*2140-67T>C (n.*2140-67T>C)
c.428-67T>C (n.428-67T>C)
c.*272-67T>C (n.*272-67T>C)
c.*754-67T>C (n.*754-67T>C)
c.*875-67T>C (n.*875-67T>C)
c.*847-67T>C (n.*847-67T>C)
c.*836-67T>C (n.*836-67T>C)
c.*800-67T>C (n.*800-67T>C)
c.449-67T>C (n.449-67T>C)
c.83-67T>C (n.83-67T>C)
c.797-67T>C (n.797-67T>C)
c.458-67T>C (n.458-67T>C)
n.2622-67T>C
c.815-67T>C (n.815-67T>C)
n.130-67T>C
c.860-67T>C (n.860-67T>C)
c.542-67T>C (n.542-67T>C)
n.966-67T>C
n.1234-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496476T>GCA2674981386HSD17B4c.869-67T>G (n.869-67T>G)
c.113-67T>G (n.113-67T>G)
c.*750-67T>G (n.*750-67T>G)
n.2761-67T>G
c.*375-67T>G (n.*375-67T>G)
n.2655-67T>G
c.*999-67T>G (n.*999-67T>G)
n.2879-67T>G
n.2559-67T>G
n.2483-67T>G
c.*2447-67T>G (n.*2447-67T>G)
n.2644-67T>G
c.*79-67T>G (n.*79-67T>G)
n.2401-67T>G
c.*559-67T>G (n.*559-67T>G)
c.944-67T>G (n.944-67T>G)
c.*741-67T>G (n.*741-67T>G)
c.*2140-67T>G (n.*2140-67T>G)
c.428-67T>G (n.428-67T>G)
c.*272-67T>G (n.*272-67T>G)
c.*754-67T>G (n.*754-67T>G)
c.*875-67T>G (n.*875-67T>G)
c.*847-67T>G (n.*847-67T>G)
c.*836-67T>G (n.*836-67T>G)
c.*800-67T>G (n.*800-67T>G)
c.449-67T>G (n.449-67T>G)
c.83-67T>G (n.83-67T>G)
c.797-67T>G (n.797-67T>G)
c.458-67T>G (n.458-67T>G)
n.2622-67T>G
c.815-67T>G (n.815-67T>G)
n.130-67T>G
c.860-67T>G (n.860-67T>G)
c.542-67T>G (n.542-67T>G)
n.966-67T>G
n.1234-67T>G
 gnomAD v4
5g.119496476T=CA1577012853HSD17B4c.869-67T= (n.869-67T=)
c.113-67T= (n.113-67T=)
c.*750-67T= (n.*750-67T=)
n.2761-67T=
c.*375-67T= (n.*375-67T=)
n.2655-67T=
c.*999-67T= (n.*999-67T=)
n.2879-67T=
n.2559-67T=
n.2483-67T=
c.*2447-67T= (n.*2447-67T=)
n.2644-67T=
c.*79-67T= (n.*79-67T=)
n.2401-67T=
c.*559-67T= (n.*559-67T=)
c.944-67T= (n.944-67T=)
c.*741-67T= (n.*741-67T=)
c.*2140-67T= (n.*2140-67T=)
c.428-67T= (n.428-67T=)
c.*272-67T= (n.*272-67T=)
c.*754-67T= (n.*754-67T=)
c.*875-67T= (n.*875-67T=)
c.*847-67T= (n.*847-67T=)
c.*836-67T= (n.*836-67T=)
c.*800-67T= (n.*800-67T=)
c.449-67T= (n.449-67T=)
c.83-67T= (n.83-67T=)
c.797-67T= (n.797-67T=)
c.458-67T= (n.458-67T=)
n.2622-67T=
c.815-67T= (n.815-67T=)
n.130-67T=
c.860-67T= (n.860-67T=)
c.542-67T= (n.542-67T=)
n.966-67T=
n.1234-67T=
5g.119496478G>ACA125879948HSD17B4c.869-65G>A (n.869-65G>A)
c.113-65G>A (n.113-65G>A)
c.*750-65G>A (n.*750-65G>A)
n.2761-65G>A
c.*375-65G>A (n.*375-65G>A)
n.2655-65G>A
c.*999-65G>A (n.*999-65G>A)
n.2879-65G>A
n.2559-65G>A
n.2483-65G>A
c.*2447-65G>A (n.*2447-65G>A)
n.2644-65G>A
c.*79-65G>A (n.*79-65G>A)
n.2401-65G>A
c.*559-65G>A (n.*559-65G>A)
c.944-65G>A (n.944-65G>A)
c.*741-65G>A (n.*741-65G>A)
c.*2140-65G>A (n.*2140-65G>A)
c.428-65G>A (n.428-65G>A)
c.*272-65G>A (n.*272-65G>A)
c.*754-65G>A (n.*754-65G>A)
c.*875-65G>A (n.*875-65G>A)
c.*847-65G>A (n.*847-65G>A)
c.*836-65G>A (n.*836-65G>A)
c.*800-65G>A (n.*800-65G>A)
c.449-65G>A (n.449-65G>A)
c.83-65G>A (n.83-65G>A)
c.797-65G>A (n.797-65G>A)
c.458-65G>A (n.458-65G>A)
n.2622-65G>A
c.815-65G>A (n.815-65G>A)
n.130-65G>A
c.860-65G>A (n.860-65G>A)
c.542-65G>A (n.542-65G>A)
n.966-65G>A
n.1234-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496478G=CA1577012854HSD17B4c.869-65G= (n.869-65G=)
c.113-65G= (n.113-65G=)
c.*750-65G= (n.*750-65G=)
n.2761-65G=
c.*375-65G= (n.*375-65G=)
n.2655-65G=
c.*999-65G= (n.*999-65G=)
n.2879-65G=
n.2559-65G=
n.2483-65G=
c.*2447-65G= (n.*2447-65G=)
n.2644-65G=
c.*79-65G= (n.*79-65G=)
n.2401-65G=
c.*559-65G= (n.*559-65G=)
c.944-65G= (n.944-65G=)
c.*741-65G= (n.*741-65G=)
c.*2140-65G= (n.*2140-65G=)
c.428-65G= (n.428-65G=)
c.*272-65G= (n.*272-65G=)
c.*754-65G= (n.*754-65G=)
c.*875-65G= (n.*875-65G=)
c.*847-65G= (n.*847-65G=)
c.*836-65G= (n.*836-65G=)
c.*800-65G= (n.*800-65G=)
c.449-65G= (n.449-65G=)
c.83-65G= (n.83-65G=)
c.797-65G= (n.797-65G=)
c.458-65G= (n.458-65G=)
n.2622-65G=
c.815-65G= (n.815-65G=)
n.130-65G=
c.860-65G= (n.860-65G=)
c.542-65G= (n.542-65G=)
n.966-65G=
n.1234-65G=
5g.119496478G>TCA2674981387HSD17B4c.869-65G>T (n.869-65G>T)
c.113-65G>T (n.113-65G>T)
c.*750-65G>T (n.*750-65G>T)
n.2761-65G>T
c.*375-65G>T (n.*375-65G>T)
n.2655-65G>T
c.*999-65G>T (n.*999-65G>T)
n.2879-65G>T
n.2559-65G>T
n.2483-65G>T
c.*2447-65G>T (n.*2447-65G>T)
n.2644-65G>T
c.*79-65G>T (n.*79-65G>T)
n.2401-65G>T
c.*559-65G>T (n.*559-65G>T)
c.944-65G>T (n.944-65G>T)
c.*741-65G>T (n.*741-65G>T)
c.*2140-65G>T (n.*2140-65G>T)
c.428-65G>T (n.428-65G>T)
c.*272-65G>T (n.*272-65G>T)
c.*754-65G>T (n.*754-65G>T)
c.*875-65G>T (n.*875-65G>T)
c.*847-65G>T (n.*847-65G>T)
c.*836-65G>T (n.*836-65G>T)
c.*800-65G>T (n.*800-65G>T)
c.449-65G>T (n.449-65G>T)
c.83-65G>T (n.83-65G>T)
c.797-65G>T (n.797-65G>T)
c.458-65G>T (n.458-65G>T)
n.2622-65G>T
c.815-65G>T (n.815-65G>T)
n.130-65G>T
c.860-65G>T (n.860-65G>T)
c.542-65G>T (n.542-65G>T)
n.966-65G>T
n.1234-65G>T
 gnomAD v4
5g.119496480delCA2674981389HSD17B4c.869-63del (n.869-63del)
c.113-63del (n.113-63del)
c.*750-63del (n.*750-63del)
n.2761-63del
c.*375-63del (n.*375-63del)
n.2655-63del
c.*999-63del (n.*999-63del)
n.2879-63del
n.2559-63del
n.2483-63del
c.*2447-63del (n.*2447-63del)
n.2644-63del
c.*79-63del (n.*79-63del)
n.2401-63del
c.*559-63del (n.*559-63del)
c.944-63del (n.944-63del)
c.*741-63del (n.*741-63del)
c.*2140-63del (n.*2140-63del)
c.428-63del (n.428-63del)
c.*272-63del (n.*272-63del)
c.*754-63del (n.*754-63del)
c.*875-63del (n.*875-63del)
c.*847-63del (n.*847-63del)
c.*836-63del (n.*836-63del)
c.*800-63del (n.*800-63del)
c.449-63del (n.449-63del)
c.83-63del (n.83-63del)
c.797-63del (n.797-63del)
c.458-63del (n.458-63del)
n.2622-63del
c.815-63del (n.815-63del)
n.130-63del
c.860-63del (n.860-63del)
c.542-63del (n.542-63del)
n.966-63del
n.1234-63del
 gnomAD v4
5g.119496480A>GCA2674981388HSD17B4c.869-63A>G (n.869-63A>G)
c.113-63A>G (n.113-63A>G)
c.*750-63A>G (n.*750-63A>G)
n.2761-63A>G
c.*375-63A>G (n.*375-63A>G)
n.2655-63A>G
c.*999-63A>G (n.*999-63A>G)
n.2879-63A>G
n.2559-63A>G
n.2483-63A>G
c.*2447-63A>G (n.*2447-63A>G)
n.2644-63A>G
c.*79-63A>G (n.*79-63A>G)
n.2401-63A>G
c.*559-63A>G (n.*559-63A>G)
c.944-63A>G (n.944-63A>G)
c.*741-63A>G (n.*741-63A>G)
c.*2140-63A>G (n.*2140-63A>G)
c.428-63A>G (n.428-63A>G)
c.*272-63A>G (n.*272-63A>G)
c.*754-63A>G (n.*754-63A>G)
c.*875-63A>G (n.*875-63A>G)
c.*847-63A>G (n.*847-63A>G)
c.*836-63A>G (n.*836-63A>G)
c.*800-63A>G (n.*800-63A>G)
c.449-63A>G (n.449-63A>G)
c.83-63A>G (n.83-63A>G)
c.797-63A>G (n.797-63A>G)
c.458-63A>G (n.458-63A>G)
n.2622-63A>G
c.815-63A>G (n.815-63A>G)
n.130-63A>G
c.860-63A>G (n.860-63A>G)
c.542-63A>G (n.542-63A>G)
n.966-63A>G
n.1234-63A>G
 gnomAD v4
5g.119496480A>TCA2674981390HSD17B4c.869-63A>T (n.869-63A>T)
c.113-63A>T (n.113-63A>T)
c.*750-63A>T (n.*750-63A>T)
n.2761-63A>T
c.*375-63A>T (n.*375-63A>T)
n.2655-63A>T
c.*999-63A>T (n.*999-63A>T)
n.2879-63A>T
n.2559-63A>T
n.2483-63A>T
c.*2447-63A>T (n.*2447-63A>T)
n.2644-63A>T
c.*79-63A>T (n.*79-63A>T)
n.2401-63A>T
c.*559-63A>T (n.*559-63A>T)
c.944-63A>T (n.944-63A>T)
c.*741-63A>T (n.*741-63A>T)
c.*2140-63A>T (n.*2140-63A>T)
c.428-63A>T (n.428-63A>T)
c.*272-63A>T (n.*272-63A>T)
c.*754-63A>T (n.*754-63A>T)
c.*875-63A>T (n.*875-63A>T)
c.*847-63A>T (n.*847-63A>T)
c.*836-63A>T (n.*836-63A>T)
c.*800-63A>T (n.*800-63A>T)
c.449-63A>T (n.449-63A>T)
c.83-63A>T (n.83-63A>T)
c.797-63A>T (n.797-63A>T)
c.458-63A>T (n.458-63A>T)
n.2622-63A>T
c.815-63A>T (n.815-63A>T)
n.130-63A>T
c.860-63A>T (n.860-63A>T)
c.542-63A>T (n.542-63A>T)
n.966-63A>T
n.1234-63A>T
 gnomAD v4
5g.119496481G>CCA2674981391HSD17B4c.869-62G>C (n.869-62G>C)
c.113-62G>C (n.113-62G>C)
c.*750-62G>C (n.*750-62G>C)
n.2761-62G>C
c.*375-62G>C (n.*375-62G>C)
n.2655-62G>C
c.*999-62G>C (n.*999-62G>C)
n.2879-62G>C
n.2559-62G>C
n.2483-62G>C
c.*2447-62G>C (n.*2447-62G>C)
n.2644-62G>C
c.*79-62G>C (n.*79-62G>C)
n.2401-62G>C
c.*559-62G>C (n.*559-62G>C)
c.944-62G>C (n.944-62G>C)
c.*741-62G>C (n.*741-62G>C)
c.*2140-62G>C (n.*2140-62G>C)
c.428-62G>C (n.428-62G>C)
c.*272-62G>C (n.*272-62G>C)
c.*754-62G>C (n.*754-62G>C)
c.*875-62G>C (n.*875-62G>C)
c.*847-62G>C (n.*847-62G>C)
c.*836-62G>C (n.*836-62G>C)
c.*800-62G>C (n.*800-62G>C)
c.449-62G>C (n.449-62G>C)
c.83-62G>C (n.83-62G>C)
c.797-62G>C (n.797-62G>C)
c.458-62G>C (n.458-62G>C)
n.2622-62G>C
c.815-62G>C (n.815-62G>C)
n.130-62G>C
c.860-62G>C (n.860-62G>C)
c.542-62G>C (n.542-62G>C)
n.966-62G>C
n.1234-62G>C
 gnomAD v4
5g.119496482C>ACA2578387500HSD17B4c.869-61C>A (n.869-61C>A)
c.113-61C>A (n.113-61C>A)
c.*750-61C>A (n.*750-61C>A)
n.2761-61C>A
c.*375-61C>A (n.*375-61C>A)
n.2655-61C>A
c.*999-61C>A (n.*999-61C>A)
n.2879-61C>A
n.2559-61C>A
n.2483-61C>A
c.*2447-61C>A (n.*2447-61C>A)
n.2644-61C>A
c.*79-61C>A (n.*79-61C>A)
n.2401-61C>A
c.*559-61C>A (n.*559-61C>A)
c.944-61C>A (n.944-61C>A)
c.*741-61C>A (n.*741-61C>A)
c.*2140-61C>A (n.*2140-61C>A)
c.428-61C>A (n.428-61C>A)
c.*272-61C>A (n.*272-61C>A)
c.*754-61C>A (n.*754-61C>A)
c.*875-61C>A (n.*875-61C>A)
c.*847-61C>A (n.*847-61C>A)
c.*836-61C>A (n.*836-61C>A)
c.*800-61C>A (n.*800-61C>A)
c.449-61C>A (n.449-61C>A)
c.83-61C>A (n.83-61C>A)
c.797-61C>A (n.797-61C>A)
c.458-61C>A (n.458-61C>A)
n.2622-61C>A
c.815-61C>A (n.815-61C>A)
n.130-61C>A
c.860-61C>A (n.860-61C>A)
c.542-61C>A (n.542-61C>A)
n.966-61C>A
n.1234-61C>A
 gnomAD v4
5g.119496482C>GCA2674981392HSD17B4c.869-61C>G (n.869-61C>G)
c.113-61C>G (n.113-61C>G)
c.*750-61C>G (n.*750-61C>G)
n.2761-61C>G
c.*375-61C>G (n.*375-61C>G)
n.2655-61C>G
c.*999-61C>G (n.*999-61C>G)
n.2879-61C>G
n.2559-61C>G
n.2483-61C>G
c.*2447-61C>G (n.*2447-61C>G)
n.2644-61C>G
c.*79-61C>G (n.*79-61C>G)
n.2401-61C>G
c.*559-61C>G (n.*559-61C>G)
c.944-61C>G (n.944-61C>G)
c.*741-61C>G (n.*741-61C>G)
c.*2140-61C>G (n.*2140-61C>G)
c.428-61C>G (n.428-61C>G)
c.*272-61C>G (n.*272-61C>G)
c.*754-61C>G (n.*754-61C>G)
c.*875-61C>G (n.*875-61C>G)
c.*847-61C>G (n.*847-61C>G)
c.*836-61C>G (n.*836-61C>G)
c.*800-61C>G (n.*800-61C>G)
c.449-61C>G (n.449-61C>G)
c.83-61C>G (n.83-61C>G)
c.797-61C>G (n.797-61C>G)
c.458-61C>G (n.458-61C>G)
n.2622-61C>G
c.815-61C>G (n.815-61C>G)
n.130-61C>G
c.860-61C>G (n.860-61C>G)
c.542-61C>G (n.542-61C>G)
n.966-61C>G
n.1234-61C>G
 gnomAD v4
5g.119496482C>TCA2674981393HSD17B4c.869-61C>T (n.869-61C>T)
c.113-61C>T (n.113-61C>T)
c.*750-61C>T (n.*750-61C>T)
n.2761-61C>T
c.*375-61C>T (n.*375-61C>T)
n.2655-61C>T
c.*999-61C>T (n.*999-61C>T)
n.2879-61C>T
n.2559-61C>T
n.2483-61C>T
c.*2447-61C>T (n.*2447-61C>T)
n.2644-61C>T
c.*79-61C>T (n.*79-61C>T)
n.2401-61C>T
c.*559-61C>T (n.*559-61C>T)
c.944-61C>T (n.944-61C>T)
c.*741-61C>T (n.*741-61C>T)
c.*2140-61C>T (n.*2140-61C>T)
c.428-61C>T (n.428-61C>T)
c.*272-61C>T (n.*272-61C>T)
c.*754-61C>T (n.*754-61C>T)
c.*875-61C>T (n.*875-61C>T)
c.*847-61C>T (n.*847-61C>T)
c.*836-61C>T (n.*836-61C>T)
c.*800-61C>T (n.*800-61C>T)
c.449-61C>T (n.449-61C>T)
c.83-61C>T (n.83-61C>T)
c.797-61C>T (n.797-61C>T)
c.458-61C>T (n.458-61C>T)
n.2622-61C>T
c.815-61C>T (n.815-61C>T)
n.130-61C>T
c.860-61C>T (n.860-61C>T)
c.542-61C>T (n.542-61C>T)
n.966-61C>T
n.1234-61C>T
 gnomAD v4
5g.119496486T>CCA2578387501HSD17B4c.869-57T>C (n.869-57T>C)
c.113-57T>C (n.113-57T>C)
c.*750-57T>C (n.*750-57T>C)
n.2761-57T>C
c.*375-57T>C (n.*375-57T>C)
n.2655-57T>C
c.*999-57T>C (n.*999-57T>C)
n.2879-57T>C
n.2559-57T>C
n.2483-57T>C
c.*2447-57T>C (n.*2447-57T>C)
n.2644-57T>C
c.*79-57T>C (n.*79-57T>C)
n.2401-57T>C
c.*559-57T>C (n.*559-57T>C)
c.944-57T>C (n.944-57T>C)
c.*741-57T>C (n.*741-57T>C)
c.*2140-57T>C (n.*2140-57T>C)
c.428-57T>C (n.428-57T>C)
c.*272-57T>C (n.*272-57T>C)
c.*754-57T>C (n.*754-57T>C)
c.*875-57T>C (n.*875-57T>C)
c.*847-57T>C (n.*847-57T>C)
c.*836-57T>C (n.*836-57T>C)
c.*800-57T>C (n.*800-57T>C)
c.449-57T>C (n.449-57T>C)
c.83-57T>C (n.83-57T>C)
c.797-57T>C (n.797-57T>C)
c.458-57T>C (n.458-57T>C)
n.2622-57T>C
c.815-57T>C (n.815-57T>C)
n.130-57T>C
c.860-57T>C (n.860-57T>C)
c.542-57T>C (n.542-57T>C)
n.966-57T>C
n.1234-57T>C
 gnomAD v4
5g.119496487C>ACA1577012856HSD17B4c.869-56C>A (n.869-56C>A)
c.113-56C>A (n.113-56C>A)
c.*750-56C>A (n.*750-56C>A)
n.2761-56C>A
c.*375-56C>A (n.*375-56C>A)
n.2655-56C>A
c.*999-56C>A (n.*999-56C>A)
n.2879-56C>A
n.2559-56C>A
n.2483-56C>A
c.*2447-56C>A (n.*2447-56C>A)
n.2644-56C>A
c.*79-56C>A (n.*79-56C>A)
n.2401-56C>A
c.*559-56C>A (n.*559-56C>A)
c.944-56C>A (n.944-56C>A)
c.*741-56C>A (n.*741-56C>A)
c.*2140-56C>A (n.*2140-56C>A)
c.428-56C>A (n.428-56C>A)
c.*272-56C>A (n.*272-56C>A)
c.*754-56C>A (n.*754-56C>A)
c.*875-56C>A (n.*875-56C>A)
c.*847-56C>A (n.*847-56C>A)
c.*836-56C>A (n.*836-56C>A)
c.*800-56C>A (n.*800-56C>A)
c.449-56C>A (n.449-56C>A)
c.83-56C>A (n.83-56C>A)
c.797-56C>A (n.797-56C>A)
c.458-56C>A (n.458-56C>A)
n.2622-56C>A
c.815-56C>A (n.815-56C>A)
n.130-56C>A
c.860-56C>A (n.860-56C>A)
c.542-56C>A (n.542-56C>A)
n.966-56C>A
n.1234-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496487C=CA1577012855HSD17B4c.869-56C= (n.869-56C=)
c.113-56C= (n.113-56C=)
c.*750-56C= (n.*750-56C=)
n.2761-56C=
c.*375-56C= (n.*375-56C=)
n.2655-56C=
c.*999-56C= (n.*999-56C=)
n.2879-56C=
n.2559-56C=
n.2483-56C=
c.*2447-56C= (n.*2447-56C=)
n.2644-56C=
c.*79-56C= (n.*79-56C=)
n.2401-56C=
c.*559-56C= (n.*559-56C=)
c.944-56C= (n.944-56C=)
c.*741-56C= (n.*741-56C=)
c.*2140-56C= (n.*2140-56C=)
c.428-56C= (n.428-56C=)
c.*272-56C= (n.*272-56C=)
c.*754-56C= (n.*754-56C=)
c.*875-56C= (n.*875-56C=)
c.*847-56C= (n.*847-56C=)
c.*836-56C= (n.*836-56C=)
c.*800-56C= (n.*800-56C=)
c.449-56C= (n.449-56C=)
c.83-56C= (n.83-56C=)
c.797-56C= (n.797-56C=)
c.458-56C= (n.458-56C=)
n.2622-56C=
c.815-56C= (n.815-56C=)
n.130-56C=
c.860-56C= (n.860-56C=)
c.542-56C= (n.542-56C=)
n.966-56C=
n.1234-56C=
5g.119496487C>GCA2674981394HSD17B4c.869-56C>G (n.869-56C>G)
c.113-56C>G (n.113-56C>G)
c.*750-56C>G (n.*750-56C>G)
n.2761-56C>G
c.*375-56C>G (n.*375-56C>G)
n.2655-56C>G
c.*999-56C>G (n.*999-56C>G)
n.2879-56C>G
n.2559-56C>G
n.2483-56C>G
c.*2447-56C>G (n.*2447-56C>G)
n.2644-56C>G
c.*79-56C>G (n.*79-56C>G)
n.2401-56C>G
c.*559-56C>G (n.*559-56C>G)
c.944-56C>G (n.944-56C>G)
c.*741-56C>G (n.*741-56C>G)
c.*2140-56C>G (n.*2140-56C>G)
c.428-56C>G (n.428-56C>G)
c.*272-56C>G (n.*272-56C>G)
c.*754-56C>G (n.*754-56C>G)
c.*875-56C>G (n.*875-56C>G)
c.*847-56C>G (n.*847-56C>G)
c.*836-56C>G (n.*836-56C>G)
c.*800-56C>G (n.*800-56C>G)
c.449-56C>G (n.449-56C>G)
c.83-56C>G (n.83-56C>G)
c.797-56C>G (n.797-56C>G)
c.458-56C>G (n.458-56C>G)
n.2622-56C>G
c.815-56C>G (n.815-56C>G)
n.130-56C>G
c.860-56C>G (n.860-56C>G)
c.542-56C>G (n.542-56C>G)
n.966-56C>G
n.1234-56C>G
 gnomAD v4
5g.119496487C>TCA2674981395HSD17B4c.869-56C>T (n.869-56C>T)
c.113-56C>T (n.113-56C>T)
c.*750-56C>T (n.*750-56C>T)
n.2761-56C>T
c.*375-56C>T (n.*375-56C>T)
n.2655-56C>T
c.*999-56C>T (n.*999-56C>T)
n.2879-56C>T
n.2559-56C>T
n.2483-56C>T
c.*2447-56C>T (n.*2447-56C>T)
n.2644-56C>T
c.*79-56C>T (n.*79-56C>T)
n.2401-56C>T
c.*559-56C>T (n.*559-56C>T)
c.944-56C>T (n.944-56C>T)
c.*741-56C>T (n.*741-56C>T)
c.*2140-56C>T (n.*2140-56C>T)
c.428-56C>T (n.428-56C>T)
c.*272-56C>T (n.*272-56C>T)
c.*754-56C>T (n.*754-56C>T)
c.*875-56C>T (n.*875-56C>T)
c.*847-56C>T (n.*847-56C>T)
c.*836-56C>T (n.*836-56C>T)
c.*800-56C>T (n.*800-56C>T)
c.449-56C>T (n.449-56C>T)
c.83-56C>T (n.83-56C>T)
c.797-56C>T (n.797-56C>T)
c.458-56C>T (n.458-56C>T)
n.2622-56C>T
c.815-56C>T (n.815-56C>T)
n.130-56C>T
c.860-56C>T (n.860-56C>T)
c.542-56C>T (n.542-56C>T)
n.966-56C>T
n.1234-56C>T
 gnomAD v4
5g.119496488T>GCA2674981396HSD17B4c.869-55T>G (n.869-55T>G)
c.113-55T>G (n.113-55T>G)
c.*750-55T>G (n.*750-55T>G)
n.2761-55T>G
c.*375-55T>G (n.*375-55T>G)
n.2655-55T>G
c.*999-55T>G (n.*999-55T>G)
n.2879-55T>G
n.2559-55T>G
n.2483-55T>G
c.*2447-55T>G (n.*2447-55T>G)
n.2644-55T>G
c.*79-55T>G (n.*79-55T>G)
n.2401-55T>G
c.*559-55T>G (n.*559-55T>G)
c.944-55T>G (n.944-55T>G)
c.*741-55T>G (n.*741-55T>G)
c.*2140-55T>G (n.*2140-55T>G)
c.428-55T>G (n.428-55T>G)
c.*272-55T>G (n.*272-55T>G)
c.*754-55T>G (n.*754-55T>G)
c.*875-55T>G (n.*875-55T>G)
c.*847-55T>G (n.*847-55T>G)
c.*836-55T>G (n.*836-55T>G)
c.*800-55T>G (n.*800-55T>G)
c.449-55T>G (n.449-55T>G)
c.83-55T>G (n.83-55T>G)
c.797-55T>G (n.797-55T>G)
c.458-55T>G (n.458-55T>G)
n.2622-55T>G
c.815-55T>G (n.815-55T>G)
n.130-55T>G
c.860-55T>G (n.860-55T>G)
c.542-55T>G (n.542-55T>G)
n.966-55T>G
n.1234-55T>G
 gnomAD v4
5g.119496489T>CCA2508901460HSD17B4c.869-54T>C (n.869-54T>C)
c.113-54T>C (n.113-54T>C)
c.*750-54T>C (n.*750-54T>C)
n.2761-54T>C
c.*375-54T>C (n.*375-54T>C)
n.2655-54T>C
c.*999-54T>C (n.*999-54T>C)
n.2879-54T>C
n.2559-54T>C
n.2483-54T>C
c.*2447-54T>C (n.*2447-54T>C)
n.2644-54T>C
c.*79-54T>C (n.*79-54T>C)
n.2401-54T>C
c.*559-54T>C (n.*559-54T>C)
c.944-54T>C (n.944-54T>C)
c.*741-54T>C (n.*741-54T>C)
c.*2140-54T>C (n.*2140-54T>C)
c.428-54T>C (n.428-54T>C)
c.*272-54T>C (n.*272-54T>C)
c.*754-54T>C (n.*754-54T>C)
c.*875-54T>C (n.*875-54T>C)
c.*847-54T>C (n.*847-54T>C)
c.*836-54T>C (n.*836-54T>C)
c.*800-54T>C (n.*800-54T>C)
c.449-54T>C (n.449-54T>C)
c.83-54T>C (n.83-54T>C)
c.797-54T>C (n.797-54T>C)
c.458-54T>C (n.458-54T>C)
n.2622-54T>C
c.815-54T>C (n.815-54T>C)
n.130-54T>C
c.860-54T>C (n.860-54T>C)
c.542-54T>C (n.542-54T>C)
n.966-54T>C
n.1234-54T>C
5g.119496490A=CA1577012857HSD17B4c.869-53A= (n.869-53A=)
c.113-53A= (n.113-53A=)
c.*750-53A= (n.*750-53A=)
n.2761-53A=
c.*375-53A= (n.*375-53A=)
n.2655-53A=
c.*999-53A= (n.*999-53A=)
n.2879-53A=
n.2559-53A=
n.2483-53A=
c.*2447-53A= (n.*2447-53A=)
n.2644-53A=
c.*79-53A= (n.*79-53A=)
n.2401-53A=
c.*559-53A= (n.*559-53A=)
c.944-53A= (n.944-53A=)
c.*741-53A= (n.*741-53A=)
c.*2140-53A= (n.*2140-53A=)
c.428-53A= (n.428-53A=)
c.*272-53A= (n.*272-53A=)
c.*754-53A= (n.*754-53A=)
c.*875-53A= (n.*875-53A=)
c.*847-53A= (n.*847-53A=)
c.*836-53A= (n.*836-53A=)
c.*800-53A= (n.*800-53A=)
c.449-53A= (n.449-53A=)
c.83-53A= (n.83-53A=)
c.797-53A= (n.797-53A=)
c.458-53A= (n.458-53A=)
n.2622-53A=
c.815-53A= (n.815-53A=)
n.130-53A=
c.860-53A= (n.860-53A=)
c.542-53A= (n.542-53A=)
n.966-53A=
n.1234-53A=
5g.119496490A>GCA802776183HSD17B4c.869-53A>G (n.869-53A>G)
