UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119431891del | CA2577861407 | TMEM39A | c.*93del (n.*93del) c.*1228del (n.*1228del) c.655del (n.655del) n.2090del c.*305del (n.*305del) n.2112del n.2028del n.2023del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431891A= | CA1396556369 | TMEM39A | c.*90T= (n.*90T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.652T= (n.652T=) n.2087T= c.*302T= (n.*302T=) n.2109T= n.2025T= n.2020T= | |
| 3 | g.119431891A>C | CA81710276 | TMEM39A | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.652T>G (n.652T>G) n.2087T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.2109T>G n.2025T>G n.2020T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431893A>T | CA2577861409 | TMEM39A | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.650T>A (n.650T>A) n.2085T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.2107T>A n.2023T>A n.2018T>A | |
| 3 | g.119431894T>G | CA2667114969 | TMEM39A | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.649A>C (n.649A>C) n.2084A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.2106A>C n.2022A>C n.2017A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431896T>C | CA2667114970 | TMEM39A | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.647A>G (n.647A>G) n.2082A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.2104A>G n.2020A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431897T>C | CA1396556371 | TMEM39A | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.646A>G (n.646A>G) n.2081A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2103A>G n.2019A>G n.2014A>G | dbSNP |
| 3 | g.119431897T= | CA1396556370 | TMEM39A | c.*84A= (n.*84A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.646A= (n.646A=) n.2081A= c.*296A= (n.*296A=) n.2103A= n.2019A= n.2014A= | |
| 3 | g.119431898A>C | CA2667114971 | TMEM39A | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.2080T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.2102T>G n.2018T>G n.2013T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431898A>T | CA2577861410 | TMEM39A | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.2080T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.2102T>A n.2018T>A n.2013T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431900A= | CA1396556372 | TMEM39A | c.*81T= (n.*81T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.643T= (n.643T=) n.2078T= c.*293T= (n.*293T=) n.2100T= n.2016T= n.2011T= | |
| 3 | g.119431900A>G | CA81710277 | TMEM39A | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.643T>C (n.643T>C) n.2078T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.2100T>C n.2016T>C n.2011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431900A>T | CA2667114973 | TMEM39A | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.643T>A (n.643T>A) n.2078T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.2100T>A n.2016T>A n.2011T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431906_119431907insAGATATTTA | CA2667114972 | TMEM39A | c.*81_*82insCTTAAATAT (n.*81_*82insCTTAAATAT) c.*1216_*1217insCTTAAATAT (n.*1216_*1217insCTTAAATAT) c.643_644insCTTAAATAT (n.643_644insCTTAAATAT) n.2078_2079insCTTAAATAT c.*293_*294insCTTAAATAT (n.*293_*294insCTTAAATAT) n.2100_2101insCTTAAATAT n.2016_2017insCTTAAATAT n.2011_2012insCTTAAATAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431902A>G | CA2667114974 | TMEM39A | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.641T>C (n.641T>C) n.2076T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.2098T>C n.2014T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431903T>C | CA2667114976 | TMEM39A | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.640A>G (n.640A>G) n.2075A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.2097A>G n.2013A>G n.2008A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905del | CA2667114975 | TMEM39A | c.*78del (n.*78del) c.*1213del (n.*1213del) c.640del (n.640del) n.2075del c.*290del (n.*290del) n.2097del n.2013del n.2008del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431904T>G | CA2667114977 | TMEM39A | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.639A>C (n.639A>C) n.2074A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.2096A>C n.2012A>C n.2007A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T>A | CA1396556374 | TMEM39A | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.638A>T (n.638A>T) n.2073A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.2095A>T n.2011A>T n.2006A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T>C | CA545570470 | TMEM39A | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.2073A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.2095A>G n.2011A>G n.2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T= | CA1396556373 | TMEM39A | c.*76A= (n.*76A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.638A= (n.638A=) n.2073A= c.*288A= (n.*288A=) n.2095A= n.2011A= n.2006A= | |
| 3 | g.119431906A>G | CA2667114978 | TMEM39A | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.637T>C (n.637T>C) n.2072T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.2094T>C n.2010T>C n.2005T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431906A>T | CA2577861411 | TMEM39A | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.637T>A (n.637T>A) n.2072T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.2094T>A n.2010T>A n.2005T>A | |
