UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119478820G= | CA1577025536 | HSD17B4 | c.435-14G= (n.435-14G=) c.113-17723G= (n.113-17723G=) c.*316-14G= (n.*316-14G=) n.536-14G= c.463-14G= (n.463-14G=) n.528-14G= c.*565-14G= (n.*565-14G=) n.2125-14G= n.356-14G= c.*320-14G= (n.*320-14G=) n.517-14G= c.24-14G= (n.24-14G=) n.274-14G= c.*125-14G= (n.*125-14G=) c.510-14G= (n.510-14G=) c.*307-14G= (n.*307-14G=) c.*13-14G= (n.*13-14G=) c.-7-14G= (n.-7-14G=) c.*441-14G= (n.*441-14G=) c.*413-14G= (n.*413-14G=) c.426-14G= (n.426-14G=) c.*402-14G= (n.*402-14G=) c.*366-14G= (n.*366-14G=) c.15-14G= (n.15-14G=) n.424-14G= n.138-14G= n.337-14G= c.-450-14G= (n.-450-14G=) c.363-14G= (n.363-14G=) n.483-14G= n.495-14G= c.381-14G= (n.381-14G=) c.108-14G= (n.108-14G=) n.514-14G= n.702-14G= | |
| 5 | g.119478820G>T | CA562695408 | HSD17B4 | c.435-14G>T (n.435-14G>T) c.113-17723G>T (n.113-17723G>T) c.*316-14G>T (n.*316-14G>T) n.536-14G>T c.463-14G>T (n.463-14G>T) n.528-14G>T c.*565-14G>T (n.*565-14G>T) n.2125-14G>T n.356-14G>T c.*320-14G>T (n.*320-14G>T) n.517-14G>T c.24-14G>T (n.24-14G>T) n.274-14G>T c.*125-14G>T (n.*125-14G>T) c.510-14G>T (n.510-14G>T) c.*307-14G>T (n.*307-14G>T) c.*13-14G>T (n.*13-14G>T) c.-7-14G>T (n.-7-14G>T) c.*441-14G>T (n.*441-14G>T) c.*413-14G>T (n.*413-14G>T) c.426-14G>T (n.426-14G>T) c.*402-14G>T (n.*402-14G>T) c.*366-14G>T (n.*366-14G>T) c.15-14G>T (n.15-14G>T) n.424-14G>T n.138-14G>T n.337-14G>T c.-450-14G>T (n.-450-14G>T) c.363-14G>T (n.363-14G>T) n.483-14G>T n.495-14G>T c.381-14G>T (n.381-14G>T) c.108-14G>T (n.108-14G>T) n.514-14G>T n.702-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478821A= | CA1577025537 | HSD17B4 | c.435-13A= (n.435-13A=) c.113-17722A= (n.113-17722A=) c.*316-13A= (n.*316-13A=) n.536-13A= c.463-13A= (n.463-13A=) n.528-13A= c.*565-13A= (n.*565-13A=) n.2125-13A= n.356-13A= c.*320-13A= (n.*320-13A=) n.517-13A= c.24-13A= (n.24-13A=) n.274-13A= c.*125-13A= (n.*125-13A=) c.510-13A= (n.510-13A=) c.*307-13A= (n.*307-13A=) c.*13-13A= (n.*13-13A=) c.-7-13A= (n.-7-13A=) c.*441-13A= (n.*441-13A=) c.*413-13A= (n.*413-13A=) c.426-13A= (n.426-13A=) c.*402-13A= (n.*402-13A=) c.*366-13A= (n.*366-13A=) c.15-13A= (n.15-13A=) n.424-13A= n.138-13A= n.337-13A= c.-450-13A= (n.-450-13A=) c.363-13A= (n.363-13A=) n.483-13A= n.495-13A= c.381-13A= (n.381-13A=) c.108-13A= (n.108-13A=) n.514-13A= n.702-13A= | |
| 5 | g.119478821A>G | CA3381859 | HSD17B4 | c.435-13A>G (n.435-13A>G) c.113-17722A>G (n.113-17722A>G) c.*316-13A>G (n.*316-13A>G) n.536-13A>G c.463-13A>G (n.463-13A>G) n.528-13A>G c.*565-13A>G (n.*565-13A>G) n.2125-13A>G n.356-13A>G c.*320-13A>G (n.*320-13A>G) n.517-13A>G c.24-13A>G (n.24-13A>G) n.274-13A>G c.*125-13A>G (n.*125-13A>G) c.510-13A>G (n.510-13A>G) c.*307-13A>G (n.*307-13A>G) c.*13-13A>G (n.*13-13A>G) c.-7-13A>G (n.-7-13A>G) c.*441-13A>G (n.*441-13A>G) c.*413-13A>G (n.*413-13A>G) c.426-13A>G (n.426-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*366-13A>G (n.*366-13A>G) c.15-13A>G (n.15-13A>G) n.424-13A>G n.138-13A>G n.337-13A>G c.-450-13A>G (n.-450-13A>G) c.363-13A>G (n.363-13A>G) n.483-13A>G n.495-13A>G c.381-13A>G (n.381-13A>G) c.108-13A>G (n.108-13A>G) n.514-13A>G n.702-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478826_119478831del | CA2674979945 | HSD17B4 | c.435-8_435-3del (n.435-8_435-3del) c.113-17717_113-17712del (n.113-17717_113-17712del) c.*316-8_*316-3del (n.*316-8_*316-3del) n.536-8_536-3del c.463-8_463-3del (n.463-8_463-3del) n.528-8_528-3del c.*565-8_*565-3del (n.*565-8_*565-3del) n.2125-8_2125-3del n.356-8_356-3del c.*320-8_*320-3del (n.*320-8_*320-3del) n.517-8_517-3del c.24-8_24-3del (n.24-8_24-3del) n.274-8_274-3del c.*125-8_*125-3del (n.*125-8_*125-3del) c.510-8_510-3del (n.510-8_510-3del) c.*307-8_*307-3del (n.*307-8_*307-3del) c.*13-8_*13-3del (n.*13-8_*13-3del) c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del) c.*441-8_*441-3del (n.*441-8_*441-3del) c.*413-8_*413-3del (n.*413-8_*413-3del) c.426-8_426-3del (n.426-8_426-3del) c.*402-8_*402-3del (n.*402-8_*402-3del) c.*366-8_*366-3del (n.*366-8_*366-3del) c.15-8_15-3del (n.15-8_15-3del) n.424-8_424-3del n.138-8_138-3del n.337-8_337-3del c.-450-8_-450-3del (n.-450-8_-450-3del) c.363-8_363-3del (n.363-8_363-3del) n.483-8_483-3del n.495-8_495-3del c.381-8_381-3del (n.381-8_381-3del) c.108-8_108-3del (n.108-8_108-3del) n.514-8_514-3del n.702-8_702-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478823T>C | CA2674979946 | HSD17B4 | c.435-11T>C (n.435-11T>C) c.113-17720T>C (n.113-17720T>C) c.*316-11T>C (n.*316-11T>C) n.536-11T>C c.463-11T>C (n.463-11T>C) n.528-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) n.2125-11T>C n.356-11T>C c.*320-11T>C (n.*320-11T>C) n.517-11T>C c.24-11T>C (n.24-11T>C) n.274-11T>C c.*125-11T>C (n.*125-11T>C) c.510-11T>C (n.510-11T>C) c.*307-11T>C (n.*307-11T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.-7-11T>C (n.-7-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) c.*413-11T>C (n.*413-11T>C) c.426-11T>C (n.426-11T>C) c.*402-11T>C (n.*402-11T>C) c.*366-11T>C (n.*366-11T>C) c.15-11T>C (n.15-11T>C) n.424-11T>C n.138-11T>C n.337-11T>C c.-450-11T>C (n.-450-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) n.483-11T>C n.495-11T>C c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.108-11T>C (n.108-11T>C) n.514-11T>C n.702-11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478826C>G | CA2740094032 | HSD17B4 | c.435-8C>G (n.435-8C>G) c.113-17717C>G (n.113-17717C>G) c.*316-8C>G (n.*316-8C>G) n.536-8C>G c.463-8C>G (n.463-8C>G) n.528-8C>G c.*565-8C>G (n.*565-8C>G) n.2125-8C>G n.356-8C>G c.*320-8C>G (n.*320-8C>G) n.517-8C>G c.24-8C>G (n.24-8C>G) n.274-8C>G c.*125-8C>G (n.*125-8C>G) c.510-8C>G (n.510-8C>G) c.*307-8C>G (n.*307-8C>G) c.*13-8C>G (n.*13-8C>G) c.-7-8C>G (n.-7-8C>G) c.*441-8C>G (n.*441-8C>G) c.*413-8C>G (n.*413-8C>G) c.426-8C>G (n.426-8C>G) c.*402-8C>G (n.*402-8C>G) c.*366-8C>G (n.*366-8C>G) c.15-8C>G (n.15-8C>G) n.424-8C>G n.138-8C>G n.337-8C>G c.-450-8C>G (n.-450-8C>G) c.363-8C>G (n.363-8C>G) n.483-8C>G n.495-8C>G c.381-8C>G (n.381-8C>G) c.108-8C>G (n.108-8C>G) n.514-8C>G n.702-8C>G | ClinVar |
| 5 | g.119478827T>C | CA3381860 | HSD17B4 | c.435-7T>C (n.435-7T>C) c.113-17716T>C (n.113-17716T>C) c.*316-7T>C (n.*316-7T>C) n.536-7T>C c.463-7T>C (n.463-7T>C) n.528-7T>C c.*565-7T>C (n.*565-7T>C) n.2125-7T>C n.356-7T>C c.*320-7T>C (n.*320-7T>C) n.517-7T>C c.24-7T>C (n.24-7T>C) n.274-7T>C c.*125-7T>C (n.*125-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) c.*13-7T>C (n.*13-7T>C) c.-7-7T>C (n.-7-7T>C) c.*441-7T>C (n.*441-7T>C) c.*413-7T>C (n.*413-7T>C) c.426-7T>C (n.426-7T>C) c.*402-7T>C (n.*402-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) c.15-7T>C (n.15-7T>C) n.424-7T>C n.138-7T>C n.337-7T>C c.-450-7T>C (n.-450-7T>C) c.363-7T>C (n.363-7T>C) n.483-7T>C n.495-7T>C c.381-7T>C (n.381-7T>C) c.108-7T>C (n.108-7T>C) n.514-7T>C n.702-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478827T= | CA1577025538 | HSD17B4 | c.435-7T= (n.435-7T=) c.113-17716T= (n.113-17716T=) c.*316-7T= (n.*316-7T=) n.536-7T= c.463-7T= (n.463-7T=) n.528-7T= c.*565-7T= (n.*565-7T=) n.2125-7T= n.356-7T= c.*320-7T= (n.*320-7T=) n.517-7T= c.24-7T= (n.24-7T=) n.274-7T= c.*125-7T= (n.*125-7T=) c.510-7T= (n.510-7T=) c.*307-7T= (n.*307-7T=) c.*13-7T= (n.*13-7T=) c.-7-7T= (n.-7-7T=) c.*441-7T= (n.*441-7T=) c.*413-7T= (n.*413-7T=) c.426-7T= (n.426-7T=) c.*402-7T= (n.*402-7T=) c.*366-7T= (n.*366-7T=) c.15-7T= (n.15-7T=) n.424-7T= n.138-7T= n.337-7T= c.-450-7T= (n.-450-7T=) c.363-7T= (n.363-7T=) n.483-7T= n.495-7T= c.381-7T= (n.381-7T=) c.108-7T= (n.108-7T=) n.514-7T= n.702-7T= | |
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| 5 | g.119478830T>A | CA2573138653 | HSD17B4 | c.435-4T>A (n.435-4T>A) c.113-17713T>A (n.113-17713T>A) c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) n.536-4T>A c.463-4T>A (n.463-4T>A) n.528-4T>A c.*565-4T>A (n.*565-4T>A) n.2125-4T>A n.356-4T>A c.*320-4T>A (n.*320-4T>A) n.517-4T>A c.24-4T>A (n.24-4T>A) n.274-4T>A c.*125-4T>A (n.*125-4T>A) c.510-4T>A (n.510-4T>A) c.*307-4T>A (n.*307-4T>A) c.*13-4T>A (n.*13-4T>A) c.-7-4T>A (n.-7-4T>A) c.*441-4T>A (n.*441-4T>A) c.*413-4T>A (n.*413-4T>A) c.426-4T>A (n.426-4T>A) c.*402-4T>A (n.*402-4T>A) c.*366-4T>A (n.*366-4T>A) c.15-4T>A (n.15-4T>A) n.424-4T>A n.138-4T>A n.337-4T>A c.-450-4T>A (n.-450-4T>A) c.363-4T>A (n.363-4T>A) n.483-4T>A n.495-4T>A c.381-4T>A (n.381-4T>A) c.108-4T>A (n.108-4T>A) n.514-4T>A n.702-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119478830T>G | CA2527241917 | HSD17B4 | c.435-4T>G (n.435-4T>G) c.113-17713T>G (n.113-17713T>G) c.*316-4T>G (n.*316-4T>G) n.536-4T>G c.463-4T>G (n.463-4T>G) n.528-4T>G c.*565-4T>G (n.*565-4T>G) n.2125-4T>G n.356-4T>G c.*320-4T>G (n.*320-4T>G) n.517-4T>G c.24-4T>G (n.24-4T>G) n.274-4T>G c.*125-4T>G (n.*125-4T>G) c.510-4T>G (n.510-4T>G) c.*307-4T>G (n.*307-4T>G) c.*13-4T>G (n.*13-4T>G) c.-7-4T>G (n.-7-4T>G) c.*441-4T>G (n.*441-4T>G) c.*413-4T>G (n.*413-4T>G) c.426-4T>G (n.426-4T>G) c.*402-4T>G (n.*402-4T>G) c.*366-4T>G (n.*366-4T>G) c.15-4T>G (n.15-4T>G) n.424-4T>G n.138-4T>G n.337-4T>G c.-450-4T>G (n.-450-4T>G) c.363-4T>G (n.363-4T>G) n.483-4T>G n.495-4T>G c.381-4T>G (n.381-4T>G) c.108-4T>G (n.108-4T>G) n.514-4T>G n.702-4T>G | |
| 5 | g.119478831T>C | CA1577025540 | HSD17B4 | c.435-3T>C (n.435-3T>C) c.113-17712T>C (n.113-17712T>C) c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) n.536-3T>C c.463-3T>C (n.463-3T>C) n.528-3T>C c.*565-3T>C (n.*565-3T>C) n.2125-3T>C n.356-3T>C c.*320-3T>C (n.*320-3T>C) n.517-3T>C c.24-3T>C (n.24-3T>C) n.274-3T>C c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) c.510-3T>C (n.510-3T>C) c.*307-3T>C (n.*307-3T>C) c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.-7-3T>C (n.-7-3T>C) c.*441-3T>C (n.*441-3T>C) c.*413-3T>C (n.*413-3T>C) c.426-3T>C (n.426-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*366-3T>C (n.*366-3T>C) c.15-3T>C (n.15-3T>C) n.424-3T>C n.138-3T>C n.337-3T>C c.-450-3T>C (n.-450-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) n.483-3T>C n.495-3T>C c.381-3T>C (n.381-3T>C) c.108-3T>C (n.108-3T>C) n.514-3T>C n.702-3T>C | dbSNP |
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| 5 | g.119478832A= | CA1577025542 | HSD17B4 | c.435-2A= (n.435-2A=) c.113-17711A= (n.113-17711A=) c.*316-2A= (n.*316-2A=) n.536-2A= c.463-2A= (n.463-2A=) n.528-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) n.2125-2A= n.356-2A= c.*320-2A= (n.*320-2A=) n.517-2A= c.24-2A= (n.24-2A=) n.274-2A= c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.510-2A= (n.510-2A=) c.*307-2A= (n.*307-2A=) c.*13-2A= (n.*13-2A=) c.-7-2A= (n.-7-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) c.*413-2A= (n.*413-2A=) c.426-2A= (n.426-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) c.15-2A= (n.15-2A=) n.424-2A= n.138-2A= n.337-2A= c.-450-2A= (n.-450-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) n.1A= n.483-2A= n.495-2A= c.381-2A= (n.381-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) n.514-2A= n.702-2A= | |
| 5 | g.119478832A>C | CA360866047 | HSD17B4 | c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.113-17711A>C (n.113-17711A>C) c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) n.536-2A>C c.463-2A>C (n.463-2A>C) n.528-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) n.2125-2A>C n.356-2A>C c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) n.517-2A>C c.24-2A>C (n.24-2A>C) n.274-2A>C c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.*307-2A>C (n.*307-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.*441-2A>C (n.*441-2A>C) c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) n.424-2A>C n.138-2A>C n.337-2A>C c.-450-2A>C (n.-450-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) n.1A>C n.483-2A>C n.495-2A>C c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) n.514-2A>C n.702-2A>C | |
| 5 | g.119478832A>G | CA360866048 | HSD17B4 | c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.113-17711A>G (n.113-17711A>G) c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) n.536-2A>G c.463-2A>G (n.463-2A>G) n.528-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) n.2125-2A>G n.356-2A>G c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) n.517-2A>G c.24-2A>G (n.24-2A>G) n.274-2A>G c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.*307-2A>G (n.*307-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) c.15-2A>G (n.15-2A>G) n.424-2A>G n.138-2A>G n.337-2A>G c.-450-2A>G (n.-450-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) n.1A>G n.483-2A>G n.495-2A>G c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) n.514-2A>G n.702-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478832A>T | CA360866049 | HSD17B4 | c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.113-17711A>T (n.113-17711A>T) c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) n.536-2A>T c.463-2A>T (n.463-2A>T) n.528-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) n.2125-2A>T n.356-2A>T c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) n.517-2A>T c.24-2A>T (n.24-2A>T) n.274-2A>T c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.*307-2A>T (n.*307-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.-7-2A>T (n.-7-2A>T) c.*441-2A>T (n.*441-2A>T) c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) c.15-2A>T (n.15-2A>T) n.424-2A>T n.138-2A>T n.337-2A>T c.-450-2A>T (n.-450-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) n.1A>T n.483-2A>T n.495-2A>T c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) n.514-2A>T n.702-2A>T | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.119478836T>G | CA360866060 | HSD17B4 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.113-17707T>G (n.113-17707T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.538T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.530T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.2127T>G n.358T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.519T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.276T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.426T>G n.140T>G n.339T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.5T>G n.485T>G n.497T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.516T>G n.704T>G | dbSNP |
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| 5 | g.119478837T>A | CA446041348 | HSD17B4 | c.438T>A (p.Ile146=) c.113-17706T>A (n.113-17706T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.539T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.531T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.2128T>A n.359T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.520T>A c.27T>A (p.Ile9=) n.277T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.513T>A (p.Ile171=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.18T>A (p.Ile6=) n.427T>A n.141T>A n.340T>A c.-447T>A (n.-447T>A) c.366T>A (p.Ile122=) n.6T>A n.486T>A n.498T>A c.384T>A (p.Ile128=) c.111T>A (p.Ile37=) n.517T>A n.705T>A | |
| 5 | g.119478837T>C | CA446041347 | HSD17B4 | c.438T>C (p.Ile146=) c.113-17706T>C (n.113-17706T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.539T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.531T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.2128T>C n.359T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.520T>C c.27T>C (p.Ile9=) n.277T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.18T>C (p.Ile6=) n.427T>C n.141T>C n.340T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.366T>C (p.Ile122=) n.6T>C n.486T>C n.498T>C c.384T>C (p.Ile128=) c.111T>C (p.Ile37=) n.517T>C n.705T>C | |
| 5 | g.119478837T>G | CA360866061 | HSD17B4 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.113-17706T>G (n.113-17706T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.539T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.531T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.2128T>G n.359T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.520T>G c.27T>G (p.Ile9Met) n.277T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) n.427T>G n.141T>G n.340T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.366T>G (p.Ile122Met) n.6T>G n.486T>G n.498T>G c.384T>G (p.Ile128Met) c.111T>G (p.Ile37Met) n.517T>G n.705T>G | |
| 5 | g.119478838del | CA2573138654 | HSD17B4 | c.439del (p.Ile147LeufsTer2) c.113-17705del (n.113-17705del) c.*320del (n.*320del) n.540del c.467del (p.Tyr156PhefsTer?) n.532del c.*569del (n.*569del) n.2129del n.360del c.*324del (n.*324del) n.521del c.28del (p.Ile10LeufsTer2) n.278del c.*129del (n.*129del) c.514del (p.Ile172LeufsTer2) c.*311del (n.*311del) c.*17del (n.*17del) c.-3del (n.-3del) c.*445del (n.*445del) c.*417del (n.*417del) c.430del (p.Ile144LeufsTer2) c.*406del (n.*406del) c.*370del (n.*370del) c.19del (p.Ile7LeufsTer2) n.428del n.142del n.341del c.-446del (n.-446del) c.367del (p.Ile123LeufsTer2) n.7del n.487del n.499del c.385del (p.Ile129LeufsTer2) c.112del (p.Ile38LeufsTer2) n.518del n.706del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478838A>T | CA360866063 | HSD17B4 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.113-17705A>T (n.113-17705A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.540A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.532A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.2129A>T n.360A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.521A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.278A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.428A>T n.142A>T n.341A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.7A>T n.487A>T n.499A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.518A>T n.706A>T | |
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| 5 | g.119478839T>C | CA360866066 | HSD17B4 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.113-17704T>C (n.113-17704T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.541T>C c.468T>C (p.Tyr156=) n.533T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2130T>C n.361T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.522T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.279T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.429T>C n.143T>C n.342T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.8T>C n.488T>C n.500T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.519T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478840T>C | CA446041363 | HSD17B4 | c.441T>C (p.Ile147=) c.113-17703T>C (n.113-17703T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.542T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.534T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2131T>C n.362T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.523T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.280T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.516T>C (p.Ile172=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.432T>C (p.Ile144=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.21T>C (p.Ile7=) n.430T>C n.144T>C n.343T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.369T>C (p.Ile123=) n.9T>C n.489T>C n.501T>C c.387T>C (p.Ile129=) c.114T>C (p.Ile38=) n.520T>C n.708T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478841_119478842del | CA1080711261 | HSD17B4 | c.442_443del (p.Met148AspfsTer17) c.113-17702_113-17701del (n.113-17702_113-17701del) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.543_544del c.470_471del (p.Tyr157Ter) n.535_536del c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.2132_2133del n.363_364del c.*327_*328del (n.*327_*328del) n.524_525del c.31_32del (p.Met11AspfsTer17) n.281_282del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.517_518del (p.Met173AspfsTer17) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.1_2del (p.Met1AspfsTer17) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.433_434del (p.Met145AspfsTer17) c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.22_23del (p.Met8AspfsTer17) n.431_432del n.145_146del n.344_345del c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.370_371del (p.Met124AspfsTer17) n.10_11del n.490_491del n.502_503del c.388_389del (p.Met130AspfsTer17) c.115_116del (p.Met39AspfsTer17) n.521_522del n.709_710del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478841A>C | CA360866069 | HSD17B4 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.113-17702A>C (n.113-17702A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.543A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.535A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.2132A>C n.363A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.524A>C c.31A>C (p.Met11Leu) n.281A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) n.431A>C n.145A>C n.344A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) n.10A>C n.490A>C n.502A>C c.388A>C (p.Met130Leu) c.115A>C (p.Met39Leu) n.521A>C n.709A>C | |
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| 5 | g.119478842T>A | CA360866071 | HSD17B4 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.113-17701T>A (n.113-17701T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.544T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.536T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.2133T>A n.364T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.525T>A c.32T>A (p.Met11Lys) n.282T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) n.432T>A n.146T>A n.345T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) n.11T>A n.491T>A n.503T>A c.389T>A (p.Met130Lys) c.116T>A (p.Met39Lys) n.522T>A n.710T>A | |
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| 5 | g.119478842T>G | CA360866073 | HSD17B4 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.113-17701T>G (n.113-17701T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.544T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.536T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.2133T>G n.364T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.525T>G c.32T>G (p.Met11Arg) n.282T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) n.432T>G n.146T>G n.345T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) n.11T>G n.491T>G n.503T>G c.389T>G (p.Met130Arg) c.116T>G (p.Met39Arg) n.522T>G n.710T>G | |
| 5 | g.119478843G>A | CA360866074 | HSD17B4 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.113-17700G>A (n.113-17700G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.545G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.537G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.2134G>A n.365G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.526G>A c.33G>A (p.Met11Ile) n.283G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) n.433G>A n.147G>A n.346G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) n.12G>A n.492G>A n.504G>A c.390G>A (p.Met130Ile) c.117G>A (p.Met39Ile) n.523G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478843G>C | CA360866075 | HSD17B4 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.113-17700G>C (n.113-17700G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.545G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.537G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.2134G>C n.365G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.526G>C c.33G>C (p.Met11Ile) n.283G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) n.433G>C n.147G>C n.346G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) n.12G>C n.492G>C n.504G>C c.390G>C (p.Met130Ile) c.117G>C (p.Met39Ile) n.523G>C n.711G>C | |
| 5 | g.119478843G= | CA1577025549 | HSD17B4 | c.444G= (p.Met148=) c.113-17700G= (n.113-17700G=) c.*325G= (n.*325G=) n.545G= c.472G= (p.Asp158=) n.537G= c.*574G= (n.*574G=) n.2134G= n.365G= c.*329G= (n.*329G=) n.526G= c.33G= (p.Met11=) n.283G= c.*134G= (n.*134G=) c.519G= (p.Met173=) c.*316G= (n.*316G=) c.*22G= (n.*22G=) c.3G= (p.Met1=) c.*450G= (n.*450G=) c.*422G= (n.*422G=) c.435G= (p.Met145=) c.*411G= (n.*411G=) c.*375G= (n.*375G=) c.24G= (p.Met8=) n.433G= n.147G= n.346G= c.-441G= (n.-441G=) c.372G= (p.Met124=) n.12G= n.492G= n.504G= c.390G= (p.Met130=) c.117G= (p.Met39=) n.523G= n.711G= | |
| 5 | g.119478843G>T | CA360866076 | HSD17B4 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.113-17700G>T (n.113-17700G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.545G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.537G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.2134G>T n.365G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.526G>T c.33G>T (p.Met11Ile) n.283G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) n.433G>T n.147G>T n.346G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) n.12G>T n.492G>T n.504G>T c.390G>T (p.Met130Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.523G>T n.711G>T | |
| 5 | g.119478845_119478861dup | CA2674979947 | HSD17B4 | c.446_462dup (p.Ile155LeufsTer?) c.113-17698_113-17682dup (n.113-17698_113-17682dup) c.*327_*343dup (n.*327_*343dup) n.547_563dup c.474_490dup (p.Asn164ThrfsTer?) n.539_555dup c.*576_*592dup (n.*576_*592dup) n.2136_2152dup n.367_383dup c.*331_*347dup (n.*331_*347dup) n.528_544dup c.35_51dup (p.Ile18LeufsTer?) n.285_301dup c.*136_*152dup (n.*136_*152dup) c.521_537dup (p.Ile180LeufsTer?) c.*318_*334dup (n.*318_*334dup) c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.5_21dup (p.Ile8LeufsTer?) c.*452_*468dup (n.*452_*468dup) c.*424_*440dup (n.*424_*440dup) c.437_453dup (p.Ile152LeufsTer?) c.*413_*429dup (n.*413_*429dup) c.*377_*393dup (n.*377_*393dup) c.26_42dup (p.Ile15LeufsTer?) n.435_451dup n.149_165dup n.348_364dup c.-439_-423dup (n.-439_-423dup) c.374_390dup (p.Ile131LeufsTer?) n.14_30dup n.494_510dup n.506_522dup c.392_408dup (p.Ile137LeufsTer?) c.119_135dup (p.Ile46LeufsTer?) n.525_541dup n.713_729dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478844A>C | CA360866077 | HSD17B4 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.113-17699A>C (n.113-17699A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.546A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.538A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.2135A>C n.366A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.527A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.284A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.434A>C n.148A>C n.347A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.13A>C n.493A>C n.505A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.524A>C n.712A>C | |
| 5 | g.119478844A>G | CA360866078 | HSD17B4 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.113-17699A>G (n.113-17699A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.546A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.538A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.2135A>G n.366A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.527A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.284A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.434A>G n.148A>G n.347A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.13A>G n.493A>G n.505A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.524A>G n.712A>G | |
| 5 | g.119478844A>T | CA360866079 | HSD17B4 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.113-17699A>T (n.113-17699A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.546A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.538A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.2135A>T n.366A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.527A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.284A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.434A>T n.148A>T n.347A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.13A>T n.493A>T n.505A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.524A>T n.712A>T | |
| 5 | g.119478845C>A | CA360866080 | HSD17B4 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.113-17698C>A (n.113-17698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.547C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.539C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.2136C>A n.367C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.528C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.285C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.435C>A n.149C>A n.348C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.14C>A n.494C>A n.506C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.525C>A n.713C>A | |
| 5 | g.119478845C= | CA1577025550 | HSD17B4 | c.446C= (p.Thr149=) c.113-17698C= (n.113-17698C=) c.*327C= (n.*327C=) n.547C= c.474C= (p.Asp158=) n.539C= c.*576C= (n.*576C=) n.2136C= n.367C= c.*331C= (n.*331C=) n.528C= c.35C= (p.Thr12=) n.285C= c.*136C= (n.*136C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*318C= (n.*318C=) c.*24C= (n.*24C=) c.5C= (p.Thr2=) c.*452C= (n.*452C=) c.*424C= (n.*424C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*413C= (n.*413C=) c.*377C= (n.*377C=) c.26C= (p.Thr9=) n.435C= n.149C= n.348C= c.-439C= (n.-439C=) c.374C= (p.Thr125=) n.14C= n.494C= n.506C= c.392C= (p.Thr131=) c.119C= (p.Thr40=) n.525C= n.713C= | |
| 5 | g.119478845C>G | CA360866081 | HSD17B4 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.113-17698C>G (n.113-17698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.547C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.539C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.2136C>G n.367C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.528C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.285C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.435C>G n.149C>G n.348C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.14C>G n.494C>G n.506C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.525C>G n.713C>G | dbSNP |
| 5 | g.119478845C>T | CA360866082 | HSD17B4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.113-17698C>T (n.113-17698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.547C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.539C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.2136C>T n.367C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.528C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.285C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.435C>T n.149C>T n.348C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.14C>T n.494C>T n.506C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.525C>T n.713C>T | |
| 5 | g.119478846T>A | CA446041372 | HSD17B4 | c.447T>A (p.Thr149=) c.113-17697T>A (n.113-17697T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.548T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.540T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2137T>A n.368T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.529T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.286T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.27T>A (p.Thr9=) n.436T>A n.150T>A n.349T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.375T>A (p.Thr125=) n.15T>A n.495T>A n.507T>A c.393T>A (p.Thr131=) c.120T>A (p.Thr40=) n.526T>A n.714T>A | |
| 5 | g.119478846T>C | CA446041373 | HSD17B4 | c.447T>C (p.Thr149=) c.113-17697T>C (n.113-17697T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.548T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.540T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.2137T>C n.368T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.529T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.286T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.27T>C (p.Thr9=) n.436T>C n.150T>C n.349T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.375T>C (p.Thr125=) n.15T>C n.495T>C n.507T>C c.393T>C (p.Thr131=) c.120T>C (p.Thr40=) n.526T>C n.714T>C | |
| 5 | g.119478846T>G | CA446041374 | HSD17B4 | c.447T>G (p.Thr149=) c.113-17697T>G (n.113-17697T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.548T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.540T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2137T>G n.368T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.529T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.286T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.27T>G (p.Thr9=) n.436T>G n.150T>G n.349T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.375T>G (p.Thr125=) n.15T>G n.495T>G n.507T>G c.393T>G (p.Thr131=) c.120T>G (p.Thr40=) n.526T>G n.714T>G | |
| 5 | g.119478847T>A | CA360866084 | HSD17B4 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.113-17696T>A (n.113-17696T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.549T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.541T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.2138T>A n.369T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.530T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.287T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.437T>A n.151T>A n.350T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.16T>A n.496T>A n.508T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.527T>A n.715T>A | |
| 5 | g.119478847T>C | CA360866085 | HSD17B4 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.113-17696T>C (n.113-17696T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.549T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.541T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.2138T>C n.369T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.530T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.287T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.437T>C n.151T>C n.350T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.16T>C n.496T>C n.508T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.527T>C n.715T>C | |
| 5 | g.119478847T>G | CA360866083 | HSD17B4 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.113-17696T>G (n.113-17696T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.549T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.541T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.2138T>G n.369T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.530T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.287T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.437T>G n.151T>G n.350T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.16T>G n.496T>G n.508T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.527T>G n.715T>G | |
| 5 | g.119478848C>A | CA360866087 | HSD17B4 | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.113-17695C>A (n.113-17695C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.550C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.542C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2139C>A n.370C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.531C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.288C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.438C>A n.152C>A n.351C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.17C>A n.497C>A n.509C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) n.528C>A n.716C>A | dbSNP |
| 5 | g.119478848C= | CA1577025551 | HSD17B4 | c.449C= (p.Ser150=) c.113-17695C= (n.113-17695C=) c.*330C= (n.*330C=) n.550C= c.477C= (p.Phe159=) n.542C= c.*579C= (n.*579C=) n.2139C= n.370C= c.*334C= (n.*334C=) n.531C= c.38C= (p.Ser13=) n.288C= c.*139C= (n.*139C=) c.524C= (p.Ser175=) c.*321C= (n.*321C=) c.*27C= (n.*27C=) c.8C= (p.Ser3=) c.*455C= (n.*455C=) c.*427C= (n.*427C=) c.440C= (p.Ser147=) c.*416C= (n.*416C=) c.*380C= (n.*380C=) c.29C= (p.Ser10=) n.438C= n.152C= n.351C= c.-436C= (n.-436C=) c.377C= (p.Ser126=) n.17C= n.497C= n.509C= c.395C= (p.Ser132=) c.122C= (p.Ser41=) n.528C= n.716C= | |
| 5 | g.119478848C>G | CA360866086 | HSD17B4 | c.449C>G (p.Ser150Ter) c.113-17695C>G (n.113-17695C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.550C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.542C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2139C>G n.370C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.531C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) n.288C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) n.438C>G n.152C>G n.351C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.17C>G n.497C>G n.509C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.122C>G (p.Ser41Ter) n.528C>G n.716C>G | |
| 5 | g.119478848C>T | CA360866088 | HSD17B4 | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.113-17695C>T (n.113-17695C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.550C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.542C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2139C>T n.370C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.531C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.288C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.438C>T n.152C>T n.351C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.17C>T n.497C>T n.509C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) n.528C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478849A>C | CA446041380 | HSD17B4 | c.450A>C (p.Ser150=) c.113-17694A>C (n.113-17694A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.551A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.543A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2140A>C n.371A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.532A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.289A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.525A>C (p.Ser175=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.441A>C (p.Ser147=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.30A>C (p.Ser10=) n.439A>C n.153A>C n.352A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.378A>C (p.Ser126=) n.18A>C n.498A>C n.510A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.123A>C (p.Ser41=) n.529A>C n.717A>C | |
| 5 | g.119478849A>G | CA446041381 | HSD17B4 | c.450A>G (p.Ser150=) c.113-17694A>G (n.113-17694A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.551A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.543A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2140A>G n.371A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.532A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.289A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.525A>G (p.Ser175=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.441A>G (p.Ser147=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.30A>G (p.Ser10=) n.439A>G n.153A>G n.352A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.378A>G (p.Ser126=) n.18A>G n.498A>G n.510A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.123A>G (p.Ser41=) n.529A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478849A>T | CA446041382 | HSD17B4 | c.450A>T (p.Ser150=) c.113-17694A>T (n.113-17694A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.551A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.543A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2140A>T n.371A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.532A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.289A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.525A>T (p.Ser175=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.9A>T (p.Ser3=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.441A>T (p.Ser147=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.30A>T (p.Ser10=) n.439A>T n.153A>T n.352A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.378A>T (p.Ser126=) n.18A>T n.498A>T n.510A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.123A>T (p.Ser41=) n.529A>T n.717A>T | |
| 5 | g.119478850T>A | CA360866089 | HSD17B4 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.113-17693T>A (n.113-17693T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.552T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.544T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.2141T>A n.372T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.533T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.290T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.440T>A n.154T>A n.353T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.19T>A n.499T>A n.511T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.530T>A n.718T>A | |
| 5 | g.119478850T>C | CA360866091 | HSD17B4 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.113-17693T>C (n.113-17693T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.552T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.544T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2141T>C n.372T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.533T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.290T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.440T>C n.154T>C n.353T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.19T>C n.499T>C n.511T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.530T>C n.718T>C | |
| 5 | g.119478850T>G | CA360866090 | HSD17B4 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.113-17693T>G (n.113-17693T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.552T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.544T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2141T>G n.372T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.533T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.290T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.440T>G n.154T>G n.353T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.19T>G n.499T>G n.511T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.530T>G n.718T>G | |
| 5 | g.119478851C>A | CA360866092 | HSD17B4 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.113-17692C>A (n.113-17692C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.553C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.545C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2142C>A n.373C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.534C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.291C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) n.441C>A n.155C>A n.354C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.20C>A n.500C>A n.512C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.531C>A n.719C>A | |
| 5 | g.119478851C= | CA1577025552 | HSD17B4 | c.452C= (p.Ser151=) c.113-17692C= (n.113-17692C=) c.*333C= (n.*333C=) n.553C= c.480C= (p.Ile160=) n.545C= c.*582C= (n.*582C=) n.2142C= n.373C= c.*337C= (n.*337C=) n.534C= c.41C= (p.Ser14=) n.291C= c.*142C= (n.*142C=) c.527C= (p.Ser176=) c.*324C= (n.*324C=) c.*30C= (n.*30C=) c.11C= (p.Ser4=) c.*458C= (n.*458C=) c.*430C= (n.*430C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*419C= (n.*419C=) c.*383C= (n.*383C=) c.32C= (p.Ser11=) n.441C= n.155C= n.354C= c.-433C= (n.-433C=) c.380C= (p.Ser127=) n.20C= n.500C= n.512C= c.398C= (p.Ser133=) c.125C= (p.Ser42=) n.531C= n.719C= | |
| 5 | g.119478851C>G | CA360866094 | HSD17B4 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.113-17692C>G (n.113-17692C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.553C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.545C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2142C>G n.373C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.534C>G c.41C>G (p.Ser14Ter) n.291C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) n.441C>G n.155C>G n.354C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.20C>G n.500C>G n.512C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.531C>G n.719C>G | |
| 5 | g.119478851C>T | CA360866093 | HSD17B4 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.113-17692C>T (n.113-17692C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.553C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.545C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2142C>T n.373C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.534C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.291C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) n.441C>T n.155C>T n.354C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.20C>T n.500C>T n.512C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.531C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478852A= | CA1577025553 | HSD17B4 | c.453A= (p.Ser151=) c.113-17691A= (n.113-17691A=) c.*334A= (n.*334A=) n.554A= c.481A= (p.Ser161=) n.546A= c.*583A= (n.*583A=) n.2143A= n.374A= c.*338A= (n.*338A=) n.535A= c.42A= (p.Ser14=) n.292A= c.*143A= (n.*143A=) c.528A= (p.Ser176=) c.*325A= (n.*325A=) c.*31A= (n.*31A=) c.12A= (p.Ser4=) c.*459A= (n.*459A=) c.*431A= (n.*431A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*420A= (n.*420A=) c.*384A= (n.*384A=) c.33A= (p.Ser11=) n.442A= n.156A= n.355A= c.-432A= (n.-432A=) c.381A= (p.Ser127=) n.21A= n.501A= n.513A= c.399A= (p.Ser133=) c.126A= (p.Ser42=) n.532A= n.720A= | |
| 5 | g.119478852A>C | CA446041386 | HSD17B4 | c.453A>C (p.Ser151=) c.113-17691A>C (n.113-17691A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.554A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.546A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2143A>C n.374A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.535A>C c.42A>C (p.Ser14=) n.292A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.33A>C (p.Ser11=) n.442A>C n.156A>C n.355A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.21A>C n.501A>C n.513A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.126A>C (p.Ser42=) n.532A>C n.720A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478852A>G | CA446041388 | HSD17B4 | c.453A>G (p.Ser151=) c.113-17691A>G (n.113-17691A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.554A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.546A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2143A>G n.374A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.535A>G c.42A>G (p.Ser14=) n.292A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.33A>G (p.Ser11=) n.442A>G n.156A>G n.355A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.21A>G n.501A>G n.513A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.126A>G (p.Ser42=) n.532A>G n.720A>G | |
| 5 | g.119478852A>T | CA446041389 | HSD17B4 | c.453A>T (p.Ser151=) c.113-17691A>T (n.113-17691A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.554A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.546A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2143A>T n.374A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.535A>T c.42A>T (p.Ser14=) n.292A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.33A>T (p.Ser11=) n.442A>T n.156A>T n.355A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.21A>T n.501A>T n.513A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.126A>T (p.Ser42=) n.532A>T n.720A>T | |
| 5 | g.119478853G>A | CA360866095 | HSD17B4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.113-17690G>A (n.113-17690G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.555G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.547G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2144G>A n.375G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.536G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.293G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.443G>A n.157G>A n.356G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.22G>A n.502G>A n.514G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.533G>A n.721G>A | dbSNP COSMIC |
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| 5 | g.119478853G= | CA1577025554 | HSD17B4 | c.454G= (p.Ala152=) c.113-17690G= (n.113-17690G=) c.*335G= (n.*335G=) n.555G= c.482G= (p.Ser161=) n.547G= c.*584G= (n.*584G=) n.2144G= n.375G= c.*339G= (n.*339G=) n.536G= c.43G= (p.Ala15=) n.293G= c.*144G= (n.*144G=) c.529G= (p.Ala177=) c.*326G= (n.*326G=) c.*32G= (n.*32G=) c.13G= (p.Ala5=) c.*460G= (n.*460G=) c.*432G= (n.*432G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*421G= (n.*421G=) c.*385G= (n.*385G=) c.34G= (p.Ala12=) n.443G= n.157G= n.356G= c.-431G= (n.-431G=) c.382G= (p.Ala128=) n.22G= n.502G= n.514G= c.400G= (p.Ala134=) c.127G= (p.Ala43=) n.533G= n.721G= | |
| 5 | g.119478853G>T | CA360866097 | HSD17B4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.113-17690G>T (n.113-17690G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.555G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.547G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2144G>T n.375G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.536G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.293G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.443G>T n.157G>T n.356G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.22G>T n.502G>T n.514G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.533G>T n.721G>T | |
| 5 | g.119478854C>A | CA360866098 | HSD17B4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.113-17689C>A (n.113-17689C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.556C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.548C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2145C>A n.376C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.537C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.294C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.444C>A n.158C>A n.357C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.23C>A n.503C>A n.515C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.534C>A n.722C>A | |
| 5 | g.119478854C= | CA1577025555 | HSD17B4 | c.455C= (p.Ala152=) c.113-17689C= (n.113-17689C=) c.*336C= (n.*336C=) n.556C= c.483C= (p.Ser161=) n.548C= c.*585C= (n.*585C=) n.2145C= n.376C= c.*340C= (n.*340C=) n.537C= c.44C= (p.Ala15=) n.294C= c.*145C= (n.*145C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*327C= (n.*327C=) c.*33C= (n.*33C=) c.14C= (p.Ala5=) c.*461C= (n.*461C=) c.*433C= (n.*433C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*422C= (n.*422C=) c.*386C= (n.*386C=) c.35C= (p.Ala12=) n.444C= n.158C= n.357C= c.-430C= (n.-430C=) c.383C= (p.Ala128=) n.23C= n.503C= n.515C= c.401C= (p.Ala134=) c.128C= (p.Ala43=) n.534C= n.722C= | |
| 5 | g.119478854C>G | CA360866099 | HSD17B4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.113-17689C>G (n.113-17689C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.556C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.548C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2145C>G n.376C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.537C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.294C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.444C>G n.158C>G n.357C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.23C>G n.503C>G n.515C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.534C>G n.722C>G | dbSNP |
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| 5 | g.119478855T>A | CA446041391 | HSD17B4 | c.456T>A (p.Ala152=) c.113-17688T>A (n.113-17688T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.557T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.549T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.2146T>A n.377T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.538T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.295T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.15T>A (p.Ala5=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.36T>A (p.Ala12=) n.445T>A n.159T>A n.358T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.384T>A (p.Ala128=) n.24T>A n.504T>A n.516T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.129T>A (p.Ala43=) n.535T>A n.723T>A | |
| 5 | g.119478855T>C | CA3381862 | HSD17B4 | c.456T>C (p.Ala152=) c.113-17688T>C (n.113-17688T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.557T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.549T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2146T>C n.377T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.538T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.295T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.15T>C (p.Ala5=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.36T>C (p.Ala12=) n.445T>C n.159T>C n.358T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.384T>C (p.Ala128=) n.24T>C n.504T>C n.516T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.129T>C (p.Ala43=) n.535T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478855T>G | CA446041393 | HSD17B4 | c.456T>G (p.Ala152=) c.113-17688T>G (n.113-17688T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.557T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.549T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.2146T>G n.377T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.538T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.295T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.15T>G (p.Ala5=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.36T>G (p.Ala12=) n.445T>G n.159T>G n.358T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.384T>G (p.Ala128=) n.24T>G n.504T>G n.516T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.129T>G (p.Ala43=) n.535T>G n.723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478855T= | CA1577025556 | HSD17B4 | c.456T= (p.Ala152=) c.113-17688T= (n.113-17688T=) c.*337T= (n.*337T=) n.557T= c.484T= (p.Phe162=) n.549T= c.*586T= (n.*586T=) n.2146T= n.377T= c.*341T= (n.*341T=) n.538T= c.45T= (p.Ala15=) n.295T= c.*146T= (n.*146T=) c.531T= (p.Ala177=) c.*328T= (n.*328T=) c.*34T= (n.*34T=) c.15T= (p.Ala5=) c.*462T= (n.*462T=) c.*434T= (n.*434T=) c.447T= (p.Ala149=) c.*423T= (n.*423T=) c.*387T= (n.*387T=) c.36T= (p.Ala12=) n.445T= n.159T= n.358T= c.-429T= (n.-429T=) c.384T= (p.Ala128=) n.24T= n.504T= n.516T= c.402T= (p.Ala134=) c.129T= (p.Ala43=) n.535T= n.723T= | |
| 5 | g.119478856T>A | CA360866101 | HSD17B4 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.113-17687T>A (n.113-17687T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.558T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.550T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.2147T>A n.378T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.539T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.296T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.446T>A n.160T>A n.359T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.25T>A n.505T>A n.517T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.536T>A n.724T>A | |
| 5 | g.119478856T>C | CA360866102 | HSD17B4 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.113-17687T>C (n.113-17687T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.558T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.550T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.2147T>C n.378T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.539T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.296T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.446T>C n.160T>C n.359T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.25T>C n.505T>C n.517T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.536T>C n.724T>C | |
| 5 | g.119478856T>G | CA360866103 | HSD17B4 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.113-17687T>G (n.113-17687T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.558T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.550T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.2147T>G n.378T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.539T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.296T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.446T>G n.160T>G n.359T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.25T>G n.505T>G n.517T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.536T>G n.724T>G | |
| 5 | g.119478857C>A | CA360866106 | HSD17B4 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.113-17686C>A (n.113-17686C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.559C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.551C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.2148C>A n.379C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.540C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) n.297C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.17C>A (p.Ser6Ter) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.447C>A n.161C>A n.360C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) n.26C>A n.506C>A n.518C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.131C>A (p.Ser44Ter) n.537C>A n.725C>A | |
| 5 | g.119478857C>G | CA360866105 | HSD17B4 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.113-17686C>G (n.113-17686C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.559C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.551C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.2148C>G n.379C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.540C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) n.297C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.17C>G (p.Ser6Ter) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.38C>G (p.Ser13Ter) n.447C>G n.161C>G n.360C>G c.-427C>G (n.-427C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) n.26C>G n.506C>G n.518C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.131C>G (p.Ser44Ter) n.537C>G n.725C>G | |
| 5 | g.119478857C>T | CA360866104 | HSD17B4 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.113-17686C>T (n.113-17686C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.559C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.551C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.2148C>T n.379C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.540C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) n.297C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.17C>T (p.Ser6Leu) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.447C>T n.161C>T n.360C>T c.-427C>T (n.-427C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) n.26C>T n.506C>T n.518C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.131C>T (p.Ser44Leu) n.537C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478859G>C | CA360866108 | HSD17B4 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.113-17684G>C (n.113-17684G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.561G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.553G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2150G>C n.381G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.542G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.299G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.449G>C n.163G>C n.362G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.28G>C n.508G>C n.520G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.539G>C n.727G>C | |
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| 5 | g.119478865T>A | CA360866120 | HSD17B4 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.113-17678T>A (n.113-17678T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.567T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.559T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2156T>A n.387T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.548T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.305T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.455T>A n.169T>A n.368T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.34T>A n.514T>A n.526T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.545T>A n.733T>A | |
| 5 | g.119478865T>C | CA360866121 | HSD17B4 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.113-17678T>C (n.113-17678T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.567T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.559T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2156T>C n.387T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.548T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.305T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) n.455T>C n.169T>C n.368T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) n.34T>C n.514T>C n.526T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.139T>C (p.Tyr47His) n.545T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478866A>C | CA360866123 | HSD17B4 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.113-17677A>C (n.113-17677A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.568A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.560A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.2157A>C n.388A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.549A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.306A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.456A>C n.170A>C n.369A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.35A>C n.515A>C n.527A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.546A>C n.734A>C | |
| 5 | g.119478866A>G | CA360866124 | HSD17B4 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.113-17677A>G (n.113-17677A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.568A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.560A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2157A>G n.388A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.549A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.306A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.456A>G n.170A>G n.369A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.35A>G n.515A>G n.527A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.546A>G n.734A>G | |
| 5 | g.119478866A>T | CA360866125 | HSD17B4 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.113-17677A>T (n.113-17677A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.568A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.560A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.2157A>T n.388A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.549A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.306A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.456A>T n.170A>T n.369A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.35A>T n.515A>T n.527A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.546A>T n.734A>T | |
| 5 | g.119478867T>A | CA360866126 | HSD17B4 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.113-17676T>A (n.113-17676T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.569T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.561T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2158T>A n.389T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.550T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.307T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.27T>A (p.Tyr9Ter) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.48T>A (p.Tyr16Ter) n.457T>A n.171T>A n.370T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.36T>A n.516T>A n.528T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.547T>A n.735T>A | |
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| 5 | g.119478869G>C | CA360866131 | HSD17B4 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.113-17674G>C (n.113-17674G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.571G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.563G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2160G>C n.391G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.552G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.309G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.459G>C n.173G>C n.372G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.38G>C n.518G>C n.530G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.549G>C n.737G>C | |
| 5 | g.119478869G>T | CA360866132 | HSD17B4 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.113-17674G>T (n.113-17674G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.571G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.563G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2160G>T n.391G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.552G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.309G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.459G>T n.173G>T n.372G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.38G>T n.518G>T n.530G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.549G>T n.737G>T | |
| 5 | g.119478870C>A | CA446041418 | HSD17B4 | c.471C>A (p.Gly157=) c.113-17673C>A (n.113-17673C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.572C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.564C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2161C>A n.392C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.553C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.310C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.546C>A (p.Gly182=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.462C>A (p.Gly154=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.460C>A n.174C>A n.373C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.399C>A (p.Gly133=) n.39C>A n.519C>A n.531C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.144C>A (p.Gly48=) n.550C>A n.738C>A | |
| 5 | g.119478870C>G | CA446041420 | HSD17B4 | c.471C>G (p.Gly157=) c.113-17673C>G (n.113-17673C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.572C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.564C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2161C>G n.392C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.553C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.310C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.546C>G (p.Gly182=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.460C>G n.174C>G n.373C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.399C>G (p.Gly133=) n.39C>G n.519C>G n.531C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.144C>G (p.Gly48=) n.550C>G n.738C>G | |
| 5 | g.119478870C>T | CA446041419 | HSD17B4 | c.471C>T (p.Gly157=) c.113-17673C>T (n.113-17673C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.572C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.564C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2161C>T n.392C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.553C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.310C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.460C>T n.174C>T n.373C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.399C>T (p.Gly133=) n.39C>T n.519C>T n.531C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.144C>T (p.Gly48=) n.550C>T n.738C>T | |
| 5 | g.119478871A>C | CA360866134 | HSD17B4 | c.472A>C (p.Asn158His) c.113-17672A>C (n.113-17672A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.573A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.565A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.2162A>C n.393A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.554A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.311A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.31A>C (p.Asn11His) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.461A>C n.175A>C n.374A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.40A>C n.520A>C n.532A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.145A>C (p.Asn49His) n.551A>C n.739A>C | |
| 5 | g.119478871A>G | CA360866135 | HSD17B4 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.113-17672A>G (n.113-17672A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.573A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.565A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.2162A>G n.393A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.554A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.311A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.461A>G n.175A>G n.374A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.40A>G n.520A>G n.532A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.551A>G n.739A>G | |
| 5 | g.119478871A>T | CA360866136 | HSD17B4 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.113-17672A>T (n.113-17672A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.573A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.565A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.2162A>T n.393A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.554A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.311A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.461A>T n.175A>T n.374A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.40A>T n.520A>T n.532A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.551A>T n.739A>T | |
| 5 | g.119478872A>C | CA360866137 | HSD17B4 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.113-17671A>C (n.113-17671A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.574A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.566A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2163A>C n.394A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.555A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.312A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.462A>C n.176A>C n.375A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.41A>C n.521A>C n.533A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.552A>C n.740A>C | |
| 5 | g.119478872A>G | CA360866138 | HSD17B4 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.113-17671A>G (n.113-17671A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.574A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.566A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2163A>G n.394A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.555A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.312A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.462A>G n.176A>G n.375A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.41A>G n.521A>G n.533A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.552A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478872A>T | CA360866139 | HSD17B4 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.113-17671A>T (n.113-17671A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.574A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.566A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2163A>T n.394A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.555A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.312A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.462A>T n.176A>T n.375A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.41A>T n.521A>T n.533A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.552A>T n.740A>T | |
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| 5 | g.119478892A>C | CA360866184 | HSD17B4 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.113-17651A>C (n.113-17651A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.594A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) n.586A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2183A>C n.414A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.575A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.332A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.482A>C n.196A>C n.395A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.61A>C n.541A>C n.553A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.572A>C n.760A>C | |
| 5 | g.119478892A>G | CA360866185 | HSD17B4 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.113-17651A>G (n.113-17651A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.594A>G c.521A>G (p.Ter174Trp) n.586A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2183A>G n.414A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.575A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.332A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.482A>G n.196A>G n.395A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.61A>G n.541A>G n.553A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.572A>G n.760A>G | |
| 5 | g.119478892A>T | CA360866186 | HSD17B4 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.113-17651A>T (n.113-17651A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.594A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) n.586A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2183A>T n.414A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.575A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.332A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.482A>T n.196A>T n.395A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.61A>T n.541A>T n.553A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.572A>T n.760A>T | |
| 5 | g.119478893G>A | CA360866187 | HSD17B4 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.113-17650G>A (n.113-17650G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.595G>A c.522G>A (p.Ter174=) n.587G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2184G>A n.415G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.576G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.333G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.483G>A n.197G>A n.396G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.62G>A n.542G>A n.554G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.573G>A n.761G>A | |
| 5 | g.119478893G>C | CA360866188 | HSD17B4 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.113-17650G>C (n.113-17650G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.595G>C c.522G>C (p.Ter174Tyr) n.587G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.2184G>C n.415G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.576G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.333G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.483G>C n.197G>C n.396G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.62G>C n.542G>C n.554G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.573G>C n.761G>C | |
| 5 | g.119478893G>T | CA360866189 | HSD17B4 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.113-17650G>T (n.113-17650G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.595G>T c.522G>T (p.Ter174Tyr) n.587G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.2184G>T n.415G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.576G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.333G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.483G>T n.197G>T n.396G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.62G>T n.542G>T n.554G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.573G>T n.761G>T | |
| 5 | g.119478894T>A | CA360866191 | HSD17B4 | c.495T>A (p.Ser165Arg) c.113-17649T>A (n.113-17649T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.596T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.588T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2185T>A n.416T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.577T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.334T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.484T>A n.198T>A n.397T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.63T>A n.543T>A n.555T>A c.441T>A (p.Ser147Arg) c.168T>A (p.Ser56Arg) n.574T>A n.762T>A | |
| 5 | g.119478894T>C | CA446041458 | HSD17B4 | c.495T>C (p.Ser165=) c.113-17649T>C (n.113-17649T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.596T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.588T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2185T>C n.416T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.577T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.334T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.54T>C (p.Ser18=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.486T>C (p.Ser162=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.75T>C (p.Ser25=) n.484T>C n.198T>C n.397T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.63T>C n.543T>C n.555T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.168T>C (p.Ser56=) n.574T>C n.762T>C | |
| 5 | g.119478894T>G | CA360866190 | HSD17B4 | c.495T>G (p.Ser165Arg) c.113-17649T>G (n.113-17649T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.596T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.588T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2185T>G n.416T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.577T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.334T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.484T>G n.198T>G n.397T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.63T>G n.543T>G n.555T>G c.441T>G (p.Ser147Arg) c.168T>G (p.Ser56Arg) n.574T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478895G>A | CA360866192 | HSD17B4 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.113-17648G>A (n.113-17648G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.597G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.589G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.2186G>A n.417G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.578G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.335G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.485G>A n.199G>A n.398G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.64G>A n.544G>A n.556G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.575G>A n.763G>A | |
| 5 | g.119478895G>C | CA360866193 | HSD17B4 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.113-17648G>C (n.113-17648G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.597G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.589G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.2186G>C n.417G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.578G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.335G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.485G>C n.199G>C n.398G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.64G>C n.544G>C n.556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.575G>C n.763G>C | |
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| 5 | g.119478896C>G | CA360866196 | HSD17B4 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.113-17647C>G (n.113-17647C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.598C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.590C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2187C>G n.418C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.579C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.336C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.486C>G n.200C>G n.399C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.65C>G n.545C>G n.557C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.576C>G n.764C>G | |
| 5 | g.119478896C>T | CA360866197 | HSD17B4 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.113-17647C>T (n.113-17647C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.598C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.590C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2187C>T n.418C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.579C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.336C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.486C>T n.200C>T n.399C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.65C>T n.545C>T n.557C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.576C>T n.764C>T | |
| 5 | g.119478897T>A | CA446041461 | HSD17B4 | c.498T>A (p.Ala166=) c.113-17646T>A (n.113-17646T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.599T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.591T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.2188T>A n.419T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.580T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.337T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.57T>A (p.Ala19=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.487T>A n.201T>A n.400T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.426T>A (p.Ala142=) n.66T>A n.546T>A n.558T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.171T>A (p.Ala57=) n.577T>A n.765T>A | |
| 5 | g.119478897T>C | CA446041463 | HSD17B4 | c.498T>C (p.Ala166=) c.113-17646T>C (n.113-17646T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.599T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.591T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.2188T>C n.419T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.580T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.337T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.57T>C (p.Ala19=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.487T>C n.201T>C n.400T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.426T>C (p.Ala142=) n.66T>C n.546T>C n.558T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.171T>C (p.Ala57=) n.577T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478897T>G | CA446041467 | HSD17B4 | c.498T>G (p.Ala166=) c.113-17646T>G (n.113-17646T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.599T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.591T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.2188T>G n.419T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.580T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.337T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.57T>G (p.Ala19=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.487T>G n.201T>G n.400T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.426T>G (p.Ala142=) n.66T>G n.546T>G n.558T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.171T>G (p.Ala57=) n.577T>G n.765T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119478897T= | CA1577025568 | HSD17B4 | c.498T= (p.Ala166=) c.113-17646T= (n.113-17646T=) c.*379T= (n.*379T=) n.599T= c.*4T= (n.*4T=) n.591T= c.*628T= (n.*628T=) n.2188T= n.419T= c.*383T= (n.*383T=) n.580T= c.87T= (p.Ala29=) n.337T= c.*188T= (n.*188T=) c.573T= (p.Ala191=) c.*370T= (n.*370T=) c.*76T= (n.*76T=) c.57T= (p.Ala19=) c.*504T= (n.*504T=) c.*476T= (n.*476T=) c.489T= (p.Ala163=) c.*465T= (n.*465T=) c.*429T= (n.*429T=) c.78T= (p.Ala26=) n.487T= n.201T= n.400T= c.-387T= (n.-387T=) c.426T= (p.Ala142=) n.66T= n.546T= n.558T= c.444T= (p.Ala148=) c.171T= (p.Ala57=) n.577T= n.765T= | |
| 5 | g.119478898G>A | CA360866198 | HSD17B4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.113-17645G>A (n.113-17645G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.600G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.592G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2189G>A n.420G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.581G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.338G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.488G>A n.202G>A n.401G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.67G>A n.547G>A n.559G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.578G>A n.766G>A | |
| 5 | g.119478898G>C | CA360866199 | HSD17B4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.113-17645G>C (n.113-17645G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.600G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.592G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2189G>C n.420G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.581G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.338G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.488G>C n.202G>C n.401G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.67G>C n.547G>C n.559G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.578G>C n.766G>C | |
| 5 | g.119478898G>T | CA360866200 | HSD17B4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.113-17645G>T (n.113-17645G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.600G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.592G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2189G>T n.420G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.581G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.338G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.488G>T n.202G>T n.401G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.67G>T n.547G>T n.559G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.578G>T n.766G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119478899C>G | CA360866202 | HSD17B4 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.113-17644C>G (n.113-17644C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.601C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.593C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2190C>G n.421C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.582C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.339C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.489C>G n.203C>G n.402C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.68C>G n.548C>G n.560C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.579C>G n.767C>G | |
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| 5 | g.119478902A= | CA1577025570 | HSD17B4 | c.503A= (p.Lys168=) c.113-17641A= (n.113-17641A=) c.*384A= (n.*384A=) n.604A= c.*9A= (n.*9A=) n.596A= c.*633A= (n.*633A=) n.2193A= n.424A= c.*388A= (n.*388A=) n.585A= c.92A= (p.Lys31=) n.342A= c.*193A= (n.*193A=) c.578A= (p.Lys193=) c.*375A= (n.*375A=) c.*81A= (n.*81A=) c.62A= (p.Lys21=) c.*509A= (n.*509A=) c.*481A= (n.*481A=) c.494A= (p.Lys165=) c.*470A= (n.*470A=) c.*434A= (n.*434A=) c.83A= (p.Lys28=) n.492A= n.206A= n.405A= c.-382A= (n.-382A=) c.431A= (p.Lys144=) n.71A= n.551A= n.563A= c.449A= (p.Lys150=) c.176A= (p.Lys59=) n.582A= n.770A= | |
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| 5 | g.119478907G>C | CA360866220 | HSD17B4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.113-17636G>C (n.113-17636G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.609G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.601G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2198G>C n.429G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.590G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.347G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.497G>C n.211G>C n.410G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.76G>C n.556G>C n.568G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.587G>C n.775G>C | |
| 5 | g.119478907G>T | CA360866221 | HSD17B4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.113-17636G>T (n.113-17636G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.609G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.601G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2198G>T n.429G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.590G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.347G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.497G>T n.211G>T n.410G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.76G>T n.556G>T n.568G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.587G>T n.775G>T | |
| 5 | g.119478908G>A | CA360866224 | HSD17B4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.113-17635G>A (n.113-17635G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.610G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.602G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.2199G>A n.430G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.591G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.348G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.498G>A n.212G>A n.411G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.77G>A n.557G>A n.569G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.588G>A n.776G>A | dbSNP |
| 5 | g.119478908G>C | CA360866222 | HSD17B4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.113-17635G>C (n.113-17635G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.610G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.602G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.2199G>C n.430G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.591G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.348G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.498G>C n.212G>C n.411G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.77G>C n.557G>C n.569G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.588G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119478908G= | CA1577025573 | HSD17B4 | c.509G= (p.Gly170=) c.113-17635G= (n.113-17635G=) c.*390G= (n.*390G=) n.610G= c.*15G= (n.*15G=) n.602G= c.*639G= (n.*639G=) n.2199G= n.430G= c.*394G= (n.*394G=) n.591G= c.98G= (p.Gly33=) n.348G= c.*199G= (n.*199G=) c.584G= (p.Gly195=) c.*381G= (n.*381G=) c.*87G= (n.*87G=) c.68G= (p.Gly23=) c.*515G= (n.*515G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*440G= (n.*440G=) c.89G= (p.Gly30=) n.498G= n.212G= n.411G= c.-376G= (n.-376G=) c.437G= (p.Gly146=) n.77G= n.557G= n.569G= c.455G= (p.Gly152=) c.500G= (p.Gly167=) c.182G= (p.Gly61=) n.588G= n.776G= | |
| 5 | g.119478908G>T | CA360866223 | HSD17B4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.113-17635G>T (n.113-17635G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.610G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.602G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.2199G>T n.430G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.591G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.348G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.498G>T n.212G>T n.411G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.77G>T n.557G>T n.569G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.588G>T n.776G>T | |
| 5 | g.119478908_119478913del | CA2578387457 | HSD17B4 | c.509_514del (p.Gly170_Leu172delinsVal) c.113-17635_113-17630del (n.113-17635_113-17630del) c.*390_*395del (n.*390_*395del) n.610_615del c.*15_*20del (n.*15_*20del) n.602_607del c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.2199_2204del n.430_435del c.*394_*399del (n.*394_*399del) n.591_596del c.98_103del (p.Gly33_Leu35delinsVal) n.348_353del c.*199_*204del (n.*199_*204del) c.584_589del (p.Gly195_Leu197delinsVal) c.*381_*386del (n.*381_*386del) c.*87_*92del (n.*87_*92del) c.68_73del (p.Gly23_Leu25delinsVal) c.*515_*520del (n.*515_*520del) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.*476_*481del (n.*476_*481del) c.*440_*445del (n.*440_*445del) c.89_94del (p.Gly30_Leu32delinsVal) n.498_503del n.212_217del n.411_416del c.-376_-371del (n.-376_-371del) c.437_442del (p.Gly146_Leu148delinsVal) n.77_82del n.557_562del n.569_574del c.455_460del (p.Gly152_Leu154delinsVal) c.500_505del (p.Gly167_Leu169delinsVal) c.182_187del (p.Gly61_Leu63delinsVal) n.588_593del n.776_781del | |
| 5 | g.119478909T>A | CA446041481 | HSD17B4 | c.510T>A (p.Gly170=) c.113-17634T>A (n.113-17634T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.611T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.603T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.2200T>A n.431T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.592T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.349T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.585T>A (p.Gly195=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.69T>A (p.Gly23=) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.90T>A (p.Gly30=) n.499T>A n.213T>A n.412T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.78T>A n.558T>A n.570T>A c.456T>A (p.Gly152=) c.501T>A (p.Gly167=) c.183T>A (p.Gly61=) n.589T>A n.777T>A | dbSNP |
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| 5 | g.119478909T>G | CA446041483 | HSD17B4 | c.510T>G (p.Gly170=) c.113-17634T>G (n.113-17634T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.611T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.603T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.2200T>G n.431T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.592T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.349T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.585T>G (p.Gly195=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.69T>G (p.Gly23=) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.90T>G (p.Gly30=) n.499T>G n.213T>G n.412T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.78T>G n.558T>G n.570T>G c.456T>G (p.Gly152=) c.501T>G (p.Gly167=) c.183T>G (p.Gly61=) n.589T>G n.777T>G | |
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