Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119478908G>A | CA360866224 | HSD17B4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.113-17635G>A (n.113-17635G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.610G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.602G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.2199G>A n.430G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.591G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.348G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.498G>A n.212G>A n.411G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.77G>A n.557G>A n.569G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.588G>A n.776G>A | dbSNP |
5 | g.119478908G>C | CA360866222 | HSD17B4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.113-17635G>C (n.113-17635G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.610G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.602G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.2199G>C n.430G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.591G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.348G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.498G>C n.212G>C n.411G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.77G>C n.557G>C n.569G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.588G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478908G= | CA1577025573 | HSD17B4 | c.509G= (p.Gly170=) c.113-17635G= (n.113-17635G=) c.*390G= (n.*390G=) n.610G= c.*15G= (n.*15G=) n.602G= c.*639G= (n.*639G=) n.2199G= n.430G= c.*394G= (n.*394G=) n.591G= c.98G= (p.Gly33=) n.348G= c.*199G= (n.*199G=) c.584G= (p.Gly195=) c.*381G= (n.*381G=) c.*87G= (n.*87G=) c.68G= (p.Gly23=) c.*515G= (n.*515G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*440G= (n.*440G=) c.89G= (p.Gly30=) n.498G= n.212G= n.411G= c.-376G= (n.-376G=) c.437G= (p.Gly146=) n.77G= n.557G= n.569G= c.455G= (p.Gly152=) c.500G= (p.Gly167=) c.182G= (p.Gly61=) n.588G= n.776G= | |
5 | g.119478908G>T | CA360866223 | HSD17B4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.113-17635G>T (n.113-17635G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.610G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.602G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.2199G>T n.430G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.591G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.348G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.498G>T n.212G>T n.411G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.77G>T n.557G>T n.569G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.588G>T n.776G>T | |
5 | g.119478908_119478913del | CA2578387457 | HSD17B4 | c.509_514del (p.Gly170_Leu172delinsVal) c.113-17635_113-17630del (n.113-17635_113-17630del) c.*390_*395del (n.*390_*395del) n.610_615del c.*15_*20del (n.*15_*20del) n.602_607del c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.2199_2204del n.430_435del c.*394_*399del (n.*394_*399del) n.591_596del c.98_103del (p.Gly33_Leu35delinsVal) n.348_353del c.*199_*204del (n.*199_*204del) c.584_589del (p.Gly195_Leu197delinsVal) c.*381_*386del (n.*381_*386del) c.*87_*92del (n.*87_*92del) c.68_73del (p.Gly23_Leu25delinsVal) c.*515_*520del (n.*515_*520del) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.*476_*481del (n.*476_*481del) c.*440_*445del (n.*440_*445del) c.89_94del (p.Gly30_Leu32delinsVal) n.498_503del n.212_217del n.411_416del c.-376_-371del (n.-376_-371del) c.437_442del (p.Gly146_Leu148delinsVal) n.77_82del n.557_562del n.569_574del c.455_460del (p.Gly152_Leu154delinsVal) c.500_505del (p.Gly167_Leu169delinsVal) c.182_187del (p.Gly61_Leu63delinsVal) n.588_593del n.776_781del | |
5 | g.119478909T>A | CA446041481 | HSD17B4 | c.510T>A (p.Gly170=) c.113-17634T>A (n.113-17634T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.611T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.603T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.2200T>A n.431T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.592T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.349T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.585T>A (p.Gly195=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.69T>A (p.Gly23=) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.90T>A (p.Gly30=) n.499T>A n.213T>A n.412T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.78T>A n.558T>A n.570T>A c.456T>A (p.Gly152=) c.501T>A (p.Gly167=) c.183T>A (p.Gly61=) n.589T>A n.777T>A | dbSNP |
5 | g.119478909T>C | CA446041482 | HSD17B4 | c.510T>C (p.Gly170=) c.113-17634T>C (n.113-17634T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.611T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.603T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.2200T>C n.431T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.592T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.349T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.585T>C (p.Gly195=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.69T>C (p.Gly23=) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.90T>C (p.Gly30=) n.499T>C n.213T>C n.412T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.438T>C (p.Gly146=) n.78T>C n.558T>C n.570T>C c.456T>C (p.Gly152=) c.501T>C (p.Gly167=) c.183T>C (p.Gly61=) n.589T>C n.777T>C | |
5 | g.119478909T>G | CA446041483 | HSD17B4 | c.510T>G (p.Gly170=) c.113-17634T>G (n.113-17634T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.611T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.603T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.2200T>G n.431T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.592T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.349T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.585T>G (p.Gly195=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.69T>G (p.Gly23=) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.90T>G (p.Gly30=) n.499T>G n.213T>G n.412T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.78T>G n.558T>G n.570T>G c.456T>G (p.Gly152=) c.501T>G (p.Gly167=) c.183T>G (p.Gly61=) n.589T>G n.777T>G | |
5 | g.119478909T= | CA1577025574 | HSD17B4 | c.510T= (p.Gly170=) c.113-17634T= (n.113-17634T=) c.*391T= (n.*391T=) n.611T= c.*16T= (n.*16T=) n.603T= c.*640T= (n.*640T=) n.2200T= n.431T= c.*395T= (n.*395T=) n.592T= c.99T= (p.Gly33=) n.349T= c.*200T= (n.*200T=) c.585T= (p.Gly195=) c.*382T= (n.*382T=) c.*88T= (n.*88T=) c.69T= (p.Gly23=) c.*516T= (n.*516T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*441T= (n.*441T=) c.90T= (p.Gly30=) n.499T= n.213T= n.412T= c.-375T= (n.-375T=) c.438T= (p.Gly146=) n.78T= n.558T= n.570T= c.456T= (p.Gly152=) c.501T= (p.Gly167=) c.183T= (p.Gly61=) n.589T= n.777T= | |
5 | g.119478910C>A | CA360866225 | HSD17B4 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.113-17633C>A (n.113-17633C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.612C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.604C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.2201C>A n.432C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.593C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.350C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.500C>A n.214C>A n.413C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.79C>A n.559C>A n.571C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.590C>A n.778C>A | |
5 | g.119478910C>G | CA360866226 | HSD17B4 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.113-17633C>G (n.113-17633C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.612C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.604C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.2201C>G n.432C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.593C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.350C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) n.500C>G n.214C>G n.413C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.79C>G n.559C>G n.571C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.590C>G n.778C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478910C>T | CA360866227 | HSD17B4 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.113-17633C>T (n.113-17633C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.612C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.604C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.2201C>T n.432C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.593C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.350C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.500C>T n.214C>T n.413C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.79C>T n.559C>T n.571C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.590C>T n.778C>T | |
5 | g.119478911T>A | CA360866228 | HSD17B4 | c.512T>A (p.Leu171His) c.113-17632T>A (n.113-17632T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.613T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.605T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.2202T>A n.433T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.594T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.351T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.92T>A (p.Leu31His) n.501T>A n.215T>A n.414T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.80T>A n.560T>A n.572T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.503T>A (p.Leu168His) c.185T>A (p.Leu62His) n.591T>A n.779T>A | |
5 | g.119478911T>C | CA360866229 | HSD17B4 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.113-17632T>C (n.113-17632T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.613T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.605T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.2202T>C n.433T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.594T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.351T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.501T>C n.215T>C n.414T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.80T>C n.560T>C n.572T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.591T>C n.779T>C | |
5 | g.119478911T>G | CA360866230 | HSD17B4 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.113-17632T>G (n.113-17632T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.613T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.605T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.2202T>G n.433T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.594T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.351T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.501T>G n.215T>G n.414T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.80T>G n.560T>G n.572T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.591T>G n.779T>G | |
5 | g.119478912T>A | CA446041484 | HSD17B4 | c.513T>A (p.Leu171=) c.113-17631T>A (n.113-17631T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.614T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.606T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.2203T>A n.434T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.595T>A c.102T>A (p.Leu34=) n.352T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.72T>A (p.Leu24=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.93T>A (p.Leu31=) n.502T>A n.216T>A n.415T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.81T>A n.561T>A n.573T>A c.459T>A (p.Leu153=) c.504T>A (p.Leu168=) c.186T>A (p.Leu62=) n.592T>A n.780T>A | |
5 | g.119478912T>C | CA446041485 | HSD17B4 | c.513T>C (p.Leu171=) c.113-17631T>C (n.113-17631T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.614T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.606T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.2203T>C n.434T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.595T>C c.102T>C (p.Leu34=) n.352T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.72T>C (p.Leu24=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.93T>C (p.Leu31=) n.502T>C n.216T>C n.415T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.81T>C n.561T>C n.573T>C c.459T>C (p.Leu153=) c.504T>C (p.Leu168=) c.186T>C (p.Leu62=) n.592T>C n.780T>C | |
5 | g.119478912T>G | CA446041486 | HSD17B4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.113-17631T>G (n.113-17631T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.614T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.606T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.2203T>G n.434T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.595T>G c.102T>G (p.Leu34=) n.352T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.72T>G (p.Leu24=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.93T>G (p.Leu31=) n.502T>G n.216T>G n.415T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.81T>G n.561T>G n.573T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.504T>G (p.Leu168=) c.186T>G (p.Leu62=) n.592T>G n.780T>G | |
5 | g.119478913C>A | CA360866231 | HSD17B4 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.113-17630C>A (n.113-17630C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.615C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.607C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2204C>A n.435C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.596C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.353C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) n.503C>A n.217C>A n.416C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.82C>A n.562C>A n.574C>A c.460C>A (p.Leu154Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.593C>A n.781C>A | |
5 | g.119478913C>G | CA360866232 | HSD17B4 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.113-17630C>G (n.113-17630C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.615C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.607C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.2204C>G n.435C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.596C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.353C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.503C>G n.217C>G n.416C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.82C>G n.562C>G n.574C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.593C>G n.781C>G | COSMIC |
5 | g.119478913C>T | CA446041487 | HSD17B4 | c.514C>T (p.Leu172=) c.113-17630C>T (n.113-17630C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.615C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.607C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.2204C>T n.435C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.596C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.353C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.94C>T (p.Leu32=) n.503C>T n.217C>T n.416C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.82C>T n.562C>T n.574C>T c.460C>T (p.Leu154=) c.505C>T (p.Leu169=) c.187C>T (p.Leu63=) n.593C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478914T>A | CA125861980 | HSD17B4 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.113-17629T>A (n.113-17629T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.616T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.608T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.2205T>A n.436T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.597T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.354T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.504T>A n.218T>A n.417T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.83T>A n.563T>A n.575T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.594T>A n.782T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478914T>C | CA360866233 | HSD17B4 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.113-17629T>C (n.113-17629T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.616T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.608T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.2205T>C n.436T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.597T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.354T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.504T>C n.218T>C n.417T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.83T>C n.563T>C n.575T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.594T>C n.782T>C | |
5 | g.119478914T>G | CA360866234 | HSD17B4 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.113-17629T>G (n.113-17629T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.616T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.608T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.2205T>G n.436T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.597T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.354T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.504T>G n.218T>G n.417T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.83T>G n.563T>G n.575T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.594T>G n.782T>G | |
5 | g.119478914T= | CA1577025575 | HSD17B4 | c.515T= (p.Leu172=) c.113-17629T= (n.113-17629T=) c.*396T= (n.*396T=) n.616T= c.*21T= (n.*21T=) n.608T= c.*645T= (n.*645T=) n.2205T= n.436T= c.*400T= (n.*400T=) n.597T= c.104T= (p.Leu35=) n.354T= c.*205T= (n.*205T=) c.590T= (p.Leu197=) c.*387T= (n.*387T=) c.*93T= (n.*93T=) c.74T= (p.Leu25=) c.*521T= (n.*521T=) c.*493T= (n.*493T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*446T= (n.*446T=) c.95T= (p.Leu32=) n.504T= n.218T= n.417T= c.-370T= (n.-370T=) c.443T= (p.Leu148=) n.83T= n.563T= n.575T= c.461T= (p.Leu154=) c.506T= (p.Leu169=) c.188T= (p.Leu63=) n.594T= n.782T= | |
5 | g.119478915G>A | CA446041488 | HSD17B4 | c.516G>A (p.Leu172=) c.113-17628G>A (n.113-17628G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.617G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.609G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.2206G>A n.437G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.598G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.355G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.75G>A (p.Leu25=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.96G>A (p.Leu32=) n.505G>A n.219G>A n.418G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.84G>A n.564G>A n.576G>A c.462G>A (p.Leu154=) c.507G>A (p.Leu169=) c.189G>A (p.Leu63=) n.595G>A n.783G>A | |
5 | g.119478915G>C | CA446041489 | HSD17B4 | c.516G>C (p.Leu172=) c.113-17628G>C (n.113-17628G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.617G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.609G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.2206G>C n.437G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.598G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.355G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.75G>C (p.Leu25=) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.96G>C (p.Leu32=) n.505G>C n.219G>C n.418G>C c.-369G>C (n.-369G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.84G>C n.564G>C n.576G>C c.462G>C (p.Leu154=) c.507G>C (p.Leu169=) c.189G>C (p.Leu63=) n.595G>C n.783G>C | |
5 | g.119478915G>T | CA446041490 | HSD17B4 | c.516G>T (p.Leu172=) c.113-17628G>T (n.113-17628G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.617G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.609G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.2206G>T n.437G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.598G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.355G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.75G>T (p.Leu25=) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.96G>T (p.Leu32=) n.505G>T n.219G>T n.418G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.84G>T n.564G>T n.576G>T c.462G>T (p.Leu154=) c.507G>T (p.Leu169=) c.189G>T (p.Leu63=) n.595G>T n.783G>T | |
5 | g.119478916G>A | CA360866236 | HSD17B4 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.113-17627G>A (n.113-17627G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.618G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.610G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2207G>A n.438G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.599G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.356G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.506G>A n.220G>A n.419G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.85G>A n.565G>A n.577G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.596G>A n.784G>A | |
5 | g.119478916G>C | CA360866237 | HSD17B4 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.113-17627G>C (n.113-17627G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.618G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.610G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2207G>C n.438G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.599G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.356G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.506G>C n.220G>C n.419G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.85G>C n.565G>C n.577G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.596G>C n.784G>C | |
5 | g.119478916G>T | CA360866235 | HSD17B4 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.113-17627G>T (n.113-17627G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.618G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.610G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2207G>T n.438G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.599G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.356G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.506G>T n.220G>T n.419G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.85G>T n.565G>T n.577G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.596G>T n.784G>T | |
5 | g.119478917G>A | CA360866238 | HSD17B4 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.113-17626G>A (n.113-17626G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.619G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.611G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2208G>A n.439G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.600G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.357G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.507G>A n.221G>A n.420G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.86G>A n.566G>A n.578G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.597G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478917G>C | CA360866239 | HSD17B4 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.113-17626G>C (n.113-17626G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.619G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.611G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2208G>C n.439G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.600G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.357G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.507G>C n.221G>C n.420G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.86G>C n.566G>C n.578G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.597G>C n.785G>C | |
5 | g.119478917G>T | CA360866240 | HSD17B4 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.113-17626G>T (n.113-17626G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.619G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.611G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2208G>T n.439G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.600G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.357G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) n.507G>T n.221G>T n.420G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.86G>T n.566G>T n.578G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.597G>T n.785G>T | |
5 | g.119478918C>A | CA446041491 | HSD17B4 | c.519C>A (p.Gly173=) c.113-17625C>A (n.113-17625C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.620C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.612C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.2209C>A n.440C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.601C>A c.108C>A (p.Gly36=) n.358C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.78C>A (p.Gly26=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.99C>A (p.Gly33=) n.508C>A n.222C>A n.421C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.87C>A n.567C>A n.579C>A c.465C>A (p.Gly155=) c.510C>A (p.Gly170=) c.192C>A (p.Gly64=) n.598C>A n.786C>A | |
5 | g.119478918C= | CA1577025576 | HSD17B4 | c.519C= (p.Gly173=) c.113-17625C= (n.113-17625C=) c.*400C= (n.*400C=) n.620C= c.*25C= (n.*25C=) n.612C= c.*649C= (n.*649C=) n.2209C= n.440C= c.*404C= (n.*404C=) n.601C= c.108C= (p.Gly36=) n.358C= c.*209C= (n.*209C=) c.594C= (p.Gly198=) c.*391C= (n.*391C=) c.*97C= (n.*97C=) c.78C= (p.Gly26=) c.*525C= (n.*525C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*450C= (n.*450C=) c.99C= (p.Gly33=) n.508C= n.222C= n.421C= c.-366C= (n.-366C=) c.447C= (p.Gly149=) n.87C= n.567C= n.579C= c.465C= (p.Gly155=) c.510C= (p.Gly170=) c.192C= (p.Gly64=) n.598C= n.786C= | |
5 | g.119478918C>G | CA446041492 | HSD17B4 | c.519C>G (p.Gly173=) c.113-17625C>G (n.113-17625C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.620C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.612C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.2209C>G n.440C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.601C>G c.108C>G (p.Gly36=) n.358C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.78C>G (p.Gly26=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.99C>G (p.Gly33=) n.508C>G n.222C>G n.421C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.87C>G n.567C>G n.579C>G c.465C>G (p.Gly155=) c.510C>G (p.Gly170=) c.192C>G (p.Gly64=) n.598C>G n.786C>G | |
5 | g.119478918C>T | CA3381870 | HSD17B4 | c.519C>T (p.Gly173=) c.113-17625C>T (n.113-17625C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.620C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.612C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.2209C>T n.440C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.601C>T c.108C>T (p.Gly36=) n.358C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.78C>T (p.Gly26=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.99C>T (p.Gly33=) n.508C>T n.222C>T n.421C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.87C>T n.567C>T n.579C>T c.465C>T (p.Gly155=) c.510C>T (p.Gly170=) c.192C>T (p.Gly64=) n.598C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478919C>A | CA360866243 | HSD17B4 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.113-17624C>A (n.113-17624C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.621C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.613C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.2210C>A n.441C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.602C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) n.359C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.509C>A n.223C>A n.422C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.88C>A n.568C>A n.580C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.599C>A n.787C>A | |
5 | g.119478919C>G | CA360866242 | HSD17B4 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.113-17624C>G (n.113-17624C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.621C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.613C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.2210C>G n.441C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.602C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.359C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.509C>G n.223C>G n.422C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.88C>G n.568C>G n.580C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.599C>G n.787C>G | |
5 | g.119478919C>T | CA360866241 | HSD17B4 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.113-17624C>T (n.113-17624C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.621C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.613C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.2210C>T n.441C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.602C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) n.359C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.509C>T n.223C>T n.422C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.88C>T n.568C>T n.580C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.599C>T n.787C>T | |
5 | g.119478920T>A | CA360866244 | HSD17B4 | c.521T>A (p.Leu174His) c.113-17623T>A (n.113-17623T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.622T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.614T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.2211T>A n.442T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.603T>A c.110T>A (p.Leu37His) n.360T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.510T>A n.224T>A n.423T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.449T>A (p.Leu150His) n.89T>A n.569T>A n.581T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.512T>A (p.Leu171His) c.194T>A (p.Leu65His) n.600T>A n.788T>A | |
5 | g.119478920T>C | CA360866245 | HSD17B4 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.113-17623T>C (n.113-17623T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.622T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.614T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2211T>C n.442T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.603T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.360T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.510T>C n.224T>C n.423T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.89T>C n.569T>C n.581T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.600T>C n.788T>C | |
5 | g.119478920T>G | CA360866246 | HSD17B4 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.113-17623T>G (n.113-17623T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.622T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.614T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.2211T>G n.442T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.603T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.360T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.510T>G n.224T>G n.423T>G c.-364T>G (n.-364T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.89T>G n.569T>G n.581T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.600T>G n.788T>G | |