| 3 | g.119431907T>A | CA1396556376 | TMEM39A | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.636A>T (n.636A>T) n.2071A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2093A>T n.2009A>T n.2004A>T | dbSNP |
| 3 | g.119431907T>C | CA897794179 | TMEM39A | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.636A>G (n.636A>G) n.2071A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2093A>G n.2009A>G n.2004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431907T= | CA1396556375 | TMEM39A | c.*74A= (n.*74A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.636A= (n.636A=) n.2071A= c.*286A= (n.*286A=) n.2093A= n.2009A= n.2004A= | |
| 3 | g.119431908A= | CA1396556377 | TMEM39A | c.*73T= (n.*73T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.635T= (n.635T=) n.2070T= c.*285T= (n.*285T=) n.2092T= n.2008T= n.2003T= | |
| 3 | g.119431908A>G | CA81710278 | TMEM39A | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2070T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.2092T>C n.2008T>C n.2003T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431912del | CA2577861412 | TMEM39A | c.*73del (n.*73del) c.*1208del (n.*1208del) c.635del (n.635del) n.2070del c.*285del (n.*285del) n.2092del n.2008del n.2003del | |
| 3 | g.119431911A= | CA1396556378 | TMEM39A | c.*70T= (n.*70T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.632T= (n.632T=) n.2067T= c.*282T= (n.*282T=) n.2089T= n.2005T= n.2000T= | |
| 3 | g.119431911A>C | CA81710279 | TMEM39A | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.632T>G (n.632T>G) n.2067T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.2089T>G n.2005T>G n.2000T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431915A>G | CA2577861413 | TMEM39A | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.628T>C (n.628T>C) n.2063T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.2085T>C n.2001T>C n.1996T>C | |
| 3 | g.119431915A>T | CA2577861414 | TMEM39A | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.628T>A (n.628T>A) n.2063T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.2085T>A n.2001T>A n.1996T>A | |
| 3 | g.119431916C>A | CA2667114979 | TMEM39A | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.2062G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.2084G>T n.2000G>T n.1995G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431917A>C | CA2667114980 | TMEM39A | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.2061T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.2083T>G n.1999T>G n.1994T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431917A>T | CA2667114981 | TMEM39A | c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.2061T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.2083T>A n.1999T>A n.1994T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431918A>G | CA2667114982 | TMEM39A | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.625T>C (n.625T>C) n.2060T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.2082T>C n.1998T>C n.1993T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919G>A | CA2667114984 | TMEM39A | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.624C>T (n.624C>T) n.2059C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.2081C>T n.1997C>T n.1992C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919G= | CA1396556381 | TMEM39A | c.*62C= (n.*62C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.624C= (n.624C=) n.2059C= c.*274C= (n.*274C=) n.2081C= n.1997C= n.1992C= | |
| 3 | g.119431919G>T | CA1396556380 | TMEM39A | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.624C>A (n.624C>A) n.2059C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.2081C>A n.1997C>A n.1992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919dup | CA2667114983 | TMEM39A | c.*62dup (n.*62dup) c.*1197dup (n.*1197dup) c.624dup (n.624dup) n.2059dup c.*274dup (n.*274dup) n.2081dup n.1997dup n.1992dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919_119431920delinsGA | CA1396556379 | TMEM39A | c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC) c.*1196_*1197delinsTC (n.*1196_*1197delinsTC) c.623_624delinsTC (n.623_624delinsTC) n.2058_2059delinsTC c.*273_*274delinsTC (n.*273_*274delinsTC) n.2080_2081delinsTC n.1996_1997delinsTC n.1991_1992delinsTC | |
| 3 | g.119431926dup | CA2667114985 | TMEM39A | c.*61dup (n.*61dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.623dup (n.623dup) n.2058dup c.*273dup (n.*273dup) n.2080dup n.1996dup n.1991dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431926del | CA435211636 | TMEM39A | c.*61del (n.*61del) c.*1196del (n.*1196del) c.623del (n.623del) n.2058del c.*273del (n.*273del) n.2080del n.1996del n.1991del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.119431921A>G | CA2667114986 | TMEM39A | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.622T>C (n.622T>C) n.2057T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.2079T>C n.1995T>C n.1990T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431923_119431924insG | CA2516383971 | TMEM39A | c.*57_*58insC (n.*57_*58insC) c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC) c.619_620insC (n.619_620insC) n.2054_2055insC c.*269_*270insC (n.*269_*270insC) n.2076_2077insC n.1992_1993insC n.1987_1988insC | |
