UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119489180T>G | CA3381917 | HSD17B4 | c.623-12T>G (n.623-12T>G) c.113-7363T>G (n.113-7363T>G) c.*504-12T>G (n.*504-12T>G) n.724-12T>G c.*129-12T>G (n.*129-12T>G) n.716-12T>G c.*753-12T>G (n.*753-12T>G) n.2313-12T>G n.544-12T>G c.*508-12T>G (n.*508-12T>G) n.705-12T>G c.212-12T>G (n.212-12T>G) n.462-12T>G c.*313-12T>G (n.*313-12T>G) c.698-12T>G (n.698-12T>G) c.*495-12T>G (n.*495-12T>G) c.*201-12T>G (n.*201-12T>G) c.182-12T>G (n.182-12T>G) c.*26-12T>G (n.*26-12T>G) c.*629-12T>G (n.*629-12T>G) c.*601-12T>G (n.*601-12T>G) c.*590-12T>G (n.*590-12T>G) c.*554-12T>G (n.*554-12T>G) c.203-12T>G (n.203-12T>G) n.326-12T>G c.-262-12T>G (n.-262-12T>G) c.551-12T>G (n.551-12T>G) n.191-12T>G n.683-12T>G c.569-12T>G (n.569-12T>G) c.614-12T>G (n.614-12T>G) c.296-12T>G (n.296-12T>G) n.702-12T>G n.890-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489181C= | CA1577030568 | HSD17B4 | c.623-11C= (n.623-11C=) c.113-7362C= (n.113-7362C=) c.*504-11C= (n.*504-11C=) n.724-11C= c.*129-11C= (n.*129-11C=) n.716-11C= c.*753-11C= (n.*753-11C=) n.2313-11C= n.544-11C= c.*508-11C= (n.*508-11C=) n.705-11C= c.212-11C= (n.212-11C=) n.462-11C= c.*313-11C= (n.*313-11C=) c.698-11C= (n.698-11C=) c.*495-11C= (n.*495-11C=) c.*201-11C= (n.*201-11C=) c.182-11C= (n.182-11C=) c.*26-11C= (n.*26-11C=) c.*629-11C= (n.*629-11C=) c.*601-11C= (n.*601-11C=) c.*590-11C= (n.*590-11C=) c.*554-11C= (n.*554-11C=) c.203-11C= (n.203-11C=) n.326-11C= c.-262-11C= (n.-262-11C=) c.551-11C= (n.551-11C=) n.191-11C= n.683-11C= c.569-11C= (n.569-11C=) c.614-11C= (n.614-11C=) c.296-11C= (n.296-11C=) n.702-11C= n.890-11C= | |
| 5 | g.119489181C>T | CA2674980160 | HSD17B4 | c.623-11C>T (n.623-11C>T) c.113-7362C>T (n.113-7362C>T) c.*504-11C>T (n.*504-11C>T) n.724-11C>T c.*129-11C>T (n.*129-11C>T) n.716-11C>T c.*753-11C>T (n.*753-11C>T) n.2313-11C>T n.544-11C>T c.*508-11C>T (n.*508-11C>T) n.705-11C>T c.212-11C>T (n.212-11C>T) n.462-11C>T c.*313-11C>T (n.*313-11C>T) c.698-11C>T (n.698-11C>T) c.*495-11C>T (n.*495-11C>T) c.*201-11C>T (n.*201-11C>T) c.182-11C>T (n.182-11C>T) c.*26-11C>T (n.*26-11C>T) c.*629-11C>T (n.*629-11C>T) c.*601-11C>T (n.*601-11C>T) c.*590-11C>T (n.*590-11C>T) c.*554-11C>T (n.*554-11C>T) c.203-11C>T (n.203-11C>T) n.326-11C>T c.-262-11C>T (n.-262-11C>T) c.551-11C>T (n.551-11C>T) n.191-11C>T n.683-11C>T c.569-11C>T (n.569-11C>T) c.614-11C>T (n.614-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) n.702-11C>T n.890-11C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489188T>G | CA1577030571 | HSD17B4 | c.623-4T>G (n.623-4T>G) c.113-7355T>G (n.113-7355T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) n.724-4T>G c.*129-4T>G (n.*129-4T>G) n.716-4T>G c.*753-4T>G (n.*753-4T>G) n.2313-4T>G n.544-4T>G c.*508-4T>G (n.*508-4T>G) n.705-4T>G c.212-4T>G (n.212-4T>G) n.462-4T>G c.*313-4T>G (n.*313-4T>G) c.698-4T>G (n.698-4T>G) c.*495-4T>G (n.*495-4T>G) c.*201-4T>G (n.*201-4T>G) c.182-4T>G (n.182-4T>G) c.*26-4T>G (n.*26-4T>G) c.*629-4T>G (n.*629-4T>G) c.*601-4T>G (n.*601-4T>G) c.*590-4T>G (n.*590-4T>G) c.*554-4T>G (n.*554-4T>G) c.203-4T>G (n.203-4T>G) n.326-4T>G c.-262-4T>G (n.-262-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) n.191-4T>G n.683-4T>G c.569-4T>G (n.569-4T>G) c.614-4T>G (n.614-4T>G) c.296-4T>G (n.296-4T>G) n.702-4T>G n.890-4T>G | dbSNP |
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| 5 | g.119489189C>T | CA2499217509 | HSD17B4 | c.623-3C>T (n.623-3C>T) c.113-7354C>T (n.113-7354C>T) c.*504-3C>T (n.*504-3C>T) n.724-3C>T c.*129-3C>T (n.*129-3C>T) n.716-3C>T c.*753-3C>T (n.*753-3C>T) n.2313-3C>T n.544-3C>T c.*508-3C>T (n.*508-3C>T) n.705-3C>T c.212-3C>T (n.212-3C>T) n.462-3C>T c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.*495-3C>T (n.*495-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.*26-3C>T (n.*26-3C>T) c.*629-3C>T (n.*629-3C>T) c.*601-3C>T (n.*601-3C>T) c.*590-3C>T (n.*590-3C>T) c.*554-3C>T (n.*554-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.326-3C>T c.-262-3C>T (n.-262-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) n.191-3C>T n.683-3C>T c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) n.702-3C>T n.890-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489191G>A | CA360866863 | HSD17B4 | c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.113-7352G>A (n.113-7352G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) n.724-1G>A c.*129-1G>A (n.*129-1G>A) n.716-1G>A c.*753-1G>A (n.*753-1G>A) n.2313-1G>A n.544-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.705-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.462-1G>A c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.*495-1G>A (n.*495-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) c.*629-1G>A (n.*629-1G>A) c.*601-1G>A (n.*601-1G>A) c.*590-1G>A (n.*590-1G>A) c.*554-1G>A (n.*554-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.326-1G>A c.-262-1G>A (n.-262-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) n.191-1G>A n.683-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) n.702-1G>A n.890-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489191G>C | CA360866864 | HSD17B4 | c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.113-7352G>C (n.113-7352G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) n.724-1G>C c.*129-1G>C (n.*129-1G>C) n.716-1G>C c.*753-1G>C (n.*753-1G>C) n.2313-1G>C n.544-1G>C c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) n.705-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.462-1G>C c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.*495-1G>C (n.*495-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.*26-1G>C (n.*26-1G>C) c.*629-1G>C (n.*629-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) c.*554-1G>C (n.*554-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.326-1G>C c.-262-1G>C (n.-262-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) n.191-1G>C n.683-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) n.702-1G>C n.890-1G>C | |
| 5 | g.119489191G= | CA1577030573 | HSD17B4 | c.623-1G= (n.623-1G=) c.113-7352G= (n.113-7352G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) n.724-1G= c.*129-1G= (n.*129-1G=) n.716-1G= c.*753-1G= (n.*753-1G=) n.2313-1G= n.544-1G= c.*508-1G= (n.*508-1G=) n.705-1G= c.212-1G= (n.212-1G=) n.462-1G= c.*313-1G= (n.*313-1G=) c.698-1G= (n.698-1G=) c.*495-1G= (n.*495-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.182-1G= (n.182-1G=) c.*26-1G= (n.*26-1G=) c.*629-1G= (n.*629-1G=) c.*601-1G= (n.*601-1G=) c.*590-1G= (n.*590-1G=) c.*554-1G= (n.*554-1G=) c.203-1G= (n.203-1G=) n.326-1G= c.-262-1G= (n.-262-1G=) c.551-1G= (n.551-1G=) n.191-1G= n.683-1G= c.569-1G= (n.569-1G=) c.614-1G= (n.614-1G=) c.296-1G= (n.296-1G=) n.702-1G= n.890-1G= | |
| 5 | g.119489191G>T | CA360866865 | HSD17B4 | c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.113-7352G>T (n.113-7352G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) n.724-1G>T c.*129-1G>T (n.*129-1G>T) n.716-1G>T c.*753-1G>T (n.*753-1G>T) n.2313-1G>T n.544-1G>T c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) n.705-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.462-1G>T c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.*495-1G>T (n.*495-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) c.*629-1G>T (n.*629-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) c.*554-1G>T (n.*554-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.326-1G>T c.-262-1G>T (n.-262-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) n.191-1G>T n.683-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) n.702-1G>T n.890-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.119489192A>C | CA360866866 | HSD17B4 | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.113-7351A>C (n.113-7351A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.724A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.716A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2313A>C n.544A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.705A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.462A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.326A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.191A>C n.683A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.702A>C n.890A>C | |
| 5 | g.119489192A>G | CA360866867 | HSD17B4 | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.113-7351A>G (n.113-7351A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.724A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.716A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2313A>G n.544A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.705A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.462A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.326A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.191A>G n.683A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.702A>G n.890A>G | |
| 5 | g.119489192A>T | CA360866868 | HSD17B4 | c.623A>T (p.Asp208Val) c.113-7351A>T (n.113-7351A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.724A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.716A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2313A>T n.544A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.705A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.462A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.326A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) n.191A>T n.683A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.702A>T n.890A>T | |
| 5 | g.119489193T>A | CA360866869 | HSD17B4 | c.624T>A (p.Asp208Glu) c.113-7350T>A (n.113-7350T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.725T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.717T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2314T>A n.545T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.706T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.463T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.327T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.552T>A (p.Asp184Glu) n.192T>A n.684T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) n.703T>A n.891T>A | dbSNP |
