Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.779T>A
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n.779T>G
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c.102T>A (p.Leu34=)
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c.*91T>A (n.*91T>A)
c.72T>A (p.Leu24=)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
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c.459T>A (p.Leu153=)
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n.592T>A
n.780T>A
5g.119478912T>CCA446041485HSD17B4c.513T>C (p.Leu171=)
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n.595T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
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n.216T>C
n.415T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.81T>C
n.561T>C
n.573T>C
c.459T>C (p.Leu153=)
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n.592T>C
n.780T>C
5g.119478912T>GCA446041486HSD17B4c.513T>G (p.Leu171=)
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n.593C>A
n.781C>A
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 COSMIC
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n.593C>T
n.781C>T
 gnomAD v4
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c.*482T>C (n.*482T>C)
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n.504T>C
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c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
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c.-366C>T (n.-366C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.87C>T
n.567C>T
n.579C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.598C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478919C>ACA360866243HSD17B4c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.113-17624C>A (n.113-17624C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.621C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.613C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.2210C>A
n.441C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.602C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.359C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
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c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.509C>A
n.223C>A
n.422C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
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n.88C>A
n.568C>A
n.580C>A
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n.599C>A
n.787C>A
5g.119478919C>GCA360866242HSD17B4c.520C>G (p.Leu174Val)
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c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
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c.*526C>G (n.*526C>G)
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c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.509C>G
n.223C>G
n.422C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
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n.88C>G
n.568C>G
n.580C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.599C>G
n.787C>G
5g.119478919C>TCA360866241HSD17B4c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.113-17624C>T (n.113-17624C>T)
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n.441C>T
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n.602C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.359C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
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c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.509C>T
n.223C>T
n.422C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.88C>T
n.568C>T
n.580C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.599C>T
n.787C>T
5g.119478920T>ACA360866244HSD17B4c.521T>A (p.Leu174His)
c.113-17623T>A (n.113-17623T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.622T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.614T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.2211T>A
n.442T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.603T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
n.360T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.510T>A
n.224T>A
n.423T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.89T>A
n.569T>A
n.581T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.600T>A
n.788T>A
5g.119478920T>CCA360866245HSD17B4c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.113-17623T>C (n.113-17623T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.622T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.614T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.2211T>C
n.442T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.603T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.360T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.510T>C
n.224T>C
n.423T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.89T>C
n.569T>C
n.581T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.600T>C
n.788T>C
5g.119478920T>GCA360866246HSD17B4c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.113-17623T>G (n.113-17623T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.622T>G
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n.614T>G
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n.2211T>G
n.442T>G
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n.603T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.360T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.510T>G
n.224T>G
n.423T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.89T>G
n.569T>G
n.581T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.600T>G
n.788T>G
5g.119478921T>ACA446041493HSD17B4c.522T>A (p.Leu174=)
c.113-17622T>A (n.113-17622T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.623T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.615T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.2212T>A
n.443T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.604T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
n.361T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
n.511T>A
n.225T>A
n.424T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
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n.90T>A
n.570T>A
n.582T>A
c.468T>A (p.Leu156=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.195T>A (p.Leu65=)
n.601T>A
n.789T>A
5g.119478921T>CCA446041494HSD17B4c.522T>C (p.Leu174=)
c.113-17622T>C (n.113-17622T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.623T>C
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c.*652T>C (n.*652T>C)
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n.443T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.604T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
n.361T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
n.511T>C
n.225T>C
n.424T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
n.90T>C
n.570T>C
n.582T>C
c.468T>C (p.Leu156=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.195T>C (p.Leu65=)
n.601T>C
n.789T>C
 gnomAD v4
5g.119478921T>GCA446041495HSD17B4c.522T>G (p.Leu174=)
c.113-17622T>G (n.113-17622T>G)
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n.623T>G
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n.615T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.2212T>G
n.443T>G
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n.604T>G
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c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
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n.511T>G
n.225T>G
n.424T>G
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n.90T>G
n.570T>G
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n.601T>G
n.789T>G
 dbSNP
5g.119478921T=CA1577025577HSD17B4c.522T= (p.Leu174=)
c.113-17622T= (n.113-17622T=)
c.*403T= (n.*403T=)
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c.*28T= (n.*28T=)
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c.*100T= (n.*100T=)
c.81T= (p.Leu27=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.102T= (p.Leu34=)
n.511T=
n.225T=
n.424T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.450T= (p.Leu150=)
n.90T=
n.570T=
n.582T=
c.468T= (p.Leu156=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.195T= (p.Leu65=)
n.601T=
n.789T=
5g.119478922G>ACA360866247HSD17B4c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.113-17621G>A (n.113-17621G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.624G>A
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n.616G>A
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n.2213G>A
n.444G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.605G>A
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n.362G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.512G>A
n.226G>A
n.425G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.91G>A
n.571G>A
n.583G>A
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c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.602G>A
n.790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478922G>CCA360866248HSD17B4c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.113-17621G>C (n.113-17621G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.624G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.616G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.2213G>C
n.444G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.605G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.362G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.512G>C
n.226G>C
n.425G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.91G>C
n.571G>C
n.583G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.602G>C
n.790G>C
5g.119478922G=CA1577025578HSD17B4c.523G= (p.Ala175=)
c.113-17621G= (n.113-17621G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.624G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.616G=
c.*653G= (n.*653G=)
n.2213G=
n.444G=
c.*408G= (n.*408G=)
n.605G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.362G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.512G=
n.226G=
n.425G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.451G= (p.Ala151=)
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n.583G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.196G= (p.Ala66=)
n.602G=
n.790G=
5g.119478922G>TCA360866249HSD17B4c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.113-17621G>T (n.113-17621G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.624G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.616G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.2213G>T
n.444G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.605G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.362G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.602G>T
n.790G>T
 gnomAD v4
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n.791C>A
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n.791C>G
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n.603C>T
n.791C>T
5g.119478924A>CCA446041497HSD17B4c.525A>C (p.Ala175=)
c.113-17619A>C (n.113-17619A>C)
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c.*410A>C (n.*410A>C)
n.607A>C
c.114A>C (p.Ala38=)
n.364A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.514A>C
n.228A>C
n.427A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.453A>C (p.Ala151=)
n.93A>C
n.573A>C
n.585A>C
c.471A>C (p.Ala157=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.198A>C (p.Ala66=)
n.604A>C
n.792A>C
5g.119478924A>GCA446041498HSD17B4c.525A>G (p.Ala175=)
c.113-17619A>G (n.113-17619A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.626A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.618A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.2215A>G
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n.607A>G
c.114A>G (p.Ala38=)
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c.*215A>G (n.*215A>G)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.514A>G
n.228A>G
n.427A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.453A>G (p.Ala151=)
n.93A>G
n.573A>G
n.585A>G
c.471A>G (p.Ala157=)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.198A>G (p.Ala66=)
n.604A>G
n.792A>G
5g.119478924A>TCA446041499HSD17B4c.525A>T (p.Ala175=)
c.113-17619A>T (n.113-17619A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
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c.*31A>T (n.*31A>T)
n.618A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
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n.446A>T
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n.607A>T
c.114A>T (p.Ala38=)
n.364A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.514A>T
n.228A>T
n.427A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.453A>T (p.Ala151=)
n.93A>T
n.573A>T
n.585A>T
c.471A>T (p.Ala157=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.198A>T (p.Ala66=)
n.604A>T
n.792A>T
5g.119478925A=CA1577025579HSD17B4c.526A= (p.Asn176=)
c.113-17618A= (n.113-17618A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.627A=
c.*32A= (n.*32A=)
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c.*656A= (n.*656A=)
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n.447A=
c.*411A= (n.*411A=)
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c.115A= (p.Asn39=)
n.365A=
c.*216A= (n.*216A=)
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c.*398A= (n.*398A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.106A= (p.Asn36=)
n.515A=
n.229A=
n.428A=
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n.94A=
n.574A=
n.586A=
c.472A= (p.Asn158=)
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c.199A= (p.Asn67=)
n.605A=
n.793A=
5g.119478925A>CCA3381871HSD17B4c.526A>C (p.Asn176His)
c.113-17618A>C (n.113-17618A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.627A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.619A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2216A>C
n.447A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.608A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.365A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.515A>C
n.229A>C
n.428A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.94A>C
n.574A>C
n.586A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.605A>C
n.793A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478925A>GCA236237HSD17B4c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.113-17618A>G (n.113-17618A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.627A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.619A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2216A>G
n.447A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.608A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.365A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.515A>G
n.229A>G
n.428A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.94A>G
n.574A>G
n.586A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.605A>G
n.793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478925A>TCA360866253HSD17B4c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.113-17618A>T (n.113-17618A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.627A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.619A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.2216A>T
n.447A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.608A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.365A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.515A>T
n.229A>T
n.428A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.94A>T
n.574A>T
n.586A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.605A>T
n.793A>T
5g.119478926A=CA1577025580HSD17B4c.527A= (p.Asn176=)
c.113-17617A= (n.113-17617A=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.628A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.620A=
c.*657A= (n.*657A=)
n.2217A=
n.448A=
c.*412A= (n.*412A=)
n.609A=
c.116A= (p.Asn39=)
n.366A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.602A= (p.Asn201=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.107A= (p.Asn36=)
n.516A=
n.230A=
n.429A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.455A= (p.Asn152=)
n.95A=
n.575A=
n.587A=
c.473A= (p.Asn158=)
c.518A= (p.Asn173=)
c.200A= (p.Asn67=)
n.606A=
n.794A=
5g.119478926A>CCA360866254HSD17B4c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.113-17617A>C (n.113-17617A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.628A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.620A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.2217A>C
n.448A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.609A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.366A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.516A>C
n.230A>C
n.429A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.95A>C
n.575A>C
n.587A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.606A>C
n.794A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.119478926A>GCA360866255HSD17B4c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.113-17617A>G (n.113-17617A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.628A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.620A>G
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n.2217A>G
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n.609A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.366A>G
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c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.516A>G
n.230A>G
n.429A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.95A>G
n.575A>G
n.587A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.606A>G
n.794A>G
5g.119478926A>TCA360866256HSD17B4c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.113-17617A>T (n.113-17617A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.628A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.620A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.2217A>T
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n.609A>T
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c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
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c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
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n.516A>T
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n.429A>T
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c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.606A>T
n.794A>T
5g.119478927T>ACA360866257HSD17B4c.528T>A (p.Asn176Lys)
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c.*495T>A (n.*495T>A)
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c.519T>A (p.Asn173Lys)
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n.607T>A
n.795T>A
5g.119478927T>CCA446041501HSD17B4c.528T>C (p.Asn176=)
c.113-17616T>C (n.113-17616T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.629T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.621T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.2218T>C
n.449T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.610T>C
c.117T>C (p.Asn39=)
n.367T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.517T>C
n.231T>C
n.430T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.456T>C (p.Asn152=)
n.96T>C
n.576T>C
n.588T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
c.519T>C (p.Asn173=)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.607T>C
n.795T>C
5g.119478927T>GCA360866258HSD17B4c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.113-17616T>G (n.113-17616T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.629T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.621T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.2218T>G
n.449T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.610T>G
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.367T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
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n.517T>G
n.231T>G
n.430T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
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n.96T>G
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c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.607T>G
n.795T>G
5g.119478928T>ACA360866259HSD17B4c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.113-17615T>A (n.113-17615T>A)
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n.630T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.622T>A
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n.611T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.368T>A
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c.88T>A (p.Ser30Thr)
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n.232T>A
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n.97T>A
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n.589T>A
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c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.608T>A
n.796T>A
5g.119478928T>CCA360866260HSD17B4c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.113-17615T>C (n.113-17615T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
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n.611T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.368T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
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c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
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n.518T>C
n.232T>C
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n.97T>C
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n.589T>C
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n.608T>C
n.796T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478928T>GCA360866261HSD17B4c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.113-17615T>G (n.113-17615T>G)
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n.630T>G
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n.611T>G
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n.368T>G
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c.88T>G (p.Ser30Ala)
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n.608T>G
n.796T>G
5g.119478928T=CA1577025581HSD17B4c.529T= (p.Ser177=)
c.113-17615T= (n.113-17615T=)
c.*410T= (n.*410T=)
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n.622T=
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c.88T= (p.Ser30=)
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c.*507T= (n.*507T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.109T= (p.Ser37=)
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n.232T=
n.431T=
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c.457T= (p.Ser153=)
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n.577T=
n.589T=
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c.520T= (p.Ser174=)
c.202T= (p.Ser68=)
n.608T=
n.796T=
5g.119478929C>ACA360866264HSD17B4c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.113-17614C>A (n.113-17614C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.631C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.623C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.2220C>A
n.451C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.612C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.369C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.519C>A
n.233C>A
n.432C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.98C>A
n.578C>A
n.590C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.609C>A
n.797C>A
 gnomAD v4
5g.119478929C>GCA360866263HSD17B4c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.113-17614C>G (n.113-17614C>G)
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n.797C>G
5g.119478929C>TCA360866262HSD17B4c.530C>T (p.Ser177Phe)
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c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.519C>T
n.233C>T
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c.458C>T (p.Ser153Phe)
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c.521C>T (p.Ser174Phe)
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n.609C>T
n.797C>T
5g.119478930T>ACA446041504HSD17B4c.531T>A (p.Ser177=)
c.113-17613T>A (n.113-17613T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.632T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.624T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
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n.613T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
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c.606T>A (p.Ser202=)
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c.*109T>A (n.*109T>A)
c.90T>A (p.Ser30=)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.111T>A (p.Ser37=)
n.520T>A
n.234T>A
n.433T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.99T>A
n.579T>A
n.591T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.204T>A (p.Ser68=)
n.610T>A
n.798T>A
5g.119478930T>CCA446041503HSD17B4c.531T>C (p.Ser177=)
c.113-17613T>C (n.113-17613T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.632T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.624T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.2221T>C
n.452T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.613T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
n.370T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.606T>C (p.Ser202=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
n.520T>C
n.234T>C
n.433T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.99T>C
n.579T>C
n.591T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.204T>C (p.Ser68=)
n.610T>C
n.798T>C
5g.119478930T>GCA446041502HSD17B4c.531T>G (p.Ser177=)
c.113-17613T>G (n.113-17613T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
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c.*37T>G (n.*37T>G)
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c.*661T>G (n.*661T>G)
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n.613T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
n.370T>G
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c.606T>G (p.Ser202=)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.90T>G (p.Ser30=)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.111T>G (p.Ser37=)
n.520T>G
n.234T>G
n.433T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
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n.798T>G
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c.113-17612C>A (n.113-17612C>A)
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n.799C>A
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c.*499C= (n.*499C=)
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n.235C=
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c.523C= (p.Leu175=)
c.205C= (p.Leu69=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.801T>A
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c.123T>C (p.Leu41=)
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n.801T>C
5g.119478933T>GCA446041506HSD17B4c.534T>G (p.Leu178=)
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5g.119478934G>CCA360866272HSD17B4c.535G>C (p.Ala179Pro)
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c.*420G>C (n.*420G>C)
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c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.374G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.524G>C
n.238G>C
n.437G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.103G>C
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c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
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n.614G>C
n.802G>C
5g.119478934G>TCA360866271HSD17B4c.535G>T (p.Ala179Ser)
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n.803C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478935C>TCA360866275HSD17B4c.536C>T (p.Ala179Val)
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n.615C>T
n.803C>T
5g.119478936A>CCA446041508HSD17B4c.537A>C (p.Ala179=)
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n.616A>C
n.804A>C
 gnomAD v4
5g.119478936A>GCA446041509HSD17B4c.537A>G (p.Ala179=)
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c.96A>G (p.Ala32=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
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n.616A>G
n.804A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478936A>TCA446041510HSD17B4c.537A>T (p.Ala179=)
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c.612A>T (p.Ala204=)
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c.*115A>T (n.*115A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
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c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
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c.117A>T (p.Ala39=)
n.526A>T
n.240A>T
n.439A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.105A>T
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c.483A>T (p.Ala161=)
c.528A>T (p.Ala176=)
c.210A>T (p.Ala70=)
n.616A>T
n.804A>T
5g.119478937A=CA1577025584HSD17B4c.538A= (p.Ile180=)
c.113-17606A= (n.113-17606A=)
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c.*44A= (n.*44A=)
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c.127A= (p.Ile43=)
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c.*228A= (n.*228A=)
c.613A= (p.Ile205=)
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c.*116A= (n.*116A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.118A= (p.Ile40=)
n.527A=
n.241A=
n.440A=
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n.598A=
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n.805A=
5g.119478937A>CCA360866276HSD17B4c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.113-17606A>C (n.113-17606A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.639A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.631A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.2228A>C
n.459A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.620A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.377A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.527A>C
n.241A>C
n.440A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
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n.106A>C
n.598A>C
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c.529A>C (p.Ile177Leu)
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n.617A>C
n.805A>C
5g.119478937A>GCA360866277HSD17B4c.538A>G (p.Ile180Val)
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n.620A>G
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n.377A>G
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c.*410A>G (n.*410A>G)
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n.527A>G
n.241A>G
n.440A>G
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n.617A>G
n.805A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478937A>TCA360866278HSD17B4c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.113-17606A>T (n.113-17606A>T)
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n.617A>T
n.805A>T
5g.119478938T>ACA360866279HSD17B4c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.113-17605T>A (n.113-17605T>A)
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n.640T>A
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c.*545T>A (n.*545T>A)
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c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.618T>A
n.806T>A
 gnomAD v4
5g.119478938T>CCA360866281HSD17B4c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.113-17605T>C (n.113-17605T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.640T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
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c.*470T>C (n.*470T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.528T>C
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n.618T>C
n.806T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478938T>GCA360866280HSD17B4c.539T>G (p.Ile180Ser)
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 COSMIC
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c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
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c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
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n.247G>A
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n.112G>A
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n.811G>A
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n.637G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2234G>C
n.465G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.626G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.383G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
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n.247G>C
n.446G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
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n.112G>C
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n.623G>C
n.811G>C
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n.383G>T
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n.627G>A
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c.*417G>A (n.*417G>A)
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c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
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n.534G>A
n.248G>A
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n.113G>A
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n.624G>A
n.812G>A
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n.638G>C
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n.2235G>C
n.466G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.627G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.384G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.534G>C
n.248G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.113G>C
n.605G>C
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c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.624G>C
n.812G>C
5g.119478944G>TCA360866295HSD17B4c.545G>T (p.Gly182Val)
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n.638G>T
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n.627G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.384G>T
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n.248G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.113G>T
n.605G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.624G>T
n.812G>T
5g.119478945C>ACA446041514HSD17B4c.546C>A (p.Gly182=)
c.113-17598C>A (n.113-17598C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.647C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.639C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2236C>A
n.467C>A
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n.628C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
n.385C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
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n.249C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.114C>A
n.606C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.537C>A (p.Gly179=)
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n.625C>A
n.813C>A
5g.119478945C>GCA446041515HSD17B4c.546C>G (p.Gly182=)
c.113-17598C>G (n.113-17598C>G)
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n.385C>G
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c.*124C>G (n.*124C>G)
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c.*552C>G (n.*552C>G)
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c.126C>G (p.Gly42=)
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n.249C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
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n.625C>G
n.813C>G
5g.119478945C>TCA446041516HSD17B4c.546C>T (p.Gly182=)
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n.647C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
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n.2236C>T
n.467C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.628C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
n.385C>T
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c.*124C>T (n.*124C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
n.535C>T
n.249C>T
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c.474C>T (p.Gly158=)
n.114C>T
n.606C>T
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c.537C>T (p.Gly179=)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.625C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
5g.119478946A>CCA446041517HSD17B4c.547A>C (p.Arg183=)
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c.*428A>C (n.*428A>C)
n.648A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.640A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.2237A>C
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c.*432A>C (n.*432A>C)
n.629A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
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c.*125A>C (n.*125A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
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c.127A>C (p.Arg43=)
n.536A>C
n.250A>C
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c.475A>C (p.Arg159=)
n.115A>C
n.607A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.626A>C
n.814A>C
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c.113-17597A>G (n.113-17597A>G)
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n.648A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.640A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.2237A>G
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n.629A>G
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n.386A>G
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c.*677A>T (n.*677A>T)
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n.630G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
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c.*238G>A (n.*238G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.537G>A
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c.*429G>C (n.*429G>C)
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c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.387G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.537G>C
n.251G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.116G>C
n.608G>C
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n.627G>C
n.815G>C
5g.119478947G>TCA360866301HSD17B4c.548G>T (p.Arg183Met)
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n.627G>T
n.815G>T
 gnomAD v4
5g.119478948G>ACA446041518HSD17B4c.549G>A (p.Arg183=)
c.113-17595G>A (n.113-17595G>A)
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n.628G>A
n.816G>A
 COSMIC
5g.119478948G>CCA360866302HSD17B4c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.113-17595G>C (n.113-17595G>C)
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c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2239G>C
n.470G>C
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n.631G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
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c.624G>C (p.Arg208Ser)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
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c.*555G>C (n.*555G>C)
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c.*516G>C (n.*516G>C)
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n.538G>C
n.252G>C
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n.609G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
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n.628G>C
n.816G>C
5g.119478948G>TCA360866303HSD17B4c.549G>T (p.Arg183Ser)
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n.470G>T
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n.631G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
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n.538G>T
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n.117G>T
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n.628G>T
n.816G>T
 gnomAD v4
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c.113-17594A= (n.113-17594A=)
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5g.119478949A>CCA360866304HSD17B4c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.113-17594A>C (n.113-17594A>C)
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c.*56A>C (n.*56A>C)
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n.389A>C
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c.*528A>C (n.*528A>C)
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n.539A>C
n.253A>C
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n.629A>C
n.817A>C
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n.629A>G
n.817A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478949A>TCA360866305HSD17B4c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.113-17594A>T (n.113-17594A>T)
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n.629A>T
n.817A>T
5g.119478950A=CA1577025588HSD17B4c.551A= (p.Lys184=)
c.113-17593A= (n.113-17593A=)
c.*432A= (n.*432A=)
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c.131A= (p.Lys44=)
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c.-334A= (n.-334A=)
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c.542A= (p.Lys181=)
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n.818A=
5g.119478950A>CCA360866306HSD17B4c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.113-17593A>C (n.113-17593A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.652A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
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n.472A>C
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n.633A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.390A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.540A>C
n.254A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.119A>C
n.611A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.630A>C
n.818A>C
5g.119478950A>GCA125862041HSD17B4c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.113-17593A>G (n.113-17593A>G)
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n.652A>G
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n.2241A>G
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n.633A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.390A>G
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c.*557A>G (n.*557A>G)
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n.540A>G
n.254A>G
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n.119A>G
n.611A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.630A>G
n.818A>G
 dbSNP
5g.119478950A>TCA360866307HSD17B4c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.113-17593A>T (n.113-17593A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.652A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
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c.*681A>T (n.*681A>T)
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c.*482A>T (n.*482A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.540A>T
n.254A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.119A>T
n.611A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
n.630A>T
n.818A>T
5g.119478951A>CCA360866308HSD17B4c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.113-17592A>C (n.113-17592A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
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c.*58A>C (n.*58A>C)
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c.*682A>C (n.*682A>C)
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c.*558A>C (n.*558A>C)
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n.120A>C
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c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
n.631A>C
n.819A>C
 gnomAD v4
5g.119478951A>GCA446041519HSD17B4c.552A>G (p.Lys184=)
c.113-17592A>G (n.113-17592A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
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c.141A>G (p.Lys47=)
n.391A>G
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c.111A>G (p.Lys37=)
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c.*530A>G (n.*530A>G)
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n.819A>T
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n.256A>C
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n.820A>C
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n.632A>T
n.820A>T
5g.119478953G>ACA360866313HSD17B4c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.113-17590G>A (n.113-17590G>A)
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n.257G>A
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n.633G>A
n.821G>A
 gnomAD v4
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c.*560G>C (n.*560G>C)
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n.257G>C
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n.821G>C
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n.633G>T
n.821G>T
5g.119478954C>ACA360866316HSD17B4c.555C>A (p.Ser185Arg)
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n.634C>A
n.822C>A
5g.119478954C=CA1577025589HSD17B4c.555C= (p.Ser185=)
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5g.119478954C>GCA360866317HSD17B4c.555C>G (p.Ser185Arg)
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n.822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.119478955A>CCA3381875HSD17B4c.556A>C (p.Asn186His)
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n.616A>C
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c.547A>C (p.Asn183His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.635A>C
n.823A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478955A>GCA360866318HSD17B4c.556A>G (p.Asn186Asp)
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n.395A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.545A>G
n.259A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.124A>G
n.616A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.635A>G
n.823A>G
5g.119478955A>TCA360866319HSD17B4c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.113-17588A>T (n.113-17588A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.657A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.649A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2246A>T
n.477A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.638A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.395A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.545A>T
n.259A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.124A>T
n.616A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.635A>T
n.823A>T
5g.119478956A=CA1577025591HSD17B4c.557A= (p.Asn186=)
c.113-17587A= (n.113-17587A=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.658A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.650A=
c.*687A= (n.*687A=)
n.2247A=
n.478A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.639A=
c.146A= (p.Asn49=)
n.396A=
c.*247A= (n.*247A=)
c.632A= (p.Asn211=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.137A= (p.Asn46=)
n.546A=
n.260A=
c.-328A= (n.-328A=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.125A=
n.617A=
c.503A= (p.Asn168=)
c.548A= (p.Asn183=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.636A=
n.824A=
5g.119478956A>CCA360866321HSD17B4c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.113-17587A>C (n.113-17587A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.658A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.650A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.2247A>C
n.478A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.639A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.396A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.546A>C
n.260A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.125A>C
n.617A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.636A>C
n.824A>C
 dbSNP
5g.119478956A>GCA360866322HSD17B4c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.113-17587A>G (n.113-17587A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.658A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.650A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.2247A>G
n.478A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.639A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.396A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.546A>G
n.260A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.125A>G
n.617A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.636A>G
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478956A>TCA360866320HSD17B4c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.113-17587A>T (n.113-17587A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.658A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.650A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.2247A>T
n.478A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.639A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.396A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.546A>T
n.260A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.125A>T
n.617A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.636A>T
n.824A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478957C>ACA360866324HSD17B4c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.113-17586C>A (n.113-17586C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.659C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.651C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2248C>A
n.479C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.640C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.397C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.547C>A
n.261C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.126C>A
n.618C>A
c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.637C>A
n.825C>A
5g.119478957C>GCA360866323HSD17B4c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.113-17586C>G (n.113-17586C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.659C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.651C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.2248C>G
n.479C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.640C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.397C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.547C>G
n.261C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.126C>G
n.618C>G
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.637C>G
n.825C>G
5g.119478957C>TCA446041520HSD17B4c.558C>T (p.Asn186=)
c.113-17586C>T (n.113-17586C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.659C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.651C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2248C>T
n.479C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.640C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.397C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.138C>T (p.Asn46=)
n.547C>T
n.261C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.126C>T
n.618C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.231C>T (p.Asn77=)
n.637C>T
n.825C>T
 ClinVar
5g.119478958A=CA1577025592HSD17B4c.559A= (p.Ile187=)
c.113-17585A= (n.113-17585A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.660A=
c.*65A= (n.*65A=)
n.652A=
c.*689A= (n.*689A=)
n.2249A=
n.480A=
c.*444A= (n.*444A=)
n.641A=
c.148A= (p.Ile50=)
n.398A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.139A= (p.Ile47=)
n.548A=
n.262A=
c.-326A= (n.-326A=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.127A=
n.619A=
c.505A= (p.Ile169=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.232A= (p.Ile78=)
n.638A=
n.826A=
5g.119478958A>CCA360866326HSD17B4c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.113-17585A>C (n.113-17585A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.660A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.652A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.2249A>C
n.480A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.641A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.398A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.548A>C
n.262A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.127A>C
n.619A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.638A>C
n.826A>C
 dbSNP
5g.119478958A>GCA360866325HSD17B4c.559A>G (p.Ile187Val)
c.113-17585A>G (n.113-17585A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.660A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.652A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.2249A>G
n.480A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.641A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.398A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.548A>G
n.262A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.127A>G
n.619A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.638A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
5g.119478958A>TCA360866327HSD17B4c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.113-17585A>T (n.113-17585A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.660A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.652A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.2249A>T
n.480A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.641A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.398A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.548A>T
n.262A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.127A>T
n.619A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.638A>T
n.826A>T
5g.119478959T>ACA360866328HSD17B4c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.113-17584T>A (n.113-17584T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.661T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.653T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.2250T>A
n.481T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.642T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.399T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.549T>A
n.263T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.128T>A
n.620T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.639T>A
n.827T>A
5g.119478959T>CCA360866329HSD17B4c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.113-17584T>C (n.113-17584T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.661T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.653T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2250T>C
n.481T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.642T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.399T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.829C>T
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c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.144T>A (p.His48Gln)
n.553T>A
n.267T>A
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n.132T>A
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n.643T>A
n.831T>A
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n.643T>C
n.831T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.553T>G
n.267T>G
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n.132T>G
n.624T>G
c.510T>G (p.His170Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
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n.643T>G
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5g.119478963T=CA1577025595HSD17B4c.564T= (p.His188=)
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c.153T= (p.His51=)
n.403T=
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c.123T= (p.His41=)
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c.144T= (p.His48=)
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n.267T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.492T= (p.His164=)
n.132T=
n.624T=
c.510T= (p.His170=)
c.555T= (p.His185=)
c.237T= (p.His79=)
n.643T=
n.831T=
5g.119478964T>ACA360866341HSD17B4c.565T>A (p.Cys189Ser)
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 gnomAD v4
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n.645G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478965G>CCA3381877HSD17B4c.566G>C (p.Cys189Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.119478965G>TCA360866342HSD17B4c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.113-17578G>T (n.113-17578G>T)
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n.649T>A
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n.406T>A
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n.556T>A
n.270T>A
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n.135T>A
n.627T>A
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n.646T>A
n.834T>A
5g.119478966T>CCA446041524HSD17B4c.567T>C (p.Cys189=)
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n.649T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
n.406T>C
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c.642T>C (p.Cys214=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
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c.*498T>C (n.*498T>C)
c.147T>C (p.Cys49=)
n.556T>C
n.270T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
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n.646T>C
n.834T>C
5g.119478966T>GCA360866344HSD17B4c.567T>G (p.Cys189Trp)
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c.*534dup (n.*534dup)
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n.270dup
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n.646dup
n.834dup
 gnomAD v4
5g.119478967A>CCA360866345HSD17B4c.568A>C (p.Asn190His)
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c.*546A>C (n.*546A>C)
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c.*499A>C (n.*499A>C)
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n.271A>C
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n.647A>C
n.835A>C
5g.119478967A>GCA360866346HSD17B4c.568A>G (p.Asn190Asp)
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c.157A>G (p.Asn53Asp)
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c.*146A>G (n.*146A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.557A>G
n.271A>G
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c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.136A>G
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c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.647A>G
n.835A>G
5g.119478967A>TCA360866347HSD17B4c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.113-17576A>T (n.113-17576A>T)
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n.647A>T
n.835A>T
5g.119478968A>CCA360866348HSD17B4c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.113-17575A>C (n.113-17575A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
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n.662A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
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c.*454A>C (n.*454A>C)
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c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.408A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.558A>C
n.272A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.137A>C
n.629A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.648A>C
n.836A>C
5g.119478968A>GCA360866349HSD17B4c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.113-17575A>G (n.113-17575A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.670A>G
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n.662A>G
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n.2259A>G
n.490A>G
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n.651A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.408A>G
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c.644A>G (p.Asn215Ser)
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c.*547A>G (n.*547A>G)
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c.*500A>G (n.*500A>G)
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n.558A>G
n.272A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
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n.137A>G
n.629A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
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n.648A>G
n.836A>G
5g.119478968A>TCA360866350HSD17B4c.569A>T (p.Asn190Ile)
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n.2259A>T
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c.158A>T (p.Asn53Ile)
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c.*259A>T (n.*259A>T)
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c.*575A>T (n.*575A>T)
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n.558A>T
n.272A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
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n.137A>T
n.629A>T
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n.648A>T
n.836A>T
5g.119478969C>ACA360866351HSD17B4c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.113-17574C>A (n.113-17574C>A)
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n.671C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.663C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
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c.159C>A (p.Asn53Lys)
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c.*260C>A (n.*260C>A)
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c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.559C>A
n.273C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.138C>A
n.630C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.649C>A
n.837C>A
5g.119478969C=CA1577025597HSD17B4c.570C= (p.Asn190=)
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c.*260C= (n.*260C=)
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c.*442C= (n.*442C=)
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c.*576C= (n.*576C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*537C= (n.*537C=)
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c.150C= (p.Asn50=)
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n.649C=
n.837C=
5g.119478969C>GCA3381879HSD17B4c.570C>G (p.Asn190Lys)
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n.630C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
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c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.649C>G
n.837C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478969C>TCA446041525HSD17B4c.570C>T (p.Asn190=)
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n.652C>T
c.159C>T (p.Asn53=)
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c.*260C>T (n.*260C>T)
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c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
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c.150C>T (p.Asn50=)
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n.273C>T
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c.498C>T (p.Asn166=)
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c.561C>T (p.Asn187=)
c.243C>T (p.Asn81=)
n.649C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
5g.119478970A=CA1577025598HSD17B4c.571A= (p.Thr191=)
c.113-17573A= (n.113-17573A=)
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c.*77A= (n.*77A=)
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c.*701A= (n.*701A=)
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c.*443A= (n.*443A=)
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c.*502A= (n.*502A=)
c.151A= (p.Thr51=)
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n.274A=
c.-314A= (n.-314A=)
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n.838A=
5g.119478970A>CCA360866352HSD17B4c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.113-17573A>C (n.113-17573A>C)
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c.*261A>C (n.*261A>C)
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n.274A>C
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c.499A>C (p.Thr167Pro)
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c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.650A>C
n.838A>C
5g.119478970A>GCA360866353HSD17B4c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.113-17573A>G (n.113-17573A>G)
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c.*577A>G (n.*577A>G)
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n.650A>G
n.838A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478970A>TCA360866354HSD17B4c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.113-17573A>T (n.113-17573A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
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c.*77A>T (n.*77A>T)
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c.*456A>T (n.*456A>T)
n.653A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
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c.*261A>T (n.*261A>T)
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c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.560A>T
n.274A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.139A>T
n.631A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.650A>T
n.838A>T
5g.119478971C>ACA360866355HSD17B4c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.113-17572C>A (n.113-17572C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.673C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.665C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2262C>A
n.493C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.654C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.411C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.561C>A
n.275C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.140C>A
n.632C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.651C>A
n.839C>A
5g.119478971C>GCA360866356HSD17B4c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.113-17572C>G (n.113-17572C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.673C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.665C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2262C>G
n.493C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.654C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.411C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.561C>G
n.275C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.140C>G
n.632C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.651C>G
n.839C>G
5g.119478971C>TCA360866357HSD17B4c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.113-17572C>T (n.113-17572C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.673C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.665C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2262C>T
n.493C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.654C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.411C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.561C>T
n.275C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.140C>T
n.632C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.651C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
5g.119478972C>ACA446041529HSD17B4c.573C>A (p.Thr191=)
c.113-17571C>A (n.113-17571C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.674C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.666C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2263C>A
n.494C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.655C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
n.412C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.562C>A
n.276C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.501C>A (p.Thr167=)
n.141C>A
n.633C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.246C>A (p.Thr82=)
n.652C>A
n.840C>A
5g.119478972C>GCA446041527HSD17B4c.573C>G (p.Thr191=)
c.113-17571C>G (n.113-17571C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.674C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.666C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.2263C>G
n.494C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.655C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
n.412C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.648C>G (p.Thr216=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.562C>G
n.276C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.501C>G (p.Thr167=)
n.141C>G
n.633C>G
c.519C>G (p.Thr173=)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.246C>G (p.Thr82=)
n.652C>G
n.840C>G
5g.119478972C>TCA446041528HSD17B4c.573C>T (p.Thr191=)
c.113-17571C>T (n.113-17571C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.674C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.666C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2263C>T
n.494C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.655C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
n.412C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.562C>T
n.276C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.501C>T (p.Thr167=)
n.141C>T
n.633C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.246C>T (p.Thr82=)
n.652C>T
n.840C>T
5g.119478973A=CA1577025599HSD17B4c.574A= (p.Ile192=)
c.113-17570A= (n.113-17570A=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.675A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.667A=
c.*704A= (n.*704A=)
n.2264A=
n.495A=
c.*459A= (n.*459A=)
n.656A=
c.163A= (p.Ile55=)
n.413A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.649A= (p.Ile217=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.563A=
n.277A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.142A=
n.634A=
c.520A= (p.Ile174=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.247A= (p.Ile83=)
n.653A=
n.841A=
5g.119478973A>CCA360866358HSD17B4c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.113-17570A>C (n.113-17570A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.675A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.667A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2264A>C
n.495A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.656A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.413A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.563A>C
n.277A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.142A>C
n.634A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.653A>C
n.841A>C
5g.119478973A>GCA3381880HSD17B4c.574A>G (p.Ile192Val)
c.113-17570A>G (n.113-17570A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.675A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.667A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2264A>G
n.495A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.656A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.413A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.563A>G
n.277A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.142A>G
n.634A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.653A>G
n.841A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478973A>TCA360866359HSD17B4c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.113-17570A>T (n.113-17570A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.675A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.667A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2264A>T
n.495A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.656A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.413A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.563A>T
n.277A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.142A>T
n.634A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.653A>T
n.841A>T
5g.119478974T>ACA360866360HSD17B4c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.113-17569T>A (n.113-17569T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.676T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.668T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.2265T>A
n.496T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.657T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.414T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.564T>A
n.278T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.143T>A
n.635T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.654T>A
n.842T>A
5g.119478974T>CCA360866361HSD17B4c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.113-17569T>C (n.113-17569T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.676T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.668T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2265T>C
n.496T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.657T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.414T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.564T>C
n.278T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.143T>C
n.635T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.654T>C
n.842T>C
 gnomAD v4
5g.119478974T>GCA360866362HSD17B4c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.113-17569T>G (n.113-17569T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.676T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.668T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.2265T>G
n.496T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.657T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.414T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.564T>G
n.278T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.143T>G
n.635T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.654T>G
n.842T>G
5g.119478975T>ACA446041531HSD17B4c.576T>A (p.Ile192=)
c.113-17568T>A (n.113-17568T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.677T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.669T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.2266T>A
n.497T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.658T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
n.415T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.651T>A (p.Ile217=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.565T>A
n.279T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.144T>A
n.636T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.249T>A (p.Ile83=)
n.655T>A
n.843T>A
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c.*457T>C (n.*457T>C)
n.677T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.669T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.2266T>C
n.497T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.658T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
n.415T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.565T>C
n.279T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.144T>C
n.636T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.249T>C (p.Ile83=)
n.655T>C
n.843T>C
5g.119478975T>GCA360866363HSD17B4c.576T>G (p.Ile192Met)
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n.677T>G
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n.655T>G
n.843T>G
5g.119478976G>ACA125862120HSD17B4c.577G>A (p.Ala193Thr)
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n.280G>A
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n.145G>A
n.637G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.656G>A
n.844G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478976G>CCA360866364HSD17B4c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.113-17567G>C (n.113-17567G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.678G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
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c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2267G>C
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c.*462G>C (n.*462G>C)
n.659G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.416G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
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c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
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c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
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n.566G>C
n.280G>C
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n.656G>C
n.844G>C
5g.119478976G=CA1577025600HSD17B4c.577G= (p.Ala193=)
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n.566G>T
n.280G>T
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n.637G>T
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n.656G>T
n.844G>T
5g.119478977C>ACA3381881HSD17B4c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.113-17566C>A (n.113-17566C>A)
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c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
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n.567C>A
n.281C>A
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n.146C>A
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c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.657C>A
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478977C=CA1577025601HSD17B4c.578C= (p.Ala193=)
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5g.119478977C>GCA360866366HSD17B4c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.113-17566C>G (n.113-17566C>G)
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c.*545C>G (n.*545C>G)
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n.567C>G
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n.657C>G
n.845C>G
5g.119478977C>TCA360866367HSD17B4c.578C>T (p.Ala193Val)
c.113-17566C>T (n.113-17566C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.679C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
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n.660C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.417C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.567C>T
n.281C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.146C>T
n.638C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.657C>T
n.845C>T
5g.119478978T>ACA446041535HSD17B4c.579T>A (p.Ala193=)
c.113-17565T>A (n.113-17565T>A)
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n.661T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
n.418T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.568T>A
n.282T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.507T>A (p.Ala169=)
n.147T>A
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n.658T>A
n.846T>A
5g.119478978T>CCA446041536HSD17B4c.579T>C (p.Ala193=)
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c.*460T>C (n.*460T>C)
n.680T>C
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c.*464T>C (n.*464T>C)
n.661T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
n.418T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.568T>C
n.282T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.507T>C (p.Ala169=)
n.147T>C
n.639T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.658T>C
n.846T>C
 ClinVar dbSNP
5g.119478978T>GCA446041537HSD17B4c.579T>G (p.Ala193=)
c.113-17565T>G (n.113-17565T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.680T>G
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c.*157T>G (n.*157T>G)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.568T>G
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c.-306T>G (n.-306T>G)
c.507T>G (p.Ala169=)
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c.525T>G (p.Ala175=)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.252T>G (p.Ala84=)
n.658T>G
n.846T>G
5g.119478979C>ACA360866368HSD17B4c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.113-17564C>A (n.113-17564C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.681C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
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c.*710C>A (n.*710C>A)
n.2270C>A
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c.*465C>A (n.*465C>A)
n.662C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.419C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.569C>A
n.283C>A
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n.659C>A
n.847C>A
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c.*547C>G (n.*547C>G)
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5g.119478980C>ACA360866371HSD17B4c.581C>A (p.Pro194His)
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n.848C>A
5g.119478980C=CA1577025602HSD17B4c.581C= (p.Pro194=)
c.113-17563C= (n.113-17563C=)
c.*462C= (n.*462C=)
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c.170C= (p.Pro57=)
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c.*271C= (n.*271C=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*559C= (n.*559C=)
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c.161C= (p.Pro54=)
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n.284C=
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5g.119478980C>GCA360866372HSD17B4c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.113-17563C>G (n.113-17563C>G)
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n.848C>G
5g.119478980C>TCA360866373HSD17B4c.581C>T (p.Pro194Leu)
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n.848C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478980_119479011delCA2695198728HSD17B4c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3)
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c.*462_*493del (n.*462_*493del)
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c.*711_*742del (n.*711_*742del)
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n.502_533del
c.*466_*497del (n.*466_*497del)
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c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3)
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c.-304_-273del (n.-304_-273del)
c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3)
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n.641_672del
c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3)
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n.660_691del
n.848_879del
 ClinVar
5g.119478981T>ACA446041541HSD17B4c.582T>A (p.Pro194=)
c.113-17562T>A (n.113-17562T>A)
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c.*454T>A (n.*454T>A)
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c.141T>A (p.Pro47=)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
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c.162T>A (p.Pro54=)
n.571T>A
n.285T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.510T>A (p.Pro170=)
n.150T>A
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n.661T>A
n.849T>A
5g.119478981T>CCA446041543HSD17B4c.582T>C (p.Pro194=)
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c.171T>C (p.Pro57=)
n.421T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.571T>C
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n.150T>C
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c.528T>C (p.Pro176=)
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c.255T>C (p.Pro85=)
n.661T>C
n.849T>C
5g.119478981T>GCA446041544HSD17B4c.582T>G (p.Pro194=)
c.113-17562T>G (n.113-17562T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.683T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
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n.2272T>G
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c.*160T>G (n.*160T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
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n.571T>G
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n.849T>G
5g.119478982A>CCA360866374HSD17B4c.583A>C (p.Asn195His)
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n.684A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
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c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2273A>C
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c.*468A>C (n.*468A>C)
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c.172A>C (p.Asn58His)
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c.*273A>C (n.*273A>C)
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c.*455A>C (n.*455A>C)
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c.142A>C (p.Asn48His)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
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c.163A>C (p.Asn55His)
n.572A>C
n.286A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.151A>C
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c.529A>C (p.Asn177His)
c.574A>C (p.Asn192His)
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n.662A>C
n.850A>C
 gnomAD v4
5g.119478982A>GCA360866375HSD17B4c.583A>G (p.Asn195Asp)
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n.684A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.676A>G
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c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.422A>G
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c.*455A>G (n.*455A>G)
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c.*589A>G (n.*589A>G)
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c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
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n.572A>G
n.286A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
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n.151A>G
n.643A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.662A>G
n.850A>G
5g.119478982A>TCA360866376HSD17B4c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.113-17561A>T (n.113-17561A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
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c.*89A>T (n.*89A>T)
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c.*713A>T (n.*713A>T)
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c.*514A>T (n.*514A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.572A>T
n.286A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.151A>T
n.643A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.662A>T
n.850A>T
 gnomAD v4
5g.119478983A=CA1577025603HSD17B4c.584A= (p.Asn195=)
c.113-17560A= (n.113-17560A=)
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n.666A=
c.173A= (p.Asn58=)
n.423A=
c.*274A= (n.*274A=)
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c.*590A= (n.*590A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*551A= (n.*551A=)
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n.573A>C
n.287A>C
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n.663A>C
n.851A>C
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n.423A>G
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n.152A>G
n.644A>G
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c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.663A>G
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478983A>TCA360866377HSD17B4c.584A>T (p.Asn195Ile)
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n.423A>T
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n.664T>A
n.852T>A
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n.664T>C
n.852T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478984T>GCA360866380HSD17B4c.585T>G (p.Asn195Lys)
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n.664T>G
n.852T>G
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5g.119478985G>ACA360866382HSD17B4c.586G>A (p.Ala196Thr)
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n.154G>A
n.646G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.665G>A
n.853G>A
 gnomAD v4
5g.119478985G>CCA360866383HSD17B4c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.113-17558G>C (n.113-17558G>C)
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c.*716G>C (n.*716G>C)
n.2276G>C
n.507G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.668G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.425G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.575G>C
n.289G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.154G>C
n.646G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.665G>C
n.853G>C
5g.119478985G>TCA360866384HSD17B4c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.113-17558G>T (n.113-17558G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.687G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.679G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.2276G>T
n.507G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.668G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.425G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
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c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.575G>T
n.289G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.154G>T
n.646G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.665G>T
n.853G>T
5g.119478986C>ACA360866385HSD17B4c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.113-17557C>A (n.113-17557C>A)
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n.155C>A
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c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.666C>A
n.854C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478986C=CA1577025605HSD17B4c.587C= (p.Ala196=)
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c.578C= (p.Ala193=)
c.260C= (p.Ala87=)
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n.854C=
5g.119478986C>GCA360866386HSD17B4c.587C>G (p.Ala196Gly)
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c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.576C>G
n.290C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.155C>G
n.647C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.666C>G
n.854C>G
 COSMIC
5g.119478986C>TCA3381883HSD17B4c.587C>T (p.Ala196Val)
c.113-17557C>T (n.113-17557C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
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c.*93C>T (n.*93C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.669_676dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.177G>C (p.Ala59=)
n.427G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.663G>C (p.Ala221=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.147G>C (p.Ala49=)
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c.*555G>C (n.*555G>C)
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n.855G>C
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c.177G>T (p.Ala59=)
n.427G>T
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c.663G>T (p.Ala221=)
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n.668G>T
n.856G>T
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n.857G>C
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 COSMIC
5g.119478990A>CCA446041567HSD17B4c.591A>C (p.Gly197=)
c.113-17553A>C (n.113-17553A>C)
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n.294A>C
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n.670A>C
n.858A>C
5g.119478990A>GCA446041570HSD17B4c.591A>G (p.Gly197=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478990A>TCA446041569HSD17B4c.591A>T (p.Gly197=)
c.113-17553A>T (n.113-17553A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.692A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.684A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.2281A>T
n.512A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.673A>T
c.180A>T (p.Gly60=)
n.430A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.171A>T (p.Gly57=)
n.580A>T
n.294A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.519A>T (p.Gly173=)
n.159A>T
n.651A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.264A>T (p.Gly88=)
n.670A>T
n.858A>T
5g.119478991T>ACA360866393HSD17B4c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.113-17552T>A (n.113-17552T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.693T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.685T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.2282T>A
n.513T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.674T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.431T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.581T>A
n.295T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.160T>A
n.652T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.671T>A
n.859T>A
5g.119478991T>CCA360866394HSD17B4c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.113-17552T>C (n.113-17552T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.693T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.685T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.2282T>C
n.513T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.674T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.431T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.581T>C
n.295T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.160T>C
n.652T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.671T>C
n.859T>C
5g.119478991T>GCA360866395HSD17B4c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.113-17552T>G (n.113-17552T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.693T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.685T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.2282T>G
n.513T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.674T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.431T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.581T>G
n.295T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.160T>G
n.652T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.671T>G
n.859T>G
5g.119478992C>ACA360866396HSD17B4c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.113-17551C>A (n.113-17551C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.694C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.686C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2283C>A
n.514C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.675C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.432C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.582C>A
n.296C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.161C>A
n.653C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.672C>A
n.860C>A
5g.119478992C>GCA360866397HSD17B4c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.113-17551C>G (n.113-17551C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.694C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.686C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2283C>G
n.514C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.675C>G
c.182C>G (p.Ser61Ter)
n.432C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.582C>G
n.296C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.521C>G (p.Ser174Ter)
n.161C>G
n.653C>G
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.672C>G
n.860C>G
5g.119478992C>TCA360866398HSD17B4c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.113-17551C>T (n.113-17551C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.694C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.686C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2283C>T
n.514C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.675C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.432C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.582C>T
n.296C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.161C>T
n.653C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.672C>T
n.860C>T
5g.119478993A>CCA446041580HSD17B4c.594A>C (p.Ser198=)
c.113-17550A>C (n.113-17550A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.695A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.687A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2284A>C
n.515A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.676A>C
c.183A>C (p.Ser61=)
n.433A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
n.583A>C
n.297A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.522A>C (p.Ser174=)
n.162A>C
n.654A>C
c.540A>C (p.Ser180=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.673A>C
n.861A>C
5g.119478993A>GCA446041583HSD17B4c.594A>G (p.Ser198=)
c.113-17550A>G (n.113-17550A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.695A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.687A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2284A>G
n.515A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.676A>G
c.183A>G (p.Ser61=)
n.433A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
n.583A>G
n.297A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.522A>G (p.Ser174=)
n.162A>G
n.654A>G
c.540A>G (p.Ser180=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.673A>G
n.861A>G
5g.119478993A>TCA446041582HSD17B4c.594A>T (p.Ser198=)
c.113-17550A>T (n.113-17550A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.695A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.687A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2284A>T
n.515A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.676A>T
c.183A>T (p.Ser61=)
n.433A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
n.583A>T
n.297A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.522A>T (p.Ser174=)
n.162A>T
n.654A>T
c.540A>T (p.Ser180=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.673A>T
n.861A>T
 ClinVar dbSNP
5g.119478994C>ACA446041584HSD17B4c.595C>A (p.Arg199=)
c.113-17549C>A (n.113-17549C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.696C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.688C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.2285C>A
n.516C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.677C>A
c.184C>A (p.Arg62=)
n.434C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
n.584C>A
n.298C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.163C>A
n.655C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.674C>A
n.862C>A
5g.119478994C=CA1577025607HSD17B4c.595C= (p.Arg199=)
c.113-17549C= (n.113-17549C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.696C=
c.*101C= (n.*101C=)
n.688C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.2285C=
n.516C=
c.*480C= (n.*480C=)
n.677C=
c.184C= (p.Arg62=)
n.434C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.584C=
n.298C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.163C=
n.655C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.674C=
n.862C=
5g.119478994C>GCA360866399HSD17B4c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.113-17549C>G (n.113-17549C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.696C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.688C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.2285C>G
n.516C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.677C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.434C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.584C>G
n.298C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.163C>G
n.655C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.674C>G
n.862C>G
5g.119478994C>TCA3381885HSD17B4c.595C>T (p.Arg199Trp)
c.113-17549C>T (n.113-17549C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.696C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.688C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.2285C>T
n.516C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.677C>T
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.434C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.584C>T
n.298C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.163C>T
n.655C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.674C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478995G>ACA3381886HSD17B4c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.113-17548G>A (n.113-17548G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.697G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.689G>A
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n.2286G>A
n.517G>A
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n.678G>A
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n.435G>A
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c.*468G>A (n.*468G>A)
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c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.585G>A
n.299G>A
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n.675G>A
n.863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478995G>CCA360866400HSD17B4c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.113-17548G>C (n.113-17548G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.697G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.689G>C
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n.2286G>C
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n.435G>C
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c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
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c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.585G>C
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c.-289G>C (n.-289G>C)
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c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.675G>C
n.863G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.119478995G=CA1577025608HSD17B4c.596G= (p.Arg199=)
c.113-17548G= (n.113-17548G=)
c.*477G= (n.*477G=)
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c.*102G= (n.*102G=)
n.689G=
c.*726G= (n.*726G=)
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n.517G=
c.*481G= (n.*481G=)
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c.155G= (p.Arg52=)
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c.*574G= (n.*574G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.176G= (p.Arg59=)
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c.-289G= (n.-289G=)
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c.542G= (p.Arg181=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.675G=
n.863G=
5g.119478995G>TCA360866401HSD17B4c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.113-17548G>T (n.113-17548G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.697G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.689G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2286G>T
n.517G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.678G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.435G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.585G>T
n.299G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.164G>T
n.656G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.675G>T
n.863G>T
5g.119478996G>ACA3381887HSD17B4c.597G>A (p.Arg199=)
c.113-17547G>A (n.113-17547G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.698G>A
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n.690G>A
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n.2287G>A
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n.679G>A
c.186G>A (p.Arg62=)
n.436G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
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c.*175G>A (n.*175G>A)
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c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
n.586G>A
n.300G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.165G>A
n.657G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.588G>A (p.Arg196=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.676G>A
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478996G>CCA446041589HSD17B4c.597G>C (p.Arg199=)
c.113-17547G>C (n.113-17547G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.698G>C
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n.690G>C
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n.2287G>C
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n.679G>C
c.186G>C (p.Arg62=)
n.436G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.177G>C (p.Arg59=)
n.586G>C
n.300G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
n.165G>C
n.657G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
c.588G>C (p.Arg196=)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.676G>C
n.864G>C
5g.119478996G=CA1577025609HSD17B4c.597G= (p.Arg199=)
c.113-17547G= (n.113-17547G=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.698G=
c.*103G= (n.*103G=)
n.690G=
c.*727G= (n.*727G=)
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n.518G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.679G=
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n.436G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.672G= (p.Arg224=)
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c.*175G= (n.*175G=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.*603G= (n.*603G=)
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c.*564G= (n.*564G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.177G= (p.Arg59=)
n.586G=
n.300G=
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n.676G=
n.864G=
5g.119478996G>TCA446041590HSD17B4c.597G>T (p.Arg199=)
c.113-17547G>T (n.113-17547G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.698G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.690G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.2287G>T
n.518G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.679G>T
c.186G>T (p.Arg62=)
n.436G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
n.586G>T
n.300G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
n.165G>T
n.657G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
c.588G>T (p.Arg196=)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.676G>T
n.864G>T
5g.119478997A=CA1577025610HSD17B4c.598A= (p.Met200=)
c.113-17546A= (n.113-17546A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.699A=
c.*104A= (n.*104A=)
n.691A=
c.*728A= (n.*728A=)
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n.519A=
c.*483A= (n.*483A=)
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c.187A= (p.Met63=)
n.437A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.673A= (p.Met225=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.157A= (p.Met53=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.178A= (p.Met60=)
n.587A=
n.301A=
c.-287A= (n.-287A=)
c.526A= (p.Met176=)
n.166A=
n.658A=
c.544A= (p.Met182=)
c.589A= (p.Met197=)
c.271A= (p.Met91=)
n.677A=
n.865A=
5g.119478997A>CCA360866403HSD17B4c.598A>C (p.Met200Leu)
c.113-17546A>C (n.113-17546A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.699A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.691A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2288A>C
n.519A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.680A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.437A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.587A>C
n.301A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.166A>C
n.658A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.677A>C
n.865A>C
5g.119478997A>GCA360866404HSD17B4c.598A>G (p.Met200Val)
c.113-17546A>G (n.113-17546A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.699A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.691A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2288A>G
n.519A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.680A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
n.437A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.157A>G (p.Met53Val)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.587A>G
n.301A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.166A>G
n.658A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
n.677A>G
n.865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478997A>TCA360866402HSD17B4c.598A>T (p.Met200Leu)
c.113-17546A>T (n.113-17546A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.699A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.691A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.2288A>T
n.519A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.680A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.437A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.587A>T
n.301A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.166A>T
n.658A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.677A>T
n.865A>T
 gnomAD v4
5g.119478998T>ACA360866405HSD17B4c.599T>A (p.Met200Lys)
c.113-17545T>A (n.113-17545T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.700T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.692T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2289T>A
n.520T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.681T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.438T>A
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c.674T>A (p.Met225Lys)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.588T>A
n.302T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.167T>A
n.659T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.678T>A
n.866T>A
5g.119478998T>CCA360866406HSD17B4c.599T>C (p.Met200Thr)
c.113-17545T>C (n.113-17545T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.700T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.692T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2289T>C
n.520T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.681T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.438T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.588T>C
n.302T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.167T>C
n.659T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
n.678T>C
n.866T>C
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c.*480T>G (n.*480T>G)
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5g.119478999G>ACA360866408HSD17B4c.600G>A (p.Met200Ile)
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n.679G>A
n.867G>A
 dbSNP
5g.119478999G>CCA3381888HSD17B4c.600G>C (p.Met200Ile)
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c.189G>C (p.Met63Ile)
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n.679G>C
n.867G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478999G=CA1577025611HSD17B4c.600G= (p.Met200=)
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n.867G=
5g.119478999G>TCA360866409HSD17B4c.600G>T (p.Met200Ile)
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n.679G>T
n.867G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479000A>CCA360866412HSD17B4c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.113-17543A>C (n.113-17543A>C)
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n.680A>C
n.868A>C
5g.119479000A>GCA360866410HSD17B4c.601A>G (p.Thr201Ala)
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n.304A>G
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n.169A>G
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n.680A>G
n.868A>G
 gnomAD v4
5g.119479000A>TCA360866411HSD17B4c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.113-17543A>T (n.113-17543A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.702A>T
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n.683A>T
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n.440A>T
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c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.304A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.169A>T
n.661A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.680A>T
n.868A>T
5g.119479001C>ACA360866413HSD17B4c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.113-17542C>A (n.113-17542C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.703C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.695C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2292C>A
n.523C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.684C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.441C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.305C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.170C>A
n.662C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.681C>A
n.869C>A
5g.119479001C>GCA360866414HSD17B4c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.113-17542C>G (n.113-17542C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.703C>G
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n.523C>G
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n.441C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
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c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.305C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.170C>G
n.662C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.681C>G
n.869C>G
5g.119479001C>TCA360866415HSD17B4c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.113-17542C>T (n.113-17542C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.703C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
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n.523C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.684C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.441C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.305C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.170C>T
n.662C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.681C>T
n.869C>T
 gnomAD v4
5g.119479002T>ACA446041609HSD17B4c.603T>A (p.Thr201=)
c.113-17541T>A (n.113-17541T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.704T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.696T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.2293T>A
n.524T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.685T>A
c.192T>A (p.Thr64=)
n.442T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.306T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.171T>A
n.663T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
c.594T>A (p.Thr198=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.682T>A
n.870T>A
5g.119479002T>CCA446041611HSD17B4c.603T>C (p.Thr201=)
c.113-17541T>C (n.113-17541T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.704T>C
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c.*488T>C (n.*488T>C)
n.685T>C
c.192T>C (p.Thr64=)
n.442T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.306T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.171T>C
n.663T>C
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c.594T>C (p.Thr198=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.682T>C
n.870T>C
5g.119479002T>GCA446041614HSD17B4c.603T>G (p.Thr201=)
c.113-17541T>G (n.113-17541T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
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c.*109T>G (n.*109T>G)
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c.192T>G (p.Thr64=)
n.442T>G
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c.678T>G (p.Thr226=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.306T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.171T>G
n.663T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
c.594T>G (p.Thr198=)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.682T>G
n.870T>G
5g.119479002_119479006delinsTCAGACA1577025612HSD17B4c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=)
c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA)
c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA)
n.704_708delinsTCAGA
c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA)
n.696_700delinsTCAGA
c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA)
n.2293_2297delinsTCAGA
n.524_528delinsTCAGA
c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA)
n.685_689delinsTCAGA
c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=)
n.442_446delinsTCAGA
c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA)
c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=)
c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA)
c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA)
c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=)
c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA)
c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA)
c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA)
c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA)
c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=)
n.306_310delinsTCAGA
c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA)
c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=)
n.171_175delinsTCAGA
n.663_667delinsTCAGA
c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=)
c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=)
c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=)
n.682_686delinsTCAGA
n.870_874delinsTCAGA
5g.119479003C>ACA360866416HSD17B4c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.113-17540C>A (n.113-17540C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.705C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.697C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2294C>A
n.525C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.686C>A
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n.443C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
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c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
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n.307C>A
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n.172C>A
n.664C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.683C>A
n.871C>A
5g.119479003C=CA1577025613HSD17B4c.604C= (p.Gln202=)
c.113-17540C= (n.113-17540C=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.705C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.697C=
c.*734C= (n.*734C=)
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c.193C= (p.Gln65=)
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c.*294C= (n.*294C=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.*610C= (n.*610C=)
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c.*571C= (n.*571C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.307C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.172C=
n.664C=
c.550C= (p.Gln184=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.683C=
n.871C=
5g.119479003C>GCA3381890HSD17B4c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.113-17540C>G (n.113-17540C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.705C>G
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n.697C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
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n.525C>G
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n.443C>G
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c.*476C>G (n.*476C>G)
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n.307C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.172C>G
n.664C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.683C>G
n.871C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.119479003C>TCA3381889HSD17B4c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.113-17540C>T (n.113-17540C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.705C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.697C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2294C>T
n.525C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.686C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.443C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.307C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.172C>T
n.664C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.683C>T
n.871C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479006_119479009delCA16040962HSD17B4c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10)
c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del)
c.*488_*491del (n.*488_*491del)
n.708_711del
c.*113_*116del (n.*113_*116del)
n.700_703del
c.*737_*740del (n.*737_*740del)
n.2297_2300del
n.528_531del
c.*492_*495del (n.*492_*495del)
n.689_692del
c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10)
n.446_449del
c.*297_*300del (n.*297_*300del)
c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10)
c.*479_*482del (n.*479_*482del)
c.*185_*188del (n.*185_*188del)
c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10)
c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14)
c.*613_*616del (n.*613_*616del)
c.*585_*588del (n.*585_*588del)
c.*574_*577del (n.*574_*577del)
c.*538_*541del (n.*538_*541del)
c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10)
n.310_313del
c.-278_-275del (n.-278_-275del)
c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10)
n.175_178del
n.667_670del
c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10)
c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10)
c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10)
n.686_689del
n.874_877del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479004A>CCA360866417HSD17B4c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.113-17539A>C (n.113-17539A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.706A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.698A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.2295A>C
n.526A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.687A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.444A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.308A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.173A>C
n.665A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.684A>C
n.872A>C
5g.119479004A>GCA360866419HSD17B4c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.113-17539A>G (n.113-17539A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.706A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.698A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.2295A>G
n.526A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.687A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.444A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.308A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.173A>G
n.665A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.684A>G
n.872A>G
 gnomAD v4
5g.119479004A>TCA360866418HSD17B4c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.113-17539A>T (n.113-17539A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.706A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.698A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.2295A>T
n.526A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.687A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.444A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.308A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.173A>T
n.665A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.684A>T
n.872A>T
5g.119479004dupCA2573138659HSD17B4c.605dup (p.Thr203AspfsTer5)
c.113-17539dup (n.113-17539dup)
c.*486dup (n.*486dup)
n.706dup
c.*111dup (n.*111dup)
n.698dup
c.*735dup (n.*735dup)
n.2295dup
n.526dup
c.*490dup (n.*490dup)
n.687dup
c.194dup (p.Thr66AspfsTer5)
n.444dup
c.*295dup (n.*295dup)
c.680dup (p.Thr228AspfsTer5)
c.*477dup (n.*477dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.164dup (p.Thr56AspfsTer5)
c.*611dup (n.*611dup)
c.*583dup (n.*583dup)
c.*572dup (n.*572dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.185dup (p.Thr63AspfsTer5)
n.308dup
c.-280dup (n.-280dup)
c.533dup (p.Thr179AspfsTer5)
n.173dup
n.665dup
c.551dup (p.Thr185AspfsTer5)
c.596dup (p.Thr200AspfsTer5)
c.278dup (p.Thr94AspfsTer5)
n.684dup
n.872dup
 ClinVar dbSNP
5g.119479005G>ACA446041617HSD17B4c.606G>A (p.Gln202=)
c.113-17538G>A (n.113-17538G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.707G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.699G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2296G>A
n.527G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.688G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.445G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.309G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.174G>A
n.666G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.685G>A
n.873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479005G>CCA360866420HSD17B4c.606G>C (p.Gln202His)
c.113-17538G>C (n.113-17538G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.707G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.699G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2296G>C
n.527G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.688G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.445G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.309G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.174G>C
n.666G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.685G>C
n.873G>C
5g.119479005G=CA1577025614HSD17B4c.606G= (p.Gln202=)
c.113-17538G= (n.113-17538G=)
c.*487G= (n.*487G=)
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c.*112G= (n.*112G=)
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c.*736G= (n.*736G=)
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n.527G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.688G=
c.195G= (p.Gln65=)
n.445G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.681G= (p.Gln227=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.165G= (p.Gln55=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.186G= (p.Gln62=)
n.309G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.174G=
n.666G=
c.552G= (p.Gln184=)
c.597G= (p.Gln199=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.685G=
n.873G=
5g.119479005G>TCA360866421HSD17B4c.606G>T (p.Gln202His)
c.113-17538G>T (n.113-17538G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.707G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.699G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2296G>T
n.527G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
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c.195G>T (p.Gln65His)
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n.686A>C
n.874A>C
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n.874A>G
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n.686A>T
n.874A>T
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 gnomAD v4
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n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched