Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119452534C=CA1577006852HSD17B4c.-42C= (n.-42C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.39G>T
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n.39_48delinsGGCTCTGCTT
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n.40G>A
 dbSNP
5g.119452536G>TCA2674977158HSD17B4c.-40G>T (n.-40G>T)
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n.40G>T
 gnomAD v4
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n.3_11del
n.10_18del
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n.41_49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452537C=CA1577006855HSD17B4c.-39C= (n.-39C=)
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n.41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.42T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.42T=
5g.119452539C=CA1577006857HSD17B4c.-37C= (n.-37C=)
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n.43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452540T>CCA2674977159HSD17B4c.-36T>C (n.-36T>C)
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n.44T>C
 gnomAD v4
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n.48G>A
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n.45G>A
 gnomAD v4
5g.119452541G>CCA2674977160HSD17B4c.-35G>C (n.-35G>C)
n.7G>C
n.14G>C
n.48G>C
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c.-172G>C (n.-172G>C)
n.69G>C
n.26G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.45G>C
 gnomAD v4
5g.119452542C=CA1577006858HSD17B4c.-34C= (n.-34C=)
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n.46C=
5g.119452542C>GCA1080719834HSD17B4c.-34C>G (n.-34C>G)
n.8C>G
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n.70C>G
n.27C>G
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c.-567C>G (n.-567C>G)
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n.46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452542C>TCA802755335HSD17B4c.-34C>T (n.-34C>T)
n.8C>T
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c.-171C>T (n.-171C>T)
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n.46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452543T>ACA2768117940HSD17B4c.-33T>A (n.-33T>A)
n.9T>A
n.16T>A
n.50T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.71T>A
n.28T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-759T>A (n.-759T>A)
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c.-702T>A (n.-702T>A)
n.47T>A
5g.119452543T>CCA3381567HSD17B4c.-33T>C (n.-33T>C)
n.9T>C
n.16T>C
n.50T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.71T>C
n.28T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-759T>C (n.-759T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-702T>C (n.-702T>C)
n.47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452543T=CA1577006859HSD17B4c.-33T= (n.-33T=)
n.9T=
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n.50T=
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c.-170T= (n.-170T=)
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c.-632T= (n.-632T=)
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n.47T=
5g.119452545G>ACA3381568HSD17B4c.-31G>A (n.-31G>A)
n.11G>A
n.18G>A
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n.73G>A
n.30G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
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c.-700G>A (n.-700G>A)
n.49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452545G>CCA2578387182HSD17B4c.-31G>C (n.-31G>C)
n.11G>C
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c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.73G>C
n.30G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
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c.-700G>C (n.-700G>C)
n.49G>C
5g.119452545G=CA1577006860HSD17B4c.-31G= (n.-31G=)
n.11G=
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c.-700G= (n.-700G=)
n.49G=
5g.119452547_119452548delinsTCCA1577006861HSD17B4c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC)
n.13_14delinsTC
n.20_21delinsTC
n.54_55delinsTC
c.-207_-206delinsTC (n.-207_-206delinsTC)
c.-166_-165delinsTC (n.-166_-165delinsTC)
n.75_76delinsTC
n.32_33delinsTC
c.-628_-627delinsTC (n.-628_-627delinsTC)
c.-562_-561delinsTC (n.-562_-561delinsTC)
c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC)
c.-633_-632delinsTC (n.-633_-632delinsTC)
c.-698_-697delinsTC (n.-698_-697delinsTC)
n.51_52delinsTC
5g.119452547_119452549delinsTCGCA1577006862HSD17B4c.-29_-27delinsTCG (n.-29_-27delinsTCG)
n.13_15delinsTCG
n.20_22delinsTCG
n.54_56delinsTCG
c.-207_-205delinsTCG (n.-207_-205delinsTCG)
c.-166_-164delinsTCG (n.-166_-164delinsTCG)
n.75_77delinsTCG
n.32_34delinsTCG
c.-628_-626delinsTCG (n.-628_-626delinsTCG)
c.-562_-560delinsTCG (n.-562_-560delinsTCG)
c.-755_-753delinsTCG (n.-755_-753delinsTCG)
c.-633_-631delinsTCG (n.-633_-631delinsTCG)
c.-698_-696delinsTCG (n.-698_-696delinsTCG)
n.51_53delinsTCG
5g.119452548delCA917566655HSD17B4c.-28del (n.-28del)
n.14del
n.21del
n.55del
c.-206del (n.-206del)
c.-165del (n.-165del)
n.76del
n.33del
c.-627del (n.-627del)
c.-561del (n.-561del)
c.-754del (n.-754del)
c.-632del (n.-632del)
c.-697del (n.-697del)
n.52del
 dbSNP
5g.119452548C>ACA3381570HSD17B4c.-28C>A (n.-28C>A)
n.14C>A
n.21C>A
n.55C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.76C>A
n.33C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.52C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452548C=CA1577006863HSD17B4c.-28C= (n.-28C=)
n.14C=
n.21C=
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c.-165C= (n.-165C=)
n.76C=
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c.-754C= (n.-754C=)
c.-632C= (n.-632C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.52C=
5g.119452548C>TCA3381569HSD17B4c.-28C>T (n.-28C>T)
n.14C>T
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c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.76C>T
n.33C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.52C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452548_119452549delinsTCA917566659HSD17B4c.-28_-27delinsT (n.-28_-27delinsT)
n.14_15delinsT
n.21_22delinsT
n.55_56delinsT
c.-206_-205delinsT (n.-206_-205delinsT)
c.-165_-164delinsT (n.-165_-164delinsT)
n.76_77delinsT
n.33_34delinsT
c.-627_-626delinsT (n.-627_-626delinsT)
c.-561_-560delinsT (n.-561_-560delinsT)
c.-754_-753delinsT (n.-754_-753delinsT)
c.-632_-631delinsT (n.-632_-631delinsT)
c.-697_-696delinsT (n.-697_-696delinsT)
n.52_53delinsT
 dbSNP
5g.119452548_119452549delinsCGCA1577006864HSD17B4c.-28_-27delinsCG (n.-28_-27delinsCG)
n.14_15delinsCG
n.21_22delinsCG
n.55_56delinsCG
c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG)
c.-165_-164delinsCG (n.-165_-164delinsCG)
n.76_77delinsCG
n.33_34delinsCG
c.-627_-626delinsCG (n.-627_-626delinsCG)
c.-561_-560delinsCG (n.-561_-560delinsCG)
c.-754_-753delinsCG (n.-754_-753delinsCG)
c.-632_-631delinsCG (n.-632_-631delinsCG)
c.-697_-696delinsCG (n.-697_-696delinsCG)
n.52_53delinsCG
5g.119452549delCA917566660HSD17B4c.-27del (n.-27del)
n.15del
n.22del
n.56del
c.-205del (n.-205del)
c.-164del (n.-164del)
n.77del
n.34del
c.-626del (n.-626del)
c.-560del (n.-560del)
c.-753del (n.-753del)
c.-631del (n.-631del)
c.-696del (n.-696del)
n.53del
 dbSNP
5g.119452549G>ACA562299007HSD17B4c.-27G>A (n.-27G>A)
n.15G>A
n.22G>A
n.56G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.77G>A
n.34G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452549G>CCA3381571HSD17B4c.-27G>C (n.-27G>C)
n.15G>C
n.22G>C
n.56G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.77G>C
n.34G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.53G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452549G=CA1577006865HSD17B4c.-27G= (n.-27G=)
n.15G=
n.22G=
n.56G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.77G=
n.34G=
c.-626G= (n.-626G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-753G= (n.-753G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-696G= (n.-696G=)
n.53G=
5g.119452549G>TCA3381572HSD17B4c.-27G>T (n.-27G>T)
n.15G>T
n.22G>T
n.56G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.77G>T
n.34G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.53G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452557_119452558dupCA125915212HSD17B4c.-19_-18dup (n.-19_-18dup)
n.23_24dup
n.30_31dup
n.64_65dup
c.-197_-196dup (n.-197_-196dup)
c.-156_-155dup (n.-156_-155dup)
n.85_86dup
n.42_43dup
c.-618_-617dup (n.-618_-617dup)
c.-552_-551dup (n.-552_-551dup)
c.-745_-744dup (n.-745_-744dup)
c.-623_-622dup (n.-623_-622dup)
c.-688_-687dup (n.-688_-687dup)
n.61_62dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452557_119452558delCA2578387183HSD17B4c.-19_-18del (n.-19_-18del)
n.23_24del
n.30_31del
n.64_65del
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
n.85_86del
n.42_43del
c.-618_-617del (n.-618_-617del)
c.-552_-551del (n.-552_-551del)
c.-745_-744del (n.-745_-744del)
c.-623_-622del (n.-623_-622del)
c.-688_-687del (n.-688_-687del)
n.61_62del
 gnomAD v4
5g.119452550T>ACA3381573HSD17B4c.-26T>A (n.-26T>A)
n.16T>A
n.23T>A
n.57T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.78T>A
n.35T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.-630T>A (n.-630T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
n.54T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452550T>GCA125915228HSD17B4c.-26T>G (n.-26T>G)
n.16T>G
n.23T>G
n.57T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.78T>G
n.35T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.-630T>G (n.-630T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
n.54T>G
 dbSNP
5g.119452550T=CA1577006866HSD17B4c.-26T= (n.-26T=)
n.16T=
n.23T=
n.57T=
c.-204T= (n.-204T=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.78T=
n.35T=
c.-625T= (n.-625T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-752T= (n.-752T=)
c.-630T= (n.-630T=)
c.-695T= (n.-695T=)
n.54T=
5g.119452552dupCA2578387184HSD17B4c.-24dup (n.-24dup)
n.18dup
n.25dup
n.59dup
c.-202dup (n.-202dup)
c.-161dup (n.-161dup)
n.80dup
n.37dup
c.-623dup (n.-623dup)
c.-557dup (n.-557dup)
c.-750dup (n.-750dup)
c.-628dup (n.-628dup)
c.-693dup (n.-693dup)
n.56dup
5g.119452553G>CCA125915233HSD17B4c.-23G>C (n.-23G>C)
n.19G>C
n.26G>C
n.60G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.81G>C
n.38G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.57G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452553G=CA1577006867HSD17B4c.-23G= (n.-23G=)
n.19G=
n.26G=
n.60G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.81G=
n.38G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-749G= (n.-749G=)
c.-627G= (n.-627G=)
c.-692G= (n.-692G=)
n.57G=
5g.119452554T>CCA2674977162HSD17B4c.-22T>C (n.-22T>C)
n.20T>C
n.27T>C
n.61T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.82T>C
n.39T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
n.58T>C
 gnomAD v4
5g.119452554T>GCA2578387185HSD17B4c.-22T>G (n.-22T>G)
n.20T>G
n.27T>G
n.61T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.82T>G
n.39T>G
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
n.58T>G
 gnomAD v4
5g.119452556T>CCA3381574HSD17B4c.-20T>C (n.-20T>C)
n.22T>C
n.29T>C
n.63T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.84T>C
n.41T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-689T>C (n.-689T>C)
n.60T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452556T=CA1577006868HSD17B4c.-20T= (n.-20T=)
n.22T=
n.29T=
n.63T=
c.-198T= (n.-198T=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.84T=
n.41T=
c.-619T= (n.-619T=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-746T= (n.-746T=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-689T= (n.-689T=)
n.60T=
5g.119452558T>ACA562299008HSD17B4c.-18T>A (n.-18T>A)
n.24T>A
n.31T>A
n.65T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.86T>A
n.43T>A
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-744T>A (n.-744T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.62T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452558T>CCA2674977163HSD17B4c.-18T>C (n.-18T>C)
n.24T>C
n.31T>C
n.65T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.86T>C
n.43T>C
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-744T>C (n.-744T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.62T>C
 gnomAD v4
5g.119452558T=CA1577006869HSD17B4c.-18T= (n.-18T=)
n.24T=
n.31T=
n.65T=
c.-196T= (n.-196T=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.86T=
n.43T=
c.-617T= (n.-617T=)
c.-551T= (n.-551T=)
c.-744T= (n.-744T=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.-687T= (n.-687T=)
n.62T=
5g.119452558_119452559delCA2578387186HSD17B4c.-18_-17del (n.-18_-17del)
n.24_25del
n.31_32del
n.65_66del
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.86_87del
n.43_44del
c.-617_-616del (n.-617_-616del)
c.-551_-550del (n.-551_-550del)
c.-744_-743del (n.-744_-743del)
c.-622_-621del (n.-622_-621del)
c.-687_-686del (n.-687_-686del)
n.62_63del
 gnomAD v4
5g.119452559delCA2768117943HSD17B4c.-17del (n.-17del)
n.25del
n.32del
n.66del
c.-195del (n.-195del)
c.-154del (n.-154del)
n.87del
n.44del
c.-616del (n.-616del)
c.-550del (n.-550del)
c.-743del (n.-743del)
c.-621del (n.-621del)
c.-686del (n.-686del)
n.63del
5g.119452559C>ACA2674977164HSD17B4c.-17C>A (n.-17C>A)
n.25C>A
n.32C>A
n.66C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.87C>A
n.44C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-743C>A (n.-743C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.63C>A
 gnomAD v4
5g.119452559C=CA1577006870HSD17B4c.-17C= (n.-17C=)
n.25C=
n.32C=
n.66C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.87C=
n.44C=
c.-616C= (n.-616C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-743C= (n.-743C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-686C= (n.-686C=)
n.63C=
5g.119452559C>GCA650230143HSD17B4c.-17C>G (n.-17C>G)
n.25C>G
n.32C>G
n.66C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.87C>G
n.44C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-743C>G (n.-743C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.63C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.119452559C>TCA3381575HSD17B4c.-17C>T (n.-17C>T)
n.25C>T
n.32C>T
n.66C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.87C>T
n.44C>T
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.63C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452560G>CCA562299009HSD17B4c.-16G>C (n.-16G>C)
n.26G>C
n.33G>C
n.67G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.88G>C
n.45G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.64G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452560G=CA1577006871HSD17B4c.-16G= (n.-16G=)
n.26G=
n.33G=
n.67G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.88G=
n.45G=
c.-615G= (n.-615G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.64G=
5g.119452560G>TCA3381576HSD17B4c.-16G>T (n.-16G>T)
n.26G>T
n.33G>T
n.67G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.88G>T
n.45G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.64G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452560dupCA650230146HSD17B4c.-16dup (n.-16dup)
n.26dup
n.33dup
n.67dup
c.-194dup (n.-194dup)
c.-153dup (n.-153dup)
n.88dup
n.45dup
c.-615dup (n.-615dup)
c.-549dup (n.-549dup)
c.-742dup (n.-742dup)
c.-620dup (n.-620dup)
c.-685dup (n.-685dup)
n.64dup
 COSMIC
5g.119452563G=CA1577006872HSD17B4c.-13G= (n.-13G=)
n.29G=
n.36G=
n.70G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.91G=
n.48G=
c.-612G= (n.-612G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.-617G= (n.-617G=)
c.-682G= (n.-682G=)
n.67G=
5g.119452563G>TCA1577006873HSD17B4c.-13G>T (n.-13G>T)
n.29G>T
n.36G>T
n.70G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.91G>T
n.48G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.67G>T
 dbSNP
5g.119452564C>ACA3381577HSD17B4c.-12C>A (n.-12C>A)
n.30C>A
n.37C>A
n.71C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.92C>A
n.49C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-738C>A (n.-738C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.68C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452564C=CA1577006875HSD17B4c.-12C= (n.-12C=)
n.30C=
n.37C=
n.71C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.92C=
n.49C=
c.-611C= (n.-611C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-738C= (n.-738C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.68C=
5g.119452564C>GCA1577006874HSD17B4c.-12C>G (n.-12C>G)
n.30C>G
n.37C>G
n.71C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.92C>G
n.49C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-738C>G (n.-738C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.68C>G
 dbSNP
5g.119452565A=CA1577006876HSD17B4c.-11A= (n.-11A=)
n.31A=
n.38A=
n.72A=
c.-189A= (n.-189A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.93A=
n.50A=
n.1A=
c.-610A= (n.-610A=)
c.-544A= (n.-544A=)
c.-737A= (n.-737A=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.-680A= (n.-680A=)
n.69A=
5g.119452565A>CCA2578387187HSD17B4c.-11A>C (n.-11A>C)
n.31A>C
n.38A>C
n.72A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.93A>C
n.50A>C
n.1A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
n.69A>C
5g.119452565A>GCA562299010HSD17B4c.-11A>G (n.-11A>G)
n.31A>G
n.38A>G
n.72A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.93A>G
n.50A>G
n.1A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
n.69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452565A>TCA3381578HSD17B4c.-11A>T (n.-11A>T)
n.31A>T
n.38A>T
n.72A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.93A>T
n.50A>T
n.1A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
n.69A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452566G>CCA3381579HSD17B4c.-10G>C (n.-10G>C)
n.32G>C
n.39G>C
n.73G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.94G>C
n.51G>C
n.2G>C
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.70G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.119452566G=CA1577006877HSD17B4c.-10G= (n.-10G=)
n.32G=
n.39G=
n.73G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.94G=
n.51G=
n.2G=
c.-609G= (n.-609G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-736G= (n.-736G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.70G=
5g.119452567G=CA1577006878HSD17B4c.-9G= (n.-9G=)
n.33G=
n.40G=
n.74G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.95G=
n.52G=
n.3G=
c.-608G= (n.-608G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-735G= (n.-735G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-678G= (n.-678G=)
n.71G=
5g.119452567G>TCA3381580HSD17B4c.-9G>T (n.-9G>T)
n.33G>T
n.40G>T
n.74G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.95G>T
n.52G>T
n.3G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.71G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452568C>ACA2740676347HSD17B4c.-8C>A (n.-8C>A)
n.34C>A
n.41C>A
n.75C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.96C>A
n.53C>A
n.4C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.72C>A
5g.119452568C=CA1577006879HSD17B4c.-8C= (n.-8C=)
n.34C=
n.41C=
n.75C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.96C=
n.53C=
n.4C=
c.-607C= (n.-607C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-734C= (n.-734C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-677C= (n.-677C=)
n.72C=
5g.119452568C>TCA1577006880HSD17B4c.-8C>T (n.-8C>T)
n.34C>T
n.41C>T
n.75C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.96C>T
n.53C>T
n.4C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.72C>T
 dbSNP
5g.119452570T>ACA2674977165HSD17B4c.-6T>A (n.-6T>A)
n.36T>A
n.43T>A
n.77T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.98T>A
n.55T>A
n.6T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.74T>A
 gnomAD v4
5g.119452571T>ACA1577006882HSD17B4c.-5T>A (n.-5T>A)
n.37T>A
n.44T>A
n.78T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.99T>A
n.56T>A
n.7T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.75T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452571T=CA1577006881HSD17B4c.-5T= (n.-5T=)
n.37T=
n.44T=
n.78T=
c.-183T= (n.-183T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.99T=
n.56T=
n.7T=
c.-604T= (n.-604T=)
c.-538T= (n.-538T=)
c.-731T= (n.-731T=)
c.-609T= (n.-609T=)
c.-674T= (n.-674T=)
n.75T=
5g.119452572A=CA1577006883HSD17B4c.-4A= (n.-4A=)
n.38A=
n.45A=
n.79A=
c.-182A= (n.-182A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.100A=
n.57A=
n.8A=
c.-603A= (n.-603A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-730A= (n.-730A=)
c.-608A= (n.-608A=)
c.-673A= (n.-673A=)
n.76A=
5g.119452572A>TCA3381581HSD17B4c.-4A>T (n.-4A>T)
n.38A>T
n.45A>T
n.79A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.100A>T
n.57A>T
n.8A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-673A>T (n.-673A>T)
n.76A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452573T>CCA562299014HSD17B4c.-3T>C (n.-3T>C)
n.39T>C
n.46T>C
n.80T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.101T>C
n.58T>C
n.9T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
n.77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452573T>GCA802755368HSD17B4c.-3T>G (n.-3T>G)
n.39T>G
n.46T>G
n.80T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.101T>G
n.58T>G
n.9T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
n.77T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452573T=CA1577006884HSD17B4c.-3T= (n.-3T=)
n.39T=
n.46T=
n.80T=
c.-181T= (n.-181T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.101T=
n.58T=
n.9T=
c.-602T= (n.-602T=)
c.-536T= (n.-536T=)
c.-729T= (n.-729T=)
c.-607T= (n.-607T=)
c.-672T= (n.-672T=)
n.77T=
5g.119452574T>ACA2674977166HSD17B4c.-2T>A (n.-2T>A)
n.40T>A
n.47T>A
n.81T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.102T>A
n.59T>A
n.10T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.78T>A
 gnomAD v4
5g.119452574T>GCA2603478915HSD17B4c.-2T>G (n.-2T>G)
n.40T>G
n.47T>G
n.81T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.102T>G
n.59T>G
n.10T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.78T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452575C>ACA2674977167HSD17B4c.-1C>A (n.-1C>A)
n.41C>A
n.48C>A
n.82C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.103C>A
n.60C>A
n.11C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.79C>A
 gnomAD v4
5g.119452575C=CA1577006885HSD17B4c.-1C= (n.-1C=)
n.41C=
n.48C=
n.82C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.103C=
n.60C=
n.11C=
c.-600C= (n.-600C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-727C= (n.-727C=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-670C= (n.-670C=)
n.79C=
5g.119452575C>GCA3381582HSD17B4c.-1C>G (n.-1C>G)
n.41C>G
n.48C>G
n.82C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.103C>G
n.60C>G
n.11C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.79C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452575C>TCA1080719867HSD17B4c.-1C>T (n.-1C>T)
n.41C>T
n.48C>T
n.82C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.103C>T
n.60C>T
n.11C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452576A=CA1577006886HSD17B4c.1A= (p.Met1=)
n.42A=
n.49A=
n.83A=
c.-178A= (n.-178A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.104A=
n.61A=
n.12A=
c.-599A= (n.-599A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-726A= (n.-726A=)
c.-604A= (n.-604A=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.80A=
5g.119452576A>CCA360861558HSD17B4c.1A>C (p.Met1Leu)
n.42A>C
n.49A>C
n.83A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.104A>C
n.61A>C
n.12A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.80A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119452576A>GCA360861560HSD17B4c.1A>G (p.Met1Val)
n.42A>G
n.49A>G
n.83A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.104A>G
n.61A>G
n.12A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452576A>TCA360861562HSD17B4c.1A>T (p.Met1Leu)
n.42A>T
n.49A>T
n.83A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.104A>T
n.61A>T
n.12A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.80A>T
5g.119452577T>ACA360861564HSD17B4c.2T>A (p.Met1Lys)
n.43T>A
n.50T>A
n.84T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.105T>A
n.62T>A
n.13T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.81T>A
 gnomAD v4
5g.119452577T>CCA360861567HSD17B4c.2T>C (p.Met1Thr)
n.43T>C
n.50T>C
n.84T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.105T>C
n.62T>C
n.13T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.81T>C
5g.119452577T>GCA360861569HSD17B4c.2T>G (p.Met1Arg)
n.43T>G
n.50T>G
n.84T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.105T>G
n.62T>G
n.13T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.81T>G
5g.119452578G>ACA360861571HSD17B4c.3G>A (p.Met1Ile)
n.44G>A
n.51G>A
n.85G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.106G>A
n.63G>A
n.14G>A
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.82G>A
 ClinVar dbSNP
5g.119452578G>CCA360861573HSD17B4c.3G>C (p.Met1Ile)
n.44G>C
n.51G>C
n.85G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.106G>C
n.63G>C
n.14G>C
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.82G>C
5g.119452578G=CA1577006887HSD17B4c.3G= (p.Met1=)
n.44G=
n.51G=
n.85G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.106G=
n.63G=
n.14G=
c.-597G= (n.-597G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-724G= (n.-724G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-667G= (n.-667G=)
n.82G=
5g.119452578G>TCA360861575HSD17B4c.3G>T (p.Met1Ile)
n.44G>T
n.51G>T
n.85G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.106G>T
n.63G>T
n.14G>T
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.82G>T
5g.119452579G>ACA360861577HSD17B4c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.45G>A
n.52G>A
n.86G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.107G>A
n.64G>A
n.15G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.83G>A
5g.119452579G>CCA360861580HSD17B4c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.45G>C
n.52G>C
n.86G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.107G>C
n.64G>C
n.15G>C
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.83G>C
 dbSNP
5g.119452579G=CA1577006888HSD17B4c.4G= (p.Gly2=)
n.45G=
n.52G=
n.86G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.107G=
n.64G=
n.15G=
c.-596G= (n.-596G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-723G= (n.-723G=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.-666G= (n.-666G=)
n.83G=
5g.119452579G>TCA360861582HSD17B4c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.45G>T
n.52G>T
n.86G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.107G>T
n.64G>T
n.15G>T
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.83G>T
5g.119452579_119452580insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAACCA917566664HSD17B4c.4_5insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (p.Gly2ValfsTer3)
n.45_46insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
n.52_53insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
n.86_87insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
c.-175_-174insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-175_-174insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
c.-134_-133insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-134_-133insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
n.107_108insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
n.64_65insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
n.15_16insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
c.-596_-595insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-596_-595insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
c.-530_-529insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-530_-529insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
c.-723_-722insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-723_-722insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
c.-601_-600insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-601_-600insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
c.-666_-665insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-666_-665insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC)
n.83_84insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC
 dbSNP
5g.119452580G>ACA360861588HSD17B4c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.46G>A
n.53G>A
n.87G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.108G>A
n.65G>A
n.16G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.84G>A
 gnomAD v4
5g.119452580G>CCA360861586HSD17B4c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.46G>C
n.53G>C
n.87G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.108G>C
n.65G>C
n.16G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452580G=CA1577006889HSD17B4c.5G= (p.Gly2=)
n.46G=
n.53G=
n.87G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.108G=
n.65G=
n.16G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-600G= (n.-600G=)
c.-665G= (n.-665G=)
n.84G=
5g.119452580G>TCA360861584HSD17B4c.5G>T (p.Gly2Val)
n.46G>T
n.53G>T
n.87G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.108G>T
n.65G>T
n.16G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.84G>T
5g.119452581C>ACA802755391HSD17B4c.6C>A (p.Gly2=)
n.47C>A
n.54C>A
n.88C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.109C>A
n.66C>A
n.17C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452581C=CA1577006890HSD17B4c.6C= (p.Gly2=)
n.47C=
n.54C=
n.88C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.109C=
n.66C=
n.17C=
c.-594C= (n.-594C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-721C= (n.-721C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.85C=
5g.119452581C>GCA2740094016HSD17B4c.6C>G (p.Gly2=)
n.47C>G
n.54C>G
n.88C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.109C>G
n.66C>G
n.17C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.85C>G
 ClinVar
5g.119452581C>TCA2499217502HSD17B4c.6C>T (p.Gly2=)
n.47C>T
n.54C>T
n.88C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.109C>T
n.66C>T
n.17C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.85C>T
 ClinVar dbSNP
5g.119452581_119452582insGCA125915257HSD17B4c.6_7insG (p.Ser3ValfsTer?)
n.47_48insG
n.54_55insG
n.88_89insG
c.-173_-172insG (n.-173_-172insG)
c.-132_-131insG (n.-132_-131insG)
n.109_110insG
n.66_67insG
c.6_7insG (p.Ser3ValfsTer20)
n.17_18insG
c.-594_-593insG (n.-594_-593insG)
c.-528_-527insG (n.-528_-527insG)
c.-721_-720insG (n.-721_-720insG)
c.-599_-598insG (n.-599_-598insG)
c.-664_-663insG (n.-664_-663insG)
n.85_86insG
 dbSNP
5g.119452581_119452582insAAGGTGTCGAGTCA917566665HSD17B4c.6_7insAAGGTGTCGAGT (p.Gly2_Ser3insLysValSerSer)
n.47_48insAAGGTGTCGAGT
n.54_55insAAGGTGTCGAGT
n.88_89insAAGGTGTCGAGT
c.-173_-172insAAGGTGTCGAGT (n.-173_-172insAAGGTGTCGAGT)
c.-132_-131insAAGGTGTCGAGT (n.-132_-131insAAGGTGTCGAGT)
n.109_110insAAGGTGTCGAGT
n.66_67insAAGGTGTCGAGT
n.17_18insAAGGTGTCGAGT
c.-594_-593insAAGGTGTCGAGT (n.-594_-593insAAGGTGTCGAGT)
c.-528_-527insAAGGTGTCGAGT (n.-528_-527insAAGGTGTCGAGT)
c.-721_-720insAAGGTGTCGAGT (n.-721_-720insAAGGTGTCGAGT)
c.-599_-598insAAGGTGTCGAGT (n.-599_-598insAAGGTGTCGAGT)
c.-664_-663insAAGGTGTCGAGT (n.-664_-663insAAGGTGTCGAGT)
n.85_86insAAGGTGTCGAGT
 dbSNP
5g.119452582T>ACA360861591HSD17B4c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.48T>A
n.55T>A
n.89T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.110T>A
n.67T>A
n.18T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-720T>A (n.-720T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
n.86T>A
5g.119452582T>CCA360861593HSD17B4c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.48T>C
n.55T>C
n.89T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.110T>C
n.67T>C
n.18T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-720T>C (n.-720T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-663T>C (n.-663T>C)
n.86T>C
5g.119452582T>GCA360861595HSD17B4c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.48T>G
n.55T>G
n.89T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.110T>G
n.67T>G
n.18T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-720T>G (n.-720T>G)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.86T>G
5g.119452583C>ACA360861597HSD17B4c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.49C>A
n.56C>A
n.90C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.111C>A
n.68C>A
n.19C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.87C>A
5g.119452583C=CA1577006891HSD17B4c.8C= (p.Ser3=)
n.49C=
n.56C=
n.90C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.111C=
n.68C=
n.19C=
c.-592C= (n.-592C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-719C= (n.-719C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-662C= (n.-662C=)
n.87C=
5g.119452583C>GCA360861599HSD17B4c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.49C>G
n.56C>G
n.90C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.111C>G
n.68C>G
n.19C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-719C>G (n.-719C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.87C>G
5g.119452583C>TCA360861601HSD17B4c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.49C>T
n.56C>T
n.90C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.111C>T
n.68C>T
n.19C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.119452584A>GCA2674977168HSD17B4c.9A>G (p.Ser3=)
n.50A>G
n.57A>G
n.91A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.112A>G
n.69A>G
n.20A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.88A>G
 gnomAD v4
5g.119452585C>ACA360861603HSD17B4c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.51C>A
n.58C>A
n.92C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.113C>A
n.70C>A
n.21C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.89C>A
5g.119452585C=CA1577006892HSD17B4c.10C= (p.Pro4=)
n.51C=
n.58C=
n.92C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.113C=
n.70C=
n.21C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-660C= (n.-660C=)
n.89C=
5g.119452585C>GCA360861605HSD17B4c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.51C>G
n.58C>G
n.92C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.113C>G
n.70C>G
n.21C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.89C>G
5g.119452585C>TCA360861607HSD17B4c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.51C>T
n.58C>T
n.92C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.113C>T
n.70C>T
n.21C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452586C>ACA360861609HSD17B4c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.52C>A
n.59C>A
n.93C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.114C>A
n.71C>A
n.22C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.90C>A
5g.119452586C=CA1577006893HSD17B4c.11C= (p.Pro4=)
n.52C=
n.59C=
n.93C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.114C=
n.71C=
n.22C=
c.-589C= (n.-589C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-659C= (n.-659C=)
n.90C=
5g.119452586C>GCA3381583HSD17B4c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.52C>G
n.59C>G
n.93C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.114C>G
n.71C>G
n.22C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.90C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452586C>TCA3381584HSD17B4c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.52C>T
n.59C>T
n.93C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.114C>T
n.71C>T
n.22C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.90C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452587G>ACA1577006895HSD17B4c.12G>A (p.Pro4=)
n.53G>A
n.60G>A
n.94G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.115G>A
n.72G>A
n.23G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.91G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119452587G>CCA1577006896HSD17B4c.12G>C (p.Pro4=)
n.53G>C
n.60G>C
n.94G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.115G>C
n.72G>C
n.23G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.91G>C
 dbSNP
5g.119452587G=CA1577006894HSD17B4c.12G= (p.Pro4=)
n.53G=
n.60G=
n.94G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.115G=
n.72G=
n.23G=
c.-588G= (n.-588G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-715G= (n.-715G=)
c.-593G= (n.-593G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.91G=
5g.119452587G>TCA1577006897HSD17B4c.12G>T (p.Pro4=)
n.53G>T
n.60G>T
n.94G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.115G>T
n.72G>T
n.23G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.91G>T
 ClinVar dbSNP
5g.119452588C>ACA360861613HSD17B4c.13C>A (p.Leu5Met)
n.54C>A
n.61C>A
n.95C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.116C>A
n.73C>A
n.24C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.92C>A
5g.119452588C>GCA360861615HSD17B4c.13C>G (p.Leu5Val)
n.54C>G
n.61C>G
n.95C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.116C>G
n.73C>G
n.24C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
n.92C>G
5g.119452588C>TCA2499217503HSD17B4c.13C>T (p.Leu5=)
n.54C>T
n.61C>T
n.95C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.116C>T
n.73C>T
n.24C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119452589delCA2674977169HSD17B4c.14del (p.Leu5ArgfsTer?)
n.55del
n.62del
n.96del
c.-165del (n.-165del)
c.-124del (n.-124del)
n.117del
n.74del
c.14del (p.Leu5ArgfsTer16)
n.25del
c.-586del (n.-586del)
c.-520del (n.-520del)
c.-713del (n.-713del)
c.-591del (n.-591del)
c.-656del (n.-656del)
n.93del
 gnomAD v4
5g.119452589T>ACA360861618HSD17B4c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.55T>A
n.62T>A
n.96T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.117T>A
n.74T>A
n.25T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.93T>A
5g.119452589T>CCA360861621HSD17B4c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.55T>C
n.62T>C
n.96T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.117T>C
n.74T>C
n.25T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.93T>C
5g.119452589T>GCA360861619HSD17B4c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.55T>G
n.62T>G
n.96T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.117T>G
n.74T>G
n.25T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.93T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452589T=CA1577006898HSD17B4c.14T= (p.Leu5=)
n.55T=
n.62T=
n.96T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.117T=
n.74T=
n.25T=
c.-586T= (n.-586T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-713T= (n.-713T=)
c.-591T= (n.-591T=)
c.-656T= (n.-656T=)
n.93T=
5g.119452590G>ACA125915279HSD17B4c.15G>A (p.Leu5=)
n.56G>A
n.63G>A
n.97G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.118G>A
n.75G>A
n.26G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.94G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452590G=CA1577006899HSD17B4c.15G= (p.Leu5=)
n.56G=
n.63G=
n.97G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.118G=
n.75G=
n.26G=
c.-585G= (n.-585G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-712G= (n.-712G=)
c.-590G= (n.-590G=)
c.-655G= (n.-655G=)
n.94G=
5g.119452591A>GCA360861624HSD17B4c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.57A>G
n.64A>G
n.98A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.119A>G
n.76A>G
n.27A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
n.95A>G
 gnomAD v4
5g.119452591A>TCA360861626HSD17B4c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.57A>T
n.64A>T
n.98A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.119A>T
n.76A>T
n.27A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-654A>T (n.-654A>T)
n.95A>T
 gnomAD v4
5g.119452592G>ACA360861627HSD17B4c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.58G>A
n.65G>A
n.99G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.120G>A
n.77G>A
n.28G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452592G>CCA360861630HSD17B4c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.58G>C
n.65G>C
n.99G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.120G>C
n.77G>C
n.28G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.96G>C
5g.119452592G=CA1577006900HSD17B4c.17G= (p.Arg6=)
n.58G=
n.65G=
n.99G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.120G=
n.77G=
n.28G=
c.-583G= (n.-583G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-710G= (n.-710G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.96G=
5g.119452592G>TCA360861629HSD17B4c.17G>T (p.Arg6Met)
n.58G>T
n.65G>T
n.99G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.120G>T
n.77G>T
n.28G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.96G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452593G>ACA802755423HSD17B4c.18G>A (p.Arg6=)
n.59G>A
n.66G>A
n.100G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.121G>A
n.78G>A
n.29G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452593G>CCA360861631HSD17B4c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.59G>C
n.66G>C
n.100G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.121G>C
n.78G>C
n.29G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.97G>C
5g.119452593G=CA1577006901HSD17B4c.18G= (p.Arg6=)
n.59G=
n.66G=
n.100G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.121G=
n.78G=
n.29G=
c.-582G= (n.-582G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-709G= (n.-709G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.97G=
5g.119452593G>TCA360861633HSD17B4c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.59G>T
n.66G>T
n.100G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.121G>T
n.78G>T
n.29G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.97G>T
5g.119452594T>ACA360861635HSD17B4c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.60T>A
n.67T>A
n.101T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.122T>A
n.79T>A
n.30T>A
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.98T>A
5g.119452594T>CCA360861637HSD17B4c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.60T>C
n.67T>C
n.101T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.122T>C
n.79T>C
n.30T>C
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.98T>C
5g.119452594T>GCA360861639HSD17B4c.19T>G (p.Phe7Val)
n.60T>G
n.67T>G
n.101T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.122T>G
n.79T>G
n.30T>G
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.98T>G
5g.119452595T>ACA360861646HSD17B4c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.61T>A
n.68T>A
n.102T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.123T>A
n.80T>A
n.31T>A
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-707T>A (n.-707T>A)
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.99T>A
5g.119452595T>CCA360861644HSD17B4c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.61T>C
n.68T>C
n.102T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.123T>C
n.80T>C
n.31T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-707T>C (n.-707T>C)
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.99T>C
5g.119452595T>GCA360861642HSD17B4c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.61T>G
n.68T>G
n.102T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.123T>G
n.80T>G
n.31T>G
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-707T>G (n.-707T>G)
c.-585T>G (n.-585T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.99T>G
5g.119452596C>ACA360861648HSD17B4c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.62C>A
n.69C>A
n.103C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.124C>A
n.81C>A
n.32C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.100C>A
5g.119452596C=CA1577006902HSD17B4c.21C= (p.Phe7=)
n.62C=
n.69C=
n.103C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.124C=
n.81C=
n.32C=
c.-579C= (n.-579C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.100C=
5g.119452596C>GCA360861650HSD17B4c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.62C>G
n.69C>G
n.103C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.124C>G
n.81C>G
n.32C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.100C>G
 COSMIC
5g.119452596C>TCA125915280HSD17B4c.21C>T (p.Phe7=)
n.62C>T
n.69C>T
n.103C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.124C>T
n.81C>T
n.32C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119452597G>ACA360861653HSD17B4c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.63G>A
n.70G>A
n.104G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.125G>A
n.82G>A
n.33G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.101G>A
5g.119452597G>CCA360861655HSD17B4c.22G>C (p.Asp8His)
n.63G>C
n.70G>C
n.104G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.125G>C
n.82G>C
n.33G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.101G>C
5g.119452597G>TCA360861656HSD17B4c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.63G>T
n.70G>T
n.104G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.125G>T
n.82G>T
n.33G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.101G>T
 gnomAD v4
5g.119452598A>CCA360861659HSD17B4c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.64A>C
n.71A>C
n.105A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.126A>C
n.83A>C
n.34A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.102A>C
5g.119452598A>GCA360861663HSD17B4c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.64A>G
n.71A>G
n.105A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.126A>G
n.83A>G
n.34A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.102A>G
5g.119452598A>TCA360861661HSD17B4c.23A>T (p.Asp8Val)
n.64A>T
n.71A>T
n.105A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.126A>T
n.83A>T
n.34A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.102A>T
5g.119452600_119452619delCA2695198723HSD17B4c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer25)
n.66_85del
c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer23)
c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer?)
n.73_92del
n.107_126del
c.-154_-135del (n.-154_-135del)
c.-113_-94del (n.-113_-94del)
n.128_147del
n.85_104del
c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer7)
n.36_55del
c.-575_-556del (n.-575_-556del)
c.-509_-490del (n.-509_-490del)
c.-702_-683del (n.-702_-683del)
c.-580_-561del (n.-580_-561del)
c.-645_-626del (n.-645_-626del)
n.104_123del
 ClinVar
5g.119452599C>ACA360861664HSD17B4c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.65C>A
n.72C>A
n.106C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.127C>A
n.84C>A
n.35C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.103C>A
5g.119452599C>GCA360861666HSD17B4c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.65C>G
n.72C>G
n.106C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.127C>G
n.84C>G
n.35C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.103C>G
5g.119452599dupCA2674977170HSD17B4c.24dup (p.Gly9ArgfsTer?)
n.65dup
c.24dup (p.Gly9ArgfsTer30)
n.72dup
n.106dup
c.-155dup (n.-155dup)
c.-114dup (n.-114dup)
n.127dup
n.84dup
c.24dup (p.Gly9ArgfsTer14)
n.35dup
c.-576dup (n.-576dup)
c.-510dup (n.-510dup)
c.-703dup (n.-703dup)
c.-581dup (n.-581dup)
c.-646dup (n.-646dup)
n.103dup
 gnomAD v4
5g.119452600G>ACA125915283HSD17B4c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.66G>A
n.73G>A
n.107G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.128G>A
n.85G>A
n.36G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.104G>A
 dbSNP
5g.119452600G>CCA360861668HSD17B4c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.66G>C
n.73G>C
n.107G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.128G>C
n.85G>C
n.36G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.104G>C
 gnomAD v4
5g.119452600G=CA1577006903HSD17B4c.25G= (p.Gly9=)
n.66G=
n.73G=
n.107G=
c.-154G= (n.-154G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.128G=
n.85G=
n.36G=
c.-575G= (n.-575G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-702G= (n.-702G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-645G= (n.-645G=)
n.104G=
5g.119452600G>TCA360861670HSD17B4c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.66G>T
n.73G>T
n.107G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.128G>T
n.85G>T
n.36G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.104G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452601G>ACA360861671HSD17B4c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.67G>A
n.74G>A
n.108G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.129G>A
n.86G>A
n.37G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.105G>A
5g.119452601G>CCA360861673HSD17B4c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.67G>C
n.74G>C
n.108G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.129G>C
n.86G>C
n.37G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.105G>C
5g.119452601G>TCA360861674HSD17B4c.26G>T (p.Gly9Val)
n.67G>T
n.74G>T
n.108G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.129G>T
n.86G>T
n.37G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.105G>T
5g.119452602G>ACA3381585HSD17B4c.27G>A (p.Gly9=)
n.68G>A
n.75G>A
n.109G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.130G>A
n.87G>A
n.38G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.106G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452602G=CA1577006904HSD17B4c.27G= (p.Gly9=)
n.68G=
n.75G=
n.109G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.130G=
n.87G=
n.38G=
c.-573G= (n.-573G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.106G=
5g.119452603C>ACA1577006905HSD17B4c.28C>A (p.Arg10=)
n.69C>A
n.76C>A
n.110C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.131C>A
n.88C>A
n.39C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.107C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452603C=CA1577006906HSD17B4c.28C= (p.Arg10=)
n.69C=
n.76C=
n.110C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.131C=
n.88C=
n.39C=
c.-572C= (n.-572C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-642C= (n.-642C=)
n.107C=
5g.119452603C>GCA360861677HSD17B4c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.69C>G
n.76C>G
n.110C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.131C>G
n.88C>G
n.39C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.107C>G
5g.119452603C>TCA360861679HSD17B4c.28C>T (p.Arg10Trp)
n.69C>T
n.76C>T
n.110C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.131C>T
n.88C>T
n.39C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.107C>T
5g.119452604G>ACA360861682HSD17B4c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.70G>A
n.77G>A
n.111G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.132G>A
n.89G>A
n.40G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.108G>A
5g.119452604G>CCA360861685HSD17B4c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.70G>C
n.77G>C
n.111G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.132G>C
n.89G>C
n.40G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.108G>C
5g.119452604G>TCA360861683HSD17B4c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.70G>T
n.77G>T
n.111G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.132G>T
n.89G>T
n.40G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.108G>T
5g.119452606dupCA2573050762HSD17B4c.31dup (p.Val11GlyfsTer30)
n.72dup
c.31dup (p.Val11GlyfsTer28)
c.31dup (p.Val11GlyfsTer?)
n.79dup
n.113dup
c.-148dup (n.-148dup)
c.-107dup (n.-107dup)
n.134dup
n.91dup
c.31dup (p.Val11GlyfsTer12)
n.42dup
c.-569dup (n.-569dup)
c.-503dup (n.-503dup)
c.-696dup (n.-696dup)
c.-574dup (n.-574dup)
c.-639dup (n.-639dup)
n.110dup
 ClinVar
5g.119452605G>ACA562299262HSD17B4c.30G>A (p.Arg10=)
n.71G>A
n.78G>A
n.112G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.133G>A
n.90G>A
n.41G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452605G=CA1577006907HSD17B4c.30G= (p.Arg10=)
n.71G=
n.78G=
n.112G=
c.-149G= (n.-149G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.133G=
n.90G=
n.41G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.109G=
5g.119452606G>ACA360861687HSD17B4c.31G>A (p.Val11Met)
n.72G>A
n.79G>A
n.113G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.134G>A
n.91G>A
n.42G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
n.110G>A
5g.119452606G>CCA360861689HSD17B4c.31G>C (p.Val11Leu)
n.72G>C
n.79G>C
n.113G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.134G>C
n.91G>C
n.42G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
n.110G>C
5g.119452606G>TCA360861690HSD17B4c.31G>T (p.Val11Leu)
n.72G>T
n.79G>T
n.113G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.134G>T
n.91G>T
n.42G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
n.110G>T
5g.119452607T>ACA360861692HSD17B4c.32T>A (p.Val11Glu)
n.73T>A
n.80T>A
n.114T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.135T>A
n.92T>A
n.43T>A
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.111T>A
5g.119452607T>CCA360861694HSD17B4c.32T>C (p.Val11Ala)
n.73T>C
n.80T>C
n.114T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.135T>C
n.92T>C
n.43T>C
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.111T>C
 COSMIC
5g.119452607T>GCA360861696HSD17B4c.32T>G (p.Val11Gly)
n.73T>G
n.80T>G
n.114T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.135T>G
n.92T>G
n.43T>G
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.111T>G
5g.119452608G=CA1577006908HSD17B4c.33G= (p.Val11=)
n.74G=
n.81G=
n.115G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.136G=
n.93G=
n.44G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-637G= (n.-637G=)
n.112G=
5g.119452608G>TCA3381586HSD17B4c.33G>T (p.Val11=)
n.74G>T
n.81G>T
n.115G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.136G>T
n.93G>T
n.44G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.112G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452609G>ACA360861700HSD17B4c.34G>A (p.Val12Ile)
n.75G>A
n.82G>A
n.116G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.137G>A
n.94G>A
n.45G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.113G>A
 gnomAD v4
5g.119452609G>CCA360861702HSD17B4c.34G>C (p.Val12Leu)
n.75G>C
n.82G>C
n.116G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.137G>C
n.94G>C
n.45G>C
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.113G>C
5g.119452609G>TCA360861704HSD17B4c.34G>T (p.Val12Leu)
n.75G>T
n.82G>T
n.116G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.137G>T
n.94G>T
n.45G>T
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.113G>T
5g.119452610T>ACA360861709HSD17B4c.35T>A (p.Val12Glu)
n.76T>A
n.83T>A
n.117T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.138T>A
n.95T>A
n.46T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.114T>A
5g.119452610T>CCA360861707HSD17B4c.35T>C (p.Val12Ala)
n.76T>C
n.83T>C
n.117T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.138T>C
n.95T>C
n.46T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452610T>GCA360861706HSD17B4c.35T>G (p.Val12Gly)
n.76T>G
n.83T>G
n.117T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.138T>G
n.95T>G
n.46T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.114T>G
5g.119452610T=CA1577006909HSD17B4c.35T= (p.Val12=)
n.76T=
n.83T=
n.117T=
c.-144T= (n.-144T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.138T=
n.95T=
n.46T=
c.-565T= (n.-565T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-692T= (n.-692T=)
c.-570T= (n.-570T=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.114T=
5g.119452612C>ACA360861710HSD17B4c.37C>A (p.Leu13Met)
n.78C>A
n.85C>A
n.119C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.140C>A
n.97C>A
n.48C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.116C>A
 ClinVar dbSNP
5g.119452612C=CA1577006910HSD17B4c.37C= (p.Leu13=)
n.78C=
n.85C=
n.119C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.140C=
n.97C=
n.48C=
c.-563C= (n.-563C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-690C= (n.-690C=)
c.-568C= (n.-568C=)
c.-633C= (n.-633C=)
n.116C=
5g.119452612C>GCA360861712HSD17B4c.37C>G (p.Leu13Val)
n.78C>G
n.85C>G
n.119C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.140C>G
n.97C>G
n.48C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-690C>G (n.-690C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-633C>G (n.-633C>G)
n.116C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452612C>TCA2674977171HSD17B4c.37C>T (p.Leu13=)
n.78C>T
n.85C>T
n.119C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.140C>T
n.97C>T
n.48C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.116C>T
 gnomAD v4
5g.119452613T>ACA360861713HSD17B4c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.79T>A
n.86T>A
n.120T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.141T>A
n.98T>A
n.49T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.117T>A
 dbSNP
5g.119452613T>CCA360861715HSD17B4c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.79T>C
n.86T>C
n.120T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.141T>C
n.98T>C
n.49T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.117T>C
5g.119452613T>GCA360861716HSD17B4c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.79T>G
n.86T>G
n.120T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.141T>G
n.98T>G
n.49T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.117T>G
5g.119452613T=CA1577006911HSD17B4c.38T= (p.Leu13=)
n.79T=
n.86T=
n.120T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.141T=
n.98T=
n.49T=
c.-562T= (n.-562T=)
c.-496T= (n.-496T=)
c.-689T= (n.-689T=)
c.-567T= (n.-567T=)
c.-632T= (n.-632T=)
n.117T=
5g.119452613dupCA2674977172HSD17B4c.38dup (p.Val14GlyfsTer27)
n.79dup
c.38dup (p.Val14GlyfsTer25)
c.38dup (p.Val14GlyfsTer?)
n.86dup
n.120dup
c.-141dup (n.-141dup)
c.-100dup (n.-100dup)
n.141dup
n.98dup
c.38dup (p.Val14GlyfsTer9)
n.49dup
c.-562dup (n.-562dup)
c.-496dup (n.-496dup)
c.-689dup (n.-689dup)
c.-567dup (n.-567dup)
c.-632dup (n.-632dup)
n.117dup
 gnomAD v4
5g.119452614_119452616dupCA2578387188HSD17B4c.39_41dup (p.Val14_Thr15insVal)
n.80_82dup
n.87_89dup
n.121_123dup
c.-140_-138dup (n.-140_-138dup)
c.-99_-97dup (n.-99_-97dup)
n.142_144dup
n.99_101dup
n.50_52dup
c.-561_-559dup (n.-561_-559dup)
c.-495_-493dup (n.-495_-493dup)
c.-688_-686dup (n.-688_-686dup)
c.-566_-564dup (n.-566_-564dup)
c.-631_-629dup (n.-631_-629dup)
n.118_120dup
5g.119452614G>ACA2674977173HSD17B4c.39G>A (p.Leu13=)
n.80G>A
n.87G>A
n.121G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.142G>A
n.99G>A
n.50G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.118G>A
 gnomAD v4
5g.119452614G=CA1577006912HSD17B4c.39G= (p.Leu13=)
n.80G=
n.87G=
n.121G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.142G=
n.99G=
n.50G=
c.-561G= (n.-561G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-688G= (n.-688G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-631G= (n.-631G=)
n.118G=
5g.119452614G>TCA3381587HSD17B4c.39G>T (p.Leu13=)
n.80G>T
n.87G>T
n.121G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.142G>T
n.99G>T
n.50G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.118G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452615G>ACA360861719HSD17B4c.40G>A (p.Val14Ile)
n.81G>A
n.88G>A
n.122G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.143G>A
n.100G>A
n.51G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.119G>A
5g.119452615G>CCA360861721HSD17B4c.40G>C (p.Val14Leu)
n.81G>C
n.88G>C
n.122G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.143G>C
n.100G>C
n.51G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.119G>C
5g.119452615G>TCA360861722HSD17B4c.40G>T (p.Val14Phe)
n.81G>T
n.88G>T
n.122G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.143G>T
n.100G>T
n.51G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.119G>T
5g.119452616T>ACA360861723HSD17B4c.41T>A (p.Val14Asp)
n.82T>A
n.89T>A
n.123T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.144T>A
n.101T>A
n.52T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.120T>A
5g.119452616T>CCA3381588HSD17B4c.41T>C (p.Val14Ala)
n.82T>C
n.89T>C
n.123T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.144T>C
n.101T>C
n.52T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.119452616T>GCA360861724HSD17B4c.41T>G (p.Val14Gly)
n.82T>G
n.89T>G
n.123T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.144T>G
n.101T>G
n.52T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.120T>G
5g.119452616T=CA1577006913HSD17B4c.41T= (p.Val14=)
n.82T=
n.89T=
n.123T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.144T=
n.101T=
n.52T=
c.-559T= (n.-559T=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-686T= (n.-686T=)
c.-564T= (n.-564T=)
c.-629T= (n.-629T=)
n.120T=
5g.119452618A>CCA360861726HSD17B4c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.84A>C
n.91A>C
n.125A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.146A>C
n.103A>C
n.54A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.122A>C
5g.119452618A>GCA360861727HSD17B4c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.84A>G
n.91A>G
n.125A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.146A>G
n.103A>G
n.54A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.122A>G
5g.119452618A>TCA360861725HSD17B4c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.84A>T
n.91A>T
n.125A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.146A>T
n.103A>T
n.54A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.122A>T
5g.119452619C>ACA360861730HSD17B4c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.85C>A
n.92C>A
n.126C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.147C>A
n.104C>A
n.55C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.123C>A
5g.119452619C=CA1577006914HSD17B4c.44C= (p.Thr15=)
n.85C=
n.92C=
n.126C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.147C=
n.104C=
n.55C=
c.-556C= (n.-556C=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.-683C= (n.-683C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.123C=
5g.119452619C>GCA360861728HSD17B4c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.85C>G
n.92C>G
n.126C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.147C>G
n.104C>G
n.55C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.123C>G
5g.119452619C>TCA360861729HSD17B4c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.85C>T
n.92C>T
n.126C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.147C>T
n.104C>T
n.55C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP
5g.119452620delCA2695205070HSD17B4c.45del (p.Gly16AlafsTer20)
n.86del
n.93del
n.127del
c.-134del (n.-134del)
c.-93del (n.-93del)
n.148del
n.105del
c.45del (p.Gly16AlafsTer5)
n.56del
c.-555del (n.-555del)
c.-489del (n.-489del)
c.-682del (n.-682del)
c.-560del (n.-560del)
c.-625del (n.-625del)
n.124del
5g.119452620C=CA1577006915HSD17B4c.45C= (p.Thr15=)
n.86C=
n.93C=
n.127C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.148C=
n.105C=
n.56C=
c.-555C= (n.-555C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-682C= (n.-682C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-625C= (n.-625C=)
n.124C=
5g.119452620C>TCA3381589HSD17B4c.45C>T (p.Thr15=)
n.86C>T
n.93C>T
n.127C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.148C>T
n.105C>T
n.56C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
n.124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452621G>ACA118960HSD17B4c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.87G>A
n.94G>A
n.128G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.149G>A
n.106G>A
n.57G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452621G>CCA125915322HSD17B4c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.87G>C
n.94G>C
n.128G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.149G>C
n.106G>C
n.57G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.125G>C
 dbSNP
5g.119452621G=CA1577006916HSD17B4c.46G= (p.Gly16=)
n.87G=
n.94G=
n.128G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.149G=
n.106G=
n.57G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-624G= (n.-624G=)
n.125G=
5g.119452621G>TCA360861731HSD17B4c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.87G>T
n.94G>T
n.128G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.149G>T
n.106G>T
n.57G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.125G>T
5g.119452622G>ACA360861732HSD17B4c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.88G>A
n.95G>A
n.129G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.150G>A
n.107G>A
n.58G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.126G>A
5g.119452622G>CCA360861733HSD17B4c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.88G>C
n.95G>C
n.129G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.150G>C
n.107G>C
n.58G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
n.126G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.119452622G=CA1577006917HSD17B4c.47G= (p.Gly16=)
n.88G=
n.95G=
n.129G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.150G=
n.107G=
n.58G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.126G=
5g.119452622G>TCA360861734HSD17B4c.47G>T (p.Gly16Val)
n.88G>T
n.95G>T
n.129G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.150G>T
n.107G>T
n.58G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.126G>T
5g.119452623C>ACA2580072477HSD17B4c.48C>A (p.Gly16=)
n.89C>A
n.96C>A
n.130C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.151C>A
n.108C>A
n.59C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.127C>A
 ClinVar
5g.119452623C=CA1577006918HSD17B4c.48C= (p.Gly16=)
n.89C=
n.96C=
n.130C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.151C=
n.108C=
n.59C=
c.-552C= (n.-552C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-622C= (n.-622C=)
n.127C=
5g.119452623C>GCA3381590HSD17B4c.48C>G (p.Gly16=)
n.89C>G
n.96C>G
n.130C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.151C>G
n.108C>G
n.59C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.127C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452623C>TCA2674977174HSD17B4c.48C>T (p.Gly16=)
n.89C>T
n.96C>T
n.130C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.151C>T
n.108C>T
n.59C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.127C>T
 gnomAD v4
5g.119452624G>ACA3381591HSD17B4c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.90G>A
n.97G>A
n.131G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.152G>A
n.109G>A
n.60G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452624G>CCA360861735HSD17B4c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.90G>C
n.97G>C
n.131G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.152G>C
n.109G>C
n.60G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.128G>C
 dbSNP
5g.119452624G=CA1577006919HSD17B4c.49G= (p.Ala17=)
n.90G=
n.97G=
n.131G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.152G=
n.109G=
n.60G=
c.-551G= (n.-551G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-678G= (n.-678G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-621G= (n.-621G=)
n.128G=
5g.119452624G>TCA360861736HSD17B4c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.90G>T
n.97G>T
n.131G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.152G>T
n.109G>T
n.60G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.128G>T
5g.119452625C>ACA360861739HSD17B4c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.91C>A
n.98C>A
n.132C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.153C>A
n.110C>A
n.61C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.129C>A
5g.119452625C=CA1577006920HSD17B4c.50C= (p.Ala17=)
n.91C=
n.98C=
n.132C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.153C=
n.110C=
n.61C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-677C= (n.-677C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.129C=
5g.119452625C>GCA360861737HSD17B4c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.91C>G
n.98C>G
n.132C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.153C>G
n.110C>G
n.61C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.129C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452625C>TCA360861738HSD17B4c.50C>T (p.Ala17Val)
n.91C>T
n.98C>T
n.132C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.153C>T
n.110C>T
n.61C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.129C>T
5g.119452626G>ACA1080719897HSD17B4c.51G>A (p.Ala17=)
n.92G>A
n.99G>A
n.133G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.154G>A
n.111G>A
n.62G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452626G=CA1577006921HSD17B4c.51G= (p.Ala17=)
n.92G=
n.99G=
n.133G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.154G=
n.111G=
n.62G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-619G= (n.-619G=)
n.130G=
5g.119452626G>TCA3381592HSD17B4c.51G>T (p.Ala17=)
n.92G>T
n.99G>T
n.133G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.154G>T
n.111G>T
n.62G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.130G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452627G>ACA360861740HSD17B4c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.93G>A
n.100G>A
n.134G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.155G>A
n.112G>A
n.63G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.131G>A
5g.119452627G>CCA360861741HSD17B4c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.93G>C
n.100G>C
n.134G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.155G>C
n.112G>C
n.63G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.131G>C
 gnomAD v4
5g.119452627G>TCA360861742HSD17B4c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.93G>T
n.100G>T
n.134G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.155G>T
n.112G>T
n.63G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.131G>T
5g.119452628G>ACA360861743HSD17B4c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.94G>A
n.101G>A
n.135G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.156G>A
n.113G>A
n.64G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.132G>A
5g.119452628G>CCA360861744HSD17B4c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.94G>C
n.101G>C
n.135G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.156G>C
n.113G>C
n.64G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.132G>C
5g.119452628G>TCA360861745HSD17B4c.53G>T (p.Gly18Val)
n.94G>T
n.101G>T
n.135G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.156G>T
n.113G>T
n.64G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.132G>T
 ClinVar
5g.119452628_119452631dupCA2674977175HSD17B4c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer21)
n.94_97dup
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer19)
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer?)
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer27)
n.101_104dup
n.135_138dup
c.-126_-123dup (n.-126_-123dup)
c.-85_-82dup (n.-85_-82dup)
n.156_159dup
n.113_116dup
c.53_56dup (p.Val20GlyfsTer4)
n.64_67dup
c.-547_-544dup (n.-547_-544dup)
c.-481_-478dup (n.-481_-478dup)
c.-674_-671dup (n.-674_-671dup)
c.-552_-549dup (n.-552_-549dup)
c.-617_-614dup (n.-617_-614dup)
n.132_135dup
 gnomAD v4
5g.119452629G>ACA3381593HSD17B4c.54G>A (p.Gly18=)
n.95G>A
n.102G>A
n.136G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.157G>A
n.114G>A
n.65G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452629G=CA1577006922HSD17B4c.54G= (p.Gly18=)
n.95G=
n.102G=
n.136G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.157G=
n.114G=
n.65G=
c.-546G= (n.-546G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-673G= (n.-673G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-616G= (n.-616G=)
n.133G=
5g.119452629G>TCA2674977176HSD17B4c.54G>T (p.Gly18=)
n.95G>T
n.102G>T
n.136G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.157G>T
n.114G>T
n.65G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.133G>T
 gnomAD v4
5g.119452629_119452635delinsGGCAGGTCA1577006923HSD17B4c.54_58+2delinsGGCAGGT
n.95_99+2delinsGGCAGGT
n.102_106+2delinsGGCAGGT
n.136_140+2delinsGGCAGGT
c.-125_-119delinsGGCAGGT (n.-125_-119delinsGGCAGGT)
c.-84_-80+2delinsGGCAGGT
n.157_161+2delinsGGCAGGT
n.114_118+2delinsGGCAGGT
n.65_69+2delinsGGCAGGT
c.-546_-540delinsGGCAGGT (n.-546_-540delinsGGCAGGT)
c.-480_-474delinsGGCAGGT (n.-480_-474delinsGGCAGGT)
c.-673_-667delinsGGCAGGT (n.-673_-667delinsGGCAGGT)
c.-551_-545delinsGGCAGGT (n.-551_-545delinsGGCAGGT)
c.-616_-610delinsGGCAGGT (n.-616_-610delinsGGCAGGT)
n.133_137+2delinsGGCAGGT
n.133_139delinsGGCAGGT
5g.119452630_119452636delCA913108142HSD17B4c.55_58+3del
n.96_99+3del
n.103_106+3del
n.137_140+3del
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
c.-83_-80+3del
n.158_161+3del
n.115_118+3del
n.66_69+3del
c.-545_-539del (n.-545_-539del)
c.-479_-473del (n.-479_-473del)
c.-672_-666del (n.-672_-666del)
c.-550_-544del (n.-550_-544del)
c.-615_-609del (n.-615_-609del)
n.134_137+3del
n.134_140del
5g.119452630G>ACA360861746HSD17B4c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.96G>A
n.103G>A
n.137G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.158G>A
n.115G>A
n.66G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
5g.119452630G>CCA360861747HSD17B4c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.96G>C
n.103G>C
n.137G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.158G>C
n.115G>C
n.66G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.134G>C
5g.119452630G=CA1577006924HSD17B4c.55G= (p.Ala19=)
n.96G=
n.103G=
n.137G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.158G=
n.115G=
n.66G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.-615G= (n.-615G=)
n.134G=
5g.119452630G>TCA360861748HSD17B4c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.96G>T
n.103G>T
n.137G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.158G>T
n.115G>T
n.66G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631_119452636delCA658822722HSD17B4c.56_58+3del
n.97_99+3del
n.104_106+3del
n.138_140+3del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
c.-82_-80+3del
n.159_161+3del
n.116_118+3del
n.67_69+3del
c.-544_-539del (n.-544_-539del)
c.-478_-473del (n.-478_-473del)
c.-671_-666del (n.-671_-666del)
c.-549_-544del (n.-549_-544del)
c.-614_-609del (n.-614_-609del)
n.135_137+3del
n.135_140del
 ClinVar dbSNP
5g.119452631C>ACA360861749HSD17B4c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.97C>A
n.104C>A
n.138C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.159C>A
n.116C>A
n.67C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.135C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631C=CA1577006925HSD17B4c.56C= (p.Ala19=)
n.97C=
n.104C=
n.138C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.159C=
n.116C=
n.67C=
c.-544C= (n.-544C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-614C= (n.-614C=)
n.135C=
5g.119452631C>GCA501230HSD17B4c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.97C>G
n.104C>G
n.138C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.159C>G
n.116C>G
n.67C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.135C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631C>TCA125915371HSD17B4c.56C>T (p.Ala19Val)
n.97C>T
n.104C>T
n.138C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.159C>T
n.116C>T
n.67C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.135C>T
 dbSNP
5g.119452631_119452632insGGGACGCA2768117955HSD17B4c.56_57insGGGACG (p.Ala19_Gly20insGlyArg)
n.97_98insGGGACG
n.104_105insGGGACG
n.138_139insGGGACG
c.-123_-122insGGGACG (n.-123_-122insGGGACG)
c.-82_-81insGGGACG (n.-82_-81insGGGACG)
n.159_160insGGGACG
n.116_117insGGGACG
c.56_57insGGGACG (p.Ala19_Val20insGlyArg)
n.67_68insGGGACG
c.-544_-543insGGGACG (n.-544_-543insGGGACG)
c.-478_-477insGGGACG (n.-478_-477insGGGACG)
c.-671_-670insGGGACG (n.-671_-670insGGGACG)
c.-549_-548insGGGACG (n.-549_-548insGGGACG)
c.-614_-613insGGGACG (n.-614_-613insGGGACG)
n.135_136insGGGACG
5g.119452633G>ACA360861750HSD17B4c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.99G>A
n.106G>A
n.140G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.161G>A
n.118G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.69G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452633G>CCA360861751HSD17B4c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.99G>C
n.106G>C
n.140G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.161G>C
n.118G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.69G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.137G>C
5g.119452633G=CA1577006926HSD17B4c.58G= (p.Gly20=)
n.99G=
n.106G=
n.140G=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.161G=
n.118G=
c.58G= (p.Val20=)
n.69G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-612G= (n.-612G=)
n.137G=
5g.119452633G>TCA360861752HSD17B4c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.99G>T
n.106G>T
n.140G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.161G>T
n.118G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.69G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.137G>T
5g.119452634G>ACA360861753HSD17B4c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.99+1G>A
n.106+1G>A
n.140+1G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.161+1G>A
n.118+1G>A
n.69+1G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.137+1G>A
n.138G>A
 gnomAD v4
5g.119452634G>CCA360861754HSD17B4c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.99+1G>C
n.106+1G>C
n.140+1G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.161+1G>C
n.118+1G>C
n.69+1G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.137+1G>C
n.138G>C
 ClinVar dbSNP
5g.119452634G=CA1577006927HSD17B4c.58+1G= (n.58+1G=)
n.99+1G=
n.106+1G=
n.140+1G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.161+1G=
n.118+1G=
n.69+1G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-668G= (n.-668G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.137+1G=
n.138G=
5g.119452634G>TCA360861755HSD17B4c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.99+1G>T
n.106+1G>T
n.140+1G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.161+1G>T
n.118+1G>T
n.69+1G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.137+1G>T
n.138G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched