Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119478980_119479011del | CA2695198728 | HSD17B4 | c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3) c.113-17563_113-17532del (n.113-17563_113-17532del) c.*462_*493del (n.*462_*493del) n.682_713del c.*87_*118del (n.*87_*118del) n.674_705del c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.2271_2302del n.502_533del c.*466_*497del (n.*466_*497del) n.663_694del c.170_201del (p.Pro57HisfsTer3) n.420_451del c.*271_*302del (n.*271_*302del) c.656_687del (p.Pro219HisfsTer3) c.*453_*484del (n.*453_*484del) c.*159_*190del (n.*159_*190del) c.140_171del (p.Pro47HisfsTer3) c.*587_*618del (n.*587_*618del) c.*559_*590del (n.*559_*590del) c.*548_*579del (n.*548_*579del) c.*512_*543del (n.*512_*543del) c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3) n.284_315del c.-304_-273del (n.-304_-273del) c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3) n.149_180del n.641_672del c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3) c.572_603del (p.Pro191HisfsTer3) c.254_285del (p.Pro85HisfsTer3) n.660_691del n.848_879del | ClinVar |
5 | g.119479002_119479006delinsTCAGA | CA1577025612 | HSD17B4 | c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=) c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA) c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA) n.704_708delinsTCAGA c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA) n.696_700delinsTCAGA c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA) n.2293_2297delinsTCAGA n.524_528delinsTCAGA c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA) n.685_689delinsTCAGA c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=) n.442_446delinsTCAGA c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA) c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=) c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA) c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA) c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=) c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA) c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA) c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA) c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA) c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=) n.306_310delinsTCAGA c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA) c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=) n.171_175delinsTCAGA n.663_667delinsTCAGA c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=) c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=) c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=) n.682_686delinsTCAGA n.870_874delinsTCAGA | |
5 | g.119479006_119479009del | CA16040962 | HSD17B4 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10) c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.708_711del c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.700_703del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.2297_2300del n.528_531del c.*492_*495del (n.*492_*495del) n.689_692del c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10) n.446_449del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10) c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14) c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.*538_*541del (n.*538_*541del) c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10) n.310_313del c.-278_-275del (n.-278_-275del) c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10) n.175_178del n.667_670del c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10) c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10) c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10) n.686_689del n.874_877del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479006A>C | CA360866422 | HSD17B4 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.113-17537A>C (n.113-17537A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.708A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.700A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.2297A>C n.528A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.689A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.446A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.310A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.175A>C n.667A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.686A>C n.874A>C | |
5 | g.119479006A>G | CA360866423 | HSD17B4 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.113-17537A>G (n.113-17537A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.708A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.700A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.2297A>G n.528A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.689A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.446A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.310A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.175A>G n.667A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.686A>G n.874A>G | |
5 | g.119479006A>T | CA360866424 | HSD17B4 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.113-17537A>T (n.113-17537A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.708A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.700A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.2297A>T n.528A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.689A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.446A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.310A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.175A>T n.667A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.686A>T n.874A>T | |
5 | g.119479007C>A | CA360866425 | HSD17B4 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.113-17536C>A (n.113-17536C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.709C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.701C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2298C>A n.529C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.690C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.447C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.311C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.176C>A n.668C>A c.554C>A (p.Thr185Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.687C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479007C= | CA1577025615 | HSD17B4 | c.608C= (p.Thr203=) c.113-17536C= (n.113-17536C=) c.*489C= (n.*489C=) n.709C= c.*114C= (n.*114C=) n.701C= c.*738C= (n.*738C=) n.2298C= n.529C= c.*493C= (n.*493C=) n.690C= c.197C= (p.Thr66=) n.447C= c.*298C= (n.*298C=) c.683C= (p.Thr228=) c.*480C= (n.*480C=) c.*186C= (n.*186C=) c.167C= (p.Thr56=) c.*614C= (n.*614C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*539C= (n.*539C=) c.188C= (p.Thr63=) n.311C= c.-277C= (n.-277C=) c.536C= (p.Thr179=) n.176C= n.668C= c.554C= (p.Thr185=) c.599C= (p.Thr200=) c.281C= (p.Thr94=) n.687C= n.875C= | |
5 | g.119479007C>G | CA360866426 | HSD17B4 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.113-17536C>G (n.113-17536C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.709C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.701C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2298C>G n.529C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.690C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.447C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.311C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.176C>G n.668C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.687C>G n.875C>G | |
5 | g.119479007C>T | CA3381891 | HSD17B4 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.113-17536C>T (n.113-17536C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.709C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.701C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2298C>T n.529C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.690C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.447C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.311C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.176C>T n.668C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.687C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479008A= | CA1577025616 | HSD17B4 | c.609A= (p.Thr203=) c.113-17535A= (n.113-17535A=) c.*490A= (n.*490A=) n.710A= c.*115A= (n.*115A=) n.702A= c.*739A= (n.*739A=) n.2299A= n.530A= c.*494A= (n.*494A=) n.691A= c.198A= (p.Thr66=) n.448A= c.*299A= (n.*299A=) c.684A= (p.Thr228=) c.*481A= (n.*481A=) c.*187A= (n.*187A=) c.168A= (p.Thr56=) c.*615A= (n.*615A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*540A= (n.*540A=) c.189A= (p.Thr63=) n.312A= c.-276A= (n.-276A=) c.537A= (p.Thr179=) n.177A= n.669A= c.555A= (p.Thr185=) c.600A= (p.Thr200=) c.282A= (p.Thr94=) n.688A= n.876A= | |
5 | g.119479008A>C | CA446041625 | HSD17B4 | c.609A>C (p.Thr203=) c.113-17535A>C (n.113-17535A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.710A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.702A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2299A>C n.530A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.691A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.448A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.684A>C (p.Thr228=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.189A>C (p.Thr63=) n.312A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.537A>C (p.Thr179=) n.177A>C n.669A>C c.555A>C (p.Thr185=) c.600A>C (p.Thr200=) c.282A>C (p.Thr94=) n.688A>C n.876A>C | |
5 | g.119479008A>G | CA446041626 | HSD17B4 | c.609A>G (p.Thr203=) c.113-17535A>G (n.113-17535A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.710A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.702A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2299A>G n.530A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.691A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.448A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.189A>G (p.Thr63=) n.312A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.537A>G (p.Thr179=) n.177A>G n.669A>G c.555A>G (p.Thr185=) c.600A>G (p.Thr200=) c.282A>G (p.Thr94=) n.688A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479008A>T | CA446041627 | HSD17B4 | c.609A>T (p.Thr203=) c.113-17535A>T (n.113-17535A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.710A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.702A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2299A>T n.530A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.691A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.448A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.684A>T (p.Thr228=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.168A>T (p.Thr56=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.189A>T (p.Thr63=) n.312A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.537A>T (p.Thr179=) n.177A>T n.669A>T c.555A>T (p.Thr185=) c.600A>T (p.Thr200=) c.282A>T (p.Thr94=) n.688A>T n.876A>T | |
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5 | g.119479009G>C | CA360866428 | HSD17B4 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.113-17534G>C (n.113-17534G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.711G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.703G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.2300G>C n.531G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.692G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.449G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.313G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.178G>C n.670G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.689G>C n.877G>C | |
5 | g.119479009G= | CA1577025617 | HSD17B4 | c.610G= (p.Val204=) c.113-17534G= (n.113-17534G=) c.*491G= (n.*491G=) n.711G= c.*116G= (n.*116G=) n.703G= c.*740G= (n.*740G=) n.2300G= n.531G= c.*495G= (n.*495G=) n.692G= c.199G= (p.Val67=) n.449G= c.*300G= (n.*300G=) c.685G= (p.Val229=) c.*482G= (n.*482G=) c.*188G= (n.*188G=) c.169G= (p.Val57=) c.*616G= (n.*616G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*541G= (n.*541G=) c.190G= (p.Val64=) n.313G= c.-275G= (n.-275G=) c.538G= (p.Val180=) n.178G= n.670G= c.556G= (p.Val186=) c.601G= (p.Val201=) c.283G= (p.Val95=) n.689G= n.877G= | |
5 | g.119479009G>T | CA360866429 | HSD17B4 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.113-17534G>T (n.113-17534G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.711G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.703G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.2300G>T n.531G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.692G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.449G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.313G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.178G>T n.670G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.689G>T n.877G>T | |
5 | g.119479010T>A | CA360866432 | HSD17B4 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.113-17533T>A (n.113-17533T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.712T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.704T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.2301T>A n.532T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.693T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.450T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.314T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.179T>A n.671T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.690T>A n.878T>A | |
5 | g.119479010T>C | CA360866431 | HSD17B4 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.113-17533T>C (n.113-17533T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.712T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.704T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.2301T>C n.532T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.693T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.450T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.314T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.179T>C n.671T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.690T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479010T>G | CA360866430 | HSD17B4 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.113-17533T>G (n.113-17533T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.712T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.704T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.2301T>G n.532T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.693T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.450T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.314T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.179T>G n.671T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.690T>G n.878T>G | |
5 | g.119479011T>A | CA446041634 | HSD17B4 | c.612T>A (p.Val204=) c.113-17532T>A (n.113-17532T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.713T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.705T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.2302T>A n.533T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.694T>A c.201T>A (p.Val67=) n.451T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.171T>A (p.Val57=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.192T>A (p.Val64=) n.315T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.540T>A (p.Val180=) n.180T>A n.672T>A c.558T>A (p.Val186=) c.603T>A (p.Val201=) c.285T>A (p.Val95=) n.691T>A n.879T>A | |
5 | g.119479011T>C | CA446041632 | HSD17B4 | c.612T>C (p.Val204=) c.113-17532T>C (n.113-17532T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.713T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.705T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.2302T>C n.533T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.694T>C c.201T>C (p.Val67=) n.451T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.171T>C (p.Val57=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.192T>C (p.Val64=) n.315T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.540T>C (p.Val180=) n.180T>C n.672T>C c.558T>C (p.Val186=) c.603T>C (p.Val201=) c.285T>C (p.Val95=) n.691T>C n.879T>C | |
5 | g.119479011T>G | CA446041630 | HSD17B4 | c.612T>G (p.Val204=) c.113-17532T>G (n.113-17532T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.713T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.705T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2302T>G n.533T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.694T>G c.201T>G (p.Val67=) n.451T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.171T>G (p.Val57=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.315T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.540T>G (p.Val180=) n.180T>G n.672T>G c.558T>G (p.Val186=) c.603T>G (p.Val201=) c.285T>G (p.Val95=) n.691T>G n.879T>G | |
5 | g.119479012A>C | CA360866433 | HSD17B4 | c.613A>C (p.Met205Leu) c.113-17531A>C (n.113-17531A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.714A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.706A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.2303A>C n.534A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.695A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.452A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.688A>C (p.Met230Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.316A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) n.181A>C n.673A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.692A>C n.880A>C | |
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5 | g.119479014G>T | CA360866440 | HSD17B4 | c.615G>T (p.Met205Ile) c.113-17529G>T (n.113-17529G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.716G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.708G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2305G>T n.536G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.697G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.454G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.690G>T (p.Met230Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.318G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.543G>T (p.Met181Ile) n.183G>T n.675G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.694G>T n.882G>T | |
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5 | g.119479016C>G | CA360866445 | HSD17B4 | c.617C>G (p.Pro206Arg) c.113-17527C>G (n.113-17527C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.718C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.710C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.2307C>G n.538C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.699C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.456C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.320C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.185C>G n.677C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.696C>G n.884C>G | |
5 | g.119479016C>T | CA360866446 | HSD17B4 | c.617C>T (p.Pro206Leu) c.113-17527C>T (n.113-17527C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.718C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.710C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2307C>T n.538C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.699C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.456C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.320C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.185C>T n.677C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.696C>T n.884C>T | |
5 | g.119479017T>A | CA446041649 | HSD17B4 | c.618T>A (p.Pro206=) c.113-17526T>A (n.113-17526T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.719T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.711T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.2308T>A n.539T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.700T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.457T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.693T>A (p.Pro231=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.177T>A (p.Pro59=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.198T>A (p.Pro66=) n.321T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.546T>A (p.Pro182=) n.186T>A n.678T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.609T>A (p.Pro203=) c.291T>A (p.Pro97=) n.697T>A n.885T>A | ClinVar |
5 | g.119479017T>C | CA446041651 | HSD17B4 | c.618T>C (p.Pro206=) c.113-17526T>C (n.113-17526T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.719T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.711T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2308T>C n.539T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.700T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.457T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.693T>C (p.Pro231=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.177T>C (p.Pro59=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.198T>C (p.Pro66=) n.321T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.546T>C (p.Pro182=) n.186T>C n.678T>C c.564T>C (p.Pro188=) c.609T>C (p.Pro203=) c.291T>C (p.Pro97=) n.697T>C n.885T>C | |
5 | g.119479017T>G | CA446041650 | HSD17B4 | c.618T>G (p.Pro206=) c.113-17526T>G (n.113-17526T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.719T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.711T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2308T>G n.539T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.700T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.457T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.693T>G (p.Pro231=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.198T>G (p.Pro66=) n.321T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.546T>G (p.Pro182=) n.186T>G n.678T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.609T>G (p.Pro203=) c.291T>G (p.Pro97=) n.697T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479018G>A | CA360866447 | HSD17B4 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.113-17525G>A (n.113-17525G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.720G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.712G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.2309G>A n.540G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.701G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.458G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.322G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.187G>A n.679G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.698G>A n.886G>A | |
5 | g.119479018G>C | CA360866448 | HSD17B4 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.113-17525G>C (n.113-17525G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.720G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.712G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.2309G>C n.540G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.701G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.458G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.322G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.187G>C n.679G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.698G>C n.886G>C | |
5 | g.119479018G>T | CA360866449 | HSD17B4 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.113-17525G>T (n.113-17525G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.720G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.712G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.2309G>T n.540G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.701G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.458G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.322G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.187G>T n.679G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.698G>T n.886G>T | |
5 | g.119479019A>C | CA360866452 | HSD17B4 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.113-17524A>C (n.113-17524A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.721A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.713A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2310A>C n.541A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.702A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.459A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.323A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.188A>C n.680A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.699A>C n.887A>C | |
5 | g.119479019A>G | CA360866450 | HSD17B4 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.113-17524A>G (n.113-17524A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.721A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.713A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2310A>G n.541A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.702A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.459A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.323A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.188A>G n.680A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.699A>G n.887A>G | |
5 | g.119479019A>T | CA360866451 | HSD17B4 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.113-17524A>T (n.113-17524A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.721A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.713A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2310A>T n.541A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.702A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.459A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.323A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) n.188A>T n.680A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.699A>T n.887A>T | |
5 | g.119479020A>C | CA360866453 | HSD17B4 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.113-17523A>C (n.113-17523A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.722A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.714A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.2311A>C n.542A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.703A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.460A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.324A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) n.189A>C n.681A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.700A>C n.888A>C | |
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5 | g.119479020A>T | CA360866454 | HSD17B4 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.113-17523A>T (n.113-17523A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.722A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.714A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.2311A>T n.542A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.703A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.460A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.324A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) n.189A>T n.681A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.700A>T n.888A>T | |
5 | g.119479021G>A | CA360866455 | HSD17B4 | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.113-17522G>A (n.113-17522G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.723G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.715G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.2312G>A n.543G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.704G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.461G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.325G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.190G>A n.682G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.701G>A n.889G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479021G>C | CA360866456 | HSD17B4 | c.622G>C (p.Asp208His) c.113-17522G>C (n.113-17522G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.723G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.715G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.2312G>C n.543G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.704G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.461G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.202G>C (p.Asp68His) n.325G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.550G>C (p.Asp184His) n.190G>C n.682G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.613G>C (p.Asp205His) c.295G>C (p.Asp99His) n.701G>C n.889G>C | |
5 | g.119479021G>T | CA360866457 | HSD17B4 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.113-17522G>T (n.113-17522G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.723G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.715G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.2312G>T n.543G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.704G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.461G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.325G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.190G>T n.682G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.701G>T n.889G>T | |
5 | g.119479022G>A | CA360866458 | HSD17B4 | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.113-17521G>A (n.113-17521G>A) c.*503+1G>A (n.*503+1G>A) n.723+1G>A c.*128+1G>A (n.*128+1G>A) n.715+1G>A c.*752+1G>A (n.*752+1G>A) n.2312+1G>A n.543+1G>A c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) n.704+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.461+1G>A c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.*494+1G>A (n.*494+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) c.*589+1G>A (n.*589+1G>A) c.*553+1G>A (n.*553+1G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.325+1G>A c.-263+1G>A (n.-263+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.190+1G>A n.682+1G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.613+1G>A (n.613+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.701+1G>A n.889+1G>A | dbSNP |
5 | g.119479022G>C | CA360866459 | HSD17B4 | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.113-17521G>C (n.113-17521G>C) c.*503+1G>C (n.*503+1G>C) n.723+1G>C c.*128+1G>C (n.*128+1G>C) n.715+1G>C c.*752+1G>C (n.*752+1G>C) n.2312+1G>C n.543+1G>C c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) n.704+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.461+1G>C c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.*494+1G>C (n.*494+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) c.*589+1G>C (n.*589+1G>C) c.*553+1G>C (n.*553+1G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.325+1G>C c.-263+1G>C (n.-263+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.190+1G>C n.682+1G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.613+1G>C (n.613+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.701+1G>C n.889+1G>C | |
5 | g.119479022G= | CA1577025621 | HSD17B4 | c.622+1G= (n.622+1G=) c.113-17521G= (n.113-17521G=) c.*503+1G= (n.*503+1G=) n.723+1G= c.*128+1G= (n.*128+1G=) n.715+1G= c.*752+1G= (n.*752+1G=) n.2312+1G= n.543+1G= c.*507+1G= (n.*507+1G=) n.704+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) n.461+1G= c.*312+1G= (n.*312+1G=) c.697+1G= (n.697+1G=) c.*494+1G= (n.*494+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.181+1G= (n.181+1G=) c.*628+1G= (n.*628+1G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) c.*589+1G= (n.*589+1G=) c.*553+1G= (n.*553+1G=) c.202+1G= (n.202+1G=) n.325+1G= c.-263+1G= (n.-263+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) n.190+1G= n.682+1G= c.568+1G= (n.568+1G=) c.613+1G= (n.613+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) n.701+1G= n.889+1G= | |
5 | g.119479022G>T | CA360866460 | HSD17B4 | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.113-17521G>T (n.113-17521G>T) c.*503+1G>T (n.*503+1G>T) n.723+1G>T c.*128+1G>T (n.*128+1G>T) n.715+1G>T c.*752+1G>T (n.*752+1G>T) n.2312+1G>T n.543+1G>T c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) n.704+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.461+1G>T c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.*494+1G>T (n.*494+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) c.*589+1G>T (n.*589+1G>T) c.*553+1G>T (n.*553+1G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.325+1G>T c.-263+1G>T (n.-263+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.190+1G>T n.682+1G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.701+1G>T n.889+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479022_119479042delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT | CA1577025620 | HSD17B4 | c.622+1_622+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.622+1_622+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.113-17521_113-17501delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.113-17521_113-17501delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*503+1_*503+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*503+1_*503+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.723+1_723+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*128+1_*128+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*128+1_*128+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.715+1_715+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*752+1_*752+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*752+1_*752+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.2312+1_2312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.543+1_543+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*507+1_*507+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*507+1_*507+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.704+1_704+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.211+1_211+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.211+1_211+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.461+1_461+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*312+1_*312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*312+1_*312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.697+1_697+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.697+1_697+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*494+1_*494+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*494+1_*494+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*200+1_*200+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*200+1_*200+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.181+1_181+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.181+1_181+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*628+1_*628+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*628+1_*628+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*600+1_*600+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*600+1_*600+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*589+1_*589+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*589+1_*589+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*553+1_*553+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*553+1_*553+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.202+1_202+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.202+1_202+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.325+1_325+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.-263+1_-263+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.-263+1_-263+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.550+1_550+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.550+1_550+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.190+1_190+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.682+1_682+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.568+1_568+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.568+1_568+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.613+1_613+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.613+1_613+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.295+1_295+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.295+1_295+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.701+1_701+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.889+1_889+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT | |
5 | g.119479023T>A | CA360866461 | HSD17B4 | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.113-17520T>A (n.113-17520T>A) c.*503+2T>A (n.*503+2T>A) n.723+2T>A c.*128+2T>A (n.*128+2T>A) n.715+2T>A c.*752+2T>A (n.*752+2T>A) n.2312+2T>A n.543+2T>A c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) n.704+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.461+2T>A c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.*494+2T>A (n.*494+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) c.*589+2T>A (n.*589+2T>A) c.*553+2T>A (n.*553+2T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.325+2T>A c.-263+2T>A (n.-263+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.190+2T>A n.682+2T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.701+2T>A n.889+2T>A | |
5 | g.119479023T>C | CA360866462 | HSD17B4 | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.113-17520T>C (n.113-17520T>C) c.*503+2T>C (n.*503+2T>C) n.723+2T>C c.*128+2T>C (n.*128+2T>C) n.715+2T>C c.*752+2T>C (n.*752+2T>C) n.2312+2T>C n.543+2T>C c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) n.704+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.461+2T>C c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.*494+2T>C (n.*494+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) c.*589+2T>C (n.*589+2T>C) c.*553+2T>C (n.*553+2T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.325+2T>C c.-263+2T>C (n.-263+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.190+2T>C n.682+2T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.701+2T>C n.889+2T>C | |
5 | g.119479023T>G | CA360866463 | HSD17B4 | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.113-17520T>G (n.113-17520T>G) c.*503+2T>G (n.*503+2T>G) n.723+2T>G c.*128+2T>G (n.*128+2T>G) n.715+2T>G c.*752+2T>G (n.*752+2T>G) n.2312+2T>G n.543+2T>G c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) n.704+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.461+2T>G c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.*494+2T>G (n.*494+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) c.*589+2T>G (n.*589+2T>G) c.*553+2T>G (n.*553+2T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.325+2T>G c.-263+2T>G (n.-263+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.190+2T>G n.682+2T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.701+2T>G n.889+2T>G | |
5 | g.119479023_119479024insTT | CA2674979949 | HSD17B4 | c.622+2_622+3insTT (n.622+2_622+3insTT) c.113-17520_113-17519insTT (n.113-17520_113-17519insTT) c.*503+2_*503+3insTT (n.*503+2_*503+3insTT) n.723+2_723+3insTT c.*128+2_*128+3insTT (n.*128+2_*128+3insTT) n.715+2_715+3insTT c.*752+2_*752+3insTT (n.*752+2_*752+3insTT) n.2312+2_2312+3insTT n.543+2_543+3insTT c.*507+2_*507+3insTT (n.*507+2_*507+3insTT) n.704+2_704+3insTT c.211+2_211+3insTT (n.211+2_211+3insTT) n.461+2_461+3insTT c.*312+2_*312+3insTT (n.*312+2_*312+3insTT) c.697+2_697+3insTT (n.697+2_697+3insTT) c.*494+2_*494+3insTT (n.*494+2_*494+3insTT) c.*200+2_*200+3insTT (n.*200+2_*200+3insTT) c.181+2_181+3insTT (n.181+2_181+3insTT) c.*628+2_*628+3insTT (n.*628+2_*628+3insTT) c.*600+2_*600+3insTT (n.*600+2_*600+3insTT) c.*589+2_*589+3insTT (n.*589+2_*589+3insTT) c.*553+2_*553+3insTT (n.*553+2_*553+3insTT) c.202+2_202+3insTT (n.202+2_202+3insTT) n.325+2_325+3insTT c.-263+2_-263+3insTT (n.-263+2_-263+3insTT) c.550+2_550+3insTT (n.550+2_550+3insTT) n.190+2_190+3insTT n.682+2_682+3insTT c.568+2_568+3insTT (n.568+2_568+3insTT) c.613+2_613+3insTT (n.613+2_613+3insTT) c.295+2_295+3insTT (n.295+2_295+3insTT) n.701+2_701+3insTT n.889+2_889+3insTT | gnomAD v4 |
5 | g.119479024_119479043del | CA3381893 | HSD17B4 | c.622+3_622+22del (n.622+3_622+22del) c.113-17519_113-17500del (n.113-17519_113-17500del) c.*503+3_*503+22del (n.*503+3_*503+22del) n.723+3_723+22del c.*128+3_*128+22del (n.*128+3_*128+22del) n.715+3_715+22del c.*752+3_*752+22del (n.*752+3_*752+22del) n.2312+3_2312+22del n.543+3_543+22del c.*507+3_*507+22del (n.*507+3_*507+22del) n.704+3_704+22del c.211+3_211+22del (n.211+3_211+22del) n.461+3_461+22del c.*312+3_*312+22del (n.*312+3_*312+22del) c.697+3_697+22del (n.697+3_697+22del) c.*494+3_*494+22del (n.*494+3_*494+22del) c.*200+3_*200+22del (n.*200+3_*200+22del) c.181+3_181+22del (n.181+3_181+22del) c.*628+3_*628+22del (n.*628+3_*628+22del) c.*600+3_*600+22del (n.*600+3_*600+22del) c.*589+3_*589+22del (n.*589+3_*589+22del) c.*553+3_*553+22del (n.*553+3_*553+22del) c.202+3_202+22del (n.202+3_202+22del) n.325+3_325+22del c.-263+3_-263+22del (n.-263+3_-263+22del) c.550+3_550+22del (n.550+3_550+22del) n.190+3_190+22del n.682+3_682+22del c.568+3_568+22del (n.568+3_568+22del) c.613+3_613+22del (n.613+3_613+22del) c.295+3_295+22del (n.295+3_295+22del) n.701+3_701+22del n.889+3_889+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479024A= | CA1577025622 | HSD17B4 | c.622+3A= (n.622+3A=) c.113-17519A= (n.113-17519A=) c.*503+3A= (n.*503+3A=) n.723+3A= c.*128+3A= (n.*128+3A=) n.715+3A= c.*752+3A= (n.*752+3A=) n.2312+3A= n.543+3A= c.*507+3A= (n.*507+3A=) n.704+3A= c.211+3A= (n.211+3A=) n.461+3A= c.*312+3A= (n.*312+3A=) c.697+3A= (n.697+3A=) c.*494+3A= (n.*494+3A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.181+3A= (n.181+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) c.*589+3A= (n.*589+3A=) c.*553+3A= (n.*553+3A=) c.202+3A= (n.202+3A=) n.325+3A= c.-263+3A= (n.-263+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) n.190+3A= n.682+3A= c.568+3A= (n.568+3A=) c.613+3A= (n.613+3A=) c.295+3A= (n.295+3A=) n.701+3A= n.889+3A= | |
5 | g.119479024A>T | CA3381894 | HSD17B4 | c.622+3A>T (n.622+3A>T) c.113-17519A>T (n.113-17519A>T) c.*503+3A>T (n.*503+3A>T) n.723+3A>T c.*128+3A>T (n.*128+3A>T) n.715+3A>T c.*752+3A>T (n.*752+3A>T) n.2312+3A>T n.543+3A>T c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) n.704+3A>T c.211+3A>T (n.211+3A>T) n.461+3A>T c.*312+3A>T (n.*312+3A>T) c.697+3A>T (n.697+3A>T) c.*494+3A>T (n.*494+3A>T) c.*200+3A>T (n.*200+3A>T) c.181+3A>T (n.181+3A>T) c.*628+3A>T (n.*628+3A>T) c.*600+3A>T (n.*600+3A>T) c.*589+3A>T (n.*589+3A>T) c.*553+3A>T (n.*553+3A>T) c.202+3A>T (n.202+3A>T) n.325+3A>T c.-263+3A>T (n.-263+3A>T) c.550+3A>T (n.550+3A>T) n.190+3A>T n.682+3A>T c.568+3A>T (n.568+3A>T) c.613+3A>T (n.613+3A>T) c.295+3A>T (n.295+3A>T) n.701+3A>T n.889+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479025A= | CA1577025623 | HSD17B4 | c.622+4A= (n.622+4A=) c.113-17518A= (n.113-17518A=) c.*503+4A= (n.*503+4A=) n.723+4A= c.*128+4A= (n.*128+4A=) n.715+4A= c.*752+4A= (n.*752+4A=) n.2312+4A= n.543+4A= c.*507+4A= (n.*507+4A=) n.704+4A= c.211+4A= (n.211+4A=) n.461+4A= c.*312+4A= (n.*312+4A=) c.697+4A= (n.697+4A=) c.*494+4A= (n.*494+4A=) c.*200+4A= (n.*200+4A=) c.181+4A= (n.181+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.*600+4A= (n.*600+4A=) c.*589+4A= (n.*589+4A=) c.*553+4A= (n.*553+4A=) c.202+4A= (n.202+4A=) n.325+4A= c.-263+4A= (n.-263+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.190+4A= n.682+4A= c.568+4A= (n.568+4A=) c.613+4A= (n.613+4A=) c.295+4A= (n.295+4A=) n.701+4A= n.889+4A= | |
5 | g.119479025A>G | CA3381895 | HSD17B4 | c.622+4A>G (n.622+4A>G) c.113-17518A>G (n.113-17518A>G) c.*503+4A>G (n.*503+4A>G) n.723+4A>G c.*128+4A>G (n.*128+4A>G) n.715+4A>G c.*752+4A>G (n.*752+4A>G) n.2312+4A>G n.543+4A>G c.*507+4A>G (n.*507+4A>G) n.704+4A>G c.211+4A>G (n.211+4A>G) n.461+4A>G c.*312+4A>G (n.*312+4A>G) c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.*494+4A>G (n.*494+4A>G) c.*200+4A>G (n.*200+4A>G) c.181+4A>G (n.181+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) c.*589+4A>G (n.*589+4A>G) c.*553+4A>G (n.*553+4A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.325+4A>G c.-263+4A>G (n.-263+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.190+4A>G n.682+4A>G c.568+4A>G (n.568+4A>G) c.613+4A>G (n.613+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) n.701+4A>G n.889+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479026G>A | CA3381896 | HSD17B4 | c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.113-17517G>A (n.113-17517G>A) c.*503+5G>A (n.*503+5G>A) n.723+5G>A c.*128+5G>A (n.*128+5G>A) n.715+5G>A c.*752+5G>A (n.*752+5G>A) n.2312+5G>A n.543+5G>A c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) n.704+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.461+5G>A c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.*494+5G>A (n.*494+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.181+5G>A (n.181+5G>A) c.*628+5G>A (n.*628+5G>A) c.*600+5G>A (n.*600+5G>A) c.*589+5G>A (n.*589+5G>A) c.*553+5G>A (n.*553+5G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.325+5G>A c.-263+5G>A (n.-263+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) n.190+5G>A n.682+5G>A c.568+5G>A (n.568+5G>A) c.613+5G>A (n.613+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.701+5G>A n.889+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479026G= | CA1577025624 | HSD17B4 | c.622+5G= (n.622+5G=) c.113-17517G= (n.113-17517G=) c.*503+5G= (n.*503+5G=) n.723+5G= c.*128+5G= (n.*128+5G=) n.715+5G= c.*752+5G= (n.*752+5G=) n.2312+5G= n.543+5G= c.*507+5G= (n.*507+5G=) n.704+5G= c.211+5G= (n.211+5G=) n.461+5G= c.*312+5G= (n.*312+5G=) c.697+5G= (n.697+5G=) c.*494+5G= (n.*494+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.181+5G= (n.181+5G=) c.*628+5G= (n.*628+5G=) c.*600+5G= (n.*600+5G=) c.*589+5G= (n.*589+5G=) c.*553+5G= (n.*553+5G=) c.202+5G= (n.202+5G=) n.325+5G= c.-263+5G= (n.-263+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) n.190+5G= n.682+5G= c.568+5G= (n.568+5G=) c.613+5G= (n.613+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) n.701+5G= n.889+5G= | |
5 | g.119479028A= | CA1577025625 | HSD17B4 | c.622+7A= (n.622+7A=) c.113-17515A= (n.113-17515A=) c.*503+7A= (n.*503+7A=) n.723+7A= c.*128+7A= (n.*128+7A=) n.715+7A= c.*752+7A= (n.*752+7A=) n.2312+7A= n.543+7A= c.*507+7A= (n.*507+7A=) n.704+7A= c.211+7A= (n.211+7A=) n.461+7A= c.*312+7A= (n.*312+7A=) c.697+7A= (n.697+7A=) c.*494+7A= (n.*494+7A=) c.*200+7A= (n.*200+7A=) c.181+7A= (n.181+7A=) c.*628+7A= (n.*628+7A=) c.*600+7A= (n.*600+7A=) c.*589+7A= (n.*589+7A=) c.*553+7A= (n.*553+7A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.325+7A= c.-263+7A= (n.-263+7A=) c.550+7A= (n.550+7A=) n.190+7A= n.682+7A= c.568+7A= (n.568+7A=) c.613+7A= (n.613+7A=) c.295+7A= (n.295+7A=) n.701+7A= n.889+7A= | |
5 | g.119479028A>C | CA562695410 | HSD17B4 | c.622+7A>C (n.622+7A>C) c.113-17515A>C (n.113-17515A>C) c.*503+7A>C (n.*503+7A>C) n.723+7A>C c.*128+7A>C (n.*128+7A>C) n.715+7A>C c.*752+7A>C (n.*752+7A>C) n.2312+7A>C n.543+7A>C c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) n.704+7A>C c.211+7A>C (n.211+7A>C) n.461+7A>C c.*312+7A>C (n.*312+7A>C) c.697+7A>C (n.697+7A>C) c.*494+7A>C (n.*494+7A>C) c.*200+7A>C (n.*200+7A>C) c.181+7A>C (n.181+7A>C) c.*628+7A>C (n.*628+7A>C) c.*600+7A>C (n.*600+7A>C) c.*589+7A>C (n.*589+7A>C) c.*553+7A>C (n.*553+7A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.325+7A>C c.-263+7A>C (n.-263+7A>C) c.550+7A>C (n.550+7A>C) n.190+7A>C n.682+7A>C c.568+7A>C (n.568+7A>C) c.613+7A>C (n.613+7A>C) c.295+7A>C (n.295+7A>C) n.701+7A>C n.889+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479029A>G | CA2580072397 | HSD17B4 | c.622+8A>G (n.622+8A>G) c.113-17514A>G (n.113-17514A>G) c.*503+8A>G (n.*503+8A>G) n.723+8A>G c.*128+8A>G (n.*128+8A>G) n.715+8A>G c.*752+8A>G (n.*752+8A>G) n.2312+8A>G n.543+8A>G c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) n.704+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) n.461+8A>G c.*312+8A>G (n.*312+8A>G) c.697+8A>G (n.697+8A>G) c.*494+8A>G (n.*494+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) c.181+8A>G (n.181+8A>G) c.*628+8A>G (n.*628+8A>G) c.*600+8A>G (n.*600+8A>G) c.*589+8A>G (n.*589+8A>G) c.*553+8A>G (n.*553+8A>G) c.202+8A>G (n.202+8A>G) n.325+8A>G c.-263+8A>G (n.-263+8A>G) c.550+8A>G (n.550+8A>G) n.190+8A>G n.682+8A>G c.568+8A>G (n.568+8A>G) c.613+8A>G (n.613+8A>G) c.295+8A>G (n.295+8A>G) n.701+8A>G n.889+8A>G | ClinVar |
5 | g.119479030G>A | CA2573138661 | HSD17B4 | c.622+9G>A (n.622+9G>A) c.113-17513G>A (n.113-17513G>A) c.*503+9G>A (n.*503+9G>A) n.723+9G>A c.*128+9G>A (n.*128+9G>A) n.715+9G>A c.*752+9G>A (n.*752+9G>A) n.2312+9G>A n.543+9G>A c.*507+9G>A (n.*507+9G>A) n.704+9G>A c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.461+9G>A c.*312+9G>A (n.*312+9G>A) c.697+9G>A (n.697+9G>A) c.*494+9G>A (n.*494+9G>A) c.*200+9G>A (n.*200+9G>A) c.181+9G>A (n.181+9G>A) c.*628+9G>A (n.*628+9G>A) c.*600+9G>A (n.*600+9G>A) c.*589+9G>A (n.*589+9G>A) c.*553+9G>A (n.*553+9G>A) c.202+9G>A (n.202+9G>A) n.325+9G>A c.-263+9G>A (n.-263+9G>A) c.550+9G>A (n.550+9G>A) n.190+9G>A n.682+9G>A c.568+9G>A (n.568+9G>A) c.613+9G>A (n.613+9G>A) c.295+9G>A (n.295+9G>A) n.701+9G>A n.889+9G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119479031C>A | CA2674979950 | HSD17B4 | c.622+10C>A (n.622+10C>A) c.113-17512C>A (n.113-17512C>A) c.*503+10C>A (n.*503+10C>A) n.723+10C>A c.*128+10C>A (n.*128+10C>A) n.715+10C>A c.*752+10C>A (n.*752+10C>A) n.2312+10C>A n.543+10C>A c.*507+10C>A (n.*507+10C>A) n.704+10C>A c.211+10C>A (n.211+10C>A) n.461+10C>A c.*312+10C>A (n.*312+10C>A) c.697+10C>A (n.697+10C>A) c.*494+10C>A (n.*494+10C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) c.181+10C>A (n.181+10C>A) c.*628+10C>A (n.*628+10C>A) c.*600+10C>A (n.*600+10C>A) c.*589+10C>A (n.*589+10C>A) c.*553+10C>A (n.*553+10C>A) c.202+10C>A (n.202+10C>A) n.325+10C>A c.-263+10C>A (n.-263+10C>A) c.550+10C>A (n.550+10C>A) n.190+10C>A n.682+10C>A c.568+10C>A (n.568+10C>A) c.613+10C>A (n.613+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) n.701+10C>A n.889+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479031C= | CA1577025626 | HSD17B4 | c.622+10C= (n.622+10C=) c.113-17512C= (n.113-17512C=) c.*503+10C= (n.*503+10C=) n.723+10C= c.*128+10C= (n.*128+10C=) n.715+10C= c.*752+10C= (n.*752+10C=) n.2312+10C= n.543+10C= c.*507+10C= (n.*507+10C=) n.704+10C= c.211+10C= (n.211+10C=) n.461+10C= c.*312+10C= (n.*312+10C=) c.697+10C= (n.697+10C=) c.*494+10C= (n.*494+10C=) c.*200+10C= (n.*200+10C=) c.181+10C= (n.181+10C=) c.*628+10C= (n.*628+10C=) c.*600+10C= (n.*600+10C=) c.*589+10C= (n.*589+10C=) c.*553+10C= (n.*553+10C=) c.202+10C= (n.202+10C=) n.325+10C= c.-263+10C= (n.-263+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) n.190+10C= n.682+10C= c.568+10C= (n.568+10C=) c.613+10C= (n.613+10C=) c.295+10C= (n.295+10C=) n.701+10C= n.889+10C= | |
5 | g.119479031C>T | CA562695411 | HSD17B4 | c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.113-17512C>T (n.113-17512C>T) c.*503+10C>T (n.*503+10C>T) n.723+10C>T c.*128+10C>T (n.*128+10C>T) n.715+10C>T c.*752+10C>T (n.*752+10C>T) n.2312+10C>T n.543+10C>T c.*507+10C>T (n.*507+10C>T) n.704+10C>T c.211+10C>T (n.211+10C>T) n.461+10C>T c.*312+10C>T (n.*312+10C>T) c.697+10C>T (n.697+10C>T) c.*494+10C>T (n.*494+10C>T) c.*200+10C>T (n.*200+10C>T) c.181+10C>T (n.181+10C>T) c.*628+10C>T (n.*628+10C>T) c.*600+10C>T (n.*600+10C>T) c.*589+10C>T (n.*589+10C>T) c.*553+10C>T (n.*553+10C>T) c.202+10C>T (n.202+10C>T) n.325+10C>T c.-263+10C>T (n.-263+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.190+10C>T n.682+10C>T c.568+10C>T (n.568+10C>T) c.613+10C>T (n.613+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) n.701+10C>T n.889+10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119479032A>C | CA2674979951 | HSD17B4 | c.622+11A>C (n.622+11A>C) c.113-17511A>C (n.113-17511A>C) c.*503+11A>C (n.*503+11A>C) n.723+11A>C c.*128+11A>C (n.*128+11A>C) n.715+11A>C c.*752+11A>C (n.*752+11A>C) n.2312+11A>C n.543+11A>C c.*507+11A>C (n.*507+11A>C) n.704+11A>C c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.461+11A>C c.*312+11A>C (n.*312+11A>C) c.697+11A>C (n.697+11A>C) c.*494+11A>C (n.*494+11A>C) c.*200+11A>C (n.*200+11A>C) c.181+11A>C (n.181+11A>C) c.*628+11A>C (n.*628+11A>C) c.*600+11A>C (n.*600+11A>C) c.*589+11A>C (n.*589+11A>C) c.*553+11A>C (n.*553+11A>C) c.202+11A>C (n.202+11A>C) n.325+11A>C c.-263+11A>C (n.-263+11A>C) c.550+11A>C (n.550+11A>C) n.190+11A>C n.682+11A>C c.568+11A>C (n.568+11A>C) c.613+11A>C (n.613+11A>C) c.295+11A>C (n.295+11A>C) n.701+11A>C n.889+11A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479033A>G | CA2768119424 | HSD17B4 | c.622+12A>G (n.622+12A>G) c.113-17510A>G (n.113-17510A>G) c.*503+12A>G (n.*503+12A>G) n.723+12A>G c.*128+12A>G (n.*128+12A>G) n.715+12A>G c.*752+12A>G (n.*752+12A>G) n.2312+12A>G n.543+12A>G c.*507+12A>G (n.*507+12A>G) n.704+12A>G c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.461+12A>G c.*312+12A>G (n.*312+12A>G) c.697+12A>G (n.697+12A>G) c.*494+12A>G (n.*494+12A>G) c.*200+12A>G (n.*200+12A>G) c.181+12A>G (n.181+12A>G) c.*628+12A>G (n.*628+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) c.*589+12A>G (n.*589+12A>G) c.*553+12A>G (n.*553+12A>G) c.202+12A>G (n.202+12A>G) n.325+12A>G c.-263+12A>G (n.-263+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) n.190+12A>G n.682+12A>G c.568+12A>G (n.568+12A>G) c.613+12A>G (n.613+12A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) n.701+12A>G n.889+12A>G | |
5 | g.119479034G>C | CA2674979952 | HSD17B4 | c.622+13G>C (n.622+13G>C) c.113-17509G>C (n.113-17509G>C) c.*503+13G>C (n.*503+13G>C) n.723+13G>C c.*128+13G>C (n.*128+13G>C) n.715+13G>C c.*752+13G>C (n.*752+13G>C) n.2312+13G>C n.543+13G>C c.*507+13G>C (n.*507+13G>C) n.704+13G>C c.211+13G>C (n.211+13G>C) n.461+13G>C c.*312+13G>C (n.*312+13G>C) c.697+13G>C (n.697+13G>C) c.*494+13G>C (n.*494+13G>C) c.*200+13G>C (n.*200+13G>C) c.181+13G>C (n.181+13G>C) c.*628+13G>C (n.*628+13G>C) c.*600+13G>C (n.*600+13G>C) c.*589+13G>C (n.*589+13G>C) c.*553+13G>C (n.*553+13G>C) c.202+13G>C (n.202+13G>C) n.325+13G>C c.-263+13G>C (n.-263+13G>C) c.550+13G>C (n.550+13G>C) n.190+13G>C n.682+13G>C c.568+13G>C (n.568+13G>C) c.613+13G>C (n.613+13G>C) c.295+13G>C (n.295+13G>C) n.701+13G>C n.889+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479035C>A | CA2674979953 | HSD17B4 | c.622+14C>A (n.622+14C>A) c.113-17508C>A (n.113-17508C>A) c.*503+14C>A (n.*503+14C>A) n.723+14C>A c.*128+14C>A (n.*128+14C>A) n.715+14C>A c.*752+14C>A (n.*752+14C>A) n.2312+14C>A n.543+14C>A c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) n.704+14C>A c.211+14C>A (n.211+14C>A) n.461+14C>A c.*312+14C>A (n.*312+14C>A) c.697+14C>A (n.697+14C>A) c.*494+14C>A (n.*494+14C>A) c.*200+14C>A (n.*200+14C>A) c.181+14C>A (n.181+14C>A) c.*628+14C>A (n.*628+14C>A) c.*600+14C>A (n.*600+14C>A) c.*589+14C>A (n.*589+14C>A) c.*553+14C>A (n.*553+14C>A) c.202+14C>A (n.202+14C>A) n.325+14C>A c.-263+14C>A (n.-263+14C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) n.190+14C>A n.682+14C>A c.568+14C>A (n.568+14C>A) c.613+14C>A (n.613+14C>A) c.295+14C>A (n.295+14C>A) n.701+14C>A n.889+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479035C= | CA1577025627 | HSD17B4 | c.622+14C= (n.622+14C=) c.113-17508C= (n.113-17508C=) c.*503+14C= (n.*503+14C=) n.723+14C= c.*128+14C= (n.*128+14C=) n.715+14C= c.*752+14C= (n.*752+14C=) n.2312+14C= n.543+14C= c.*507+14C= (n.*507+14C=) n.704+14C= c.211+14C= (n.211+14C=) n.461+14C= c.*312+14C= (n.*312+14C=) c.697+14C= (n.697+14C=) c.*494+14C= (n.*494+14C=) c.*200+14C= (n.*200+14C=) c.181+14C= (n.181+14C=) c.*628+14C= (n.*628+14C=) c.*600+14C= (n.*600+14C=) c.*589+14C= (n.*589+14C=) c.*553+14C= (n.*553+14C=) c.202+14C= (n.202+14C=) n.325+14C= c.-263+14C= (n.-263+14C=) c.550+14C= (n.550+14C=) n.190+14C= n.682+14C= c.568+14C= (n.568+14C=) c.613+14C= (n.613+14C=) c.295+14C= (n.295+14C=) n.701+14C= n.889+14C= | |
5 | g.119479035C>T | CA3381897 | HSD17B4 | c.622+14C>T (n.622+14C>T) c.113-17508C>T (n.113-17508C>T) c.*503+14C>T (n.*503+14C>T) n.723+14C>T c.*128+14C>T (n.*128+14C>T) n.715+14C>T c.*752+14C>T (n.*752+14C>T) n.2312+14C>T n.543+14C>T c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) n.704+14C>T c.211+14C>T (n.211+14C>T) n.461+14C>T c.*312+14C>T (n.*312+14C>T) c.697+14C>T (n.697+14C>T) c.*494+14C>T (n.*494+14C>T) c.*200+14C>T (n.*200+14C>T) c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.*628+14C>T (n.*628+14C>T) c.*600+14C>T (n.*600+14C>T) c.*589+14C>T (n.*589+14C>T) c.*553+14C>T (n.*553+14C>T) c.202+14C>T (n.202+14C>T) n.325+14C>T c.-263+14C>T (n.-263+14C>T) c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.190+14C>T n.682+14C>T c.568+14C>T (n.568+14C>T) c.613+14C>T (n.613+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) n.701+14C>T n.889+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479036T>A | CA3381898 | HSD17B4 | c.622+15T>A (n.622+15T>A) c.113-17507T>A (n.113-17507T>A) c.*503+15T>A (n.*503+15T>A) n.723+15T>A c.*128+15T>A (n.*128+15T>A) n.715+15T>A c.*752+15T>A (n.*752+15T>A) n.2312+15T>A n.543+15T>A c.*507+15T>A (n.*507+15T>A) n.704+15T>A c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.461+15T>A c.*312+15T>A (n.*312+15T>A) c.697+15T>A (n.697+15T>A) c.*494+15T>A (n.*494+15T>A) c.*200+15T>A (n.*200+15T>A) c.181+15T>A (n.181+15T>A) c.*628+15T>A (n.*628+15T>A) c.*600+15T>A (n.*600+15T>A) c.*589+15T>A (n.*589+15T>A) c.*553+15T>A (n.*553+15T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.325+15T>A c.-263+15T>A (n.-263+15T>A) c.550+15T>A (n.550+15T>A) n.190+15T>A n.682+15T>A c.568+15T>A (n.568+15T>A) c.613+15T>A (n.613+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) n.701+15T>A n.889+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479036T>G | CA3381899 | HSD17B4 | c.622+15T>G (n.622+15T>G) c.113-17507T>G (n.113-17507T>G) c.*503+15T>G (n.*503+15T>G) n.723+15T>G c.*128+15T>G (n.*128+15T>G) n.715+15T>G c.*752+15T>G (n.*752+15T>G) n.2312+15T>G n.543+15T>G c.*507+15T>G (n.*507+15T>G) n.704+15T>G c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.461+15T>G c.*312+15T>G (n.*312+15T>G) c.697+15T>G (n.697+15T>G) c.*494+15T>G (n.*494+15T>G) c.*200+15T>G (n.*200+15T>G) c.181+15T>G (n.181+15T>G) c.*628+15T>G (n.*628+15T>G) c.*600+15T>G (n.*600+15T>G) c.*589+15T>G (n.*589+15T>G) c.*553+15T>G (n.*553+15T>G) c.202+15T>G (n.202+15T>G) n.325+15T>G c.-263+15T>G (n.-263+15T>G) c.550+15T>G (n.550+15T>G) n.190+15T>G n.682+15T>G c.568+15T>G (n.568+15T>G) c.613+15T>G (n.613+15T>G) c.295+15T>G (n.295+15T>G) n.701+15T>G n.889+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.119479036T= | CA1577025628 | HSD17B4 | c.622+15T= (n.622+15T=) c.113-17507T= (n.113-17507T=) c.*503+15T= (n.*503+15T=) n.723+15T= c.*128+15T= (n.*128+15T=) n.715+15T= c.*752+15T= (n.*752+15T=) n.2312+15T= n.543+15T= c.*507+15T= (n.*507+15T=) n.704+15T= c.211+15T= (n.211+15T=) n.461+15T= c.*312+15T= (n.*312+15T=) c.697+15T= (n.697+15T=) c.*494+15T= (n.*494+15T=) c.*200+15T= (n.*200+15T=) c.181+15T= (n.181+15T=) c.*628+15T= (n.*628+15T=) c.*600+15T= (n.*600+15T=) c.*589+15T= (n.*589+15T=) c.*553+15T= (n.*553+15T=) c.202+15T= (n.202+15T=) n.325+15T= c.-263+15T= (n.-263+15T=) c.550+15T= (n.550+15T=) n.190+15T= n.682+15T= c.568+15T= (n.568+15T=) c.613+15T= (n.613+15T=) c.295+15T= (n.295+15T=) n.701+15T= n.889+15T= | |
5 | g.119479037T>G | CA3381900 | HSD17B4 | c.622+16T>G (n.622+16T>G) c.113-17506T>G (n.113-17506T>G) c.*503+16T>G (n.*503+16T>G) n.723+16T>G c.*128+16T>G (n.*128+16T>G) n.715+16T>G c.*752+16T>G (n.*752+16T>G) n.2312+16T>G n.543+16T>G c.*507+16T>G (n.*507+16T>G) n.704+16T>G c.211+16T>G (n.211+16T>G) n.461+16T>G c.*312+16T>G (n.*312+16T>G) c.697+16T>G (n.697+16T>G) c.*494+16T>G (n.*494+16T>G) c.*200+16T>G (n.*200+16T>G) c.181+16T>G (n.181+16T>G) c.*628+16T>G (n.*628+16T>G) c.*600+16T>G (n.*600+16T>G) c.*589+16T>G (n.*589+16T>G) c.*553+16T>G (n.*553+16T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.325+16T>G c.-263+16T>G (n.-263+16T>G) c.550+16T>G (n.550+16T>G) n.190+16T>G n.682+16T>G c.568+16T>G (n.568+16T>G) c.613+16T>G (n.613+16T>G) c.295+16T>G (n.295+16T>G) n.701+16T>G n.889+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479037T= | CA1577025629 | HSD17B4 | c.622+16T= (n.622+16T=) c.113-17506T= (n.113-17506T=) c.*503+16T= (n.*503+16T=) n.723+16T= c.*128+16T= (n.*128+16T=) n.715+16T= c.*752+16T= (n.*752+16T=) n.2312+16T= n.543+16T= c.*507+16T= (n.*507+16T=) n.704+16T= c.211+16T= (n.211+16T=) n.461+16T= c.*312+16T= (n.*312+16T=) c.697+16T= (n.697+16T=) c.*494+16T= (n.*494+16T=) c.*200+16T= (n.*200+16T=) c.181+16T= (n.181+16T=) c.*628+16T= (n.*628+16T=) c.*600+16T= (n.*600+16T=) c.*589+16T= (n.*589+16T=) c.*553+16T= (n.*553+16T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.325+16T= c.-263+16T= (n.-263+16T=) c.550+16T= (n.550+16T=) n.190+16T= n.682+16T= c.568+16T= (n.568+16T=) c.613+16T= (n.613+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) n.701+16T= n.889+16T= | |
5 | g.119479038A>G | CA2580072398 | HSD17B4 | c.622+17A>G (n.622+17A>G) c.113-17505A>G (n.113-17505A>G) c.*503+17A>G (n.*503+17A>G) n.723+17A>G c.*128+17A>G (n.*128+17A>G) n.715+17A>G c.*752+17A>G (n.*752+17A>G) n.2312+17A>G n.543+17A>G c.*507+17A>G (n.*507+17A>G) n.704+17A>G c.211+17A>G (n.211+17A>G) n.461+17A>G c.*312+17A>G (n.*312+17A>G) c.697+17A>G (n.697+17A>G) c.*494+17A>G (n.*494+17A>G) c.*200+17A>G (n.*200+17A>G) c.181+17A>G (n.181+17A>G) c.*628+17A>G (n.*628+17A>G) c.*600+17A>G (n.*600+17A>G) c.*589+17A>G (n.*589+17A>G) c.*553+17A>G (n.*553+17A>G) c.202+17A>G (n.202+17A>G) n.325+17A>G c.-263+17A>G (n.-263+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.190+17A>G n.682+17A>G c.568+17A>G (n.568+17A>G) c.613+17A>G (n.613+17A>G) c.295+17A>G (n.295+17A>G) n.701+17A>G n.889+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.119479039T>C | CA125862288 | HSD17B4 | c.622+18T>C (n.622+18T>C) c.113-17504T>C (n.113-17504T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) n.723+18T>C c.*128+18T>C (n.*128+18T>C) n.715+18T>C c.*752+18T>C (n.*752+18T>C) n.2312+18T>C n.543+18T>C c.*507+18T>C (n.*507+18T>C) n.704+18T>C c.211+18T>C (n.211+18T>C) n.461+18T>C c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.697+18T>C (n.697+18T>C) c.*494+18T>C (n.*494+18T>C) c.*200+18T>C (n.*200+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.*628+18T>C (n.*628+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) c.*589+18T>C (n.*589+18T>C) c.*553+18T>C (n.*553+18T>C) c.202+18T>C (n.202+18T>C) n.325+18T>C c.-263+18T>C (n.-263+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) n.190+18T>C n.682+18T>C c.568+18T>C (n.568+18T>C) c.613+18T>C (n.613+18T>C) c.295+18T>C (n.295+18T>C) n.701+18T>C n.889+18T>C | dbSNP |
