Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119479013T>ACA360866436HSD17B4c.614T>A (p.Met205Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.607C= (p.Pro203=)
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n.883C=
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n.709C>G
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c.691C>G (p.Pro231Ala)
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5g.119479015C>TCA360866443HSD17B4c.616C>T (p.Pro206Ser)
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c.*501C>T (n.*501C>T)
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c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.455C>T
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c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
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c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.319C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.184C>T
n.676C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.695C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479016C>ACA360866444HSD17B4c.617C>A (p.Pro206His)
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n.699C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.456C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.320C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.185C>A
n.677C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.696C>A
n.884C>A
5g.119479016C>GCA360866445HSD17B4c.617C>G (p.Pro206Arg)
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c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.696C>G
n.884C>G
5g.119479016C>TCA360866446HSD17B4c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.113-17527C>T (n.113-17527C>T)
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n.718C>T
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c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
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c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.320C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.185C>T
n.677C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.696C>T
n.884C>T
5g.119479017T>ACA446041649HSD17B4c.618T>A (p.Pro206=)
c.113-17526T>A (n.113-17526T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
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 ClinVar
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n.885T>G
 gnomAD v4
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c.*626A>T (n.*626A>T)
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n.699A>T
n.887A>T
5g.119479020A>CCA360866453HSD17B4c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.113-17523A>C (n.113-17523A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.722A>C
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n.714A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2311A>C
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n.703A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.460A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
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n.700A>C
n.888A>C
5g.119479020A>GCA446041657HSD17B4c.621A>G (p.Glu207=)
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n.700A>G
n.888A>G
5g.119479020A>TCA360866454HSD17B4c.621A>T (p.Glu207Asp)
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c.*502A>T (n.*502A>T)
n.722A>T
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n.324A>T
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n.700A>T
n.888A>T
5g.119479021G>ACA360866455HSD17B4c.622G>A (p.Asp208Asn)
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n.704G>A
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c.*200G>A (n.*200G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
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c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.190G>A
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c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.701G>A
n.889G>A
 gnomAD v4
5g.119479021G>CCA360866456HSD17B4c.622G>C (p.Asp208His)
c.113-17522G>C (n.113-17522G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.723G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.715G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2312G>C
n.543G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.704G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.461G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.325G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.190G>C
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c.613G>C (p.Asp205His)
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n.701G>C
n.889G>C
5g.119479021G>TCA360866457HSD17B4c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.113-17522G>T (n.113-17522G>T)
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n.543+3_543+22del
c.*507+3_*507+22del (n.*507+3_*507+22del)
n.704+3_704+22del
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n.461+3_461+22del
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c.697+3_697+22del (n.697+3_697+22del)
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n.325+3_325+22del
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n.190+3_190+22del
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n.701+3_701+22del
n.889+3_889+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479024A=CA1577025622HSD17B4c.622+3A= (n.622+3A=)
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n.889+3A=
5g.119479024A>TCA3381894HSD17B4c.622+3A>T (n.622+3A>T)
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n.701+3A>T
n.889+3A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479025A=CA1577025623HSD17B4c.622+4A= (n.622+4A=)
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n.701+4A=
n.889+4A=
5g.119479025A>GCA3381895HSD17B4c.622+4A>G (n.622+4A>G)
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n.889+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479026G>ACA3381896HSD17B4c.622+5G>A (n.622+5G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479026G=CA1577025624HSD17B4c.622+5G= (n.622+5G=)
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n.701+5G=
n.889+5G=
5g.119479028A=CA1577025625HSD17B4c.622+7A= (n.622+7A=)
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n.543+7A=
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c.*628+7A= (n.*628+7A=)
c.*600+7A= (n.*600+7A=)
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c.-263+7A= (n.-263+7A=)
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n.701+7A=
n.889+7A=
5g.119479028A>CCA562695410HSD17B4c.622+7A>C (n.622+7A>C)
c.113-17515A>C (n.113-17515A>C)
c.*503+7A>C (n.*503+7A>C)
n.723+7A>C
c.*128+7A>C (n.*128+7A>C)
n.715+7A>C
c.*752+7A>C (n.*752+7A>C)
n.2312+7A>C
n.543+7A>C
c.*507+7A>C (n.*507+7A>C)
n.704+7A>C
c.211+7A>C (n.211+7A>C)
n.461+7A>C
c.*312+7A>C (n.*312+7A>C)
c.697+7A>C (n.697+7A>C)
c.*494+7A>C (n.*494+7A>C)
c.*200+7A>C (n.*200+7A>C)
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c.*600+7A>C (n.*600+7A>C)
c.*589+7A>C (n.*589+7A>C)
c.*553+7A>C (n.*553+7A>C)
c.202+7A>C (n.202+7A>C)
n.325+7A>C
c.-263+7A>C (n.-263+7A>C)
c.550+7A>C (n.550+7A>C)
n.190+7A>C
n.682+7A>C
c.568+7A>C (n.568+7A>C)
c.613+7A>C (n.613+7A>C)
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n.701+7A>C
n.889+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479029A>GCA2580072397HSD17B4c.622+8A>G (n.622+8A>G)
c.113-17514A>G (n.113-17514A>G)
c.*503+8A>G (n.*503+8A>G)
n.723+8A>G
c.*128+8A>G (n.*128+8A>G)
n.715+8A>G
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n.2312+8A>G
n.543+8A>G
c.*507+8A>G (n.*507+8A>G)
n.704+8A>G
c.211+8A>G (n.211+8A>G)
n.461+8A>G
c.*312+8A>G (n.*312+8A>G)
c.697+8A>G (n.697+8A>G)
c.*494+8A>G (n.*494+8A>G)
c.*200+8A>G (n.*200+8A>G)
c.181+8A>G (n.181+8A>G)
c.*628+8A>G (n.*628+8A>G)
c.*600+8A>G (n.*600+8A>G)
c.*589+8A>G (n.*589+8A>G)
c.*553+8A>G (n.*553+8A>G)
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n.325+8A>G
c.-263+8A>G (n.-263+8A>G)
c.550+8A>G (n.550+8A>G)
n.190+8A>G
n.682+8A>G
c.568+8A>G (n.568+8A>G)
c.613+8A>G (n.613+8A>G)
c.295+8A>G (n.295+8A>G)
n.701+8A>G
n.889+8A>G
 ClinVar
5g.119479030G>ACA2573138661HSD17B4c.622+9G>A (n.622+9G>A)
c.113-17513G>A (n.113-17513G>A)
c.*503+9G>A (n.*503+9G>A)
n.723+9G>A
c.*128+9G>A (n.*128+9G>A)
n.715+9G>A
c.*752+9G>A (n.*752+9G>A)
n.2312+9G>A
n.543+9G>A
c.*507+9G>A (n.*507+9G>A)
n.704+9G>A
c.211+9G>A (n.211+9G>A)
n.461+9G>A
c.*312+9G>A (n.*312+9G>A)
c.697+9G>A (n.697+9G>A)
c.*494+9G>A (n.*494+9G>A)
c.*200+9G>A (n.*200+9G>A)
c.181+9G>A (n.181+9G>A)
c.*628+9G>A (n.*628+9G>A)
c.*600+9G>A (n.*600+9G>A)
c.*589+9G>A (n.*589+9G>A)
c.*553+9G>A (n.*553+9G>A)
c.202+9G>A (n.202+9G>A)
n.325+9G>A
c.-263+9G>A (n.-263+9G>A)
c.550+9G>A (n.550+9G>A)
n.190+9G>A
n.682+9G>A
c.568+9G>A (n.568+9G>A)
c.613+9G>A (n.613+9G>A)
c.295+9G>A (n.295+9G>A)
n.701+9G>A
n.889+9G>A
 ClinVar dbSNP
5g.119479031C>ACA2674979950HSD17B4c.622+10C>A (n.622+10C>A)
c.113-17512C>A (n.113-17512C>A)
c.*503+10C>A (n.*503+10C>A)
n.723+10C>A
c.*128+10C>A (n.*128+10C>A)
n.715+10C>A
c.*752+10C>A (n.*752+10C>A)
n.2312+10C>A
n.543+10C>A
c.*507+10C>A (n.*507+10C>A)
n.704+10C>A
c.211+10C>A (n.211+10C>A)
n.461+10C>A
c.*312+10C>A (n.*312+10C>A)
c.697+10C>A (n.697+10C>A)
c.*494+10C>A (n.*494+10C>A)
c.*200+10C>A (n.*200+10C>A)
c.181+10C>A (n.181+10C>A)
c.*628+10C>A (n.*628+10C>A)
c.*600+10C>A (n.*600+10C>A)
c.*589+10C>A (n.*589+10C>A)
c.*553+10C>A (n.*553+10C>A)
c.202+10C>A (n.202+10C>A)
n.325+10C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.701+19A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479040_119479041delinsATCA1577025631HSD17B4c.622+19_622+20delinsAT (n.622+19_622+20delinsAT)
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n.889+19_889+20delinsAT
5g.119479041T>ACA562695412HSD17B4c.622+20T>A (n.622+20T>A)
c.113-17502T>A (n.113-17502T>A)
c.*503+20T>A (n.*503+20T>A)
n.723+20T>A
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c.*507+20T>A (n.*507+20T>A)
n.704+20T>A
c.211+20T>A (n.211+20T>A)
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c.*312+20T>A (n.*312+20T>A)
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c.*589+20T>A (n.*589+20T>A)
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n.325+20T>A
c.-263+20T>A (n.-263+20T>A)
c.550+20T>A (n.550+20T>A)
n.190+20T>A
n.682+20T>A
c.568+20T>A (n.568+20T>A)
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n.701+20T>A
n.889+20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479041T>CCA2674979954HSD17B4c.622+20T>C (n.622+20T>C)
c.113-17502T>C (n.113-17502T>C)
c.*503+20T>C (n.*503+20T>C)
n.723+20T>C
c.*128+20T>C (n.*128+20T>C)
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 gnomAD v4
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