| 5 | g.119489193T>C | CA446044234 | HSD17B4 | c.624T>C (p.Asp208=) c.113-7350T>C (n.113-7350T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.725T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.717T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2314T>C n.545T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.706T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.463T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.699T>C (p.Asp233=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.204T>C (p.Asp68=) n.327T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.552T>C (p.Asp184=) n.192T>C n.684T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.615T>C (p.Asp205=) c.297T>C (p.Asp99=) n.703T>C n.891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489193T>G | CA360866870 | HSD17B4 | c.624T>G (p.Asp208Glu) c.113-7350T>G (n.113-7350T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.725T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.717T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2314T>G n.545T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.706T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.463T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.327T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.552T>G (p.Asp184Glu) n.192T>G n.684T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) n.703T>G n.891T>G | |
| 5 | g.119489193T= | CA1577030574 | HSD17B4 | c.624T= (p.Asp208=) c.113-7350T= (n.113-7350T=) c.*505T= (n.*505T=) n.725T= c.*130T= (n.*130T=) n.717T= c.*754T= (n.*754T=) n.2314T= n.545T= c.*509T= (n.*509T=) n.706T= c.213T= (p.Asp71=) n.463T= c.*314T= (n.*314T=) c.699T= (p.Asp233=) c.*496T= (n.*496T=) c.*202T= (n.*202T=) c.183T= (p.Asp61=) c.*27T= (n.*27T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*555T= (n.*555T=) c.204T= (p.Asp68=) n.327T= c.-261T= (n.-261T=) c.552T= (p.Asp184=) n.192T= n.684T= c.570T= (p.Asp190=) c.615T= (p.Asp205=) c.297T= (p.Asp99=) n.703T= n.891T= | |
| 5 | g.119489194C>A | CA360866871 | HSD17B4 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.113-7349C>A (n.113-7349C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.726C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.718C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.2315C>A n.546C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.707C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.464C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.328C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.193C>A n.685C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.704C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489194C= | CA1577030575 | HSD17B4 | c.625C= (p.Leu209=) c.113-7349C= (n.113-7349C=) c.*506C= (n.*506C=) n.726C= c.*131C= (n.*131C=) n.718C= c.*755C= (n.*755C=) n.2315C= n.546C= c.*510C= (n.*510C=) n.707C= c.214C= (p.Leu72=) n.464C= c.*315C= (n.*315C=) c.700C= (p.Leu234=) c.*497C= (n.*497C=) c.*203C= (n.*203C=) c.184C= (p.Leu62=) c.*28C= (n.*28C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*556C= (n.*556C=) c.205C= (p.Leu69=) n.328C= c.-260C= (n.-260C=) c.553C= (p.Leu185=) n.193C= n.685C= c.571C= (p.Leu191=) c.616C= (p.Leu206=) c.298C= (p.Leu100=) n.704C= n.892C= | |
| 5 | g.119489194C>G | CA3381918 | HSD17B4 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.113-7349C>G (n.113-7349C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.726C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.718C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.2315C>G n.546C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.707C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.464C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) n.328C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) n.193C>G n.685C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.704C>G n.892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489194C>T | CA360866872 | HSD17B4 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.113-7349C>T (n.113-7349C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.726C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.718C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.2315C>T n.546C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.707C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.464C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.328C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.193C>T n.685C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.704C>T n.892C>T | |
| 5 | g.119489194_119489200del | CA2580072401 | HSD17B4 | c.625_631del (p.Leu209LysfsTer3) c.113-7349_113-7343del (n.113-7349_113-7343del) c.*506_*512del (n.*506_*512del) n.726_732del c.*131_*137del (n.*131_*137del) n.718_724del c.*755_*761del (n.*755_*761del) n.2315_2321del n.546_552del c.*510_*516del (n.*510_*516del) n.707_713del c.214_220del (p.Leu72LysfsTer3) n.464_470del c.*315_*321del (n.*315_*321del) c.700_706del (p.Leu234LysfsTer3) c.*497_*503del (n.*497_*503del) c.*203_*209del (n.*203_*209del) c.184_190del (p.Leu62LysfsTer3) c.*28_*34del (n.*28_*34del) c.*631_*637del (n.*631_*637del) c.*603_*609del (n.*603_*609del) c.*592_*598del (n.*592_*598del) c.*556_*562del (n.*556_*562del) c.205_211del (p.Leu69LysfsTer3) n.328_334del c.-260_-254del (n.-260_-254del) c.553_559del (p.Leu185LysfsTer3) n.193_199del n.685_691del c.571_577del (p.Leu191LysfsTer3) c.616_622del (p.Leu206LysfsTer3) c.298_304del (p.Leu100LysfsTer3) n.704_710del n.892_898del | ClinVar |
| 5 | g.119489195T>A | CA360866873 | HSD17B4 | c.626T>A (p.Leu209His) c.113-7348T>A (n.113-7348T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.727T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.719T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.2316T>A n.547T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.708T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.465T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.185T>A (p.Leu62His) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.206T>A (p.Leu69His) n.329T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.554T>A (p.Leu185His) n.194T>A n.686T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.617T>A (p.Leu206His) c.299T>A (p.Leu100His) n.705T>A n.893T>A | |
| 5 | g.119489195T>C | CA360866874 | HSD17B4 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.113-7348T>C (n.113-7348T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.727T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.719T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.2316T>C n.547T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.708T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.465T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.329T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.194T>C n.686T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.705T>C n.893T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489195T>G | CA360866875 | HSD17B4 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.113-7348T>G (n.113-7348T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.727T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.719T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.2316T>G n.547T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.708T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.465T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.329T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.194T>G n.686T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.705T>G n.893T>G | |
| 5 | g.119489196T>A | CA446044244 | HSD17B4 | c.627T>A (p.Leu209=) c.113-7347T>A (n.113-7347T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.728T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.720T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.2317T>A n.548T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.709T>A c.216T>A (p.Leu72=) n.466T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.186T>A (p.Leu62=) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.207T>A (p.Leu69=) n.330T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.555T>A (p.Leu185=) n.195T>A n.687T>A c.573T>A (p.Leu191=) c.618T>A (p.Leu206=) c.300T>A (p.Leu100=) n.706T>A n.894T>A | |
| 5 | g.119489196T>C | CA446044249 | HSD17B4 | c.627T>C (p.Leu209=) c.113-7347T>C (n.113-7347T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.728T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.720T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.2317T>C n.548T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.709T>C c.216T>C (p.Leu72=) n.466T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.186T>C (p.Leu62=) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.207T>C (p.Leu69=) n.330T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.555T>C (p.Leu185=) n.195T>C n.687T>C c.573T>C (p.Leu191=) c.618T>C (p.Leu206=) c.300T>C (p.Leu100=) n.706T>C n.894T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489196T>G | CA446044246 | HSD17B4 | c.627T>G (p.Leu209=) c.113-7347T>G (n.113-7347T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.728T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.720T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.2317T>G n.548T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.709T>G c.216T>G (p.Leu72=) n.466T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.186T>G (p.Leu62=) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.207T>G (p.Leu69=) n.330T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.555T>G (p.Leu185=) n.195T>G n.687T>G c.573T>G (p.Leu191=) c.618T>G (p.Leu206=) c.300T>G (p.Leu100=) n.706T>G n.894T>G | |
| 5 | g.119489197G>A | CA125873749 | HSD17B4 | c.628G>A (p.Val210Met) c.113-7346G>A (n.113-7346G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.729G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.721G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.2318G>A n.549G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.710G>A c.217G>A (p.Val73Met) n.467G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.703G>A (p.Val235Met) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.208G>A (p.Val70Met) n.331G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.556G>A (p.Val186Met) n.196G>A n.688G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.707G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489197G>C | CA360866876 | HSD17B4 | c.628G>C (p.Val210Leu) c.113-7346G>C (n.113-7346G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.729G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.721G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.2318G>C n.549G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.710G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.467G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.331G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) n.196G>C n.688G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.707G>C n.895G>C | |
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| 5 | g.119489205C>T | CA446044309 | HSD17B4 | c.636C>T (p.Ala212=) c.113-7338C>T (n.113-7338C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.737C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.729C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2326C>T n.557C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.718C>T c.225C>T (p.Ala75=) n.475C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.711C>T (p.Ala237=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.216C>T (p.Ala72=) n.339C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.204C>T n.696C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.627C>T (p.Ala209=) c.309C>T (p.Ala103=) n.715C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489206C>A | CA360866895 | HSD17B4 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.113-7337C>A (n.113-7337C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.738C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.730C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.2327C>A n.558C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.719C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.476C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.340C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) n.205C>A n.697C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.716C>A n.904C>A | |
| 5 | g.119489206C= | CA1577030580 | HSD17B4 | c.637C= (p.Leu213=) c.113-7337C= (n.113-7337C=) c.*518C= (n.*518C=) n.738C= c.*143C= (n.*143C=) n.730C= c.*767C= (n.*767C=) n.2327C= n.558C= c.*522C= (n.*522C=) n.719C= c.226C= (p.Leu76=) n.476C= c.*327C= (n.*327C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*509C= (n.*509C=) c.*215C= (n.*215C=) c.196C= (p.Leu66=) c.*40C= (n.*40C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*568C= (n.*568C=) c.217C= (p.Leu73=) n.340C= c.-248C= (n.-248C=) c.565C= (p.Leu189=) n.205C= n.697C= c.583C= (p.Leu195=) c.628C= (p.Leu210=) c.310C= (p.Leu104=) n.716C= n.904C= | |
| 5 | g.119489206C>G | CA360866896 | HSD17B4 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.113-7337C>G (n.113-7337C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.738C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.730C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.2327C>G n.558C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.719C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.476C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.340C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) n.205C>G n.697C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.716C>G n.904C>G | |
| 5 | g.119489206C>T | CA446044314 | HSD17B4 | c.637C>T (p.Leu213=) c.113-7337C>T (n.113-7337C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.738C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.730C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2327C>T n.558C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.719C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.476C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.340C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.565C>T (p.Leu189=) n.205C>T n.697C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.628C>T (p.Leu210=) c.310C>T (p.Leu104=) n.716C>T n.904C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489207T>A | CA360866897 | HSD17B4 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.113-7336T>A (n.113-7336T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.739T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.731T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.2328T>A n.559T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.720T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.477T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.341T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.206T>A n.698T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.717T>A n.905T>A | |
| 5 | g.119489207T>C | CA360866899 | HSD17B4 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.113-7336T>C (n.113-7336T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.739T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.731T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.2328T>C n.559T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.720T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.477T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.341T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.206T>C n.698T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.717T>C n.905T>C | |
| 5 | g.119489207T>G | CA360866898 | HSD17B4 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.113-7336T>G (n.113-7336T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.739T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.731T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.2328T>G n.559T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.720T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.477T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.341T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.206T>G n.698T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.717T>G n.905T>G | dbSNP |
| 5 | g.119489207T= | CA1577030581 | HSD17B4 | c.638T= (p.Leu213=) c.113-7336T= (n.113-7336T=) c.*519T= (n.*519T=) n.739T= c.*144T= (n.*144T=) n.731T= c.*768T= (n.*768T=) n.2328T= n.559T= c.*523T= (n.*523T=) n.720T= c.227T= (p.Leu76=) n.477T= c.*328T= (n.*328T=) c.713T= (p.Leu238=) c.*510T= (n.*510T=) c.*216T= (n.*216T=) c.197T= (p.Leu66=) c.*41T= (n.*41T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*569T= (n.*569T=) c.218T= (p.Leu73=) n.341T= c.-247T= (n.-247T=) c.566T= (p.Leu189=) n.206T= n.698T= c.584T= (p.Leu195=) c.629T= (p.Leu210=) c.311T= (p.Leu104=) n.717T= n.905T= | |
| 5 | g.119489207_119489208del | CA2580072405 | HSD17B4 | c.638_639del (p.Leu213GlnfsTer18) c.113-7336_113-7335del (n.113-7336_113-7335del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) n.739_740del c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.731_732del c.*768_*769del (n.*768_*769del) n.2328_2329del n.559_560del c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.720_721del c.227_228del (p.Leu76GlnfsTer18) n.477_478del c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.713_714del (p.Leu238GlnfsTer18) c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.197_198del (p.Leu66GlnfsTer18) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.218_219del (p.Leu73GlnfsTer18) n.341_342del c.-247_-246del (n.-247_-246del) c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer18) n.206_207del n.698_699del c.584_585del (p.Leu195GlnfsTer18) c.629_630del (p.Leu210GlnfsTer18) c.311_312del (p.Leu104GlnfsTer18) n.717_718del n.905_906del | ClinVar |
| 5 | g.119489208G>A | CA446044323 | HSD17B4 | c.639G>A (p.Leu213=) c.113-7335G>A (n.113-7335G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.740G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.732G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.2329G>A n.560G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.721G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.478G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.342G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.207G>A n.699G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.630G>A (p.Leu210=) c.312G>A (p.Leu104=) n.718G>A n.906G>A | ClinVar |
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| 5 | g.119489208G>T | CA446044328 | HSD17B4 | c.639G>T (p.Leu213=) c.113-7335G>T (n.113-7335G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.740G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.732G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2329G>T n.560G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.721G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.478G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.342G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.567G>T (p.Leu189=) n.207G>T n.699G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.630G>T (p.Leu210=) c.312G>T (p.Leu104=) n.718G>T n.906G>T | |
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| 5 | g.119489212C>G | CA360866909 | HSD17B4 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.113-7331C>G (n.113-7331C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.744C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.736C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.2333C>G n.564C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.725C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.482C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.346C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.211C>G n.703C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.722C>G n.910C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489212C>T | CA3381920 | HSD17B4 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.113-7331C>T (n.113-7331C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.744C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.736C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.2333C>T n.564C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.725C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.482C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.346C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.211C>T n.703C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.722C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489213C>T | CA360866910 | HSD17B4 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.113-7330C>T (n.113-7330C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.745C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.737C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.2334C>T n.565C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.726C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.483C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.347C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.212C>T n.704C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.723C>T n.911C>T | |
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| 5 | g.119489214A>C | CA446044358 | HSD17B4 | c.645A>C (p.Pro215=) c.113-7329A>C (n.113-7329A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.746A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.738A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.2335A>C n.566A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.727A>C c.234A>C (p.Pro78=) n.484A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.720A>C (p.Pro240=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.204A>C (p.Pro68=) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.225A>C (p.Pro75=) n.348A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.573A>C (p.Pro191=) n.213A>C n.705A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.636A>C (p.Pro212=) c.318A>C (p.Pro106=) n.724A>C n.912A>C | |