5 | g.119479039T= | CA1577025630 | HSD17B4 | c.622+18T= (n.622+18T=) c.113-17504T= (n.113-17504T=) c.*503+18T= (n.*503+18T=) n.723+18T= c.*128+18T= (n.*128+18T=) n.715+18T= c.*752+18T= (n.*752+18T=) n.2312+18T= n.543+18T= c.*507+18T= (n.*507+18T=) n.704+18T= c.211+18T= (n.211+18T=) n.461+18T= c.*312+18T= (n.*312+18T=) c.697+18T= (n.697+18T=) c.*494+18T= (n.*494+18T=) c.*200+18T= (n.*200+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) c.*628+18T= (n.*628+18T=) c.*600+18T= (n.*600+18T=) c.*589+18T= (n.*589+18T=) c.*553+18T= (n.*553+18T=) c.202+18T= (n.202+18T=) n.325+18T= c.-263+18T= (n.-263+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) n.190+18T= n.682+18T= c.568+18T= (n.568+18T=) c.613+18T= (n.613+18T=) c.295+18T= (n.295+18T=) n.701+18T= n.889+18T= | |
5 | g.119479040A= | CA1577025632 | HSD17B4 | c.622+19A= (n.622+19A=) c.113-17503A= (n.113-17503A=) c.*503+19A= (n.*503+19A=) n.723+19A= c.*128+19A= (n.*128+19A=) n.715+19A= c.*752+19A= (n.*752+19A=) n.2312+19A= n.543+19A= c.*507+19A= (n.*507+19A=) n.704+19A= c.211+19A= (n.211+19A=) n.461+19A= c.*312+19A= (n.*312+19A=) c.697+19A= (n.697+19A=) c.*494+19A= (n.*494+19A=) c.*200+19A= (n.*200+19A=) c.181+19A= (n.181+19A=) c.*628+19A= (n.*628+19A=) c.*600+19A= (n.*600+19A=) c.*589+19A= (n.*589+19A=) c.*553+19A= (n.*553+19A=) c.202+19A= (n.202+19A=) n.325+19A= c.-263+19A= (n.-263+19A=) c.550+19A= (n.550+19A=) n.190+19A= n.682+19A= c.568+19A= (n.568+19A=) c.613+19A= (n.613+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) n.701+19A= n.889+19A= | |
5 | g.119479040A>G | CA3381901 | HSD17B4 | c.622+19A>G (n.622+19A>G) c.113-17503A>G (n.113-17503A>G) c.*503+19A>G (n.*503+19A>G) n.723+19A>G c.*128+19A>G (n.*128+19A>G) n.715+19A>G c.*752+19A>G (n.*752+19A>G) n.2312+19A>G n.543+19A>G c.*507+19A>G (n.*507+19A>G) n.704+19A>G c.211+19A>G (n.211+19A>G) n.461+19A>G c.*312+19A>G (n.*312+19A>G) c.697+19A>G (n.697+19A>G) c.*494+19A>G (n.*494+19A>G) c.*200+19A>G (n.*200+19A>G) c.181+19A>G (n.181+19A>G) c.*628+19A>G (n.*628+19A>G) c.*600+19A>G (n.*600+19A>G) c.*589+19A>G (n.*589+19A>G) c.*553+19A>G (n.*553+19A>G) c.202+19A>G (n.202+19A>G) n.325+19A>G c.-263+19A>G (n.-263+19A>G) c.550+19A>G (n.550+19A>G) n.190+19A>G n.682+19A>G c.568+19A>G (n.568+19A>G) c.613+19A>G (n.613+19A>G) c.295+19A>G (n.295+19A>G) n.701+19A>G n.889+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479040A>T | CA802764514 | HSD17B4 | c.622+19A>T (n.622+19A>T) c.113-17503A>T (n.113-17503A>T) c.*503+19A>T (n.*503+19A>T) n.723+19A>T c.*128+19A>T (n.*128+19A>T) n.715+19A>T c.*752+19A>T (n.*752+19A>T) n.2312+19A>T n.543+19A>T c.*507+19A>T (n.*507+19A>T) n.704+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) n.461+19A>T c.*312+19A>T (n.*312+19A>T) c.697+19A>T (n.697+19A>T) c.*494+19A>T (n.*494+19A>T) c.*200+19A>T (n.*200+19A>T) c.181+19A>T (n.181+19A>T) c.*628+19A>T (n.*628+19A>T) c.*600+19A>T (n.*600+19A>T) c.*589+19A>T (n.*589+19A>T) c.*553+19A>T (n.*553+19A>T) c.202+19A>T (n.202+19A>T) n.325+19A>T c.-263+19A>T (n.-263+19A>T) c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.190+19A>T n.682+19A>T c.568+19A>T (n.568+19A>T) c.613+19A>T (n.613+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) n.701+19A>T n.889+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479040_119479041delinsAT | CA1577025631 | HSD17B4 | c.622+19_622+20delinsAT (n.622+19_622+20delinsAT) c.113-17503_113-17502delinsAT (n.113-17503_113-17502delinsAT) c.*503+19_*503+20delinsAT (n.*503+19_*503+20delinsAT) n.723+19_723+20delinsAT c.*128+19_*128+20delinsAT (n.*128+19_*128+20delinsAT) n.715+19_715+20delinsAT c.*752+19_*752+20delinsAT (n.*752+19_*752+20delinsAT) n.2312+19_2312+20delinsAT n.543+19_543+20delinsAT c.*507+19_*507+20delinsAT (n.*507+19_*507+20delinsAT) n.704+19_704+20delinsAT c.211+19_211+20delinsAT (n.211+19_211+20delinsAT) n.461+19_461+20delinsAT c.*312+19_*312+20delinsAT (n.*312+19_*312+20delinsAT) c.697+19_697+20delinsAT (n.697+19_697+20delinsAT) c.*494+19_*494+20delinsAT (n.*494+19_*494+20delinsAT) c.*200+19_*200+20delinsAT (n.*200+19_*200+20delinsAT) c.181+19_181+20delinsAT (n.181+19_181+20delinsAT) c.*628+19_*628+20delinsAT (n.*628+19_*628+20delinsAT) c.*600+19_*600+20delinsAT (n.*600+19_*600+20delinsAT) c.*589+19_*589+20delinsAT (n.*589+19_*589+20delinsAT) c.*553+19_*553+20delinsAT (n.*553+19_*553+20delinsAT) c.202+19_202+20delinsAT (n.202+19_202+20delinsAT) n.325+19_325+20delinsAT c.-263+19_-263+20delinsAT (n.-263+19_-263+20delinsAT) c.550+19_550+20delinsAT (n.550+19_550+20delinsAT) n.190+19_190+20delinsAT n.682+19_682+20delinsAT c.568+19_568+20delinsAT (n.568+19_568+20delinsAT) c.613+19_613+20delinsAT (n.613+19_613+20delinsAT) c.295+19_295+20delinsAT (n.295+19_295+20delinsAT) n.701+19_701+20delinsAT n.889+19_889+20delinsAT | |
5 | g.119479041T>A | CA562695412 | HSD17B4 | c.622+20T>A (n.622+20T>A) c.113-17502T>A (n.113-17502T>A) c.*503+20T>A (n.*503+20T>A) n.723+20T>A c.*128+20T>A (n.*128+20T>A) n.715+20T>A c.*752+20T>A (n.*752+20T>A) n.2312+20T>A n.543+20T>A c.*507+20T>A (n.*507+20T>A) n.704+20T>A c.211+20T>A (n.211+20T>A) n.461+20T>A c.*312+20T>A (n.*312+20T>A) c.697+20T>A (n.697+20T>A) c.*494+20T>A (n.*494+20T>A) c.*200+20T>A (n.*200+20T>A) c.181+20T>A (n.181+20T>A) c.*628+20T>A (n.*628+20T>A) c.*600+20T>A (n.*600+20T>A) c.*589+20T>A (n.*589+20T>A) c.*553+20T>A (n.*553+20T>A) c.202+20T>A (n.202+20T>A) n.325+20T>A c.-263+20T>A (n.-263+20T>A) c.550+20T>A (n.550+20T>A) n.190+20T>A n.682+20T>A c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.613+20T>A (n.613+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) n.701+20T>A n.889+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479041T>C | CA2674979954 | HSD17B4 | c.622+20T>C (n.622+20T>C) c.113-17502T>C (n.113-17502T>C) c.*503+20T>C (n.*503+20T>C) n.723+20T>C c.*128+20T>C (n.*128+20T>C) n.715+20T>C c.*752+20T>C (n.*752+20T>C) n.2312+20T>C n.543+20T>C c.*507+20T>C (n.*507+20T>C) n.704+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) n.461+20T>C c.*312+20T>C (n.*312+20T>C) c.697+20T>C (n.697+20T>C) c.*494+20T>C (n.*494+20T>C) c.*200+20T>C (n.*200+20T>C) c.181+20T>C (n.181+20T>C) c.*628+20T>C (n.*628+20T>C) c.*600+20T>C (n.*600+20T>C) c.*589+20T>C (n.*589+20T>C) c.*553+20T>C (n.*553+20T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.325+20T>C c.-263+20T>C (n.-263+20T>C) c.550+20T>C (n.550+20T>C) n.190+20T>C n.682+20T>C c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.613+20T>C (n.613+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) n.701+20T>C n.889+20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479041T>G | CA2580072399 | HSD17B4 | c.622+20T>G (n.622+20T>G) c.113-17502T>G (n.113-17502T>G) c.*503+20T>G (n.*503+20T>G) n.723+20T>G c.*128+20T>G (n.*128+20T>G) n.715+20T>G c.*752+20T>G (n.*752+20T>G) n.2312+20T>G n.543+20T>G c.*507+20T>G (n.*507+20T>G) n.704+20T>G c.211+20T>G (n.211+20T>G) n.461+20T>G c.*312+20T>G (n.*312+20T>G) c.697+20T>G (n.697+20T>G) c.*494+20T>G (n.*494+20T>G) c.*200+20T>G (n.*200+20T>G) c.181+20T>G (n.181+20T>G) c.*628+20T>G (n.*628+20T>G) c.*600+20T>G (n.*600+20T>G) c.*589+20T>G (n.*589+20T>G) c.*553+20T>G (n.*553+20T>G) c.202+20T>G (n.202+20T>G) n.325+20T>G c.-263+20T>G (n.-263+20T>G) c.550+20T>G (n.550+20T>G) n.190+20T>G n.682+20T>G c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.613+20T>G (n.613+20T>G) c.295+20T>G (n.295+20T>G) n.701+20T>G n.889+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.119479041T= | CA1577025634 | HSD17B4 | c.622+20T= (n.622+20T=) c.113-17502T= (n.113-17502T=) c.*503+20T= (n.*503+20T=) n.723+20T= c.*128+20T= (n.*128+20T=) n.715+20T= c.*752+20T= (n.*752+20T=) n.2312+20T= n.543+20T= c.*507+20T= (n.*507+20T=) n.704+20T= c.211+20T= (n.211+20T=) n.461+20T= c.*312+20T= (n.*312+20T=) c.697+20T= (n.697+20T=) c.*494+20T= (n.*494+20T=) c.*200+20T= (n.*200+20T=) c.181+20T= (n.181+20T=) c.*628+20T= (n.*628+20T=) c.*600+20T= (n.*600+20T=) c.*589+20T= (n.*589+20T=) c.*553+20T= (n.*553+20T=) c.202+20T= (n.202+20T=) n.325+20T= c.-263+20T= (n.-263+20T=) c.550+20T= (n.550+20T=) n.190+20T= n.682+20T= c.568+20T= (n.568+20T=) c.613+20T= (n.613+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) n.701+20T= n.889+20T= | |
5 | g.119479045del | CA1577025633 | HSD17B4 | c.622+24del (n.622+24del) c.113-17498del (n.113-17498del) c.*503+24del (n.*503+24del) n.723+24del c.*128+24del (n.*128+24del) n.715+24del c.*752+24del (n.*752+24del) n.2312+24del n.543+24del c.*507+24del (n.*507+24del) n.704+24del c.211+24del (n.211+24del) n.461+24del c.*312+24del (n.*312+24del) c.697+24del (n.697+24del) c.*494+24del (n.*494+24del) c.*200+24del (n.*200+24del) c.181+24del (n.181+24del) c.*628+24del (n.*628+24del) c.*600+24del (n.*600+24del) c.*589+24del (n.*589+24del) c.*553+24del (n.*553+24del) c.202+24del (n.202+24del) n.325+24del c.-263+24del (n.-263+24del) c.550+24del (n.550+24del) n.190+24del n.682+24del c.568+24del (n.568+24del) c.613+24del (n.613+24del) c.295+24del (n.295+24del) n.701+24del n.889+24del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479043T>C | CA562695413 | HSD17B4 | c.622+22T>C (n.622+22T>C) c.113-17500T>C (n.113-17500T>C) c.*503+22T>C (n.*503+22T>C) n.723+22T>C c.*128+22T>C (n.*128+22T>C) n.715+22T>C c.*752+22T>C (n.*752+22T>C) n.2312+22T>C n.543+22T>C c.*507+22T>C (n.*507+22T>C) n.704+22T>C c.211+22T>C (n.211+22T>C) n.461+22T>C c.*312+22T>C (n.*312+22T>C) c.697+22T>C (n.697+22T>C) c.*494+22T>C (n.*494+22T>C) c.*200+22T>C (n.*200+22T>C) c.181+22T>C (n.181+22T>C) c.*628+22T>C (n.*628+22T>C) c.*600+22T>C (n.*600+22T>C) c.*589+22T>C (n.*589+22T>C) c.*553+22T>C (n.*553+22T>C) c.202+22T>C (n.202+22T>C) n.325+22T>C c.-263+22T>C (n.-263+22T>C) c.550+22T>C (n.550+22T>C) n.190+22T>C n.682+22T>C c.568+22T>C (n.568+22T>C) c.613+22T>C (n.613+22T>C) c.295+22T>C (n.295+22T>C) n.701+22T>C n.889+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479043T= | CA1577025635 | HSD17B4 | c.622+22T= (n.622+22T=) c.113-17500T= (n.113-17500T=) c.*503+22T= (n.*503+22T=) n.723+22T= c.*128+22T= (n.*128+22T=) n.715+22T= c.*752+22T= (n.*752+22T=) n.2312+22T= n.543+22T= c.*507+22T= (n.*507+22T=) n.704+22T= c.211+22T= (n.211+22T=) n.461+22T= c.*312+22T= (n.*312+22T=) c.697+22T= (n.697+22T=) c.*494+22T= (n.*494+22T=) c.*200+22T= (n.*200+22T=) c.181+22T= (n.181+22T=) c.*628+22T= (n.*628+22T=) c.*600+22T= (n.*600+22T=) c.*589+22T= (n.*589+22T=) c.*553+22T= (n.*553+22T=) c.202+22T= (n.202+22T=) n.325+22T= c.-263+22T= (n.-263+22T=) c.550+22T= (n.550+22T=) n.190+22T= n.682+22T= c.568+22T= (n.568+22T=) c.613+22T= (n.613+22T=) c.295+22T= (n.295+22T=) n.701+22T= n.889+22T= | |
5 | g.119479046C>A | CA2674979955 | HSD17B4 | c.622+25C>A (n.622+25C>A) c.113-17497C>A (n.113-17497C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) n.723+25C>A c.*128+25C>A (n.*128+25C>A) n.715+25C>A c.*752+25C>A (n.*752+25C>A) n.2312+25C>A n.543+25C>A c.*507+25C>A (n.*507+25C>A) n.704+25C>A c.211+25C>A (n.211+25C>A) n.461+25C>A c.*312+25C>A (n.*312+25C>A) c.697+25C>A (n.697+25C>A) c.*494+25C>A (n.*494+25C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) c.181+25C>A (n.181+25C>A) c.*628+25C>A (n.*628+25C>A) c.*600+25C>A (n.*600+25C>A) c.*589+25C>A (n.*589+25C>A) c.*553+25C>A (n.*553+25C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.325+25C>A c.-263+25C>A (n.-263+25C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.190+25C>A n.682+25C>A c.568+25C>A (n.568+25C>A) c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.295+25C>A (n.295+25C>A) n.701+25C>A n.889+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479048G>A | CA562695414 | HSD17B4 | c.622+27G>A (n.622+27G>A) c.113-17495G>A (n.113-17495G>A) c.*503+27G>A (n.*503+27G>A) n.723+27G>A c.*128+27G>A (n.*128+27G>A) n.715+27G>A c.*752+27G>A (n.*752+27G>A) n.2312+27G>A n.543+27G>A c.*507+27G>A (n.*507+27G>A) n.704+27G>A c.211+27G>A (n.211+27G>A) n.461+27G>A c.*312+27G>A (n.*312+27G>A) c.697+27G>A (n.697+27G>A) c.*494+27G>A (n.*494+27G>A) c.*200+27G>A (n.*200+27G>A) c.181+27G>A (n.181+27G>A) c.*628+27G>A (n.*628+27G>A) c.*600+27G>A (n.*600+27G>A) c.*589+27G>A (n.*589+27G>A) c.*553+27G>A (n.*553+27G>A) c.202+27G>A (n.202+27G>A) n.325+27G>A c.-263+27G>A (n.-263+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.190+27G>A n.682+27G>A c.568+27G>A (n.568+27G>A) c.613+27G>A (n.613+27G>A) c.295+27G>A (n.295+27G>A) n.701+27G>A n.889+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479048G= | CA1577025636 | HSD17B4 | c.622+27G= (n.622+27G=) c.113-17495G= (n.113-17495G=) c.*503+27G= (n.*503+27G=) n.723+27G= c.*128+27G= (n.*128+27G=) n.715+27G= c.*752+27G= (n.*752+27G=) n.2312+27G= n.543+27G= c.*507+27G= (n.*507+27G=) n.704+27G= c.211+27G= (n.211+27G=) n.461+27G= c.*312+27G= (n.*312+27G=) c.697+27G= (n.697+27G=) c.*494+27G= (n.*494+27G=) c.*200+27G= (n.*200+27G=) c.181+27G= (n.181+27G=) c.*628+27G= (n.*628+27G=) c.*600+27G= (n.*600+27G=) c.*589+27G= (n.*589+27G=) c.*553+27G= (n.*553+27G=) c.202+27G= (n.202+27G=) n.325+27G= c.-263+27G= (n.-263+27G=) c.550+27G= (n.550+27G=) n.190+27G= n.682+27G= c.568+27G= (n.568+27G=) c.613+27G= (n.613+27G=) c.295+27G= (n.295+27G=) n.701+27G= n.889+27G= | |
5 | g.119479049del | CA2674979956 | HSD17B4 | c.622+28del (n.622+28del) c.113-17494del (n.113-17494del) c.*503+28del (n.*503+28del) n.723+28del c.*128+28del (n.*128+28del) n.715+28del c.*752+28del (n.*752+28del) n.2312+28del n.543+28del c.*507+28del (n.*507+28del) n.704+28del c.211+28del (n.211+28del) n.461+28del c.*312+28del (n.*312+28del) c.697+28del (n.697+28del) c.*494+28del (n.*494+28del) c.*200+28del (n.*200+28del) c.181+28del (n.181+28del) c.*628+28del (n.*628+28del) c.*600+28del (n.*600+28del) c.*589+28del (n.*589+28del) c.*553+28del (n.*553+28del) c.202+28del (n.202+28del) n.325+28del c.-263+28del (n.-263+28del) c.550+28del (n.550+28del) n.190+28del n.682+28del c.568+28del (n.568+28del) c.613+28del (n.613+28del) c.295+28del (n.295+28del) n.701+28del n.889+28del | gnomAD v4 |
5 | g.119479049T>C | CA2674979957 | HSD17B4 | c.622+28T>C (n.622+28T>C) c.113-17494T>C (n.113-17494T>C) c.*503+28T>C (n.*503+28T>C) n.723+28T>C c.*128+28T>C (n.*128+28T>C) n.715+28T>C c.*752+28T>C (n.*752+28T>C) n.2312+28T>C n.543+28T>C c.*507+28T>C (n.*507+28T>C) n.704+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) n.461+28T>C c.*312+28T>C (n.*312+28T>C) c.697+28T>C (n.697+28T>C) c.*494+28T>C (n.*494+28T>C) c.*200+28T>C (n.*200+28T>C) c.181+28T>C (n.181+28T>C) c.*628+28T>C (n.*628+28T>C) c.*600+28T>C (n.*600+28T>C) c.*589+28T>C (n.*589+28T>C) c.*553+28T>C (n.*553+28T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) n.325+28T>C c.-263+28T>C (n.-263+28T>C) c.550+28T>C (n.550+28T>C) n.190+28T>C n.682+28T>C c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.613+28T>C (n.613+28T>C) c.295+28T>C (n.295+28T>C) n.701+28T>C n.889+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479050G>A | CA2674979958 | HSD17B4 | c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.113-17493G>A (n.113-17493G>A) c.*503+29G>A (n.*503+29G>A) n.723+29G>A c.*128+29G>A (n.*128+29G>A) n.715+29G>A c.*752+29G>A (n.*752+29G>A) n.2312+29G>A n.543+29G>A c.*507+29G>A (n.*507+29G>A) n.704+29G>A c.211+29G>A (n.211+29G>A) n.461+29G>A c.*312+29G>A (n.*312+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) c.*494+29G>A (n.*494+29G>A) c.*200+29G>A (n.*200+29G>A) c.181+29G>A (n.181+29G>A) c.*628+29G>A (n.*628+29G>A) c.*600+29G>A (n.*600+29G>A) c.*589+29G>A (n.*589+29G>A) c.*553+29G>A (n.*553+29G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) n.325+29G>A c.-263+29G>A (n.-263+29G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.190+29G>A n.682+29G>A c.568+29G>A (n.568+29G>A) c.613+29G>A (n.613+29G>A) c.295+29G>A (n.295+29G>A) n.701+29G>A n.889+29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479051C>A | CA2674979959 | HSD17B4 | c.622+30C>A (n.622+30C>A) c.113-17492C>A (n.113-17492C>A) c.*503+30C>A (n.*503+30C>A) n.723+30C>A c.*128+30C>A (n.*128+30C>A) n.715+30C>A c.*752+30C>A (n.*752+30C>A) n.2312+30C>A n.543+30C>A c.*507+30C>A (n.*507+30C>A) n.704+30C>A c.211+30C>A (n.211+30C>A) n.461+30C>A c.*312+30C>A (n.*312+30C>A) c.697+30C>A (n.697+30C>A) c.*494+30C>A (n.*494+30C>A) c.*200+30C>A (n.*200+30C>A) c.181+30C>A (n.181+30C>A) c.*628+30C>A (n.*628+30C>A) c.*600+30C>A (n.*600+30C>A) c.*589+30C>A (n.*589+30C>A) c.*553+30C>A (n.*553+30C>A) c.202+30C>A (n.202+30C>A) n.325+30C>A c.-263+30C>A (n.-263+30C>A) c.550+30C>A (n.550+30C>A) n.190+30C>A n.682+30C>A c.568+30C>A (n.568+30C>A) c.613+30C>A (n.613+30C>A) c.295+30C>A (n.295+30C>A) n.701+30C>A n.889+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479053G>A | CA2674979960 | HSD17B4 | c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.113-17490G>A (n.113-17490G>A) c.*503+32G>A (n.*503+32G>A) n.723+32G>A c.*128+32G>A (n.*128+32G>A) n.715+32G>A c.*752+32G>A (n.*752+32G>A) n.2312+32G>A n.543+32G>A c.*507+32G>A (n.*507+32G>A) n.704+32G>A c.211+32G>A (n.211+32G>A) n.461+32G>A c.*312+32G>A (n.*312+32G>A) c.697+32G>A (n.697+32G>A) c.*494+32G>A (n.*494+32G>A) c.*200+32G>A (n.*200+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.*628+32G>A (n.*628+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) c.*589+32G>A (n.*589+32G>A) c.*553+32G>A (n.*553+32G>A) c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.325+32G>A c.-263+32G>A (n.-263+32G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) n.190+32G>A n.682+32G>A c.568+32G>A (n.568+32G>A) c.613+32G>A (n.613+32G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) n.701+32G>A n.889+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479055del | CA2674979961 | HSD17B4 | c.622+34del (n.622+34del) c.113-17488del (n.113-17488del) c.*503+34del (n.*503+34del) n.723+34del c.*128+34del (n.*128+34del) n.715+34del c.*752+34del (n.*752+34del) n.2312+34del n.543+34del c.*507+34del (n.*507+34del) n.704+34del c.211+34del (n.211+34del) n.461+34del c.*312+34del (n.*312+34del) c.697+34del (n.697+34del) c.*494+34del (n.*494+34del) c.*200+34del (n.*200+34del) c.181+34del (n.181+34del) c.*628+34del (n.*628+34del) c.*600+34del (n.*600+34del) c.*589+34del (n.*589+34del) c.*553+34del (n.*553+34del) c.202+34del (n.202+34del) n.325+34del c.-263+34del (n.-263+34del) c.550+34del (n.550+34del) n.190+34del n.682+34del c.568+34del (n.568+34del) c.613+34del (n.613+34del) c.295+34del (n.295+34del) n.701+34del n.889+34del | gnomAD v4 |
5 | g.119479058_119479061del | CA2768119427 | HSD17B4 | c.622+37_622+40del (n.622+37_622+40del) c.113-17485_113-17482del (n.113-17485_113-17482del) c.*503+37_*503+40del (n.*503+37_*503+40del) n.723+37_723+40del c.*128+37_*128+40del (n.*128+37_*128+40del) n.715+37_715+40del c.*752+37_*752+40del (n.*752+37_*752+40del) n.2312+37_2312+40del n.543+37_543+40del c.*507+37_*507+40del (n.*507+37_*507+40del) n.704+37_704+40del c.211+37_211+40del (n.211+37_211+40del) n.461+37_461+40del c.*312+37_*312+40del (n.*312+37_*312+40del) c.697+37_697+40del (n.697+37_697+40del) c.*494+37_*494+40del (n.*494+37_*494+40del) c.*200+37_*200+40del (n.*200+37_*200+40del) c.181+37_181+40del (n.181+37_181+40del) c.*628+37_*628+40del (n.*628+37_*628+40del) c.*600+37_*600+40del (n.*600+37_*600+40del) c.*589+37_*589+40del (n.*589+37_*589+40del) c.*553+37_*553+40del (n.*553+37_*553+40del) c.202+37_202+40del (n.202+37_202+40del) n.325+37_325+40del c.-263+37_-263+40del (n.-263+37_-263+40del) c.550+37_550+40del (n.550+37_550+40del) n.190+37_190+40del n.682+37_682+40del c.568+37_568+40del (n.568+37_568+40del) c.613+37_613+40del (n.613+37_613+40del) c.295+37_295+40del (n.295+37_295+40del) n.701+37_701+40del n.889+37_889+40del | |
5 | g.119479055T>A | CA2674979962 | HSD17B4 | c.622+34T>A (n.622+34T>A) c.113-17488T>A (n.113-17488T>A) c.*503+34T>A (n.*503+34T>A) n.723+34T>A c.*128+34T>A (n.*128+34T>A) n.715+34T>A c.*752+34T>A (n.*752+34T>A) n.2312+34T>A n.543+34T>A c.*507+34T>A (n.*507+34T>A) n.704+34T>A c.211+34T>A (n.211+34T>A) n.461+34T>A c.*312+34T>A (n.*312+34T>A) c.697+34T>A (n.697+34T>A) c.*494+34T>A (n.*494+34T>A) c.*200+34T>A (n.*200+34T>A) c.181+34T>A (n.181+34T>A) c.*628+34T>A (n.*628+34T>A) c.*600+34T>A (n.*600+34T>A) c.*589+34T>A (n.*589+34T>A) c.*553+34T>A (n.*553+34T>A) c.202+34T>A (n.202+34T>A) n.325+34T>A c.-263+34T>A (n.-263+34T>A) c.550+34T>A (n.550+34T>A) n.190+34T>A n.682+34T>A c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.613+34T>A (n.613+34T>A) c.295+34T>A (n.295+34T>A) n.701+34T>A n.889+34T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479056A= | CA1577025637 | HSD17B4 | c.622+35A= (n.622+35A=) c.113-17487A= (n.113-17487A=) c.*503+35A= (n.*503+35A=) n.723+35A= c.*128+35A= (n.*128+35A=) n.715+35A= c.*752+35A= (n.*752+35A=) n.2312+35A= n.543+35A= c.*507+35A= (n.*507+35A=) n.704+35A= c.211+35A= (n.211+35A=) n.461+35A= c.*312+35A= (n.*312+35A=) c.697+35A= (n.697+35A=) c.*494+35A= (n.*494+35A=) c.*200+35A= (n.*200+35A=) c.181+35A= (n.181+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.*600+35A= (n.*600+35A=) c.*589+35A= (n.*589+35A=) c.*553+35A= (n.*553+35A=) c.202+35A= (n.202+35A=) n.325+35A= c.-263+35A= (n.-263+35A=) c.550+35A= (n.550+35A=) n.190+35A= n.682+35A= c.568+35A= (n.568+35A=) c.613+35A= (n.613+35A=) c.295+35A= (n.295+35A=) n.701+35A= n.889+35A= | |
5 | g.119479056A>C | CA1577025638 | HSD17B4 | c.622+35A>C (n.622+35A>C) c.113-17487A>C (n.113-17487A>C) c.*503+35A>C (n.*503+35A>C) n.723+35A>C c.*128+35A>C (n.*128+35A>C) n.715+35A>C c.*752+35A>C (n.*752+35A>C) n.2312+35A>C n.543+35A>C c.*507+35A>C (n.*507+35A>C) n.704+35A>C c.211+35A>C (n.211+35A>C) n.461+35A>C c.*312+35A>C (n.*312+35A>C) c.697+35A>C (n.697+35A>C) c.*494+35A>C (n.*494+35A>C) c.*200+35A>C (n.*200+35A>C) c.181+35A>C (n.181+35A>C) c.*628+35A>C (n.*628+35A>C) c.*600+35A>C (n.*600+35A>C) c.*589+35A>C (n.*589+35A>C) c.*553+35A>C (n.*553+35A>C) c.202+35A>C (n.202+35A>C) n.325+35A>C c.-263+35A>C (n.-263+35A>C) c.550+35A>C (n.550+35A>C) n.190+35A>C n.682+35A>C c.568+35A>C (n.568+35A>C) c.613+35A>C (n.613+35A>C) c.295+35A>C (n.295+35A>C) n.701+35A>C n.889+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.119479057C>A | CA2674979966 | HSD17B4 | c.622+36C>A (n.622+36C>A) c.113-17486C>A (n.113-17486C>A) c.*503+36C>A (n.*503+36C>A) n.723+36C>A c.*128+36C>A (n.*128+36C>A) n.715+36C>A c.*752+36C>A (n.*752+36C>A) n.2312+36C>A n.543+36C>A c.*507+36C>A (n.*507+36C>A) n.704+36C>A c.211+36C>A (n.211+36C>A) n.461+36C>A c.*312+36C>A (n.*312+36C>A) c.697+36C>A (n.697+36C>A) c.*494+36C>A (n.*494+36C>A) c.*200+36C>A (n.*200+36C>A) c.181+36C>A (n.181+36C>A) c.*628+36C>A (n.*628+36C>A) c.*600+36C>A (n.*600+36C>A) c.*589+36C>A (n.*589+36C>A) c.*553+36C>A (n.*553+36C>A) c.202+36C>A (n.202+36C>A) n.325+36C>A c.-263+36C>A (n.-263+36C>A) c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.190+36C>A n.682+36C>A c.568+36C>A (n.568+36C>A) c.613+36C>A (n.613+36C>A) c.295+36C>A (n.295+36C>A) n.701+36C>A n.889+36C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.119479062A>G | CA1577025642 | HSD17B4 | c.622+41A>G (n.622+41A>G) c.113-17481A>G (n.113-17481A>G) c.*503+41A>G (n.*503+41A>G) n.723+41A>G c.*128+41A>G (n.*128+41A>G) n.715+41A>G c.*752+41A>G (n.*752+41A>G) n.2312+41A>G n.543+41A>G c.*507+41A>G (n.*507+41A>G) n.704+41A>G c.211+41A>G (n.211+41A>G) n.461+41A>G c.*312+41A>G (n.*312+41A>G) c.697+41A>G (n.697+41A>G) c.*494+41A>G (n.*494+41A>G) c.*200+41A>G (n.*200+41A>G) c.181+41A>G (n.181+41A>G) c.*628+41A>G (n.*628+41A>G) c.*600+41A>G (n.*600+41A>G) c.*589+41A>G (n.*589+41A>G) c.*553+41A>G (n.*553+41A>G) c.202+41A>G (n.202+41A>G) n.325+41A>G c.-263+41A>G (n.-263+41A>G) c.550+41A>G (n.550+41A>G) n.190+41A>G n.682+41A>G c.568+41A>G (n.568+41A>G) c.613+41A>G (n.613+41A>G) c.295+41A>G (n.295+41A>G) n.701+41A>G n.889+41A>G | dbSNP |