| 3 | g.119431926A>C | CA2667114987 | TMEM39A | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.2052T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.2074T>G n.1990T>G n.1985T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431927T>A | CA897794189 | TMEM39A | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.2051A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.2073A>T n.1989A>T n.1984A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431927T>C | CA81710280 | TMEM39A | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.2051A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2073A>G n.1989A>G n.1984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431927T= | CA1396556382 | TMEM39A | c.*54A= (n.*54A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.616A= (n.616A=) n.2051A= c.*266A= (n.*266A=) n.2073A= n.1989A= n.1984A= | |
| 3 | g.119431929G>A | CA2667114988 | TMEM39A | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.614C>T (n.614C>T) n.2049C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.2071C>T n.1987C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431929G>C | CA1396556384 | TMEM39A | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.614C>G (n.614C>G) n.2049C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.2071C>G n.1987C>G n.1982C>G | dbSNP |
| 3 | g.119431929G= | CA1396556383 | TMEM39A | c.*52C= (n.*52C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.614C= (n.614C=) n.2049C= c.*264C= (n.*264C=) n.2071C= n.1987C= n.1982C= | |
| 3 | g.119431929G>T | CA2571347961 | TMEM39A | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.614C>A (n.614C>A) n.2049C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.2071C>A n.1987C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431930A= | CA1396556385 | TMEM39A | c.*51T= (n.*51T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.613T= (n.613T=) n.2048T= c.*263T= (n.*263T=) n.2070T= n.1986T= n.1981T= | |
| 3 | g.119431930A>G | CA2554341 | TMEM39A | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.2048T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2070T>C n.1986T>C n.1981T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431931A>G | CA2667114989 | TMEM39A | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.2047T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.2069T>C n.1985T>C n.1980T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431932C>A | CA81710284 | TMEM39A | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.611G>T (n.611G>T) n.2046G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.2068G>T n.1984G>T n.1979G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431932C= | CA1396556386 | TMEM39A | c.*49G= (n.*49G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.611G= (n.611G=) n.2046G= c.*261G= (n.*261G=) n.2068G= n.1984G= n.1979G= | |
| 3 | g.119431932C>G | CA648374883 | TMEM39A | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.611G>C (n.611G>C) n.2046G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.2068G>C n.1984G>C n.1979G>C | COSMIC |
| 3 | g.119431932C>T | CA2554342 | TMEM39A | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.611G>A (n.611G>A) n.2046G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.2068G>A n.1984G>A n.1979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431933G>A | CA2554343 | TMEM39A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.610C>T (n.610C>T) n.2045C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.2067C>T n.1983C>T n.1978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431933G= | CA1396556387 | TMEM39A | c.*48C= (n.*48C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.610C= (n.610C=) n.2045C= c.*260C= (n.*260C=) n.2067C= n.1983C= n.1978C= | |
| 3 | g.119431933G>T | CA2554344 | TMEM39A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.610C>A (n.610C>A) n.2045C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.2067C>A n.1983C>A n.1978C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431934T>C | CA2554345 | TMEM39A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.609A>G (n.609A>G) n.2044A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.2066A>G n.1982A>G n.1977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431934T= | CA1396556388 | TMEM39A | c.*47A= (n.*47A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.609A= (n.609A=) n.2044A= c.*259A= (n.*259A=) n.2066A= n.1982A= n.1977A= | |
| 3 | g.119431936T>A | CA2667114990 | TMEM39A | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.607A>T (n.607A>T) n.2042A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.2064A>T n.1980A>T n.1975A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431936T>C | CA2554346 | TMEM39A | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.607A>G (n.607A>G) n.2042A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.2064A>G n.1980A>G n.1975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431936T= | CA1396556389 | TMEM39A | c.*45A= (n.*45A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.607A= (n.607A=) n.2042A= c.*257A= (n.*257A=) n.2064A= n.1980A= n.1975A= | |
| 3 | g.119431937G>T | CA2667114991 | TMEM39A | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.606C>A (n.606C>A) n.2041C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.2063C>A n.1979C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431938A>G | CA2577861415 | TMEM39A | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.605T>C (n.605T>C) n.2040T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.2062T>C n.1978T>C n.1973T>C | |
| 3 | g.119431940A= | CA1396556390 | TMEM39A | c.*41T= (n.*41T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.603T= (n.603T=) n.2038T= c.*253T= (n.*253T=) n.2060T= n.1976T= n.1971T= | |
| 3 | g.119431940A>C | CA545570476 | TMEM39A | c.*41T>G (n.*41T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.603T>G (n.603T>G) n.2038T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.2060T>G n.1976T>G n.1971T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431941A= | CA1396556391 | TMEM39A | c.*40T= (n.*40T=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.602T= (n.602T=) n.2037T= c.*252T= (n.*252T=) n.2059T= n.1975T= n.1970T= | |
| 3 | g.119431941A>G | CA2554347 | TMEM39A | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.2037T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.2059T>C n.1975T>C n.1970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431942T>A | CA81710321 | TMEM39A | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.601A>T (n.601A>T) n.2036A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.2058A>T n.1974A>T n.1969A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431942T= | CA1396556393 | TMEM39A | c.*39A= (n.*39A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.601A= (n.601A=) n.2036A= c.*251A= (n.*251A=) n.2058A= n.1974A= n.1969A= | |
| 3 | g.119431943_119431945dup | CA1396556392 | TMEM39A | c.*37_*39dup (n.*37_*39dup) c.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup) c.599_601dup (n.599_601dup) n.2034_2036dup c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) n.2056_2058dup n.1972_1974dup n.1967_1969dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431945_119431950del | CA2667114992 | TMEM39A | c.*34_*39del (n.*34_*39del) c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del) c.596_601del (n.596_601del) n.2031_2036del c.*246_*251del (n.*246_*251del) n.2053_2058del n.1969_1974del n.1964_1969del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431944T>C | CA2554348 | TMEM39A | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.2034A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.2056A>G n.1972A>G n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431944T= | CA1396556394 | TMEM39A | c.*37A= (n.*37A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.599A= (n.599A=) n.2034A= c.*249A= (n.*249A=) n.2056A= n.1972A= n.1967A= | |
| 3 | g.119431948del | CA2577861416 | TMEM39A | c.*37del (n.*37del) c.*1172del (n.*1172del) c.599del (n.599del) n.2034del c.*249del (n.*249del) n.2056del n.1972del n.1967del | |
| 3 | g.119431945T>C | CA1396556396 | TMEM39A | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.2033A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.2055A>G n.1971A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431945T>G | CA2667114993 | TMEM39A | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.2033A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.2055A>C n.1971A>C n.1966A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431945T= | CA1396556395 | TMEM39A | c.*36A= (n.*36A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.598A= (n.598A=) n.2033A= c.*248A= (n.*248A=) n.2055A= n.1971A= n.1966A= | |
| 3 | g.119431947T>G | CA2577861417 | TMEM39A | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.2031A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.2053A>C n.1969A>C n.1964A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431947_119431948insCA | CA2667114994 | TMEM39A | c.*33_*34insTG (n.*33_*34insTG) c.*1168_*1169insTG (n.*1168_*1169insTG) c.595_596insTG (n.595_596insTG) n.2030_2031insTG c.*245_*246insTG (n.*245_*246insTG) n.2052_2053insTG n.1968_1969insTG n.1963_1964insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431949A>T | CA2667114995 | TMEM39A | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.2029T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.2051T>A n.1967T>A n.1962T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431949_119431950insCGTTCTATTTTTT | CA2667114996 | TMEM39A | c.*31_*32insAAAAAATAGAACG (n.*31_*32insAAAAAATAGAACG) c.*1166_*1167insAAAAAATAGAACG (n.*1166_*1167insAAAAAATAGAACG) c.593_594insAAAAAATAGAACG (n.593_594insAAAAAATAGAACG) n.2028_2029insAAAAAATAGAACG c.*243_*244insAAAAAATAGAACG (n.*243_*244insAAAAAATAGAACG) n.2050_2051insAAAAAATAGAACG n.1966_1967insAAAAAATAGAACG n.1961_1962insAAAAAATAGAACG | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431950T>A | CA545570479 | TMEM39A | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.2028A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.2050A>T n.1966A>T n.1961A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431950T= | CA1396556397 | TMEM39A | c.*31A= (n.*31A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.593A= (n.593A=) n.2028A= c.*243A= (n.*243A=) n.2050A= n.1966A= n.1961A= | |
| 3 | g.119431951C>A | CA2667114997 | TMEM39A | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.2027G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.2049G>T n.1965G>T n.1960G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431951C>T | CA2577861418 | TMEM39A | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.2027G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.2049G>A n.1965G>A n.1960G>A | |
| 3 | g.119431952T>C | CA545570481 | TMEM39A | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.2026A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.2048A>G n.1964A>G n.1959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431952T= | CA1396556398 | TMEM39A | c.*29A= (n.*29A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.591A= (n.591A=) n.2026A= c.*241A= (n.*241A=) n.2048A= n.1964A= n.1959A= | |
| 3 | g.119431953G>A | CA2554349 | TMEM39A | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.2025C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.2047C>T n.1963C>T n.1958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431953G= | CA1396556399 | TMEM39A | c.*28C= (n.*28C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.590C= (n.590C=) n.2025C= c.*240C= (n.*240C=) n.2047C= n.1963C= n.1958C= | |
| 3 | g.119431953G>T | CA2667114998 | TMEM39A | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.2025C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.2047C>A n.1963C>A n.1958C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431955G>A | CA545570485 | TMEM39A | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.2023C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.2045C>T n.1961C>T n.1956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431955G>C | CA2554350 | TMEM39A | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.588C>G (n.588C>G) n.2023C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.2045C>G n.1961C>G n.1956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431955G= | CA1396556400 | TMEM39A | c.*26C= (n.*26C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.588C= (n.588C=) n.2023C= c.*238C= (n.*238C=) n.2045C= n.1961C= n.1956C= | |
| 3 | g.119431955G>T | CA2667114999 | TMEM39A | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.588C>A (n.588C>A) n.2023C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.2045C>A n.1961C>A n.1956C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431956T>A | CA2667115000 | TMEM39A | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.2022A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.2044A>T n.1960A>T n.1955A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431956T>C | CA545570486 | TMEM39A | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.2022A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.2044A>G n.1960A>G n.1955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431956T>G | CA897794210 | TMEM39A | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.2022A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.2044A>C n.1960A>C n.1955A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431956T= | CA1396556401 | TMEM39A | c.*25A= (n.*25A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.587A= (n.587A=) n.2022A= c.*237A= (n.*237A=) n.2044A= n.1960A= n.1955A= | |
| 3 | g.119431957T>A | CA545570488 | TMEM39A | c.*24A>T (n.*24A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.2021A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2043A>T n.1959A>T n.1954A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431957T= | CA1396556402 | TMEM39A | c.*24A= (n.*24A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.586A= (n.586A=) n.2021A= c.*236A= (n.*236A=) n.2043A= n.1959A= n.1954A= | |
| 3 | g.119431958C>A | CA2667115001 | TMEM39A | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.585G>T (n.585G>T) n.2020G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.2042G>T n.1958G>T n.1953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431958C>T | CA2667115002 | TMEM39A | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.585G>A (n.585G>A) n.2020G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.2042G>A n.1958G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431959T>C | CA2667115003 | TMEM39A | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.584A>G (n.584A>G) n.2019A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.2041A>G n.1957A>G n.1952A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431960C>A | CA2667115004 | TMEM39A | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.583G>T (n.583G>T) n.2018G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.2040G>T n.1956G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431960C= | CA1396556403 | TMEM39A | c.*21G= (n.*21G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.583G= (n.583G=) n.2018G= c.*233G= (n.*233G=) n.2040G= n.1956G= n.1951G= | |
| 3 | g.119431960C>G | CA545570489 | TMEM39A | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.583G>C (n.583G>C) n.2018G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.2040G>C n.1956G>C n.1951G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431962del | CA2577861419 | TMEM39A | c.*21del (n.*21del) c.*1156del (n.*1156del) c.583del (n.583del) n.2018del c.*233del (n.*233del) n.2040del n.1956del n.1951del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431961C>A | CA2667115005 | TMEM39A | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.582G>T (n.582G>T) n.2017G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.2039G>T n.1955G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431962C>A | CA2667115006 | TMEM39A | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.581G>T (n.581G>T) n.2016G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.2038G>T n.1954G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431963T>G | CA2577861420 | TMEM39A | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.580A>C (n.580A>C) n.2015A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.2037A>C n.1953A>C n.1948A>C | |
| 3 | g.119431964C>A | CA2667115007 | TMEM39A | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.579G>T (n.579G>T) n.2014G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.2036G>T n.1952G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431964_119431967delinsCATT | CA1396556404 | TMEM39A | c.*14_*17delinsAATG (n.*14_*17delinsAATG) c.*1149_*1152delinsAATG (n.*1149_*1152delinsAATG) c.576_579delinsAATG (n.576_579delinsAATG) n.2011_2014delinsAATG c.*226_*229delinsAATG (n.*226_*229delinsAATG) n.2033_2036delinsAATG n.1949_1952delinsAATG n.1944_1947delinsAATG | |
| 3 | g.119431965_119431967del | CA545570490 | TMEM39A | c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) c.576_578del (n.576_578del) n.2011_2013del c.*226_*228del (n.*226_*228del) n.2033_2035del n.1949_1951del n.1944_1946del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431966T>C | CA545570491 | TMEM39A | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.2012A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.2034A>G n.1950A>G n.1945A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431966T>G | CA2667115008 | TMEM39A | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.577A>C (n.577A>C) n.2012A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.2034A>C n.1950A>C n.1945A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431966T= | CA1396556405 | TMEM39A | c.*15A= (n.*15A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.577A= (n.577A=) n.2012A= c.*227A= (n.*227A=) n.2034A= n.1950A= n.1945A= | |
| 3 | g.119431967_119431968delinsTG | CA1396556406 | TMEM39A | c.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA) c.*1148_*1149delinsCA (n.*1148_*1149delinsCA) c.575_576delinsCA (n.575_576delinsCA) n.2010_2011delinsCA c.*225_*226delinsCA (n.*225_*226delinsCA) n.2032_2033delinsCA n.1948_1949delinsCA n.1943_1944delinsCA | |
| 3 | g.119431968del | CA2554351 | TMEM39A | c.*13del (n.*13del) c.*1148del (n.*1148del) c.575del (n.575del) n.2010del c.*225del (n.*225del) n.2032del n.1948del n.1943del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431968G>A | CA2554352 | TMEM39A | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.575C>T (n.575C>T) n.2010C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.2032C>T n.1948C>T n.1943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431968G= | CA1396556407 | TMEM39A | c.*13C= (n.*13C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.575C= (n.575C=) n.2010C= c.*225C= (n.*225C=) n.2032C= n.1948C= n.1943C= | |
| 3 | g.119431968G>T | CA2667115009 | TMEM39A | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.575C>A (n.575C>A) n.2010C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.2032C>A n.1948C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431969T>A | CA81710369 | TMEM39A | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.574A>T (n.574A>T) n.2009A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.2031A>T n.1947A>T n.1942A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431969T>C | CA2667115010 | TMEM39A | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.574A>G (n.574A>G) n.2009A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.2031A>G n.1947A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431969T= | CA1396556408 | TMEM39A | c.*12A= (n.*12A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.574A= (n.574A=) n.2009A= c.*224A= (n.*224A=) n.2031A= n.1947A= n.1942A= | |
| 3 | g.119431970del | CA354064670 | TMEM39A | c.*12del (n.*12del) c.*1147del (n.*1147del) c.574del (n.574del) n.2009del c.*224del (n.*224del) n.2031del n.1947del n.1942del | |
| 3 | g.119431970T>A | CA2554353 | TMEM39A | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.573A>T (n.573A>T) n.2008A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.2030A>T n.1946A>T n.1941A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431970T>G | CA2577861421 | TMEM39A | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.573A>C (n.573A>C) n.2008A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.2030A>C n.1946A>C n.1941A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431970T= | CA1396556409 | TMEM39A | c.*11A= (n.*11A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.573A= (n.573A=) n.2008A= c.*223A= (n.*223A=) n.2030A= n.1946A= n.1941A= | |
| 3 | g.119431971G>A | CA2758106313 | TMEM39A | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.2007C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2029C>T n.1945C>T n.1940C>T | |
| 3 | g.119431971G>C | CA2554354 | TMEM39A | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.572C>G (n.572C>G) n.2007C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.2029C>G n.1945C>G n.1940C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431971G= | CA1396556410 | TMEM39A | c.*10C= (n.*10C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.572C= (n.572C=) n.2007C= c.*222C= (n.*222C=) n.2029C= n.1945C= n.1940C= | |
| 3 | g.119431971G>T | CA2667115011 | TMEM39A | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.2007C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2029C>A n.1945C>A n.1940C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431972A>G | CA2667115012 | TMEM39A | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.571T>C (n.571T>C) n.2006T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.2028T>C n.1944T>C n.1939T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431973G>A | CA2577861422 | TMEM39A | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.570C>T (n.570C>T) n.2005C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.2027C>T n.1943C>T n.1938C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431974A>G | CA2667115013 | TMEM39A | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.569T>C (n.569T>C) n.2004T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.2026T>C n.1942T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431975G>A | CA2667115014 | TMEM39A | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.568C>T (n.568C>T) n.2003C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.2025C>T n.1941C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431976G>A | CA2554355 | TMEM39A | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.567C>T (n.567C>T) n.2002C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.2024C>T n.1940C>T n.1935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431976G= | CA1396556411 | TMEM39A | c.*5C= (n.*5C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.567C= (n.567C=) n.2002C= c.*217C= (n.*217C=) n.2024C= n.1940C= n.1935C= | |
| 3 | g.119431976G>T | CA2667115015 | TMEM39A | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.567C>A (n.567C>A) n.2002C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.2024C>A n.1940C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431977C>A | CA1396556413 | TMEM39A | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.566G>T (n.566G>T) n.2001G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.2023G>T n.1939G>T n.1934G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431977C= | CA1396556412 | TMEM39A | c.*4G= (n.*4G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.566G= (n.566G=) n.2001G= c.*216G= (n.*216G=) n.2023G= n.1939G= n.1934G= | |
| 3 | g.119431977C>G | CA2667115016 | TMEM39A | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.566G>C (n.566G>C) n.2001G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.2023G>C n.1939G>C n.1934G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431977C>T | CA2667115017 | TMEM39A | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.566G>A (n.566G>A) n.2001G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.2023G>A n.1939G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431978A>G | CA2667115018 | TMEM39A | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.565T>C (n.565T>C) n.2000T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.2022T>C n.1938T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431979G>T | CA2577861423 | TMEM39A | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.564C>A (n.564C>A) n.1999C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2021C>A n.1937C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431981T>A | CA354064672 | TMEM39A | c.1467A>T (p.Ter489Tyr) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.562A>T (n.562A>T) n.1997A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.1383A>T (p.Ter461Tyr) n.2019A>T n.1935A>T n.1930A>T | |
| 3 | g.119431981T>C | CA435211645 | TMEM39A | c.1467A>G (p.Ter489=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.562A>G (n.562A>G) n.1997A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.1383A>G (p.Ter461=) n.2019A>G n.1935A>G n.1930A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431981T>G | CA354064671 | TMEM39A | c.1467A>C (p.Ter489Tyr) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.562A>C (n.562A>C) n.1997A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.1383A>C (p.Ter461Tyr) n.2019A>C n.1935A>C n.1930A>C | |
| 3 | g.119431982T>A | CA354064673 | TMEM39A | c.1466A>T (p.Ter489Leu) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.1996A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1382A>T (p.Ter461Leu) n.2018A>T n.1934A>T n.1929A>T | |
| 3 | g.119431982T>C | CA435211648 | TMEM39A | c.1466A>G (p.Ter489=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.1996A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1382A>G (p.Ter461=) n.2018A>G n.1934A>G n.1929A>G | |
| 3 | g.119431982T>G | CA354064674 | TMEM39A | c.1466A>C (p.Ter489Ser) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.1996A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1382A>C (p.Ter461Ser) n.2018A>C n.1934A>C n.1929A>C | |
| 3 | g.119431983A>C | CA354064675 | TMEM39A | c.1465T>G (p.Ter489Glu) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.560T>G (n.560T>G) n.1995T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.1381T>G (p.Ter461Glu) n.2017T>G n.1933T>G n.1928T>G | |
| 3 | g.119431983A>G | CA354064676 | TMEM39A | c.1465T>C (p.Ter489Gln) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.560T>C (n.560T>C) n.1995T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.1381T>C (p.Ter461Gln) n.2017T>C n.1933T>C n.1928T>C | |
| 3 | g.119431983A>T | CA354064677 | TMEM39A | c.1465T>A (p.Ter489Lys) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.560T>A (n.560T>A) n.1995T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.1381T>A (p.Ter461Lys) n.2017T>A n.1933T>A n.1928T>A | |
| 3 | g.119431984G>A | CA435211650 | TMEM39A | c.1464C>T (p.Asn488=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.1994C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.1380C>T (p.Asn460=) n.2016C>T n.1932C>T n.1927C>T | |
| 3 | g.119431984G>C | CA354064679 | TMEM39A | c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.559C>G (n.559C>G) n.1994C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2016C>G n.1932C>G n.1927C>G | |
| 3 | g.119431984G= | CA1396556414 | TMEM39A | c.1464C= (p.Asn488=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.559C= (n.559C=) n.1994C= c.*209C= (n.*209C=) c.1380C= (p.Asn460=) n.2016C= n.1932C= n.1927C= | |
| 3 | g.119431984G>T | CA354064678 | TMEM39A | c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.1994C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.2016C>A n.1932C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431985T>A | CA354064680 | TMEM39A | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.558A>T (n.558A>T) n.1993A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2015A>T n.1931A>T n.1926A>T | |
| 3 | g.119431985T>C | CA354064681 | TMEM39A | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.558A>G (n.558A>G) n.1993A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2015A>G n.1931A>G n.1926A>G | |
| 3 | g.119431985T>G | CA354064682 | TMEM39A | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.558A>C (n.558A>C) n.1993A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2015A>C n.1931A>C n.1926A>C | |
| 3 | g.119431986T>A | CA354064683 | TMEM39A | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.557A>T (n.557A>T) n.1992A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2014A>T n.1930A>T n.1925A>T | |
| 3 | g.119431986T>C | CA354064684 | TMEM39A | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.557A>G (n.557A>G) n.1992A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2014A>G n.1930A>G n.1925A>G | |
| 3 | g.119431986T>G | CA354064685 | TMEM39A | c.1462A>C (p.Asn488His) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.557A>C (n.557A>C) n.1992A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2014A>C n.1930A>C n.1925A>C | |
| 3 | g.119431987T>A | CA435211655 | TMEM39A | c.1461A>T (p.Ala487=) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.556A>T (n.556A>T) n.1991A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.1377A>T (p.Ala459=) n.2013A>T n.1929A>T n.1924A>T | |
| 3 | g.119431987T>C | CA435211657 | TMEM39A | c.1461A>G (p.Ala487=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.1991A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.1377A>G (p.Ala459=) n.2013A>G n.1929A>G n.1924A>G | |
| 3 | g.119431987T>G | CA435211656 | TMEM39A | c.1461A>C (p.Ala487=) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.556A>C (n.556A>C) n.1991A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) n.2013A>C n.1929A>C n.1924A>C | |
| 3 | g.119431988G>A | CA354064686 | TMEM39A | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.1990C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.2012C>T n.1928C>T n.1923C>T | |
| 3 | g.119431988G>C | CA354064688 | TMEM39A | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.1990C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.2012C>G n.1928C>G n.1923C>G | |
| 3 | g.119431988G>T | CA354064687 | TMEM39A | c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.1990C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) n.2012C>A n.1928C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431989C>A | CA354064689 | TMEM39A | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.1989G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2011G>T n.1927G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431989C= | CA1396556415 | TMEM39A | c.1459G= (p.Ala487=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.554G= (n.554G=) n.1989G= c.*204G= (n.*204G=) c.1375G= (p.Ala459=) n.2011G= n.1927G= n.1922G= | |
| 3 | g.119431989C>G | CA354064690 | TMEM39A | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.1989G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2011G>C n.1927G>C n.1922G>C | |
| 3 | g.119431989C>T | CA2554356 | TMEM39A | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.1989G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2011G>A n.1927G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431990C>A | CA354064691 | TMEM39A | c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.553G>T (n.553G>T) n.1988G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.2010G>T n.1926G>T n.1921G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431990C>G | CA354064692 | TMEM39A | c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.553G>C (n.553G>C) n.1988G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.2010G>C n.1926G>C n.1921G>C | |
| 3 | g.119431990C>T | CA435211664 | TMEM39A | c.1458G>A (p.Lys486=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.553G>A (n.553G>A) n.1988G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) n.2010G>A n.1926G>A n.1921G>A | |
| 3 | g.119431991T>A | CA354064693 | TMEM39A | c.1457A>T (p.Lys486Met) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.1987A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) n.2009A>T n.1925A>T n.1920A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431991T>C | CA2554357 | TMEM39A | c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.1987A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.2009A>G n.1925A>G n.1920A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431991T>G | CA354064694 | TMEM39A | c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.1987A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.2009A>C n.1925A>C n.1920A>C | |
| 3 | g.119431991T= | CA1396556416 | TMEM39A | c.1457A= (p.Lys486=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.552A= (n.552A=) n.1987A= c.*202A= (n.*202A=) c.1373A= (p.Lys458=) n.2009A= n.1925A= n.1920A= |