c.113-53A>G (n.113-53A>G)
c.*750-53A>G (n.*750-53A>G)
n.2761-53A>G
c.*375-53A>G (n.*375-53A>G)
n.2655-53A>G
c.*999-53A>G (n.*999-53A>G)
n.2879-53A>G
n.2559-53A>G
n.2483-53A>G
c.*2447-53A>G (n.*2447-53A>G)
n.2644-53A>G
c.*79-53A>G (n.*79-53A>G)
n.2401-53A>G
c.*559-53A>G (n.*559-53A>G)
c.944-53A>G (n.944-53A>G)
c.*741-53A>G (n.*741-53A>G)
c.*2140-53A>G (n.*2140-53A>G)
c.428-53A>G (n.428-53A>G)
c.*272-53A>G (n.*272-53A>G)
c.*754-53A>G (n.*754-53A>G)
c.*875-53A>G (n.*875-53A>G)
c.*847-53A>G (n.*847-53A>G)
c.*836-53A>G (n.*836-53A>G)
c.*800-53A>G (n.*800-53A>G)
c.449-53A>G (n.449-53A>G)
c.83-53A>G (n.83-53A>G)
c.797-53A>G (n.797-53A>G)
c.458-53A>G (n.458-53A>G)
n.2622-53A>G
c.815-53A>G (n.815-53A>G)
n.130-53A>G
c.860-53A>G (n.860-53A>G)
c.542-53A>G (n.542-53A>G)
n.966-53A>G
n.1234-53A>G
 dbSNP
5g.119496490A>TCA2674981397HSD17B4c.869-53A>T (n.869-53A>T)
c.113-53A>T (n.113-53A>T)
c.*750-53A>T (n.*750-53A>T)
n.2761-53A>T
c.*375-53A>T (n.*375-53A>T)
n.2655-53A>T
c.*999-53A>T (n.*999-53A>T)
n.2879-53A>T
n.2559-53A>T
n.2483-53A>T
c.*2447-53A>T (n.*2447-53A>T)
n.2644-53A>T
c.*79-53A>T (n.*79-53A>T)
n.2401-53A>T
c.*559-53A>T (n.*559-53A>T)
c.944-53A>T (n.944-53A>T)
c.*741-53A>T (n.*741-53A>T)
c.*2140-53A>T (n.*2140-53A>T)
c.428-53A>T (n.428-53A>T)
c.*272-53A>T (n.*272-53A>T)
c.*754-53A>T (n.*754-53A>T)
c.*875-53A>T (n.*875-53A>T)
c.*847-53A>T (n.*847-53A>T)
c.*836-53A>T (n.*836-53A>T)
c.*800-53A>T (n.*800-53A>T)
c.449-53A>T (n.449-53A>T)
c.83-53A>T (n.83-53A>T)
c.797-53A>T (n.797-53A>T)
c.458-53A>T (n.458-53A>T)
n.2622-53A>T
c.815-53A>T (n.815-53A>T)
n.130-53A>T
c.860-53A>T (n.860-53A>T)
c.542-53A>T (n.542-53A>T)
n.966-53A>T
n.1234-53A>T
 gnomAD v4
5g.119496493C>ACA2578387502HSD17B4c.869-50C>A (n.869-50C>A)
c.113-50C>A (n.113-50C>A)
c.*750-50C>A (n.*750-50C>A)
n.2761-50C>A
c.*375-50C>A (n.*375-50C>A)
n.2655-50C>A
c.*999-50C>A (n.*999-50C>A)
n.2879-50C>A
n.2559-50C>A
n.2483-50C>A
c.*2447-50C>A (n.*2447-50C>A)
n.2644-50C>A
c.*79-50C>A (n.*79-50C>A)
n.2401-50C>A
c.*559-50C>A (n.*559-50C>A)
c.944-50C>A (n.944-50C>A)
c.*741-50C>A (n.*741-50C>A)
c.*2140-50C>A (n.*2140-50C>A)
c.428-50C>A (n.428-50C>A)
c.*272-50C>A (n.*272-50C>A)
c.*754-50C>A (n.*754-50C>A)
c.*875-50C>A (n.*875-50C>A)
c.*847-50C>A (n.*847-50C>A)
c.*836-50C>A (n.*836-50C>A)
c.*800-50C>A (n.*800-50C>A)
c.449-50C>A (n.449-50C>A)
c.83-50C>A (n.83-50C>A)
c.797-50C>A (n.797-50C>A)
c.458-50C>A (n.458-50C>A)
n.2622-50C>A
c.815-50C>A (n.815-50C>A)
n.130-50C>A
c.860-50C>A (n.860-50C>A)
c.542-50C>A (n.542-50C>A)
n.966-50C>A
n.1234-50C>A
5g.119496493C>TCA2578387503HSD17B4c.869-50C>T (n.869-50C>T)
c.113-50C>T (n.113-50C>T)
c.*750-50C>T (n.*750-50C>T)
n.2761-50C>T
c.*375-50C>T (n.*375-50C>T)
n.2655-50C>T
c.*999-50C>T (n.*999-50C>T)
n.2879-50C>T
n.2559-50C>T
n.2483-50C>T
c.*2447-50C>T (n.*2447-50C>T)
n.2644-50C>T
c.*79-50C>T (n.*79-50C>T)
n.2401-50C>T
c.*559-50C>T (n.*559-50C>T)
c.944-50C>T (n.944-50C>T)
c.*741-50C>T (n.*741-50C>T)
c.*2140-50C>T (n.*2140-50C>T)
c.428-50C>T (n.428-50C>T)
c.*272-50C>T (n.*272-50C>T)
c.*754-50C>T (n.*754-50C>T)
c.*875-50C>T (n.*875-50C>T)
c.*847-50C>T (n.*847-50C>T)
c.*836-50C>T (n.*836-50C>T)
c.*800-50C>T (n.*800-50C>T)
c.449-50C>T (n.449-50C>T)
c.83-50C>T (n.83-50C>T)
c.797-50C>T (n.797-50C>T)
c.458-50C>T (n.458-50C>T)
n.2622-50C>T
c.815-50C>T (n.815-50C>T)
n.130-50C>T
c.860-50C>T (n.860-50C>T)
c.542-50C>T (n.542-50C>T)
n.966-50C>T
n.1234-50C>T
 gnomAD v4
5g.119496495C>ACA2578387504HSD17B4c.869-48C>A (n.869-48C>A)
c.113-48C>A (n.113-48C>A)
c.*750-48C>A (n.*750-48C>A)
n.2761-48C>A
c.*375-48C>A (n.*375-48C>A)
n.2655-48C>A
c.*999-48C>A (n.*999-48C>A)
n.2879-48C>A
n.2559-48C>A
n.2483-48C>A
c.*2447-48C>A (n.*2447-48C>A)
n.2644-48C>A
c.*79-48C>A (n.*79-48C>A)
n.2401-48C>A
c.*559-48C>A (n.*559-48C>A)
c.944-48C>A (n.944-48C>A)
c.*741-48C>A (n.*741-48C>A)
c.*2140-48C>A (n.*2140-48C>A)
c.428-48C>A (n.428-48C>A)
c.*272-48C>A (n.*272-48C>A)
c.*754-48C>A (n.*754-48C>A)
c.*875-48C>A (n.*875-48C>A)
c.*847-48C>A (n.*847-48C>A)
c.*836-48C>A (n.*836-48C>A)
c.*800-48C>A (n.*800-48C>A)
c.449-48C>A (n.449-48C>A)
c.83-48C>A (n.83-48C>A)
c.797-48C>A (n.797-48C>A)
c.458-48C>A (n.458-48C>A)
n.2622-48C>A
c.815-48C>A (n.815-48C>A)
n.130-48C>A
c.860-48C>A (n.860-48C>A)
c.542-48C>A (n.542-48C>A)
n.966-48C>A
n.1234-48C>A
 gnomAD v4
5g.119496496A=CA1577012858HSD17B4c.869-47A= (n.869-47A=)
c.113-47A= (n.113-47A=)
c.*750-47A= (n.*750-47A=)
n.2761-47A=
c.*375-47A= (n.*375-47A=)
n.2655-47A=
c.*999-47A= (n.*999-47A=)
n.2879-47A=
n.2559-47A=
n.2483-47A=
c.*2447-47A= (n.*2447-47A=)
n.2644-47A=
c.*79-47A= (n.*79-47A=)
n.2401-47A=
c.*559-47A= (n.*559-47A=)
c.944-47A= (n.944-47A=)
c.*741-47A= (n.*741-47A=)
c.*2140-47A= (n.*2140-47A=)
c.428-47A= (n.428-47A=)
c.*272-47A= (n.*272-47A=)
c.*754-47A= (n.*754-47A=)
c.*875-47A= (n.*875-47A=)
c.*847-47A= (n.*847-47A=)
c.*836-47A= (n.*836-47A=)
c.*800-47A= (n.*800-47A=)
c.449-47A= (n.449-47A=)
c.83-47A= (n.83-47A=)
c.797-47A= (n.797-47A=)
c.458-47A= (n.458-47A=)
n.2622-47A=
c.815-47A= (n.815-47A=)
n.130-47A=
c.860-47A= (n.860-47A=)
c.542-47A= (n.542-47A=)
n.966-47A=
n.1234-47A=
5g.119496496A>GCA2578387505HSD17B4c.869-47A>G (n.869-47A>G)
c.113-47A>G (n.113-47A>G)
c.*750-47A>G (n.*750-47A>G)
n.2761-47A>G
c.*375-47A>G (n.*375-47A>G)
n.2655-47A>G
c.*999-47A>G (n.*999-47A>G)
n.2879-47A>G
n.2559-47A>G
n.2483-47A>G
c.*2447-47A>G (n.*2447-47A>G)
n.2644-47A>G
c.*79-47A>G (n.*79-47A>G)
n.2401-47A>G
c.*559-47A>G (n.*559-47A>G)
c.944-47A>G (n.944-47A>G)
c.*741-47A>G (n.*741-47A>G)
c.*2140-47A>G (n.*2140-47A>G)
c.428-47A>G (n.428-47A>G)
c.*272-47A>G (n.*272-47A>G)
c.*754-47A>G (n.*754-47A>G)
c.*875-47A>G (n.*875-47A>G)
c.*847-47A>G (n.*847-47A>G)
c.*836-47A>G (n.*836-47A>G)
c.*800-47A>G (n.*800-47A>G)
c.449-47A>G (n.449-47A>G)
c.83-47A>G (n.83-47A>G)
c.797-47A>G (n.797-47A>G)
c.458-47A>G (n.458-47A>G)
n.2622-47A>G
c.815-47A>G (n.815-47A>G)
n.130-47A>G
c.860-47A>G (n.860-47A>G)
c.542-47A>G (n.542-47A>G)
n.966-47A>G
n.1234-47A>G
5g.119496496A>TCA1577012859HSD17B4c.869-47A>T (n.869-47A>T)
c.113-47A>T (n.113-47A>T)
c.*750-47A>T (n.*750-47A>T)
n.2761-47A>T
c.*375-47A>T (n.*375-47A>T)
n.2655-47A>T
c.*999-47A>T (n.*999-47A>T)
n.2879-47A>T
n.2559-47A>T
n.2483-47A>T
c.*2447-47A>T (n.*2447-47A>T)
n.2644-47A>T
c.*79-47A>T (n.*79-47A>T)
n.2401-47A>T
c.*559-47A>T (n.*559-47A>T)
c.944-47A>T (n.944-47A>T)
c.*741-47A>T (n.*741-47A>T)
c.*2140-47A>T (n.*2140-47A>T)
c.428-47A>T (n.428-47A>T)
c.*272-47A>T (n.*272-47A>T)
c.*754-47A>T (n.*754-47A>T)
c.*875-47A>T (n.*875-47A>T)
c.*847-47A>T (n.*847-47A>T)
c.*836-47A>T (n.*836-47A>T)
c.*800-47A>T (n.*800-47A>T)
c.449-47A>T (n.449-47A>T)
c.83-47A>T (n.83-47A>T)
c.797-47A>T (n.797-47A>T)
c.458-47A>T (n.458-47A>T)
n.2622-47A>T
c.815-47A>T (n.815-47A>T)
n.130-47A>T
c.860-47A>T (n.860-47A>T)
c.542-47A>T (n.542-47A>T)
n.966-47A>T
n.1234-47A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496498C>ACA2578387506HSD17B4c.869-45C>A (n.869-45C>A)
c.113-45C>A (n.113-45C>A)
c.*750-45C>A (n.*750-45C>A)
n.2761-45C>A
c.*375-45C>A (n.*375-45C>A)
n.2655-45C>A
c.*999-45C>A (n.*999-45C>A)
n.2879-45C>A
n.2559-45C>A
n.2483-45C>A
c.*2447-45C>A (n.*2447-45C>A)
n.2644-45C>A
c.*79-45C>A (n.*79-45C>A)
n.2401-45C>A
c.*559-45C>A (n.*559-45C>A)
c.944-45C>A (n.944-45C>A)
c.*741-45C>A (n.*741-45C>A)
c.*2140-45C>A (n.*2140-45C>A)
c.428-45C>A (n.428-45C>A)
c.*272-45C>A (n.*272-45C>A)
c.*754-45C>A (n.*754-45C>A)
c.*875-45C>A (n.*875-45C>A)
c.*847-45C>A (n.*847-45C>A)
c.*836-45C>A (n.*836-45C>A)
c.*800-45C>A (n.*800-45C>A)
c.449-45C>A (n.449-45C>A)
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
c.797-45C>A (n.797-45C>A)
c.458-45C>A (n.458-45C>A)
n.2622-45C>A
c.815-45C>A (n.815-45C>A)
n.130-45C>A
c.860-45C>A (n.860-45C>A)
c.542-45C>A (n.542-45C>A)
n.966-45C>A
n.1234-45C>A
 gnomAD v4
5g.119496499T>CCA3382019HSD17B4c.869-44T>C (n.869-44T>C)
c.113-44T>C (n.113-44T>C)
c.*750-44T>C (n.*750-44T>C)
n.2761-44T>C
c.*375-44T>C (n.*375-44T>C)
n.2655-44T>C
c.*999-44T>C (n.*999-44T>C)
n.2879-44T>C
n.2559-44T>C
n.2483-44T>C
c.*2447-44T>C (n.*2447-44T>C)
n.2644-44T>C
c.*79-44T>C (n.*79-44T>C)
n.2401-44T>C
c.*559-44T>C (n.*559-44T>C)
c.944-44T>C (n.944-44T>C)
c.*741-44T>C (n.*741-44T>C)
c.*2140-44T>C (n.*2140-44T>C)
c.428-44T>C (n.428-44T>C)
c.*272-44T>C (n.*272-44T>C)
c.*754-44T>C (n.*754-44T>C)
c.*875-44T>C (n.*875-44T>C)
c.*847-44T>C (n.*847-44T>C)
c.*836-44T>C (n.*836-44T>C)
c.*800-44T>C (n.*800-44T>C)
c.449-44T>C (n.449-44T>C)
c.83-44T>C (n.83-44T>C)
c.797-44T>C (n.797-44T>C)
c.458-44T>C (n.458-44T>C)
n.2622-44T>C
c.815-44T>C (n.815-44T>C)
n.130-44T>C
c.860-44T>C (n.860-44T>C)
c.542-44T>C (n.542-44T>C)
n.966-44T>C
n.1234-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496499T=CA1577012860HSD17B4c.869-44T= (n.869-44T=)
c.113-44T= (n.113-44T=)
c.*750-44T= (n.*750-44T=)
n.2761-44T=
c.*375-44T= (n.*375-44T=)
n.2655-44T=
c.*999-44T= (n.*999-44T=)
n.2879-44T=
n.2559-44T=
n.2483-44T=
c.*2447-44T= (n.*2447-44T=)
n.2644-44T=
c.*79-44T= (n.*79-44T=)
n.2401-44T=
c.*559-44T= (n.*559-44T=)
c.944-44T= (n.944-44T=)
c.*741-44T= (n.*741-44T=)
c.*2140-44T= (n.*2140-44T=)
c.428-44T= (n.428-44T=)
c.*272-44T= (n.*272-44T=)
c.*754-44T= (n.*754-44T=)
c.*875-44T= (n.*875-44T=)
c.*847-44T= (n.*847-44T=)
c.*836-44T= (n.*836-44T=)
c.*800-44T= (n.*800-44T=)
c.449-44T= (n.449-44T=)
c.83-44T= (n.83-44T=)
c.797-44T= (n.797-44T=)
c.458-44T= (n.458-44T=)
n.2622-44T=
c.815-44T= (n.815-44T=)
n.130-44T=
c.860-44T= (n.860-44T=)
c.542-44T= (n.542-44T=)
n.966-44T=
n.1234-44T=
5g.119496502A>TCA2674981398HSD17B4c.869-41A>T (n.869-41A>T)
c.113-41A>T (n.113-41A>T)
c.*750-41A>T (n.*750-41A>T)
n.2761-41A>T
c.*375-41A>T (n.*375-41A>T)
n.2655-41A>T
c.*999-41A>T (n.*999-41A>T)
n.2879-41A>T
n.2559-41A>T
n.2483-41A>T
c.*2447-41A>T (n.*2447-41A>T)
n.2644-41A>T
c.*79-41A>T (n.*79-41A>T)
n.2401-41A>T
c.*559-41A>T (n.*559-41A>T)
c.944-41A>T (n.944-41A>T)
c.*741-41A>T (n.*741-41A>T)
c.*2140-41A>T (n.*2140-41A>T)
c.428-41A>T (n.428-41A>T)
c.*272-41A>T (n.*272-41A>T)
c.*754-41A>T (n.*754-41A>T)
c.*875-41A>T (n.*875-41A>T)
c.*847-41A>T (n.*847-41A>T)
c.*836-41A>T (n.*836-41A>T)
c.*800-41A>T (n.*800-41A>T)
c.449-41A>T (n.449-41A>T)
c.83-41A>T (n.83-41A>T)
c.797-41A>T (n.797-41A>T)
c.458-41A>T (n.458-41A>T)
n.2622-41A>T
c.815-41A>T (n.815-41A>T)
n.130-41A>T
c.860-41A>T (n.860-41A>T)
c.542-41A>T (n.542-41A>T)
n.966-41A>T
n.1234-41A>T
 gnomAD v4
5g.119496503A=CA1577012861HSD17B4c.869-40A= (n.869-40A=)
c.113-40A= (n.113-40A=)
c.*750-40A= (n.*750-40A=)
n.2761-40A=
c.*375-40A= (n.*375-40A=)
n.2655-40A=
c.*999-40A= (n.*999-40A=)
n.2879-40A=
n.2559-40A=
n.2483-40A=
c.*2447-40A= (n.*2447-40A=)
n.2644-40A=
c.*79-40A= (n.*79-40A=)
n.2401-40A=
c.*559-40A= (n.*559-40A=)
c.944-40A= (n.944-40A=)
c.*741-40A= (n.*741-40A=)
c.*2140-40A= (n.*2140-40A=)
c.428-40A= (n.428-40A=)
c.*272-40A= (n.*272-40A=)
c.*754-40A= (n.*754-40A=)
c.*875-40A= (n.*875-40A=)
c.*847-40A= (n.*847-40A=)
c.*836-40A= (n.*836-40A=)
c.*800-40A= (n.*800-40A=)
c.449-40A= (n.449-40A=)
c.83-40A= (n.83-40A=)
c.797-40A= (n.797-40A=)
c.458-40A= (n.458-40A=)
n.2622-40A=
c.815-40A= (n.815-40A=)
n.130-40A=
c.860-40A= (n.860-40A=)
c.542-40A= (n.542-40A=)
n.966-40A=
n.1234-40A=
5g.119496503A>GCA1577012862HSD17B4c.869-40A>G (n.869-40A>G)
c.113-40A>G (n.113-40A>G)
c.*750-40A>G (n.*750-40A>G)
n.2761-40A>G
c.*375-40A>G (n.*375-40A>G)
n.2655-40A>G
c.*999-40A>G (n.*999-40A>G)
n.2879-40A>G
n.2559-40A>G
n.2483-40A>G
c.*2447-40A>G (n.*2447-40A>G)
n.2644-40A>G
c.*79-40A>G (n.*79-40A>G)
n.2401-40A>G
c.*559-40A>G (n.*559-40A>G)
c.944-40A>G (n.944-40A>G)
c.*741-40A>G (n.*741-40A>G)
c.*2140-40A>G (n.*2140-40A>G)
c.428-40A>G (n.428-40A>G)
c.*272-40A>G (n.*272-40A>G)
c.*754-40A>G (n.*754-40A>G)
c.*875-40A>G (n.*875-40A>G)
c.*847-40A>G (n.*847-40A>G)
c.*836-40A>G (n.*836-40A>G)
c.*800-40A>G (n.*800-40A>G)
c.449-40A>G (n.449-40A>G)
c.83-40A>G (n.83-40A>G)
c.797-40A>G (n.797-40A>G)
c.458-40A>G (n.458-40A>G)
n.2622-40A>G
c.815-40A>G (n.815-40A>G)
n.130-40A>G
c.860-40A>G (n.860-40A>G)
c.542-40A>G (n.542-40A>G)
n.966-40A>G
n.1234-40A>G
 dbSNP
5g.119496504C>ACA2674981399HSD17B4c.869-39C>A (n.869-39C>A)
c.113-39C>A (n.113-39C>A)
c.*750-39C>A (n.*750-39C>A)
n.2761-39C>A
c.*375-39C>A (n.*375-39C>A)
n.2655-39C>A
c.*999-39C>A (n.*999-39C>A)
n.2879-39C>A
n.2559-39C>A
n.2483-39C>A
c.*2447-39C>A (n.*2447-39C>A)
n.2644-39C>A
c.*79-39C>A (n.*79-39C>A)
n.2401-39C>A
c.*559-39C>A (n.*559-39C>A)
c.944-39C>A (n.944-39C>A)
c.*741-39C>A (n.*741-39C>A)
c.*2140-39C>A (n.*2140-39C>A)
c.428-39C>A (n.428-39C>A)
c.*272-39C>A (n.*272-39C>A)
c.*754-39C>A (n.*754-39C>A)
c.*875-39C>A (n.*875-39C>A)
c.*847-39C>A (n.*847-39C>A)
c.*836-39C>A (n.*836-39C>A)
c.*800-39C>A (n.*800-39C>A)
c.449-39C>A (n.449-39C>A)
c.83-39C>A (n.83-39C>A)
c.797-39C>A (n.797-39C>A)
c.458-39C>A (n.458-39C>A)
n.2622-39C>A
c.815-39C>A (n.815-39C>A)
n.130-39C>A
c.860-39C>A (n.860-39C>A)
c.542-39C>A (n.542-39C>A)
n.966-39C>A
n.1234-39C>A
 gnomAD v4
5g.119496504C=CA1577012863HSD17B4c.869-39C= (n.869-39C=)
c.113-39C= (n.113-39C=)
c.*750-39C= (n.*750-39C=)
n.2761-39C=
c.*375-39C= (n.*375-39C=)
n.2655-39C=
c.*999-39C= (n.*999-39C=)
n.2879-39C=
n.2559-39C=
n.2483-39C=
c.*2447-39C= (n.*2447-39C=)
n.2644-39C=
c.*79-39C= (n.*79-39C=)
n.2401-39C=
c.*559-39C= (n.*559-39C=)
c.944-39C= (n.944-39C=)
c.*741-39C= (n.*741-39C=)
c.*2140-39C= (n.*2140-39C=)
c.428-39C= (n.428-39C=)
c.*272-39C= (n.*272-39C=)
c.*754-39C= (n.*754-39C=)
c.*875-39C= (n.*875-39C=)
c.*847-39C= (n.*847-39C=)
c.*836-39C= (n.*836-39C=)
c.*800-39C= (n.*800-39C=)
c.449-39C= (n.449-39C=)
c.83-39C= (n.83-39C=)
c.797-39C= (n.797-39C=)
c.458-39C= (n.458-39C=)
n.2622-39C=
c.815-39C= (n.815-39C=)
n.130-39C=
c.860-39C= (n.860-39C=)
c.542-39C= (n.542-39C=)
n.966-39C=
n.1234-39C=
5g.119496504C>TCA802776186HSD17B4c.869-39C>T (n.869-39C>T)
c.113-39C>T (n.113-39C>T)
c.*750-39C>T (n.*750-39C>T)
n.2761-39C>T
c.*375-39C>T (n.*375-39C>T)
n.2655-39C>T
c.*999-39C>T (n.*999-39C>T)
n.2879-39C>T
n.2559-39C>T
n.2483-39C>T
c.*2447-39C>T (n.*2447-39C>T)
n.2644-39C>T
c.*79-39C>T (n.*79-39C>T)
n.2401-39C>T
c.*559-39C>T (n.*559-39C>T)
c.944-39C>T (n.944-39C>T)
c.*741-39C>T (n.*741-39C>T)
c.*2140-39C>T (n.*2140-39C>T)
c.428-39C>T (n.428-39C>T)
c.*272-39C>T (n.*272-39C>T)
c.*754-39C>T (n.*754-39C>T)
c.*875-39C>T (n.*875-39C>T)
c.*847-39C>T (n.*847-39C>T)
c.*836-39C>T (n.*836-39C>T)
c.*800-39C>T (n.*800-39C>T)
c.449-39C>T (n.449-39C>T)
c.83-39C>T (n.83-39C>T)
c.797-39C>T (n.797-39C>T)
c.458-39C>T (n.458-39C>T)
n.2622-39C>T
c.815-39C>T (n.815-39C>T)
n.130-39C>T
c.860-39C>T (n.860-39C>T)
c.542-39C>T (n.542-39C>T)
n.966-39C>T
n.1234-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496506A=CA1577012864HSD17B4c.869-37A= (n.869-37A=)
c.113-37A= (n.113-37A=)
c.*750-37A= (n.*750-37A=)
n.2761-37A=
c.*375-37A= (n.*375-37A=)
n.2655-37A=
c.*999-37A= (n.*999-37A=)
n.2879-37A=
n.2559-37A=
n.2483-37A=
c.*2447-37A= (n.*2447-37A=)
n.2644-37A=
c.*79-37A= (n.*79-37A=)
n.2401-37A=
c.*559-37A= (n.*559-37A=)
c.944-37A= (n.944-37A=)
c.*741-37A= (n.*741-37A=)
c.*2140-37A= (n.*2140-37A=)
c.428-37A= (n.428-37A=)
c.*272-37A= (n.*272-37A=)
c.*754-37A= (n.*754-37A=)
c.*875-37A= (n.*875-37A=)
c.*847-37A= (n.*847-37A=)
c.*836-37A= (n.*836-37A=)
c.*800-37A= (n.*800-37A=)
c.449-37A= (n.449-37A=)
c.83-37A= (n.83-37A=)
c.797-37A= (n.797-37A=)
c.458-37A= (n.458-37A=)
n.2622-37A=
c.815-37A= (n.815-37A=)
n.130-37A=
c.860-37A= (n.860-37A=)
c.542-37A= (n.542-37A=)
n.966-37A=
n.1234-37A=
5g.119496506A>GCA562296927HSD17B4c.869-37A>G (n.869-37A>G)
c.113-37A>G (n.113-37A>G)
c.*750-37A>G (n.*750-37A>G)
n.2761-37A>G
c.*375-37A>G (n.*375-37A>G)
n.2655-37A>G
c.*999-37A>G (n.*999-37A>G)
n.2879-37A>G
n.2559-37A>G
n.2483-37A>G
c.*2447-37A>G (n.*2447-37A>G)
n.2644-37A>G
c.*79-37A>G (n.*79-37A>G)
n.2401-37A>G
c.*559-37A>G (n.*559-37A>G)
c.944-37A>G (n.944-37A>G)
c.*741-37A>G (n.*741-37A>G)
c.*2140-37A>G (n.*2140-37A>G)
c.428-37A>G (n.428-37A>G)
c.*272-37A>G (n.*272-37A>G)
c.*754-37A>G (n.*754-37A>G)
c.*875-37A>G (n.*875-37A>G)
c.*847-37A>G (n.*847-37A>G)
c.*836-37A>G (n.*836-37A>G)
c.*800-37A>G (n.*800-37A>G)
c.449-37A>G (n.449-37A>G)
c.83-37A>G (n.83-37A>G)
c.797-37A>G (n.797-37A>G)
c.458-37A>G (n.458-37A>G)
n.2622-37A>G
c.815-37A>G (n.815-37A>G)
n.130-37A>G
c.860-37A>G (n.860-37A>G)
c.542-37A>G (n.542-37A>G)
n.966-37A>G
n.1234-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496508G>ACA3382020HSD17B4c.869-35G>A (n.869-35G>A)
c.113-35G>A (n.113-35G>A)
c.*750-35G>A (n.*750-35G>A)
n.2761-35G>A
c.*375-35G>A (n.*375-35G>A)
n.2655-35G>A
c.*999-35G>A (n.*999-35G>A)
n.2879-35G>A
n.2559-35G>A
n.2483-35G>A
c.*2447-35G>A (n.*2447-35G>A)
n.2644-35G>A
c.*79-35G>A (n.*79-35G>A)
n.2401-35G>A
c.*559-35G>A (n.*559-35G>A)
c.944-35G>A (n.944-35G>A)
c.*741-35G>A (n.*741-35G>A)
c.*2140-35G>A (n.*2140-35G>A)
c.428-35G>A (n.428-35G>A)
c.*272-35G>A (n.*272-35G>A)
c.*754-35G>A (n.*754-35G>A)
c.*875-35G>A (n.*875-35G>A)
c.*847-35G>A (n.*847-35G>A)
c.*836-35G>A (n.*836-35G>A)
c.*800-35G>A (n.*800-35G>A)
c.449-35G>A (n.449-35G>A)
c.83-35G>A (n.83-35G>A)
c.797-35G>A (n.797-35G>A)
c.458-35G>A (n.458-35G>A)
n.2622-35G>A
c.815-35G>A (n.815-35G>A)
n.130-35G>A
c.860-35G>A (n.860-35G>A)
c.542-35G>A (n.542-35G>A)
n.966-35G>A
n.1234-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496508G=CA1577012865HSD17B4c.869-35G= (n.869-35G=)
c.113-35G= (n.113-35G=)
c.*750-35G= (n.*750-35G=)
n.2761-35G=
c.*375-35G= (n.*375-35G=)
n.2655-35G=
c.*999-35G= (n.*999-35G=)
n.2879-35G=
n.2559-35G=
n.2483-35G=
c.*2447-35G= (n.*2447-35G=)
n.2644-35G=
c.*79-35G= (n.*79-35G=)
n.2401-35G=
c.*559-35G= (n.*559-35G=)
c.944-35G= (n.944-35G=)
c.*741-35G= (n.*741-35G=)
c.*2140-35G= (n.*2140-35G=)
c.428-35G= (n.428-35G=)
c.*272-35G= (n.*272-35G=)
c.*754-35G= (n.*754-35G=)
c.*875-35G= (n.*875-35G=)
c.*847-35G= (n.*847-35G=)
c.*836-35G= (n.*836-35G=)