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5 | g.119479063A>T | CA3381902 | HSD17B4 | c.622+42A>T (n.622+42A>T) c.113-17480A>T (n.113-17480A>T) c.*503+42A>T (n.*503+42A>T) n.723+42A>T c.*128+42A>T (n.*128+42A>T) n.715+42A>T c.*752+42A>T (n.*752+42A>T) n.2312+42A>T n.543+42A>T c.*507+42A>T (n.*507+42A>T) n.704+42A>T c.211+42A>T (n.211+42A>T) n.461+42A>T c.*312+42A>T (n.*312+42A>T) c.697+42A>T (n.697+42A>T) c.*494+42A>T (n.*494+42A>T) c.*200+42A>T (n.*200+42A>T) c.181+42A>T (n.181+42A>T) c.*628+42A>T (n.*628+42A>T) c.*600+42A>T (n.*600+42A>T) c.*589+42A>T (n.*589+42A>T) c.*553+42A>T (n.*553+42A>T) c.202+42A>T (n.202+42A>T) n.325+42A>T c.-263+42A>T (n.-263+42A>T) c.550+42A>T (n.550+42A>T) n.190+42A>T n.682+42A>T c.568+42A>T (n.568+42A>T) c.613+42A>T (n.613+42A>T) c.295+42A>T (n.295+42A>T) n.701+42A>T n.889+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119479065C>G | CA562695417 | HSD17B4 | c.622+44C>G (n.622+44C>G) c.113-17478C>G (n.113-17478C>G) c.*503+44C>G (n.*503+44C>G) n.723+44C>G c.*128+44C>G (n.*128+44C>G) n.715+44C>G c.*752+44C>G (n.*752+44C>G) n.2312+44C>G n.543+44C>G c.*507+44C>G (n.*507+44C>G) n.704+44C>G c.211+44C>G (n.211+44C>G) n.461+44C>G c.*312+44C>G (n.*312+44C>G) c.697+44C>G (n.697+44C>G) c.*494+44C>G (n.*494+44C>G) c.*200+44C>G (n.*200+44C>G) c.181+44C>G (n.181+44C>G) c.*628+44C>G (n.*628+44C>G) c.*600+44C>G (n.*600+44C>G) c.*589+44C>G (n.*589+44C>G) c.*553+44C>G (n.*553+44C>G) c.202+44C>G (n.202+44C>G) n.325+44C>G c.-263+44C>G (n.-263+44C>G) c.550+44C>G (n.550+44C>G) n.190+44C>G n.682+44C>G c.568+44C>G (n.568+44C>G) c.613+44C>G (n.613+44C>G) c.295+44C>G (n.295+44C>G) n.701+44C>G n.889+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119479066C>T | CA3381904 | HSD17B4 | c.622+45C>T (n.622+45C>T) c.113-17477C>T (n.113-17477C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) n.723+45C>T c.*128+45C>T (n.*128+45C>T) n.715+45C>T c.*752+45C>T (n.*752+45C>T) n.2312+45C>T n.543+45C>T c.*507+45C>T (n.*507+45C>T) n.704+45C>T c.211+45C>T (n.211+45C>T) n.461+45C>T c.*312+45C>T (n.*312+45C>T) c.697+45C>T (n.697+45C>T) c.*494+45C>T (n.*494+45C>T) c.*200+45C>T (n.*200+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.*628+45C>T (n.*628+45C>T) c.*600+45C>T (n.*600+45C>T) c.*589+45C>T (n.*589+45C>T) c.*553+45C>T (n.*553+45C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) n.325+45C>T c.-263+45C>T (n.-263+45C>T) c.550+45C>T (n.550+45C>T) n.190+45C>T n.682+45C>T c.568+45C>T (n.568+45C>T) c.613+45C>T (n.613+45C>T) c.295+45C>T (n.295+45C>T) n.701+45C>T n.889+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479067T>C | CA125862301 | HSD17B4 | c.622+46T>C (n.622+46T>C) c.113-17476T>C (n.113-17476T>C) c.*503+46T>C (n.*503+46T>C) n.723+46T>C c.*128+46T>C (n.*128+46T>C) n.715+46T>C c.*752+46T>C (n.*752+46T>C) n.2312+46T>C n.543+46T>C c.*507+46T>C (n.*507+46T>C) n.704+46T>C c.211+46T>C (n.211+46T>C) n.461+46T>C c.*312+46T>C (n.*312+46T>C) c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.*494+46T>C (n.*494+46T>C) c.*200+46T>C (n.*200+46T>C) c.181+46T>C (n.181+46T>C) c.*628+46T>C (n.*628+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) c.*589+46T>C (n.*589+46T>C) c.*553+46T>C (n.*553+46T>C) c.202+46T>C (n.202+46T>C) n.325+46T>C c.-263+46T>C (n.-263+46T>C) c.550+46T>C (n.550+46T>C) n.190+46T>C n.682+46T>C c.568+46T>C (n.568+46T>C) c.613+46T>C (n.613+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) n.701+46T>C n.889+46T>C | dbSNP |
5 | g.119479067T= | CA1577025646 | HSD17B4 | c.622+46T= (n.622+46T=) c.113-17476T= (n.113-17476T=) c.*503+46T= (n.*503+46T=) n.723+46T= c.*128+46T= (n.*128+46T=) n.715+46T= c.*752+46T= (n.*752+46T=) n.2312+46T= n.543+46T= c.*507+46T= (n.*507+46T=) n.704+46T= c.211+46T= (n.211+46T=) n.461+46T= c.*312+46T= (n.*312+46T=) c.697+46T= (n.697+46T=) c.*494+46T= (n.*494+46T=) c.*200+46T= (n.*200+46T=) c.181+46T= (n.181+46T=) c.*628+46T= (n.*628+46T=) c.*600+46T= (n.*600+46T=) c.*589+46T= (n.*589+46T=) c.*553+46T= (n.*553+46T=) c.202+46T= (n.202+46T=) n.325+46T= c.-263+46T= (n.-263+46T=) c.550+46T= (n.550+46T=) n.190+46T= n.682+46T= c.568+46T= (n.568+46T=) c.613+46T= (n.613+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) n.701+46T= n.889+46T= | |
5 | g.119479068A= | CA1577025647 | HSD17B4 | c.622+47A= (n.622+47A=) c.113-17475A= (n.113-17475A=) c.*503+47A= (n.*503+47A=) n.723+47A= c.*128+47A= (n.*128+47A=) n.715+47A= c.*752+47A= (n.*752+47A=) n.2312+47A= n.543+47A= c.*507+47A= (n.*507+47A=) n.704+47A= c.211+47A= (n.211+47A=) n.461+47A= c.*312+47A= (n.*312+47A=) c.697+47A= (n.697+47A=) c.*494+47A= (n.*494+47A=) c.*200+47A= (n.*200+47A=) c.181+47A= (n.181+47A=) c.*628+47A= (n.*628+47A=) c.*600+47A= (n.*600+47A=) c.*589+47A= (n.*589+47A=) c.*553+47A= (n.*553+47A=) c.202+47A= (n.202+47A=) n.325+47A= c.-263+47A= (n.-263+47A=) c.550+47A= (n.550+47A=) n.190+47A= n.682+47A= c.568+47A= (n.568+47A=) c.613+47A= (n.613+47A=) c.295+47A= (n.295+47A=) n.701+47A= n.889+47A= | |
5 | g.119479068A>G | CA3381905 | HSD17B4 | c.622+47A>G (n.622+47A>G) c.113-17475A>G (n.113-17475A>G) c.*503+47A>G (n.*503+47A>G) n.723+47A>G c.*128+47A>G (n.*128+47A>G) n.715+47A>G c.*752+47A>G (n.*752+47A>G) n.2312+47A>G n.543+47A>G c.*507+47A>G (n.*507+47A>G) n.704+47A>G c.211+47A>G (n.211+47A>G) n.461+47A>G c.*312+47A>G (n.*312+47A>G) c.697+47A>G (n.697+47A>G) c.*494+47A>G (n.*494+47A>G) c.*200+47A>G (n.*200+47A>G) c.181+47A>G (n.181+47A>G) c.*628+47A>G (n.*628+47A>G) c.*600+47A>G (n.*600+47A>G) c.*589+47A>G (n.*589+47A>G) c.*553+47A>G (n.*553+47A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) n.325+47A>G c.-263+47A>G (n.-263+47A>G) c.550+47A>G (n.550+47A>G) n.190+47A>G n.682+47A>G c.568+47A>G (n.568+47A>G) c.613+47A>G (n.613+47A>G) c.295+47A>G (n.295+47A>G) n.701+47A>G n.889+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479068A>T | CA2674979974 | HSD17B4 | c.622+47A>T (n.622+47A>T) c.113-17475A>T (n.113-17475A>T) c.*503+47A>T (n.*503+47A>T) n.723+47A>T c.*128+47A>T (n.*128+47A>T) n.715+47A>T c.*752+47A>T (n.*752+47A>T) n.2312+47A>T n.543+47A>T c.*507+47A>T (n.*507+47A>T) n.704+47A>T c.211+47A>T (n.211+47A>T) n.461+47A>T c.*312+47A>T (n.*312+47A>T) c.697+47A>T (n.697+47A>T) c.*494+47A>T (n.*494+47A>T) c.*200+47A>T (n.*200+47A>T) c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.*628+47A>T (n.*628+47A>T) c.*600+47A>T (n.*600+47A>T) c.*589+47A>T (n.*589+47A>T) c.*553+47A>T (n.*553+47A>T) c.202+47A>T (n.202+47A>T) n.325+47A>T c.-263+47A>T (n.-263+47A>T) c.550+47A>T (n.550+47A>T) n.190+47A>T n.682+47A>T c.568+47A>T (n.568+47A>T) c.613+47A>T (n.613+47A>T) c.295+47A>T (n.295+47A>T) n.701+47A>T n.889+47A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119479069T>A | CA2578387458 | HSD17B4 | c.622+48T>A (n.622+48T>A) c.113-17474T>A (n.113-17474T>A) c.*503+48T>A (n.*503+48T>A) n.723+48T>A c.*128+48T>A (n.*128+48T>A) n.715+48T>A c.*752+48T>A (n.*752+48T>A) n.2312+48T>A n.543+48T>A c.*507+48T>A (n.*507+48T>A) n.704+48T>A c.211+48T>A (n.211+48T>A) n.461+48T>A c.*312+48T>A (n.*312+48T>A) c.697+48T>A (n.697+48T>A) c.*494+48T>A (n.*494+48T>A) c.*200+48T>A (n.*200+48T>A) c.181+48T>A (n.181+48T>A) c.*628+48T>A (n.*628+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) c.*589+48T>A (n.*589+48T>A) c.*553+48T>A (n.*553+48T>A) c.202+48T>A (n.202+48T>A) n.325+48T>A c.-263+48T>A (n.-263+48T>A) c.550+48T>A (n.550+48T>A) n.190+48T>A n.682+48T>A c.568+48T>A (n.568+48T>A) c.613+48T>A (n.613+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) n.701+48T>A n.889+48T>A | |
5 | g.119479069T>C | CA3381906 | HSD17B4 | c.622+48T>C (n.622+48T>C) c.113-17474T>C (n.113-17474T>C) c.*503+48T>C (n.*503+48T>C) n.723+48T>C c.*128+48T>C (n.*128+48T>C) n.715+48T>C c.*752+48T>C (n.*752+48T>C) n.2312+48T>C n.543+48T>C c.*507+48T>C (n.*507+48T>C) n.704+48T>C c.211+48T>C (n.211+48T>C) n.461+48T>C c.*312+48T>C (n.*312+48T>C) c.697+48T>C (n.697+48T>C) c.*494+48T>C (n.*494+48T>C) c.*200+48T>C (n.*200+48T>C) c.181+48T>C (n.181+48T>C) c.*628+48T>C (n.*628+48T>C) c.*600+48T>C (n.*600+48T>C) c.*589+48T>C (n.*589+48T>C) c.*553+48T>C (n.*553+48T>C) c.202+48T>C (n.202+48T>C) n.325+48T>C c.-263+48T>C (n.-263+48T>C) c.550+48T>C (n.550+48T>C) n.190+48T>C n.682+48T>C c.568+48T>C (n.568+48T>C) c.613+48T>C (n.613+48T>C) c.295+48T>C (n.295+48T>C) n.701+48T>C n.889+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479077G>A | CA2578387460 | HSD17B4 | c.622+56G>A (n.622+56G>A) c.113-17466G>A (n.113-17466G>A) c.*503+56G>A (n.*503+56G>A) n.723+56G>A c.*128+56G>A (n.*128+56G>A) n.715+56G>A c.*752+56G>A (n.*752+56G>A) n.2312+56G>A n.543+56G>A c.*507+56G>A (n.*507+56G>A) n.704+56G>A c.211+56G>A (n.211+56G>A) n.461+56G>A c.*312+56G>A (n.*312+56G>A) c.697+56G>A (n.697+56G>A) c.*494+56G>A (n.*494+56G>A) c.*200+56G>A (n.*200+56G>A) c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.*628+56G>A (n.*628+56G>A) c.*600+56G>A (n.*600+56G>A) c.*589+56G>A (n.*589+56G>A) c.*553+56G>A (n.*553+56G>A) c.202+56G>A (n.202+56G>A) n.325+56G>A c.-263+56G>A (n.-263+56G>A) c.550+56G>A (n.550+56G>A) n.190+56G>A n.682+56G>A c.568+56G>A (n.568+56G>A) c.613+56G>A (n.613+56G>A) c.295+56G>A (n.295+56G>A) n.701+56G>A n.889+56G>A | |
5 | g.119479077G>T | CA2674979978 | HSD17B4 | c.622+56G>T (n.622+56G>T) c.113-17466G>T (n.113-17466G>T) c.*503+56G>T (n.*503+56G>T) n.723+56G>T c.*128+56G>T (n.*128+56G>T) n.715+56G>T c.*752+56G>T (n.*752+56G>T) n.2312+56G>T n.543+56G>T c.*507+56G>T (n.*507+56G>T) n.704+56G>T c.211+56G>T (n.211+56G>T) n.461+56G>T c.*312+56G>T (n.*312+56G>T) c.697+56G>T (n.697+56G>T) c.*494+56G>T (n.*494+56G>T) c.*200+56G>T (n.*200+56G>T) c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.*628+56G>T (n.*628+56G>T) c.*600+56G>T (n.*600+56G>T) c.*589+56G>T (n.*589+56G>T) c.*553+56G>T (n.*553+56G>T) c.202+56G>T (n.202+56G>T) n.325+56G>T c.-263+56G>T (n.-263+56G>T) c.550+56G>T (n.550+56G>T) n.190+56G>T n.682+56G>T c.568+56G>T (n.568+56G>T) c.613+56G>T (n.613+56G>T) c.295+56G>T (n.295+56G>T) n.701+56G>T n.889+56G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119479087A>C | CA802764528 | HSD17B4 | c.622+66A>C (n.622+66A>C) c.113-17456A>C (n.113-17456A>C) c.*503+66A>C (n.*503+66A>C) n.723+66A>C c.*128+66A>C (n.*128+66A>C) n.715+66A>C c.*752+66A>C (n.*752+66A>C) n.2312+66A>C n.543+66A>C c.*507+66A>C (n.*507+66A>C) n.704+66A>C c.211+66A>C (n.211+66A>C) n.461+66A>C c.*312+66A>C (n.*312+66A>C) c.697+66A>C (n.697+66A>C) c.*494+66A>C (n.*494+66A>C) c.*200+66A>C (n.*200+66A>C) c.181+66A>C (n.181+66A>C) c.*628+66A>C (n.*628+66A>C) c.*600+66A>C (n.*600+66A>C) c.*589+66A>C (n.*589+66A>C) c.*553+66A>C (n.*553+66A>C) c.202+66A>C (n.202+66A>C) n.325+66A>C c.-263+66A>C (n.-263+66A>C) c.550+66A>C (n.550+66A>C) n.190+66A>C n.682+66A>C c.568+66A>C (n.568+66A>C) c.613+66A>C (n.613+66A>C) c.295+66A>C (n.295+66A>C) n.701+66A>C n.889+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479087A>G | CA2674979985 | HSD17B4 | c.622+66A>G (n.622+66A>G) c.113-17456A>G (n.113-17456A>G) c.*503+66A>G (n.*503+66A>G) n.723+66A>G c.*128+66A>G (n.*128+66A>G) n.715+66A>G c.*752+66A>G (n.*752+66A>G) n.2312+66A>G n.543+66A>G c.*507+66A>G (n.*507+66A>G) n.704+66A>G c.211+66A>G (n.211+66A>G) n.461+66A>G c.*312+66A>G (n.*312+66A>G) c.697+66A>G (n.697+66A>G) c.*494+66A>G (n.*494+66A>G) c.*200+66A>G (n.*200+66A>G) c.181+66A>G (n.181+66A>G) c.*628+66A>G (n.*628+66A>G) c.*600+66A>G (n.*600+66A>G) c.*589+66A>G (n.*589+66A>G) c.*553+66A>G (n.*553+66A>G) c.202+66A>G (n.202+66A>G) n.325+66A>G c.-263+66A>G (n.-263+66A>G) c.550+66A>G (n.550+66A>G) n.190+66A>G n.682+66A>G c.568+66A>G (n.568+66A>G) c.613+66A>G (n.613+66A>G) c.295+66A>G (n.295+66A>G) n.701+66A>G n.889+66A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119479089_119479090delinsAG | CA1577025654 | HSD17B4 | c.622+68_622+69delinsAG (n.622+68_622+69delinsAG) c.113-17454_113-17453delinsAG (n.113-17454_113-17453delinsAG) c.*503+68_*503+69delinsAG (n.*503+68_*503+69delinsAG) n.723+68_723+69delinsAG c.*128+68_*128+69delinsAG (n.*128+68_*128+69delinsAG) n.715+68_715+69delinsAG c.*752+68_*752+69delinsAG (n.*752+68_*752+69delinsAG) n.2312+68_2312+69delinsAG n.543+68_543+69delinsAG c.*507+68_*507+69delinsAG (n.*507+68_*507+69delinsAG) n.704+68_704+69delinsAG c.211+68_211+69delinsAG (n.211+68_211+69delinsAG) n.461+68_461+69delinsAG c.*312+68_*312+69delinsAG (n.*312+68_*312+69delinsAG) c.697+68_697+69delinsAG (n.697+68_697+69delinsAG) c.*494+68_*494+69delinsAG (n.*494+68_*494+69delinsAG) c.*200+68_*200+69delinsAG (n.*200+68_*200+69delinsAG) c.181+68_181+69delinsAG (n.181+68_181+69delinsAG) c.*628+68_*628+69delinsAG (n.*628+68_*628+69delinsAG) c.*600+68_*600+69delinsAG (n.*600+68_*600+69delinsAG) c.*589+68_*589+69delinsAG (n.*589+68_*589+69delinsAG) c.*553+68_*553+69delinsAG (n.*553+68_*553+69delinsAG) c.202+68_202+69delinsAG (n.202+68_202+69delinsAG) n.325+68_325+69delinsAG c.-263+68_-263+69delinsAG (n.-263+68_-263+69delinsAG) c.550+68_550+69delinsAG (n.550+68_550+69delinsAG) n.190+68_190+69delinsAG n.682+68_682+69delinsAG c.568+68_568+69delinsAG (n.568+68_568+69delinsAG) c.613+68_613+69delinsAG (n.613+68_613+69delinsAG) c.295+68_295+69delinsAG (n.295+68_295+69delinsAG) n.701+68_701+69delinsAG n.889+68_889+69delinsAG | |
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5 | g.119479090G>A | CA1577025656 | HSD17B4 | c.622+69G>A (n.622+69G>A) c.113-17453G>A (n.113-17453G>A) c.*503+69G>A (n.*503+69G>A) n.723+69G>A c.*128+69G>A (n.*128+69G>A) n.715+69G>A c.*752+69G>A (n.*752+69G>A) n.2312+69G>A n.543+69G>A c.*507+69G>A (n.*507+69G>A) n.704+69G>A c.211+69G>A (n.211+69G>A) n.461+69G>A c.*312+69G>A (n.*312+69G>A) c.697+69G>A (n.697+69G>A) c.*494+69G>A (n.*494+69G>A) c.*200+69G>A (n.*200+69G>A) c.181+69G>A (n.181+69G>A) c.*628+69G>A (n.*628+69G>A) c.*600+69G>A (n.*600+69G>A) c.*589+69G>A (n.*589+69G>A) c.*553+69G>A (n.*553+69G>A) c.202+69G>A (n.202+69G>A) n.325+69G>A c.-263+69G>A (n.-263+69G>A) c.550+69G>A (n.550+69G>A) n.190+69G>A n.682+69G>A c.568+69G>A (n.568+69G>A) c.613+69G>A (n.613+69G>A) c.295+69G>A (n.295+69G>A) n.701+69G>A n.889+69G>A | dbSNP |
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