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| 5 | g.119489216A>C | CA360866916 | HSD17B4 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.113-7327A>C (n.113-7327A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.748A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.740A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.2337A>C n.568A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.729A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.486A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.350A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.215A>C n.707A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.726A>C n.914A>C | |
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| 5 | g.119489217G>A | CA3381921 | HSD17B4 | c.648G>A (p.Glu216=) c.113-7326G>A (n.113-7326G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.749G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.741G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.2338G>A n.569G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.730G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.487G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.207G>A (p.Glu69=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.228G>A (p.Glu76=) n.351G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.576G>A (p.Glu192=) n.216G>A n.708G>A c.594G>A (p.Glu198=) c.639G>A (p.Glu213=) c.321G>A (p.Glu107=) n.727G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489217G>T | CA360866920 | HSD17B4 | c.648G>T (p.Glu216Asp) c.113-7326G>T (n.113-7326G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.749G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.741G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.2338G>T n.569G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.730G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.487G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.351G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.216G>T n.708G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.727G>T n.915G>T | |
| 5 | g.119489218T>A | CA360866921 | HSD17B4 | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.113-7325T>A (n.113-7325T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.750T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.742T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.2339T>A n.570T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.731T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.488T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.352T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.217T>A n.709T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.728T>A n.916T>A | |
| 5 | g.119489218T>C | CA360866922 | HSD17B4 | c.649T>C (p.Tyr217His) c.113-7325T>C (n.113-7325T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.750T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.742T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.2339T>C n.570T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.731T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.488T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.208T>C (p.Tyr70His) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.229T>C (p.Tyr77His) n.352T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.217T>C n.709T>C c.595T>C (p.Tyr199His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.728T>C n.916T>C | |
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| 5 | g.119489219A= | CA1577030587 | HSD17B4 | c.650A= (p.Tyr217=) c.113-7324A= (n.113-7324A=) c.*531A= (n.*531A=) n.751A= c.*156A= (n.*156A=) n.743A= c.*780A= (n.*780A=) n.2340A= n.571A= c.*535A= (n.*535A=) n.732A= c.239A= (p.Tyr80=) n.489A= c.*340A= (n.*340A=) c.725A= (p.Tyr242=) c.*522A= (n.*522A=) c.*228A= (n.*228A=) c.209A= (p.Tyr70=) c.*53A= (n.*53A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*581A= (n.*581A=) c.230A= (p.Tyr77=) n.353A= c.-235A= (n.-235A=) c.578A= (p.Tyr193=) n.218A= n.710A= c.596A= (p.Tyr199=) c.641A= (p.Tyr214=) c.323A= (p.Tyr108=) n.729A= n.917A= | |
| 5 | g.119489219A>C | CA360866923 | HSD17B4 | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.113-7324A>C (n.113-7324A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.751A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.743A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.2340A>C n.571A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.732A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.489A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.353A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.218A>C n.710A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.729A>C n.917A>C | |
| 5 | g.119489219A>G | CA129040 | HSD17B4 | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.113-7324A>G (n.113-7324A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.751A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.743A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2340A>G n.571A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.732A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.489A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.353A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.218A>G n.710A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.729A>G n.917A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489219A>T | CA360866924 | HSD17B4 | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.113-7324A>T (n.113-7324A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.751A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.743A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2340A>T n.571A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.732A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.489A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.353A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.218A>T n.710A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.729A>T n.917A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489220T>A | CA360866925 | HSD17B4 | c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.113-7323T>A (n.113-7323T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.752T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.744T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.2341T>A n.572T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.733T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.490T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.354T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.579T>A (p.Tyr193Ter) n.219T>A n.711T>A c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.730T>A n.918T>A | |
| 5 | g.119489220T>C | CA446044394 | HSD17B4 | c.651T>C (p.Tyr217=) c.113-7323T>C (n.113-7323T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.752T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.744T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.2341T>C n.572T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.733T>C c.240T>C (p.Tyr80=) n.490T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.726T>C (p.Tyr242=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.210T>C (p.Tyr70=) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) n.354T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.579T>C (p.Tyr193=) n.219T>C n.711T>C c.597T>C (p.Tyr199=) c.642T>C (p.Tyr214=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.730T>C n.918T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489220T>G | CA360866926 | HSD17B4 | c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.113-7323T>G (n.113-7323T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.752T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.744T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.2341T>G n.572T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.733T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.490T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.354T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.579T>G (p.Tyr193Ter) n.219T>G n.711T>G c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.730T>G n.918T>G | |
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| 5 | g.119489221G>C | CA360866928 | HSD17B4 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.113-7322G>C (n.113-7322G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.753G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.745G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.2342G>C n.573G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.734G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.491G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.355G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) n.220G>C n.712G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.731G>C n.919G>C | |
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| 5 | g.119489221G>T | CA360866929 | HSD17B4 | c.652G>T (p.Val218Leu) c.113-7322G>T (n.113-7322G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.753G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.745G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.2342G>T n.573G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.734G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.491G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.355G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) n.220G>T n.712G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.731G>T n.919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489222T>C | CA360866931 | HSD17B4 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.113-7321T>C (n.113-7321T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.754T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.746T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.2343T>C n.574T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.735T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.492T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.356T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) n.221T>C n.713T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.732T>C n.920T>C | dbSNP |
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| 5 | g.119489223G>A | CA446044412 | HSD17B4 | c.654G>A (p.Val218=) c.113-7320G>A (n.113-7320G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.755G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.747G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.2344G>A n.575G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.736G>A c.243G>A (p.Val81=) n.493G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.213G>A (p.Val71=) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.357G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.582G>A (p.Val194=) n.222G>A n.714G>A c.600G>A (p.Val200=) c.645G>A (p.Val215=) c.327G>A (p.Val109=) n.733G>A n.921G>A | |
| 5 | g.119489223G>C | CA446044414 | HSD17B4 | c.654G>C (p.Val218=) c.113-7320G>C (n.113-7320G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.755G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.747G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.2344G>C n.575G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.736G>C c.243G>C (p.Val81=) n.493G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.213G>C (p.Val71=) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.357G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.582G>C (p.Val194=) n.222G>C n.714G>C c.600G>C (p.Val200=) c.645G>C (p.Val215=) c.327G>C (p.Val109=) n.733G>C n.921G>C | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.119489224G>A | CA360866933 | HSD17B4 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.113-7319G>A (n.113-7319G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.756G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.748G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.2345G>A n.576G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.737G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.494G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.358G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.223G>A n.715G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.734G>A n.922G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 5 | g.119489224G>T | CA360866935 | HSD17B4 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.113-7319G>T (n.113-7319G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.756G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.748G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2345G>T n.576G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.737G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.494G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.358G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.223G>T n.715G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.734G>T n.922G>T | |
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| 5 | g.119489225C>T | CA360866938 | HSD17B4 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.113-7318C>T (n.113-7318C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.757C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.749C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2346C>T n.577C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.738C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.495C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.359C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) n.224C>T n.716C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.735C>T n.923C>T | |
| 5 | g.119489226del | CA2573138648 | HSD17B4 | c.657del (p.Pro220LeufsTer?) c.113-7317del (n.113-7317del) c.*538del (n.*538del) n.758del c.*163del (n.*163del) n.750del c.*787del (n.*787del) n.2347del n.578del c.*542del (n.*542del) n.739del c.246del (p.Pro83LeufsTer?) n.496del c.*347del (n.*347del) c.732del (p.Pro245LeufsTer?) c.*529del (n.*529del) c.*235del (n.*235del) c.216del (p.Pro73LeufsTer?) c.*60del (n.*60del) c.*663del (n.*663del) c.*635del (n.*635del) c.*624del (n.*624del) c.*588del (n.*588del) c.237del (p.Pro80LeufsTer?) n.360del c.-228del (n.-228del) c.585del (p.Pro196LeufsTer?) n.225del n.717del c.603del (p.Pro202LeufsTer?) c.648del (p.Pro217LeufsTer?) c.330del (p.Pro111LeufsTer?) n.736del n.924del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489226A= | CA1577030590 | HSD17B4 | c.657A= (p.Ala219=) c.113-7317A= (n.113-7317A=) c.*538A= (n.*538A=) n.758A= c.*163A= (n.*163A=) n.750A= c.*787A= (n.*787A=) n.2347A= n.578A= c.*542A= (n.*542A=) n.739A= c.246A= (p.Ala82=) n.496A= c.*347A= (n.*347A=) c.732A= (p.Ala244=) c.*529A= (n.*529A=) c.*235A= (n.*235A=) c.216A= (p.Ala72=) c.*60A= (n.*60A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*635A= (n.*635A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*588A= (n.*588A=) c.237A= (p.Ala79=) n.360A= c.-228A= (n.-228A=) c.585A= (p.Ala195=) n.225A= n.717A= c.603A= (p.Ala201=) c.648A= (p.Ala216=) c.330A= (p.Ala110=) n.736A= n.924A= | |
| 5 | g.119489226A>C | CA446044432 | HSD17B4 | c.657A>C (p.Ala219=) c.113-7317A>C (n.113-7317A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.758A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.750A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.2347A>C n.578A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.739A>C c.246A>C (p.Ala82=) n.496A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.732A>C (p.Ala244=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.216A>C (p.Ala72=) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.237A>C (p.Ala79=) n.360A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.585A>C (p.Ala195=) n.225A>C n.717A>C c.603A>C (p.Ala201=) c.648A>C (p.Ala216=) c.330A>C (p.Ala110=) n.736A>C n.924A>C | |
| 5 | g.119489226A>G | CA3381922 | HSD17B4 | c.657A>G (p.Ala219=) c.113-7317A>G (n.113-7317A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.758A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.750A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.2347A>G n.578A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.739A>G c.246A>G (p.Ala82=) n.496A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.732A>G (p.Ala244=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.216A>G (p.Ala72=) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.237A>G (p.Ala79=) n.360A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.585A>G (p.Ala195=) n.225A>G n.717A>G c.603A>G (p.Ala201=) c.648A>G (p.Ala216=) c.330A>G (p.Ala110=) n.736A>G n.924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489226A>T | CA446044436 | HSD17B4 | c.657A>T (p.Ala219=) c.113-7317A>T (n.113-7317A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.758A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.750A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.2347A>T n.578A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.739A>T c.246A>T (p.Ala82=) n.496A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.732A>T (p.Ala244=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.216A>T (p.Ala72=) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.237A>T (p.Ala79=) n.360A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.585A>T (p.Ala195=) n.225A>T n.717A>T c.603A>T (p.Ala201=) c.648A>T (p.Ala216=) c.330A>T (p.Ala110=) n.736A>T n.924A>T | |
| 5 | g.119489226dup | CA2580072412 | HSD17B4 | c.657dup (p.Pro220ThrfsTer12) c.113-7317dup (n.113-7317dup) c.*538dup (n.*538dup) n.758dup c.*163dup (n.*163dup) n.750dup c.*787dup (n.*787dup) n.2347dup n.578dup c.*542dup (n.*542dup) n.739dup c.246dup (p.Pro83ThrfsTer12) n.496dup c.*347dup (n.*347dup) c.732dup (p.Pro245ThrfsTer12) c.*529dup (n.*529dup) c.*235dup (n.*235dup) c.216dup (p.Pro73ThrfsTer12) c.*60dup (n.*60dup) c.*663dup (n.*663dup) c.*635dup (n.*635dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*588dup (n.*588dup) c.237dup (p.Pro80ThrfsTer12) n.360dup c.-228dup (n.-228dup) c.585dup (p.Pro196ThrfsTer12) n.225dup n.717dup c.603dup (p.Pro202ThrfsTer12) c.648dup (p.Pro217ThrfsTer12) c.330dup (p.Pro111ThrfsTer12) n.736dup n.924dup | ClinVar |
| 5 | g.119489227C>A | CA360866939 | HSD17B4 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.113-7316C>A (n.113-7316C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.759C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.751C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2348C>A n.579C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.740C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.497C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.361C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.226C>A n.718C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.737C>A n.925C>A | |
| 5 | g.119489227C= | CA1577030591 | HSD17B4 | c.658C= (p.Pro220=) c.113-7316C= (n.113-7316C=) c.*539C= (n.*539C=) n.759C= c.*164C= (n.*164C=) n.751C= c.*788C= (n.*788C=) n.2348C= n.579C= c.*543C= (n.*543C=) n.740C= c.247C= (p.Pro83=) n.497C= c.*348C= (n.*348C=) c.733C= (p.Pro245=) c.*530C= (n.*530C=) c.*236C= (n.*236C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*61C= (n.*61C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*589C= (n.*589C=) c.238C= (p.Pro80=) n.361C= c.-227C= (n.-227C=) c.586C= (p.Pro196=) n.226C= n.718C= c.604C= (p.Pro202=) c.649C= (p.Pro217=) c.331C= (p.Pro111=) n.737C= n.925C= | |
| 5 | g.119489227C>G | CA125873764 | HSD17B4 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.113-7316C>G (n.113-7316C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.759C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.751C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2348C>G n.579C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.740C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.497C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.361C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.226C>G n.718C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.737C>G n.925C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489227C>T | CA3381923 | HSD17B4 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.113-7316C>T (n.113-7316C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.759C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.751C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2348C>T n.579C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.740C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.497C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.361C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.226C>T n.718C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.737C>T n.925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489228C>A | CA360866940 | HSD17B4 | c.659C>A (p.Pro220His) c.113-7315C>A (n.113-7315C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.760C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.752C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.2349C>A n.580C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.741C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.498C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.362C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.587C>A (p.Pro196His) n.227C>A n.719C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.650C>A (p.Pro217His) c.332C>A (p.Pro111His) n.738C>A n.926C>A | |