c.*800-35G= (n.*800-35G=)
c.449-35G= (n.449-35G=)
c.83-35G= (n.83-35G=)
c.797-35G= (n.797-35G=)
c.458-35G= (n.458-35G=)
n.2622-35G=
c.815-35G= (n.815-35G=)
n.130-35G=
c.860-35G= (n.860-35G=)
c.542-35G= (n.542-35G=)
n.966-35G=
n.1234-35G=
5g.119496509C>ACA2674981400HSD17B4c.869-34C>A (n.869-34C>A)
c.113-34C>A (n.113-34C>A)
c.*750-34C>A (n.*750-34C>A)
n.2761-34C>A
c.*375-34C>A (n.*375-34C>A)
n.2655-34C>A
c.*999-34C>A (n.*999-34C>A)
n.2879-34C>A
n.2559-34C>A
n.2483-34C>A
c.*2447-34C>A (n.*2447-34C>A)
n.2644-34C>A
c.*79-34C>A (n.*79-34C>A)
n.2401-34C>A
c.*559-34C>A (n.*559-34C>A)
c.944-34C>A (n.944-34C>A)
c.*741-34C>A (n.*741-34C>A)
c.*2140-34C>A (n.*2140-34C>A)
c.428-34C>A (n.428-34C>A)
c.*272-34C>A (n.*272-34C>A)
c.*754-34C>A (n.*754-34C>A)
c.*875-34C>A (n.*875-34C>A)
c.*847-34C>A (n.*847-34C>A)
c.*836-34C>A (n.*836-34C>A)
c.*800-34C>A (n.*800-34C>A)
c.449-34C>A (n.449-34C>A)
c.83-34C>A (n.83-34C>A)
c.797-34C>A (n.797-34C>A)
c.458-34C>A (n.458-34C>A)
n.2622-34C>A
c.815-34C>A (n.815-34C>A)
n.130-34C>A
c.860-34C>A (n.860-34C>A)
c.542-34C>A (n.542-34C>A)
n.966-34C>A
n.1234-34C>A
 gnomAD v4
5g.119496509C=CA1577012866HSD17B4c.869-34C= (n.869-34C=)
c.113-34C= (n.113-34C=)
c.*750-34C= (n.*750-34C=)
n.2761-34C=
c.*375-34C= (n.*375-34C=)
n.2655-34C=
c.*999-34C= (n.*999-34C=)
n.2879-34C=
n.2559-34C=
n.2483-34C=
c.*2447-34C= (n.*2447-34C=)
n.2644-34C=
c.*79-34C= (n.*79-34C=)
n.2401-34C=
c.*559-34C= (n.*559-34C=)
c.944-34C= (n.944-34C=)
c.*741-34C= (n.*741-34C=)
c.*2140-34C= (n.*2140-34C=)
c.428-34C= (n.428-34C=)
c.*272-34C= (n.*272-34C=)
c.*754-34C= (n.*754-34C=)
c.*875-34C= (n.*875-34C=)
c.*847-34C= (n.*847-34C=)
c.*836-34C= (n.*836-34C=)
c.*800-34C= (n.*800-34C=)
c.449-34C= (n.449-34C=)
c.83-34C= (n.83-34C=)
c.797-34C= (n.797-34C=)
c.458-34C= (n.458-34C=)
n.2622-34C=
c.815-34C= (n.815-34C=)
n.130-34C=
c.860-34C= (n.860-34C=)
c.542-34C= (n.542-34C=)
n.966-34C=
n.1234-34C=
5g.119496509C>TCA3382021HSD17B4c.869-34C>T (n.869-34C>T)
c.113-34C>T (n.113-34C>T)
c.*750-34C>T (n.*750-34C>T)
n.2761-34C>T
c.*375-34C>T (n.*375-34C>T)
n.2655-34C>T
c.*999-34C>T (n.*999-34C>T)
n.2879-34C>T
n.2559-34C>T
n.2483-34C>T
c.*2447-34C>T (n.*2447-34C>T)
n.2644-34C>T
c.*79-34C>T (n.*79-34C>T)
n.2401-34C>T
c.*559-34C>T (n.*559-34C>T)
c.944-34C>T (n.944-34C>T)
c.*741-34C>T (n.*741-34C>T)
c.*2140-34C>T (n.*2140-34C>T)
c.428-34C>T (n.428-34C>T)
c.*272-34C>T (n.*272-34C>T)
c.*754-34C>T (n.*754-34C>T)
c.*875-34C>T (n.*875-34C>T)
c.*847-34C>T (n.*847-34C>T)
c.*836-34C>T (n.*836-34C>T)
c.*800-34C>T (n.*800-34C>T)
c.449-34C>T (n.449-34C>T)
c.83-34C>T (n.83-34C>T)
c.797-34C>T (n.797-34C>T)
c.458-34C>T (n.458-34C>T)
n.2622-34C>T
c.815-34C>T (n.815-34C>T)
n.130-34C>T
c.860-34C>T (n.860-34C>T)
c.542-34C>T (n.542-34C>T)
n.966-34C>T
n.1234-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496510T>CCA3382022HSD17B4c.869-33T>C (n.869-33T>C)
c.113-33T>C (n.113-33T>C)
c.*750-33T>C (n.*750-33T>C)
n.2761-33T>C
c.*375-33T>C (n.*375-33T>C)
n.2655-33T>C
c.*999-33T>C (n.*999-33T>C)
n.2879-33T>C
n.2559-33T>C
n.2483-33T>C
c.*2447-33T>C (n.*2447-33T>C)
n.2644-33T>C
c.*79-33T>C (n.*79-33T>C)
n.2401-33T>C
c.*559-33T>C (n.*559-33T>C)
c.944-33T>C (n.944-33T>C)
c.*741-33T>C (n.*741-33T>C)
c.*2140-33T>C (n.*2140-33T>C)
c.428-33T>C (n.428-33T>C)
c.*272-33T>C (n.*272-33T>C)
c.*754-33T>C (n.*754-33T>C)
c.*875-33T>C (n.*875-33T>C)
c.*847-33T>C (n.*847-33T>C)
c.*836-33T>C (n.*836-33T>C)
c.*800-33T>C (n.*800-33T>C)
c.449-33T>C (n.449-33T>C)
c.83-33T>C (n.83-33T>C)
c.797-33T>C (n.797-33T>C)
c.458-33T>C (n.458-33T>C)
n.2622-33T>C
c.815-33T>C (n.815-33T>C)
n.130-33T>C
c.860-33T>C (n.860-33T>C)
c.542-33T>C (n.542-33T>C)
n.966-33T>C
n.1234-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496510T=CA1577012867HSD17B4c.869-33T= (n.869-33T=)
c.113-33T= (n.113-33T=)
c.*750-33T= (n.*750-33T=)
n.2761-33T=
c.*375-33T= (n.*375-33T=)
n.2655-33T=
c.*999-33T= (n.*999-33T=)
n.2879-33T=
n.2559-33T=
n.2483-33T=
c.*2447-33T= (n.*2447-33T=)
n.2644-33T=
c.*79-33T= (n.*79-33T=)
n.2401-33T=
c.*559-33T= (n.*559-33T=)
c.944-33T= (n.944-33T=)
c.*741-33T= (n.*741-33T=)
c.*2140-33T= (n.*2140-33T=)
c.428-33T= (n.428-33T=)
c.*272-33T= (n.*272-33T=)
c.*754-33T= (n.*754-33T=)
c.*875-33T= (n.*875-33T=)
c.*847-33T= (n.*847-33T=)
c.*836-33T= (n.*836-33T=)
c.*800-33T= (n.*800-33T=)
c.449-33T= (n.449-33T=)
c.83-33T= (n.83-33T=)
c.797-33T= (n.797-33T=)
c.458-33T= (n.458-33T=)
n.2622-33T=
c.815-33T= (n.815-33T=)
n.130-33T=
c.860-33T= (n.860-33T=)
c.542-33T= (n.542-33T=)
n.966-33T=
n.1234-33T=
5g.119496511T>GCA2674981401HSD17B4c.869-32T>G (n.869-32T>G)
c.113-32T>G (n.113-32T>G)
c.*750-32T>G (n.*750-32T>G)
n.2761-32T>G
c.*375-32T>G (n.*375-32T>G)
n.2655-32T>G
c.*999-32T>G (n.*999-32T>G)
n.2879-32T>G
n.2559-32T>G
n.2483-32T>G
c.*2447-32T>G (n.*2447-32T>G)
n.2644-32T>G
c.*79-32T>G (n.*79-32T>G)
n.2401-32T>G
c.*559-32T>G (n.*559-32T>G)
c.944-32T>G (n.944-32T>G)
c.*741-32T>G (n.*741-32T>G)
c.*2140-32T>G (n.*2140-32T>G)
c.428-32T>G (n.428-32T>G)
c.*272-32T>G (n.*272-32T>G)
c.*754-32T>G (n.*754-32T>G)
c.*875-32T>G (n.*875-32T>G)
c.*847-32T>G (n.*847-32T>G)
c.*836-32T>G (n.*836-32T>G)
c.*800-32T>G (n.*800-32T>G)
c.449-32T>G (n.449-32T>G)
c.83-32T>G (n.83-32T>G)
c.797-32T>G (n.797-32T>G)
c.458-32T>G (n.458-32T>G)
n.2622-32T>G
c.815-32T>G (n.815-32T>G)
n.130-32T>G
c.860-32T>G (n.860-32T>G)
c.542-32T>G (n.542-32T>G)
n.966-32T>G
n.1234-32T>G
 gnomAD v4
5g.119496512T>ACA2578387507HSD17B4c.869-31T>A (n.869-31T>A)
c.113-31T>A (n.113-31T>A)
c.*750-31T>A (n.*750-31T>A)
n.2761-31T>A
c.*375-31T>A (n.*375-31T>A)
n.2655-31T>A
c.*999-31T>A (n.*999-31T>A)
n.2879-31T>A
n.2559-31T>A
n.2483-31T>A
c.*2447-31T>A (n.*2447-31T>A)
n.2644-31T>A
c.*79-31T>A (n.*79-31T>A)
n.2401-31T>A
c.*559-31T>A (n.*559-31T>A)
c.944-31T>A (n.944-31T>A)
c.*741-31T>A (n.*741-31T>A)
c.*2140-31T>A (n.*2140-31T>A)
c.428-31T>A (n.428-31T>A)
c.*272-31T>A (n.*272-31T>A)
c.*754-31T>A (n.*754-31T>A)
c.*875-31T>A (n.*875-31T>A)
c.*847-31T>A (n.*847-31T>A)
c.*836-31T>A (n.*836-31T>A)
c.*800-31T>A (n.*800-31T>A)
c.449-31T>A (n.449-31T>A)
c.83-31T>A (n.83-31T>A)
c.797-31T>A (n.797-31T>A)
c.458-31T>A (n.458-31T>A)
n.2622-31T>A
c.815-31T>A (n.815-31T>A)
n.130-31T>A
c.860-31T>A (n.860-31T>A)
c.542-31T>A (n.542-31T>A)
n.966-31T>A
n.1234-31T>A
5g.119496512_119496513delinsTACA1577012868HSD17B4c.869-31_869-30delinsTA (n.869-31_869-30delinsTA)
c.113-31_113-30delinsTA (n.113-31_113-30delinsTA)
c.*750-31_*750-30delinsTA (n.*750-31_*750-30delinsTA)
n.2761-31_2761-30delinsTA
c.*375-31_*375-30delinsTA (n.*375-31_*375-30delinsTA)
n.2655-31_2655-30delinsTA
c.*999-31_*999-30delinsTA (n.*999-31_*999-30delinsTA)
n.2879-31_2879-30delinsTA
n.2559-31_2559-30delinsTA
n.2483-31_2483-30delinsTA
c.*2447-31_*2447-30delinsTA (n.*2447-31_*2447-30delinsTA)
n.2644-31_2644-30delinsTA
c.*79-31_*79-30delinsTA (n.*79-31_*79-30delinsTA)
n.2401-31_2401-30delinsTA
c.*559-31_*559-30delinsTA (n.*559-31_*559-30delinsTA)
c.944-31_944-30delinsTA (n.944-31_944-30delinsTA)
c.*741-31_*741-30delinsTA (n.*741-31_*741-30delinsTA)
c.*2140-31_*2140-30delinsTA (n.*2140-31_*2140-30delinsTA)
c.428-31_428-30delinsTA (n.428-31_428-30delinsTA)
c.*272-31_*272-30delinsTA (n.*272-31_*272-30delinsTA)
c.*754-31_*754-30delinsTA (n.*754-31_*754-30delinsTA)
c.*875-31_*875-30delinsTA (n.*875-31_*875-30delinsTA)
c.*847-31_*847-30delinsTA (n.*847-31_*847-30delinsTA)
c.*836-31_*836-30delinsTA (n.*836-31_*836-30delinsTA)
c.*800-31_*800-30delinsTA (n.*800-31_*800-30delinsTA)
c.449-31_449-30delinsTA (n.449-31_449-30delinsTA)
c.83-31_83-30delinsTA (n.83-31_83-30delinsTA)
c.797-31_797-30delinsTA (n.797-31_797-30delinsTA)
c.458-31_458-30delinsTA (n.458-31_458-30delinsTA)
n.2622-31_2622-30delinsTA
c.815-31_815-30delinsTA (n.815-31_815-30delinsTA)
n.130-31_130-30delinsTA
c.860-31_860-30delinsTA (n.860-31_860-30delinsTA)
c.542-31_542-30delinsTA (n.542-31_542-30delinsTA)
n.966-31_966-30delinsTA
n.1234-31_1234-30delinsTA
5g.119496513_119496514delCA2674981402HSD17B4c.869-30_869-29del (n.869-30_869-29del)
c.113-30_113-29del (n.113-30_113-29del)
c.*750-30_*750-29del (n.*750-30_*750-29del)
n.2761-30_2761-29del
c.*375-30_*375-29del (n.*375-30_*375-29del)
n.2655-30_2655-29del
c.*999-30_*999-29del (n.*999-30_*999-29del)
n.2879-30_2879-29del
n.2559-30_2559-29del
n.2483-30_2483-29del
c.*2447-30_*2447-29del (n.*2447-30_*2447-29del)
n.2644-30_2644-29del
c.*79-30_*79-29del (n.*79-30_*79-29del)
n.2401-30_2401-29del
c.*559-30_*559-29del (n.*559-30_*559-29del)
c.944-30_944-29del (n.944-30_944-29del)
c.*741-30_*741-29del (n.*741-30_*741-29del)
c.*2140-30_*2140-29del (n.*2140-30_*2140-29del)
c.428-30_428-29del (n.428-30_428-29del)
c.*272-30_*272-29del (n.*272-30_*272-29del)
c.*754-30_*754-29del (n.*754-30_*754-29del)
c.*875-30_*875-29del (n.*875-30_*875-29del)
c.*847-30_*847-29del (n.*847-30_*847-29del)
c.*836-30_*836-29del (n.*836-30_*836-29del)
c.*800-30_*800-29del (n.*800-30_*800-29del)
c.449-30_449-29del (n.449-30_449-29del)
c.83-30_83-29del (n.83-30_83-29del)
c.797-30_797-29del (n.797-30_797-29del)
c.458-30_458-29del (n.458-30_458-29del)
n.2622-30_2622-29del
c.815-30_815-29del (n.815-30_815-29del)
n.130-30_130-29del
c.860-30_860-29del (n.860-30_860-29del)
c.542-30_542-29del (n.542-30_542-29del)
n.966-30_966-29del
n.1234-30_1234-29del
 gnomAD v4
5g.119496513delCA3382023HSD17B4c.869-30del (n.869-30del)
c.113-30del (n.113-30del)
c.*750-30del (n.*750-30del)
n.2761-30del
c.*375-30del (n.*375-30del)
n.2655-30del
c.*999-30del (n.*999-30del)
n.2879-30del
n.2559-30del
n.2483-30del
c.*2447-30del (n.*2447-30del)
n.2644-30del
c.*79-30del (n.*79-30del)
n.2401-30del
c.*559-30del (n.*559-30del)
c.944-30del (n.944-30del)
c.*741-30del (n.*741-30del)
c.*2140-30del (n.*2140-30del)
c.428-30del (n.428-30del)
c.*272-30del (n.*272-30del)
c.*754-30del (n.*754-30del)
c.*875-30del (n.*875-30del)
c.*847-30del (n.*847-30del)
c.*836-30del (n.*836-30del)
c.*800-30del (n.*800-30del)
c.449-30del (n.449-30del)
c.83-30del (n.83-30del)
c.797-30del (n.797-30del)
c.458-30del (n.458-30del)
n.2622-30del
c.815-30del (n.815-30del)
n.130-30del
c.860-30del (n.860-30del)
c.542-30del (n.542-30del)
n.966-30del
n.1234-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496513_119496514delinsATCA1577012869HSD17B4c.869-30_869-29delinsAT (n.869-30_869-29delinsAT)
c.113-30_113-29delinsAT (n.113-30_113-29delinsAT)
c.*750-30_*750-29delinsAT (n.*750-30_*750-29delinsAT)
n.2761-30_2761-29delinsAT
c.*375-30_*375-29delinsAT (n.*375-30_*375-29delinsAT)
n.2655-30_2655-29delinsAT
c.*999-30_*999-29delinsAT (n.*999-30_*999-29delinsAT)
n.2879-30_2879-29delinsAT
n.2559-30_2559-29delinsAT
n.2483-30_2483-29delinsAT
c.*2447-30_*2447-29delinsAT (n.*2447-30_*2447-29delinsAT)
n.2644-30_2644-29delinsAT
c.*79-30_*79-29delinsAT (n.*79-30_*79-29delinsAT)
n.2401-30_2401-29delinsAT
c.*559-30_*559-29delinsAT (n.*559-30_*559-29delinsAT)
c.944-30_944-29delinsAT (n.944-30_944-29delinsAT)
c.*741-30_*741-29delinsAT (n.*741-30_*741-29delinsAT)
c.*2140-30_*2140-29delinsAT (n.*2140-30_*2140-29delinsAT)
c.428-30_428-29delinsAT (n.428-30_428-29delinsAT)
c.*272-30_*272-29delinsAT (n.*272-30_*272-29delinsAT)
c.*754-30_*754-29delinsAT (n.*754-30_*754-29delinsAT)
c.*875-30_*875-29delinsAT (n.*875-30_*875-29delinsAT)
c.*847-30_*847-29delinsAT (n.*847-30_*847-29delinsAT)
c.*836-30_*836-29delinsAT (n.*836-30_*836-29delinsAT)
c.*800-30_*800-29delinsAT (n.*800-30_*800-29delinsAT)
c.449-30_449-29delinsAT (n.449-30_449-29delinsAT)
c.83-30_83-29delinsAT (n.83-30_83-29delinsAT)
c.797-30_797-29delinsAT (n.797-30_797-29delinsAT)
c.458-30_458-29delinsAT (n.458-30_458-29delinsAT)
n.2622-30_2622-29delinsAT
c.815-30_815-29delinsAT (n.815-30_815-29delinsAT)
n.130-30_130-29delinsAT
c.860-30_860-29delinsAT (n.860-30_860-29delinsAT)
c.542-30_542-29delinsAT (n.542-30_542-29delinsAT)
n.966-30_966-29delinsAT
n.1234-30_1234-29delinsAT
5g.119496521dupCA3382025HSD17B4c.869-22dup (n.869-22dup)
c.113-22dup (n.113-22dup)
c.*750-22dup (n.*750-22dup)
n.2761-22dup
c.*375-22dup (n.*375-22dup)
n.2655-22dup
c.*999-22dup (n.*999-22dup)
n.2879-22dup
n.2559-22dup
n.2483-22dup
c.*2447-22dup (n.*2447-22dup)
n.2644-22dup
c.*79-22dup (n.*79-22dup)
n.2401-22dup
c.*559-22dup (n.*559-22dup)
c.944-22dup (n.944-22dup)
c.*741-22dup (n.*741-22dup)
c.*2140-22dup (n.*2140-22dup)
c.428-22dup (n.428-22dup)
c.*272-22dup (n.*272-22dup)
c.*754-22dup (n.*754-22dup)
c.*875-22dup (n.*875-22dup)
c.*847-22dup (n.*847-22dup)
c.*836-22dup (n.*836-22dup)
c.*800-22dup (n.*800-22dup)
c.449-22dup (n.449-22dup)
c.83-22dup (n.83-22dup)
c.797-22dup (n.797-22dup)
c.458-22dup (n.458-22dup)
n.2622-22dup
c.815-22dup (n.815-22dup)
n.130-22dup
c.860-22dup (n.860-22dup)
c.542-22dup (n.542-22dup)
n.966-22dup
n.1234-22dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496520_119496521dupCA2674981403HSD17B4c.869-23_869-22dup (n.869-23_869-22dup)
c.113-23_113-22dup (n.113-23_113-22dup)
c.*750-23_*750-22dup (n.*750-23_*750-22dup)
n.2761-23_2761-22dup
c.*375-23_*375-22dup (n.*375-23_*375-22dup)
n.2655-23_2655-22dup
c.*999-23_*999-22dup (n.*999-23_*999-22dup)
n.2879-23_2879-22dup
n.2559-23_2559-22dup
n.2483-23_2483-22dup
c.*2447-23_*2447-22dup (n.*2447-23_*2447-22dup)
n.2644-23_2644-22dup
c.*79-23_*79-22dup (n.*79-23_*79-22dup)
n.2401-23_2401-22dup
c.*559-23_*559-22dup (n.*559-23_*559-22dup)
c.944-23_944-22dup (n.944-23_944-22dup)
c.*741-23_*741-22dup (n.*741-23_*741-22dup)
c.*2140-23_*2140-22dup (n.*2140-23_*2140-22dup)
c.428-23_428-22dup (n.428-23_428-22dup)
c.*272-23_*272-22dup (n.*272-23_*272-22dup)
c.*754-23_*754-22dup (n.*754-23_*754-22dup)
c.*875-23_*875-22dup (n.*875-23_*875-22dup)
c.*847-23_*847-22dup (n.*847-23_*847-22dup)
c.*836-23_*836-22dup (n.*836-23_*836-22dup)
c.*800-23_*800-22dup (n.*800-23_*800-22dup)
c.449-23_449-22dup (n.449-23_449-22dup)
c.83-23_83-22dup (n.83-23_83-22dup)
c.797-23_797-22dup (n.797-23_797-22dup)
c.458-23_458-22dup (n.458-23_458-22dup)
n.2622-23_2622-22dup
c.815-23_815-22dup (n.815-23_815-22dup)
n.130-23_130-22dup
c.860-23_860-22dup (n.860-23_860-22dup)
c.542-23_542-22dup (n.542-23_542-22dup)
n.966-23_966-22dup
n.1234-23_1234-22dup
 gnomAD v4
5g.119496521delCA3382024HSD17B4c.869-22del (n.869-22del)
c.113-22del (n.113-22del)
c.*750-22del (n.*750-22del)
n.2761-22del
c.*375-22del (n.*375-22del)
n.2655-22del
c.*999-22del (n.*999-22del)
n.2879-22del
n.2559-22del
n.2483-22del
c.*2447-22del (n.*2447-22del)
n.2644-22del
c.*79-22del (n.*79-22del)
n.2401-22del
c.*559-22del (n.*559-22del)
c.944-22del (n.944-22del)
c.*741-22del (n.*741-22del)
c.*2140-22del (n.*2140-22del)
c.428-22del (n.428-22del)
c.*272-22del (n.*272-22del)
c.*754-22del (n.*754-22del)
c.*875-22del (n.*875-22del)
c.*847-22del (n.*847-22del)
c.*836-22del (n.*836-22del)
c.*800-22del (n.*800-22del)
c.449-22del (n.449-22del)
c.83-22del (n.83-22del)
c.797-22del (n.797-22del)
c.458-22del (n.458-22del)
n.2622-22del
c.815-22del (n.815-22del)
n.130-22del
c.860-22del (n.860-22del)
c.542-22del (n.542-22del)
n.966-22del
n.1234-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496518_119496521delCA2578387508HSD17B4c.869-25_869-22del (n.869-25_869-22del)
c.113-25_113-22del (n.113-25_113-22del)
c.*750-25_*750-22del (n.*750-25_*750-22del)
n.2761-25_2761-22del
c.*375-25_*375-22del (n.*375-25_*375-22del)
n.2655-25_2655-22del
c.*999-25_*999-22del (n.*999-25_*999-22del)
n.2879-25_2879-22del
n.2559-25_2559-22del
n.2483-25_2483-22del
c.*2447-25_*2447-22del (n.*2447-25_*2447-22del)
n.2644-25_2644-22del
c.*79-25_*79-22del (n.*79-25_*79-22del)
n.2401-25_2401-22del
c.*559-25_*559-22del (n.*559-25_*559-22del)
c.944-25_944-22del (n.944-25_944-22del)
c.*741-25_*741-22del (n.*741-25_*741-22del)
c.*2140-25_*2140-22del (n.*2140-25_*2140-22del)
c.428-25_428-22del (n.428-25_428-22del)
c.*272-25_*272-22del (n.*272-25_*272-22del)
c.*754-25_*754-22del (n.*754-25_*754-22del)
c.*875-25_*875-22del (n.*875-25_*875-22del)
c.*847-25_*847-22del (n.*847-25_*847-22del)
c.*836-25_*836-22del (n.*836-25_*836-22del)
c.*800-25_*800-22del (n.*800-25_*800-22del)
c.449-25_449-22del (n.449-25_449-22del)
c.83-25_83-22del (n.83-25_83-22del)
c.797-25_797-22del (n.797-25_797-22del)
c.458-25_458-22del (n.458-25_458-22del)
n.2622-25_2622-22del
c.815-25_815-22del (n.815-25_815-22del)
n.130-25_130-22del
c.860-25_860-22del (n.860-25_860-22del)
c.542-25_542-22del (n.542-25_542-22del)
n.966-25_966-22del
n.1234-25_1234-22del
5g.119496515T>CCA3382026HSD17B4c.869-28T>C (n.869-28T>C)
c.113-28T>C (n.113-28T>C)
c.*750-28T>C (n.*750-28T>C)
n.2761-28T>C
c.*375-28T>C (n.*375-28T>C)
n.2655-28T>C
c.*999-28T>C (n.*999-28T>C)
n.2879-28T>C
n.2559-28T>C
n.2483-28T>C
c.*2447-28T>C (n.*2447-28T>C)
n.2644-28T>C
c.*79-28T>C (n.*79-28T>C)
n.2401-28T>C
c.*559-28T>C (n.*559-28T>C)
c.944-28T>C (n.944-28T>C)
c.*741-28T>C (n.*741-28T>C)
c.*2140-28T>C (n.*2140-28T>C)
c.428-28T>C (n.428-28T>C)
c.*272-28T>C (n.*272-28T>C)
c.*754-28T>C (n.*754-28T>C)
c.*875-28T>C (n.*875-28T>C)
c.*847-28T>C (n.*847-28T>C)
c.*836-28T>C (n.*836-28T>C)
c.*800-28T>C (n.*800-28T>C)
c.449-28T>C (n.449-28T>C)
c.83-28T>C (n.83-28T>C)
c.797-28T>C (n.797-28T>C)
c.458-28T>C (n.458-28T>C)
n.2622-28T>C
c.815-28T>C (n.815-28T>C)
n.130-28T>C
c.860-28T>C (n.860-28T>C)
c.542-28T>C (n.542-28T>C)
n.966-28T>C
n.1234-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496515T=CA1577012870HSD17B4c.869-28T= (n.869-28T=)
c.113-28T= (n.113-28T=)
c.*750-28T= (n.*750-28T=)
n.2761-28T=
c.*375-28T= (n.*375-28T=)
n.2655-28T=
c.*999-28T= (n.*999-28T=)
n.2879-28T=
n.2559-28T=
n.2483-28T=
c.*2447-28T= (n.*2447-28T=)
n.2644-28T=
c.*79-28T= (n.*79-28T=)
n.2401-28T=
c.*559-28T= (n.*559-28T=)
c.944-28T= (n.944-28T=)
c.*741-28T= (n.*741-28T=)
c.*2140-28T= (n.*2140-28T=)
c.428-28T= (n.428-28T=)
c.*272-28T= (n.*272-28T=)
c.*754-28T= (n.*754-28T=)
c.*875-28T= (n.*875-28T=)
c.*847-28T= (n.*847-28T=)
c.*836-28T= (n.*836-28T=)
c.*800-28T= (n.*800-28T=)
c.449-28T= (n.449-28T=)
c.83-28T= (n.83-28T=)
c.797-28T= (n.797-28T=)
c.458-28T= (n.458-28T=)
n.2622-28T=
c.815-28T= (n.815-28T=)
n.130-28T=
c.860-28T= (n.860-28T=)
c.542-28T= (n.542-28T=)
n.966-28T=
n.1234-28T=
5g.119496516T>ACA2674981404HSD17B4c.869-27T>A (n.869-27T>A)
c.113-27T>A (n.113-27T>A)
c.*750-27T>A (n.*750-27T>A)
n.2761-27T>A
c.*375-27T>A (n.*375-27T>A)
n.2655-27T>A
c.*999-27T>A (n.*999-27T>A)
n.2879-27T>A
n.2559-27T>A
n.2483-27T>A
c.*2447-27T>A (n.*2447-27T>A)
n.2644-27T>A
c.*79-27T>A (n.*79-27T>A)
n.2401-27T>A
c.*559-27T>A (n.*559-27T>A)
c.944-27T>A (n.944-27T>A)
c.*741-27T>A (n.*741-27T>A)
c.*2140-27T>A (n.*2140-27T>A)
c.428-27T>A (n.428-27T>A)
c.*272-27T>A (n.*272-27T>A)
c.*754-27T>A (n.*754-27T>A)
c.*875-27T>A (n.*875-27T>A)
c.*847-27T>A (n.*847-27T>A)
c.*836-27T>A (n.*836-27T>A)
c.*800-27T>A (n.*800-27T>A)
c.449-27T>A (n.449-27T>A)
c.83-27T>A (n.83-27T>A)
c.797-27T>A (n.797-27T>A)
c.458-27T>A (n.458-27T>A)
n.2622-27T>A
c.815-27T>A (n.815-27T>A)
n.130-27T>A
c.860-27T>A (n.860-27T>A)
c.542-27T>A (n.542-27T>A)
n.966-27T>A
n.1234-27T>A
 gnomAD v4
5g.119496517_119496518insGCA2542585674HSD17B4c.869-26_869-25insG (n.869-26_869-25insG)
c.113-26_113-25insG (n.113-26_113-25insG)
c.*750-26_*750-25insG (n.*750-26_*750-25insG)
n.2761-26_2761-25insG
c.*375-26_*375-25insG (n.*375-26_*375-25insG)
n.2655-26_2655-25insG
c.*999-26_*999-25insG (n.*999-26_*999-25insG)
n.2879-26_2879-25insG
n.2559-26_2559-25insG
n.2483-26_2483-25insG
c.*2447-26_*2447-25insG (n.*2447-26_*2447-25insG)
n.2644-26_2644-25insG
c.*79-26_*79-25insG (n.*79-26_*79-25insG)
n.2401-26_2401-25insG
c.*559-26_*559-25insG (n.*559-26_*559-25insG)
c.944-26_944-25insG (n.944-26_944-25insG)
c.*741-26_*741-25insG (n.*741-26_*741-25insG)
c.*2140-26_*2140-25insG (n.*2140-26_*2140-25insG)
c.428-26_428-25insG (n.428-26_428-25insG)
c.*272-26_*272-25insG (n.*272-26_*272-25insG)
c.*754-26_*754-25insG (n.*754-26_*754-25insG)
c.*875-26_*875-25insG (n.*875-26_*875-25insG)
c.*847-26_*847-25insG (n.*847-26_*847-25insG)
c.*836-26_*836-25insG (n.*836-26_*836-25insG)
c.*800-26_*800-25insG (n.*800-26_*800-25insG)
c.449-26_449-25insG (n.449-26_449-25insG)
c.83-26_83-25insG (n.83-26_83-25insG)
c.797-26_797-25insG (n.797-26_797-25insG)
c.458-26_458-25insG (n.458-26_458-25insG)
n.2622-26_2622-25insG
c.815-26_815-25insG (n.815-26_815-25insG)
n.130-26_130-25insG
c.860-26_860-25insG (n.860-26_860-25insG)
c.542-26_542-25insG (n.542-26_542-25insG)
n.966-26_966-25insG
n.1234-26_1234-25insG
5g.119496518_119496522delinsTTTTGCA1577012871HSD17B4c.869-25_869-21delinsTTTTG (n.869-25_869-21delinsTTTTG)
c.113-25_113-21delinsTTTTG (n.113-25_113-21delinsTTTTG)
c.*750-25_*750-21delinsTTTTG (n.*750-25_*750-21delinsTTTTG)
n.2761-25_2761-21delinsTTTTG
c.*375-25_*375-21delinsTTTTG (n.*375-25_*375-21delinsTTTTG)
n.2655-25_2655-21delinsTTTTG
c.*999-25_*999-21delinsTTTTG (n.*999-25_*999-21delinsTTTTG)
n.2879-25_2879-21delinsTTTTG
n.2559-25_2559-21delinsTTTTG
n.2483-25_2483-21delinsTTTTG
c.*2447-25_*2447-21delinsTTTTG (n.*2447-25_*2447-21delinsTTTTG)
n.2644-25_2644-21delinsTTTTG
c.*79-25_*79-21delinsTTTTG (n.*79-25_*79-21delinsTTTTG)
n.2401-25_2401-21delinsTTTTG
c.*559-25_*559-21delinsTTTTG (n.*559-25_*559-21delinsTTTTG)
c.944-25_944-21delinsTTTTG (n.944-25_944-21delinsTTTTG)
c.*741-25_*741-21delinsTTTTG (n.*741-25_*741-21delinsTTTTG)
c.*2140-25_*2140-21delinsTTTTG (n.*2140-25_*2140-21delinsTTTTG)
c.428-25_428-21delinsTTTTG (n.428-25_428-21delinsTTTTG)
c.*272-25_*272-21delinsTTTTG (n.*272-25_*272-21delinsTTTTG)
c.*754-25_*754-21delinsTTTTG (n.*754-25_*754-21delinsTTTTG)
c.*875-25_*875-21delinsTTTTG (n.*875-25_*875-21delinsTTTTG)
c.*847-25_*847-21delinsTTTTG (n.*847-25_*847-21delinsTTTTG)
c.*836-25_*836-21delinsTTTTG (n.*836-25_*836-21delinsTTTTG)
c.*800-25_*800-21delinsTTTTG (n.*800-25_*800-21delinsTTTTG)
c.449-25_449-21delinsTTTTG (n.449-25_449-21delinsTTTTG)
c.83-25_83-21delinsTTTTG (n.83-25_83-21delinsTTTTG)
c.797-25_797-21delinsTTTTG (n.797-25_797-21delinsTTTTG)
c.458-25_458-21delinsTTTTG (n.458-25_458-21delinsTTTTG)
n.2622-25_2622-21delinsTTTTG
c.815-25_815-21delinsTTTTG (n.815-25_815-21delinsTTTTG)
n.130-25_130-21delinsTTTTG
c.860-25_860-21delinsTTTTG (n.860-25_860-21delinsTTTTG)
c.542-25_542-21delinsTTTTG (n.542-25_542-21delinsTTTTG)
n.966-25_966-21delinsTTTTG
n.1234-25_1234-21delinsTTTTG
5g.119496519T>CCA2674981405HSD17B4c.869-24T>C (n.869-24T>C)
c.113-24T>C (n.113-24T>C)
c.*750-24T>C (n.*750-24T>C)
n.2761-24T>C
c.*375-24T>C (n.*375-24T>C)
n.2655-24T>C
c.*999-24T>C (n.*999-24T>C)
n.2879-24T>C
n.2559-24T>C
n.2483-24T>C
c.*2447-24T>C (n.*2447-24T>C)
n.2644-24T>C
c.*79-24T>C (n.*79-24T>C)
n.2401-24T>C
c.*559-24T>C (n.*559-24T>C)
c.944-24T>C (n.944-24T>C)
c.*741-24T>C (n.*741-24T>C)
c.*2140-24T>C (n.*2140-24T>C)
c.428-24T>C (n.428-24T>C)
c.*272-24T>C (n.*272-24T>C)
c.*754-24T>C (n.*754-24T>C)
c.*875-24T>C (n.*875-24T>C)
c.*847-24T>C (n.*847-24T>C)
c.*836-24T>C (n.*836-24T>C)
c.*800-24T>C (n.*800-24T>C)
c.449-24T>C (n.449-24T>C)
c.83-24T>C (n.83-24T>C)
c.797-24T>C (n.797-24T>C)
c.458-24T>C (n.458-24T>C)
n.2622-24T>C
c.815-24T>C (n.815-24T>C)
n.130-24T>C
c.860-24T>C (n.860-24T>C)
c.542-24T>C (n.542-24T>C)
n.966-24T>C
n.1234-24T>C
 gnomAD v4
5g.119496522_119496525delCA1080719872HSD17B4c.869-21_869-18del (n.869-21_869-18del)
c.113-21_113-18del (n.113-21_113-18del)
c.*750-21_*750-18del (n.*750-21_*750-18del)
n.2761-21_2761-18del
c.*375-21_*375-18del (n.*375-21_*375-18del)
n.2655-21_2655-18del
c.*999-21_*999-18del (n.*999-21_*999-18del)
n.2879-21_2879-18del
n.2559-21_2559-18del
n.2483-21_2483-18del
c.*2447-21_*2447-18del (n.*2447-21_*2447-18del)
n.2644-21_2644-18del
c.*79-21_*79-18del (n.*79-21_*79-18del)
n.2401-21_2401-18del
c.*559-21_*559-18del (n.*559-21_*559-18del)
c.944-21_944-18del (n.944-21_944-18del)
c.*741-21_*741-18del (n.*741-21_*741-18del)
c.*2140-21_*2140-18del (n.*2140-21_*2140-18del)
c.428-21_428-18del (n.428-21_428-18del)
c.*272-21_*272-18del (n.*272-21_*272-18del)
c.*754-21_*754-18del (n.*754-21_*754-18del)
c.*875-21_*875-18del (n.*875-21_*875-18del)
c.*847-21_*847-18del (n.*847-21_*847-18del)
c.*836-21_*836-18del (n.*836-21_*836-18del)
c.*800-21_*800-18del (n.*800-21_*800-18del)
c.449-21_449-18del (n.449-21_449-18del)
c.83-21_83-18del (n.83-21_83-18del)
c.797-21_797-18del (n.797-21_797-18del)
c.458-21_458-18del (n.458-21_458-18del)
n.2622-21_2622-18del
c.815-21_815-18del (n.815-21_815-18del)
n.130-21_130-18del
c.860-21_860-18del (n.860-21_860-18del)
c.542-21_542-18del (n.542-21_542-18del)
n.966-21_966-18del
n.1234-21_1234-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496520T>CCA1577012873HSD17B4c.869-23T>C (n.869-23T>C)
c.113-23T>C (n.113-23T>C)
c.*750-23T>C (n.*750-23T>C)
n.2761-23T>C
c.*375-23T>C (n.*375-23T>C)
n.2655-23T>C
c.*999-23T>C (n.*999-23T>C)
n.2879-23T>C
n.2559-23T>C
n.2483-23T>C
c.*2447-23T>C (n.*2447-23T>C)
n.2644-23T>C
c.*79-23T>C (n.*79-23T>C)
n.2401-23T>C
c.*559-23T>C (n.*559-23T>C)
c.944-23T>C (n.944-23T>C)
c.*741-23T>C (n.*741-23T>C)
c.*2140-23T>C (n.*2140-23T>C)
c.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.*272-23T>C (n.*272-23T>C)
c.*754-23T>C (n.*754-23T>C)
c.*875-23T>C (n.*875-23T>C)
c.*847-23T>C (n.*847-23T>C)
c.*836-23T>C (n.*836-23T>C)
c.*800-23T>C (n.*800-23T>C)
c.449-23T>C (n.449-23T>C)
c.83-23T>C (n.83-23T>C)
c.797-23T>C (n.797-23T>C)
c.458-23T>C (n.458-23T>C)
n.2622-23T>C
c.815-23T>C (n.815-23T>C)
n.130-23T>C
c.860-23T>C (n.860-23T>C)
c.542-23T>C (n.542-23T>C)
n.966-23T>C
n.1234-23T>C
 dbSNP
5g.119496520T=CA1577012872HSD17B4c.869-23T= (n.869-23T=)
c.113-23T= (n.113-23T=)
c.*750-23T= (n.*750-23T=)
n.2761-23T=
c.*375-23T= (n.*375-23T=)
n.2655-23T=
c.*999-23T= (n.*999-23T=)
n.2879-23T=
n.2559-23T=
n.2483-23T=
c.*2447-23T= (n.*2447-23T=)
n.2644-23T=
c.*79-23T= (n.*79-23T=)
n.2401-23T=
c.*559-23T= (n.*559-23T=)
c.944-23T= (n.944-23T=)
c.*741-23T= (n.*741-23T=)
c.*2140-23T= (n.*2140-23T=)
c.428-23T= (n.428-23T=)
c.*272-23T= (n.*272-23T=)
c.*754-23T= (n.*754-23T=)
c.*875-23T= (n.*875-23T=)
c.*847-23T= (n.*847-23T=)
c.*836-23T= (n.*836-23T=)
c.*800-23T= (n.*800-23T=)
c.449-23T= (n.449-23T=)
c.83-23T= (n.83-23T=)
c.797-23T= (n.797-23T=)
c.458-23T= (n.458-23T=)
n.2622-23T=
c.815-23T= (n.815-23T=)
n.130-23T=
c.860-23T= (n.860-23T=)
c.542-23T= (n.542-23T=)
n.966-23T=
n.1234-23T=
5g.119496521T>CCA125880041HSD17B4c.869-22T>C (n.869-22T>C)
c.113-22T>C (n.113-22T>C)
c.*750-22T>C (n.*750-22T>C)
n.2761-22T>C
c.*375-22T>C (n.*375-22T>C)
n.2655-22T>C
c.*999-22T>C (n.*999-22T>C)
n.2879-22T>C
n.2559-22T>C
n.2483-22T>C
c.*2447-22T>C (n.*2447-22T>C)
n.2644-22T>C
c.*79-22T>C (n.*79-22T>C)
n.2401-22T>C
c.*559-22T>C (n.*559-22T>C)
c.944-22T>C (n.944-22T>C)
c.*741-22T>C (n.*741-22T>C)
c.*2140-22T>C (n.*2140-22T>C)
c.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.*272-22T>C (n.*272-22T>C)
c.*754-22T>C (n.*754-22T>C)
c.*875-22T>C (n.*875-22T>C)
c.*847-22T>C (n.*847-22T>C)
c.*836-22T>C (n.*836-22T>C)
c.*800-22T>C (n.*800-22T>C)
c.449-22T>C (n.449-22T>C)
c.83-22T>C (n.83-22T>C)
c.797-22T>C (n.797-22T>C)
c.458-22T>C (n.458-22T>C)
n.2622-22T>C
c.815-22T>C (n.815-22T>C)
n.130-22T>C
c.860-22T>C (n.860-22T>C)
c.542-22T>C (n.542-22T>C)
n.966-22T>C
n.1234-22T>C
 dbSNP
5g.119496521T>GCA3382027HSD17B4c.869-22T>G (n.869-22T>G)
c.113-22T>G (n.113-22T>G)
c.*750-22T>G (n.*750-22T>G)
n.2761-22T>G
c.*375-22T>G (n.*375-22T>G)
n.2655-22T>G
c.*999-22T>G (n.*999-22T>G)
n.2879-22T>G
n.2559-22T>G
n.2483-22T>G
c.*2447-22T>G (n.*2447-22T>G)
n.2644-22T>G
c.*79-22T>G (n.*79-22T>G)
n.2401-22T>G
c.*559-22T>G (n.*559-22T>G)
c.944-22T>G (n.944-22T>G)
c.*741-22T>G (n.*741-22T>G)
c.*2140-22T>G (n.*2140-22T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.*272-22T>G (n.*272-22T>G)
c.*754-22T>G (n.*754-22T>G)
c.*875-22T>G (n.*875-22T>G)
c.*847-22T>G (n.*847-22T>G)
c.*836-22T>G (n.*836-22T>G)
c.*800-22T>G (n.*800-22T>G)
c.449-22T>G (n.449-22T>G)
c.83-22T>G (n.83-22T>G)
c.797-22T>G (n.797-22T>G)
c.458-22T>G (n.458-22T>G)
n.2622-22T>G
c.815-22T>G (n.815-22T>G)
n.130-22T>G
c.860-22T>G (n.860-22T>G)
c.542-22T>G (n.542-22T>G)
n.966-22T>G
n.1234-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496521T=CA1577012874HSD17B4c.869-22T= (n.869-22T=)
c.113-22T= (n.113-22T=)
c.*750-22T= (n.*750-22T=)
n.2761-22T=
c.*375-22T= (n.*375-22T=)
n.2655-22T=
c.*999-22T= (n.*999-22T=)
n.2879-22T=
n.2559-22T=
n.2483-22T=
c.*2447-22T= (n.*2447-22T=)
n.2644-22T=
c.*79-22T= (n.*79-22T=)
n.2401-22T=
c.*559-22T= (n.*559-22T=)
c.944-22T= (n.944-22T=)
c.*741-22T= (n.*741-22T=)
c.*2140-22T= (n.*2140-22T=)
c.428-22T= (n.428-22T=)
c.*272-22T= (n.*272-22T=)
c.*754-22T= (n.*754-22T=)
c.*875-22T= (n.*875-22T=)
c.*847-22T= (n.*847-22T=)
c.*836-22T= (n.*836-22T=)
c.*800-22T= (n.*800-22T=)
c.449-22T= (n.449-22T=)
c.83-22T= (n.83-22T=)
c.797-22T= (n.797-22T=)
c.458-22T= (n.458-22T=)
n.2622-22T=
c.815-22T= (n.815-22T=)
n.130-22T=
c.860-22T= (n.860-22T=)
c.542-22T= (n.542-22T=)
n.966-22T=
n.1234-22T=
5g.119496522G=CA1577012875HSD17B4c.869-21G= (n.869-21G=)
c.113-21G= (n.113-21G=)
c.*750-21G= (n.*750-21G=)
n.2761-21G=
c.*375-21G= (n.*375-21G=)
n.2655-21G=
c.*999-21G= (n.*999-21G=)
n.2879-21G=
n.2559-21G=
n.2483-21G=
c.*2447-21G= (n.*2447-21G=)
n.2644-21G=
c.*79-21G= (n.*79-21G=)
n.2401-21G=
c.*559-21G= (n.*559-21G=)
c.944-21G= (n.944-21G=)
c.*741-21G= (n.*741-21G=)
c.*2140-21G= (n.*2140-21G=)
c.428-21G= (n.428-21G=)
c.*272-21G= (n.*272-21G=)
c.*754-21G= (n.*754-21G=)
c.*875-21G= (n.*875-21G=)
c.*847-21G= (n.*847-21G=)
c.*836-21G= (n.*836-21G=)
c.*800-21G= (n.*800-21G=)
c.449-21G= (n.449-21G=)
c.83-21G= (n.83-21G=)
c.797-21G= (n.797-21G=)
c.458-21G= (n.458-21G=)
n.2622-21G=
c.815-21G= (n.815-21G=)
n.130-21G=
c.860-21G= (n.860-21G=)
c.542-21G= (n.542-21G=)
n.966-21G=
n.1234-21G=
5g.119496522G>TCA562296936HSD17B4c.869-21G>T (n.869-21G>T)
c.113-21G>T (n.113-21G>T)
c.*750-21G>T (n.*750-21G>T)
n.2761-21G>T
c.*375-21G>T (n.*375-21G>T)
n.2655-21G>T
c.*999-21G>T (n.*999-21G>T)
n.2879-21G>T
n.2559-21G>T
n.2483-21G>T
c.*2447-21G>T (n.*2447-21G>T)
n.2644-21G>T
c.*79-21G>T (n.*79-21G>T)
n.2401-21G>T
c.*559-21G>T (n.*559-21G>T)
c.944-21G>T (n.944-21G>T)
c.*741-21G>T (n.*741-21G>T)
c.*2140-21G>T (n.*2140-21G>T)
c.428-21G>T (n.428-21G>T)
c.*272-21G>T (n.*272-21G>T)
c.*754-21G>T (n.*754-21G>T)
c.*875-21G>T (n.*875-21G>T)
c.*847-21G>T (n.*847-21G>T)
c.*836-21G>T (n.*836-21G>T)
c.*800-21G>T (n.*800-21G>T)
c.449-21G>T (n.449-21G>T)
c.83-21G>T (n.83-21G>T)
c.797-21G>T (n.797-21G>T)
c.458-21G>T (n.458-21G>T)
n.2622-21G>T
c.815-21G>T (n.815-21G>T)
n.130-21G>T
c.860-21G>T (n.860-21G>T)
c.542-21G>T (n.542-21G>T)
n.966-21G>T
n.1234-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.119496522_119496529delinsGTTTTTCACA1577012876HSD17B4c.869-21_869-14delinsGTTTTTCA (n.869-21_869-14delinsGTTTTTCA)
c.113-21_113-14delinsGTTTTTCA (n.113-21_113-14delinsGTTTTTCA)
c.*750-21_*750-14delinsGTTTTTCA (n.*750-21_*750-14delinsGTTTTTCA)
n.2761-21_2761-14delinsGTTTTTCA
c.*375-21_*375-14delinsGTTTTTCA (n.*375-21_*375-14delinsGTTTTTCA)
n.2655-21_2655-14delinsGTTTTTCA
c.*999-21_*999-14delinsGTTTTTCA (n.*999-21_*999-14delinsGTTTTTCA)
n.2879-21_2879-14delinsGTTTTTCA
n.2559-21_2559-14delinsGTTTTTCA
n.2483-21_2483-14delinsGTTTTTCA
c.*2447-21_*2447-14delinsGTTTTTCA (n.*2447-21_*2447-14delinsGTTTTTCA)
n.2644-21_2644-14delinsGTTTTTCA
c.*79-21_*79-14delinsGTTTTTCA (n.*79-21_*79-14delinsGTTTTTCA)
n.2401-21_2401-14delinsGTTTTTCA
c.*559-21_*559-14delinsGTTTTTCA (n.*559-21_*559-14delinsGTTTTTCA)
c.944-21_944-14delinsGTTTTTCA (n.944-21_944-14delinsGTTTTTCA)
c.*741-21_*741-14delinsGTTTTTCA (n.*741-21_*741-14delinsGTTTTTCA)
c.*2140-21_*2140-14delinsGTTTTTCA (n.*2140-21_*2140-14delinsGTTTTTCA)
c.428-21_428-14delinsGTTTTTCA (n.428-21_428-14delinsGTTTTTCA)
c.*272-21_*272-14delinsGTTTTTCA (n.*272-21_*272-14delinsGTTTTTCA)
c.*754-21_*754-14delinsGTTTTTCA (n.*754-21_*754-14delinsGTTTTTCA)
c.*875-21_*875-14delinsGTTTTTCA (n.*875-21_*875-14delinsGTTTTTCA)
c.*847-21_*847-14delinsGTTTTTCA (n.*847-21_*847-14delinsGTTTTTCA)
c.*836-21_*836-14delinsGTTTTTCA (n.*836-21_*836-14delinsGTTTTTCA)
c.*800-21_*800-14delinsGTTTTTCA (n.*800-21_*800-14delinsGTTTTTCA)
c.449-21_449-14delinsGTTTTTCA (n.449-21_449-14delinsGTTTTTCA)
c.83-21_83-14delinsGTTTTTCA (n.83-21_83-14delinsGTTTTTCA)
c.797-21_797-14delinsGTTTTTCA (n.797-21_797-14delinsGTTTTTCA)
c.458-21_458-14delinsGTTTTTCA (n.458-21_458-14delinsGTTTTTCA)
n.2622-21_2622-14delinsGTTTTTCA
c.815-21_815-14delinsGTTTTTCA (n.815-21_815-14delinsGTTTTTCA)
n.130-21_130-14delinsGTTTTTCA
c.860-21_860-14delinsGTTTTTCA (n.860-21_860-14delinsGTTTTTCA)
c.542-21_542-14delinsGTTTTTCA (n.542-21_542-14delinsGTTTTTCA)
n.966-21_966-14delinsGTTTTTCA
n.1234-21_1234-14delinsGTTTTTCA
5g.119496527dupCA3382029HSD17B4c.869-16dup (n.869-16dup)
c.113-16dup (n.113-16dup)
c.*750-16dup (n.*750-16dup)
n.2761-16dup
c.*375-16dup (n.*375-16dup)
n.2655-16dup
c.*999-16dup (n.*999-16dup)
n.2879-16dup
n.2559-16dup
n.2483-16dup
c.*2447-16dup (n.*2447-16dup)
n.2644-16dup
c.*79-16dup (n.*79-16dup)
n.2401-16dup
c.*559-16dup (n.*559-16dup)
c.944-16dup (n.944-16dup)
c.*741-16dup (n.*741-16dup)
c.*2140-16dup (n.*2140-16dup)
c.428-16dup (n.428-16dup)
c.*272-16dup (n.*272-16dup)
c.*754-16dup (n.*754-16dup)
c.*875-16dup (n.*875-16dup)
c.*847-16dup (n.*847-16dup)
c.*836-16dup (n.*836-16dup)
c.*800-16dup (n.*800-16dup)
c.449-16dup (n.449-16dup)
c.83-16dup (n.83-16dup)
c.797-16dup (n.797-16dup)
c.458-16dup (n.458-16dup)
n.2622-16dup
c.815-16dup (n.815-16dup)
n.130-16dup
c.860-16dup (n.860-16dup)
c.542-16dup (n.542-16dup)
n.966-16dup
n.1234-16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496534_119496540delCA3382028HSD17B4c.869-9_869-3del (n.869-9_869-3del)
c.113-9_113-3del (n.113-9_113-3del)
c.*750-9_*750-3del (n.*750-9_*750-3del)
n.2761-9_2761-3del
c.*375-9_*375-3del (n.*375-9_*375-3del)
n.2655-9_2655-3del
c.*999-9_*999-3del (n.*999-9_*999-3del)
n.2879-9_2879-3del
n.2559-9_2559-3del
n.2483-9_2483-3del
c.*2447-9_*2447-3del (n.*2447-9_*2447-3del)
n.2644-9_2644-3del
c.*79-9_*79-3del (n.*79-9_*79-3del)
n.2401-9_2401-3del
c.*559-9_*559-3del (n.*559-9_*559-3del)
c.944-9_944-3del (n.944-9_944-3del)
c.*741-9_*741-3del (n.*741-9_*741-3del)
c.*2140-9_*2140-3del (n.*2140-9_*2140-3del)
c.428-9_428-3del (n.428-9_428-3del)
c.*272-9_*272-3del (n.*272-9_*272-3del)
c.*754-9_*754-3del (n.*754-9_*754-3del)
c.*875-9_*875-3del (n.*875-9_*875-3del)
c.*847-9_*847-3del (n.*847-9_*847-3del)
c.*836-9_*836-3del (n.*836-9_*836-3del)
c.*800-9_*800-3del (n.*800-9_*800-3del)
c.449-9_449-3del (n.449-9_449-3del)
c.83-9_83-3del (n.83-9_83-3del)
c.797-9_797-3del (n.797-9_797-3del)
c.458-9_458-3del (n.458-9_458-3del)
n.2622-9_2622-3del
c.815-9_815-3del (n.815-9_815-3del)
n.130-9_130-3del
c.860-9_860-3del (n.860-9_860-3del)
c.542-9_542-3del (n.542-9_542-3del)
n.966-9_966-3del
n.1234-9_1234-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496524T>CCA3382030HSD17B4c.869-19T>C (n.869-19T>C)
c.113-19T>C (n.113-19T>C)
c.*750-19T>C (n.*750-19T>C)
n.2761-19T>C
c.*375-19T>C (n.*375-19T>C)
n.2655-19T>C
c.*999-19T>C (n.*999-19T>C)
n.2879-19T>C
n.2559-19T>C
n.2483-19T>C
c.*2447-19T>C (n.*2447-19T>C)
n.2644-19T>C
c.*79-19T>C (n.*79-19T>C)
n.2401-19T>C
c.*559-19T>C (n.*559-19T>C)
c.944-19T>C (n.944-19T>C)
c.*741-19T>C (n.*741-19T>C)
c.*2140-19T>C (n.*2140-19T>C)
c.428-19T>C (n.428-19T>C)
c.*272-19T>C (n.*272-19T>C)
c.*754-19T>C (n.*754-19T>C)
c.*875-19T>C (n.*875-19T>C)
c.*847-19T>C (n.*847-19T>C)
c.*836-19T>C (n.*836-19T>C)
c.*800-19T>C (n.*800-19T>C)
c.449-19T>C (n.449-19T>C)
c.83-19T>C (n.83-19T>C)
c.797-19T>C (n.797-19T>C)
c.458-19T>C (n.458-19T>C)
n.2622-19T>C
c.815-19T>C (n.815-19T>C)
n.130-19T>C
c.860-19T>C (n.860-19T>C)
c.542-19T>C (n.542-19T>C)
n.966-19T>C
n.1234-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496524T=CA1577012877HSD17B4c.869-19T= (n.869-19T=)
c.113-19T= (n.113-19T=)
c.*750-19T= (n.*750-19T=)
n.2761-19T=
c.*375-19T= (n.*375-19T=)
n.2655-19T=
c.*999-19T= (n.*999-19T=)
n.2879-19T=
n.2559-19T=
n.2483-19T=
c.*2447-19T= (n.*2447-19T=)
n.2644-19T=
c.*79-19T= (n.*79-19T=)
n.2401-19T=
c.*559-19T= (n.*559-19T=)
c.944-19T= (n.944-19T=)
c.*741-19T= (n.*741-19T=)
c.*2140-19T= (n.*2140-19T=)
c.428-19T= (n.428-19T=)
c.*272-19T= (n.*272-19T=)
c.*754-19T= (n.*754-19T=)
c.*875-19T= (n.*875-19T=)
c.*847-19T= (n.*847-19T=)
c.*836-19T= (n.*836-19T=)
c.*800-19T= (n.*800-19T=)
c.449-19T= (n.449-19T=)
c.83-19T= (n.83-19T=)
c.797-19T= (n.797-19T=)
c.458-19T= (n.458-19T=)
n.2622-19T=
c.815-19T= (n.815-19T=)
n.130-19T=
c.860-19T= (n.860-19T=)
c.542-19T= (n.542-19T=)
n.966-19T=
n.1234-19T=
5g.119496525T>CCA2740094036HSD17B4c.869-18T>C (n.869-18T>C)
c.113-18T>C (n.113-18T>C)
c.*750-18T>C (n.*750-18T>C)
n.2761-18T>C
c.*375-18T>C (n.*375-18T>C)
n.2655-18T>C
c.*999-18T>C (n.*999-18T>C)
n.2879-18T>C
n.2559-18T>C
n.2483-18T>C
c.*2447-18T>C (n.*2447-18T>C)
n.2644-18T>C
c.*79-18T>C (n.*79-18T>C)
n.2401-18T>C
c.*559-18T>C (n.*559-18T>C)
c.944-18T>C (n.944-18T>C)
c.*741-18T>C (n.*741-18T>C)
c.*2140-18T>C (n.*2140-18T>C)
c.428-18T>C (n.428-18T>C)
c.*272-18T>C (n.*272-18T>C)
c.*754-18T>C (n.*754-18T>C)
c.*875-18T>C (n.*875-18T>C)
c.*847-18T>C (n.*847-18T>C)
c.*836-18T>C (n.*836-18T>C)
c.*800-18T>C (n.*800-18T>C)
c.449-18T>C (n.449-18T>C)
c.83-18T>C (n.83-18T>C)
c.797-18T>C (n.797-18T>C)
c.458-18T>C (n.458-18T>C)
n.2622-18T>C
c.815-18T>C (n.815-18T>C)
n.130-18T>C
c.860-18T>C (n.860-18T>C)
c.542-18T>C (n.542-18T>C)
n.966-18T>C
n.1234-18T>C
 ClinVar
5g.119496526T>CCA1577012879HSD17B4c.869-17T>C (n.869-17T>C)
c.113-17T>C (n.113-17T>C)
c.*750-17T>C (n.*750-17T>C)
n.2761-17T>C
c.*375-17T>C (n.*375-17T>C)
n.2655-17T>C
c.*999-17T>C (n.*999-17T>C)
n.2879-17T>C
n.2559-17T>C
n.2483-17T>C
c.*2447-17T>C (n.*2447-17T>C)
n.2644-17T>C
c.*79-17T>C (n.*79-17T>C)
n.2401-17T>C
c.*559-17T>C (n.*559-17T>C)
c.944-17T>C (n.944-17T>C)
c.*741-17T>C (n.*741-17T>C)
c.*2140-17T>C (n.*2140-17T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.*272-17T>C (n.*272-17T>C)
c.*754-17T>C (n.*754-17T>C)
c.*875-17T>C (n.*875-17T>C)
c.*847-17T>C (n.*847-17T>C)
c.*836-17T>C (n.*836-17T>C)
c.*800-17T>C (n.*800-17T>C)
c.449-17T>C (n.449-17T>C)
c.83-17T>C (n.83-17T>C)
c.797-17T>C (n.797-17T>C)
c.458-17T>C (n.458-17T>C)
n.2622-17T>C
c.815-17T>C (n.815-17T>C)
n.130-17T>C
c.860-17T>C (n.860-17T>C)
c.542-17T>C (n.542-17T>C)
n.966-17T>C
n.1234-17T>C
 dbSNP
5g.119496526T=CA1577012878HSD17B4c.869-17T= (n.869-17T=)
c.113-17T= (n.113-17T=)
c.*750-17T= (n.*750-17T=)
n.2761-17T=
c.*375-17T= (n.*375-17T=)
n.2655-17T=
c.*999-17T= (n.*999-17T=)
n.2879-17T=
n.2559-17T=
n.2483-17T=
c.*2447-17T= (n.*2447-17T=)
n.2644-17T=
c.*79-17T= (n.*79-17T=)
n.2401-17T=
c.*559-17T= (n.*559-17T=)
c.944-17T= (n.944-17T=)
c.*741-17T= (n.*741-17T=)
c.*2140-17T= (n.*2140-17T=)
c.428-17T= (n.428-17T=)
c.*272-17T= (n.*272-17T=)
c.*754-17T= (n.*754-17T=)
c.*875-17T= (n.*875-17T=)
c.*847-17T= (n.*847-17T=)
c.*836-17T= (n.*836-17T=)
c.*800-17T= (n.*800-17T=)
c.449-17T= (n.449-17T=)
c.83-17T= (n.83-17T=)
c.797-17T= (n.797-17T=)
c.458-17T= (n.458-17T=)
n.2622-17T=
c.815-17T= (n.815-17T=)
n.130-17T=
c.860-17T= (n.860-17T=)
c.542-17T= (n.542-17T=)
n.966-17T=
n.1234-17T=
5g.119496527T>CCA2578387509HSD17B4c.869-16T>C (n.869-16T>C)
c.113-16T>C (n.113-16T>C)
c.*750-16T>C (n.*750-16T>C)
n.2761-16T>C
c.*375-16T>C (n.*375-16T>C)
n.2655-16T>C
c.*999-16T>C (n.*999-16T>C)
n.2879-16T>C
n.2559-16T>C
n.2483-16T>C
c.*2447-16T>C (n.*2447-16T>C)
n.2644-16T>C
c.*79-16T>C (n.*79-16T>C)
n.2401-16T>C
c.*559-16T>C (n.*559-16T>C)
c.944-16T>C (n.944-16T>C)
c.*741-16T>C (n.*741-16T>C)
c.*2140-16T>C (n.*2140-16T>C)
c.428-16T>C (n.428-16T>C)
c.*272-16T>C (n.*272-16T>C)
c.*754-16T>C (n.*754-16T>C)
c.*875-16T>C (n.*875-16T>C)
c.*847-16T>C (n.*847-16T>C)
c.*836-16T>C (n.*836-16T>C)
c.*800-16T>C (n.*800-16T>C)
c.449-16T>C (n.449-16T>C)
c.83-16T>C (n.83-16T>C)
c.797-16T>C (n.797-16T>C)
c.458-16T>C (n.458-16T>C)
n.2622-16T>C
c.815-16T>C (n.815-16T>C)
n.130-16T>C
c.860-16T>C (n.860-16T>C)
c.542-16T>C (n.542-16T>C)
n.966-16T>C
n.1234-16T>C
5g.119496527_119496529delinsTCACA1577012880HSD17B4c.869-16_869-14delinsTCA (n.869-16_869-14delinsTCA)
c.113-16_113-14delinsTCA (n.113-16_113-14delinsTCA)
c.*750-16_*750-14delinsTCA (n.*750-16_*750-14delinsTCA)
n.2761-16_2761-14delinsTCA
c.*375-16_*375-14delinsTCA (n.*375-16_*375-14delinsTCA)
n.2655-16_2655-14delinsTCA
c.*999-16_*999-14delinsTCA (n.*999-16_*999-14delinsTCA)
n.2879-16_2879-14delinsTCA
n.2559-16_2559-14delinsTCA
n.2483-16_2483-14delinsTCA
c.*2447-16_*2447-14delinsTCA (n.*2447-16_*2447-14delinsTCA)
n.2644-16_2644-14delinsTCA
c.*79-16_*79-14delinsTCA (n.*79-16_*79-14delinsTCA)
n.2401-16_2401-14delinsTCA
c.*559-16_*559-14delinsTCA (n.*559-16_*559-14delinsTCA)
c.944-16_944-14delinsTCA (n.944-16_944-14delinsTCA)
c.*741-16_*741-14delinsTCA (n.*741-16_*741-14delinsTCA)
c.*2140-16_*2140-14delinsTCA (n.*2140-16_*2140-14delinsTCA)
c.428-16_428-14delinsTCA (n.428-16_428-14delinsTCA)
c.*272-16_*272-14delinsTCA (n.*272-16_*272-14delinsTCA)
c.*754-16_*754-14delinsTCA (n.*754-16_*754-14delinsTCA)
c.*875-16_*875-14delinsTCA (n.*875-16_*875-14delinsTCA)
c.*847-16_*847-14delinsTCA (n.*847-16_*847-14delinsTCA)
c.*836-16_*836-14delinsTCA (n.*836-16_*836-14delinsTCA)
c.*800-16_*800-14delinsTCA (n.*800-16_*800-14delinsTCA)
c.449-16_449-14delinsTCA (n.449-16_449-14delinsTCA)
c.83-16_83-14delinsTCA (n.83-16_83-14delinsTCA)
c.797-16_797-14delinsTCA (n.797-16_797-14delinsTCA)
c.458-16_458-14delinsTCA (n.458-16_458-14delinsTCA)
n.2622-16_2622-14delinsTCA
c.815-16_815-14delinsTCA (n.815-16_815-14delinsTCA)
n.130-16_130-14delinsTCA
c.860-16_860-14delinsTCA (n.860-16_860-14delinsTCA)
c.542-16_542-14delinsTCA (n.542-16_542-14delinsTCA)
n.966-16_966-14delinsTCA
n.1234-16_1234-14delinsTCA
5g.119496528C>ACA2674981406HSD17B4c.869-15C>A (n.869-15C>A)
c.113-15C>A (n.113-15C>A)
c.*750-15C>A (n.*750-15C>A)
n.2761-15C>A
c.*375-15C>A (n.*375-15C>A)
n.2655-15C>A
c.*999-15C>A (n.*999-15C>A)
n.2879-15C>A
n.2559-15C>A
n.2483-15C>A
c.*2447-15C>A (n.*2447-15C>A)
n.2644-15C>A
c.*79-15C>A (n.*79-15C>A)
n.2401-15C>A
c.*559-15C>A (n.*559-15C>A)
c.944-15C>A (n.944-15C>A)
c.*741-15C>A (n.*741-15C>A)
c.*2140-15C>A (n.*2140-15C>A)
c.428-15C>A (n.428-15C>A)
c.*272-15C>A (n.*272-15C>A)
c.*754-15C>A (n.*754-15C>A)
c.*875-15C>A (n.*875-15C>A)
c.*847-15C>A (n.*847-15C>A)
c.*836-15C>A (n.*836-15C>A)
c.*800-15C>A (n.*800-15C>A)
c.449-15C>A (n.449-15C>A)
c.83-15C>A (n.83-15C>A)
c.797-15C>A (n.797-15C>A)
c.458-15C>A (n.458-15C>A)
n.2622-15C>A
c.815-15C>A (n.815-15C>A)
n.130-15C>A
c.860-15C>A (n.860-15C>A)
c.542-15C>A (n.542-15C>A)
n.966-15C>A
n.1234-15C>A
 gnomAD v4
5g.119496528C=CA1577012881HSD17B4c.869-15C= (n.869-15C=)
c.113-15C= (n.113-15C=)
c.*750-15C= (n.*750-15C=)
n.2761-15C=
c.*375-15C= (n.*375-15C=)
n.2655-15C=
c.*999-15C= (n.*999-15C=)
n.2879-15C=
n.2559-15C=
n.2483-15C=
c.*2447-15C= (n.*2447-15C=)
n.2644-15C=
c.*79-15C= (n.*79-15C=)
n.2401-15C=
c.*559-15C= (n.*559-15C=)
c.944-15C= (n.944-15C=)
c.*741-15C= (n.*741-15C=)
c.*2140-15C= (n.*2140-15C=)
c.428-15C= (n.428-15C=)
c.*272-15C= (n.*272-15C=)
c.*754-15C= (n.*754-15C=)
c.*875-15C= (n.*875-15C=)
c.*847-15C= (n.*847-15C=)
c.*836-15C= (n.*836-15C=)
c.*800-15C= (n.*800-15C=)
c.449-15C= (n.449-15C=)
c.83-15C= (n.83-15C=)
c.797-15C= (n.797-15C=)
c.458-15C= (n.458-15C=)
n.2622-15C=
c.815-15C= (n.815-15C=)
n.130-15C=
c.860-15C= (n.860-15C=)
c.542-15C= (n.542-15C=)
n.966-15C=
n.1234-15C=
5g.119496528C>TCA562296941HSD17B4c.869-15C>T (n.869-15C>T)
c.113-15C>T (n.113-15C>T)
c.*750-15C>T (n.*750-15C>T)
n.2761-15C>T
c.*375-15C>T (n.*375-15C>T)
n.2655-15C>T
c.*999-15C>T (n.*999-15C>T)
n.2879-15C>T
n.2559-15C>T
n.2483-15C>T
c.*2447-15C>T (n.*2447-15C>T)
n.2644-15C>T
c.*79-15C>T (n.*79-15C>T)
n.2401-15C>T
c.*559-15C>T (n.*559-15C>T)
c.944-15C>T (n.944-15C>T)
c.*741-15C>T (n.*741-15C>T)
c.*2140-15C>T (n.*2140-15C>T)
c.428-15C>T (n.428-15C>T)
c.*272-15C>T (n.*272-15C>T)
c.*754-15C>T (n.*754-15C>T)
c.*875-15C>T (n.*875-15C>T)
c.*847-15C>T (n.*847-15C>T)
c.*836-15C>T (n.*836-15C>T)
c.*800-15C>T (n.*800-15C>T)
c.449-15C>T (n.449-15C>T)
c.83-15C>T (n.83-15C>T)
c.797-15C>T (n.797-15C>T)
c.458-15C>T (n.458-15C>T)
n.2622-15C>T
c.815-15C>T (n.815-15C>T)
n.130-15C>T
c.860-15C>T (n.860-15C>T)
c.542-15C>T (n.542-15C>T)
n.966-15C>T
n.1234-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496528_119496529delCA562296940HSD17B4c.869-15_869-14del (n.869-15_869-14del)
c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del)
c.*750-15_*750-14del (n.*750-15_*750-14del)
n.2761-15_2761-14del
c.*375-15_*375-14del (n.*375-15_*375-14del)
n.2655-15_2655-14del
c.*999-15_*999-14del (n.*999-15_*999-14del)
n.2879-15_2879-14del
n.2559-15_2559-14del
n.2483-15_2483-14del
c.*2447-15_*2447-14del (n.*2447-15_*2447-14del)
n.2644-15_2644-14del
c.*79-15_*79-14del (n.*79-15_*79-14del)
n.2401-15_2401-14del
c.*559-15_*559-14del (n.*559-15_*559-14del)
c.944-15_944-14del (n.944-15_944-14del)
c.*741-15_*741-14del (n.*741-15_*741-14del)
c.*2140-15_*2140-14del (n.*2140-15_*2140-14del)
c.428-15_428-14del (n.428-15_428-14del)
c.*272-15_*272-14del (n.*272-15_*272-14del)
c.*754-15_*754-14del (n.*754-15_*754-14del)
c.*875-15_*875-14del (n.*875-15_*875-14del)
c.*847-15_*847-14del (n.*847-15_*847-14del)
c.*836-15_*836-14del (n.*836-15_*836-14del)
c.*800-15_*800-14del (n.*800-15_*800-14del)
c.449-15_449-14del (n.449-15_449-14del)
c.83-15_83-14del (n.83-15_83-14del)
c.797-15_797-14del (n.797-15_797-14del)
c.458-15_458-14del (n.458-15_458-14del)
n.2622-15_2622-14del
c.815-15_815-14del (n.815-15_815-14del)
n.130-15_130-14del
c.860-15_860-14del (n.860-15_860-14del)
c.542-15_542-14del (n.542-15_542-14del)
n.966-15_966-14del
n.1234-15_1234-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496529A=CA1577012883HSD17B4c.869-14A= (n.869-14A=)
c.113-14A= (n.113-14A=)
c.*750-14A= (n.*750-14A=)
n.2761-14A=
c.*375-14A= (n.*375-14A=)
n.2655-14A=
c.*999-14A= (n.*999-14A=)
n.2879-14A=
n.2559-14A=
n.2483-14A=
c.*2447-14A= (n.*2447-14A=)
n.2644-14A=
c.*79-14A= (n.*79-14A=)
n.2401-14A=
c.*559-14A= (n.*559-14A=)
c.944-14A= (n.944-14A=)
c.*741-14A= (n.*741-14A=)
c.*2140-14A= (n.*2140-14A=)
c.428-14A= (n.428-14A=)
c.*272-14A= (n.*272-14A=)
c.*754-14A= (n.*754-14A=)
c.*875-14A= (n.*875-14A=)
c.*847-14A= (n.*847-14A=)
c.*836-14A= (n.*836-14A=)
c.*800-14A= (n.*800-14A=)
c.449-14A= (n.449-14A=)
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.797-14A= (n.797-14A=)
c.458-14A= (n.458-14A=)
n.2622-14A=
c.815-14A= (n.815-14A=)
n.130-14A=
c.860-14A= (n.860-14A=)
c.542-14A= (n.542-14A=)
n.966-14A=
n.1234-14A=
5g.119496529A>GCA2740094037HSD17B4c.869-14A>G (n.869-14A>G)
c.113-14A>G (n.113-14A>G)
c.*750-14A>G (n.*750-14A>G)
n.2761-14A>G
c.*375-14A>G (n.*375-14A>G)
n.2655-14A>G
c.*999-14A>G (n.*999-14A>G)
n.2879-14A>G
n.2559-14A>G
n.2483-14A>G
c.*2447-14A>G (n.*2447-14A>G)
n.2644-14A>G
c.*79-14A>G (n.*79-14A>G)
n.2401-14A>G
c.*559-14A>G (n.*559-14A>G)
c.944-14A>G (n.944-14A>G)
c.*741-14A>G (n.*741-14A>G)
c.*2140-14A>G (n.*2140-14A>G)
c.428-14A>G (n.428-14A>G)
c.*272-14A>G (n.*272-14A>G)
c.*754-14A>G (n.*754-14A>G)
c.*875-14A>G (n.*875-14A>G)
c.*847-14A>G (n.*847-14A>G)
c.*836-14A>G (n.*836-14A>G)
c.*800-14A>G (n.*800-14A>G)
c.449-14A>G (n.449-14A>G)
c.83-14A>G (n.83-14A>G)
c.797-14A>G (n.797-14A>G)
c.458-14A>G (n.458-14A>G)
n.2622-14A>G
c.815-14A>G (n.815-14A>G)
n.130-14A>G
c.860-14A>G (n.860-14A>G)
c.542-14A>G (n.542-14A>G)
n.966-14A>G
n.1234-14A>G
 ClinVar
5g.119496529A>TCA562296943HSD17B4c.869-14A>T (n.869-14A>T)
c.113-14A>T (n.113-14A>T)
c.*750-14A>T (n.*750-14A>T)
n.2761-14A>T
c.*375-14A>T (n.*375-14A>T)
n.2655-14A>T
c.*999-14A>T (n.*999-14A>T)
n.2879-14A>T
n.2559-14A>T
n.2483-14A>T
c.*2447-14A>T (n.*2447-14A>T)
n.2644-14A>T
c.*79-14A>T (n.*79-14A>T)
n.2401-14A>T
c.*559-14A>T (n.*559-14A>T)
c.944-14A>T (n.944-14A>T)
c.*741-14A>T (n.*741-14A>T)
c.*2140-14A>T (n.*2140-14A>T)
c.428-14A>T (n.428-14A>T)
c.*272-14A>T (n.*272-14A>T)
c.*754-14A>T (n.*754-14A>T)
c.*875-14A>T (n.*875-14A>T)
c.*847-14A>T (n.*847-14A>T)
c.*836-14A>T (n.*836-14A>T)
c.*800-14A>T (n.*800-14A>T)
c.449-14A>T (n.449-14A>T)
c.83-14A>T (n.83-14A>T)
c.797-14A>T (n.797-14A>T)
c.458-14A>T (n.458-14A>T)
n.2622-14A>T
c.815-14A>T (n.815-14A>T)
n.130-14A>T
c.860-14A>T (n.860-14A>T)
c.542-14A>T (n.542-14A>T)
n.966-14A>T
n.1234-14A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496529_119496530delinsATCA1577012882HSD17B4c.869-14_869-13delinsAT (n.869-14_869-13delinsAT)
c.113-14_113-13delinsAT (n.113-14_113-13delinsAT)
c.*750-14_*750-13delinsAT (n.*750-14_*750-13delinsAT)
n.2761-14_2761-13delinsAT
c.*375-14_*375-13delinsAT (n.*375-14_*375-13delinsAT)
n.2655-14_2655-13delinsAT
c.*999-14_*999-13delinsAT (n.*999-14_*999-13delinsAT)
n.2879-14_2879-13delinsAT
n.2559-14_2559-13delinsAT
n.2483-14_2483-13delinsAT
c.*2447-14_*2447-13delinsAT (n.*2447-14_*2447-13delinsAT)
n.2644-14_2644-13delinsAT
c.*79-14_*79-13delinsAT (n.*79-14_*79-13delinsAT)
n.2401-14_2401-13delinsAT
c.*559-14_*559-13delinsAT (n.*559-14_*559-13delinsAT)
c.944-14_944-13delinsAT (n.944-14_944-13delinsAT)
c.*741-14_*741-13delinsAT (n.*741-14_*741-13delinsAT)
c.*2140-14_*2140-13delinsAT (n.*2140-14_*2140-13delinsAT)
c.428-14_428-13delinsAT (n.428-14_428-13delinsAT)
c.*272-14_*272-13delinsAT (n.*272-14_*272-13delinsAT)
c.*754-14_*754-13delinsAT (n.*754-14_*754-13delinsAT)
c.*875-14_*875-13delinsAT (n.*875-14_*875-13delinsAT)
c.*847-14_*847-13delinsAT (n.*847-14_*847-13delinsAT)
c.*836-14_*836-13delinsAT (n.*836-14_*836-13delinsAT)
c.*800-14_*800-13delinsAT (n.*800-14_*800-13delinsAT)
c.449-14_449-13delinsAT (n.449-14_449-13delinsAT)
c.83-14_83-13delinsAT (n.83-14_83-13delinsAT)
c.797-14_797-13delinsAT (n.797-14_797-13delinsAT)
c.458-14_458-13delinsAT (n.458-14_458-13delinsAT)
n.2622-14_2622-13delinsAT
c.815-14_815-13delinsAT (n.815-14_815-13delinsAT)
n.130-14_130-13delinsAT
c.860-14_860-13delinsAT (n.860-14_860-13delinsAT)
c.542-14_542-13delinsAT (n.542-14_542-13delinsAT)
n.966-14_966-13delinsAT
n.1234-14_1234-13delinsAT
5g.119496530T>CCA2674981407HSD17B4c.869-13T>C (n.869-13T>C)
c.113-13T>C (n.113-13T>C)
c.*750-13T>C (n.*750-13T>C)
n.2761-13T>C
c.*375-13T>C (n.*375-13T>C)
n.2655-13T>C
c.*999-13T>C (n.*999-13T>C)
n.2879-13T>C
n.2559-13T>C
n.2483-13T>C
c.*2447-13T>C (n.*2447-13T>C)
n.2644-13T>C
c.*79-13T>C (n.*79-13T>C)
n.2401-13T>C
c.*559-13T>C (n.*559-13T>C)
c.944-13T>C (n.944-13T>C)
c.*741-13T>C (n.*741-13T>C)
c.*2140-13T>C (n.*2140-13T>C)
c.428-13T>C (n.428-13T>C)
c.*272-13T>C (n.*272-13T>C)
c.*754-13T>C (n.*754-13T>C)
c.*875-13T>C (n.*875-13T>C)
c.*847-13T>C (n.*847-13T>C)
c.*836-13T>C (n.*836-13T>C)
c.*800-13T>C (n.*800-13T>C)
c.449-13T>C (n.449-13T>C)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
c.797-13T>C (n.797-13T>C)
c.458-13T>C (n.458-13T>C)
n.2622-13T>C
c.815-13T>C (n.815-13T>C)
n.130-13T>C
c.860-13T>C (n.860-13T>C)
c.542-13T>C (n.542-13T>C)
n.966-13T>C
n.1234-13T>C
 gnomAD v4
5g.119496534dupCA2674981408HSD17B4c.869-9dup (n.869-9dup)
c.113-9dup (n.113-9dup)
c.*750-9dup (n.*750-9dup)
n.2761-9dup
c.*375-9dup (n.*375-9dup)
n.2655-9dup
c.*999-9dup (n.*999-9dup)
n.2879-9dup
n.2559-9dup
n.2483-9dup
c.*2447-9dup (n.*2447-9dup)
n.2644-9dup
c.*79-9dup (n.*79-9dup)
n.2401-9dup
c.*559-9dup (n.*559-9dup)
c.944-9dup (n.944-9dup)
c.*741-9dup (n.*741-9dup)
c.*2140-9dup (n.*2140-9dup)
c.428-9dup (n.428-9dup)
c.*272-9dup (n.*272-9dup)
c.*754-9dup (n.*754-9dup)
c.*875-9dup (n.*875-9dup)
c.*847-9dup (n.*847-9dup)
c.*836-9dup (n.*836-9dup)
c.*800-9dup (n.*800-9dup)
c.449-9dup (n.449-9dup)
c.83-9dup (n.83-9dup)
c.797-9dup (n.797-9dup)
c.458-9dup (n.458-9dup)
n.2622-9dup
c.815-9dup (n.815-9dup)
n.130-9dup
c.860-9dup (n.860-9dup)
c.542-9dup (n.542-9dup)
n.966-9dup
n.1234-9dup
 gnomAD v4
5g.119496534delCA802776227HSD17B4c.869-9del (n.869-9del)
c.113-9del (n.113-9del)
c.*750-9del (n.*750-9del)
n.2761-9del
c.*375-9del (n.*375-9del)
n.2655-9del
c.*999-9del (n.*999-9del)
n.2879-9del
n.2559-9del
n.2483-9del
c.*2447-9del (n.*2447-9del)
n.2644-9del
c.*79-9del (n.*79-9del)
n.2401-9del
c.*559-9del (n.*559-9del)
c.944-9del (n.944-9del)
c.*741-9del (n.*741-9del)
c.*2140-9del (n.*2140-9del)
c.428-9del (n.428-9del)
c.*272-9del (n.*272-9del)
c.*754-9del (n.*754-9del)
c.*875-9del (n.*875-9del)
c.*847-9del (n.*847-9del)
c.*836-9del (n.*836-9del)
c.*800-9del (n.*800-9del)
c.449-9del (n.449-9del)
c.83-9del (n.83-9del)
c.797-9del (n.797-9del)
c.458-9del (n.458-9del)
n.2622-9del
c.815-9del (n.815-9del)
n.130-9del
c.860-9del (n.860-9del)
c.542-9del (n.542-9del)
n.966-9del
n.1234-9del
 dbSNP gnomAD v4
5g.119496531T>GCA562296944HSD17B4c.869-12T>G (n.869-12T>G)
c.113-12T>G (n.113-12T>G)
c.*750-12T>G (n.*750-12T>G)
n.2761-12T>G
c.*375-12T>G (n.*375-12T>G)
n.2655-12T>G
c.*999-12T>G (n.*999-12T>G)
n.2879-12T>G
n.2559-12T>G
n.2483-12T>G
c.*2447-12T>G (n.*2447-12T>G)
n.2644-12T>G
c.*79-12T>G (n.*79-12T>G)
n.2401-12T>G
c.*559-12T>G (n.*559-12T>G)
c.944-12T>G (n.944-12T>G)
c.*741-12T>G (n.*741-12T>G)
c.*2140-12T>G (n.*2140-12T>G)
c.428-12T>G (n.428-12T>G)
c.*272-12T>G (n.*272-12T>G)
c.*754-12T>G (n.*754-12T>G)
c.*875-12T>G (n.*875-12T>G)
c.*847-12T>G (n.*847-12T>G)
c.*836-12T>G (n.*836-12T>G)
c.*800-12T>G (n.*800-12T>G)
c.449-12T>G (n.449-12T>G)
c.83-12T>G (n.83-12T>G)
c.797-12T>G (n.797-12T>G)
c.458-12T>G (n.458-12T>G)
n.2622-12T>G
c.815-12T>G (n.815-12T>G)
n.130-12T>G
c.860-12T>G (n.860-12T>G)
c.542-12T>G (n.542-12T>G)
n.966-12T>G
n.1234-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.119496531T=CA1577012884HSD17B4c.869-12T= (n.869-12T=)
c.113-12T= (n.113-12T=)
c.*750-12T= (n.*750-12T=)
n.2761-12T=
c.*375-12T= (n.*375-12T=)
n.2655-12T=
c.*999-12T= (n.*999-12T=)
n.2879-12T=
n.2559-12T=
n.2483-12T=
c.*2447-12T= (n.*2447-12T=)
n.2644-12T=
c.*79-12T= (n.*79-12T=)
n.2401-12T=
c.*559-12T= (n.*559-12T=)
c.944-12T= (n.944-12T=)
c.*741-12T= (n.*741-12T=)
c.*2140-12T= (n.*2140-12T=)
c.428-12T= (n.428-12T=)
c.*272-12T= (n.*272-12T=)
c.*754-12T= (n.*754-12T=)
c.*875-12T= (n.*875-12T=)
c.*847-12T= (n.*847-12T=)
c.*836-12T= (n.*836-12T=)
c.*800-12T= (n.*800-12T=)
c.449-12T= (n.449-12T=)
c.83-12T= (n.83-12T=)
c.797-12T= (n.797-12T=)
c.458-12T= (n.458-12T=)
n.2622-12T=
c.815-12T= (n.815-12T=)
n.130-12T=
c.860-12T= (n.860-12T=)
c.542-12T= (n.542-12T=)
n.966-12T=
n.1234-12T=
5g.119496532T>CCA2674981409HSD17B4c.869-11T>C (n.869-11T>C)
c.113-11T>C (n.113-11T>C)
c.*750-11T>C (n.*750-11T>C)
n.2761-11T>C
c.*375-11T>C (n.*375-11T>C)
n.2655-11T>C
c.*999-11T>C (n.*999-11T>C)
n.2879-11T>C
n.2559-11T>C
n.2483-11T>C
c.*2447-11T>C (n.*2447-11T>C)
n.2644-11T>C
c.*79-11T>C (n.*79-11T>C)
n.2401-11T>C
c.*559-11T>C (n.*559-11T>C)
c.944-11T>C (n.944-11T>C)
c.*741-11T>C (n.*741-11T>C)
c.*2140-11T>C (n.*2140-11T>C)
c.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.*272-11T>C (n.*272-11T>C)
c.*754-11T>C (n.*754-11T>C)
c.*875-11T>C (n.*875-11T>C)
c.*847-11T>C (n.*847-11T>C)
c.*836-11T>C (n.*836-11T>C)
c.*800-11T>C (n.*800-11T>C)
c.449-11T>C (n.449-11T>C)
c.83-11T>C (n.83-11T>C)
c.797-11T>C (n.797-11T>C)
c.458-11T>C (n.458-11T>C)
n.2622-11T>C
c.815-11T>C (n.815-11T>C)
n.130-11T>C
c.860-11T>C (n.860-11T>C)
c.542-11T>C (n.542-11T>C)
n.966-11T>C
n.1234-11T>C
 gnomAD v4
5g.119496533T>CCA2674981410HSD17B4c.869-10T>C (n.869-10T>C)
c.113-10T>C (n.113-10T>C)
c.*750-10T>C (n.*750-10T>C)
n.2761-10T>C
c.*375-10T>C (n.*375-10T>C)
n.2655-10T>C
c.*999-10T>C (n.*999-10T>C)
n.2879-10T>C
n.2559-10T>C
n.2483-10T>C
c.*2447-10T>C (n.*2447-10T>C)
n.2644-10T>C
c.*79-10T>C (n.*79-10T>C)
n.2401-10T>C
c.*559-10T>C (n.*559-10T>C)
c.944-10T>C (n.944-10T>C)
c.*741-10T>C (n.*741-10T>C)
c.*2140-10T>C (n.*2140-10T>C)
c.428-10T>C (n.428-10T>C)
c.*272-10T>C (n.*272-10T>C)
c.*754-10T>C (n.*754-10T>C)
c.*875-10T>C (n.*875-10T>C)
c.*847-10T>C (n.*847-10T>C)
c.*836-10T>C (n.*836-10T>C)
c.*800-10T>C (n.*800-10T>C)
c.449-10T>C (n.449-10T>C)
c.83-10T>C (n.83-10T>C)
c.797-10T>C (n.797-10T>C)
c.458-10T>C (n.458-10T>C)
n.2622-10T>C
c.815-10T>C (n.815-10T>C)
n.130-10T>C
c.860-10T>C (n.860-10T>C)
c.542-10T>C (n.542-10T>C)
n.966-10T>C
n.1234-10T>C
 gnomAD v4
5g.119496534T>ACA2674981411HSD17B4c.869-9T>A (n.869-9T>A)
c.113-9T>A (n.113-9T>A)
c.*750-9T>A (n.*750-9T>A)
n.2761-9T>A
c.*375-9T>A (n.*375-9T>A)
n.2655-9T>A
c.*999-9T>A (n.*999-9T>A)
n.2879-9T>A
n.2559-9T>A
n.2483-9T>A
c.*2447-9T>A (n.*2447-9T>A)
n.2644-9T>A
c.*79-9T>A (n.*79-9T>A)
n.2401-9T>A
c.*559-9T>A (n.*559-9T>A)
c.944-9T>A (n.944-9T>A)
c.*741-9T>A (n.*741-9T>A)
c.*2140-9T>A (n.*2140-9T>A)
c.428-9T>A (n.428-9T>A)
c.*272-9T>A (n.*272-9T>A)
c.*754-9T>A (n.*754-9T>A)
c.*875-9T>A (n.*875-9T>A)
c.*847-9T>A (n.*847-9T>A)
c.*836-9T>A (n.*836-9T>A)
c.*800-9T>A (n.*800-9T>A)
c.449-9T>A (n.449-9T>A)
c.83-9T>A (n.83-9T>A)
c.797-9T>A (n.797-9T>A)
c.458-9T>A (n.458-9T>A)
n.2622-9T>A
c.815-9T>A (n.815-9T>A)
n.130-9T>A
c.860-9T>A (n.860-9T>A)
c.542-9T>A (n.542-9T>A)
n.966-9T>A
n.1234-9T>A
 gnomAD v4
5g.119496534_119496536delinsTCACA1577012885HSD17B4c.869-9_869-7delinsTCA (n.869-9_869-7delinsTCA)
c.113-9_113-7delinsTCA (n.113-9_113-7delinsTCA)
c.*750-9_*750-7delinsTCA (n.*750-9_*750-7delinsTCA)
n.2761-9_2761-7delinsTCA
c.*375-9_*375-7delinsTCA (n.*375-9_*375-7delinsTCA)
n.2655-9_2655-7delinsTCA
c.*999-9_*999-7delinsTCA (n.*999-9_*999-7delinsTCA)
n.2879-9_2879-7delinsTCA
n.2559-9_2559-7delinsTCA
n.2483-9_2483-7delinsTCA
c.*2447-9_*2447-7delinsTCA (n.*2447-9_*2447-7delinsTCA)
n.2644-9_2644-7delinsTCA
c.*79-9_*79-7delinsTCA (n.*79-9_*79-7delinsTCA)
n.2401-9_2401-7delinsTCA
c.*559-9_*559-7delinsTCA (n.*559-9_*559-7delinsTCA)
c.944-9_944-7delinsTCA (n.944-9_944-7delinsTCA)
c.*741-9_*741-7delinsTCA (n.*741-9_*741-7delinsTCA)
c.*2140-9_*2140-7delinsTCA (n.*2140-9_*2140-7delinsTCA)
c.428-9_428-7delinsTCA (n.428-9_428-7delinsTCA)
c.*272-9_*272-7delinsTCA (n.*272-9_*272-7delinsTCA)
c.*754-9_*754-7delinsTCA (n.*754-9_*754-7delinsTCA)
c.*875-9_*875-7delinsTCA (n.*875-9_*875-7delinsTCA)
c.*847-9_*847-7delinsTCA (n.*847-9_*847-7delinsTCA)
c.*836-9_*836-7delinsTCA (n.*836-9_*836-7delinsTCA)
c.*800-9_*800-7delinsTCA (n.*800-9_*800-7delinsTCA)
c.449-9_449-7delinsTCA (n.449-9_449-7delinsTCA)
c.83-9_83-7delinsTCA (n.83-9_83-7delinsTCA)
c.797-9_797-7delinsTCA (n.797-9_797-7delinsTCA)
c.458-9_458-7delinsTCA (n.458-9_458-7delinsTCA)
n.2622-9_2622-7delinsTCA
c.815-9_815-7delinsTCA (n.815-9_815-7delinsTCA)
n.130-9_130-7delinsTCA
c.860-9_860-7delinsTCA (n.860-9_860-7delinsTCA)
c.542-9_542-7delinsTCA (n.542-9_542-7delinsTCA)
n.966-9_966-7delinsTCA
n.1234-9_1234-7delinsTCA
5g.119496535C>ACA2674981413HSD17B4c.869-8C>A (n.869-8C>A)
c.113-8C>A (n.113-8C>A)
c.*750-8C>A (n.*750-8C>A)
n.2761-8C>A
c.*375-8C>A (n.*375-8C>A)
n.2655-8C>A
c.*999-8C>A (n.*999-8C>A)
n.2879-8C>A
n.2559-8C>A
n.2483-8C>A
c.*2447-8C>A (n.*2447-8C>A)
n.2644-8C>A
c.*79-8C>A (n.*79-8C>A)
n.2401-8C>A
c.*559-8C>A (n.*559-8C>A)
c.944-8C>A (n.944-8C>A)
c.*741-8C>A (n.*741-8C>A)
c.*2140-8C>A (n.*2140-8C>A)
c.428-8C>A (n.428-8C>A)
c.*272-8C>A (n.*272-8C>A)
c.*754-8C>A (n.*754-8C>A)
c.*875-8C>A (n.*875-8C>A)
c.*847-8C>A (n.*847-8C>A)
c.*836-8C>A (n.*836-8C>A)
c.*800-8C>A (n.*800-8C>A)
c.449-8C>A (n.449-8C>A)
c.83-8C>A (n.83-8C>A)
c.797-8C>A (n.797-8C>A)
c.458-8C>A (n.458-8C>A)
n.2622-8C>A
c.815-8C>A (n.815-8C>A)
n.130-8C>A
c.860-8C>A (n.860-8C>A)
c.542-8C>A (n.542-8C>A)
n.966-8C>A
n.1234-8C>A
 gnomAD v4
5g.119496535C=CA1577012886HSD17B4c.869-8C= (n.869-8C=)
c.113-8C= (n.113-8C=)
c.*750-8C= (n.*750-8C=)
n.2761-8C=
c.*375-8C= (n.*375-8C=)
n.2655-8C=
c.*999-8C= (n.*999-8C=)
n.2879-8C=
n.2559-8C=
n.2483-8C=
c.*2447-8C= (n.*2447-8C=)
n.2644-8C=
c.*79-8C= (n.*79-8C=)
n.2401-8C=
c.*559-8C= (n.*559-8C=)
c.944-8C= (n.944-8C=)
c.*741-8C= (n.*741-8C=)
c.*2140-8C= (n.*2140-8C=)
c.428-8C= (n.428-8C=)
c.*272-8C= (n.*272-8C=)
c.*754-8C= (n.*754-8C=)
c.*875-8C= (n.*875-8C=)
c.*847-8C= (n.*847-8C=)
c.*836-8C= (n.*836-8C=)
c.*800-8C= (n.*800-8C=)
c.449-8C= (n.449-8C=)
c.83-8C= (n.83-8C=)
c.797-8C= (n.797-8C=)
c.458-8C= (n.458-8C=)
n.2622-8C=
c.815-8C= (n.815-8C=)
n.130-8C=
c.860-8C= (n.860-8C=)
c.542-8C= (n.542-8C=)
n.966-8C=
n.1234-8C=
5g.119496535C>GCA2674981412HSD17B4c.869-8C>G (n.869-8C>G)
c.113-8C>G (n.113-8C>G)
c.*750-8C>G (n.*750-8C>G)
n.2761-8C>G
c.*375-8C>G (n.*375-8C>G)
n.2655-8C>G
c.*999-8C>G (n.*999-8C>G)
n.2879-8C>G
n.2559-8C>G
n.2483-8C>G
c.*2447-8C>G (n.*2447-8C>G)
n.2644-8C>G
c.*79-8C>G (n.*79-8C>G)
n.2401-8C>G
c.*559-8C>G (n.*559-8C>G)
c.944-8C>G (n.944-8C>G)
c.*741-8C>G (n.*741-8C>G)
c.*2140-8C>G (n.*2140-8C>G)
c.428-8C>G (n.428-8C>G)
c.*272-8C>G (n.*272-8C>G)
c.*754-8C>G (n.*754-8C>G)
c.*875-8C>G (n.*875-8C>G)
c.*847-8C>G (n.*847-8C>G)
c.*836-8C>G (n.*836-8C>G)
c.*800-8C>G (n.*800-8C>G)
c.449-8C>G (n.449-8C>G)
c.83-8C>G (n.83-8C>G)
c.797-8C>G (n.797-8C>G)
c.458-8C>G (n.458-8C>G)
n.2622-8C>G
c.815-8C>G (n.815-8C>G)
n.130-8C>G
c.860-8C>G (n.860-8C>G)
c.542-8C>G (n.542-8C>G)
n.966-8C>G
n.1234-8C>G
 gnomAD v4
5g.119496535C>TCA562296947HSD17B4c.869-8C>T (n.869-8C>T)
c.113-8C>T (n.113-8C>T)
c.*750-8C>T (n.*750-8C>T)
n.2761-8C>T
c.*375-8C>T (n.*375-8C>T)
n.2655-8C>T
c.*999-8C>T (n.*999-8C>T)
n.2879-8C>T
n.2559-8C>T
n.2483-8C>T
c.*2447-8C>T (n.*2447-8C>T)
n.2644-8C>T
c.*79-8C>T (n.*79-8C>T)
n.2401-8C>T
c.*559-8C>T (n.*559-8C>T)
c.944-8C>T (n.944-8C>T)
c.*741-8C>T (n.*741-8C>T)
c.*2140-8C>T (n.*2140-8C>T)
c.428-8C>T (n.428-8C>T)
c.*272-8C>T (n.*272-8C>T)
c.*754-8C>T (n.*754-8C>T)
c.*875-8C>T (n.*875-8C>T)
c.*847-8C>T (n.*847-8C>T)
c.*836-8C>T (n.*836-8C>T)
c.*800-8C>T (n.*800-8C>T)
c.449-8C>T (n.449-8C>T)
c.83-8C>T (n.83-8C>T)
c.797-8C>T (n.797-8C>T)
c.458-8C>T (n.458-8C>T)
n.2622-8C>T
c.815-8C>T (n.815-8C>T)
n.130-8C>T
c.860-8C>T (n.860-8C>T)
c.542-8C>T (n.542-8C>T)
n.966-8C>T
n.1234-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496535_119496536delCA562296946HSD17B4c.869-8_869-7del (n.869-8_869-7del)
c.113-8_113-7del (n.113-8_113-7del)
c.*750-8_*750-7del (n.*750-8_*750-7del)
n.2761-8_2761-7del
c.*375-8_*375-7del (n.*375-8_*375-7del)
n.2655-8_2655-7del
c.*999-8_*999-7del (n.*999-8_*999-7del)
n.2879-8_2879-7del
n.2559-8_2559-7del
n.2483-8_2483-7del
c.*2447-8_*2447-7del (n.*2447-8_*2447-7del)
n.2644-8_2644-7del
c.*79-8_*79-7del (n.*79-8_*79-7del)
n.2401-8_2401-7del
c.*559-8_*559-7del (n.*559-8_*559-7del)
c.944-8_944-7del (n.944-8_944-7del)
c.*741-8_*741-7del (n.*741-8_*741-7del)
c.*2140-8_*2140-7del (n.*2140-8_*2140-7del)
c.428-8_428-7del (n.428-8_428-7del)
c.*272-8_*272-7del (n.*272-8_*272-7del)
c.*754-8_*754-7del (n.*754-8_*754-7del)
c.*875-8_*875-7del (n.*875-8_*875-7del)
c.*847-8_*847-7del (n.*847-8_*847-7del)
c.*836-8_*836-7del (n.*836-8_*836-7del)
c.*800-8_*800-7del (n.*800-8_*800-7del)
c.449-8_449-7del (n.449-8_449-7del)
c.83-8_83-7del (n.83-8_83-7del)
c.797-8_797-7del (n.797-8_797-7del)
c.458-8_458-7del (n.458-8_458-7del)
n.2622-8_2622-7del
c.815-8_815-7del (n.815-8_815-7del)
n.130-8_130-7del
c.860-8_860-7del (n.860-8_860-7del)
c.542-8_542-7del (n.542-8_542-7del)
n.966-8_966-7del
n.1234-8_1234-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496536A=CA1577012887HSD17B4c.869-7A= (n.869-7A=)
c.113-7A= (n.113-7A=)
c.*750-7A= (n.*750-7A=)
n.2761-7A=
c.*375-7A= (n.*375-7A=)
n.2655-7A=
c.*999-7A= (n.*999-7A=)
n.2879-7A=
n.2559-7A=
n.2483-7A=
c.*2447-7A= (n.*2447-7A=)
n.2644-7A=
c.*79-7A= (n.*79-7A=)
n.2401-7A=
c.*559-7A= (n.*559-7A=)
c.944-7A= (n.944-7A=)
c.*741-7A= (n.*741-7A=)
c.*2140-7A= (n.*2140-7A=)
c.428-7A= (n.428-7A=)
c.*272-7A= (n.*272-7A=)
c.*754-7A= (n.*754-7A=)
c.*875-7A= (n.*875-7A=)
c.*847-7A= (n.*847-7A=)
c.*836-7A= (n.*836-7A=)
c.*800-7A= (n.*800-7A=)
c.449-7A= (n.449-7A=)
c.83-7A= (n.83-7A=)
c.797-7A= (n.797-7A=)
c.458-7A= (n.458-7A=)
n.2622-7A=
c.815-7A= (n.815-7A=)
n.130-7A=
c.860-7A= (n.860-7A=)
c.542-7A= (n.542-7A=)
n.966-7A=
n.1234-7A=
5g.119496536A>GCA3382031HSD17B4c.869-7A>G (n.869-7A>G)
c.113-7A>G (n.113-7A>G)
c.*750-7A>G (n.*750-7A>G)
n.2761-7A>G
c.*375-7A>G (n.*375-7A>G)
n.2655-7A>G
c.*999-7A>G (n.*999-7A>G)
n.2879-7A>G
n.2559-7A>G
n.2483-7A>G
c.*2447-7A>G (n.*2447-7A>G)
n.2644-7A>G
c.*79-7A>G (n.*79-7A>G)
n.2401-7A>G
c.*559-7A>G (n.*559-7A>G)
c.944-7A>G (n.944-7A>G)
c.*741-7A>G (n.*741-7A>G)
c.*2140-7A>G (n.*2140-7A>G)
c.428-7A>G (n.428-7A>G)
c.*272-7A>G (n.*272-7A>G)
c.*754-7A>G (n.*754-7A>G)
c.*875-7A>G (n.*875-7A>G)
c.*847-7A>G (n.*847-7A>G)
c.*836-7A>G (n.*836-7A>G)
c.*800-7A>G (n.*800-7A>G)
c.449-7A>G (n.449-7A>G)
c.83-7A>G (n.83-7A>G)
c.797-7A>G (n.797-7A>G)
c.458-7A>G (n.458-7A>G)
n.2622-7A>G
c.815-7A>G (n.815-7A>G)
n.130-7A>G
c.860-7A>G (n.860-7A>G)
c.542-7A>G (n.542-7A>G)
n.966-7A>G
n.1234-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496536A>TCA562296950HSD17B4c.869-7A>T (n.869-7A>T)
c.113-7A>T (n.113-7A>T)
c.*750-7A>T (n.*750-7A>T)
n.2761-7A>T
c.*375-7A>T (n.*375-7A>T)
n.2655-7A>T
c.*999-7A>T (n.*999-7A>T)
n.2879-7A>T
n.2559-7A>T
n.2483-7A>T
c.*2447-7A>T (n.*2447-7A>T)
n.2644-7A>T
c.*79-7A>T (n.*79-7A>T)
n.2401-7A>T
c.*559-7A>T (n.*559-7A>T)
c.944-7A>T (n.944-7A>T)
c.*741-7A>T (n.*741-7A>T)
c.*2140-7A>T (n.*2140-7A>T)
c.428-7A>T (n.428-7A>T)
c.*272-7A>T (n.*272-7A>T)
c.*754-7A>T (n.*754-7A>T)
c.*875-7A>T (n.*875-7A>T)
c.*847-7A>T (n.*847-7A>T)
c.*836-7A>T (n.*836-7A>T)
c.*800-7A>T (n.*800-7A>T)
c.449-7A>T (n.449-7A>T)
c.83-7A>T (n.83-7A>T)
c.797-7A>T (n.797-7A>T)
c.458-7A>T (n.458-7A>T)
n.2622-7A>T
c.815-7A>T (n.815-7A>T)
n.130-7A>T
c.860-7A>T (n.860-7A>T)
c.542-7A>T (n.542-7A>T)
n.966-7A>T
n.1234-7A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496537T>CCA2674981416HSD17B4c.869-6T>C (n.869-6T>C)
c.113-6T>C (n.113-6T>C)
c.*750-6T>C (n.*750-6T>C)
n.2761-6T>C
c.*375-6T>C (n.*375-6T>C)
n.2655-6T>C
c.*999-6T>C (n.*999-6T>C)
n.2879-6T>C
n.2559-6T>C
n.2483-6T>C
c.*2447-6T>C (n.*2447-6T>C)
n.2644-6T>C
c.*79-6T>C (n.*79-6T>C)
n.2401-6T>C
c.*559-6T>C (n.*559-6T>C)
c.944-6T>C (n.944-6T>C)
c.*741-6T>C (n.*741-6T>C)
c.*2140-6T>C (n.*2140-6T>C)
c.428-6T>C (n.428-6T>C)
c.*272-6T>C (n.*272-6T>C)
c.*754-6T>C (n.*754-6T>C)
c.*875-6T>C (n.*875-6T>C)
c.*847-6T>C (n.*847-6T>C)
c.*836-6T>C (n.*836-6T>C)
c.*800-6T>C (n.*800-6T>C)
c.449-6T>C (n.449-6T>C)
c.83-6T>C (n.83-6T>C)
c.797-6T>C (n.797-6T>C)
c.458-6T>C (n.458-6T>C)
n.2622-6T>C
c.815-6T>C (n.815-6T>C)
n.130-6T>C
c.860-6T>C (n.860-6T>C)
c.542-6T>C (n.542-6T>C)
n.966-6T>C
n.1234-6T>C
 gnomAD v4
5g.119496540_119496541insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA562296952HSD17B4c.869-3_869-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.869-3_869-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.113-3_113-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.113-3_113-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*750-3_*750-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*750-3_*750-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2761-3_2761-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*375-3_*375-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*375-3_*375-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2655-3_2655-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*999-3_*999-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*999-3_*999-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2879-3_2879-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2559-3_2559-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2483-3_2483-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*2447-3_*2447-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2447-3_*2447-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2644-3_2644-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*79-3_*79-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*79-3_*79-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2401-3_2401-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*559-3_*559-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*559-3_*559-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.944-3_944-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.944-3_944-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*741-3_*741-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*741-3_*741-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*2140-3_*2140-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2140-3_*2140-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.428-3_428-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.428-3_428-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*272-3_*272-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*272-3_*272-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*754-3_*754-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*754-3_*754-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*875-3_*875-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*875-3_*875-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*847-3_*847-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*847-3_*847-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*836-3_*836-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*836-3_*836-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*800-3_*800-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*800-3_*800-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.449-3_449-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.449-3_449-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.83-3_83-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.83-3_83-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.797-3_797-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.797-3_797-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.458-3_458-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.458-3_458-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2622-3_2622-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.815-3_815-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.815-3_815-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.130-3_130-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.860-3_860-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.860-3_860-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.542-3_542-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.542-3_542-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.966-3_966-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1234-3_1234-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
5g.119496540dupCA2674981414HSD17B4c.869-3dup (n.869-3dup)
c.113-3dup (n.113-3dup)
c.*750-3dup (n.*750-3dup)
n.2761-3dup
c.*375-3dup (n.*375-3dup)
n.2655-3dup
c.*999-3dup (n.*999-3dup)
n.2879-3dup
n.2559-3dup
n.2483-3dup
c.*2447-3dup (n.*2447-3dup)
n.2644-3dup
c.*79-3dup (n.*79-3dup)
n.2401-3dup
c.*559-3dup (n.*559-3dup)
c.944-3dup (n.944-3dup)
c.*741-3dup (n.*741-3dup)
c.*2140-3dup (n.*2140-3dup)
c.428-3dup (n.428-3dup)
c.*272-3dup (n.*272-3dup)
c.*754-3dup (n.*754-3dup)
c.*875-3dup (n.*875-3dup)
c.*847-3dup (n.*847-3dup)
c.*836-3dup (n.*836-3dup)
c.*800-3dup (n.*800-3dup)
c.449-3dup (n.449-3dup)
c.83-3dup (n.83-3dup)
c.797-3dup (n.797-3dup)
c.458-3dup (n.458-3dup)
n.2622-3dup
c.815-3dup (n.815-3dup)
n.130-3dup
c.860-3dup (n.860-3dup)
c.542-3dup (n.542-3dup)
n.966-3dup
n.1234-3dup
 gnomAD v4
5g.119496540delCA2578387510HSD17B4c.869-3del (n.869-3del)
c.113-3del (n.113-3del)
c.*750-3del (n.*750-3del)
n.2761-3del
c.*375-3del (n.*375-3del)
n.2655-3del
c.*999-3del (n.*999-3del)
n.2879-3del
n.2559-3del
n.2483-3del
c.*2447-3del (n.*2447-3del)
n.2644-3del
c.*79-3del (n.*79-3del)
n.2401-3del
c.*559-3del (n.*559-3del)
c.944-3del (n.944-3del)
c.*741-3del (n.*741-3del)
c.*2140-3del (n.*2140-3del)
c.428-3del (n.428-3del)
c.*272-3del (n.*272-3del)
c.*754-3del (n.*754-3del)
c.*875-3del (n.*875-3del)
c.*847-3del (n.*847-3del)
c.*836-3del (n.*836-3del)
c.*800-3del (n.*800-3del)
c.449-3del (n.449-3del)
c.83-3del (n.83-3del)
c.797-3del (n.797-3del)
c.458-3del (n.458-3del)
n.2622-3del
c.815-3del (n.815-3del)
n.130-3del
c.860-3del (n.860-3del)
c.542-3del (n.542-3del)
n.966-3del
n.1234-3del
5g.119496539_119496540delCA2674981415HSD17B4c.869-4_869-3del (n.869-4_869-3del)
c.113-4_113-3del (n.113-4_113-3del)
c.*750-4_*750-3del (n.*750-4_*750-3del)
n.2761-4_2761-3del
c.*375-4_*375-3del (n.*375-4_*375-3del)
n.2655-4_2655-3del
c.*999-4_*999-3del (n.*999-4_*999-3del)
n.2879-4_2879-3del
n.2559-4_2559-3del
n.2483-4_2483-3del
c.*2447-4_*2447-3del (n.*2447-4_*2447-3del)
n.2644-4_2644-3del
c.*79-4_*79-3del (n.*79-4_*79-3del)
n.2401-4_2401-3del
c.*559-4_*559-3del (n.*559-4_*559-3del)
c.944-4_944-3del (n.944-4_944-3del)
c.*741-4_*741-3del (n.*741-4_*741-3del)
c.*2140-4_*2140-3del (n.*2140-4_*2140-3del)
c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del)
c.*272-4_*272-3del (n.*272-4_*272-3del)
c.*754-4_*754-3del (n.*754-4_*754-3del)
c.*875-4_*875-3del (n.*875-4_*875-3del)
c.*847-4_*847-3del (n.*847-4_*847-3del)
c.*836-4_*836-3del (n.*836-4_*836-3del)
c.*800-4_*800-3del (n.*800-4_*800-3del)
c.449-4_449-3del (n.449-4_449-3del)
c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del)
c.797-4_797-3del (n.797-4_797-3del)
c.458-4_458-3del (n.458-4_458-3del)
n.2622-4_2622-3del
c.815-4_815-3del (n.815-4_815-3del)
n.130-4_130-3del
c.860-4_860-3del (n.860-4_860-3del)
c.542-4_542-3del (n.542-4_542-3del)
n.966-4_966-3del
n.1234-4_1234-3del
 gnomAD v4
5g.119496538T>CCA1577012889HSD17B4c.869-5T>C (n.869-5T>C)
c.113-5T>C (n.113-5T>C)
c.*750-5T>C (n.*750-5T>C)
n.2761-5T>C
c.*375-5T>C (n.*375-5T>C)
n.2655-5T>C
c.*999-5T>C (n.*999-5T>C)
n.2879-5T>C
n.2559-5T>C
n.2483-5T>C
c.*2447-5T>C (n.*2447-5T>C)
n.2644-5T>C
c.*79-5T>C (n.*79-5T>C)
n.2401-5T>C
c.*559-5T>C (n.*559-5T>C)
c.944-5T>C (n.944-5T>C)
c.*741-5T>C (n.*741-5T>C)
c.*2140-5T>C (n.*2140-5T>C)
c.428-5T>C (n.428-5T>C)
c.*272-5T>C (n.*272-5T>C)
c.*754-5T>C (n.*754-5T>C)
c.*875-5T>C (n.*875-5T>C)
c.*847-5T>C (n.*847-5T>C)
c.*836-5T>C (n.*836-5T>C)
c.*800-5T>C (n.*800-5T>C)
c.449-5T>C (n.449-5T>C)
c.83-5T>C (n.83-5T>C)
c.797-5T>C (n.797-5T>C)
c.458-5T>C (n.458-5T>C)
n.2622-5T>C
c.815-5T>C (n.815-5T>C)
n.130-5T>C
c.860-5T>C (n.860-5T>C)
c.542-5T>C (n.542-5T>C)
n.966-5T>C
n.1234-5T>C
 dbSNP
5g.119496538T=CA1577012888HSD17B4c.869-5T= (n.869-5T=)
c.113-5T= (n.113-5T=)
c.*750-5T= (n.*750-5T=)
n.2761-5T=
c.*375-5T= (n.*375-5T=)
n.2655-5T=
c.*999-5T= (n.*999-5T=)
n.2879-5T=
n.2559-5T=
n.2483-5T=
c.*2447-5T= (n.*2447-5T=)
n.2644-5T=
c.*79-5T= (n.*79-5T=)
n.2401-5T=
c.*559-5T= (n.*559-5T=)
c.944-5T= (n.944-5T=)
c.*741-5T= (n.*741-5T=)
c.*2140-5T= (n.*2140-5T=)
c.428-5T= (n.428-5T=)
c.*272-5T= (n.*272-5T=)
c.*754-5T= (n.*754-5T=)
c.*875-5T= (n.*875-5T=)
c.*847-5T= (n.*847-5T=)
c.*836-5T= (n.*836-5T=)
c.*800-5T= (n.*800-5T=)
c.449-5T= (n.449-5T=)
c.83-5T= (n.83-5T=)
c.797-5T= (n.797-5T=)
c.458-5T= (n.458-5T=)
n.2622-5T=
c.815-5T= (n.815-5T=)
n.130-5T=
c.860-5T= (n.860-5T=)
c.542-5T= (n.542-5T=)
n.966-5T=
n.1234-5T=
5g.119496539T>ACA1080719880HSD17B4c.869-4T>A (n.869-4T>A)
c.113-4T>A (n.113-4T>A)
c.*750-4T>A (n.*750-4T>A)
n.2761-4T>A
c.*375-4T>A (n.*375-4T>A)
n.2655-4T>A
c.*999-4T>A (n.*999-4T>A)
n.2879-4T>A
n.2559-4T>A
n.2483-4T>A
c.*2447-4T>A (n.*2447-4T>A)
n.2644-4T>A
c.*79-4T>A (n.*79-4T>A)
n.2401-4T>A
c.*559-4T>A (n.*559-4T>A)
c.944-4T>A (n.944-4T>A)
c.*741-4T>A (n.*741-4T>A)
c.*2140-4T>A (n.*2140-4T>A)
c.428-4T>A (n.428-4T>A)
c.*272-4T>A (n.*272-4T>A)
c.*754-4T>A (n.*754-4T>A)
c.*875-4T>A (n.*875-4T>A)
c.*847-4T>A (n.*847-4T>A)
c.*836-4T>A (n.*836-4T>A)
c.*800-4T>A (n.*800-4T>A)
c.449-4T>A (n.449-4T>A)
c.83-4T>A (n.83-4T>A)
c.797-4T>A (n.797-4T>A)
c.458-4T>A (n.458-4T>A)
n.2622-4T>A
c.815-4T>A (n.815-4T>A)
n.130-4T>A
c.860-4T>A (n.860-4T>A)
c.542-4T>A (n.542-4T>A)
n.966-4T>A
n.1234-4T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496539T>CCA2674981417HSD17B4c.869-4T>C (n.869-4T>C)
c.113-4T>C (n.113-4T>C)
c.*750-4T>C (n.*750-4T>C)
n.2761-4T>C
c.*375-4T>C (n.*375-4T>C)
n.2655-4T>C
c.*999-4T>C (n.*999-4T>C)
n.2879-4T>C
n.2559-4T>C
n.2483-4T>C
c.*2447-4T>C (n.*2447-4T>C)
n.2644-4T>C
c.*79-4T>C (n.*79-4T>C)
n.2401-4T>C
c.*559-4T>C (n.*559-4T>C)
c.944-4T>C (n.944-4T>C)
c.*741-4T>C (n.*741-4T>C)
c.*2140-4T>C (n.*2140-4T>C)
c.428-4T>C (n.428-4T>C)
c.*272-4T>C (n.*272-4T>C)
c.*754-4T>C (n.*754-4T>C)
c.*875-4T>C (n.*875-4T>C)
c.*847-4T>C (n.*847-4T>C)
c.*836-4T>C (n.*836-4T>C)
c.*800-4T>C (n.*800-4T>C)
c.449-4T>C (n.449-4T>C)
c.83-4T>C (n.83-4T>C)
c.797-4T>C (n.797-4T>C)
c.458-4T>C (n.458-4T>C)
n.2622-4T>C
c.815-4T>C (n.815-4T>C)
n.130-4T>C
c.860-4T>C (n.860-4T>C)
c.542-4T>C (n.542-4T>C)
n.966-4T>C
n.1234-4T>C
 gnomAD v4
5g.119496539T>GCA562296953HSD17B4c.869-4T>G (n.869-4T>G)
c.113-4T>G (n.113-4T>G)
c.*750-4T>G (n.*750-4T>G)
n.2761-4T>G
c.*375-4T>G (n.*375-4T>G)
n.2655-4T>G
c.*999-4T>G (n.*999-4T>G)
n.2879-4T>G
n.2559-4T>G
n.2483-4T>G
c.*2447-4T>G (n.*2447-4T>G)
n.2644-4T>G
c.*79-4T>G (n.*79-4T>G)
n.2401-4T>G
c.*559-4T>G (n.*559-4T>G)
c.944-4T>G (n.944-4T>G)
c.*741-4T>G (n.*741-4T>G)
c.*2140-4T>G (n.*2140-4T>G)
c.428-4T>G (n.428-4T>G)
c.*272-4T>G (n.*272-4T>G)
c.*754-4T>G (n.*754-4T>G)
c.*875-4T>G (n.*875-4T>G)
c.*847-4T>G (n.*847-4T>G)
c.*836-4T>G (n.*836-4T>G)
c.*800-4T>G (n.*800-4T>G)
c.449-4T>G (n.449-4T>G)
c.83-4T>G (n.83-4T>G)
c.797-4T>G (n.797-4T>G)
c.458-4T>G (n.458-4T>G)
n.2622-4T>G
c.815-4T>G (n.815-4T>G)
n.130-4T>G
c.860-4T>G (n.860-4T>G)
c.542-4T>G (n.542-4T>G)
n.966-4T>G
n.1234-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496539T=CA1577012890HSD17B4c.869-4T= (n.869-4T=)
c.113-4T= (n.113-4T=)
c.*750-4T= (n.*750-4T=)
n.2761-4T=
c.*375-4T= (n.*375-4T=)
n.2655-4T=
c.*999-4T= (n.*999-4T=)
n.2879-4T=
n.2559-4T=
n.2483-4T=
c.*2447-4T= (n.*2447-4T=)
n.2644-4T=
c.*79-4T= (n.*79-4T=)
n.2401-4T=
c.*559-4T= (n.*559-4T=)
c.944-4T= (n.944-4T=)
c.*741-4T= (n.*741-4T=)
c.*2140-4T= (n.*2140-4T=)
c.428-4T= (n.428-4T=)
c.*272-4T= (n.*272-4T=)
c.*754-4T= (n.*754-4T=)
c.*875-4T= (n.*875-4T=)
c.*847-4T= (n.*847-4T=)
c.*836-4T= (n.*836-4T=)
c.*800-4T= (n.*800-4T=)
c.449-4T= (n.449-4T=)
c.83-4T= (n.83-4T=)
c.797-4T= (n.797-4T=)
c.458-4T= (n.458-4T=)
n.2622-4T=
c.815-4T= (n.815-4T=)
n.130-4T=
c.860-4T= (n.860-4T=)
c.542-4T= (n.542-4T=)
n.966-4T=
n.1234-4T=
5g.119496540T>ACA2674981419HSD17B4c.869-3T>A (n.869-3T>A)
c.113-3T>A (n.113-3T>A)
c.*750-3T>A (n.*750-3T>A)
n.2761-3T>A
c.*375-3T>A (n.*375-3T>A)
n.2655-3T>A
c.*999-3T>A (n.*999-3T>A)
n.2879-3T>A
n.2559-3T>A
n.2483-3T>A
c.*2447-3T>A (n.*2447-3T>A)
n.2644-3T>A
c.*79-3T>A (n.*79-3T>A)
n.2401-3T>A
c.*559-3T>A (n.*559-3T>A)
c.944-3T>A (n.944-3T>A)
c.*741-3T>A (n.*741-3T>A)
c.*2140-3T>A (n.*2140-3T>A)
c.428-3T>A (n.428-3T>A)
c.*272-3T>A (n.*272-3T>A)
c.*754-3T>A (n.*754-3T>A)
c.*875-3T>A (n.*875-3T>A)
c.*847-3T>A (n.*847-3T>A)
c.*836-3T>A (n.*836-3T>A)
c.*800-3T>A (n.*800-3T>A)
c.449-3T>A (n.449-3T>A)
c.83-3T>A (n.83-3T>A)
c.797-3T>A (n.797-3T>A)
c.458-3T>A (n.458-3T>A)
n.2622-3T>A
c.815-3T>A (n.815-3T>A)
n.130-3T>A
c.860-3T>A (n.860-3T>A)
c.542-3T>A (n.542-3T>A)
n.966-3T>A
n.1234-3T>A
 gnomAD v4
5g.119496540T>CCA2674981418HSD17B4c.869-3T>C (n.869-3T>C)
c.113-3T>C (n.113-3T>C)
c.*750-3T>C (n.*750-3T>C)
n.2761-3T>C
c.*375-3T>C (n.*375-3T>C)
n.2655-3T>C
c.*999-3T>C (n.*999-3T>C)
n.2879-3T>C
n.2559-3T>C
n.2483-3T>C
c.*2447-3T>C (n.*2447-3T>C)
n.2644-3T>C
c.*79-3T>C (n.*79-3T>C)
n.2401-3T>C
c.*559-3T>C (n.*559-3T>C)
c.944-3T>C (n.944-3T>C)
c.*741-3T>C (n.*741-3T>C)
c.*2140-3T>C (n.*2140-3T>C)
c.428-3T>C (n.428-3T>C)
c.*272-3T>C (n.*272-3T>C)
c.*754-3T>C (n.*754-3T>C)
c.*875-3T>C (n.*875-3T>C)
c.*847-3T>C (n.*847-3T>C)
c.*836-3T>C (n.*836-3T>C)
c.*800-3T>C (n.*800-3T>C)
c.449-3T>C (n.449-3T>C)
c.83-3T>C (n.83-3T>C)
c.797-3T>C (n.797-3T>C)
c.458-3T>C (n.458-3T>C)
n.2622-3T>C
c.815-3T>C (n.815-3T>C)
n.130-3T>C
c.860-3T>C (n.860-3T>C)
c.542-3T>C (n.542-3T>C)
n.966-3T>C
n.1234-3T>C
 gnomAD v4
5g.119496541A>CCA360867616HSD17B4c.869-2A>C (n.869-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.*750-2A>C (n.*750-2A>C)
n.2761-2A>C
c.*375-2A>C (n.*375-2A>C)
n.2655-2A>C
c.*999-2A>C (n.*999-2A>C)
n.2879-2A>C
n.2559-2A>C
n.2483-2A>C
c.*2447-2A>C (n.*2447-2A>C)
n.2644-2A>C
c.*79-2A>C (n.*79-2A>C)
n.2401-2A>C
c.*559-2A>C (n.*559-2A>C)
c.944-2A>C (n.944-2A>C)
c.*741-2A>C (n.*741-2A>C)
c.*2140-2A>C (n.*2140-2A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.*272-2A>C (n.*272-2A>C)
c.*754-2A>C (n.*754-2A>C)
c.*875-2A>C (n.*875-2A>C)
c.*847-2A>C (n.*847-2A>C)
c.*836-2A>C (n.*836-2A>C)
c.*800-2A>C (n.*800-2A>C)
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.797-2A>C (n.797-2A>C)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
n.2622-2A>C
c.815-2A>C (n.815-2A>C)
n.1A>C
n.130-2A>C
c.860-2A>C (n.860-2A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
n.966-2A>C
n.1234-2A>C
5g.119496541A>GCA360867617HSD17B4c.869-2A>G (n.869-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.*750-2A>G (n.*750-2A>G)
n.2761-2A>G
c.*375-2A>G (n.*375-2A>G)
n.2655-2A>G
c.*999-2A>G (n.*999-2A>G)
n.2879-2A>G
n.2559-2A>G
n.2483-2A>G
c.*2447-2A>G (n.*2447-2A>G)
n.2644-2A>G
c.*79-2A>G (n.*79-2A>G)
n.2401-2A>G
c.*559-2A>G (n.*559-2A>G)
c.944-2A>G (n.944-2A>G)
c.*741-2A>G (n.*741-2A>G)
c.*2140-2A>G (n.*2140-2A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.*272-2A>G (n.*272-2A>G)
c.*754-2A>G (n.*754-2A>G)
c.*875-2A>G (n.*875-2A>G)
c.*847-2A>G (n.*847-2A>G)
c.*836-2A>G (n.*836-2A>G)
c.*800-2A>G (n.*800-2A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.797-2A>G (n.797-2A>G)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
n.2622-2A>G
c.815-2A>G (n.815-2A>G)
n.1A>G
n.130-2A>G
c.860-2A>G (n.860-2A>G)
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
n.966-2A>G
n.1234-2A>G
 gnomAD v4
5g.119496541A>TCA360867618HSD17B4c.869-2A>T (n.869-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.*750-2A>T (n.*750-2A>T)
n.2761-2A>T
c.*375-2A>T (n.*375-2A>T)
n.2655-2A>T
c.*999-2A>T (n.*999-2A>T)
n.2879-2A>T
n.2559-2A>T
n.2483-2A>T
c.*2447-2A>T (n.*2447-2A>T)
n.2644-2A>T
c.*79-2A>T (n.*79-2A>T)
n.2401-2A>T
c.*559-2A>T (n.*559-2A>T)
c.944-2A>T (n.944-2A>T)
c.*741-2A>T (n.*741-2A>T)
c.*2140-2A>T (n.*2140-2A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.*272-2A>T (n.*272-2A>T)
c.*754-2A>T (n.*754-2A>T)
c.*875-2A>T (n.*875-2A>T)
c.*847-2A>T (n.*847-2A>T)
c.*836-2A>T (n.*836-2A>T)
c.*800-2A>T (n.*800-2A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.797-2A>T (n.797-2A>T)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
n.2622-2A>T
c.815-2A>T (n.815-2A>T)
n.1A>T
n.130-2A>T
c.860-2A>T (n.860-2A>T)
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
n.966-2A>T
n.1234-2A>T
 gnomAD v4
5g.119496543_119496555delCA2695205106HSD17B4c.869_881del
c.113_125del
c.*750_*762del
n.2761_2773del
c.*375_*387del
n.2655_2667del
c.*999_*1011del
n.2879_2891del
n.2559_2571del
n.2483_2495del
c.*2447_*2459del
n.2644_2656del
c.*79_*91del
n.2401_2413del
c.*559_*571del
c.944_956del
c.*741_*753del
c.*2140_*2152del
c.428_440del
c.*272_*284del
c.*754_*766del
c.*875_*887del
c.*847_*859del
c.*836_*848del
c.*800_*812del
c.449_461del
c.83_95del
c.797_809del
c.458_470del
n.2622_2634del
c.815_827del
n.3_15del
n.130_142del
c.860_872del
c.542_554del
n.966_978del
n.1234_1246del
5g.119496542G>ACA360867619HSD17B4c.869-1G>A (n.869-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
c.*750-1G>A (n.*750-1G>A)
n.2761-1G>A
c.*375-1G>A (n.*375-1G>A)
n.2655-1G>A
c.*999-1G>A (n.*999-1G>A)
n.2879-1G>A
n.2559-1G>A
n.2483-1G>A
c.*2447-1G>A (n.*2447-1G>A)
n.2644-1G>A
c.*79-1G>A (n.*79-1G>A)
n.2401-1G>A
c.*559-1G>A (n.*559-1G>A)
c.944-1G>A (n.944-1G>A)
c.*741-1G>A (n.*741-1G>A)
c.*2140-1G>A (n.*2140-1G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.*272-1G>A (n.*272-1G>A)
c.*754-1G>A (n.*754-1G>A)
c.*875-1G>A (n.*875-1G>A)
c.*847-1G>A (n.*847-1G>A)
c.*836-1G>A (n.*836-1G>A)
c.*800-1G>A (n.*800-1G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.797-1G>A (n.797-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
n.2622-1G>A
c.815-1G>A (n.815-1G>A)
n.2G>A
n.130-1G>A
c.860-1G>A (n.860-1G>A)
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
n.966-1G>A
n.1234-1G>A
 gnomAD v4
5g.119496542G>CCA360867621HSD17B4c.869-1G>C (n.869-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.*750-1G>C (n.*750-1G>C)
n.2761-1G>C
c.*375-1G>C (n.*375-1G>C)
n.2655-1G>C
c.*999-1G>C (n.*999-1G>C)
n.2879-1G>C
n.2559-1G>C
n.2483-1G>C
c.*2447-1G>C (n.*2447-1G>C)
n.2644-1G>C
c.*79-1G>C (n.*79-1G>C)
n.2401-1G>C
c.*559-1G>C (n.*559-1G>C)
c.944-1G>C (n.944-1G>C)
c.*741-1G>C (n.*741-1G>C)
c.*2140-1G>C (n.*2140-1G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.*272-1G>C (n.*272-1G>C)
c.*754-1G>C (n.*754-1G>C)
c.*875-1G>C (n.*875-1G>C)
c.*847-1G>C (n.*847-1G>C)
c.*836-1G>C (n.*836-1G>C)
c.*800-1G>C (n.*800-1G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.797-1G>C (n.797-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
n.2622-1G>C
c.815-1G>C (n.815-1G>C)
n.2G>C
n.130-1G>C
c.860-1G>C (n.860-1G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
n.966-1G>C
n.1234-1G>C
5g.119496542G>TCA360867620HSD17B4c.869-1G>T (n.869-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.*750-1G>T (n.*750-1G>T)
n.2761-1G>T
c.*375-1G>T (n.*375-1G>T)
n.2655-1G>T
c.*999-1G>T (n.*999-1G>T)
n.2879-1G>T
n.2559-1G>T
n.2483-1G>T
c.*2447-1G>T (n.*2447-1G>T)
n.2644-1G>T
c.*79-1G>T (n.*79-1G>T)
n.2401-1G>T
c.*559-1G>T (n.*559-1G>T)
c.944-1G>T (n.944-1G>T)
c.*741-1G>T (n.*741-1G>T)
c.*2140-1G>T (n.*2140-1G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.*272-1G>T (n.*272-1G>T)
c.*754-1G>T (n.*754-1G>T)
c.*875-1G>T (n.*875-1G>T)
c.*847-1G>T (n.*847-1G>T)
c.*836-1G>T (n.*836-1G>T)
c.*800-1G>T (n.*800-1G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.797-1G>T (n.797-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
n.2622-1G>T
c.815-1G>T (n.815-1G>T)
n.2G>T
n.130-1G>T
c.860-1G>T (n.860-1G>T)
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
n.966-1G>T
n.1234-1G>T
 COSMIC
5g.119496543A>CCA360867622HSD17B4c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.2761A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2655A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.2879A>C
n.2559A>C
n.2483A>C
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
n.2644A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2401A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.2622A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.3A>C
n.130A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.966A>C
n.1234A>C
5g.119496543A>GCA360867623HSD17B4c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.2761A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2655A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.2879A>G
n.2559A>G
n.2483A>G
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
n.2644A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.2401A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.2622A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.3A>G
n.130A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.966A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
5g.119496543A>TCA360867624HSD17B4c.869A>T (p.Glu290Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.2761A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2655A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.2879A>T
n.2559A>T
n.2483A>T
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
n.2644A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2401A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.2622A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.3A>T
n.130A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.966A>T
n.1234A>T
5g.119496543_119496544delCA2674981420HSD17B4c.869_870del (p.Glu290ValfsTer7)
c.113_114del (p.Glu38ValfsTer7)
c.*750_*751del (n.*750_*751del)
n.2761_2762del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.2655_2656del
c.*999_*1000del (n.*999_*1000del)
n.2879_2880del
n.2559_2560del
n.2483_2484del
c.*2447_*2448del (n.*2447_*2448del)
n.2644_2645del
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
n.2401_2402del
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.944_945del (p.Glu315ValfsTer7)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.*2140_*2141del (n.*2140_*2141del)
c.428_429del (p.Glu143ValfsTer7)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
c.*754_*755del (n.*754_*755del)
c.*875_*876del (n.*875_*876del)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
c.449_450del (p.Glu150ValfsTer7)
c.83_84del (p.Glu28ValfsTer7)
c.797_798del (p.Glu266ValfsTer7)
c.458_459del (p.Glu153ValfsTer7)
n.2622_2623del
c.815_816del (p.Glu272ValfsTer7)
n.3_4del
n.130_131del
c.860_861del (p.Glu287ValfsTer7)
c.542_543del (p.Glu181ValfsTer7)
n.966_967del
n.1234_1235del
 gnomAD v4
5g.119496544A>CCA360867625HSD17B4c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2762A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.2656A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.2880A>C
n.2560A>C
n.2484A>C
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
n.2645A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2402A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.2623A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.4A>C
n.131A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.967A>C
n.1235A>C
5g.119496544A>GCA446047232HSD17B4c.870A>G (p.Glu290=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.2762A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.2656A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.2880A>G
n.2560A>G
n.2484A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.2645A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2402A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.459A>G (p.Glu153=)
n.2623A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.4A>G
n.131A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.967A>G
n.1235A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.119496544A>TCA360867626HSD17B4c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2762A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.2656A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.2880A>T
n.2560A>T
n.2484A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
n.2645A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2402A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.2623A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.4A>T
n.131A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.967A>T
n.1235A>T
5g.119496545T>ACA360867627HSD17B4c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.2763T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.2657T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.2881T>A
n.2561T>A
n.2485T>A
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
n.2646T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.2403T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.2624T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.5T>A
n.132T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.968T>A
n.1236T>A
 gnomAD v4
5g.119496545T>CCA360867628HSD17B4c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.2763T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.2657T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.2881T>C
n.2561T>C
n.2485T>C
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
n.2646T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2403T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.2624T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.5T>C
n.132T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.968T>C
n.1236T>C
 gnomAD v4
5g.119496545T>GCA360867629HSD17B4c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.2763T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.2657T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.2881T>G
n.2561T>G
n.2485T>G
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
n.2646T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.2403T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.2624T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.5T>G
n.132T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.968T>G
n.1236T>G
5g.119496546C>ACA360867630HSD17B4c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2764C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.2658C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.2882C>A
n.2562C>A
n.2486C>A
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
n.2647C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.2404C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.800C>A (p.Ser267Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.2625C>A
c.818C>A (p.Ser273Ter)
n.6C>A
n.133C>A
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
n.969C>A
n.1237C>A
 gnomAD v4
5g.119496546C=CA1577012891HSD17B4c.872C= (p.Ser291=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.2764C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.2658C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.2882C=
n.2562C=
n.2486C=
c.*2450C= (n.*2450C=)
n.2647C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.2404C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.800C= (p.Ser267=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.2625C=
c.818C= (p.Ser273=)
n.6C=
n.133C=
c.863C= (p.Ser288=)
c.545C= (p.Ser182=)
n.969C=
n.1237C=
5g.119496546C>GCA16040965HSD17B4c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2764C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.2658C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.2882C>G
n.2562C>G
n.2486C>G
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
n.2647C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.2404C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.947C>G (p.Ser316Ter)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.800C>G (p.Ser267Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.2625C>G
c.818C>G (p.Ser273Ter)
n.6C>G
n.133C>G
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.545C>G (p.Ser182Ter)
n.969C>G
n.1237C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119496546C>TCA360867631HSD17B4c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2764C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.2658C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2882C>T
n.2562C>T
n.2486C>T
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
n.2647C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.2404C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.947C>T (p.Ser316Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.2625C>T
c.818C>T (p.Ser273Leu)
n.6C>T
n.133C>T
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
n.969C>T
n.1237C>T
 COSMIC
5g.119496547A=CA1577012892HSD17B4c.873A= (p.Ser291=)
c.117A= (p.Ser39=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.2765A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.2659A=
c.*1003A= (n.*1003A=)
n.2883A=
n.2563A=
n.2487A=
c.*2451A= (n.*2451A=)
n.2648A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.2405A=
c.*563A= (n.*563A=)
c.948A= (p.Ser316=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.432A= (p.Ser144=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.453A= (p.Ser151=)
c.87A= (p.Ser29=)
c.801A= (p.Ser267=)
c.462A= (p.Ser154=)
n.2626A=
c.819A= (p.Ser273=)
n.7A=
n.134A=
c.864A= (p.Ser288=)
c.546A= (p.Ser182=)
n.970A=
n.1238A=
5g.119496547A>CCA446047246HSD17B4c.873A>C (p.Ser291=)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.2765A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2659A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.2883A>C
n.2563A>C
n.2487A>C
c.*2451A>C (n.*2451A>C)
n.2648A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.2405A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.948A>C (p.Ser316=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.432A>C (p.Ser144=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.453A>C (p.Ser151=)
c.87A>C (p.Ser29=)
c.801A>C (p.Ser267=)
c.462A>C (p.Ser154=)
n.2626A>C
c.819A>C (p.Ser273=)
n.7A>C
n.134A>C
c.864A>C (p.Ser288=)
c.546A>C (p.Ser182=)
n.970A>C
n.1238A>C
5g.119496547A>GCA3382032HSD17B4c.873A>G (p.Ser291=)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.2765A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2659A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.2883A>G
n.2563A>G
n.2487A>G
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
n.2648A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.2405A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.948A>G (p.Ser316=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.432A>G (p.Ser144=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.453A>G (p.Ser151=)
c.87A>G (p.Ser29=)
c.801A>G (p.Ser267=)
c.462A>G (p.Ser154=)
n.2626A>G
c.819A>G (p.Ser273=)
n.7A>G
n.134A>G
c.864A>G (p.Ser288=)
c.546A>G (p.Ser182=)
n.970A>G
n.1238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119496547A>TCA446047244HSD17B4c.873A>T (p.Ser291=)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.2765A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2659A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.2883A>T
n.2563A>T
n.2487A>T
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
n.2648A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.2405A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.948A>T (p.Ser316=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.432A>T (p.Ser144=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.453A>T (p.Ser151=)
c.87A>T (p.Ser29=)
c.801A>T (p.Ser267=)
c.462A>T (p.Ser154=)
n.2626A>T
c.819A>T (p.Ser273=)
n.7A>T
n.134A>T
c.864A>T (p.Ser288=)
c.546A>T (p.Ser182=)
n.970A>T
n.1238A>T
5g.119496548A>CCA360867634HSD17B4c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.2766A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2660A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.2884A>C
n.2564A>C
n.2488A>C
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
n.2649A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2406A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.2627A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.8A>C
n.135A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.971A>C
n.1239A>C
5g.119496548A>GCA360867632HSD17B4c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.2766A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.2660A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.2884A>G
n.2564A>G
n.2488A>G
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
n.2649A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.2406A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.2627A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.8A>G
n.135A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.971A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
5g.119496548A>TCA360867633HSD17B4c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.2766A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.2660A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.2884A>T
n.2564A>T
n.2488A>T
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
n.2649A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.2406A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.2627A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.8A>T
n.135A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.971A>T
n.1239A>T
5g.119496549C>ACA360867635HSD17B4c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.2767C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.2661C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.2885C>A
n.2565C>A
n.2489C>A
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
n.2650C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.2407C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.2628C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.9C>A
n.136C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.972C>A
n.1240C>A
 gnomAD v4
5g.119496549C=CA1577012893HSD17B4c.875C= (p.Thr292=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.2767C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.2661C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.2885C=
n.2565C=
n.2489C=
c.*2453C= (n.*2453C=)
n.2650C=
c.*85C= (n.*85C=)
n.2407C=
c.*565C= (n.*565C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*2146C= (n.*2146C=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.2628C=
c.821C= (p.Thr274=)
n.9C=
n.136C=
c.866C= (p.Thr289=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.972C=
n.1240C=
5g.119496549C>GCA3382033HSD17B4c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.2767C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.2661C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.2885C>G
n.2565C>G
n.2489C>G
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
n.2650C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.2407C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*2146C>G (n.*2146C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.2628C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.9C>G
n.136C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.972C>G
n.1240C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496549C>TCA360867636HSD17B4c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.2767C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.2661C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.2885C>T
n.2565C>T
n.2489C>T
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
n.2650C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.2407C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.2628C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.9C>T
n.136C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.972C>T
n.1240C>T
5g.119496550T>ACA446047264HSD17B4c.876T>A (p.Thr292=)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2768T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.2662T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.2886T>A
n.2566T>A
n.2490T>A
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
n.2651T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.2408T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.951T>A (p.Thr317=)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.435T>A (p.Thr145=)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.90T>A (p.Thr30=)
c.804T>A (p.Thr268=)
c.465T>A (p.Thr155=)
n.2629T>A
c.822T>A (p.Thr274=)
n.10T>A
n.137T>A
c.867T>A (p.Thr289=)
c.549T>A (p.Thr183=)
n.973T>A
n.1241T>A
5g.119496550T>CCA446047262HSD17B4c.876T>C (p.Thr292=)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2768T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.2662T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.2886T>C
n.2566T>C
n.2490T>C
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
n.2651T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.2408T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.951T>C (p.Thr317=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.435T>C (p.Thr145=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.90T>C (p.Thr30=)
c.804T>C (p.Thr268=)
c.465T>C (p.Thr155=)
n.2629T>C
c.822T>C (p.Thr274=)
n.10T>C
n.137T>C
c.867T>C (p.Thr289=)
c.549T>C (p.Thr183=)
n.973T>C
n.1241T>C
 gnomAD v4
5g.119496550T>GCA446047260HSD17B4c.876T>G (p.Thr292=)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2768T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.2662T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.2886T>G
n.2566T>G
n.2490T>G
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
n.2651T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.2408T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.951T>G (p.Thr317=)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.435T>G (p.Thr145=)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.90T>G (p.Thr30=)
c.804T>G (p.Thr268=)
c.465T>G (p.Thr155=)
n.2629T>G
c.822T>G (p.Thr274=)
n.10T>G
n.137T>G
c.867T>G (p.Thr289=)
c.549T>G (p.Thr183=)
n.973T>G
n.1241T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119496550T=CA1577012894HSD17B4c.876T= (p.Thr292=)
c.120T= (p.Thr40=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.2768T=
c.*382T= (n.*382T=)
n.2662T=
c.*1006T= (n.*1006T=)
n.2886T=
n.2566T=
n.2490T=
c.*2454T= (n.*2454T=)
n.2651T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.2408T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.951T= (p.Thr317=)
c.*748T= (n.*748T=)
c.*2147T= (n.*2147T=)
c.435T= (p.Thr145=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.456T= (p.Thr152=)
c.90T= (p.Thr30=)
c.804T= (p.Thr268=)
c.465T= (p.Thr155=)
n.2629T=
c.822T= (p.Thr274=)
n.10T=
n.137T=
c.867T= (p.Thr289=)
c.549T= (p.Thr183=)
n.973T=
n.1241T=
5g.119496551G>ACA360867637HSD17B4c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2769G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.2663G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.2887G>A
n.2567G>A
n.2491G>A
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
n.2652G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.2409G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.2630G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.11G>A
n.138G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.974G>A
n.1242G>A
5g.119496551G>CCA360867638HSD17B4c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2769G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.2663G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.2887G>C
n.2567G>C
n.2491G>C
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
n.2652G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.2409G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.2630G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.11G>C
n.138G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.974G>C
n.1242G>C
5g.119496551G>TCA360867639HSD17B4c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2769G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.2663G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.2887G>T
n.2567G>T
n.2491G>T
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
n.2652G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.2409G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.2630G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.11G>T
n.138G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.974G>T
n.1242G>T
5g.119496552delCA2674981421HSD17B4c.878del (p.Gly293AlafsTer3)
c.122del (p.Gly41AlafsTer3)
c.*759del (n.*759del)
n.2770del
c.*384del (n.*384del)
n.2664del
c.*1008del (n.*1008del)
n.2888del
n.2568del
n.2492del
c.*2456del (n.*2456del)
n.2653del
c.*88del (n.*88del)
n.2410del
c.*568del (n.*568del)
c.953del (p.Gly318AlafsTer3)
c.*750del (n.*750del)
c.*2149del (n.*2149del)
c.437del (p.Gly146AlafsTer3)
c.*281del (n.*281del)
c.*763del (n.*763del)
c.*884del (n.*884del)
c.*856del (n.*856del)
c.*845del (n.*845del)
c.*809del (n.*809del)
c.458del (p.Gly153AlafsTer3)
c.92del (p.Gly31AlafsTer3)
c.806del (p.Gly269AlafsTer3)
c.467del (p.Gly156AlafsTer3)
n.2631del
c.824del (p.Gly275AlafsTer3)
n.12del
n.139del
c.869del (p.Gly290AlafsTer3)
c.551del (p.Gly184AlafsTer3)
n.975del
n.1243del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched