OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452434G>T | CA2674977075 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452435C>A | CA2674977076 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>A | CA2674977077 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>T | CA2674977078 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452437C>A | CA2674977079 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T>C | CA802755223 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T= | CA1577006766 | |||
| 5 | g.119452439C>A | CA2674977080 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452439C= | CA1577006767 | |||
| 5 | g.119452439C>T | CA802755224 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440del | CA2674977081 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>C | CA2674977082 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>G | CA802755227 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T= | CA1577006768 | |||
| 5 | g.119452442C>A | CA802755229 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452442C= | CA1577006769 | |||
| 5 | g.119452442C>T | CA1577006770 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452443G>A | CA2674977084 | HSD17B4 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452443G>T | CA2674977083 | HSD17B4 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>A | CA2674977085 | HSD17B4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C= | CA1577006771 | HSD17B4 | c.-132C= (n.-132C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 5 | g.119452444C>G | CA125914977 | HSD17B4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>T | CA1577006772 | HSD17B4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T>C | CA562298985 | HSD17B4 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T= | CA1577006773 | HSD17B4 | c.-131T= (n.-131T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 5 | g.119452446C>A | CA2674977086 | HSD17B4 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452446C= | CA1577006774 | HSD17B4 | c.-130C= (n.-130C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 5 | g.119452446C>G | CA2768117926 | HSD17B4 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 5 | g.119452446C>T | CA125914982 | HSD17B4 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452447A>C | CA2674977087 | HSD17B4 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>A | CA1577006776 | HSD17B4 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>C | CA1577006777 | HSD17B4 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T= | CA1577006775 | HSD17B4 | c.-128T= (n.-128T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 5 | g.119452449C>A | CA2674977088 | HSD17B4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452449C>G | CA2674977089 | HSD17B4 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452450T>A | CA2674977090 | HSD17B4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>A | CA125914985 | HSD17B4 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C= | CA1577006778 | HSD17B4 | c.-124C= (n.-124C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 5 | g.119452452C>G | CA2674977091 | HSD17B4 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>T | CA1577006779 | HSD17B4 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C>A | CA125914986 | HSD17B4 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C= | CA1577006780 | HSD17B4 | c.-123C= (n.-123C=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 5 | g.119452453C>G | CA802755237 | HSD17B4 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A= | CA1577006781 | HSD17B4 | c.-121A= (n.-121A=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 5 | g.119452455A>C | CA1577006782 | HSD17B4 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A>G | CA125914988 | HSD17B4 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>A | CA2674977092 | HSD17B4 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>T | CA2674977093 | HSD17B4 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C= | CA1577006783 | HSD17B4 | c.-119C= (n.-119C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 5 | g.119452457C>G | CA125914992 | HSD17B4 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C>T | CA2674977094 | HSD17B4 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A= | CA1577006784 | HSD17B4 | c.-118A= (n.-118A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 5 | g.119452458A>C | CA2674977095 | HSD17B4 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A>G | CA802755242 | HSD17B4 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>A | CA125914993 | HSD17B4 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>C | CA562298989 | HSD17B4 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G= | CA1577006785 | HSD17B4 | c.-117G= (n.-117G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 5 | g.119452462A= | CA1577006786 | HSD17B4 | c.-114A= (n.-114A=) c.-251A= (n.-251A=) | |
| 5 | g.119452462A>G | CA802755248 | HSD17B4 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463T>A | CA2674977096 | HSD17B4 | c.-113T>A (n.-113T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463_119452466delinsTCGG | CA1577006787 | HSD17B4 | c.-113_-110delinsTCGG (n.-113_-110delinsTCGG) c.-250_-247delinsTCGG (n.-250_-247delinsTCGG) | |
| 5 | g.119452464C>A | CA2674977097 | HSD17B4 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452464C>T | CA2674977098 | HSD17B4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465_119452467del | CA1577006788 | HSD17B4 | c.-111_-109del (n.-111_-109del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | dbSNP |
| 5 | g.119452465G>A | CA802755249 | HSD17B4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G>C | CA1080719765 | HSD17B4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G= | CA1577006789 | HSD17B4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
| 5 | g.119452465G>T | CA2674977099 | HSD17B4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G>A | CA125914994 | HSD17B4 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G= | CA1577006790 | HSD17B4 | c.-110G= (n.-110G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 5 | g.119452466G>T | CA802755255 | HSD17B4 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>A | CA2674977100 | HSD17B4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C= | CA1577006791 | HSD17B4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
| 5 | g.119452467C>G | CA125914999 | HSD17B4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>T | CA2674977101 | HSD17B4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452468A= | CA1577006792 | HSD17B4 | c.-108A= (n.-108A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
| 5 | g.119452468A>G | CA125915008 | HSD17B4 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452469A= | CA1577006793 | HSD17B4 | c.-107A= (n.-107A=) c.-244A= (n.-244A=) | |
| 5 | g.119452469A>C | CA1577006794 | HSD17B4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452469A>G | CA1577006795 | HSD17B4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452470G>C | CA2674977102 | HSD17B4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>A | CA2674977103 | HSD17B4 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>G | CA2674977104 | HSD17B4 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>T | CA2674977105 | HSD17B4 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A= | CA1577006796 | HSD17B4 | c.-103A= (n.-103A=) n.1A= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 5 | g.119452473A>C | CA2674977106 | HSD17B4 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.1A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A>G | CA802755267 | HSD17B4 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.1A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452474C>A | CA2674977107 | HSD17B4 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.2C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>C | CA2674977109 | HSD17B4 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.3T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>G | CA2674977108 | HSD17B4 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.3T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G>A | CA1080719767 | HSD17B4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.4G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G= | CA1577006797 | HSD17B4 | c.-100G= (n.-100G=) n.4G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 5 | g.119452476G>T | CA2674977110 | HSD17B4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.4G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452477A= | CA1577006798 | HSD17B4 | c.-99A= (n.-99A=) n.5A= c.-236A= (n.-236A=) | |
| 5 | g.119452477A>C | CA125915015 | HSD17B4 | c.-99A>C (n.-99A>C) n.5A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>A | CA2674977111 | HSD17B4 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.6C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C= | CA1577006799 | HSD17B4 | c.-98C= (n.-98C=) n.6C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 5 | g.119452478C>G | CA2578387169 | HSD17B4 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.6C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>T | CA1577006800 | HSD17B4 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.6C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C>A | CA2674977112 | HSD17B4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.7C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C= | CA1577006801 | HSD17B4 | c.-97C= (n.-97C=) n.7C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 5 | g.119452479C>T | CA802755272 | HSD17B4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.7C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>A | CA2507090588 | HSD17B4 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.8C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>G | CA2578387171 | HSD17B4 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.8C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>T | CA2674977113 | HSD17B4 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.8C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>C | CA1577006803 | HSD17B4 | c.-95T>C (n.-95T>C) n.9T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>G | CA2674977114 | HSD17B4 | c.-95T>G (n.-95T>G) n.9T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T= | CA1577006802 | HSD17B4 | c.-95T= (n.-95T=) n.9T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 5 | g.119452482C>A | CA2578387172 | HSD17B4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.10C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C= | CA1577006805 | HSD17B4 | c.-94C= (n.-94C=) n.10C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 5 | g.119452482C>G | CA2674977115 | HSD17B4 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.10C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C>T | CA802755277 | HSD17B4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.10C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482_119452483dup | CA1577006804 | HSD17B4 | c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.10_11dup c.-231_-230dup (n.-231_-230dup) | dbSNP |
| 5 | g.119452483G>A | CA2674977116 | HSD17B4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.11G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>C | CA2674977117 | HSD17B4 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.11G>C c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>T | CA2674977118 | HSD17B4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.11G>T c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452484T>C | CA1577006807 | HSD17B4 | c.-92T>C (n.-92T>C) n.12T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP |
| 5 | g.119452484T= | CA1577006806 | HSD17B4 | c.-92T= (n.-92T=) n.12T= c.-229T= (n.-229T=) | |
| 5 | g.119452485C>A | CA2674977120 | HSD17B4 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.13C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452485C= | CA1577006808 | HSD17B4 | c.-91C= (n.-91C=) n.13C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 5 | g.119452485C>T | CA125915026 | HSD17B4 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.13C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452506dup | CA2674977119 | HSD17B4 | c.-85_-70dup (n.-85_-70dup) n.19_34dup c.-222_-207dup (n.-222_-207dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>A | CA2674977121 | HSD17B4 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.14C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>T | CA2674977122 | HSD17B4 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.14C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>A | CA2674977124 | HSD17B4 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.15C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>G | CA2674977123 | HSD17B4 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.15C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>T | CA2578387173 | HSD17B4 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.15C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G>A | CA1080719769 | HSD17B4 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.16G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G= | CA1577006809 | HSD17B4 | c.-88G= (n.-88G=) n.16G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 5 | g.119452489C>A | CA1577006811 | HSD17B4 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.17C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452489C= | CA1577006810 | HSD17B4 | c.-87C= (n.-87C=) n.17C= c.-224C= (n.-224C=) | |
| 5 | g.119452489C>T | CA125915036 | HSD17B4 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.17C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493del | CA2674977125 | HSD17B4 | c.-83del (n.-83del) n.21del c.-220del (n.-220del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C>A | CA2674977126 | HSD17B4 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.18C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C= | CA1577006812 | HSD17B4 | c.-86C= (n.-86C=) n.18C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 5 | g.119452490C>T | CA562298990 | HSD17B4 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.18C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491C>A | CA2674977127 | HSD17B4 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.19C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452494delinsCCCG | CA1577006813 | HSD17B4 | c.-85_-82delinsCCCG (n.-85_-82delinsCCCG) n.19_22delinsCCCG c.-222_-219delinsCCCG (n.-222_-219delinsCCCG) | |
| 5 | g.119452492C>A | CA2674977128 | HSD17B4 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.20C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452492C= | CA1577006814 | HSD17B4 | c.-84C= (n.-84C=) n.20C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 5 | g.119452492C>T | CA125915042 | HSD17B4 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.20C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494_119452496del | CA1080719776 | HSD17B4 | c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.22_24del c.-219_-217del (n.-219_-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C>A | CA2674977129 | HSD17B4 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.21C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C= | CA1577006815 | HSD17B4 | c.-83C= (n.-83C=) n.21C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 5 | g.119452493C>T | CA1577006816 | HSD17B4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.21C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G>A | CA2538878449 | HSD17B4 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1G>A n.22G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G= | CA1577006817 | HSD17B4 | c.-82G= (n.-82G=) n.1G= n.22G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 5 | g.119452494G>T | CA562298991 | HSD17B4 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1G>T n.22G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495C= | CA1577006818 | HSD17B4 | c.-81C= (n.-81C=) n.2C= n.23C= c.-218C= (n.-218C=) | |
| 5 | g.119452495C>T | CA562298993 | HSD17B4 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.2C>T n.23C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495_119452496insTT | CA1080719783 | HSD17B4 | c.-81_-80insTT (n.-81_-80insTT) n.2_3insTT n.23_24insTT c.-218_-217insTT (n.-218_-217insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>A | CA2674977130 | HSD17B4 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.3C>A n.24C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C= | CA1577006819 | HSD17B4 | c.-80C= (n.-80C=) n.3C= n.24C= c.-217C= (n.-217C=) | |
| 5 | g.119452496C>G | CA2674977131 | HSD17B4 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.3C>G n.24C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>T | CA125915047 | HSD17B4 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.3C>T n.24C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452497A= | CA1577006820 | HSD17B4 | c.-79A= (n.-79A=) n.4A= c.-257A= (n.-257A=) n.25A= c.-216A= (n.-216A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-748A= (n.-748A=) n.1A= | |
| 5 | g.119452497A>C | CA1577006821 | HSD17B4 | c.-79A>C (n.-79A>C) n.4A>C c.-257A>C (n.-257A>C) n.25A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-748A>C (n.-748A>C) n.1A>C | dbSNP |
| 5 | g.119452497A>G | CA2674977132 | HSD17B4 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.4A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.25A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452498T>G | CA2674977133 | HSD17B4 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.5T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.26T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-747T>G (n.-747T>G) n.2T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>A | CA2674977136 | HSD17B4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.7C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.28C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C= | CA1577006822 | HSD17B4 | c.-76C= (n.-76C=) n.7C= c.-254C= (n.-254C=) n.28C= c.-213C= (n.-213C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-745C= (n.-745C=) n.4C= | |
| 5 | g.119452500C>G | CA562298994 | HSD17B4 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.7C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.28C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>T | CA2674977137 | HSD17B4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.7C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.28C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503del | CA2674977134 | HSD17B4 | c.-73del (n.-73del) n.10del c.-251del (n.-251del) n.31del c.-210del (n.-210del) c.-672del (n.-672del) c.-606del (n.-606del) c.-799del (n.-799del) c.-677del (n.-677del) c.-742del (n.-742del) n.7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501_119452503del | CA2674977135 | HSD17B4 | c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.8_10del c.-253_-251del (n.-253_-251del) n.29_31del c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-608_-606del (n.-608_-606del) c.-801_-799del (n.-801_-799del) c.-679_-677del (n.-679_-677del) c.-744_-742del (n.-744_-742del) n.5_7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>A | CA125915050 | HSD17B4 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.8C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.29C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C= | CA1577006823 | HSD17B4 | c.-75C= (n.-75C=) n.8C= c.-253C= (n.-253C=) n.29C= c.-212C= (n.-212C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-801C= (n.-801C=) c.-679C= (n.-679C=) c.-744C= (n.-744C=) n.5C= | |
| 5 | g.119452501C>G | CA10618803 | HSD17B4 | c.-75C>G (n.-75C>G) n.8C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.29C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>T | CA2581463738 | HSD17B4 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.8C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.29C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>A | CA2674977139 | HSD17B4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.9C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.30C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C= | CA1577006824 | HSD17B4 | c.-74C= (n.-74C=) n.9C= c.-252C= (n.-252C=) n.30C= c.-211C= (n.-211C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-743C= (n.-743C=) n.6C= | |
| 5 | g.119452502C>G | CA2674977138 | HSD17B4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.9C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.30C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>T | CA1080719798 | HSD17B4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.9C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.30C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503C= | CA1577006825 | HSD17B4 | c.-73C= (n.-73C=) n.10C= c.-251C= (n.-251C=) n.31C= c.-210C= (n.-210C=) c.-672C= (n.-672C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-742C= (n.-742C=) n.7C= | |
| 5 | g.119452503C>G | CA2578387175 | HSD17B4 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.10C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.31C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.7C>G | |
| 5 | g.119452503C>T | CA1577006826 | HSD17B4 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.10C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.31C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>A | CA2550124924 | HSD17B4 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.11G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.32G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>C | CA2578387176 | HSD17B4 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.11G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.32G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.8G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>T | CA2674977140 | HSD17B4 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.11G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.32G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452505C>G | CA2674977141 | HSD17B4 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.12C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.33C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452505C>T | CA2578387177 | HSD17B4 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.12C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.33C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452506C= | CA1577006827 | HSD17B4 | c.-70C= (n.-70C=) n.13C= c.-248C= (n.-248C=) n.34C= c.-207C= (n.-207C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-603C= (n.-603C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-739C= (n.-739C=) n.10C= | |
| 5 | g.119452506C>G | CA2578387178 | HSD17B4 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.13C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.34C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452506C>T | CA1080719799 | HSD17B4 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.13C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.34C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452507T>A | CA2674977142 | HSD17B4 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.14T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.35T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.11T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452507T>G | CA2674977143 | HSD17B4 | c.-69T>G (n.-69T>G) n.14T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.35T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.11T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452508C>T | CA2674977145 | HSD17B4 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.15C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.36C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509del | CA2674977144 | HSD17B4 | c.-67del (n.-67del) n.16del c.-245del (n.-245del) n.37del c.-204del (n.-204del) c.-666del (n.-666del) c.-600del (n.-600del) c.-793del (n.-793del) c.-671del (n.-671del) c.-736del (n.-736del) n.13del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509C= | CA1577006828 | HSD17B4 | c.-67C= (n.-67C=) n.16C= c.-245C= (n.-245C=) n.37C= c.-204C= (n.-204C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-793C= (n.-793C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-736C= (n.-736C=) n.13C= | |
| 5 | g.119452509C>G | CA2674977146 | HSD17B4 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.16C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.37C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.13C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509C>T | CA125915072 | HSD17B4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.16C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.37C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452510T>A | CA125915080 | HSD17B4 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.17T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.38T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) n.14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452510T= | CA1577006829 | HSD17B4 | c.-66T= (n.-66T=) n.17T= c.-244T= (n.-244T=) n.38T= c.-203T= (n.-203T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-792T= (n.-792T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-735T= (n.-735T=) n.14T= | |
| 5 | g.119452511C= | CA1577006830 | HSD17B4 | c.-65C= (n.-65C=) n.18C= c.-243C= (n.-243C=) n.39C= c.-202C= (n.-202C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-734C= (n.-734C=) n.15C= | |
| 5 | g.119452511C>T | CA1080719823 | HSD17B4 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.18C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.39C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452512C>A | CA2674977147 | HSD17B4 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.19C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.40C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452512C= | CA1577006831 | HSD17B4 | c.-64C= (n.-64C=) n.19C= c.-242C= (n.-242C=) n.40C= c.-201C= (n.-201C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-790C= (n.-790C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-733C= (n.-733C=) n.16C= | |
| 5 | g.119452512C>G | CA1577006832 | HSD17B4 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.19C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.40C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) n.16C>G | dbSNP |
| 5 | g.119452513del | CA2674977148 | HSD17B4 | c.-63del (n.-63del) n.20del c.-241del (n.-241del) n.41del c.-200del (n.-200del) c.-662del (n.-662del) c.-596del (n.-596del) c.-789del (n.-789del) c.-667del (n.-667del) c.-732del (n.-732del) n.17del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452513T>G | CA125915086 | HSD17B4 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.20T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.41T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) n.17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452513T= | CA1577006834 | HSD17B4 | c.-63T= (n.-63T=) n.20T= c.-241T= (n.-241T=) n.41T= c.-200T= (n.-200T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-789T= (n.-789T=) c.-667T= (n.-667T=) c.-732T= (n.-732T=) n.17T= | |
| 5 | g.119452513_119452514delinsTG | CA1577006833 | HSD17B4 | c.-63_-62delinsTG (n.-63_-62delinsTG) n.20_21delinsTG c.-241_-240delinsTG (n.-241_-240delinsTG) n.41_42delinsTG c.-200_-199delinsTG (n.-200_-199delinsTG) c.-662_-661delinsTG (n.-662_-661delinsTG) c.-596_-595delinsTG (n.-596_-595delinsTG) c.-789_-788delinsTG (n.-789_-788delinsTG) c.-667_-666delinsTG (n.-667_-666delinsTG) c.-732_-731delinsTG (n.-732_-731delinsTG) n.17_18delinsTG | |
| 5 | g.119452514del | CA1080719829 | HSD17B4 | c.-62del (n.-62del) n.21del c.-240del (n.-240del) n.42del c.-199del (n.-199del) c.-661del (n.-661del) c.-595del (n.-595del) c.-788del (n.-788del) c.-666del (n.-666del) c.-731del (n.-731del) n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452514G>C | CA2674977149 | HSD17B4 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.21G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.42G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.18G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C>A | CA2674977150 | HSD17B4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.23C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.44C>A n.1C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C= | CA1577006835 | HSD17B4 | c.-60C= (n.-60C=) n.23C= c.-238C= (n.-238C=) n.44C= n.1C= c.-197C= (n.-197C=) c.-659C= (n.-659C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-786C= (n.-786C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-729C= (n.-729C=) n.20C= | |
| 5 | g.119452516C>G | CA802755297 | HSD17B4 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.23C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.44C>G n.1C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C>T | CA2674977151 | HSD17B4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.23C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.44C>T n.1C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452517C>A | CA1577006837 | HSD17B4 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.24C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.45C>A n.2C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452517C= | CA1577006836 | HSD17B4 | c.-59C= (n.-59C=) n.24C= c.-237C= (n.-237C=) n.45C= n.2C= c.-196C= (n.-196C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-785C= (n.-785C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-728C= (n.-728C=) n.21C= | |
| 5 | g.119452517C>T | CA125915094 | HSD17B4 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.24C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.45C>T n.2C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452518C= | CA1577006838 | HSD17B4 | c.-58C= (n.-58C=) n.25C= c.-236C= (n.-236C=) n.46C= n.3C= c.-195C= (n.-195C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-727C= (n.-727C=) n.22C= | |
| 5 | g.119452518C>G | CA2674977152 | HSD17B4 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.25C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.46C>G n.3C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452518C>T | CA125915101 | HSD17B4 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.25C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.46C>T n.3C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452519G>A | CA2674977153 | HSD17B4 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.26G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.47G>A n.4G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452520C>T | CA2674977154 | HSD17B4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.27C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.48C>T n.5C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) n.24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452521A= | CA1577006839 | HSD17B4 | c.-55A= (n.-55A=) n.28A= c.-233A= (n.-233A=) n.49A= n.6A= c.-192A= (n.-192A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-588A= (n.-588A=) c.-781A= (n.-781A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-724A= (n.-724A=) n.25A= | |
| 5 | g.119452521A>C | CA1577006840 | HSD17B4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.28A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.49A>C n.6A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) n.25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452521A>G | CA802755301 | HSD17B4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.28A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.49A>G n.6A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) n.25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522G>C | CA2578387179 | HSD17B4 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.29G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.50G>C n.7G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.26G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522G>T | CA2578387180 | HSD17B4 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.29G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.50G>T n.7G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522_119452523delinsGT | CA1577006841 | HSD17B4 | c.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT) n.29_30delinsGT c.-232_-231delinsGT (n.-232_-231delinsGT) n.50_51delinsGT n.7_8delinsGT c.-191_-190delinsGT (n.-191_-190delinsGT) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) c.-587_-586delinsGT (n.-587_-586delinsGT) c.-780_-779delinsGT (n.-780_-779delinsGT) c.-658_-657delinsGT (n.-658_-657delinsGT) c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT) n.26_27delinsGT | |
| 5 | g.119452523del | CA802755305 | HSD17B4 | c.-53del (n.-53del) n.30del c.-231del (n.-231del) n.51del n.8del c.-190del (n.-190del) c.-652del (n.-652del) c.-586del (n.-586del) c.-779del (n.-779del) c.-657del (n.-657del) c.-722del (n.-722del) n.27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T>A | CA2560607496 | HSD17B4 | c.-53T>A (n.-53T>A) n.30T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.51T>A n.8T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-779T>A (n.-779T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T>C | CA2578387181 | HSD17B4 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.30T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.51T>C n.8T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-779T>C (n.-779T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) n.27T>C | |
| 5 | g.119452523T>G | CA125915105 | HSD17B4 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.30T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.51T>G n.8T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-779T>G (n.-779T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) n.27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T= | CA1577006842 | HSD17B4 | c.-53T= (n.-53T=) n.30T= c.-231T= (n.-231T=) n.51T= n.8T= c.-190T= (n.-190T=) c.-652T= (n.-652T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-779T= (n.-779T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-722T= (n.-722T=) n.27T= | |
| 5 | g.119452524C>A | CA125915108 | HSD17B4 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.31C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.52C>A n.9C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452524C= | CA1577006843 | HSD17B4 | c.-52C= (n.-52C=) n.31C= c.-230C= (n.-230C=) n.52C= n.9C= c.-189C= (n.-189C=) c.-651C= (n.-651C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-778C= (n.-778C=) c.-656C= (n.-656C=) c.-721C= (n.-721C=) n.28C= | |
| 5 | g.119452524C>G | CA2674977155 | HSD17B4 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.31C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.52C>G n.9C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452524C>T | CA802755311 | HSD17B4 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.31C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.52C>T n.9C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452525G>A | CA3381561 | HSD17B4 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.32G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.53G>A n.10G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.119452525G>C | CA3381560 | HSD17B4 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.32G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.53G>C n.10G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.119452525G= | CA1577006844 | HSD17B4 | c.-51G= (n.-51G=) n.32G= c.-229G= (n.-229G=) n.53G= n.10G= c.-188G= (n.-188G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-720G= (n.-720G=) n.29G= | |
| 5 | g.119452525G>T | CA802755318 | HSD17B4 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.32G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.53G>T n.10G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.29G>T | dbSNP |
| 5 | g.119452526G>C | CA3381562 | HSD17B4 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.33G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.54G>C n.11G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452526G= | CA1577006845 | HSD17B4 | c.-50G= (n.-50G=) n.33G= c.-228G= (n.-228G=) n.54G= n.11G= c.-187G= (n.-187G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-719G= (n.-719G=) n.30G= | |
| 5 | g.119452527C= | CA1577006846 | HSD17B4 | c.-49C= (n.-49C=) n.34C= c.-227C= (n.-227C=) n.55C= n.12C= c.-186C= (n.-186C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-775C= (n.-775C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-718C= (n.-718C=) n.31C= | |
| 5 | g.119452527C>T | CA3381563 | HSD17B4 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.34C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.55C>T n.12C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452528G>A | CA562298998 | HSD17B4 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.1G>A n.35G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.56G>A n.13G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452528G= | CA1577006847 | HSD17B4 | c.-48G= (n.-48G=) n.1G= n.35G= c.-226G= (n.-226G=) n.56G= n.13G= c.-185G= (n.-185G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-717G= (n.-717G=) n.32G= | |
| 5 | g.119452529T>A | CA2768117934 | HSD17B4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.2T>A n.36T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.57T>A n.14T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-716T>A (n.-716T>A) n.33T>A | |
| 5 | g.119452529_119452530delinsTC | CA1577006848 | HSD17B4 | c.-47_-46delinsTC (n.-47_-46delinsTC) n.2_3delinsTC n.36_37delinsTC c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) n.57_58delinsTC n.14_15delinsTC c.-184_-183delinsTC (n.-184_-183delinsTC) c.-646_-645delinsTC (n.-646_-645delinsTC) c.-580_-579delinsTC (n.-580_-579delinsTC) c.-773_-772delinsTC (n.-773_-772delinsTC) c.-651_-650delinsTC (n.-651_-650delinsTC) c.-716_-715delinsTC (n.-716_-715delinsTC) n.33_34delinsTC | |
| 5 | g.119452531del | CA802755325 | HSD17B4 | c.-45del (n.-45del) n.4del n.38del c.-223del (n.-223del) n.59del n.16del c.-182del (n.-182del) c.-644del (n.-644del) c.-578del (n.-578del) c.-771del (n.-771del) c.-649del (n.-649del) c.-714del (n.-714del) n.35del | dbSNP |
| 5 | g.119452531C>A | CA2674977156 | HSD17B4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.4C>A n.38C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.59C>A n.16C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452531C= | CA1577006849 | HSD17B4 | c.-45C= (n.-45C=) n.4C= n.38C= c.-223C= (n.-223C=) n.59C= n.16C= c.-182C= (n.-182C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-714C= (n.-714C=) n.35C= | |
| 5 | g.119452531C>T | CA1577006850 | HSD17B4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.4C>T n.38C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.59C>T n.16C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452532A= | CA1577006851 | HSD17B4 | c.-44A= (n.-44A=) n.5A= n.39A= c.-222A= (n.-222A=) n.60A= n.17A= c.-181A= (n.-181A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-770A= (n.-770A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-713A= (n.-713A=) n.36A= | |
| 5 | g.119452532A>C | CA125915152 | HSD17B4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.5A>C n.39A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.60A>C n.17A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.36A>C | dbSNP |
| 5 | g.119452532A>G | CA3381564 | HSD17B4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.5A>G n.39A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.60A>G n.17A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452532A>T | CA562298999 | HSD17B4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.5A>T n.39A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.60A>T n.17A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452533G>A | CA2674977157 | HSD17B4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.6G>A n.40G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.61G>A n.18G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452534C= | CA1577006852 | HSD17B4 | c.-42C= (n.-42C=) n.7C= n.41C= c.-220C= (n.-220C=) n.62C= n.19C= c.-179C= (n.-179C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-768C= (n.-768C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-711C= (n.-711C=) n.38C= | |
| 5 | g.119452534C>G | CA125915164 | HSD17B4 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.7C>G n.41C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.62C>G n.19C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.38C>G | dbSNP gnomAD v4 |