5 | g.119478921T>A | CA446041493 | HSD17B4 | c.522T>A (p.Leu174=) c.113-17622T>A (n.113-17622T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.623T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.615T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.2212T>A n.443T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.604T>A c.111T>A (p.Leu37=) n.361T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.81T>A (p.Leu27=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.102T>A (p.Leu34=) n.511T>A n.225T>A n.424T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.450T>A (p.Leu150=) n.90T>A n.570T>A n.582T>A c.468T>A (p.Leu156=) c.513T>A (p.Leu171=) c.195T>A (p.Leu65=) n.601T>A n.789T>A | |
5 | g.119478921T>C | CA446041494 | HSD17B4 | c.522T>C (p.Leu174=) c.113-17622T>C (n.113-17622T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.623T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.615T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.2212T>C n.443T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.604T>C c.111T>C (p.Leu37=) n.361T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.81T>C (p.Leu27=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.102T>C (p.Leu34=) n.511T>C n.225T>C n.424T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.450T>C (p.Leu150=) n.90T>C n.570T>C n.582T>C c.468T>C (p.Leu156=) c.513T>C (p.Leu171=) c.195T>C (p.Leu65=) n.601T>C n.789T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478921T>G | CA446041495 | HSD17B4 | c.522T>G (p.Leu174=) c.113-17622T>G (n.113-17622T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.623T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.615T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.2212T>G n.443T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.604T>G c.111T>G (p.Leu37=) n.361T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.81T>G (p.Leu27=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.102T>G (p.Leu34=) n.511T>G n.225T>G n.424T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.450T>G (p.Leu150=) n.90T>G n.570T>G n.582T>G c.468T>G (p.Leu156=) c.513T>G (p.Leu171=) c.195T>G (p.Leu65=) n.601T>G n.789T>G | dbSNP |
5 | g.119478921T= | CA1577025577 | HSD17B4 | c.522T= (p.Leu174=) c.113-17622T= (n.113-17622T=) c.*403T= (n.*403T=) n.623T= c.*28T= (n.*28T=) n.615T= c.*652T= (n.*652T=) n.2212T= n.443T= c.*407T= (n.*407T=) n.604T= c.111T= (p.Leu37=) n.361T= c.*212T= (n.*212T=) c.597T= (p.Leu199=) c.*394T= (n.*394T=) c.*100T= (n.*100T=) c.81T= (p.Leu27=) c.*528T= (n.*528T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*453T= (n.*453T=) c.102T= (p.Leu34=) n.511T= n.225T= n.424T= c.-363T= (n.-363T=) c.450T= (p.Leu150=) n.90T= n.570T= n.582T= c.468T= (p.Leu156=) c.513T= (p.Leu171=) c.195T= (p.Leu65=) n.601T= n.789T= | |
5 | g.119478922G>A | CA360866247 | HSD17B4 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.113-17621G>A (n.113-17621G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.624G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.616G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2213G>A n.444G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.605G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.362G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.512G>A n.226G>A n.425G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.91G>A n.571G>A n.583G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.602G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478922G>C | CA360866248 | HSD17B4 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.113-17621G>C (n.113-17621G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.624G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.616G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2213G>C n.444G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.605G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.362G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.512G>C n.226G>C n.425G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.91G>C n.571G>C n.583G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.602G>C n.790G>C | |
5 | g.119478922G= | CA1577025578 | HSD17B4 | c.523G= (p.Ala175=) c.113-17621G= (n.113-17621G=) c.*404G= (n.*404G=) n.624G= c.*29G= (n.*29G=) n.616G= c.*653G= (n.*653G=) n.2213G= n.444G= c.*408G= (n.*408G=) n.605G= c.112G= (p.Ala38=) n.362G= c.*213G= (n.*213G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*395G= (n.*395G=) c.*101G= (n.*101G=) c.82G= (p.Ala28=) c.*529G= (n.*529G=) c.*501G= (n.*501G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*454G= (n.*454G=) c.103G= (p.Ala35=) n.512G= n.226G= n.425G= c.-362G= (n.-362G=) c.451G= (p.Ala151=) n.91G= n.571G= n.583G= c.469G= (p.Ala157=) c.514G= (p.Ala172=) c.196G= (p.Ala66=) n.602G= n.790G= | |
5 | g.119478922G>T | CA360866249 | HSD17B4 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.113-17621G>T (n.113-17621G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.624G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.616G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2213G>T n.444G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.605G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.362G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.512G>T n.226G>T n.425G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.91G>T n.571G>T n.583G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.602G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478923C>A | CA360866250 | HSD17B4 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.113-17620C>A (n.113-17620C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.625C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.617C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.2214C>A n.445C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.606C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.363C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.513C>A n.227C>A n.426C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.92C>A n.572C>A n.584C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) n.603C>A n.791C>A | |
5 | g.119478923C>G | CA360866252 | HSD17B4 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.113-17620C>G (n.113-17620C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.625C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.617C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.2214C>G n.445C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.606C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.363C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.513C>G n.227C>G n.426C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.92C>G n.572C>G n.584C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.603C>G n.791C>G | |
5 | g.119478923C>T | CA360866251 | HSD17B4 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.113-17620C>T (n.113-17620C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.625C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.617C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2214C>T n.445C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.606C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.363C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.513C>T n.227C>T n.426C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.92C>T n.572C>T n.584C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.603C>T n.791C>T | |
5 | g.119478924A>C | CA446041497 | HSD17B4 | c.525A>C (p.Ala175=) c.113-17619A>C (n.113-17619A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.626A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.618A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.2215A>C n.446A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.607A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.364A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.600A>C (p.Ala200=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.84A>C (p.Ala28=) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.105A>C (p.Ala35=) n.514A>C n.228A>C n.427A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.453A>C (p.Ala151=) n.93A>C n.573A>C n.585A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.516A>C (p.Ala172=) c.198A>C (p.Ala66=) n.604A>C n.792A>C | |
5 | g.119478924A>G | CA446041498 | HSD17B4 | c.525A>G (p.Ala175=) c.113-17619A>G (n.113-17619A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.626A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.618A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.2215A>G n.446A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.607A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.364A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.600A>G (p.Ala200=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.84A>G (p.Ala28=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.105A>G (p.Ala35=) n.514A>G n.228A>G n.427A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.453A>G (p.Ala151=) n.93A>G n.573A>G n.585A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.516A>G (p.Ala172=) c.198A>G (p.Ala66=) n.604A>G n.792A>G | |
5 | g.119478924A>T | CA446041499 | HSD17B4 | c.525A>T (p.Ala175=) c.113-17619A>T (n.113-17619A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.626A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.618A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.2215A>T n.446A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.607A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.364A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.84A>T (p.Ala28=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.514A>T n.228A>T n.427A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.93A>T n.573A>T n.585A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.516A>T (p.Ala172=) c.198A>T (p.Ala66=) n.604A>T n.792A>T | |
5 | g.119478925A= | CA1577025579 | HSD17B4 | c.526A= (p.Asn176=) c.113-17618A= (n.113-17618A=) c.*407A= (n.*407A=) n.627A= c.*32A= (n.*32A=) n.619A= c.*656A= (n.*656A=) n.2216A= n.447A= c.*411A= (n.*411A=) n.608A= c.115A= (p.Asn39=) n.365A= c.*216A= (n.*216A=) c.601A= (p.Asn201=) c.*398A= (n.*398A=) c.*104A= (n.*104A=) c.85A= (p.Asn29=) c.*532A= (n.*532A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*457A= (n.*457A=) c.106A= (p.Asn36=) n.515A= n.229A= n.428A= c.-359A= (n.-359A=) c.454A= (p.Asn152=) n.94A= n.574A= n.586A= c.472A= (p.Asn158=) c.517A= (p.Asn173=) c.199A= (p.Asn67=) n.605A= n.793A= | |
5 | g.119478925A>C | CA3381871 | HSD17B4 | c.526A>C (p.Asn176His) c.113-17618A>C (n.113-17618A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.627A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.619A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.2216A>C n.447A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.608A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.365A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.515A>C n.229A>C n.428A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.454A>C (p.Asn152His) n.94A>C n.574A>C n.586A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.517A>C (p.Asn173His) c.199A>C (p.Asn67His) n.605A>C n.793A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478925A>G | CA236237 | HSD17B4 | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.113-17618A>G (n.113-17618A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.627A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.619A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.2216A>G n.447A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.608A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.365A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.515A>G n.229A>G n.428A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.94A>G n.574A>G n.586A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.605A>G n.793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478925A>T | CA360866253 | HSD17B4 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.113-17618A>T (n.113-17618A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.627A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.619A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.2216A>T n.447A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.608A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.365A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.515A>T n.229A>T n.428A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.94A>T n.574A>T n.586A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.605A>T n.793A>T | |
5 | g.119478926A= | CA1577025580 | HSD17B4 | c.527A= (p.Asn176=) c.113-17617A= (n.113-17617A=) c.*408A= (n.*408A=) n.628A= c.*33A= (n.*33A=) n.620A= c.*657A= (n.*657A=) n.2217A= n.448A= c.*412A= (n.*412A=) n.609A= c.116A= (p.Asn39=) n.366A= c.*217A= (n.*217A=) c.602A= (p.Asn201=) c.*399A= (n.*399A=) c.*105A= (n.*105A=) c.86A= (p.Asn29=) c.*533A= (n.*533A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*458A= (n.*458A=) c.107A= (p.Asn36=) n.516A= n.230A= n.429A= c.-358A= (n.-358A=) c.455A= (p.Asn152=) n.95A= n.575A= n.587A= c.473A= (p.Asn158=) c.518A= (p.Asn173=) c.200A= (p.Asn67=) n.606A= n.794A= | |
5 | g.119478926A>C | CA360866254 | HSD17B4 | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.113-17617A>C (n.113-17617A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.628A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.620A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.2217A>C n.448A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.609A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.366A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.516A>C n.230A>C n.429A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.95A>C n.575A>C n.587A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.606A>C n.794A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119478926A>G | CA360866255 | HSD17B4 | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.113-17617A>G (n.113-17617A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.628A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.620A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.2217A>G n.448A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.609A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.366A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.516A>G n.230A>G n.429A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.95A>G n.575A>G n.587A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.606A>G n.794A>G | |
5 | g.119478926A>T | CA360866256 | HSD17B4 | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.113-17617A>T (n.113-17617A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.628A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.620A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.2217A>T n.448A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.609A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.366A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.516A>T n.230A>T n.429A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.95A>T n.575A>T n.587A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.606A>T n.794A>T | |
5 | g.119478927T>A | CA360866257 | HSD17B4 | c.528T>A (p.Asn176Lys) c.113-17616T>A (n.113-17616T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.629T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.621T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.2218T>A n.449T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.610T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) n.367T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.517T>A n.231T>A n.430T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.96T>A n.576T>A n.588T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.607T>A n.795T>A | |
5 | g.119478927T>C | CA446041501 | HSD17B4 | c.528T>C (p.Asn176=) c.113-17616T>C (n.113-17616T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.629T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.621T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.2218T>C n.449T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.610T>C c.117T>C (p.Asn39=) n.367T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.517T>C n.231T>C n.430T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.456T>C (p.Asn152=) n.96T>C n.576T>C n.588T>C c.474T>C (p.Asn158=) c.519T>C (p.Asn173=) c.201T>C (p.Asn67=) n.607T>C n.795T>C | |
5 | g.119478927T>G | CA360866258 | HSD17B4 | c.528T>G (p.Asn176Lys) c.113-17616T>G (n.113-17616T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.629T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.621T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.2218T>G n.449T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.610T>G c.117T>G (p.Asn39Lys) n.367T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.517T>G n.231T>G n.430T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.96T>G n.576T>G n.588T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.607T>G n.795T>G | |
5 | g.119478928T>A | CA360866259 | HSD17B4 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.113-17615T>A (n.113-17615T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.630T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.622T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.2219T>A n.450T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.611T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.368T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.518T>A n.232T>A n.431T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.97T>A n.577T>A n.589T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.608T>A n.796T>A | |
5 | g.119478928T>C | CA360866260 | HSD17B4 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.113-17615T>C (n.113-17615T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.630T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.622T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.2219T>C n.450T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.611T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.368T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.518T>C n.232T>C n.431T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.97T>C n.577T>C n.589T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.608T>C n.796T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478928T>G | CA360866261 | HSD17B4 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.113-17615T>G (n.113-17615T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.630T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.622T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.2219T>G n.450T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.611T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.368T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.518T>G n.232T>G n.431T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.97T>G n.577T>G n.589T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.608T>G n.796T>G | |
5 | g.119478928T= | CA1577025581 | HSD17B4 | c.529T= (p.Ser177=) c.113-17615T= (n.113-17615T=) c.*410T= (n.*410T=) n.630T= c.*35T= (n.*35T=) n.622T= c.*659T= (n.*659T=) n.2219T= n.450T= c.*414T= (n.*414T=) n.611T= c.118T= (p.Ser40=) n.368T= c.*219T= (n.*219T=) c.604T= (p.Ser202=) c.*401T= (n.*401T=) c.*107T= (n.*107T=) c.88T= (p.Ser30=) c.*535T= (n.*535T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*460T= (n.*460T=) c.109T= (p.Ser37=) n.518T= n.232T= n.431T= c.-356T= (n.-356T=) c.457T= (p.Ser153=) n.97T= n.577T= n.589T= c.475T= (p.Ser159=) c.520T= (p.Ser174=) c.202T= (p.Ser68=) n.608T= n.796T= | |
5 | g.119478929C>A | CA360866264 | HSD17B4 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.113-17614C>A (n.113-17614C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.631C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.623C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.2220C>A n.451C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.612C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.369C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.519C>A n.233C>A n.432C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.98C>A n.578C>A n.590C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.609C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478929C>G | CA360866263 | HSD17B4 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.113-17614C>G (n.113-17614C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.631C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.623C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.2220C>G n.451C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.612C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.369C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.519C>G n.233C>G n.432C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.98C>G n.578C>G n.590C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.609C>G n.797C>G | |
5 | g.119478929C>T | CA360866262 | HSD17B4 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.113-17614C>T (n.113-17614C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.631C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.623C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2220C>T n.451C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.612C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.369C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) n.519C>T n.233C>T n.432C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.98C>T n.578C>T n.590C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) n.609C>T n.797C>T | |
5 | g.119478930T>A | CA446041504 | HSD17B4 | c.531T>A (p.Ser177=) c.113-17613T>A (n.113-17613T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.632T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.624T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.2221T>A n.452T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.613T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.370T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.606T>A (p.Ser202=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.111T>A (p.Ser37=) n.520T>A n.234T>A n.433T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.459T>A (p.Ser153=) n.99T>A n.579T>A n.591T>A c.477T>A (p.Ser159=) c.522T>A (p.Ser174=) c.204T>A (p.Ser68=) n.610T>A n.798T>A | |
5 | g.119478930T>C | CA446041503 | HSD17B4 | c.531T>C (p.Ser177=) c.113-17613T>C (n.113-17613T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.632T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.624T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.2221T>C n.452T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.613T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.370T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.606T>C (p.Ser202=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.111T>C (p.Ser37=) n.520T>C n.234T>C n.433T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.459T>C (p.Ser153=) n.99T>C n.579T>C n.591T>C c.477T>C (p.Ser159=) c.522T>C (p.Ser174=) c.204T>C (p.Ser68=) n.610T>C n.798T>C | |
5 | g.119478930T>G | CA446041502 | HSD17B4 | c.531T>G (p.Ser177=) c.113-17613T>G (n.113-17613T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.632T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.624T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.2221T>G n.452T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.613T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.370T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.606T>G (p.Ser202=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.111T>G (p.Ser37=) n.520T>G n.234T>G n.433T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.459T>G (p.Ser153=) n.99T>G n.579T>G n.591T>G c.477T>G (p.Ser159=) c.522T>G (p.Ser174=) c.204T>G (p.Ser68=) n.610T>G n.798T>G | |
5 | g.119478931C>A | CA360866265 | HSD17B4 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.113-17612C>A (n.113-17612C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.633C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.625C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2222C>A n.453C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.614C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.371C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.521C>A n.235C>A n.434C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.100C>A n.580C>A n.592C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.611C>A n.799C>A | |
5 | g.119478931C= | CA1577025582 | HSD17B4 | c.532C= (p.Leu178=) c.113-17612C= (n.113-17612C=) c.*413C= (n.*413C=) n.633C= c.*38C= (n.*38C=) n.625C= c.*662C= (n.*662C=) n.2222C= n.453C= c.*417C= (n.*417C=) n.614C= c.121C= (p.Leu41=) n.371C= c.*222C= (n.*222C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*404C= (n.*404C=) c.*110C= (n.*110C=) c.91C= (p.Leu31=) c.*538C= (n.*538C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*463C= (n.*463C=) c.112C= (p.Leu38=) n.521C= n.235C= n.434C= c.-353C= (n.-353C=) c.460C= (p.Leu154=) n.100C= n.580C= n.592C= c.478C= (p.Leu160=) c.523C= (p.Leu175=) c.205C= (p.Leu69=) n.611C= n.799C= | |
5 | g.119478931C>G | CA360866266 | HSD17B4 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.113-17612C>G (n.113-17612C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.633C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.625C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.2222C>G n.453C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.614C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.371C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.521C>G n.235C>G n.434C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.100C>G n.580C>G n.592C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.611C>G n.799C>G | |
5 | g.119478931C>T | CA360866267 | HSD17B4 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.113-17612C>T (n.113-17612C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.633C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.625C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2222C>T n.453C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.614C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.371C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.521C>T n.235C>T n.434C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.100C>T n.580C>T n.592C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.611C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119478932T>A | CA360866268 | HSD17B4 | c.533T>A (p.Leu178His) c.113-17611T>A (n.113-17611T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.634T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.626T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.2223T>A n.454T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.615T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.372T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.92T>A (p.Leu31His) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.522T>A n.236T>A n.435T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.101T>A n.581T>A n.593T>A c.479T>A (p.Leu160His) c.524T>A (p.Leu175His) c.206T>A (p.Leu69His) n.612T>A n.800T>A | |
5 | g.119478932T>C | CA360866269 | HSD17B4 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.113-17611T>C (n.113-17611T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.634T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.626T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.2223T>C n.454T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.615T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.372T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.522T>C n.236T>C n.435T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.101T>C n.581T>C n.593T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.612T>C n.800T>C | |
5 | g.119478932T>G | CA360866270 | HSD17B4 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.113-17611T>G (n.113-17611T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.634T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.626T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.2223T>G n.454T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.615T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.372T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.522T>G n.236T>G n.435T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.101T>G n.581T>G n.593T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.612T>G n.800T>G | |
5 | g.119478933T>A | CA446041505 | HSD17B4 | c.534T>A (p.Leu178=) c.113-17610T>A (n.113-17610T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.635T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.627T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.2224T>A n.455T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.616T>A c.123T>A (p.Leu41=) n.373T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.609T>A (p.Leu203=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.93T>A (p.Leu31=) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.114T>A (p.Leu38=) n.523T>A n.237T>A n.436T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.462T>A (p.Leu154=) n.102T>A n.582T>A n.594T>A c.480T>A (p.Leu160=) c.525T>A (p.Leu175=) c.207T>A (p.Leu69=) n.613T>A n.801T>A | |
5 | g.119478933T>C | CA446041507 | HSD17B4 | c.534T>C (p.Leu178=) c.113-17610T>C (n.113-17610T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.635T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.627T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.2224T>C n.455T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.616T>C c.123T>C (p.Leu41=) n.373T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.609T>C (p.Leu203=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.93T>C (p.Leu31=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.114T>C (p.Leu38=) n.523T>C n.237T>C n.436T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.462T>C (p.Leu154=) n.102T>C n.582T>C n.594T>C c.480T>C (p.Leu160=) c.525T>C (p.Leu175=) c.207T>C (p.Leu69=) n.613T>C n.801T>C | |
5 | g.119478933T>G | CA446041506 | HSD17B4 | c.534T>G (p.Leu178=) c.113-17610T>G (n.113-17610T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.635T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.627T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.2224T>G n.455T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.616T>G c.123T>G (p.Leu41=) n.373T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.609T>G (p.Leu203=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.93T>G (p.Leu31=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.114T>G (p.Leu38=) n.523T>G n.237T>G n.436T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.462T>G (p.Leu154=) n.102T>G n.582T>G n.594T>G c.480T>G (p.Leu160=) c.525T>G (p.Leu175=) c.207T>G (p.Leu69=) n.613T>G n.801T>G | |