| 5 | g.119489228C>G | CA360866942 | HSD17B4 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.113-7315C>G (n.113-7315C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.760C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.752C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.2349C>G n.580C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.741C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.498C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.362C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.227C>G n.719C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.738C>G n.926C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489228C>T | CA360866941 | HSD17B4 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.113-7315C>T (n.113-7315C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.760C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.752C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.2349C>T n.580C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.741C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.498C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.362C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.227C>T n.719C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.738C>T n.926C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489229T>A | CA446044453 | HSD17B4 | c.660T>A (p.Pro220=) c.113-7314T>A (n.113-7314T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.761T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.753T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.2350T>A n.581T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.742T>A c.249T>A (p.Pro83=) n.499T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.240T>A (p.Pro80=) n.363T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.588T>A (p.Pro196=) n.228T>A n.720T>A c.606T>A (p.Pro202=) c.651T>A (p.Pro217=) c.333T>A (p.Pro111=) n.739T>A n.927T>A | |
| 5 | g.119489229T>C | CA446044454 | HSD17B4 | c.660T>C (p.Pro220=) c.113-7314T>C (n.113-7314T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.761T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.753T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.2350T>C n.581T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.742T>C c.249T>C (p.Pro83=) n.499T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.240T>C (p.Pro80=) n.363T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.588T>C (p.Pro196=) n.228T>C n.720T>C c.606T>C (p.Pro202=) c.651T>C (p.Pro217=) c.333T>C (p.Pro111=) n.739T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489229T>G | CA446044458 | HSD17B4 | c.660T>G (p.Pro220=) c.113-7314T>G (n.113-7314T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.761T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.753T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.2350T>G n.581T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.742T>G c.249T>G (p.Pro83=) n.499T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.240T>G (p.Pro80=) n.363T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.588T>G (p.Pro196=) n.228T>G n.720T>G c.606T>G (p.Pro202=) c.651T>G (p.Pro217=) c.333T>G (p.Pro111=) n.739T>G n.927T>G | |
| 5 | g.119489230C>A | CA360866943 | HSD17B4 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.113-7313C>A (n.113-7313C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.762C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.754C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2351C>A n.582C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.743C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.500C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.364C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.229C>A n.721C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.740C>A n.928C>A | |
| 5 | g.119489230C= | CA1577007638 | HSD17B4 | c.661C= (p.Leu221=) c.113-7313C= (n.113-7313C=) c.*542C= (n.*542C=) n.762C= c.*167C= (n.*167C=) n.754C= c.*791C= (n.*791C=) n.2351C= n.582C= c.*546C= (n.*546C=) n.743C= c.250C= (p.Leu84=) n.500C= c.*351C= (n.*351C=) c.736C= (p.Leu246=) c.*533C= (n.*533C=) c.*239C= (n.*239C=) c.220C= (p.Leu74=) c.*64C= (n.*64C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*592C= (n.*592C=) c.241C= (p.Leu81=) n.364C= c.-224C= (n.-224C=) c.589C= (p.Leu197=) n.229C= n.721C= c.607C= (p.Leu203=) c.652C= (p.Leu218=) c.334C= (p.Leu112=) n.740C= n.928C= | |
| 5 | g.119489230C>G | CA360866945 | HSD17B4 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.113-7313C>G (n.113-7313C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.762C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.754C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.2351C>G n.582C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.743C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.500C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.364C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) n.229C>G n.721C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.740C>G n.928C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119489230C>T | CA360866944 | HSD17B4 | c.661C>T (p.Leu221Phe) c.113-7313C>T (n.113-7313C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.762C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.754C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2351C>T n.582C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.743C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.500C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.364C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.229C>T n.721C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.740C>T n.928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489230_119489243delinsCTTGTCCTTTGGCT | CA1577007641 | HSD17B4 | c.661_674delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu221=) c.113-7313_113-7300delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.113-7313_113-7300delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*542_*555delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*542_*555delinsCTTGTCCTTTGGCT) n.762_775delinsCTTGTCCTTTGGCT c.*167_*180delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*167_*180delinsCTTGTCCTTTGGCT) n.754_767delinsCTTGTCCTTTGGCT c.*791_*804delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*791_*804delinsCTTGTCCTTTGGCT) n.2351_2364delinsCTTGTCCTTTGGCT n.582_595delinsCTTGTCCTTTGGCT c.*546_*559delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*546_*559delinsCTTGTCCTTTGGCT) n.743_756delinsCTTGTCCTTTGGCT c.250_263delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu84=) n.500_513delinsCTTGTCCTTTGGCT c.*351_*364delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*351_*364delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.736_749delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu246=) c.*533_*546delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*533_*546delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*239_*252delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*239_*252delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.220_233delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu74=) c.*64_*77delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*64_*77delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*667_*680delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*667_*680delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*639_*652delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*639_*652delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*628_*641delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*628_*641delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.*592_*605delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.*592_*605delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.241_254delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu81=) n.364_377delinsCTTGTCCTTTGGCT c.-224_-211delinsCTTGTCCTTTGGCT (n.-224_-211delinsCTTGTCCTTTGGCT) c.589_602delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu197=) n.229_242delinsCTTGTCCTTTGGCT n.721_734delinsCTTGTCCTTTGGCT c.607_620delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu203=) c.652_665delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu218=) c.334_347delinsCTTGTCCTTTGGCT (p.Leu112=) n.740_753delinsCTTGTCCTTTGGCT n.928_941delinsCTTGTCCTTTGGCT | |
| 5 | g.119489231T>A | CA360866946 | HSD17B4 | c.662T>A (p.Leu221His) c.113-7312T>A (n.113-7312T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.763T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.755T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.2352T>A n.583T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.744T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.501T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.737T>A (p.Leu246His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.221T>A (p.Leu74His) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.365T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.590T>A (p.Leu197His) n.230T>A n.722T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.653T>A (p.Leu218His) c.335T>A (p.Leu112His) n.741T>A n.929T>A | |
| 5 | g.119489231T>C | CA360866947 | HSD17B4 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.113-7312T>C (n.113-7312T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.763T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.755T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.2352T>C n.583T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.744T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.501T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.365T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.230T>C n.722T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.741T>C n.929T>C | |
| 5 | g.119489231T>G | CA360866948 | HSD17B4 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.113-7312T>G (n.113-7312T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.763T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.755T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.2352T>G n.583T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.744T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.501T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.365T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.230T>G n.722T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.741T>G n.929T>G | |
| 5 | g.119489236_119489248del | CA917566541 | HSD17B4 | c.667_679del (p.Leu223ThrfsTer?) c.113-7307_113-7295del (n.113-7307_113-7295del) c.*548_*560del (n.*548_*560del) n.768_780del c.*173_*185del (n.*173_*185del) n.760_772del c.*797_*809del (n.*797_*809del) n.2357_2369del n.588_600del c.*552_*564del (n.*552_*564del) n.749_761del c.256_268del (p.Leu86ThrfsTer?) n.506_518del c.*357_*369del (n.*357_*369del) c.742_754del (p.Leu248ThrfsTer?) c.*539_*551del (n.*539_*551del) c.*245_*257del (n.*245_*257del) c.226_238del (p.Leu76ThrfsTer?) c.*70_*82del (n.*70_*82del) c.*673_*685del (n.*673_*685del) c.*645_*657del (n.*645_*657del) c.*634_*646del (n.*634_*646del) c.*598_*610del (n.*598_*610del) c.247_259del (p.Leu83ThrfsTer?) n.370_382del c.-218_-206del (n.-218_-206del) c.595_607del (p.Leu199ThrfsTer?) n.235_247del n.727_739del c.613_625del (p.Leu205ThrfsTer?) c.658_670del (p.Leu220ThrfsTer?) c.340_352del (p.Leu114ThrfsTer?) n.746_758del n.934_946del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489232T>A | CA446044477 | HSD17B4 | c.663T>A (p.Leu221=) c.113-7311T>A (n.113-7311T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.764T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.756T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.2353T>A n.584T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.745T>A c.252T>A (p.Leu84=) n.502T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.738T>A (p.Leu246=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.222T>A (p.Leu74=) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.243T>A (p.Leu81=) n.366T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.591T>A (p.Leu197=) n.231T>A n.723T>A c.609T>A (p.Leu203=) c.654T>A (p.Leu218=) c.336T>A (p.Leu112=) n.742T>A n.930T>A | |
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| 5 | g.119489247T>A | CA360866979 | HSD17B4 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.113-7296T>A (n.113-7296T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.779T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.771T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.2368T>A n.599T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.760T>A c.267T>A (p.Cys89Ter) n.517T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.753T>A (p.Cys251Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.258T>A (p.Cys86Ter) n.381T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.606T>A (p.Cys202Ter) n.246T>A n.738T>A c.624T>A (p.Cys208Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.351T>A (p.Cys117Ter) n.757T>A n.945T>A | |
| 5 | g.119489247T>C | CA446044564 | HSD17B4 | c.678T>C (p.Cys226=) c.113-7296T>C (n.113-7296T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.779T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.771T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.2368T>C n.599T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.760T>C c.267T>C (p.Cys89=) n.517T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.753T>C (p.Cys251=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.237T>C (p.Cys79=) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.258T>C (p.Cys86=) n.381T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.606T>C (p.Cys202=) n.246T>C n.738T>C c.624T>C (p.Cys208=) c.669T>C (p.Cys223=) c.351T>C (p.Cys117=) n.757T>C n.945T>C | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.119489247T= | CA1577007669 | HSD17B4 | c.678T= (p.Cys226=) c.113-7296T= (n.113-7296T=) c.*559T= (n.*559T=) n.779T= c.*184T= (n.*184T=) n.771T= c.*808T= (n.*808T=) n.2368T= n.599T= c.*563T= (n.*563T=) n.760T= c.267T= (p.Cys89=) n.517T= c.*368T= (n.*368T=) c.753T= (p.Cys251=) c.*550T= (n.*550T=) c.*256T= (n.*256T=) c.237T= (p.Cys79=) c.*81T= (n.*81T=) c.*684T= (n.*684T=) c.*656T= (n.*656T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*609T= (n.*609T=) c.258T= (p.Cys86=) n.381T= c.-207T= (n.-207T=) c.606T= (p.Cys202=) n.246T= n.738T= c.624T= (p.Cys208=) c.669T= (p.Cys223=) c.351T= (p.Cys117=) n.757T= n.945T= | |
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| 5 | g.119489248C= | CA1577007670 | HSD17B4 | c.679C= (p.His227=) c.113-7295C= (n.113-7295C=) c.*560C= (n.*560C=) n.780C= c.*185C= (n.*185C=) n.772C= c.*809C= (n.*809C=) n.2369C= n.600C= c.*564C= (n.*564C=) n.761C= c.268C= (p.His90=) n.518C= c.*369C= (n.*369C=) c.754C= (p.His252=) c.*551C= (n.*551C=) c.*257C= (n.*257C=) c.238C= (p.His80=) c.*82C= (n.*82C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*610C= (n.*610C=) c.259C= (p.His87=) n.382C= c.-206C= (n.-206C=) c.607C= (p.His203=) n.247C= n.739C= c.625C= (p.His209=) c.670C= (p.His224=) c.352C= (p.His118=) n.758C= n.946C= | |
| 5 | g.119489248C>G | CA360866982 | HSD17B4 | c.679C>G (p.His227Asp) c.113-7295C>G (n.113-7295C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.780C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.772C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.2369C>G n.600C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.761C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.518C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.259C>G (p.His87Asp) n.382C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.607C>G (p.His203Asp) n.247C>G n.739C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.670C>G (p.His224Asp) c.352C>G (p.His118Asp) n.758C>G n.946C>G | |
| 5 | g.119489248C>T | CA125873797 | HSD17B4 | c.679C>T (p.His227Tyr) c.113-7295C>T (n.113-7295C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.780C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.772C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.2369C>T n.600C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.761C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.518C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) n.382C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) n.247C>T n.739C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) n.758C>T n.946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489249A>T | CA360866983 | HSD17B4 | c.680A>T (p.His227Leu) c.113-7294A>T (n.113-7294A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.781A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.773A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.2370A>T n.601A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.762A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.519A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.260A>T (p.His87Leu) n.383A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.608A>T (p.His203Leu) n.248A>T n.740A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.671A>T (p.His224Leu) c.353A>T (p.His118Leu) n.759A>T n.947A>T | |
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| 5 | g.119489251G>C | CA360866988 | HSD17B4 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.113-7292G>C (n.113-7292G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.783G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.775G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.2372G>C n.603G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.764G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.521G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.385G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.250G>C n.742G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.761G>C n.949G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489252A>T | CA360866992 | HSD17B4 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.113-7291A>T (n.113-7291A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.784A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.776A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.2373A>T n.604A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.765A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.522A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.386A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.251A>T n.743A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.762A>T n.950A>T | |
| 5 | g.119489253G>A | CA3381932 | HSD17B4 | c.684G>A (p.Glu228=) c.113-7290G>A (n.113-7290G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.785G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.777G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2374G>A n.605G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.766G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.523G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.759G>A (p.Glu253=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.387G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.612G>A (p.Glu204=) n.252G>A n.744G>A c.630G>A (p.Glu210=) c.675G>A (p.Glu225=) c.357G>A (p.Glu119=) n.763G>A n.951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489266A>G | CA360867028 | HSD17B4 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.113-7277A>G (n.113-7277A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.798A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.790A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.2387A>G n.618A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.779A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.536A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.400A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.265A>G n.757A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) n.776A>G n.964A>G | |
| 5 | g.119489266A>T | CA360867026 | HSD17B4 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.113-7277A>T (n.113-7277A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.798A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.790A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.2387A>T n.618A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.779A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.536A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.400A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.265A>T n.757A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.776A>T n.964A>T | |
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| 5 | g.119489267A>G | CA360867030 | HSD17B4 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.113-7276A>G (n.113-7276A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.799A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.791A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2388A>G n.619A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.780A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.537A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.401A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.266A>G n.758A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) n.777A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489267A>T | CA360867031 | HSD17B4 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.113-7276A>T (n.113-7276A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.799A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.791A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2388A>T n.619A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.780A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.537A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.401A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.266A>T n.758A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) n.777A>T n.965A>T | |
| 5 | g.119489268T>A | CA360867032 | HSD17B4 | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.113-7275T>A (n.113-7275T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.800T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.792T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.2389T>A n.620T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.781T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.538T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.402T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.627T>A (p.Asn209Lys) n.267T>A n.759T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) n.778T>A n.966T>A | |
| 5 | g.119489268T>C | CA3381933 | HSD17B4 | c.699T>C (p.Asn233=) c.113-7275T>C (n.113-7275T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.800T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.792T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.2389T>C n.620T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.781T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.538T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.774T>C (p.Asn258=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.279T>C (p.Asn93=) n.402T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.627T>C (p.Asn209=) n.267T>C n.759T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.690T>C (p.Asn230=) c.372T>C (p.Asn124=) n.778T>C n.966T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489274C>A | CA446044744 | HSD17B4 | c.705C>A (p.Gly235=) c.113-7269C>A (n.113-7269C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.806C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.798C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2395C>A n.626C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.787C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.544C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.780C>A (p.Gly260=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.264C>A (p.Gly88=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.285C>A (p.Gly95=) n.408C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.633C>A (p.Gly211=) n.273C>A n.765C>A c.651C>A (p.Gly217=) c.696C>A (p.Gly232=) c.378C>A (p.Gly126=) n.784C>A n.972C>A | |
| 5 | g.119489274C= | CA1577007697 | HSD17B4 | c.705C= (p.Gly235=) c.113-7269C= (n.113-7269C=) c.*586C= (n.*586C=) n.806C= c.*211C= (n.*211C=) n.798C= c.*835C= (n.*835C=) n.2395C= n.626C= c.*590C= (n.*590C=) n.787C= c.294C= (p.Gly98=) n.544C= c.*395C= (n.*395C=) c.780C= (p.Gly260=) c.*577C= (n.*577C=) c.*283C= (n.*283C=) c.264C= (p.Gly88=) c.*108C= (n.*108C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*636C= (n.*636C=) c.285C= (p.Gly95=) n.408C= c.-180C= (n.-180C=) c.633C= (p.Gly211=) n.273C= n.765C= c.651C= (p.Gly217=) c.696C= (p.Gly232=) c.378C= (p.Gly126=) n.784C= n.972C= | |
| 5 | g.119489274C>G | CA446044746 | HSD17B4 | c.705C>G (p.Gly235=) c.113-7269C>G (n.113-7269C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.806C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.798C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.2395C>G n.626C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.787C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.544C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.780C>G (p.Gly260=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.264C>G (p.Gly88=) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.285C>G (p.Gly95=) n.408C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.633C>G (p.Gly211=) n.273C>G n.765C>G c.651C>G (p.Gly217=) c.696C>G (p.Gly232=) c.378C>G (p.Gly126=) n.784C>G n.972C>G | |
| 5 | g.119489274C>T | CA446044748 | HSD17B4 | c.705C>T (p.Gly235=) c.113-7269C>T (n.113-7269C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.806C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.798C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2395C>T n.626C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.787C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.544C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.780C>T (p.Gly260=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.264C>T (p.Gly88=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.285C>T (p.Gly95=) n.408C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.633C>T (p.Gly211=) n.273C>T n.765C>T c.651C>T (p.Gly217=) c.696C>T (p.Gly232=) c.378C>T (p.Gly126=) n.784C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489275T>A | CA360867046 | HSD17B4 | c.706T>A (p.Leu236Met) c.113-7268T>A (n.113-7268T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.807T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.799T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.2396T>A n.627T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.788T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.545T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.781T>A (p.Leu261Met) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.286T>A (p.Leu96Met) n.409T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.634T>A (p.Leu212Met) n.274T>A n.766T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.697T>A (p.Leu233Met) c.379T>A (p.Leu127Met) n.785T>A n.973T>A | |
| 5 | g.119489275T>C | CA446044760 | HSD17B4 | c.706T>C (p.Leu236=) c.113-7268T>C (n.113-7268T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.807T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.799T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.2396T>C n.627T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.788T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.545T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.286T>C (p.Leu96=) n.409T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.634T>C (p.Leu212=) n.274T>C n.766T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.697T>C (p.Leu233=) c.379T>C (p.Leu127=) n.785T>C n.973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489275T= | CA1577007701 | HSD17B4 | c.706T= (p.Leu236=) c.113-7268T= (n.113-7268T=) c.*587T= (n.*587T=) n.807T= c.*212T= (n.*212T=) n.799T= c.*836T= (n.*836T=) n.2396T= n.627T= c.*591T= (n.*591T=) n.788T= c.295T= (p.Leu99=) n.545T= c.*396T= (n.*396T=) c.781T= (p.Leu261=) c.*578T= (n.*578T=) c.*284T= (n.*284T=) c.265T= (p.Leu89=) c.*109T= (n.*109T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*684T= (n.*684T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*637T= (n.*637T=) c.286T= (p.Leu96=) n.409T= c.-179T= (n.-179T=) c.634T= (p.Leu212=) n.274T= n.766T= c.652T= (p.Leu218=) c.697T= (p.Leu233=) c.379T= (p.Leu127=) n.785T= n.973T= | |
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| 5 | g.119489276T>A | CA360867048 | HSD17B4 | c.707T>A (p.Leu236Ter) c.113-7267T>A (n.113-7267T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.808T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.800T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.2397T>A n.628T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.789T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.546T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.410T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.275T>A n.767T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.786T>A n.974T>A | ClinVar |
| 5 | g.119489276T>C | CA360867049 | HSD17B4 | c.707T>C (p.Leu236Ser) c.113-7267T>C (n.113-7267T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.808T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.800T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.2397T>C n.628T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.789T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.546T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.410T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.275T>C n.767T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.786T>C n.974T>C | |
| 5 | g.119489276T>G | CA360867050 | HSD17B4 | c.707T>G (p.Leu236Trp) c.113-7267T>G (n.113-7267T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.808T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.800T>G c.*837T>G (n.*837T>G) n.2397T>G n.628T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.789T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.546T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.410T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.275T>G n.767T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.698T>G (p.Leu233Trp) c.380T>G (p.Leu127Trp) n.786T>G n.974T>G | |
| 5 | g.119489277G>A | CA446044767 | HSD17B4 | c.708G>A (p.Leu236=) c.113-7266G>A (n.113-7266G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.809G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.801G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.2398G>A n.629G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.790G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.547G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.288G>A (p.Leu96=) n.411G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.636G>A (p.Leu212=) n.276G>A n.768G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.699G>A (p.Leu233=) c.381G>A (p.Leu127=) n.787G>A n.975G>A | |
| 5 | g.119489277G>C | CA360867051 | HSD17B4 | c.708G>C (p.Leu236Phe) c.113-7266G>C (n.113-7266G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.809G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.801G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.2398G>C n.629G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.790G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.547G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.411G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.276G>C n.768G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.699G>C (p.Leu233Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) n.787G>C n.975G>C | |
| 5 | g.119489277G= | CA1577007703 | HSD17B4 | c.708G= (p.Leu236=) c.113-7266G= (n.113-7266G=) c.*589G= (n.*589G=) n.809G= c.*214G= (n.*214G=) n.801G= c.*838G= (n.*838G=) n.2398G= n.629G= c.*593G= (n.*593G=) n.790G= c.297G= (p.Leu99=) n.547G= c.*398G= (n.*398G=) c.783G= (p.Leu261=) c.*580G= (n.*580G=) c.*286G= (n.*286G=) c.267G= (p.Leu89=) c.*111G= (n.*111G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*639G= (n.*639G=) c.288G= (p.Leu96=) n.411G= c.-177G= (n.-177G=) c.636G= (p.Leu212=) n.276G= n.768G= c.654G= (p.Leu218=) c.699G= (p.Leu233=) c.381G= (p.Leu127=) n.787G= n.975G= | |
| 5 | g.119489277G>T | CA360867052 | HSD17B4 | c.708G>T (p.Leu236Phe) c.113-7266G>T (n.113-7266G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.809G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.801G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.2398G>T n.629G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.790G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.547G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.411G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.276G>T n.768G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.699G>T (p.Leu233Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe) n.787G>T n.975G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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