5 | g.119478934G>A | CA360866273 | HSD17B4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.113-17609G>A (n.113-17609G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.636G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.628G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.2225G>A n.456G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.617G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.374G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.524G>A n.238G>A n.437G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.103G>A n.583G>A n.595G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.614G>A n.802G>A | |
5 | g.119478934G>C | CA360866272 | HSD17B4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.113-17609G>C (n.113-17609G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.636G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.628G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.2225G>C n.456G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.617G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.374G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.524G>C n.238G>C n.437G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.103G>C n.583G>C n.595G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.614G>C n.802G>C | |
5 | g.119478934G>T | CA360866271 | HSD17B4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.113-17609G>T (n.113-17609G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.636G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.628G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.2225G>T n.456G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.617G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.374G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.524G>T n.238G>T n.437G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.103G>T n.583G>T n.595G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.614G>T n.802G>T | |
5 | g.119478935C>A | CA360866274 | HSD17B4 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.113-17608C>A (n.113-17608C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.637C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.629C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.2226C>A n.457C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.618C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.375C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.525C>A n.239C>A n.438C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.104C>A n.584C>A n.596C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.615C>A n.803C>A | |
5 | g.119478935C= | CA1577025583 | HSD17B4 | c.536C= (p.Ala179=) c.113-17608C= (n.113-17608C=) c.*417C= (n.*417C=) n.637C= c.*42C= (n.*42C=) n.629C= c.*666C= (n.*666C=) n.2226C= n.457C= c.*421C= (n.*421C=) n.618C= c.125C= (p.Ala42=) n.375C= c.*226C= (n.*226C=) c.611C= (p.Ala204=) c.*408C= (n.*408C=) c.*114C= (n.*114C=) c.95C= (p.Ala32=) c.*542C= (n.*542C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*467C= (n.*467C=) c.116C= (p.Ala39=) n.525C= n.239C= n.438C= c.-349C= (n.-349C=) c.464C= (p.Ala155=) n.104C= n.584C= n.596C= c.482C= (p.Ala161=) c.527C= (p.Ala176=) c.209C= (p.Ala70=) n.615C= n.803C= | |
5 | g.119478935C>G | CA3381872 | HSD17B4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.113-17608C>G (n.113-17608C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.637C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.629C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.2226C>G n.457C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.618C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.375C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.525C>G n.239C>G n.438C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.104C>G n.584C>G n.596C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.615C>G n.803C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478935C>T | CA360866275 | HSD17B4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.113-17608C>T (n.113-17608C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.637C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.629C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.2226C>T n.457C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.618C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.375C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.525C>T n.239C>T n.438C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.104C>T n.584C>T n.596C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.615C>T n.803C>T | |
5 | g.119478936A>C | CA446041508 | HSD17B4 | c.537A>C (p.Ala179=) c.113-17607A>C (n.113-17607A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.638A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.630A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.2227A>C n.458A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.619A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.376A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.96A>C (p.Ala32=) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.117A>C (p.Ala39=) n.526A>C n.240A>C n.439A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.105A>C n.597A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.528A>C (p.Ala176=) c.210A>C (p.Ala70=) n.616A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478936A>G | CA446041509 | HSD17B4 | c.537A>G (p.Ala179=) c.113-17607A>G (n.113-17607A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.638A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.630A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.2227A>G n.458A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.619A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.376A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.96A>G (p.Ala32=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.117A>G (p.Ala39=) n.526A>G n.240A>G n.439A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.105A>G n.597A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.528A>G (p.Ala176=) c.210A>G (p.Ala70=) n.616A>G n.804A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478936A>T | CA446041510 | HSD17B4 | c.537A>T (p.Ala179=) c.113-17607A>T (n.113-17607A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.638A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.630A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.2227A>T n.458A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.619A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.376A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.96A>T (p.Ala32=) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.117A>T (p.Ala39=) n.526A>T n.240A>T n.439A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.105A>T n.597A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.528A>T (p.Ala176=) c.210A>T (p.Ala70=) n.616A>T n.804A>T | |
5 | g.119478937A= | CA1577025584 | HSD17B4 | c.538A= (p.Ile180=) c.113-17606A= (n.113-17606A=) c.*419A= (n.*419A=) n.639A= c.*44A= (n.*44A=) n.631A= c.*668A= (n.*668A=) n.2228A= n.459A= c.*423A= (n.*423A=) n.620A= c.127A= (p.Ile43=) n.377A= c.*228A= (n.*228A=) c.613A= (p.Ile205=) c.*410A= (n.*410A=) c.*116A= (n.*116A=) c.97A= (p.Ile33=) c.*544A= (n.*544A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*469A= (n.*469A=) c.118A= (p.Ile40=) n.527A= n.241A= n.440A= c.-347A= (n.-347A=) c.466A= (p.Ile156=) n.106A= n.598A= c.484A= (p.Ile162=) c.529A= (p.Ile177=) c.211A= (p.Ile71=) n.617A= n.805A= | |
5 | g.119478937A>C | CA360866276 | HSD17B4 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.113-17606A>C (n.113-17606A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.639A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.631A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.2228A>C n.459A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.620A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.377A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.527A>C n.241A>C n.440A>C c.-347A>C (n.-347A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.106A>C n.598A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.617A>C n.805A>C | |
5 | g.119478937A>G | CA360866277 | HSD17B4 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.113-17606A>G (n.113-17606A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.639A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.631A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.2228A>G n.459A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.620A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.377A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) n.527A>G n.241A>G n.440A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.106A>G n.598A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.617A>G n.805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478937A>T | CA360866278 | HSD17B4 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.113-17606A>T (n.113-17606A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.639A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.631A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.2228A>T n.459A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.620A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.377A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.527A>T n.241A>T n.440A>T c.-347A>T (n.-347A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.106A>T n.598A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.617A>T n.805A>T | |
5 | g.119478938T>A | CA360866279 | HSD17B4 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.113-17605T>A (n.113-17605T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.640T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.632T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.2229T>A n.460T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.621T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.378T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.528T>A n.242T>A n.441T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.107T>A n.599T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.618T>A n.806T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478938T>C | CA360866281 | HSD17B4 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.113-17605T>C (n.113-17605T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.640T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.632T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.2229T>C n.460T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.621T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.378T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.528T>C n.242T>C n.441T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.107T>C n.599T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.618T>C n.806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478938T>G | CA360866280 | HSD17B4 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.113-17605T>G (n.113-17605T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.640T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.632T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.2229T>G n.460T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.621T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.378T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.528T>G n.242T>G n.441T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.107T>G n.599T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.618T>G n.806T>G | |
5 | g.119478938T= | CA1577025585 | HSD17B4 | c.539T= (p.Ile180=) c.113-17605T= (n.113-17605T=) c.*420T= (n.*420T=) n.640T= c.*45T= (n.*45T=) n.632T= c.*669T= (n.*669T=) n.2229T= n.460T= c.*424T= (n.*424T=) n.621T= c.128T= (p.Ile43=) n.378T= c.*229T= (n.*229T=) c.614T= (p.Ile205=) c.*411T= (n.*411T=) c.*117T= (n.*117T=) c.98T= (p.Ile33=) c.*545T= (n.*545T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*470T= (n.*470T=) c.119T= (p.Ile40=) n.528T= n.242T= n.441T= c.-346T= (n.-346T=) c.467T= (p.Ile156=) n.107T= n.599T= c.485T= (p.Ile162=) c.530T= (p.Ile177=) c.212T= (p.Ile71=) n.618T= n.806T= | |
5 | g.119478939T>A | CA446041511 | HSD17B4 | c.540T>A (p.Ile180=) c.113-17604T>A (n.113-17604T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.641T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.633T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.2230T>A n.461T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.622T>A c.129T>A (p.Ile43=) n.379T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.615T>A (p.Ile205=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.99T>A (p.Ile33=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.120T>A (p.Ile40=) n.529T>A n.243T>A n.442T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.468T>A (p.Ile156=) n.108T>A n.600T>A c.486T>A (p.Ile162=) c.531T>A (p.Ile177=) c.213T>A (p.Ile71=) n.619T>A n.807T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478939T>C | CA446041512 | HSD17B4 | c.540T>C (p.Ile180=) c.113-17604T>C (n.113-17604T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.641T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.633T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.2230T>C n.461T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.622T>C c.129T>C (p.Ile43=) n.379T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.615T>C (p.Ile205=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.99T>C (p.Ile33=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.120T>C (p.Ile40=) n.529T>C n.243T>C n.442T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.468T>C (p.Ile156=) n.108T>C n.600T>C c.486T>C (p.Ile162=) c.531T>C (p.Ile177=) c.213T>C (p.Ile71=) n.619T>C n.807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478939T>G | CA360866282 | HSD17B4 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.113-17604T>G (n.113-17604T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.641T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.633T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.2230T>G n.461T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.622T>G c.129T>G (p.Ile43Met) n.379T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.99T>G (p.Ile33Met) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.120T>G (p.Ile40Met) n.529T>G n.243T>G n.442T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.468T>G (p.Ile156Met) n.108T>G n.600T>G c.486T>G (p.Ile162Met) c.531T>G (p.Ile177Met) c.213T>G (p.Ile71Met) n.619T>G n.807T>G | |
5 | g.119478939T= | CA1577025586 | HSD17B4 | c.540T= (p.Ile180=) c.113-17604T= (n.113-17604T=) c.*421T= (n.*421T=) n.641T= c.*46T= (n.*46T=) n.633T= c.*670T= (n.*670T=) n.2230T= n.461T= c.*425T= (n.*425T=) n.622T= c.129T= (p.Ile43=) n.379T= c.*230T= (n.*230T=) c.615T= (p.Ile205=) c.*412T= (n.*412T=) c.*118T= (n.*118T=) c.99T= (p.Ile33=) c.*546T= (n.*546T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*471T= (n.*471T=) c.120T= (p.Ile40=) n.529T= n.243T= n.442T= c.-345T= (n.-345T=) c.468T= (p.Ile156=) n.108T= n.600T= c.486T= (p.Ile162=) c.531T= (p.Ile177=) c.213T= (p.Ile71=) n.619T= n.807T= | |
5 | g.119478940G>A | CA360866283 | HSD17B4 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.113-17603G>A (n.113-17603G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.642G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.634G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.2231G>A n.462G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.623G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.380G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.530G>A n.244G>A n.443G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.109G>A n.601G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.620G>A n.808G>A | |
5 | g.119478940G>C | CA360866284 | HSD17B4 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.113-17603G>C (n.113-17603G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.642G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.634G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.2231G>C n.462G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.623G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.380G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.530G>C n.244G>C n.443G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.109G>C n.601G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.620G>C n.808G>C | |
5 | g.119478940G>T | CA360866285 | HSD17B4 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.113-17603G>T (n.113-17603G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.642G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.634G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.2231G>T n.462G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.623G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.380G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.530G>T n.244G>T n.443G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.109G>T n.601G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.620G>T n.808G>T | COSMIC |
5 | g.119478941A>C | CA360866286 | HSD17B4 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.113-17602A>C (n.113-17602A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.643A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.635A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.2232A>C n.463A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.624A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.381A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.531A>C n.245A>C n.444A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.110A>C n.602A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.621A>C n.809A>C | |
5 | g.119478941A>G | CA360866287 | HSD17B4 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.113-17602A>G (n.113-17602A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.643A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.635A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.2232A>G n.463A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.624A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.381A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.531A>G n.245A>G n.444A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.110A>G n.602A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.621A>G n.809A>G | |
5 | g.119478941A>T | CA360866288 | HSD17B4 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.113-17602A>T (n.113-17602A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.643A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.635A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.2232A>T n.463A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.624A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.381A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.531A>T n.245A>T n.444A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.110A>T n.602A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.621A>T n.809A>T | |
5 | g.119478942A>C | CA360866289 | HSD17B4 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.113-17601A>C (n.113-17601A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.644A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.636A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.2233A>C n.464A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.625A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.382A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.123A>C (p.Glu41Asp) n.532A>C n.246A>C n.445A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.111A>C n.603A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.622A>C n.810A>C | |
5 | g.119478942A>G | CA446041513 | HSD17B4 | c.543A>G (p.Glu181=) c.113-17601A>G (n.113-17601A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.644A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.636A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.2233A>G n.464A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.625A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.382A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.618A>G (p.Glu206=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.102A>G (p.Glu34=) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.123A>G (p.Glu41=) n.532A>G n.246A>G n.445A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.471A>G (p.Glu157=) n.111A>G n.603A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.534A>G (p.Glu178=) c.216A>G (p.Glu72=) n.622A>G n.810A>G | |
5 | g.119478942A>T | CA360866290 | HSD17B4 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.113-17601A>T (n.113-17601A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.644A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.636A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.2233A>T n.464A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.625A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.382A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.123A>T (p.Glu41Asp) n.532A>T n.246A>T n.445A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.111A>T n.603A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.622A>T n.810A>T | |
5 | g.119478943G>A | CA360866291 | HSD17B4 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.113-17600G>A (n.113-17600G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.645G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.637G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.2234G>A n.465G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.626G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.383G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.533G>A n.247G>A n.446G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.112G>A n.604G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.623G>A n.811G>A | |
5 | g.119478943G>C | CA360866292 | HSD17B4 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.113-17600G>C (n.113-17600G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.645G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.637G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.2234G>C n.465G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.626G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.383G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.533G>C n.247G>C n.446G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.112G>C n.604G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.623G>C n.811G>C | |
5 | g.119478943G>T | CA360866293 | HSD17B4 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.113-17600G>T (n.113-17600G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.645G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.637G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.2234G>T n.465G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.626G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.383G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.533G>T n.247G>T n.446G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.112G>T n.604G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.623G>T n.811G>T | |
5 | g.119478944G>A | CA360866294 | HSD17B4 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.113-17599G>A (n.113-17599G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.646G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.638G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2235G>A n.466G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.627G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.384G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.534G>A n.248G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.113G>A n.605G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.624G>A n.812G>A | |
5 | g.119478944G>C | CA360866296 | HSD17B4 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.113-17599G>C (n.113-17599G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.646G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.638G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.2235G>C n.466G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.627G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.384G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.534G>C n.248G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.113G>C n.605G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.624G>C n.812G>C | |
5 | g.119478944G>T | CA360866295 | HSD17B4 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.113-17599G>T (n.113-17599G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.646G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.638G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.2235G>T n.466G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.627G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.384G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.534G>T n.248G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.113G>T n.605G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.624G>T n.812G>T | |
5 | g.119478945C>A | CA446041514 | HSD17B4 | c.546C>A (p.Gly182=) c.113-17598C>A (n.113-17598C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.647C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.639C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.2236C>A n.467C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.628C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.385C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.621C>A (p.Gly207=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.535C>A n.249C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.474C>A (p.Gly158=) n.114C>A n.606C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.537C>A (p.Gly179=) c.219C>A (p.Gly73=) n.625C>A n.813C>A | |
5 | g.119478945C>G | CA446041515 | HSD17B4 | c.546C>G (p.Gly182=) c.113-17598C>G (n.113-17598C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.647C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.639C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.2236C>G n.467C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.628C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.385C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.621C>G (p.Gly207=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.535C>G n.249C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.474C>G (p.Gly158=) n.114C>G n.606C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.537C>G (p.Gly179=) c.219C>G (p.Gly73=) n.625C>G n.813C>G | |
5 | g.119478945C>T | CA446041516 | HSD17B4 | c.546C>T (p.Gly182=) c.113-17598C>T (n.113-17598C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.647C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.639C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2236C>T n.467C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.628C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.385C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.621C>T (p.Gly207=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.535C>T n.249C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.474C>T (p.Gly158=) n.114C>T n.606C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.537C>T (p.Gly179=) c.219C>T (p.Gly73=) n.625C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478946A>C | CA446041517 | HSD17B4 | c.547A>C (p.Arg183=) c.113-17597A>C (n.113-17597A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.648A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.640A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.2237A>C n.468A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.629A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.386A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.622A>C (p.Arg208=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.106A>C (p.Arg36=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.127A>C (p.Arg43=) n.536A>C n.250A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.475A>C (p.Arg159=) n.115A>C n.607A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.538A>C (p.Arg180=) c.220A>C (p.Arg74=) n.626A>C n.814A>C | |
5 | g.119478946A>G | CA360866297 | HSD17B4 | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.113-17597A>G (n.113-17597A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.648A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.640A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.2237A>G n.468A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.629A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.386A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.127A>G (p.Arg43Gly) n.536A>G n.250A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.115A>G n.607A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) n.626A>G n.814A>G | |
5 | g.119478946A>T | CA360866298 | HSD17B4 | c.547A>T (p.Arg183Trp) c.113-17597A>T (n.113-17597A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.648A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.640A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.2237A>T n.468A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.629A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.386A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.622A>T (p.Arg208Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.106A>T (p.Arg36Trp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.127A>T (p.Arg43Trp) n.536A>T n.250A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.115A>T n.607A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) n.626A>T n.814A>T | |
5 | g.119478947G>A | CA360866299 | HSD17B4 | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.113-17596G>A (n.113-17596G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.649G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.641G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.2238G>A n.469G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.630G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.387G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.537G>A n.251G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.116G>A n.608G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.627G>A n.815G>A | |
5 | g.119478947G>C | CA360866300 | HSD17B4 | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.113-17596G>C (n.113-17596G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.649G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.641G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.2238G>C n.469G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.630G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.387G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) n.537G>C n.251G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.116G>C n.608G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) n.627G>C n.815G>C | |
5 | g.119478947G>T | CA360866301 | HSD17B4 | c.548G>T (p.Arg183Met) c.113-17596G>T (n.113-17596G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.649G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.641G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.2238G>T n.469G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.630G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.387G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.623G>T (p.Arg208Met) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.107G>T (p.Arg36Met) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.128G>T (p.Arg43Met) n.537G>T n.251G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) n.116G>T n.608G>T c.494G>T (p.Arg165Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.221G>T (p.Arg74Met) n.627G>T n.815G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478948G>A | CA446041518 | HSD17B4 | c.549G>A (p.Arg183=) c.113-17595G>A (n.113-17595G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.650G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.642G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.2239G>A n.470G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.631G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.388G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.624G>A (p.Arg208=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.108G>A (p.Arg36=) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.129G>A (p.Arg43=) n.538G>A n.252G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.477G>A (p.Arg159=) n.117G>A n.609G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.540G>A (p.Arg180=) c.222G>A (p.Arg74=) n.628G>A n.816G>A | COSMIC |
5 | g.119478948G>C | CA360866302 | HSD17B4 | c.549G>C (p.Arg183Ser) c.113-17595G>C (n.113-17595G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.650G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.642G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.2239G>C n.470G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.631G>C c.138G>C (p.Arg46Ser) n.388G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.624G>C (p.Arg208Ser) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.108G>C (p.Arg36Ser) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.129G>C (p.Arg43Ser) n.538G>C n.252G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.117G>C n.609G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) n.628G>C n.816G>C | |
5 | g.119478948G>T | CA360866303 | HSD17B4 | c.549G>T (p.Arg183Ser) c.113-17595G>T (n.113-17595G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.650G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.642G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.2239G>T n.470G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.631G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.388G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.624G>T (p.Arg208Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.108G>T (p.Arg36Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.129G>T (p.Arg43Ser) n.538G>T n.252G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.117G>T n.609G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) n.628G>T n.816G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478949A= | CA1577025587 | HSD17B4 | c.550A= (p.Lys184=) c.113-17594A= (n.113-17594A=) c.*431A= (n.*431A=) n.651A= c.*56A= (n.*56A=) n.643A= c.*680A= (n.*680A=) n.2240A= n.471A= c.*435A= (n.*435A=) n.632A= c.139A= (p.Lys47=) n.389A= c.*240A= (n.*240A=) c.625A= (p.Lys209=) c.*422A= (n.*422A=) c.*128A= (n.*128A=) c.109A= (p.Lys37=) c.*556A= (n.*556A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*481A= (n.*481A=) c.130A= (p.Lys44=) n.539A= n.253A= c.-335A= (n.-335A=) c.478A= (p.Lys160=) n.118A= n.610A= c.496A= (p.Lys166=) c.541A= (p.Lys181=) c.223A= (p.Lys75=) n.629A= n.817A= | |
5 | g.119478949A>C | CA360866304 | HSD17B4 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.113-17594A>C (n.113-17594A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.651A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.643A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.2240A>C n.471A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.632A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.389A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.539A>C n.253A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.118A>C n.610A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.629A>C n.817A>C | |
5 | g.119478949A>G | CA3381873 | HSD17B4 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.113-17594A>G (n.113-17594A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.651A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.643A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.2240A>G n.471A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.632A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.389A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.539A>G n.253A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.118A>G n.610A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.629A>G n.817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478949A>T | CA360866305 | HSD17B4 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.113-17594A>T (n.113-17594A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.651A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.643A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.2240A>T n.471A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.632A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.389A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.539A>T n.253A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.118A>T n.610A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.629A>T n.817A>T | |
5 | g.119478950A= | CA1577025588 | HSD17B4 | c.551A= (p.Lys184=) c.113-17593A= (n.113-17593A=) c.*432A= (n.*432A=) n.652A= c.*57A= (n.*57A=) n.644A= c.*681A= (n.*681A=) n.2241A= n.472A= c.*436A= (n.*436A=) n.633A= c.140A= (p.Lys47=) n.390A= c.*241A= (n.*241A=) c.626A= (p.Lys209=) c.*423A= (n.*423A=) c.*129A= (n.*129A=) c.110A= (p.Lys37=) c.*557A= (n.*557A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*482A= (n.*482A=) c.131A= (p.Lys44=) n.540A= n.254A= c.-334A= (n.-334A=) c.479A= (p.Lys160=) n.119A= n.611A= c.497A= (p.Lys166=) c.542A= (p.Lys181=) c.224A= (p.Lys75=) n.630A= n.818A= | |
5 | g.119478950A>C | CA360866306 | HSD17B4 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.113-17593A>C (n.113-17593A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.652A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.644A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.2241A>C n.472A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.633A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.390A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.540A>C n.254A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.119A>C n.611A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.630A>C n.818A>C | |
5 | g.119478950A>G | CA125862041 | HSD17B4 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.113-17593A>G (n.113-17593A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.652A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.644A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.2241A>G n.472A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.633A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.390A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.540A>G n.254A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.119A>G n.611A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.630A>G n.818A>G | dbSNP |
5 | g.119478950A>T | CA360866307 | HSD17B4 | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.113-17593A>T (n.113-17593A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.652A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.644A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.2241A>T n.472A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.633A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) n.390A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.540A>T n.254A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.119A>T n.611A>T c.497A>T (p.Lys166Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) n.630A>T n.818A>T | |
5 | g.119478951A>C | CA360866308 | HSD17B4 | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.113-17592A>C (n.113-17592A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.653A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.645A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.2242A>C n.473A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.634A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) n.391A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.541A>C n.255A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.120A>C n.612A>C c.498A>C (p.Lys166Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) n.631A>C n.819A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478951A>G | CA446041519 | HSD17B4 | c.552A>G (p.Lys184=) c.113-17592A>G (n.113-17592A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.653A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.645A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.2242A>G n.473A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.634A>G c.141A>G (p.Lys47=) n.391A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.627A>G (p.Lys209=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.132A>G (p.Lys44=) n.541A>G n.255A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.480A>G (p.Lys160=) n.120A>G n.612A>G c.498A>G (p.Lys166=) c.543A>G (p.Lys181=) c.225A>G (p.Lys75=) n.631A>G n.819A>G | |
5 | g.119478951A>T | CA360866309 | HSD17B4 | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.113-17592A>T (n.113-17592A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.653A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.645A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.2242A>T n.473A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.634A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) n.391A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) n.541A>T n.255A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.120A>T n.612A>T c.498A>T (p.Lys166Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) n.631A>T n.819A>T | |
5 | g.119478952A>C | CA360866310 | HSD17B4 | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.113-17591A>C (n.113-17591A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.654A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.646A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.2243A>C n.474A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.635A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.392A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.628A>C (p.Ser210Arg) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.133A>C (p.Ser45Arg) n.542A>C n.256A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) n.121A>C n.613A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.632A>C n.820A>C | |
5 | g.119478952A>G | CA360866311 | HSD17B4 | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.113-17591A>G (n.113-17591A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.654A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.646A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.2243A>G n.474A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.635A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.392A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.133A>G (p.Ser45Gly) n.542A>G n.256A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) n.121A>G n.613A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.632A>G n.820A>G | |
5 | g.119478952A>T | CA360866312 | HSD17B4 | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.113-17591A>T (n.113-17591A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.654A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.646A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.2243A>T n.474A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.635A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.392A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.133A>T (p.Ser45Cys) n.542A>T n.256A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) n.121A>T n.613A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.632A>T n.820A>T | |
5 | g.119478953G>A | CA360866313 | HSD17B4 | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.113-17590G>A (n.113-17590G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.655G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.647G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.2244G>A n.475G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.636G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.393G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.629G>A (p.Ser210Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.134G>A (p.Ser45Asn) n.543G>A n.257G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) n.122G>A n.614G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.633G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478953G>C | CA360866314 | HSD17B4 | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.113-17590G>C (n.113-17590G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.655G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.647G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.2244G>C n.475G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.636G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.393G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.629G>C (p.Ser210Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.134G>C (p.Ser45Thr) n.543G>C n.257G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) n.122G>C n.614G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.633G>C n.821G>C | |
5 | g.119478953G>T | CA360866315 | HSD17B4 | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.113-17590G>T (n.113-17590G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.655G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.647G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.2244G>T n.475G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.636G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.393G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.629G>T (p.Ser210Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.134G>T (p.Ser45Ile) n.543G>T n.257G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) n.122G>T n.614G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.633G>T n.821G>T | |
5 | g.119478954C>A | CA360866316 | HSD17B4 | c.555C>A (p.Ser185Arg) c.113-17589C>A (n.113-17589C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.656C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.648C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.2245C>A n.476C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.637C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.394C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.630C>A (p.Ser210Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.135C>A (p.Ser45Arg) n.544C>A n.258C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) n.123C>A n.615C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) n.634C>A n.822C>A | |
5 | g.119478954C= | CA1577025589 | HSD17B4 | c.555C= (p.Ser185=) c.113-17589C= (n.113-17589C=) c.*436C= (n.*436C=) n.656C= c.*61C= (n.*61C=) n.648C= c.*685C= (n.*685C=) n.2245C= n.476C= c.*440C= (n.*440C=) n.637C= c.144C= (p.Ser48=) n.394C= c.*245C= (n.*245C=) c.630C= (p.Ser210=) c.*427C= (n.*427C=) c.*133C= (n.*133C=) c.114C= (p.Ser38=) c.*561C= (n.*561C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*486C= (n.*486C=) c.135C= (p.Ser45=) n.544C= n.258C= c.-330C= (n.-330C=) c.483C= (p.Ser161=) n.123C= n.615C= c.501C= (p.Ser167=) c.546C= (p.Ser182=) c.228C= (p.Ser76=) n.634C= n.822C= | |
5 | g.119478954C>G | CA360866317 | HSD17B4 | c.555C>G (p.Ser185Arg) c.113-17589C>G (n.113-17589C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.656C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.648C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.2245C>G n.476C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.637C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.394C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.630C>G (p.Ser210Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.135C>G (p.Ser45Arg) n.544C>G n.258C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) n.123C>G n.615C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) n.634C>G n.822C>G | |
5 | g.119478954C>T | CA3381874 | HSD17B4 | c.555C>T (p.Ser185=) c.113-17589C>T (n.113-17589C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.656C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.648C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2245C>T n.476C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.637C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.394C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.135C>T (p.Ser45=) n.544C>T n.258C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.123C>T n.615C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.546C>T (p.Ser182=) c.228C>T (p.Ser76=) n.634C>T n.822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A= | CA1577025590 | HSD17B4 | c.556A= (p.Asn186=) c.113-17588A= (n.113-17588A=) c.*437A= (n.*437A=) n.657A= c.*62A= (n.*62A=) n.649A= c.*686A= (n.*686A=) n.2246A= n.477A= c.*441A= (n.*441A=) n.638A= c.145A= (p.Asn49=) n.395A= c.*246A= (n.*246A=) c.631A= (p.Asn211=) c.*428A= (n.*428A=) c.*134A= (n.*134A=) c.115A= (p.Asn39=) c.*562A= (n.*562A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*487A= (n.*487A=) c.136A= (p.Asn46=) n.545A= n.259A= c.-329A= (n.-329A=) c.484A= (p.Asn162=) n.124A= n.616A= c.502A= (p.Asn168=) c.547A= (p.Asn183=) c.229A= (p.Asn77=) n.635A= n.823A= | |
5 | g.119478955A>C | CA3381875 | HSD17B4 | c.556A>C (p.Asn186His) c.113-17588A>C (n.113-17588A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.657A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.649A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.2246A>C n.477A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.638A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.395A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.545A>C n.259A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.484A>C (p.Asn162His) n.124A>C n.616A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.547A>C (p.Asn183His) c.229A>C (p.Asn77His) n.635A>C n.823A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A>G | CA360866318 | HSD17B4 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.113-17588A>G (n.113-17588A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.657A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.649A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.2246A>G n.477A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.638A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.395A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.545A>G n.259A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.124A>G n.616A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.635A>G n.823A>G | |
5 | g.119478955A>T | CA360866319 | HSD17B4 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.113-17588A>T (n.113-17588A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.657A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.649A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.2246A>T n.477A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.638A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.395A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.545A>T n.259A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.124A>T n.616A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.635A>T n.823A>T | |
5 | g.119478956A= | CA1577025591 | HSD17B4 | c.557A= (p.Asn186=) c.113-17587A= (n.113-17587A=) c.*438A= (n.*438A=) n.658A= c.*63A= (n.*63A=) n.650A= c.*687A= (n.*687A=) n.2247A= n.478A= c.*442A= (n.*442A=) n.639A= c.146A= (p.Asn49=) n.396A= c.*247A= (n.*247A=) c.632A= (p.Asn211=) c.*429A= (n.*429A=) c.*135A= (n.*135A=) c.116A= (p.Asn39=) c.*563A= (n.*563A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*488A= (n.*488A=) c.137A= (p.Asn46=) n.546A= n.260A= c.-328A= (n.-328A=) c.485A= (p.Asn162=) n.125A= n.617A= c.503A= (p.Asn168=) c.548A= (p.Asn183=) c.230A= (p.Asn77=) n.636A= n.824A= | |
5 | g.119478956A>C | CA360866321 | HSD17B4 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.113-17587A>C (n.113-17587A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.658A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.650A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.2247A>C n.478A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.639A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.396A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.546A>C n.260A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.125A>C n.617A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.636A>C n.824A>C | dbSNP |
5 | g.119478956A>G | CA360866322 | HSD17B4 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.113-17587A>G (n.113-17587A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.658A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.650A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2247A>G n.478A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.639A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.396A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.546A>G n.260A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.125A>G n.617A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.636A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478956A>T | CA360866320 | HSD17B4 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.113-17587A>T (n.113-17587A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.658A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.650A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.2247A>T n.478A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.639A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.396A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.546A>T n.260A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.125A>T n.617A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.636A>T n.824A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478957C>A | CA360866324 | HSD17B4 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.113-17586C>A (n.113-17586C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.659C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.651C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2248C>A n.479C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.640C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.397C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.547C>A n.261C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.126C>A n.618C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.637C>A n.825C>A | |
5 | g.119478957C>G | CA360866323 | HSD17B4 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.113-17586C>G (n.113-17586C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.659C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.651C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2248C>G n.479C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.640C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.397C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.547C>G n.261C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.126C>G n.618C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.637C>G n.825C>G | |
5 | g.119478957C>T | CA446041520 | HSD17B4 | c.558C>T (p.Asn186=) c.113-17586C>T (n.113-17586C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.659C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.651C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2248C>T n.479C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.640C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.397C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.633C>T (p.Asn211=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.117C>T (p.Asn39=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.547C>T n.261C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.486C>T (p.Asn162=) n.126C>T n.618C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.549C>T (p.Asn183=) c.231C>T (p.Asn77=) n.637C>T n.825C>T | ClinVar |
5 | g.119478958A= | CA1577025592 | HSD17B4 | c.559A= (p.Ile187=) c.113-17585A= (n.113-17585A=) c.*440A= (n.*440A=) n.660A= c.*65A= (n.*65A=) n.652A= c.*689A= (n.*689A=) n.2249A= n.480A= c.*444A= (n.*444A=) n.641A= c.148A= (p.Ile50=) n.398A= c.*249A= (n.*249A=) c.634A= (p.Ile212=) c.*431A= (n.*431A=) c.*137A= (n.*137A=) c.118A= (p.Ile40=) c.*565A= (n.*565A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*490A= (n.*490A=) c.139A= (p.Ile47=) n.548A= n.262A= c.-326A= (n.-326A=) c.487A= (p.Ile163=) n.127A= n.619A= c.505A= (p.Ile169=) c.550A= (p.Ile184=) c.232A= (p.Ile78=) n.638A= n.826A= | |
5 | g.119478958A>C | CA360866326 | HSD17B4 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.113-17585A>C (n.113-17585A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.660A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.652A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2249A>C n.480A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.641A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.398A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.548A>C n.262A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.127A>C n.619A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.638A>C n.826A>C | dbSNP |
5 | g.119478958A>G | CA360866325 | HSD17B4 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.113-17585A>G (n.113-17585A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.660A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.652A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2249A>G n.480A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.641A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.398A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) n.548A>G n.262A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.127A>G n.619A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.232A>G (p.Ile78Val) n.638A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478958A>T | CA360866327 | HSD17B4 | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.113-17585A>T (n.113-17585A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.660A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.652A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2249A>T n.480A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.641A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) n.398A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.548A>T n.262A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.127A>T n.619A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.638A>T n.826A>T | |
5 | g.119478959T>A | CA360866328 | HSD17B4 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.113-17584T>A (n.113-17584T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.661T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.653T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.2250T>A n.481T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.642T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.399T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.549T>A n.263T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.128T>A n.620T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.639T>A n.827T>A | |
5 | g.119478959T>C | CA360866329 | HSD17B4 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.113-17584T>C (n.113-17584T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.661T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.653T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.2250T>C n.481T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.642T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.399T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.549T>C n.263T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.128T>C n.620T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.639T>C n.827T>C | |
5 | g.119478959T>G | CA360866330 | HSD17B4 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.113-17584T>G (n.113-17584T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.661T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.653T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2250T>G n.481T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.642T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.399T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.549T>G n.263T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.128T>G n.620T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.639T>G n.827T>G | |
5 | g.119478960dup | CA2580072393 | HSD17B4 | c.561dup (p.His188SerfsTer3) c.113-17583dup (n.113-17583dup) c.*442dup (n.*442dup) n.662dup c.*67dup (n.*67dup) n.654dup c.*691dup (n.*691dup) n.2251dup n.482dup c.*446dup (n.*446dup) n.643dup c.150dup (p.His51SerfsTer3) n.400dup c.*251dup (n.*251dup) c.636dup (p.His213SerfsTer3) c.*433dup (n.*433dup) c.*139dup (n.*139dup) c.120dup (p.His41SerfsTer3) c.*567dup (n.*567dup) c.*539dup (n.*539dup) c.*528dup (n.*528dup) c.*492dup (n.*492dup) c.141dup (p.His48SerfsTer3) n.550dup n.264dup c.-324dup (n.-324dup) c.489dup (p.His164SerfsTer3) n.129dup n.621dup c.507dup (p.His170SerfsTer3) c.552dup (p.His185SerfsTer3) c.234dup (p.His79SerfsTer3) n.640dup n.828dup | ClinVar |
5 | g.119478960T>A | CA446041521 | HSD17B4 | c.561T>A (p.Ile187=) c.113-17583T>A (n.113-17583T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.662T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.654T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.2251T>A n.482T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.643T>A c.150T>A (p.Ile50=) n.400T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.636T>A (p.Ile212=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.120T>A (p.Ile40=) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.141T>A (p.Ile47=) n.550T>A n.264T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.129T>A n.621T>A c.507T>A (p.Ile169=) c.552T>A (p.Ile184=) c.234T>A (p.Ile78=) n.640T>A n.828T>A | |
5 | g.119478960T>C | CA446041522 | HSD17B4 | c.561T>C (p.Ile187=) c.113-17583T>C (n.113-17583T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.662T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.654T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.2251T>C n.482T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.643T>C c.150T>C (p.Ile50=) n.400T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.636T>C (p.Ile212=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.120T>C (p.Ile40=) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.141T>C (p.Ile47=) n.550T>C n.264T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.129T>C n.621T>C c.507T>C (p.Ile169=) c.552T>C (p.Ile184=) c.234T>C (p.Ile78=) n.640T>C n.828T>C | |
5 | g.119478960T>G | CA360866331 | HSD17B4 | c.561T>G (p.Ile187Met) c.113-17583T>G (n.113-17583T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.662T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.654T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.2251T>G n.482T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.643T>G c.150T>G (p.Ile50Met) n.400T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.120T>G (p.Ile40Met) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.141T>G (p.Ile47Met) n.550T>G n.264T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.129T>G n.621T>G c.507T>G (p.Ile169Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.234T>G (p.Ile78Met) n.640T>G n.828T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478960T= | CA1577025593 | HSD17B4 | c.561T= (p.Ile187=) c.113-17583T= (n.113-17583T=) c.*442T= (n.*442T=) n.662T= c.*67T= (n.*67T=) n.654T= c.*691T= (n.*691T=) n.2251T= n.482T= c.*446T= (n.*446T=) n.643T= c.150T= (p.Ile50=) n.400T= c.*251T= (n.*251T=) c.636T= (p.Ile212=) c.*433T= (n.*433T=) c.*139T= (n.*139T=) c.120T= (p.Ile40=) c.*567T= (n.*567T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*492T= (n.*492T=) c.141T= (p.Ile47=) n.550T= n.264T= c.-324T= (n.-324T=) c.489T= (p.Ile163=) n.129T= n.621T= c.507T= (p.Ile169=) c.552T= (p.Ile184=) c.234T= (p.Ile78=) n.640T= n.828T= | |
5 | g.119478961C>A | CA360866332 | HSD17B4 | c.562C>A (p.His188Asn) c.113-17582C>A (n.113-17582C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.663C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.655C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.2252C>A n.483C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.644C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.401C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.142C>A (p.His48Asn) n.551C>A n.265C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.490C>A (p.His164Asn) n.130C>A n.622C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.235C>A (p.His79Asn) n.641C>A n.829C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478961C= | CA1577025594 | HSD17B4 | c.562C= (p.His188=) c.113-17582C= (n.113-17582C=) c.*443C= (n.*443C=) n.663C= c.*68C= (n.*68C=) n.655C= c.*692C= (n.*692C=) n.2252C= n.483C= c.*447C= (n.*447C=) n.644C= c.151C= (p.His51=) n.401C= c.*252C= (n.*252C=) c.637C= (p.His213=) c.*434C= (n.*434C=) c.*140C= (n.*140C=) c.121C= (p.His41=) c.*568C= (n.*568C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*493C= (n.*493C=) c.142C= (p.His48=) n.551C= n.265C= c.-323C= (n.-323C=) c.490C= (p.His164=) n.130C= n.622C= c.508C= (p.His170=) c.553C= (p.His185=) c.235C= (p.His79=) n.641C= n.829C= | |
5 | g.119478961C>G | CA360866333 | HSD17B4 | c.562C>G (p.His188Asp) c.113-17582C>G (n.113-17582C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.663C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.655C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.2252C>G n.483C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.644C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.401C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.142C>G (p.His48Asp) n.551C>G n.265C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.490C>G (p.His164Asp) n.130C>G n.622C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.235C>G (p.His79Asp) n.641C>G n.829C>G | |
5 | g.119478961C>T | CA3381876 | HSD17B4 | c.562C>T (p.His188Tyr) c.113-17582C>T (n.113-17582C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.663C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.655C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.2252C>T n.483C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.644C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.401C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) n.551C>T n.265C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.490C>T (p.His164Tyr) n.130C>T n.622C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) n.641C>T n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478962A>C | CA360866334 | HSD17B4 | c.563A>C (p.His188Pro) c.113-17581A>C (n.113-17581A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.664A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.656A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.2253A>C n.484A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.645A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.402A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.143A>C (p.His48Pro) n.552A>C n.266A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.491A>C (p.His164Pro) n.131A>C n.623A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.642A>C n.830A>C | |
5 | g.119478962A>G | CA360866335 | HSD17B4 | c.563A>G (p.His188Arg) c.113-17581A>G (n.113-17581A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.664A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.656A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.2253A>G n.484A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.645A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.402A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.143A>G (p.His48Arg) n.552A>G n.266A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.491A>G (p.His164Arg) n.131A>G n.623A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.642A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478962A>T | CA360866336 | HSD17B4 | c.563A>T (p.His188Leu) c.113-17581A>T (n.113-17581A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.664A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.656A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2253A>T n.484A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.645A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.402A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.143A>T (p.His48Leu) n.552A>T n.266A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.491A>T (p.His164Leu) n.131A>T n.623A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.642A>T n.830A>T | |
5 | g.119478963T>A | CA360866337 | HSD17B4 | c.564T>A (p.His188Gln) c.113-17580T>A (n.113-17580T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.665T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.657T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2254T>A n.485T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.646T>A c.153T>A (p.His51Gln) n.403T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.123T>A (p.His41Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.144T>A (p.His48Gln) n.553T>A n.267T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.492T>A (p.His164Gln) n.132T>A n.624T>A c.510T>A (p.His170Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.237T>A (p.His79Gln) n.643T>A n.831T>A | |
5 | g.119478963T>C | CA446041523 | HSD17B4 | c.564T>C (p.His188=) c.113-17580T>C (n.113-17580T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.665T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.657T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.2254T>C n.485T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.646T>C c.153T>C (p.His51=) n.403T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.639T>C (p.His213=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.123T>C (p.His41=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.144T>C (p.His48=) n.553T>C n.267T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.492T>C (p.His164=) n.132T>C n.624T>C c.510T>C (p.His170=) c.555T>C (p.His185=) c.237T>C (p.His79=) n.643T>C n.831T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478963T>G | CA360866338 | HSD17B4 | c.564T>G (p.His188Gln) c.113-17580T>G (n.113-17580T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.665T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.657T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.2254T>G n.485T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.646T>G c.153T>G (p.His51Gln) n.403T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.639T>G (p.His213Gln) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.123T>G (p.His41Gln) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.144T>G (p.His48Gln) n.553T>G n.267T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.492T>G (p.His164Gln) n.132T>G n.624T>G c.510T>G (p.His170Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.237T>G (p.His79Gln) n.643T>G n.831T>G | |
5 | g.119478963T= | CA1577025595 | HSD17B4 | c.564T= (p.His188=) c.113-17580T= (n.113-17580T=) c.*445T= (n.*445T=) n.665T= c.*70T= (n.*70T=) n.657T= c.*694T= (n.*694T=) n.2254T= n.485T= c.*449T= (n.*449T=) n.646T= c.153T= (p.His51=) n.403T= c.*254T= (n.*254T=) c.639T= (p.His213=) c.*436T= (n.*436T=) c.*142T= (n.*142T=) c.123T= (p.His41=) c.*570T= (n.*570T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*495T= (n.*495T=) c.144T= (p.His48=) n.553T= n.267T= c.-321T= (n.-321T=) c.492T= (p.His164=) n.132T= n.624T= c.510T= (p.His170=) c.555T= (p.His185=) c.237T= (p.His79=) n.643T= n.831T= | |
5 | g.119478964T>A | CA360866341 | HSD17B4 | c.565T>A (p.Cys189Ser) c.113-17579T>A (n.113-17579T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.666T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.658T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.2255T>A n.486T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.647T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) n.404T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.554T>A n.268T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.133T>A n.625T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.644T>A n.832T>A | |
5 | g.119478964T>C | CA360866339 | HSD17B4 | c.565T>C (p.Cys189Arg) c.113-17579T>C (n.113-17579T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.666T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.658T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.2255T>C n.486T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.647T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) n.404T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.554T>C n.268T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.133T>C n.625T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.644T>C n.832T>C | |
5 | g.119478964T>G | CA360866340 | HSD17B4 | c.565T>G (p.Cys189Gly) c.113-17579T>G (n.113-17579T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.666T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.658T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.2255T>G n.486T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.647T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) n.404T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.554T>G n.268T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.133T>G n.625T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.644T>G n.832T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478965G>A | CA3381878 | HSD17B4 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.113-17578G>A (n.113-17578G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.667G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.659G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.2256G>A n.487G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.648G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.405G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.555G>A n.269G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.134G>A n.626G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.645G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478965G>C | CA3381877 | HSD17B4 | c.566G>C (p.Cys189Ser) c.113-17578G>C (n.113-17578G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.667G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.659G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.2256G>C n.487G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.648G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) n.405G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.555G>C n.269G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.134G>C n.626G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.645G>C n.833G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478965G= | CA1577025596 | HSD17B4 | c.566G= (p.Cys189=) c.113-17578G= (n.113-17578G=) c.*447G= (n.*447G=) n.667G= c.*72G= (n.*72G=) n.659G= c.*696G= (n.*696G=) n.2256G= n.487G= c.*451G= (n.*451G=) n.648G= c.155G= (p.Cys52=) n.405G= c.*256G= (n.*256G=) c.641G= (p.Cys214=) c.*438G= (n.*438G=) c.*144G= (n.*144G=) c.125G= (p.Cys42=) c.*572G= (n.*572G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*497G= (n.*497G=) c.146G= (p.Cys49=) n.555G= n.269G= c.-319G= (n.-319G=) c.494G= (p.Cys165=) n.134G= n.626G= c.512G= (p.Cys171=) c.557G= (p.Cys186=) c.239G= (p.Cys80=) n.645G= n.833G= | |
5 | g.119478965G>T | CA360866342 | HSD17B4 | c.566G>T (p.Cys189Phe) c.113-17578G>T (n.113-17578G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.667G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.659G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.2256G>T n.487G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.648G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) n.405G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.555G>T n.269G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.134G>T n.626G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.645G>T n.833G>T | |
5 | g.119478966T>A | CA360866343 | HSD17B4 | c.567T>A (p.Cys189Ter) c.113-17577T>A (n.113-17577T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.668T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.660T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.2257T>A n.488T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.649T>A c.156T>A (p.Cys52Ter) n.406T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.642T>A (p.Cys214Ter) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.126T>A (p.Cys42Ter) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.147T>A (p.Cys49Ter) n.556T>A n.270T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.495T>A (p.Cys165Ter) n.135T>A n.627T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.240T>A (p.Cys80Ter) n.646T>A n.834T>A | |
5 | g.119478966T>C | CA446041524 | HSD17B4 | c.567T>C (p.Cys189=) c.113-17577T>C (n.113-17577T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.668T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.660T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.2257T>C n.488T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.649T>C c.156T>C (p.Cys52=) n.406T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.642T>C (p.Cys214=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.126T>C (p.Cys42=) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.147T>C (p.Cys49=) n.556T>C n.270T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.495T>C (p.Cys165=) n.135T>C n.627T>C c.513T>C (p.Cys171=) c.558T>C (p.Cys186=) c.240T>C (p.Cys80=) n.646T>C n.834T>C | |
5 | g.119478966T>G | CA360866344 | HSD17B4 | c.567T>G (p.Cys189Trp) c.113-17577T>G (n.113-17577T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.668T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.660T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.2257T>G n.488T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.649T>G c.156T>G (p.Cys52Trp) n.406T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.642T>G (p.Cys214Trp) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.126T>G (p.Cys42Trp) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.147T>G (p.Cys49Trp) n.556T>G n.270T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.495T>G (p.Cys165Trp) n.135T>G n.627T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.240T>G (p.Cys80Trp) n.646T>G n.834T>G | |
5 | g.119478966dup | CA2674979948 | HSD17B4 | c.567dup (p.Asn190Ter) c.113-17577dup (n.113-17577dup) c.*448dup (n.*448dup) n.668dup c.*73dup (n.*73dup) n.660dup c.*697dup (n.*697dup) n.2257dup n.488dup c.*452dup (n.*452dup) n.649dup c.156dup (p.Asn53Ter) n.406dup c.*257dup (n.*257dup) c.642dup (p.Asn215Ter) c.*439dup (n.*439dup) c.*145dup (n.*145dup) c.126dup (p.Asn43Ter) c.*573dup (n.*573dup) c.*545dup (n.*545dup) c.*534dup (n.*534dup) c.*498dup (n.*498dup) c.147dup (p.Asn50Ter) n.556dup n.270dup c.-318dup (n.-318dup) c.495dup (p.Asn166Ter) n.135dup n.627dup c.513dup (p.Asn172Ter) c.558dup (p.Asn187Ter) c.240dup (p.Asn81Ter) n.646dup n.834dup | gnomAD v4 |
5 | g.119478967A>C | CA360866345 | HSD17B4 | c.568A>C (p.Asn190His) c.113-17576A>C (n.113-17576A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.669A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.661A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.2258A>C n.489A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.650A>C c.157A>C (p.Asn53His) n.407A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.148A>C (p.Asn50His) n.557A>C n.271A>C c.-317A>C (n.-317A>C) c.496A>C (p.Asn166His) n.136A>C n.628A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.559A>C (p.Asn187His) c.241A>C (p.Asn81His) n.647A>C n.835A>C | |
5 | g.119478967A>G | CA360866346 | HSD17B4 | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.113-17576A>G (n.113-17576A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.669A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.661A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.2258A>G n.489A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.650A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) n.407A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.557A>G n.271A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.136A>G n.628A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) n.647A>G n.835A>G | |
5 | g.119478967A>T | CA360866347 | HSD17B4 | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.113-17576A>T (n.113-17576A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.669A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.661A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.2258A>T n.489A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.650A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.407A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.557A>T n.271A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.136A>T n.628A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.647A>T n.835A>T | |
5 | g.119478968A>C | CA360866348 | HSD17B4 | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.113-17575A>C (n.113-17575A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.670A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.662A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.2259A>C n.490A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.651A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) n.408A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.558A>C n.272A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.137A>C n.629A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) n.648A>C n.836A>C | |
5 | g.119478968A>G | CA360866349 | HSD17B4 | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.113-17575A>G (n.113-17575A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.670A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.662A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.2259A>G n.490A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.651A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) n.408A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.558A>G n.272A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.137A>G n.629A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) n.648A>G n.836A>G | |
5 | g.119478968A>T | CA360866350 | HSD17B4 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.113-17575A>T (n.113-17575A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.670A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.662A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2259A>T n.490A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.651A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) n.408A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.558A>T n.272A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.137A>T n.629A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) n.648A>T n.836A>T | |
5 | g.119478969C>A | CA360866351 | HSD17B4 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.113-17574C>A (n.113-17574C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.671C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.663C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.2260C>A n.491C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.652C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) n.409C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.150C>A (p.Asn50Lys) n.559C>A n.273C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.138C>A n.630C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) n.649C>A n.837C>A | |
5 | g.119478969C= | CA1577025597 | HSD17B4 | c.570C= (p.Asn190=) c.113-17574C= (n.113-17574C=) c.*451C= (n.*451C=) n.671C= c.*76C= (n.*76C=) n.663C= c.*700C= (n.*700C=) n.2260C= n.491C= c.*455C= (n.*455C=) n.652C= c.159C= (p.Asn53=) n.409C= c.*260C= (n.*260C=) c.645C= (p.Asn215=) c.*442C= (n.*442C=) c.*148C= (n.*148C=) c.129C= (p.Asn43=) c.*576C= (n.*576C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*501C= (n.*501C=) c.150C= (p.Asn50=) n.559C= n.273C= c.-315C= (n.-315C=) c.498C= (p.Asn166=) n.138C= n.630C= c.516C= (p.Asn172=) c.561C= (p.Asn187=) c.243C= (p.Asn81=) n.649C= n.837C= | |
5 | g.119478969C>G | CA3381879 | HSD17B4 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.113-17574C>G (n.113-17574C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.671C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.663C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.2260C>G n.491C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.652C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) n.409C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.150C>G (p.Asn50Lys) n.559C>G n.273C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.138C>G n.630C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) n.649C>G n.837C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478969C>T | CA446041525 | HSD17B4 | c.570C>T (p.Asn190=) c.113-17574C>T (n.113-17574C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.671C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.663C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.2260C>T n.491C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.652C>T c.159C>T (p.Asn53=) n.409C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.645C>T (p.Asn215=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.129C>T (p.Asn43=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.150C>T (p.Asn50=) n.559C>T n.273C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.498C>T (p.Asn166=) n.138C>T n.630C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.561C>T (p.Asn187=) c.243C>T (p.Asn81=) n.649C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478970A= | CA1577025598 | HSD17B4 | c.571A= (p.Thr191=) c.113-17573A= (n.113-17573A=) c.*452A= (n.*452A=) n.672A= c.*77A= (n.*77A=) n.664A= c.*701A= (n.*701A=) n.2261A= n.492A= c.*456A= (n.*456A=) n.653A= c.160A= (p.Thr54=) n.410A= c.*261A= (n.*261A=) c.646A= (p.Thr216=) c.*443A= (n.*443A=) c.*149A= (n.*149A=) c.130A= (p.Thr44=) c.*577A= (n.*577A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*502A= (n.*502A=) c.151A= (p.Thr51=) n.560A= n.274A= c.-314A= (n.-314A=) c.499A= (p.Thr167=) n.139A= n.631A= c.517A= (p.Thr173=) c.562A= (p.Thr188=) c.244A= (p.Thr82=) n.650A= n.838A= | |
5 | g.119478970A>C | CA360866352 | HSD17B4 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.113-17573A>C (n.113-17573A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.672A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.664A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.2261A>C n.492A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.653A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.410A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.560A>C n.274A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.139A>C n.631A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.650A>C n.838A>C | |
5 | g.119478970A>G | CA360866353 | HSD17B4 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.113-17573A>G (n.113-17573A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.672A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.664A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.2261A>G n.492A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.653A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.410A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.560A>G n.274A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.139A>G n.631A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.650A>G n.838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478970A>T | CA360866354 | HSD17B4 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.113-17573A>T (n.113-17573A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.672A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.664A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.2261A>T n.492A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.653A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.410A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.560A>T n.274A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.139A>T n.631A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.650A>T n.838A>T | |
5 | g.119478971C>A | CA360866355 | HSD17B4 | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.113-17572C>A (n.113-17572C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.673C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.665C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2262C>A n.493C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.654C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.411C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.561C>A n.275C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.140C>A n.632C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.651C>A n.839C>A | |
5 | g.119478971C>G | CA360866356 | HSD17B4 | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.113-17572C>G (n.113-17572C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.673C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.665C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2262C>G n.493C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.654C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.411C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.561C>G n.275C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.140C>G n.632C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.651C>G n.839C>G | |
5 | g.119478971C>T | CA360866357 | HSD17B4 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.113-17572C>T (n.113-17572C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.673C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.665C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2262C>T n.493C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.654C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.411C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.561C>T n.275C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.140C>T n.632C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.651C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478972C>A | CA446041529 | HSD17B4 | c.573C>A (p.Thr191=) c.113-17571C>A (n.113-17571C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.674C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.666C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2263C>A n.494C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.655C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.412C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.648C>A (p.Thr216=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.562C>A n.276C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.501C>A (p.Thr167=) n.141C>A n.633C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.564C>A (p.Thr188=) c.246C>A (p.Thr82=) n.652C>A n.840C>A | |
5 | g.119478972C>G | CA446041527 | HSD17B4 | c.573C>G (p.Thr191=) c.113-17571C>G (n.113-17571C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.674C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.666C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2263C>G n.494C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.655C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.412C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.648C>G (p.Thr216=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.562C>G n.276C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.501C>G (p.Thr167=) n.141C>G n.633C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.564C>G (p.Thr188=) c.246C>G (p.Thr82=) n.652C>G n.840C>G | |
5 | g.119478972C>T | CA446041528 | HSD17B4 | c.573C>T (p.Thr191=) c.113-17571C>T (n.113-17571C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.674C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.666C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2263C>T n.494C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.655C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.412C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.648C>T (p.Thr216=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.562C>T n.276C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.501C>T (p.Thr167=) n.141C>T n.633C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.564C>T (p.Thr188=) c.246C>T (p.Thr82=) n.652C>T n.840C>T | |
5 | g.119478973A= | CA1577025599 | HSD17B4 | c.574A= (p.Ile192=) c.113-17570A= (n.113-17570A=) c.*455A= (n.*455A=) n.675A= c.*80A= (n.*80A=) n.667A= c.*704A= (n.*704A=) n.2264A= n.495A= c.*459A= (n.*459A=) n.656A= c.163A= (p.Ile55=) n.413A= c.*264A= (n.*264A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*446A= (n.*446A=) c.*152A= (n.*152A=) c.133A= (p.Ile45=) c.*580A= (n.*580A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*505A= (n.*505A=) c.154A= (p.Ile52=) n.563A= n.277A= c.-311A= (n.-311A=) c.502A= (p.Ile168=) n.142A= n.634A= c.520A= (p.Ile174=) c.565A= (p.Ile189=) c.247A= (p.Ile83=) n.653A= n.841A= | |
5 | g.119478973A>C | CA360866358 | HSD17B4 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.113-17570A>C (n.113-17570A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.675A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.667A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2264A>C n.495A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.656A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.413A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.563A>C n.277A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.142A>C n.634A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.653A>C n.841A>C | |
5 | g.119478973A>G | CA3381880 | HSD17B4 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.113-17570A>G (n.113-17570A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.675A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.667A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2264A>G n.495A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.656A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.413A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) n.563A>G n.277A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.142A>G n.634A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.653A>G n.841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478973A>T | CA360866359 | HSD17B4 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.113-17570A>T (n.113-17570A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.675A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.667A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2264A>T n.495A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.656A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.413A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.563A>T n.277A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.142A>T n.634A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.653A>T n.841A>T | |
5 | g.119478974T>A | CA360866360 | HSD17B4 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.113-17569T>A (n.113-17569T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.676T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.668T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.2265T>A n.496T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.657T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.414T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.564T>A n.278T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.143T>A n.635T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.654T>A n.842T>A | |
5 | g.119478974T>C | CA360866361 | HSD17B4 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.113-17569T>C (n.113-17569T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.676T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.668T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.2265T>C n.496T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.657T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.414T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.564T>C n.278T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.143T>C n.635T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.654T>C n.842T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478974T>G | CA360866362 | HSD17B4 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.113-17569T>G (n.113-17569T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.676T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.668T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.2265T>G n.496T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.657T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.414T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.564T>G n.278T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.143T>G n.635T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.654T>G n.842T>G | |
5 | g.119478975T>A | CA446041531 | HSD17B4 | c.576T>A (p.Ile192=) c.113-17568T>A (n.113-17568T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.677T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.669T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.2266T>A n.497T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.658T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.415T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.135T>A (p.Ile45=) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.156T>A (p.Ile52=) n.565T>A n.279T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.144T>A n.636T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.567T>A (p.Ile189=) c.249T>A (p.Ile83=) n.655T>A n.843T>A | |
5 | g.119478975T>C | CA446041533 | HSD17B4 | c.576T>C (p.Ile192=) c.113-17568T>C (n.113-17568T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.677T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.669T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.2266T>C n.497T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.658T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.415T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.135T>C (p.Ile45=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.156T>C (p.Ile52=) n.565T>C n.279T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.144T>C n.636T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.567T>C (p.Ile189=) c.249T>C (p.Ile83=) n.655T>C n.843T>C | |
5 | g.119478975T>G | CA360866363 | HSD17B4 | c.576T>G (p.Ile192Met) c.113-17568T>G (n.113-17568T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.677T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.669T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.2266T>G n.497T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.658T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.415T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.135T>G (p.Ile45Met) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) n.565T>G n.279T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) n.144T>G n.636T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.567T>G (p.Ile189Met) c.249T>G (p.Ile83Met) n.655T>G n.843T>G | |
5 | g.119478976G>A | CA125862120 | HSD17B4 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.113-17567G>A (n.113-17567G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.678G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.670G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2267G>A n.498G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.659G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.416G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.566G>A n.280G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.145G>A n.637G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.656G>A n.844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478976G>C | CA360866364 | HSD17B4 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.113-17567G>C (n.113-17567G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.678G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.670G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2267G>C n.498G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.659G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.416G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.566G>C n.280G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.145G>C n.637G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.656G>C n.844G>C | |
5 | g.119478976G= | CA1577025600 | HSD17B4 | c.577G= (p.Ala193=) c.113-17567G= (n.113-17567G=) c.*458G= (n.*458G=) n.678G= c.*83G= (n.*83G=) n.670G= c.*707G= (n.*707G=) n.2267G= n.498G= c.*462G= (n.*462G=) n.659G= c.166G= (p.Ala56=) n.416G= c.*267G= (n.*267G=) c.652G= (p.Ala218=) c.*449G= (n.*449G=) c.*155G= (n.*155G=) c.136G= (p.Ala46=) c.*583G= (n.*583G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*508G= (n.*508G=) c.157G= (p.Ala53=) n.566G= n.280G= c.-308G= (n.-308G=) c.505G= (p.Ala169=) n.145G= n.637G= c.523G= (p.Ala175=) c.568G= (p.Ala190=) c.250G= (p.Ala84=) n.656G= n.844G= | |
5 | g.119478976G>T | CA360866365 | HSD17B4 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.113-17567G>T (n.113-17567G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.678G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.670G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2267G>T n.498G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.659G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.416G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.566G>T n.280G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.145G>T n.637G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.656G>T n.844G>T | |
5 | g.119478977C>A | CA3381881 | HSD17B4 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.113-17566C>A (n.113-17566C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.679C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.671C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.2268C>A n.499C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.660C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.417C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.567C>A n.281C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.146C>A n.638C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.657C>A n.845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478977C= | CA1577025601 | HSD17B4 | c.578C= (p.Ala193=) c.113-17566C= (n.113-17566C=) c.*459C= (n.*459C=) n.679C= c.*84C= (n.*84C=) n.671C= c.*708C= (n.*708C=) n.2268C= n.499C= c.*463C= (n.*463C=) n.660C= c.167C= (p.Ala56=) n.417C= c.*268C= (n.*268C=) c.653C= (p.Ala218=) c.*450C= (n.*450C=) c.*156C= (n.*156C=) c.137C= (p.Ala46=) c.*584C= (n.*584C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*509C= (n.*509C=) c.158C= (p.Ala53=) n.567C= n.281C= c.-307C= (n.-307C=) c.506C= (p.Ala169=) n.146C= n.638C= c.524C= (p.Ala175=) c.569C= (p.Ala190=) c.251C= (p.Ala84=) n.657C= n.845C= | |
5 | g.119478977C>G | CA360866366 | HSD17B4 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.113-17566C>G (n.113-17566C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.679C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.671C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.2268C>G n.499C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.660C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.417C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.567C>G n.281C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.146C>G n.638C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.657C>G n.845C>G | |
5 | g.119478977C>T | CA360866367 | HSD17B4 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.113-17566C>T (n.113-17566C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.679C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.671C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.2268C>T n.499C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.660C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.417C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.567C>T n.281C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) n.146C>T n.638C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.657C>T n.845C>T | |
5 | g.119478978T>A | CA446041535 | HSD17B4 | c.579T>A (p.Ala193=) c.113-17565T>A (n.113-17565T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.680T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.672T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.2269T>A n.500T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.661T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.418T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.159T>A (p.Ala53=) n.568T>A n.282T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.507T>A (p.Ala169=) n.147T>A n.639T>A c.525T>A (p.Ala175=) c.570T>A (p.Ala190=) c.252T>A (p.Ala84=) n.658T>A n.846T>A | |
5 | g.119478978T>C | CA446041536 | HSD17B4 | c.579T>C (p.Ala193=) c.113-17565T>C (n.113-17565T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.680T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.672T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.2269T>C n.500T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.661T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.418T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.159T>C (p.Ala53=) n.568T>C n.282T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.507T>C (p.Ala169=) n.147T>C n.639T>C c.525T>C (p.Ala175=) c.570T>C (p.Ala190=) c.252T>C (p.Ala84=) n.658T>C n.846T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478978T>G | CA446041537 | HSD17B4 | c.579T>G (p.Ala193=) c.113-17565T>G (n.113-17565T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.680T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.672T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.2269T>G n.500T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.661T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.418T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.159T>G (p.Ala53=) n.568T>G n.282T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.507T>G (p.Ala169=) n.147T>G n.639T>G c.525T>G (p.Ala175=) c.570T>G (p.Ala190=) c.252T>G (p.Ala84=) n.658T>G n.846T>G | |
5 | g.119478979C>A | CA360866368 | HSD17B4 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.113-17564C>A (n.113-17564C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.681C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.673C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.2270C>A n.501C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.662C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.419C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.569C>A n.283C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.148C>A n.640C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.659C>A n.847C>A | |
5 | g.119478979C>G | CA360866369 | HSD17B4 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.113-17564C>G (n.113-17564C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.681C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.673C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.2270C>G n.501C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.662C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.419C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.569C>G n.283C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.148C>G n.640C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.659C>G n.847C>G | |
5 | g.119478979C>T | CA360866370 | HSD17B4 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.113-17564C>T (n.113-17564C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.681C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.673C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.2270C>T n.501C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.662C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.419C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.569C>T n.283C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.148C>T n.640C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.659C>T n.847C>T | |
5 | g.119478980C>A | CA360866371 | HSD17B4 | c.581C>A (p.Pro194His) c.113-17563C>A (n.113-17563C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.682C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.674C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2271C>A n.502C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.663C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.420C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.656C>A (p.Pro219His) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.161C>A (p.Pro54His) n.570C>A n.284C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.149C>A n.641C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.572C>A (p.Pro191His) c.254C>A (p.Pro85His) n.660C>A n.848C>A | |
5 | g.119478980C= | CA1577025602 | HSD17B4 | c.581C= (p.Pro194=) c.113-17563C= (n.113-17563C=) c.*462C= (n.*462C=) n.682C= c.*87C= (n.*87C=) n.674C= c.*711C= (n.*711C=) n.2271C= n.502C= c.*466C= (n.*466C=) n.663C= c.170C= (p.Pro57=) n.420C= c.*271C= (n.*271C=) c.656C= (p.Pro219=) c.*453C= (n.*453C=) c.*159C= (n.*159C=) c.140C= (p.Pro47=) c.*587C= (n.*587C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*512C= (n.*512C=) c.161C= (p.Pro54=) n.570C= n.284C= c.-304C= (n.-304C=) c.509C= (p.Pro170=) n.149C= n.641C= c.527C= (p.Pro176=) c.572C= (p.Pro191=) c.254C= (p.Pro85=) n.660C= n.848C= | |
5 | g.119478980C>G | CA360866372 | HSD17B4 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.113-17563C>G (n.113-17563C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.682C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.674C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.2271C>G n.502C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.663C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.420C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.570C>G n.284C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.149C>G n.641C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.660C>G n.848C>G | |
5 | g.119478980C>T | CA360866373 | HSD17B4 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.113-17563C>T (n.113-17563C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.682C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.674C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2271C>T n.502C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.663C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.420C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.570C>T n.284C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.149C>T n.641C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.660C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478980_119479011del | CA2695198728 | HSD17B4 | c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3) c.113-17563_113-17532del (n.113-17563_113-17532del) c.*462_*493del (n.*462_*493del) n.682_713del c.*87_*118del (n.*87_*118del) n.674_705del c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.2271_2302del n.502_533del c.*466_*497del (n.*466_*497del) n.663_694del c.170_201del (p.Pro57HisfsTer3) n.420_451del c.*271_*302del (n.*271_*302del) c.656_687del (p.Pro219HisfsTer3) c.*453_*484del (n.*453_*484del) c.*159_*190del (n.*159_*190del) c.140_171del (p.Pro47HisfsTer3) c.*587_*618del (n.*587_*618del) c.*559_*590del (n.*559_*590del) c.*548_*579del (n.*548_*579del) c.*512_*543del (n.*512_*543del) c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3) n.284_315del c.-304_-273del (n.-304_-273del) c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3) n.149_180del n.641_672del c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3) c.572_603del (p.Pro191HisfsTer3) c.254_285del (p.Pro85HisfsTer3) n.660_691del n.848_879del | ClinVar |
5 | g.119478981T>A | CA446041541 | HSD17B4 | c.582T>A (p.Pro194=) c.113-17562T>A (n.113-17562T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.683T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.675T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.2272T>A n.503T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.664T>A c.171T>A (p.Pro57=) n.421T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.657T>A (p.Pro219=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.141T>A (p.Pro47=) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.162T>A (p.Pro54=) n.571T>A n.285T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.510T>A (p.Pro170=) n.150T>A n.642T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.573T>A (p.Pro191=) c.255T>A (p.Pro85=) n.661T>A n.849T>A | |
5 | g.119478981T>C | CA446041543 | HSD17B4 | c.582T>C (p.Pro194=) c.113-17562T>C (n.113-17562T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.683T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.675T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2272T>C n.503T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.664T>C c.171T>C (p.Pro57=) n.421T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.657T>C (p.Pro219=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.141T>C (p.Pro47=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.162T>C (p.Pro54=) n.571T>C n.285T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.510T>C (p.Pro170=) n.150T>C n.642T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.573T>C (p.Pro191=) c.255T>C (p.Pro85=) n.661T>C n.849T>C | |
5 | g.119478981T>G | CA446041544 | HSD17B4 | c.582T>G (p.Pro194=) c.113-17562T>G (n.113-17562T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.683T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.675T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2272T>G n.503T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.664T>G c.171T>G (p.Pro57=) n.421T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.657T>G (p.Pro219=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.141T>G (p.Pro47=) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.162T>G (p.Pro54=) n.571T>G n.285T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.510T>G (p.Pro170=) n.150T>G n.642T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.573T>G (p.Pro191=) c.255T>G (p.Pro85=) n.661T>G n.849T>G | |
5 | g.119478982A>C | CA360866374 | HSD17B4 | c.583A>C (p.Asn195His) c.113-17561A>C (n.113-17561A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.684A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.676A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2273A>C n.504A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.665A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.422A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.163A>C (p.Asn55His) n.572A>C n.286A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.511A>C (p.Asn171His) n.151A>C n.643A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.574A>C (p.Asn192His) c.256A>C (p.Asn86His) n.662A>C n.850A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478982A>G | CA360866375 | HSD17B4 | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.113-17561A>G (n.113-17561A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.684A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.676A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.2273A>G n.504A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.665A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) n.422A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.572A>G n.286A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.151A>G n.643A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.662A>G n.850A>G | |
5 | g.119478982A>T | CA360866376 | HSD17B4 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.113-17561A>T (n.113-17561A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.684A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.676A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.2273A>T n.504A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.665A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.422A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.572A>T n.286A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.151A>T n.643A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.662A>T n.850A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478983A= | CA1577025603 | HSD17B4 | c.584A= (p.Asn195=) c.113-17560A= (n.113-17560A=) c.*465A= (n.*465A=) n.685A= c.*90A= (n.*90A=) n.677A= c.*714A= (n.*714A=) n.2274A= n.505A= c.*469A= (n.*469A=) n.666A= c.173A= (p.Asn58=) n.423A= c.*274A= (n.*274A=) c.659A= (p.Asn220=) c.*456A= (n.*456A=) c.*162A= (n.*162A=) c.143A= (p.Asn48=) c.*590A= (n.*590A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*515A= (n.*515A=) c.164A= (p.Asn55=) n.573A= n.287A= c.-301A= (n.-301A=) c.512A= (p.Asn171=) n.152A= n.644A= c.530A= (p.Asn177=) c.575A= (p.Asn192=) c.257A= (p.Asn86=) n.663A= n.851A= | |
5 | g.119478983A>C | CA360866378 | HSD17B4 | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.113-17560A>C (n.113-17560A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.685A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.677A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.2274A>C n.505A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.666A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) n.423A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.573A>C n.287A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.152A>C n.644A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.663A>C n.851A>C | |
5 | g.119478983A>G | CA360866379 | HSD17B4 | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.113-17560A>G (n.113-17560A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.685A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.677A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.2274A>G n.505A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.666A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) n.423A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.573A>G n.287A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.152A>G n.644A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.663A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478983A>T | CA360866377 | HSD17B4 | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.113-17560A>T (n.113-17560A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.685A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.677A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.2274A>T n.505A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.666A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) n.423A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.573A>T n.287A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.152A>T n.644A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.663A>T n.851A>T | |
5 | g.119478984T>A | CA360866381 | HSD17B4 | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.113-17559T>A (n.113-17559T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.686T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.678T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.2275T>A n.506T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.667T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) n.424T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.574T>A n.288T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.153T>A n.645T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.258T>A (p.Asn86Lys) n.664T>A n.852T>A | |
5 | g.119478984T>C | CA3381882 | HSD17B4 | c.585T>C (p.Asn195=) c.113-17559T>C (n.113-17559T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.686T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.678T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.2275T>C n.506T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.667T>C c.174T>C (p.Asn58=) n.424T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.660T>C (p.Asn220=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.165T>C (p.Asn55=) n.574T>C n.288T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.513T>C (p.Asn171=) n.153T>C n.645T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.576T>C (p.Asn192=) c.258T>C (p.Asn86=) n.664T>C n.852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478984T>G | CA360866380 | HSD17B4 | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.113-17559T>G (n.113-17559T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.686T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.678T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.2275T>G n.506T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.667T>G c.174T>G (p.Asn58Lys) n.424T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.574T>G n.288T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.153T>G n.645T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.258T>G (p.Asn86Lys) n.664T>G n.852T>G | |
5 | g.119478984T= | CA1577025604 | HSD17B4 | c.585T= (p.Asn195=) c.113-17559T= (n.113-17559T=) c.*466T= (n.*466T=) n.686T= c.*91T= (n.*91T=) n.678T= c.*715T= (n.*715T=) n.2275T= n.506T= c.*470T= (n.*470T=) n.667T= c.174T= (p.Asn58=) n.424T= c.*275T= (n.*275T=) c.660T= (p.Asn220=) c.*457T= (n.*457T=) c.*163T= (n.*163T=) c.144T= (p.Asn48=) c.*591T= (n.*591T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*516T= (n.*516T=) c.165T= (p.Asn55=) n.574T= n.288T= c.-300T= (n.-300T=) c.513T= (p.Asn171=) n.153T= n.645T= c.531T= (p.Asn177=) c.576T= (p.Asn192=) c.258T= (p.Asn86=) n.664T= n.852T= | |
5 | g.119478985G>A | CA360866382 | HSD17B4 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.113-17558G>A (n.113-17558G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.687G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.679G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.2276G>A n.507G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.668G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.425G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.575G>A n.289G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.154G>A n.646G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.665G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478985G>C | CA360866383 | HSD17B4 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.113-17558G>C (n.113-17558G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.687G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.679G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.2276G>C n.507G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.668G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.425G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.575G>C n.289G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.154G>C n.646G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.665G>C n.853G>C | |
5 | g.119478985G>T | CA360866384 | HSD17B4 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.113-17558G>T (n.113-17558G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.687G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.679G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.2276G>T n.507G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.668G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.425G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.575G>T n.289G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.154G>T n.646G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.665G>T n.853G>T | |
5 | g.119478986C>A | CA360866385 | HSD17B4 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.113-17557C>A (n.113-17557C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.688C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.680C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.2277C>A n.508C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.669C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) n.426C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.576C>A n.290C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.155C>A n.647C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.260C>A (p.Ala87Glu) n.666C>A n.854C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478986C= | CA1577025605 | HSD17B4 | c.587C= (p.Ala196=) c.113-17557C= (n.113-17557C=) c.*468C= (n.*468C=) n.688C= c.*93C= (n.*93C=) n.680C= c.*717C= (n.*717C=) n.2277C= n.508C= c.*472C= (n.*472C=) n.669C= c.176C= (p.Ala59=) n.426C= c.*277C= (n.*277C=) c.662C= (p.Ala221=) c.*459C= (n.*459C=) c.*165C= (n.*165C=) c.146C= (p.Ala49=) c.*593C= (n.*593C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*518C= (n.*518C=) c.167C= (p.Ala56=) n.576C= n.290C= c.-298C= (n.-298C=) c.515C= (p.Ala172=) n.155C= n.647C= c.533C= (p.Ala178=) c.578C= (p.Ala193=) c.260C= (p.Ala87=) n.666C= n.854C= | |
5 | g.119478986C>G | CA360866386 | HSD17B4 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.113-17557C>G (n.113-17557C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.688C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.680C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.2277C>G n.508C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.669C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.426C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.576C>G n.290C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.155C>G n.647C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.666C>G n.854C>G | COSMIC |
5 | g.119478986C>T | CA3381883 | HSD17B4 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.113-17557C>T (n.113-17557C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.688C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.680C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.2277C>T n.508C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.669C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.426C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.576C>T n.290C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.155C>T n.647C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.666C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119478989_119478996dup | CA2573138658 | HSD17B4 | c.590_597dup (p.Met200AspfsTer4) c.113-17554_113-17547dup (n.113-17554_113-17547dup) c.*471_*478dup (n.*471_*478dup) n.691_698dup c.*96_*103dup (n.*96_*103dup) n.683_690dup c.*720_*727dup (n.*720_*727dup) n.2280_2287dup n.511_518dup c.*475_*482dup (n.*475_*482dup) n.672_679dup c.179_186dup (p.Met63AspfsTer4) n.429_436dup c.*280_*287dup (n.*280_*287dup) c.665_672dup (p.Met225AspfsTer4) c.*462_*469dup (n.*462_*469dup) c.*168_*175dup (n.*168_*175dup) c.149_156dup (p.Met53AspfsTer4) c.*596_*603dup (n.*596_*603dup) c.*568_*575dup (n.*568_*575dup) c.*557_*564dup (n.*557_*564dup) c.*521_*528dup (n.*521_*528dup) c.170_177dup (p.Met60AspfsTer4) n.579_586dup n.293_300dup c.-295_-288dup (n.-295_-288dup) c.518_525dup (p.Met176AspfsTer4) n.158_165dup n.650_657dup c.536_543dup (p.Met182AspfsTer4) c.581_588dup (p.Met197AspfsTer4) c.263_270dup (p.Met91AspfsTer4) n.669_676dup n.857_864dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478987G>A | CA3381884 | HSD17B4 | c.588G>A (p.Ala196=) c.113-17556G>A (n.113-17556G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.689G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.681G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2278G>A n.509G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.670G>A c.177G>A (p.Ala59=) n.427G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.663G>A (p.Ala221=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.147G>A (p.Ala49=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.168G>A (p.Ala56=) n.577G>A n.291G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.516G>A (p.Ala172=) n.156G>A n.648G>A c.534G>A (p.Ala178=) c.579G>A (p.Ala193=) c.261G>A (p.Ala87=) n.667G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478987G>C | CA446041557 | HSD17B4 | c.588G>C (p.Ala196=) c.113-17556G>C (n.113-17556G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.689G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.681G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2278G>C n.509G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.670G>C c.177G>C (p.Ala59=) n.427G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.663G>C (p.Ala221=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.147G>C (p.Ala49=) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.168G>C (p.Ala56=) n.577G>C n.291G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.516G>C (p.Ala172=) n.156G>C n.648G>C c.534G>C (p.Ala178=) c.579G>C (p.Ala193=) c.261G>C (p.Ala87=) n.667G>C n.855G>C | |
5 | g.119478987G= | CA1577025606 | HSD17B4 | c.588G= (p.Ala196=) c.113-17556G= (n.113-17556G=) c.*469G= (n.*469G=) n.689G= c.*94G= (n.*94G=) n.681G= c.*718G= (n.*718G=) n.2278G= n.509G= c.*473G= (n.*473G=) n.670G= c.177G= (p.Ala59=) n.427G= c.*278G= (n.*278G=) c.663G= (p.Ala221=) c.*460G= (n.*460G=) c.*166G= (n.*166G=) c.147G= (p.Ala49=) c.*594G= (n.*594G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*519G= (n.*519G=) c.168G= (p.Ala56=) n.577G= n.291G= c.-297G= (n.-297G=) c.516G= (p.Ala172=) n.156G= n.648G= c.534G= (p.Ala178=) c.579G= (p.Ala193=) c.261G= (p.Ala87=) n.667G= n.855G= | |
5 | g.119478987G>T | CA446041558 | HSD17B4 | c.588G>T (p.Ala196=) c.113-17556G>T (n.113-17556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.689G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.681G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2278G>T n.509G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.670G>T c.177G>T (p.Ala59=) n.427G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.663G>T (p.Ala221=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.147G>T (p.Ala49=) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.168G>T (p.Ala56=) n.577G>T n.291G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.516G>T (p.Ala172=) n.156G>T n.648G>T c.534G>T (p.Ala178=) c.579G>T (p.Ala193=) c.261G>T (p.Ala87=) n.667G>T n.855G>T | |
5 | g.119478988G>A | CA360866387 | HSD17B4 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.113-17555G>A (n.113-17555G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.690G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.682G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2279G>A n.510G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.671G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) n.428G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.578G>A n.292G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.157G>A n.649G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.668G>A n.856G>A | |
5 | g.119478988G>C | CA360866388 | HSD17B4 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.113-17555G>C (n.113-17555G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.690G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.682G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.2279G>C n.510G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.671G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.428G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.578G>C n.292G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.157G>C n.649G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.668G>C n.856G>C | |
5 | g.119478988G>T | CA360866389 | HSD17B4 | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.113-17555G>T (n.113-17555G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.690G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.682G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.2279G>T n.510G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.671G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) n.428G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) n.578G>T n.292G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.157G>T n.649G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.668G>T n.856G>T | |
5 | g.119478989G>A | CA360866392 | HSD17B4 | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.113-17554G>A (n.113-17554G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.691G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.683G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2280G>A n.511G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.672G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) n.429G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) n.579G>A n.293G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.158G>A n.650G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.669G>A n.857G>A | |
5 | g.119478989G>C | CA360866390 | HSD17B4 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.113-17554G>C (n.113-17554G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.691G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.683G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2280G>C n.511G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.672G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.429G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.579G>C n.293G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.158G>C n.650G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.669G>C n.857G>C | |
5 | g.119478989G>T | CA360866391 | HSD17B4 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.113-17554G>T (n.113-17554G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.691G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.683G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2280G>T n.511G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.672G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.429G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.579G>T n.293G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.158G>T n.650G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.669G>T n.857G>T | COSMIC |
5 | g.119478990A>C | CA446041567 | HSD17B4 | c.591A>C (p.Gly197=) c.113-17553A>C (n.113-17553A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.692A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.684A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.2281A>C n.512A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.673A>C c.180A>C (p.Gly60=) n.430A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.150A>C (p.Gly50=) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.171A>C (p.Gly57=) n.580A>C n.294A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.519A>C (p.Gly173=) n.159A>C n.651A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.582A>C (p.Gly194=) c.264A>C (p.Gly88=) n.670A>C n.858A>C | |
5 | g.119478990A>G | CA446041570 | HSD17B4 | c.591A>G (p.Gly197=) c.113-17553A>G (n.113-17553A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.692A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.684A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.2281A>G n.512A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.673A>G c.180A>G (p.Gly60=) n.430A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.150A>G (p.Gly50=) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.171A>G (p.Gly57=) n.580A>G n.294A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.519A>G (p.Gly173=) n.159A>G n.651A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.582A>G (p.Gly194=) c.264A>G (p.Gly88=) n.670A>G n.858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478990A>T | CA446041569 | HSD17B4 | c.591A>T (p.Gly197=) c.113-17553A>T (n.113-17553A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.692A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.684A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.2281A>T n.512A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.673A>T c.180A>T (p.Gly60=) n.430A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.150A>T (p.Gly50=) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.171A>T (p.Gly57=) n.580A>T n.294A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.519A>T (p.Gly173=) n.159A>T n.651A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.582A>T (p.Gly194=) c.264A>T (p.Gly88=) n.670A>T n.858A>T | |
5 | g.119478991T>A | CA360866393 | HSD17B4 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.113-17552T>A (n.113-17552T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.693T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.685T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2282T>A n.513T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.674T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.431T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.581T>A n.295T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.160T>A n.652T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.671T>A n.859T>A | |
5 | g.119478991T>C | CA360866394 | HSD17B4 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.113-17552T>C (n.113-17552T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.693T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.685T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2282T>C n.513T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.674T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.431T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.581T>C n.295T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.160T>C n.652T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.671T>C n.859T>C | |
5 | g.119478991T>G | CA360866395 | HSD17B4 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.113-17552T>G (n.113-17552T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.693T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.685T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2282T>G n.513T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.674T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.431T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.581T>G n.295T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.160T>G n.652T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.671T>G n.859T>G | |
5 | g.119478992C>A | CA360866396 | HSD17B4 | c.593C>A (p.Ser198Ter) c.113-17551C>A (n.113-17551C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.694C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.686C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2283C>A n.514C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.675C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.432C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) n.582C>A n.296C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.521C>A (p.Ser174Ter) n.161C>A n.653C>A c.539C>A (p.Ser180Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.672C>A n.860C>A | |
5 | g.119478992C>G | CA360866397 | HSD17B4 | c.593C>G (p.Ser198Ter) c.113-17551C>G (n.113-17551C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.694C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.686C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2283C>G n.514C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.675C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) n.432C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.152C>G (p.Ser51Ter) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) n.582C>G n.296C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.521C>G (p.Ser174Ter) n.161C>G n.653C>G c.539C>G (p.Ser180Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.672C>G n.860C>G | |
5 | g.119478992C>T | CA360866398 | HSD17B4 | c.593C>T (p.Ser198Leu) c.113-17551C>T (n.113-17551C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.694C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.686C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2283C>T n.514C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.675C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.432C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) n.582C>T n.296C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.521C>T (p.Ser174Leu) n.161C>T n.653C>T c.539C>T (p.Ser180Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.672C>T n.860C>T | |
5 | g.119478993A>C | CA446041580 | HSD17B4 | c.594A>C (p.Ser198=) c.113-17550A>C (n.113-17550A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.695A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.687A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2284A>C n.515A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.676A>C c.183A>C (p.Ser61=) n.433A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.669A>C (p.Ser223=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.153A>C (p.Ser51=) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.174A>C (p.Ser58=) n.583A>C n.297A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.522A>C (p.Ser174=) n.162A>C n.654A>C c.540A>C (p.Ser180=) c.585A>C (p.Ser195=) c.267A>C (p.Ser89=) n.673A>C n.861A>C | |
5 | g.119478993A>G | CA446041583 | HSD17B4 | c.594A>G (p.Ser198=) c.113-17550A>G (n.113-17550A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.695A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.687A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2284A>G n.515A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.676A>G c.183A>G (p.Ser61=) n.433A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.669A>G (p.Ser223=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.153A>G (p.Ser51=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.174A>G (p.Ser58=) n.583A>G n.297A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.522A>G (p.Ser174=) n.162A>G n.654A>G c.540A>G (p.Ser180=) c.585A>G (p.Ser195=) c.267A>G (p.Ser89=) n.673A>G n.861A>G | |
5 | g.119478993A>T | CA446041582 | HSD17B4 | c.594A>T (p.Ser198=) c.113-17550A>T (n.113-17550A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.695A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.687A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2284A>T n.515A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.676A>T c.183A>T (p.Ser61=) n.433A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.669A>T (p.Ser223=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.153A>T (p.Ser51=) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.174A>T (p.Ser58=) n.583A>T n.297A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.522A>T (p.Ser174=) n.162A>T n.654A>T c.540A>T (p.Ser180=) c.585A>T (p.Ser195=) c.267A>T (p.Ser89=) n.673A>T n.861A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478994C>A | CA446041584 | HSD17B4 | c.595C>A (p.Arg199=) c.113-17549C>A (n.113-17549C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.696C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.688C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2285C>A n.516C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.677C>A c.184C>A (p.Arg62=) n.434C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.670C>A (p.Arg224=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.154C>A (p.Arg52=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.175C>A (p.Arg59=) n.584C>A n.298C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.523C>A (p.Arg175=) n.163C>A n.655C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.586C>A (p.Arg196=) c.268C>A (p.Arg90=) n.674C>A n.862C>A | |
5 | g.119478994C= | CA1577025607 | HSD17B4 | c.595C= (p.Arg199=) c.113-17549C= (n.113-17549C=) c.*476C= (n.*476C=) n.696C= c.*101C= (n.*101C=) n.688C= c.*725C= (n.*725C=) n.2285C= n.516C= c.*480C= (n.*480C=) n.677C= c.184C= (p.Arg62=) n.434C= c.*285C= (n.*285C=) c.670C= (p.Arg224=) c.*467C= (n.*467C=) c.*173C= (n.*173C=) c.154C= (p.Arg52=) c.*601C= (n.*601C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*526C= (n.*526C=) c.175C= (p.Arg59=) n.584C= n.298C= c.-290C= (n.-290C=) c.523C= (p.Arg175=) n.163C= n.655C= c.541C= (p.Arg181=) c.586C= (p.Arg196=) c.268C= (p.Arg90=) n.674C= n.862C= | |
5 | g.119478994C>G | CA360866399 | HSD17B4 | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.113-17549C>G (n.113-17549C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.696C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.688C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.2285C>G n.516C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.677C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) n.434C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) n.584C>G n.298C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.163C>G n.655C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.674C>G n.862C>G | |
5 | g.119478994C>T | CA3381885 | HSD17B4 | c.595C>T (p.Arg199Trp) c.113-17549C>T (n.113-17549C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.696C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.688C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.2285C>T n.516C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.677C>T c.184C>T (p.Arg62Trp) n.434C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.175C>T (p.Arg59Trp) n.584C>T n.298C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) n.163C>T n.655C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.674C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478995G>A | CA3381886 | HSD17B4 | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.113-17548G>A (n.113-17548G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.697G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.689G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.2286G>A n.517G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.678G>A c.185G>A (p.Arg62Gln) n.435G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) n.585G>A n.299G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) n.164G>A n.656G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.675G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478995G>C | CA360866400 | HSD17B4 | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.113-17548G>C (n.113-17548G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.697G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.689G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.2286G>C n.517G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.678G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) n.435G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) n.585G>C n.299G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.164G>C n.656G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.675G>C n.863G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119478995G= | CA1577025608 | HSD17B4 | c.596G= (p.Arg199=) c.113-17548G= (n.113-17548G=) c.*477G= (n.*477G=) n.697G= c.*102G= (n.*102G=) n.689G= c.*726G= (n.*726G=) n.2286G= n.517G= c.*481G= (n.*481G=) n.678G= c.185G= (p.Arg62=) n.435G= c.*286G= (n.*286G=) c.671G= (p.Arg224=) c.*468G= (n.*468G=) c.*174G= (n.*174G=) c.155G= (p.Arg52=) c.*602G= (n.*602G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*527G= (n.*527G=) c.176G= (p.Arg59=) n.585G= n.299G= c.-289G= (n.-289G=) c.524G= (p.Arg175=) n.164G= n.656G= c.542G= (p.Arg181=) c.587G= (p.Arg196=) c.269G= (p.Arg90=) n.675G= n.863G= | |
5 | g.119478995G>T | CA360866401 | HSD17B4 | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.113-17548G>T (n.113-17548G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.697G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.689G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.2286G>T n.517G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.678G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) n.435G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) n.585G>T n.299G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.164G>T n.656G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.675G>T n.863G>T | |
5 | g.119478996G>A | CA3381887 | HSD17B4 | c.597G>A (p.Arg199=) c.113-17547G>A (n.113-17547G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.698G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.690G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2287G>A n.518G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.679G>A c.186G>A (p.Arg62=) n.436G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.672G>A (p.Arg224=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.156G>A (p.Arg52=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.177G>A (p.Arg59=) n.586G>A n.300G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.525G>A (p.Arg175=) n.165G>A n.657G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.588G>A (p.Arg196=) c.270G>A (p.Arg90=) n.676G>A n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478996G>C | CA446041589 | HSD17B4 | c.597G>C (p.Arg199=) c.113-17547G>C (n.113-17547G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.698G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.690G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.2287G>C n.518G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.679G>C c.186G>C (p.Arg62=) n.436G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.672G>C (p.Arg224=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.156G>C (p.Arg52=) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.177G>C (p.Arg59=) n.586G>C n.300G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.525G>C (p.Arg175=) n.165G>C n.657G>C c.543G>C (p.Arg181=) c.588G>C (p.Arg196=) c.270G>C (p.Arg90=) n.676G>C n.864G>C | |
5 | g.119478996G= | CA1577025609 | HSD17B4 | c.597G= (p.Arg199=) c.113-17547G= (n.113-17547G=) c.*478G= (n.*478G=) n.698G= c.*103G= (n.*103G=) n.690G= c.*727G= (n.*727G=) n.2287G= n.518G= c.*482G= (n.*482G=) n.679G= c.186G= (p.Arg62=) n.436G= c.*287G= (n.*287G=) c.672G= (p.Arg224=) c.*469G= (n.*469G=) c.*175G= (n.*175G=) c.156G= (p.Arg52=) c.*603G= (n.*603G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*528G= (n.*528G=) c.177G= (p.Arg59=) n.586G= n.300G= c.-288G= (n.-288G=) c.525G= (p.Arg175=) n.165G= n.657G= c.543G= (p.Arg181=) c.588G= (p.Arg196=) c.270G= (p.Arg90=) n.676G= n.864G= | |
5 | g.119478996G>T | CA446041590 | HSD17B4 | c.597G>T (p.Arg199=) c.113-17547G>T (n.113-17547G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.698G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.690G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2287G>T n.518G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.679G>T c.186G>T (p.Arg62=) n.436G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.672G>T (p.Arg224=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.156G>T (p.Arg52=) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.177G>T (p.Arg59=) n.586G>T n.300G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.525G>T (p.Arg175=) n.165G>T n.657G>T c.543G>T (p.Arg181=) c.588G>T (p.Arg196=) c.270G>T (p.Arg90=) n.676G>T n.864G>T | |
5 | g.119478997A= | CA1577025610 | HSD17B4 | c.598A= (p.Met200=) c.113-17546A= (n.113-17546A=) c.*479A= (n.*479A=) n.699A= c.*104A= (n.*104A=) n.691A= c.*728A= (n.*728A=) n.2288A= n.519A= c.*483A= (n.*483A=) n.680A= c.187A= (p.Met63=) n.437A= c.*288A= (n.*288A=) c.673A= (p.Met225=) c.*470A= (n.*470A=) c.*176A= (n.*176A=) c.157A= (p.Met53=) c.*604A= (n.*604A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*529A= (n.*529A=) c.178A= (p.Met60=) n.587A= n.301A= c.-287A= (n.-287A=) c.526A= (p.Met176=) n.166A= n.658A= c.544A= (p.Met182=) c.589A= (p.Met197=) c.271A= (p.Met91=) n.677A= n.865A= | |
5 | g.119478997A>C | CA360866403 | HSD17B4 | c.598A>C (p.Met200Leu) c.113-17546A>C (n.113-17546A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.699A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.691A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2288A>C n.519A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.680A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.437A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.673A>C (p.Met225Leu) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.157A>C (p.Met53Leu) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.587A>C n.301A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) n.166A>C n.658A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) n.677A>C n.865A>C | |
5 | g.119478997A>G | CA360866404 | HSD17B4 | c.598A>G (p.Met200Val) c.113-17546A>G (n.113-17546A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.699A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.691A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2288A>G n.519A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.680A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.437A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.673A>G (p.Met225Val) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.157A>G (p.Met53Val) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.587A>G n.301A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.526A>G (p.Met176Val) n.166A>G n.658A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.271A>G (p.Met91Val) n.677A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478997A>T | CA360866402 | HSD17B4 | c.598A>T (p.Met200Leu) c.113-17546A>T (n.113-17546A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.699A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.691A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2288A>T n.519A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.680A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.437A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.673A>T (p.Met225Leu) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.157A>T (p.Met53Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.587A>T n.301A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) n.166A>T n.658A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) n.677A>T n.865A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478998T>A | CA360866405 | HSD17B4 | c.599T>A (p.Met200Lys) c.113-17545T>A (n.113-17545T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.700T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.692T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2289T>A n.520T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.681T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.438T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.158T>A (p.Met53Lys) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.588T>A n.302T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) n.167T>A n.659T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) n.678T>A n.866T>A | |
5 | g.119478998T>C | CA360866406 | HSD17B4 | c.599T>C (p.Met200Thr) c.113-17545T>C (n.113-17545T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.700T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.692T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2289T>C n.520T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.681T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.438T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.158T>C (p.Met53Thr) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.588T>C n.302T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) n.167T>C n.659T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) n.678T>C n.866T>C | |
5 | g.119478998T>G | CA360866407 | HSD17B4 | c.599T>G (p.Met200Arg) c.113-17545T>G (n.113-17545T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.700T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.692T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2289T>G n.520T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.681T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.438T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.674T>G (p.Met225Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.158T>G (p.Met53Arg) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.588T>G n.302T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) n.167T>G n.659T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) n.678T>G n.866T>G | |
5 | g.119478999G>A | CA360866408 | HSD17B4 | c.600G>A (p.Met200Ile) c.113-17544G>A (n.113-17544G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.701G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.693G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.2290G>A n.521G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.682G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.439G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.675G>A (p.Met225Ile) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.159G>A (p.Met53Ile) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.589G>A n.303G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) n.168G>A n.660G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) n.679G>A n.867G>A | dbSNP |
5 | g.119478999G>C | CA3381888 | HSD17B4 | c.600G>C (p.Met200Ile) c.113-17544G>C (n.113-17544G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.701G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.693G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.2290G>C n.521G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.682G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.439G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.675G>C (p.Met225Ile) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.159G>C (p.Met53Ile) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.589G>C n.303G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) n.168G>C n.660G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) n.679G>C n.867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478999G= | CA1577025611 | HSD17B4 | c.600G= (p.Met200=) c.113-17544G= (n.113-17544G=) c.*481G= (n.*481G=) n.701G= c.*106G= (n.*106G=) n.693G= c.*730G= (n.*730G=) n.2290G= n.521G= c.*485G= (n.*485G=) n.682G= c.189G= (p.Met63=) n.439G= c.*290G= (n.*290G=) c.675G= (p.Met225=) c.*472G= (n.*472G=) c.*178G= (n.*178G=) c.159G= (p.Met53=) c.*606G= (n.*606G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*531G= (n.*531G=) c.180G= (p.Met60=) n.589G= n.303G= c.-285G= (n.-285G=) c.528G= (p.Met176=) n.168G= n.660G= c.546G= (p.Met182=) c.591G= (p.Met197=) c.273G= (p.Met91=) n.679G= n.867G= | |
5 | g.119478999G>T | CA360866409 | HSD17B4 | c.600G>T (p.Met200Ile) c.113-17544G>T (n.113-17544G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.701G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.693G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.2290G>T n.521G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.682G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.439G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.159G>T (p.Met53Ile) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.589G>T n.303G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) n.168G>T n.660G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) n.679G>T n.867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479000A>C | CA360866412 | HSD17B4 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.113-17543A>C (n.113-17543A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.702A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.694A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.2291A>C n.522A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.683A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.440A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.304A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.169A>C n.661A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.680A>C n.868A>C | |
5 | g.119479000A>G | CA360866410 | HSD17B4 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.113-17543A>G (n.113-17543A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.702A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.694A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.2291A>G n.522A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.683A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.440A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.304A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.169A>G n.661A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.680A>G n.868A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479000A>T | CA360866411 | HSD17B4 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.113-17543A>T (n.113-17543A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.702A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.694A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.2291A>T n.522A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.683A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.440A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.304A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.169A>T n.661A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.680A>T n.868A>T | |
5 | g.119479001C>A | CA360866413 | HSD17B4 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.113-17542C>A (n.113-17542C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.703C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.695C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2292C>A n.523C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.684C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.441C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.305C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.170C>A n.662C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.681C>A n.869C>A | |
5 | g.119479001C>G | CA360866414 | HSD17B4 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.113-17542C>G (n.113-17542C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.703C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.695C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.2292C>G n.523C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.684C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.441C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.305C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.170C>G n.662C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.681C>G n.869C>G | |
5 | g.119479001C>T | CA360866415 | HSD17B4 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.113-17542C>T (n.113-17542C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.703C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.695C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.2292C>T n.523C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.684C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.441C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.305C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.170C>T n.662C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.681C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119479002T>A | CA446041609 | HSD17B4 | c.603T>A (p.Thr201=) c.113-17541T>A (n.113-17541T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.704T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.696T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2293T>A n.524T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.685T>A c.192T>A (p.Thr64=) n.442T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.678T>A (p.Thr226=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.162T>A (p.Thr54=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.306T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.531T>A (p.Thr177=) n.171T>A n.663T>A c.549T>A (p.Thr183=) c.594T>A (p.Thr198=) c.276T>A (p.Thr92=) n.682T>A n.870T>A | |
5 | g.119479002T>C | CA446041611 | HSD17B4 | c.603T>C (p.Thr201=) c.113-17541T>C (n.113-17541T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.704T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.696T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2293T>C n.524T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.685T>C c.192T>C (p.Thr64=) n.442T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.678T>C (p.Thr226=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.162T>C (p.Thr54=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.306T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.531T>C (p.Thr177=) n.171T>C n.663T>C c.549T>C (p.Thr183=) c.594T>C (p.Thr198=) c.276T>C (p.Thr92=) n.682T>C n.870T>C | |
5 | g.119479002T>G | CA446041614 | HSD17B4 | c.603T>G (p.Thr201=) c.113-17541T>G (n.113-17541T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.704T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.696T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.2293T>G n.524T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.685T>G c.192T>G (p.Thr64=) n.442T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.678T>G (p.Thr226=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.162T>G (p.Thr54=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.306T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.531T>G (p.Thr177=) n.171T>G n.663T>G c.549T>G (p.Thr183=) c.594T>G (p.Thr198=) c.276T>G (p.Thr92=) n.682T>G n.870T>G | |
5 | g.119479002_119479006delinsTCAGA | CA1577025612 | HSD17B4 | c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=) c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA) c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA) n.704_708delinsTCAGA c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA) n.696_700delinsTCAGA c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA) n.2293_2297delinsTCAGA n.524_528delinsTCAGA c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA) n.685_689delinsTCAGA c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=) n.442_446delinsTCAGA c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA) c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=) c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA) c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA) c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=) c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA) c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA) c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA) c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA) c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=) n.306_310delinsTCAGA c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA) c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=) n.171_175delinsTCAGA n.663_667delinsTCAGA c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=) c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=) c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=) n.682_686delinsTCAGA n.870_874delinsTCAGA | |
5 | g.119479003C>A | CA360866416 | HSD17B4 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.113-17540C>A (n.113-17540C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.705C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.697C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2294C>A n.525C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.686C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.443C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.307C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.172C>A n.664C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.683C>A n.871C>A | |
5 | g.119479003C= | CA1577025613 | HSD17B4 | c.604C= (p.Gln202=) c.113-17540C= (n.113-17540C=) c.*485C= (n.*485C=) n.705C= c.*110C= (n.*110C=) n.697C= c.*734C= (n.*734C=) n.2294C= n.525C= c.*489C= (n.*489C=) n.686C= c.193C= (p.Gln65=) n.443C= c.*294C= (n.*294C=) c.679C= (p.Gln227=) c.*476C= (n.*476C=) c.*182C= (n.*182C=) c.163C= (p.Gln55=) c.*610C= (n.*610C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*535C= (n.*535C=) c.184C= (p.Gln62=) n.307C= c.-281C= (n.-281C=) c.532C= (p.Gln178=) n.172C= n.664C= c.550C= (p.Gln184=) c.595C= (p.Gln199=) c.277C= (p.Gln93=) n.683C= n.871C= | |
5 | g.119479003C>G | CA3381890 | HSD17B4 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.113-17540C>G (n.113-17540C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.705C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.697C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.2294C>G n.525C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.686C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.443C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.307C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.172C>G n.664C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.683C>G n.871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119479003C>T | CA3381889 | HSD17B4 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.113-17540C>T (n.113-17540C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.705C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.697C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2294C>T n.525C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.686C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.443C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.307C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.172C>T n.664C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.683C>T n.871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479006_119479009del | CA16040962 | HSD17B4 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10) c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.708_711del c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.700_703del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.2297_2300del n.528_531del c.*492_*495del (n.*492_*495del) n.689_692del c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10) n.446_449del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10) c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14) c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.*538_*541del (n.*538_*541del) c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10) n.310_313del c.-278_-275del (n.-278_-275del) c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10) n.175_178del n.667_670del c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10) c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10) c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10) n.686_689del n.874_877del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479004A>C | CA360866417 | HSD17B4 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.113-17539A>C (n.113-17539A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.706A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.698A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.2295A>C n.526A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.687A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.444A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.308A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.173A>C n.665A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.684A>C n.872A>C | |
5 | g.119479004A>G | CA360866419 | HSD17B4 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.113-17539A>G (n.113-17539A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.706A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.698A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.2295A>G n.526A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.687A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.444A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.308A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.173A>G n.665A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.684A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479004A>T | CA360866418 | HSD17B4 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.113-17539A>T (n.113-17539A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.706A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.698A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.2295A>T n.526A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.687A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.444A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.308A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.173A>T n.665A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.684A>T n.872A>T | |
5 | g.119479004dup | CA2573138659 | HSD17B4 | c.605dup (p.Thr203AspfsTer5) c.113-17539dup (n.113-17539dup) c.*486dup (n.*486dup) n.706dup c.*111dup (n.*111dup) n.698dup c.*735dup (n.*735dup) n.2295dup n.526dup c.*490dup (n.*490dup) n.687dup c.194dup (p.Thr66AspfsTer5) n.444dup c.*295dup (n.*295dup) c.680dup (p.Thr228AspfsTer5) c.*477dup (n.*477dup) c.*183dup (n.*183dup) c.164dup (p.Thr56AspfsTer5) c.*611dup (n.*611dup) c.*583dup (n.*583dup) c.*572dup (n.*572dup) c.*536dup (n.*536dup) c.185dup (p.Thr63AspfsTer5) n.308dup c.-280dup (n.-280dup) c.533dup (p.Thr179AspfsTer5) n.173dup n.665dup c.551dup (p.Thr185AspfsTer5) c.596dup (p.Thr200AspfsTer5) c.278dup (p.Thr94AspfsTer5) n.684dup n.872dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.119479005G>A | CA446041617 | HSD17B4 | c.606G>A (p.Gln202=) c.113-17538G>A (n.113-17538G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.707G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.699G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2296G>A n.527G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.688G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.445G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.681G>A (p.Gln227=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.165G>A (p.Gln55=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.309G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.534G>A (p.Gln178=) n.174G>A n.666G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.597G>A (p.Gln199=) c.279G>A (p.Gln93=) n.685G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479005G>C | CA360866420 | HSD17B4 | c.606G>C (p.Gln202His) c.113-17538G>C (n.113-17538G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.707G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.699G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.2296G>C n.527G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.688G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.445G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.681G>C (p.Gln227His) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.165G>C (p.Gln55His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.186G>C (p.Gln62His) n.309G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.534G>C (p.Gln178His) n.174G>C n.666G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.597G>C (p.Gln199His) c.279G>C (p.Gln93His) n.685G>C n.873G>C | |
5 | g.119479005G= | CA1577025614 | HSD17B4 | c.606G= (p.Gln202=) c.113-17538G= (n.113-17538G=) c.*487G= (n.*487G=) n.707G= c.*112G= (n.*112G=) n.699G= c.*736G= (n.*736G=) n.2296G= n.527G= c.*491G= (n.*491G=) n.688G= c.195G= (p.Gln65=) n.445G= c.*296G= (n.*296G=) c.681G= (p.Gln227=) c.*478G= (n.*478G=) c.*184G= (n.*184G=) c.165G= (p.Gln55=) c.*612G= (n.*612G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*537G= (n.*537G=) c.186G= (p.Gln62=) n.309G= c.-279G= (n.-279G=) c.534G= (p.Gln178=) n.174G= n.666G= c.552G= (p.Gln184=) c.597G= (p.Gln199=) c.279G= (p.Gln93=) n.685G= n.873G= | |
5 | g.119479005G>T | CA360866421 | HSD17B4 | c.606G>T (p.Gln202His) c.113-17538G>T (n.113-17538G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.707G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.699G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2296G>T n.527G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.688G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.445G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.681G>T (p.Gln227His) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.165G>T (p.Gln55His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.309G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.534G>T (p.Gln178His) n.174G>T n.666G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.597G>T (p.Gln199His) c.279G>T (p.Gln93His) n.685G>T n.873G>T | |
5 | g.119479006A>C | CA360866422 | HSD17B4 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.113-17537A>C (n.113-17537A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.708A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.700A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.2297A>C n.528A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.689A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.446A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.310A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.175A>C n.667A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.686A>C n.874A>C | |
5 | g.119479006A>G | CA360866423 | HSD17B4 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.113-17537A>G (n.113-17537A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.708A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.700A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.2297A>G n.528A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.689A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.446A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.310A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.175A>G n.667A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.686A>G n.874A>G | |
5 | g.119479006A>T | CA360866424 | HSD17B4 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.113-17537A>T (n.113-17537A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.708A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.700A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.2297A>T n.528A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.689A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.446A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.310A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.175A>T n.667A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.686A>T n.874A>T | |
5 | g.119479007C>A | CA360866425 | HSD17B4 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.113-17536C>A (n.113-17536C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.709C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.701C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2298C>A n.529C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.690C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.447C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.311C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.176C>A n.668C>A c.554C>A (p.Thr185Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.687C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479007C= | CA1577025615 | HSD17B4 | c.608C= (p.Thr203=) c.113-17536C= (n.113-17536C=) c.*489C= (n.*489C=) n.709C= c.*114C= (n.*114C=) n.701C= c.*738C= (n.*738C=) n.2298C= n.529C= c.*493C= (n.*493C=) n.690C= c.197C= (p.Thr66=) n.447C= c.*298C= (n.*298C=) c.683C= (p.Thr228=) c.*480C= (n.*480C=) c.*186C= (n.*186C=) c.167C= (p.Thr56=) c.*614C= (n.*614C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*539C= (n.*539C=) c.188C= (p.Thr63=) n.311C= c.-277C= (n.-277C=) c.536C= (p.Thr179=) n.176C= n.668C= c.554C= (p.Thr185=) c.599C= (p.Thr200=) c.281C= (p.Thr94=) n.687C= n.875C= | |
5 | g.119479007C>G | CA360866426 | HSD17B4 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.113-17536C>G (n.113-17536C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.709C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.701C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2298C>G n.529C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.690C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.447C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.311C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.176C>G n.668C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.687C>G n.875C>G | |
5 | g.119479007C>T | CA3381891 | HSD17B4 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.113-17536C>T (n.113-17536C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.709C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.701C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2298C>T n.529C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.690C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.447C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.311C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.176C>T n.668C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.687C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479008A= | CA1577025616 | HSD17B4 | c.609A= (p.Thr203=) c.113-17535A= (n.113-17535A=) c.*490A= (n.*490A=) n.710A= c.*115A= (n.*115A=) n.702A= c.*739A= (n.*739A=) n.2299A= n.530A= c.*494A= (n.*494A=) n.691A= c.198A= (p.Thr66=) n.448A= c.*299A= (n.*299A=) c.684A= (p.Thr228=) c.*481A= (n.*481A=) c.*187A= (n.*187A=) c.168A= (p.Thr56=) c.*615A= (n.*615A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*540A= (n.*540A=) c.189A= (p.Thr63=) n.312A= c.-276A= (n.-276A=) c.537A= (p.Thr179=) n.177A= n.669A= c.555A= (p.Thr185=) c.600A= (p.Thr200=) c.282A= (p.Thr94=) n.688A= n.876A= | |
5 | g.119479008A>C | CA446041625 | HSD17B4 | c.609A>C (p.Thr203=) c.113-17535A>C (n.113-17535A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.710A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.702A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2299A>C n.530A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.691A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.448A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.684A>C (p.Thr228=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.189A>C (p.Thr63=) n.312A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.537A>C (p.Thr179=) n.177A>C n.669A>C c.555A>C (p.Thr185=) c.600A>C (p.Thr200=) c.282A>C (p.Thr94=) n.688A>C n.876A>C | |
5 | g.119479008A>G | CA446041626 | HSD17B4 | c.609A>G (p.Thr203=) c.113-17535A>G (n.113-17535A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.710A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.702A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2299A>G n.530A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.691A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.448A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.189A>G (p.Thr63=) n.312A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.537A>G (p.Thr179=) n.177A>G n.669A>G c.555A>G (p.Thr185=) c.600A>G (p.Thr200=) c.282A>G (p.Thr94=) n.688A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479008A>T | CA446041627 | HSD17B4 | c.609A>T (p.Thr203=) c.113-17535A>T (n.113-17535A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.710A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.702A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2299A>T n.530A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.691A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.448A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.684A>T (p.Thr228=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.168A>T (p.Thr56=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.189A>T (p.Thr63=) n.312A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.537A>T (p.Thr179=) n.177A>T n.669A>T c.555A>T (p.Thr185=) c.600A>T (p.Thr200=) c.282A>T (p.Thr94=) n.688A>T n.876A>T |